Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127426030G>A | CA55348136 | PROC | c.536-55G>A (n.536-55G>A) c.121-2327G>A c.638-55G>A (n.638-55G>A) c.479-55G>A (n.479-55G>A) n.122-55G>A c.719-55G>A (n.719-55G>A) c.701-55G>A (n.701-55G>A) c.599-55G>A (n.599-55G>A) c.779-55G>A (n.779-55G>A) c.881-55G>A (n.881-55G>A) c.821-55G>A (n.821-55G>A) n.4555C>T c.704-55G>A (n.704-55G>A) c.722-55G>A (n.722-55G>A) c.512-55G>A (n.512-55G>A) c.530-55G>A (n.530-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426030G>C | CA1286883364 | PROC | c.536-55G>C (n.536-55G>C) c.121-2327G>C c.638-55G>C (n.638-55G>C) c.479-55G>C (n.479-55G>C) n.122-55G>C c.719-55G>C (n.719-55G>C) c.701-55G>C (n.701-55G>C) c.599-55G>C (n.599-55G>C) c.779-55G>C (n.779-55G>C) c.881-55G>C (n.881-55G>C) c.821-55G>C (n.821-55G>C) n.4555C>G c.704-55G>C (n.704-55G>C) c.722-55G>C (n.722-55G>C) c.512-55G>C (n.512-55G>C) c.530-55G>C (n.530-55G>C) | dbSNP |
2 | g.127426030G= | CA1286883363 | PROC | c.536-55G= (n.536-55G=) c.121-2327G= c.638-55G= (n.638-55G=) c.479-55G= (n.479-55G=) n.122-55G= c.719-55G= (n.719-55G=) c.701-55G= (n.701-55G=) c.599-55G= (n.599-55G=) c.779-55G= (n.779-55G=) c.881-55G= (n.881-55G=) c.821-55G= (n.821-55G=) n.4555C= c.704-55G= (n.704-55G=) c.722-55G= (n.722-55G=) c.512-55G= (n.512-55G=) c.530-55G= (n.530-55G=) | |
2 | g.127426030G>T | CA2577090354 | PROC | c.536-55G>T (n.536-55G>T) c.121-2327G>T c.638-55G>T (n.638-55G>T) c.479-55G>T (n.479-55G>T) n.122-55G>T c.719-55G>T (n.719-55G>T) c.701-55G>T (n.701-55G>T) c.599-55G>T (n.599-55G>T) c.779-55G>T (n.779-55G>T) c.881-55G>T (n.881-55G>T) c.821-55G>T (n.821-55G>T) n.4555C>A c.704-55G>T (n.704-55G>T) c.722-55G>T (n.722-55G>T) c.512-55G>T (n.512-55G>T) c.530-55G>T (n.530-55G>T) | |
2 | g.127426031G>A | CA55348142 | PROC | c.536-54G>A (n.536-54G>A) c.121-2326G>A c.638-54G>A (n.638-54G>A) c.479-54G>A (n.479-54G>A) n.122-54G>A c.719-54G>A (n.719-54G>A) c.701-54G>A (n.701-54G>A) c.599-54G>A (n.599-54G>A) c.779-54G>A (n.779-54G>A) c.881-54G>A (n.881-54G>A) c.821-54G>A (n.821-54G>A) n.4554C>T c.704-54G>A (n.704-54G>A) c.722-54G>A (n.722-54G>A) c.512-54G>A (n.512-54G>A) c.530-54G>A (n.530-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426031G= | CA1286883365 | PROC | c.536-54G= (n.536-54G=) c.121-2326G= c.638-54G= (n.638-54G=) c.479-54G= (n.479-54G=) n.122-54G= c.719-54G= (n.719-54G=) c.701-54G= (n.701-54G=) c.599-54G= (n.599-54G=) c.779-54G= (n.779-54G=) c.881-54G= (n.881-54G=) c.821-54G= (n.821-54G=) n.4554C= c.704-54G= (n.704-54G=) c.722-54G= (n.722-54G=) c.512-54G= (n.512-54G=) c.530-54G= (n.530-54G=) | |
2 | g.127426032G>A | CA2660996872 | PROC | c.536-53G>A (n.536-53G>A) c.121-2325G>A c.638-53G>A (n.638-53G>A) c.479-53G>A (n.479-53G>A) n.122-53G>A c.719-53G>A (n.719-53G>A) c.701-53G>A (n.701-53G>A) c.599-53G>A (n.599-53G>A) c.779-53G>A (n.779-53G>A) c.881-53G>A (n.881-53G>A) c.821-53G>A (n.821-53G>A) n.4553C>T c.704-53G>A (n.704-53G>A) c.722-53G>A (n.722-53G>A) c.512-53G>A (n.512-53G>A) c.530-53G>A (n.530-53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127426032_127426033insAAGTCTCGGGAGGAGTG | CA2580651430 | PROC | c.536-53_536-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.536-53_536-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.121-2325_121-2324insAAGTCTCGGGAGGAGTG c.638-53_638-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.638-53_638-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.479-53_479-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.479-53_479-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) n.122-53_122-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG c.719-53_719-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.719-53_719-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.701-53_701-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.701-53_701-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.599-53_599-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.599-53_599-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.779-53_779-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.779-53_779-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.881-53_881-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.881-53_881-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.821-53_821-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.821-53_821-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) n.4553_4554insACTCCTCCCGAGACTTC c.704-53_704-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.704-53_704-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.722-53_722-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.722-53_722-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.512-53_512-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.512-53_512-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) c.530-53_530-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.530-53_530-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426033C>A | CA1286883366 | PROC | c.536-52C>A (n.536-52C>A) c.121-2324C>A c.638-52C>A (n.638-52C>A) c.479-52C>A (n.479-52C>A) n.122-52C>A c.719-52C>A (n.719-52C>A) c.701-52C>A (n.701-52C>A) c.599-52C>A (n.599-52C>A) c.779-52C>A (n.779-52C>A) c.881-52C>A (n.881-52C>A) c.821-52C>A (n.821-52C>A) n.4552G>T c.704-52C>A (n.704-52C>A) c.722-52C>A (n.722-52C>A) c.512-52C>A (n.512-52C>A) c.530-52C>A (n.530-52C>A) | dbSNP |
2 | g.127426033C= | CA1286883367 | PROC | c.536-52C= (n.536-52C=) c.121-2324C= c.638-52C= (n.638-52C=) c.479-52C= (n.479-52C=) n.122-52C= c.719-52C= (n.719-52C=) c.701-52C= (n.701-52C=) c.599-52C= (n.599-52C=) c.779-52C= (n.779-52C=) c.881-52C= (n.881-52C=) c.821-52C= (n.821-52C=) n.4552G= c.704-52C= (n.704-52C=) c.722-52C= (n.722-52C=) c.512-52C= (n.512-52C=) c.530-52C= (n.530-52C=) | |
2 | g.127426034A= | CA1286883368 | PROC | c.536-51A= (n.536-51A=) c.121-2323A= c.638-51A= (n.638-51A=) c.479-51A= (n.479-51A=) n.122-51A= c.719-51A= (n.719-51A=) c.701-51A= (n.701-51A=) c.599-51A= (n.599-51A=) c.779-51A= (n.779-51A=) c.881-51A= (n.881-51A=) c.821-51A= (n.821-51A=) n.4551T= c.704-51A= (n.704-51A=) c.722-51A= (n.722-51A=) c.512-51A= (n.512-51A=) c.530-51A= (n.530-51A=) | |
2 | g.127426034A>C | CA535639793 | PROC | c.536-51A>C (n.536-51A>C) c.121-2323A>C c.638-51A>C (n.638-51A>C) c.479-51A>C (n.479-51A>C) n.122-51A>C c.719-51A>C (n.719-51A>C) c.701-51A>C (n.701-51A>C) c.599-51A>C (n.599-51A>C) c.779-51A>C (n.779-51A>C) c.881-51A>C (n.881-51A>C) c.821-51A>C (n.821-51A>C) n.4551T>G c.704-51A>C (n.704-51A>C) c.722-51A>C (n.722-51A>C) c.512-51A>C (n.512-51A>C) c.530-51A>C (n.530-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426035G>C | CA535639795 | PROC | c.536-50G>C (n.536-50G>C) c.121-2322G>C c.638-50G>C (n.638-50G>C) c.479-50G>C (n.479-50G>C) n.122-50G>C c.719-50G>C (n.719-50G>C) c.701-50G>C (n.701-50G>C) c.599-50G>C (n.599-50G>C) c.779-50G>C (n.779-50G>C) c.881-50G>C (n.881-50G>C) c.821-50G>C (n.821-50G>C) n.4550C>G c.704-50G>C (n.704-50G>C) c.722-50G>C (n.722-50G>C) c.512-50G>C (n.512-50G>C) c.530-50G>C (n.530-50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426035G= | CA1286883369 | PROC | c.536-50G= (n.536-50G=) c.121-2322G= c.638-50G= (n.638-50G=) c.479-50G= (n.479-50G=) n.122-50G= c.719-50G= (n.719-50G=) c.701-50G= (n.701-50G=) c.599-50G= (n.599-50G=) c.779-50G= (n.779-50G=) c.881-50G= (n.881-50G=) c.821-50G= (n.821-50G=) n.4550C= c.704-50G= (n.704-50G=) c.722-50G= (n.722-50G=) c.512-50G= (n.512-50G=) c.530-50G= (n.530-50G=) | |
2 | g.127426039C= | CA1286883370 | PROC | c.536-46C= (n.536-46C=) c.121-2318C= c.638-46C= (n.638-46C=) c.479-46C= (n.479-46C=) n.122-46C= c.719-46C= (n.719-46C=) c.701-46C= (n.701-46C=) c.599-46C= (n.599-46C=) c.779-46C= (n.779-46C=) c.881-46C= (n.881-46C=) c.821-46C= (n.821-46C=) n.4546G= c.704-46C= (n.704-46C=) c.722-46C= (n.722-46C=) c.512-46C= (n.512-46C=) c.530-46C= (n.530-46C=) | |
2 | g.127426039C>G | CA2660996873 | PROC | c.536-46C>G (n.536-46C>G) c.121-2318C>G c.638-46C>G (n.638-46C>G) c.479-46C>G (n.479-46C>G) n.122-46C>G c.719-46C>G (n.719-46C>G) c.701-46C>G (n.701-46C>G) c.599-46C>G (n.599-46C>G) c.779-46C>G (n.779-46C>G) c.881-46C>G (n.881-46C>G) c.821-46C>G (n.821-46C>G) n.4546G>C c.704-46C>G (n.704-46C>G) c.722-46C>G (n.722-46C>G) c.512-46C>G (n.512-46C>G) c.530-46C>G (n.530-46C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127426039C>T | CA1859377 | PROC | c.536-46C>T (n.536-46C>T) c.121-2318C>T c.638-46C>T (n.638-46C>T) c.479-46C>T (n.479-46C>T) n.122-46C>T c.719-46C>T (n.719-46C>T) c.701-46C>T (n.701-46C>T) c.599-46C>T (n.599-46C>T) c.779-46C>T (n.779-46C>T) c.881-46C>T (n.881-46C>T) c.821-46C>T (n.821-46C>T) n.4546G>A c.704-46C>T (n.704-46C>T) c.722-46C>T (n.722-46C>T) c.512-46C>T (n.512-46C>T) c.530-46C>T (n.530-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426040G>A | CA1859378 | PROC | c.536-45G>A (n.536-45G>A) c.121-2317G>A c.638-45G>A (n.638-45G>A) c.479-45G>A (n.479-45G>A) n.122-45G>A c.719-45G>A (n.719-45G>A) c.701-45G>A (n.701-45G>A) c.599-45G>A (n.599-45G>A) c.779-45G>A (n.779-45G>A) c.881-45G>A (n.881-45G>A) c.821-45G>A (n.821-45G>A) n.4545C>T c.704-45G>A (n.704-45G>A) c.722-45G>A (n.722-45G>A) c.512-45G>A (n.512-45G>A) c.530-45G>A (n.530-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426040G>C | CA535639799 | PROC | c.536-45G>C (n.536-45G>C) c.121-2317G>C c.638-45G>C (n.638-45G>C) c.479-45G>C (n.479-45G>C) n.122-45G>C c.719-45G>C (n.719-45G>C) c.701-45G>C (n.701-45G>C) c.599-45G>C (n.599-45G>C) c.779-45G>C (n.779-45G>C) c.881-45G>C (n.881-45G>C) c.821-45G>C (n.821-45G>C) n.4545C>G c.704-45G>C (n.704-45G>C) c.722-45G>C (n.722-45G>C) c.512-45G>C (n.512-45G>C) c.530-45G>C (n.530-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426040G= | CA1286883371 | PROC | c.536-45G= (n.536-45G=) c.121-2317G= c.638-45G= (n.638-45G=) c.479-45G= (n.479-45G=) n.122-45G= c.719-45G= (n.719-45G=) c.701-45G= (n.701-45G=) c.599-45G= (n.599-45G=) c.779-45G= (n.779-45G=) c.881-45G= (n.881-45G=) c.821-45G= (n.821-45G=) n.4545C= c.704-45G= (n.704-45G=) c.722-45G= (n.722-45G=) c.512-45G= (n.512-45G=) c.530-45G= (n.530-45G=) | |
2 | g.127426040G>T | CA55348155 | PROC | c.536-45G>T (n.536-45G>T) c.121-2317G>T c.638-45G>T (n.638-45G>T) c.479-45G>T (n.479-45G>T) n.122-45G>T c.719-45G>T (n.719-45G>T) c.701-45G>T (n.701-45G>T) c.599-45G>T (n.599-45G>T) c.779-45G>T (n.779-45G>T) c.881-45G>T (n.881-45G>T) c.821-45G>T (n.821-45G>T) n.4545C>A c.704-45G>T (n.704-45G>T) c.722-45G>T (n.722-45G>T) c.512-45G>T (n.512-45G>T) c.530-45G>T (n.530-45G>T) | dbSNP |
2 | g.127426042del | CA2660996874 | PROC | c.536-43del (n.536-43del) c.121-2315del c.638-43del (n.638-43del) c.479-43del (n.479-43del) n.122-43del c.719-43del (n.719-43del) c.701-43del (n.701-43del) c.599-43del (n.599-43del) c.779-43del (n.779-43del) c.881-43del (n.881-43del) c.821-43del (n.821-43del) n.4545del c.704-43del (n.704-43del) c.722-43del (n.722-43del) c.512-43del (n.512-43del) c.530-43del (n.530-43del) | gnomAD v4 |
2 | g.127426041G>A | CA756629038 | PROC | c.536-44G>A (n.536-44G>A) c.121-2316G>A c.638-44G>A (n.638-44G>A) c.479-44G>A (n.479-44G>A) n.122-44G>A c.719-44G>A (n.719-44G>A) c.701-44G>A (n.701-44G>A) c.599-44G>A (n.599-44G>A) c.779-44G>A (n.779-44G>A) c.881-44G>A (n.881-44G>A) c.821-44G>A (n.821-44G>A) n.4544C>T c.704-44G>A (n.704-44G>A) c.722-44G>A (n.722-44G>A) c.512-44G>A (n.512-44G>A) c.530-44G>A (n.530-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426041G= | CA1286883372 | PROC | c.536-44G= (n.536-44G=) c.121-2316G= c.638-44G= (n.638-44G=) c.479-44G= (n.479-44G=) n.122-44G= c.719-44G= (n.719-44G=) c.701-44G= (n.701-44G=) c.599-44G= (n.599-44G=) c.779-44G= (n.779-44G=) c.881-44G= (n.881-44G=) c.821-44G= (n.821-44G=) n.4544C= c.704-44G= (n.704-44G=) c.722-44G= (n.722-44G=) c.512-44G= (n.512-44G=) c.530-44G= (n.530-44G=) | |
2 | g.127426042G>A | CA1859379 | PROC | c.536-43G>A (n.536-43G>A) c.121-2315G>A c.638-43G>A (n.638-43G>A) c.479-43G>A (n.479-43G>A) n.122-43G>A c.719-43G>A (n.719-43G>A) c.701-43G>A (n.701-43G>A) c.599-43G>A (n.599-43G>A) c.779-43G>A (n.779-43G>A) c.881-43G>A (n.881-43G>A) c.821-43G>A (n.821-43G>A) n.4543C>T c.704-43G>A (n.704-43G>A) c.722-43G>A (n.722-43G>A) c.512-43G>A (n.512-43G>A) c.530-43G>A (n.530-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426042G= | CA1286883373 | PROC | c.536-43G= (n.536-43G=) c.121-2315G= c.638-43G= (n.638-43G=) c.479-43G= (n.479-43G=) n.122-43G= c.719-43G= (n.719-43G=) c.701-43G= (n.701-43G=) c.599-43G= (n.599-43G=) c.779-43G= (n.779-43G=) c.881-43G= (n.881-43G=) c.821-43G= (n.821-43G=) n.4543C= c.704-43G= (n.704-43G=) c.722-43G= (n.722-43G=) c.512-43G= (n.512-43G=) c.530-43G= (n.530-43G=) | |
