Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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2g.127421238_127421248delCA1286881493PROCc.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del)
c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del)
n.154-45_154-35del
c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del)
c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del)
c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del)
c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del)
c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del)
c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421238T>CCA2660995502PROCc.71-45T>C (n.71-45T>C)
c.71-80T>C (n.71-80T>C)
n.154-45T>C
c.254-45T>C (n.254-45T>C)
c.134-45T>C (n.134-45T>C)
c.349-80T>C (n.349-80T>C)
c.190-80T>C (n.190-80T>C)
c.47-45T>C (n.47-45T>C)
c.71-51T>C (n.71-51T>C)
 gnomAD v4
2g.127421239T>GCA2577090235PROCc.71-44T>G (n.71-44T>G)
c.71-79T>G (n.71-79T>G)
n.154-44T>G
c.254-44T>G (n.254-44T>G)
c.134-44T>G (n.134-44T>G)
c.349-79T>G (n.349-79T>G)
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c.47-44T>G (n.47-44T>G)
c.71-50T>G (n.71-50T>G)
2g.127421240A>GCA2660995504PROCc.71-43A>G (n.71-43A>G)
c.71-78A>G (n.71-78A>G)
n.154-43A>G
c.254-43A>G (n.254-43A>G)
c.134-43A>G (n.134-43A>G)
c.349-78A>G (n.349-78A>G)
c.190-78A>G (n.190-78A>G)
c.47-43A>G (n.47-43A>G)
c.71-49A>G (n.71-49A>G)
 gnomAD v4
2g.127421241G>TCA2577090236PROCc.71-42G>T (n.71-42G>T)
c.71-77G>T (n.71-77G>T)
n.154-42G>T
c.254-42G>T (n.254-42G>T)
c.134-42G>T (n.134-42G>T)
c.349-77G>T (n.349-77G>T)
c.190-77G>T (n.190-77G>T)
c.47-42G>T (n.47-42G>T)
c.71-48G>T (n.71-48G>T)
2g.127421242G>ACA2660995505PROCc.71-41G>A (n.71-41G>A)
c.71-76G>A (n.71-76G>A)
n.154-41G>A
c.254-41G>A (n.254-41G>A)
c.134-41G>A (n.134-41G>A)
c.349-76G>A (n.349-76G>A)
c.190-76G>A (n.190-76G>A)
c.47-41G>A (n.47-41G>A)
c.71-47G>A (n.71-47G>A)
 gnomAD v4
2g.127421245C=CA1286881502PROCc.71-38C= (n.71-38C=)
c.71-73C= (n.71-73C=)
n.154-38C=
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c.349-73C= (n.349-73C=)
c.190-73C= (n.190-73C=)
c.47-38C= (n.47-38C=)
c.71-44C= (n.71-44C=)
2g.127421245C>TCA1859222PROCc.71-38C>T (n.71-38C>T)
c.71-73C>T (n.71-73C>T)
n.154-38C>T
c.254-38C>T (n.254-38C>T)
c.134-38C>T (n.134-38C>T)
c.349-73C>T (n.349-73C>T)
c.190-73C>T (n.190-73C>T)
c.47-38C>T (n.47-38C>T)
c.71-44C>T (n.71-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421246C>TCA2604472747PROCc.71-37C>T (n.71-37C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
n.154-37C>T
c.254-37C>T (n.254-37C>T)
c.134-37C>T (n.134-37C>T)
c.349-72C>T (n.349-72C>T)
c.190-72C>T (n.190-72C>T)
c.47-37C>T (n.47-37C>T)
c.71-43C>T (n.71-43C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421247T>CCA2577090237PROCc.71-36T>C (n.71-36T>C)
c.71-71T>C (n.71-71T>C)
n.154-36T>C
c.254-36T>C (n.254-36T>C)
c.134-36T>C (n.134-36T>C)
c.349-71T>C (n.349-71T>C)
c.190-71T>C (n.190-71T>C)
c.47-36T>C (n.47-36T>C)
c.71-42T>C (n.71-42T>C)
2g.127421250A=CA1286881505PROCc.71-33A= (n.71-33A=)
c.71-68A= (n.71-68A=)
n.154-33A=
c.254-33A= (n.254-33A=)
c.134-33A= (n.134-33A=)
c.349-68A= (n.349-68A=)
c.190-68A= (n.190-68A=)
c.47-33A= (n.47-33A=)
c.71-39A= (n.71-39A=)
2g.127421250A>GCA1859223PROCc.71-33A>G (n.71-33A>G)
c.71-68A>G (n.71-68A>G)
n.154-33A>G
c.254-33A>G (n.254-33A>G)
c.134-33A>G (n.134-33A>G)
c.349-68A>G (n.349-68A>G)
c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.47-33A>G (n.47-33A>G)
c.71-39A>G (n.71-39A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421251C=CA1286881507PROCc.71-32C= (n.71-32C=)
c.71-67C= (n.71-67C=)
n.154-32C=
c.254-32C= (n.254-32C=)
c.134-32C= (n.134-32C=)
c.349-67C= (n.349-67C=)
c.190-67C= (n.190-67C=)
c.47-32C= (n.47-32C=)
c.71-38C= (n.71-38C=)
2g.127421251C>GCA1859224PROCc.71-32C>G (n.71-32C>G)
c.71-67C>G (n.71-67C>G)
n.154-32C>G
c.254-32C>G (n.254-32C>G)
c.134-32C>G (n.134-32C>G)
c.349-67C>G (n.349-67C>G)
c.190-67C>G (n.190-67C>G)
c.47-32C>G (n.47-32C>G)
c.71-38C>G (n.71-38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421252C>TCA2660995506PROCc.71-31C>T (n.71-31C>T)
c.71-66C>T (n.71-66C>T)
n.154-31C>T
c.254-31C>T (n.254-31C>T)
c.134-31C>T (n.134-31C>T)
c.349-66C>T (n.349-66C>T)
c.190-66C>T (n.190-66C>T)
c.47-31C>T (n.47-31C>T)
c.71-37C>T (n.71-37C>T)
 gnomAD v4
2g.127421253A>CCA2660995507PROCc.71-30A>C (n.71-30A>C)
c.71-65A>C (n.71-65A>C)
n.154-30A>C
c.254-30A>C (n.254-30A>C)
c.134-30A>C (n.134-30A>C)
c.349-65A>C (n.349-65A>C)
c.190-65A>C (n.190-65A>C)
c.47-30A>C (n.47-30A>C)
c.71-36A>C (n.71-36A>C)
 gnomAD v4
2g.127421253A>GCA2660995509PROCc.71-30A>G (n.71-30A>G)
c.71-65A>G (n.71-65A>G)
n.154-30A>G
c.254-30A>G (n.254-30A>G)
c.134-30A>G (n.134-30A>G)
c.349-65A>G (n.349-65A>G)
c.190-65A>G (n.190-65A>G)
c.47-30A>G (n.47-30A>G)
c.71-36A>G (n.71-36A>G)
 gnomAD v4
2g.127421254A>CCA2660995510PROCc.71-29A>C (n.71-29A>C)
c.71-64A>C (n.71-64A>C)
n.154-29A>C
c.254-29A>C (n.254-29A>C)
c.134-29A>C (n.134-29A>C)
c.349-64A>C (n.349-64A>C)
c.190-64A>C (n.190-64A>C)
c.47-29A>C (n.47-29A>C)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
 gnomAD v4
2g.127421255G>ACA2700552689PROCc.71-28G>A (n.71-28G>A)
c.71-63G>A (n.71-63G>A)
n.154-28G>A
c.254-28G>A (n.254-28G>A)
c.134-28G>A (n.134-28G>A)
c.349-63G>A (n.349-63G>A)
c.190-63G>A (n.190-63G>A)
c.47-28G>A (n.47-28G>A)
c.71-34G>A (n.71-34G>A)
 dbSNP
2g.127421256G>ACA1036157679PROCc.71-27G>A (n.71-27G>A)
c.71-62G>A (n.71-62G>A)
n.154-27G>A
c.254-27G>A (n.254-27G>A)
c.134-27G>A (n.134-27G>A)
c.349-62G>A (n.349-62G>A)
c.190-62G>A (n.190-62G>A)
c.47-27G>A (n.47-27G>A)
c.71-33G>A (n.71-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421256G=CA1286881509PROCc.71-27G= (n.71-27G=)
c.71-62G= (n.71-62G=)
n.154-27G=
c.254-27G= (n.254-27G=)
c.134-27G= (n.134-27G=)
c.349-62G= (n.349-62G=)
c.190-62G= (n.190-62G=)
c.47-27G= (n.47-27G=)
c.71-33G= (n.71-33G=)
2g.127421257T>CCA1286881511PROCc.71-26T>C (n.71-26T>C)
c.71-61T>C (n.71-61T>C)
n.154-26T>C
c.254-26T>C (n.254-26T>C)
c.134-26T>C (n.134-26T>C)
c.349-61T>C (n.349-61T>C)
c.190-61T>C (n.190-61T>C)
c.47-26T>C (n.47-26T>C)
c.71-32T>C (n.71-32T>C)
 dbSNP
2g.127421257T=CA1286881510PROCc.71-26T= (n.71-26T=)
c.71-61T= (n.71-61T=)
n.154-26T=
c.254-26T= (n.254-26T=)
c.134-26T= (n.134-26T=)
c.349-61T= (n.349-61T=)
c.190-61T= (n.190-61T=)
c.47-26T= (n.47-26T=)
c.71-32T= (n.71-32T=)
2g.127421258G>ACA535638821PROCc.71-25G>A (n.71-25G>A)
c.71-60G>A (n.71-60G>A)
n.154-25G>A
c.254-25G>A (n.254-25G>A)
c.134-25G>A (n.134-25G>A)
c.349-60G>A (n.349-60G>A)
c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.47-25G>A (n.47-25G>A)
c.71-31G>A (n.71-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421258G=CA1286881513PROCc.71-25G= (n.71-25G=)
c.71-60G= (n.71-60G=)
n.154-25G=
c.254-25G= (n.254-25G=)
c.134-25G= (n.134-25G=)
c.349-60G= (n.349-60G=)
c.190-60G= (n.190-60G=)
c.47-25G= (n.47-25G=)
c.71-31G= (n.71-31G=)
2g.127421260G>ACA2577090238PROCc.71-23G>A (n.71-23G>A)
c.71-58G>A (n.71-58G>A)
n.154-23G>A
c.254-23G>A (n.254-23G>A)
c.134-23G>A (n.134-23G>A)
c.349-58G>A (n.349-58G>A)
c.190-58G>A (n.190-58G>A)
c.47-23G>A (n.47-23G>A)
c.71-29G>A (n.71-29G>A)
2g.127421261C>ACA1859225PROCc.71-22C>A (n.71-22C>A)
c.71-57C>A (n.71-57C>A)
n.154-22C>A
c.254-22C>A (n.254-22C>A)
c.134-22C>A (n.134-22C>A)
c.349-57C>A (n.349-57C>A)
c.190-57C>A (n.190-57C>A)
c.47-22C>A (n.47-22C>A)
c.71-28C>A (n.71-28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421261C=CA1286881516PROCc.71-22C= (n.71-22C=)
c.71-57C= (n.71-57C=)
n.154-22C=
c.254-22C= (n.254-22C=)
c.134-22C= (n.134-22C=)
c.349-57C= (n.349-57C=)
c.190-57C= (n.190-57C=)
c.47-22C= (n.47-22C=)
c.71-28C= (n.71-28C=)
2g.127421261C>TCA1286881517PROCc.71-22C>T (n.71-22C>T)
c.71-57C>T (n.71-57C>T)
n.154-22C>T
c.254-22C>T (n.254-22C>T)
c.134-22C>T (n.134-22C>T)
c.349-57C>T (n.349-57C>T)
c.190-57C>T (n.190-57C>T)
c.47-22C>T (n.47-22C>T)
c.71-28C>T (n.71-28C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421262T>ACA55342749PROCc.71-21T>A (n.71-21T>A)
c.71-56T>A (n.71-56T>A)
n.154-21T>A
c.254-21T>A (n.254-21T>A)
c.134-21T>A (n.134-21T>A)
c.349-56T>A (n.349-56T>A)
c.190-56T>A (n.190-56T>A)
c.47-21T>A (n.47-21T>A)
c.71-27T>A (n.71-27T>A)
 dbSNP
2g.127421262T=CA1286881522PROCc.71-21T= (n.71-21T=)
c.71-56T= (n.71-56T=)
n.154-21T=
c.254-21T= (n.254-21T=)
c.134-21T= (n.134-21T=)
c.349-56T= (n.349-56T=)
c.190-56T= (n.190-56T=)
c.47-21T= (n.47-21T=)
c.71-27T= (n.71-27T=)
2g.127421262_127421263delinsTCCA1286881520PROCc.71-21_71-20delinsTC (n.71-21_71-20delinsTC)
c.71-56_71-55delinsTC (n.71-56_71-55delinsTC)
n.154-21_154-20delinsTC
c.254-21_254-20delinsTC (n.254-21_254-20delinsTC)
c.134-21_134-20delinsTC (n.134-21_134-20delinsTC)
c.349-56_349-55delinsTC (n.349-56_349-55delinsTC)
c.190-56_190-55delinsTC (n.190-56_190-55delinsTC)
c.47-21_47-20delinsTC (n.47-21_47-20delinsTC)
c.71-27_71-26delinsTC (n.71-27_71-26delinsTC)
2g.127421263C>ACA55342753PROCc.71-20C>A (n.71-20C>A)
c.71-55C>A (n.71-55C>A)
n.154-20C>A
c.254-20C>A (n.254-20C>A)
c.134-20C>A (n.134-20C>A)
c.349-55C>A (n.349-55C>A)
c.190-55C>A (n.190-55C>A)
c.47-20C>A (n.47-20C>A)
c.71-26C>A (n.71-26C>A)
 dbSNP
2g.127421263C=CA1286881524PROCc.71-20C= (n.71-20C=)
c.71-55C= (n.71-55C=)
n.154-20C=
c.254-20C= (n.254-20C=)
c.134-20C= (n.134-20C=)
c.349-55C= (n.349-55C=)
c.190-55C= (n.190-55C=)
c.47-20C= (n.47-20C=)
c.71-26C= (n.71-26C=)
2g.127421267delCA1859226PROCc.71-16del (n.71-16del)
c.71-51del (n.71-51del)
n.154-16del
c.254-16del (n.254-16del)
c.134-16del (n.134-16del)
c.349-51del (n.349-51del)
c.190-51del (n.190-51del)
c.47-16del (n.47-16del)
c.71-22del (n.71-22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421264C=CA1286881528PROCc.71-19C= (n.71-19C=)
c.71-54C= (n.71-54C=)
n.154-19C=
c.254-19C= (n.254-19C=)
c.134-19C= (n.134-19C=)
c.349-54C= (n.349-54C=)
c.190-54C= (n.190-54C=)
c.47-19C= (n.47-19C=)
c.71-25C= (n.71-25C=)
2g.127421264C>TCA1859227PROCc.71-19C>T (n.71-19C>T)
c.71-54C>T (n.71-54C>T)
n.154-19C>T
c.254-19C>T (n.254-19C>T)
c.134-19C>T (n.134-19C>T)
c.349-54C>T (n.349-54C>T)
c.190-54C>T (n.190-54C>T)
c.47-19C>T (n.47-19C>T)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.127421265C=CA1286881530PROCc.71-18C= (n.71-18C=)
c.71-53C= (n.71-53C=)
n.154-18C=
c.254-18C= (n.254-18C=)
c.134-18C= (n.134-18C=)
c.349-53C= (n.349-53C=)
c.190-53C= (n.190-53C=)
c.47-18C= (n.47-18C=)
c.71-24C= (n.71-24C=)
2g.127421265C>TCA1859228PROCc.71-18C>T (n.71-18C>T)
c.71-53C>T (n.71-53C>T)
n.154-18C>T
c.254-18C>T (n.254-18C>T)
c.134-18C>T (n.134-18C>T)
c.349-53C>T (n.349-53C>T)
c.190-53C>T (n.190-53C>T)
c.47-18C>T (n.47-18C>T)
c.71-24C>T (n.71-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421266C>ACA1859230PROCc.71-17C>A (n.71-17C>A)
c.71-52C>A (n.71-52C>A)
n.154-17C>A
c.254-17C>A (n.254-17C>A)
c.134-17C>A (n.134-17C>A)
c.349-52C>A (n.349-52C>A)
c.190-52C>A (n.190-52C>A)
c.47-17C>A (n.47-17C>A)
c.71-23C>A (n.71-23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421266C=CA1286881533PROCc.71-17C= (n.71-17C=)
c.71-52C= (n.71-52C=)
n.154-17C=
c.254-17C= (n.254-17C=)
c.134-17C= (n.134-17C=)
c.349-52C= (n.349-52C=)
c.190-52C= (n.190-52C=)
c.47-17C= (n.47-17C=)
c.71-23C= (n.71-23C=)
2g.127421266C>TCA1859229PROCc.71-17C>T (n.71-17C>T)
c.71-52C>T (n.71-52C>T)
n.154-17C>T
c.254-17C>T (n.254-17C>T)
c.134-17C>T (n.134-17C>T)
c.349-52C>T (n.349-52C>T)
c.190-52C>T (n.190-52C>T)
c.47-17C>T (n.47-17C>T)
c.71-23C>T (n.71-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421267C>ACA535638822PROCc.71-16C>A (n.71-16C>A)
c.71-51C>A (n.71-51C>A)
n.154-16C>A
c.254-16C>A (n.254-16C>A)
c.134-16C>A (n.134-16C>A)
c.349-51C>A (n.349-51C>A)
c.190-51C>A (n.190-51C>A)
c.47-16C>A (n.47-16C>A)
c.71-22C>A (n.71-22C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421267C=CA1286881538PROCc.71-16C= (n.71-16C=)
c.71-51C= (n.71-51C=)
n.154-16C=
c.254-16C= (n.254-16C=)
c.134-16C= (n.134-16C=)
c.349-51C= (n.349-51C=)
c.190-51C= (n.190-51C=)
c.47-16C= (n.47-16C=)
c.71-22C= (n.71-22C=)
2g.127421267C>GCA1859231PROCc.71-16C>G (n.71-16C>G)
c.71-51C>G (n.71-51C>G)
n.154-16C>G
c.254-16C>G (n.254-16C>G)
c.134-16C>G (n.134-16C>G)
c.349-51C>G (n.349-51C>G)
c.190-51C>G (n.190-51C>G)
c.47-16C>G (n.47-16C>G)
c.71-22C>G (n.71-22C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421267C>TCA2660995523PROCc.71-16C>T (n.71-16C>T)
c.71-51C>T (n.71-51C>T)
n.154-16C>T
c.254-16C>T (n.254-16C>T)
c.134-16C>T (n.134-16C>T)
c.349-51C>T (n.349-51C>T)
c.190-51C>T (n.190-51C>T)
c.47-16C>T (n.47-16C>T)
c.71-22C>T (n.71-22C>T)
 gnomAD v4
2g.127421268delCA2660995528PROCc.71-15del (n.71-15del)
c.71-50del (n.71-50del)
n.154-15del
c.254-15del (n.254-15del)
c.134-15del (n.134-15del)
c.349-50del (n.349-50del)
c.190-50del (n.190-50del)
c.47-15del (n.47-15del)
c.71-21del (n.71-21del)
 gnomAD v4
2g.127421268T>CCA2660995529PROCc.71-15T>C (n.71-15T>C)
c.71-50T>C (n.71-50T>C)
n.154-15T>C
c.254-15T>C (n.254-15T>C)
c.134-15T>C (n.134-15T>C)
c.349-50T>C (n.349-50T>C)
c.190-50T>C (n.190-50T>C)
c.47-15T>C (n.47-15T>C)
c.71-21T>C (n.71-21T>C)
 gnomAD v4
2g.127421268T>GCA1859232PROCc.71-15T>G (n.71-15T>G)
c.71-50T>G (n.71-50T>G)
n.154-15T>G
c.254-15T>G (n.254-15T>G)
c.134-15T>G (n.134-15T>G)
c.349-50T>G (n.349-50T>G)
c.190-50T>G (n.190-50T>G)
c.47-15T>G (n.47-15T>G)
c.71-21T>G (n.71-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421268T=CA1286881542PROCc.71-15T= (n.71-15T=)
c.71-50T= (n.71-50T=)
n.154-15T=
c.254-15T= (n.254-15T=)
c.134-15T= (n.134-15T=)
c.349-50T= (n.349-50T=)
c.190-50T= (n.190-50T=)
c.47-15T= (n.47-15T=)
c.71-21T= (n.71-21T=)
2g.127421271delCA2577090239PROCc.71-12del (n.71-12del)
c.71-47del (n.71-47del)
n.154-12del
c.254-12del (n.254-12del)
c.134-12del (n.134-12del)
c.349-47del (n.349-47del)
c.190-47del (n.190-47del)
c.47-12del (n.47-12del)
c.71-18del (n.71-18del)
2g.127421270C>TCA2660995535PROCc.71-13C>T (n.71-13C>T)
c.71-48C>T (n.71-48C>T)
n.154-13C>T
c.254-13C>T (n.254-13C>T)
c.134-13C>T (n.134-13C>T)
c.349-48C>T (n.349-48C>T)
c.190-48C>T (n.190-48C>T)
c.47-13C>T (n.47-13C>T)
c.71-19C>T (n.71-19C>T)
 gnomAD v4
2g.127421271C>TCA2660995537PROCc.71-12C>T (n.71-12C>T)
c.71-47C>T (n.71-47C>T)
n.154-12C>T
c.254-12C>T (n.254-12C>T)
c.134-12C>T (n.134-12C>T)
c.349-47C>T (n.349-47C>T)
c.190-47C>T (n.190-47C>T)
c.47-12C>T (n.47-12C>T)
c.71-18C>T (n.71-18C>T)
 gnomAD v4
2g.127421272T>CCA2660995539PROCc.71-11T>C (n.71-11T>C)
c.71-46T>C (n.71-46T>C)
n.154-11T>C
c.254-11T>C (n.254-11T>C)
c.134-11T>C (n.134-11T>C)
c.349-46T>C (n.349-46T>C)
c.190-46T>C (n.190-46T>C)
c.47-11T>C (n.47-11T>C)
c.71-17T>C (n.71-17T>C)
 gnomAD v4
2g.127421274delCA2660995540PROCc.71-9del (n.71-9del)
c.71-44del (n.71-44del)
n.154-9del
c.254-9del (n.254-9del)
c.134-9del (n.134-9del)
c.349-44del (n.349-44del)
c.190-44del (n.190-44del)
c.47-9del (n.47-9del)
c.71-15del (n.71-15del)
 gnomAD v4
2g.127421275A=CA1286881544PROCc.71-8A= (n.71-8A=)
c.71-43A= (n.71-43A=)
n.154-8A=
c.254-8A= (n.254-8A=)
c.134-8A= (n.134-8A=)
c.349-43A= (n.349-43A=)
c.190-43A= (n.190-43A=)
c.47-8A= (n.47-8A=)
c.71-14A= (n.71-14A=)
2g.127421275A>CCA535638823PROCc.71-8A>C (n.71-8A>C)
c.71-43A>C (n.71-43A>C)
n.154-8A>C
c.254-8A>C (n.254-8A>C)
c.134-8A>C (n.134-8A>C)
c.349-43A>C (n.349-43A>C)
c.190-43A>C (n.190-43A>C)
c.47-8A>C (n.47-8A>C)
c.71-14A>C (n.71-14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421279C>TCA2586969839PROCc.71-4C>T (n.71-4C>T)
c.71-39C>T (n.71-39C>T)
n.154-4C>T
c.254-4C>T (n.254-4C>T)
c.134-4C>T (n.134-4C>T)
c.349-39C>T (n.349-39C>T)
c.190-39C>T (n.190-39C>T)
c.47-4C>T (n.47-4C>T)
c.71-10C>T (n.71-10C>T)
 dbSNP
2g.127421281A>CCA348397632PROCc.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.71-37A>C (n.71-37A>C)
n.154-2A>C
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
c.134-2A>C (n.134-2A>C)
c.349-37A>C (n.349-37A>C)
c.190-37A>C (n.190-37A>C)
c.47-2A>C (n.47-2A>C)
c.71-8A>C (n.71-8A>C)
2g.127421281A>GCA348397630PROCc.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
n.154-2A>G
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
c.134-2A>G (n.134-2A>G)
c.349-37A>G (n.349-37A>G)
c.190-37A>G (n.190-37A>G)
c.47-2A>G (n.47-2A>G)
c.71-8A>G (n.71-8A>G)
2g.127421281A>TCA348397631PROCc.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.71-37A>T (n.71-37A>T)
n.154-2A>T
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
c.134-2A>T (n.134-2A>T)
c.349-37A>T (n.349-37A>T)
c.190-37A>T (n.190-37A>T)
c.47-2A>T (n.47-2A>T)
c.71-8A>T (n.71-8A>T)
2g.127421282G>ACA348397633PROCc.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.71-36G>A (n.71-36G>A)
n.154-1G>A
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
c.134-1G>A (n.134-1G>A)
c.349-36G>A (n.349-36G>A)
c.190-36G>A (n.190-36G>A)
c.47-1G>A (n.47-1G>A)
c.71-7G>A (n.71-7G>A)
2g.127421282G>CCA348397634PROCc.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.71-36G>C (n.71-36G>C)
n.154-1G>C
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
c.134-1G>C (n.134-1G>C)
c.349-36G>C (n.349-36G>C)
c.190-36G>C (n.190-36G>C)
c.47-1G>C (n.47-1G>C)
c.71-7G>C (n.71-7G>C)
2g.127421282G>TCA348397635PROCc.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.71-36G>T (n.71-36G>T)
n.154-1G>T
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
c.134-1G>T (n.134-1G>T)
c.349-36G>T (n.349-36G>T)
c.190-36G>T (n.190-36G>T)
c.47-1G>T (n.47-1G>T)
c.71-7G>T (n.71-7G>T)
2g.127421283A=CA1286881548PROCc.71A= (p.Asp24=)
c.71-35A= (n.71-35A=)
n.154A=
c.254A= (p.Asp85=)
c.134A= (p.Asp45=)
c.349-35A= (n.349-35A=)
c.190-35A= (n.190-35A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
c.71-6A= (n.71-6A=)
2g.127421283A>CCA348397636PROCc.71A>C (p.Asp24Ala)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
n.154A>C
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
c.349-35A>C (n.349-35A>C)
c.190-35A>C (n.190-35A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.71-6A>C (n.71-6A>C)
2g.127421283A>GCA348397637PROCc.71A>G (p.Asp24Gly)
c.71-35A>G (n.71-35A>G)
n.154A>G
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
c.349-35A>G (n.349-35A>G)
c.190-35A>G (n.190-35A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.71-6A>G (n.71-6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421283A>TCA348397638PROCc.71A>T (p.Asp24Val)
c.71-35A>T (n.71-35A>T)
n.154A>T
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
c.349-35A>T (n.349-35A>T)
c.190-35A>T (n.190-35A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.71-6A>T (n.71-6A>T)
 gnomAD v4
2g.127421284C>ACA348397639PROCc.72C>A (p.Asp24Glu)
c.71-34C>A (n.71-34C>A)
n.155C>A
c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
c.349-34C>A (n.349-34C>A)
c.190-34C>A (n.190-34C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.71-5C>A (n.71-5C>A)
2g.127421284C=CA1286881554PROCc.72C= (p.Asp24=)
c.71-34C= (n.71-34C=)
n.155C=
c.255C= (p.Asp85=)
c.135C= (p.Asp45=)
c.349-34C= (n.349-34C=)
c.190-34C= (n.190-34C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
c.71-5C= (n.71-5C=)
2g.127421284C>GCA348397640PROCc.72C>G (p.Asp24Glu)
c.71-34C>G (n.71-34C>G)
n.155C>G
c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
c.349-34C>G (n.349-34C>G)
c.190-34C>G (n.190-34C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.71-5C>G (n.71-5C>G)
2g.127421284C>TCA1859233PROCc.72C>T (p.Asp24=)
c.71-34C>T (n.71-34C>T)
n.155C>T
c.255C>T (p.Asp85=)
c.135C>T (p.Asp45=)
c.349-34C>T (n.349-34C>T)
c.190-34C>T (n.190-34C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.71-5C>T (n.71-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421285T>ACA348397641PROCc.73T>A (p.Ser25Thr)
c.71-33T>A (n.71-33T>A)
n.156T>A
c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.349-33T>A (n.349-33T>A)
c.190-33T>A (n.190-33T>A)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
c.71-4T>A (n.71-4T>A)
2g.127421285T>CCA348397642PROCc.73T>C (p.Ser25Pro)
c.71-33T>C (n.71-33T>C)
n.156T>C
c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.349-33T>C (n.349-33T>C)
c.190-33T>C (n.190-33T>C)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
c.71-4T>C (n.71-4T>C)
2g.127421285T>GCA348397643PROCc.73T>G (p.Ser25Ala)
c.71-33T>G (n.71-33T>G)
n.156T>G
c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.349-33T>G (n.349-33T>G)
c.190-33T>G (n.190-33T>G)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
c.71-4T>G (n.71-4T>G)
2g.127421286C>ACA348397646PROCc.74C>A (p.Ser25Ter)
c.71-32C>A (n.71-32C>A)
n.157C>A
c.257C>A (p.Ser86Ter)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.349-32C>A (n.349-32C>A)
c.190-32C>A (n.190-32C>A)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
2g.127421286C>GCA348397645PROCc.74C>G (p.Ser25Ter)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
n.157C>G
c.257C>G (p.Ser86Ter)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.349-32C>G (n.349-32C>G)
c.190-32C>G (n.190-32C>G)
c.50C>G (p.Ser17Ter)
c.71-3C>G (n.71-3C>G)
2g.127421286C>TCA348397644PROCc.74C>T (p.Ser25Leu)
c.71-32C>T (n.71-32C>T)
n.157C>T
c.257C>T (p.Ser86Leu)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.349-32C>T (n.349-32C>T)
c.190-32C>T (n.190-32C>T)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
2g.127421287A=CA1286881557PROCc.75A= (p.Ser25=)
c.71-31A= (n.71-31A=)
n.158A=
c.258A= (p.Ser86=)
c.138A= (p.Ser46=)
c.349-31A= (n.349-31A=)
c.190-31A= (n.190-31A=)
c.51A= (p.Ser17=)
c.71-2A= (n.71-2A=)
2g.127421287A>CCA428617312PROCc.75A>C (p.Ser25=)
c.71-31A>C (n.71-31A>C)
n.158A>C
c.258A>C (p.Ser86=)
c.138A>C (p.Ser46=)
c.349-31A>C (n.349-31A>C)
c.190-31A>C (n.190-31A>C)
c.51A>C (p.Ser17=)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
2g.127421287A>GCA428617313PROCc.75A>G (p.Ser25=)
c.71-31A>G (n.71-31A>G)
n.158A>G
c.258A>G (p.Ser86=)
c.138A>G (p.Ser46=)
c.349-31A>G (n.349-31A>G)
c.190-31A>G (n.190-31A>G)
c.51A>G (p.Ser17=)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421287A>TCA428617315PROCc.75A>T (p.Ser25=)
c.71-31A>T (n.71-31A>T)
n.158A>T
c.258A>T (p.Ser86=)
c.138A>T (p.Ser46=)
c.349-31A>T (n.349-31A>T)
c.190-31A>T (n.190-31A>T)
c.51A>T (p.Ser17=)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
2g.127421287_127421288delCA2586969840PROCc.75_76del (p.Phe27LeufsTer?)
c.71-31_71-30del (n.71-31_71-30del)
n.158_159del
c.258_259del (p.Phe88LeufsTer?)
c.138_139del (p.Phe48LeufsTer?)
c.349-31_349-30del (n.349-31_349-30del)
c.190-31_190-30del (n.190-31_190-30del)
c.51_52del (p.Phe19LeufsTer?)
c.71-2_71-1del (n.71-2_71-1del)
 gnomAD v4
2g.127421288G>ACA1859234PROCc.76G>A (p.Val26Met)
c.71-30G>A (n.71-30G>A)
n.159G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.349-30G>A (n.349-30G>A)
c.190-30G>A (n.190-30G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421288G>CCA348397648PROCc.76G>C (p.Val26Leu)
c.71-30G>C (n.71-30G>C)
n.159G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.349-30G>C (n.349-30G>C)
c.190-30G>C (n.190-30G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
2g.127421288G=CA1286881566PROCc.76G= (p.Val26=)
c.71-30G= (n.71-30G=)
n.159G=
c.259G= (p.Val87=)
c.139G= (p.Val47=)
c.349-30G= (n.349-30G=)
c.190-30G= (n.190-30G=)
c.52G= (p.Val18=)
c.71-1G= (n.71-1G=)
2g.127421288G>TCA348397647PROCc.76G>T (p.Val26Leu)
c.71-30G>T (n.71-30G>T)
n.159G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.349-30G>T (n.349-30G>T)
c.190-30G>T (n.190-30G>T)
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
2g.127421289T>ACA348397649PROCc.77T>A (p.Val26Glu)
c.71-29T>A (n.71-29T>A)
n.160T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.349-29T>A (n.349-29T>A)
c.190-29T>A (n.190-29T>A)
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.71T>A (p.Val24Glu)
2g.127421289T>CCA348397650PROCc.77T>C (p.Val26Ala)
c.71-29T>C (n.71-29T>C)
n.160T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.349-29T>C (n.349-29T>C)
c.190-29T>C (n.190-29T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
2g.127421289T>GCA348397651PROCc.77T>G (p.Val26Gly)
c.71-29T>G (n.71-29T>G)
n.160T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.349-29T>G (n.349-29T>G)
c.190-29T>G (n.190-29T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
2g.127421290G>ACA428617316PROCc.78G>A (p.Val26=)
c.71-28G>A (n.71-28G>A)
n.161G>A
c.261G>A (p.Val87=)
c.141G>A (p.Val47=)
c.349-28G>A (n.349-28G>A)
c.190-28G>A (n.190-28G>A)
c.54G>A (p.Val18=)
c.72G>A (p.Val24=)
 dbSNP
2g.127421290G>CCA428617317PROCc.78G>C (p.Val26=)
c.71-28G>C (n.71-28G>C)
n.161G>C
c.261G>C (p.Val87=)
c.141G>C (p.Val47=)
c.349-28G>C (n.349-28G>C)
c.190-28G>C (n.190-28G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
c.72G>C (p.Val24=)
2g.127421290G=CA1286881571PROCc.78G= (p.Val26=)
c.71-28G= (n.71-28G=)
n.161G=
c.261G= (p.Val87=)
c.141G= (p.Val47=)
c.349-28G= (n.349-28G=)
c.190-28G= (n.190-28G=)
c.54G= (p.Val18=)
c.72G= (p.Val24=)
2g.127421290G>TCA428617319PROCc.78G>T (p.Val26=)
c.71-28G>T (n.71-28G>T)
n.161G>T
c.261G>T (p.Val87=)
c.141G>T (p.Val47=)
c.349-28G>T (n.349-28G>T)
c.190-28G>T (n.190-28G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
c.72G>T (p.Val24=)
2g.127421291T>ACA348397652PROCc.79T>A (p.Phe27Ile)
c.71-27T>A (n.71-27T>A)
n.162T>A
c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
c.349-27T>A (n.349-27T>A)
c.190-27T>A (n.190-27T>A)
c.55T>A (p.Phe19Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
2g.127421291T>CCA348397653PROCc.79T>C (p.Phe27Leu)
c.71-27T>C (n.71-27T>C)
n.162T>C
c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
c.349-27T>C (n.349-27T>C)
c.190-27T>C (n.190-27T>C)
c.55T>C (p.Phe19Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
2g.127421291T>GCA348397654PROCc.79T>G (p.Phe27Val)
c.71-27T>G (n.71-27T>G)
n.162T>G
c.262T>G (p.Phe88Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
c.349-27T>G (n.349-27T>G)
c.190-27T>G (n.190-27T>G)
c.55T>G (p.Phe19Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
2g.127421292T>ACA348397655PROCc.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.71-26T>A (n.71-26T>A)
n.163T>A
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
c.349-26T>A (n.349-26T>A)
c.190-26T>A (n.190-26T>A)
c.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
2g.127421292T>CCA348397656PROCc.80T>C (p.Phe27Ser)
c.71-26T>C (n.71-26T>C)
n.163T>C
c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
c.349-26T>C (n.349-26T>C)
c.190-26T>C (n.190-26T>C)
c.56T>C (p.Phe19Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
2g.127421292T>GCA348397657PROCc.80T>G (p.Phe27Cys)
c.71-26T>G (n.71-26T>G)
n.163T>G
c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
c.349-26T>G (n.349-26T>G)
c.190-26T>G (n.190-26T>G)
c.56T>G (p.Phe19Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
2g.127421293C>ACA348397658PROCc.81C>A (p.Phe27Leu)
c.71-25C>A (n.71-25C>A)
n.164C>A
c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
c.349-25C>A (n.349-25C>A)
c.190-25C>A (n.190-25C>A)
c.57C>A (p.Phe19Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
2g.127421293C>GCA348397659PROCc.81C>G (p.Phe27Leu)
c.71-25C>G (n.71-25C>G)
n.164C>G
c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
c.349-25C>G (n.349-25C>G)
c.190-25C>G (n.190-25C>G)
c.57C>G (p.Phe19Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
2g.127421293C>TCA428617323PROCc.81C>T (p.Phe27=)
c.71-25C>T (n.71-25C>T)
n.164C>T
c.264C>T (p.Phe88=)
c.144C>T (p.Phe48=)
c.349-25C>T (n.349-25C>T)
c.190-25C>T (n.190-25C>T)
c.57C>T (p.Phe19=)
c.75C>T (p.Phe25=)
2g.127421294T>ACA348397662PROCc.82T>A (p.Ser28Thr)
c.71-24T>A (n.71-24T>A)
n.165T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.349-24T>A (n.349-24T>A)
c.190-24T>A (n.190-24T>A)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
2g.127421294T>CCA348397660PROCc.82T>C (p.Ser28Pro)
c.71-24T>C (n.71-24T>C)
n.165T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.349-24T>C (n.349-24T>C)
c.190-24T>C (n.190-24T>C)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
2g.127421294T>GCA348397661PROCc.82T>G (p.Ser28Ala)
c.71-24T>G (n.71-24T>G)
n.165T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.349-24T>G (n.349-24T>G)
c.190-24T>G (n.190-24T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
2g.127421295C>ACA348397663PROCc.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.71-23C>A (n.71-23C>A)
n.166C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.349-23C>A (n.349-23C>A)
c.190-23C>A (n.190-23C>A)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
2g.127421295C>GCA348397664PROCc.83C>G (p.Ser28Cys)
c.71-23C>G (n.71-23C>G)
n.166C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.349-23C>G (n.349-23C>G)
c.190-23C>G (n.190-23C>G)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
2g.127421295C>TCA348397665PROCc.83C>T (p.Ser28Phe)
c.71-23C>T (n.71-23C>T)
n.166C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.349-23C>T (n.349-23C>T)
c.190-23C>T (n.190-23C>T)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
2g.127421296C>ACA428617326PROCc.84C>A (p.Ser28=)
c.71-22C>A (n.71-22C>A)
n.167C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.349-22C>A (n.349-22C>A)
c.190-22C>A (n.190-22C>A)
c.60C>A (p.Ser20=)
c.78C>A (p.Ser26=)
2g.127421296C=CA1286881573PROCc.84C= (p.Ser28=)
c.71-22C= (n.71-22C=)
n.167C=
c.267C= (p.Ser89=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.349-22C= (n.349-22C=)
c.190-22C= (n.190-22C=)
c.60C= (p.Ser20=)
c.78C= (p.Ser26=)
2g.127421296C>GCA55342828PROCc.84C>G (p.Ser28=)
c.71-22C>G (n.71-22C>G)
n.167C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.349-22C>G (n.349-22C>G)
c.190-22C>G (n.190-22C>G)
c.60C>G (p.Ser20=)
c.78C>G (p.Ser26=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421296C>TCA428617327PROCc.84C>T (p.Ser28=)
c.71-22C>T (n.71-22C>T)
n.167C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.349-22C>T (n.349-22C>T)
c.190-22C>T (n.190-22C>T)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.78C>T (p.Ser26=)
2g.127421297A=CA1286881578PROCc.85A= (p.Ser29=)
c.71-21A= (n.71-21A=)
n.168A=
c.268A= (p.Ser90=)
c.148A= (p.Ser50=)
c.349-21A= (n.349-21A=)
c.190-21A= (n.190-21A=)
c.61A= (p.Ser21=)
c.79A= (p.Ser27=)
2g.127421297A>CCA348397666PROCc.85A>C (p.Ser29Arg)
c.71-21A>C (n.71-21A>C)
n.168A>C
c.268A>C (p.Ser90Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.349-21A>C (n.349-21A>C)
c.190-21A>C (n.190-21A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
2g.127421297A>GCA348397667PROCc.85A>G (p.Ser29Gly)
c.71-21A>G (n.71-21A>G)
n.168A>G
c.268A>G (p.Ser90Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.349-21A>G (n.349-21A>G)
c.190-21A>G (n.190-21A>G)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421297A>TCA348397668PROCc.85A>T (p.Ser29Cys)
c.71-21A>T (n.71-21A>T)
n.168A>T
c.268A>T (p.Ser90Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.349-21A>T (n.349-21A>T)
c.190-21A>T (n.190-21A>T)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
2g.127421298G>ACA348397669PROCc.86G>A (p.Ser29Asn)
c.71-20G>A (n.71-20G>A)
n.169G>A
c.269G>A (p.Ser90Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.349-20G>A (n.349-20G>A)
c.190-20G>A (n.190-20G>A)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
2g.127421298G>CCA348397670PROCc.86G>C (p.Ser29Thr)
c.71-20G>C (n.71-20G>C)
n.169G>C
c.269G>C (p.Ser90Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.349-20G>C (n.349-20G>C)
c.190-20G>C (n.190-20G>C)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
2g.127421298G>TCA348397671PROCc.86G>T (p.Ser29Ile)
c.71-20G>T (n.71-20G>T)
n.169G>T
c.269G>T (p.Ser90Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.349-20G>T (n.349-20G>T)
c.190-20G>T (n.190-20G>T)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
2g.127421299C>ACA348397672PROCc.87C>A (p.Ser29Arg)
c.71-19C>A (n.71-19C>A)
n.170C>A
c.270C>A (p.Ser90Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.349-19C>A (n.349-19C>A)
c.190-19C>A (n.190-19C>A)
c.63C>A (p.Ser21Arg)
c.81C>A (p.Ser27Arg)
2g.127421299C>GCA348397673PROCc.87C>G (p.Ser29Arg)
c.71-19C>G (n.71-19C>G)
n.170C>G
c.270C>G (p.Ser90Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.349-19C>G (n.349-19C>G)
c.190-19C>G (n.190-19C>G)
c.63C>G (p.Ser21Arg)
c.81C>G (p.Ser27Arg)
2g.127421299C>TCA428617331PROCc.87C>T (p.Ser29=)
c.71-19C>T (n.71-19C>T)
n.170C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.349-19C>T (n.349-19C>T)
c.190-19C>T (n.190-19C>T)
c.63C>T (p.Ser21=)
c.81C>T (p.Ser27=)
2g.127421300A>CCA348397675PROCc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.71-18A>C (n.71-18A>C)
n.171A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
c.349-18A>C (n.349-18A>C)
c.190-18A>C (n.190-18A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
2g.127421300A>GCA348397676PROCc.88A>G (p.Ser30Gly)
c.71-18A>G (n.71-18A>G)
n.171A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
c.349-18A>G (n.349-18A>G)
c.190-18A>G (n.190-18A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
2g.127421300A>TCA348397674PROCc.88A>T (p.Ser30Cys)
c.71-18A>T (n.71-18A>T)
n.171A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.151A>T (p.Ser51Cys)
c.349-18A>T (n.349-18A>T)
c.190-18A>T (n.190-18A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)
2g.127421301G>ACA348397677PROCc.89G>A (p.Ser30Asn)
c.71-17G>A (n.71-17G>A)
n.172G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
c.349-17G>A (n.349-17G>A)
c.190-17G>A (n.190-17G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.83G>A (p.Ser28Asn)
 gnomAD v4
2g.127421301G>CCA348397678PROCc.89G>C (p.Ser30Thr)
c.71-17G>C (n.71-17G>C)
n.172G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
c.349-17G>C (n.349-17G>C)
c.190-17G>C (n.190-17G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.83G>C (p.Ser28Thr)
2g.127421301G>TCA348397679PROCc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.71-17G>T (n.71-17G>T)
n.172G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
c.349-17G>T (n.349-17G>T)
c.190-17G>T (n.190-17G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.83G>T (p.Ser28Ile)
2g.127421303_127421310delCA2660995564PROCc.91_98del (p.Glu31ProfsTer?)
c.71-15_71-8del (n.71-15_71-8del)
n.174_181del
c.274_281del (p.Glu92ProfsTer?)
c.154_161del (p.Glu52ProfsTer?)
c.349-15_349-8del (n.349-15_349-8del)
c.190-15_190-8del (n.190-15_190-8del)
c.67_74del (p.Glu23ProfsTer?)
c.85_92del (p.Glu29ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.127421302C>ACA55342840PROCc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.71-16C>A (n.71-16C>A)
n.173C>A
c.273C>A (p.Ser91Arg)
c.153C>A (p.Ser51Arg)
c.349-16C>A (n.349-16C>A)
c.190-16C>A (n.190-16C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.84C>A (p.Ser28Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421302C=CA1286881585PROCc.90C= (p.Ser30=)
c.71-16C= (n.71-16C=)
n.173C=
c.273C= (p.Ser91=)
c.153C= (p.Ser51=)
c.349-16C= (n.349-16C=)
c.190-16C= (n.190-16C=)
c.66C= (p.Ser22=)
c.84C= (p.Ser28=)
2g.127421302C>GCA348397681PROCc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.71-16C>G (n.71-16C>G)
n.173C>G
c.273C>G (p.Ser91Arg)
c.153C>G (p.Ser51Arg)
c.349-16C>G (n.349-16C>G)
c.190-16C>G (n.190-16C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.84C>G (p.Ser28Arg)
2g.127421302C>TCA1859235PROCc.90C>T (p.Ser30=)
c.71-16C>T (n.71-16C>T)
n.173C>T
c.273C>T (p.Ser91=)
c.153C>T (p.Ser51=)
c.349-16C>T (n.349-16C>T)
c.190-16C>T (n.190-16C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
c.84C>T (p.Ser28=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421303G>ACA1859236PROCc.91G>A (p.Glu31Lys)
c.71-15G>A (n.71-15G>A)
n.174G>A
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.349-15G>A (n.349-15G>A)
c.190-15G>A (n.190-15G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421303G>CCA348397682PROCc.91G>C (p.Glu31Gln)
c.71-15G>C (n.71-15G>C)
n.174G>C
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.349-15G>C (n.349-15G>C)
c.190-15G>C (n.190-15G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
2g.127421303G=CA1286881590PROCc.91G= (p.Glu31=)
c.71-15G= (n.71-15G=)
n.174G=
c.274G= (p.Glu92=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.349-15G= (n.349-15G=)
c.190-15G= (n.190-15G=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.85G= (p.Glu29=)
2g.127421303G>TCA348397683PROCc.91G>T (p.Glu31Ter)
c.71-15G>T (n.71-15G>T)
n.174G>T
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.349-15G>T (n.349-15G>T)
c.190-15G>T (n.190-15G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
 gnomAD v4
2g.127421304A>CCA348397684PROCc.92A>C (p.Glu31Ala)
c.71-14A>C (n.71-14A>C)
n.175A>C
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.349-14A>C (n.349-14A>C)
c.190-14A>C (n.190-14A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
2g.127421304A>GCA348397685PROCc.92A>G (p.Glu31Gly)
c.71-14A>G (n.71-14A>G)
n.175A>G
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.349-14A>G (n.349-14A>G)
c.190-14A>G (n.190-14A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
2g.127421304A>TCA348397686PROCc.92A>T (p.Glu31Val)
c.71-14A>T (n.71-14A>T)
n.175A>T
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.349-14A>T (n.349-14A>T)
c.190-14A>T (n.190-14A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.86A>T (p.Glu29Val)
 ClinVar
2g.127421305G>ACA428617337PROCc.93G>A (p.Glu31=)
c.71-13G>A (n.71-13G>A)
n.176G>A
c.276G>A (p.Glu92=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.349-13G>A (n.349-13G>A)
c.190-13G>A (n.190-13G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.87G>A (p.Glu29=)
2g.127421305G>CCA348397687PROCc.93G>C (p.Glu31Asp)
c.71-13G>C (n.71-13G>C)
n.176G>C
c.276G>C (p.Glu92Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.349-13G>C (n.349-13G>C)
c.190-13G>C (n.190-13G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
2g.127421305G>TCA348397688PROCc.93G>T (p.Glu31Asp)
c.71-13G>T (n.71-13G>T)
n.176G>T
c.276G>T (p.Glu92Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.349-13G>T (n.349-13G>T)
c.190-13G>T (n.190-13G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
2g.127421306C>ACA348397689PROCc.94C>A (p.Arg32Ser)
c.71-12C>A (n.71-12C>A)
n.177C>A
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
c.349-12C>A (n.349-12C>A)
c.190-12C>A (n.190-12C>A)
c.70C>A (p.Arg24Ser)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.127421306C>GCA348397691PROCc.94C>G (p.Arg32Gly)
c.71-12C>G (n.71-12C>G)
n.177C>G
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.349-12C>G (n.349-12C>G)
c.190-12C>G (n.190-12C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
2g.127421306C>TCA348397690PROCc.94C>T (p.Arg32Cys)
c.71-12C>T (n.71-12C>T)
n.177C>T
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
c.349-12C>T (n.349-12C>T)
c.190-12C>T (n.190-12C>T)
c.70C>T (p.Arg24Cys)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.127421307G>ACA348397692PROCc.95G>A (p.Arg32His)
c.71-11G>A (n.71-11G>A)
n.178G>A
c.278G>A (p.Arg93His)
c.158G>A (p.Arg53His)
c.349-11G>A (n.349-11G>A)
c.190-11G>A (n.190-11G>A)
c.71G>A (p.Arg24His)
c.89G>A (p.Arg30His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421307G>CCA1859237PROCc.95G>C (p.Arg32Pro)
c.71-11G>C (n.71-11G>C)
n.178G>C
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.349-11G>C (n.349-11G>C)
c.190-11G>C (n.190-11G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421307G=CA1286881595PROCc.95G= (p.Arg32=)
c.71-11G= (n.71-11G=)
n.178G=
c.278G= (p.Arg93=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.349-11G= (n.349-11G=)
c.190-11G= (n.190-11G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.89G= (p.Arg30=)
2g.127421307G>TCA348397693PROCc.95G>T (p.Arg32Leu)
c.71-11G>T (n.71-11G>T)
n.178G>T
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.349-11G>T (n.349-11G>T)
c.190-11G>T (n.190-11G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
 gnomAD v4
2g.127421308T>ACA428617341PROCc.96T>A (p.Arg32=)
c.71-10T>A (n.71-10T>A)
n.179T>A
c.279T>A (p.Arg93=)
c.159T>A (p.Arg53=)
c.349-10T>A (n.349-10T>A)
c.190-10T>A (n.190-10T>A)
c.72T>A (p.Arg24=)
c.90T>A (p.Arg30=)
2g.127421308T>CCA428617342PROCc.96T>C (p.Arg32=)
c.71-10T>C (n.71-10T>C)
n.179T>C
c.279T>C (p.Arg93=)
c.159T>C (p.Arg53=)
c.349-10T>C (n.349-10T>C)
c.190-10T>C (n.190-10T>C)
c.72T>C (p.Arg24=)
c.90T>C (p.Arg30=)
 gnomAD v4
2g.127421308T>GCA428617344PROCc.96T>G (p.Arg32=)
c.71-10T>G (n.71-10T>G)
n.179T>G
c.279T>G (p.Arg93=)
c.159T>G (p.Arg53=)
c.349-10T>G (n.349-10T>G)
c.190-10T>G (n.190-10T>G)
c.72T>G (p.Arg24=)
c.90T>G (p.Arg30=)
2g.127421309G>ACA348397694PROCc.97G>A (p.Ala33Thr)
c.71-9G>A (n.71-9G>A)
n.180G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.349-9G>A (n.349-9G>A)
c.190-9G>A (n.190-9G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
2g.127421309G>CCA348397695PROCc.97G>C (p.Ala33Pro)
c.71-9G>C (n.71-9G>C)
n.180G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.349-9G>C (n.349-9G>C)
c.190-9G>C (n.190-9G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
2g.127421309G>TCA348397696PROCc.97G>T (p.Ala33Ser)
c.71-9G>T (n.71-9G>T)
n.180G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.349-9G>T (n.349-9G>T)
c.190-9G>T (n.190-9G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
2g.127421310C>ACA348397697PROCc.98C>A (p.Ala33Asp)
c.71-8C>A (n.71-8C>A)
n.181C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.349-8C>A (n.349-8C>A)
c.190-8C>A (n.190-8C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
2g.127421310C>GCA348397698PROCc.98C>G (p.Ala33Gly)
c.71-8C>G (n.71-8C>G)
n.181C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.349-8C>G (n.349-8C>G)
c.190-8C>G (n.190-8C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
2g.127421310C>TCA348397699PROCc.98C>T (p.Ala33Val)
c.71-8C>T (n.71-8C>T)
n.181C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.349-8C>T (n.349-8C>T)
c.190-8C>T (n.190-8C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
2g.127421311C>ACA428617350PROCc.99C>A (p.Ala33=)
c.71-7C>A (n.71-7C>A)
n.182C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.349-7C>A (n.349-7C>A)
c.190-7C>A (n.190-7C>A)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.93C>A (p.Ala31=)
2g.127421311C>GCA428617351PROCc.99C>G (p.Ala33=)
c.71-7C>G (n.71-7C>G)
n.182C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.349-7C>G (n.349-7C>G)
c.190-7C>G (n.190-7C>G)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.93C>G (p.Ala31=)
2g.127421311C>TCA428617349PROCc.99C>T (p.Ala33=)
c.71-7C>T (n.71-7C>T)
n.182C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.349-7C>T (n.349-7C>T)
c.190-7C>T (n.190-7C>T)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.93C>T (p.Ala31=)
2g.127421312C>ACA348397700PROCc.100C>A (p.His34Asn)
c.71-6C>A (n.71-6C>A)
n.183C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
c.163C>A (p.His55Asn)
c.349-6C>A (n.349-6C>A)
c.190-6C>A (n.190-6C>A)
c.76C>A (p.His26Asn)
c.94C>A (p.His32Asn)
2g.127421312C>GCA348397701PROCc.100C>G (p.His34Asp)
c.71-6C>G (n.71-6C>G)
n.183C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
c.163C>G (p.His55Asp)
c.349-6C>G (n.349-6C>G)
c.190-6C>G (n.190-6C>G)
c.76C>G (p.His26Asp)
c.94C>G (p.His32Asp)
2g.127421312C>TCA348397702PROCc.100C>T (p.His34Tyr)
c.71-6C>T (n.71-6C>T)
n.183C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.163C>T (p.His55Tyr)
c.349-6C>T (n.349-6C>T)
c.190-6C>T (n.190-6C>T)
c.76C>T (p.His26Tyr)
c.94C>T (p.His32Tyr)
2g.127421313A=CA1286881598PROCc.101A= (p.His34=)
c.71-5A= (n.71-5A=)
n.184A=
c.284A= (p.His95=)
c.164A= (p.His55=)
c.349-5A= (n.349-5A=)
c.190-5A= (n.190-5A=)
c.77A= (p.His26=)
c.95A= (p.His32=)
2g.127421313A>CCA348397703PROCc.101A>C (p.His34Pro)
c.71-5A>C (n.71-5A>C)
n.184A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
c.164A>C (p.His55Pro)
c.349-5A>C (n.349-5A>C)
c.190-5A>C (n.190-5A>C)
c.77A>C (p.His26Pro)
c.95A>C (p.His32Pro)
 dbSNP
2g.127421313A>GCA348397705PROCc.101A>G (p.His34Arg)
c.71-5A>G (n.71-5A>G)
n.184A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
c.164A>G (p.His55Arg)
c.349-5A>G (n.349-5A>G)
c.190-5A>G (n.190-5A>G)
c.77A>G (p.His26Arg)
c.95A>G (p.His32Arg)
2g.127421313A>TCA348397704PROCc.101A>T (p.His34Leu)
c.71-5A>T (n.71-5A>T)
n.184A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
c.164A>T (p.His55Leu)
c.349-5A>T (n.349-5A>T)
c.190-5A>T (n.190-5A>T)
c.77A>T (p.His26Leu)
c.95A>T (p.His32Leu)
2g.127421314C>ACA348397706PROCc.102C>A (p.His34Gln)
c.71-4C>A (n.71-4C>A)
n.185C>A
c.285C>A (p.His95Gln)
c.165C>A (p.His55Gln)
c.349-4C>A (n.349-4C>A)
c.190-4C>A (n.190-4C>A)
c.78C>A (p.His26Gln)
c.96C>A (p.His32Gln)
2g.127421314C>GCA348397707PROCc.102C>G (p.His34Gln)
c.71-4C>G (n.71-4C>G)
n.185C>G
c.285C>G (p.His95Gln)
c.165C>G (p.His55Gln)
c.349-4C>G (n.349-4C>G)
c.190-4C>G (n.190-4C>G)
c.78C>G (p.His26Gln)
c.96C>G (p.His32Gln)
2g.127421314C>TCA428617353PROCc.102C>T (p.His34=)
c.71-4C>T (n.71-4C>T)
n.185C>T
c.285C>T (p.His95=)
c.165C>T (p.His55=)
c.349-4C>T (n.349-4C>T)
c.190-4C>T (n.190-4C>T)
c.78C>T (p.His26=)
c.96C>T (p.His32=)
2g.127421315C>ACA348397708PROCc.103C>A (p.Gln35Lys)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
n.186C>A
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.349-3C>A (n.349-3C>A)
c.190-3C>A (n.190-3C>A)
c.79C>A (p.Gln27Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
2g.127421315C>GCA348397709PROCc.103C>G (p.Gln35Glu)
c.71-3C>G (n.71-3C>G)
n.186C>G
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.349-3C>G (n.349-3C>G)
c.190-3C>G (n.190-3C>G)
c.79C>G (p.Gln27Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
2g.127421315C>TCA348397710PROCc.103C>T (p.Gln35Ter)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
n.186C>T
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.349-3C>T (n.349-3C>T)
c.190-3C>T (n.190-3C>T)
c.79C>T (p.Gln27Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
2g.127421316A=CA1286881603PROCc.104A= (p.Gln35=)
c.71-2A= (n.71-2A=)
n.187A=
c.287A= (p.Gln96=)
c.167A= (p.Gln56=)
c.349-2A= (n.349-2A=)
c.190-2A= (n.190-2A=)
c.80A= (p.Gln27=)
c.98A= (p.Gln33=)
2g.127421316A>CCA348397711PROCc.104A>C (p.Gln35Pro)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
n.187A>C
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.349-2A>C (n.349-2A>C)
c.190-2A>C (n.190-2A>C)
c.80A>C (p.Gln27Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
2g.127421316A>GCA348397712PROCc.104A>G (p.Gln35Arg)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
n.187A>G
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.349-2A>G (n.349-2A>G)
c.190-2A>G (n.190-2A>G)
c.80A>G (p.Gln27Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421316A>TCA348397713PROCc.104A>T (p.Gln35Leu)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
n.187A>T
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.349-2A>T (n.349-2A>T)
c.190-2A>T (n.190-2A>T)
c.80A>T (p.Gln27Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
2g.127421317G>ACA428617355PROCc.105G>A (p.Gln35=)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
n.188G>A
c.288G>A (p.Gln96=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.349-1G>A (n.349-1G>A)
c.190-1G>A (n.190-1G>A)
c.81G>A (p.Gln27=)
c.99G>A (p.Gln33=)
2g.127421317G>CCA1859238PROCc.105G>C (p.Gln35His)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
n.188G>C
c.288G>C (p.Gln96His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.349-1G>C (n.349-1G>C)
c.190-1G>C (n.190-1G>C)
c.81G>C (p.Gln27His)
c.99G>C (p.Gln33His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421317G=CA1286881606PROCc.105G= (p.Gln35=)
c.71-1G= (n.71-1G=)
n.188G=
c.288G= (p.Gln96=)
c.168G= (p.Gln56=)
c.349-1G= (n.349-1G=)
c.190-1G= (n.190-1G=)
c.81G= (p.Gln27=)
c.99G= (p.Gln33=)
2g.127421317G>TCA348397714PROCc.105G>T (p.Gln35His)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
n.188G>T
c.288G>T (p.Gln96His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.349-1G>T (n.349-1G>T)
c.190-1G>T (n.190-1G>T)
c.81G>T (p.Gln27His)
c.99G>T (p.Gln33His)
2g.127421318G>ACA348397715PROCc.106G>A (p.Val36Met)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.189G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.349G>A (p.Val117Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.100G>A (p.Val34Met)
 gnomAD v4
2g.127421318G>CCA348397716PROCc.106G>C (p.Val36Leu)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.189G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.100G>C (p.Val34Leu)
2g.127421318G=CA1286881608PROCc.106G= (p.Val36=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.189G=
c.289G= (p.Val97=)
c.169G= (p.Val57=)
c.349G= (p.Val117=)
c.190G= (p.Val64=)
c.82G= (p.Val28=)
c.100G= (p.Val34=)
2g.127421318G>TCA348397717PROCc.106G>T (p.Val36Leu)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.189G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.100G>T (p.Val34Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421319T>ACA348397720PROCc.107T>A (p.Val36Glu)
c.72T>A (p.Gly24=)
n.190T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.101T>A (p.Val34Glu)
2g.127421319T>CCA348397719PROCc.107T>C (p.Val36Ala)
c.72T>C (p.Gly24=)
n.190T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.101T>C (p.Val34Ala)
2g.127421319T>GCA348397718PROCc.107T>G (p.Val36Gly)
c.72T>G (p.Gly24=)
n.190T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.101T>G (p.Val34Gly)
2g.127421320G>ACA428617356PROCc.108G>A (p.Val36=)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
n.191G>A
c.291G>A (p.Val97=)
c.171G>A (p.Val57=)
c.351G>A (p.Val117=)
c.192G>A (p.Val64=)
c.84G>A (p.Val28=)
c.102G>A (p.Val34=)
 gnomAD v4
2g.127421320G>CCA428617357PROCc.108G>C (p.Val36=)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
n.191G>C
c.291G>C (p.Val97=)
c.171G>C (p.Val57=)
c.351G>C (p.Val117=)
c.192G>C (p.Val64=)
c.84G>C (p.Val28=)
c.102G>C (p.Val34=)
2g.127421320G>TCA428617358PROCc.108G>T (p.Val36=)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
n.191G>T
c.291G>T (p.Val97=)
c.171G>T (p.Val57=)
c.351G>T (p.Val117=)
c.192G>T (p.Val64=)
c.84G>T (p.Val28=)
c.102G>T (p.Val34=)
2g.127421321C>ACA348397721PROCc.109C>A (p.Leu37Met)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
n.192C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.193C>A (p.Leu65Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.103C>A (p.Leu35Met)
2g.127421321C=CA1286881611PROCc.109C= (p.Leu37=)
c.74C= (p.Ala25=)
n.192C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.172C= (p.Leu58=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.193C= (p.Leu65=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.103C= (p.Leu35=)
2g.127421321C>GCA1859239PROCc.109C>G (p.Leu37Val)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
n.192C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421321C>TCA428617361PROCc.109C>T (p.Leu37=)
c.74C>T (p.Ala25Val)
n.192C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.193C>T (p.Leu65=)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.103C>T (p.Leu35=)
2g.127421322T>ACA348397722PROCc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.75T>A (p.Ala25=)
n.193T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
2g.127421322T>CCA1859240PROCc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.75T>C (p.Ala25=)
n.193T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421322T>GCA348397723PROCc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.75T>G (p.Ala25=)
n.193T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
2g.127421322T=CA1286881613PROCc.110T= (p.Leu37=)
c.75T= (p.Ala25=)
n.193T=
c.293T= (p.Leu98=)
c.173T= (p.Leu58=)
c.353T= (p.Leu118=)
c.194T= (p.Leu65=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.104T= (p.Leu35=)
2g.127421323G>ACA428617362PROCc.111G>A (p.Leu37=)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.194G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.105G>A (p.Leu35=)
 gnomAD v4
2g.127421323G>CCA428617363PROCc.111G>C (p.Leu37=)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.194G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.195G>C (p.Leu65=)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.105G>C (p.Leu35=)
2g.127421323G>TCA428617364PROCc.111G>T (p.Leu37=)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.194G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.195G>T (p.Leu65=)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.105G>T (p.Leu35=)
2g.127421324C>ACA428617365PROCc.112C>A (p.Arg38=)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.195C>A
c.295C>A (p.Arg99=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.355C>A (p.Arg119=)
c.196C>A (p.Arg66=)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.106C>A (p.Arg36=)
2g.127421324C=CA1286881621PROCc.112C= (p.Arg38=)
c.77C= (p.Ala26=)
n.195C=
c.295C= (p.Arg99=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.355C= (p.Arg119=)
c.196C= (p.Arg66=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.106C= (p.Arg36=)
2g.127421324C>GCA348397724PROCc.112C>G (p.Arg38Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.195C>G
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.106C>G (p.Arg36Gly)
2g.127421324C>TCA1859241PROCc.112C>T (p.Arg38Trp)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.195C>T
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.106C>T (p.Arg36Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421325G>ACA1859242PROCc.113G>A (p.Arg38Gln)
c.78G>A (p.Ala26=)
n.196G>A
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.107G>A (p.Arg36Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.127421325G>CCA348397725PROCc.113G>C (p.Arg38Pro)
c.78G>C (p.Ala26=)
n.196G>C
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.107G>C (p.Arg36Pro)
 dbSNP
2g.127421325G=CA1286881625PROCc.113G= (p.Arg38=)
c.78G= (p.Ala26=)
n.196G=
c.296G= (p.Arg99=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.356G= (p.Arg119=)
c.197G= (p.Arg66=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.107G= (p.Arg36=)
2g.127421325G>TCA348397726PROCc.113G>T (p.Arg38Leu)
c.78G>T (p.Ala26=)
n.196G>T
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.107G>T (p.Arg36Leu)
2g.127421326G>ACA428617366PROCc.114G>A (p.Arg38=)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.197G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.357G>A (p.Arg119=)
c.198G>A (p.Arg66=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.108G>A (p.Arg36=)
2g.127421326G>CCA428617367PROCc.114G>C (p.Arg38=)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.197G>C
c.297G>C (p.Arg99=)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.357G>C (p.Arg119=)
c.198G>C (p.Arg66=)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.108G>C (p.Arg36=)
2g.127421326G>TCA428617368PROCc.114G>T (p.Arg38=)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.197G>T
c.297G>T (p.Arg99=)
c.177G>T (p.Arg59=)
c.357G>T (p.Arg119=)
c.198G>T (p.Arg66=)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.108G>T (p.Arg36=)
2g.127421326_127421328delCA2519644138PROCc.114_116del (p.Ile39del)
c.79_81del (p.Asp27del)
n.197_199del
c.297_299del (p.Ile100del)
c.177_179del (p.Ile60del)
c.357_359del (p.Ile120del)
c.198_200del (p.Ile67del)
c.90_92del (p.Ile31del)
c.108_110del (p.Ile37del)
2g.127421327A>CCA348397727PROCc.115A>C (p.Ile39Leu)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.198A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
2g.127421327A>GCA348397728PROCc.115A>G (p.Ile39Val)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.198A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
2g.127421327A>TCA348397729PROCc.115A>T (p.Ile39Phe)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.198A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
2g.127421328T>ACA348397732PROCc.116T>A (p.Ile39Asn)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.199T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
2g.127421328T>CCA348397731PROCc.116T>C (p.Ile39Thr)
c.81T>C (p.Asp27=)
n.199T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
2g.127421328T>GCA348397730PROCc.116T>G (p.Ile39Ser)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.199T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
2g.127421329C>ACA428617369PROCc.117C>A (p.Ile39=)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.200C>A
c.300C>A (p.Ile100=)
c.180C>A (p.Ile60=)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.93C>A (p.Ile31=)
c.111C>A (p.Ile37=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421329C=CA1286881633PROCc.117C= (p.Ile39=)
c.82C= (p.Pro28=)
n.200C=
c.300C= (p.Ile100=)
c.180C= (p.Ile60=)
c.360C= (p.Ile120=)
c.201C= (p.Ile67=)
c.93C= (p.Ile31=)
c.111C= (p.Ile37=)
2g.127421329C>GCA348397733PROCc.117C>G (p.Ile39Met)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.200C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.93C>G (p.Ile31Met)
c.111C>G (p.Ile37Met)
2g.127421329C>TCA428617371PROCc.117C>T (p.Ile39=)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.200C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
c.180C>T (p.Ile60=)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.93C>T (p.Ile31=)
c.111C>T (p.Ile37=)
2g.127421330_127421336delCA2586969841PROCc.118_124del (p.Arg40ValfsTer19)
c.83_89del (p.Pro28ArgfsTer?)
n.201_207del
c.301_307del (p.Arg101ValfsTer19)
c.181_187del (p.Arg61ValfsTer19)
c.361_367del (p.Arg121ValfsTer19)
c.202_208del (p.Arg68ValfsTer19)
c.94_100del (p.Arg32ValfsTer19)
c.112_118del (p.Arg38ValfsTer19)
2g.127421330C>ACA348397734PROCc.118C>A (p.Arg40Ser)
c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.201C>A
c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.181C>A (p.Arg61Ser)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.202C>A (p.Arg68Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.112C>A (p.Arg38Ser)
2g.127421330C=CA1286881635PROCc.118C= (p.Arg40=)
c.83C= (p.Pro28=)
n.201C=
c.301C= (p.Arg101=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.202C= (p.Arg68=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.112C= (p.Arg38=)
2g.127421330C>GCA348397735PROCc.118C>G (p.Arg40Gly)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.201C>G
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.202C>G (p.Arg68Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
2g.127421330C>TCA1859243PROCc.118C>T (p.Arg40Cys)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.201C>T
c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.181C>T (p.Arg61Cys)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.202C>T (p.Arg68Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.112C>T (p.Arg38Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.127421331G>ACA1859244PROCc.119G>A (p.Arg40His)
c.84G>A (p.Pro28=)
n.202G>A
c.302G>A (p.Arg101His)
c.182G>A (p.Arg61His)
c.362G>A (p.Arg121His)
c.203G>A (p.Arg68His)
c.95G>A (p.Arg32His)
c.113G>A (p.Arg38His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421331G>CCA348397736PROCc.119G>C (p.Arg40Pro)
c.84G>C (p.Pro28=)
n.202G>C
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.203G>C (p.Arg68Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
2g.127421331G=CA1286881641PROCc.119G= (p.Arg40=)
c.84G= (p.Pro28=)
n.202G=
c.302G= (p.Arg101=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.203G= (p.Arg68=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.113G= (p.Arg38=)
2g.127421331G>TCA348397737PROCc.119G>T (p.Arg40Leu)
c.84G>T (p.Pro28=)
n.202G>T
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.203G>T (p.Arg68Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
 gnomAD v4
2g.127421332C>ACA428617377PROCc.120C>A (p.Arg40=)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.203C>A
c.303C>A (p.Arg101=)
c.183C>A (p.Arg61=)
c.363C>A (p.Arg121=)
c.204C>A (p.Arg68=)
c.96C>A (p.Arg32=)
c.114C>A (p.Arg38=)
2g.127421332C>GCA428617376PROCc.120C>G (p.Arg40=)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.203C>G
c.303C>G (p.Arg101=)
c.183C>G (p.Arg61=)
c.363C>G (p.Arg121=)
c.204C>G (p.Arg68=)
c.96C>G (p.Arg32=)
c.114C>G (p.Arg38=)
2g.127421332C>TCA428617374PROCc.120C>T (p.Arg40=)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.203C>T
c.303C>T (p.Arg101=)
c.183C>T (p.Arg61=)
c.363C>T (p.Arg121=)
c.204C>T (p.Arg68=)
c.96C>T (p.Arg32=)
c.114C>T (p.Arg38=)
2g.127421333A>CCA348397740PROCc.121A>C (p.Lys41Gln)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.204A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
2g.127421333A>GCA348397738PROCc.121A>G (p.Lys41Glu)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.204A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
2g.127421333A>TCA348397739PROCc.121A>T (p.Lys41Ter)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.204A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
2g.127421334A>CCA348397741PROCc.122A>C (p.Lys41Thr)
c.87A>C (p.Gln29His)
n.205A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
2g.127421334A>GCA348397742PROCc.122A>G (p.Lys41Arg)
c.87A>G (p.Gln29=)
n.205A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
2g.127421334A>TCA348397743PROCc.122A>T (p.Lys41Ile)
c.87A>T (p.Gln29His)
n.205A>T
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.185A>T (p.Lys62Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
2g.127421335A>CCA348397744PROCc.123A>C (p.Lys41Asn)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.206A>C
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.186A>C (p.Lys62Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
2g.127421335A>GCA428617378PROCc.123A>G (p.Lys41=)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.206A>G
c.306A>G (p.Lys102=)
c.186A>G (p.Lys62=)
c.366A>G (p.Lys122=)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.99A>G (p.Lys33=)
c.117A>G (p.Lys39=)
2g.127421335A>TCA348397745PROCc.123A>T (p.Lys41Asn)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.206A>T
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.186A>T (p.Lys62Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
2g.127421336C>ACA348397746PROCc.124C>A (p.Arg42Ser)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
n.207C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421336C=CA1286881645PROCc.124C= (p.Arg42=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.207C=
c.307C= (p.Arg103=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.208C= (p.Arg70=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.118C= (p.Arg40=)
2g.127421336C>GCA348397747PROCc.124C>G (p.Arg42Gly)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
n.207C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
2g.127421336C>TCA1859245PROCc.124C>T (p.Arg42Cys)
c.89C>T (p.Thr30Met)
n.207C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.118C>T (p.Arg40Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421337G>ACA211707PROCc.125G>A (p.Arg42His)
c.90G>A (p.Thr30=)
n.208G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.209G>A (p.Arg70His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.119G>A (p.Arg40His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421337G>CCA348397748PROCc.125G>C (p.Arg42Pro)
c.90G>C (p.Thr30=)
n.208G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
2g.127421337G=CA1286881651PROCc.125G= (p.Arg42=)
c.90G= (p.Thr30=)
n.208G=
c.308G= (p.Arg103=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.209G= (p.Arg70=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.119G= (p.Arg40=)
2g.127421337G>TCA348397749PROCc.125G>T (p.Arg42Leu)
c.90G>T (p.Thr30=)
n.208G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421338T>ACA428617379PROCc.126T>A (p.Arg42=)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.209T>A
c.309T>A (p.Arg103=)
c.189T>A (p.Arg63=)
c.369T>A (p.Arg123=)
c.210T>A (p.Arg70=)
c.102T>A (p.Arg34=)
c.120T>A (p.Arg40=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421338T>CCA428617381PROCc.126T>C (p.Arg42=)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.209T>C
c.309T>C (p.Arg103=)
c.189T>C (p.Arg63=)
c.369T>C (p.Arg123=)
c.210T>C (p.Arg70=)
c.102T>C (p.Arg34=)
c.120T>C (p.Arg40=)
2g.127421338T>GCA428617380PROCc.126T>G (p.Arg42=)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.209T>G
c.309T>G (p.Arg103=)
c.189T>G (p.Arg63=)
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c.210T>G (p.Arg70=)
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2g.127421338T=CA1286881657PROCc.126T= (p.Arg42=)
c.91T= (p.Cys31=)
n.209T=
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c.120T= (p.Arg40=)

Number of alleles fetched