Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3607-42G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1332-71C>A
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n.3607-71C>A
n.4043-71C>A
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c.791-22G>T (n.791-22G>T)
 gnomAD v4
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c.121-21A>C
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n.1332-72T>G
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n.3607-72T>G
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c.983-21A>C (n.983-21A>C)
c.740-21A>C (n.740-21A>C)
c.773-21A>C (n.773-21A>C)
c.791-21A>C (n.791-21A>C)
 gnomAD v4
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n.1332-73G>C
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 gnomAD v4
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c.121-20C>T
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n.1332-73G>A
c.1040-20C>T (n.1040-20C>T)
c.1142-20C>T (n.1142-20C>T)
c.1082-20C>T (n.1082-20C>T)
n.3607-73G>A
n.4043-73G>A
c.965-20C>T (n.965-20C>T)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.121-19T>C
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n.1332-74A>G
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n.3607-74A>G
n.4043-74A>G
c.965-19T>C (n.965-19T>C)
c.983-19T>C (n.983-19T>C)
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c.773-19T>C (n.773-19T>C)
c.791-19T>C (n.791-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127428340_127428341delCA2577090322PROCc.797-17_797-16del (n.797-17_797-16del)
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c.860-17_860-16del (n.860-17_860-16del)
n.1332-75_1332-74del
c.1040-17_1040-16del (n.1040-17_1040-16del)
c.1142-17_1142-16del (n.1142-17_1142-16del)
c.1082-17_1082-16del (n.1082-17_1082-16del)
n.3607-75_3607-74del
n.4043-75_4043-74del
c.965-17_965-16del (n.965-17_965-16del)
c.983-17_983-16del (n.983-17_983-16del)
c.740-17_740-16del (n.740-17_740-16del)
c.773-17_773-16del (n.773-17_773-16del)
c.791-17_791-16del (n.791-17_791-16del)
2g.127428339G>ACA2660997769PROCc.797-18G>A (n.797-18G>A)
c.121-18G>A
c.899-18G>A (n.899-18G>A)
c.980-18G>A (n.980-18G>A)
c.962-18G>A (n.962-18G>A)
c.860-18G>A (n.860-18G>A)
n.1332-75C>T
c.1040-18G>A (n.1040-18G>A)
c.1142-18G>A (n.1142-18G>A)
c.1082-18G>A (n.1082-18G>A)
n.3607-75C>T
n.4043-75C>T
c.965-18G>A (n.965-18G>A)
c.983-18G>A (n.983-18G>A)
c.740-18G>A (n.740-18G>A)
c.773-18G>A (n.773-18G>A)
c.791-18G>A (n.791-18G>A)
 gnomAD v4
2g.127428340T>CCA2752102968PROCc.797-17T>C (n.797-17T>C)
c.121-17T>C
c.899-17T>C (n.899-17T>C)
c.980-17T>C (n.980-17T>C)
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n.1332-76A>G
c.1040-17T>C (n.1040-17T>C)
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n.3607-76A>G
n.4043-76A>G
c.965-17T>C (n.965-17T>C)
c.983-17T>C (n.983-17T>C)
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c.773-17T>C (n.773-17T>C)
c.791-17T>C (n.791-17T>C)
2g.127428341G>ACA2660997770PROCc.797-16G>A (n.797-16G>A)
c.121-16G>A
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n.1332-77C>T
c.1040-16G>A (n.1040-16G>A)
c.1142-16G>A (n.1142-16G>A)
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n.3607-77C>T
n.4043-77C>T
c.965-16G>A (n.965-16G>A)
c.983-16G>A (n.983-16G>A)
c.740-16G>A (n.740-16G>A)
c.773-16G>A (n.773-16G>A)
c.791-16G>A (n.791-16G>A)
 gnomAD v4
2g.127428343C=CA1286884423PROCc.797-14C= (n.797-14C=)
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2g.127428343C>TCA1036160252PROCc.797-14C>T (n.797-14C>T)
c.121-14C>T
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n.1332-79G>A
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n.3607-79G>A
n.4043-79G>A
c.965-14C>T (n.965-14C>T)
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c.773-14C>T (n.773-14C>T)
c.791-14C>T (n.791-14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127428347T>GCA2660997771PROCc.797-10T>G (n.797-10T>G)
c.121-10T>G
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n.1332-83A>C
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n.3607-83A>C
n.4043-83A>C
c.965-10T>G (n.965-10T>G)
c.983-10T>G (n.983-10T>G)
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c.773-10T>G (n.773-10T>G)
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 gnomAD v4
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n.1332-84C>A
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n.3607-84C>A
n.4043-84C>A
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c.740-9G>T (n.740-9G>T)
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c.791-9G>T (n.791-9G>T)
 gnomAD v4
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c.121-8C>A
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n.1332-85G>T
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n.3607-85G>T
n.4043-85G>T
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c.791-8C>A (n.791-8C>A)
 gnomAD v4
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2g.127428349C>TCA1859460PROCc.797-8C>T (n.797-8C>T)
c.121-8C>T
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n.1332-85G>A
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n.3607-85G>A
n.4043-85G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.121-7C>T
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n.3607-86G>A
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2g.127428353G>ACA55350501PROCc.797-4G>A (n.797-4G>A)
c.121-4G>A
c.899-4G>A (n.899-4G>A)
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n.1332-89C>T
c.1040-4G>A (n.1040-4G>A)
c.1142-4G>A (n.1142-4G>A)
c.1082-4G>A (n.1082-4G>A)
n.3607-89C>T
n.4043-89C>T
c.965-4G>A (n.965-4G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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2g.127428354C>TCA535640648PROCc.797-3C>T (n.797-3C>T)
c.121-3C>T
c.899-3C>T (n.899-3C>T)
c.980-3C>T (n.980-3C>T)
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n.1332-90G>A
c.1040-3C>T (n.1040-3C>T)
c.1142-3C>T (n.1142-3C>T)
c.1082-3C>T (n.1082-3C>T)
n.3607-90G>A
n.4043-90G>A
c.965-3C>T (n.965-3C>T)
c.983-3C>T (n.983-3C>T)
c.740-3C>T (n.740-3C>T)
c.773-3C>T (n.773-3C>T)
c.791-3C>T (n.791-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.121-2A=
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n.1332-91T=
c.1040-2A= (n.1040-2A=)
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n.3607-91T=
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c.965-2A= (n.965-2A=)
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c.740-2A= (n.740-2A=)
c.773-2A= (n.773-2A=)
c.791-2A= (n.791-2A=)
2g.127428355A>CCA348404209PROCc.797-2A>C (n.797-2A>C)
c.121-2A>C
c.899-2A>C (n.899-2A>C)
c.980-2A>C (n.980-2A>C)
c.962-2A>C (n.962-2A>C)
c.860-2A>C (n.860-2A>C)
n.1332-91T>G
c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.1142-2A>C (n.1142-2A>C)
c.1082-2A>C (n.1082-2A>C)
n.3607-91T>G
n.4043-91T>G
c.965-2A>C (n.965-2A>C)
c.983-2A>C (n.983-2A>C)
c.740-2A>C (n.740-2A>C)
c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.791-2A>C (n.791-2A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127428355A>GCA348404210PROCc.797-2A>G (n.797-2A>G)
c.121-2A>G
c.899-2A>G (n.899-2A>G)
c.980-2A>G (n.980-2A>G)
c.962-2A>G (n.962-2A>G)
c.860-2A>G (n.860-2A>G)
n.1332-91T>C
c.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
c.1142-2A>G (n.1142-2A>G)
c.1082-2A>G (n.1082-2A>G)
n.3607-91T>C
n.4043-91T>C
c.965-2A>G (n.965-2A>G)
c.983-2A>G (n.983-2A>G)
c.740-2A>G (n.740-2A>G)
c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.791-2A>G (n.791-2A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127428355A>TCA348404211PROCc.797-2A>T (n.797-2A>T)
c.121-2A>T
c.899-2A>T (n.899-2A>T)
c.980-2A>T (n.980-2A>T)
c.962-2A>T (n.962-2A>T)
c.860-2A>T (n.860-2A>T)
n.1332-91T>A
c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
c.1142-2A>T (n.1142-2A>T)
c.1082-2A>T (n.1082-2A>T)
n.3607-91T>A
n.4043-91T>A
c.965-2A>T (n.965-2A>T)
c.983-2A>T (n.983-2A>T)
c.740-2A>T (n.740-2A>T)
c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.791-2A>T (n.791-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.127428356G>ACA348404214PROCc.797-1G>A (n.797-1G>A)
c.121-1G>A
c.899-1G>A (n.899-1G>A)
c.980-1G>A (n.980-1G>A)
c.962-1G>A (n.962-1G>A)
c.860-1G>A (n.860-1G>A)
n.1332-92C>T
c.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
c.1142-1G>A (n.1142-1G>A)
c.1082-1G>A (n.1082-1G>A)
n.3607-92C>T
n.4043-92C>T
c.965-1G>A (n.965-1G>A)
c.983-1G>A (n.983-1G>A)
c.740-1G>A (n.740-1G>A)
c.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.791-1G>A (n.791-1G>A)
2g.127428356G>CCA348404213PROCc.797-1G>C (n.797-1G>C)
c.121-1G>C
c.899-1G>C (n.899-1G>C)
c.980-1G>C (n.980-1G>C)
c.962-1G>C (n.962-1G>C)
c.860-1G>C (n.860-1G>C)
n.1332-92C>G
c.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
c.1142-1G>C (n.1142-1G>C)
c.1082-1G>C (n.1082-1G>C)
n.3607-92C>G
n.4043-92C>G
c.965-1G>C (n.965-1G>C)
c.983-1G>C (n.983-1G>C)
c.740-1G>C (n.740-1G>C)
c.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.791-1G>C (n.791-1G>C)
