| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.127428257G>T | CA2660997715 | PROC | c.797-100G>T (n.797-100G>T) c.121-100G>T c.899-100G>T (n.899-100G>T) c.980-100G>T (n.980-100G>T) c.962-100G>T (n.962-100G>T) c.860-100G>T (n.860-100G>T) n.1339C>A c.1040-100G>T (n.1040-100G>T) c.1142-100G>T (n.1142-100G>T) c.1082-100G>T (n.1082-100G>T) n.3614C>A n.4050C>A c.965-100G>T (n.965-100G>T) c.983-100G>T (n.983-100G>T) c.740-100G>T (n.740-100G>T) c.773-100G>T (n.773-100G>T) c.791-100G>T (n.791-100G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428258C>A | CA2660997716 | PROC | c.797-99C>A (n.797-99C>A) c.121-99C>A c.899-99C>A (n.899-99C>A) c.980-99C>A (n.980-99C>A) c.962-99C>A (n.962-99C>A) c.860-99C>A (n.860-99C>A) n.1338G>T c.1040-99C>A (n.1040-99C>A) c.1142-99C>A (n.1142-99C>A) c.1082-99C>A (n.1082-99C>A) n.3613G>T n.4049G>T c.965-99C>A (n.965-99C>A) c.983-99C>A (n.983-99C>A) c.740-99C>A (n.740-99C>A) c.773-99C>A (n.773-99C>A) c.791-99C>A (n.791-99C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428258C>T | CA2660997717 | PROC | c.797-99C>T (n.797-99C>T) c.121-99C>T c.899-99C>T (n.899-99C>T) c.980-99C>T (n.980-99C>T) c.962-99C>T (n.962-99C>T) c.860-99C>T (n.860-99C>T) n.1338G>A c.1040-99C>T (n.1040-99C>T) c.1142-99C>T (n.1142-99C>T) c.1082-99C>T (n.1082-99C>T) n.3613G>A n.4049G>A c.965-99C>T (n.965-99C>T) c.983-99C>T (n.983-99C>T) c.740-99C>T (n.740-99C>T) c.773-99C>T (n.773-99C>T) c.791-99C>T (n.791-99C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428260C>A | CA2577090299 | PROC | c.797-97C>A (n.797-97C>A) c.121-97C>A c.899-97C>A (n.899-97C>A) c.980-97C>A (n.980-97C>A) c.962-97C>A (n.962-97C>A) c.860-97C>A (n.860-97C>A) n.1336G>T c.1040-97C>A (n.1040-97C>A) c.1142-97C>A (n.1142-97C>A) c.1082-97C>A (n.1082-97C>A) n.3611G>T n.4047G>T c.965-97C>A (n.965-97C>A) c.983-97C>A (n.983-97C>A) c.740-97C>A (n.740-97C>A) c.773-97C>A (n.773-97C>A) c.791-97C>A (n.791-97C>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428260C>T | CA1286884382 | PROC | c.797-97C>T (n.797-97C>T) c.121-97C>T c.899-97C>T (n.899-97C>T) c.980-97C>T (n.980-97C>T) c.962-97C>T (n.962-97C>T) c.860-97C>T (n.860-97C>T) n.1336G>A c.1040-97C>T (n.1040-97C>T) c.1142-97C>T (n.1142-97C>T) c.1082-97C>T (n.1082-97C>T) n.3611G>A n.4047G>A c.965-97C>T (n.965-97C>T) c.983-97C>T (n.983-97C>T) c.740-97C>T (n.740-97C>T) c.773-97C>T (n.773-97C>T) c.791-97C>T (n.791-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428261A>G | CA2577090300 | PROC | c.797-96A>G (n.797-96A>G) c.121-96A>G c.899-96A>G (n.899-96A>G) c.980-96A>G (n.980-96A>G) c.962-96A>G (n.962-96A>G) c.860-96A>G (n.860-96A>G) n.1335T>C c.1040-96A>G (n.1040-96A>G) c.1142-96A>G (n.1142-96A>G) c.1082-96A>G (n.1082-96A>G) n.3610T>C n.4046T>C c.965-96A>G (n.965-96A>G) c.983-96A>G (n.983-96A>G) c.740-96A>G (n.740-96A>G) c.773-96A>G (n.773-96A>G) c.791-96A>G (n.791-96A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428261A>T | CA2660997719 | PROC | c.797-96A>T (n.797-96A>T) c.121-96A>T c.899-96A>T (n.899-96A>T) c.980-96A>T (n.980-96A>T) c.962-96A>T (n.962-96A>T) c.860-96A>T (n.860-96A>T) n.1335T>A c.1040-96A>T (n.1040-96A>T) c.1142-96A>T (n.1142-96A>T) c.1082-96A>T (n.1082-96A>T) n.3610T>A n.4046T>A c.965-96A>T (n.965-96A>T) c.983-96A>T (n.983-96A>T) c.740-96A>T (n.740-96A>T) c.773-96A>T (n.773-96A>T) c.791-96A>T (n.791-96A>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428262G>T | CA2660997720 | PROC | c.797-95G>T (n.797-95G>T) c.121-95G>T c.899-95G>T (n.899-95G>T) c.980-95G>T (n.980-95G>T) c.962-95G>T (n.962-95G>T) c.860-95G>T (n.860-95G>T) n.1334C>A c.1040-95G>T (n.1040-95G>T) c.1142-95G>T (n.1142-95G>T) c.1082-95G>T (n.1082-95G>T) n.3609C>A n.4045C>A c.965-95G>T (n.965-95G>T) c.983-95G>T (n.983-95G>T) c.740-95G>T (n.740-95G>T) c.773-95G>T (n.773-95G>T) c.791-95G>T (n.791-95G>T) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428264C>A | CA2660997723 | PROC | c.797-93C>A (n.797-93C>A) c.121-93C>A c.899-93C>A (n.899-93C>A) c.980-93C>A (n.980-93C>A) c.962-93C>A (n.962-93C>A) c.860-93C>A (n.860-93C>A) n.1332G>T c.1040-93C>A (n.1040-93C>A) c.1142-93C>A (n.1142-93C>A) c.1082-93C>A (n.1082-93C>A) n.3607G>T n.4043G>T c.965-93C>A (n.965-93C>A) c.983-93C>A (n.983-93C>A) c.740-93C>A (n.740-93C>A) c.773-93C>A (n.773-93C>A) c.791-93C>A (n.791-93C>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428264C>T | CA55350404 | PROC | c.797-93C>T (n.797-93C>T) c.121-93C>T c.899-93C>T (n.899-93C>T) c.980-93C>T (n.980-93C>T) c.962-93C>T (n.962-93C>T) c.860-93C>T (n.860-93C>T) n.1332G>A c.1040-93C>T (n.1040-93C>T) c.1142-93C>T (n.1142-93C>T) c.1082-93C>T (n.1082-93C>T) n.3607G>A n.4043G>A c.965-93C>T (n.965-93C>T) c.983-93C>T (n.983-93C>T) c.740-93C>T (n.740-93C>T) c.773-93C>T (n.773-93C>T) c.791-93C>T (n.791-93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428266T>C | CA2660997726 | PROC | c.797-91T>C (n.797-91T>C) c.121-91T>C c.899-91T>C (n.899-91T>C) c.980-91T>C (n.980-91T>C) c.962-91T>C (n.962-91T>C) c.860-91T>C (n.860-91T>C) n.1332-2A>G c.1040-91T>C (n.1040-91T>C) c.1142-91T>C (n.1142-91T>C) c.1082-91T>C (n.1082-91T>C) n.3607-2A>G n.4043-2A>G c.965-91T>C (n.965-91T>C) c.983-91T>C (n.983-91T>C) c.740-91T>C (n.740-91T>C) c.773-91T>C (n.773-91T>C) c.791-91T>C (n.791-91T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428267G>A | CA55350412 | PROC | c.797-90G>A (n.797-90G>A) c.121-90G>A c.899-90G>A (n.899-90G>A) c.980-90G>A (n.980-90G>A) c.962-90G>A (n.962-90G>A) c.860-90G>A (n.860-90G>A) n.1332-3C>T c.1040-90G>A (n.1040-90G>A) c.1142-90G>A (n.1142-90G>A) c.1082-90G>A (n.1082-90G>A) n.3607-3C>T n.4043-3C>T c.965-90G>A (n.965-90G>A) c.983-90G>A (n.983-90G>A) c.740-90G>A (n.740-90G>A) c.773-90G>A (n.773-90G>A) c.791-90G>A (n.791-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428267G>T | CA2660997727 | PROC | c.797-90G>T (n.797-90G>T) c.121-90G>T c.899-90G>T (n.899-90G>T) c.980-90G>T (n.980-90G>T) c.962-90G>T (n.962-90G>T) c.860-90G>T (n.860-90G>T) n.1332-3C>A c.1040-90G>T (n.1040-90G>T) c.1142-90G>T (n.1142-90G>T) c.1082-90G>T (n.1082-90G>T) n.3607-3C>A n.4043-3C>A c.965-90G>T (n.965-90G>T) c.983-90G>T (n.983-90G>T) c.740-90G>T (n.740-90G>T) c.773-90G>T (n.773-90G>T) c.791-90G>T (n.791-90G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428268C>A | CA2577090302 | PROC | c.797-89C>A (n.797-89C>A) c.121-89C>A c.899-89C>A (n.899-89C>A) c.980-89C>A (n.980-89C>A) c.962-89C>A (n.962-89C>A) c.860-89C>A (n.860-89C>A) n.1332-4G>T c.1040-89C>A (n.1040-89C>A) c.1142-89C>A (n.1142-89C>A) c.1082-89C>A (n.1082-89C>A) n.3607-4G>T n.4043-4G>T c.965-89C>A (n.965-89C>A) c.983-89C>A (n.983-89C>A) c.740-89C>A (n.740-89C>A) c.773-89C>A (n.773-89C>A) c.791-89C>A (n.791-89C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428268C>T | CA2660997728 | PROC | c.797-89C>T (n.797-89C>T) c.121-89C>T c.899-89C>T (n.899-89C>T) c.980-89C>T (n.980-89C>T) c.962-89C>T (n.962-89C>T) c.860-89C>T (n.860-89C>T) n.1332-4G>A c.1040-89C>T (n.1040-89C>T) c.1142-89C>T (n.1142-89C>T) c.1082-89C>T (n.1082-89C>T) n.3607-4G>A n.4043-4G>A c.965-89C>T (n.965-89C>T) c.983-89C>T (n.983-89C>T) c.740-89C>T (n.740-89C>T) c.773-89C>T (n.773-89C>T) c.791-89C>T (n.791-89C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428272_127428296del | CA2660997729 | PROC | c.797-85_797-61del (n.797-85_797-61del) c.121-85_121-61del c.899-85_899-61del (n.899-85_899-61del) c.980-85_980-61del (n.980-85_980-61del) c.962-85_962-61del (n.962-85_962-61del) c.860-85_860-61del (n.860-85_860-61del) n.1332-28_1332-4del c.1040-85_1040-61del (n.1040-85_1040-61del) c.1142-85_1142-61del (n.1142-85_1142-61del) c.1082-85_1082-61del (n.1082-85_1082-61del) n.3607-28_3607-4del n.4043-28_4043-4del c.965-85_965-61del (n.965-85_965-61del) c.983-85_983-61del (n.983-85_983-61del) c.740-85_740-61del (n.740-85_740-61del) c.773-85_773-61del (n.773-85_773-61del) c.791-85_791-61del (n.791-85_791-61del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428269A>G | CA2660997730 | PROC | c.797-88A>G (n.797-88A>G) c.121-88A>G c.899-88A>G (n.899-88A>G) c.980-88A>G (n.980-88A>G) c.962-88A>G (n.962-88A>G) c.860-88A>G (n.860-88A>G) n.1332-5T>C c.1040-88A>G (n.1040-88A>G) c.1142-88A>G (n.1142-88A>G) c.1082-88A>G (n.1082-88A>G) n.3607-5T>C n.4043-5T>C c.965-88A>G (n.965-88A>G) c.983-88A>G (n.983-88A>G) c.740-88A>G (n.740-88A>G) c.773-88A>G (n.773-88A>G) c.791-88A>G (n.791-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428269A>T | CA2660997731 | PROC | c.797-88A>T (n.797-88A>T) c.121-88A>T c.899-88A>T (n.899-88A>T) c.980-88A>T (n.980-88A>T) c.962-88A>T (n.962-88A>T) c.860-88A>T (n.860-88A>T) n.1332-5T>A c.1040-88A>T (n.1040-88A>T) c.1142-88A>T (n.1142-88A>T) c.1082-88A>T (n.1082-88A>T) n.3607-5T>A n.4043-5T>A c.965-88A>T (n.965-88A>T) c.983-88A>T (n.983-88A>T) c.740-88A>T (n.740-88A>T) c.773-88A>T (n.773-88A>T) c.791-88A>T (n.791-88A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428270G>A | CA1286884386 | PROC | c.797-87G>A (n.797-87G>A) c.121-87G>A c.899-87G>A (n.899-87G>A) c.980-87G>A (n.980-87G>A) c.962-87G>A (n.962-87G>A) c.860-87G>A (n.860-87G>A) n.1332-6C>T c.1040-87G>A (n.1040-87G>A) c.1142-87G>A (n.1142-87G>A) c.1082-87G>A (n.1082-87G>A) n.3607-6C>T n.4043-6C>T c.965-87G>A (n.965-87G>A) c.983-87G>A (n.983-87G>A) c.740-87G>A (n.740-87G>A) c.773-87G>A (n.773-87G>A) c.791-87G>A (n.791-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428270G>T | CA2660997732 | PROC | c.797-87G>T (n.797-87G>T) c.121-87G>T c.899-87G>T (n.899-87G>T) c.980-87G>T (n.980-87G>T) c.962-87G>T (n.962-87G>T) c.860-87G>T (n.860-87G>T) n.1332-6C>A c.1040-87G>T (n.1040-87G>T) c.1142-87G>T (n.1142-87G>T) c.1082-87G>T (n.1082-87G>T) n.3607-6C>A n.4043-6C>A c.965-87G>T (n.965-87G>T) c.983-87G>T (n.983-87G>T) c.740-87G>T (n.740-87G>T) c.773-87G>T (n.773-87G>T) c.791-87G>T (n.791-87G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428270_127428271insA | CA2577090303 | PROC | c.797-87_797-86insA (n.797-87_797-86insA) c.121-87_121-86insA c.899-87_899-86insA (n.899-87_899-86insA) c.980-87_980-86insA (n.980-87_980-86insA) c.962-87_962-86insA (n.962-87_962-86insA) c.860-87_860-86insA (n.860-87_860-86insA) n.1332-7_1332-6insT c.1040-87_1040-86insA (n.1040-87_1040-86insA) c.1142-87_1142-86insA (n.1142-87_1142-86insA) c.1082-87_1082-86insA (n.1082-87_1082-86insA) n.3607-7_3607-6insT n.4043-7_4043-6insT c.965-87_965-86insA (n.965-87_965-86insA) c.983-87_983-86insA (n.983-87_983-86insA) c.740-87_740-86insA (n.740-87_740-86insA) c.773-87_773-86insA (n.773-87_773-86insA) c.791-87_791-86insA (n.791-87_791-86insA) | |
