Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.512-25C= (n.512-25C=)
c.530-25C= (n.530-25C=)
2g.127426060C>TCA55348185PROCc.536-25C>T (n.536-25C>T)
c.121-2297C>T
c.638-25C>T (n.638-25C>T)
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n.122-25C>T
c.719-25C>T (n.719-25C>T)
c.701-25C>T (n.701-25C>T)
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c.779-25C>T (n.779-25C>T)
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n.4525G>A
c.704-25C>T (n.704-25C>T)
c.722-25C>T (n.722-25C>T)
c.512-25C>T (n.512-25C>T)
c.530-25C>T (n.530-25C>T)
 dbSNP
2g.127426061C>TCA2577090357PROCc.536-24C>T (n.536-24C>T)
c.121-2296C>T
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n.122-24C>T
c.719-24C>T (n.719-24C>T)
c.701-24C>T (n.701-24C>T)
c.599-24C>T (n.599-24C>T)
c.779-24C>T (n.779-24C>T)
c.881-24C>T (n.881-24C>T)
c.821-24C>T (n.821-24C>T)
n.4524G>A
c.704-24C>T (n.704-24C>T)
c.722-24C>T (n.722-24C>T)
c.512-24C>T (n.512-24C>T)
c.530-24C>T (n.530-24C>T)
2g.127426062C=CA1286883386PROCc.536-23C= (n.536-23C=)
c.121-2295C=
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n.4523G=
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c.530-23C= (n.530-23C=)
2g.127426062C>TCA535639805PROCc.536-23C>T (n.536-23C>T)
c.121-2295C>T
c.638-23C>T (n.638-23C>T)
c.479-23C>T (n.479-23C>T)
n.122-23C>T
c.719-23C>T (n.719-23C>T)
c.701-23C>T (n.701-23C>T)
c.599-23C>T (n.599-23C>T)
c.779-23C>T (n.779-23C>T)
c.881-23C>T (n.881-23C>T)
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n.4523G>A
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c.722-23C>T (n.722-23C>T)
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c.530-23C>T (n.530-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426063T>CCA1859381PROCc.536-22T>C (n.536-22T>C)
c.121-2294T>C
c.638-22T>C (n.638-22T>C)
c.479-22T>C (n.479-22T>C)
n.122-22T>C
c.719-22T>C (n.719-22T>C)
c.701-22T>C (n.701-22T>C)
c.599-22T>C (n.599-22T>C)
c.779-22T>C (n.779-22T>C)
c.881-22T>C (n.881-22T>C)
c.821-22T>C (n.821-22T>C)
n.4522A>G
c.704-22T>C (n.704-22T>C)
c.722-22T>C (n.722-22T>C)
c.512-22T>C (n.512-22T>C)
c.530-22T>C (n.530-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426063T=CA1286883387PROCc.536-22T= (n.536-22T=)
c.121-2294T=
c.638-22T= (n.638-22T=)
c.479-22T= (n.479-22T=)
n.122-22T=
c.719-22T= (n.719-22T=)
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c.881-22T= (n.881-22T=)
c.821-22T= (n.821-22T=)
n.4522A=
c.704-22T= (n.704-22T=)
c.722-22T= (n.722-22T=)
c.512-22T= (n.512-22T=)
c.530-22T= (n.530-22T=)
2g.127426064C>TCA2660996879PROCc.536-21C>T (n.536-21C>T)
c.121-2293C>T
c.638-21C>T (n.638-21C>T)
c.479-21C>T (n.479-21C>T)
n.122-21C>T
c.719-21C>T (n.719-21C>T)
c.701-21C>T (n.701-21C>T)
c.599-21C>T (n.599-21C>T)
c.779-21C>T (n.779-21C>T)
c.881-21C>T (n.881-21C>T)
c.821-21C>T (n.821-21C>T)
n.4521G>A
c.704-21C>T (n.704-21C>T)
c.722-21C>T (n.722-21C>T)
c.512-21C>T (n.512-21C>T)
c.530-21C>T (n.530-21C>T)
 gnomAD v4
2g.127426066C>ACA55348189PROCc.536-19C>A (n.536-19C>A)
c.121-2291C>A
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n.122-19C>A
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c.779-19C>A (n.779-19C>A)
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c.821-19C>A (n.821-19C>A)
n.4519G>T
c.704-19C>A (n.704-19C>A)
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c.512-19C>A (n.512-19C>A)
c.530-19C>A (n.530-19C>A)
 dbSNP
2g.127426066C=CA1286883388PROCc.536-19C= (n.536-19C=)
c.121-2291C=
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n.4519G=
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c.530-19C= (n.530-19C=)
2g.127426066C>TCA2697551021PROCc.536-19C>T (n.536-19C>T)
c.121-2291C>T
c.638-19C>T (n.638-19C>T)
c.479-19C>T (n.479-19C>T)
n.122-19C>T
c.719-19C>T (n.719-19C>T)
c.701-19C>T (n.701-19C>T)
c.599-19C>T (n.599-19C>T)
c.779-19C>T (n.779-19C>T)
c.881-19C>T (n.881-19C>T)
c.821-19C>T (n.821-19C>T)
n.4519G>A
c.704-19C>T (n.704-19C>T)
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c.512-19C>T (n.512-19C>T)
c.530-19C>T (n.530-19C>T)
 ClinVar
2g.127426066_127426068delinsCCACA1286883389PROCc.536-19_536-17delinsCCA (n.536-19_536-17delinsCCA)
c.121-2291_121-2289delinsCCA
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c.479-19_479-17delinsCCA (n.479-19_479-17delinsCCA)
n.122-19_122-17delinsCCA
c.719-19_719-17delinsCCA (n.719-19_719-17delinsCCA)
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c.821-19_821-17delinsCCA (n.821-19_821-17delinsCCA)
n.4517_4519delinsTGG
c.704-19_704-17delinsCCA (n.704-19_704-17delinsCCA)
c.722-19_722-17delinsCCA (n.722-19_722-17delinsCCA)
c.512-19_512-17delinsCCA (n.512-19_512-17delinsCCA)
c.530-19_530-17delinsCCA (n.530-19_530-17delinsCCA)
2g.127426067C>ACA2660996880PROCc.536-18C>A (n.536-18C>A)
c.121-2290C>A
c.638-18C>A (n.638-18C>A)
c.479-18C>A (n.479-18C>A)
n.122-18C>A
c.719-18C>A (n.719-18C>A)
c.701-18C>A (n.701-18C>A)
c.599-18C>A (n.599-18C>A)
c.779-18C>A (n.779-18C>A)
c.881-18C>A (n.881-18C>A)
c.821-18C>A (n.821-18C>A)
n.4518G>T
c.704-18C>A (n.704-18C>A)
c.722-18C>A (n.722-18C>A)
c.512-18C>A (n.512-18C>A)
c.530-18C>A (n.530-18C>A)
 gnomAD v4
2g.127426068_127426069delCA535639806PROCc.536-17_536-16del (n.536-17_536-16del)
c.121-2289_121-2288del
c.638-17_638-16del (n.638-17_638-16del)
c.479-17_479-16del (n.479-17_479-16del)
n.122-17_122-16del
c.719-17_719-16del (n.719-17_719-16del)
c.701-17_701-16del (n.701-17_701-16del)
c.599-17_599-16del (n.599-17_599-16del)
c.779-17_779-16del (n.779-17_779-16del)
c.881-17_881-16del (n.881-17_881-16del)
c.821-17_821-16del (n.821-17_821-16del)
n.4517_4518del
c.704-17_704-16del (n.704-17_704-16del)
c.722-17_722-16del (n.722-17_722-16del)
c.512-17_512-16del (n.512-17_512-16del)
c.530-17_530-16del (n.530-17_530-16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426070C>TCA2660996881PROCc.536-15C>T (n.536-15C>T)
c.121-2287C>T
c.638-15C>T (n.638-15C>T)
c.479-15C>T (n.479-15C>T)
n.122-15C>T
c.719-15C>T (n.719-15C>T)
c.701-15C>T (n.701-15C>T)
c.599-15C>T (n.599-15C>T)
c.779-15C>T (n.779-15C>T)
c.881-15C>T (n.881-15C>T)
c.821-15C>T (n.821-15C>T)
n.4515G>A
c.704-15C>T (n.704-15C>T)
c.722-15C>T (n.722-15C>T)
c.512-15C>T (n.512-15C>T)
c.530-15C>T (n.530-15C>T)
 gnomAD v4
2g.127426076C=CA1286883390PROCc.536-9C= (n.536-9C=)
c.121-2281C=
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c.530-9C= (n.530-9C=)
2g.127426076C>TCA1859382PROCc.536-9C>T (n.536-9C>T)
c.121-2281C>T
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
c.479-9C>T (n.479-9C>T)
n.122-9C>T
c.719-9C>T (n.719-9C>T)
c.701-9C>T (n.701-9C>T)
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n.4509G>A
c.704-9C>T (n.704-9C>T)
c.722-9C>T (n.722-9C>T)
c.512-9C>T (n.512-9C>T)
c.530-9C>T (n.530-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426079C=CA1286883391PROCc.536-6C= (n.536-6C=)
c.121-2278C=
c.638-6C= (n.638-6C=)
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n.122-6C=
c.719-6C= (n.719-6C=)
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c.779-6C= (n.779-6C=)
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n.4506G=
c.704-6C= (n.704-6C=)
c.722-6C= (n.722-6C=)
c.512-6C= (n.512-6C=)
c.530-6C= (n.530-6C=)
2g.127426079C>TCA1859383PROCc.536-6C>T (n.536-6C>T)
c.121-2278C>T
c.638-6C>T (n.638-6C>T)
c.479-6C>T (n.479-6C>T)
n.122-6C>T
c.719-6C>T (n.719-6C>T)
c.701-6C>T (n.701-6C>T)
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
c.779-6C>T (n.779-6C>T)
c.881-6C>T (n.881-6C>T)
c.821-6C>T (n.821-6C>T)
n.4506G>A
c.704-6C>T (n.704-6C>T)
c.722-6C>T (n.722-6C>T)
c.512-6C>T (n.512-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426080C>TCA2586969896PROCc.536-5C>T (n.536-5C>T)
c.121-2277C>T
c.638-5C>T (n.638-5C>T)
c.479-5C>T (n.479-5C>T)
n.122-5C>T
c.719-5C>T (n.719-5C>T)
c.701-5C>T (n.701-5C>T)
c.599-5C>T (n.599-5C>T)
c.779-5C>T (n.779-5C>T)
c.881-5C>T (n.881-5C>T)
c.821-5C>T (n.821-5C>T)
n.4505G>A
c.704-5C>T (n.704-5C>T)
c.722-5C>T (n.722-5C>T)
c.512-5C>T (n.512-5C>T)
c.530-5C>T (n.530-5C>T)
2g.127426081T>CCA1859384PROCc.536-4T>C (n.536-4T>C)
c.121-2276T>C
c.638-4T>C (n.638-4T>C)
c.479-4T>C (n.479-4T>C)
n.122-4T>C
c.719-4T>C (n.719-4T>C)
c.701-4T>C (n.701-4T>C)
c.599-4T>C (n.599-4T>C)
c.779-4T>C (n.779-4T>C)
c.881-4T>C (n.881-4T>C)
c.821-4T>C (n.821-4T>C)
n.4504A>G
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 dbSNP
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2g.127426089G>TCA348400949PROCc.540G>T (p.Lys180Asn)
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2g.127426090T>CCA348400954PROCc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.121-2267T>C
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c.826T>C (p.Phe276Leu)
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c.727T>C (p.Phe243Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.484T>G (p.Phe162Val)
n.127T>G
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c.706T>G (p.Phe236Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426090T=CA1286883395PROCc.541T= (p.Phe181=)
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c.886T= (p.Phe296=)
c.826T= (p.Phe276=)
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c.709T= (p.Phe237=)
c.727T= (p.Phe243=)
c.517T= (p.Phe173=)
c.535T= (p.Phe179=)
2g.127426091T>ACA348400959PROCc.542T>A (p.Phe181Tyr)
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 dbSNP
2g.127426091T>CCA348400962PROCc.542T>C (p.Phe181Ser)
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2g.127426091T>GCA348400965PROCc.542T>G (p.Phe181Cys)
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2g.127426091T=CA1286883396PROCc.542T= (p.Phe181=)
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c.827T= (p.Phe276=)
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c.710T= (p.Phe237=)
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c.518T= (p.Phe173=)
c.536T= (p.Phe179=)
2g.127426092C>ACA348400967PROCc.543C>A (p.Phe181Leu)
c.121-2265C>A
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n.4493G>T
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2g.127426092C>GCA348400969PROCc.543C>G (p.Phe181Leu)
c.121-2265C>G
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c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.4493G>C
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
2g.127426092C>TCA428618177PROCc.543C>T (p.Phe181=)
c.121-2265C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.129C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.4493G>A
c.711C>T (p.Phe237=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.537C>T (p.Phe179=)
 COSMIC COSMIC
2g.127426093C>ACA348400978PROCc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.121-2264C>A
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c.487C>A (p.Pro163Thr)
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c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.4492G>T
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c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
2g.127426093C=CA1286883397PROCc.544C= (p.Pro182=)
c.121-2264C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.487C= (p.Pro163=)
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c.727C= (p.Pro243=)
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c.607C= (p.Pro203=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.4492G=
c.712C= (p.Pro238=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.538C= (p.Pro180=)
2g.127426093C>GCA348400974PROCc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.121-2264C>G
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n.130C>G
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c.709C>G (p.Pro237Ala)
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c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.4492G>C
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
2g.127426093C>TCA348400972PROCc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.121-2264C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.130C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.4492G>A
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.127426094C>ACA348400982PROCc.545C>A (p.Pro182His)
c.121-2263C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
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n.131C>A
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c.608C>A (p.Pro203His)
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c.890C>A (p.Pro297His)
c.830C>A (p.Pro277His)
n.4491G>T
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c.731C>A (p.Pro244His)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.539C>A (p.Pro180His)
2g.127426094C>GCA348400984PROCc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.121-2263C>G
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c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.4491G>C
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c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
2g.127426094C>TCA348400986PROCc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.121-2263C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.131C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.4491G>A
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
2g.127426095T>ACA428618179PROCc.546T>A (p.Pro182=)
c.121-2262T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
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n.132T>A
c.729T>A (p.Pro243=)
c.711T>A (p.Pro237=)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.789T>A (p.Pro263=)
c.891T>A (p.Pro297=)
c.831T>A (p.Pro277=)
n.4490A>T
c.714T>A (p.Pro238=)
c.732T>A (p.Pro244=)
c.522T>A (p.Pro174=)
c.540T>A (p.Pro180=)
2g.127426095T>CCA428618181PROCc.546T>C (p.Pro182=)
c.121-2262T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.489T>C (p.Pro163=)
n.132T>C
c.729T>C (p.Pro243=)
c.711T>C (p.Pro237=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.789T>C (p.Pro263=)
c.891T>C (p.Pro297=)
c.831T>C (p.Pro277=)
n.4490A>G
c.714T>C (p.Pro238=)
c.732T>C (p.Pro244=)
c.522T>C (p.Pro174=)
c.540T>C (p.Pro180=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127426095T>GCA428618180PROCc.546T>G (p.Pro182=)
c.121-2262T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.489T>G (p.Pro163=)
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c.711T>G (p.Pro237=)
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c.789T>G (p.Pro263=)
c.891T>G (p.Pro297=)
c.831T>G (p.Pro277=)
n.4490A>C
c.714T>G (p.Pro238=)
c.732T>G (p.Pro244=)
c.522T>G (p.Pro174=)
c.540T>G (p.Pro180=)
2g.127426095T=CA1286883398PROCc.546T= (p.Pro182=)
c.121-2262T=
c.648T= (p.Pro216=)
c.489T= (p.Pro163=)
n.132T=
c.729T= (p.Pro243=)
c.711T= (p.Pro237=)
c.609T= (p.Pro203=)
c.789T= (p.Pro263=)
c.891T= (p.Pro297=)
c.831T= (p.Pro277=)
n.4490A=
c.714T= (p.Pro238=)
c.732T= (p.Pro244=)
c.522T= (p.Pro174=)
c.540T= (p.Pro180=)
2g.127426096T>ACA348400989PROCc.547T>A (p.Cys183Ser)
c.121-2261T>A
c.649T>A (p.Cys217Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.133T>A
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.712T>A (p.Cys238Ser)
c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.4489A>T
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.541T>A (p.Cys181Ser)
2g.127426096T>CCA1859386PROCc.547T>C (p.Cys183Arg)
c.121-2261T>C
c.649T>C (p.Cys217Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.133T>C
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.712T>C (p.Cys238Arg)
c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.4489A>G
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.541T>C (p.Cys181Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426096T>GCA348400990PROCc.547T>G (p.Cys183Gly)
c.121-2261T>G
c.649T>G (p.Cys217Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.133T>G
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.712T>G (p.Cys238Gly)
c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.4489A>C
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.541T>G (p.Cys181Gly)
2g.127426096T=CA1286883399PROCc.547T= (p.Cys183=)
c.121-2261T=
c.649T= (p.Cys217=)
c.490T= (p.Cys164=)
n.133T=
c.730T= (p.Cys244=)
c.712T= (p.Cys238=)
c.610T= (p.Cys204=)
c.790T= (p.Cys264=)
c.892T= (p.Cys298=)
c.832T= (p.Cys278=)
n.4489A=
c.715T= (p.Cys239=)
c.733T= (p.Cys245=)
c.523T= (p.Cys175=)
c.541T= (p.Cys181=)
2g.127426097G>ACA348400994PROCc.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.121-2260G>A
c.650G>A (p.Cys217Tyr)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.615G>T (p.Gly205=)
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c.837G>T (p.Gly279=)
n.4484C>A
c.720G>T (p.Gly240=)
c.738G>T (p.Gly246=)
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2g.127426101_127426102insTTCA891842726PROCc.552_553insTT (p.Arg185LeufsTer14)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.127426102A>CCA428618190PROCc.553A>C (p.Arg185=)
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c.898A>T (p.Arg300Trp)
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n.4483T>A
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2g.127426102_127426105dupCA2660996883PROCc.553_556dup (p.Pro186GlnfsTer30)
c.121-2255_121-2252dup
c.655_658dup (p.Pro220GlnfsTer30)
c.496_499dup (p.Pro167GlnfsTer?)
n.139_142dup
c.736_739dup (p.Pro247GlnfsTer30)
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c.838_841dup (p.Pro281GlnfsTer30)
n.4480_4483dup
c.721_724dup (p.Pro242GlnfsTer30)
c.739_742dup (p.Pro248GlnfsTer30)
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c.529_532dup (p.Pro178GlnfsTer30)
c.547_550dup (p.Pro184GlnfsTer30)
 gnomAD v4
2g.127426103G>ACA348401028PROCc.554G>A (p.Arg185Lys)
c.121-2254G>A
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 gnomAD v4
2g.127426103G>CCA348401030PROCc.554G>C (p.Arg185Thr)
c.121-2254G>C
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2g.127426103G>TCA348401033PROCc.554G>T (p.Arg185Met)
c.121-2254G>T
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.497G>T (p.Arg166Met)
n.140G>T
c.737G>T (p.Arg246Met)
c.719G>T (p.Arg240Met)
c.617G>T (p.Arg206Met)
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n.4482C>A
c.722G>T (p.Arg241Met)
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 dbSNP
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n.4481C>T
c.723G>A (p.Arg241=)
c.741G>A (p.Arg247=)
c.531G>A (p.Arg177=)
c.549G>A (p.Arg183=)
2g.127426104G>CCA348401035PROCc.555G>C (p.Arg185Ser)
c.121-2253G>C
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n.4481C>G
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c.741G>C (p.Arg247Ser)
c.531G>C (p.Arg177Ser)
c.549G>C (p.Arg183Ser)
2g.127426104G>TCA348401037PROCc.555G>T (p.Arg185Ser)
c.121-2253G>T
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c.498G>T (p.Arg166Ser)
n.141G>T
c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.720G>T (p.Arg240Ser)
c.618G>T (p.Arg206Ser)
c.798G>T (p.Arg266Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
c.840G>T (p.Arg280Ser)
n.4481C>A
c.723G>T (p.Arg241Ser)
c.741G>T (p.Arg247Ser)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
c.549G>T (p.Arg183Ser)
2g.127426105C>ACA348401042PROCc.556C>A (p.Pro186Thr)
c.121-2252C>A
c.658C>A (p.Pro220Thr)
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n.142C>A
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c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
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c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.4480G>T
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c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
2g.127426105C>GCA348401044PROCc.556C>G (p.Pro186Ala)
c.121-2252C>G
c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
n.142C>G
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.4480G>C
c.724C>G (p.Pro242Ala)
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2g.127426105C>TCA348401046PROCc.556C>T (p.Pro186Ser)
c.121-2252C>T
c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
n.142C>T
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.4480G>A
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
 ClinVar
2g.127426106C>ACA348401050PROCc.557C>A (p.Pro186His)
c.121-2251C>A
c.659C>A (p.Pro220His)
c.500C>A (p.Pro167His)
n.143C>A
c.740C>A (p.Pro247His)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.620C>A (p.Pro207His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.842C>A (p.Pro281His)
n.4479G>T
c.725C>A (p.Pro242His)
c.743C>A (p.Pro248His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.551C>A (p.Pro184His)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.127426106C=CA1286883402PROCc.557C= (p.Pro186=)
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c.620C= (p.Pro207=)
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c.902C= (p.Pro301=)
c.842C= (p.Pro281=)
n.4479G=
c.725C= (p.Pro242=)
c.743C= (p.Pro248=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.551C= (p.Pro184=)
2g.127426106C>GCA348401052PROCc.557C>G (p.Pro186Arg)
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n.4479G>C
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
2g.127426106C>TCA348401055PROCc.557C>T (p.Pro186Leu)
c.121-2251C>T
c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
n.143C>T
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.4479G>A
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
 gnomAD v4
2g.127426107C>ACA428618197PROCc.558C>A (p.Pro186=)
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n.4478G>T
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c.744C>A (p.Pro248=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.552C>A (p.Pro184=)
2g.127426107C>GCA428618198PROCc.558C>G (p.Pro186=)
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c.903C>G (p.Pro301=)
c.843C>G (p.Pro281=)
n.4478G>C
c.726C>G (p.Pro242=)
c.744C>G (p.Pro248=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.552C>G (p.Pro184=)
2g.127426107C>TCA428618199PROCc.558C>T (p.Pro186=)
c.121-2250C>T
c.660C>T (p.Pro220=)
c.501C>T (p.Pro167=)
n.144C>T
c.741C>T (p.Pro247=)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.621C>T (p.Pro207=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.903C>T (p.Pro301=)
c.843C>T (p.Pro281=)
n.4478G>A
c.726C>T (p.Pro242=)
c.744C>T (p.Pro248=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.552C>T (p.Pro184=)
 gnomAD v4
2g.127426108T>ACA348401063PROCc.559T>A (p.Trp187Arg)
c.121-2249T>A
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2g.127426108T>CCA348401058PROCc.559T>C (p.Trp187Arg)
c.121-2249T>C
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2g.127426108T>GCA348401060PROCc.559T>G (p.Trp187Gly)
c.121-2249T>G
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2g.127426109G>ACA55348218PROCc.560G>A (p.Trp187Ter)
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n.4476C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426109G>CCA348401068PROCc.560G>C (p.Trp187Ser)
c.121-2248G>C
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c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.725G>C (p.Trp242Ser)
c.623G>C (p.Trp208Ser)
c.803G>C (p.Trp268Ser)
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n.4476C>G
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c.746G>C (p.Trp249Ser)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
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2g.127426109G=CA1286883403PROCc.560G= (p.Trp187=)
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c.728G= (p.Trp243=)
c.746G= (p.Trp249=)
c.536G= (p.Trp179=)
c.554G= (p.Trp185=)
2g.127426109G>TCA348401071PROCc.560G>T (p.Trp187Leu)
c.121-2248G>T
c.662G>T (p.Trp221Leu)
c.503G>T (p.Trp168Leu)
n.146G>T
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c.725G>T (p.Trp242Leu)
c.623G>T (p.Trp208Leu)
c.803G>T (p.Trp268Leu)
c.905G>T (p.Trp302Leu)
c.845G>T (p.Trp282Leu)
n.4476C>A
c.728G>T (p.Trp243Leu)
c.746G>T (p.Trp249Leu)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.554G>T (p.Trp185Leu)
2g.127426110G>ACA348401073PROCc.561G>A (p.Trp187Ter)
c.121-2247G>A
c.663G>A (p.Trp221Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
n.147G>A
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.726G>A (p.Trp242Ter)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
c.804G>A (p.Trp268Ter)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
c.846G>A (p.Trp282Ter)
n.4475C>T
c.729G>A (p.Trp243Ter)
c.747G>A (p.Trp249Ter)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.555G>A (p.Trp185Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426110G>CCA348401076PROCc.561G>C (p.Trp187Cys)
c.121-2247G>C
c.663G>C (p.Trp221Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.147G>C
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.726G>C (p.Trp242Cys)
c.624G>C (p.Trp208Cys)
c.804G>C (p.Trp268Cys)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
c.846G>C (p.Trp282Cys)
n.4475C>G
c.729G>C (p.Trp243Cys)
c.747G>C (p.Trp249Cys)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.555G>C (p.Trp185Cys)
2g.127426110G=CA1286883404PROCc.561G= (p.Trp187=)
c.121-2247G=
c.663G= (p.Trp221=)
c.504G= (p.Trp168=)
n.147G=
c.744G= (p.Trp248=)
c.726G= (p.Trp242=)
c.624G= (p.Trp208=)
c.804G= (p.Trp268=)
c.906G= (p.Trp302=)
c.846G= (p.Trp282=)
n.4475C=
c.729G= (p.Trp243=)
c.747G= (p.Trp249=)
c.537G= (p.Trp179=)
c.555G= (p.Trp185=)
2g.127426110G>TCA348401078PROCc.561G>T (p.Trp187Cys)
c.121-2247G>T
c.663G>T (p.Trp221Cys)
c.504G>T (p.Trp168Cys)
n.147G>T
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.726G>T (p.Trp242Cys)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
c.804G>T (p.Trp268Cys)
c.906G>T (p.Trp302Cys)
c.846G>T (p.Trp282Cys)
n.4475C>A
c.729G>T (p.Trp243Cys)
c.747G>T (p.Trp249Cys)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.555G>T (p.Trp185Cys)
2g.127426110_127426111delinsGACA1286883405PROCc.561_562delinsGA (p.Trp187=)
c.121-2247_121-2246delinsGA
c.663_664delinsGA (p.Trp221=)
c.504_505delinsGA (p.Trp168=)
n.147_148delinsGA
c.744_745delinsGA (p.Trp248=)
c.726_727delinsGA (p.Trp242=)
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c.804_805delinsGA (p.Trp268=)
c.906_907delinsGA (p.Trp302=)
c.846_847delinsGA (p.Trp282=)
n.4474_4475delinsTC
c.729_730delinsGA (p.Trp243=)
c.747_748delinsGA (p.Trp249=)
c.537_538delinsGA (p.Trp179=)
c.555_556delinsGA (p.Trp185=)
2g.127426111A>CCA348401082PROCc.562A>C (p.Lys188Gln)
c.121-2246A>C
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
n.148A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.4474T>G
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
2g.127426111A>GCA348401083PROCc.562A>G (p.Lys188Glu)
c.121-2246A>G
c.664A>G (p.Lys222Glu)
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c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.4474T>C
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c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
 gnomAD v4
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c.505A>T (p.Lys169Ter)
n.148A>T
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c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.4474T>A
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
2g.127426112delCA535639811PROCc.563del (p.Lys188SerfsTer10)
c.121-2245del
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c.506del (p.Lys169SerfsTer?)
n.149del
c.746del (p.Lys249SerfsTer10)
c.728del (p.Lys243SerfsTer10)
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n.4474del
c.731del (p.Lys244SerfsTer10)
c.749del (p.Lys250SerfsTer10)
c.506del (p.Lys169SerfsTer10)
c.539del (p.Lys180SerfsTer10)
c.557del (p.Lys186SerfsTer10)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched