| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127428161C>A | CA1286884332 | PROC | c.797-196C>A (n.797-196C>A) c.121-196C>A c.899-196C>A (n.899-196C>A) c.980-196C>A (n.980-196C>A) c.962-196C>A (n.962-196C>A) c.860-196C>A (n.860-196C>A) n.1435G>T c.1040-196C>A (n.1040-196C>A) c.1142-196C>A (n.1142-196C>A) c.1082-196C>A (n.1082-196C>A) n.3710G>T n.4146G>T c.965-196C>A (n.965-196C>A) c.983-196C>A (n.983-196C>A) c.740-196C>A (n.740-196C>A) c.773-196C>A (n.773-196C>A) c.791-196C>A (n.791-196C>A) | dbSNP |
| 2 | g.127428161C= | CA1286884331 | PROC | c.797-196C= (n.797-196C=) c.121-196C= c.899-196C= (n.899-196C=) c.980-196C= (n.980-196C=) c.962-196C= (n.962-196C=) c.860-196C= (n.860-196C=) n.1435G= c.1040-196C= (n.1040-196C=) c.1142-196C= (n.1142-196C=) c.1082-196C= (n.1082-196C=) n.3710G= n.4146G= c.965-196C= (n.965-196C=) c.983-196C= (n.983-196C=) c.740-196C= (n.740-196C=) c.773-196C= (n.773-196C=) c.791-196C= (n.791-196C=) | |
| 2 | g.127428161C>G | CA535640613 | PROC | c.797-196C>G (n.797-196C>G) c.121-196C>G c.899-196C>G (n.899-196C>G) c.980-196C>G (n.980-196C>G) c.962-196C>G (n.962-196C>G) c.860-196C>G (n.860-196C>G) n.1435G>C c.1040-196C>G (n.1040-196C>G) c.1142-196C>G (n.1142-196C>G) c.1082-196C>G (n.1082-196C>G) n.3710G>C n.4146G>C c.965-196C>G (n.965-196C>G) c.983-196C>G (n.983-196C>G) c.740-196C>G (n.740-196C>G) c.773-196C>G (n.773-196C>G) c.791-196C>G (n.791-196C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428161C>T | CA55350299 | PROC | c.797-196C>T (n.797-196C>T) c.121-196C>T c.899-196C>T (n.899-196C>T) c.980-196C>T (n.980-196C>T) c.962-196C>T (n.962-196C>T) c.860-196C>T (n.860-196C>T) n.1435G>A c.1040-196C>T (n.1040-196C>T) c.1142-196C>T (n.1142-196C>T) c.1082-196C>T (n.1082-196C>T) n.3710G>A n.4146G>A c.965-196C>T (n.965-196C>T) c.983-196C>T (n.983-196C>T) c.740-196C>T (n.740-196C>T) c.773-196C>T (n.773-196C>T) c.791-196C>T (n.791-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428162G>A | CA55350310 | PROC | c.797-195G>A (n.797-195G>A) c.121-195G>A c.899-195G>A (n.899-195G>A) c.980-195G>A (n.980-195G>A) c.962-195G>A (n.962-195G>A) c.860-195G>A (n.860-195G>A) n.1434C>T c.1040-195G>A (n.1040-195G>A) c.1142-195G>A (n.1142-195G>A) c.1082-195G>A (n.1082-195G>A) n.3709C>T n.4145C>T c.965-195G>A (n.965-195G>A) c.983-195G>A (n.983-195G>A) c.740-195G>A (n.740-195G>A) c.773-195G>A (n.773-195G>A) c.791-195G>A (n.791-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428162G= | CA1286884333 | PROC | c.797-195G= (n.797-195G=) c.121-195G= c.899-195G= (n.899-195G=) c.980-195G= (n.980-195G=) c.962-195G= (n.962-195G=) c.860-195G= (n.860-195G=) n.1434C= c.1040-195G= (n.1040-195G=) c.1142-195G= (n.1142-195G=) c.1082-195G= (n.1082-195G=) n.3709C= n.4145C= c.965-195G= (n.965-195G=) c.983-195G= (n.983-195G=) c.740-195G= (n.740-195G=) c.773-195G= (n.773-195G=) c.791-195G= (n.791-195G=) | |
| 2 | g.127428163T>C | CA756630377 | PROC | c.797-194T>C (n.797-194T>C) c.121-194T>C c.899-194T>C (n.899-194T>C) c.980-194T>C (n.980-194T>C) c.962-194T>C (n.962-194T>C) c.860-194T>C (n.860-194T>C) n.1433A>G c.1040-194T>C (n.1040-194T>C) c.1142-194T>C (n.1142-194T>C) c.1082-194T>C (n.1082-194T>C) n.3708A>G n.4144A>G c.965-194T>C (n.965-194T>C) c.983-194T>C (n.983-194T>C) c.740-194T>C (n.740-194T>C) c.773-194T>C (n.773-194T>C) c.791-194T>C (n.791-194T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127428163T= | CA1286884334 | PROC | c.797-194T= (n.797-194T=) c.121-194T= c.899-194T= (n.899-194T=) c.980-194T= (n.980-194T=) c.962-194T= (n.962-194T=) c.860-194T= (n.860-194T=) n.1433A= c.1040-194T= (n.1040-194T=) c.1142-194T= (n.1142-194T=) c.1082-194T= (n.1082-194T=) n.3708A= n.4144A= c.965-194T= (n.965-194T=) c.983-194T= (n.983-194T=) c.740-194T= (n.740-194T=) c.773-194T= (n.773-194T=) c.791-194T= (n.791-194T=) | |
| 2 | g.127428166A= | CA1286884335 | PROC | c.797-191A= (n.797-191A=) c.121-191A= c.899-191A= (n.899-191A=) c.980-191A= (n.980-191A=) c.962-191A= (n.962-191A=) c.860-191A= (n.860-191A=) n.1430T= c.1040-191A= (n.1040-191A=) c.1142-191A= (n.1142-191A=) c.1082-191A= (n.1082-191A=) n.3705T= n.4141T= c.965-191A= (n.965-191A=) c.983-191A= (n.983-191A=) c.740-191A= (n.740-191A=) c.773-191A= (n.773-191A=) c.791-191A= (n.791-191A=) | |
| 2 | g.127428166A>G | CA1286884336 | PROC | c.797-191A>G (n.797-191A>G) c.121-191A>G c.899-191A>G (n.899-191A>G) c.980-191A>G (n.980-191A>G) c.962-191A>G (n.962-191A>G) c.860-191A>G (n.860-191A>G) n.1430T>C c.1040-191A>G (n.1040-191A>G) c.1142-191A>G (n.1142-191A>G) c.1082-191A>G (n.1082-191A>G) n.3705T>C n.4141T>C c.965-191A>G (n.965-191A>G) c.983-191A>G (n.983-191A>G) c.740-191A>G (n.740-191A>G) c.773-191A>G (n.773-191A>G) c.791-191A>G (n.791-191A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127428167T>C | CA756630380 | PROC | c.797-190T>C (n.797-190T>C) c.121-190T>C c.899-190T>C (n.899-190T>C) c.980-190T>C (n.980-190T>C) c.962-190T>C (n.962-190T>C) c.860-190T>C (n.860-190T>C) n.1429A>G c.1040-190T>C (n.1040-190T>C) c.1142-190T>C (n.1142-190T>C) c.1082-190T>C (n.1082-190T>C) n.3704A>G n.4140A>G c.965-190T>C (n.965-190T>C) c.983-190T>C (n.983-190T>C) c.740-190T>C (n.740-190T>C) c.773-190T>C (n.773-190T>C) c.791-190T>C (n.791-190T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428167T= | CA1286884337 | PROC | c.797-190T= (n.797-190T=) c.121-190T= c.899-190T= (n.899-190T=) c.980-190T= (n.980-190T=) c.962-190T= (n.962-190T=) c.860-190T= (n.860-190T=) n.1429A= c.1040-190T= (n.1040-190T=) c.1142-190T= (n.1142-190T=) c.1082-190T= (n.1082-190T=) n.3704A= n.4140A= c.965-190T= (n.965-190T=) c.983-190T= (n.983-190T=) c.740-190T= (n.740-190T=) c.773-190T= (n.773-190T=) c.791-190T= (n.791-190T=) | |
| 2 | g.127428169G>A | CA55350320 | PROC | c.797-188G>A (n.797-188G>A) c.121-188G>A c.899-188G>A (n.899-188G>A) c.980-188G>A (n.980-188G>A) c.962-188G>A (n.962-188G>A) c.860-188G>A (n.860-188G>A) n.1427C>T c.1040-188G>A (n.1040-188G>A) c.1142-188G>A (n.1142-188G>A) c.1082-188G>A (n.1082-188G>A) n.3702C>T n.4138C>T c.965-188G>A (n.965-188G>A) c.983-188G>A (n.983-188G>A) c.740-188G>A (n.740-188G>A) c.773-188G>A (n.773-188G>A) c.791-188G>A (n.791-188G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127428169G>C | CA1036160206 | PROC | c.797-188G>C (n.797-188G>C) c.121-188G>C c.899-188G>C (n.899-188G>C) c.980-188G>C (n.980-188G>C) c.962-188G>C (n.962-188G>C) c.860-188G>C (n.860-188G>C) n.1427C>G c.1040-188G>C (n.1040-188G>C) c.1142-188G>C (n.1142-188G>C) c.1082-188G>C (n.1082-188G>C) n.3702C>G n.4138C>G c.965-188G>C (n.965-188G>C) c.983-188G>C (n.983-188G>C) c.740-188G>C (n.740-188G>C) c.773-188G>C (n.773-188G>C) c.791-188G>C (n.791-188G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428169G= | CA1286884338 | PROC | c.797-188G= (n.797-188G=) c.121-188G= c.899-188G= (n.899-188G=) c.980-188G= (n.980-188G=) c.962-188G= (n.962-188G=) c.860-188G= (n.860-188G=) n.1427C= c.1040-188G= (n.1040-188G=) c.1142-188G= (n.1142-188G=) c.1082-188G= (n.1082-188G=) n.3702C= n.4138C= c.965-188G= (n.965-188G=) c.983-188G= (n.983-188G=) c.740-188G= (n.740-188G=) c.773-188G= (n.773-188G=) c.791-188G= (n.791-188G=) | |
| 2 | g.127428170G>C | CA55350327 | PROC | c.797-187G>C (n.797-187G>C) c.121-187G>C c.899-187G>C (n.899-187G>C) c.980-187G>C (n.980-187G>C) c.962-187G>C (n.962-187G>C) c.860-187G>C (n.860-187G>C) n.1426C>G c.1040-187G>C (n.1040-187G>C) c.1142-187G>C (n.1142-187G>C) c.1082-187G>C (n.1082-187G>C) n.3701C>G n.4137C>G c.965-187G>C (n.965-187G>C) c.983-187G>C (n.983-187G>C) c.740-187G>C (n.740-187G>C) c.773-187G>C (n.773-187G>C) c.791-187G>C (n.791-187G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428170G= | CA1286884339 | PROC | c.797-187G= (n.797-187G=) c.121-187G= c.899-187G= (n.899-187G=) c.980-187G= (n.980-187G=) c.962-187G= (n.962-187G=) c.860-187G= (n.860-187G=) n.1426C= c.1040-187G= (n.1040-187G=) c.1142-187G= (n.1142-187G=) c.1082-187G= (n.1082-187G=) n.3701C= n.4137C= c.965-187G= (n.965-187G=) c.983-187G= (n.983-187G=) c.740-187G= (n.740-187G=) c.773-187G= (n.773-187G=) c.791-187G= (n.791-187G=) | |