2 | g.127426043A= | CA1286883374 | PROC | c.536-42A= (n.536-42A=) c.121-2314A= c.638-42A= (n.638-42A=) c.479-42A= (n.479-42A=) n.122-42A= c.719-42A= (n.719-42A=) c.701-42A= (n.701-42A=) c.599-42A= (n.599-42A=) c.779-42A= (n.779-42A=) c.881-42A= (n.881-42A=) c.821-42A= (n.821-42A=) n.4542T= c.704-42A= (n.704-42A=) c.722-42A= (n.722-42A=) c.512-42A= (n.512-42A=) c.530-42A= (n.530-42A=) | |
2 | g.127426043A>C | CA1036159553 | PROC | c.536-42A>C (n.536-42A>C) c.121-2314A>C c.638-42A>C (n.638-42A>C) c.479-42A>C (n.479-42A>C) n.122-42A>C c.719-42A>C (n.719-42A>C) c.701-42A>C (n.701-42A>C) c.599-42A>C (n.599-42A>C) c.779-42A>C (n.779-42A>C) c.881-42A>C (n.881-42A>C) c.821-42A>C (n.821-42A>C) n.4542T>G c.704-42A>C (n.704-42A>C) c.722-42A>C (n.722-42A>C) c.512-42A>C (n.512-42A>C) c.530-42A>C (n.530-42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426043A>G | CA2660996875 | PROC | c.536-42A>G (n.536-42A>G) c.121-2314A>G c.638-42A>G (n.638-42A>G) c.479-42A>G (n.479-42A>G) n.122-42A>G c.719-42A>G (n.719-42A>G) c.701-42A>G (n.701-42A>G) c.599-42A>G (n.599-42A>G) c.779-42A>G (n.779-42A>G) c.881-42A>G (n.881-42A>G) c.821-42A>G (n.821-42A>G) n.4542T>C c.704-42A>G (n.704-42A>G) c.722-42A>G (n.722-42A>G) c.512-42A>G (n.512-42A>G) c.530-42A>G (n.530-42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127426044G>A | CA1286883376 | PROC | c.536-41G>A (n.536-41G>A) c.121-2313G>A c.638-41G>A (n.638-41G>A) c.479-41G>A (n.479-41G>A) n.122-41G>A c.719-41G>A (n.719-41G>A) c.701-41G>A (n.701-41G>A) c.599-41G>A (n.599-41G>A) c.779-41G>A (n.779-41G>A) c.881-41G>A (n.881-41G>A) c.821-41G>A (n.821-41G>A) n.4541C>T c.704-41G>A (n.704-41G>A) c.722-41G>A (n.722-41G>A) c.512-41G>A (n.512-41G>A) c.530-41G>A (n.530-41G>A) | dbSNP |
2 | g.127426044G= | CA1286883375 | PROC | c.536-41G= (n.536-41G=) c.121-2313G= c.638-41G= (n.638-41G=) c.479-41G= (n.479-41G=) n.122-41G= c.719-41G= (n.719-41G=) c.701-41G= (n.701-41G=) c.599-41G= (n.599-41G=) c.779-41G= (n.779-41G=) c.881-41G= (n.881-41G=) c.821-41G= (n.821-41G=) n.4541C= c.704-41G= (n.704-41G=) c.722-41G= (n.722-41G=) c.512-41G= (n.512-41G=) c.530-41G= (n.530-41G=) | |
2 | g.127426047G>A | CA2660996876 | PROC | c.536-38G>A (n.536-38G>A) c.121-2310G>A c.638-38G>A (n.638-38G>A) c.479-38G>A (n.479-38G>A) n.122-38G>A c.719-38G>A (n.719-38G>A) c.701-38G>A (n.701-38G>A) c.599-38G>A (n.599-38G>A) c.779-38G>A (n.779-38G>A) c.881-38G>A (n.881-38G>A) c.821-38G>A (n.821-38G>A) n.4538C>T c.704-38G>A (n.704-38G>A) c.722-38G>A (n.722-38G>A) c.512-38G>A (n.512-38G>A) c.530-38G>A (n.530-38G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127426047G>C | CA2752102943 | PROC | c.536-38G>C (n.536-38G>C) c.121-2310G>C c.638-38G>C (n.638-38G>C) c.479-38G>C (n.479-38G>C) n.122-38G>C c.719-38G>C (n.719-38G>C) c.701-38G>C (n.701-38G>C) c.599-38G>C (n.599-38G>C) c.779-38G>C (n.779-38G>C) c.881-38G>C (n.881-38G>C) c.821-38G>C (n.821-38G>C) n.4538C>G c.704-38G>C (n.704-38G>C) c.722-38G>C (n.722-38G>C) c.512-38G>C (n.512-38G>C) c.530-38G>C (n.530-38G>C) | |
2 | g.127426048_127426049dup | CA2700553541 | PROC | c.536-37_536-36dup (n.536-37_536-36dup) c.121-2309_121-2308dup c.638-37_638-36dup (n.638-37_638-36dup) c.479-37_479-36dup (n.479-37_479-36dup) n.122-37_122-36dup c.719-37_719-36dup (n.719-37_719-36dup) c.701-37_701-36dup (n.701-37_701-36dup) c.599-37_599-36dup (n.599-37_599-36dup) c.779-37_779-36dup (n.779-37_779-36dup) c.881-37_881-36dup (n.881-37_881-36dup) c.821-37_821-36dup (n.821-37_821-36dup) n.4537_4538dup c.704-37_704-36dup (n.704-37_704-36dup) c.722-37_722-36dup (n.722-37_722-36dup) c.512-37_512-36dup (n.512-37_512-36dup) c.530-37_530-36dup (n.530-37_530-36dup) | dbSNP |
2 | g.127426048T>C | CA2752102944 | PROC | c.536-37T>C (n.536-37T>C) c.121-2309T>C c.638-37T>C (n.638-37T>C) c.479-37T>C (n.479-37T>C) n.122-37T>C c.719-37T>C (n.719-37T>C) c.701-37T>C (n.701-37T>C) c.599-37T>C (n.599-37T>C) c.779-37T>C (n.779-37T>C) c.881-37T>C (n.881-37T>C) c.821-37T>C (n.821-37T>C) n.4537A>G c.704-37T>C (n.704-37T>C) c.722-37T>C (n.722-37T>C) c.512-37T>C (n.512-37T>C) c.530-37T>C (n.530-37T>C) | |
2 | g.127426048T>G | CA1286883378 | PROC | c.536-37T>G (n.536-37T>G) c.121-2309T>G c.638-37T>G (n.638-37T>G) c.479-37T>G (n.479-37T>G) n.122-37T>G c.719-37T>G (n.719-37T>G) c.701-37T>G (n.701-37T>G) c.599-37T>G (n.599-37T>G) c.779-37T>G (n.779-37T>G) c.881-37T>G (n.881-37T>G) c.821-37T>G (n.821-37T>G) n.4537A>C c.704-37T>G (n.704-37T>G) c.722-37T>G (n.722-37T>G) c.512-37T>G (n.512-37T>G) c.530-37T>G (n.530-37T>G) | dbSNP |
2 | g.127426048T= | CA1286883377 | PROC | c.536-37T= (n.536-37T=) c.121-2309T= c.638-37T= (n.638-37T=) c.479-37T= (n.479-37T=) n.122-37T= c.719-37T= (n.719-37T=) c.701-37T= (n.701-37T=) c.599-37T= (n.599-37T=) c.779-37T= (n.779-37T=) c.881-37T= (n.881-37T=) c.821-37T= (n.821-37T=) n.4537A= c.704-37T= (n.704-37T=) c.722-37T= (n.722-37T=) c.512-37T= (n.512-37T=) c.530-37T= (n.530-37T=) | |
2 | g.127426050C= | CA1286883380 | PROC | c.536-35C= (n.536-35C=) c.121-2307C= c.638-35C= (n.638-35C=) c.479-35C= (n.479-35C=) n.122-35C= c.719-35C= (n.719-35C=) c.701-35C= (n.701-35C=) c.599-35C= (n.599-35C=) c.779-35C= (n.779-35C=) c.881-35C= (n.881-35C=) c.821-35C= (n.821-35C=) n.4535G= c.704-35C= (n.704-35C=) c.722-35C= (n.722-35C=) c.512-35C= (n.512-35C=) c.530-35C= (n.530-35C=) | |
2 | g.127426050C>T | CA1286883379 | PROC | c.536-35C>T (n.536-35C>T) c.121-2307C>T c.638-35C>T (n.638-35C>T) c.479-35C>T (n.479-35C>T) n.122-35C>T c.719-35C>T (n.719-35C>T) c.701-35C>T (n.701-35C>T) c.599-35C>T (n.599-35C>T) c.779-35C>T (n.779-35C>T) c.881-35C>T (n.881-35C>T) c.821-35C>T (n.821-35C>T) n.4535G>A c.704-35C>T (n.704-35C>T) c.722-35C>T (n.722-35C>T) c.512-35C>T (n.512-35C>T) c.530-35C>T (n.530-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127426053G>A | CA1286883382 | PROC | c.536-32G>A (n.536-32G>A) c.121-2304G>A c.638-32G>A (n.638-32G>A) c.479-32G>A (n.479-32G>A) n.122-32G>A c.719-32G>A (n.719-32G>A) c.701-32G>A (n.701-32G>A) c.599-32G>A (n.599-32G>A) c.779-32G>A (n.779-32G>A) c.881-32G>A (n.881-32G>A) c.821-32G>A (n.821-32G>A) n.4532C>T c.704-32G>A (n.704-32G>A) c.722-32G>A (n.722-32G>A) c.512-32G>A (n.512-32G>A) c.530-32G>A (n.530-32G>A) | dbSNP |
2 | g.127426053G= | CA1286883381 | PROC | c.536-32G= (n.536-32G=) c.121-2304G= c.638-32G= (n.638-32G=) c.479-32G= (n.479-32G=) n.122-32G= c.719-32G= (n.719-32G=) c.701-32G= (n.701-32G=) c.599-32G= (n.599-32G=) c.779-32G= (n.779-32G=) c.881-32G= (n.881-32G=) c.821-32G= (n.821-32G=) n.4532C= c.704-32G= (n.704-32G=) c.722-32G= (n.722-32G=) c.512-32G= (n.512-32G=) c.530-32G= (n.530-32G=) | |
2 | g.127426054G>C | CA2660996877 | PROC | c.536-31G>C (n.536-31G>C) c.121-2303G>C c.638-31G>C (n.638-31G>C) c.479-31G>C (n.479-31G>C) n.122-31G>C c.719-31G>C (n.719-31G>C) c.701-31G>C (n.701-31G>C) c.599-31G>C (n.599-31G>C) c.779-31G>C (n.779-31G>C) c.881-31G>C (n.881-31G>C) c.821-31G>C (n.821-31G>C) n.4531C>G c.704-31G>C (n.704-31G>C) c.722-31G>C (n.722-31G>C) c.512-31G>C (n.512-31G>C) c.530-31G>C (n.530-31G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127426057G>A | CA1859380 | PROC | c.536-28G>A (n.536-28G>A) c.121-2300G>A c.638-28G>A (n.638-28G>A) c.479-28G>A (n.479-28G>A) n.122-28G>A c.719-28G>A (n.719-28G>A) c.701-28G>A (n.701-28G>A) c.599-28G>A (n.599-28G>A) c.779-28G>A (n.779-28G>A) c.881-28G>A (n.881-28G>A) c.821-28G>A (n.821-28G>A) n.4528C>T c.704-28G>A (n.704-28G>A) c.722-28G>A (n.722-28G>A) c.512-28G>A (n.512-28G>A) c.530-28G>A (n.530-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426057G= | CA1286883383 | PROC | c.536-28G= (n.536-28G=) c.121-2300G= c.638-28G= (n.638-28G=) c.479-28G= (n.479-28G=) n.122-28G= c.719-28G= (n.719-28G=) c.701-28G= (n.701-28G=) c.599-28G= (n.599-28G=) c.779-28G= (n.779-28G=) c.881-28G= (n.881-28G=) c.821-28G= (n.821-28G=) n.4528C= c.704-28G= (n.704-28G=) c.722-28G= (n.722-28G=) c.512-28G= (n.512-28G=) c.530-28G= (n.530-28G=) | |
2 | g.127426057G>T | CA2577090355 | PROC | c.536-28G>T (n.536-28G>T) c.121-2300G>T c.638-28G>T (n.638-28G>T) c.479-28G>T (n.479-28G>T) n.122-28G>T c.719-28G>T (n.719-28G>T) c.701-28G>T (n.701-28G>T) c.599-28G>T (n.599-28G>T) c.779-28G>T (n.779-28G>T) c.881-28G>T (n.881-28G>T) c.821-28G>T (n.821-28G>T) n.4528C>A c.704-28G>T (n.704-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) c.512-28G>T (n.512-28G>T) c.530-28G>T (n.530-28G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127426058G= | CA1286883384 | PROC | c.536-27G= (n.536-27G=) c.121-2299G= c.638-27G= (n.638-27G=) c.479-27G= (n.479-27G=) n.122-27G= c.719-27G= (n.719-27G=) c.701-27G= (n.701-27G=) c.599-27G= (n.599-27G=) c.779-27G= (n.779-27G=) c.881-27G= (n.881-27G=) c.821-27G= (n.821-27G=) n.4527C= c.704-27G= (n.704-27G=) c.722-27G= (n.722-27G=) c.512-27G= (n.512-27G=) c.530-27G= (n.530-27G=) | |
2 | g.127426059C>A | CA2660996878 | PROC | c.536-26C>A (n.536-26C>A) c.121-2298C>A c.638-26C>A (n.638-26C>A) c.479-26C>A (n.479-26C>A) n.122-26C>A c.719-26C>A (n.719-26C>A) c.701-26C>A (n.701-26C>A) c.599-26C>A (n.599-26C>A) c.779-26C>A (n.779-26C>A) c.881-26C>A (n.881-26C>A) c.821-26C>A (n.821-26C>A) n.4526G>T c.704-26C>A (n.704-26C>A) c.722-26C>A (n.722-26C>A) c.512-26C>A (n.512-26C>A) c.530-26C>A (n.530-26C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127426059C>T | CA2577090356 | PROC | c.536-26C>T (n.536-26C>T) c.121-2298C>T c.638-26C>T (n.638-26C>T) c.479-26C>T (n.479-26C>T) n.122-26C>T c.719-26C>T (n.719-26C>T) c.701-26C>T (n.701-26C>T) c.599-26C>T (n.599-26C>T) c.779-26C>T (n.779-26C>T) c.881-26C>T (n.881-26C>T) c.821-26C>T (n.821-26C>T) n.4526G>A c.704-26C>T (n.704-26C>T) c.722-26C>T (n.722-26C>T) c.512-26C>T (n.512-26C>T) c.530-26C>T (n.530-26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127426062dup | CA55348177 | PROC | c.536-23dup (n.536-23dup) c.121-2295dup c.638-23dup (n.638-23dup) c.479-23dup (n.479-23dup) n.122-23dup c.719-23dup (n.719-23dup) c.701-23dup (n.701-23dup) c.599-23dup (n.599-23dup) c.779-23dup (n.779-23dup) c.881-23dup (n.881-23dup) c.821-23dup (n.821-23dup) n.4526dup c.704-23dup (n.704-23dup) c.722-23dup (n.722-23dup) c.512-23dup (n.512-23dup) c.530-23dup (n.530-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426060C= | CA1286883385 | PROC | c.536-25C= (n.536-25C=) c.121-2297C= c.638-25C= (n.638-25C=) c.479-25C= (n.479-25C=) n.122-25C= c.719-25C= (n.719-25C=) c.701-25C= (n.701-25C=) c.599-25C= (n.599-25C=) c.779-25C= (n.779-25C=) c.881-25C= (n.881-25C=) c.821-25C= (n.821-25C=) n.4525G= c.704-25C= (n.704-25C=) c.722-25C= (n.722-25C=) c.512-25C= (n.512-25C=) c.530-25C= (n.530-25C=) | |
2 | g.127426060C>T | CA55348185 | PROC | c.536-25C>T (n.536-25C>T) c.121-2297C>T c.638-25C>T (n.638-25C>T) c.479-25C>T (n.479-25C>T) n.122-25C>T c.719-25C>T (n.719-25C>T) c.701-25C>T (n.701-25C>T) c.599-25C>T (n.599-25C>T) c.779-25C>T (n.779-25C>T) c.881-25C>T (n.881-25C>T) c.821-25C>T (n.821-25C>T) n.4525G>A c.704-25C>T (n.704-25C>T) c.722-25C>T (n.722-25C>T) c.512-25C>T (n.512-25C>T) c.530-25C>T (n.530-25C>T) | dbSNP |
2 | g.127426061C>T | CA2577090357 | PROC | c.536-24C>T (n.536-24C>T) c.121-2296C>T c.638-24C>T (n.638-24C>T) c.479-24C>T (n.479-24C>T) n.122-24C>T c.719-24C>T (n.719-24C>T) c.701-24C>T (n.701-24C>T) c.599-24C>T (n.599-24C>T) c.779-24C>T (n.779-24C>T) c.881-24C>T (n.881-24C>T) c.821-24C>T (n.821-24C>T) n.4524G>A c.704-24C>T (n.704-24C>T) c.722-24C>T (n.722-24C>T) c.512-24C>T (n.512-24C>T) c.530-24C>T (n.530-24C>T) | |
2 | g.127426062C= | CA1286883386 | PROC | c.536-23C= (n.536-23C=) c.121-2295C= c.638-23C= (n.638-23C=) c.479-23C= (n.479-23C=) n.122-23C= c.719-23C= (n.719-23C=) c.701-23C= (n.701-23C=) c.599-23C= (n.599-23C=) c.779-23C= (n.779-23C=) c.881-23C= (n.881-23C=) c.821-23C= (n.821-23C=) n.4523G= c.704-23C= (n.704-23C=) c.722-23C= (n.722-23C=) c.512-23C= (n.512-23C=) c.530-23C= (n.530-23C=) | |
2 | g.127426062C>T | CA535639805 | PROC | c.536-23C>T (n.536-23C>T) c.121-2295C>T c.638-23C>T (n.638-23C>T) c.479-23C>T (n.479-23C>T) n.122-23C>T c.719-23C>T (n.719-23C>T) c.701-23C>T (n.701-23C>T) c.599-23C>T (n.599-23C>T) c.779-23C>T (n.779-23C>T) c.881-23C>T (n.881-23C>T) c.821-23C>T (n.821-23C>T) n.4523G>A c.704-23C>T (n.704-23C>T) c.722-23C>T (n.722-23C>T) c.512-23C>T (n.512-23C>T) c.530-23C>T (n.530-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426063T>C | CA1859381 | PROC | c.536-22T>C (n.536-22T>C) c.121-2294T>C c.638-22T>C (n.638-22T>C) c.479-22T>C (n.479-22T>C) n.122-22T>C c.719-22T>C (n.719-22T>C) c.701-22T>C (n.701-22T>C) c.599-22T>C (n.599-22T>C) c.779-22T>C (n.779-22T>C) c.881-22T>C (n.881-22T>C) c.821-22T>C (n.821-22T>C) n.4522A>G c.704-22T>C (n.704-22T>C) c.722-22T>C (n.722-22T>C) c.512-22T>C (n.512-22T>C) c.530-22T>C (n.530-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426063T= | CA1286883387 | PROC | c.536-22T= (n.536-22T=) c.121-2294T= c.638-22T= (n.638-22T=) c.479-22T= (n.479-22T=) n.122-22T= c.719-22T= (n.719-22T=) c.701-22T= (n.701-22T=) c.599-22T= (n.599-22T=) c.779-22T= (n.779-22T=) c.881-22T= (n.881-22T=) c.821-22T= (n.821-22T=) n.4522A= c.704-22T= (n.704-22T=) c.722-22T= (n.722-22T=) c.512-22T= (n.512-22T=) c.530-22T= (n.530-22T=) | |