| 2 | g.127428271G>A | CA2564184271 | PROC | c.797-86G>A (n.797-86G>A) c.121-86G>A c.899-86G>A (n.899-86G>A) c.980-86G>A (n.980-86G>A) c.962-86G>A (n.962-86G>A) c.860-86G>A (n.860-86G>A) n.1332-7C>T c.1040-86G>A (n.1040-86G>A) c.1142-86G>A (n.1142-86G>A) c.1082-86G>A (n.1082-86G>A) n.3607-7C>T n.4043-7C>T c.965-86G>A (n.965-86G>A) c.983-86G>A (n.983-86G>A) c.740-86G>A (n.740-86G>A) c.773-86G>A (n.773-86G>A) c.791-86G>A (n.791-86G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428271G= | CA1286884387 | PROC | c.797-86G= (n.797-86G=) c.121-86G= c.899-86G= (n.899-86G=) c.980-86G= (n.980-86G=) c.962-86G= (n.962-86G=) c.860-86G= (n.860-86G=) n.1332-7C= c.1040-86G= (n.1040-86G=) c.1142-86G= (n.1142-86G=) c.1082-86G= (n.1082-86G=) n.3607-7C= n.4043-7C= c.965-86G= (n.965-86G=) c.983-86G= (n.983-86G=) c.740-86G= (n.740-86G=) c.773-86G= (n.773-86G=) c.791-86G= (n.791-86G=) | |
| 2 | g.127428271G>T | CA1036160243 | PROC | c.797-86G>T (n.797-86G>T) c.121-86G>T c.899-86G>T (n.899-86G>T) c.980-86G>T (n.980-86G>T) c.962-86G>T (n.962-86G>T) c.860-86G>T (n.860-86G>T) n.1332-7C>A c.1040-86G>T (n.1040-86G>T) c.1142-86G>T (n.1142-86G>T) c.1082-86G>T (n.1082-86G>T) n.3607-7C>A n.4043-7C>A c.965-86G>T (n.965-86G>T) c.983-86G>T (n.983-86G>T) c.740-86G>T (n.740-86G>T) c.773-86G>T (n.773-86G>T) c.791-86G>T (n.791-86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428272G>A | CA2660997733 | PROC | c.797-85G>A (n.797-85G>A) c.121-85G>A c.899-85G>A (n.899-85G>A) c.980-85G>A (n.980-85G>A) c.962-85G>A (n.962-85G>A) c.860-85G>A (n.860-85G>A) n.1332-8C>T c.1040-85G>A (n.1040-85G>A) c.1142-85G>A (n.1142-85G>A) c.1082-85G>A (n.1082-85G>A) n.3607-8C>T n.4043-8C>T c.965-85G>A (n.965-85G>A) c.983-85G>A (n.983-85G>A) c.740-85G>A (n.740-85G>A) c.773-85G>A (n.773-85G>A) c.791-85G>A (n.791-85G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428272G>C | CA1036160244 | PROC | c.797-85G>C (n.797-85G>C) c.121-85G>C c.899-85G>C (n.899-85G>C) c.980-85G>C (n.980-85G>C) c.962-85G>C (n.962-85G>C) c.860-85G>C (n.860-85G>C) n.1332-8C>G c.1040-85G>C (n.1040-85G>C) c.1142-85G>C (n.1142-85G>C) c.1082-85G>C (n.1082-85G>C) n.3607-8C>G n.4043-8C>G c.965-85G>C (n.965-85G>C) c.983-85G>C (n.983-85G>C) c.740-85G>C (n.740-85G>C) c.773-85G>C (n.773-85G>C) c.791-85G>C (n.791-85G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428272G= | CA1286884388 | PROC | c.797-85G= (n.797-85G=) c.121-85G= c.899-85G= (n.899-85G=) c.980-85G= (n.980-85G=) c.962-85G= (n.962-85G=) c.860-85G= (n.860-85G=) n.1332-8C= c.1040-85G= (n.1040-85G=) c.1142-85G= (n.1142-85G=) c.1082-85G= (n.1082-85G=) n.3607-8C= n.4043-8C= c.965-85G= (n.965-85G=) c.983-85G= (n.983-85G=) c.740-85G= (n.740-85G=) c.773-85G= (n.773-85G=) c.791-85G= (n.791-85G=) | |
| 2 | g.127428272G>T | CA2577090304 | PROC | c.797-85G>T (n.797-85G>T) c.121-85G>T c.899-85G>T (n.899-85G>T) c.980-85G>T (n.980-85G>T) c.962-85G>T (n.962-85G>T) c.860-85G>T (n.860-85G>T) n.1332-8C>A c.1040-85G>T (n.1040-85G>T) c.1142-85G>T (n.1142-85G>T) c.1082-85G>T (n.1082-85G>T) n.3607-8C>A n.4043-8C>A c.965-85G>T (n.965-85G>T) c.983-85G>T (n.983-85G>T) c.740-85G>T (n.740-85G>T) c.773-85G>T (n.773-85G>T) c.791-85G>T (n.791-85G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428273G>A | CA2577090305 | PROC | c.797-84G>A (n.797-84G>A) c.121-84G>A c.899-84G>A (n.899-84G>A) c.980-84G>A (n.980-84G>A) c.962-84G>A (n.962-84G>A) c.860-84G>A (n.860-84G>A) n.1332-9C>T c.1040-84G>A (n.1040-84G>A) c.1142-84G>A (n.1142-84G>A) c.1082-84G>A (n.1082-84G>A) n.3607-9C>T n.4043-9C>T c.965-84G>A (n.965-84G>A) c.983-84G>A (n.983-84G>A) c.740-84G>A (n.740-84G>A) c.773-84G>A (n.773-84G>A) c.791-84G>A (n.791-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428273G>T | CA2660997734 | PROC | c.797-84G>T (n.797-84G>T) c.121-84G>T c.899-84G>T (n.899-84G>T) c.980-84G>T (n.980-84G>T) c.962-84G>T (n.962-84G>T) c.860-84G>T (n.860-84G>T) n.1332-9C>A c.1040-84G>T (n.1040-84G>T) c.1142-84G>T (n.1142-84G>T) c.1082-84G>T (n.1082-84G>T) n.3607-9C>A n.4043-9C>A c.965-84G>T (n.965-84G>T) c.983-84G>T (n.983-84G>T) c.740-84G>T (n.740-84G>T) c.773-84G>T (n.773-84G>T) c.791-84G>T (n.791-84G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428274C>A | CA2660997735 | PROC | c.797-83C>A (n.797-83C>A) c.121-83C>A c.899-83C>A (n.899-83C>A) c.980-83C>A (n.980-83C>A) c.962-83C>A (n.962-83C>A) c.860-83C>A (n.860-83C>A) n.1332-10G>T c.1040-83C>A (n.1040-83C>A) c.1142-83C>A (n.1142-83C>A) c.1082-83C>A (n.1082-83C>A) n.3607-10G>T n.4043-10G>T c.965-83C>A (n.965-83C>A) c.983-83C>A (n.983-83C>A) c.740-83C>A (n.740-83C>A) c.773-83C>A (n.773-83C>A) c.791-83C>A (n.791-83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428274C>T | CA2660997736 | PROC | c.797-83C>T (n.797-83C>T) c.121-83C>T c.899-83C>T (n.899-83C>T) c.980-83C>T (n.980-83C>T) c.962-83C>T (n.962-83C>T) c.860-83C>T (n.860-83C>T) n.1332-10G>A c.1040-83C>T (n.1040-83C>T) c.1142-83C>T (n.1142-83C>T) c.1082-83C>T (n.1082-83C>T) n.3607-10G>A n.4043-10G>A c.965-83C>T (n.965-83C>T) c.983-83C>T (n.983-83C>T) c.740-83C>T (n.740-83C>T) c.773-83C>T (n.773-83C>T) c.791-83C>T (n.791-83C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428276C>A | CA2660997737 | PROC | c.797-81C>A (n.797-81C>A) c.121-81C>A c.899-81C>A (n.899-81C>A) c.980-81C>A (n.980-81C>A) c.962-81C>A (n.962-81C>A) c.860-81C>A (n.860-81C>A) n.1332-12G>T c.1040-81C>A (n.1040-81C>A) c.1142-81C>A (n.1142-81C>A) c.1082-81C>A (n.1082-81C>A) n.3607-12G>T n.4043-12G>T c.965-81C>A (n.965-81C>A) c.983-81C>A (n.983-81C>A) c.740-81C>A (n.740-81C>A) c.773-81C>A (n.773-81C>A) c.791-81C>A (n.791-81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428276C= | CA1286884389 | PROC | c.797-81C= (n.797-81C=) c.121-81C= c.899-81C= (n.899-81C=) c.980-81C= (n.980-81C=) c.962-81C= (n.962-81C=) c.860-81C= (n.860-81C=) n.1332-12G= c.1040-81C= (n.1040-81C=) c.1142-81C= (n.1142-81C=) c.1082-81C= (n.1082-81C=) n.3607-12G= n.4043-12G= c.965-81C= (n.965-81C=) c.983-81C= (n.983-81C=) c.740-81C= (n.740-81C=) c.773-81C= (n.773-81C=) c.791-81C= (n.791-81C=) | |
| 2 | g.127428276C>G | CA55350413 | PROC | c.797-81C>G (n.797-81C>G) c.121-81C>G c.899-81C>G (n.899-81C>G) c.980-81C>G (n.980-81C>G) c.962-81C>G (n.962-81C>G) c.860-81C>G (n.860-81C>G) n.1332-12G>C c.1040-81C>G (n.1040-81C>G) c.1142-81C>G (n.1142-81C>G) c.1082-81C>G (n.1082-81C>G) n.3607-12G>C n.4043-12G>C c.965-81C>G (n.965-81C>G) c.983-81C>G (n.983-81C>G) c.740-81C>G (n.740-81C>G) c.773-81C>G (n.773-81C>G) c.791-81C>G (n.791-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428276C>T | CA756630424 | PROC | c.797-81C>T (n.797-81C>T) c.121-81C>T c.899-81C>T (n.899-81C>T) c.980-81C>T (n.980-81C>T) c.962-81C>T (n.962-81C>T) c.860-81C>T (n.860-81C>T) n.1332-12G>A c.1040-81C>T (n.1040-81C>T) c.1142-81C>T (n.1142-81C>T) c.1082-81C>T (n.1082-81C>T) n.3607-12G>A n.4043-12G>A c.965-81C>T (n.965-81C>T) c.983-81C>T (n.983-81C>T) c.740-81C>T (n.740-81C>T) c.773-81C>T (n.773-81C>T) c.791-81C>T (n.791-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428278G>A | CA535640626 | PROC | c.797-79G>A (n.797-79G>A) c.121-79G>A c.899-79G>A (n.899-79G>A) c.980-79G>A (n.980-79G>A) c.962-79G>A (n.962-79G>A) c.860-79G>A (n.860-79G>A) n.1332-14C>T c.1040-79G>A (n.1040-79G>A) c.1142-79G>A (n.1142-79G>A) c.1082-79G>A (n.1082-79G>A) n.3607-14C>T n.4043-14C>T c.965-79G>A (n.965-79G>A) c.983-79G>A (n.983-79G>A) c.740-79G>A (n.740-79G>A) c.773-79G>A (n.773-79G>A) c.791-79G>A (n.791-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428278G= | CA1286884390 | PROC | c.797-79G= (n.797-79G=) c.121-79G= c.899-79G= (n.899-79G=) c.980-79G= (n.980-79G=) c.962-79G= (n.962-79G=) c.860-79G= (n.860-79G=) n.1332-14C= c.1040-79G= (n.1040-79G=) c.1142-79G= (n.1142-79G=) c.1082-79G= (n.1082-79G=) n.3607-14C= n.4043-14C= c.965-79G= (n.965-79G=) c.983-79G= (n.983-79G=) c.740-79G= (n.740-79G=) c.773-79G= (n.773-79G=) c.791-79G= (n.791-79G=) | |
| 2 | g.127428278G>T | CA2660997738 | PROC | c.797-79G>T (n.797-79G>T) c.121-79G>T c.899-79G>T (n.899-79G>T) c.980-79G>T (n.980-79G>T) c.962-79G>T (n.962-79G>T) c.860-79G>T (n.860-79G>T) n.1332-14C>A c.1040-79G>T (n.1040-79G>T) c.1142-79G>T (n.1142-79G>T) c.1082-79G>T (n.1082-79G>T) n.3607-14C>A n.4043-14C>A c.965-79G>T (n.965-79G>T) c.983-79G>T (n.983-79G>T) c.740-79G>T (n.740-79G>T) c.773-79G>T (n.773-79G>T) c.791-79G>T (n.791-79G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428279C>A | CA2660997740 | PROC | c.797-78C>A (n.797-78C>A) c.121-78C>A c.899-78C>A (n.899-78C>A) c.980-78C>A (n.980-78C>A) c.962-78C>A (n.962-78C>A) c.860-78C>A (n.860-78C>A) n.1332-15G>T c.1040-78C>A (n.1040-78C>A) c.1142-78C>A (n.1142-78C>A) c.1082-78C>A (n.1082-78C>A) n.3607-15G>T n.4043-15G>T c.965-78C>A (n.965-78C>A) c.983-78C>A (n.983-78C>A) c.740-78C>A (n.740-78C>A) c.773-78C>A (n.773-78C>A) c.791-78C>A (n.791-78C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428279C>T | CA2660997741 | PROC | c.797-78C>T (n.797-78C>T) c.121-78C>T c.899-78C>T (n.899-78C>T) c.980-78C>T (n.980-78C>T) c.962-78C>T (n.962-78C>T) c.860-78C>T (n.860-78C>T) n.1332-15G>A c.1040-78C>T (n.1040-78C>T) c.1142-78C>T (n.1142-78C>T) c.1082-78C>T (n.1082-78C>T) n.3607-15G>A n.4043-15G>A c.965-78C>T (n.965-78C>T) c.983-78C>T (n.983-78C>T) c.740-78C>T (n.740-78C>T) c.773-78C>T (n.773-78C>T) c.791-78C>T (n.791-78C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428282_127428295del | CA2660997739 | PROC | c.797-75_797-62del (n.797-75_797-62del) c.121-75_121-62del c.899-75_899-62del (n.899-75_899-62del) c.980-75_980-62del (n.980-75_980-62del) c.962-75_962-62del (n.962-75_962-62del) c.860-75_860-62del (n.860-75_860-62del) n.1332-28_1332-15del c.1040-75_1040-62del (n.1040-75_1040-62del) c.1142-75_1142-62del (n.1142-75_1142-62del) c.1082-75_1082-62del (n.1082-75_1082-62del) n.3607-28_3607-15del n.4043-28_4043-15del c.965-75_965-62del (n.965-75_965-62del) c.983-75_983-62del (n.983-75_983-62del) c.740-75_740-62del (n.740-75_740-62del) c.773-75_773-62del (n.773-75_773-62del) c.791-75_791-62del (n.791-75_791-62del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428281G>A | CA1036160247 | PROC | c.797-76G>A (n.797-76G>A) c.121-76G>A c.899-76G>A (n.899-76G>A) c.980-76G>A (n.980-76G>A) c.962-76G>A (n.962-76G>A) c.860-76G>A (n.860-76G>A) n.1332-17C>T c.1040-76G>A (n.1040-76G>A) c.1142-76G>A (n.1142-76G>A) c.1082-76G>A (n.1082-76G>A) n.3607-17C>T n.4043-17C>T c.965-76G>A (n.965-76G>A) c.983-76G>A (n.983-76G>A) c.740-76G>A (n.740-76G>A) c.773-76G>A (n.773-76G>A) c.791-76G>A (n.791-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428281G= | CA1286884391 | PROC | c.797-76G= (n.797-76G=) c.121-76G= c.899-76G= (n.899-76G=) c.980-76G= (n.980-76G=) c.962-76G= (n.962-76G=) c.860-76G= (n.860-76G=) n.1332-17C= c.1040-76G= (n.1040-76G=) c.1142-76G= (n.1142-76G=) c.1082-76G= (n.1082-76G=) n.3607-17C= n.4043-17C= c.965-76G= (n.965-76G=) c.983-76G= (n.983-76G=) c.740-76G= (n.740-76G=) c.773-76G= (n.773-76G=) c.791-76G= (n.791-76G=) | |
| 2 | g.127428282T>C | CA2577090306 | PROC | c.797-75T>C (n.797-75T>C) c.121-75T>C c.899-75T>C (n.899-75T>C) c.980-75T>C (n.980-75T>C) c.962-75T>C (n.962-75T>C) c.860-75T>C (n.860-75T>C) n.1332-18A>G c.1040-75T>C (n.1040-75T>C) c.1142-75T>C (n.1142-75T>C) c.1082-75T>C (n.1082-75T>C) n.3607-18A>G n.4043-18A>G c.965-75T>C (n.965-75T>C) c.983-75T>C (n.983-75T>C) c.740-75T>C (n.740-75T>C) c.773-75T>C (n.773-75T>C) c.791-75T>C (n.791-75T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428282T>G | CA2577090307 | PROC | c.797-75T>G (n.797-75T>G) c.121-75T>G c.899-75T>G (n.899-75T>G) c.980-75T>G (n.980-75T>G) c.962-75T>G (n.962-75T>G) c.860-75T>G (n.860-75T>G) n.1332-18A>C c.1040-75T>G (n.1040-75T>G) c.1142-75T>G (n.1142-75T>G) c.1082-75T>G (n.1082-75T>G) n.3607-18A>C n.4043-18A>C c.965-75T>G (n.965-75T>G) c.983-75T>G (n.983-75T>G) c.740-75T>G (n.740-75T>G) c.773-75T>G (n.773-75T>G) c.791-75T>G (n.791-75T>G) | |
| 2 | g.127428283G= | CA1286884392 | PROC | c.797-74G= (n.797-74G=) c.121-74G= c.899-74G= (n.899-74G=) c.980-74G= (n.980-74G=) c.962-74G= (n.962-74G=) c.860-74G= (n.860-74G=) n.1332-19C= c.1040-74G= (n.1040-74G=) c.1142-74G= (n.1142-74G=) c.1082-74G= (n.1082-74G=) n.3607-19C= n.4043-19C= c.965-74G= (n.965-74G=) c.983-74G= (n.983-74G=) c.740-74G= (n.740-74G=) c.773-74G= (n.773-74G=) c.791-74G= (n.791-74G=) | |
| 2 | g.127428283G>T | CA756630431 | PROC | c.797-74G>T (n.797-74G>T) c.121-74G>T c.899-74G>T (n.899-74G>T) c.980-74G>T (n.980-74G>T) c.962-74G>T (n.962-74G>T) c.860-74G>T (n.860-74G>T) n.1332-19C>A c.1040-74G>T (n.1040-74G>T) c.1142-74G>T (n.1142-74G>T) c.1082-74G>T (n.1082-74G>T) n.3607-19C>A n.4043-19C>A c.965-74G>T (n.965-74G>T) c.983-74G>T (n.983-74G>T) c.740-74G>T (n.740-74G>T) c.773-74G>T (n.773-74G>T) c.791-74G>T (n.791-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428285del | CA2577090308 | PROC | c.797-72del (n.797-72del) c.121-72del c.899-72del (n.899-72del) c.980-72del (n.980-72del) c.962-72del (n.962-72del) c.860-72del (n.860-72del) n.1332-19del c.1040-72del (n.1040-72del) c.1142-72del (n.1142-72del) c.1082-72del (n.1082-72del) n.3607-19del n.4043-19del c.965-72del (n.965-72del) c.983-72del (n.983-72del) c.740-72del (n.740-72del) c.773-72del (n.773-72del) c.791-72del (n.791-72del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428284G>A | CA2660997742 | PROC | c.797-73G>A (n.797-73G>A) c.121-73G>A c.899-73G>A (n.899-73G>A) c.980-73G>A (n.980-73G>A) c.962-73G>A (n.962-73G>A) c.860-73G>A (n.860-73G>A) n.1332-20C>T c.1040-73G>A (n.1040-73G>A) c.1142-73G>A (n.1142-73G>A) c.1082-73G>A (n.1082-73G>A) n.3607-20C>T n.4043-20C>T c.965-73G>A (n.965-73G>A) c.983-73G>A (n.983-73G>A) c.740-73G>A (n.740-73G>A) c.773-73G>A (n.773-73G>A) c.791-73G>A (n.791-73G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428284G>T | CA2660997743 | PROC | c.797-73G>T (n.797-73G>T) c.121-73G>T c.899-73G>T (n.899-73G>T) c.980-73G>T (n.980-73G>T) c.962-73G>T (n.962-73G>T) c.860-73G>T (n.860-73G>T) n.1332-20C>A c.1040-73G>T (n.1040-73G>T) c.1142-73G>T (n.1142-73G>T) c.1082-73G>T (n.1082-73G>T) n.3607-20C>A n.4043-20C>A c.965-73G>T (n.965-73G>T) c.983-73G>T (n.983-73G>T) c.740-73G>T (n.740-73G>T) c.773-73G>T (n.773-73G>T) c.791-73G>T (n.791-73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428286T>C | CA2660997744 | PROC | c.797-71T>C (n.797-71T>C) c.121-71T>C c.899-71T>C (n.899-71T>C) c.980-71T>C (n.980-71T>C) c.962-71T>C (n.962-71T>C) c.860-71T>C (n.860-71T>C) n.1332-22A>G c.1040-71T>C (n.1040-71T>C) c.1142-71T>C (n.1142-71T>C) c.1082-71T>C (n.1082-71T>C) n.3607-22A>G n.4043-22A>G c.965-71T>C (n.965-71T>C) c.983-71T>C (n.983-71T>C) c.740-71T>C (n.740-71T>C) c.773-71T>C (n.773-71T>C) c.791-71T>C (n.791-71T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428289del | CA2577090309 | PROC | c.797-68del (n.797-68del) c.121-68del c.899-68del (n.899-68del) c.980-68del (n.980-68del) c.962-68del (n.962-68del) c.860-68del (n.860-68del) n.1332-23del c.1040-68del (n.1040-68del) c.1142-68del (n.1142-68del) c.1082-68del (n.1082-68del) n.3607-23del n.4043-23del c.965-68del (n.965-68del) c.983-68del (n.983-68del) c.740-68del (n.740-68del) c.773-68del (n.773-68del) c.791-68del (n.791-68del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428288G>A | CA2660997745 | PROC | c.797-69G>A (n.797-69G>A) c.121-69G>A c.899-69G>A (n.899-69G>A) c.980-69G>A (n.980-69G>A) c.962-69G>A (n.962-69G>A) c.860-69G>A (n.860-69G>A) n.1332-24C>T c.1040-69G>A (n.1040-69G>A) c.1142-69G>A (n.1142-69G>A) c.1082-69G>A (n.1082-69G>A) n.3607-24C>T n.4043-24C>T c.965-69G>A (n.965-69G>A) c.983-69G>A (n.983-69G>A) c.740-69G>A (n.740-69G>A) c.773-69G>A (n.773-69G>A) c.791-69G>A (n.791-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428288G>T | CA2660997746 | PROC | c.797-69G>T (n.797-69G>T) c.121-69G>T c.899-69G>T (n.899-69G>T) c.980-69G>T (n.980-69G>T) c.962-69G>T (n.962-69G>T) c.860-69G>T (n.860-69G>T) n.1332-24C>A c.1040-69G>T (n.1040-69G>T) c.1142-69G>T (n.1142-69G>T) c.1082-69G>T (n.1082-69G>T) n.3607-24C>A n.4043-24C>A c.965-69G>T (n.965-69G>T) c.983-69G>T (n.983-69G>T) c.740-69G>T (n.740-69G>T) c.773-69G>T (n.773-69G>T) c.791-69G>T (n.791-69G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428289G>A | CA55350414 | PROC | c.797-68G>A (n.797-68G>A) c.121-68G>A c.899-68G>A (n.899-68G>A) c.980-68G>A (n.980-68G>A) c.962-68G>A (n.962-68G>A) c.860-68G>A (n.860-68G>A) n.1332-25C>T c.1040-68G>A (n.1040-68G>A) c.1142-68G>A (n.1142-68G>A) c.1082-68G>A (n.1082-68G>A) n.3607-25C>T n.4043-25C>T c.965-68G>A (n.965-68G>A) c.983-68G>A (n.983-68G>A) c.740-68G>A (n.740-68G>A) c.773-68G>A (n.773-68G>A) c.791-68G>A (n.791-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428289G= | CA1286884394 | PROC | c.797-68G= (n.797-68G=) c.121-68G= c.899-68G= (n.899-68G=) c.980-68G= (n.980-68G=) c.962-68G= (n.962-68G=) c.860-68G= (n.860-68G=) n.1332-25C= c.1040-68G= (n.1040-68G=) c.1142-68G= (n.1142-68G=) c.1082-68G= (n.1082-68G=) n.3607-25C= n.4043-25C= c.965-68G= (n.965-68G=) c.983-68G= (n.983-68G=) c.740-68G= (n.740-68G=) c.773-68G= (n.773-68G=) c.791-68G= (n.791-68G=) | |
| 2 | g.127428289G>T | CA2660997747 | PROC | c.797-68G>T (n.797-68G>T) c.121-68G>T c.899-68G>T (n.899-68G>T) c.980-68G>T (n.980-68G>T) c.962-68G>T (n.962-68G>T) c.860-68G>T (n.860-68G>T) n.1332-25C>A c.1040-68G>T (n.1040-68G>T) c.1142-68G>T (n.1142-68G>T) c.1082-68G>T (n.1082-68G>T) n.3607-25C>A n.4043-25C>A c.965-68G>T (n.965-68G>T) c.983-68G>T (n.983-68G>T) c.740-68G>T (n.740-68G>T) c.773-68G>T (n.773-68G>T) c.791-68G>T (n.791-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428289_127428290delinsGC | CA1286884393 | PROC | c.797-68_797-67delinsGC (n.797-68_797-67delinsGC) c.121-68_121-67delinsGC c.899-68_899-67delinsGC (n.899-68_899-67delinsGC) c.980-68_980-67delinsGC (n.980-68_980-67delinsGC) c.962-68_962-67delinsGC (n.962-68_962-67delinsGC) c.860-68_860-67delinsGC (n.860-68_860-67delinsGC) n.1332-26_1332-25delinsGC c.1040-68_1040-67delinsGC (n.1040-68_1040-67delinsGC) c.1142-68_1142-67delinsGC (n.1142-68_1142-67delinsGC) c.1082-68_1082-67delinsGC (n.1082-68_1082-67delinsGC) n.3607-26_3607-25delinsGC n.4043-26_4043-25delinsGC c.965-68_965-67delinsGC (n.965-68_965-67delinsGC) c.983-68_983-67delinsGC (n.983-68_983-67delinsGC) c.740-68_740-67delinsGC (n.740-68_740-67delinsGC) c.773-68_773-67delinsGC (n.773-68_773-67delinsGC) c.791-68_791-67delinsGC (n.791-68_791-67delinsGC) | |
| 2 | g.127428290C>A | CA1286884397 | PROC | c.797-67C>A (n.797-67C>A) c.121-67C>A c.899-67C>A (n.899-67C>A) c.980-67C>A (n.980-67C>A) c.962-67C>A (n.962-67C>A) c.860-67C>A (n.860-67C>A) n.1332-26G>T c.1040-67C>A (n.1040-67C>A) c.1142-67C>A (n.1142-67C>A) c.1082-67C>A (n.1082-67C>A) n.3607-26G>T n.4043-26G>T c.965-67C>A (n.965-67C>A) c.983-67C>A (n.983-67C>A) c.740-67C>A (n.740-67C>A) c.773-67C>A (n.773-67C>A) c.791-67C>A (n.791-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428290C= | CA1286884396 | PROC | c.797-67C= (n.797-67C=) c.121-67C= c.899-67C= (n.899-67C=) c.980-67C= (n.980-67C=) c.962-67C= (n.962-67C=) c.860-67C= (n.860-67C=) n.1332-26G= c.1040-67C= (n.1040-67C=) c.1142-67C= (n.1142-67C=) c.1082-67C= (n.1082-67C=) n.3607-26G= n.4043-26G= c.965-67C= (n.965-67C=) c.983-67C= (n.983-67C=) c.740-67C= (n.740-67C=) c.773-67C= (n.773-67C=) c.791-67C= (n.791-67C=) | |
| 2 | g.127428290C>T | CA1036160248 | PROC | c.797-67C>T (n.797-67C>T) c.121-67C>T c.899-67C>T (n.899-67C>T) c.980-67C>T (n.980-67C>T) c.962-67C>T (n.962-67C>T) c.860-67C>T (n.860-67C>T) n.1332-26G>A c.1040-67C>T (n.1040-67C>T) c.1142-67C>T (n.1142-67C>T) c.1082-67C>T (n.1082-67C>T) n.3607-26G>A n.4043-26G>A c.965-67C>T (n.965-67C>T) c.983-67C>T (n.983-67C>T) c.740-67C>T (n.740-67C>T) c.773-67C>T (n.773-67C>T) c.791-67C>T (n.791-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428291del | CA1286884395 | PROC | c.797-66del (n.797-66del) c.121-66del c.899-66del (n.899-66del) c.980-66del (n.980-66del) c.962-66del (n.962-66del) c.860-66del (n.860-66del) n.1332-26del c.1040-66del (n.1040-66del) c.1142-66del (n.1142-66del) c.1082-66del (n.1082-66del) n.3607-26del n.4043-26del c.965-66del (n.965-66del) c.983-66del (n.983-66del) c.740-66del (n.740-66del) c.773-66del (n.773-66del) c.791-66del (n.791-66del) | dbSNP |
| 2 | g.127428291C>A | CA1286884399 | PROC | c.797-66C>A (n.797-66C>A) c.121-66C>A c.899-66C>A (n.899-66C>A) c.980-66C>A (n.980-66C>A) c.962-66C>A (n.962-66C>A) c.860-66C>A (n.860-66C>A) n.1332-27G>T c.1040-66C>A (n.1040-66C>A) c.1142-66C>A (n.1142-66C>A) c.1082-66C>A (n.1082-66C>A) n.3607-27G>T n.4043-27G>T c.965-66C>A (n.965-66C>A) c.983-66C>A (n.983-66C>A) c.740-66C>A (n.740-66C>A) c.773-66C>A (n.773-66C>A) c.791-66C>A (n.791-66C>A) | dbSNP |
| 2 | g.127428291C= | CA1286884398 | PROC | c.797-66C= (n.797-66C=) c.121-66C= c.899-66C= (n.899-66C=) c.980-66C= (n.980-66C=) c.962-66C= (n.962-66C=) c.860-66C= (n.860-66C=) n.1332-27G= c.1040-66C= (n.1040-66C=) c.1142-66C= (n.1142-66C=) c.1082-66C= (n.1082-66C=) n.3607-27G= n.4043-27G= c.965-66C= (n.965-66C=) c.983-66C= (n.983-66C=) c.740-66C= (n.740-66C=) c.773-66C= (n.773-66C=) c.791-66C= (n.791-66C=) | |
| 2 | g.127428291C>T | CA2660997748 | PROC | c.797-66C>T (n.797-66C>T) c.121-66C>T c.899-66C>T (n.899-66C>T) c.980-66C>T (n.980-66C>T) c.962-66C>T (n.962-66C>T) c.860-66C>T (n.860-66C>T) n.1332-27G>A c.1040-66C>T (n.1040-66C>T) c.1142-66C>T (n.1142-66C>T) c.1082-66C>T (n.1082-66C>T) n.3607-27G>A n.4043-27G>A c.965-66C>T (n.965-66C>T) c.983-66C>T (n.983-66C>T) c.740-66C>T (n.740-66C>T) c.773-66C>T (n.773-66C>T) c.791-66C>T (n.791-66C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428292T>C | CA2577090310 | PROC | c.797-65T>C (n.797-65T>C) c.121-65T>C c.899-65T>C (n.899-65T>C) c.980-65T>C (n.980-65T>C) c.962-65T>C (n.962-65T>C) c.860-65T>C (n.860-65T>C) n.1332-28A>G c.1040-65T>C (n.1040-65T>C) c.1142-65T>C (n.1142-65T>C) c.1082-65T>C (n.1082-65T>C) n.3607-28A>G n.4043-28A>G c.965-65T>C (n.965-65T>C) c.983-65T>C (n.983-65T>C) c.740-65T>C (n.740-65T>C) c.773-65T>C (n.773-65T>C) c.791-65T>C (n.791-65T>C) | |
| 2 | g.127428294A= | CA1286884400 | PROC | c.797-63A= (n.797-63A=) c.121-63A= c.899-63A= (n.899-63A=) c.980-63A= (n.980-63A=) c.962-63A= (n.962-63A=) c.860-63A= (n.860-63A=) n.1332-30T= c.1040-63A= (n.1040-63A=) c.1142-63A= (n.1142-63A=) c.1082-63A= (n.1082-63A=) n.3607-30T= n.4043-30T= c.965-63A= (n.965-63A=) c.983-63A= (n.983-63A=) c.740-63A= (n.740-63A=) c.773-63A= (n.773-63A=) c.791-63A= (n.791-63A=) | |
| 2 | g.127428294A>G | CA55350416 | PROC | c.797-63A>G (n.797-63A>G) c.121-63A>G c.899-63A>G (n.899-63A>G) c.980-63A>G (n.980-63A>G) c.962-63A>G (n.962-63A>G) c.860-63A>G (n.860-63A>G) n.1332-30T>C c.1040-63A>G (n.1040-63A>G) c.1142-63A>G (n.1142-63A>G) c.1082-63A>G (n.1082-63A>G) n.3607-30T>C n.4043-30T>C c.965-63A>G (n.965-63A>G) c.983-63A>G (n.983-63A>G) c.740-63A>G (n.740-63A>G) c.773-63A>G (n.773-63A>G) c.791-63A>G (n.791-63A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127428295G>A | CA2660997749 | PROC | c.797-62G>A (n.797-62G>A) c.121-62G>A c.899-62G>A (n.899-62G>A) c.980-62G>A (n.980-62G>A) c.962-62G>A (n.962-62G>A) c.860-62G>A (n.860-62G>A) n.1332-31C>T c.1040-62G>A (n.1040-62G>A) c.1142-62G>A (n.1142-62G>A) c.1082-62G>A (n.1082-62G>A) n.3607-31C>T n.4043-31C>T c.965-62G>A (n.965-62G>A) c.983-62G>A (n.983-62G>A) c.740-62G>A (n.740-62G>A) c.773-62G>A (n.773-62G>A) c.791-62G>A (n.791-62G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428296G>C | CA2660997750 | PROC | c.797-61G>C (n.797-61G>C) c.121-61G>C c.899-61G>C (n.899-61G>C) c.980-61G>C (n.980-61G>C) c.962-61G>C (n.962-61G>C) c.860-61G>C (n.860-61G>C) n.1332-32C>G c.1040-61G>C (n.1040-61G>C) c.1142-61G>C (n.1142-61G>C) c.1082-61G>C (n.1082-61G>C) n.3607-32C>G n.4043-32C>G c.965-61G>C (n.965-61G>C) c.983-61G>C (n.983-61G>C) c.740-61G>C (n.740-61G>C) c.773-61G>C (n.773-61G>C) c.791-61G>C (n.791-61G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428297A>G | CA2660997751 | PROC | c.797-60A>G (n.797-60A>G) c.121-60A>G c.899-60A>G (n.899-60A>G) c.980-60A>G (n.980-60A>G) c.962-60A>G (n.962-60A>G) c.860-60A>G (n.860-60A>G) n.1332-33T>C c.1040-60A>G (n.1040-60A>G) c.1142-60A>G (n.1142-60A>G) c.1082-60A>G (n.1082-60A>G) n.3607-33T>C n.4043-33T>C c.965-60A>G (n.965-60A>G) c.983-60A>G (n.983-60A>G) c.740-60A>G (n.740-60A>G) c.773-60A>G (n.773-60A>G) c.791-60A>G (n.791-60A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428300G>A | CA2752102963 | PROC | c.797-57G>A (n.797-57G>A) c.121-57G>A c.899-57G>A (n.899-57G>A) c.980-57G>A (n.980-57G>A) c.962-57G>A (n.962-57G>A) c.860-57G>A (n.860-57G>A) n.1332-36C>T c.1040-57G>A (n.1040-57G>A) c.1142-57G>A (n.1142-57G>A) c.1082-57G>A (n.1082-57G>A) n.3607-36C>T n.4043-36C>T c.965-57G>A (n.965-57G>A) c.983-57G>A (n.983-57G>A) c.740-57G>A (n.740-57G>A) c.773-57G>A (n.773-57G>A) c.791-57G>A (n.791-57G>A) | |
| 2 | g.127428301T>C | CA2577090311 | PROC | c.797-56T>C (n.797-56T>C) c.121-56T>C c.899-56T>C (n.899-56T>C) c.980-56T>C (n.980-56T>C) c.962-56T>C (n.962-56T>C) c.860-56T>C (n.860-56T>C) n.1332-37A>G c.1040-56T>C (n.1040-56T>C) c.1142-56T>C (n.1142-56T>C) c.1082-56T>C (n.1082-56T>C) n.3607-37A>G n.4043-37A>G c.965-56T>C (n.965-56T>C) c.983-56T>C (n.983-56T>C) c.740-56T>C (n.740-56T>C) c.773-56T>C (n.773-56T>C) c.791-56T>C (n.791-56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428302G>A | CA55350424 | PROC | c.797-55G>A (n.797-55G>A) c.121-55G>A c.899-55G>A (n.899-55G>A) c.980-55G>A (n.980-55G>A) c.962-55G>A (n.962-55G>A) c.860-55G>A (n.860-55G>A) n.1332-38C>T c.1040-55G>A (n.1040-55G>A) c.1142-55G>A (n.1142-55G>A) c.1082-55G>A (n.1082-55G>A) n.3607-38C>T n.4043-38C>T c.965-55G>A (n.965-55G>A) c.983-55G>A (n.983-55G>A) c.740-55G>A (n.740-55G>A) c.773-55G>A (n.773-55G>A) c.791-55G>A (n.791-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428302G>C | CA2660997752 | PROC | c.797-55G>C (n.797-55G>C) c.121-55G>C c.899-55G>C (n.899-55G>C) c.980-55G>C (n.980-55G>C) c.962-55G>C (n.962-55G>C) c.860-55G>C (n.860-55G>C) n.1332-38C>G c.1040-55G>C (n.1040-55G>C) c.1142-55G>C (n.1142-55G>C) c.1082-55G>C (n.1082-55G>C) n.3607-38C>G n.4043-38C>G c.965-55G>C (n.965-55G>C) c.983-55G>C (n.983-55G>C) c.740-55G>C (n.740-55G>C) c.773-55G>C (n.773-55G>C) c.791-55G>C (n.791-55G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428302G= | CA1286884401 | PROC | c.797-55G= (n.797-55G=) c.121-55G= c.899-55G= (n.899-55G=) c.980-55G= (n.980-55G=) c.962-55G= (n.962-55G=) c.860-55G= (n.860-55G=) n.1332-38C= c.1040-55G= (n.1040-55G=) c.1142-55G= (n.1142-55G=) c.1082-55G= (n.1082-55G=) n.3607-38C= n.4043-38C= c.965-55G= (n.965-55G=) c.983-55G= (n.983-55G=) c.740-55G= (n.740-55G=) c.773-55G= (n.773-55G=) c.791-55G= (n.791-55G=) | |
| 2 | g.127428303C>A | CA2660997753 | PROC | c.797-54C>A (n.797-54C>A) c.121-54C>A c.899-54C>A (n.899-54C>A) c.980-54C>A (n.980-54C>A) c.962-54C>A (n.962-54C>A) c.860-54C>A (n.860-54C>A) n.1332-39G>T c.1040-54C>A (n.1040-54C>A) c.1142-54C>A (n.1142-54C>A) c.1082-54C>A (n.1082-54C>A) n.3607-39G>T n.4043-39G>T c.965-54C>A (n.965-54C>A) c.983-54C>A (n.983-54C>A) c.740-54C>A (n.740-54C>A) c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.791-54C>A (n.791-54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428303C>T | CA2577090313 | PROC | c.797-54C>T (n.797-54C>T) c.121-54C>T c.899-54C>T (n.899-54C>T) c.980-54C>T (n.980-54C>T) c.962-54C>T (n.962-54C>T) c.860-54C>T (n.860-54C>T) n.1332-39G>A c.1040-54C>T (n.1040-54C>T) c.1142-54C>T (n.1142-54C>T) c.1082-54C>T (n.1082-54C>T) n.3607-39G>A n.4043-39G>A c.965-54C>T (n.965-54C>T) c.983-54C>T (n.983-54C>T) c.740-54C>T (n.740-54C>T) c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.791-54C>T (n.791-54C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428304C>T | CA2577090314 | PROC | c.797-53C>T (n.797-53C>T) c.121-53C>T c.899-53C>T (n.899-53C>T) c.980-53C>T (n.980-53C>T) c.962-53C>T (n.962-53C>T) c.860-53C>T (n.860-53C>T) n.1332-40G>A c.1040-53C>T (n.1040-53C>T) c.1142-53C>T (n.1142-53C>T) c.1082-53C>T (n.1082-53C>T) n.3607-40G>A n.4043-40G>A c.965-53C>T (n.965-53C>T) c.983-53C>T (n.983-53C>T) c.740-53C>T (n.740-53C>T) c.773-53C>T (n.773-53C>T) c.791-53C>T (n.791-53C>T) | |
| 2 | g.127428305A= | CA1286884402 | PROC | c.797-52A= (n.797-52A=) c.121-52A= c.899-52A= (n.899-52A=) c.980-52A= (n.980-52A=) c.962-52A= (n.962-52A=) c.860-52A= (n.860-52A=) n.1332-41T= c.1040-52A= (n.1040-52A=) c.1142-52A= (n.1142-52A=) c.1082-52A= (n.1082-52A=) n.3607-41T= n.4043-41T= c.965-52A= (n.965-52A=) c.983-52A= (n.983-52A=) c.740-52A= (n.740-52A=) c.773-52A= (n.773-52A=) c.791-52A= (n.791-52A=) | |
| 2 | g.127428305A>G | CA2660997754 | PROC | c.797-52A>G (n.797-52A>G) c.121-52A>G c.899-52A>G (n.899-52A>G) c.980-52A>G (n.980-52A>G) c.962-52A>G (n.962-52A>G) c.860-52A>G (n.860-52A>G) n.1332-41T>C c.1040-52A>G (n.1040-52A>G) c.1142-52A>G (n.1142-52A>G) c.1082-52A>G (n.1082-52A>G) n.3607-41T>C n.4043-41T>C c.965-52A>G (n.965-52A>G) c.983-52A>G (n.983-52A>G) c.740-52A>G (n.740-52A>G) c.773-52A>G (n.773-52A>G) c.791-52A>G (n.791-52A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428305A>T | CA756630436 | PROC | c.797-52A>T (n.797-52A>T) c.121-52A>T c.899-52A>T (n.899-52A>T) c.980-52A>T (n.980-52A>T) c.962-52A>T (n.962-52A>T) c.860-52A>T (n.860-52A>T) n.1332-41T>A c.1040-52A>T (n.1040-52A>T) c.1142-52A>T (n.1142-52A>T) c.1082-52A>T (n.1082-52A>T) n.3607-41T>A n.4043-41T>A c.965-52A>T (n.965-52A>T) c.983-52A>T (n.983-52A>T) c.740-52A>T (n.740-52A>T) c.773-52A>T (n.773-52A>T) c.791-52A>T (n.791-52A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428306C= | CA1286884403 | PROC | c.797-51C= (n.797-51C=) c.121-51C= c.899-51C= (n.899-51C=) c.980-51C= (n.980-51C=) c.962-51C= (n.962-51C=) c.860-51C= (n.860-51C=) n.1332-42G= c.1040-51C= (n.1040-51C=) c.1142-51C= (n.1142-51C=) c.1082-51C= (n.1082-51C=) n.3607-42G= n.4043-42G= c.965-51C= (n.965-51C=) c.983-51C= (n.983-51C=) c.740-51C= (n.740-51C=) c.773-51C= (n.773-51C=) c.791-51C= (n.791-51C=) | |
| 2 | g.127428306C>T | CA1859450 | PROC | c.797-51C>T (n.797-51C>T) c.121-51C>T c.899-51C>T (n.899-51C>T) c.980-51C>T (n.980-51C>T) c.962-51C>T (n.962-51C>T) c.860-51C>T (n.860-51C>T) n.1332-42G>A c.1040-51C>T (n.1040-51C>T) c.1142-51C>T (n.1142-51C>T) c.1082-51C>T (n.1082-51C>T) n.3607-42G>A n.4043-42G>A c.965-51C>T (n.965-51C>T) c.983-51C>T (n.983-51C>T) c.740-51C>T (n.740-51C>T) c.773-51C>T (n.773-51C>T) c.791-51C>T (n.791-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428307T>G | CA2660997755 | PROC | c.797-50T>G (n.797-50T>G) c.121-50T>G c.899-50T>G (n.899-50T>G) c.980-50T>G (n.980-50T>G) c.962-50T>G (n.962-50T>G) c.860-50T>G (n.860-50T>G) n.1332-43A>C c.1040-50T>G (n.1040-50T>G) c.1142-50T>G (n.1142-50T>G) c.1082-50T>G (n.1082-50T>G) n.3607-43A>C n.4043-43A>C c.965-50T>G (n.965-50T>G) c.983-50T>G (n.983-50T>G) c.740-50T>G (n.740-50T>G) c.773-50T>G (n.773-50T>G) c.791-50T>G (n.791-50T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428308G>A | CA2752102965 | PROC | c.797-49G>A (n.797-49G>A) c.121-49G>A c.899-49G>A (n.899-49G>A) c.980-49G>A (n.980-49G>A) c.962-49G>A (n.962-49G>A) c.860-49G>A (n.860-49G>A) n.1332-44C>T c.1040-49G>A (n.1040-49G>A) c.1142-49G>A (n.1142-49G>A) c.1082-49G>A (n.1082-49G>A) n.3607-44C>T n.4043-44C>T c.965-49G>A (n.965-49G>A) c.983-49G>A (n.983-49G>A) c.740-49G>A (n.740-49G>A) c.773-49G>A (n.773-49G>A) c.791-49G>A (n.791-49G>A) | |
| 2 | g.127428308G>C | CA2660997757 | PROC | c.797-49G>C (n.797-49G>C) c.121-49G>C c.899-49G>C (n.899-49G>C) c.980-49G>C (n.980-49G>C) c.962-49G>C (n.962-49G>C) c.860-49G>C (n.860-49G>C) n.1332-44C>G c.1040-49G>C (n.1040-49G>C) c.1142-49G>C (n.1142-49G>C) c.1082-49G>C (n.1082-49G>C) n.3607-44C>G n.4043-44C>G c.965-49G>C (n.965-49G>C) c.983-49G>C (n.983-49G>C) c.740-49G>C (n.740-49G>C) c.773-49G>C (n.773-49G>C) c.791-49G>C (n.791-49G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428308G>T | CA2660997758 | PROC | c.797-49G>T (n.797-49G>T) c.121-49G>T c.899-49G>T (n.899-49G>T) c.980-49G>T (n.980-49G>T) c.962-49G>T (n.962-49G>T) c.860-49G>T (n.860-49G>T) n.1332-44C>A c.1040-49G>T (n.1040-49G>T) c.1142-49G>T (n.1142-49G>T) c.1082-49G>T (n.1082-49G>T) n.3607-44C>A n.4043-44C>A c.965-49G>T (n.965-49G>T) c.983-49G>T (n.983-49G>T) c.740-49G>T (n.740-49G>T) c.773-49G>T (n.773-49G>T) c.791-49G>T (n.791-49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428310_127428316del | CA2660997756 | PROC | c.797-47_797-41del (n.797-47_797-41del) c.121-47_121-41del c.899-47_899-41del (n.899-47_899-41del) c.980-47_980-41del (n.980-47_980-41del) c.962-47_962-41del (n.962-47_962-41del) c.860-47_860-41del (n.860-47_860-41del) n.1332-50_1332-44del c.1040-47_1040-41del (n.1040-47_1040-41del) c.1142-47_1142-41del (n.1142-47_1142-41del) c.1082-47_1082-41del (n.1082-47_1082-41del) n.3607-50_3607-44del n.4043-50_4043-44del c.965-47_965-41del (n.965-47_965-41del) c.983-47_983-41del (n.983-47_983-41del) c.740-47_740-41del (n.740-47_740-41del) c.773-47_773-41del (n.773-47_773-41del) c.791-47_791-41del (n.791-47_791-41del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428309G>C | CA2499667772 | PROC | c.797-48G>C (n.797-48G>C) c.121-48G>C c.899-48G>C (n.899-48G>C) c.980-48G>C (n.980-48G>C) c.962-48G>C (n.962-48G>C) c.860-48G>C (n.860-48G>C) n.1332-45C>G c.1040-48G>C (n.1040-48G>C) c.1142-48G>C (n.1142-48G>C) c.1082-48G>C (n.1082-48G>C) n.3607-45C>G n.4043-45C>G c.965-48G>C (n.965-48G>C) c.983-48G>C (n.983-48G>C) c.740-48G>C (n.740-48G>C) c.773-48G>C (n.773-48G>C) c.791-48G>C (n.791-48G>C) | |
| 2 | g.127428310G>C | CA2660997759 | PROC | c.797-47G>C (n.797-47G>C) c.121-47G>C c.899-47G>C (n.899-47G>C) c.980-47G>C (n.980-47G>C) c.962-47G>C (n.962-47G>C) c.860-47G>C (n.860-47G>C) n.1332-46C>G c.1040-47G>C (n.1040-47G>C) c.1142-47G>C (n.1142-47G>C) c.1082-47G>C (n.1082-47G>C) n.3607-46C>G n.4043-46C>G c.965-47G>C (n.965-47G>C) c.983-47G>C (n.983-47G>C) c.740-47G>C (n.740-47G>C) c.773-47G>C (n.773-47G>C) c.791-47G>C (n.791-47G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428310G>T | CA2577090315 | PROC | c.797-47G>T (n.797-47G>T) c.121-47G>T c.899-47G>T (n.899-47G>T) c.980-47G>T (n.980-47G>T) c.962-47G>T (n.962-47G>T) c.860-47G>T (n.860-47G>T) n.1332-46C>A c.1040-47G>T (n.1040-47G>T) c.1142-47G>T (n.1142-47G>T) c.1082-47G>T (n.1082-47G>T) n.3607-46C>A n.4043-46C>A c.965-47G>T (n.965-47G>T) c.983-47G>T (n.983-47G>T) c.740-47G>T (n.740-47G>T) c.773-47G>T (n.773-47G>T) c.791-47G>T (n.791-47G>T) | |
| 2 | g.127428311G>A | CA1859451 | PROC | c.797-46G>A (n.797-46G>A) c.121-46G>A c.899-46G>A (n.899-46G>A) c.980-46G>A (n.980-46G>A) c.962-46G>A (n.962-46G>A) c.860-46G>A (n.860-46G>A) n.1332-47C>T c.1040-46G>A (n.1040-46G>A) c.1142-46G>A (n.1142-46G>A) c.1082-46G>A (n.1082-46G>A) n.3607-47C>T n.4043-47C>T c.965-46G>A (n.965-46G>A) c.983-46G>A (n.983-46G>A) c.740-46G>A (n.740-46G>A) c.773-46G>A (n.773-46G>A) c.791-46G>A (n.791-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428311G= | CA1286884404 | PROC | c.797-46G= (n.797-46G=) c.121-46G= c.899-46G= (n.899-46G=) c.980-46G= (n.980-46G=) c.962-46G= (n.962-46G=) c.860-46G= (n.860-46G=) n.1332-47C= c.1040-46G= (n.1040-46G=) c.1142-46G= (n.1142-46G=) c.1082-46G= (n.1082-46G=) n.3607-47C= n.4043-47C= c.965-46G= (n.965-46G=) c.983-46G= (n.983-46G=) c.740-46G= (n.740-46G=) c.773-46G= (n.773-46G=) c.791-46G= (n.791-46G=) | |
| 2 | g.127428311G>T | CA2660997760 | PROC | c.797-46G>T (n.797-46G>T) c.121-46G>T c.899-46G>T (n.899-46G>T) c.980-46G>T (n.980-46G>T) c.962-46G>T (n.962-46G>T) c.860-46G>T (n.860-46G>T) n.1332-47C>A c.1040-46G>T (n.1040-46G>T) c.1142-46G>T (n.1142-46G>T) c.1082-46G>T (n.1082-46G>T) n.3607-47C>A n.4043-47C>A c.965-46G>T (n.965-46G>T) c.983-46G>T (n.983-46G>T) c.740-46G>T (n.740-46G>T) c.773-46G>T (n.773-46G>T) c.791-46G>T (n.791-46G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428314A= | CA1286884405 | PROC | c.797-43A= (n.797-43A=) c.121-43A= c.899-43A= (n.899-43A=) c.980-43A= (n.980-43A=) c.962-43A= (n.962-43A=) c.860-43A= (n.860-43A=) n.1332-50T= c.1040-43A= (n.1040-43A=) c.1142-43A= (n.1142-43A=) c.1082-43A= (n.1082-43A=) n.3607-50T= n.4043-50T= c.965-43A= (n.965-43A=) c.983-43A= (n.983-43A=) c.740-43A= (n.740-43A=) c.773-43A= (n.773-43A=) c.791-43A= (n.791-43A=) | |
| 2 | g.127428314A>G | CA535640630 | PROC | c.797-43A>G (n.797-43A>G) c.121-43A>G c.899-43A>G (n.899-43A>G) c.980-43A>G (n.980-43A>G) c.962-43A>G (n.962-43A>G) c.860-43A>G (n.860-43A>G) n.1332-50T>C c.1040-43A>G (n.1040-43A>G) c.1142-43A>G (n.1142-43A>G) c.1082-43A>G (n.1082-43A>G) n.3607-50T>C n.4043-50T>C c.965-43A>G (n.965-43A>G) c.983-43A>G (n.983-43A>G) c.740-43A>G (n.740-43A>G) c.773-43A>G (n.773-43A>G) c.791-43A>G (n.791-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428315G>A | CA1859452 | PROC | c.797-42G>A (n.797-42G>A) c.121-42G>A c.899-42G>A (n.899-42G>A) c.980-42G>A (n.980-42G>A) c.962-42G>A (n.962-42G>A) c.860-42G>A (n.860-42G>A) n.1332-51C>T c.1040-42G>A (n.1040-42G>A) c.1142-42G>A (n.1142-42G>A) c.1082-42G>A (n.1082-42G>A) n.3607-51C>T n.4043-51C>T c.965-42G>A (n.965-42G>A) c.983-42G>A (n.983-42G>A) c.740-42G>A (n.740-42G>A) c.773-42G>A (n.773-42G>A) c.791-42G>A (n.791-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428315G= | CA1286884406 | PROC | c.797-42G= (n.797-42G=) c.121-42G= c.899-42G= (n.899-42G=) c.980-42G= (n.980-42G=) c.962-42G= (n.962-42G=) c.860-42G= (n.860-42G=) n.1332-51C= c.1040-42G= (n.1040-42G=) c.1142-42G= (n.1142-42G=) c.1082-42G= (n.1082-42G=) n.3607-51C= n.4043-51C= c.965-42G= (n.965-42G=) c.983-42G= (n.983-42G=) c.740-42G= (n.740-42G=) c.773-42G= (n.773-42G=) c.791-42G= (n.791-42G=) | |
| 2 | g.127428316G>A | CA2577090316 | PROC | c.797-41G>A (n.797-41G>A) c.121-41G>A c.899-41G>A (n.899-41G>A) c.980-41G>A (n.980-41G>A) c.962-41G>A (n.962-41G>A) c.860-41G>A (n.860-41G>A) n.1332-52C>T c.1040-41G>A (n.1040-41G>A) c.1142-41G>A (n.1142-41G>A) c.1082-41G>A (n.1082-41G>A) n.3607-52C>T n.4043-52C>T c.965-41G>A (n.965-41G>A) c.983-41G>A (n.983-41G>A) c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.773-41G>A (n.773-41G>A) c.791-41G>A (n.791-41G>A) | |
| 2 | g.127428316G>T | CA2660997761 | PROC | c.797-41G>T (n.797-41G>T) c.121-41G>T c.899-41G>T (n.899-41G>T) c.980-41G>T (n.980-41G>T) c.962-41G>T (n.962-41G>T) c.860-41G>T (n.860-41G>T) n.1332-52C>A c.1040-41G>T (n.1040-41G>T) c.1142-41G>T (n.1142-41G>T) c.1082-41G>T (n.1082-41G>T) n.3607-52C>A n.4043-52C>A c.965-41G>T (n.965-41G>T) c.983-41G>T (n.983-41G>T) c.740-41G>T (n.740-41G>T) c.773-41G>T (n.773-41G>T) c.791-41G>T (n.791-41G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428317C= | CA1286884407 | PROC | c.797-40C= (n.797-40C=) c.121-40C= c.899-40C= (n.899-40C=) c.980-40C= (n.980-40C=) c.962-40C= (n.962-40C=) c.860-40C= (n.860-40C=) n.1332-53G= c.1040-40C= (n.1040-40C=) c.1142-40C= (n.1142-40C=) c.1082-40C= (n.1082-40C=) n.3607-53G= n.4043-53G= c.965-40C= (n.965-40C=) c.983-40C= (n.983-40C=) c.740-40C= (n.740-40C=) c.773-40C= (n.773-40C=) c.791-40C= (n.791-40C=) | |
| 2 | g.127428317C>G | CA2660997762 | PROC | c.797-40C>G (n.797-40C>G) c.121-40C>G c.899-40C>G (n.899-40C>G) c.980-40C>G (n.980-40C>G) c.962-40C>G (n.962-40C>G) c.860-40C>G (n.860-40C>G) n.1332-53G>C c.1040-40C>G (n.1040-40C>G) c.1142-40C>G (n.1142-40C>G) c.1082-40C>G (n.1082-40C>G) n.3607-53G>C n.4043-53G>C c.965-40C>G (n.965-40C>G) c.983-40C>G (n.983-40C>G) c.740-40C>G (n.740-40C>G) c.773-40C>G (n.773-40C>G) c.791-40C>G (n.791-40C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428317C>T | CA1859453 | PROC | c.797-40C>T (n.797-40C>T) c.121-40C>T c.899-40C>T (n.899-40C>T) c.980-40C>T (n.980-40C>T) c.962-40C>T (n.962-40C>T) c.860-40C>T (n.860-40C>T) n.1332-53G>A c.1040-40C>T (n.1040-40C>T) c.1142-40C>T (n.1142-40C>T) c.1082-40C>T (n.1082-40C>T) n.3607-53G>A n.4043-53G>A c.965-40C>T (n.965-40C>T) c.983-40C>T (n.983-40C>T) c.740-40C>T (n.740-40C>T) c.773-40C>T (n.773-40C>T) c.791-40C>T (n.791-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.127428318T= | CA1286884408 | PROC | c.797-39T= (n.797-39T=) c.121-39T= c.899-39T= (n.899-39T=) c.980-39T= (n.980-39T=) c.962-39T= (n.962-39T=) c.860-39T= (n.860-39T=) n.1332-54A= c.1040-39T= (n.1040-39T=) c.1142-39T= (n.1142-39T=) c.1082-39T= (n.1082-39T=) n.3607-54A= n.4043-54A= c.965-39T= (n.965-39T=) c.983-39T= (n.983-39T=) c.740-39T= (n.740-39T=) c.773-39T= (n.773-39T=) c.791-39T= (n.791-39T=) | |
| 2 | g.127428319C>T | CA2577090317 | PROC | c.797-38C>T (n.797-38C>T) c.121-38C>T c.899-38C>T (n.899-38C>T) c.980-38C>T (n.980-38C>T) c.962-38C>T (n.962-38C>T) c.860-38C>T (n.860-38C>T) n.1332-55G>A c.1040-38C>T (n.1040-38C>T) c.1142-38C>T (n.1142-38C>T) c.1082-38C>T (n.1082-38C>T) n.3607-55G>A n.4043-55G>A c.965-38C>T (n.965-38C>T) c.983-38C>T (n.983-38C>T) c.740-38C>T (n.740-38C>T) c.773-38C>T (n.773-38C>T) c.791-38C>T (n.791-38C>T) | |
| 2 | g.127428322dup | CA1036160250 | PROC | c.797-35dup (n.797-35dup) c.121-35dup c.899-35dup (n.899-35dup) c.980-35dup (n.980-35dup) c.962-35dup (n.962-35dup) c.860-35dup (n.860-35dup) n.1332-55dup c.1040-35dup (n.1040-35dup) c.1142-35dup (n.1142-35dup) c.1082-35dup (n.1082-35dup) n.3607-55dup n.4043-55dup c.965-35dup (n.965-35dup) c.983-35dup (n.983-35dup) c.740-35dup (n.740-35dup) c.773-35dup (n.773-35dup) c.791-35dup (n.791-35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428320C= | CA1286884409 | PROC | c.797-37C= (n.797-37C=) c.121-37C= c.899-37C= (n.899-37C=) c.980-37C= (n.980-37C=) c.962-37C= (n.962-37C=) c.860-37C= (n.860-37C=) n.1332-56G= c.1040-37C= (n.1040-37C=) c.1142-37C= (n.1142-37C=) c.1082-37C= (n.1082-37C=) n.3607-56G= n.4043-56G= c.965-37C= (n.965-37C=) c.983-37C= (n.983-37C=) c.740-37C= (n.740-37C=) c.773-37C= (n.773-37C=) c.791-37C= (n.791-37C=) | |
| 2 | g.127428320C>T | CA535640635 | PROC | c.797-37C>T (n.797-37C>T) c.121-37C>T c.899-37C>T (n.899-37C>T) c.980-37C>T (n.980-37C>T) c.962-37C>T (n.962-37C>T) c.860-37C>T (n.860-37C>T) n.1332-56G>A c.1040-37C>T (n.1040-37C>T) c.1142-37C>T (n.1142-37C>T) c.1082-37C>T (n.1082-37C>T) n.3607-56G>A n.4043-56G>A c.965-37C>T (n.965-37C>T) c.983-37C>T (n.983-37C>T) c.740-37C>T (n.740-37C>T) c.773-37C>T (n.773-37C>T) c.791-37C>T (n.791-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428321C>A | CA2660997763 | PROC | c.797-36C>A (n.797-36C>A) c.121-36C>A c.899-36C>A (n.899-36C>A) c.980-36C>A (n.980-36C>A) c.962-36C>A (n.962-36C>A) c.860-36C>A (n.860-36C>A) n.1332-57G>T c.1040-36C>A (n.1040-36C>A) c.1142-36C>A (n.1142-36C>A) c.1082-36C>A (n.1082-36C>A) n.3607-57G>T n.4043-57G>T c.965-36C>A (n.965-36C>A) c.983-36C>A (n.983-36C>A) c.740-36C>A (n.740-36C>A) c.773-36C>A (n.773-36C>A) c.791-36C>A (n.791-36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428322C>A | CA1859455 | PROC | c.797-35C>A (n.797-35C>A) c.121-35C>A c.899-35C>A (n.899-35C>A) c.980-35C>A (n.980-35C>A) c.962-35C>A (n.962-35C>A) c.860-35C>A (n.860-35C>A) n.1332-58G>T c.1040-35C>A (n.1040-35C>A) c.1142-35C>A (n.1142-35C>A) c.1082-35C>A (n.1082-35C>A) n.3607-58G>T n.4043-58G>T c.965-35C>A (n.965-35C>A) c.983-35C>A (n.983-35C>A) c.740-35C>A (n.740-35C>A) c.773-35C>A (n.773-35C>A) c.791-35C>A (n.791-35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428322C= | CA1286884410 | PROC | c.797-35C= (n.797-35C=) c.121-35C= c.899-35C= (n.899-35C=) c.980-35C= (n.980-35C=) c.962-35C= (n.962-35C=) c.860-35C= (n.860-35C=) n.1332-58G= c.1040-35C= (n.1040-35C=) c.1142-35C= (n.1142-35C=) c.1082-35C= (n.1082-35C=) n.3607-58G= n.4043-58G= c.965-35C= (n.965-35C=) c.983-35C= (n.983-35C=) c.740-35C= (n.740-35C=) c.773-35C= (n.773-35C=) c.791-35C= (n.791-35C=) | |
| 2 | g.127428322C>G | CA2660997764 | PROC | c.797-35C>G (n.797-35C>G) c.121-35C>G c.899-35C>G (n.899-35C>G) c.980-35C>G (n.980-35C>G) c.962-35C>G (n.962-35C>G) c.860-35C>G (n.860-35C>G) n.1332-58G>C c.1040-35C>G (n.1040-35C>G) c.1142-35C>G (n.1142-35C>G) c.1082-35C>G (n.1082-35C>G) n.3607-58G>C n.4043-58G>C c.965-35C>G (n.965-35C>G) c.983-35C>G (n.983-35C>G) c.740-35C>G (n.740-35C>G) c.773-35C>G (n.773-35C>G) c.791-35C>G (n.791-35C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428322C>T | CA1859454 | PROC | c.797-35C>T (n.797-35C>T) c.121-35C>T c.899-35C>T (n.899-35C>T) c.980-35C>T (n.980-35C>T) c.962-35C>T (n.962-35C>T) c.860-35C>T (n.860-35C>T) n.1332-58G>A c.1040-35C>T (n.1040-35C>T) c.1142-35C>T (n.1142-35C>T) c.1082-35C>T (n.1082-35C>T) n.3607-58G>A n.4043-58G>A c.965-35C>T (n.965-35C>T) c.983-35C>T (n.983-35C>T) c.740-35C>T (n.740-35C>T) c.773-35C>T (n.773-35C>T) c.791-35C>T (n.791-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428323G>A | CA1859457 | PROC | c.797-34G>A (n.797-34G>A) c.121-34G>A c.899-34G>A (n.899-34G>A) c.980-34G>A (n.980-34G>A) c.962-34G>A (n.962-34G>A) c.860-34G>A (n.860-34G>A) n.1332-59C>T c.1040-34G>A (n.1040-34G>A) c.1142-34G>A (n.1142-34G>A) c.1082-34G>A (n.1082-34G>A) n.3607-59C>T n.4043-59C>T c.965-34G>A (n.965-34G>A) c.983-34G>A (n.983-34G>A) c.740-34G>A (n.740-34G>A) c.773-34G>A (n.773-34G>A) c.791-34G>A (n.791-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428323G>C | CA1859456 | PROC | c.797-34G>C (n.797-34G>C) c.121-34G>C c.899-34G>C (n.899-34G>C) c.980-34G>C (n.980-34G>C) c.962-34G>C (n.962-34G>C) c.860-34G>C (n.860-34G>C) n.1332-59C>G c.1040-34G>C (n.1040-34G>C) c.1142-34G>C (n.1142-34G>C) c.1082-34G>C (n.1082-34G>C) n.3607-59C>G n.4043-59C>G c.965-34G>C (n.965-34G>C) c.983-34G>C (n.983-34G>C) c.740-34G>C (n.740-34G>C) c.773-34G>C (n.773-34G>C) c.791-34G>C (n.791-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.127428323G= | CA1286884411 | PROC | c.797-34G= (n.797-34G=) c.121-34G= c.899-34G= (n.899-34G=) c.980-34G= (n.980-34G=) c.962-34G= (n.962-34G=) c.860-34G= (n.860-34G=) n.1332-59C= c.1040-34G= (n.1040-34G=) c.1142-34G= (n.1142-34G=) c.1082-34G= (n.1082-34G=) n.3607-59C= n.4043-59C= c.965-34G= (n.965-34G=) c.983-34G= (n.983-34G=) c.740-34G= (n.740-34G=) c.773-34G= (n.773-34G=) c.791-34G= (n.791-34G=) | |
| 2 | g.127428325A>T | CA2577090318 | PROC | c.797-32A>T (n.797-32A>T) c.121-32A>T c.899-32A>T (n.899-32A>T) c.980-32A>T (n.980-32A>T) c.962-32A>T (n.962-32A>T) c.860-32A>T (n.860-32A>T) n.1332-61T>A c.1040-32A>T (n.1040-32A>T) c.1142-32A>T (n.1142-32A>T) c.1082-32A>T (n.1082-32A>T) n.3607-61T>A n.4043-61T>A c.965-32A>T (n.965-32A>T) c.983-32A>T (n.983-32A>T) c.740-32A>T (n.740-32A>T) c.773-32A>T (n.773-32A>T) c.791-32A>T (n.791-32A>T) | |
| 2 | g.127428326G>A | CA1859458 | PROC | c.797-31G>A (n.797-31G>A) c.121-31G>A c.899-31G>A (n.899-31G>A) c.980-31G>A (n.980-31G>A) c.962-31G>A (n.962-31G>A) c.860-31G>A (n.860-31G>A) n.1332-62C>T c.1040-31G>A (n.1040-31G>A) c.1142-31G>A (n.1142-31G>A) c.1082-31G>A (n.1082-31G>A) n.3607-62C>T n.4043-62C>T c.965-31G>A (n.965-31G>A) c.983-31G>A (n.983-31G>A) c.740-31G>A (n.740-31G>A) c.773-31G>A (n.773-31G>A) c.791-31G>A (n.791-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428326G= | CA1286884412 | PROC | c.797-31G= (n.797-31G=) c.121-31G= c.899-31G= (n.899-31G=) c.980-31G= (n.980-31G=) c.962-31G= (n.962-31G=) c.860-31G= (n.860-31G=) n.1332-62C= c.1040-31G= (n.1040-31G=) c.1142-31G= (n.1142-31G=) c.1082-31G= (n.1082-31G=) n.3607-62C= n.4043-62C= c.965-31G= (n.965-31G=) c.983-31G= (n.983-31G=) c.740-31G= (n.740-31G=) c.773-31G= (n.773-31G=) c.791-31G= (n.791-31G=) | |
| 2 | g.127428327C= | CA1286884413 | PROC | c.797-30C= (n.797-30C=) c.121-30C= c.899-30C= (n.899-30C=) c.980-30C= (n.980-30C=) c.962-30C= (n.962-30C=) c.860-30C= (n.860-30C=) n.1332-63G= c.1040-30C= (n.1040-30C=) c.1142-30C= (n.1142-30C=) c.1082-30C= (n.1082-30C=) n.3607-63G= n.4043-63G= c.965-30C= (n.965-30C=) c.983-30C= (n.983-30C=) c.740-30C= (n.740-30C=) c.773-30C= (n.773-30C=) c.791-30C= (n.791-30C=) | |
| 2 | g.127428327C>T | CA1286884414 | PROC | c.797-30C>T (n.797-30C>T) c.121-30C>T c.899-30C>T (n.899-30C>T) c.980-30C>T (n.980-30C>T) c.962-30C>T (n.962-30C>T) c.860-30C>T (n.860-30C>T) n.1332-63G>A c.1040-30C>T (n.1040-30C>T) c.1142-30C>T (n.1142-30C>T) c.1082-30C>T (n.1082-30C>T) n.3607-63G>A n.4043-63G>A c.965-30C>T (n.965-30C>T) c.983-30C>T (n.983-30C>T) c.740-30C>T (n.740-30C>T) c.773-30C>T (n.773-30C>T) c.791-30C>T (n.791-30C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127428329C= | CA1286884415 | PROC | c.797-28C= (n.797-28C=) c.121-28C= c.899-28C= (n.899-28C=) c.980-28C= (n.980-28C=) c.962-28C= (n.962-28C=) c.860-28C= (n.860-28C=) n.1332-65G= c.1040-28C= (n.1040-28C=) c.1142-28C= (n.1142-28C=) c.1082-28C= (n.1082-28C=) n.3607-65G= n.4043-65G= c.965-28C= (n.965-28C=) c.983-28C= (n.983-28C=) c.740-28C= (n.740-28C=) c.773-28C= (n.773-28C=) c.791-28C= (n.791-28C=) | |
| 2 | g.127428329C>T | CA1286884416 | PROC | c.797-28C>T (n.797-28C>T) c.121-28C>T c.899-28C>T (n.899-28C>T) c.980-28C>T (n.980-28C>T) c.962-28C>T (n.962-28C>T) c.860-28C>T (n.860-28C>T) n.1332-65G>A c.1040-28C>T (n.1040-28C>T) c.1142-28C>T (n.1142-28C>T) c.1082-28C>T (n.1082-28C>T) n.3607-65G>A n.4043-65G>A c.965-28C>T (n.965-28C>T) c.983-28C>T (n.983-28C>T) c.740-28C>T (n.740-28C>T) c.773-28C>T (n.773-28C>T) c.791-28C>T (n.791-28C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127428330A= | CA1286884417 | PROC | c.797-27A= (n.797-27A=) c.121-27A= c.899-27A= (n.899-27A=) c.980-27A= (n.980-27A=) c.962-27A= (n.962-27A=) c.860-27A= (n.860-27A=) n.1332-66T= c.1040-27A= (n.1040-27A=) c.1142-27A= (n.1142-27A=) c.1082-27A= (n.1082-27A=) n.3607-66T= n.4043-66T= c.965-27A= (n.965-27A=) c.983-27A= (n.983-27A=) c.740-27A= (n.740-27A=) c.773-27A= (n.773-27A=) c.791-27A= (n.791-27A=) | |
| 2 | g.127428330A>T | CA1036160251 | PROC | c.797-27A>T (n.797-27A>T) c.121-27A>T c.899-27A>T (n.899-27A>T) c.980-27A>T (n.980-27A>T) c.962-27A>T (n.962-27A>T) c.860-27A>T (n.860-27A>T) n.1332-66T>A c.1040-27A>T (n.1040-27A>T) c.1142-27A>T (n.1142-27A>T) c.1082-27A>T (n.1082-27A>T) n.3607-66T>A n.4043-66T>A c.965-27A>T (n.965-27A>T) c.983-27A>T (n.983-27A>T) c.740-27A>T (n.740-27A>T) c.773-27A>T (n.773-27A>T) c.791-27A>T (n.791-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428331C= | CA1286884418 | PROC | c.797-26C= (n.797-26C=) c.121-26C= c.899-26C= (n.899-26C=) c.980-26C= (n.980-26C=) c.962-26C= (n.962-26C=) c.860-26C= (n.860-26C=) n.1332-67G= c.1040-26C= (n.1040-26C=) c.1142-26C= (n.1142-26C=) c.1082-26C= (n.1082-26C=) n.3607-67G= n.4043-67G= c.965-26C= (n.965-26C=) c.983-26C= (n.983-26C=) c.740-26C= (n.740-26C=) c.773-26C= (n.773-26C=) c.791-26C= (n.791-26C=) | |
| 2 | g.127428331C>T | CA756630443 | PROC | c.797-26C>T (n.797-26C>T) c.121-26C>T c.899-26C>T (n.899-26C>T) c.980-26C>T (n.980-26C>T) c.962-26C>T (n.962-26C>T) c.860-26C>T (n.860-26C>T) n.1332-67G>A c.1040-26C>T (n.1040-26C>T) c.1142-26C>T (n.1142-26C>T) c.1082-26C>T (n.1082-26C>T) n.3607-67G>A n.4043-67G>A c.965-26C>T (n.965-26C>T) c.983-26C>T (n.983-26C>T) c.740-26C>T (n.740-26C>T) c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.791-26C>T (n.791-26C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428332_127428336delinsTCTGA | CA1286884419 | PROC | c.797-25_797-21delinsTCTGA (n.797-25_797-21delinsTCTGA) c.121-25_121-21delinsTCTGA c.899-25_899-21delinsTCTGA (n.899-25_899-21delinsTCTGA) c.980-25_980-21delinsTCTGA (n.980-25_980-21delinsTCTGA) c.962-25_962-21delinsTCTGA (n.962-25_962-21delinsTCTGA) c.860-25_860-21delinsTCTGA (n.860-25_860-21delinsTCTGA) n.1332-72_1332-68delinsTCAGA c.1040-25_1040-21delinsTCTGA (n.1040-25_1040-21delinsTCTGA) c.1142-25_1142-21delinsTCTGA (n.1142-25_1142-21delinsTCTGA) c.1082-25_1082-21delinsTCTGA (n.1082-25_1082-21delinsTCTGA) n.3607-72_3607-68delinsTCAGA n.4043-72_4043-68delinsTCAGA c.965-25_965-21delinsTCTGA (n.965-25_965-21delinsTCTGA) c.983-25_983-21delinsTCTGA (n.983-25_983-21delinsTCTGA) c.740-25_740-21delinsTCTGA (n.740-25_740-21delinsTCTGA) c.773-25_773-21delinsTCTGA (n.773-25_773-21delinsTCTGA) c.791-25_791-21delinsTCTGA (n.791-25_791-21delinsTCTGA) | |
| 2 | g.127428333C>A | CA2577090319 | PROC | c.797-24C>A (n.797-24C>A) c.121-24C>A c.899-24C>A (n.899-24C>A) c.980-24C>A (n.980-24C>A) c.962-24C>A (n.962-24C>A) c.860-24C>A (n.860-24C>A) n.1332-69G>T c.1040-24C>A (n.1040-24C>A) c.1142-24C>A (n.1142-24C>A) c.1082-24C>A (n.1082-24C>A) n.3607-69G>T n.4043-69G>T c.965-24C>A (n.965-24C>A) c.983-24C>A (n.983-24C>A) c.740-24C>A (n.740-24C>A) c.773-24C>A (n.773-24C>A) c.791-24C>A (n.791-24C>A) | |
| 2 | g.127428336_127428339del | CA1859459 | PROC | c.797-21_797-18del (n.797-21_797-18del) c.121-21_121-18del c.899-21_899-18del (n.899-21_899-18del) c.980-21_980-18del (n.980-21_980-18del) c.962-21_962-18del (n.962-21_962-18del) c.860-21_860-18del (n.860-21_860-18del) n.1332-72_1332-69del c.1040-21_1040-18del (n.1040-21_1040-18del) c.1142-21_1142-18del (n.1142-21_1142-18del) c.1082-21_1082-18del (n.1082-21_1082-18del) n.3607-72_3607-69del n.4043-72_4043-69del c.965-21_965-18del (n.965-21_965-18del) c.983-21_983-18del (n.983-21_983-18del) c.740-21_740-18del (n.740-21_740-18del) c.773-21_773-18del (n.773-21_773-18del) c.791-21_791-18del (n.791-21_791-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428334T>C | CA535640646 | PROC | c.797-23T>C (n.797-23T>C) c.121-23T>C c.899-23T>C (n.899-23T>C) c.980-23T>C (n.980-23T>C) c.962-23T>C (n.962-23T>C) c.860-23T>C (n.860-23T>C) n.1332-70A>G c.1040-23T>C (n.1040-23T>C) c.1142-23T>C (n.1142-23T>C) c.1082-23T>C (n.1082-23T>C) n.3607-70A>G n.4043-70A>G c.965-23T>C (n.965-23T>C) c.983-23T>C (n.983-23T>C) c.740-23T>C (n.740-23T>C) c.773-23T>C (n.773-23T>C) c.791-23T>C (n.791-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428334T= | CA1286884420 | PROC | c.797-23T= (n.797-23T=) c.121-23T= c.899-23T= (n.899-23T=) c.980-23T= (n.980-23T=) c.962-23T= (n.962-23T=) c.860-23T= (n.860-23T=) n.1332-70A= c.1040-23T= (n.1040-23T=) c.1142-23T= (n.1142-23T=) c.1082-23T= (n.1082-23T=) n.3607-70A= n.4043-70A= c.965-23T= (n.965-23T=) c.983-23T= (n.983-23T=) c.740-23T= (n.740-23T=) c.773-23T= (n.773-23T=) c.791-23T= (n.791-23T=) | |
| 2 | g.127428334dup | CA2577090320 | PROC | c.797-23dup (n.797-23dup) c.121-23dup c.899-23dup (n.899-23dup) c.980-23dup (n.980-23dup) c.962-23dup (n.962-23dup) c.860-23dup (n.860-23dup) n.1332-70dup c.1040-23dup (n.1040-23dup) c.1142-23dup (n.1142-23dup) c.1082-23dup (n.1082-23dup) n.3607-70dup n.4043-70dup c.965-23dup (n.965-23dup) c.983-23dup (n.983-23dup) c.740-23dup (n.740-23dup) c.773-23dup (n.773-23dup) c.791-23dup (n.791-23dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428335G>C | CA1286884422 | PROC | c.797-22G>C (n.797-22G>C) c.121-22G>C c.899-22G>C (n.899-22G>C) c.980-22G>C (n.980-22G>C) c.962-22G>C (n.962-22G>C) c.860-22G>C (n.860-22G>C) n.1332-71C>G c.1040-22G>C (n.1040-22G>C) c.1142-22G>C (n.1142-22G>C) c.1082-22G>C (n.1082-22G>C) n.3607-71C>G n.4043-71C>G c.965-22G>C (n.965-22G>C) c.983-22G>C (n.983-22G>C) c.740-22G>C (n.740-22G>C) c.773-22G>C (n.773-22G>C) c.791-22G>C (n.791-22G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127428335G= | CA1286884421 | PROC | c.797-22G= (n.797-22G=) c.121-22G= c.899-22G= (n.899-22G=) c.980-22G= (n.980-22G=) c.962-22G= (n.962-22G=) c.860-22G= (n.860-22G=) n.1332-71C= c.1040-22G= (n.1040-22G=) c.1142-22G= (n.1142-22G=) c.1082-22G= (n.1082-22G=) n.3607-71C= n.4043-71C= c.965-22G= (n.965-22G=) c.983-22G= (n.983-22G=) c.740-22G= (n.740-22G=) c.773-22G= (n.773-22G=) c.791-22G= (n.791-22G=) | |
| 2 | g.127428335G>T | CA2660997765 | PROC | c.797-22G>T (n.797-22G>T) c.121-22G>T c.899-22G>T (n.899-22G>T) c.980-22G>T (n.980-22G>T) c.962-22G>T (n.962-22G>T) c.860-22G>T (n.860-22G>T) n.1332-71C>A c.1040-22G>T (n.1040-22G>T) c.1142-22G>T (n.1142-22G>T) c.1082-22G>T (n.1082-22G>T) n.3607-71C>A n.4043-71C>A c.965-22G>T (n.965-22G>T) c.983-22G>T (n.983-22G>T) c.740-22G>T (n.740-22G>T) c.773-22G>T (n.773-22G>T) c.791-22G>T (n.791-22G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428336A>C | CA2660997766 | PROC | c.797-21A>C (n.797-21A>C) c.121-21A>C c.899-21A>C (n.899-21A>C) c.980-21A>C (n.980-21A>C) c.962-21A>C (n.962-21A>C) c.860-21A>C (n.860-21A>C) n.1332-72T>G c.1040-21A>C (n.1040-21A>C) c.1142-21A>C (n.1142-21A>C) c.1082-21A>C (n.1082-21A>C) n.3607-72T>G n.4043-72T>G c.965-21A>C (n.965-21A>C) c.983-21A>C (n.983-21A>C) c.740-21A>C (n.740-21A>C) c.773-21A>C (n.773-21A>C) c.791-21A>C (n.791-21A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428337C>G | CA2660997767 | PROC | c.797-20C>G (n.797-20C>G) c.121-20C>G c.899-20C>G (n.899-20C>G) c.980-20C>G (n.980-20C>G) c.962-20C>G (n.962-20C>G) c.860-20C>G (n.860-20C>G) n.1332-73G>C c.1040-20C>G (n.1040-20C>G) c.1142-20C>G (n.1142-20C>G) c.1082-20C>G (n.1082-20C>G) n.3607-73G>C n.4043-73G>C c.965-20C>G (n.965-20C>G) c.983-20C>G (n.983-20C>G) c.740-20C>G (n.740-20C>G) c.773-20C>G (n.773-20C>G) c.791-20C>G (n.791-20C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428337C>T | CA2660997768 | PROC | c.797-20C>T (n.797-20C>T) c.121-20C>T c.899-20C>T (n.899-20C>T) c.980-20C>T (n.980-20C>T) c.962-20C>T (n.962-20C>T) c.860-20C>T (n.860-20C>T) n.1332-73G>A c.1040-20C>T (n.1040-20C>T) c.1142-20C>T (n.1142-20C>T) c.1082-20C>T (n.1082-20C>T) n.3607-73G>A n.4043-73G>A c.965-20C>T (n.965-20C>T) c.983-20C>T (n.983-20C>T) c.740-20C>T (n.740-20C>T) c.773-20C>T (n.773-20C>T) c.791-20C>T (n.791-20C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.127428338T>C | CA2604484225 | PROC | c.797-19T>C (n.797-19T>C) c.121-19T>C c.899-19T>C (n.899-19T>C) c.980-19T>C (n.980-19T>C) c.962-19T>C (n.962-19T>C) c.860-19T>C (n.860-19T>C) n.1332-74A>G c.1040-19T>C (n.1040-19T>C) c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) c.1082-19T>C (n.1082-19T>C) n.3607-74A>G n.4043-74A>G c.965-19T>C (n.965-19T>C) c.983-19T>C (n.983-19T>C) c.740-19T>C (n.740-19T>C) c.773-19T>C (n.773-19T>C) c.791-19T>C (n.791-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428340_127428341del | CA2577090322 | PROC | c.797-17_797-16del (n.797-17_797-16del) c.121-17_121-16del c.899-17_899-16del (n.899-17_899-16del) c.980-17_980-16del (n.980-17_980-16del) c.962-17_962-16del (n.962-17_962-16del) c.860-17_860-16del (n.860-17_860-16del) n.1332-75_1332-74del c.1040-17_1040-16del (n.1040-17_1040-16del) c.1142-17_1142-16del (n.1142-17_1142-16del) c.1082-17_1082-16del (n.1082-17_1082-16del) n.3607-75_3607-74del n.4043-75_4043-74del c.965-17_965-16del (n.965-17_965-16del) c.983-17_983-16del (n.983-17_983-16del) c.740-17_740-16del (n.740-17_740-16del) c.773-17_773-16del (n.773-17_773-16del) c.791-17_791-16del (n.791-17_791-16del) | |
| 2 | g.127428339G>A | CA2660997769 | PROC | c.797-18G>A (n.797-18G>A) c.121-18G>A c.899-18G>A (n.899-18G>A) c.980-18G>A (n.980-18G>A) c.962-18G>A (n.962-18G>A) c.860-18G>A (n.860-18G>A) n.1332-75C>T c.1040-18G>A (n.1040-18G>A) c.1142-18G>A (n.1142-18G>A) c.1082-18G>A (n.1082-18G>A) n.3607-75C>T n.4043-75C>T c.965-18G>A (n.965-18G>A) c.983-18G>A (n.983-18G>A) c.740-18G>A (n.740-18G>A) c.773-18G>A (n.773-18G>A) c.791-18G>A (n.791-18G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428340T>C | CA2752102968 | PROC | c.797-17T>C (n.797-17T>C) c.121-17T>C c.899-17T>C (n.899-17T>C) c.980-17T>C (n.980-17T>C) c.962-17T>C (n.962-17T>C) c.860-17T>C (n.860-17T>C) n.1332-76A>G c.1040-17T>C (n.1040-17T>C) c.1142-17T>C (n.1142-17T>C) c.1082-17T>C (n.1082-17T>C) n.3607-76A>G n.4043-76A>G c.965-17T>C (n.965-17T>C) c.983-17T>C (n.983-17T>C) c.740-17T>C (n.740-17T>C) c.773-17T>C (n.773-17T>C) c.791-17T>C (n.791-17T>C) | |
| 2 | g.127428341G>A | CA2660997770 | PROC | c.797-16G>A (n.797-16G>A) c.121-16G>A c.899-16G>A (n.899-16G>A) c.980-16G>A (n.980-16G>A) c.962-16G>A (n.962-16G>A) c.860-16G>A (n.860-16G>A) n.1332-77C>T c.1040-16G>A (n.1040-16G>A) c.1142-16G>A (n.1142-16G>A) c.1082-16G>A (n.1082-16G>A) n.3607-77C>T n.4043-77C>T c.965-16G>A (n.965-16G>A) c.983-16G>A (n.983-16G>A) c.740-16G>A (n.740-16G>A) c.773-16G>A (n.773-16G>A) c.791-16G>A (n.791-16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428343C= | CA1286884423 | PROC | c.797-14C= (n.797-14C=) c.121-14C= c.899-14C= (n.899-14C=) c.980-14C= (n.980-14C=) c.962-14C= (n.962-14C=) c.860-14C= (n.860-14C=) n.1332-79G= c.1040-14C= (n.1040-14C=) c.1142-14C= (n.1142-14C=) c.1082-14C= (n.1082-14C=) n.3607-79G= n.4043-79G= c.965-14C= (n.965-14C=) c.983-14C= (n.983-14C=) c.740-14C= (n.740-14C=) c.773-14C= (n.773-14C=) c.791-14C= (n.791-14C=) | |
| 2 | g.127428343C>T | CA1036160252 | PROC | c.797-14C>T (n.797-14C>T) c.121-14C>T c.899-14C>T (n.899-14C>T) c.980-14C>T (n.980-14C>T) c.962-14C>T (n.962-14C>T) c.860-14C>T (n.860-14C>T) n.1332-79G>A c.1040-14C>T (n.1040-14C>T) c.1142-14C>T (n.1142-14C>T) c.1082-14C>T (n.1082-14C>T) n.3607-79G>A n.4043-79G>A c.965-14C>T (n.965-14C>T) c.983-14C>T (n.983-14C>T) c.740-14C>T (n.740-14C>T) c.773-14C>T (n.773-14C>T) c.791-14C>T (n.791-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428347T>G | CA2660997771 | PROC | c.797-10T>G (n.797-10T>G) c.121-10T>G c.899-10T>G (n.899-10T>G) c.980-10T>G (n.980-10T>G) c.962-10T>G (n.962-10T>G) c.860-10T>G (n.860-10T>G) n.1332-83A>C c.1040-10T>G (n.1040-10T>G) c.1142-10T>G (n.1142-10T>G) c.1082-10T>G (n.1082-10T>G) n.3607-83A>C n.4043-83A>C c.965-10T>G (n.965-10T>G) c.983-10T>G (n.983-10T>G) c.740-10T>G (n.740-10T>G) c.773-10T>G (n.773-10T>G) c.791-10T>G (n.791-10T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428348G>T | CA2660997772 | PROC | c.797-9G>T (n.797-9G>T) c.121-9G>T c.899-9G>T (n.899-9G>T) c.980-9G>T (n.980-9G>T) c.962-9G>T (n.962-9G>T) c.860-9G>T (n.860-9G>T) n.1332-84C>A c.1040-9G>T (n.1040-9G>T) c.1142-9G>T (n.1142-9G>T) c.1082-9G>T (n.1082-9G>T) n.3607-84C>A n.4043-84C>A c.965-9G>T (n.965-9G>T) c.983-9G>T (n.983-9G>T) c.740-9G>T (n.740-9G>T) c.773-9G>T (n.773-9G>T) c.791-9G>T (n.791-9G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428349C>A | CA2660997773 | PROC | c.797-8C>A (n.797-8C>A) c.121-8C>A c.899-8C>A (n.899-8C>A) c.980-8C>A (n.980-8C>A) c.962-8C>A (n.962-8C>A) c.860-8C>A (n.860-8C>A) n.1332-85G>T c.1040-8C>A (n.1040-8C>A) c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) c.1082-8C>A (n.1082-8C>A) n.3607-85G>T n.4043-85G>T c.965-8C>A (n.965-8C>A) c.983-8C>A (n.983-8C>A) c.740-8C>A (n.740-8C>A) c.773-8C>A (n.773-8C>A) c.791-8C>A (n.791-8C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428349C= | CA1286884424 | PROC | c.797-8C= (n.797-8C=) c.121-8C= c.899-8C= (n.899-8C=) c.980-8C= (n.980-8C=) c.962-8C= (n.962-8C=) c.860-8C= (n.860-8C=) n.1332-85G= c.1040-8C= (n.1040-8C=) c.1142-8C= (n.1142-8C=) c.1082-8C= (n.1082-8C=) n.3607-85G= n.4043-85G= c.965-8C= (n.965-8C=) c.983-8C= (n.983-8C=) c.740-8C= (n.740-8C=) c.773-8C= (n.773-8C=) c.791-8C= (n.791-8C=) | |
| 2 | g.127428349C>T | CA1859460 | PROC | c.797-8C>T (n.797-8C>T) c.121-8C>T c.899-8C>T (n.899-8C>T) c.980-8C>T (n.980-8C>T) c.962-8C>T (n.962-8C>T) c.860-8C>T (n.860-8C>T) n.1332-85G>A c.1040-8C>T (n.1040-8C>T) c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) c.1082-8C>T (n.1082-8C>T) n.3607-85G>A n.4043-85G>A c.965-8C>T (n.965-8C>T) c.983-8C>T (n.983-8C>T) c.740-8C>T (n.740-8C>T) c.773-8C>T (n.773-8C>T) c.791-8C>T (n.791-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428350C>T | CA2577090323 | PROC | c.797-7C>T (n.797-7C>T) c.121-7C>T c.899-7C>T (n.899-7C>T) c.980-7C>T (n.980-7C>T) c.962-7C>T (n.962-7C>T) c.860-7C>T (n.860-7C>T) n.1332-86G>A c.1040-7C>T (n.1040-7C>T) c.1142-7C>T (n.1142-7C>T) c.1082-7C>T (n.1082-7C>T) n.3607-86G>A n.4043-86G>A c.965-7C>T (n.965-7C>T) c.983-7C>T (n.983-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) c.773-7C>T (n.773-7C>T) c.791-7C>T (n.791-7C>T) | |
| 2 | g.127428353G>A | CA55350501 | PROC | c.797-4G>A (n.797-4G>A) c.121-4G>A c.899-4G>A (n.899-4G>A) c.980-4G>A (n.980-4G>A) c.962-4G>A (n.962-4G>A) c.860-4G>A (n.860-4G>A) n.1332-89C>T c.1040-4G>A (n.1040-4G>A) c.1142-4G>A (n.1142-4G>A) c.1082-4G>A (n.1082-4G>A) n.3607-89C>T n.4043-89C>T c.965-4G>A (n.965-4G>A) c.983-4G>A (n.983-4G>A) c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.773-4G>A (n.773-4G>A) c.791-4G>A (n.791-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428353G= | CA1286884425 | PROC | c.797-4G= (n.797-4G=) c.121-4G= c.899-4G= (n.899-4G=) c.980-4G= (n.980-4G=) c.962-4G= (n.962-4G=) c.860-4G= (n.860-4G=) n.1332-89C= c.1040-4G= (n.1040-4G=) c.1142-4G= (n.1142-4G=) c.1082-4G= (n.1082-4G=) n.3607-89C= n.4043-89C= c.965-4G= (n.965-4G=) c.983-4G= (n.983-4G=) c.740-4G= (n.740-4G=) c.773-4G= (n.773-4G=) c.791-4G= (n.791-4G=) | |
| 2 | g.127428354C= | CA1286884426 | PROC | c.797-3C= (n.797-3C=) c.121-3C= c.899-3C= (n.899-3C=) c.980-3C= (n.980-3C=) c.962-3C= (n.962-3C=) c.860-3C= (n.860-3C=) n.1332-90G= c.1040-3C= (n.1040-3C=) c.1142-3C= (n.1142-3C=) c.1082-3C= (n.1082-3C=) n.3607-90G= n.4043-90G= c.965-3C= (n.965-3C=) c.983-3C= (n.983-3C=) c.740-3C= (n.740-3C=) c.773-3C= (n.773-3C=) c.791-3C= (n.791-3C=) | |
| 2 | g.127428354C>T | CA535640648 | PROC | c.797-3C>T (n.797-3C>T) c.121-3C>T c.899-3C>T (n.899-3C>T) c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.962-3C>T (n.962-3C>T) c.860-3C>T (n.860-3C>T) n.1332-90G>A c.1040-3C>T (n.1040-3C>T) c.1142-3C>T (n.1142-3C>T) c.1082-3C>T (n.1082-3C>T) n.3607-90G>A n.4043-90G>A c.965-3C>T (n.965-3C>T) c.983-3C>T (n.983-3C>T) c.740-3C>T (n.740-3C>T) c.773-3C>T (n.773-3C>T) c.791-3C>T (n.791-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428355A= | CA1286884427 | PROC | c.797-2A= (n.797-2A=) c.121-2A= c.899-2A= (n.899-2A=) c.980-2A= (n.980-2A=) c.962-2A= (n.962-2A=) c.860-2A= (n.860-2A=) n.1332-91T= c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.1142-2A= (n.1142-2A=) c.1082-2A= (n.1082-2A=) n.3607-91T= n.4043-91T= c.965-2A= (n.965-2A=) c.983-2A= (n.983-2A=) c.740-2A= (n.740-2A=) c.773-2A= (n.773-2A=) c.791-2A= (n.791-2A=) | |
| 2 | g.127428355A>C | CA348404209 | PROC | c.797-2A>C (n.797-2A>C) c.121-2A>C c.899-2A>C (n.899-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) c.860-2A>C (n.860-2A>C) n.1332-91T>G c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) c.1082-2A>C (n.1082-2A>C) n.3607-91T>G n.4043-91T>G c.965-2A>C (n.965-2A>C) c.983-2A>C (n.983-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.773-2A>C (n.773-2A>C) c.791-2A>C (n.791-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428355A>G | CA348404210 | PROC | c.797-2A>G (n.797-2A>G) c.121-2A>G c.899-2A>G (n.899-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) c.860-2A>G (n.860-2A>G) n.1332-91T>C c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) c.1082-2A>G (n.1082-2A>G) n.3607-91T>C n.4043-91T>C c.965-2A>G (n.965-2A>G) c.983-2A>G (n.983-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.773-2A>G (n.773-2A>G) c.791-2A>G (n.791-2A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428355A>T | CA348404211 | PROC | c.797-2A>T (n.797-2A>T) c.121-2A>T c.899-2A>T (n.899-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) c.860-2A>T (n.860-2A>T) n.1332-91T>A c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) c.1082-2A>T (n.1082-2A>T) n.3607-91T>A n.4043-91T>A c.965-2A>T (n.965-2A>T) c.983-2A>T (n.983-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.773-2A>T (n.773-2A>T) c.791-2A>T (n.791-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127428356G>A | CA348404214 | PROC | c.797-1G>A (n.797-1G>A) c.121-1G>A c.899-1G>A (n.899-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) c.860-1G>A (n.860-1G>A) n.1332-92C>T c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) c.1082-1G>A (n.1082-1G>A) n.3607-92C>T n.4043-92C>T c.965-1G>A (n.965-1G>A) c.983-1G>A (n.983-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.773-1G>A (n.773-1G>A) c.791-1G>A (n.791-1G>A) | |
| 2 | g.127428356G>C | CA348404213 | PROC | c.797-1G>C (n.797-1G>C) c.121-1G>C c.899-1G>C (n.899-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) c.860-1G>C (n.860-1G>C) n.1332-92C>G c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) c.1082-1G>C (n.1082-1G>C) n.3607-92C>G n.4043-92C>G c.965-1G>C (n.965-1G>C) c.983-1G>C (n.983-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.773-1G>C (n.773-1G>C) c.791-1G>C (n.791-1G>C) | |
| 2 | g.127428356G>T | CA348404212 | PROC | c.797-1G>T (n.797-1G>T) c.121-1G>T c.899-1G>T (n.899-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) c.860-1G>T (n.860-1G>T) n.1332-92C>A c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) c.1082-1G>T (n.1082-1G>T) n.3607-92C>A n.4043-92C>A c.965-1G>T (n.965-1G>T) c.983-1G>T (n.983-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.773-1G>T (n.773-1G>T) c.791-1G>T (n.791-1G>T) |