| 2 | g.127428170G>T | CA55350328 | PROC | c.797-187G>T (n.797-187G>T) c.121-187G>T c.899-187G>T (n.899-187G>T) c.980-187G>T (n.980-187G>T) c.962-187G>T (n.962-187G>T) c.860-187G>T (n.860-187G>T) n.1426C>A c.1040-187G>T (n.1040-187G>T) c.1142-187G>T (n.1142-187G>T) c.1082-187G>T (n.1082-187G>T) n.3701C>A n.4137C>A c.965-187G>T (n.965-187G>T) c.983-187G>T (n.983-187G>T) c.740-187G>T (n.740-187G>T) c.773-187G>T (n.773-187G>T) c.791-187G>T (n.791-187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428177C= | CA1286884340 | PROC | c.797-180C= (n.797-180C=) c.121-180C= c.899-180C= (n.899-180C=) c.980-180C= (n.980-180C=) c.962-180C= (n.962-180C=) c.860-180C= (n.860-180C=) n.1419G= c.1040-180C= (n.1040-180C=) c.1142-180C= (n.1142-180C=) c.1082-180C= (n.1082-180C=) n.3694G= n.4130G= c.965-180C= (n.965-180C=) c.983-180C= (n.983-180C=) c.740-180C= (n.740-180C=) c.773-180C= (n.773-180C=) c.791-180C= (n.791-180C=) | |
| 2 | g.127428177C>T | CA55350329 | PROC | c.797-180C>T (n.797-180C>T) c.121-180C>T c.899-180C>T (n.899-180C>T) c.980-180C>T (n.980-180C>T) c.962-180C>T (n.962-180C>T) c.860-180C>T (n.860-180C>T) n.1419G>A c.1040-180C>T (n.1040-180C>T) c.1142-180C>T (n.1142-180C>T) c.1082-180C>T (n.1082-180C>T) n.3694G>A n.4130G>A c.965-180C>T (n.965-180C>T) c.983-180C>T (n.983-180C>T) c.740-180C>T (n.740-180C>T) c.773-180C>T (n.773-180C>T) c.791-180C>T (n.791-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428178G>A | CA55350333 | PROC | c.797-179G>A (n.797-179G>A) c.121-179G>A c.899-179G>A (n.899-179G>A) c.980-179G>A (n.980-179G>A) c.962-179G>A (n.962-179G>A) c.860-179G>A (n.860-179G>A) n.1418C>T c.1040-179G>A (n.1040-179G>A) c.1142-179G>A (n.1142-179G>A) c.1082-179G>A (n.1082-179G>A) n.3693C>T n.4129C>T c.965-179G>A (n.965-179G>A) c.983-179G>A (n.983-179G>A) c.740-179G>A (n.740-179G>A) c.773-179G>A (n.773-179G>A) c.791-179G>A (n.791-179G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428178G= | CA1286884341 | PROC | c.797-179G= (n.797-179G=) c.121-179G= c.899-179G= (n.899-179G=) c.980-179G= (n.980-179G=) c.962-179G= (n.962-179G=) c.860-179G= (n.860-179G=) n.1418C= c.1040-179G= (n.1040-179G=) c.1142-179G= (n.1142-179G=) c.1082-179G= (n.1082-179G=) n.3693C= n.4129C= c.965-179G= (n.965-179G=) c.983-179G= (n.983-179G=) c.740-179G= (n.740-179G=) c.773-179G= (n.773-179G=) c.791-179G= (n.791-179G=) | |
| 2 | g.127428182T>C | CA535640616 | PROC | c.797-175T>C (n.797-175T>C) c.121-175T>C c.899-175T>C (n.899-175T>C) c.980-175T>C (n.980-175T>C) c.962-175T>C (n.962-175T>C) c.860-175T>C (n.860-175T>C) n.1414A>G c.1040-175T>C (n.1040-175T>C) c.1142-175T>C (n.1142-175T>C) c.1082-175T>C (n.1082-175T>C) n.3689A>G n.4125A>G c.965-175T>C (n.965-175T>C) c.983-175T>C (n.983-175T>C) c.740-175T>C (n.740-175T>C) c.773-175T>C (n.773-175T>C) c.791-175T>C (n.791-175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428182T>G | CA756630387 | PROC | c.797-175T>G (n.797-175T>G) c.121-175T>G c.899-175T>G (n.899-175T>G) c.980-175T>G (n.980-175T>G) c.962-175T>G (n.962-175T>G) c.860-175T>G (n.860-175T>G) n.1414A>C c.1040-175T>G (n.1040-175T>G) c.1142-175T>G (n.1142-175T>G) c.1082-175T>G (n.1082-175T>G) n.3689A>C n.4125A>C c.965-175T>G (n.965-175T>G) c.983-175T>G (n.983-175T>G) c.740-175T>G (n.740-175T>G) c.773-175T>G (n.773-175T>G) c.791-175T>G (n.791-175T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428182T= | CA1286884342 | PROC | c.797-175T= (n.797-175T=) c.121-175T= c.899-175T= (n.899-175T=) c.980-175T= (n.980-175T=) c.962-175T= (n.962-175T=) c.860-175T= (n.860-175T=) n.1414A= c.1040-175T= (n.1040-175T=) c.1142-175T= (n.1142-175T=) c.1082-175T= (n.1082-175T=) n.3689A= n.4125A= c.965-175T= (n.965-175T=) c.983-175T= (n.983-175T=) c.740-175T= (n.740-175T=) c.773-175T= (n.773-175T=) c.791-175T= (n.791-175T=) | |
| 2 | g.127428186C>A | CA2740316986 | PROC | c.797-171C>A (n.797-171C>A) c.121-171C>A c.899-171C>A (n.899-171C>A) c.980-171C>A (n.980-171C>A) c.962-171C>A (n.962-171C>A) c.860-171C>A (n.860-171C>A) n.1410G>T c.1040-171C>A (n.1040-171C>A) c.1142-171C>A (n.1142-171C>A) c.1082-171C>A (n.1082-171C>A) n.3685G>T n.4121G>T c.965-171C>A (n.965-171C>A) c.983-171C>A (n.983-171C>A) c.740-171C>A (n.740-171C>A) c.773-171C>A (n.773-171C>A) c.791-171C>A (n.791-171C>A) | |
| 2 | g.127428187_127428190delinsAGGT | CA1286884343 | PROC | c.797-170_797-167delinsAGGT (n.797-170_797-167delinsAGGT) c.121-170_121-167delinsAGGT c.899-170_899-167delinsAGGT (n.899-170_899-167delinsAGGT) c.980-170_980-167delinsAGGT (n.980-170_980-167delinsAGGT) c.962-170_962-167delinsAGGT (n.962-170_962-167delinsAGGT) c.860-170_860-167delinsAGGT (n.860-170_860-167delinsAGGT) n.1406_1409delinsACCT c.1040-170_1040-167delinsAGGT (n.1040-170_1040-167delinsAGGT) c.1142-170_1142-167delinsAGGT (n.1142-170_1142-167delinsAGGT) c.1082-170_1082-167delinsAGGT (n.1082-170_1082-167delinsAGGT) n.3681_3684delinsACCT n.4117_4120delinsACCT c.965-170_965-167delinsAGGT (n.965-170_965-167delinsAGGT) c.983-170_983-167delinsAGGT (n.983-170_983-167delinsAGGT) c.740-170_740-167delinsAGGT (n.740-170_740-167delinsAGGT) c.773-170_773-167delinsAGGT (n.773-170_773-167delinsAGGT) c.791-170_791-167delinsAGGT (n.791-170_791-167delinsAGGT) | |
| 2 | g.127428188G>C | CA1286884346 | PROC | c.797-169G>C (n.797-169G>C) c.121-169G>C c.899-169G>C (n.899-169G>C) c.980-169G>C (n.980-169G>C) c.962-169G>C (n.962-169G>C) c.860-169G>C (n.860-169G>C) n.1408C>G c.1040-169G>C (n.1040-169G>C) c.1142-169G>C (n.1142-169G>C) c.1082-169G>C (n.1082-169G>C) n.3683C>G n.4119C>G c.965-169G>C (n.965-169G>C) c.983-169G>C (n.983-169G>C) c.740-169G>C (n.740-169G>C) c.773-169G>C (n.773-169G>C) c.791-169G>C (n.791-169G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127428188G= | CA1286884345 | PROC | c.797-169G= (n.797-169G=) c.121-169G= c.899-169G= (n.899-169G=) c.980-169G= (n.980-169G=) c.962-169G= (n.962-169G=) c.860-169G= (n.860-169G=) n.1408C= c.1040-169G= (n.1040-169G=) c.1142-169G= (n.1142-169G=) c.1082-169G= (n.1082-169G=) n.3683C= n.4119C= c.965-169G= (n.965-169G=) c.983-169G= (n.983-169G=) c.740-169G= (n.740-169G=) c.773-169G= (n.773-169G=) c.791-169G= (n.791-169G=) | |
| 2 | g.127428190_127428192del | CA1286884344 | PROC | c.797-167_797-165del (n.797-167_797-165del) c.121-167_121-165del c.899-167_899-165del (n.899-167_899-165del) c.980-167_980-165del (n.980-167_980-165del) c.962-167_962-165del (n.962-167_962-165del) c.860-167_860-165del (n.860-167_860-165del) n.1406_1408del c.1040-167_1040-165del (n.1040-167_1040-165del) c.1142-167_1142-165del (n.1142-167_1142-165del) c.1082-167_1082-165del (n.1082-167_1082-165del) n.3681_3683del n.4117_4119del c.965-167_965-165del (n.965-167_965-165del) c.983-167_983-165del (n.983-167_983-165del) c.740-167_740-165del (n.740-167_740-165del) c.773-167_773-165del (n.773-167_773-165del) c.791-167_791-165del (n.791-167_791-165del) | dbSNP |
| 2 | g.127428192G>A | CA55350340 | PROC | c.797-165G>A (n.797-165G>A) c.121-165G>A c.899-165G>A (n.899-165G>A) c.980-165G>A (n.980-165G>A) c.962-165G>A (n.962-165G>A) c.860-165G>A (n.860-165G>A) n.1404C>T c.1040-165G>A (n.1040-165G>A) c.1142-165G>A (n.1142-165G>A) c.1082-165G>A (n.1082-165G>A) n.3679C>T n.4115C>T c.965-165G>A (n.965-165G>A) c.983-165G>A (n.983-165G>A) c.740-165G>A (n.740-165G>A) c.773-165G>A (n.773-165G>A) c.791-165G>A (n.791-165G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127428192G= | CA1286884347 | PROC | c.797-165G= (n.797-165G=) c.121-165G= c.899-165G= (n.899-165G=) c.980-165G= (n.980-165G=) c.962-165G= (n.962-165G=) c.860-165G= (n.860-165G=) n.1404C= c.1040-165G= (n.1040-165G=) c.1142-165G= (n.1142-165G=) c.1082-165G= (n.1082-165G=) n.3679C= n.4115C= c.965-165G= (n.965-165G=) c.983-165G= (n.983-165G=) c.740-165G= (n.740-165G=) c.773-165G= (n.773-165G=) c.791-165G= (n.791-165G=) | |
| 2 | g.127428192G>T | CA1286884348 | PROC | c.797-165G>T (n.797-165G>T) c.121-165G>T c.899-165G>T (n.899-165G>T) c.980-165G>T (n.980-165G>T) c.962-165G>T (n.962-165G>T) c.860-165G>T (n.860-165G>T) n.1404C>A c.1040-165G>T (n.1040-165G>T) c.1142-165G>T (n.1142-165G>T) c.1082-165G>T (n.1082-165G>T) n.3679C>A n.4115C>A c.965-165G>T (n.965-165G>T) c.983-165G>T (n.983-165G>T) c.740-165G>T (n.740-165G>T) c.773-165G>T (n.773-165G>T) c.791-165G>T (n.791-165G>T) | dbSNP |
| 2 | g.127428196C= | CA1286884349 | PROC | c.797-161C= (n.797-161C=) c.121-161C= c.899-161C= (n.899-161C=) c.980-161C= (n.980-161C=) c.962-161C= (n.962-161C=) c.860-161C= (n.860-161C=) n.1400G= c.1040-161C= (n.1040-161C=) c.1142-161C= (n.1142-161C=) c.1082-161C= (n.1082-161C=) n.3675G= n.4111G= c.965-161C= (n.965-161C=) c.983-161C= (n.983-161C=) c.740-161C= (n.740-161C=) c.773-161C= (n.773-161C=) c.791-161C= (n.791-161C=) | |