2 | g.127426064C>T | CA2660996879 | PROC | c.536-21C>T (n.536-21C>T) c.121-2293C>T c.638-21C>T (n.638-21C>T) c.479-21C>T (n.479-21C>T) n.122-21C>T c.719-21C>T (n.719-21C>T) c.701-21C>T (n.701-21C>T) c.599-21C>T (n.599-21C>T) c.779-21C>T (n.779-21C>T) c.881-21C>T (n.881-21C>T) c.821-21C>T (n.821-21C>T) n.4521G>A c.704-21C>T (n.704-21C>T) c.722-21C>T (n.722-21C>T) c.512-21C>T (n.512-21C>T) c.530-21C>T (n.530-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127426066C>A | CA55348189 | PROC | c.536-19C>A (n.536-19C>A) c.121-2291C>A c.638-19C>A (n.638-19C>A) c.479-19C>A (n.479-19C>A) n.122-19C>A c.719-19C>A (n.719-19C>A) c.701-19C>A (n.701-19C>A) c.599-19C>A (n.599-19C>A) c.779-19C>A (n.779-19C>A) c.881-19C>A (n.881-19C>A) c.821-19C>A (n.821-19C>A) n.4519G>T c.704-19C>A (n.704-19C>A) c.722-19C>A (n.722-19C>A) c.512-19C>A (n.512-19C>A) c.530-19C>A (n.530-19C>A) | dbSNP |
2 | g.127426066C= | CA1286883388 | PROC | c.536-19C= (n.536-19C=) c.121-2291C= c.638-19C= (n.638-19C=) c.479-19C= (n.479-19C=) n.122-19C= c.719-19C= (n.719-19C=) c.701-19C= (n.701-19C=) c.599-19C= (n.599-19C=) c.779-19C= (n.779-19C=) c.881-19C= (n.881-19C=) c.821-19C= (n.821-19C=) n.4519G= c.704-19C= (n.704-19C=) c.722-19C= (n.722-19C=) c.512-19C= (n.512-19C=) c.530-19C= (n.530-19C=) | |
2 | g.127426066C>T | CA2697551021 | PROC | c.536-19C>T (n.536-19C>T) c.121-2291C>T c.638-19C>T (n.638-19C>T) c.479-19C>T (n.479-19C>T) n.122-19C>T c.719-19C>T (n.719-19C>T) c.701-19C>T (n.701-19C>T) c.599-19C>T (n.599-19C>T) c.779-19C>T (n.779-19C>T) c.881-19C>T (n.881-19C>T) c.821-19C>T (n.821-19C>T) n.4519G>A c.704-19C>T (n.704-19C>T) c.722-19C>T (n.722-19C>T) c.512-19C>T (n.512-19C>T) c.530-19C>T (n.530-19C>T) | ClinVar |
2 | g.127426066_127426068delinsCCA | CA1286883389 | PROC | c.536-19_536-17delinsCCA (n.536-19_536-17delinsCCA) c.121-2291_121-2289delinsCCA c.638-19_638-17delinsCCA (n.638-19_638-17delinsCCA) c.479-19_479-17delinsCCA (n.479-19_479-17delinsCCA) n.122-19_122-17delinsCCA c.719-19_719-17delinsCCA (n.719-19_719-17delinsCCA) c.701-19_701-17delinsCCA (n.701-19_701-17delinsCCA) c.599-19_599-17delinsCCA (n.599-19_599-17delinsCCA) c.779-19_779-17delinsCCA (n.779-19_779-17delinsCCA) c.881-19_881-17delinsCCA (n.881-19_881-17delinsCCA) c.821-19_821-17delinsCCA (n.821-19_821-17delinsCCA) n.4517_4519delinsTGG c.704-19_704-17delinsCCA (n.704-19_704-17delinsCCA) c.722-19_722-17delinsCCA (n.722-19_722-17delinsCCA) c.512-19_512-17delinsCCA (n.512-19_512-17delinsCCA) c.530-19_530-17delinsCCA (n.530-19_530-17delinsCCA) | |
2 | g.127426067C>A | CA2660996880 | PROC | c.536-18C>A (n.536-18C>A) c.121-2290C>A c.638-18C>A (n.638-18C>A) c.479-18C>A (n.479-18C>A) n.122-18C>A c.719-18C>A (n.719-18C>A) c.701-18C>A (n.701-18C>A) c.599-18C>A (n.599-18C>A) c.779-18C>A (n.779-18C>A) c.881-18C>A (n.881-18C>A) c.821-18C>A (n.821-18C>A) n.4518G>T c.704-18C>A (n.704-18C>A) c.722-18C>A (n.722-18C>A) c.512-18C>A (n.512-18C>A) c.530-18C>A (n.530-18C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127426068_127426069del | CA535639806 | PROC | c.536-17_536-16del (n.536-17_536-16del) c.121-2289_121-2288del c.638-17_638-16del (n.638-17_638-16del) c.479-17_479-16del (n.479-17_479-16del) n.122-17_122-16del c.719-17_719-16del (n.719-17_719-16del) c.701-17_701-16del (n.701-17_701-16del) c.599-17_599-16del (n.599-17_599-16del) c.779-17_779-16del (n.779-17_779-16del) c.881-17_881-16del (n.881-17_881-16del) c.821-17_821-16del (n.821-17_821-16del) n.4517_4518del c.704-17_704-16del (n.704-17_704-16del) c.722-17_722-16del (n.722-17_722-16del) c.512-17_512-16del (n.512-17_512-16del) c.530-17_530-16del (n.530-17_530-16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426070C>T | CA2660996881 | PROC | c.536-15C>T (n.536-15C>T) c.121-2287C>T c.638-15C>T (n.638-15C>T) c.479-15C>T (n.479-15C>T) n.122-15C>T c.719-15C>T (n.719-15C>T) c.701-15C>T (n.701-15C>T) c.599-15C>T (n.599-15C>T) c.779-15C>T (n.779-15C>T) c.881-15C>T (n.881-15C>T) c.821-15C>T (n.821-15C>T) n.4515G>A c.704-15C>T (n.704-15C>T) c.722-15C>T (n.722-15C>T) c.512-15C>T (n.512-15C>T) c.530-15C>T (n.530-15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127426076C= | CA1286883390 | PROC | c.536-9C= (n.536-9C=) c.121-2281C= c.638-9C= (n.638-9C=) c.479-9C= (n.479-9C=) n.122-9C= c.719-9C= (n.719-9C=) c.701-9C= (n.701-9C=) c.599-9C= (n.599-9C=) c.779-9C= (n.779-9C=) c.881-9C= (n.881-9C=) c.821-9C= (n.821-9C=) n.4509G= c.704-9C= (n.704-9C=) c.722-9C= (n.722-9C=) c.512-9C= (n.512-9C=) c.530-9C= (n.530-9C=) | |
2 | g.127426076C>T | CA1859382 | PROC | c.536-9C>T (n.536-9C>T) c.121-2281C>T c.638-9C>T (n.638-9C>T) c.479-9C>T (n.479-9C>T) n.122-9C>T c.719-9C>T (n.719-9C>T) c.701-9C>T (n.701-9C>T) c.599-9C>T (n.599-9C>T) c.779-9C>T (n.779-9C>T) c.881-9C>T (n.881-9C>T) c.821-9C>T (n.821-9C>T) n.4509G>A c.704-9C>T (n.704-9C>T) c.722-9C>T (n.722-9C>T) c.512-9C>T (n.512-9C>T) c.530-9C>T (n.530-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426079C= | CA1286883391 | PROC | c.536-6C= (n.536-6C=) c.121-2278C= c.638-6C= (n.638-6C=) c.479-6C= (n.479-6C=) n.122-6C= c.719-6C= (n.719-6C=) c.701-6C= (n.701-6C=) c.599-6C= (n.599-6C=) c.779-6C= (n.779-6C=) c.881-6C= (n.881-6C=) c.821-6C= (n.821-6C=) n.4506G= c.704-6C= (n.704-6C=) c.722-6C= (n.722-6C=) c.512-6C= (n.512-6C=) c.530-6C= (n.530-6C=) | |
2 | g.127426079C>T | CA1859383 | PROC | c.536-6C>T (n.536-6C>T) c.121-2278C>T c.638-6C>T (n.638-6C>T) c.479-6C>T (n.479-6C>T) n.122-6C>T c.719-6C>T (n.719-6C>T) c.701-6C>T (n.701-6C>T) c.599-6C>T (n.599-6C>T) c.779-6C>T (n.779-6C>T) c.881-6C>T (n.881-6C>T) c.821-6C>T (n.821-6C>T) n.4506G>A c.704-6C>T (n.704-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) c.512-6C>T (n.512-6C>T) c.530-6C>T (n.530-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426080C>T | CA2586969896 | PROC | c.536-5C>T (n.536-5C>T) c.121-2277C>T c.638-5C>T (n.638-5C>T) c.479-5C>T (n.479-5C>T) n.122-5C>T c.719-5C>T (n.719-5C>T) c.701-5C>T (n.701-5C>T) c.599-5C>T (n.599-5C>T) c.779-5C>T (n.779-5C>T) c.881-5C>T (n.881-5C>T) c.821-5C>T (n.821-5C>T) n.4505G>A c.704-5C>T (n.704-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.512-5C>T (n.512-5C>T) c.530-5C>T (n.530-5C>T) | |
2 | g.127426081T>C | CA1859384 | PROC | c.536-4T>C (n.536-4T>C) c.121-2276T>C c.638-4T>C (n.638-4T>C) c.479-4T>C (n.479-4T>C) n.122-4T>C c.719-4T>C (n.719-4T>C) c.701-4T>C (n.701-4T>C) c.599-4T>C (n.599-4T>C) c.779-4T>C (n.779-4T>C) c.881-4T>C (n.881-4T>C) c.821-4T>C (n.821-4T>C) n.4504A>G c.704-4T>C (n.704-4T>C) c.722-4T>C (n.722-4T>C) c.512-4T>C (n.512-4T>C) c.530-4T>C (n.530-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426081T= | CA1286883392 | PROC | c.536-4T= (n.536-4T=) c.121-2276T= c.638-4T= (n.638-4T=) c.479-4T= (n.479-4T=) n.122-4T= c.719-4T= (n.719-4T=) c.701-4T= (n.701-4T=) c.599-4T= (n.599-4T=) c.779-4T= (n.779-4T=) c.881-4T= (n.881-4T=) c.821-4T= (n.821-4T=) n.4504A= c.704-4T= (n.704-4T=) c.722-4T= (n.722-4T=) c.512-4T= (n.512-4T=) c.530-4T= (n.530-4T=) | |
2 | g.127426082C>T | CA2660996882 | PROC | c.536-3C>T (n.536-3C>T) c.121-2275C>T c.638-3C>T (n.638-3C>T) c.479-3C>T (n.479-3C>T) n.122-3C>T c.719-3C>T (n.719-3C>T) c.701-3C>T (n.701-3C>T) c.599-3C>T (n.599-3C>T) c.779-3C>T (n.779-3C>T) c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.821-3C>T (n.821-3C>T) n.4503G>A c.704-3C>T (n.704-3C>T) c.722-3C>T (n.722-3C>T) c.512-3C>T (n.512-3C>T) c.530-3C>T (n.530-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127426083A>C | CA348400907 | PROC | c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.121-2274A>C c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.479-2A>C (n.479-2A>C) n.122-2A>C c.719-2A>C (n.719-2A>C) c.701-2A>C (n.701-2A>C) c.599-2A>C (n.599-2A>C) c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.821-2A>C (n.821-2A>C) n.4502T>G c.704-2A>C (n.704-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.512-2A>C (n.512-2A>C) c.530-2A>C (n.530-2A>C) | |
2 | g.127426083A>G | CA348400910 | PROC | c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.121-2274A>G c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.479-2A>G (n.479-2A>G) n.122-2A>G c.719-2A>G (n.719-2A>G) c.701-2A>G (n.701-2A>G) c.599-2A>G (n.599-2A>G) c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.821-2A>G (n.821-2A>G) n.4502T>C c.704-2A>G (n.704-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.512-2A>G (n.512-2A>G) c.530-2A>G (n.530-2A>G) | |
2 | g.127426083A>T | CA348400912 | PROC | c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.121-2274A>T c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.479-2A>T (n.479-2A>T) n.122-2A>T c.719-2A>T (n.719-2A>T) c.701-2A>T (n.701-2A>T) c.599-2A>T (n.599-2A>T) c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.821-2A>T (n.821-2A>T) n.4502T>A c.704-2A>T (n.704-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.512-2A>T (n.512-2A>T) c.530-2A>T (n.530-2A>T) | |
2 | g.127426084G>A | CA348400914 | PROC | c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.121-2273G>A c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.479-1G>A (n.479-1G>A) n.122-1G>A c.719-1G>A (n.719-1G>A) c.701-1G>A (n.701-1G>A) c.599-1G>A (n.599-1G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.821-1G>A (n.821-1G>A) n.4501C>T c.704-1G>A (n.704-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.512-1G>A (n.512-1G>A) c.530-1G>A (n.530-1G>A) | |
2 | g.127426084G>C | CA348400917 | PROC | c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.121-2273G>C c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.479-1G>C (n.479-1G>C) n.122-1G>C c.719-1G>C (n.719-1G>C) c.701-1G>C (n.701-1G>C) c.599-1G>C (n.599-1G>C) c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.821-1G>C (n.821-1G>C) n.4501C>G c.704-1G>C (n.704-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.512-1G>C (n.512-1G>C) c.530-1G>C (n.530-1G>C) | |
2 | g.127426084G>T | CA348400919 | PROC | c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.121-2273G>T c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.479-1G>T (n.479-1G>T) n.122-1G>T c.719-1G>T (n.719-1G>T) c.701-1G>T (n.701-1G>T) c.599-1G>T (n.599-1G>T) c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.821-1G>T (n.821-1G>T) n.4501C>A c.704-1G>T (n.704-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.512-1G>T (n.512-1G>T) c.530-1G>T (n.530-1G>T) | |
2 | g.127426085T>A | CA348400922 | PROC | c.536T>A (p.Val179Glu) c.121-2272T>A c.638T>A (p.Val213Glu) c.479T>A (p.Val160Glu) n.122T>A c.719T>A (p.Val240Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.599T>A (p.Val200Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) n.4500A>T c.704T>A (p.Val235Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) | |
2 | g.127426085T>C | CA348400925 | PROC | c.536T>C (p.Val179Ala) c.121-2272T>C c.638T>C (p.Val213Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) n.122T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.599T>C (p.Val200Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) n.4500A>G c.704T>C (p.Val235Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) | |
2 | g.127426085T>G | CA348400927 | PROC | c.536T>G (p.Val179Gly) c.121-2272T>G c.638T>G (p.Val213Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) n.122T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.599T>G (p.Val200Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) n.4500A>C c.704T>G (p.Val235Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) | |
2 | g.127426086G>A | CA428618167 | PROC | c.537G>A (p.Val179=) c.121-2271G>A c.639G>A (p.Val213=) c.480G>A (p.Val160=) n.123G>A c.720G>A (p.Val240=) c.702G>A (p.Val234=) c.600G>A (p.Val200=) c.780G>A (p.Val260=) c.882G>A (p.Val294=) c.822G>A (p.Val274=) n.4499C>T c.705G>A (p.Val235=) c.723G>A (p.Val241=) c.513G>A (p.Val171=) c.531G>A (p.Val177=) | |
2 | g.127426086G>C | CA428618169 | PROC | c.537G>C (p.Val179=) c.121-2271G>C c.639G>C (p.Val213=) c.480G>C (p.Val160=) n.123G>C c.720G>C (p.Val240=) c.702G>C (p.Val234=) c.600G>C (p.Val200=) c.780G>C (p.Val260=) c.882G>C (p.Val294=) c.822G>C (p.Val274=) n.4499C>G c.705G>C (p.Val235=) c.723G>C (p.Val241=) c.513G>C (p.Val171=) c.531G>C (p.Val177=) | |
2 | g.127426086G>T | CA428618171 | PROC | c.537G>T (p.Val179=) c.121-2271G>T c.639G>T (p.Val213=) c.480G>T (p.Val160=) n.123G>T c.720G>T (p.Val240=) c.702G>T (p.Val234=) c.600G>T (p.Val200=) c.780G>T (p.Val260=) c.882G>T (p.Val294=) c.822G>T (p.Val274=) n.4499C>A c.705G>T (p.Val235=) c.723G>T (p.Val241=) c.513G>T (p.Val171=) c.531G>T (p.Val177=) | gnomAD v4 |
2 | g.127426087A= | CA1286883393 | PROC | c.538A= (p.Lys180=) c.121-2270A= c.640A= (p.Lys214=) c.481A= (p.Lys161=) n.124A= c.721A= (p.Lys241=) c.703A= (p.Lys235=) c.601A= (p.Lys201=) c.781A= (p.Lys261=) c.883A= (p.Lys295=) c.823A= (p.Lys275=) n.4498T= c.706A= (p.Lys236=) c.724A= (p.Lys242=) c.514A= (p.Lys172=) c.532A= (p.Lys178=) | |
2 | g.127426087A>C | CA55348198 | PROC | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.121-2270A>C c.640A>C (p.Lys214Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) n.124A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) c.823A>C (p.Lys275Gln) n.4498T>G c.706A>C (p.Lys236Gln) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | dbSNP |
2 | g.127426087A>G | CA348400935 | PROC | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.121-2270A>G c.640A>G (p.Lys214Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) n.124A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) c.823A>G (p.Lys275Glu) n.4498T>C c.706A>G (p.Lys236Glu) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
2 | g.127426087A>T | CA348400930 | PROC | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.121-2270A>T c.640A>T (p.Lys214Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.124A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) c.823A>T (p.Lys275Ter) n.4498T>A c.706A>T (p.Lys236Ter) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
2 | g.127426088A>C | CA348400938 | PROC | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.121-2269A>C c.641A>C (p.Lys214Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) n.125A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) c.824A>C (p.Lys275Thr) n.4497T>G c.707A>C (p.Lys236Thr) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
2 | g.127426088A>G | CA348400941 | PROC | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.121-2269A>G c.641A>G (p.Lys214Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.125A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) c.824A>G (p.Lys275Arg) n.4497T>C c.707A>G (p.Lys236Arg) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
2 | g.127426088A>T | CA348400943 | PROC | c.539A>T (p.Lys180Met) c.121-2269A>T c.641A>T (p.Lys214Met) c.482A>T (p.Lys161Met) n.125A>T c.722A>T (p.Lys241Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.602A>T (p.Lys201Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.884A>T (p.Lys295Met) c.824A>T (p.Lys275Met) n.4497T>A c.707A>T (p.Lys236Met) c.725A>T (p.Lys242Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.533A>T (p.Lys178Met) | |
2 | g.127426089G>A | CA428618175 | PROC | c.540G>A (p.Lys180=) c.121-2268G>A c.642G>A (p.Lys214=) c.483G>A (p.Lys161=) n.126G>A c.723G>A (p.Lys241=) c.705G>A (p.Lys235=) c.603G>A (p.Lys201=) c.783G>A (p.Lys261=) c.885G>A (p.Lys295=) c.825G>A (p.Lys275=) n.4496C>T c.708G>A (p.Lys236=) c.726G>A (p.Lys242=) c.516G>A (p.Lys172=) c.534G>A (p.Lys178=) | dbSNP |
2 | g.127426089G>C | CA348400946 | PROC | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.121-2268G>C c.642G>C (p.Lys214Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.126G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.603G>C (p.Lys201Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.885G>C (p.Lys295Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) n.4496C>G c.708G>C (p.Lys236Asn) c.726G>C (p.Lys242Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) | |
2 | g.127426089G= | CA1286883394 | PROC | c.540G= (p.Lys180=) c.121-2268G= c.642G= (p.Lys214=) c.483G= (p.Lys161=) n.126G= c.723G= (p.Lys241=) c.705G= (p.Lys235=) c.603G= (p.Lys201=) c.783G= (p.Lys261=) c.885G= (p.Lys295=) c.825G= (p.Lys275=) n.4496C= c.708G= (p.Lys236=) c.726G= (p.Lys242=) c.516G= (p.Lys172=) c.534G= (p.Lys178=) | |
2 | g.127426089G>T | CA348400949 | PROC | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.121-2268G>T c.642G>T (p.Lys214Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.126G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.603G>T (p.Lys201Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.885G>T (p.Lys295Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) n.4496C>A c.708G>T (p.Lys236Asn) c.726G>T (p.Lys242Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) | |
2 | g.127426090T>A | CA348400952 | PROC | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.121-2267T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.127T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) n.4495A>T c.709T>A (p.Phe237Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) | |
2 | g.127426090T>C | CA348400954 | PROC | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.121-2267T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.127T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) n.4495A>G c.709T>C (p.Phe237Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426090T>G | CA1859385 | PROC | c.541T>G (p.Phe181Val) c.121-2267T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.484T>G (p.Phe162Val) n.127T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.706T>G (p.Phe236Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.886T>G (p.Phe296Val) c.826T>G (p.Phe276Val) n.4495A>C c.709T>G (p.Phe237Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.517T>G (p.Phe173Val) c.535T>G (p.Phe179Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426090T= | CA1286883395 | PROC | c.541T= (p.Phe181=) c.121-2267T= c.643T= (p.Phe215=) c.484T= (p.Phe162=) n.127T= c.724T= (p.Phe242=) c.706T= (p.Phe236=) c.604T= (p.Phe202=) c.784T= (p.Phe262=) c.886T= (p.Phe296=) c.826T= (p.Phe276=) n.4495A= c.709T= (p.Phe237=) c.727T= (p.Phe243=) c.517T= (p.Phe173=) c.535T= (p.Phe179=) | |
2 | g.127426091T>A | CA348400959 | PROC | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.121-2266T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.128T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) n.4494A>T c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) | dbSNP |
2 | g.127426091T>C | CA348400962 | PROC | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.121-2266T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.128T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) n.4494A>G c.710T>C (p.Phe237Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) | |
2 | g.127426091T>G | CA348400965 | PROC | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.121-2266T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.128T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) n.4494A>C c.710T>G (p.Phe237Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) | |
2 | g.127426091T= | CA1286883396 | PROC | c.542T= (p.Phe181=) c.121-2266T= c.644T= (p.Phe215=) c.485T= (p.Phe162=) n.128T= c.725T= (p.Phe242=) c.707T= (p.Phe236=) c.605T= (p.Phe202=) c.785T= (p.Phe262=) c.887T= (p.Phe296=) c.827T= (p.Phe276=) n.4494A= c.710T= (p.Phe237=) c.728T= (p.Phe243=) c.518T= (p.Phe173=) c.536T= (p.Phe179=) | |
2 | g.127426092C>A | CA348400967 | PROC | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.121-2265C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) c.486C>A (p.Phe162Leu) n.129C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) c.708C>A (p.Phe236Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) n.4493G>T c.711C>A (p.Phe237Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) | |
2 | g.127426092C>G | CA348400969 | PROC | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.121-2265C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) c.486C>G (p.Phe162Leu) n.129C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) c.708C>G (p.Phe236Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) n.4493G>C c.711C>G (p.Phe237Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) | |
2 | g.127426092C>T | CA428618177 | PROC | c.543C>T (p.Phe181=) c.121-2265C>T c.645C>T (p.Phe215=) c.486C>T (p.Phe162=) n.129C>T c.726C>T (p.Phe242=) c.708C>T (p.Phe236=) c.606C>T (p.Phe202=) c.786C>T (p.Phe262=) c.888C>T (p.Phe296=) c.828C>T (p.Phe276=) n.4493G>A c.711C>T (p.Phe237=) c.729C>T (p.Phe243=) c.519C>T (p.Phe173=) c.537C>T (p.Phe179=) | COSMIC COSMIC |
2 | g.127426093C>A | CA348400978 | PROC | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.121-2264C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.130C>A c.727C>A (p.Pro243Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.787C>A (p.Pro263Thr) c.889C>A (p.Pro297Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) n.4492G>T c.712C>A (p.Pro238Thr) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) | |
2 | g.127426093C= | CA1286883397 | PROC | c.544C= (p.Pro182=) c.121-2264C= c.646C= (p.Pro216=) c.487C= (p.Pro163=) n.130C= c.727C= (p.Pro243=) c.709C= (p.Pro237=) c.607C= (p.Pro203=) c.787C= (p.Pro263=) c.889C= (p.Pro297=) c.829C= (p.Pro277=) n.4492G= c.712C= (p.Pro238=) c.730C= (p.Pro244=) c.520C= (p.Pro174=) c.538C= (p.Pro180=) | |
2 | g.127426093C>G | CA348400974 | PROC | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.121-2264C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.130C>G c.727C>G (p.Pro243Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.787C>G (p.Pro263Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) n.4492G>C c.712C>G (p.Pro238Ala) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) | |
2 | g.127426093C>T | CA348400972 | PROC | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.121-2264C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.130C>T c.727C>T (p.Pro243Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.787C>T (p.Pro263Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) n.4492G>A c.712C>T (p.Pro238Ser) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127426094C>A | CA348400982 | PROC | c.545C>A (p.Pro182His) c.121-2263C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.488C>A (p.Pro163His) n.131C>A c.728C>A (p.Pro243His) c.710C>A (p.Pro237His) c.608C>A (p.Pro203His) c.788C>A (p.Pro263His) c.890C>A (p.Pro297His) c.830C>A (p.Pro277His) n.4491G>T c.713C>A (p.Pro238His) c.731C>A (p.Pro244His) c.521C>A (p.Pro174His) c.539C>A (p.Pro180His) | |
2 | g.127426094C>G | CA348400984 | PROC | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.121-2263C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.131C>G c.728C>G (p.Pro243Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.788C>G (p.Pro263Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) n.4491G>C c.713C>G (p.Pro238Arg) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) | |
2 | g.127426094C>T | CA348400986 | PROC | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.121-2263C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.131C>T c.728C>T (p.Pro243Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.788C>T (p.Pro263Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) n.4491G>A c.713C>T (p.Pro238Leu) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) | |
2 | g.127426095T>A | CA428618179 | PROC | c.546T>A (p.Pro182=) c.121-2262T>A c.648T>A (p.Pro216=) c.489T>A (p.Pro163=) n.132T>A c.729T>A (p.Pro243=) c.711T>A (p.Pro237=) c.609T>A (p.Pro203=) c.789T>A (p.Pro263=) c.891T>A (p.Pro297=) c.831T>A (p.Pro277=) n.4490A>T c.714T>A (p.Pro238=) c.732T>A (p.Pro244=) c.522T>A (p.Pro174=) c.540T>A (p.Pro180=) | |
2 | g.127426095T>C | CA428618181 | PROC | c.546T>C (p.Pro182=) c.121-2262T>C c.648T>C (p.Pro216=) c.489T>C (p.Pro163=) n.132T>C c.729T>C (p.Pro243=) c.711T>C (p.Pro237=) c.609T>C (p.Pro203=) c.789T>C (p.Pro263=) c.891T>C (p.Pro297=) c.831T>C (p.Pro277=) n.4490A>G c.714T>C (p.Pro238=) c.732T>C (p.Pro244=) c.522T>C (p.Pro174=) c.540T>C (p.Pro180=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127426095T>G | CA428618180 | PROC | c.546T>G (p.Pro182=) c.121-2262T>G c.648T>G (p.Pro216=) c.489T>G (p.Pro163=) n.132T>G c.729T>G (p.Pro243=) c.711T>G (p.Pro237=) c.609T>G (p.Pro203=) c.789T>G (p.Pro263=) c.891T>G (p.Pro297=) c.831T>G (p.Pro277=) n.4490A>C c.714T>G (p.Pro238=) c.732T>G (p.Pro244=) c.522T>G (p.Pro174=) c.540T>G (p.Pro180=) | |
2 | g.127426095T= | CA1286883398 | PROC | c.546T= (p.Pro182=) c.121-2262T= c.648T= (p.Pro216=) c.489T= (p.Pro163=) n.132T= c.729T= (p.Pro243=) c.711T= (p.Pro237=) c.609T= (p.Pro203=) c.789T= (p.Pro263=) c.891T= (p.Pro297=) c.831T= (p.Pro277=) n.4490A= c.714T= (p.Pro238=) c.732T= (p.Pro244=) c.522T= (p.Pro174=) c.540T= (p.Pro180=) | |
2 | g.127426096T>A | CA348400989 | PROC | c.547T>A (p.Cys183Ser) c.121-2261T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.490T>A (p.Cys164Ser) n.133T>A c.730T>A (p.Cys244Ser) c.712T>A (p.Cys238Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) n.4489A>T c.715T>A (p.Cys239Ser) c.733T>A (p.Cys245Ser) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.541T>A (p.Cys181Ser) | |
2 | g.127426096T>C | CA1859386 | PROC | c.547T>C (p.Cys183Arg) c.121-2261T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.490T>C (p.Cys164Arg) n.133T>C c.730T>C (p.Cys244Arg) c.712T>C (p.Cys238Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) n.4489A>G c.715T>C (p.Cys239Arg) c.733T>C (p.Cys245Arg) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.541T>C (p.Cys181Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426096T>G | CA348400990 | PROC | c.547T>G (p.Cys183Gly) c.121-2261T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.490T>G (p.Cys164Gly) n.133T>G c.730T>G (p.Cys244Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) n.4489A>C c.715T>G (p.Cys239Gly) c.733T>G (p.Cys245Gly) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.541T>G (p.Cys181Gly) | |
2 | g.127426096T= | CA1286883399 | PROC | c.547T= (p.Cys183=) c.121-2261T= c.649T= (p.Cys217=) c.490T= (p.Cys164=) n.133T= c.730T= (p.Cys244=) c.712T= (p.Cys238=) c.610T= (p.Cys204=) c.790T= (p.Cys264=) c.892T= (p.Cys298=) c.832T= (p.Cys278=) n.4489A= c.715T= (p.Cys239=) c.733T= (p.Cys245=) c.523T= (p.Cys175=) c.541T= (p.Cys181=) | |
2 | g.127426097G>A | CA348400994 | PROC | c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.121-2260G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.491G>A (p.Cys164Tyr) n.134G>A c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.713G>A (p.Cys238Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.4488C>T c.716G>A (p.Cys239Tyr) c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.542G>A (p.Cys181Tyr) | |
2 | g.127426097G>C | CA348400996 | PROC | c.548G>C (p.Cys183Ser) c.121-2260G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.491G>C (p.Cys164Ser) n.134G>C c.731G>C (p.Cys244Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) n.4488C>G c.716G>C (p.Cys239Ser) c.734G>C (p.Cys245Ser) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.542G>C (p.Cys181Ser) | |
2 | g.127426097G= | CA1286883400 | PROC | c.548G= (p.Cys183=) c.121-2260G= c.650G= (p.Cys217=) c.491G= (p.Cys164=) n.134G= c.731G= (p.Cys244=) c.713G= (p.Cys238=) c.611G= (p.Cys204=) c.791G= (p.Cys264=) c.893G= (p.Cys298=) c.833G= (p.Cys278=) n.4488C= c.716G= (p.Cys239=) c.734G= (p.Cys245=) c.524G= (p.Cys175=) c.542G= (p.Cys181=) | |
2 | g.127426097G>T | CA348400999 | PROC | c.548G>T (p.Cys183Phe) c.121-2260G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.491G>T (p.Cys164Phe) n.134G>T c.731G>T (p.Cys244Phe) c.713G>T (p.Cys238Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) n.4488C>A c.716G>T (p.Cys239Phe) c.734G>T (p.Cys245Phe) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.542G>T (p.Cys181Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426098T>A | CA348401002 | PROC | c.549T>A (p.Cys183Ter) c.121-2259T>A c.651T>A (p.Cys217Ter) c.492T>A (p.Cys164Ter) n.135T>A c.732T>A (p.Cys244Ter) c.714T>A (p.Cys238Ter) c.612T>A (p.Cys204Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) c.894T>A (p.Cys298Ter) c.834T>A (p.Cys278Ter) n.4487A>T c.717T>A (p.Cys239Ter) c.735T>A (p.Cys245Ter) c.525T>A (p.Cys175Ter) c.543T>A (p.Cys181Ter) | COSMIC COSMIC |
2 | g.127426098T>C | CA428618183 | PROC | c.549T>C (p.Cys183=) c.121-2259T>C c.651T>C (p.Cys217=) c.492T>C (p.Cys164=) n.135T>C c.732T>C (p.Cys244=) c.714T>C (p.Cys238=) c.612T>C (p.Cys204=) c.792T>C (p.Cys264=) c.894T>C (p.Cys298=) c.834T>C (p.Cys278=) n.4487A>G c.717T>C (p.Cys239=) c.735T>C (p.Cys245=) c.525T>C (p.Cys175=) c.543T>C (p.Cys181=) | |
2 | g.127426098T>G | CA348401005 | PROC | c.549T>G (p.Cys183Trp) c.121-2259T>G c.651T>G (p.Cys217Trp) c.492T>G (p.Cys164Trp) n.135T>G c.732T>G (p.Cys244Trp) c.714T>G (p.Cys238Trp) c.612T>G (p.Cys204Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) c.894T>G (p.Cys298Trp) c.834T>G (p.Cys278Trp) n.4487A>C c.717T>G (p.Cys239Trp) c.735T>G (p.Cys245Trp) c.525T>G (p.Cys175Trp) c.543T>G (p.Cys181Trp) | |
2 | g.127426099G>A | CA348401008 | PROC | c.550G>A (p.Gly184Arg) c.121-2258G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.136G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.4486C>T c.718G>A (p.Gly240Arg) c.736G>A (p.Gly246Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.544G>A (p.Gly182Arg) | |
2 | g.127426099G>C | CA348401011 | PROC | c.550G>C (p.Gly184Arg) c.121-2258G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.136G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.4486C>G c.718G>C (p.Gly240Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
2 | g.127426099G>T | CA348401013 | PROC | c.550G>T (p.Gly184Trp) c.121-2258G>T c.652G>T (p.Gly218Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) n.136G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.613G>T (p.Gly205Trp) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.835G>T (p.Gly279Trp) n.4486C>A c.718G>T (p.Gly240Trp) c.736G>T (p.Gly246Trp) c.526G>T (p.Gly176Trp) c.544G>T (p.Gly182Trp) | |
2 | g.127426100G>A | CA348401017 | PROC | c.551G>A (p.Gly184Glu) c.121-2257G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.137G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.4485C>T c.719G>A (p.Gly240Glu) c.737G>A (p.Gly246Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.545G>A (p.Gly182Glu) | |
2 | g.127426100G>C | CA348401019 | PROC | c.551G>C (p.Gly184Ala) c.121-2257G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.137G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.4485C>G c.719G>C (p.Gly240Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
2 | g.127426100G>T | CA348401015 | PROC | c.551G>T (p.Gly184Val) c.121-2257G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.137G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.794G>T (p.Gly265Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.4485C>A c.719G>T (p.Gly240Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.545G>T (p.Gly182Val) | |
2 | g.127426101G>A | CA428618185 | PROC | c.552G>A (p.Gly184=) c.121-2256G>A c.654G>A (p.Gly218=) c.495G>A (p.Gly165=) n.138G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.717G>A (p.Gly239=) c.615G>A (p.Gly205=) c.795G>A (p.Gly265=) c.897G>A (p.Gly299=) c.837G>A (p.Gly279=) n.4484C>T c.720G>A (p.Gly240=) c.738G>A (p.Gly246=) c.528G>A (p.Gly176=) c.546G>A (p.Gly182=) | gnomAD v4 |
2 | g.127426101G>C | CA428618187 | PROC | c.552G>C (p.Gly184=) c.121-2256G>C c.654G>C (p.Gly218=) c.495G>C (p.Gly165=) n.138G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.717G>C (p.Gly239=) c.615G>C (p.Gly205=) c.795G>C (p.Gly265=) c.897G>C (p.Gly299=) c.837G>C (p.Gly279=) n.4484C>G c.720G>C (p.Gly240=) c.738G>C (p.Gly246=) c.528G>C (p.Gly176=) c.546G>C (p.Gly182=) | |
2 | g.127426101G= | CA1286883401 | PROC | c.552G= (p.Gly184=) c.121-2256G= c.654G= (p.Gly218=) c.495G= (p.Gly165=) n.138G= c.735G= (p.Gly245=) c.717G= (p.Gly239=) c.615G= (p.Gly205=) c.795G= (p.Gly265=) c.897G= (p.Gly299=) c.837G= (p.Gly279=) n.4484C= c.720G= (p.Gly240=) c.738G= (p.Gly246=) c.528G= (p.Gly176=) c.546G= (p.Gly182=) | |
2 | g.127426101G>T | CA428618189 | PROC | c.552G>T (p.Gly184=) c.121-2256G>T c.654G>T (p.Gly218=) c.495G>T (p.Gly165=) n.138G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.717G>T (p.Gly239=) c.615G>T (p.Gly205=) c.795G>T (p.Gly265=) c.897G>T (p.Gly299=) c.837G>T (p.Gly279=) n.4484C>A c.720G>T (p.Gly240=) c.738G>T (p.Gly246=) c.528G>T (p.Gly176=) c.546G>T (p.Gly182=) | |
2 | g.127426101_127426102insTT | CA891842726 | PROC | c.552_553insTT (p.Arg185LeufsTer14) c.121-2256_121-2255insTT c.654_655insTT (p.Arg219LeufsTer14) c.495_496insTT (p.Arg166LeufsTer?) n.138_139insTT c.735_736insTT (p.Arg246LeufsTer14) c.717_718insTT (p.Arg240LeufsTer14) c.615_616insTT (p.Arg206LeufsTer14) c.795_796insTT (p.Arg266LeufsTer14) c.897_898insTT (p.Arg300LeufsTer14) c.837_838insTT (p.Arg280LeufsTer14) n.4483_4484insAA c.720_721insTT (p.Arg241LeufsTer14) c.738_739insTT (p.Arg247LeufsTer14) c.495_496insTT (p.Arg166LeufsTer14) c.528_529insTT (p.Arg177LeufsTer14) c.546_547insTT (p.Arg183LeufsTer14) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127426102A>C | CA428618190 | PROC | c.553A>C (p.Arg185=) c.121-2255A>C c.655A>C (p.Arg219=) c.496A>C (p.Arg166=) n.139A>C c.736A>C (p.Arg246=) c.718A>C (p.Arg240=) c.616A>C (p.Arg206=) c.796A>C (p.Arg266=) c.898A>C (p.Arg300=) c.838A>C (p.Arg280=) n.4483T>G c.721A>C (p.Arg241=) c.739A>C (p.Arg247=) c.529A>C (p.Arg177=) c.547A>C (p.Arg183=) | |
2 | g.127426102A>G | CA348401022 | PROC | c.553A>G (p.Arg185Gly) c.121-2255A>G c.655A>G (p.Arg219Gly) c.496A>G (p.Arg166Gly) n.139A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.838A>G (p.Arg280Gly) n.4483T>C c.721A>G (p.Arg241Gly) c.739A>G (p.Arg247Gly) c.529A>G (p.Arg177Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) | |
2 | g.127426102A>T | CA348401025 | PROC | c.553A>T (p.Arg185Trp) c.121-2255A>T c.655A>T (p.Arg219Trp) c.496A>T (p.Arg166Trp) n.139A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.838A>T (p.Arg280Trp) n.4483T>A c.721A>T (p.Arg241Trp) c.739A>T (p.Arg247Trp) c.529A>T (p.Arg177Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) | |
2 | g.127426102_127426105dup | CA2660996883 | PROC | c.553_556dup (p.Pro186GlnfsTer30) c.121-2255_121-2252dup c.655_658dup (p.Pro220GlnfsTer30) c.496_499dup (p.Pro167GlnfsTer?) n.139_142dup c.736_739dup (p.Pro247GlnfsTer30) c.718_721dup (p.Pro241GlnfsTer30) c.616_619dup (p.Pro207GlnfsTer30) c.796_799dup (p.Pro267GlnfsTer30) c.898_901dup (p.Pro301GlnfsTer30) c.838_841dup (p.Pro281GlnfsTer30) n.4480_4483dup c.721_724dup (p.Pro242GlnfsTer30) c.739_742dup (p.Pro248GlnfsTer30) c.496_499dup (p.Pro167GlnfsTer30) c.529_532dup (p.Pro178GlnfsTer30) c.547_550dup (p.Pro184GlnfsTer30) | gnomAD v4 |
2 | g.127426102_127426103insTT | CA2837995480 | PROC | c.553_554insTT (p.Arg185IlefsTer14) c.121-2255_121-2254insTT c.655_656insTT (p.Arg219IlefsTer14) c.496_497insTT (p.Arg166IlefsTer?) n.139_140insTT c.736_737insTT (p.Arg246IlefsTer14) c.718_719insTT (p.Arg240IlefsTer14) c.616_617insTT (p.Arg206IlefsTer14) c.796_797insTT (p.Arg266IlefsTer14) c.898_899insTT (p.Arg300IlefsTer14) c.838_839insTT (p.Arg280IlefsTer14) n.4482_4483insAA c.721_722insTT (p.Arg241IlefsTer14) c.739_740insTT (p.Arg247IlefsTer14) c.496_497insTT (p.Arg166IlefsTer14) c.529_530insTT (p.Arg177IlefsTer14) c.547_548insTT (p.Arg183IlefsTer14) | |
2 | g.127426103G>A | CA348401028 | PROC | c.554G>A (p.Arg185Lys) c.121-2254G>A c.656G>A (p.Arg219Lys) c.497G>A (p.Arg166Lys) n.140G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.839G>A (p.Arg280Lys) n.4482C>T c.722G>A (p.Arg241Lys) c.740G>A (p.Arg247Lys) c.530G>A (p.Arg177Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.127426103G>C | CA348401030 | PROC | c.554G>C (p.Arg185Thr) c.121-2254G>C c.656G>C (p.Arg219Thr) c.497G>C (p.Arg166Thr) n.140G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.839G>C (p.Arg280Thr) n.4482C>G c.722G>C (p.Arg241Thr) c.740G>C (p.Arg247Thr) c.530G>C (p.Arg177Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) | |
2 | g.127426103G>T | CA348401033 | PROC | c.554G>T (p.Arg185Met) c.121-2254G>T c.656G>T (p.Arg219Met) c.497G>T (p.Arg166Met) n.140G>T c.737G>T (p.Arg246Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.617G>T (p.Arg206Met) c.797G>T (p.Arg266Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.839G>T (p.Arg280Met) n.4482C>A c.722G>T (p.Arg241Met) c.740G>T (p.Arg247Met) c.530G>T (p.Arg177Met) c.548G>T (p.Arg183Met) | dbSNP |
2 | g.127426104G>A | CA428618192 | PROC | c.555G>A (p.Arg185=) c.121-2253G>A c.657G>A (p.Arg219=) c.498G>A (p.Arg166=) n.141G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.720G>A (p.Arg240=) c.618G>A (p.Arg206=) c.798G>A (p.Arg266=) c.900G>A (p.Arg300=) c.840G>A (p.Arg280=) n.4481C>T c.723G>A (p.Arg241=) c.741G>A (p.Arg247=) c.531G>A (p.Arg177=) c.549G>A (p.Arg183=) | |
2 | g.127426104G>C | CA348401035 | PROC | c.555G>C (p.Arg185Ser) c.121-2253G>C c.657G>C (p.Arg219Ser) c.498G>C (p.Arg166Ser) n.141G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.840G>C (p.Arg280Ser) n.4481C>G c.723G>C (p.Arg241Ser) c.741G>C (p.Arg247Ser) c.531G>C (p.Arg177Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) | |
2 | g.127426104G>T | CA348401037 | PROC | c.555G>T (p.Arg185Ser) c.121-2253G>T c.657G>T (p.Arg219Ser) c.498G>T (p.Arg166Ser) n.141G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.840G>T (p.Arg280Ser) n.4481C>A c.723G>T (p.Arg241Ser) c.741G>T (p.Arg247Ser) c.531G>T (p.Arg177Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) | |
2 | g.127426105C>A | CA348401042 | PROC | c.556C>A (p.Pro186Thr) c.121-2252C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) n.142C>A c.739C>A (p.Pro247Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.4480G>T c.724C>A (p.Pro242Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) | |
2 | g.127426105C>G | CA348401044 | PROC | c.556C>G (p.Pro186Ala) c.121-2252C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) n.142C>G c.739C>G (p.Pro247Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.4480G>C c.724C>G (p.Pro242Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) | |
2 | g.127426105C>T | CA348401046 | PROC | c.556C>T (p.Pro186Ser) c.121-2252C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) n.142C>T c.739C>T (p.Pro247Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.4480G>A c.724C>T (p.Pro242Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) | ClinVar |
2 | g.127426106C>A | CA348401050 | PROC | c.557C>A (p.Pro186His) c.121-2251C>A c.659C>A (p.Pro220His) c.500C>A (p.Pro167His) n.143C>A c.740C>A (p.Pro247His) c.722C>A (p.Pro241His) c.620C>A (p.Pro207His) c.800C>A (p.Pro267His) c.902C>A (p.Pro301His) c.842C>A (p.Pro281His) n.4479G>T c.725C>A (p.Pro242His) c.743C>A (p.Pro248His) c.533C>A (p.Pro178His) c.551C>A (p.Pro184His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.127426106C= | CA1286883402 | PROC | c.557C= (p.Pro186=) c.121-2251C= c.659C= (p.Pro220=) c.500C= (p.Pro167=) n.143C= c.740C= (p.Pro247=) c.722C= (p.Pro241=) c.620C= (p.Pro207=) c.800C= (p.Pro267=) c.902C= (p.Pro301=) c.842C= (p.Pro281=) n.4479G= c.725C= (p.Pro242=) c.743C= (p.Pro248=) c.533C= (p.Pro178=) c.551C= (p.Pro184=) | |
2 | g.127426106C>G | CA348401052 | PROC | c.557C>G (p.Pro186Arg) c.121-2251C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) n.143C>G c.740C>G (p.Pro247Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.4479G>C c.725C>G (p.Pro242Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) | |
2 | g.127426106C>T | CA348401055 | PROC | c.557C>T (p.Pro186Leu) c.121-2251C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.143C>T c.740C>T (p.Pro247Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.4479G>A c.725C>T (p.Pro242Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.127426107C>A | CA428618197 | PROC | c.558C>A (p.Pro186=) c.121-2250C>A c.660C>A (p.Pro220=) c.501C>A (p.Pro167=) n.144C>A c.741C>A (p.Pro247=) c.723C>A (p.Pro241=) c.621C>A (p.Pro207=) c.801C>A (p.Pro267=) c.903C>A (p.Pro301=) c.843C>A (p.Pro281=) n.4478G>T c.726C>A (p.Pro242=) c.744C>A (p.Pro248=) c.534C>A (p.Pro178=) c.552C>A (p.Pro184=) | |
2 | g.127426107C>G | CA428618198 | PROC | c.558C>G (p.Pro186=) c.121-2250C>G c.660C>G (p.Pro220=) c.501C>G (p.Pro167=) n.144C>G c.741C>G (p.Pro247=) c.723C>G (p.Pro241=) c.621C>G (p.Pro207=) c.801C>G (p.Pro267=) c.903C>G (p.Pro301=) c.843C>G (p.Pro281=) n.4478G>C c.726C>G (p.Pro242=) c.744C>G (p.Pro248=) c.534C>G (p.Pro178=) c.552C>G (p.Pro184=) | |
2 | g.127426107C>T | CA428618199 | PROC | c.558C>T (p.Pro186=) c.121-2250C>T c.660C>T (p.Pro220=) c.501C>T (p.Pro167=) n.144C>T c.741C>T (p.Pro247=) c.723C>T (p.Pro241=) c.621C>T (p.Pro207=) c.801C>T (p.Pro267=) c.903C>T (p.Pro301=) c.843C>T (p.Pro281=) n.4478G>A c.726C>T (p.Pro242=) c.744C>T (p.Pro248=) c.534C>T (p.Pro178=) c.552C>T (p.Pro184=) | gnomAD v4 |
2 | g.127426108T>A | CA348401063 | PROC | c.559T>A (p.Trp187Arg) c.121-2249T>A c.661T>A (p.Trp221Arg) c.502T>A (p.Trp168Arg) n.145T>A c.742T>A (p.Trp248Arg) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.622T>A (p.Trp208Arg) c.802T>A (p.Trp268Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.844T>A (p.Trp282Arg) n.4477A>T c.727T>A (p.Trp243Arg) c.745T>A (p.Trp249Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.553T>A (p.Trp185Arg) | |
2 | g.127426108T>C | CA348401058 | PROC | c.559T>C (p.Trp187Arg) c.121-2249T>C c.661T>C (p.Trp221Arg) c.502T>C (p.Trp168Arg) n.145T>C c.742T>C (p.Trp248Arg) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.622T>C (p.Trp208Arg) c.802T>C (p.Trp268Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.844T>C (p.Trp282Arg) n.4477A>G c.727T>C (p.Trp243Arg) c.745T>C (p.Trp249Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.553T>C (p.Trp185Arg) | |
2 | g.127426108T>G | CA348401060 | PROC | c.559T>G (p.Trp187Gly) c.121-2249T>G c.661T>G (p.Trp221Gly) c.502T>G (p.Trp168Gly) n.145T>G c.742T>G (p.Trp248Gly) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.622T>G (p.Trp208Gly) c.802T>G (p.Trp268Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.844T>G (p.Trp282Gly) n.4477A>C c.727T>G (p.Trp243Gly) c.745T>G (p.Trp249Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.553T>G (p.Trp185Gly) | |
2 | g.127426109G>A | CA55348218 | PROC | c.560G>A (p.Trp187Ter) c.121-2248G>A c.662G>A (p.Trp221Ter) c.503G>A (p.Trp168Ter) n.146G>A c.743G>A (p.Trp248Ter) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.623G>A (p.Trp208Ter) c.803G>A (p.Trp268Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.845G>A (p.Trp282Ter) n.4476C>T c.728G>A (p.Trp243Ter) c.746G>A (p.Trp249Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.554G>A (p.Trp185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426109G>C | CA348401068 | PROC | c.560G>C (p.Trp187Ser) c.121-2248G>C c.662G>C (p.Trp221Ser) c.503G>C (p.Trp168Ser) n.146G>C c.743G>C (p.Trp248Ser) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.623G>C (p.Trp208Ser) c.803G>C (p.Trp268Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.845G>C (p.Trp282Ser) n.4476C>G c.728G>C (p.Trp243Ser) c.746G>C (p.Trp249Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.554G>C (p.Trp185Ser) | |
2 | g.127426109G= | CA1286883403 | PROC | c.560G= (p.Trp187=) c.121-2248G= c.662G= (p.Trp221=) c.503G= (p.Trp168=) n.146G= c.743G= (p.Trp248=) c.725G= (p.Trp242=) c.623G= (p.Trp208=) c.803G= (p.Trp268=) c.905G= (p.Trp302=) c.845G= (p.Trp282=) n.4476C= c.728G= (p.Trp243=) c.746G= (p.Trp249=) c.536G= (p.Trp179=) c.554G= (p.Trp185=) | |
2 | g.127426109G>T | CA348401071 | PROC | c.560G>T (p.Trp187Leu) c.121-2248G>T c.662G>T (p.Trp221Leu) c.503G>T (p.Trp168Leu) n.146G>T c.743G>T (p.Trp248Leu) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.623G>T (p.Trp208Leu) c.803G>T (p.Trp268Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.845G>T (p.Trp282Leu) n.4476C>A c.728G>T (p.Trp243Leu) c.746G>T (p.Trp249Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.554G>T (p.Trp185Leu) | |
2 | g.127426110G>A | CA348401073 | PROC | c.561G>A (p.Trp187Ter) c.121-2247G>A c.663G>A (p.Trp221Ter) c.504G>A (p.Trp168Ter) n.147G>A c.744G>A (p.Trp248Ter) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.624G>A (p.Trp208Ter) c.804G>A (p.Trp268Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.846G>A (p.Trp282Ter) n.4475C>T c.729G>A (p.Trp243Ter) c.747G>A (p.Trp249Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.555G>A (p.Trp185Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426110G>C | CA348401076 | PROC | c.561G>C (p.Trp187Cys) c.121-2247G>C c.663G>C (p.Trp221Cys) c.504G>C (p.Trp168Cys) n.147G>C c.744G>C (p.Trp248Cys) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.624G>C (p.Trp208Cys) c.804G>C (p.Trp268Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.846G>C (p.Trp282Cys) n.4475C>G c.729G>C (p.Trp243Cys) c.747G>C (p.Trp249Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.555G>C (p.Trp185Cys) | |
2 | g.127426110G= | CA1286883404 | PROC | c.561G= (p.Trp187=) c.121-2247G= c.663G= (p.Trp221=) c.504G= (p.Trp168=) n.147G= c.744G= (p.Trp248=) c.726G= (p.Trp242=) c.624G= (p.Trp208=) c.804G= (p.Trp268=) c.906G= (p.Trp302=) c.846G= (p.Trp282=) n.4475C= c.729G= (p.Trp243=) c.747G= (p.Trp249=) c.537G= (p.Trp179=) c.555G= (p.Trp185=) | |
2 | g.127426110G>T | CA348401078 | PROC | c.561G>T (p.Trp187Cys) c.121-2247G>T c.663G>T (p.Trp221Cys) c.504G>T (p.Trp168Cys) n.147G>T c.744G>T (p.Trp248Cys) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.624G>T (p.Trp208Cys) c.804G>T (p.Trp268Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.846G>T (p.Trp282Cys) n.4475C>A c.729G>T (p.Trp243Cys) c.747G>T (p.Trp249Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.555G>T (p.Trp185Cys) | |
2 | g.127426110_127426111delinsGA | CA1286883405 | PROC | c.561_562delinsGA (p.Trp187=) c.121-2247_121-2246delinsGA c.663_664delinsGA (p.Trp221=) c.504_505delinsGA (p.Trp168=) n.147_148delinsGA c.744_745delinsGA (p.Trp248=) c.726_727delinsGA (p.Trp242=) c.624_625delinsGA (p.Trp208=) c.804_805delinsGA (p.Trp268=) c.906_907delinsGA (p.Trp302=) c.846_847delinsGA (p.Trp282=) n.4474_4475delinsTC c.729_730delinsGA (p.Trp243=) c.747_748delinsGA (p.Trp249=) c.537_538delinsGA (p.Trp179=) c.555_556delinsGA (p.Trp185=) | |
2 | g.127426111A>C | CA348401082 | PROC | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.121-2246A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.505A>C (p.Lys169Gln) n.148A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.4474T>G c.730A>C (p.Lys244Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) | |
2 | g.127426111A>G | CA348401083 | PROC | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.121-2246A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.505A>G (p.Lys169Glu) n.148A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.4474T>C c.730A>G (p.Lys244Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.127426111A>T | CA348401086 | PROC | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.121-2246A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.505A>T (p.Lys169Ter) n.148A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.4474T>A c.730A>T (p.Lys244Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) | |
2 | g.127426112del | CA535639811 | PROC | c.563del (p.Lys188SerfsTer10) c.121-2245del c.665del (p.Lys222SerfsTer10) c.506del (p.Lys169SerfsTer?) n.149del c.746del (p.Lys249SerfsTer10) c.728del (p.Lys243SerfsTer10) c.626del (p.Lys209SerfsTer10) c.806del (p.Lys269SerfsTer10) c.908del (p.Lys303SerfsTer10) c.848del (p.Lys283SerfsTer10) n.4474del c.731del (p.Lys244SerfsTer10) c.749del (p.Lys250SerfsTer10) c.506del (p.Lys169SerfsTer10) c.539del (p.Lys180SerfsTer10) c.557del (p.Lys186SerfsTer10) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426112A= | CA1286883406 | PROC | c.563A= (p.Lys188=) c.121-2245A= c.665A= (p.Lys222=) c.506A= (p.Lys169=) n.149A= c.746A= (p.Lys249=) c.728A= (p.Lys243=) c.626A= (p.Lys209=) c.806A= (p.Lys269=) c.908A= (p.Lys303=) c.848A= (p.Lys283=) n.4473T= c.731A= (p.Lys244=) c.749A= (p.Lys250=) c.539A= (p.Lys180=) c.557A= (p.Lys186=) | |
2 | g.127426112A>C | CA348401089 | PROC | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.121-2245A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.506A>C (p.Lys169Thr) n.149A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.4473T>G c.731A>C (p.Lys244Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) | |
2 | g.127426112A>G | CA1859387 | PROC | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.121-2245A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.506A>G (p.Lys169Arg) n.149A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.4473T>C c.731A>G (p.Lys244Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426112A>T | CA348401094 | PROC | c.563A>T (p.Lys188Met) c.121-2245A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.506A>T (p.Lys169Met) n.149A>T c.746A>T (p.Lys249Met) c.728A>T (p.Lys243Met) c.626A>T (p.Lys209Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.908A>T (p.Lys303Met) c.848A>T (p.Lys283Met) n.4473T>A c.731A>T (p.Lys244Met) c.749A>T (p.Lys250Met) c.539A>T (p.Lys180Met) c.557A>T (p.Lys186Met) | |
2 | g.127426113G>A | CA428618203 | PROC | c.564G>A (p.Lys188=) c.121-2244G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.507G>A (p.Lys169=) n.150G>A c.747G>A (p.Lys249=) c.729G>A (p.Lys243=) c.627G>A (p.Lys209=) c.807G>A (p.Lys269=) c.909G>A (p.Lys303=) c.849G>A (p.Lys283=) n.4472C>T c.732G>A (p.Lys244=) c.750G>A (p.Lys250=) c.540G>A (p.Lys180=) c.558G>A (p.Lys186=) | |
2 | g.127426113G>C | CA348401096 | PROC | c.564G>C (p.Lys188Asn) c.121-2244G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.507G>C (p.Lys169Asn) n.150G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) n.4472C>G c.732G>C (p.Lys244Asn) c.750G>C (p.Lys250Asn) c.540G>C (p.Lys180Asn) c.558G>C (p.Lys186Asn) | |
2 | g.127426113G>T | CA348401095 | PROC | c.564G>T (p.Lys188Asn) c.121-2244G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.507G>T (p.Lys169Asn) n.150G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) n.4472C>A c.732G>T (p.Lys244Asn) c.750G>T (p.Lys250Asn) c.540G>T (p.Lys180Asn) c.558G>T (p.Lys186Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.127426114C>A | CA428618204 | PROC | c.565C>A (p.Arg189=) c.121-2243C>A c.667C>A (p.Arg223=) c.508C>A (p.Arg170=) n.151C>A c.748C>A (p.Arg250=) c.730C>A (p.Arg244=) c.628C>A (p.Arg210=) c.808C>A (p.Arg270=) c.910C>A (p.Arg304=) c.850C>A (p.Arg284=) n.4471G>T c.733C>A (p.Arg245=) c.751C>A (p.Arg251=) c.541C>A (p.Arg181=) c.559C>A (p.Arg187=) | |
2 | g.127426114C= | CA1286883407 | PROC | c.565C= (p.Arg189=) c.121-2243C= c.667C= (p.Arg223=) c.508C= (p.Arg170=) n.151C= c.748C= (p.Arg250=) c.730C= (p.Arg244=) c.628C= (p.Arg210=) c.808C= (p.Arg270=) c.910C= (p.Arg304=) c.850C= (p.Arg284=) n.4471G= c.733C= (p.Arg245=) c.751C= (p.Arg251=) c.541C= (p.Arg181=) c.559C= (p.Arg187=) | |
2 | g.127426114C>G | CA348401100 | PROC | c.565C>G (p.Arg189Gly) c.121-2243C>G c.667C>G (p.Arg223Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.151C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.808C>G (p.Arg270Gly) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.4471G>C c.733C>G (p.Arg245Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) | |
2 | g.127426114C>T | CA211732 | PROC | c.565C>T (p.Arg189Trp) c.121-2243C>T c.667C>T (p.Arg223Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) n.151C>T c.748C>T (p.Arg250Trp) c.730C>T (p.Arg244Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.808C>T (p.Arg270Trp) c.910C>T (p.Arg304Trp) c.850C>T (p.Arg284Trp) n.4471G>A c.733C>T (p.Arg245Trp) c.751C>T (p.Arg251Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.559C>T (p.Arg187Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426115G>A | CA348401104 | PROC | c.566G>A (p.Arg189Gln) c.121-2242G>A c.668G>A (p.Arg223Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) n.152G>A c.749G>A (p.Arg250Gln) c.731G>A (p.Arg244Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.809G>A (p.Arg270Gln) c.911G>A (p.Arg304Gln) c.851G>A (p.Arg284Gln) n.4470C>T c.734G>A (p.Arg245Gln) c.752G>A (p.Arg251Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426115G>C | CA348401106 | PROC | c.566G>C (p.Arg189Pro) c.121-2242G>C c.668G>C (p.Arg223Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.152G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.809G>C (p.Arg270Pro) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.4470C>G c.734G>C (p.Arg245Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
2 | g.127426115G= | CA1286883408 | PROC | c.566G= (p.Arg189=) c.121-2242G= c.668G= (p.Arg223=) c.509G= (p.Arg170=) n.152G= c.749G= (p.Arg250=) c.731G= (p.Arg244=) c.629G= (p.Arg210=) c.809G= (p.Arg270=) c.911G= (p.Arg304=) c.851G= (p.Arg284=) n.4470C= c.734G= (p.Arg245=) c.752G= (p.Arg251=) c.542G= (p.Arg181=) c.560G= (p.Arg187=) | |
2 | g.127426115G>T | CA348401108 | PROC | c.566G>T (p.Arg189Leu) c.121-2242G>T c.668G>T (p.Arg223Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.152G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.809G>T (p.Arg270Leu) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.4470C>A c.734G>T (p.Arg245Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426116del | CA2586969897 | PROC | c.567del (p.Met190TrpfsTer8) c.121-2241del c.669del (p.Met224TrpfsTer8) c.510del (p.Met171TrpfsTer?) n.153del c.750del (p.Met251TrpfsTer8) c.732del (p.Met245TrpfsTer8) c.630del (p.Met211TrpfsTer8) c.810del (p.Met271TrpfsTer8) c.912del (p.Met305TrpfsTer8) c.852del (p.Met285TrpfsTer8) n.4470del c.735del (p.Met246TrpfsTer8) c.753del (p.Met252TrpfsTer8) c.510del (p.Met171TrpfsTer8) c.543del (p.Met182TrpfsTer8) c.561del (p.Met188TrpfsTer8) | |
2 | g.127426116G>A | CA428618211 | PROC | c.567G>A (p.Arg189=) c.121-2241G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.510G>A (p.Arg170=) n.153G>A c.750G>A (p.Arg250=) c.732G>A (p.Arg244=) c.630G>A (p.Arg210=) c.810G>A (p.Arg270=) c.912G>A (p.Arg304=) c.852G>A (p.Arg284=) n.4469C>T c.735G>A (p.Arg245=) c.753G>A (p.Arg251=) c.543G>A (p.Arg181=) c.561G>A (p.Arg187=) | ClinVar |
2 | g.127426116G>C | CA428618209 | PROC | c.567G>C (p.Arg189=) c.121-2241G>C c.669G>C (p.Arg223=) c.510G>C (p.Arg170=) n.153G>C c.750G>C (p.Arg250=) c.732G>C (p.Arg244=) c.630G>C (p.Arg210=) c.810G>C (p.Arg270=) c.912G>C (p.Arg304=) c.852G>C (p.Arg284=) n.4469C>G c.735G>C (p.Arg245=) c.753G>C (p.Arg251=) c.543G>C (p.Arg181=) c.561G>C (p.Arg187=) | |
2 | g.127426116G>T | CA428618210 | PROC | c.567G>T (p.Arg189=) c.121-2241G>T c.669G>T (p.Arg223=) c.510G>T (p.Arg170=) n.153G>T c.750G>T (p.Arg250=) c.732G>T (p.Arg244=) c.630G>T (p.Arg210=) c.810G>T (p.Arg270=) c.912G>T (p.Arg304=) c.852G>T (p.Arg284=) n.4469C>A c.735G>T (p.Arg245=) c.753G>T (p.Arg251=) c.543G>T (p.Arg181=) c.561G>T (p.Arg187=) | |
2 | g.127426117A>C | CA348401112 | PROC | c.568A>C (p.Met190Leu) c.121-2240A>C c.670A>C (p.Met224Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) n.154A>C c.751A>C (p.Met251Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) c.811A>C (p.Met271Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) n.4468T>G c.736A>C (p.Met246Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.544A>C (p.Met182Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) | |
2 | g.127426117A>G | CA348401114 | PROC | c.568A>G (p.Met190Val) c.121-2240A>G c.670A>G (p.Met224Val) c.511A>G (p.Met171Val) n.154A>G c.751A>G (p.Met251Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.631A>G (p.Met211Val) c.811A>G (p.Met271Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.853A>G (p.Met285Val) n.4468T>C c.736A>G (p.Met246Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.544A>G (p.Met182Val) c.562A>G (p.Met188Val) | gnomAD v4 |
2 | g.127426117A>T | CA348401116 | PROC | c.568A>T (p.Met190Leu) c.121-2240A>T c.670A>T (p.Met224Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) n.154A>T c.751A>T (p.Met251Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) c.811A>T (p.Met271Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) n.4468T>A c.736A>T (p.Met246Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.544A>T (p.Met182Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) | |
2 | g.127426118T>A | CA348401122 | PROC | c.569T>A (p.Met190Lys) c.121-2239T>A c.671T>A (p.Met224Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) n.155T>A c.752T>A (p.Met251Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) c.812T>A (p.Met271Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) n.4467A>T c.737T>A (p.Met246Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.545T>A (p.Met182Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) | |
2 | g.127426118T>C | CA348401120 | PROC | c.569T>C (p.Met190Thr) c.121-2239T>C c.671T>C (p.Met224Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) n.155T>C c.752T>C (p.Met251Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) c.812T>C (p.Met271Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) n.4467A>G c.737T>C (p.Met246Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.545T>C (p.Met182Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) | dbSNP |
2 | g.127426118T>G | CA348401119 | PROC | c.569T>G (p.Met190Arg) c.121-2239T>G c.671T>G (p.Met224Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) n.155T>G c.752T>G (p.Met251Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) c.812T>G (p.Met271Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) n.4467A>C c.737T>G (p.Met246Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.545T>G (p.Met182Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) | |
2 | g.127426118T= | CA1286883409 | PROC | c.569T= (p.Met190=) c.121-2239T= c.671T= (p.Met224=) c.512T= (p.Met171=) n.155T= c.752T= (p.Met251=) c.734T= (p.Met245=) c.632T= (p.Met211=) c.812T= (p.Met271=) c.914T= (p.Met305=) c.854T= (p.Met285=) n.4467A= c.737T= (p.Met246=) c.755T= (p.Met252=) c.545T= (p.Met182=) c.563T= (p.Met188=) | |
2 | g.127426119G>A | CA348401126 | PROC | c.570G>A (p.Met190Ile) c.121-2238G>A c.672G>A (p.Met224Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) n.156G>A c.753G>A (p.Met251Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) c.813G>A (p.Met271Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) n.4466C>T c.738G>A (p.Met246Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.546G>A (p.Met182Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.127426119G>C | CA348401127 | PROC | c.570G>C (p.Met190Ile) c.121-2238G>C c.672G>C (p.Met224Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) n.156G>C c.753G>C (p.Met251Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) c.813G>C (p.Met271Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) n.4466C>G c.738G>C (p.Met246Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.546G>C (p.Met182Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) | |
2 | g.127426119G>T | CA348401130 | PROC | c.570G>T (p.Met190Ile) c.121-2238G>T c.672G>T (p.Met224Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) n.156G>T c.753G>T (p.Met251Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) c.813G>T (p.Met271Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) n.4466C>A c.738G>T (p.Met246Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.546G>T (p.Met182Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) | |
2 | g.127426120G>A | CA348401133 | PROC | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.121-2237G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) n.157G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) n.4465C>T c.739G>A (p.Glu247Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.127426120G>C | CA1859389 | PROC | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.121-2237G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) n.157G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) n.4465C>G c.739G>C (p.Glu247Gln) c.757G>C (p.Glu253Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426120G= | CA1286883411 | PROC | c.571G= (p.Glu191=) c.121-2237G= c.673G= (p.Glu225=) c.514G= (p.Glu172=) n.157G= c.754G= (p.Glu252=) c.736G= (p.Glu246=) c.634G= (p.Glu212=) c.814G= (p.Glu272=) c.916G= (p.Glu306=) c.856G= (p.Glu286=) n.4465C= c.739G= (p.Glu247=) c.757G= (p.Glu253=) c.547G= (p.Glu183=) c.565G= (p.Glu189=) | |
2 | g.127426120G>T | CA348401135 | PROC | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.121-2237G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) n.157G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) n.4465C>A c.739G>T (p.Glu247Ter) c.757G>T (p.Glu253Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) | |
2 | g.127426120_127426123delinsGAGA | CA1286883410 | PROC | c.571_574delinsGAGA (p.Glu191=) c.121-2237_121-2234delinsGAGA c.673_676delinsGAGA (p.Glu225=) c.514_517delinsGAGA (p.Glu172=) n.157_160delinsGAGA c.754_757delinsGAGA (p.Glu252=) c.736_739delinsGAGA (p.Glu246=) c.634_637delinsGAGA (p.Glu212=) c.814_817delinsGAGA (p.Glu272=) c.916_919delinsGAGA (p.Glu306=) c.856_859delinsGAGA (p.Glu286=) n.4462_4465delinsTCTC c.739_742delinsGAGA (p.Glu247=) c.757_760delinsGAGA (p.Glu253=) c.547_550delinsGAGA (p.Glu183=) c.565_568delinsGAGA (p.Glu189=) | |
2 | g.127426121A>C | CA348401151 | PROC | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.121-2236A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) n.158A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) n.4464T>G c.740A>C (p.Glu247Ala) c.758A>C (p.Glu253Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) | |
2 | g.127426121A>G | CA348401149 | PROC | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.121-2236A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) n.158A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) n.4464T>C c.740A>G (p.Glu247Gly) c.758A>G (p.Glu253Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) | |
2 | g.127426121A>T | CA348401147 | PROC | c.572A>T (p.Glu191Val) c.121-2236A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.515A>T (p.Glu172Val) n.158A>T c.755A>T (p.Glu252Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.917A>T (p.Glu306Val) c.857A>T (p.Glu286Val) n.4464T>A c.740A>T (p.Glu247Val) c.758A>T (p.Glu253Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.566A>T (p.Glu189Val) | |
2 | g.127426126_127426128dup | CA1286883412 | PROC | c.577_579dup (p.Lys193_Arg194insLys) c.121-2231_121-2229dup c.679_681dup (p.Lys227_Arg228insLys) c.520_522dup (p.Lys174_Arg175insLys) n.163_165dup c.760_762dup (p.Lys254_Arg255insLys) c.742_744dup (p.Lys248_Arg249insLys) c.640_642dup (p.Lys214_Arg215insLys) c.820_822dup (p.Lys274_Arg275insLys) c.922_924dup (p.Lys308_Arg309insLys) c.862_864dup (p.Lys288_Arg289insLys) n.4462_4464dup c.745_747dup (p.Lys249_Arg250insLys) c.763_765dup (p.Lys255_Arg256insLys) c.553_555dup (p.Lys185_Arg186insLys) c.571_573dup (p.Lys191_Arg192insLys) | dbSNP |
2 | g.127426126_127426128del | CA1859388 | PROC | c.577_579del (p.Lys193del) c.121-2231_121-2229del c.679_681del (p.Lys227del) c.520_522del (p.Lys174del) n.163_165del c.760_762del (p.Lys254del) c.742_744del (p.Lys248del) c.640_642del (p.Lys214del) c.820_822del (p.Lys274del) c.922_924del (p.Lys308del) c.862_864del (p.Lys288del) n.4462_4464del c.745_747del (p.Lys249del) c.763_765del (p.Lys255del) c.553_555del (p.Lys185del) c.571_573del (p.Lys191del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426122G>A | CA428618219 | PROC | c.573G>A (p.Glu191=) c.121-2235G>A c.675G>A (p.Glu225=) c.516G>A (p.Glu172=) n.159G>A c.756G>A (p.Glu252=) c.738G>A (p.Glu246=) c.636G>A (p.Glu212=) c.816G>A (p.Glu272=) c.918G>A (p.Glu306=) c.858G>A (p.Glu286=) n.4463C>T c.741G>A (p.Glu247=) c.759G>A (p.Glu253=) c.549G>A (p.Glu183=) c.567G>A (p.Glu189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127426122G>C | CA348401154 | PROC | c.573G>C (p.Glu191Asp) c.121-2235G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) n.159G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) n.4463C>G c.741G>C (p.Glu247Asp) c.759G>C (p.Glu253Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) | |
2 | g.127426122G= | CA1286883413 | PROC | c.573G= (p.Glu191=) c.121-2235G= c.675G= (p.Glu225=) c.516G= (p.Glu172=) n.159G= c.756G= (p.Glu252=) c.738G= (p.Glu246=) c.636G= (p.Glu212=) c.816G= (p.Glu272=) c.918G= (p.Glu306=) c.858G= (p.Glu286=) n.4463C= c.741G= (p.Glu247=) c.759G= (p.Glu253=) c.549G= (p.Glu183=) c.567G= (p.Glu189=) | |
2 | g.127426122G>T | CA348401155 | PROC | c.573G>T (p.Glu191Asp) c.121-2235G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) n.159G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) n.4463C>A c.741G>T (p.Glu247Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) | |
2 | g.127426123A>C | CA348401157 | PROC | c.574A>C (p.Lys192Gln) c.121-2234A>C c.676A>C (p.Lys226Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.160A>C c.757A>C (p.Lys253Gln) c.739A>C (p.Lys247Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) c.817A>C (p.Lys273Gln) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) n.4462T>G c.742A>C (p.Lys248Gln) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) | |
2 | g.127426123A>G | CA348401161 | PROC | c.574A>G (p.Lys192Glu) c.121-2234A>G c.676A>G (p.Lys226Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.160A>G c.757A>G (p.Lys253Glu) c.739A>G (p.Lys247Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) c.817A>G (p.Lys273Glu) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) n.4462T>C c.742A>G (p.Lys248Glu) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) | |
2 | g.127426123A>T | CA348401163 | PROC | c.574A>T (p.Lys192Ter) c.121-2234A>T c.676A>T (p.Lys226Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.160A>T c.757A>T (p.Lys253Ter) c.739A>T (p.Lys247Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) c.817A>T (p.Lys273Ter) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) n.4462T>A c.742A>T (p.Lys248Ter) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) | |
2 | g.127426124A>C | CA348401167 | PROC | c.575A>C (p.Lys192Thr) c.121-2233A>C c.677A>C (p.Lys226Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.161A>C c.758A>C (p.Lys253Thr) c.740A>C (p.Lys247Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) c.818A>C (p.Lys273Thr) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) n.4461T>G c.743A>C (p.Lys248Thr) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) | |
2 | g.127426124A>G | CA348401169 | PROC | c.575A>G (p.Lys192Arg) c.121-2233A>G c.677A>G (p.Lys226Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.161A>G c.758A>G (p.Lys253Arg) c.740A>G (p.Lys247Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) c.818A>G (p.Lys273Arg) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) n.4461T>C c.743A>G (p.Lys248Arg) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) | |
2 | g.127426124A>T | CA348401171 | PROC | c.575A>T (p.Lys192Met) c.121-2233A>T c.677A>T (p.Lys226Met) c.518A>T (p.Lys173Met) n.161A>T c.758A>T (p.Lys253Met) c.740A>T (p.Lys247Met) c.638A>T (p.Lys213Met) c.818A>T (p.Lys273Met) c.920A>T (p.Lys307Met) c.860A>T (p.Lys287Met) n.4461T>A c.743A>T (p.Lys248Met) c.761A>T (p.Lys254Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.569A>T (p.Lys190Met) | |
2 | g.127426125G>A | CA428618225 | PROC | c.576G>A (p.Lys192=) c.121-2232G>A c.678G>A (p.Lys226=) c.519G>A (p.Lys173=) n.162G>A c.759G>A (p.Lys253=) c.741G>A (p.Lys247=) c.639G>A (p.Lys213=) c.819G>A (p.Lys273=) c.921G>A (p.Lys307=) c.861G>A (p.Lys287=) n.4460C>T c.744G>A (p.Lys248=) c.762G>A (p.Lys254=) c.552G>A (p.Lys184=) c.570G>A (p.Lys190=) | |
2 | g.127426125G>C | CA348401173 | PROC | c.576G>C (p.Lys192Asn) c.121-2232G>C c.678G>C (p.Lys226Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.162G>C c.759G>C (p.Lys253Asn) c.741G>C (p.Lys247Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) c.819G>C (p.Lys273Asn) c.921G>C (p.Lys307Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) n.4460C>G c.744G>C (p.Lys248Asn) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) | |
2 | g.127426125G>T | CA348401174 | PROC | c.576G>T (p.Lys192Asn) c.121-2232G>T c.678G>T (p.Lys226Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.162G>T c.759G>T (p.Lys253Asn) c.741G>T (p.Lys247Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) c.819G>T (p.Lys273Asn) c.921G>T (p.Lys307Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) n.4460C>A c.744G>T (p.Lys248Asn) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) | |
2 | g.127426126A= | CA1286883414 | PROC | c.577A= (p.Lys193=) c.121-2231A= c.679A= (p.Lys227=) c.520A= (p.Lys174=) n.163A= c.760A= (p.Lys254=) c.742A= (p.Lys248=) c.640A= (p.Lys214=) c.820A= (p.Lys274=) c.922A= (p.Lys308=) c.862A= (p.Lys288=) n.4459T= c.745A= (p.Lys249=) c.763A= (p.Lys255=) c.553A= (p.Lys185=) c.571A= (p.Lys191=) | |
2 | g.127426126A>C | CA1859390 | PROC | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.121-2231A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.163A>C c.760A>C (p.Lys254Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) n.4459T>G c.745A>C (p.Lys249Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426126A>G | CA348401180 | PROC | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.121-2231A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.163A>G c.760A>G (p.Lys254Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) n.4459T>C c.745A>G (p.Lys249Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) | |
2 | g.127426126A>T | CA348401182 | PROC | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.121-2231A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.163A>T c.760A>T (p.Lys254Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) n.4459T>A c.745A>T (p.Lys249Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) | |
2 | g.127426127A>C | CA348401192 | PROC | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.121-2230A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.164A>C c.761A>C (p.Lys254Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) n.4458T>G c.746A>C (p.Lys249Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) | |
2 | g.127426127A>G | CA348401194 | PROC | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.121-2230A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.164A>G c.761A>G (p.Lys254Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) n.4458T>C c.746A>G (p.Lys249Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) | |
2 | g.127426127A>T | CA348401197 | PROC | c.578A>T (p.Lys193Met) c.121-2230A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.521A>T (p.Lys174Met) n.164A>T c.761A>T (p.Lys254Met) c.743A>T (p.Lys248Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.821A>T (p.Lys274Met) c.923A>T (p.Lys308Met) c.863A>T (p.Lys288Met) n.4458T>A c.746A>T (p.Lys249Met) c.764A>T (p.Lys255Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.572A>T (p.Lys191Met) | |
2 | g.127426128G>A | CA428618232 | PROC | c.579G>A (p.Lys193=) c.121-2229G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.522G>A (p.Lys174=) n.165G>A c.762G>A (p.Lys254=) c.744G>A (p.Lys248=) c.642G>A (p.Lys214=) c.822G>A (p.Lys274=) c.924G>A (p.Lys308=) c.864G>A (p.Lys288=) n.4457C>T c.747G>A (p.Lys249=) c.765G>A (p.Lys255=) c.555G>A (p.Lys185=) c.573G>A (p.Lys191=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127426128G>C | CA348401199 | PROC | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.121-2229G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.522G>C (p.Lys174Asn) n.165G>C c.762G>C (p.Lys254Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.822G>C (p.Lys274Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) c.864G>C (p.Lys288Asn) n.4457C>G c.747G>C (p.Lys249Asn) c.765G>C (p.Lys255Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) | |
2 | g.127426128G= | CA1286883415 | PROC | c.579G= (p.Lys193=) c.121-2229G= c.681G= (p.Lys227=) c.522G= (p.Lys174=) n.165G= c.762G= (p.Lys254=) c.744G= (p.Lys248=) c.642G= (p.Lys214=) c.822G= (p.Lys274=) c.924G= (p.Lys308=) c.864G= (p.Lys288=) n.4457C= c.747G= (p.Lys249=) c.765G= (p.Lys255=) c.555G= (p.Lys185=) c.573G= (p.Lys191=) | |
2 | g.127426128G>T | CA348401201 | PROC | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.121-2229G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.522G>T (p.Lys174Asn) n.165G>T c.762G>T (p.Lys254Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.822G>T (p.Lys274Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) c.864G>T (p.Lys288Asn) n.4457C>A c.747G>T (p.Lys249Asn) c.765G>T (p.Lys255Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) | |
2 | g.127426129C>A | CA348401204 | PROC | c.580C>A (p.Arg194Ser) c.121-2228C>A c.682C>A (p.Arg228Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) n.166C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) c.745C>A (p.Arg249Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.823C>A (p.Arg275Ser) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.865C>A (p.Arg289Ser) n.4456G>T c.748C>A (p.Arg250Ser) c.766C>A (p.Arg256Ser) c.556C>A (p.Arg186Ser) c.574C>A (p.Arg192Ser) | |
2 | g.127426129C= | CA1286883416 | PROC | c.580C= (p.Arg194=) c.121-2228C= c.682C= (p.Arg228=) c.523C= (p.Arg175=) n.166C= c.763C= (p.Arg255=) c.745C= (p.Arg249=) c.643C= (p.Arg215=) c.823C= (p.Arg275=) c.925C= (p.Arg309=) c.865C= (p.Arg289=) n.4456G= c.748C= (p.Arg250=) c.766C= (p.Arg256=) c.556C= (p.Arg186=) c.574C= (p.Arg192=) | |
2 | g.127426129C>G | CA348401207 | PROC | c.580C>G (p.Arg194Gly) c.121-2228C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) n.166C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.865C>G (p.Arg289Gly) n.4456G>C c.748C>G (p.Arg250Gly) c.766C>G (p.Arg256Gly) c.556C>G (p.Arg186Gly) c.574C>G (p.Arg192Gly) | |
2 | g.127426129C>T | CA211724 | PROC | c.580C>T (p.Arg194Cys) c.121-2228C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) n.166C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) c.745C>T (p.Arg249Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.823C>T (p.Arg275Cys) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.865C>T (p.Arg289Cys) n.4456G>A c.748C>T (p.Arg250Cys) c.766C>T (p.Arg256Cys) c.556C>T (p.Arg186Cys) c.574C>T (p.Arg192Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127426130G>A | CA1859391 | PROC | c.581G>A (p.Arg194His) c.121-2227G>A c.683G>A (p.Arg228His) c.524G>A (p.Arg175His) n.167G>A c.764G>A (p.Arg255His) c.746G>A (p.Arg249His) c.644G>A (p.Arg215His) c.824G>A (p.Arg275His) c.926G>A (p.Arg309His) c.866G>A (p.Arg289His) n.4455C>T c.749G>A (p.Arg250His) c.767G>A (p.Arg256His) c.557G>A (p.Arg186His) c.575G>A (p.Arg192His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.127426130G>C | CA348401210 | PROC | c.581G>C (p.Arg194Pro) c.121-2227G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) n.167G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.866G>C (p.Arg289Pro) n.4455C>G c.749G>C (p.Arg250Pro) c.767G>C (p.Arg256Pro) c.557G>C (p.Arg186Pro) c.575G>C (p.Arg192Pro) | |
2 | g.127426130G= | CA1286883417 | PROC | c.581G= (p.Arg194=) c.121-2227G= c.683G= (p.Arg228=) c.524G= (p.Arg175=) n.167G= c.764G= (p.Arg255=) c.746G= (p.Arg249=) c.644G= (p.Arg215=) c.824G= (p.Arg275=) c.926G= (p.Arg309=) c.866G= (p.Arg289=) n.4455C= c.749G= (p.Arg250=) c.767G= (p.Arg256=) c.557G= (p.Arg186=) c.575G= (p.Arg192=) | |
2 | g.127426130G>T | CA55348271 | PROC | c.581G>T (p.Arg194Leu) c.121-2227G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) n.167G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.866G>T (p.Arg289Leu) n.4455C>A c.749G>T (p.Arg250Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) c.557G>T (p.Arg186Leu) c.575G>T (p.Arg192Leu) | dbSNP |