Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4567T>C
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n.4567T>A
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n.4566G>A
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 dbSNP
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c.881-65C>A (n.881-65C>A)
c.821-65C>A (n.821-65C>A)
n.4565G>T
c.704-65C>A (n.704-65C>A)
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c.530-65C>A (n.530-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127426020C=CA1286883357PROCc.536-65C= (n.536-65C=)
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c.881-23dup (n.881-23dup)
c.821-23dup (n.821-23dup)
n.4526dup
c.704-23dup (n.704-23dup)
c.722-23dup (n.722-23dup)
c.512-23dup (n.512-23dup)
c.530-23dup (n.530-23dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.121-2297C>T
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n.122-25C>T
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n.4525G>A
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c.530-25C>T (n.530-25C>T)
 dbSNP
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c.121-2296C>T
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n.4524G>A
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c.530-24C>T (n.530-24C>T)
2g.127426062C=CA1286883386PROCc.536-23C= (n.536-23C=)
c.121-2295C=
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2g.127426062C>TCA535639805PROCc.536-23C>T (n.536-23C>T)
c.121-2295C>T
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n.122-23C>T
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n.4523G>A
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c.530-23C>T (n.530-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.122-22T>C
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c.701-22T>C (n.701-22T>C)
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n.4522A>G
c.704-22T>C (n.704-22T>C)
c.722-22T>C (n.722-22T>C)
c.512-22T>C (n.512-22T>C)
c.530-22T>C (n.530-22T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4522A=
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2g.127426064C>TCA2660996879PROCc.536-21C>T (n.536-21C>T)
c.121-2293C>T
c.638-21C>T (n.638-21C>T)
c.479-21C>T (n.479-21C>T)
n.122-21C>T
c.719-21C>T (n.719-21C>T)
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c.821-21C>T (n.821-21C>T)
n.4521G>A
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c.530-21C>T (n.530-21C>T)
 gnomAD v4
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c.121-2291C>A
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n.122-19C>A
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n.4519G>T
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c.530-19C>A (n.530-19C>A)
 dbSNP
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c.121-2291C=
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2g.127426066C>TCA2697551021PROCc.536-19C>T (n.536-19C>T)
c.121-2291C>T
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n.122-19C>T
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n.4519G>A
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c.530-19C>T (n.530-19C>T)
 ClinVar
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c.121-2291_121-2289delinsCCA
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c.479-19_479-17delinsCCA (n.479-19_479-17delinsCCA)
n.122-19_122-17delinsCCA
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n.4517_4519delinsTGG
c.704-19_704-17delinsCCA (n.704-19_704-17delinsCCA)
c.722-19_722-17delinsCCA (n.722-19_722-17delinsCCA)
c.512-19_512-17delinsCCA (n.512-19_512-17delinsCCA)
c.530-19_530-17delinsCCA (n.530-19_530-17delinsCCA)
2g.127426067C>ACA2660996880PROCc.536-18C>A (n.536-18C>A)
c.121-2290C>A
c.638-18C>A (n.638-18C>A)
c.479-18C>A (n.479-18C>A)
n.122-18C>A
c.719-18C>A (n.719-18C>A)
c.701-18C>A (n.701-18C>A)
c.599-18C>A (n.599-18C>A)
c.779-18C>A (n.779-18C>A)
c.881-18C>A (n.881-18C>A)
c.821-18C>A (n.821-18C>A)
n.4518G>T
c.704-18C>A (n.704-18C>A)
c.722-18C>A (n.722-18C>A)
c.512-18C>A (n.512-18C>A)
c.530-18C>A (n.530-18C>A)
 gnomAD v4
2g.127426068_127426069delCA535639806PROCc.536-17_536-16del (n.536-17_536-16del)
c.121-2289_121-2288del
c.638-17_638-16del (n.638-17_638-16del)
c.479-17_479-16del (n.479-17_479-16del)
n.122-17_122-16del
c.719-17_719-16del (n.719-17_719-16del)
c.701-17_701-16del (n.701-17_701-16del)
c.599-17_599-16del (n.599-17_599-16del)
c.779-17_779-16del (n.779-17_779-16del)
c.881-17_881-16del (n.881-17_881-16del)
c.821-17_821-16del (n.821-17_821-16del)
n.4517_4518del
c.704-17_704-16del (n.704-17_704-16del)
c.722-17_722-16del (n.722-17_722-16del)
c.512-17_512-16del (n.512-17_512-16del)
c.530-17_530-16del (n.530-17_530-16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426070C>TCA2660996881PROCc.536-15C>T (n.536-15C>T)
c.121-2287C>T
c.638-15C>T (n.638-15C>T)
c.479-15C>T (n.479-15C>T)
n.122-15C>T
c.719-15C>T (n.719-15C>T)
c.701-15C>T (n.701-15C>T)
c.599-15C>T (n.599-15C>T)
c.779-15C>T (n.779-15C>T)
c.881-15C>T (n.881-15C>T)
c.821-15C>T (n.821-15C>T)
n.4515G>A
c.704-15C>T (n.704-15C>T)
c.722-15C>T (n.722-15C>T)
c.512-15C>T (n.512-15C>T)
c.530-15C>T (n.530-15C>T)
 gnomAD v4
2g.127426076C=CA1286883390PROCc.536-9C= (n.536-9C=)
c.121-2281C=
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2g.127426076C>TCA1859382PROCc.536-9C>T (n.536-9C>T)
c.121-2281C>T
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
c.479-9C>T (n.479-9C>T)
n.122-9C>T
c.719-9C>T (n.719-9C>T)
c.701-9C>T (n.701-9C>T)
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n.4509G>A
c.704-9C>T (n.704-9C>T)
c.722-9C>T (n.722-9C>T)
c.512-9C>T (n.512-9C>T)
c.530-9C>T (n.530-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426079C=CA1286883391PROCc.536-6C= (n.536-6C=)
c.121-2278C=
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n.122-6C=
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n.4506G=
c.704-6C= (n.704-6C=)
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c.512-6C= (n.512-6C=)
c.530-6C= (n.530-6C=)
2g.127426079C>TCA1859383PROCc.536-6C>T (n.536-6C>T)
c.121-2278C>T
c.638-6C>T (n.638-6C>T)
c.479-6C>T (n.479-6C>T)
n.122-6C>T
c.719-6C>T (n.719-6C>T)
c.701-6C>T (n.701-6C>T)
c.599-6C>T (n.599-6C>T)
c.779-6C>T (n.779-6C>T)
c.881-6C>T (n.881-6C>T)
c.821-6C>T (n.821-6C>T)
n.4506G>A
c.704-6C>T (n.704-6C>T)
c.722-6C>T (n.722-6C>T)
c.512-6C>T (n.512-6C>T)
c.530-6C>T (n.530-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426080C>TCA2586969896PROCc.536-5C>T (n.536-5C>T)
c.121-2277C>T
c.638-5C>T (n.638-5C>T)
c.479-5C>T (n.479-5C>T)
n.122-5C>T
c.719-5C>T (n.719-5C>T)
c.701-5C>T (n.701-5C>T)
c.599-5C>T (n.599-5C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.127426089G=CA1286883394PROCc.540G= (p.Lys180=)
c.121-2268G=
c.642G= (p.Lys214=)
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c.723G= (p.Lys241=)
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c.603G= (p.Lys201=)
c.783G= (p.Lys261=)
c.885G= (p.Lys295=)
c.825G= (p.Lys275=)
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c.708G= (p.Lys236=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.516G= (p.Lys172=)
c.534G= (p.Lys178=)
2g.127426089G>TCA348400949PROCc.540G>T (p.Lys180Asn)
c.121-2268G>T
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.483G>T (p.Lys161Asn)
n.126G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
c.603G>T (p.Lys201Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.825G>T (p.Lys275Asn)
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c.726G>T (p.Lys242Asn)
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c.534G>T (p.Lys178Asn)
2g.127426090T>ACA348400952PROCc.541T>A (p.Phe181Ile)
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n.4495A>T
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2g.127426090T>CCA348400954PROCc.541T>C (p.Phe181Leu)
c.121-2267T>C
c.643T>C (p.Phe215Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
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c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
n.4495A>G
c.709T>C (p.Phe237Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426090T>GCA1859385PROCc.541T>G (p.Phe181Val)
c.121-2267T>G
c.643T>G (p.Phe215Val)
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n.127T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.886T>G (p.Phe296Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
n.4495A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426090T=CA1286883395PROCc.541T= (p.Phe181=)
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c.724T= (p.Phe242=)
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c.604T= (p.Phe202=)
c.784T= (p.Phe262=)
c.886T= (p.Phe296=)
c.826T= (p.Phe276=)
n.4495A=
c.709T= (p.Phe237=)
c.727T= (p.Phe243=)
c.517T= (p.Phe173=)
c.535T= (p.Phe179=)
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n.4494A>T
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 dbSNP
2g.127426091T>CCA348400962PROCc.542T>C (p.Phe181Ser)
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c.707T>C (p.Phe236Ser)
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n.4494A>G
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c.728T>C (p.Phe243Ser)
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c.536T>C (p.Phe179Ser)
2g.127426091T>GCA348400965PROCc.542T>G (p.Phe181Cys)
c.121-2266T>G
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2g.127426091T=CA1286883396PROCc.542T= (p.Phe181=)
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c.644T= (p.Phe215=)
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c.887T= (p.Phe296=)
c.827T= (p.Phe276=)
n.4494A=
c.710T= (p.Phe237=)
c.728T= (p.Phe243=)
c.518T= (p.Phe173=)
c.536T= (p.Phe179=)
2g.127426092C>ACA348400967PROCc.543C>A (p.Phe181Leu)
c.121-2265C>A
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n.129C>A
c.726C>A (p.Phe242Leu)
c.708C>A (p.Phe236Leu)
c.606C>A (p.Phe202Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
n.4493G>T
c.711C>A (p.Phe237Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
c.537C>A (p.Phe179Leu)
2g.127426092C>GCA348400969PROCc.543C>G (p.Phe181Leu)
c.121-2265C>G
c.645C>G (p.Phe215Leu)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.129C>G
c.726C>G (p.Phe242Leu)
c.708C>G (p.Phe236Leu)
c.606C>G (p.Phe202Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
n.4493G>C
c.711C>G (p.Phe237Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.519C>G (p.Phe173Leu)
c.537C>G (p.Phe179Leu)
2g.127426092C>TCA428618177PROCc.543C>T (p.Phe181=)
c.121-2265C>T
c.645C>T (p.Phe215=)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.129C>T
c.726C>T (p.Phe242=)
c.708C>T (p.Phe236=)
c.606C>T (p.Phe202=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.888C>T (p.Phe296=)
c.828C>T (p.Phe276=)
n.4493G>A
c.711C>T (p.Phe237=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.519C>T (p.Phe173=)
c.537C>T (p.Phe179=)
 COSMIC COSMIC
2g.127426093C>ACA348400978PROCc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.121-2264C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.130C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
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c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
n.4492G>T
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
2g.127426093C=CA1286883397PROCc.544C= (p.Pro182=)
c.121-2264C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.487C= (p.Pro163=)
n.130C=
c.727C= (p.Pro243=)
c.709C= (p.Pro237=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.787C= (p.Pro263=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.829C= (p.Pro277=)
n.4492G=
c.712C= (p.Pro238=)
c.730C= (p.Pro244=)
c.520C= (p.Pro174=)
c.538C= (p.Pro180=)
2g.127426093C>GCA348400974PROCc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.121-2264C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.130C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
n.4492G>C
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
2g.127426093C>TCA348400972PROCc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.121-2264C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.130C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
n.4492G>A
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.127426094C>ACA348400982PROCc.545C>A (p.Pro182His)
c.121-2263C>A
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c.710C>A (p.Pro237His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.788C>A (p.Pro263His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.830C>A (p.Pro277His)
n.4491G>T
c.713C>A (p.Pro238His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.521C>A (p.Pro174His)
c.539C>A (p.Pro180His)
2g.127426094C>GCA348400984PROCc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.121-2263C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.131C>G
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c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
n.4491G>C
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
2g.127426094C>TCA348400986PROCc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.121-2263C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.131C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
n.4491G>A
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.539C>T (p.Pro180Leu)

Number of alleles fetched