| 2 | g.127428196C>T | CA756630399 | PROC | c.797-161C>T (n.797-161C>T) c.121-161C>T c.899-161C>T (n.899-161C>T) c.980-161C>T (n.980-161C>T) c.962-161C>T (n.962-161C>T) c.860-161C>T (n.860-161C>T) n.1400G>A c.1040-161C>T (n.1040-161C>T) c.1142-161C>T (n.1142-161C>T) c.1082-161C>T (n.1082-161C>T) n.3675G>A n.4111G>A c.965-161C>T (n.965-161C>T) c.983-161C>T (n.983-161C>T) c.740-161C>T (n.740-161C>T) c.773-161C>T (n.773-161C>T) c.791-161C>T (n.791-161C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127428196_127428217delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT | CA1286884350 | PROC | c.797-161_797-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.797-161_797-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.121-161_121-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT c.899-161_899-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.899-161_899-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.980-161_980-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.980-161_980-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.962-161_962-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.962-161_962-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.860-161_860-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.860-161_860-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) n.1379_1400delinsACACGTCCCAGGCACTGGCGCG c.1040-161_1040-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.1040-161_1040-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.1142-161_1142-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.1142-161_1142-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.1082-161_1082-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.1082-161_1082-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) n.3654_3675delinsACACGTCCCAGGCACTGGCGCG n.4090_4111delinsACACGTCCCAGGCACTGGCGCG c.965-161_965-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.965-161_965-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.983-161_983-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.983-161_983-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.740-161_740-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.740-161_740-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.773-161_773-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.773-161_773-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) c.791-161_791-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT (n.791-161_791-140delinsCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGT) | |
| 2 | g.127428197G>A | CA55350364 | PROC | c.797-160G>A (n.797-160G>A) c.121-160G>A c.899-160G>A (n.899-160G>A) c.980-160G>A (n.980-160G>A) c.962-160G>A (n.962-160G>A) c.860-160G>A (n.860-160G>A) n.1399C>T c.1040-160G>A (n.1040-160G>A) c.1142-160G>A (n.1142-160G>A) c.1082-160G>A (n.1082-160G>A) n.3674C>T n.4110C>T c.965-160G>A (n.965-160G>A) c.983-160G>A (n.983-160G>A) c.740-160G>A (n.740-160G>A) c.773-160G>A (n.773-160G>A) c.791-160G>A (n.791-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428197G= | CA1286884352 | PROC | c.797-160G= (n.797-160G=) c.121-160G= c.899-160G= (n.899-160G=) c.980-160G= (n.980-160G=) c.962-160G= (n.962-160G=) c.860-160G= (n.860-160G=) n.1399C= c.1040-160G= (n.1040-160G=) c.1142-160G= (n.1142-160G=) c.1082-160G= (n.1082-160G=) n.3674C= n.4110C= c.965-160G= (n.965-160G=) c.983-160G= (n.983-160G=) c.740-160G= (n.740-160G=) c.773-160G= (n.773-160G=) c.791-160G= (n.791-160G=) | |
| 2 | g.127428198_127428218del | CA1286884351 | PROC | c.797-159_797-139del (n.797-159_797-139del) c.121-159_121-139del c.899-159_899-139del (n.899-159_899-139del) c.980-159_980-139del (n.980-159_980-139del) c.962-159_962-139del (n.962-159_962-139del) c.860-159_860-139del (n.860-159_860-139del) n.1379_1399del c.1040-159_1040-139del (n.1040-159_1040-139del) c.1142-159_1142-139del (n.1142-159_1142-139del) c.1082-159_1082-139del (n.1082-159_1082-139del) n.3654_3674del n.4090_4110del c.965-159_965-139del (n.965-159_965-139del) c.983-159_983-139del (n.983-159_983-139del) c.740-159_740-139del (n.740-159_740-139del) c.773-159_773-139del (n.773-159_773-139del) c.791-159_791-139del (n.791-159_791-139del) | dbSNP |
| 2 | g.127428198C= | CA1286884353 | PROC | c.797-159C= (n.797-159C=) c.121-159C= c.899-159C= (n.899-159C=) c.980-159C= (n.980-159C=) c.962-159C= (n.962-159C=) c.860-159C= (n.860-159C=) n.1398G= c.1040-159C= (n.1040-159C=) c.1142-159C= (n.1142-159C=) c.1082-159C= (n.1082-159C=) n.3673G= n.4109G= c.965-159C= (n.965-159C=) c.983-159C= (n.983-159C=) c.740-159C= (n.740-159C=) c.773-159C= (n.773-159C=) c.791-159C= (n.791-159C=) | |
| 2 | g.127428198C>T | CA535640619 | PROC | c.797-159C>T (n.797-159C>T) c.121-159C>T c.899-159C>T (n.899-159C>T) c.980-159C>T (n.980-159C>T) c.962-159C>T (n.962-159C>T) c.860-159C>T (n.860-159C>T) n.1398G>A c.1040-159C>T (n.1040-159C>T) c.1142-159C>T (n.1142-159C>T) c.1082-159C>T (n.1082-159C>T) n.3673G>A n.4109G>A c.965-159C>T (n.965-159C>T) c.983-159C>T (n.983-159C>T) c.740-159C>T (n.740-159C>T) c.773-159C>T (n.773-159C>T) c.791-159C>T (n.791-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428202A= | CA1286884354 | PROC | c.797-155A= (n.797-155A=) c.121-155A= c.899-155A= (n.899-155A=) c.980-155A= (n.980-155A=) c.962-155A= (n.962-155A=) c.860-155A= (n.860-155A=) n.1394T= c.1040-155A= (n.1040-155A=) c.1142-155A= (n.1142-155A=) c.1082-155A= (n.1082-155A=) n.3669T= n.4105T= c.965-155A= (n.965-155A=) c.983-155A= (n.983-155A=) c.740-155A= (n.740-155A=) c.773-155A= (n.773-155A=) c.791-155A= (n.791-155A=) | |
| 2 | g.127428202A>C | CA1286884355 | PROC | c.797-155A>C (n.797-155A>C) c.121-155A>C c.899-155A>C (n.899-155A>C) c.980-155A>C (n.980-155A>C) c.962-155A>C (n.962-155A>C) c.860-155A>C (n.860-155A>C) n.1394T>G c.1040-155A>C (n.1040-155A>C) c.1142-155A>C (n.1142-155A>C) c.1082-155A>C (n.1082-155A>C) n.3669T>G n.4105T>G c.965-155A>C (n.965-155A>C) c.983-155A>C (n.983-155A>C) c.740-155A>C (n.740-155A>C) c.773-155A>C (n.773-155A>C) c.791-155A>C (n.791-155A>C) | dbSNP |
| 2 | g.127428203G>T | CA2571370475 | PROC | c.797-154G>T (n.797-154G>T) c.121-154G>T c.899-154G>T (n.899-154G>T) c.980-154G>T (n.980-154G>T) c.962-154G>T (n.962-154G>T) c.860-154G>T (n.860-154G>T) n.1393C>A c.1040-154G>T (n.1040-154G>T) c.1142-154G>T (n.1142-154G>T) c.1082-154G>T (n.1082-154G>T) n.3668C>A n.4104C>A c.965-154G>T (n.965-154G>T) c.983-154G>T (n.983-154G>T) c.740-154G>T (n.740-154G>T) c.773-154G>T (n.773-154G>T) c.791-154G>T (n.791-154G>T) | |
| 2 | g.127428205G>A | CA2660997666 | PROC | c.797-152G>A (n.797-152G>A) c.121-152G>A c.899-152G>A (n.899-152G>A) c.980-152G>A (n.980-152G>A) c.962-152G>A (n.962-152G>A) c.860-152G>A (n.860-152G>A) n.1391C>T c.1040-152G>A (n.1040-152G>A) c.1142-152G>A (n.1142-152G>A) c.1082-152G>A (n.1082-152G>A) n.3666C>T n.4102C>T c.965-152G>A (n.965-152G>A) c.983-152G>A (n.983-152G>A) c.740-152G>A (n.740-152G>A) c.773-152G>A (n.773-152G>A) c.791-152G>A (n.791-152G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428205G>T | CA2660997667 | PROC | c.797-152G>T (n.797-152G>T) c.121-152G>T c.899-152G>T (n.899-152G>T) c.980-152G>T (n.980-152G>T) c.962-152G>T (n.962-152G>T) c.860-152G>T (n.860-152G>T) n.1391C>A c.1040-152G>T (n.1040-152G>T) c.1142-152G>T (n.1142-152G>T) c.1082-152G>T (n.1082-152G>T) n.3666C>A n.4102C>A c.965-152G>T (n.965-152G>T) c.983-152G>T (n.983-152G>T) c.740-152G>T (n.740-152G>T) c.773-152G>T (n.773-152G>T) c.791-152G>T (n.791-152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428206C>A | CA2660997668 | PROC | c.797-151C>A (n.797-151C>A) c.121-151C>A c.899-151C>A (n.899-151C>A) c.980-151C>A (n.980-151C>A) c.962-151C>A (n.962-151C>A) c.860-151C>A (n.860-151C>A) n.1390G>T c.1040-151C>A (n.1040-151C>A) c.1142-151C>A (n.1142-151C>A) c.1082-151C>A (n.1082-151C>A) n.3665G>T n.4101G>T c.965-151C>A (n.965-151C>A) c.983-151C>A (n.983-151C>A) c.740-151C>A (n.740-151C>A) c.773-151C>A (n.773-151C>A) c.791-151C>A (n.791-151C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428206C>T | CA2660997669 | PROC | c.797-151C>T (n.797-151C>T) c.121-151C>T c.899-151C>T (n.899-151C>T) c.980-151C>T (n.980-151C>T) c.962-151C>T (n.962-151C>T) c.860-151C>T (n.860-151C>T) n.1390G>A c.1040-151C>T (n.1040-151C>T) c.1142-151C>T (n.1142-151C>T) c.1082-151C>T (n.1082-151C>T) n.3665G>A n.4101G>A c.965-151C>T (n.965-151C>T) c.983-151C>T (n.983-151C>T) c.740-151C>T (n.740-151C>T) c.773-151C>T (n.773-151C>T) c.791-151C>T (n.791-151C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428208T>C | CA2660997670 | PROC | c.797-149T>C (n.797-149T>C) c.121-149T>C c.899-149T>C (n.899-149T>C) c.980-149T>C (n.980-149T>C) c.962-149T>C (n.962-149T>C) c.860-149T>C (n.860-149T>C) n.1388A>G c.1040-149T>C (n.1040-149T>C) c.1142-149T>C (n.1142-149T>C) c.1082-149T>C (n.1082-149T>C) n.3663A>G n.4099A>G c.965-149T>C (n.965-149T>C) c.983-149T>C (n.983-149T>C) c.740-149T>C (n.740-149T>C) c.773-149T>C (n.773-149T>C) c.791-149T>C (n.791-149T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428209G>T | CA2660997671 | PROC | c.797-148G>T (n.797-148G>T) c.121-148G>T c.899-148G>T (n.899-148G>T) c.980-148G>T (n.980-148G>T) c.962-148G>T (n.962-148G>T) c.860-148G>T (n.860-148G>T) n.1387C>A c.1040-148G>T (n.1040-148G>T) c.1142-148G>T (n.1142-148G>T) c.1082-148G>T (n.1082-148G>T) n.3662C>A n.4098C>A c.965-148G>T (n.965-148G>T) c.983-148G>T (n.983-148G>T) c.740-148G>T (n.740-148G>T) c.773-148G>T (n.773-148G>T) c.791-148G>T (n.791-148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428210G>C | CA2660997672 | PROC | c.797-147G>C (n.797-147G>C) c.121-147G>C c.899-147G>C (n.899-147G>C) c.980-147G>C (n.980-147G>C) c.962-147G>C (n.962-147G>C) c.860-147G>C (n.860-147G>C) n.1386C>G c.1040-147G>C (n.1040-147G>C) c.1142-147G>C (n.1142-147G>C) c.1082-147G>C (n.1082-147G>C) n.3661C>G n.4097C>G c.965-147G>C (n.965-147G>C) c.983-147G>C (n.983-147G>C) c.740-147G>C (n.740-147G>C) c.773-147G>C (n.773-147G>C) c.791-147G>C (n.791-147G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428210G>T | CA2660997673 | PROC | c.797-147G>T (n.797-147G>T) c.121-147G>T c.899-147G>T (n.899-147G>T) c.980-147G>T (n.980-147G>T) c.962-147G>T (n.962-147G>T) c.860-147G>T (n.860-147G>T) n.1386C>A c.1040-147G>T (n.1040-147G>T) c.1142-147G>T (n.1142-147G>T) c.1082-147G>T (n.1082-147G>T) n.3661C>A n.4097C>A c.965-147G>T (n.965-147G>T) c.983-147G>T (n.983-147G>T) c.740-147G>T (n.740-147G>T) c.773-147G>T (n.773-147G>T) c.791-147G>T (n.791-147G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428211G>A | CA1286884357 | PROC | c.797-146G>A (n.797-146G>A) c.121-146G>A c.899-146G>A (n.899-146G>A) c.980-146G>A (n.980-146G>A) c.962-146G>A (n.962-146G>A) c.860-146G>A (n.860-146G>A) n.1385C>T c.1040-146G>A (n.1040-146G>A) c.1142-146G>A (n.1142-146G>A) c.1082-146G>A (n.1082-146G>A) n.3660C>T n.4096C>T c.965-146G>A (n.965-146G>A) c.983-146G>A (n.983-146G>A) c.740-146G>A (n.740-146G>A) c.773-146G>A (n.773-146G>A) c.791-146G>A (n.791-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428211G= | CA1286884356 | PROC | c.797-146G= (n.797-146G=) c.121-146G= c.899-146G= (n.899-146G=) c.980-146G= (n.980-146G=) c.962-146G= (n.962-146G=) c.860-146G= (n.860-146G=) n.1385C= c.1040-146G= (n.1040-146G=) c.1142-146G= (n.1142-146G=) c.1082-146G= (n.1082-146G=) n.3660C= n.4096C= c.965-146G= (n.965-146G=) c.983-146G= (n.983-146G=) c.740-146G= (n.740-146G=) c.773-146G= (n.773-146G=) c.791-146G= (n.791-146G=) | |
| 2 | g.127428211G>T | CA2660997674 | PROC | c.797-146G>T (n.797-146G>T) c.121-146G>T c.899-146G>T (n.899-146G>T) c.980-146G>T (n.980-146G>T) c.962-146G>T (n.962-146G>T) c.860-146G>T (n.860-146G>T) n.1385C>A c.1040-146G>T (n.1040-146G>T) c.1142-146G>T (n.1142-146G>T) c.1082-146G>T (n.1082-146G>T) n.3660C>A n.4096C>A c.965-146G>T (n.965-146G>T) c.983-146G>T (n.983-146G>T) c.740-146G>T (n.740-146G>T) c.773-146G>T (n.773-146G>T) c.791-146G>T (n.791-146G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428212A>G | CA2660997675 | PROC | c.797-145A>G (n.797-145A>G) c.121-145A>G c.899-145A>G (n.899-145A>G) c.980-145A>G (n.980-145A>G) c.962-145A>G (n.962-145A>G) c.860-145A>G (n.860-145A>G) n.1384T>C c.1040-145A>G (n.1040-145A>G) c.1142-145A>G (n.1142-145A>G) c.1082-145A>G (n.1082-145A>G) n.3659T>C n.4095T>C c.965-145A>G (n.965-145A>G) c.983-145A>G (n.983-145A>G) c.740-145A>G (n.740-145A>G) c.773-145A>G (n.773-145A>G) c.791-145A>G (n.791-145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428213C>A | CA2660997676 | PROC | c.797-144C>A (n.797-144C>A) c.121-144C>A c.899-144C>A (n.899-144C>A) c.980-144C>A (n.980-144C>A) c.962-144C>A (n.962-144C>A) c.860-144C>A (n.860-144C>A) n.1383G>T c.1040-144C>A (n.1040-144C>A) c.1142-144C>A (n.1142-144C>A) c.1082-144C>A (n.1082-144C>A) n.3658G>T n.4094G>T c.965-144C>A (n.965-144C>A) c.983-144C>A (n.983-144C>A) c.740-144C>A (n.740-144C>A) c.773-144C>A (n.773-144C>A) c.791-144C>A (n.791-144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428213C= | CA1286884358 | PROC | c.797-144C= (n.797-144C=) c.121-144C= c.899-144C= (n.899-144C=) c.980-144C= (n.980-144C=) c.962-144C= (n.962-144C=) c.860-144C= (n.860-144C=) n.1383G= c.1040-144C= (n.1040-144C=) c.1142-144C= (n.1142-144C=) c.1082-144C= (n.1082-144C=) n.3658G= n.4094G= c.965-144C= (n.965-144C=) c.983-144C= (n.983-144C=) c.740-144C= (n.740-144C=) c.773-144C= (n.773-144C=) c.791-144C= (n.791-144C=) | |
| 2 | g.127428213C>T | CA535640621 | PROC | c.797-144C>T (n.797-144C>T) c.121-144C>T c.899-144C>T (n.899-144C>T) c.980-144C>T (n.980-144C>T) c.962-144C>T (n.962-144C>T) c.860-144C>T (n.860-144C>T) n.1383G>A c.1040-144C>T (n.1040-144C>T) c.1142-144C>T (n.1142-144C>T) c.1082-144C>T (n.1082-144C>T) n.3658G>A n.4094G>A c.965-144C>T (n.965-144C>T) c.983-144C>T (n.983-144C>T) c.740-144C>T (n.740-144C>T) c.773-144C>T (n.773-144C>T) c.791-144C>T (n.791-144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127428214G>A | CA55350365 | PROC | c.797-143G>A (n.797-143G>A) c.121-143G>A c.899-143G>A (n.899-143G>A) c.980-143G>A (n.980-143G>A) c.962-143G>A (n.962-143G>A) c.860-143G>A (n.860-143G>A) n.1382C>T c.1040-143G>A (n.1040-143G>A) c.1142-143G>A (n.1142-143G>A) c.1082-143G>A (n.1082-143G>A) n.3657C>T n.4093C>T c.965-143G>A (n.965-143G>A) c.983-143G>A (n.983-143G>A) c.740-143G>A (n.740-143G>A) c.773-143G>A (n.773-143G>A) c.791-143G>A (n.791-143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428214G= | CA1286884359 | PROC | c.797-143G= (n.797-143G=) c.121-143G= c.899-143G= (n.899-143G=) c.980-143G= (n.980-143G=) c.962-143G= (n.962-143G=) c.860-143G= (n.860-143G=) n.1382C= c.1040-143G= (n.1040-143G=) c.1142-143G= (n.1142-143G=) c.1082-143G= (n.1082-143G=) n.3657C= n.4093C= c.965-143G= (n.965-143G=) c.983-143G= (n.983-143G=) c.740-143G= (n.740-143G=) c.773-143G= (n.773-143G=) c.791-143G= (n.791-143G=) | |
| 2 | g.127428214G>T | CA2660997677 | PROC | c.797-143G>T (n.797-143G>T) c.121-143G>T c.899-143G>T (n.899-143G>T) c.980-143G>T (n.980-143G>T) c.962-143G>T (n.962-143G>T) c.860-143G>T (n.860-143G>T) n.1382C>A c.1040-143G>T (n.1040-143G>T) c.1142-143G>T (n.1142-143G>T) c.1082-143G>T (n.1082-143G>T) n.3657C>A n.4093C>A c.965-143G>T (n.965-143G>T) c.983-143G>T (n.983-143G>T) c.740-143G>T (n.740-143G>T) c.773-143G>T (n.773-143G>T) c.791-143G>T (n.791-143G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428215T>A | CA1036160221 | PROC | c.797-142T>A (n.797-142T>A) c.121-142T>A c.899-142T>A (n.899-142T>A) c.980-142T>A (n.980-142T>A) c.962-142T>A (n.962-142T>A) c.860-142T>A (n.860-142T>A) n.1381A>T c.1040-142T>A (n.1040-142T>A) c.1142-142T>A (n.1142-142T>A) c.1082-142T>A (n.1082-142T>A) n.3656A>T n.4092A>T c.965-142T>A (n.965-142T>A) c.983-142T>A (n.983-142T>A) c.740-142T>A (n.740-142T>A) c.773-142T>A (n.773-142T>A) c.791-142T>A (n.791-142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428215T>C | CA1036160223 | PROC | c.797-142T>C (n.797-142T>C) c.121-142T>C c.899-142T>C (n.899-142T>C) c.980-142T>C (n.980-142T>C) c.962-142T>C (n.962-142T>C) c.860-142T>C (n.860-142T>C) n.1381A>G c.1040-142T>C (n.1040-142T>C) c.1142-142T>C (n.1142-142T>C) c.1082-142T>C (n.1082-142T>C) n.3656A>G n.4092A>G c.965-142T>C (n.965-142T>C) c.983-142T>C (n.983-142T>C) c.740-142T>C (n.740-142T>C) c.773-142T>C (n.773-142T>C) c.791-142T>C (n.791-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428215T= | CA1286884360 | PROC | c.797-142T= (n.797-142T=) c.121-142T= c.899-142T= (n.899-142T=) c.980-142T= (n.980-142T=) c.962-142T= (n.962-142T=) c.860-142T= (n.860-142T=) n.1381A= c.1040-142T= (n.1040-142T=) c.1142-142T= (n.1142-142T=) c.1082-142T= (n.1082-142T=) n.3656A= n.4092A= c.965-142T= (n.965-142T=) c.983-142T= (n.983-142T=) c.740-142T= (n.740-142T=) c.773-142T= (n.773-142T=) c.791-142T= (n.791-142T=) | |
| 2 | g.127428216G>A | CA55350366 | PROC | c.797-141G>A (n.797-141G>A) c.121-141G>A c.899-141G>A (n.899-141G>A) c.980-141G>A (n.980-141G>A) c.962-141G>A (n.962-141G>A) c.860-141G>A (n.860-141G>A) n.1380C>T c.1040-141G>A (n.1040-141G>A) c.1142-141G>A (n.1142-141G>A) c.1082-141G>A (n.1082-141G>A) n.3655C>T n.4091C>T c.965-141G>A (n.965-141G>A) c.983-141G>A (n.983-141G>A) c.740-141G>A (n.740-141G>A) c.773-141G>A (n.773-141G>A) c.791-141G>A (n.791-141G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428216G= | CA1286884361 | PROC | c.797-141G= (n.797-141G=) c.121-141G= c.899-141G= (n.899-141G=) c.980-141G= (n.980-141G=) c.962-141G= (n.962-141G=) c.860-141G= (n.860-141G=) n.1380C= c.1040-141G= (n.1040-141G=) c.1142-141G= (n.1142-141G=) c.1082-141G= (n.1082-141G=) n.3655C= n.4091C= c.965-141G= (n.965-141G=) c.983-141G= (n.983-141G=) c.740-141G= (n.740-141G=) c.773-141G= (n.773-141G=) c.791-141G= (n.791-141G=) | |
| 2 | g.127428217T>C | CA1286884363 | PROC | c.797-140T>C (n.797-140T>C) c.121-140T>C c.899-140T>C (n.899-140T>C) c.980-140T>C (n.980-140T>C) c.962-140T>C (n.962-140T>C) c.860-140T>C (n.860-140T>C) n.1379A>G c.1040-140T>C (n.1040-140T>C) c.1142-140T>C (n.1142-140T>C) c.1082-140T>C (n.1082-140T>C) n.3654A>G n.4090A>G c.965-140T>C (n.965-140T>C) c.983-140T>C (n.983-140T>C) c.740-140T>C (n.740-140T>C) c.773-140T>C (n.773-140T>C) c.791-140T>C (n.791-140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428217T= | CA1286884362 | PROC | c.797-140T= (n.797-140T=) c.121-140T= c.899-140T= (n.899-140T=) c.980-140T= (n.980-140T=) c.962-140T= (n.962-140T=) c.860-140T= (n.860-140T=) n.1379A= c.1040-140T= (n.1040-140T=) c.1142-140T= (n.1142-140T=) c.1082-140T= (n.1082-140T=) n.3654A= n.4090A= c.965-140T= (n.965-140T=) c.983-140T= (n.983-140T=) c.740-140T= (n.740-140T=) c.773-140T= (n.773-140T=) c.791-140T= (n.791-140T=) | |
| 2 | g.127428218G>T | CA2660997678 | PROC | c.797-139G>T (n.797-139G>T) c.121-139G>T c.899-139G>T (n.899-139G>T) c.980-139G>T (n.980-139G>T) c.962-139G>T (n.962-139G>T) c.860-139G>T (n.860-139G>T) n.1378C>A c.1040-139G>T (n.1040-139G>T) c.1142-139G>T (n.1142-139G>T) c.1082-139G>T (n.1082-139G>T) n.3653C>A n.4089C>A c.965-139G>T (n.965-139G>T) c.983-139G>T (n.983-139G>T) c.740-139G>T (n.740-139G>T) c.773-139G>T (n.773-139G>T) c.791-139G>T (n.791-139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428219G>C | CA756630406 | PROC | c.797-138G>C (n.797-138G>C) c.121-138G>C c.899-138G>C (n.899-138G>C) c.980-138G>C (n.980-138G>C) c.962-138G>C (n.962-138G>C) c.860-138G>C (n.860-138G>C) n.1377C>G c.1040-138G>C (n.1040-138G>C) c.1142-138G>C (n.1142-138G>C) c.1082-138G>C (n.1082-138G>C) n.3652C>G n.4088C>G c.965-138G>C (n.965-138G>C) c.983-138G>C (n.983-138G>C) c.740-138G>C (n.740-138G>C) c.773-138G>C (n.773-138G>C) c.791-138G>C (n.791-138G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127428219G= | CA1286884364 | PROC | c.797-138G= (n.797-138G=) c.121-138G= c.899-138G= (n.899-138G=) c.980-138G= (n.980-138G=) c.962-138G= (n.962-138G=) c.860-138G= (n.860-138G=) n.1377C= c.1040-138G= (n.1040-138G=) c.1142-138G= (n.1142-138G=) c.1082-138G= (n.1082-138G=) n.3652C= n.4088C= c.965-138G= (n.965-138G=) c.983-138G= (n.983-138G=) c.740-138G= (n.740-138G=) c.773-138G= (n.773-138G=) c.791-138G= (n.791-138G=) | |
| 2 | g.127428219G>T | CA2660997679 | PROC | c.797-138G>T (n.797-138G>T) c.121-138G>T c.899-138G>T (n.899-138G>T) c.980-138G>T (n.980-138G>T) c.962-138G>T (n.962-138G>T) c.860-138G>T (n.860-138G>T) n.1377C>A c.1040-138G>T (n.1040-138G>T) c.1142-138G>T (n.1142-138G>T) c.1082-138G>T (n.1082-138G>T) n.3652C>A n.4088C>A c.965-138G>T (n.965-138G>T) c.983-138G>T (n.983-138G>T) c.740-138G>T (n.740-138G>T) c.773-138G>T (n.773-138G>T) c.791-138G>T (n.791-138G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428220G>A | CA2660997681 | PROC | c.797-137G>A (n.797-137G>A) c.121-137G>A c.899-137G>A (n.899-137G>A) c.980-137G>A (n.980-137G>A) c.962-137G>A (n.962-137G>A) c.860-137G>A (n.860-137G>A) n.1376C>T c.1040-137G>A (n.1040-137G>A) c.1142-137G>A (n.1142-137G>A) c.1082-137G>A (n.1082-137G>A) n.3651C>T n.4087C>T c.965-137G>A (n.965-137G>A) c.983-137G>A (n.983-137G>A) c.740-137G>A (n.740-137G>A) c.773-137G>A (n.773-137G>A) c.791-137G>A (n.791-137G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428220G>C | CA55350372 | PROC | c.797-137G>C (n.797-137G>C) c.121-137G>C c.899-137G>C (n.899-137G>C) c.980-137G>C (n.980-137G>C) c.962-137G>C (n.962-137G>C) c.860-137G>C (n.860-137G>C) n.1376C>G c.1040-137G>C (n.1040-137G>C) c.1142-137G>C (n.1142-137G>C) c.1082-137G>C (n.1082-137G>C) n.3651C>G n.4087C>G c.965-137G>C (n.965-137G>C) c.983-137G>C (n.983-137G>C) c.740-137G>C (n.740-137G>C) c.773-137G>C (n.773-137G>C) c.791-137G>C (n.791-137G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428220G= | CA1286884365 | PROC | c.797-137G= (n.797-137G=) c.121-137G= c.899-137G= (n.899-137G=) c.980-137G= (n.980-137G=) c.962-137G= (n.962-137G=) c.860-137G= (n.860-137G=) n.1376C= c.1040-137G= (n.1040-137G=) c.1142-137G= (n.1142-137G=) c.1082-137G= (n.1082-137G=) n.3651C= n.4087C= c.965-137G= (n.965-137G=) c.983-137G= (n.983-137G=) c.740-137G= (n.740-137G=) c.773-137G= (n.773-137G=) c.791-137G= (n.791-137G=) | |
| 2 | g.127428220G>T | CA2660997680 | PROC | c.797-137G>T (n.797-137G>T) c.121-137G>T c.899-137G>T (n.899-137G>T) c.980-137G>T (n.980-137G>T) c.962-137G>T (n.962-137G>T) c.860-137G>T (n.860-137G>T) n.1376C>A c.1040-137G>T (n.1040-137G>T) c.1142-137G>T (n.1142-137G>T) c.1082-137G>T (n.1082-137G>T) n.3651C>A n.4087C>A c.965-137G>T (n.965-137G>T) c.983-137G>T (n.983-137G>T) c.740-137G>T (n.740-137G>T) c.773-137G>T (n.773-137G>T) c.791-137G>T (n.791-137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428222G>A | CA2660997682 | PROC | c.797-135G>A (n.797-135G>A) c.121-135G>A c.899-135G>A (n.899-135G>A) c.980-135G>A (n.980-135G>A) c.962-135G>A (n.962-135G>A) c.860-135G>A (n.860-135G>A) n.1374C>T c.1040-135G>A (n.1040-135G>A) c.1142-135G>A (n.1142-135G>A) c.1082-135G>A (n.1082-135G>A) n.3649C>T n.4085C>T c.965-135G>A (n.965-135G>A) c.983-135G>A (n.983-135G>A) c.740-135G>A (n.740-135G>A) c.773-135G>A (n.773-135G>A) c.791-135G>A (n.791-135G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428222G>T | CA2660997683 | PROC | c.797-135G>T (n.797-135G>T) c.121-135G>T c.899-135G>T (n.899-135G>T) c.980-135G>T (n.980-135G>T) c.962-135G>T (n.962-135G>T) c.860-135G>T (n.860-135G>T) n.1374C>A c.1040-135G>T (n.1040-135G>T) c.1142-135G>T (n.1142-135G>T) c.1082-135G>T (n.1082-135G>T) n.3649C>A n.4085C>A c.965-135G>T (n.965-135G>T) c.983-135G>T (n.983-135G>T) c.740-135G>T (n.740-135G>T) c.773-135G>T (n.773-135G>T) c.791-135G>T (n.791-135G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428223C>A | CA2660997685 | PROC | c.797-134C>A (n.797-134C>A) c.121-134C>A c.899-134C>A (n.899-134C>A) c.980-134C>A (n.980-134C>A) c.962-134C>A (n.962-134C>A) c.860-134C>A (n.860-134C>A) n.1373G>T c.1040-134C>A (n.1040-134C>A) c.1142-134C>A (n.1142-134C>A) c.1082-134C>A (n.1082-134C>A) n.3648G>T n.4084G>T c.965-134C>A (n.965-134C>A) c.983-134C>A (n.983-134C>A) c.740-134C>A (n.740-134C>A) c.773-134C>A (n.773-134C>A) c.791-134C>A (n.791-134C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428225_127428226dup | CA2660997684 | PROC | c.797-132_797-131dup (n.797-132_797-131dup) c.121-132_121-131dup c.899-132_899-131dup (n.899-132_899-131dup) c.980-132_980-131dup (n.980-132_980-131dup) c.962-132_962-131dup (n.962-132_962-131dup) c.860-132_860-131dup (n.860-132_860-131dup) n.1372_1373dup c.1040-132_1040-131dup (n.1040-132_1040-131dup) c.1142-132_1142-131dup (n.1142-132_1142-131dup) c.1082-132_1082-131dup (n.1082-132_1082-131dup) n.3647_3648dup n.4083_4084dup c.965-132_965-131dup (n.965-132_965-131dup) c.983-132_983-131dup (n.983-132_983-131dup) c.740-132_740-131dup (n.740-132_740-131dup) c.773-132_773-131dup (n.773-132_773-131dup) c.791-132_791-131dup (n.791-132_791-131dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428225_127428226del | CA2660997686 | PROC | c.797-132_797-131del (n.797-132_797-131del) c.121-132_121-131del c.899-132_899-131del (n.899-132_899-131del) c.980-132_980-131del (n.980-132_980-131del) c.962-132_962-131del (n.962-132_962-131del) c.860-132_860-131del (n.860-132_860-131del) n.1372_1373del c.1040-132_1040-131del (n.1040-132_1040-131del) c.1142-132_1142-131del (n.1142-132_1142-131del) c.1082-132_1082-131del (n.1082-132_1082-131del) n.3647_3648del n.4083_4084del c.965-132_965-131del (n.965-132_965-131del) c.983-132_983-131del (n.983-132_983-131del) c.740-132_740-131del (n.740-132_740-131del) c.773-132_773-131del (n.773-132_773-131del) c.791-132_791-131del (n.791-132_791-131del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428224A>C | CA2660997687 | PROC | c.797-133A>C (n.797-133A>C) c.121-133A>C c.899-133A>C (n.899-133A>C) c.980-133A>C (n.980-133A>C) c.962-133A>C (n.962-133A>C) c.860-133A>C (n.860-133A>C) n.1372T>G c.1040-133A>C (n.1040-133A>C) c.1142-133A>C (n.1142-133A>C) c.1082-133A>C (n.1082-133A>C) n.3647T>G n.4083T>G c.965-133A>C (n.965-133A>C) c.983-133A>C (n.983-133A>C) c.740-133A>C (n.740-133A>C) c.773-133A>C (n.773-133A>C) c.791-133A>C (n.791-133A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428224A>T | CA2660997688 | PROC | c.797-133A>T (n.797-133A>T) c.121-133A>T c.899-133A>T (n.899-133A>T) c.980-133A>T (n.980-133A>T) c.962-133A>T (n.962-133A>T) c.860-133A>T (n.860-133A>T) n.1372T>A c.1040-133A>T (n.1040-133A>T) c.1142-133A>T (n.1142-133A>T) c.1082-133A>T (n.1082-133A>T) n.3647T>A n.4083T>A c.965-133A>T (n.965-133A>T) c.983-133A>T (n.983-133A>T) c.740-133A>T (n.740-133A>T) c.773-133A>T (n.773-133A>T) c.791-133A>T (n.791-133A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428225C>G | CA2660997689 | PROC | c.797-132C>G (n.797-132C>G) c.121-132C>G c.899-132C>G (n.899-132C>G) c.980-132C>G (n.980-132C>G) c.962-132C>G (n.962-132C>G) c.860-132C>G (n.860-132C>G) n.1371G>C c.1040-132C>G (n.1040-132C>G) c.1142-132C>G (n.1142-132C>G) c.1082-132C>G (n.1082-132C>G) n.3646G>C n.4082G>C c.965-132C>G (n.965-132C>G) c.983-132C>G (n.983-132C>G) c.740-132C>G (n.740-132C>G) c.773-132C>G (n.773-132C>G) c.791-132C>G (n.791-132C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428225C>T | CA2660997690 | PROC | c.797-132C>T (n.797-132C>T) c.121-132C>T c.899-132C>T (n.899-132C>T) c.980-132C>T (n.980-132C>T) c.962-132C>T (n.962-132C>T) c.860-132C>T (n.860-132C>T) n.1371G>A c.1040-132C>T (n.1040-132C>T) c.1142-132C>T (n.1142-132C>T) c.1082-132C>T (n.1082-132C>T) n.3646G>A n.4082G>A c.965-132C>T (n.965-132C>T) c.983-132C>T (n.983-132C>T) c.740-132C>T (n.740-132C>T) c.773-132C>T (n.773-132C>T) c.791-132C>T (n.791-132C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428226A= | CA1286884366 | PROC | c.797-131A= (n.797-131A=) c.121-131A= c.899-131A= (n.899-131A=) c.980-131A= (n.980-131A=) c.962-131A= (n.962-131A=) c.860-131A= (n.860-131A=) n.1370T= c.1040-131A= (n.1040-131A=) c.1142-131A= (n.1142-131A=) c.1082-131A= (n.1082-131A=) n.3645T= n.4081T= c.965-131A= (n.965-131A=) c.983-131A= (n.983-131A=) c.740-131A= (n.740-131A=) c.773-131A= (n.773-131A=) c.791-131A= (n.791-131A=) | |
| 2 | g.127428226A>G | CA1036160226 | PROC | c.797-131A>G (n.797-131A>G) c.121-131A>G c.899-131A>G (n.899-131A>G) c.980-131A>G (n.980-131A>G) c.962-131A>G (n.962-131A>G) c.860-131A>G (n.860-131A>G) n.1370T>C c.1040-131A>G (n.1040-131A>G) c.1142-131A>G (n.1142-131A>G) c.1082-131A>G (n.1082-131A>G) n.3645T>C n.4081T>C c.965-131A>G (n.965-131A>G) c.983-131A>G (n.983-131A>G) c.740-131A>G (n.740-131A>G) c.773-131A>G (n.773-131A>G) c.791-131A>G (n.791-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428227G>A | CA1286884368 | PROC | c.797-130G>A (n.797-130G>A) c.121-130G>A c.899-130G>A (n.899-130G>A) c.980-130G>A (n.980-130G>A) c.962-130G>A (n.962-130G>A) c.860-130G>A (n.860-130G>A) n.1369C>T c.1040-130G>A (n.1040-130G>A) c.1142-130G>A (n.1142-130G>A) c.1082-130G>A (n.1082-130G>A) n.3644C>T n.4080C>T c.965-130G>A (n.965-130G>A) c.983-130G>A (n.983-130G>A) c.740-130G>A (n.740-130G>A) c.773-130G>A (n.773-130G>A) c.791-130G>A (n.791-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428227G= | CA1286884367 | PROC | c.797-130G= (n.797-130G=) c.121-130G= c.899-130G= (n.899-130G=) c.980-130G= (n.980-130G=) c.962-130G= (n.962-130G=) c.860-130G= (n.860-130G=) n.1369C= c.1040-130G= (n.1040-130G=) c.1142-130G= (n.1142-130G=) c.1082-130G= (n.1082-130G=) n.3644C= n.4080C= c.965-130G= (n.965-130G=) c.983-130G= (n.983-130G=) c.740-130G= (n.740-130G=) c.773-130G= (n.773-130G=) c.791-130G= (n.791-130G=) | |
| 2 | g.127428227G>T | CA2660997691 | PROC | c.797-130G>T (n.797-130G>T) c.121-130G>T c.899-130G>T (n.899-130G>T) c.980-130G>T (n.980-130G>T) c.962-130G>T (n.962-130G>T) c.860-130G>T (n.860-130G>T) n.1369C>A c.1040-130G>T (n.1040-130G>T) c.1142-130G>T (n.1142-130G>T) c.1082-130G>T (n.1082-130G>T) n.3644C>A n.4080C>A c.965-130G>T (n.965-130G>T) c.983-130G>T (n.983-130G>T) c.740-130G>T (n.740-130G>T) c.773-130G>T (n.773-130G>T) c.791-130G>T (n.791-130G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428228T>C | CA647164199 | PROC | c.797-129T>C (n.797-129T>C) c.121-129T>C c.899-129T>C (n.899-129T>C) c.980-129T>C (n.980-129T>C) c.962-129T>C (n.962-129T>C) c.860-129T>C (n.860-129T>C) n.1368A>G c.1040-129T>C (n.1040-129T>C) c.1142-129T>C (n.1142-129T>C) c.1082-129T>C (n.1082-129T>C) n.3643A>G n.4079A>G c.965-129T>C (n.965-129T>C) c.983-129T>C (n.983-129T>C) c.740-129T>C (n.740-129T>C) c.773-129T>C (n.773-129T>C) c.791-129T>C (n.791-129T>C) | COSMIC |
| 2 | g.127428229C>A | CA2660997692 | PROC | c.797-128C>A (n.797-128C>A) c.121-128C>A c.899-128C>A (n.899-128C>A) c.980-128C>A (n.980-128C>A) c.962-128C>A (n.962-128C>A) c.860-128C>A (n.860-128C>A) n.1367G>T c.1040-128C>A (n.1040-128C>A) c.1142-128C>A (n.1142-128C>A) c.1082-128C>A (n.1082-128C>A) n.3642G>T n.4078G>T c.965-128C>A (n.965-128C>A) c.983-128C>A (n.983-128C>A) c.740-128C>A (n.740-128C>A) c.773-128C>A (n.773-128C>A) c.791-128C>A (n.791-128C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428230T>C | CA2660997693 | PROC | c.797-127T>C (n.797-127T>C) c.121-127T>C c.899-127T>C (n.899-127T>C) c.980-127T>C (n.980-127T>C) c.962-127T>C (n.962-127T>C) c.860-127T>C (n.860-127T>C) n.1366A>G c.1040-127T>C (n.1040-127T>C) c.1142-127T>C (n.1142-127T>C) c.1082-127T>C (n.1082-127T>C) n.3641A>G n.4077A>G c.965-127T>C (n.965-127T>C) c.983-127T>C (n.983-127T>C) c.740-127T>C (n.740-127T>C) c.773-127T>C (n.773-127T>C) c.791-127T>C (n.791-127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428230T>G | CA2660997694 | PROC | c.797-127T>G (n.797-127T>G) c.121-127T>G c.899-127T>G (n.899-127T>G) c.980-127T>G (n.980-127T>G) c.962-127T>G (n.962-127T>G) c.860-127T>G (n.860-127T>G) n.1366A>C c.1040-127T>G (n.1040-127T>G) c.1142-127T>G (n.1142-127T>G) c.1082-127T>G (n.1082-127T>G) n.3641A>C n.4077A>C c.965-127T>G (n.965-127T>G) c.983-127T>G (n.983-127T>G) c.740-127T>G (n.740-127T>G) c.773-127T>G (n.773-127T>G) c.791-127T>G (n.791-127T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428231C>A | CA2660997695 | PROC | c.797-126C>A (n.797-126C>A) c.121-126C>A c.899-126C>A (n.899-126C>A) c.980-126C>A (n.980-126C>A) c.962-126C>A (n.962-126C>A) c.860-126C>A (n.860-126C>A) n.1365G>T c.1040-126C>A (n.1040-126C>A) c.1142-126C>A (n.1142-126C>A) c.1082-126C>A (n.1082-126C>A) n.3640G>T n.4076G>T c.965-126C>A (n.965-126C>A) c.983-126C>A (n.983-126C>A) c.740-126C>A (n.740-126C>A) c.773-126C>A (n.773-126C>A) c.791-126C>A (n.791-126C>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428232C= | CA1286884369 | PROC | c.797-125C= (n.797-125C=) c.121-125C= c.899-125C= (n.899-125C=) c.980-125C= (n.980-125C=) c.962-125C= (n.962-125C=) c.860-125C= (n.860-125C=) n.1364G= c.1040-125C= (n.1040-125C=) c.1142-125C= (n.1142-125C=) c.1082-125C= (n.1082-125C=) n.3639G= n.4075G= c.965-125C= (n.965-125C=) c.983-125C= (n.983-125C=) c.740-125C= (n.740-125C=) c.773-125C= (n.773-125C=) c.791-125C= (n.791-125C=) | |
| 2 | g.127428232C>T | CA55350378 | PROC | c.797-125C>T (n.797-125C>T) c.121-125C>T c.899-125C>T (n.899-125C>T) c.980-125C>T (n.980-125C>T) c.962-125C>T (n.962-125C>T) c.860-125C>T (n.860-125C>T) n.1364G>A c.1040-125C>T (n.1040-125C>T) c.1142-125C>T (n.1142-125C>T) c.1082-125C>T (n.1082-125C>T) n.3639G>A n.4075G>A c.965-125C>T (n.965-125C>T) c.983-125C>T (n.983-125C>T) c.740-125C>T (n.740-125C>T) c.773-125C>T (n.773-125C>T) c.791-125C>T (n.791-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428233G>A | CA55350379 | PROC | c.797-124G>A (n.797-124G>A) c.121-124G>A c.899-124G>A (n.899-124G>A) c.980-124G>A (n.980-124G>A) c.962-124G>A (n.962-124G>A) c.860-124G>A (n.860-124G>A) n.1363C>T c.1040-124G>A (n.1040-124G>A) c.1142-124G>A (n.1142-124G>A) c.1082-124G>A (n.1082-124G>A) n.3638C>T n.4074C>T c.965-124G>A (n.965-124G>A) c.983-124G>A (n.983-124G>A) c.740-124G>A (n.740-124G>A) c.773-124G>A (n.773-124G>A) c.791-124G>A (n.791-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428233G>C | CA55350380 | PROC | c.797-124G>C (n.797-124G>C) c.121-124G>C c.899-124G>C (n.899-124G>C) c.980-124G>C (n.980-124G>C) c.962-124G>C (n.962-124G>C) c.860-124G>C (n.860-124G>C) n.1363C>G c.1040-124G>C (n.1040-124G>C) c.1142-124G>C (n.1142-124G>C) c.1082-124G>C (n.1082-124G>C) n.3638C>G n.4074C>G c.965-124G>C (n.965-124G>C) c.983-124G>C (n.983-124G>C) c.740-124G>C (n.740-124G>C) c.773-124G>C (n.773-124G>C) c.791-124G>C (n.791-124G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428233G= | CA1286884370 | PROC | c.797-124G= (n.797-124G=) c.121-124G= c.899-124G= (n.899-124G=) c.980-124G= (n.980-124G=) c.962-124G= (n.962-124G=) c.860-124G= (n.860-124G=) n.1363C= c.1040-124G= (n.1040-124G=) c.1142-124G= (n.1142-124G=) c.1082-124G= (n.1082-124G=) n.3638C= n.4074C= c.965-124G= (n.965-124G=) c.983-124G= (n.983-124G=) c.740-124G= (n.740-124G=) c.773-124G= (n.773-124G=) c.791-124G= (n.791-124G=) | |
| 2 | g.127428233G>T | CA2660997697 | PROC | c.797-124G>T (n.797-124G>T) c.121-124G>T c.899-124G>T (n.899-124G>T) c.980-124G>T (n.980-124G>T) c.962-124G>T (n.962-124G>T) c.860-124G>T (n.860-124G>T) n.1363C>A c.1040-124G>T (n.1040-124G>T) c.1142-124G>T (n.1142-124G>T) c.1082-124G>T (n.1082-124G>T) n.3638C>A n.4074C>A c.965-124G>T (n.965-124G>T) c.983-124G>T (n.983-124G>T) c.740-124G>T (n.740-124G>T) c.773-124G>T (n.773-124G>T) c.791-124G>T (n.791-124G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428234G>T | CA2660997698 | PROC | c.797-123G>T (n.797-123G>T) c.121-123G>T c.899-123G>T (n.899-123G>T) c.980-123G>T (n.980-123G>T) c.962-123G>T (n.962-123G>T) c.860-123G>T (n.860-123G>T) n.1362C>A c.1040-123G>T (n.1040-123G>T) c.1142-123G>T (n.1142-123G>T) c.1082-123G>T (n.1082-123G>T) n.3637C>A n.4073C>A c.965-123G>T (n.965-123G>T) c.983-123G>T (n.983-123G>T) c.740-123G>T (n.740-123G>T) c.773-123G>T (n.773-123G>T) c.791-123G>T (n.791-123G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428235G>C | CA1036160229 | PROC | c.797-122G>C (n.797-122G>C) c.121-122G>C c.899-122G>C (n.899-122G>C) c.980-122G>C (n.980-122G>C) c.962-122G>C (n.962-122G>C) c.860-122G>C (n.860-122G>C) n.1361C>G c.1040-122G>C (n.1040-122G>C) c.1142-122G>C (n.1142-122G>C) c.1082-122G>C (n.1082-122G>C) n.3636C>G n.4072C>G c.965-122G>C (n.965-122G>C) c.983-122G>C (n.983-122G>C) c.740-122G>C (n.740-122G>C) c.773-122G>C (n.773-122G>C) c.791-122G>C (n.791-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428235G= | CA1286884371 | PROC | c.797-122G= (n.797-122G=) c.121-122G= c.899-122G= (n.899-122G=) c.980-122G= (n.980-122G=) c.962-122G= (n.962-122G=) c.860-122G= (n.860-122G=) n.1361C= c.1040-122G= (n.1040-122G=) c.1142-122G= (n.1142-122G=) c.1082-122G= (n.1082-122G=) n.3636C= n.4072C= c.965-122G= (n.965-122G=) c.983-122G= (n.983-122G=) c.740-122G= (n.740-122G=) c.773-122G= (n.773-122G=) c.791-122G= (n.791-122G=) | |
| 2 | g.127428235G>T | CA2660997699 | PROC | c.797-122G>T (n.797-122G>T) c.121-122G>T c.899-122G>T (n.899-122G>T) c.980-122G>T (n.980-122G>T) c.962-122G>T (n.962-122G>T) c.860-122G>T (n.860-122G>T) n.1361C>A c.1040-122G>T (n.1040-122G>T) c.1142-122G>T (n.1142-122G>T) c.1082-122G>T (n.1082-122G>T) n.3636C>A n.4072C>A c.965-122G>T (n.965-122G>T) c.983-122G>T (n.983-122G>T) c.740-122G>T (n.740-122G>T) c.773-122G>T (n.773-122G>T) c.791-122G>T (n.791-122G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428236T>C | CA647164200 | PROC | c.797-121T>C (n.797-121T>C) c.121-121T>C c.899-121T>C (n.899-121T>C) c.980-121T>C (n.980-121T>C) c.962-121T>C (n.962-121T>C) c.860-121T>C (n.860-121T>C) n.1360A>G c.1040-121T>C (n.1040-121T>C) c.1142-121T>C (n.1142-121T>C) c.1082-121T>C (n.1082-121T>C) n.3635A>G n.4071A>G c.965-121T>C (n.965-121T>C) c.983-121T>C (n.983-121T>C) c.740-121T>C (n.740-121T>C) c.773-121T>C (n.773-121T>C) c.791-121T>C (n.791-121T>C) | COSMIC |
| 2 | g.127428237G>T | CA2660997700 | PROC | c.797-120G>T (n.797-120G>T) c.121-120G>T c.899-120G>T (n.899-120G>T) c.980-120G>T (n.980-120G>T) c.962-120G>T (n.962-120G>T) c.860-120G>T (n.860-120G>T) n.1359C>A c.1040-120G>T (n.1040-120G>T) c.1142-120G>T (n.1142-120G>T) c.1082-120G>T (n.1082-120G>T) n.3634C>A n.4070C>A c.965-120G>T (n.965-120G>T) c.983-120G>T (n.983-120G>T) c.740-120G>T (n.740-120G>T) c.773-120G>T (n.773-120G>T) c.791-120G>T (n.791-120G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428239A= | CA1286884372 | PROC | c.797-118A= (n.797-118A=) c.121-118A= c.899-118A= (n.899-118A=) c.980-118A= (n.980-118A=) c.962-118A= (n.962-118A=) c.860-118A= (n.860-118A=) n.1357T= c.1040-118A= (n.1040-118A=) c.1142-118A= (n.1142-118A=) c.1082-118A= (n.1082-118A=) n.3632T= n.4068T= c.965-118A= (n.965-118A=) c.983-118A= (n.983-118A=) c.740-118A= (n.740-118A=) c.773-118A= (n.773-118A=) c.791-118A= (n.791-118A=) | |
| 2 | g.127428239A>C | CA2700460445 | PROC | c.797-118A>C (n.797-118A>C) c.121-118A>C c.899-118A>C (n.899-118A>C) c.980-118A>C (n.980-118A>C) c.962-118A>C (n.962-118A>C) c.860-118A>C (n.860-118A>C) n.1357T>G c.1040-118A>C (n.1040-118A>C) c.1142-118A>C (n.1142-118A>C) c.1082-118A>C (n.1082-118A>C) n.3632T>G n.4068T>G c.965-118A>C (n.965-118A>C) c.983-118A>C (n.983-118A>C) c.740-118A>C (n.740-118A>C) c.773-118A>C (n.773-118A>C) c.791-118A>C (n.791-118A>C) | dbSNP |
| 2 | g.127428239A>G | CA2660997701 | PROC | c.797-118A>G (n.797-118A>G) c.121-118A>G c.899-118A>G (n.899-118A>G) c.980-118A>G (n.980-118A>G) c.962-118A>G (n.962-118A>G) c.860-118A>G (n.860-118A>G) n.1357T>C c.1040-118A>G (n.1040-118A>G) c.1142-118A>G (n.1142-118A>G) c.1082-118A>G (n.1082-118A>G) n.3632T>C n.4068T>C c.965-118A>G (n.965-118A>G) c.983-118A>G (n.983-118A>G) c.740-118A>G (n.740-118A>G) c.773-118A>G (n.773-118A>G) c.791-118A>G (n.791-118A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428239A>T | CA1286884373 | PROC | c.797-118A>T (n.797-118A>T) c.121-118A>T c.899-118A>T (n.899-118A>T) c.980-118A>T (n.980-118A>T) c.962-118A>T (n.962-118A>T) c.860-118A>T (n.860-118A>T) n.1357T>A c.1040-118A>T (n.1040-118A>T) c.1142-118A>T (n.1142-118A>T) c.1082-118A>T (n.1082-118A>T) n.3632T>A n.4068T>A c.965-118A>T (n.965-118A>T) c.983-118A>T (n.983-118A>T) c.740-118A>T (n.740-118A>T) c.773-118A>T (n.773-118A>T) c.791-118A>T (n.791-118A>T) | dbSNP |
| 2 | g.127428240C>A | CA1286884375 | PROC | c.797-117C>A (n.797-117C>A) c.121-117C>A c.899-117C>A (n.899-117C>A) c.980-117C>A (n.980-117C>A) c.962-117C>A (n.962-117C>A) c.860-117C>A (n.860-117C>A) n.1356G>T c.1040-117C>A (n.1040-117C>A) c.1142-117C>A (n.1142-117C>A) c.1082-117C>A (n.1082-117C>A) n.3631G>T n.4067G>T c.965-117C>A (n.965-117C>A) c.983-117C>A (n.983-117C>A) c.740-117C>A (n.740-117C>A) c.773-117C>A (n.773-117C>A) c.791-117C>A (n.791-117C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428240C= | CA1286884374 | PROC | c.797-117C= (n.797-117C=) c.121-117C= c.899-117C= (n.899-117C=) c.980-117C= (n.980-117C=) c.962-117C= (n.962-117C=) c.860-117C= (n.860-117C=) n.1356G= c.1040-117C= (n.1040-117C=) c.1142-117C= (n.1142-117C=) c.1082-117C= (n.1082-117C=) n.3631G= n.4067G= c.965-117C= (n.965-117C=) c.983-117C= (n.983-117C=) c.740-117C= (n.740-117C=) c.773-117C= (n.773-117C=) c.791-117C= (n.791-117C=) | |
| 2 | g.127428240C>T | CA55350390 | PROC | c.797-117C>T (n.797-117C>T) c.121-117C>T c.899-117C>T (n.899-117C>T) c.980-117C>T (n.980-117C>T) c.962-117C>T (n.962-117C>T) c.860-117C>T (n.860-117C>T) n.1356G>A c.1040-117C>T (n.1040-117C>T) c.1142-117C>T (n.1142-117C>T) c.1082-117C>T (n.1082-117C>T) n.3631G>A n.4067G>A c.965-117C>T (n.965-117C>T) c.983-117C>T (n.983-117C>T) c.740-117C>T (n.740-117C>T) c.773-117C>T (n.773-117C>T) c.791-117C>T (n.791-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428241C>T | CA2660997703 | PROC | c.797-116C>T (n.797-116C>T) c.121-116C>T c.899-116C>T (n.899-116C>T) c.980-116C>T (n.980-116C>T) c.962-116C>T (n.962-116C>T) c.860-116C>T (n.860-116C>T) n.1355G>A c.1040-116C>T (n.1040-116C>T) c.1142-116C>T (n.1142-116C>T) c.1082-116C>T (n.1082-116C>T) n.3630G>A n.4066G>A c.965-116C>T (n.965-116C>T) c.983-116C>T (n.983-116C>T) c.740-116C>T (n.740-116C>T) c.773-116C>T (n.773-116C>T) c.791-116C>T (n.791-116C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428241_127428242delinsCT | CA1286884376 | PROC | c.797-116_797-115delinsCT (n.797-116_797-115delinsCT) c.121-116_121-115delinsCT c.899-116_899-115delinsCT (n.899-116_899-115delinsCT) c.980-116_980-115delinsCT (n.980-116_980-115delinsCT) c.962-116_962-115delinsCT (n.962-116_962-115delinsCT) c.860-116_860-115delinsCT (n.860-116_860-115delinsCT) n.1354_1355delinsAG c.1040-116_1040-115delinsCT (n.1040-116_1040-115delinsCT) c.1142-116_1142-115delinsCT (n.1142-116_1142-115delinsCT) c.1082-116_1082-115delinsCT (n.1082-116_1082-115delinsCT) n.3629_3630delinsAG n.4065_4066delinsAG c.965-116_965-115delinsCT (n.965-116_965-115delinsCT) c.983-116_983-115delinsCT (n.983-116_983-115delinsCT) c.740-116_740-115delinsCT (n.740-116_740-115delinsCT) c.773-116_773-115delinsCT (n.773-116_773-115delinsCT) c.791-116_791-115delinsCT (n.791-116_791-115delinsCT) | |
| 2 | g.127428245_127428247del | CA2660997702 | PROC | c.797-112_797-110del (n.797-112_797-110del) c.121-112_121-110del c.899-112_899-110del (n.899-112_899-110del) c.980-112_980-110del (n.980-112_980-110del) c.962-112_962-110del (n.962-112_962-110del) c.860-112_860-110del (n.860-112_860-110del) n.1353_1355del c.1040-112_1040-110del (n.1040-112_1040-110del) c.1142-112_1142-110del (n.1142-112_1142-110del) c.1082-112_1082-110del (n.1082-112_1082-110del) n.3628_3630del n.4064_4066del c.965-112_965-110del (n.965-112_965-110del) c.983-112_983-110del (n.983-112_983-110del) c.740-112_740-110del (n.740-112_740-110del) c.773-112_773-110del (n.773-112_773-110del) c.791-112_791-110del (n.791-112_791-110del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428243del | CA1036160240 | PROC | c.797-114del (n.797-114del) c.121-114del c.899-114del (n.899-114del) c.980-114del (n.980-114del) c.962-114del (n.962-114del) c.860-114del (n.860-114del) n.1354del c.1040-114del (n.1040-114del) c.1142-114del (n.1142-114del) c.1082-114del (n.1082-114del) n.3629del n.4065del c.965-114del (n.965-114del) c.983-114del (n.983-114del) c.740-114del (n.740-114del) c.773-114del (n.773-114del) c.791-114del (n.791-114del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428244C>T | CA2660997704 | PROC | c.797-113C>T (n.797-113C>T) c.121-113C>T c.899-113C>T (n.899-113C>T) c.980-113C>T (n.980-113C>T) c.962-113C>T (n.962-113C>T) c.860-113C>T (n.860-113C>T) n.1352G>A c.1040-113C>T (n.1040-113C>T) c.1142-113C>T (n.1142-113C>T) c.1082-113C>T (n.1082-113C>T) n.3627G>A n.4063G>A c.965-113C>T (n.965-113C>T) c.983-113C>T (n.983-113C>T) c.740-113C>T (n.740-113C>T) c.773-113C>T (n.773-113C>T) c.791-113C>T (n.791-113C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428247C>A | CA2660997705 | PROC | c.797-110C>A (n.797-110C>A) c.121-110C>A c.899-110C>A (n.899-110C>A) c.980-110C>A (n.980-110C>A) c.962-110C>A (n.962-110C>A) c.860-110C>A (n.860-110C>A) n.1349G>T c.1040-110C>A (n.1040-110C>A) c.1142-110C>A (n.1142-110C>A) c.1082-110C>A (n.1082-110C>A) n.3624G>T n.4060G>T c.965-110C>A (n.965-110C>A) c.983-110C>A (n.983-110C>A) c.740-110C>A (n.740-110C>A) c.773-110C>A (n.773-110C>A) c.791-110C>A (n.791-110C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428247C= | CA1286884377 | PROC | c.797-110C= (n.797-110C=) c.121-110C= c.899-110C= (n.899-110C=) c.980-110C= (n.980-110C=) c.962-110C= (n.962-110C=) c.860-110C= (n.860-110C=) n.1349G= c.1040-110C= (n.1040-110C=) c.1142-110C= (n.1142-110C=) c.1082-110C= (n.1082-110C=) n.3624G= n.4060G= c.965-110C= (n.965-110C=) c.983-110C= (n.983-110C=) c.740-110C= (n.740-110C=) c.773-110C= (n.773-110C=) c.791-110C= (n.791-110C=) | |
| 2 | g.127428247C>G | CA756630415 | PROC | c.797-110C>G (n.797-110C>G) c.121-110C>G c.899-110C>G (n.899-110C>G) c.980-110C>G (n.980-110C>G) c.962-110C>G (n.962-110C>G) c.860-110C>G (n.860-110C>G) n.1349G>C c.1040-110C>G (n.1040-110C>G) c.1142-110C>G (n.1142-110C>G) c.1082-110C>G (n.1082-110C>G) n.3624G>C n.4060G>C c.965-110C>G (n.965-110C>G) c.983-110C>G (n.983-110C>G) c.740-110C>G (n.740-110C>G) c.773-110C>G (n.773-110C>G) c.791-110C>G (n.791-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428248A>G | CA2660997706 | PROC | c.797-109A>G (n.797-109A>G) c.121-109A>G c.899-109A>G (n.899-109A>G) c.980-109A>G (n.980-109A>G) c.962-109A>G (n.962-109A>G) c.860-109A>G (n.860-109A>G) n.1348T>C c.1040-109A>G (n.1040-109A>G) c.1142-109A>G (n.1142-109A>G) c.1082-109A>G (n.1082-109A>G) n.3623T>C n.4059T>C c.965-109A>G (n.965-109A>G) c.983-109A>G (n.983-109A>G) c.740-109A>G (n.740-109A>G) c.773-109A>G (n.773-109A>G) c.791-109A>G (n.791-109A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428249G>A | CA2660997707 | PROC | c.797-108G>A (n.797-108G>A) c.121-108G>A c.899-108G>A (n.899-108G>A) c.980-108G>A (n.980-108G>A) c.962-108G>A (n.962-108G>A) c.860-108G>A (n.860-108G>A) n.1347C>T c.1040-108G>A (n.1040-108G>A) c.1142-108G>A (n.1142-108G>A) c.1082-108G>A (n.1082-108G>A) n.3622C>T n.4058C>T c.965-108G>A (n.965-108G>A) c.983-108G>A (n.983-108G>A) c.740-108G>A (n.740-108G>A) c.773-108G>A (n.773-108G>A) c.791-108G>A (n.791-108G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428250G>A | CA55350394 | PROC | c.797-107G>A (n.797-107G>A) c.121-107G>A c.899-107G>A (n.899-107G>A) c.980-107G>A (n.980-107G>A) c.962-107G>A (n.962-107G>A) c.860-107G>A (n.860-107G>A) n.1346C>T c.1040-107G>A (n.1040-107G>A) c.1142-107G>A (n.1142-107G>A) c.1082-107G>A (n.1082-107G>A) n.3621C>T n.4057C>T c.965-107G>A (n.965-107G>A) c.983-107G>A (n.983-107G>A) c.740-107G>A (n.740-107G>A) c.773-107G>A (n.773-107G>A) c.791-107G>A (n.791-107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127428250G= | CA1286884378 | PROC | c.797-107G= (n.797-107G=) c.121-107G= c.899-107G= (n.899-107G=) c.980-107G= (n.980-107G=) c.962-107G= (n.962-107G=) c.860-107G= (n.860-107G=) n.1346C= c.1040-107G= (n.1040-107G=) c.1142-107G= (n.1142-107G=) c.1082-107G= (n.1082-107G=) n.3621C= n.4057C= c.965-107G= (n.965-107G=) c.983-107G= (n.983-107G=) c.740-107G= (n.740-107G=) c.773-107G= (n.773-107G=) c.791-107G= (n.791-107G=) | |
| 2 | g.127428250G>T | CA2660997708 | PROC | c.797-107G>T (n.797-107G>T) c.121-107G>T c.899-107G>T (n.899-107G>T) c.980-107G>T (n.980-107G>T) c.962-107G>T (n.962-107G>T) c.860-107G>T (n.860-107G>T) n.1346C>A c.1040-107G>T (n.1040-107G>T) c.1142-107G>T (n.1142-107G>T) c.1082-107G>T (n.1082-107G>T) n.3621C>A n.4057C>A c.965-107G>T (n.965-107G>T) c.983-107G>T (n.983-107G>T) c.740-107G>T (n.740-107G>T) c.773-107G>T (n.773-107G>T) c.791-107G>T (n.791-107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428251C>A | CA2660997709 | PROC | c.797-106C>A (n.797-106C>A) c.121-106C>A c.899-106C>A (n.899-106C>A) c.980-106C>A (n.980-106C>A) c.962-106C>A (n.962-106C>A) c.860-106C>A (n.860-106C>A) n.1345G>T c.1040-106C>A (n.1040-106C>A) c.1142-106C>A (n.1142-106C>A) c.1082-106C>A (n.1082-106C>A) n.3620G>T n.4056G>T c.965-106C>A (n.965-106C>A) c.983-106C>A (n.983-106C>A) c.740-106C>A (n.740-106C>A) c.773-106C>A (n.773-106C>A) c.791-106C>A (n.791-106C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428251C>T | CA2660997710 | PROC | c.797-106C>T (n.797-106C>T) c.121-106C>T c.899-106C>T (n.899-106C>T) c.980-106C>T (n.980-106C>T) c.962-106C>T (n.962-106C>T) c.860-106C>T (n.860-106C>T) n.1345G>A c.1040-106C>T (n.1040-106C>T) c.1142-106C>T (n.1142-106C>T) c.1082-106C>T (n.1082-106C>T) n.3620G>A n.4056G>A c.965-106C>T (n.965-106C>T) c.983-106C>T (n.983-106C>T) c.740-106C>T (n.740-106C>T) c.773-106C>T (n.773-106C>T) c.791-106C>T (n.791-106C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127428252C= | CA1286884379 | PROC | c.797-105C= (n.797-105C=) c.121-105C= c.899-105C= (n.899-105C=) c.980-105C= (n.980-105C=) c.962-105C= (n.962-105C=) c.860-105C= (n.860-105C=) n.1344G= c.1040-105C= (n.1040-105C=) c.1142-105C= (n.1142-105C=) c.1082-105C= (n.1082-105C=) n.3619G= n.4055G= c.965-105C= (n.965-105C=) c.983-105C= (n.983-105C=) c.740-105C= (n.740-105C=) c.773-105C= (n.773-105C=) c.791-105C= (n.791-105C=) | |
| 2 | g.127428252C>T | CA1286884380 | PROC | c.797-105C>T (n.797-105C>T) c.121-105C>T c.899-105C>T (n.899-105C>T) c.980-105C>T (n.980-105C>T) c.962-105C>T (n.962-105C>T) c.860-105C>T (n.860-105C>T) n.1344G>A c.1040-105C>T (n.1040-105C>T) c.1142-105C>T (n.1142-105C>T) c.1082-105C>T (n.1082-105C>T) n.3619G>A n.4055G>A c.965-105C>T (n.965-105C>T) c.983-105C>T (n.983-105C>T) c.740-105C>T (n.740-105C>T) c.773-105C>T (n.773-105C>T) c.791-105C>T (n.791-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127428253C>A | CA2660997711 | PROC | c.797-104C>A (n.797-104C>A) c.121-104C>A c.899-104C>A (n.899-104C>A) c.980-104C>A (n.980-104C>A) c.962-104C>A (n.962-104C>A) c.860-104C>A (n.860-104C>A) n.1343G>T c.1040-104C>A (n.1040-104C>A) c.1142-104C>A (n.1142-104C>A) c.1082-104C>A (n.1082-104C>A) n.3618G>T n.4054G>T c.965-104C>A (n.965-104C>A) c.983-104C>A (n.983-104C>A) c.740-104C>A (n.740-104C>A) c.773-104C>A (n.773-104C>A) c.791-104C>A (n.791-104C>A) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127428257G>T | CA2660997715 | PROC | c.797-100G>T (n.797-100G>T) c.121-100G>T c.899-100G>T (n.899-100G>T) c.980-100G>T (n.980-100G>T) c.962-100G>T (n.962-100G>T) c.860-100G>T (n.860-100G>T) n.1339C>A c.1040-100G>T (n.1040-100G>T) c.1142-100G>T (n.1142-100G>T) c.1082-100G>T (n.1082-100G>T) n.3614C>A n.4050C>A c.965-100G>T (n.965-100G>T) c.983-100G>T (n.983-100G>T) c.740-100G>T (n.740-100G>T) c.773-100G>T (n.773-100G>T) c.791-100G>T (n.791-100G>T) | gnomAD v4 |