2g.127428356G>TCA348404212PROCc.797-1G>T (n.797-1G>T)
c.121-1G>T
c.899-1G>T (n.899-1G>T)
c.980-1G>T (n.980-1G>T)
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c.860-1G>T (n.860-1G>T)
n.1332-92C>A
c.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
c.1142-1G>T (n.1142-1G>T)
c.1082-1G>T (n.1082-1G>T)
n.3607-92C>A
n.4043-92C>A
c.965-1G>T (n.965-1G>T)
c.983-1G>T (n.983-1G>T)
c.740-1G>T (n.740-1G>T)
c.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.791-1G>T (n.791-1G>T)
2g.127428357G>ACA348404215PROCc.797G>A (p.Gly266Glu)
c.121G>A
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.860G>A (p.Gly287Glu)
n.1332-93C>T
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.3607-93C>T
n.4043-93C>T
c.965G>A (p.Gly322Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.773G>A (p.Gly258Glu)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.127428357G>CCA348404216PROCc.797G>C (p.Gly266Ala)
c.121G>C
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.1332-93C>G
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.3607-93C>G
n.4043-93C>G
c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
2g.127428357G>TCA348404217PROCc.797G>T (p.Gly266Val)
c.121G>T
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.1332-93C>A
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.1082G>T (p.Gly361Val)
n.3607-93C>A
n.4043-93C>A
c.965G>T (p.Gly322Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
2g.127428358_127428361delCA2660997774PROCc.798_801del (p.Glu267MetfsTer?)
c.122_125del
c.900_903del (p.Glu301MetfsTer?)
c.981_984del (p.Glu328MetfsTer?)
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c.861_864del (p.Glu288MetfsTer?)
n.1332-96_1332-93del
c.1041_1044del (p.Glu348MetfsTer?)
c.1143_1146del (p.Glu382MetfsTer?)
c.1083_1086del (p.Glu362MetfsTer?)
n.3607-96_3607-93del
n.4043-96_4043-93del
c.966_969del (p.Glu323MetfsTer?)
c.984_987del (p.Glu329MetfsTer?)
c.741_744del (p.Glu248MetfsTer?)
c.774_777del (p.Glu259MetfsTer?)
c.792_795del (p.Glu265MetfsTer?)
 gnomAD v4
2g.127428358A>CCA428618840PROCc.798A>C (p.Gly266=)
c.122A>C
c.900A>C (p.Gly300=)
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c.861A>C (p.Gly287=)
n.1332-94T>G
c.1041A>C (p.Gly347=)
c.1143A>C (p.Gly381=)
c.1083A>C (p.Gly361=)
n.3607-94T>G
n.4043-94T>G
c.966A>C (p.Gly322=)
c.984A>C (p.Gly328=)
c.741A>C (p.Gly247=)
c.774A>C (p.Gly258=)
c.792A>C (p.Gly264=)
2g.127428358A>GCA428618841PROCc.798A>G (p.Gly266=)
c.122A>G
c.900A>G (p.Gly300=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.963A>G (p.Gly321=)
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c.792A>G (p.Gly264=)
2g.127428358A>TCA428618842PROCc.798A>T (p.Gly266=)
c.122A>T
c.900A>T (p.Gly300=)
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c.984A>T (p.Gly328=)
c.741A>T (p.Gly247=)
c.774A>T (p.Gly258=)
c.792A>T (p.Gly264=)
2g.127428359G>ACA348404218PROCc.799G>A (p.Glu267Lys)
c.123G>A
c.901G>A (p.Glu301Lys)
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c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1332-95C>T
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c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.3607-95C>T
n.4043-95C>T
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.127428359G>CCA348404219PROCc.799G>C (p.Glu267Gln)
c.123G>C
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1332-95C>G
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c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.3607-95C>G
n.4043-95C>G
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.985G>C (p.Glu329Gln)
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c.793G>C (p.Glu265Gln)
 gnomAD v4
2g.127428359G=CA1286884428PROCc.799G= (p.Glu267=)
c.123G=
c.901G= (p.Glu301=)
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c.1042G= (p.Glu348=)
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c.742G= (p.Glu248=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.793G= (p.Glu265=)
2g.127428359G>TCA348404220PROCc.799G>T (p.Glu267Ter)
c.123G>T
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
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n.1332-95C>A
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.3607-95C>A
n.4043-95C>A
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
2g.127428360A>CCA348404223PROCc.800A>C (p.Glu267Ala)
c.124A>C
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1332-96T>G
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.3607-96T>G
n.4043-96T>G
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
2g.127428360A>GCA348404221PROCc.800A>G (p.Glu267Gly)
c.124A>G
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1332-96T>C
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.3607-96T>C
n.4043-96T>C
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.794A>G (p.Glu265Gly)
2g.127428360A>TCA348404222PROCc.800A>T (p.Glu267Val)
c.124A>T
c.902A>T (p.Glu301Val)
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c.965A>T (p.Glu322Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1332-96T>A
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.3607-96T>A
n.4043-96T>A
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.794A>T (p.Glu265Val)
2g.127428361G>ACA428618845PROCc.801G>A (p.Glu267=)
c.125G>A
c.903G>A (p.Glu301=)
c.984G>A (p.Glu328=)
c.966G>A (p.Glu322=)
c.864G>A (p.Glu288=)
n.1332-97C>T
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.3607-97C>T
n.4043-97C>T
c.969G>A (p.Glu323=)
c.987G>A (p.Glu329=)
c.744G>A (p.Glu248=)
c.777G>A (p.Glu259=)
c.795G>A (p.Glu265=)
2g.127428361G>CCA348404224PROCc.801G>C (p.Glu267Asp)
c.125G>C
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.984G>C (p.Glu328Asp)
c.966G>C (p.Glu322Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
n.1332-97C>G
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.3607-97C>G
n.4043-97C>G
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.795G>C (p.Glu265Asp)
 gnomAD v4
2g.127428361G>TCA348404225PROCc.801G>T (p.Glu267Asp)
c.125G>T
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.966G>T (p.Glu322Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
n.1332-97C>A
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.3607-97C>A
n.4043-97C>A
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.795G>T (p.Glu265Asp)
2g.127428362delCA2660997775PROCc.802del (p.Tyr268MetfsTer?)
c.126del
c.904del (p.Tyr302MetfsTer?)
c.985del (p.Tyr329MetfsTer?)
c.967del (p.Tyr323MetfsTer?)
c.865del (p.Tyr289MetfsTer?)
n.1332-98del
c.1045del (p.Tyr349MetfsTer?)
c.1147del (p.Tyr383MetfsTer?)
c.1087del (p.Tyr363MetfsTer?)
n.3607-98del
n.4043-98del
c.970del (p.Tyr324MetfsTer?)
c.988del (p.Tyr330MetfsTer?)
c.745del (p.Tyr249MetfsTer?)
c.778del (p.Tyr260MetfsTer?)
c.796del (p.Tyr266MetfsTer?)
 gnomAD v4
2g.127428362T>ACA348404226PROCc.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.126T>A
c.904T>A (p.Tyr302Asn)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
n.1332-98A>T
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.3607-98A>T
n.4043-98A>T
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.988T>A (p.Tyr330Asn)
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
2g.127428362T>CCA348404227PROCc.802T>C (p.Tyr268His)
c.126T>C
c.904T>C (p.Tyr302His)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
c.865T>C (p.Tyr289His)
n.1332-98A>G
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.1087T>C (p.Tyr363His)
n.3607-98A>G
n.4043-98A>G
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.988T>C (p.Tyr330His)
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
2g.127428362T>GCA348404230PROCc.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.126T>G
c.904T>G (p.Tyr302Asp)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
n.1332-98A>C
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.3607-98A>C
n.4043-98A>C
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.988T>G (p.Tyr330Asp)
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
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c.796T>G (p.Tyr266Asp)
2g.127428363A>CCA348404232PROCc.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.127A>C
c.905A>C (p.Tyr302Ser)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.790C= (p.Arg264=)
c.808C= (p.Arg270=)
2g.127428374C>GCA348404277PROCc.814C>G (p.Arg272Gly)
c.138C>G
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.1332-110G>C
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
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2g.127428374C>TCA114414PROCc.814C>T (p.Arg272Cys)
c.138C>T
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.997C>T (p.Arg333Cys)
c.979C>T (p.Arg327Cys)
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n.1332-110G>A
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
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c.1099C>T (p.Arg367Cys)
n.3607-110G>A
n.4043-110G>A
c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.808C>T (p.Arg270Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched