| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421576C>A | CA55343343 | PROC | c.237+127C>A (n.237+127C>A) c.*43+127C>A (n.*43+127C>A) n.320+127C>A c.420+127C>A (n.420+127C>A) c.300+127C>A (n.300+127C>A) c.480+127C>A (n.480+127C>A) c.321+127C>A (n.321+127C>A) c.213+127C>A (n.213+127C>A) c.231+127C>A (n.231+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421576C= | CA1286881082 | PROC | c.237+127C= (n.237+127C=) c.*43+127C= (n.*43+127C=) n.320+127C= c.420+127C= (n.420+127C=) c.300+127C= (n.300+127C=) c.480+127C= (n.480+127C=) c.321+127C= (n.321+127C=) c.213+127C= (n.213+127C=) c.231+127C= (n.231+127C=) | |
| 2 | g.127421576C>T | CA535639010 | PROC | c.237+127C>T (n.237+127C>T) c.*43+127C>T (n.*43+127C>T) n.320+127C>T c.420+127C>T (n.420+127C>T) c.300+127C>T (n.300+127C>T) c.480+127C>T (n.480+127C>T) c.321+127C>T (n.321+127C>T) c.213+127C>T (n.213+127C>T) c.231+127C>T (n.231+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421576_127421577insAAT | CA1036157800 | PROC | c.237+127_237+128insAAT (n.237+127_237+128insAAT) c.*43+127_*43+128insAAT (n.*43+127_*43+128insAAT) n.320+127_320+128insAAT c.420+127_420+128insAAT (n.420+127_420+128insAAT) c.300+127_300+128insAAT (n.300+127_300+128insAAT) c.480+127_480+128insAAT (n.480+127_480+128insAAT) c.321+127_321+128insAAT (n.321+127_321+128insAAT) c.213+127_213+128insAAT (n.213+127_213+128insAAT) c.231+127_231+128insAAT (n.231+127_231+128insAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421577G>A | CA55343350 | PROC | c.237+128G>A (n.237+128G>A) c.*43+128G>A (n.*43+128G>A) n.320+128G>A c.420+128G>A (n.420+128G>A) c.300+128G>A (n.300+128G>A) c.480+128G>A (n.480+128G>A) c.321+128G>A (n.321+128G>A) c.213+128G>A (n.213+128G>A) c.231+128G>A (n.231+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421577G>C | CA1036157802 | PROC | c.237+128G>C (n.237+128G>C) c.*43+128G>C (n.*43+128G>C) n.320+128G>C c.420+128G>C (n.420+128G>C) c.300+128G>C (n.300+128G>C) c.480+128G>C (n.480+128G>C) c.321+128G>C (n.321+128G>C) c.213+128G>C (n.213+128G>C) c.231+128G>C (n.231+128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421577G= | CA1286881083 | PROC | c.237+128G= (n.237+128G=) c.*43+128G= (n.*43+128G=) n.320+128G= c.420+128G= (n.420+128G=) c.300+128G= (n.300+128G=) c.480+128G= (n.480+128G=) c.321+128G= (n.321+128G=) c.213+128G= (n.213+128G=) c.231+128G= (n.231+128G=) | |
| 2 | g.127421577G>T | CA2660996011 | PROC | c.237+128G>T (n.237+128G>T) c.*43+128G>T (n.*43+128G>T) n.320+128G>T c.420+128G>T (n.420+128G>T) c.300+128G>T (n.300+128G>T) c.480+128G>T (n.480+128G>T) c.321+128G>T (n.321+128G>T) c.213+128G>T (n.213+128G>T) c.231+128G>T (n.231+128G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421580del | CA2660996015 | PROC | c.237+131del (n.237+131del) c.*43+131del (n.*43+131del) n.320+131del c.420+131del (n.420+131del) c.300+131del (n.300+131del) c.480+131del (n.480+131del) c.321+131del (n.321+131del) c.213+131del (n.213+131del) c.231+131del (n.231+131del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421579_127421592dup | CA2660996014 | PROC | c.237+130_237+143dup (n.237+130_237+143dup) c.*43+130_*43+143dup (n.*43+130_*43+143dup) n.320+130_320+143dup c.420+130_420+143dup (n.420+130_420+143dup) c.300+130_300+143dup (n.300+130_300+143dup) c.480+130_480+143dup (n.480+130_480+143dup) c.321+130_321+143dup (n.321+130_321+143dup) c.213+130_213+143dup (n.213+130_213+143dup) c.231+130_231+143dup (n.231+130_231+143dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421581A>G | CA2660996017 | PROC | c.237+132A>G (n.237+132A>G) c.*43+132A>G (n.*43+132A>G) n.320+132A>G c.420+132A>G (n.420+132A>G) c.300+132A>G (n.300+132A>G) c.480+132A>G (n.480+132A>G) c.321+132A>G (n.321+132A>G) c.213+132A>G (n.213+132A>G) c.231+132A>G (n.231+132A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421582G>T | CA2660996019 | PROC | c.237+133G>T (n.237+133G>T) c.*43+133G>T (n.*43+133G>T) n.320+133G>T c.420+133G>T (n.420+133G>T) c.300+133G>T (n.300+133G>T) c.480+133G>T (n.480+133G>T) c.321+133G>T (n.321+133G>T) c.213+133G>T (n.213+133G>T) c.231+133G>T (n.231+133G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421583G>A | CA55343360 | PROC | c.237+134G>A (n.237+134G>A) c.*43+134G>A (n.*43+134G>A) n.320+134G>A c.420+134G>A (n.420+134G>A) c.300+134G>A (n.300+134G>A) c.480+134G>A (n.480+134G>A) c.321+134G>A (n.321+134G>A) c.213+134G>A (n.213+134G>A) c.231+134G>A (n.231+134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421583G>C | CA1286881085 | PROC | c.237+134G>C (n.237+134G>C) c.*43+134G>C (n.*43+134G>C) n.320+134G>C c.420+134G>C (n.420+134G>C) c.300+134G>C (n.300+134G>C) c.480+134G>C (n.480+134G>C) c.321+134G>C (n.321+134G>C) c.213+134G>C (n.213+134G>C) c.231+134G>C (n.231+134G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421583G= | CA1286881084 | PROC | c.237+134G= (n.237+134G=) c.*43+134G= (n.*43+134G=) n.320+134G= c.420+134G= (n.420+134G=) c.300+134G= (n.300+134G=) c.480+134G= (n.480+134G=) c.321+134G= (n.321+134G=) c.213+134G= (n.213+134G=) c.231+134G= (n.231+134G=) | |
| 2 | g.127421584A= | CA1286881086 | PROC | c.237+135A= (n.237+135A=) c.*43+135A= (n.*43+135A=) n.320+135A= c.420+135A= (n.420+135A=) c.300+135A= (n.300+135A=) c.480+135A= (n.480+135A=) c.321+135A= (n.321+135A=) c.213+135A= (n.213+135A=) c.231+135A= (n.231+135A=) | |
| 2 | g.127421584A>T | CA55343376 | PROC | c.237+135A>T (n.237+135A>T) c.*43+135A>T (n.*43+135A>T) n.320+135A>T c.420+135A>T (n.420+135A>T) c.300+135A>T (n.300+135A>T) c.480+135A>T (n.480+135A>T) c.321+135A>T (n.321+135A>T) c.213+135A>T (n.213+135A>T) c.231+135A>T (n.231+135A>T) | dbSNP |
| 2 | g.127421585T>C | CA2660996023 | PROC | c.237+136T>C (n.237+136T>C) c.*43+136T>C (n.*43+136T>C) n.320+136T>C c.420+136T>C (n.420+136T>C) c.300+136T>C (n.300+136T>C) c.480+136T>C (n.480+136T>C) c.321+136T>C (n.321+136T>C) c.213+136T>C (n.213+136T>C) c.231+136T>C (n.231+136T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421586G>A | CA2660996027 | PROC | c.237+137G>A (n.237+137G>A) c.*43+137G>A (n.*43+137G>A) n.320+137G>A c.420+137G>A (n.420+137G>A) c.300+137G>A (n.300+137G>A) c.480+137G>A (n.480+137G>A) c.321+137G>A (n.321+137G>A) c.213+137G>A (n.213+137G>A) c.231+137G>A (n.231+137G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421586G>T | CA2660996025 | PROC | c.237+137G>T (n.237+137G>T) c.*43+137G>T (n.*43+137G>T) n.320+137G>T c.420+137G>T (n.420+137G>T) c.300+137G>T (n.300+137G>T) c.480+137G>T (n.480+137G>T) c.321+137G>T (n.321+137G>T) c.213+137G>T (n.213+137G>T) c.231+137G>T (n.231+137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421587C>A | CA2660996030 | PROC | c.237+138C>A (n.237+138C>A) c.*43+138C>A (n.*43+138C>A) n.320+138C>A c.420+138C>A (n.420+138C>A) c.300+138C>A (n.300+138C>A) c.480+138C>A (n.480+138C>A) c.321+138C>A (n.321+138C>A) c.213+138C>A (n.213+138C>A) c.231+138C>A (n.231+138C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421587C>T | CA2660996032 | PROC | c.237+138C>T (n.237+138C>T) c.*43+138C>T (n.*43+138C>T) n.320+138C>T c.420+138C>T (n.420+138C>T) c.300+138C>T (n.300+138C>T) c.480+138C>T (n.480+138C>T) c.321+138C>T (n.321+138C>T) c.213+138C>T (n.213+138C>T) c.231+138C>T (n.231+138C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421588T>A | CA2660996051 | PROC | c.237+139T>A (n.237+139T>A) c.*43+139T>A (n.*43+139T>A) n.320+139T>A c.420+139T>A (n.420+139T>A) c.300+139T>A (n.300+139T>A) c.480+139T>A (n.480+139T>A) c.321+139T>A (n.321+139T>A) c.213+139T>A (n.213+139T>A) c.231+139T>A (n.231+139T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421588T>C | CA1286881088 | PROC | c.237+139T>C (n.237+139T>C) c.*43+139T>C (n.*43+139T>C) n.320+139T>C c.420+139T>C (n.420+139T>C) c.300+139T>C (n.300+139T>C) c.480+139T>C (n.480+139T>C) c.321+139T>C (n.321+139T>C) c.213+139T>C (n.213+139T>C) c.231+139T>C (n.231+139T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421588T= | CA1286881087 | PROC | c.237+139T= (n.237+139T=) c.*43+139T= (n.*43+139T=) n.320+139T= c.420+139T= (n.420+139T=) c.300+139T= (n.300+139T=) c.480+139T= (n.480+139T=) c.321+139T= (n.321+139T=) c.213+139T= (n.213+139T=) c.231+139T= (n.231+139T=) | |
| 2 | g.127421589G>C | CA2660996053 | PROC | c.237+140G>C (n.237+140G>C) c.*43+140G>C (n.*43+140G>C) n.320+140G>C c.420+140G>C (n.420+140G>C) c.300+140G>C (n.300+140G>C) c.480+140G>C (n.480+140G>C) c.321+140G>C (n.321+140G>C) c.213+140G>C (n.213+140G>C) c.231+140G>C (n.231+140G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421589G>T | CA2660996054 | PROC | c.237+140G>T (n.237+140G>T) c.*43+140G>T (n.*43+140G>T) n.320+140G>T c.420+140G>T (n.420+140G>T) c.300+140G>T (n.300+140G>T) c.480+140G>T (n.480+140G>T) c.321+140G>T (n.321+140G>T) c.213+140G>T (n.213+140G>T) c.231+140G>T (n.231+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421590G>C | CA2660996055 | PROC | c.237+141G>C (n.237+141G>C) c.*43+141G>C (n.*43+141G>C) n.320+141G>C c.420+141G>C (n.420+141G>C) c.300+141G>C (n.300+141G>C) c.480+141G>C (n.480+141G>C) c.321+141G>C (n.321+141G>C) c.213+141G>C (n.213+141G>C) c.231+141G>C (n.231+141G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421590G>T | CA2660996058 | PROC | c.237+141G>T (n.237+141G>T) c.*43+141G>T (n.*43+141G>T) n.320+141G>T c.420+141G>T (n.420+141G>T) c.300+141G>T (n.300+141G>T) c.480+141G>T (n.480+141G>T) c.321+141G>T (n.321+141G>T) c.213+141G>T (n.213+141G>T) c.231+141G>T (n.231+141G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421591C>A | CA1286881089 | PROC | c.237+142C>A (n.237+142C>A) c.*43+142C>A (n.*43+142C>A) n.320+142C>A c.420+142C>A (n.420+142C>A) c.300+142C>A (n.300+142C>A) c.480+142C>A (n.480+142C>A) c.321+142C>A (n.321+142C>A) c.213+142C>A (n.213+142C>A) c.231+142C>A (n.231+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421591C= | CA1286881090 | PROC | c.237+142C= (n.237+142C=) c.*43+142C= (n.*43+142C=) n.320+142C= c.420+142C= (n.420+142C=) c.300+142C= (n.300+142C=) c.480+142C= (n.480+142C=) c.321+142C= (n.321+142C=) c.213+142C= (n.213+142C=) c.231+142C= (n.231+142C=) | |
| 2 | g.127421592C>A | CA2660996060 | PROC | c.237+143C>A (n.237+143C>A) c.*43+143C>A (n.*43+143C>A) n.320+143C>A c.420+143C>A (n.420+143C>A) c.300+143C>A (n.300+143C>A) c.480+143C>A (n.480+143C>A) c.321+143C>A (n.321+143C>A) c.213+143C>A (n.213+143C>A) c.231+143C>A (n.231+143C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421592C>T | CA2660996061 | PROC | c.237+143C>T (n.237+143C>T) c.*43+143C>T (n.*43+143C>T) n.320+143C>T c.420+143C>T (n.420+143C>T) c.300+143C>T (n.300+143C>T) c.480+143C>T (n.480+143C>T) c.321+143C>T (n.321+143C>T) c.213+143C>T (n.213+143C>T) c.231+143C>T (n.231+143C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421593C>T | CA2660996062 | PROC | c.237+144C>T (n.237+144C>T) c.*43+144C>T (n.*43+144C>T) n.320+144C>T c.420+144C>T (n.420+144C>T) c.300+144C>T (n.300+144C>T) c.480+144C>T (n.480+144C>T) c.321+144C>T (n.321+144C>T) c.213+144C>T (n.213+144C>T) c.231+144C>T (n.231+144C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421595A>G | CA2660996063 | PROC | c.237+146A>G (n.237+146A>G) c.*43+146A>G (n.*43+146A>G) n.320+146A>G c.420+146A>G (n.420+146A>G) c.300+146A>G (n.300+146A>G) c.480+146A>G (n.480+146A>G) c.321+146A>G (n.321+146A>G) c.213+146A>G (n.213+146A>G) c.231+146A>G (n.231+146A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421595A>T | CA2660996064 | PROC | c.237+146A>T (n.237+146A>T) c.*43+146A>T (n.*43+146A>T) n.320+146A>T c.420+146A>T (n.420+146A>T) c.300+146A>T (n.300+146A>T) c.480+146A>T (n.480+146A>T) c.321+146A>T (n.321+146A>T) c.213+146A>T (n.213+146A>T) c.231+146A>T (n.231+146A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421596T>C | CA2660996067 | PROC | c.237+147T>C (n.237+147T>C) c.*43+147T>C (n.*43+147T>C) n.320+147T>C c.420+147T>C (n.420+147T>C) c.300+147T>C (n.300+147T>C) c.480+147T>C (n.480+147T>C) c.321+147T>C (n.321+147T>C) c.213+147T>C (n.213+147T>C) c.231+147T>C (n.231+147T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421597G>A | CA2660996070 | PROC | c.237+148G>A (n.237+148G>A) c.*43+148G>A (n.*43+148G>A) n.320+148G>A c.420+148G>A (n.420+148G>A) c.300+148G>A (n.300+148G>A) c.480+148G>A (n.480+148G>A) c.321+148G>A (n.321+148G>A) c.213+148G>A (n.213+148G>A) c.231+148G>A (n.231+148G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421597G>T | CA2660996069 | PROC | c.237+148G>T (n.237+148G>T) c.*43+148G>T (n.*43+148G>T) n.320+148G>T c.420+148G>T (n.420+148G>T) c.300+148G>T (n.300+148G>T) c.480+148G>T (n.480+148G>T) c.321+148G>T (n.321+148G>T) c.213+148G>T (n.213+148G>T) c.231+148G>T (n.231+148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421599T>C | CA1286881092 | PROC | c.237+150T>C (n.237+150T>C) c.*43+150T>C (n.*43+150T>C) n.320+150T>C c.420+150T>C (n.420+150T>C) c.300+150T>C (n.300+150T>C) c.480+150T>C (n.480+150T>C) c.321+150T>C (n.321+150T>C) c.213+150T>C (n.213+150T>C) c.231+150T>C (n.231+150T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421599T= | CA1286881091 | PROC | c.237+150T= (n.237+150T=) c.*43+150T= (n.*43+150T=) n.320+150T= c.420+150T= (n.420+150T=) c.300+150T= (n.300+150T=) c.480+150T= (n.480+150T=) c.321+150T= (n.321+150T=) c.213+150T= (n.213+150T=) c.231+150T= (n.231+150T=) | |
| 2 | g.127421600G>A | CA2660996072 | PROC | c.237+151G>A (n.237+151G>A) c.*43+151G>A (n.*43+151G>A) n.320+151G>A c.420+151G>A (n.420+151G>A) c.300+151G>A (n.300+151G>A) c.480+151G>A (n.480+151G>A) c.321+151G>A (n.321+151G>A) c.213+151G>A (n.213+151G>A) c.231+151G>A (n.231+151G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421600G>T | CA2660996075 | PROC | c.237+151G>T (n.237+151G>T) c.*43+151G>T (n.*43+151G>T) n.320+151G>T c.420+151G>T (n.420+151G>T) c.300+151G>T (n.300+151G>T) c.480+151G>T (n.480+151G>T) c.321+151G>T (n.321+151G>T) c.213+151G>T (n.213+151G>T) c.231+151G>T (n.231+151G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421601T>A | CA2660996078 | PROC | c.237+152T>A (n.237+152T>A) c.*43+152T>A (n.*43+152T>A) n.320+152T>A c.420+152T>A (n.420+152T>A) c.300+152T>A (n.300+152T>A) c.480+152T>A (n.480+152T>A) c.321+152T>A (n.321+152T>A) c.213+152T>A (n.213+152T>A) c.231+152T>A (n.231+152T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421602C= | CA1286881093 | PROC | c.237+153C= (n.237+153C=) c.*43+153C= (n.*43+153C=) n.320+153C= c.420+153C= (n.420+153C=) c.300+153C= (n.300+153C=) c.480+153C= (n.480+153C=) c.321+153C= (n.321+153C=) c.213+153C= (n.213+153C=) c.231+153C= (n.231+153C=) | |
| 2 | g.127421602C>T | CA756625859 | PROC | c.237+153C>T (n.237+153C>T) c.*43+153C>T (n.*43+153C>T) n.320+153C>T c.420+153C>T (n.420+153C>T) c.300+153C>T (n.300+153C>T) c.480+153C>T (n.480+153C>T) c.321+153C>T (n.321+153C>T) c.213+153C>T (n.213+153C>T) c.231+153C>T (n.231+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421603G>A | CA55343383 | PROC | c.237+154G>A (n.237+154G>A) c.*43+154G>A (n.*43+154G>A) n.320+154G>A c.420+154G>A (n.420+154G>A) c.300+154G>A (n.300+154G>A) c.480+154G>A (n.480+154G>A) c.321+154G>A (n.321+154G>A) c.213+154G>A (n.213+154G>A) c.231+154G>A (n.231+154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421603G>C | CA535639012 | PROC | c.237+154G>C (n.237+154G>C) c.*43+154G>C (n.*43+154G>C) n.320+154G>C c.420+154G>C (n.420+154G>C) c.300+154G>C (n.300+154G>C) c.480+154G>C (n.480+154G>C) c.321+154G>C (n.321+154G>C) c.213+154G>C (n.213+154G>C) c.231+154G>C (n.231+154G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421603G= | CA1286881094 | PROC | c.237+154G= (n.237+154G=) c.*43+154G= (n.*43+154G=) n.320+154G= c.420+154G= (n.420+154G=) c.300+154G= (n.300+154G=) c.480+154G= (n.480+154G=) c.321+154G= (n.321+154G=) c.213+154G= (n.213+154G=) c.231+154G= (n.231+154G=) | |
| 2 | g.127421606C>A | CA2541548851 | PROC | c.237+157C>A (n.237+157C>A) c.*43+157C>A (n.*43+157C>A) n.320+157C>A c.420+157C>A (n.420+157C>A) c.300+157C>A (n.300+157C>A) c.480+157C>A (n.480+157C>A) c.321+157C>A (n.321+157C>A) c.213+157C>A (n.213+157C>A) c.231+157C>A (n.231+157C>A) | |
| 2 | g.127421609G>A | CA1286881096 | PROC | c.237+160G>A (n.237+160G>A) c.*43+160G>A (n.*43+160G>A) n.320+160G>A c.420+160G>A (n.420+160G>A) c.300+160G>A (n.300+160G>A) c.480+160G>A (n.480+160G>A) c.321+160G>A (n.321+160G>A) c.213+160G>A (n.213+160G>A) c.231+160G>A (n.231+160G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127421609G>C | CA1286881095 | PROC | c.237+160G>C (n.237+160G>C) c.*43+160G>C (n.*43+160G>C) n.320+160G>C c.420+160G>C (n.420+160G>C) c.300+160G>C (n.300+160G>C) c.480+160G>C (n.480+160G>C) c.321+160G>C (n.321+160G>C) c.213+160G>C (n.213+160G>C) c.231+160G>C (n.231+160G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421609G= | CA1286881097 | PROC | c.237+160G= (n.237+160G=) c.*43+160G= (n.*43+160G=) n.320+160G= c.420+160G= (n.420+160G=) c.300+160G= (n.300+160G=) c.480+160G= (n.480+160G=) c.321+160G= (n.321+160G=) c.213+160G= (n.213+160G=) c.231+160G= (n.231+160G=) | |
| 2 | g.127421610C>A | CA1286881099 | PROC | c.237+161C>A (n.237+161C>A) c.*43+161C>A (n.*43+161C>A) n.320+161C>A c.420+161C>A (n.420+161C>A) c.300+161C>A (n.300+161C>A) c.480+161C>A (n.480+161C>A) c.321+161C>A (n.321+161C>A) c.213+161C>A (n.213+161C>A) c.231+161C>A (n.231+161C>A) | dbSNP |
| 2 | g.127421610C= | CA1286881098 | PROC | c.237+161C= (n.237+161C=) c.*43+161C= (n.*43+161C=) n.320+161C= c.420+161C= (n.420+161C=) c.300+161C= (n.300+161C=) c.480+161C= (n.480+161C=) c.321+161C= (n.321+161C=) c.213+161C= (n.213+161C=) c.231+161C= (n.231+161C=) | |
| 2 | g.127421612C= | CA1286881100 | PROC | c.237+163C= (n.237+163C=) c.*43+163C= (n.*43+163C=) n.320+163C= c.420+163C= (n.420+163C=) c.300+163C= (n.300+163C=) c.480+163C= (n.480+163C=) c.321+163C= (n.321+163C=) c.213+163C= (n.213+163C=) c.231+163C= (n.231+163C=) | |
| 2 | g.127421612C>T | CA1286881101 | PROC | c.237+163C>T (n.237+163C>T) c.*43+163C>T (n.*43+163C>T) n.320+163C>T c.420+163C>T (n.420+163C>T) c.300+163C>T (n.300+163C>T) c.480+163C>T (n.480+163C>T) c.321+163C>T (n.321+163C>T) c.213+163C>T (n.213+163C>T) c.231+163C>T (n.231+163C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127421616T>C | CA2700460016 | PROC | c.237+167T>C (n.237+167T>C) c.*43+167T>C (n.*43+167T>C) n.320+167T>C c.420+167T>C (n.420+167T>C) c.300+167T>C (n.300+167T>C) c.480+167T>C (n.480+167T>C) c.321+167T>C (n.321+167T>C) c.213+167T>C (n.213+167T>C) c.231+167T>C (n.231+167T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421616T>G | CA1286881103 | PROC | c.237+167T>G (n.237+167T>G) c.*43+167T>G (n.*43+167T>G) n.320+167T>G c.420+167T>G (n.420+167T>G) c.300+167T>G (n.300+167T>G) c.480+167T>G (n.480+167T>G) c.321+167T>G (n.321+167T>G) c.213+167T>G (n.213+167T>G) c.231+167T>G (n.231+167T>G) | dbSNP |
| 2 | g.127421616T= | CA1286881102 | PROC | c.237+167T= (n.237+167T=) c.*43+167T= (n.*43+167T=) n.320+167T= c.420+167T= (n.420+167T=) c.300+167T= (n.300+167T=) c.480+167T= (n.480+167T=) c.321+167T= (n.321+167T=) c.213+167T= (n.213+167T=) c.231+167T= (n.231+167T=) | |
| 2 | g.127421621G>A | CA756625869 | PROC | c.237+172G>A (n.237+172G>A) c.*43+172G>A (n.*43+172G>A) n.320+172G>A c.420+172G>A (n.420+172G>A) c.300+172G>A (n.300+172G>A) c.480+172G>A (n.480+172G>A) c.321+172G>A (n.321+172G>A) c.213+172G>A (n.213+172G>A) c.231+172G>A (n.231+172G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127421621G= | CA1286881104 | PROC | c.237+172G= (n.237+172G=) c.*43+172G= (n.*43+172G=) n.320+172G= c.420+172G= (n.420+172G=) c.300+172G= (n.300+172G=) c.480+172G= (n.480+172G=) c.321+172G= (n.321+172G=) c.213+172G= (n.213+172G=) c.231+172G= (n.231+172G=) | |
| 2 | g.127421625G>C | CA756625877 | PROC | c.237+176G>C (n.237+176G>C) c.*43+176G>C (n.*43+176G>C) n.320+176G>C c.420+176G>C (n.420+176G>C) c.300+176G>C (n.300+176G>C) c.480+176G>C (n.480+176G>C) c.321+176G>C (n.321+176G>C) c.213+176G>C (n.213+176G>C) c.231+176G>C (n.231+176G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421625G= | CA1286881105 | PROC | c.237+176G= (n.237+176G=) c.*43+176G= (n.*43+176G=) n.320+176G= c.420+176G= (n.420+176G=) c.300+176G= (n.300+176G=) c.480+176G= (n.480+176G=) c.321+176G= (n.321+176G=) c.213+176G= (n.213+176G=) c.231+176G= (n.231+176G=) | |
| 2 | g.127421631G>A | CA756625878 | PROC | c.237+182G>A (n.237+182G>A) c.*43+182G>A (n.*43+182G>A) n.320+182G>A c.420+182G>A (n.420+182G>A) c.300+182G>A (n.300+182G>A) c.480+182G>A (n.480+182G>A) c.321+182G>A (n.321+182G>A) c.213+182G>A (n.213+182G>A) c.231+182G>A (n.231+182G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127421631G= | CA1286881106 | PROC | c.237+182G= (n.237+182G=) c.*43+182G= (n.*43+182G=) n.320+182G= c.420+182G= (n.420+182G=) c.300+182G= (n.300+182G=) c.480+182G= (n.480+182G=) c.321+182G= (n.321+182G=) c.213+182G= (n.213+182G=) c.231+182G= (n.231+182G=) | |
| 2 | g.127421634T>C | CA55343388 | PROC | c.237+185T>C (n.237+185T>C) c.*43+185T>C (n.*43+185T>C) n.320+185T>C c.420+185T>C (n.420+185T>C) c.300+185T>C (n.300+185T>C) c.480+185T>C (n.480+185T>C) c.321+185T>C (n.321+185T>C) c.213+185T>C (n.213+185T>C) c.231+185T>C (n.231+185T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421634T= | CA1286881107 | PROC | c.237+185T= (n.237+185T=) c.*43+185T= (n.*43+185T=) n.320+185T= c.420+185T= (n.420+185T=) c.300+185T= (n.300+185T=) c.480+185T= (n.480+185T=) c.321+185T= (n.321+185T=) c.213+185T= (n.213+185T=) c.231+185T= (n.231+185T=) | |
| 2 | g.127421642G>A | CA55343401 | PROC | c.237+193G>A (n.237+193G>A) c.*43+193G>A (n.*43+193G>A) n.320+193G>A c.420+193G>A (n.420+193G>A) c.300+193G>A (n.300+193G>A) c.480+193G>A (n.480+193G>A) c.321+193G>A (n.321+193G>A) c.213+193G>A (n.213+193G>A) c.231+193G>A (n.231+193G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.127421642G= | CA1286881108 | PROC | c.237+193G= (n.237+193G=) c.*43+193G= (n.*43+193G=) n.320+193G= c.420+193G= (n.420+193G=) c.300+193G= (n.300+193G=) c.480+193G= (n.480+193G=) c.321+193G= (n.321+193G=) c.213+193G= (n.213+193G=) c.231+193G= (n.231+193G=) | |
| 2 | g.127421646C= | CA1286881109 | PROC | c.237+197C= (n.237+197C=) c.*43+197C= (n.*43+197C=) n.320+197C= c.420+197C= (n.420+197C=) c.300+197C= (n.300+197C=) c.480+197C= (n.480+197C=) c.321+197C= (n.321+197C=) c.213+197C= (n.213+197C=) c.231+197C= (n.231+197C=) | |
| 2 | g.127421646C>T | CA1286881110 | PROC | c.237+197C>T (n.237+197C>T) c.*43+197C>T (n.*43+197C>T) n.320+197C>T c.420+197C>T (n.420+197C>T) c.300+197C>T (n.300+197C>T) c.480+197C>T (n.480+197C>T) c.321+197C>T (n.321+197C>T) c.213+197C>T (n.213+197C>T) c.231+197C>T (n.231+197C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127421650A= | CA1286881111 | PROC | c.237+201A= (n.237+201A=) c.*43+201A= (n.*43+201A=) n.320+201A= c.420+201A= (n.420+201A=) c.300+201A= (n.300+201A=) c.480+201A= (n.480+201A=) c.321+201A= (n.321+201A=) c.213+201A= (n.213+201A=) c.231+201A= (n.231+201A=) | |
| 2 | g.127421650A>C | CA1036157810 | PROC | c.237+201A>C (n.237+201A>C) c.*43+201A>C (n.*43+201A>C) n.320+201A>C c.420+201A>C (n.420+201A>C) c.300+201A>C (n.300+201A>C) c.480+201A>C (n.480+201A>C) c.321+201A>C (n.321+201A>C) c.213+201A>C (n.213+201A>C) c.231+201A>C (n.231+201A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421651_127421655delinsGGAAA | CA1286881112 | PROC | c.237+202_237+206delinsGGAAA (n.237+202_237+206delinsGGAAA) c.*43+202_*43+206delinsGGAAA (n.*43+202_*43+206delinsGGAAA) n.320+202_320+206delinsGGAAA c.420+202_420+206delinsGGAAA (n.420+202_420+206delinsGGAAA) c.300+202_300+206delinsGGAAA (n.300+202_300+206delinsGGAAA) c.480+202_480+206delinsGGAAA (n.480+202_480+206delinsGGAAA) c.321+202_321+206delinsGGAAA (n.321+202_321+206delinsGGAAA) c.213+202_213+206delinsGGAAA (n.213+202_213+206delinsGGAAA) c.231+202_231+206delinsGGAAA (n.231+202_231+206delinsGGAAA) | |
| 2 | g.127421652G>A | CA756625894 | PROC | c.237+203G>A (n.237+203G>A) c.*43+203G>A (n.*43+203G>A) n.320+203G>A c.420+203G>A (n.420+203G>A) c.300+203G>A (n.300+203G>A) c.480+203G>A (n.480+203G>A) c.321+203G>A (n.321+203G>A) c.213+203G>A (n.213+203G>A) c.231+203G>A (n.231+203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421652G= | CA1286881113 | PROC | c.237+203G= (n.237+203G=) c.*43+203G= (n.*43+203G=) n.320+203G= c.420+203G= (n.420+203G=) c.300+203G= (n.300+203G=) c.480+203G= (n.480+203G=) c.321+203G= (n.321+203G=) c.213+203G= (n.213+203G=) c.231+203G= (n.231+203G=) | |
| 2 | g.127421652G>T | CA756625904 | PROC | c.237+203G>T (n.237+203G>T) c.*43+203G>T (n.*43+203G>T) n.320+203G>T c.420+203G>T (n.420+203G>T) c.300+203G>T (n.300+203G>T) c.480+203G>T (n.480+203G>T) c.321+203G>T (n.321+203G>T) c.213+203G>T (n.213+203G>T) c.231+203G>T (n.231+203G>T) | dbSNP |
| 2 | g.127421654_127421657del | CA756625889 | PROC | c.237+205_237+208del (n.237+205_237+208del) c.*43+205_*43+208del (n.*43+205_*43+208del) n.320+205_320+208del c.420+205_420+208del (n.420+205_420+208del) c.300+205_300+208del (n.300+205_300+208del) c.480+205_480+208del (n.480+205_480+208del) c.321+205_321+208del (n.321+205_321+208del) c.213+205_213+208del (n.213+205_213+208del) c.231+205_231+208del (n.231+205_231+208del) | dbSNP |
| 2 | g.127421654_127421656delinsAAG | CA1286881114 | PROC | c.237+205_237+207delinsAAG (n.237+205_237+207delinsAAG) c.*43+205_*43+207delinsAAG (n.*43+205_*43+207delinsAAG) n.320+205_320+207delinsAAG c.420+205_420+207delinsAAG (n.420+205_420+207delinsAAG) c.300+205_300+207delinsAAG (n.300+205_300+207delinsAAG) c.480+205_480+207delinsAAG (n.480+205_480+207delinsAAG) c.321+205_321+207delinsAAG (n.321+205_321+207delinsAAG) c.213+205_213+207delinsAAG (n.213+205_213+207delinsAAG) c.231+205_231+207delinsAAG (n.231+205_231+207delinsAAG) | |
| 2 | g.127421657_127421658del | CA1036157814 | PROC | c.237+208_237+209del (n.237+208_237+209del) c.*43+208_*43+209del (n.*43+208_*43+209del) n.320+208_320+209del c.420+208_420+209del (n.420+208_420+209del) c.300+208_300+209del (n.300+208_300+209del) c.480+208_480+209del (n.480+208_480+209del) c.321+208_321+209del (n.321+208_321+209del) c.213+208_213+209del (n.213+208_213+209del) c.231+208_231+209del (n.231+208_231+209del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421656G>A | CA55343403 | PROC | c.237+207G>A (n.237+207G>A) c.*43+207G>A (n.*43+207G>A) n.320+207G>A c.420+207G>A (n.420+207G>A) c.300+207G>A (n.300+207G>A) c.480+207G>A (n.480+207G>A) c.321+207G>A (n.321+207G>A) c.213+207G>A (n.213+207G>A) c.231+207G>A (n.231+207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421656G= | CA1286881115 | PROC | c.237+207G= (n.237+207G=) c.*43+207G= (n.*43+207G=) n.320+207G= c.420+207G= (n.420+207G=) c.300+207G= (n.300+207G=) c.480+207G= (n.480+207G=) c.321+207G= (n.321+207G=) c.213+207G= (n.213+207G=) c.231+207G= (n.231+207G=) | |
| 2 | g.127421666T>C | CA2700552733 | PROC | c.237+217T>C (n.237+217T>C) c.*43+217T>C (n.*43+217T>C) n.320+217T>C c.420+217T>C (n.420+217T>C) c.300+217T>C (n.300+217T>C) c.480+217T>C (n.480+217T>C) c.321+217T>C (n.321+217T>C) c.213+217T>C (n.213+217T>C) c.231+217T>C (n.231+217T>C) | dbSNP |
| 2 | g.127421669C>A | CA55343405 | PROC | c.237+220C>A (n.237+220C>A) c.*43+220C>A (n.*43+220C>A) n.320+220C>A c.420+220C>A (n.420+220C>A) c.300+220C>A (n.300+220C>A) c.480+220C>A (n.480+220C>A) c.321+220C>A (n.321+220C>A) c.213+220C>A (n.213+220C>A) c.231+220C>A (n.231+220C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421669C= | CA1286881116 | PROC | c.237+220C= (n.237+220C=) c.*43+220C= (n.*43+220C=) n.320+220C= c.420+220C= (n.420+220C=) c.300+220C= (n.300+220C=) c.480+220C= (n.480+220C=) c.321+220C= (n.321+220C=) c.213+220C= (n.213+220C=) c.231+220C= (n.231+220C=) | |
| 2 | g.127421670C>T | CA1036157819 | PROC | c.237+221C>T (n.237+221C>T) c.*43+221C>T (n.*43+221C>T) n.320+221C>T c.420+221C>T (n.420+221C>T) c.300+221C>T (n.300+221C>T) c.480+221C>T (n.480+221C>T) c.321+221C>T (n.321+221C>T) c.213+221C>T (n.213+221C>T) c.231+221C>T (n.231+221C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |