Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127421489_127421509dupCA2660995879PROCc.237+40_237+60dup (n.237+40_237+60dup)
c.*43+40_*43+60dup (n.*43+40_*43+60dup)
n.320+40_320+60dup
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c.480+40_480+60dup (n.480+40_480+60dup)
c.321+40_321+60dup (n.321+40_321+60dup)
c.213+40_213+60dup (n.213+40_213+60dup)
c.231+40_231+60dup (n.231+40_231+60dup)
 gnomAD v4
2g.127421502G>ACA2660995898PROCc.237+53G>A (n.237+53G>A)
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c.231+53G>A (n.231+53G>A)
 gnomAD v4
2g.127421503C>TCA2577090252PROCc.237+54C>T (n.237+54C>T)
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2g.127421504_127421505insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCTCA2752102813PROCc.237+55_237+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.237+55_237+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
c.*43+55_*43+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.*43+55_*43+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
n.320+55_320+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT
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c.300+55_300+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.300+55_300+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
c.480+55_480+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.480+55_480+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
c.321+55_321+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.321+55_321+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
c.213+55_213+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.213+55_213+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
c.231+55_231+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT (n.231+55_231+56insACATGATGATTATGTCTTTAGGCAGATTGGCCGGACGGATTTCCTCTAAAATGCTGCT)
2g.127421505G>ACA55343178PROCc.237+56G>A (n.237+56G>A)
c.*43+56G>A (n.*43+56G>A)
n.320+56G>A
c.420+56G>A (n.420+56G>A)
c.300+56G>A (n.300+56G>A)
c.480+56G>A (n.480+56G>A)
c.321+56G>A (n.321+56G>A)
c.213+56G>A (n.213+56G>A)
c.231+56G>A (n.231+56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421505G=CA1286881029PROCc.237+56G= (n.237+56G=)
c.*43+56G= (n.*43+56G=)
n.320+56G=
c.420+56G= (n.420+56G=)
c.300+56G= (n.300+56G=)
c.480+56G= (n.480+56G=)
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c.213+56G= (n.213+56G=)
c.231+56G= (n.231+56G=)
2g.127421506G>ACA2700552724PROCc.237+57G>A (n.237+57G>A)
c.*43+57G>A (n.*43+57G>A)
n.320+57G>A
c.420+57G>A (n.420+57G>A)
c.300+57G>A (n.300+57G>A)
c.480+57G>A (n.480+57G>A)
c.321+57G>A (n.321+57G>A)
c.213+57G>A (n.213+57G>A)
c.231+57G>A (n.231+57G>A)
 dbSNP
2g.127421506G>TCA2660995899PROCc.237+57G>T (n.237+57G>T)
c.*43+57G>T (n.*43+57G>T)
n.320+57G>T
c.420+57G>T (n.420+57G>T)
c.300+57G>T (n.300+57G>T)
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c.213+57G>T (n.213+57G>T)
c.231+57G>T (n.231+57G>T)
 gnomAD v4
2g.127421507G>ACA2577090253PROCc.237+58G>A (n.237+58G>A)
c.*43+58G>A (n.*43+58G>A)
n.320+58G>A
c.420+58G>A (n.420+58G>A)
c.300+58G>A (n.300+58G>A)
c.480+58G>A (n.480+58G>A)
c.321+58G>A (n.321+58G>A)
c.213+58G>A (n.213+58G>A)
c.231+58G>A (n.231+58G>A)
 gnomAD v4
2g.127421508G>ACA2660995903PROCc.237+59G>A (n.237+59G>A)
c.*43+59G>A (n.*43+59G>A)
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c.300+59G>A (n.300+59G>A)
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c.213+59G>A (n.213+59G>A)
c.231+59G>A (n.231+59G>A)
 gnomAD v4
2g.127421508G>TCA2660995901PROCc.237+59G>T (n.237+59G>T)
c.*43+59G>T (n.*43+59G>T)
n.320+59G>T
c.420+59G>T (n.420+59G>T)
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c.231+59G>T (n.231+59G>T)
 gnomAD v4
2g.127421509C>ACA2660995905PROCc.237+60C>A (n.237+60C>A)
c.*43+60C>A (n.*43+60C>A)
n.320+60C>A
c.420+60C>A (n.420+60C>A)
c.300+60C>A (n.300+60C>A)
c.480+60C>A (n.480+60C>A)
c.321+60C>A (n.321+60C>A)
c.213+60C>A (n.213+60C>A)
c.231+60C>A (n.231+60C>A)
 gnomAD v4
2g.127421509C>TCA2660995904PROCc.237+60C>T (n.237+60C>T)
c.*43+60C>T (n.*43+60C>T)
n.320+60C>T
c.420+60C>T (n.420+60C>T)
c.300+60C>T (n.300+60C>T)
c.480+60C>T (n.480+60C>T)
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c.213+60C>T (n.213+60C>T)
c.231+60C>T (n.231+60C>T)
 gnomAD v4
2g.127421510C>ACA2577090254PROCc.237+61C>A (n.237+61C>A)
c.*43+61C>A (n.*43+61C>A)
n.320+61C>A
c.420+61C>A (n.420+61C>A)
c.300+61C>A (n.300+61C>A)
c.480+61C>A (n.480+61C>A)
c.321+61C>A (n.321+61C>A)
c.213+61C>A (n.213+61C>A)
c.231+61C>A (n.231+61C>A)
 gnomAD v4
2g.127421510C>GCA2503947669PROCc.237+61C>G (n.237+61C>G)
c.*43+61C>G (n.*43+61C>G)
n.320+61C>G
c.420+61C>G (n.420+61C>G)
c.300+61C>G (n.300+61C>G)
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c.321+61C>G (n.321+61C>G)
c.213+61C>G (n.213+61C>G)
c.231+61C>G (n.231+61C>G)
 gnomAD v4
2g.127421511T>ACA2577090255PROCc.237+62T>A (n.237+62T>A)
c.*43+62T>A (n.*43+62T>A)
n.320+62T>A
c.420+62T>A (n.420+62T>A)
c.300+62T>A (n.300+62T>A)
c.480+62T>A (n.480+62T>A)
c.321+62T>A (n.321+62T>A)
c.213+62T>A (n.213+62T>A)
c.231+62T>A (n.231+62T>A)
2g.127421512C>ACA2660995908PROCc.237+63C>A (n.237+63C>A)
c.*43+63C>A (n.*43+63C>A)
n.320+63C>A
c.420+63C>A (n.420+63C>A)
c.300+63C>A (n.300+63C>A)
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c.321+63C>A (n.321+63C>A)
c.213+63C>A (n.213+63C>A)
c.231+63C>A (n.231+63C>A)
 gnomAD v4
2g.127421512C=CA1286881034PROCc.237+63C= (n.237+63C=)
c.*43+63C= (n.*43+63C=)
n.320+63C=
c.420+63C= (n.420+63C=)
c.300+63C= (n.300+63C=)
c.480+63C= (n.480+63C=)
c.321+63C= (n.321+63C=)
c.213+63C= (n.213+63C=)
c.231+63C= (n.231+63C=)
2g.127421512C>GCA55343189PROCc.237+63C>G (n.237+63C>G)
c.*43+63C>G (n.*43+63C>G)
n.320+63C>G
c.420+63C>G (n.420+63C>G)
c.300+63C>G (n.300+63C>G)
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c.213+63C>G (n.213+63C>G)
c.231+63C>G (n.231+63C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421512C>TCA535638999PROCc.237+63C>T (n.237+63C>T)
c.*43+63C>T (n.*43+63C>T)
n.320+63C>T
c.420+63C>T (n.420+63C>T)
c.300+63C>T (n.300+63C>T)
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c.213+63C>T (n.213+63C>T)
c.231+63C>T (n.231+63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421513G>ACA535639001PROCc.237+64G>A (n.237+64G>A)
c.*43+64G>A (n.*43+64G>A)
n.320+64G>A
c.420+64G>A (n.420+64G>A)
c.300+64G>A (n.300+64G>A)
c.480+64G>A (n.480+64G>A)
c.321+64G>A (n.321+64G>A)
c.213+64G>A (n.213+64G>A)
c.231+64G>A (n.231+64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421513G>CCA1036157780PROCc.237+64G>C (n.237+64G>C)
c.*43+64G>C (n.*43+64G>C)
n.320+64G>C
c.420+64G>C (n.420+64G>C)
c.300+64G>C (n.300+64G>C)
c.480+64G>C (n.480+64G>C)
c.321+64G>C (n.321+64G>C)
c.213+64G>C (n.213+64G>C)
c.231+64G>C (n.231+64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421513G=CA1286881037PROCc.237+64G= (n.237+64G=)
c.*43+64G= (n.*43+64G=)
n.320+64G=
c.420+64G= (n.420+64G=)
c.300+64G= (n.300+64G=)
c.480+64G= (n.480+64G=)
c.321+64G= (n.321+64G=)
c.213+64G= (n.213+64G=)
c.231+64G= (n.231+64G=)
2g.127421514A>TCA2752102814PROCc.237+65A>T (n.237+65A>T)
c.*43+65A>T (n.*43+65A>T)
n.320+65A>T
c.420+65A>T (n.420+65A>T)
c.300+65A>T (n.300+65A>T)
c.480+65A>T (n.480+65A>T)
c.321+65A>T (n.321+65A>T)
c.213+65A>T (n.213+65A>T)
c.231+65A>T (n.231+65A>T)
2g.127421515G>ACA756625822PROCc.237+66G>A (n.237+66G>A)
c.*43+66G>A (n.*43+66G>A)
n.320+66G>A
c.420+66G>A (n.420+66G>A)
c.300+66G>A (n.300+66G>A)
c.480+66G>A (n.480+66G>A)
c.321+66G>A (n.321+66G>A)
c.213+66G>A (n.213+66G>A)
c.231+66G>A (n.231+66G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421515G=CA1286881039PROCc.237+66G= (n.237+66G=)
c.*43+66G= (n.*43+66G=)
n.320+66G=
c.420+66G= (n.420+66G=)
c.300+66G= (n.300+66G=)
c.480+66G= (n.480+66G=)
c.321+66G= (n.321+66G=)
c.213+66G= (n.213+66G=)
c.231+66G= (n.231+66G=)
2g.127421515G>TCA2660995913PROCc.237+66G>T (n.237+66G>T)
c.*43+66G>T (n.*43+66G>T)
n.320+66G>T
c.420+66G>T (n.420+66G>T)
c.300+66G>T (n.300+66G>T)
c.480+66G>T (n.480+66G>T)
c.321+66G>T (n.321+66G>T)
c.213+66G>T (n.213+66G>T)
c.231+66G>T (n.231+66G>T)
 gnomAD v4
2g.127421517A=CA1286881040PROCc.237+68A= (n.237+68A=)
c.*43+68A= (n.*43+68A=)
n.320+68A=
c.420+68A= (n.420+68A=)
c.300+68A= (n.300+68A=)
c.480+68A= (n.480+68A=)
c.321+68A= (n.321+68A=)
c.213+68A= (n.213+68A=)
c.231+68A= (n.231+68A=)
2g.127421517A>GCA1286881041PROCc.237+68A>G (n.237+68A>G)
c.*43+68A>G (n.*43+68A>G)
n.320+68A>G
c.420+68A>G (n.420+68A>G)
c.300+68A>G (n.300+68A>G)
c.480+68A>G (n.480+68A>G)
c.321+68A>G (n.321+68A>G)
c.213+68A>G (n.213+68A>G)
c.231+68A>G (n.231+68A>G)
 dbSNP
2g.127421518G>ACA535639002PROCc.237+69G>A (n.237+69G>A)
c.*43+69G>A (n.*43+69G>A)
n.320+69G>A
c.420+69G>A (n.420+69G>A)
c.300+69G>A (n.300+69G>A)
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c.213+69G>A (n.213+69G>A)
c.231+69G>A (n.231+69G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421518G=CA1286881042PROCc.237+69G= (n.237+69G=)
c.*43+69G= (n.*43+69G=)
n.320+69G=
c.420+69G= (n.420+69G=)
c.300+69G= (n.300+69G=)
c.480+69G= (n.480+69G=)
c.321+69G= (n.321+69G=)
c.213+69G= (n.213+69G=)
c.231+69G= (n.231+69G=)
2g.127421519C>ACA2660995916PROCc.237+70C>A (n.237+70C>A)
c.*43+70C>A (n.*43+70C>A)
n.320+70C>A
c.420+70C>A (n.420+70C>A)
c.300+70C>A (n.300+70C>A)
c.480+70C>A (n.480+70C>A)
c.321+70C>A (n.321+70C>A)
c.213+70C>A (n.213+70C>A)
c.231+70C>A (n.231+70C>A)
 gnomAD v4
2g.127421522G>ACA1286881044PROCc.237+73G>A (n.237+73G>A)
c.*43+73G>A (n.*43+73G>A)
n.320+73G>A
c.420+73G>A (n.420+73G>A)
c.300+73G>A (n.300+73G>A)
c.480+73G>A (n.480+73G>A)
c.321+73G>A (n.321+73G>A)
c.213+73G>A (n.213+73G>A)
c.231+73G>A (n.231+73G>A)
 dbSNP
2g.127421522G=CA1286881043PROCc.237+73G= (n.237+73G=)
c.*43+73G= (n.*43+73G=)
n.320+73G=
c.420+73G= (n.420+73G=)
c.300+73G= (n.300+73G=)
c.480+73G= (n.480+73G=)
c.321+73G= (n.321+73G=)
c.213+73G= (n.213+73G=)
c.231+73G= (n.231+73G=)
2g.127421523T>GCA1036157786PROCc.237+74T>G (n.237+74T>G)
c.*43+74T>G (n.*43+74T>G)
n.320+74T>G
c.420+74T>G (n.420+74T>G)
c.300+74T>G (n.300+74T>G)
c.480+74T>G (n.480+74T>G)
c.321+74T>G (n.321+74T>G)
c.213+74T>G (n.213+74T>G)
c.231+74T>G (n.231+74T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421523T=CA1286881045PROCc.237+74T= (n.237+74T=)
c.*43+74T= (n.*43+74T=)
n.320+74T=
c.420+74T= (n.420+74T=)
c.300+74T= (n.300+74T=)
c.480+74T= (n.480+74T=)
c.321+74T= (n.321+74T=)
c.213+74T= (n.213+74T=)
c.231+74T= (n.231+74T=)
2g.127421524G>ACA55343205PROCc.237+75G>A (n.237+75G>A)
c.*43+75G>A (n.*43+75G>A)
n.320+75G>A
c.420+75G>A (n.420+75G>A)
c.300+75G>A (n.300+75G>A)
c.480+75G>A (n.480+75G>A)
c.321+75G>A (n.321+75G>A)
c.213+75G>A (n.213+75G>A)
c.231+75G>A (n.231+75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421524G=CA1286881046PROCc.237+75G= (n.237+75G=)
c.*43+75G= (n.*43+75G=)
n.320+75G=
c.420+75G= (n.420+75G=)
c.300+75G= (n.300+75G=)
c.480+75G= (n.480+75G=)
c.321+75G= (n.321+75G=)
c.213+75G= (n.213+75G=)
c.231+75G= (n.231+75G=)
2g.127421527dupCA55343199PROCc.237+78dup (n.237+78dup)
c.*43+78dup (n.*43+78dup)
n.320+78dup
c.420+78dup (n.420+78dup)
c.300+78dup (n.300+78dup)
c.480+78dup (n.480+78dup)
c.321+78dup (n.321+78dup)
c.213+78dup (n.213+78dup)
c.231+78dup (n.231+78dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421527delCA2577090256PROCc.237+78del (n.237+78del)
c.*43+78del (n.*43+78del)
n.320+78del
c.420+78del (n.420+78del)
c.300+78del (n.300+78del)
c.480+78del (n.480+78del)
c.321+78del (n.321+78del)
c.213+78del (n.213+78del)
c.231+78del (n.231+78del)
2g.127421525G>ACA1286881048PROCc.237+76G>A (n.237+76G>A)
c.*43+76G>A (n.*43+76G>A)
n.320+76G>A
c.420+76G>A (n.420+76G>A)
c.300+76G>A (n.300+76G>A)
c.480+76G>A (n.480+76G>A)
c.321+76G>A (n.321+76G>A)
c.213+76G>A (n.213+76G>A)
c.231+76G>A (n.231+76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421525G=CA1286881047PROCc.237+76G= (n.237+76G=)
c.*43+76G= (n.*43+76G=)
n.320+76G=
c.420+76G= (n.420+76G=)
c.300+76G= (n.300+76G=)
c.480+76G= (n.480+76G=)
c.321+76G= (n.321+76G=)
c.213+76G= (n.213+76G=)
c.231+76G= (n.231+76G=)
2g.127421526G>ACA55343214PROCc.237+77G>A (n.237+77G>A)
c.*43+77G>A (n.*43+77G>A)
n.320+77G>A
c.420+77G>A (n.420+77G>A)
c.300+77G>A (n.300+77G>A)
c.480+77G>A (n.480+77G>A)
c.321+77G>A (n.321+77G>A)
c.213+77G>A (n.213+77G>A)
c.231+77G>A (n.231+77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421526G=CA1286881049PROCc.237+77G= (n.237+77G=)
c.*43+77G= (n.*43+77G=)
n.320+77G=
c.420+77G= (n.420+77G=)
c.300+77G= (n.300+77G=)
c.480+77G= (n.480+77G=)
c.321+77G= (n.321+77G=)
c.213+77G= (n.213+77G=)
c.231+77G= (n.231+77G=)
2g.127421527G>ACA55343227PROCc.237+78G>A (n.237+78G>A)
c.*43+78G>A (n.*43+78G>A)
n.320+78G>A
c.420+78G>A (n.420+78G>A)
c.300+78G>A (n.300+78G>A)
c.480+78G>A (n.480+78G>A)
c.321+78G>A (n.321+78G>A)
c.213+78G>A (n.213+78G>A)
c.231+78G>A (n.231+78G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421527G=CA1286881050PROCc.237+78G= (n.237+78G=)
c.*43+78G= (n.*43+78G=)
n.320+78G=
c.420+78G= (n.420+78G=)
c.300+78G= (n.300+78G=)
c.480+78G= (n.480+78G=)
c.321+78G= (n.321+78G=)
c.213+78G= (n.213+78G=)
c.231+78G= (n.231+78G=)
2g.127421527G>TCA2660995924PROCc.237+78G>T (n.237+78G>T)
c.*43+78G>T (n.*43+78G>T)
n.320+78G>T
c.420+78G>T (n.420+78G>T)
c.300+78G>T (n.300+78G>T)
c.480+78G>T (n.480+78G>T)
c.321+78G>T (n.321+78G>T)
c.213+78G>T (n.213+78G>T)
c.231+78G>T (n.231+78G>T)
 gnomAD v4
2g.127421528A>CCA2660995925PROCc.237+79A>C (n.237+79A>C)
c.*43+79A>C (n.*43+79A>C)
n.320+79A>C
c.420+79A>C (n.420+79A>C)
c.300+79A>C (n.300+79A>C)
c.480+79A>C (n.480+79A>C)
c.321+79A>C (n.321+79A>C)
c.213+79A>C (n.213+79A>C)
c.231+79A>C (n.231+79A>C)
 gnomAD v4
2g.127421529C>ACA2660995926PROCc.237+80C>A (n.237+80C>A)
c.*43+80C>A (n.*43+80C>A)
n.320+80C>A
c.420+80C>A (n.420+80C>A)
c.300+80C>A (n.300+80C>A)
c.480+80C>A (n.480+80C>A)
c.321+80C>A (n.321+80C>A)
c.213+80C>A (n.213+80C>A)
c.231+80C>A (n.231+80C>A)
 gnomAD v4
2g.127421531C>ACA2660995927PROCc.237+82C>A (n.237+82C>A)
c.*43+82C>A (n.*43+82C>A)
n.320+82C>A
c.420+82C>A (n.420+82C>A)
c.300+82C>A (n.300+82C>A)
c.480+82C>A (n.480+82C>A)
c.321+82C>A (n.321+82C>A)
c.213+82C>A (n.213+82C>A)
c.231+82C>A (n.231+82C>A)
 gnomAD v4
2g.127421532_127421533insGCCA2660995929PROCc.237+83_237+84insGC (n.237+83_237+84insGC)
c.*43+83_*43+84insGC (n.*43+83_*43+84insGC)
n.320+83_320+84insGC
c.420+83_420+84insGC (n.420+83_420+84insGC)
c.300+83_300+84insGC (n.300+83_300+84insGC)
c.480+83_480+84insGC (n.480+83_480+84insGC)
c.321+83_321+84insGC (n.321+83_321+84insGC)
c.213+83_213+84insGC (n.213+83_213+84insGC)
c.231+83_231+84insGC (n.231+83_231+84insGC)
 gnomAD v4
2g.127421533A=CA1286881051PROCc.237+84A= (n.237+84A=)
c.*43+84A= (n.*43+84A=)
n.320+84A=
c.420+84A= (n.420+84A=)
c.300+84A= (n.300+84A=)
c.480+84A= (n.480+84A=)
c.321+84A= (n.321+84A=)
c.213+84A= (n.213+84A=)
c.231+84A= (n.231+84A=)
2g.127421533A>GCA55343238PROCc.237+84A>G (n.237+84A>G)
c.*43+84A>G (n.*43+84A>G)
n.320+84A>G
c.420+84A>G (n.420+84A>G)
c.300+84A>G (n.300+84A>G)
c.480+84A>G (n.480+84A>G)
c.321+84A>G (n.321+84A>G)
c.213+84A>G (n.213+84A>G)
c.231+84A>G (n.231+84A>G)
 dbSNP
2g.127421534T>CCA756625826PROCc.237+85T>C (n.237+85T>C)
c.*43+85T>C (n.*43+85T>C)
n.320+85T>C
c.420+85T>C (n.420+85T>C)
c.300+85T>C (n.300+85T>C)
c.480+85T>C (n.480+85T>C)
c.321+85T>C (n.321+85T>C)
c.213+85T>C (n.213+85T>C)
c.231+85T>C (n.231+85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421534T=CA1286881052PROCc.237+85T= (n.237+85T=)
c.*43+85T= (n.*43+85T=)
n.320+85T=
c.420+85T= (n.420+85T=)
c.300+85T= (n.300+85T=)
c.480+85T= (n.480+85T=)
c.321+85T= (n.321+85T=)
c.213+85T= (n.213+85T=)
c.231+85T= (n.231+85T=)
2g.127421534dupCA2660995931PROCc.237+85dup (n.237+85dup)
c.*43+85dup (n.*43+85dup)
n.320+85dup
c.420+85dup (n.420+85dup)
c.300+85dup (n.300+85dup)
c.480+85dup (n.480+85dup)
c.321+85dup (n.321+85dup)
c.213+85dup (n.213+85dup)
c.231+85dup (n.231+85dup)
 gnomAD v4
2g.127421536C>ACA2577090257PROCc.237+87C>A (n.237+87C>A)
c.*43+87C>A (n.*43+87C>A)
n.320+87C>A
c.420+87C>A (n.420+87C>A)
c.300+87C>A (n.300+87C>A)
c.480+87C>A (n.480+87C>A)
c.321+87C>A (n.321+87C>A)
c.213+87C>A (n.213+87C>A)
c.231+87C>A (n.231+87C>A)
2g.127421536C>TCA2660995935PROCc.237+87C>T (n.237+87C>T)
c.*43+87C>T (n.*43+87C>T)
n.320+87C>T
c.420+87C>T (n.420+87C>T)
c.300+87C>T (n.300+87C>T)
c.480+87C>T (n.480+87C>T)
c.321+87C>T (n.321+87C>T)
c.213+87C>T (n.213+87C>T)
c.231+87C>T (n.231+87C>T)
 gnomAD v4
2g.127421537T>CCA647164004PROCc.237+88T>C (n.237+88T>C)
c.*43+88T>C (n.*43+88T>C)
n.320+88T>C
c.420+88T>C (n.420+88T>C)
c.300+88T>C (n.300+88T>C)
c.480+88T>C (n.480+88T>C)
c.321+88T>C (n.321+88T>C)
c.213+88T>C (n.213+88T>C)
c.231+88T>C (n.231+88T>C)
 COSMIC
2g.127421538G>ACA55343261PROCc.237+89G>A (n.237+89G>A)
c.*43+89G>A (n.*43+89G>A)
n.320+89G>A
c.420+89G>A (n.420+89G>A)
c.300+89G>A (n.300+89G>A)
c.480+89G>A (n.480+89G>A)
c.321+89G>A (n.321+89G>A)
c.213+89G>A (n.213+89G>A)
c.231+89G>A (n.231+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421538G=CA1286881053PROCc.237+89G= (n.237+89G=)
c.*43+89G= (n.*43+89G=)
n.320+89G=
c.420+89G= (n.420+89G=)
c.300+89G= (n.300+89G=)
c.480+89G= (n.480+89G=)
c.321+89G= (n.321+89G=)
c.213+89G= (n.213+89G=)
c.231+89G= (n.231+89G=)
2g.127421539A=CA1286881054PROCc.237+90A= (n.237+90A=)
c.*43+90A= (n.*43+90A=)
n.320+90A=
c.420+90A= (n.420+90A=)
c.300+90A= (n.300+90A=)
c.480+90A= (n.480+90A=)
c.321+90A= (n.321+90A=)
c.213+90A= (n.213+90A=)
c.231+90A= (n.231+90A=)
2g.127421539A>CCA1286881055PROCc.237+90A>C (n.237+90A>C)
c.*43+90A>C (n.*43+90A>C)
n.320+90A>C
c.420+90A>C (n.420+90A>C)
c.300+90A>C (n.300+90A>C)
c.480+90A>C (n.480+90A>C)
c.321+90A>C (n.321+90A>C)
c.213+90A>C (n.213+90A>C)
c.231+90A>C (n.231+90A>C)
 dbSNP
2g.127421539A>TCA2660995943PROCc.237+90A>T (n.237+90A>T)
c.*43+90A>T (n.*43+90A>T)
n.320+90A>T
c.420+90A>T (n.420+90A>T)
c.300+90A>T (n.300+90A>T)
c.480+90A>T (n.480+90A>T)
c.321+90A>T (n.321+90A>T)
c.213+90A>T (n.213+90A>T)
c.231+90A>T (n.231+90A>T)
 gnomAD v4
2g.127421540G>ACA55343277PROCc.237+91G>A (n.237+91G>A)
c.*43+91G>A (n.*43+91G>A)
n.320+91G>A
c.420+91G>A (n.420+91G>A)
c.300+91G>A (n.300+91G>A)
c.480+91G>A (n.480+91G>A)
c.321+91G>A (n.321+91G>A)
c.213+91G>A (n.213+91G>A)
c.231+91G>A (n.231+91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421540G=CA1286881056PROCc.237+91G= (n.237+91G=)
c.*43+91G= (n.*43+91G=)
n.320+91G=
c.420+91G= (n.420+91G=)
c.300+91G= (n.300+91G=)
c.480+91G= (n.480+91G=)
c.321+91G= (n.321+91G=)
c.213+91G= (n.213+91G=)
c.231+91G= (n.231+91G=)
2g.127421541G>TCA2660995946PROCc.237+92G>T (n.237+92G>T)
c.*43+92G>T (n.*43+92G>T)
n.320+92G>T
c.420+92G>T (n.420+92G>T)
c.300+92G>T (n.300+92G>T)
c.480+92G>T (n.480+92G>T)
c.321+92G>T (n.321+92G>T)
c.213+92G>T (n.213+92G>T)
c.231+92G>T (n.231+92G>T)
 gnomAD v4
2g.127421542C>ACA2577090258PROCc.237+93C>A (n.237+93C>A)
c.*43+93C>A (n.*43+93C>A)
n.320+93C>A
c.420+93C>A (n.420+93C>A)
c.300+93C>A (n.300+93C>A)
c.480+93C>A (n.480+93C>A)
c.321+93C>A (n.321+93C>A)
c.213+93C>A (n.213+93C>A)
c.231+93C>A (n.231+93C>A)
 gnomAD v4
2g.127421543C>ACA2660995950PROCc.237+94C>A (n.237+94C>A)
c.*43+94C>A (n.*43+94C>A)
n.320+94C>A
c.420+94C>A (n.420+94C>A)
c.300+94C>A (n.300+94C>A)
c.480+94C>A (n.480+94C>A)
c.321+94C>A (n.321+94C>A)
c.213+94C>A (n.213+94C>A)
c.231+94C>A (n.231+94C>A)
 gnomAD v4
2g.127421543C=CA1286881057PROCc.237+94C= (n.237+94C=)
c.*43+94C= (n.*43+94C=)
n.320+94C=
c.420+94C= (n.420+94C=)
c.300+94C= (n.300+94C=)
c.480+94C= (n.480+94C=)
c.321+94C= (n.321+94C=)
c.213+94C= (n.213+94C=)
c.231+94C= (n.231+94C=)
2g.127421543C>TCA756625829PROCc.237+94C>T (n.237+94C>T)
c.*43+94C>T (n.*43+94C>T)
n.320+94C>T
c.420+94C>T (n.420+94C>T)
c.300+94C>T (n.300+94C>T)
c.480+94C>T (n.480+94C>T)
c.321+94C>T (n.321+94C>T)
c.213+94C>T (n.213+94C>T)
c.231+94C>T (n.231+94C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421544C>ACA2660995955PROCc.237+95C>A (n.237+95C>A)
c.*43+95C>A (n.*43+95C>A)
n.320+95C>A
c.420+95C>A (n.420+95C>A)
c.300+95C>A (n.300+95C>A)
c.480+95C>A (n.480+95C>A)
c.321+95C>A (n.321+95C>A)
c.213+95C>A (n.213+95C>A)
c.231+95C>A (n.231+95C>A)
 gnomAD v4
2g.127421544C=CA1286881058PROCc.237+95C= (n.237+95C=)
c.*43+95C= (n.*43+95C=)
n.320+95C=
c.420+95C= (n.420+95C=)
c.300+95C= (n.300+95C=)
c.480+95C= (n.480+95C=)
c.321+95C= (n.321+95C=)
c.213+95C= (n.213+95C=)
c.231+95C= (n.231+95C=)
2g.127421544C>TCA1286881059PROCc.237+95C>T (n.237+95C>T)
c.*43+95C>T (n.*43+95C>T)
n.320+95C>T
c.420+95C>T (n.420+95C>T)
c.300+95C>T (n.300+95C>T)
c.480+95C>T (n.480+95C>T)
c.321+95C>T (n.321+95C>T)
c.213+95C>T (n.213+95C>T)
c.231+95C>T (n.231+95C>T)
 dbSNP
2g.127421545T>CCA2660995957PROCc.237+96T>C (n.237+96T>C)
c.*43+96T>C (n.*43+96T>C)
n.320+96T>C
c.420+96T>C (n.420+96T>C)
c.300+96T>C (n.300+96T>C)
c.480+96T>C (n.480+96T>C)
c.321+96T>C (n.321+96T>C)
c.213+96T>C (n.213+96T>C)
c.231+96T>C (n.231+96T>C)
 gnomAD v4
2g.127421546C>ACA2660995960PROCc.237+97C>A (n.237+97C>A)
c.*43+97C>A (n.*43+97C>A)
n.320+97C>A
c.420+97C>A (n.420+97C>A)
c.300+97C>A (n.300+97C>A)
c.480+97C>A (n.480+97C>A)
c.321+97C>A (n.321+97C>A)
c.213+97C>A (n.213+97C>A)
c.231+97C>A (n.231+97C>A)
 gnomAD v4
2g.127421546C=CA1286881060PROCc.237+97C= (n.237+97C=)
c.*43+97C= (n.*43+97C=)
n.320+97C=
c.420+97C= (n.420+97C=)
c.300+97C= (n.300+97C=)
c.480+97C= (n.480+97C=)
c.321+97C= (n.321+97C=)
c.213+97C= (n.213+97C=)
c.231+97C= (n.231+97C=)
2g.127421546C>TCA1286881061PROCc.237+97C>T (n.237+97C>T)
c.*43+97C>T (n.*43+97C>T)
n.320+97C>T
c.420+97C>T (n.420+97C>T)
c.300+97C>T (n.300+97C>T)
c.480+97C>T (n.480+97C>T)
c.321+97C>T (n.321+97C>T)
c.213+97C>T (n.213+97C>T)
c.231+97C>T (n.231+97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421551G>CCA2660995963PROCc.237+102G>C (n.237+102G>C)
c.*43+102G>C (n.*43+102G>C)
n.320+102G>C
c.420+102G>C (n.420+102G>C)
c.300+102G>C (n.300+102G>C)
c.480+102G>C (n.480+102G>C)
c.321+102G>C (n.321+102G>C)
c.213+102G>C (n.213+102G>C)
c.231+102G>C (n.231+102G>C)
 gnomAD v4
2g.127421553G>ACA756625837PROCc.237+104G>A (n.237+104G>A)
c.*43+104G>A (n.*43+104G>A)
n.320+104G>A
c.420+104G>A (n.420+104G>A)
c.300+104G>A (n.300+104G>A)
c.480+104G>A (n.480+104G>A)
c.321+104G>A (n.321+104G>A)
c.213+104G>A (n.213+104G>A)
c.231+104G>A (n.231+104G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421553G=CA1286881062PROCc.237+104G= (n.237+104G=)
c.*43+104G= (n.*43+104G=)
n.320+104G=
c.420+104G= (n.420+104G=)
c.300+104G= (n.300+104G=)
c.480+104G= (n.480+104G=)
c.321+104G= (n.321+104G=)
c.213+104G= (n.213+104G=)
c.231+104G= (n.231+104G=)
2g.127421554T>CCA1286881064PROCc.237+105T>C (n.237+105T>C)
c.*43+105T>C (n.*43+105T>C)
n.320+105T>C
c.420+105T>C (n.420+105T>C)
c.300+105T>C (n.300+105T>C)
c.480+105T>C (n.480+105T>C)
c.321+105T>C (n.321+105T>C)
c.213+105T>C (n.213+105T>C)
c.231+105T>C (n.231+105T>C)
 dbSNP
2g.127421554T>GCA2660995964PROCc.237+105T>G (n.237+105T>G)
c.*43+105T>G (n.*43+105T>G)
n.320+105T>G
c.420+105T>G (n.420+105T>G)
c.300+105T>G (n.300+105T>G)
c.480+105T>G (n.480+105T>G)
c.321+105T>G (n.321+105T>G)
c.213+105T>G (n.213+105T>G)
c.231+105T>G (n.231+105T>G)
 gnomAD v4
2g.127421554T=CA1286881063PROCc.237+105T= (n.237+105T=)
c.*43+105T= (n.*43+105T=)
n.320+105T=
c.420+105T= (n.420+105T=)
c.300+105T= (n.300+105T=)
c.480+105T= (n.480+105T=)
c.321+105T= (n.321+105T=)
c.213+105T= (n.213+105T=)
c.231+105T= (n.231+105T=)
2g.127421556G>ACA2660995966PROCc.237+107G>A (n.237+107G>A)
c.*43+107G>A (n.*43+107G>A)
n.320+107G>A
c.420+107G>A (n.420+107G>A)
c.300+107G>A (n.300+107G>A)
c.480+107G>A (n.480+107G>A)
c.321+107G>A (n.321+107G>A)
c.213+107G>A (n.213+107G>A)
c.231+107G>A (n.231+107G>A)
 gnomAD v4
2g.127421556G>CCA1036157789PROCc.237+107G>C (n.237+107G>C)
c.*43+107G>C (n.*43+107G>C)
n.320+107G>C
c.420+107G>C (n.420+107G>C)
c.300+107G>C (n.300+107G>C)
c.480+107G>C (n.480+107G>C)
c.321+107G>C (n.321+107G>C)
c.213+107G>C (n.213+107G>C)
c.231+107G>C (n.231+107G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421556G=CA1286881065PROCc.237+107G= (n.237+107G=)
c.*43+107G= (n.*43+107G=)
n.320+107G=
c.420+107G= (n.420+107G=)
c.300+107G= (n.300+107G=)
c.480+107G= (n.480+107G=)
c.321+107G= (n.321+107G=)
c.213+107G= (n.213+107G=)
c.231+107G= (n.231+107G=)
2g.127421556G>TCA55343301PROCc.237+107G>T (n.237+107G>T)
c.*43+107G>T (n.*43+107G>T)
n.320+107G>T
c.420+107G>T (n.420+107G>T)
c.300+107G>T (n.300+107G>T)
c.480+107G>T (n.480+107G>T)
c.321+107G>T (n.321+107G>T)
c.213+107G>T (n.213+107G>T)
c.231+107G>T (n.231+107G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421557T>CCA756625838PROCc.237+108T>C (n.237+108T>C)
c.*43+108T>C (n.*43+108T>C)
n.320+108T>C
c.420+108T>C (n.420+108T>C)
c.300+108T>C (n.300+108T>C)
c.480+108T>C (n.480+108T>C)
c.321+108T>C (n.321+108T>C)
c.213+108T>C (n.213+108T>C)
c.231+108T>C (n.231+108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421557T=CA1286881066PROCc.237+108T= (n.237+108T=)
c.*43+108T= (n.*43+108T=)
n.320+108T=
c.420+108T= (n.420+108T=)
c.300+108T= (n.300+108T=)
c.480+108T= (n.480+108T=)
c.321+108T= (n.321+108T=)
c.213+108T= (n.213+108T=)
c.231+108T= (n.231+108T=)
2g.127421557_127421558delinsTGCA1286881067PROCc.237+108_237+109delinsTG (n.237+108_237+109delinsTG)
c.*43+108_*43+109delinsTG (n.*43+108_*43+109delinsTG)
n.320+108_320+109delinsTG
c.420+108_420+109delinsTG (n.420+108_420+109delinsTG)
c.300+108_300+109delinsTG (n.300+108_300+109delinsTG)
c.480+108_480+109delinsTG (n.480+108_480+109delinsTG)
c.321+108_321+109delinsTG (n.321+108_321+109delinsTG)
c.213+108_213+109delinsTG (n.213+108_213+109delinsTG)
c.231+108_231+109delinsTG (n.231+108_231+109delinsTG)
2g.127421558G>CCA1286881068PROCc.237+109G>C (n.237+109G>C)
c.*43+109G>C (n.*43+109G>C)
n.320+109G>C
c.420+109G>C (n.420+109G>C)
c.300+109G>C (n.300+109G>C)
c.480+109G>C (n.480+109G>C)
c.321+109G>C (n.321+109G>C)
c.213+109G>C (n.213+109G>C)
c.231+109G>C (n.231+109G>C)
 dbSNP
2g.127421558G=CA1286881069PROCc.237+109G= (n.237+109G=)
c.*43+109G= (n.*43+109G=)
n.320+109G=
c.420+109G= (n.420+109G=)
c.300+109G= (n.300+109G=)
c.480+109G= (n.480+109G=)
c.321+109G= (n.321+109G=)
c.213+109G= (n.213+109G=)
c.231+109G= (n.231+109G=)
2g.127421558G>TCA2660995970PROCc.237+109G>T (n.237+109G>T)
c.*43+109G>T (n.*43+109G>T)
n.320+109G>T
c.420+109G>T (n.420+109G>T)
c.300+109G>T (n.300+109G>T)
c.480+109G>T (n.480+109G>T)
c.321+109G>T (n.321+109G>T)
c.213+109G>T (n.213+109G>T)
c.231+109G>T (n.231+109G>T)
 gnomAD v4
2g.127421562delCA756625842PROCc.237+113del (n.237+113del)
c.*43+113del (n.*43+113del)
n.320+113del
c.420+113del (n.420+113del)
c.300+113del (n.300+113del)
c.480+113del (n.480+113del)
c.321+113del (n.321+113del)
c.213+113del (n.213+113del)
c.231+113del (n.231+113del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421559G>ACA1036157795PROCc.237+110G>A (n.237+110G>A)
c.*43+110G>A (n.*43+110G>A)
n.320+110G>A
c.420+110G>A (n.420+110G>A)
c.300+110G>A (n.300+110G>A)
c.480+110G>A (n.480+110G>A)
c.321+110G>A (n.321+110G>A)
c.213+110G>A (n.213+110G>A)
c.231+110G>A (n.231+110G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421559G=CA1286881070PROCc.237+110G= (n.237+110G=)
c.*43+110G= (n.*43+110G=)
n.320+110G=
c.420+110G= (n.420+110G=)
c.300+110G= (n.300+110G=)
c.480+110G= (n.480+110G=)
c.321+110G= (n.321+110G=)
c.213+110G= (n.213+110G=)
c.231+110G= (n.231+110G=)
2g.127421559G>TCA1286881071PROCc.237+110G>T (n.237+110G>T)
c.*43+110G>T (n.*43+110G>T)
n.320+110G>T
c.420+110G>T (n.420+110G>T)
c.300+110G>T (n.300+110G>T)
c.480+110G>T (n.480+110G>T)
c.321+110G>T (n.321+110G>T)
c.213+110G>T (n.213+110G>T)
c.231+110G>T (n.231+110G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421560G=CA1286881072PROCc.237+111G= (n.237+111G=)
c.*43+111G= (n.*43+111G=)
n.320+111G=
c.420+111G= (n.420+111G=)
c.300+111G= (n.300+111G=)
c.480+111G= (n.480+111G=)
c.321+111G= (n.321+111G=)
c.213+111G= (n.213+111G=)
c.231+111G= (n.231+111G=)
2g.127421560G>TCA535639008PROCc.237+111G>T (n.237+111G>T)
c.*43+111G>T (n.*43+111G>T)
n.320+111G>T
c.420+111G>T (n.420+111G>T)
c.300+111G>T (n.300+111G>T)
c.480+111G>T (n.480+111G>T)
c.321+111G>T (n.321+111G>T)
c.213+111G>T (n.213+111G>T)
c.231+111G>T (n.231+111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421561G>ACA2700429315PROCc.237+112G>A (n.237+112G>A)
c.*43+112G>A (n.*43+112G>A)
n.320+112G>A
c.420+112G>A (n.420+112G>A)
c.300+112G>A (n.300+112G>A)
c.480+112G>A (n.480+112G>A)
c.321+112G>A (n.321+112G>A)
c.213+112G>A (n.213+112G>A)
c.231+112G>A (n.231+112G>A)
 dbSNP
2g.127421561G=CA1286881073PROCc.237+112G= (n.237+112G=)
c.*43+112G= (n.*43+112G=)
n.320+112G=
c.420+112G= (n.420+112G=)
c.300+112G= (n.300+112G=)
c.480+112G= (n.480+112G=)
c.321+112G= (n.321+112G=)
c.213+112G= (n.213+112G=)
c.231+112G= (n.231+112G=)
2g.127421561G>TCA756625846PROCc.237+112G>T (n.237+112G>T)
c.*43+112G>T (n.*43+112G>T)
n.320+112G>T
c.420+112G>T (n.420+112G>T)
c.300+112G>T (n.300+112G>T)
c.480+112G>T (n.480+112G>T)
c.321+112G>T (n.321+112G>T)
c.213+112G>T (n.213+112G>T)
c.231+112G>T (n.231+112G>T)
 dbSNP
2g.127421561_127421569delinsGGTGGCTGACA1286881074PROCc.237+112_237+120delinsGGTGGCTGA (n.237+112_237+120delinsGGTGGCTGA)
c.*43+112_*43+120delinsGGTGGCTGA (n.*43+112_*43+120delinsGGTGGCTGA)
n.320+112_320+120delinsGGTGGCTGA
c.420+112_420+120delinsGGTGGCTGA (n.420+112_420+120delinsGGTGGCTGA)
c.300+112_300+120delinsGGTGGCTGA (n.300+112_300+120delinsGGTGGCTGA)
c.480+112_480+120delinsGGTGGCTGA (n.480+112_480+120delinsGGTGGCTGA)
c.321+112_321+120delinsGGTGGCTGA (n.321+112_321+120delinsGGTGGCTGA)
c.213+112_213+120delinsGGTGGCTGA (n.213+112_213+120delinsGGTGGCTGA)
c.231+112_231+120delinsGGTGGCTGA (n.231+112_231+120delinsGGTGGCTGA)
2g.127421562G>ACA1286881076PROCc.237+113G>A (n.237+113G>A)
c.*43+113G>A (n.*43+113G>A)
n.320+113G>A
c.420+113G>A (n.420+113G>A)
c.300+113G>A (n.300+113G>A)
c.480+113G>A (n.480+113G>A)
c.321+113G>A (n.321+113G>A)
c.213+113G>A (n.213+113G>A)
c.231+113G>A (n.231+113G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421562G>CCA756625847PROCc.237+113G>C (n.237+113G>C)
c.*43+113G>C (n.*43+113G>C)
n.320+113G>C
c.420+113G>C (n.420+113G>C)
c.300+113G>C (n.300+113G>C)
c.480+113G>C (n.480+113G>C)
c.321+113G>C (n.321+113G>C)
c.213+113G>C (n.213+113G>C)
c.231+113G>C (n.231+113G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421562G=CA1286881075PROCc.237+113G= (n.237+113G=)
c.*43+113G= (n.*43+113G=)
n.320+113G=
c.420+113G= (n.420+113G=)
c.300+113G= (n.300+113G=)
c.480+113G= (n.480+113G=)
c.321+113G= (n.321+113G=)
c.213+113G= (n.213+113G=)
c.231+113G= (n.231+113G=)
2g.127421562G>TCA2660995980PROCc.237+113G>T (n.237+113G>T)
c.*43+113G>T (n.*43+113G>T)
n.320+113G>T
c.420+113G>T (n.420+113G>T)
c.300+113G>T (n.300+113G>T)
c.480+113G>T (n.480+113G>T)
c.321+113G>T (n.321+113G>T)
c.213+113G>T (n.213+113G>T)
c.231+113G>T (n.231+113G>T)
 gnomAD v4
2g.127421566_127421573delCA55343310PROCc.237+117_237+124del (n.237+117_237+124del)
c.*43+117_*43+124del (n.*43+117_*43+124del)
n.320+117_320+124del
c.420+117_420+124del (n.420+117_420+124del)
c.300+117_300+124del (n.300+117_300+124del)
c.480+117_480+124del (n.480+117_480+124del)
c.321+117_321+124del (n.321+117_321+124del)
c.213+117_213+124del (n.213+117_213+124del)
c.231+117_231+124del (n.231+117_231+124del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421563T>CCA2660995984PROCc.237+114T>C (n.237+114T>C)
c.*43+114T>C (n.*43+114T>C)
n.320+114T>C
c.420+114T>C (n.420+114T>C)
c.300+114T>C (n.300+114T>C)
c.480+114T>C (n.480+114T>C)
c.321+114T>C (n.321+114T>C)
c.213+114T>C (n.213+114T>C)
c.231+114T>C (n.231+114T>C)
 gnomAD v4
2g.127421564G>TCA2660995985PROCc.237+115G>T (n.237+115G>T)
c.*43+115G>T (n.*43+115G>T)
n.320+115G>T
c.420+115G>T (n.420+115G>T)
c.300+115G>T (n.300+115G>T)
c.480+115G>T (n.480+115G>T)
c.321+115G>T (n.321+115G>T)
c.213+115G>T (n.213+115G>T)
c.231+115G>T (n.231+115G>T)
 gnomAD v4
2g.127421565G>ACA2660995986PROCc.237+116G>A (n.237+116G>A)
c.*43+116G>A (n.*43+116G>A)
n.320+116G>A
c.420+116G>A (n.420+116G>A)
c.300+116G>A (n.300+116G>A)
c.480+116G>A (n.480+116G>A)
c.321+116G>A (n.321+116G>A)
c.213+116G>A (n.213+116G>A)
c.231+116G>A (n.231+116G>A)
 gnomAD v4
2g.127421566C>ACA2660995989PROCc.237+117C>A (n.237+117C>A)
c.*43+117C>A (n.*43+117C>A)
n.320+117C>A
c.420+117C>A (n.420+117C>A)
c.300+117C>A (n.300+117C>A)
c.480+117C>A (n.480+117C>A)
c.321+117C>A (n.321+117C>A)
c.213+117C>A (n.213+117C>A)
c.231+117C>A (n.231+117C>A)
 gnomAD v4
2g.127421566C=CA1286881077PROCc.237+117C= (n.237+117C=)
c.*43+117C= (n.*43+117C=)
n.320+117C=
c.420+117C= (n.420+117C=)
c.300+117C= (n.300+117C=)
c.480+117C= (n.480+117C=)
c.321+117C= (n.321+117C=)
c.213+117C= (n.213+117C=)
c.231+117C= (n.231+117C=)
2g.127421566C>TCA55343325PROCc.237+117C>T (n.237+117C>T)
c.*43+117C>T (n.*43+117C>T)
n.320+117C>T
c.420+117C>T (n.420+117C>T)
c.300+117C>T (n.300+117C>T)
c.480+117C>T (n.480+117C>T)
c.321+117C>T (n.321+117C>T)
c.213+117C>T (n.213+117C>T)
c.231+117C>T (n.231+117C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421567T>CCA2660995994PROCc.237+118T>C (n.237+118T>C)
c.*43+118T>C (n.*43+118T>C)
n.320+118T>C
c.420+118T>C (n.420+118T>C)
c.300+118T>C (n.300+118T>C)
c.480+118T>C (n.480+118T>C)
c.321+118T>C (n.321+118T>C)
c.213+118T>C (n.213+118T>C)
c.231+118T>C (n.231+118T>C)
 gnomAD v4
2g.127421568G>ACA2660995996PROCc.237+119G>A (n.237+119G>A)
c.*43+119G>A (n.*43+119G>A)
n.320+119G>A
c.420+119G>A (n.420+119G>A)
c.300+119G>A (n.300+119G>A)
c.480+119G>A (n.480+119G>A)
c.321+119G>A (n.321+119G>A)
c.213+119G>A (n.213+119G>A)
c.231+119G>A (n.231+119G>A)
 gnomAD v4
2g.127421568G>CCA756625850PROCc.237+119G>C (n.237+119G>C)
c.*43+119G>C (n.*43+119G>C)
n.320+119G>C
c.420+119G>C (n.420+119G>C)
c.300+119G>C (n.300+119G>C)
c.480+119G>C (n.480+119G>C)
c.321+119G>C (n.321+119G>C)
c.213+119G>C (n.213+119G>C)
c.231+119G>C (n.231+119G>C)
 dbSNP
2g.127421568G=CA1286881078PROCc.237+119G= (n.237+119G=)
c.*43+119G= (n.*43+119G=)
n.320+119G=
c.420+119G= (n.420+119G=)
c.300+119G= (n.300+119G=)
c.480+119G= (n.480+119G=)
c.321+119G= (n.321+119G=)
c.213+119G= (n.213+119G=)
c.231+119G= (n.231+119G=)
2g.127421570G>ACA1286881080PROCc.237+121G>A (n.237+121G>A)
c.*43+121G>A (n.*43+121G>A)
n.320+121G>A
c.420+121G>A (n.420+121G>A)
c.300+121G>A (n.300+121G>A)
c.480+121G>A (n.480+121G>A)
c.321+121G>A (n.321+121G>A)
c.213+121G>A (n.213+121G>A)
c.231+121G>A (n.231+121G>A)
 dbSNP
2g.127421570G=CA1286881079PROCc.237+121G= (n.237+121G=)
c.*43+121G= (n.*43+121G=)
n.320+121G=
c.420+121G= (n.420+121G=)
c.300+121G= (n.300+121G=)
c.480+121G= (n.480+121G=)
c.321+121G= (n.321+121G=)
c.213+121G= (n.213+121G=)
c.231+121G= (n.231+121G=)
2g.127421570G>TCA2660995998PROCc.237+121G>T (n.237+121G>T)
c.*43+121G>T (n.*43+121G>T)
n.320+121G>T
c.420+121G>T (n.420+121G>T)
c.300+121G>T (n.300+121G>T)
c.480+121G>T (n.480+121G>T)
c.321+121G>T (n.321+121G>T)
c.213+121G>T (n.213+121G>T)
c.231+121G>T (n.231+121G>T)
 gnomAD v4
2g.127421572G>TCA2660996000PROCc.237+123G>T (n.237+123G>T)
c.*43+123G>T (n.*43+123G>T)
n.320+123G>T
c.420+123G>T (n.420+123G>T)
c.300+123G>T (n.300+123G>T)
c.480+123G>T (n.480+123G>T)
c.321+123G>T (n.321+123G>T)
c.213+123G>T (n.213+123G>T)
c.231+123G>T (n.231+123G>T)
 gnomAD v4
2g.127421573G>ACA2660996004PROCc.237+124G>A (n.237+124G>A)
c.*43+124G>A (n.*43+124G>A)
n.320+124G>A
c.420+124G>A (n.420+124G>A)
c.300+124G>A (n.300+124G>A)
c.480+124G>A (n.480+124G>A)
c.321+124G>A (n.321+124G>A)
c.213+124G>A (n.213+124G>A)
c.231+124G>A (n.231+124G>A)
 gnomAD v4
2g.127421573G>TCA2660996002PROCc.237+124G>T (n.237+124G>T)
c.*43+124G>T (n.*43+124G>T)
n.320+124G>T
c.420+124G>T (n.420+124G>T)
c.300+124G>T (n.300+124G>T)
c.480+124G>T (n.480+124G>T)
c.321+124G>T (n.321+124G>T)
c.213+124G>T (n.213+124G>T)
c.231+124G>T (n.231+124G>T)
 gnomAD v4
2g.127421574A>GCA2660996005PROCc.237+125A>G (n.237+125A>G)
c.*43+125A>G (n.*43+125A>G)
n.320+125A>G
c.420+125A>G (n.420+125A>G)
c.300+125A>G (n.300+125A>G)
c.480+125A>G (n.480+125A>G)
c.321+125A>G (n.321+125A>G)
c.213+125A>G (n.213+125A>G)
c.231+125A>G (n.231+125A>G)
 gnomAD v4
2g.127421575G>ACA55343336PROCc.237+126G>A (n.237+126G>A)
c.*43+126G>A (n.*43+126G>A)
n.320+126G>A
c.420+126G>A (n.420+126G>A)
c.300+126G>A (n.300+126G>A)
c.480+126G>A (n.480+126G>A)
c.321+126G>A (n.321+126G>A)
c.213+126G>A (n.213+126G>A)
c.231+126G>A (n.231+126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421575G=CA1286881081PROCc.237+126G= (n.237+126G=)
c.*43+126G= (n.*43+126G=)
n.320+126G=
c.420+126G= (n.420+126G=)
c.300+126G= (n.300+126G=)
c.480+126G= (n.480+126G=)
c.321+126G= (n.321+126G=)
c.213+126G= (n.213+126G=)
c.231+126G= (n.231+126G=)
2g.127421576C>ACA55343343PROCc.237+127C>A (n.237+127C>A)
c.*43+127C>A (n.*43+127C>A)
n.320+127C>A
c.420+127C>A (n.420+127C>A)
c.300+127C>A (n.300+127C>A)
c.480+127C>A (n.480+127C>A)
c.321+127C>A (n.321+127C>A)
c.213+127C>A (n.213+127C>A)
c.231+127C>A (n.231+127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421576C=CA1286881082PROCc.237+127C= (n.237+127C=)
c.*43+127C= (n.*43+127C=)
n.320+127C=
c.420+127C= (n.420+127C=)
c.300+127C= (n.300+127C=)
c.480+127C= (n.480+127C=)
c.321+127C= (n.321+127C=)
c.213+127C= (n.213+127C=)
c.231+127C= (n.231+127C=)
2g.127421576C>TCA535639010PROCc.237+127C>T (n.237+127C>T)
c.*43+127C>T (n.*43+127C>T)
n.320+127C>T
c.420+127C>T (n.420+127C>T)
c.300+127C>T (n.300+127C>T)
c.480+127C>T (n.480+127C>T)
c.321+127C>T (n.321+127C>T)
c.213+127C>T (n.213+127C>T)
c.231+127C>T (n.231+127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421576_127421577insAATCA1036157800PROCc.237+127_237+128insAAT (n.237+127_237+128insAAT)
c.*43+127_*43+128insAAT (n.*43+127_*43+128insAAT)
n.320+127_320+128insAAT
c.420+127_420+128insAAT (n.420+127_420+128insAAT)
c.300+127_300+128insAAT (n.300+127_300+128insAAT)
c.480+127_480+128insAAT (n.480+127_480+128insAAT)
c.321+127_321+128insAAT (n.321+127_321+128insAAT)
c.213+127_213+128insAAT (n.213+127_213+128insAAT)
c.231+127_231+128insAAT (n.231+127_231+128insAAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421577G>ACA55343350PROCc.237+128G>A (n.237+128G>A)
c.*43+128G>A (n.*43+128G>A)
n.320+128G>A
c.420+128G>A (n.420+128G>A)
c.300+128G>A (n.300+128G>A)
c.480+128G>A (n.480+128G>A)
c.321+128G>A (n.321+128G>A)
c.213+128G>A (n.213+128G>A)
c.231+128G>A (n.231+128G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421577G>CCA1036157802PROCc.237+128G>C (n.237+128G>C)
c.*43+128G>C (n.*43+128G>C)
n.320+128G>C
c.420+128G>C (n.420+128G>C)
c.300+128G>C (n.300+128G>C)
c.480+128G>C (n.480+128G>C)
c.321+128G>C (n.321+128G>C)
c.213+128G>C (n.213+128G>C)
c.231+128G>C (n.231+128G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421577G=CA1286881083PROCc.237+128G= (n.237+128G=)
c.*43+128G= (n.*43+128G=)
n.320+128G=
c.420+128G= (n.420+128G=)
c.300+128G= (n.300+128G=)
c.480+128G= (n.480+128G=)
c.321+128G= (n.321+128G=)
c.213+128G= (n.213+128G=)
c.231+128G= (n.231+128G=)
2g.127421577G>TCA2660996011PROCc.237+128G>T (n.237+128G>T)
c.*43+128G>T (n.*43+128G>T)
n.320+128G>T
c.420+128G>T (n.420+128G>T)
c.300+128G>T (n.300+128G>T)
c.480+128G>T (n.480+128G>T)
c.321+128G>T (n.321+128G>T)
c.213+128G>T (n.213+128G>T)
c.231+128G>T (n.231+128G>T)
 gnomAD v4
2g.127421580delCA2660996015PROCc.237+131del (n.237+131del)
c.*43+131del (n.*43+131del)
n.320+131del
c.420+131del (n.420+131del)
c.300+131del (n.300+131del)
c.480+131del (n.480+131del)
c.321+131del (n.321+131del)
c.213+131del (n.213+131del)
c.231+131del (n.231+131del)
 gnomAD v4
2g.127421579_127421592dupCA2660996014PROCc.237+130_237+143dup (n.237+130_237+143dup)
c.*43+130_*43+143dup (n.*43+130_*43+143dup)
n.320+130_320+143dup
c.420+130_420+143dup (n.420+130_420+143dup)
c.300+130_300+143dup (n.300+130_300+143dup)
c.480+130_480+143dup (n.480+130_480+143dup)
c.321+130_321+143dup (n.321+130_321+143dup)
c.213+130_213+143dup (n.213+130_213+143dup)
c.231+130_231+143dup (n.231+130_231+143dup)
 gnomAD v4
2g.127421581A>GCA2660996017PROCc.237+132A>G (n.237+132A>G)
c.*43+132A>G (n.*43+132A>G)
n.320+132A>G
c.420+132A>G (n.420+132A>G)
c.300+132A>G (n.300+132A>G)
c.480+132A>G (n.480+132A>G)
c.321+132A>G (n.321+132A>G)
c.213+132A>G (n.213+132A>G)
c.231+132A>G (n.231+132A>G)
 gnomAD v4
2g.127421582G>TCA2660996019PROCc.237+133G>T (n.237+133G>T)
c.*43+133G>T (n.*43+133G>T)
n.320+133G>T
c.420+133G>T (n.420+133G>T)
c.300+133G>T (n.300+133G>T)
c.480+133G>T (n.480+133G>T)
c.321+133G>T (n.321+133G>T)
c.213+133G>T (n.213+133G>T)
c.231+133G>T (n.231+133G>T)
 gnomAD v4
2g.127421583G>ACA55343360PROCc.237+134G>A (n.237+134G>A)
c.*43+134G>A (n.*43+134G>A)
n.320+134G>A
c.420+134G>A (n.420+134G>A)
c.300+134G>A (n.300+134G>A)
c.480+134G>A (n.480+134G>A)
c.321+134G>A (n.321+134G>A)
c.213+134G>A (n.213+134G>A)
c.231+134G>A (n.231+134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421583G>CCA1286881085PROCc.237+134G>C (n.237+134G>C)
c.*43+134G>C (n.*43+134G>C)
n.320+134G>C
c.420+134G>C (n.420+134G>C)
c.300+134G>C (n.300+134G>C)
c.480+134G>C (n.480+134G>C)
c.321+134G>C (n.321+134G>C)
c.213+134G>C (n.213+134G>C)
c.231+134G>C (n.231+134G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421583G=CA1286881084PROCc.237+134G= (n.237+134G=)
c.*43+134G= (n.*43+134G=)
n.320+134G=
c.420+134G= (n.420+134G=)
c.300+134G= (n.300+134G=)
c.480+134G= (n.480+134G=)
c.321+134G= (n.321+134G=)
c.213+134G= (n.213+134G=)
c.231+134G= (n.231+134G=)
2g.127421584A=CA1286881086PROCc.237+135A= (n.237+135A=)
c.*43+135A= (n.*43+135A=)
n.320+135A=
c.420+135A= (n.420+135A=)
c.300+135A= (n.300+135A=)
c.480+135A= (n.480+135A=)
c.321+135A= (n.321+135A=)
c.213+135A= (n.213+135A=)
c.231+135A= (n.231+135A=)
2g.127421584A>TCA55343376PROCc.237+135A>T (n.237+135A>T)
c.*43+135A>T (n.*43+135A>T)
n.320+135A>T
c.420+135A>T (n.420+135A>T)
c.300+135A>T (n.300+135A>T)
c.480+135A>T (n.480+135A>T)
c.321+135A>T (n.321+135A>T)
c.213+135A>T (n.213+135A>T)
c.231+135A>T (n.231+135A>T)
 dbSNP
2g.127421585T>CCA2660996023PROCc.237+136T>C (n.237+136T>C)
c.*43+136T>C (n.*43+136T>C)
n.320+136T>C
c.420+136T>C (n.420+136T>C)
c.300+136T>C (n.300+136T>C)
c.480+136T>C (n.480+136T>C)
c.321+136T>C (n.321+136T>C)
c.213+136T>C (n.213+136T>C)
c.231+136T>C (n.231+136T>C)
 gnomAD v4
2g.127421586G>ACA2660996027PROCc.237+137G>A (n.237+137G>A)
c.*43+137G>A (n.*43+137G>A)
n.320+137G>A
c.420+137G>A (n.420+137G>A)
c.300+137G>A (n.300+137G>A)
c.480+137G>A (n.480+137G>A)
c.321+137G>A (n.321+137G>A)
c.213+137G>A (n.213+137G>A)
c.231+137G>A (n.231+137G>A)
 gnomAD v4
2g.127421586G>TCA2660996025PROCc.237+137G>T (n.237+137G>T)
c.*43+137G>T (n.*43+137G>T)
n.320+137G>T
c.420+137G>T (n.420+137G>T)
c.300+137G>T (n.300+137G>T)
c.480+137G>T (n.480+137G>T)
c.321+137G>T (n.321+137G>T)
c.213+137G>T (n.213+137G>T)
c.231+137G>T (n.231+137G>T)
 gnomAD v4
2g.127421587C>ACA2660996030PROCc.237+138C>A (n.237+138C>A)
c.*43+138C>A (n.*43+138C>A)
n.320+138C>A
c.420+138C>A (n.420+138C>A)
c.300+138C>A (n.300+138C>A)
c.480+138C>A (n.480+138C>A)
c.321+138C>A (n.321+138C>A)
c.213+138C>A (n.213+138C>A)
c.231+138C>A (n.231+138C>A)
 gnomAD v4
2g.127421587C>TCA2660996032PROCc.237+138C>T (n.237+138C>T)
c.*43+138C>T (n.*43+138C>T)
n.320+138C>T
c.420+138C>T (n.420+138C>T)
c.300+138C>T (n.300+138C>T)
c.480+138C>T (n.480+138C>T)
c.321+138C>T (n.321+138C>T)
c.213+138C>T (n.213+138C>T)
c.231+138C>T (n.231+138C>T)
 gnomAD v4
2g.127421588T>ACA2660996051PROCc.237+139T>A (n.237+139T>A)
c.*43+139T>A (n.*43+139T>A)
n.320+139T>A
c.420+139T>A (n.420+139T>A)
c.300+139T>A (n.300+139T>A)
c.480+139T>A (n.480+139T>A)
c.321+139T>A (n.321+139T>A)
c.213+139T>A (n.213+139T>A)
c.231+139T>A (n.231+139T>A)
 gnomAD v4
2g.127421588T>CCA1286881088PROCc.237+139T>C (n.237+139T>C)
c.*43+139T>C (n.*43+139T>C)
n.320+139T>C
c.420+139T>C (n.420+139T>C)
c.300+139T>C (n.300+139T>C)
c.480+139T>C (n.480+139T>C)
c.321+139T>C (n.321+139T>C)
c.213+139T>C (n.213+139T>C)
c.231+139T>C (n.231+139T>C)
 dbSNP
2g.127421588T=CA1286881087PROCc.237+139T= (n.237+139T=)
c.*43+139T= (n.*43+139T=)
n.320+139T=
c.420+139T= (n.420+139T=)
c.300+139T= (n.300+139T=)
c.480+139T= (n.480+139T=)
c.321+139T= (n.321+139T=)
c.213+139T= (n.213+139T=)
c.231+139T= (n.231+139T=)
2g.127421589G>CCA2660996053PROCc.237+140G>C (n.237+140G>C)
c.*43+140G>C (n.*43+140G>C)
n.320+140G>C
c.420+140G>C (n.420+140G>C)
c.300+140G>C (n.300+140G>C)
c.480+140G>C (n.480+140G>C)
c.321+140G>C (n.321+140G>C)
c.213+140G>C (n.213+140G>C)
c.231+140G>C (n.231+140G>C)
 gnomAD v4
2g.127421589G>TCA2660996054PROCc.237+140G>T (n.237+140G>T)
c.*43+140G>T (n.*43+140G>T)
n.320+140G>T
c.420+140G>T (n.420+140G>T)
c.300+140G>T (n.300+140G>T)
c.480+140G>T (n.480+140G>T)
c.321+140G>T (n.321+140G>T)
c.213+140G>T (n.213+140G>T)
c.231+140G>T (n.231+140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421590G>CCA2660996055PROCc.237+141G>C (n.237+141G>C)
c.*43+141G>C (n.*43+141G>C)
n.320+141G>C
c.420+141G>C (n.420+141G>C)
c.300+141G>C (n.300+141G>C)
c.480+141G>C (n.480+141G>C)
c.321+141G>C (n.321+141G>C)
c.213+141G>C (n.213+141G>C)
c.231+141G>C (n.231+141G>C)
 gnomAD v4
2g.127421590G>TCA2660996058PROCc.237+141G>T (n.237+141G>T)
c.*43+141G>T (n.*43+141G>T)
n.320+141G>T
c.420+141G>T (n.420+141G>T)
c.300+141G>T (n.300+141G>T)
c.480+141G>T (n.480+141G>T)
c.321+141G>T (n.321+141G>T)
c.213+141G>T (n.213+141G>T)
c.231+141G>T (n.231+141G>T)
 gnomAD v4
2g.127421591C>ACA1286881089PROCc.237+142C>A (n.237+142C>A)
c.*43+142C>A (n.*43+142C>A)
n.320+142C>A
c.420+142C>A (n.420+142C>A)
c.300+142C>A (n.300+142C>A)
c.480+142C>A (n.480+142C>A)
c.321+142C>A (n.321+142C>A)
c.213+142C>A (n.213+142C>A)
c.231+142C>A (n.231+142C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421591C=CA1286881090PROCc.237+142C= (n.237+142C=)
c.*43+142C= (n.*43+142C=)
n.320+142C=
c.420+142C= (n.420+142C=)
c.300+142C= (n.300+142C=)
c.480+142C= (n.480+142C=)
c.321+142C= (n.321+142C=)
c.213+142C= (n.213+142C=)
c.231+142C= (n.231+142C=)
2g.127421592C>ACA2660996060PROCc.237+143C>A (n.237+143C>A)
c.*43+143C>A (n.*43+143C>A)
n.320+143C>A
c.420+143C>A (n.420+143C>A)
c.300+143C>A (n.300+143C>A)
c.480+143C>A (n.480+143C>A)
c.321+143C>A (n.321+143C>A)
c.213+143C>A (n.213+143C>A)
c.231+143C>A (n.231+143C>A)
 gnomAD v4
2g.127421592C>TCA2660996061PROCc.237+143C>T (n.237+143C>T)
c.*43+143C>T (n.*43+143C>T)
n.320+143C>T
c.420+143C>T (n.420+143C>T)
c.300+143C>T (n.300+143C>T)
c.480+143C>T (n.480+143C>T)
c.321+143C>T (n.321+143C>T)
c.213+143C>T (n.213+143C>T)
c.231+143C>T (n.231+143C>T)
 gnomAD v4
2g.127421593C>TCA2660996062PROCc.237+144C>T (n.237+144C>T)
c.*43+144C>T (n.*43+144C>T)
n.320+144C>T
c.420+144C>T (n.420+144C>T)
c.300+144C>T (n.300+144C>T)
c.480+144C>T (n.480+144C>T)
c.321+144C>T (n.321+144C>T)
c.213+144C>T (n.213+144C>T)
c.231+144C>T (n.231+144C>T)
 gnomAD v4
2g.127421595A>GCA2660996063PROCc.237+146A>G (n.237+146A>G)
c.*43+146A>G (n.*43+146A>G)
n.320+146A>G
c.420+146A>G (n.420+146A>G)
c.300+146A>G (n.300+146A>G)
c.480+146A>G (n.480+146A>G)
c.321+146A>G (n.321+146A>G)
c.213+146A>G (n.213+146A>G)
c.231+146A>G (n.231+146A>G)
 gnomAD v4
2g.127421595A>TCA2660996064PROCc.237+146A>T (n.237+146A>T)
c.*43+146A>T (n.*43+146A>T)
n.320+146A>T
c.420+146A>T (n.420+146A>T)
c.300+146A>T (n.300+146A>T)
c.480+146A>T (n.480+146A>T)
c.321+146A>T (n.321+146A>T)
c.213+146A>T (n.213+146A>T)
c.231+146A>T (n.231+146A>T)
 gnomAD v4
2g.127421596T>CCA2660996067PROCc.237+147T>C (n.237+147T>C)
c.*43+147T>C (n.*43+147T>C)
n.320+147T>C
c.420+147T>C (n.420+147T>C)
c.300+147T>C (n.300+147T>C)
c.480+147T>C (n.480+147T>C)
c.321+147T>C (n.321+147T>C)
c.213+147T>C (n.213+147T>C)
c.231+147T>C (n.231+147T>C)
 gnomAD v4
2g.127421597G>ACA2660996070PROCc.237+148G>A (n.237+148G>A)
c.*43+148G>A (n.*43+148G>A)
n.320+148G>A
c.420+148G>A (n.420+148G>A)
c.300+148G>A (n.300+148G>A)
c.480+148G>A (n.480+148G>A)
c.321+148G>A (n.321+148G>A)
c.213+148G>A (n.213+148G>A)
c.231+148G>A (n.231+148G>A)
 gnomAD v4
2g.127421597G>TCA2660996069PROCc.237+148G>T (n.237+148G>T)
c.*43+148G>T (n.*43+148G>T)
n.320+148G>T
c.420+148G>T (n.420+148G>T)
c.300+148G>T (n.300+148G>T)
c.480+148G>T (n.480+148G>T)
c.321+148G>T (n.321+148G>T)
c.213+148G>T (n.213+148G>T)
c.231+148G>T (n.231+148G>T)
 gnomAD v4
2g.127421599T>CCA1286881092PROCc.237+150T>C (n.237+150T>C)
c.*43+150T>C (n.*43+150T>C)
n.320+150T>C
c.420+150T>C (n.420+150T>C)
c.300+150T>C (n.300+150T>C)
c.480+150T>C (n.480+150T>C)
c.321+150T>C (n.321+150T>C)
c.213+150T>C (n.213+150T>C)
c.231+150T>C (n.231+150T>C)
 dbSNP
2g.127421599T=CA1286881091PROCc.237+150T= (n.237+150T=)
c.*43+150T= (n.*43+150T=)
n.320+150T=
c.420+150T= (n.420+150T=)
c.300+150T= (n.300+150T=)
c.480+150T= (n.480+150T=)
c.321+150T= (n.321+150T=)
c.213+150T= (n.213+150T=)
c.231+150T= (n.231+150T=)
2g.127421600G>ACA2660996072PROCc.237+151G>A (n.237+151G>A)
c.*43+151G>A (n.*43+151G>A)
n.320+151G>A
c.420+151G>A (n.420+151G>A)
c.300+151G>A (n.300+151G>A)
c.480+151G>A (n.480+151G>A)
c.321+151G>A (n.321+151G>A)
c.213+151G>A (n.213+151G>A)
c.231+151G>A (n.231+151G>A)
 gnomAD v4
2g.127421600G>TCA2660996075PROCc.237+151G>T (n.237+151G>T)
c.*43+151G>T (n.*43+151G>T)
n.320+151G>T
c.420+151G>T (n.420+151G>T)
c.300+151G>T (n.300+151G>T)
c.480+151G>T (n.480+151G>T)
c.321+151G>T (n.321+151G>T)
c.213+151G>T (n.213+151G>T)
c.231+151G>T (n.231+151G>T)
 gnomAD v4
2g.127421601T>ACA2660996078PROCc.237+152T>A (n.237+152T>A)
c.*43+152T>A (n.*43+152T>A)
n.320+152T>A
c.420+152T>A (n.420+152T>A)
c.300+152T>A (n.300+152T>A)
c.480+152T>A (n.480+152T>A)
c.321+152T>A (n.321+152T>A)
c.213+152T>A (n.213+152T>A)
c.231+152T>A (n.231+152T>A)
 gnomAD v4
2g.127421602C=CA1286881093PROCc.237+153C= (n.237+153C=)
c.*43+153C= (n.*43+153C=)
n.320+153C=
c.420+153C= (n.420+153C=)
c.300+153C= (n.300+153C=)
c.480+153C= (n.480+153C=)
c.321+153C= (n.321+153C=)
c.213+153C= (n.213+153C=)
c.231+153C= (n.231+153C=)
2g.127421602C>TCA756625859PROCc.237+153C>T (n.237+153C>T)
c.*43+153C>T (n.*43+153C>T)
n.320+153C>T
c.420+153C>T (n.420+153C>T)
c.300+153C>T (n.300+153C>T)
c.480+153C>T (n.480+153C>T)
c.321+153C>T (n.321+153C>T)
c.213+153C>T (n.213+153C>T)
c.231+153C>T (n.231+153C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched