Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127421238_127421248del | CA1286881493 | PROC | c.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del) c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del) n.154-45_154-35del c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del) c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del) c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del) c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del) c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del) c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421247T>C | CA2577090237 | PROC | c.71-36T>C (n.71-36T>C) c.71-71T>C (n.71-71T>C) n.154-36T>C c.254-36T>C (n.254-36T>C) c.134-36T>C (n.134-36T>C) c.349-71T>C (n.349-71T>C) c.190-71T>C (n.190-71T>C) c.47-36T>C (n.47-36T>C) c.71-42T>C (n.71-42T>C) | |
2 | g.127421250A= | CA1286881505 | PROC | c.71-33A= (n.71-33A=) c.71-68A= (n.71-68A=) n.154-33A= c.254-33A= (n.254-33A=) c.134-33A= (n.134-33A=) c.349-68A= (n.349-68A=) c.190-68A= (n.190-68A=) c.47-33A= (n.47-33A=) c.71-39A= (n.71-39A=) | |
2 | g.127421250A>C | CA2842594937 | PROC | c.71-33A>C (n.71-33A>C) c.71-68A>C (n.71-68A>C) n.154-33A>C c.254-33A>C (n.254-33A>C) c.134-33A>C (n.134-33A>C) c.349-68A>C (n.349-68A>C) c.190-68A>C (n.190-68A>C) c.47-33A>C (n.47-33A>C) c.71-39A>C (n.71-39A>C) | |
2 | g.127421250A>G | CA1859223 | PROC | c.71-33A>G (n.71-33A>G) c.71-68A>G (n.71-68A>G) n.154-33A>G c.254-33A>G (n.254-33A>G) c.134-33A>G (n.134-33A>G) c.349-68A>G (n.349-68A>G) c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) c.71-39A>G (n.71-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421251C= | CA1286881507 | PROC | c.71-32C= (n.71-32C=) c.71-67C= (n.71-67C=) n.154-32C= c.254-32C= (n.254-32C=) c.134-32C= (n.134-32C=) c.349-67C= (n.349-67C=) c.190-67C= (n.190-67C=) c.47-32C= (n.47-32C=) c.71-38C= (n.71-38C=) | |
2 | g.127421251C>G | CA1859224 | PROC | c.71-32C>G (n.71-32C>G) c.71-67C>G (n.71-67C>G) n.154-32C>G c.254-32C>G (n.254-32C>G) c.134-32C>G (n.134-32C>G) c.349-67C>G (n.349-67C>G) c.190-67C>G (n.190-67C>G) c.47-32C>G (n.47-32C>G) c.71-38C>G (n.71-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421252C>T | CA2660995506 | PROC | c.71-31C>T (n.71-31C>T) c.71-66C>T (n.71-66C>T) n.154-31C>T c.254-31C>T (n.254-31C>T) c.134-31C>T (n.134-31C>T) c.349-66C>T (n.349-66C>T) c.190-66C>T (n.190-66C>T) c.47-31C>T (n.47-31C>T) c.71-37C>T (n.71-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>C | CA2660995507 | PROC | c.71-30A>C (n.71-30A>C) c.71-65A>C (n.71-65A>C) n.154-30A>C c.254-30A>C (n.254-30A>C) c.134-30A>C (n.134-30A>C) c.349-65A>C (n.349-65A>C) c.190-65A>C (n.190-65A>C) c.47-30A>C (n.47-30A>C) c.71-36A>C (n.71-36A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>G | CA2660995509 | PROC | c.71-30A>G (n.71-30A>G) c.71-65A>G (n.71-65A>G) n.154-30A>G c.254-30A>G (n.254-30A>G) c.134-30A>G (n.134-30A>G) c.349-65A>G (n.349-65A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.47-30A>G (n.47-30A>G) c.71-36A>G (n.71-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421254A>C | CA2660995510 | PROC | c.71-29A>C (n.71-29A>C) c.71-64A>C (n.71-64A>C) n.154-29A>C c.254-29A>C (n.254-29A>C) c.134-29A>C (n.134-29A>C) c.349-64A>C (n.349-64A>C) c.190-64A>C (n.190-64A>C) c.47-29A>C (n.47-29A>C) c.71-35A>C (n.71-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421255G>A | CA2700552689 | PROC | c.71-28G>A (n.71-28G>A) c.71-63G>A (n.71-63G>A) n.154-28G>A c.254-28G>A (n.254-28G>A) c.134-28G>A (n.134-28G>A) c.349-63G>A (n.349-63G>A) c.190-63G>A (n.190-63G>A) c.47-28G>A (n.47-28G>A) c.71-34G>A (n.71-34G>A) | dbSNP |
2 | g.127421256G>A | CA1036157679 | PROC | c.71-27G>A (n.71-27G>A) c.71-62G>A (n.71-62G>A) n.154-27G>A c.254-27G>A (n.254-27G>A) c.134-27G>A (n.134-27G>A) c.349-62G>A (n.349-62G>A) c.190-62G>A (n.190-62G>A) c.47-27G>A (n.47-27G>A) c.71-33G>A (n.71-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421256G= | CA1286881509 | PROC | c.71-27G= (n.71-27G=) c.71-62G= (n.71-62G=) n.154-27G= c.254-27G= (n.254-27G=) c.134-27G= (n.134-27G=) c.349-62G= (n.349-62G=) c.190-62G= (n.190-62G=) c.47-27G= (n.47-27G=) c.71-33G= (n.71-33G=) | |
2 | g.127421257T>C | CA1286881511 | PROC | c.71-26T>C (n.71-26T>C) c.71-61T>C (n.71-61T>C) n.154-26T>C c.254-26T>C (n.254-26T>C) c.134-26T>C (n.134-26T>C) c.349-61T>C (n.349-61T>C) c.190-61T>C (n.190-61T>C) c.47-26T>C (n.47-26T>C) c.71-32T>C (n.71-32T>C) | dbSNP |
2 | g.127421257T= | CA1286881510 | PROC | c.71-26T= (n.71-26T=) c.71-61T= (n.71-61T=) n.154-26T= c.254-26T= (n.254-26T=) c.134-26T= (n.134-26T=) c.349-61T= (n.349-61T=) c.190-61T= (n.190-61T=) c.47-26T= (n.47-26T=) c.71-32T= (n.71-32T=) | |
2 | g.127421258G>A | CA535638821 | PROC | c.71-25G>A (n.71-25G>A) c.71-60G>A (n.71-60G>A) n.154-25G>A c.254-25G>A (n.254-25G>A) c.134-25G>A (n.134-25G>A) c.349-60G>A (n.349-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.47-25G>A (n.47-25G>A) c.71-31G>A (n.71-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421258G= | CA1286881513 | PROC | c.71-25G= (n.71-25G=) c.71-60G= (n.71-60G=) n.154-25G= c.254-25G= (n.254-25G=) c.134-25G= (n.134-25G=) c.349-60G= (n.349-60G=) c.190-60G= (n.190-60G=) c.47-25G= (n.47-25G=) c.71-31G= (n.71-31G=) | |
2 | g.127421260G>A | CA2577090238 | PROC | c.71-23G>A (n.71-23G>A) c.71-58G>A (n.71-58G>A) n.154-23G>A c.254-23G>A (n.254-23G>A) c.134-23G>A (n.134-23G>A) c.349-58G>A (n.349-58G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.47-23G>A (n.47-23G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) | |
2 | g.127421261C>A | CA1859225 | PROC | c.71-22C>A (n.71-22C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) n.154-22C>A c.254-22C>A (n.254-22C>A) c.134-22C>A (n.134-22C>A) c.349-57C>A (n.349-57C>A) c.190-57C>A (n.190-57C>A) c.47-22C>A (n.47-22C>A) c.71-28C>A (n.71-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421261C= | CA1286881516 | PROC | c.71-22C= (n.71-22C=) c.71-57C= (n.71-57C=) n.154-22C= c.254-22C= (n.254-22C=) c.134-22C= (n.134-22C=) c.349-57C= (n.349-57C=) c.190-57C= (n.190-57C=) c.47-22C= (n.47-22C=) c.71-28C= (n.71-28C=) | |
2 | g.127421261C>T | CA1286881517 | PROC | c.71-22C>T (n.71-22C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) n.154-22C>T c.254-22C>T (n.254-22C>T) c.134-22C>T (n.134-22C>T) c.349-57C>T (n.349-57C>T) c.190-57C>T (n.190-57C>T) c.47-22C>T (n.47-22C>T) c.71-28C>T (n.71-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421262T>A | CA55342749 | PROC | c.71-21T>A (n.71-21T>A) c.71-56T>A (n.71-56T>A) n.154-21T>A c.254-21T>A (n.254-21T>A) c.134-21T>A (n.134-21T>A) c.349-56T>A (n.349-56T>A) c.190-56T>A (n.190-56T>A) c.47-21T>A (n.47-21T>A) c.71-27T>A (n.71-27T>A) | dbSNP |
2 | g.127421262T= | CA1286881522 | PROC | c.71-21T= (n.71-21T=) c.71-56T= (n.71-56T=) n.154-21T= c.254-21T= (n.254-21T=) c.134-21T= (n.134-21T=) c.349-56T= (n.349-56T=) c.190-56T= (n.190-56T=) c.47-21T= (n.47-21T=) c.71-27T= (n.71-27T=) | |
2 | g.127421262_127421263delinsTC | CA1286881520 | PROC | c.71-21_71-20delinsTC (n.71-21_71-20delinsTC) c.71-56_71-55delinsTC (n.71-56_71-55delinsTC) n.154-21_154-20delinsTC c.254-21_254-20delinsTC (n.254-21_254-20delinsTC) c.134-21_134-20delinsTC (n.134-21_134-20delinsTC) c.349-56_349-55delinsTC (n.349-56_349-55delinsTC) c.190-56_190-55delinsTC (n.190-56_190-55delinsTC) c.47-21_47-20delinsTC (n.47-21_47-20delinsTC) c.71-27_71-26delinsTC (n.71-27_71-26delinsTC) | |
2 | g.127421263C>A | CA55342753 | PROC | c.71-20C>A (n.71-20C>A) c.71-55C>A (n.71-55C>A) n.154-20C>A c.254-20C>A (n.254-20C>A) c.134-20C>A (n.134-20C>A) c.349-55C>A (n.349-55C>A) c.190-55C>A (n.190-55C>A) c.47-20C>A (n.47-20C>A) c.71-26C>A (n.71-26C>A) | dbSNP |
2 | g.127421263C= | CA1286881524 | PROC | c.71-20C= (n.71-20C=) c.71-55C= (n.71-55C=) n.154-20C= c.254-20C= (n.254-20C=) c.134-20C= (n.134-20C=) c.349-55C= (n.349-55C=) c.190-55C= (n.190-55C=) c.47-20C= (n.47-20C=) c.71-26C= (n.71-26C=) | |
2 | g.127421267del | CA1859226 | PROC | c.71-16del (n.71-16del) c.71-51del (n.71-51del) n.154-16del c.254-16del (n.254-16del) c.134-16del (n.134-16del) c.349-51del (n.349-51del) c.190-51del (n.190-51del) c.47-16del (n.47-16del) c.71-22del (n.71-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421264C= | CA1286881528 | PROC | c.71-19C= (n.71-19C=) c.71-54C= (n.71-54C=) n.154-19C= c.254-19C= (n.254-19C=) c.134-19C= (n.134-19C=) c.349-54C= (n.349-54C=) c.190-54C= (n.190-54C=) c.47-19C= (n.47-19C=) c.71-25C= (n.71-25C=) | |
2 | g.127421264C>T | CA1859227 | PROC | c.71-19C>T (n.71-19C>T) c.71-54C>T (n.71-54C>T) n.154-19C>T c.254-19C>T (n.254-19C>T) c.134-19C>T (n.134-19C>T) c.349-54C>T (n.349-54C>T) c.190-54C>T (n.190-54C>T) c.47-19C>T (n.47-19C>T) c.71-25C>T (n.71-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.127421265C= | CA1286881530 | PROC | c.71-18C= (n.71-18C=) c.71-53C= (n.71-53C=) n.154-18C= c.254-18C= (n.254-18C=) c.134-18C= (n.134-18C=) c.349-53C= (n.349-53C=) c.190-53C= (n.190-53C=) c.47-18C= (n.47-18C=) c.71-24C= (n.71-24C=) | |
2 | g.127421265C>T | CA1859228 | PROC | c.71-18C>T (n.71-18C>T) c.71-53C>T (n.71-53C>T) n.154-18C>T c.254-18C>T (n.254-18C>T) c.134-18C>T (n.134-18C>T) c.349-53C>T (n.349-53C>T) c.190-53C>T (n.190-53C>T) c.47-18C>T (n.47-18C>T) c.71-24C>T (n.71-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421266C>A | CA1859230 | PROC | c.71-17C>A (n.71-17C>A) c.71-52C>A (n.71-52C>A) n.154-17C>A c.254-17C>A (n.254-17C>A) c.134-17C>A (n.134-17C>A) c.349-52C>A (n.349-52C>A) c.190-52C>A (n.190-52C>A) c.47-17C>A (n.47-17C>A) c.71-23C>A (n.71-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421266C= | CA1286881533 | PROC | c.71-17C= (n.71-17C=) c.71-52C= (n.71-52C=) n.154-17C= c.254-17C= (n.254-17C=) c.134-17C= (n.134-17C=) c.349-52C= (n.349-52C=) c.190-52C= (n.190-52C=) c.47-17C= (n.47-17C=) c.71-23C= (n.71-23C=) | |
2 | g.127421266C>T | CA1859229 | PROC | c.71-17C>T (n.71-17C>T) c.71-52C>T (n.71-52C>T) n.154-17C>T c.254-17C>T (n.254-17C>T) c.134-17C>T (n.134-17C>T) c.349-52C>T (n.349-52C>T) c.190-52C>T (n.190-52C>T) c.47-17C>T (n.47-17C>T) c.71-23C>T (n.71-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C>A | CA535638822 | PROC | c.71-16C>A (n.71-16C>A) c.71-51C>A (n.71-51C>A) n.154-16C>A c.254-16C>A (n.254-16C>A) c.134-16C>A (n.134-16C>A) c.349-51C>A (n.349-51C>A) c.190-51C>A (n.190-51C>A) c.47-16C>A (n.47-16C>A) c.71-22C>A (n.71-22C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C= | CA1286881538 | PROC | c.71-16C= (n.71-16C=) c.71-51C= (n.71-51C=) n.154-16C= c.254-16C= (n.254-16C=) c.134-16C= (n.134-16C=) c.349-51C= (n.349-51C=) c.190-51C= (n.190-51C=) c.47-16C= (n.47-16C=) c.71-22C= (n.71-22C=) | |
2 | g.127421267C>G | CA1859231 | PROC | c.71-16C>G (n.71-16C>G) c.71-51C>G (n.71-51C>G) n.154-16C>G c.254-16C>G (n.254-16C>G) c.134-16C>G (n.134-16C>G) c.349-51C>G (n.349-51C>G) c.190-51C>G (n.190-51C>G) c.47-16C>G (n.47-16C>G) c.71-22C>G (n.71-22C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421267C>T | CA2660995523 | PROC | c.71-16C>T (n.71-16C>T) c.71-51C>T (n.71-51C>T) n.154-16C>T c.254-16C>T (n.254-16C>T) c.134-16C>T (n.134-16C>T) c.349-51C>T (n.349-51C>T) c.190-51C>T (n.190-51C>T) c.47-16C>T (n.47-16C>T) c.71-22C>T (n.71-22C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268del | CA2660995528 | PROC | c.71-15del (n.71-15del) c.71-50del (n.71-50del) n.154-15del c.254-15del (n.254-15del) c.134-15del (n.134-15del) c.349-50del (n.349-50del) c.190-50del (n.190-50del) c.47-15del (n.47-15del) c.71-21del (n.71-21del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268T>C | CA2660995529 | PROC | c.71-15T>C (n.71-15T>C) c.71-50T>C (n.71-50T>C) n.154-15T>C c.254-15T>C (n.254-15T>C) c.134-15T>C (n.134-15T>C) c.349-50T>C (n.349-50T>C) c.190-50T>C (n.190-50T>C) c.47-15T>C (n.47-15T>C) c.71-21T>C (n.71-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421268T>G | CA1859232 | PROC | c.71-15T>G (n.71-15T>G) c.71-50T>G (n.71-50T>G) n.154-15T>G c.254-15T>G (n.254-15T>G) c.134-15T>G (n.134-15T>G) c.349-50T>G (n.349-50T>G) c.190-50T>G (n.190-50T>G) c.47-15T>G (n.47-15T>G) c.71-21T>G (n.71-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421268T= | CA1286881542 | PROC | c.71-15T= (n.71-15T=) c.71-50T= (n.71-50T=) n.154-15T= c.254-15T= (n.254-15T=) c.134-15T= (n.134-15T=) c.349-50T= (n.349-50T=) c.190-50T= (n.190-50T=) c.47-15T= (n.47-15T=) c.71-21T= (n.71-21T=) | |
2 | g.127421271del | CA2577090239 | PROC | c.71-12del (n.71-12del) c.71-47del (n.71-47del) n.154-12del c.254-12del (n.254-12del) c.134-12del (n.134-12del) c.349-47del (n.349-47del) c.190-47del (n.190-47del) c.47-12del (n.47-12del) c.71-18del (n.71-18del) | |
2 | g.127421270C>T | CA2660995535 | PROC | c.71-13C>T (n.71-13C>T) c.71-48C>T (n.71-48C>T) n.154-13C>T c.254-13C>T (n.254-13C>T) c.134-13C>T (n.134-13C>T) c.349-48C>T (n.349-48C>T) c.190-48C>T (n.190-48C>T) c.47-13C>T (n.47-13C>T) c.71-19C>T (n.71-19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421271C>T | CA2660995537 | PROC | c.71-12C>T (n.71-12C>T) c.71-47C>T (n.71-47C>T) n.154-12C>T c.254-12C>T (n.254-12C>T) c.134-12C>T (n.134-12C>T) c.349-47C>T (n.349-47C>T) c.190-47C>T (n.190-47C>T) c.47-12C>T (n.47-12C>T) c.71-18C>T (n.71-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421272T>C | CA2660995539 | PROC | c.71-11T>C (n.71-11T>C) c.71-46T>C (n.71-46T>C) n.154-11T>C c.254-11T>C (n.254-11T>C) c.134-11T>C (n.134-11T>C) c.349-46T>C (n.349-46T>C) c.190-46T>C (n.190-46T>C) c.47-11T>C (n.47-11T>C) c.71-17T>C (n.71-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421274del | CA2660995540 | PROC | c.71-9del (n.71-9del) c.71-44del (n.71-44del) n.154-9del c.254-9del (n.254-9del) c.134-9del (n.134-9del) c.349-44del (n.349-44del) c.190-44del (n.190-44del) c.47-9del (n.47-9del) c.71-15del (n.71-15del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421275A= | CA1286881544 | PROC | c.71-8A= (n.71-8A=) c.71-43A= (n.71-43A=) n.154-8A= c.254-8A= (n.254-8A=) c.134-8A= (n.134-8A=) c.349-43A= (n.349-43A=) c.190-43A= (n.190-43A=) c.47-8A= (n.47-8A=) c.71-14A= (n.71-14A=) | |
2 | g.127421275A>C | CA535638823 | PROC | c.71-8A>C (n.71-8A>C) c.71-43A>C (n.71-43A>C) n.154-8A>C c.254-8A>C (n.254-8A>C) c.134-8A>C (n.134-8A>C) c.349-43A>C (n.349-43A>C) c.190-43A>C (n.190-43A>C) c.47-8A>C (n.47-8A>C) c.71-14A>C (n.71-14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421279C>T | CA2586969839 | PROC | c.71-4C>T (n.71-4C>T) c.71-39C>T (n.71-39C>T) n.154-4C>T c.254-4C>T (n.254-4C>T) c.134-4C>T (n.134-4C>T) c.349-39C>T (n.349-39C>T) c.190-39C>T (n.190-39C>T) c.47-4C>T (n.47-4C>T) c.71-10C>T (n.71-10C>T) | dbSNP |
2 | g.127421281A>C | CA348397632 | PROC | c.71-2A>C (n.71-2A>C) c.71-37A>C (n.71-37A>C) n.154-2A>C c.254-2A>C (n.254-2A>C) c.134-2A>C (n.134-2A>C) c.349-37A>C (n.349-37A>C) c.190-37A>C (n.190-37A>C) c.47-2A>C (n.47-2A>C) c.71-8A>C (n.71-8A>C) | |
2 | g.127421281A>G | CA348397630 | PROC | c.71-2A>G (n.71-2A>G) c.71-37A>G (n.71-37A>G) n.154-2A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.134-2A>G (n.134-2A>G) c.349-37A>G (n.349-37A>G) c.190-37A>G (n.190-37A>G) c.47-2A>G (n.47-2A>G) c.71-8A>G (n.71-8A>G) | |
2 | g.127421281A>T | CA348397631 | PROC | c.71-2A>T (n.71-2A>T) c.71-37A>T (n.71-37A>T) n.154-2A>T c.254-2A>T (n.254-2A>T) c.134-2A>T (n.134-2A>T) c.349-37A>T (n.349-37A>T) c.190-37A>T (n.190-37A>T) c.47-2A>T (n.47-2A>T) c.71-8A>T (n.71-8A>T) | |
2 | g.127421282G>A | CA348397633 | PROC | c.71-1G>A (n.71-1G>A) c.71-36G>A (n.71-36G>A) n.154-1G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.134-1G>A (n.134-1G>A) c.349-36G>A (n.349-36G>A) c.190-36G>A (n.190-36G>A) c.47-1G>A (n.47-1G>A) c.71-7G>A (n.71-7G>A) | |
2 | g.127421282G>C | CA348397634 | PROC | c.71-1G>C (n.71-1G>C) c.71-36G>C (n.71-36G>C) n.154-1G>C c.254-1G>C (n.254-1G>C) c.134-1G>C (n.134-1G>C) c.349-36G>C (n.349-36G>C) c.190-36G>C (n.190-36G>C) c.47-1G>C (n.47-1G>C) c.71-7G>C (n.71-7G>C) | |
2 | g.127421282G>T | CA348397635 | PROC | c.71-1G>T (n.71-1G>T) c.71-36G>T (n.71-36G>T) n.154-1G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.134-1G>T (n.134-1G>T) c.349-36G>T (n.349-36G>T) c.190-36G>T (n.190-36G>T) c.47-1G>T (n.47-1G>T) c.71-7G>T (n.71-7G>T) | |
2 | g.127421283A= | CA1286881548 | PROC | c.71A= (p.Asp24=) c.71-35A= (n.71-35A=) n.154A= c.254A= (p.Asp85=) c.134A= (p.Asp45=) c.349-35A= (n.349-35A=) c.190-35A= (n.190-35A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.71-6A= (n.71-6A=) | |
2 | g.127421283A>C | CA348397636 | PROC | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.71-35A>C (n.71-35A>C) n.154A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.349-35A>C (n.349-35A>C) c.190-35A>C (n.190-35A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.71-6A>C (n.71-6A>C) | |
2 | g.127421283A>G | CA348397637 | PROC | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.71-35A>G (n.71-35A>G) n.154A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.349-35A>G (n.349-35A>G) c.190-35A>G (n.190-35A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.71-6A>G (n.71-6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421283A>T | CA348397638 | PROC | c.71A>T (p.Asp24Val) c.71-35A>T (n.71-35A>T) n.154A>T c.254A>T (p.Asp85Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.349-35A>T (n.349-35A>T) c.190-35A>T (n.190-35A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.71-6A>T (n.71-6A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421284C>A | CA348397639 | PROC | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.71-34C>A (n.71-34C>A) n.155C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) c.135C>A (p.Asp45Glu) c.349-34C>A (n.349-34C>A) c.190-34C>A (n.190-34C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.71-5C>A (n.71-5C>A) | |
2 | g.127421284C= | CA1286881554 | PROC | c.72C= (p.Asp24=) c.71-34C= (n.71-34C=) n.155C= c.255C= (p.Asp85=) c.135C= (p.Asp45=) c.349-34C= (n.349-34C=) c.190-34C= (n.190-34C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.71-5C= (n.71-5C=) | |
2 | g.127421284C>G | CA348397640 | PROC | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.71-34C>G (n.71-34C>G) n.155C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) c.135C>G (p.Asp45Glu) c.349-34C>G (n.349-34C>G) c.190-34C>G (n.190-34C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.71-5C>G (n.71-5C>G) | |
2 | g.127421284C>T | CA1859233 | PROC | c.72C>T (p.Asp24=) c.71-34C>T (n.71-34C>T) n.155C>T c.255C>T (p.Asp85=) c.135C>T (p.Asp45=) c.349-34C>T (n.349-34C>T) c.190-34C>T (n.190-34C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.71-5C>T (n.71-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421285T>A | CA348397641 | PROC | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.71-33T>A (n.71-33T>A) n.156T>A c.256T>A (p.Ser86Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.349-33T>A (n.349-33T>A) c.190-33T>A (n.190-33T>A) c.49T>A (p.Ser17Thr) c.71-4T>A (n.71-4T>A) | |
2 | g.127421285T>C | CA348397642 | PROC | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.71-33T>C (n.71-33T>C) n.156T>C c.256T>C (p.Ser86Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.349-33T>C (n.349-33T>C) c.190-33T>C (n.190-33T>C) c.49T>C (p.Ser17Pro) c.71-4T>C (n.71-4T>C) | |
2 | g.127421285T>G | CA348397643 | PROC | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.71-33T>G (n.71-33T>G) n.156T>G c.256T>G (p.Ser86Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.349-33T>G (n.349-33T>G) c.190-33T>G (n.190-33T>G) c.49T>G (p.Ser17Ala) c.71-4T>G (n.71-4T>G) | |
2 | g.127421286C>A | CA348397646 | PROC | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.71-32C>A (n.71-32C>A) n.157C>A c.257C>A (p.Ser86Ter) c.137C>A (p.Ser46Ter) c.349-32C>A (n.349-32C>A) c.190-32C>A (n.190-32C>A) c.50C>A (p.Ser17Ter) c.71-3C>A (n.71-3C>A) | |
2 | g.127421286C>G | CA348397645 | PROC | c.74C>G (p.Ser25Ter) c.71-32C>G (n.71-32C>G) n.157C>G c.257C>G (p.Ser86Ter) c.137C>G (p.Ser46Ter) c.349-32C>G (n.349-32C>G) c.190-32C>G (n.190-32C>G) c.50C>G (p.Ser17Ter) c.71-3C>G (n.71-3C>G) | |
2 | g.127421286C>T | CA348397644 | PROC | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.71-32C>T (n.71-32C>T) n.157C>T c.257C>T (p.Ser86Leu) c.137C>T (p.Ser46Leu) c.349-32C>T (n.349-32C>T) c.190-32C>T (n.190-32C>T) c.50C>T (p.Ser17Leu) c.71-3C>T (n.71-3C>T) | |
2 | g.127421287A= | CA1286881557 | PROC | c.75A= (p.Ser25=) c.71-31A= (n.71-31A=) n.158A= c.258A= (p.Ser86=) c.138A= (p.Ser46=) c.349-31A= (n.349-31A=) c.190-31A= (n.190-31A=) c.51A= (p.Ser17=) c.71-2A= (n.71-2A=) | |
2 | g.127421287A>C | CA428617312 | PROC | c.75A>C (p.Ser25=) c.71-31A>C (n.71-31A>C) n.158A>C c.258A>C (p.Ser86=) c.138A>C (p.Ser46=) c.349-31A>C (n.349-31A>C) c.190-31A>C (n.190-31A>C) c.51A>C (p.Ser17=) c.71-2A>C (n.71-2A>C) | |
2 | g.127421287A>G | CA428617313 | PROC | c.75A>G (p.Ser25=) c.71-31A>G (n.71-31A>G) n.158A>G c.258A>G (p.Ser86=) c.138A>G (p.Ser46=) c.349-31A>G (n.349-31A>G) c.190-31A>G (n.190-31A>G) c.51A>G (p.Ser17=) c.71-2A>G (n.71-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421287A>T | CA428617315 | PROC | c.75A>T (p.Ser25=) c.71-31A>T (n.71-31A>T) n.158A>T c.258A>T (p.Ser86=) c.138A>T (p.Ser46=) c.349-31A>T (n.349-31A>T) c.190-31A>T (n.190-31A>T) c.51A>T (p.Ser17=) c.71-2A>T (n.71-2A>T) | |
2 | g.127421287_127421288del | CA2586969840 | PROC | c.75_76del (p.Phe27LeufsTer?) c.71-31_71-30del (n.71-31_71-30del) n.158_159del c.258_259del (p.Phe88LeufsTer?) c.138_139del (p.Phe48LeufsTer?) c.349-31_349-30del (n.349-31_349-30del) c.190-31_190-30del (n.190-31_190-30del) c.51_52del (p.Phe19LeufsTer?) c.71-2_71-1del (n.71-2_71-1del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421288G>A | CA1859234 | PROC | c.76G>A (p.Val26Met) c.71-30G>A (n.71-30G>A) n.159G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.139G>A (p.Val47Met) c.349-30G>A (n.349-30G>A) c.190-30G>A (n.190-30G>A) c.52G>A (p.Val18Met) c.71-1G>A (n.71-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421288G>C | CA348397648 | PROC | c.76G>C (p.Val26Leu) c.71-30G>C (n.71-30G>C) n.159G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.349-30G>C (n.349-30G>C) c.190-30G>C (n.190-30G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) c.71-1G>C (n.71-1G>C) | |
2 | g.127421288G= | CA1286881566 | PROC | c.76G= (p.Val26=) c.71-30G= (n.71-30G=) n.159G= c.259G= (p.Val87=) c.139G= (p.Val47=) c.349-30G= (n.349-30G=) c.190-30G= (n.190-30G=) c.52G= (p.Val18=) c.71-1G= (n.71-1G=) | |
2 | g.127421288G>T | CA348397647 | PROC | c.76G>T (p.Val26Leu) c.71-30G>T (n.71-30G>T) n.159G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) c.349-30G>T (n.349-30G>T) c.190-30G>T (n.190-30G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) c.71-1G>T (n.71-1G>T) | |
2 | g.127421289T>A | CA348397649 | PROC | c.77T>A (p.Val26Glu) c.71-29T>A (n.71-29T>A) n.160T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) c.349-29T>A (n.349-29T>A) c.190-29T>A (n.190-29T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) c.71T>A (p.Val24Glu) | |
2 | g.127421289T>C | CA348397650 | PROC | c.77T>C (p.Val26Ala) c.71-29T>C (n.71-29T>C) n.160T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.349-29T>C (n.349-29T>C) c.190-29T>C (n.190-29T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) | |
2 | g.127421289T>G | CA348397651 | PROC | c.77T>G (p.Val26Gly) c.71-29T>G (n.71-29T>G) n.160T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.349-29T>G (n.349-29T>G) c.190-29T>G (n.190-29T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) | |
2 | g.127421290G>A | CA428617316 | PROC | c.78G>A (p.Val26=) c.71-28G>A (n.71-28G>A) n.161G>A c.261G>A (p.Val87=) c.141G>A (p.Val47=) c.349-28G>A (n.349-28G>A) c.190-28G>A (n.190-28G>A) c.54G>A (p.Val18=) c.72G>A (p.Val24=) | dbSNP |
2 | g.127421290G>C | CA428617317 | PROC | c.78G>C (p.Val26=) c.71-28G>C (n.71-28G>C) n.161G>C c.261G>C (p.Val87=) c.141G>C (p.Val47=) c.349-28G>C (n.349-28G>C) c.190-28G>C (n.190-28G>C) c.54G>C (p.Val18=) c.72G>C (p.Val24=) | |
2 | g.127421290G= | CA1286881571 | PROC | c.78G= (p.Val26=) c.71-28G= (n.71-28G=) n.161G= c.261G= (p.Val87=) c.141G= (p.Val47=) c.349-28G= (n.349-28G=) c.190-28G= (n.190-28G=) c.54G= (p.Val18=) c.72G= (p.Val24=) | |
2 | g.127421290G>T | CA428617319 | PROC | c.78G>T (p.Val26=) c.71-28G>T (n.71-28G>T) n.161G>T c.261G>T (p.Val87=) c.141G>T (p.Val47=) c.349-28G>T (n.349-28G>T) c.190-28G>T (n.190-28G>T) c.54G>T (p.Val18=) c.72G>T (p.Val24=) | |
2 | g.127421291T>A | CA348397652 | PROC | c.79T>A (p.Phe27Ile) c.71-27T>A (n.71-27T>A) n.162T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.142T>A (p.Phe48Ile) c.349-27T>A (n.349-27T>A) c.190-27T>A (n.190-27T>A) c.55T>A (p.Phe19Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
2 | g.127421291T>C | CA348397653 | PROC | c.79T>C (p.Phe27Leu) c.71-27T>C (n.71-27T>C) n.162T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.142T>C (p.Phe48Leu) c.349-27T>C (n.349-27T>C) c.190-27T>C (n.190-27T>C) c.55T>C (p.Phe19Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
2 | g.127421291T>G | CA348397654 | PROC | c.79T>G (p.Phe27Val) c.71-27T>G (n.71-27T>G) n.162T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.142T>G (p.Phe48Val) c.349-27T>G (n.349-27T>G) c.190-27T>G (n.190-27T>G) c.55T>G (p.Phe19Val) c.73T>G (p.Phe25Val) | |
2 | g.127421292T>A | CA348397655 | PROC | c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.71-26T>A (n.71-26T>A) n.163T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.349-26T>A (n.349-26T>A) c.190-26T>A (n.190-26T>A) c.56T>A (p.Phe19Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
2 | g.127421292T>C | CA348397656 | PROC | c.80T>C (p.Phe27Ser) c.71-26T>C (n.71-26T>C) n.163T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.143T>C (p.Phe48Ser) c.349-26T>C (n.349-26T>C) c.190-26T>C (n.190-26T>C) c.56T>C (p.Phe19Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) | |
2 | g.127421292T>G | CA348397657 | PROC | c.80T>G (p.Phe27Cys) c.71-26T>G (n.71-26T>G) n.163T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.143T>G (p.Phe48Cys) c.349-26T>G (n.349-26T>G) c.190-26T>G (n.190-26T>G) c.56T>G (p.Phe19Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
2 | g.127421293C>A | CA348397658 | PROC | c.81C>A (p.Phe27Leu) c.71-25C>A (n.71-25C>A) n.164C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) c.144C>A (p.Phe48Leu) c.349-25C>A (n.349-25C>A) c.190-25C>A (n.190-25C>A) c.57C>A (p.Phe19Leu) c.75C>A (p.Phe25Leu) | |
2 | g.127421293C>G | CA348397659 | PROC | c.81C>G (p.Phe27Leu) c.71-25C>G (n.71-25C>G) n.164C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) c.144C>G (p.Phe48Leu) c.349-25C>G (n.349-25C>G) c.190-25C>G (n.190-25C>G) c.57C>G (p.Phe19Leu) c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
2 | g.127421293C>T | CA428617323 | PROC | c.81C>T (p.Phe27=) c.71-25C>T (n.71-25C>T) n.164C>T c.264C>T (p.Phe88=) c.144C>T (p.Phe48=) c.349-25C>T (n.349-25C>T) c.190-25C>T (n.190-25C>T) c.57C>T (p.Phe19=) c.75C>T (p.Phe25=) | |
2 | g.127421294T>A | CA348397662 | PROC | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.71-24T>A (n.71-24T>A) n.165T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.349-24T>A (n.349-24T>A) c.190-24T>A (n.190-24T>A) c.58T>A (p.Ser20Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) | |
2 | g.127421294T>C | CA348397660 | PROC | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.71-24T>C (n.71-24T>C) n.165T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.349-24T>C (n.349-24T>C) c.190-24T>C (n.190-24T>C) c.58T>C (p.Ser20Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) | |
2 | g.127421294T>G | CA348397661 | PROC | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.71-24T>G (n.71-24T>G) n.165T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.349-24T>G (n.349-24T>G) c.190-24T>G (n.190-24T>G) c.58T>G (p.Ser20Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) | |
2 | g.127421295C>A | CA348397663 | PROC | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.71-23C>A (n.71-23C>A) n.166C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.349-23C>A (n.349-23C>A) c.190-23C>A (n.190-23C>A) c.59C>A (p.Ser20Tyr) c.77C>A (p.Ser26Tyr) | |
2 | g.127421295C>G | CA348397664 | PROC | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.71-23C>G (n.71-23C>G) n.166C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.349-23C>G (n.349-23C>G) c.190-23C>G (n.190-23C>G) c.59C>G (p.Ser20Cys) c.77C>G (p.Ser26Cys) | |
2 | g.127421295C>T | CA348397665 | PROC | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.71-23C>T (n.71-23C>T) n.166C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.349-23C>T (n.349-23C>T) c.190-23C>T (n.190-23C>T) c.59C>T (p.Ser20Phe) c.77C>T (p.Ser26Phe) | |
2 | g.127421296C>A | CA428617326 | PROC | c.84C>A (p.Ser28=) c.71-22C>A (n.71-22C>A) n.167C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.147C>A (p.Ser49=) c.349-22C>A (n.349-22C>A) c.190-22C>A (n.190-22C>A) c.60C>A (p.Ser20=) c.78C>A (p.Ser26=) | |
2 | g.127421296C= | CA1286881573 | PROC | c.84C= (p.Ser28=) c.71-22C= (n.71-22C=) n.167C= c.267C= (p.Ser89=) c.147C= (p.Ser49=) c.349-22C= (n.349-22C=) c.190-22C= (n.190-22C=) c.60C= (p.Ser20=) c.78C= (p.Ser26=) | |
2 | g.127421296C>G | CA55342828 | PROC | c.84C>G (p.Ser28=) c.71-22C>G (n.71-22C>G) n.167C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.147C>G (p.Ser49=) c.349-22C>G (n.349-22C>G) c.190-22C>G (n.190-22C>G) c.60C>G (p.Ser20=) c.78C>G (p.Ser26=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421296C>T | CA428617327 | PROC | c.84C>T (p.Ser28=) c.71-22C>T (n.71-22C>T) n.167C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.147C>T (p.Ser49=) c.349-22C>T (n.349-22C>T) c.190-22C>T (n.190-22C>T) c.60C>T (p.Ser20=) c.78C>T (p.Ser26=) | |
2 | g.127421297A= | CA1286881578 | PROC | c.85A= (p.Ser29=) c.71-21A= (n.71-21A=) n.168A= c.268A= (p.Ser90=) c.148A= (p.Ser50=) c.349-21A= (n.349-21A=) c.190-21A= (n.190-21A=) c.61A= (p.Ser21=) c.79A= (p.Ser27=) | |
2 | g.127421297A>C | CA348397666 | PROC | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.71-21A>C (n.71-21A>C) n.168A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.349-21A>C (n.349-21A>C) c.190-21A>C (n.190-21A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
2 | g.127421297A>G | CA348397667 | PROC | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.71-21A>G (n.71-21A>G) n.168A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.349-21A>G (n.349-21A>G) c.190-21A>G (n.190-21A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421297A>T | CA348397668 | PROC | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.71-21A>T (n.71-21A>T) n.168A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.349-21A>T (n.349-21A>T) c.190-21A>T (n.190-21A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
2 | g.127421298G>A | CA348397669 | PROC | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.71-20G>A (n.71-20G>A) n.169G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.349-20G>A (n.349-20G>A) c.190-20G>A (n.190-20G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) | |
2 | g.127421298G>C | CA348397670 | PROC | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.71-20G>C (n.71-20G>C) n.169G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.349-20G>C (n.349-20G>C) c.190-20G>C (n.190-20G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
2 | g.127421298G>T | CA348397671 | PROC | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.71-20G>T (n.71-20G>T) n.169G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.349-20G>T (n.349-20G>T) c.190-20G>T (n.190-20G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
2 | g.127421299C>A | CA348397672 | PROC | c.87C>A (p.Ser29Arg) c.71-19C>A (n.71-19C>A) n.170C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.349-19C>A (n.349-19C>A) c.190-19C>A (n.190-19C>A) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
2 | g.127421299C>G | CA348397673 | PROC | c.87C>G (p.Ser29Arg) c.71-19C>G (n.71-19C>G) n.170C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.349-19C>G (n.349-19C>G) c.190-19C>G (n.190-19C>G) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
2 | g.127421299C>T | CA428617331 | PROC | c.87C>T (p.Ser29=) c.71-19C>T (n.71-19C>T) n.170C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.150C>T (p.Ser50=) c.349-19C>T (n.349-19C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.81C>T (p.Ser27=) | |
2 | g.127421300A>C | CA348397675 | PROC | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.71-18A>C (n.71-18A>C) n.171A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.349-18A>C (n.349-18A>C) c.190-18A>C (n.190-18A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
2 | g.127421300A>G | CA348397676 | PROC | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.71-18A>G (n.71-18A>G) n.171A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.349-18A>G (n.349-18A>G) c.190-18A>G (n.190-18A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) | |
2 | g.127421300A>T | CA348397674 | PROC | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.71-18A>T (n.71-18A>T) n.171A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.349-18A>T (n.349-18A>T) c.190-18A>T (n.190-18A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
2 | g.127421301G>A | CA348397677 | PROC | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.71-17G>A (n.71-17G>A) n.172G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.349-17G>A (n.349-17G>A) c.190-17G>A (n.190-17G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.127421301G>C | CA348397678 | PROC | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.71-17G>C (n.71-17G>C) n.172G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.349-17G>C (n.349-17G>C) c.190-17G>C (n.190-17G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) | |
2 | g.127421301G>T | CA348397679 | PROC | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.71-17G>T (n.71-17G>T) n.172G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.349-17G>T (n.349-17G>T) c.190-17G>T (n.190-17G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
2 | g.127421303_127421310del | CA2660995564 | PROC | c.91_98del (p.Glu31ProfsTer?) c.71-15_71-8del (n.71-15_71-8del) n.174_181del c.274_281del (p.Glu92ProfsTer?) c.154_161del (p.Glu52ProfsTer?) c.349-15_349-8del (n.349-15_349-8del) c.190-15_190-8del (n.190-15_190-8del) c.67_74del (p.Glu23ProfsTer?) c.85_92del (p.Glu29ProfsTer?) | gnomAD v4 |
2 | g.127421302C>A | CA55342840 | PROC | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.71-16C>A (n.71-16C>A) n.173C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.349-16C>A (n.349-16C>A) c.190-16C>A (n.190-16C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421302C= | CA1286881585 | PROC | c.90C= (p.Ser30=) c.71-16C= (n.71-16C=) n.173C= c.273C= (p.Ser91=) c.153C= (p.Ser51=) c.349-16C= (n.349-16C=) c.190-16C= (n.190-16C=) c.66C= (p.Ser22=) c.84C= (p.Ser28=) | |
2 | g.127421302C>G | CA348397681 | PROC | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.71-16C>G (n.71-16C>G) n.173C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.349-16C>G (n.349-16C>G) c.190-16C>G (n.190-16C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) | |
2 | g.127421302C>T | CA1859235 | PROC | c.90C>T (p.Ser30=) c.71-16C>T (n.71-16C>T) n.173C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.153C>T (p.Ser51=) c.349-16C>T (n.349-16C>T) c.190-16C>T (n.190-16C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.84C>T (p.Ser28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421303G>A | CA1859236 | PROC | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.71-15G>A (n.71-15G>A) n.174G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.349-15G>A (n.349-15G>A) c.190-15G>A (n.190-15G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421303G>C | CA348397682 | PROC | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.71-15G>C (n.71-15G>C) n.174G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.349-15G>C (n.349-15G>C) c.190-15G>C (n.190-15G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
2 | g.127421303G= | CA1286881590 | PROC | c.91G= (p.Glu31=) c.71-15G= (n.71-15G=) n.174G= c.274G= (p.Glu92=) c.154G= (p.Glu52=) c.349-15G= (n.349-15G=) c.190-15G= (n.190-15G=) c.67G= (p.Glu23=) c.85G= (p.Glu29=) | |
2 | g.127421303G>T | CA348397683 | PROC | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.71-15G>T (n.71-15G>T) n.174G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.349-15G>T (n.349-15G>T) c.190-15G>T (n.190-15G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.127421304A>C | CA348397684 | PROC | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.71-14A>C (n.71-14A>C) n.175A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.349-14A>C (n.349-14A>C) c.190-14A>C (n.190-14A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
2 | g.127421304A>G | CA348397685 | PROC | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.71-14A>G (n.71-14A>G) n.175A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.349-14A>G (n.349-14A>G) c.190-14A>G (n.190-14A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
2 | g.127421304A>T | CA348397686 | PROC | c.92A>T (p.Glu31Val) c.71-14A>T (n.71-14A>T) n.175A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.349-14A>T (n.349-14A>T) c.190-14A>T (n.190-14A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | ClinVar |
2 | g.127421305G>A | CA428617337 | PROC | c.93G>A (p.Glu31=) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.176G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.156G>A (p.Glu52=) c.349-13G>A (n.349-13G>A) c.190-13G>A (n.190-13G>A) c.69G>A (p.Glu23=) c.87G>A (p.Glu29=) | |
2 | g.127421305G>C | CA348397687 | PROC | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.176G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.349-13G>C (n.349-13G>C) c.190-13G>C (n.190-13G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) | |
2 | g.127421305G>T | CA348397688 | PROC | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.71-13G>T (n.71-13G>T) n.176G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.349-13G>T (n.349-13G>T) c.190-13G>T (n.190-13G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) | |
2 | g.127421306C>A | CA348397689 | PROC | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.71-12C>A (n.71-12C>A) n.177C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.349-12C>A (n.349-12C>A) c.190-12C>A (n.190-12C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127421306C>G | CA348397691 | PROC | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.71-12C>G (n.71-12C>G) n.177C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.349-12C>G (n.349-12C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) | |
2 | g.127421306C>T | CA348397690 | PROC | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.71-12C>T (n.71-12C>T) n.177C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.349-12C>T (n.349-12C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127421307G>A | CA348397692 | PROC | c.95G>A (p.Arg32His) c.71-11G>A (n.71-11G>A) n.178G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.158G>A (p.Arg53His) c.349-11G>A (n.349-11G>A) c.190-11G>A (n.190-11G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.89G>A (p.Arg30His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421307G>C | CA1859237 | PROC | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.71-11G>C (n.71-11G>C) n.178G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.349-11G>C (n.349-11G>C) c.190-11G>C (n.190-11G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421307G= | CA1286881595 | PROC | c.95G= (p.Arg32=) c.71-11G= (n.71-11G=) n.178G= c.278G= (p.Arg93=) c.158G= (p.Arg53=) c.349-11G= (n.349-11G=) c.190-11G= (n.190-11G=) c.71G= (p.Arg24=) c.89G= (p.Arg30=) | |
2 | g.127421307G>T | CA348397693 | PROC | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.71-11G>T (n.71-11G>T) n.178G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.349-11G>T (n.349-11G>T) c.190-11G>T (n.190-11G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.127421308T>A | CA428617341 | PROC | c.96T>A (p.Arg32=) c.71-10T>A (n.71-10T>A) n.179T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.159T>A (p.Arg53=) c.349-10T>A (n.349-10T>A) c.190-10T>A (n.190-10T>A) c.72T>A (p.Arg24=) c.90T>A (p.Arg30=) | |
2 | g.127421308T>C | CA428617342 | PROC | c.96T>C (p.Arg32=) c.71-10T>C (n.71-10T>C) n.179T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.159T>C (p.Arg53=) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.190-10T>C (n.190-10T>C) c.72T>C (p.Arg24=) c.90T>C (p.Arg30=) | gnomAD v4 |
2 | g.127421308T>G | CA428617344 | PROC | c.96T>G (p.Arg32=) c.71-10T>G (n.71-10T>G) n.179T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.159T>G (p.Arg53=) c.349-10T>G (n.349-10T>G) c.190-10T>G (n.190-10T>G) c.72T>G (p.Arg24=) c.90T>G (p.Arg30=) | |
2 | g.127421309G>A | CA348397694 | PROC | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.71-9G>A (n.71-9G>A) n.180G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.349-9G>A (n.349-9G>A) c.190-9G>A (n.190-9G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) | |
2 | g.127421309G>C | CA348397695 | PROC | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.71-9G>C (n.71-9G>C) n.180G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.349-9G>C (n.349-9G>C) c.190-9G>C (n.190-9G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
2 | g.127421309G>T | CA348397696 | PROC | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.71-9G>T (n.71-9G>T) n.180G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.349-9G>T (n.349-9G>T) c.190-9G>T (n.190-9G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
2 | g.127421310C>A | CA348397697 | PROC | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.71-8C>A (n.71-8C>A) n.181C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.349-8C>A (n.349-8C>A) c.190-8C>A (n.190-8C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
2 | g.127421310C>G | CA348397698 | PROC | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.71-8C>G (n.71-8C>G) n.181C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.349-8C>G (n.349-8C>G) c.190-8C>G (n.190-8C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
2 | g.127421310C>T | CA348397699 | PROC | c.98C>T (p.Ala33Val) c.71-8C>T (n.71-8C>T) n.181C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.349-8C>T (n.349-8C>T) c.190-8C>T (n.190-8C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.92C>T (p.Ala31Val) | |
2 | g.127421311C>A | CA428617350 | PROC | c.99C>A (p.Ala33=) c.71-7C>A (n.71-7C>A) n.182C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.162C>A (p.Ala54=) c.349-7C>A (n.349-7C>A) c.190-7C>A (n.190-7C>A) c.75C>A (p.Ala25=) c.93C>A (p.Ala31=) | |
2 | g.127421311C>G | CA428617351 | PROC | c.99C>G (p.Ala33=) c.71-7C>G (n.71-7C>G) n.182C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.162C>G (p.Ala54=) c.349-7C>G (n.349-7C>G) c.190-7C>G (n.190-7C>G) c.75C>G (p.Ala25=) c.93C>G (p.Ala31=) | |
2 | g.127421311C>T | CA428617349 | PROC | c.99C>T (p.Ala33=) c.71-7C>T (n.71-7C>T) n.182C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.162C>T (p.Ala54=) c.349-7C>T (n.349-7C>T) c.190-7C>T (n.190-7C>T) c.75C>T (p.Ala25=) c.93C>T (p.Ala31=) | |
2 | g.127421312C>A | CA348397700 | PROC | c.100C>A (p.His34Asn) c.71-6C>A (n.71-6C>A) n.183C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.349-6C>A (n.349-6C>A) c.190-6C>A (n.190-6C>A) c.76C>A (p.His26Asn) c.94C>A (p.His32Asn) | |
2 | g.127421312C>G | CA348397701 | PROC | c.100C>G (p.His34Asp) c.71-6C>G (n.71-6C>G) n.183C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.349-6C>G (n.349-6C>G) c.190-6C>G (n.190-6C>G) c.76C>G (p.His26Asp) c.94C>G (p.His32Asp) | |
2 | g.127421312C>T | CA348397702 | PROC | c.100C>T (p.His34Tyr) c.71-6C>T (n.71-6C>T) n.183C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.349-6C>T (n.349-6C>T) c.190-6C>T (n.190-6C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) | |
2 | g.127421313A= | CA1286881598 | PROC | c.101A= (p.His34=) c.71-5A= (n.71-5A=) n.184A= c.284A= (p.His95=) c.164A= (p.His55=) c.349-5A= (n.349-5A=) c.190-5A= (n.190-5A=) c.77A= (p.His26=) c.95A= (p.His32=) | |
2 | g.127421313A>C | CA348397703 | PROC | c.101A>C (p.His34Pro) c.71-5A>C (n.71-5A>C) n.184A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.349-5A>C (n.349-5A>C) c.190-5A>C (n.190-5A>C) c.77A>C (p.His26Pro) c.95A>C (p.His32Pro) | dbSNP |
2 | g.127421313A>G | CA348397705 | PROC | c.101A>G (p.His34Arg) c.71-5A>G (n.71-5A>G) n.184A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.349-5A>G (n.349-5A>G) c.190-5A>G (n.190-5A>G) c.77A>G (p.His26Arg) c.95A>G (p.His32Arg) | |
2 | g.127421313A>T | CA348397704 | PROC | c.101A>T (p.His34Leu) c.71-5A>T (n.71-5A>T) n.184A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.349-5A>T (n.349-5A>T) c.190-5A>T (n.190-5A>T) c.77A>T (p.His26Leu) c.95A>T (p.His32Leu) | |
2 | g.127421314C>A | CA348397706 | PROC | c.102C>A (p.His34Gln) c.71-4C>A (n.71-4C>A) n.185C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.165C>A (p.His55Gln) c.349-4C>A (n.349-4C>A) c.190-4C>A (n.190-4C>A) c.78C>A (p.His26Gln) c.96C>A (p.His32Gln) | |
2 | g.127421314C>G | CA348397707 | PROC | c.102C>G (p.His34Gln) c.71-4C>G (n.71-4C>G) n.185C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.165C>G (p.His55Gln) c.349-4C>G (n.349-4C>G) c.190-4C>G (n.190-4C>G) c.78C>G (p.His26Gln) c.96C>G (p.His32Gln) | |
2 | g.127421314C>T | CA428617353 | PROC | c.102C>T (p.His34=) c.71-4C>T (n.71-4C>T) n.185C>T c.285C>T (p.His95=) c.165C>T (p.His55=) c.349-4C>T (n.349-4C>T) c.190-4C>T (n.190-4C>T) c.78C>T (p.His26=) c.96C>T (p.His32=) | |
2 | g.127421315C>A | CA348397708 | PROC | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.71-3C>A (n.71-3C>A) n.186C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.349-3C>A (n.349-3C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) | |
2 | g.127421315C>G | CA348397709 | PROC | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.71-3C>G (n.71-3C>G) n.186C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.349-3C>G (n.349-3C>G) c.190-3C>G (n.190-3C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) | |
2 | g.127421315C>T | CA348397710 | PROC | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.71-3C>T (n.71-3C>T) n.186C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.349-3C>T (n.349-3C>T) c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) | |
2 | g.127421316A= | CA1286881603 | PROC | c.104A= (p.Gln35=) c.71-2A= (n.71-2A=) n.187A= c.287A= (p.Gln96=) c.167A= (p.Gln56=) c.349-2A= (n.349-2A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.80A= (p.Gln27=) c.98A= (p.Gln33=) | |
2 | g.127421316A>C | CA348397711 | PROC | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.187A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) | |
2 | g.127421316A>G | CA348397712 | PROC | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.187A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421316A>T | CA348397713 | PROC | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.187A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) | |
2 | g.127421317G>A | CA428617355 | PROC | c.105G>A (p.Gln35=) c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.188G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.168G>A (p.Gln56=) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.81G>A (p.Gln27=) c.99G>A (p.Gln33=) | |
2 | g.127421317G>C | CA1859238 | PROC | c.105G>C (p.Gln35His) c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.188G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.168G>C (p.Gln56His) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.81G>C (p.Gln27His) c.99G>C (p.Gln33His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421317G= | CA1286881606 | PROC | c.105G= (p.Gln35=) c.71-1G= (n.71-1G=) n.188G= c.288G= (p.Gln96=) c.168G= (p.Gln56=) c.349-1G= (n.349-1G=) c.190-1G= (n.190-1G=) c.81G= (p.Gln27=) c.99G= (p.Gln33=) | |
2 | g.127421317G>T | CA348397714 | PROC | c.105G>T (p.Gln35His) c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.188G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.168G>T (p.Gln56His) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.81G>T (p.Gln27His) c.99G>T (p.Gln33His) | |
2 | g.127421318G>A | CA348397715 | PROC | c.106G>A (p.Val36Met) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.189G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.190G>A (p.Val64Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.100G>A (p.Val34Met) | gnomAD v4 |
2 | g.127421318G>C | CA348397716 | PROC | c.106G>C (p.Val36Leu) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.189G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) | |
2 | g.127421318G= | CA1286881608 | PROC | c.106G= (p.Val36=) c.71G= (p.Gly24=) n.189G= c.289G= (p.Val97=) c.169G= (p.Val57=) c.349G= (p.Val117=) c.190G= (p.Val64=) c.82G= (p.Val28=) c.100G= (p.Val34=) | |
2 | g.127421318G>T | CA348397717 | PROC | c.106G>T (p.Val36Leu) c.71G>T (p.Gly24Val) n.189G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421319T>A | CA348397720 | PROC | c.107T>A (p.Val36Glu) c.72T>A (p.Gly24=) n.190T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) | |
2 | g.127421319T>C | CA348397719 | PROC | c.107T>C (p.Val36Ala) c.72T>C (p.Gly24=) n.190T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) | |
2 | g.127421319T>G | CA348397718 | PROC | c.107T>G (p.Val36Gly) c.72T>G (p.Gly24=) n.190T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) | |
2 | g.127421320G>A | CA428617356 | PROC | c.108G>A (p.Val36=) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.191G>A c.291G>A (p.Val97=) c.171G>A (p.Val57=) c.351G>A (p.Val117=) c.192G>A (p.Val64=) c.84G>A (p.Val28=) c.102G>A (p.Val34=) | gnomAD v4 |
2 | g.127421320G>C | CA428617357 | PROC | c.108G>C (p.Val36=) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.191G>C c.291G>C (p.Val97=) c.171G>C (p.Val57=) c.351G>C (p.Val117=) c.192G>C (p.Val64=) c.84G>C (p.Val28=) c.102G>C (p.Val34=) | |
2 | g.127421320G>T | CA428617358 | PROC | c.108G>T (p.Val36=) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.191G>T c.291G>T (p.Val97=) c.171G>T (p.Val57=) c.351G>T (p.Val117=) c.192G>T (p.Val64=) c.84G>T (p.Val28=) c.102G>T (p.Val34=) | |
2 | g.127421321C>A | CA348397721 | PROC | c.109C>A (p.Leu37Met) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.192C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.103C>A (p.Leu35Met) | |
2 | g.127421321C= | CA1286881611 | PROC | c.109C= (p.Leu37=) c.74C= (p.Ala25=) n.192C= c.292C= (p.Leu98=) c.172C= (p.Leu58=) c.352C= (p.Leu118=) c.193C= (p.Leu65=) c.85C= (p.Leu29=) c.103C= (p.Leu35=) | |
2 | g.127421321C>G | CA1859239 | PROC | c.109C>G (p.Leu37Val) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.192C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421321C>T | CA428617361 | PROC | c.109C>T (p.Leu37=) c.74C>T (p.Ala25Val) n.192C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.172C>T (p.Leu58=) c.352C>T (p.Leu118=) c.193C>T (p.Leu65=) c.85C>T (p.Leu29=) c.103C>T (p.Leu35=) | |
2 | g.127421322T>A | CA348397722 | PROC | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.75T>A (p.Ala25=) n.193T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
2 | g.127421322T>C | CA1859240 | PROC | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.75T>C (p.Ala25=) n.193T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421322T>G | CA348397723 | PROC | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.75T>G (p.Ala25=) n.193T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
2 | g.127421322T= | CA1286881613 | PROC | c.110T= (p.Leu37=) c.75T= (p.Ala25=) n.193T= c.293T= (p.Leu98=) c.173T= (p.Leu58=) c.353T= (p.Leu118=) c.194T= (p.Leu65=) c.86T= (p.Leu29=) c.104T= (p.Leu35=) | |
2 | g.127421323G>A | CA428617362 | PROC | c.111G>A (p.Leu37=) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.194G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.174G>A (p.Leu58=) c.354G>A (p.Leu118=) c.195G>A (p.Leu65=) c.87G>A (p.Leu29=) c.105G>A (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
2 | g.127421323G>C | CA428617363 | PROC | c.111G>C (p.Leu37=) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.194G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.174G>C (p.Leu58=) c.354G>C (p.Leu118=) c.195G>C (p.Leu65=) c.87G>C (p.Leu29=) c.105G>C (p.Leu35=) | |
2 | g.127421323G>T | CA428617364 | PROC | c.111G>T (p.Leu37=) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.194G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.174G>T (p.Leu58=) c.354G>T (p.Leu118=) c.195G>T (p.Leu65=) c.87G>T (p.Leu29=) c.105G>T (p.Leu35=) | |
2 | g.127421324C>A | CA428617365 | PROC | c.112C>A (p.Arg38=) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.195C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.175C>A (p.Arg59=) c.355C>A (p.Arg119=) c.196C>A (p.Arg66=) c.88C>A (p.Arg30=) c.106C>A (p.Arg36=) | |
2 | g.127421324C= | CA1286881621 | PROC | c.112C= (p.Arg38=) c.77C= (p.Ala26=) n.195C= c.295C= (p.Arg99=) c.175C= (p.Arg59=) c.355C= (p.Arg119=) c.196C= (p.Arg66=) c.88C= (p.Arg30=) c.106C= (p.Arg36=) | |
2 | g.127421324C>G | CA348397724 | PROC | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.195C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
2 | g.127421324C>T | CA1859241 | PROC | c.112C>T (p.Arg38Trp) c.77C>T (p.Ala26Val) n.195C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.196C>T (p.Arg66Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421325G>A | CA1859242 | PROC | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.78G>A (p.Ala26=) n.196G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127421325G>C | CA348397725 | PROC | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.78G>C (p.Ala26=) n.196G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | dbSNP |
2 | g.127421325G= | CA1286881625 | PROC | c.113G= (p.Arg38=) c.78G= (p.Ala26=) n.196G= c.296G= (p.Arg99=) c.176G= (p.Arg59=) c.356G= (p.Arg119=) c.197G= (p.Arg66=) c.89G= (p.Arg30=) c.107G= (p.Arg36=) | |
2 | g.127421325G>T | CA348397726 | PROC | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.78G>T (p.Ala26=) n.196G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
2 | g.127421326G>A | CA428617366 | PROC | c.114G>A (p.Arg38=) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.197G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.177G>A (p.Arg59=) c.357G>A (p.Arg119=) c.198G>A (p.Arg66=) c.90G>A (p.Arg30=) c.108G>A (p.Arg36=) | |
2 | g.127421326G>C | CA428617367 | PROC | c.114G>C (p.Arg38=) c.79G>C (p.Asp27His) n.197G>C c.297G>C (p.Arg99=) c.177G>C (p.Arg59=) c.357G>C (p.Arg119=) c.198G>C (p.Arg66=) c.90G>C (p.Arg30=) c.108G>C (p.Arg36=) | |
2 | g.127421326G>T | CA428617368 | PROC | c.114G>T (p.Arg38=) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.197G>T c.297G>T (p.Arg99=) c.177G>T (p.Arg59=) c.357G>T (p.Arg119=) c.198G>T (p.Arg66=) c.90G>T (p.Arg30=) c.108G>T (p.Arg36=) | |
2 | g.127421326_127421328del | CA2519644138 | PROC | c.114_116del (p.Ile39del) c.79_81del (p.Asp27del) n.197_199del c.297_299del (p.Ile100del) c.177_179del (p.Ile60del) c.357_359del (p.Ile120del) c.198_200del (p.Ile67del) c.90_92del (p.Ile31del) c.108_110del (p.Ile37del) | |
2 | g.127421327A>C | CA348397727 | PROC | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.198A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
2 | g.127421327A>G | CA348397728 | PROC | c.115A>G (p.Ile39Val) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.198A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.178A>G (p.Ile60Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.199A>G (p.Ile67Val) c.91A>G (p.Ile31Val) c.109A>G (p.Ile37Val) | |
2 | g.127421327A>T | CA348397729 | PROC | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.80A>T (p.Asp27Val) n.198A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) | |
2 | g.127421328T>A | CA348397732 | PROC | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.81T>A (p.Asp27Glu) n.199T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) | |
2 | g.127421328T>C | CA348397731 | PROC | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.81T>C (p.Asp27=) n.199T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) | |
2 | g.127421328T>G | CA348397730 | PROC | c.116T>G (p.Ile39Ser) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.199T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) | |
2 | g.127421329C>A | CA428617369 | PROC | c.117C>A (p.Ile39=) c.82C>A (p.Pro28Thr) n.200C>A c.300C>A (p.Ile100=) c.180C>A (p.Ile60=) c.360C>A (p.Ile120=) c.201C>A (p.Ile67=) c.93C>A (p.Ile31=) c.111C>A (p.Ile37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421329C= | CA1286881633 | PROC | c.117C= (p.Ile39=) c.82C= (p.Pro28=) n.200C= c.300C= (p.Ile100=) c.180C= (p.Ile60=) c.360C= (p.Ile120=) c.201C= (p.Ile67=) c.93C= (p.Ile31=) c.111C= (p.Ile37=) | |
2 | g.127421329C>G | CA348397733 | PROC | c.117C>G (p.Ile39Met) c.82C>G (p.Pro28Ala) n.200C>G c.300C>G (p.Ile100Met) c.180C>G (p.Ile60Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.201C>G (p.Ile67Met) c.93C>G (p.Ile31Met) c.111C>G (p.Ile37Met) | |
2 | g.127421329C>T | CA428617371 | PROC | c.117C>T (p.Ile39=) c.82C>T (p.Pro28Ser) n.200C>T c.300C>T (p.Ile100=) c.180C>T (p.Ile60=) c.360C>T (p.Ile120=) c.201C>T (p.Ile67=) c.93C>T (p.Ile31=) c.111C>T (p.Ile37=) | |
2 | g.127421330_127421336del | CA2586969841 | PROC | c.118_124del (p.Arg40ValfsTer19) c.83_89del (p.Pro28ArgfsTer?) n.201_207del c.301_307del (p.Arg101ValfsTer19) c.181_187del (p.Arg61ValfsTer19) c.361_367del (p.Arg121ValfsTer19) c.202_208del (p.Arg68ValfsTer19) c.94_100del (p.Arg32ValfsTer19) c.112_118del (p.Arg38ValfsTer19) | |
2 | g.127421330C>A | CA348397734 | PROC | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.83C>A (p.Pro28Gln) n.201C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) c.181C>A (p.Arg61Ser) c.361C>A (p.Arg121Ser) c.202C>A (p.Arg68Ser) c.94C>A (p.Arg32Ser) c.112C>A (p.Arg38Ser) | |
2 | g.127421330C= | CA1286881635 | PROC | c.118C= (p.Arg40=) c.83C= (p.Pro28=) n.201C= c.301C= (p.Arg101=) c.181C= (p.Arg61=) c.361C= (p.Arg121=) c.202C= (p.Arg68=) c.94C= (p.Arg32=) c.112C= (p.Arg38=) | |
2 | g.127421330C>G | CA348397735 | PROC | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.83C>G (p.Pro28Arg) n.201C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) c.112C>G (p.Arg38Gly) | |
2 | g.127421330C>T | CA1859243 | PROC | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.83C>T (p.Pro28Leu) n.201C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) c.181C>T (p.Arg61Cys) c.361C>T (p.Arg121Cys) c.202C>T (p.Arg68Cys) c.94C>T (p.Arg32Cys) c.112C>T (p.Arg38Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.127421331G>A | CA1859244 | PROC | c.119G>A (p.Arg40His) c.84G>A (p.Pro28=) n.202G>A c.302G>A (p.Arg101His) c.182G>A (p.Arg61His) c.362G>A (p.Arg121His) c.203G>A (p.Arg68His) c.95G>A (p.Arg32His) c.113G>A (p.Arg38His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421331G>C | CA348397736 | PROC | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.84G>C (p.Pro28=) n.202G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) c.113G>C (p.Arg38Pro) | |
2 | g.127421331G= | CA1286881641 | PROC | c.119G= (p.Arg40=) c.84G= (p.Pro28=) n.202G= c.302G= (p.Arg101=) c.182G= (p.Arg61=) c.362G= (p.Arg121=) c.203G= (p.Arg68=) c.95G= (p.Arg32=) c.113G= (p.Arg38=) | |
2 | g.127421331G>T | CA348397737 | PROC | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.84G>T (p.Pro28=) n.202G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) c.113G>T (p.Arg38Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.127421332C>A | CA428617377 | PROC | c.120C>A (p.Arg40=) c.85C>A (p.Gln29Lys) n.203C>A c.303C>A (p.Arg101=) c.183C>A (p.Arg61=) c.363C>A (p.Arg121=) c.204C>A (p.Arg68=) c.96C>A (p.Arg32=) c.114C>A (p.Arg38=) | |
2 | g.127421332C>G | CA428617376 | PROC | c.120C>G (p.Arg40=) c.85C>G (p.Gln29Glu) n.203C>G c.303C>G (p.Arg101=) c.183C>G (p.Arg61=) c.363C>G (p.Arg121=) c.204C>G (p.Arg68=) c.96C>G (p.Arg32=) c.114C>G (p.Arg38=) | |
2 | g.127421332C>T | CA428617374 | PROC | c.120C>T (p.Arg40=) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.203C>T c.303C>T (p.Arg101=) c.183C>T (p.Arg61=) c.363C>T (p.Arg121=) c.204C>T (p.Arg68=) c.96C>T (p.Arg32=) c.114C>T (p.Arg38=) | |
2 | g.127421333A>C | CA348397740 | PROC | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.86A>C (p.Gln29Pro) n.204A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) | |
2 | g.127421333A>G | CA348397738 | PROC | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.86A>G (p.Gln29Arg) n.204A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) | |
2 | g.127421333A>T | CA348397739 | PROC | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.86A>T (p.Gln29Leu) n.204A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) | |
2 | g.127421334A>C | CA348397741 | PROC | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.87A>C (p.Gln29His) n.205A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) | |
2 | g.127421334A>G | CA348397742 | PROC | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.87A>G (p.Gln29=) n.205A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) | |
2 | g.127421334A>T | CA348397743 | PROC | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.87A>T (p.Gln29His) n.205A>T c.305A>T (p.Lys102Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) c.365A>T (p.Lys122Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) | |
2 | g.127421335A>C | CA348397744 | PROC | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.206A>C c.306A>C (p.Lys102Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) c.366A>C (p.Lys122Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) | |
2 | g.127421335A>G | CA428617378 | PROC | c.123A>G (p.Lys41=) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.206A>G c.306A>G (p.Lys102=) c.186A>G (p.Lys62=) c.366A>G (p.Lys122=) c.207A>G (p.Lys69=) c.99A>G (p.Lys33=) c.117A>G (p.Lys39=) | |
2 | g.127421335A>T | CA348397745 | PROC | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.206A>T c.306A>T (p.Lys102Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) c.366A>T (p.Lys122Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) | |
2 | g.127421336C>A | CA348397746 | PROC | c.124C>A (p.Arg42Ser) c.89C>A (p.Thr30Lys) n.207C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.208C>A (p.Arg70Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421336C= | CA1286881645 | PROC | c.124C= (p.Arg42=) c.89C= (p.Thr30=) n.207C= c.307C= (p.Arg103=) c.187C= (p.Arg63=) c.367C= (p.Arg123=) c.208C= (p.Arg70=) c.100C= (p.Arg34=) c.118C= (p.Arg40=) | |
2 | g.127421336C>G | CA348397747 | PROC | c.124C>G (p.Arg42Gly) c.89C>G (p.Thr30Arg) n.207C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.208C>G (p.Arg70Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) | |
2 | g.127421336C>T | CA1859245 | PROC | c.124C>T (p.Arg42Cys) c.89C>T (p.Thr30Met) n.207C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.208C>T (p.Arg70Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421337G>A | CA211707 | PROC | c.125G>A (p.Arg42His) c.90G>A (p.Thr30=) n.208G>A c.308G>A (p.Arg103His) c.188G>A (p.Arg63His) c.368G>A (p.Arg123His) c.209G>A (p.Arg70His) c.101G>A (p.Arg34His) c.119G>A (p.Arg40His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421337G>C | CA348397748 | PROC | c.125G>C (p.Arg42Pro) c.90G>C (p.Thr30=) n.208G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.209G>C (p.Arg70Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) | |
2 | g.127421337G= | CA1286881651 | PROC | c.125G= (p.Arg42=) c.90G= (p.Thr30=) n.208G= c.308G= (p.Arg103=) c.188G= (p.Arg63=) c.368G= (p.Arg123=) c.209G= (p.Arg70=) c.101G= (p.Arg34=) c.119G= (p.Arg40=) | |
2 | g.127421337G>T | CA348397749 | PROC | c.125G>T (p.Arg42Leu) c.90G>T (p.Thr30=) n.208G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.209G>T (p.Arg70Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421338T>A | CA428617379 | PROC | c.126T>A (p.Arg42=) c.91T>A (p.Cys31Ser) n.209T>A c.309T>A (p.Arg103=) c.189T>A (p.Arg63=) c.369T>A (p.Arg123=) c.210T>A (p.Arg70=) c.102T>A (p.Arg34=) c.120T>A (p.Arg40=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421338T>C | CA428617381 | PROC | c.126T>C (p.Arg42=) c.91T>C (p.Cys31Arg) n.209T>C c.309T>C (p.Arg103=) c.189T>C (p.Arg63=) c.369T>C (p.Arg123=) c.210T>C (p.Arg70=) c.102T>C (p.Arg34=) c.120T>C (p.Arg40=) | |
2 | g.127421338T>G | CA428617380 | PROC | c.126T>G (p.Arg42=) c.91T>G (p.Cys31Gly) n.209T>G c.309T>G (p.Arg103=) c.189T>G (p.Arg63=) c.369T>G (p.Arg123=) c.210T>G (p.Arg70=) c.102T>G (p.Arg34=) c.120T>G (p.Arg40=) | |
2 | g.127421338T= | CA1286881657 | PROC | c.126T= (p.Arg42=) c.91T= (p.Cys31=) n.209T= c.309T= (p.Arg103=) c.189T= (p.Arg63=) c.369T= (p.Arg123=) c.210T= (p.Arg70=) c.102T= (p.Arg34=) c.120T= (p.Arg40=) | |
2 | g.127421339G>A | CA1859246 | PROC | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.210G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421339G>C | CA348397750 | PROC | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.92G>C (p.Cys31Ser) n.210G>C c.310G>C (p.Ala104Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421339G= | CA1286881661 | PROC | c.127G= (p.Ala43=) c.92G= (p.Cys31=) n.210G= c.310G= (p.Ala104=) c.190G= (p.Ala64=) c.370G= (p.Ala124=) c.211G= (p.Ala71=) c.103G= (p.Ala35=) c.121G= (p.Ala41=) | |
2 | g.127421339G>T | CA348397751 | PROC | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.92G>T (p.Cys31Phe) n.210G>T c.310G>T (p.Ala104Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) | |
2 | g.127421340C>A | CA348397752 | PROC | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.93C>A (p.Cys31Ter) n.211C>A c.311C>A (p.Ala104Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) | gnomAD v4 |
2 | g.127421340C>G | CA348397753 | PROC | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.93C>G (p.Cys31Trp) n.211C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
2 | g.127421340C>T | CA348397754 | PROC | c.128C>T (p.Ala43Val) c.93C>T (p.Cys31=) n.211C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.212C>T (p.Ala71Val) c.104C>T (p.Ala35Val) c.122C>T (p.Ala41Val) | |
2 | g.127421341C>A | CA428617384 | PROC | c.129C>A (p.Ala43=) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.212C>A c.312C>A (p.Ala104=) c.192C>A (p.Ala64=) c.372C>A (p.Ala124=) c.213C>A (p.Ala71=) c.105C>A (p.Ala35=) c.123C>A (p.Ala41=) | |
2 | g.127421341C= | CA1286881665 | PROC | c.129C= (p.Ala43=) c.94C= (p.Gln32=) n.212C= c.312C= (p.Ala104=) c.192C= (p.Ala64=) c.372C= (p.Ala124=) c.213C= (p.Ala71=) c.105C= (p.Ala35=) c.123C= (p.Ala41=) | |
2 | g.127421341C>G | CA428617385 | PROC | c.129C>G (p.Ala43=) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.212C>G c.312C>G (p.Ala104=) c.192C>G (p.Ala64=) c.372C>G (p.Ala124=) c.213C>G (p.Ala71=) c.105C>G (p.Ala35=) c.123C>G (p.Ala41=) | |
2 | g.127421341C>T | CA55342934 | PROC | c.129C>T (p.Ala43=) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.212C>T c.312C>T (p.Ala104=) c.192C>T (p.Ala64=) c.372C>T (p.Ala124=) c.213C>T (p.Ala71=) c.105C>T (p.Ala35=) c.123C>T (p.Ala41=) | dbSNP |
2 | g.127421342A= | CA1286881669 | PROC | c.130A= (p.Asn44=) c.95A= (p.Gln32=) n.213A= c.313A= (p.Asn105=) c.193A= (p.Asn65=) c.373A= (p.Asn125=) c.214A= (p.Asn72=) c.106A= (p.Asn36=) c.124A= (p.Asn42=) | |
2 | g.127421342A>C | CA348397755 | PROC | c.130A>C (p.Asn44His) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.213A>C c.313A>C (p.Asn105His) c.193A>C (p.Asn65His) c.373A>C (p.Asn125His) c.214A>C (p.Asn72His) c.106A>C (p.Asn36His) c.124A>C (p.Asn42His) | dbSNP |
2 | g.127421342A>G | CA348397756 | PROC | c.130A>G (p.Asn44Asp) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.213A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.214A>G (p.Asn72Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.124A>G (p.Asn42Asp) | |
2 | g.127421342A>T | CA348397757 | PROC | c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.213A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.124A>T (p.Asn42Tyr) | |
2 | g.127421343A= | CA1286881672 | PROC | c.131A= (p.Asn44=) c.96A= (p.Gln32=) n.214A= c.314A= (p.Asn105=) c.194A= (p.Asn65=) c.374A= (p.Asn125=) c.215A= (p.Asn72=) c.107A= (p.Asn36=) c.125A= (p.Asn42=) | |
2 | g.127421343A>C | CA348397760 | PROC | c.131A>C (p.Asn44Thr) c.96A>C (p.Gln32His) n.214A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.215A>C (p.Asn72Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.125A>C (p.Asn42Thr) | |
2 | g.127421343A>G | CA348397759 | PROC | c.131A>G (p.Asn44Ser) c.96A>G (p.Gln32=) n.214A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.215A>G (p.Asn72Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.125A>G (p.Asn42Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421343A>T | CA348397758 | PROC | c.131A>T (p.Asn44Ile) c.96A>T (p.Gln32His) n.214A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.215A>T (p.Asn72Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.125A>T (p.Asn42Ile) | |
2 | g.127421344C>A | CA348397761 | PROC | c.132C>A (p.Asn44Lys) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.215C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) c.216C>A (p.Asn72Lys) c.108C>A (p.Asn36Lys) c.126C>A (p.Asn42Lys) | |
2 | g.127421344C= | CA1286881674 | PROC | c.132C= (p.Asn44=) c.97C= (p.Leu33=) n.215C= c.315C= (p.Asn105=) c.195C= (p.Asn65=) c.375C= (p.Asn125=) c.216C= (p.Asn72=) c.108C= (p.Asn36=) c.126C= (p.Asn42=) | |
2 | g.127421344C>G | CA348397762 | PROC | c.132C>G (p.Asn44Lys) c.97C>G (p.Leu33Val) n.215C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) c.216C>G (p.Asn72Lys) c.108C>G (p.Asn36Lys) c.126C>G (p.Asn42Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421344C>T | CA1859247 | PROC | c.132C>T (p.Asn44=) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.215C>T c.315C>T (p.Asn105=) c.195C>T (p.Asn65=) c.375C>T (p.Asn125=) c.216C>T (p.Asn72=) c.108C>T (p.Asn36=) c.126C>T (p.Asn42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421345T>A | CA348397763 | PROC | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.98T>A (p.Leu33His) n.216T>A c.316T>A (p.Ser106Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.109T>A (p.Ser37Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
2 | g.127421345T>C | CA348397765 | PROC | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.216T>C c.316T>C (p.Ser106Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.109T>C (p.Ser37Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.127421345T>G | CA348397767 | PROC | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.216T>G c.316T>G (p.Ser106Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.109T>G (p.Ser37Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
2 | g.127421346C>A | CA348397770 | PROC | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.99C>A (p.Leu33=) n.217C>A c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.128C>A (p.Ser43Tyr) | |
2 | g.127421346C>G | CA348397772 | PROC | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.99C>G (p.Leu33=) n.217C>G c.317C>G (p.Ser106Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) c.110C>G (p.Ser37Cys) c.128C>G (p.Ser43Cys) | |
2 | g.127421346C>T | CA348397774 | PROC | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.99C>T (p.Leu33=) n.217C>T c.317C>T (p.Ser106Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) c.110C>T (p.Ser37Phe) c.128C>T (p.Ser43Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.127421347C>A | CA428617394 | PROC | c.135C>A (p.Ser45=) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.218C>A c.318C>A (p.Ser106=) c.198C>A (p.Ser66=) c.378C>A (p.Ser126=) c.219C>A (p.Ser73=) c.111C>A (p.Ser37=) c.129C>A (p.Ser43=) | |
2 | g.127421347C= | CA1286881677 | PROC | c.135C= (p.Ser45=) c.100C= (p.Leu34=) n.218C= c.318C= (p.Ser106=) c.198C= (p.Ser66=) c.378C= (p.Ser126=) c.219C= (p.Ser73=) c.111C= (p.Ser37=) c.129C= (p.Ser43=) | |
2 | g.127421347C>G | CA428617395 | PROC | c.135C>G (p.Ser45=) c.100C>G (p.Leu34Val) n.218C>G c.318C>G (p.Ser106=) c.198C>G (p.Ser66=) c.378C>G (p.Ser126=) c.219C>G (p.Ser73=) c.111C>G (p.Ser37=) c.129C>G (p.Ser43=) | |
2 | g.127421347C>T | CA428617396 | PROC | c.135C>T (p.Ser45=) c.100C>T (p.Leu34Phe) n.218C>T c.318C>T (p.Ser106=) c.198C>T (p.Ser66=) c.378C>T (p.Ser126=) c.219C>T (p.Ser73=) c.111C>T (p.Ser37=) c.129C>T (p.Ser43=) | dbSNP |
2 | g.127421348_127421350del | CA2660995649 | PROC | c.136_138del (p.Phe46del) c.101_103del (p.Leu34del) n.219_221del c.319_321del (p.Phe107del) c.199_201del (p.Phe67del) c.379_381del (p.Phe127del) c.220_222del (p.Phe74del) c.112_114del (p.Phe38del) c.130_132del (p.Phe44del) | gnomAD v4 |