Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127421160C>ACA2660995405PROCc.71-123C>A (n.71-123C>A)
c.71-158C>A (n.71-158C>A)
n.154-123C>A
c.254-123C>A (n.254-123C>A)
c.134-123C>A (n.134-123C>A)
c.349-158C>A (n.349-158C>A)
c.190-158C>A (n.190-158C>A)
c.47-123C>A (n.47-123C>A)
c.71-129C>A (n.71-129C>A)
gnomAD v4
2g.127421161T>CCA756625419PROCc.71-122T>C (n.71-122T>C)
c.71-157T>C (n.71-157T>C)
n.154-122T>C
c.254-122T>C (n.254-122T>C)
c.134-122T>C (n.134-122T>C)
c.349-157T>C (n.349-157T>C)
c.190-157T>C (n.190-157T>C)
c.47-122T>C (n.47-122T>C)
c.71-128T>C (n.71-128T>C)
dbSNP
2g.127421161T=CA1286881417PROCc.71-122T= (n.71-122T=)
c.71-157T= (n.71-157T=)
n.154-122T=
c.254-122T= (n.254-122T=)
c.134-122T= (n.134-122T=)
c.349-157T= (n.349-157T=)
c.190-157T= (n.190-157T=)
c.47-122T= (n.47-122T=)
c.71-128T= (n.71-128T=)
2g.127421163G>CCA55342616PROCc.71-120G>C (n.71-120G>C)
c.71-155G>C (n.71-155G>C)
n.154-120G>C
c.254-120G>C (n.254-120G>C)
c.134-120G>C (n.134-120G>C)
c.349-155G>C (n.349-155G>C)
c.190-155G>C (n.190-155G>C)
c.47-120G>C (n.47-120G>C)
c.71-126G>C (n.71-126G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421163G=CA1286881420PROCc.71-120G= (n.71-120G=)
c.71-155G= (n.71-155G=)
n.154-120G=
c.254-120G= (n.254-120G=)
c.134-120G= (n.134-120G=)
c.349-155G= (n.349-155G=)
c.190-155G= (n.190-155G=)
c.47-120G= (n.47-120G=)
c.71-126G= (n.71-126G=)
2g.127421165G>ACA756625424PROCc.71-118G>A (n.71-118G>A)
c.71-153G>A (n.71-153G>A)
n.154-118G>A
c.254-118G>A (n.254-118G>A)
c.134-118G>A (n.134-118G>A)
c.349-153G>A (n.349-153G>A)
c.190-153G>A (n.190-153G>A)
c.47-118G>A (n.47-118G>A)
c.71-124G>A (n.71-124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421165G>CCA55342630PROCc.71-118G>C (n.71-118G>C)
c.71-153G>C (n.71-153G>C)
n.154-118G>C
c.254-118G>C (n.254-118G>C)
c.134-118G>C (n.134-118G>C)
c.349-153G>C (n.349-153G>C)
c.190-153G>C (n.190-153G>C)
c.47-118G>C (n.47-118G>C)
c.71-124G>C (n.71-124G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421165G=CA1286881424PROCc.71-118G= (n.71-118G=)
c.71-153G= (n.71-153G=)
n.154-118G=
c.254-118G= (n.254-118G=)
c.134-118G= (n.134-118G=)
c.349-153G= (n.349-153G=)
c.190-153G= (n.190-153G=)
c.47-118G= (n.47-118G=)
c.71-124G= (n.71-124G=)
2g.127421165G>TCA55342629PROCc.71-118G>T (n.71-118G>T)
c.71-153G>T (n.71-153G>T)
n.154-118G>T
c.254-118G>T (n.254-118G>T)
c.134-118G>T (n.134-118G>T)
c.349-153G>T (n.349-153G>T)
c.190-153G>T (n.190-153G>T)
c.47-118G>T (n.47-118G>T)
c.71-124G>T (n.71-124G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421169dupCA2660995406PROCc.71-114dup (n.71-114dup)
c.71-149dup (n.71-149dup)
n.154-114dup
c.254-114dup (n.254-114dup)
c.134-114dup (n.134-114dup)
c.349-149dup (n.349-149dup)
c.190-149dup (n.190-149dup)
c.47-114dup (n.47-114dup)
c.71-120dup (n.71-120dup)
gnomAD v4
2g.127421169delCA2660995407PROCc.71-114del (n.71-114del)
c.71-149del (n.71-149del)
n.154-114del
c.254-114del (n.254-114del)
c.134-114del (n.134-114del)
c.349-149del (n.349-149del)
c.190-149del (n.190-149del)
c.47-114del (n.47-114del)
c.71-120del (n.71-120del)
gnomAD v4
2g.127421166G>ACA1286881429PROCc.71-117G>A (n.71-117G>A)
c.71-152G>A (n.71-152G>A)
n.154-117G>A
c.254-117G>A (n.254-117G>A)
c.134-117G>A (n.134-117G>A)
c.349-152G>A (n.349-152G>A)
c.190-152G>A (n.190-152G>A)
c.47-117G>A (n.47-117G>A)
c.71-123G>A (n.71-123G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421166G=CA1286881431PROCc.71-117G= (n.71-117G=)
c.71-152G= (n.71-152G=)
n.154-117G=
c.254-117G= (n.254-117G=)
c.134-117G= (n.134-117G=)
c.349-152G= (n.349-152G=)
c.190-152G= (n.190-152G=)
c.47-117G= (n.47-117G=)
c.71-123G= (n.71-123G=)
2g.127421166G>TCA2660995411PROCc.71-117G>T (n.71-117G>T)
c.71-152G>T (n.71-152G>T)
n.154-117G>T
c.254-117G>T (n.254-117G>T)
c.134-117G>T (n.134-117G>T)
c.349-152G>T (n.349-152G>T)
c.190-152G>T (n.190-152G>T)
c.47-117G>T (n.47-117G>T)
c.71-123G>T (n.71-123G>T)
gnomAD v4
2g.127421167G>ACA2660995412PROCc.71-116G>A (n.71-116G>A)
c.71-151G>A (n.71-151G>A)
n.154-116G>A
c.254-116G>A (n.254-116G>A)
c.134-116G>A (n.134-116G>A)
c.349-151G>A (n.349-151G>A)
c.190-151G>A (n.190-151G>A)
c.47-116G>A (n.47-116G>A)
c.71-122G>A (n.71-122G>A)
gnomAD v4
2g.127421167G>TCA2660995413PROCc.71-116G>T (n.71-116G>T)
c.71-151G>T (n.71-151G>T)
n.154-116G>T
c.254-116G>T (n.254-116G>T)
c.134-116G>T (n.134-116G>T)
c.349-151G>T (n.349-151G>T)
c.190-151G>T (n.190-151G>T)
c.47-116G>T (n.47-116G>T)
c.71-122G>T (n.71-122G>T)
gnomAD v4
2g.127421168G>ACA2660995415PROCc.71-115G>A (n.71-115G>A)
c.71-150G>A (n.71-150G>A)
n.154-115G>A
c.254-115G>A (n.254-115G>A)
c.134-115G>A (n.134-115G>A)
c.349-150G>A (n.349-150G>A)
c.190-150G>A (n.190-150G>A)
c.47-115G>A (n.47-115G>A)
c.71-121G>A (n.71-121G>A)
gnomAD v4
2g.127421168G>CCA2660995416PROCc.71-115G>C (n.71-115G>C)
c.71-150G>C (n.71-150G>C)
n.154-115G>C
c.254-115G>C (n.254-115G>C)
c.134-115G>C (n.134-115G>C)
c.349-150G>C (n.349-150G>C)
c.190-150G>C (n.190-150G>C)
c.47-115G>C (n.47-115G>C)
c.71-121G>C (n.71-121G>C)
gnomAD v4
2g.127421169G>ACA55342632PROCc.71-114G>A (n.71-114G>A)
c.71-149G>A (n.71-149G>A)
n.154-114G>A
c.254-114G>A (n.254-114G>A)
c.134-114G>A (n.134-114G>A)
c.349-149G>A (n.349-149G>A)
c.190-149G>A (n.190-149G>A)
c.47-114G>A (n.47-114G>A)
c.71-120G>A (n.71-120G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421169G=CA1286881433PROCc.71-114G= (n.71-114G=)
c.71-149G= (n.71-149G=)
n.154-114G=
c.254-114G= (n.254-114G=)
c.134-114G= (n.134-114G=)
c.349-149G= (n.349-149G=)
c.190-149G= (n.190-149G=)
c.47-114G= (n.47-114G=)
c.71-120G= (n.71-120G=)
2g.127421170C>ACA2660995418PROCc.71-113C>A (n.71-113C>A)
c.71-148C>A (n.71-148C>A)
n.154-113C>A
c.254-113C>A (n.254-113C>A)
c.134-113C>A (n.134-113C>A)
c.349-148C>A (n.349-148C>A)
c.190-148C>A (n.190-148C>A)
c.47-113C>A (n.47-113C>A)
c.71-119C>A (n.71-119C>A)
gnomAD v4
2g.127421170C=CA1286881435PROCc.71-113C= (n.71-113C=)
c.71-148C= (n.71-148C=)
n.154-113C=
c.254-113C= (n.254-113C=)
c.134-113C= (n.134-113C=)
c.349-148C= (n.349-148C=)
c.190-148C= (n.190-148C=)
c.47-113C= (n.47-113C=)
c.71-119C= (n.71-119C=)
2g.127421170C>TCA55342647PROCc.71-113C>T (n.71-113C>T)
c.71-148C>T (n.71-148C>T)
n.154-113C>T
c.254-113C>T (n.254-113C>T)
c.134-113C>T (n.134-113C>T)
c.349-148C>T (n.349-148C>T)
c.190-148C>T (n.190-148C>T)
c.47-113C>T (n.47-113C>T)
c.71-119C>T (n.71-119C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421171G>ACA55342654PROCc.71-112G>A (n.71-112G>A)
c.71-147G>A (n.71-147G>A)
n.154-112G>A
c.254-112G>A (n.254-112G>A)
c.134-112G>A (n.134-112G>A)
c.349-147G>A (n.349-147G>A)
c.190-147G>A (n.190-147G>A)
c.47-112G>A (n.47-112G>A)
c.71-118G>A (n.71-118G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421171G=CA1286881437PROCc.71-112G= (n.71-112G=)
c.71-147G= (n.71-147G=)
n.154-112G=
c.254-112G= (n.254-112G=)
c.134-112G= (n.134-112G=)
c.349-147G= (n.349-147G=)
c.190-147G= (n.190-147G=)
c.47-112G= (n.47-112G=)
c.71-118G= (n.71-118G=)
2g.127421171G>TCA2660995421PROCc.71-112G>T (n.71-112G>T)
c.71-147G>T (n.71-147G>T)
n.154-112G>T
c.254-112G>T (n.254-112G>T)
c.134-112G>T (n.134-112G>T)
c.349-147G>T (n.349-147G>T)
c.190-147G>T (n.190-147G>T)
c.47-112G>T (n.47-112G>T)
c.71-118G>T (n.71-118G>T)
gnomAD v4
2g.127421172G>CCA756625428PROCc.71-111G>C (n.71-111G>C)
c.71-146G>C (n.71-146G>C)
n.154-111G>C
c.254-111G>C (n.254-111G>C)
c.134-111G>C (n.134-111G>C)
c.349-146G>C (n.349-146G>C)
c.190-146G>C (n.190-146G>C)
c.47-111G>C (n.47-111G>C)
c.71-117G>C (n.71-117G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421172G=CA1286881439PROCc.71-111G= (n.71-111G=)
c.71-146G= (n.71-146G=)
n.154-111G=
c.254-111G= (n.254-111G=)
c.134-111G= (n.134-111G=)
c.349-146G= (n.349-146G=)
c.190-146G= (n.190-146G=)
c.47-111G= (n.47-111G=)
c.71-117G= (n.71-117G=)
2g.127421173A=CA1286881443PROCc.71-110A= (n.71-110A=)
c.71-145A= (n.71-145A=)
n.154-110A=
c.254-110A= (n.254-110A=)
c.134-110A= (n.134-110A=)
c.349-145A= (n.349-145A=)
c.190-145A= (n.190-145A=)
c.47-110A= (n.47-110A=)
c.71-116A= (n.71-116A=)
2g.127421173A>GCA55342665PROCc.71-110A>G (n.71-110A>G)
c.71-145A>G (n.71-145A>G)
n.154-110A>G
c.254-110A>G (n.254-110A>G)
c.134-110A>G (n.134-110A>G)
c.349-145A>G (n.349-145A>G)
c.190-145A>G (n.190-145A>G)
c.47-110A>G (n.47-110A>G)
c.71-116A>G (n.71-116A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421174G>ACA2660995423PROCc.71-109G>A (n.71-109G>A)
c.71-144G>A (n.71-144G>A)
n.154-109G>A
c.254-109G>A (n.254-109G>A)
c.134-109G>A (n.134-109G>A)
c.349-144G>A (n.349-144G>A)
c.190-144G>A (n.190-144G>A)
c.47-109G>A (n.47-109G>A)
c.71-115G>A (n.71-115G>A)
gnomAD v4
2g.127421175A>TCA2660995424PROCc.71-108A>T (n.71-108A>T)
c.71-143A>T (n.71-143A>T)
n.154-108A>T
c.254-108A>T (n.254-108A>T)
c.134-108A>T (n.134-108A>T)
c.349-143A>T (n.349-143A>T)
c.190-143A>T (n.190-143A>T)
c.47-108A>T (n.47-108A>T)
c.71-114A>T (n.71-114A>T)
gnomAD v4
2g.127421176C>ACA2660995427PROCc.71-107C>A (n.71-107C>A)
c.71-142C>A (n.71-142C>A)
n.154-107C>A
c.254-107C>A (n.254-107C>A)
c.134-107C>A (n.134-107C>A)
c.349-142C>A (n.349-142C>A)
c.190-142C>A (n.190-142C>A)
c.47-107C>A (n.47-107C>A)
c.71-113C>A (n.71-113C>A)
gnomAD v4
2g.127421176C>GCA2660995429PROCc.71-107C>G (n.71-107C>G)
c.71-142C>G (n.71-142C>G)
n.154-107C>G
c.254-107C>G (n.254-107C>G)
c.134-107C>G (n.134-107C>G)
c.349-142C>G (n.349-142C>G)
c.190-142C>G (n.190-142C>G)
c.47-107C>G (n.47-107C>G)
c.71-113C>G (n.71-113C>G)
gnomAD v4
2g.127421176C>TCA2514691280PROCc.71-107C>T (n.71-107C>T)
c.71-142C>T (n.71-142C>T)
n.154-107C>T
c.254-107C>T (n.254-107C>T)
c.134-107C>T (n.134-107C>T)
c.349-142C>T (n.349-142C>T)
c.190-142C>T (n.190-142C>T)
c.47-107C>T (n.47-107C>T)
c.71-113C>T (n.71-113C>T)
2g.127421177A>GCA2660995430PROCc.71-106A>G (n.71-106A>G)
c.71-141A>G (n.71-141A>G)
n.154-106A>G
c.254-106A>G (n.254-106A>G)
c.134-106A>G (n.134-106A>G)
c.349-141A>G (n.349-141A>G)
c.190-141A>G (n.190-141A>G)
c.47-106A>G (n.47-106A>G)
c.71-112A>G (n.71-112A>G)
gnomAD v4
2g.127421178A=CA1286881445PROCc.71-105A= (n.71-105A=)
c.71-140A= (n.71-140A=)
n.154-105A=
c.254-105A= (n.254-105A=)
c.134-105A= (n.134-105A=)
c.349-140A= (n.349-140A=)
c.190-140A= (n.190-140A=)
c.47-105A= (n.47-105A=)
c.71-111A= (n.71-111A=)
2g.127421178A>TCA1036157665PROCc.71-105A>T (n.71-105A>T)
c.71-140A>T (n.71-140A>T)
n.154-105A>T
c.254-105A>T (n.254-105A>T)
c.134-105A>T (n.134-105A>T)
c.349-140A>T (n.349-140A>T)
c.190-140A>T (n.190-140A>T)
c.47-105A>T (n.47-105A>T)
c.71-111A>T (n.71-111A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421179G>TCA2660995432PROCc.71-104G>T (n.71-104G>T)
c.71-139G>T (n.71-139G>T)
n.154-104G>T
c.254-104G>T (n.254-104G>T)
c.134-104G>T (n.134-104G>T)
c.349-139G>T (n.349-139G>T)
c.190-139G>T (n.190-139G>T)
c.47-104G>T (n.47-104G>T)
c.71-110G>T (n.71-110G>T)
gnomAD v4
2g.127421181C>ACA2660995433PROCc.71-102C>A (n.71-102C>A)
c.71-137C>A (n.71-137C>A)
n.154-102C>A
c.254-102C>A (n.254-102C>A)
c.134-102C>A (n.134-102C>A)
c.349-137C>A (n.349-137C>A)
c.190-137C>A (n.190-137C>A)
c.47-102C>A (n.47-102C>A)
c.71-108C>A (n.71-108C>A)
gnomAD v4
2g.127421182C>ACA2660995434PROCc.71-101C>A (n.71-101C>A)
c.71-136C>A (n.71-136C>A)
n.154-101C>A
c.254-101C>A (n.254-101C>A)
c.134-101C>A (n.134-101C>A)
c.349-136C>A (n.349-136C>A)
c.190-136C>A (n.190-136C>A)
c.47-101C>A (n.47-101C>A)
c.71-107C>A (n.71-107C>A)
gnomAD v4
2g.127421182C=CA1286881446PROCc.71-101C= (n.71-101C=)
c.71-136C= (n.71-136C=)
n.154-101C=
c.254-101C= (n.254-101C=)
c.134-101C= (n.134-101C=)
c.349-136C= (n.349-136C=)
c.190-136C= (n.190-136C=)
c.47-101C= (n.47-101C=)
c.71-107C= (n.71-107C=)
2g.127421182C>TCA55342681PROCc.71-101C>T (n.71-101C>T)
c.71-136C>T (n.71-136C>T)
n.154-101C>T
c.254-101C>T (n.254-101C>T)
c.134-101C>T (n.134-101C>T)
c.349-136C>T (n.349-136C>T)
c.190-136C>T (n.190-136C>T)
c.47-101C>T (n.47-101C>T)
c.71-107C>T (n.71-107C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421182_127421183delinsCTCA1286881448PROCc.71-101_71-100delinsCT (n.71-101_71-100delinsCT)
c.71-136_71-135delinsCT (n.71-136_71-135delinsCT)
n.154-101_154-100delinsCT
c.254-101_254-100delinsCT (n.254-101_254-100delinsCT)
c.134-101_134-100delinsCT (n.134-101_134-100delinsCT)
c.349-136_349-135delinsCT (n.349-136_349-135delinsCT)
c.190-136_190-135delinsCT (n.190-136_190-135delinsCT)
c.47-101_47-100delinsCT (n.47-101_47-100delinsCT)
c.71-107_71-106delinsCT (n.71-107_71-106delinsCT)
2g.127421183T>CCA1286881456PROCc.71-100T>C (n.71-100T>C)
c.71-135T>C (n.71-135T>C)
n.154-100T>C
c.254-100T>C (n.254-100T>C)
c.134-100T>C (n.134-100T>C)
c.349-135T>C (n.349-135T>C)
c.190-135T>C (n.190-135T>C)
c.47-100T>C (n.47-100T>C)
c.71-106T>C (n.71-106T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421183T=CA1286881453PROCc.71-100T= (n.71-100T=)
c.71-135T= (n.71-135T=)
n.154-100T=
c.254-100T= (n.254-100T=)
c.134-100T= (n.134-100T=)
c.349-135T= (n.349-135T=)
c.190-135T= (n.190-135T=)
c.47-100T= (n.47-100T=)
c.71-106T= (n.71-106T=)
2g.127421184delCA756625432PROCc.71-99del (n.71-99del)
c.71-134del (n.71-134del)
n.154-99del
c.254-99del (n.254-99del)
c.134-99del (n.134-99del)
c.349-134del (n.349-134del)
c.190-134del (n.190-134del)
c.47-99del (n.47-99del)
c.71-105del (n.71-105del)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421184T>CCA1286881460PROCc.71-99T>C (n.71-99T>C)
c.71-134T>C (n.71-134T>C)
n.154-99T>C
c.254-99T>C (n.254-99T>C)
c.134-99T>C (n.134-99T>C)
c.349-134T>C (n.349-134T>C)
c.190-134T>C (n.190-134T>C)
c.47-99T>C (n.47-99T>C)
c.71-105T>C (n.71-105T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421184T=CA1286881458PROCc.71-99T= (n.71-99T=)
c.71-134T= (n.71-134T=)
n.154-99T=
c.254-99T= (n.254-99T=)
c.134-99T= (n.134-99T=)
c.349-134T= (n.349-134T=)
c.190-134T= (n.190-134T=)
c.47-99T= (n.47-99T=)
c.71-105T= (n.71-105T=)
2g.127421190_127421199delCA2660995437PROCc.71-93_71-84del (n.71-93_71-84del)
c.71-128_71-119del (n.71-128_71-119del)
n.154-93_154-84del
c.254-93_254-84del (n.254-93_254-84del)
c.134-93_134-84del (n.134-93_134-84del)
c.349-128_349-119del (n.349-128_349-119del)
c.190-128_190-119del (n.190-128_190-119del)
c.47-93_47-84del (n.47-93_47-84del)
c.71-99_71-90del (n.71-99_71-90del)
gnomAD v4
2g.127421186C>ACA2660995438PROCc.71-97C>A (n.71-97C>A)
c.71-132C>A (n.71-132C>A)
n.154-97C>A
c.254-97C>A (n.254-97C>A)
c.134-97C>A (n.134-97C>A)
c.349-132C>A (n.349-132C>A)
c.190-132C>A (n.190-132C>A)
c.47-97C>A (n.47-97C>A)
c.71-103C>A (n.71-103C>A)
gnomAD v4
2g.127421186C>TCA2577090221PROCc.71-97C>T (n.71-97C>T)
c.71-132C>T (n.71-132C>T)
n.154-97C>T
c.254-97C>T (n.254-97C>T)
c.134-97C>T (n.134-97C>T)
c.349-132C>T (n.349-132C>T)
c.190-132C>T (n.190-132C>T)
c.47-97C>T (n.47-97C>T)
c.71-103C>T (n.71-103C>T)
gnomAD v4
2g.127421187C>ACA2660995440PROCc.71-96C>A (n.71-96C>A)
c.71-131C>A (n.71-131C>A)
n.154-96C>A
c.254-96C>A (n.254-96C>A)
c.134-96C>A (n.134-96C>A)
c.349-131C>A (n.349-131C>A)
c.190-131C>A (n.190-131C>A)
c.47-96C>A (n.47-96C>A)
c.71-102C>A (n.71-102C>A)
gnomAD v4
2g.127421188A>CCA2660995441PROCc.71-95A>C (n.71-95A>C)
c.71-130A>C (n.71-130A>C)
n.154-95A>C
c.254-95A>C (n.254-95A>C)
c.134-95A>C (n.134-95A>C)
c.349-130A>C (n.349-130A>C)
c.190-130A>C (n.190-130A>C)
c.47-95A>C (n.47-95A>C)
c.71-101A>C (n.71-101A>C)
gnomAD v4
2g.127421188A>GCA2577090222PROCc.71-95A>G (n.71-95A>G)
c.71-130A>G (n.71-130A>G)
n.154-95A>G
c.254-95A>G (n.254-95A>G)
c.134-95A>G (n.134-95A>G)
c.349-130A>G (n.349-130A>G)
c.190-130A>G (n.190-130A>G)
c.47-95A>G (n.47-95A>G)
c.71-101A>G (n.71-101A>G)
2g.127421189G>ACA1036157668PROCc.71-94G>A (n.71-94G>A)
c.71-129G>A (n.71-129G>A)
n.154-94G>A
c.254-94G>A (n.254-94G>A)
c.134-94G>A (n.134-94G>A)
c.349-129G>A (n.349-129G>A)
c.190-129G>A (n.190-129G>A)
c.47-94G>A (n.47-94G>A)
c.71-100G>A (n.71-100G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421189G=CA1286881462PROCc.71-94G= (n.71-94G=)
c.71-129G= (n.71-129G=)
n.154-94G=
c.254-94G= (n.254-94G=)
c.134-94G= (n.134-94G=)
c.349-129G= (n.349-129G=)
c.190-129G= (n.190-129G=)
c.47-94G= (n.47-94G=)
c.71-100G= (n.71-100G=)
2g.127421189G>TCA2660995442PROCc.71-94G>T (n.71-94G>T)
c.71-129G>T (n.71-129G>T)
n.154-94G>T
c.254-94G>T (n.254-94G>T)
c.134-94G>T (n.134-94G>T)
c.349-129G>T (n.349-129G>T)
c.190-129G>T (n.190-129G>T)
c.47-94G>T (n.47-94G>T)
c.71-100G>T (n.71-100G>T)
gnomAD v4
2g.127421190G>ACA2660995443PROCc.71-93G>A (n.71-93G>A)
c.71-128G>A (n.71-128G>A)
n.154-93G>A
c.254-93G>A (n.254-93G>A)
c.134-93G>A (n.134-93G>A)
c.349-128G>A (n.349-128G>A)
c.190-128G>A (n.190-128G>A)
c.47-93G>A (n.47-93G>A)
c.71-99G>A (n.71-99G>A)
gnomAD v4
2g.127421191C>ACA2660995444PROCc.71-92C>A (n.71-92C>A)
c.71-127C>A (n.71-127C>A)
n.154-92C>A
c.254-92C>A (n.254-92C>A)
c.134-92C>A (n.134-92C>A)
c.349-127C>A (n.349-127C>A)
c.190-127C>A (n.190-127C>A)
c.47-92C>A (n.47-92C>A)
c.71-98C>A (n.71-98C>A)
gnomAD v4
2g.127421191C>TCA2577090223PROCc.71-92C>T (n.71-92C>T)
c.71-127C>T (n.71-127C>T)
n.154-92C>T
c.254-92C>T (n.254-92C>T)
c.134-92C>T (n.134-92C>T)
c.349-127C>T (n.349-127C>T)
c.190-127C>T (n.190-127C>T)
c.47-92C>T (n.47-92C>T)
c.71-98C>T (n.71-98C>T)
gnomAD v4
2g.127421192_127421195delinsTCTCCA1286881464PROCc.71-91_71-88delinsTCTC (n.71-91_71-88delinsTCTC)
c.71-126_71-123delinsTCTC (n.71-126_71-123delinsTCTC)
n.154-91_154-88delinsTCTC
c.254-91_254-88delinsTCTC (n.254-91_254-88delinsTCTC)
c.134-91_134-88delinsTCTC (n.134-91_134-88delinsTCTC)
c.349-126_349-123delinsTCTC (n.349-126_349-123delinsTCTC)
c.190-126_190-123delinsTCTC (n.190-126_190-123delinsTCTC)
c.47-91_47-88delinsTCTC (n.47-91_47-88delinsTCTC)
c.71-97_71-94delinsTCTC (n.71-97_71-94delinsTCTC)
2g.127421194_127421196delCA1286881465PROCc.71-89_71-87del (n.71-89_71-87del)
c.71-124_71-122del (n.71-124_71-122del)
n.154-89_154-87del
c.254-89_254-87del (n.254-89_254-87del)
c.134-89_134-87del (n.134-89_134-87del)
c.349-124_349-122del (n.349-124_349-122del)
c.190-124_190-122del (n.190-124_190-122del)
c.47-89_47-87del (n.47-89_47-87del)
c.71-95_71-93del (n.71-95_71-93del)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421194T>CCA2660995446PROCc.71-89T>C (n.71-89T>C)
c.71-124T>C (n.71-124T>C)
n.154-89T>C
c.254-89T>C (n.254-89T>C)
c.134-89T>C (n.134-89T>C)
c.349-124T>C (n.349-124T>C)
c.190-124T>C (n.190-124T>C)
c.47-89T>C (n.47-89T>C)
c.71-95T>C (n.71-95T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421194T>GCA2577090224PROCc.71-89T>G (n.71-89T>G)
c.71-124T>G (n.71-124T>G)
n.154-89T>G
c.254-89T>G (n.254-89T>G)
c.134-89T>G (n.134-89T>G)
c.349-124T>G (n.349-124T>G)
c.190-124T>G (n.190-124T>G)
c.47-89T>G (n.47-89T>G)
c.71-95T>G (n.71-95T>G)
2g.127421195C=CA1286881466PROCc.71-88C= (n.71-88C=)
c.71-123C= (n.71-123C=)
n.154-88C=
c.254-88C= (n.254-88C=)
c.134-88C= (n.134-88C=)
c.349-123C= (n.349-123C=)
c.190-123C= (n.190-123C=)
c.47-88C= (n.47-88C=)
c.71-94C= (n.71-94C=)
2g.127421195C>TCA1286881467PROCc.71-88C>T (n.71-88C>T)
c.71-123C>T (n.71-123C>T)
n.154-88C>T
c.254-88C>T (n.254-88C>T)
c.134-88C>T (n.134-88C>T)
c.349-123C>T (n.349-123C>T)
c.190-123C>T (n.190-123C>T)
c.47-88C>T (n.47-88C>T)
c.71-94C>T (n.71-94C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421196C>GCA2660995448PROCc.71-87C>G (n.71-87C>G)
c.71-122C>G (n.71-122C>G)
n.154-87C>G
c.254-87C>G (n.254-87C>G)
c.134-87C>G (n.134-87C>G)
c.349-122C>G (n.349-122C>G)
c.190-122C>G (n.190-122C>G)
c.47-87C>G (n.47-87C>G)
c.71-93C>G (n.71-93C>G)
gnomAD v4
2g.127421197C>ACA2660995450PROCc.71-86C>A (n.71-86C>A)
c.71-121C>A (n.71-121C>A)
n.154-86C>A
c.254-86C>A (n.254-86C>A)
c.134-86C>A (n.134-86C>A)
c.349-121C>A (n.349-121C>A)
c.190-121C>A (n.190-121C>A)
c.47-86C>A (n.47-86C>A)
c.71-92C>A (n.71-92C>A)
gnomAD v4
2g.127421197C>TCA2660995460PROCc.71-86C>T (n.71-86C>T)
c.71-121C>T (n.71-121C>T)
n.154-86C>T
c.254-86C>T (n.254-86C>T)
c.134-86C>T (n.134-86C>T)
c.349-121C>T (n.349-121C>T)
c.190-121C>T (n.190-121C>T)
c.47-86C>T (n.47-86C>T)
c.71-92C>T (n.71-92C>T)
gnomAD v4
2g.127421199G>CCA2660995461PROCc.71-84G>C (n.71-84G>C)
c.71-119G>C (n.71-119G>C)
n.154-84G>C
c.254-84G>C (n.254-84G>C)
c.134-84G>C (n.134-84G>C)
c.349-119G>C (n.349-119G>C)
c.190-119G>C (n.190-119G>C)
c.47-84G>C (n.47-84G>C)
c.71-90G>C (n.71-90G>C)
gnomAD v4
2g.127421200C>ACA2577090225PROCc.71-83C>A (n.71-83C>A)
c.71-118C>A (n.71-118C>A)
n.154-83C>A
c.254-83C>A (n.254-83C>A)
c.134-83C>A (n.134-83C>A)
c.349-118C>A (n.349-118C>A)
c.190-118C>A (n.190-118C>A)
c.47-83C>A (n.47-83C>A)
c.71-89C>A (n.71-89C>A)
gnomAD v4
2g.127421200C>TCA2660995463PROCc.71-83C>T (n.71-83C>T)
c.71-118C>T (n.71-118C>T)
n.154-83C>T
c.254-83C>T (n.254-83C>T)
c.134-83C>T (n.134-83C>T)
c.349-118C>T (n.349-118C>T)
c.190-118C>T (n.190-118C>T)
c.47-83C>T (n.47-83C>T)
c.71-89C>T (n.71-89C>T)
gnomAD v4
2g.127421203T>GCA2752102811PROCc.71-80T>G (n.71-80T>G)
c.71-115T>G (n.71-115T>G)
n.154-80T>G
c.254-80T>G (n.254-80T>G)
c.134-80T>G (n.134-80T>G)
c.349-115T>G (n.349-115T>G)
c.190-115T>G (n.190-115T>G)
c.47-80T>G (n.47-80T>G)
c.71-86T>G (n.71-86T>G)
2g.127421204G>ACA2577090226PROCc.71-79G>A (n.71-79G>A)
c.71-114G>A (n.71-114G>A)
n.154-79G>A
c.254-79G>A (n.254-79G>A)
c.134-79G>A (n.134-79G>A)
c.349-114G>A (n.349-114G>A)
c.190-114G>A (n.190-114G>A)
c.47-79G>A (n.47-79G>A)
c.71-85G>A (n.71-85G>A)
2g.127421205C>ACA2577090227PROCc.71-78C>A (n.71-78C>A)
c.71-113C>A (n.71-113C>A)
n.154-78C>A
c.254-78C>A (n.254-78C>A)
c.134-78C>A (n.134-78C>A)
c.349-113C>A (n.349-113C>A)
c.190-113C>A (n.190-113C>A)
c.47-78C>A (n.47-78C>A)
c.71-84C>A (n.71-84C>A)
2g.127421205C>TCA2660995465PROCc.71-78C>T (n.71-78C>T)
c.71-113C>T (n.71-113C>T)
n.154-78C>T
c.254-78C>T (n.254-78C>T)
c.134-78C>T (n.134-78C>T)
c.349-113C>T (n.349-113C>T)
c.190-113C>T (n.190-113C>T)
c.47-78C>T (n.47-78C>T)
c.71-84C>T (n.71-84C>T)
gnomAD v4
2g.127421206T>CCA2660995466PROCc.71-77T>C (n.71-77T>C)
c.71-112T>C (n.71-112T>C)
n.154-77T>C
c.254-77T>C (n.254-77T>C)
c.134-77T>C (n.134-77T>C)
c.349-112T>C (n.349-112T>C)
c.190-112T>C (n.190-112T>C)
c.47-77T>C (n.47-77T>C)
c.71-83T>C (n.71-83T>C)
gnomAD v4
2g.127421208C=CA1286881468PROCc.71-75C= (n.71-75C=)
c.71-110C= (n.71-110C=)
n.154-75C=
c.254-75C= (n.254-75C=)
c.134-75C= (n.134-75C=)
c.349-110C= (n.349-110C=)
c.190-110C= (n.190-110C=)
c.47-75C= (n.47-75C=)
c.71-81C= (n.71-81C=)
2g.127421208C>TCA1286881469PROCc.71-75C>T (n.71-75C>T)
c.71-110C>T (n.71-110C>T)
n.154-75C>T
c.254-75C>T (n.254-75C>T)
c.134-75C>T (n.134-75C>T)
c.349-110C>T (n.349-110C>T)
c.190-110C>T (n.190-110C>T)
c.47-75C>T (n.47-75C>T)
c.71-81C>T (n.71-81C>T)
dbSNP
2g.127421212A=CA1286881471PROCc.71-71A= (n.71-71A=)
c.71-106A= (n.71-106A=)
n.154-71A=
c.254-71A= (n.254-71A=)
c.134-71A= (n.134-71A=)
c.349-106A= (n.349-106A=)
c.190-106A= (n.190-106A=)
c.47-71A= (n.47-71A=)
c.71-77A= (n.71-77A=)
2g.127421212A>TCA1286881472PROCc.71-71A>T (n.71-71A>T)
c.71-106A>T (n.71-106A>T)
n.154-71A>T
c.254-71A>T (n.254-71A>T)
c.134-71A>T (n.134-71A>T)
c.349-106A>T (n.349-106A>T)
c.190-106A>T (n.190-106A>T)
c.47-71A>T (n.47-71A>T)
c.71-77A>T (n.71-77A>T)
dbSNP
2g.127421213G>TCA2660995469PROCc.71-70G>T (n.71-70G>T)
c.71-105G>T (n.71-105G>T)
n.154-70G>T
c.254-70G>T (n.254-70G>T)
c.134-70G>T (n.134-70G>T)
c.349-105G>T (n.349-105G>T)
c.190-105G>T (n.190-105G>T)
c.47-70G>T (n.47-70G>T)
c.71-76G>T (n.71-76G>T)
gnomAD v4
2g.127421214A=CA1286881474PROCc.71-69A= (n.71-69A=)
c.71-104A= (n.71-104A=)
n.154-69A=
c.254-69A= (n.254-69A=)
c.134-69A= (n.134-69A=)
c.349-104A= (n.349-104A=)
c.190-104A= (n.190-104A=)
c.47-69A= (n.47-69A=)
c.71-75A= (n.71-75A=)
2g.127421214A>CCA1286881475PROCc.71-69A>C (n.71-69A>C)
c.71-104A>C (n.71-104A>C)
n.154-69A>C
c.254-69A>C (n.254-69A>C)
c.134-69A>C (n.134-69A>C)
c.349-104A>C (n.349-104A>C)
c.190-104A>C (n.190-104A>C)
c.47-69A>C (n.47-69A>C)
c.71-75A>C (n.71-75A>C)
dbSNP
2g.127421215C>ACA55342689PROCc.71-68C>A (n.71-68C>A)
c.71-103C>A (n.71-103C>A)
n.154-68C>A
c.254-68C>A (n.254-68C>A)
c.134-68C>A (n.134-68C>A)
c.349-103C>A (n.349-103C>A)
c.190-103C>A (n.190-103C>A)
c.47-68C>A (n.47-68C>A)
c.71-74C>A (n.71-74C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421215C=CA1286881477PROCc.71-68C= (n.71-68C=)
c.71-103C= (n.71-103C=)
n.154-68C=
c.254-68C= (n.254-68C=)
c.134-68C= (n.134-68C=)
c.349-103C= (n.349-103C=)
c.190-103C= (n.190-103C=)
c.47-68C= (n.47-68C=)
c.71-74C= (n.71-74C=)
2g.127421215C>TCA535638819PROCc.71-68C>T (n.71-68C>T)
c.71-103C>T (n.71-103C>T)
n.154-68C>T
c.254-68C>T (n.254-68C>T)
c.134-68C>T (n.134-68C>T)
c.349-103C>T (n.349-103C>T)
c.190-103C>T (n.190-103C>T)
c.47-68C>T (n.47-68C>T)
c.71-74C>T (n.71-74C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421219delCA2577090228PROCc.71-64del (n.71-64del)
c.71-99del (n.71-99del)
n.154-64del
c.254-64del (n.254-64del)
c.134-64del (n.134-64del)
c.349-99del (n.349-99del)
c.190-99del (n.190-99del)
c.47-64del (n.47-64del)
c.71-70del (n.71-70del)
2g.127421216C=CA1286881481PROCc.71-67C= (n.71-67C=)
c.71-102C= (n.71-102C=)
n.154-67C=
c.254-67C= (n.254-67C=)
c.134-67C= (n.134-67C=)
c.349-102C= (n.349-102C=)
c.190-102C= (n.190-102C=)
c.47-67C= (n.47-67C=)
c.71-73C= (n.71-73C=)
2g.127421216C>GCA535638820PROCc.71-67C>G (n.71-67C>G)
c.71-102C>G (n.71-102C>G)
n.154-67C>G
c.254-67C>G (n.254-67C>G)
c.134-67C>G (n.134-67C>G)
c.349-102C>G (n.349-102C>G)
c.190-102C>G (n.190-102C>G)
c.47-67C>G (n.47-67C>G)
c.71-73C>G (n.71-73C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421216C>TCA2660995473PROCc.71-67C>T (n.71-67C>T)
c.71-102C>T (n.71-102C>T)
n.154-67C>T
c.254-67C>T (n.254-67C>T)
c.134-67C>T (n.134-67C>T)
c.349-102C>T (n.349-102C>T)
c.190-102C>T (n.190-102C>T)
c.47-67C>T (n.47-67C>T)
c.71-73C>T (n.71-73C>T)
gnomAD v4
2g.127421217C>TCA2660995474PROCc.71-66C>T (n.71-66C>T)
c.71-101C>T (n.71-101C>T)
n.154-66C>T
c.254-66C>T (n.254-66C>T)
c.134-66C>T (n.134-66C>T)
c.349-101C>T (n.349-101C>T)
c.190-101C>T (n.190-101C>T)
c.47-66C>T (n.47-66C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
gnomAD v4
2g.127421218C>TCA2660995476PROCc.71-65C>T (n.71-65C>T)
c.71-100C>T (n.71-100C>T)
n.154-65C>T
c.254-65C>T (n.254-65C>T)
c.134-65C>T (n.134-65C>T)
c.349-100C>T (n.349-100C>T)
c.190-100C>T (n.190-100C>T)
c.47-65C>T (n.47-65C>T)
c.71-71C>T (n.71-71C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421219C>ACA55342700PROCc.71-64C>A (n.71-64C>A)
c.71-99C>A (n.71-99C>A)
n.154-64C>A
c.254-64C>A (n.254-64C>A)
c.134-64C>A (n.134-64C>A)
c.349-99C>A (n.349-99C>A)
c.190-99C>A (n.190-99C>A)
c.47-64C>A (n.47-64C>A)
c.71-70C>A (n.71-70C>A)
dbSNP
2g.127421219C=CA1286881483PROCc.71-64C= (n.71-64C=)
c.71-99C= (n.71-99C=)
n.154-64C=
c.254-64C= (n.254-64C=)
c.134-64C= (n.134-64C=)
c.349-99C= (n.349-99C=)
c.190-99C= (n.190-99C=)
c.47-64C= (n.47-64C=)
c.71-70C= (n.71-70C=)
2g.127421219C>TCA2660995478PROCc.71-64C>T (n.71-64C>T)
c.71-99C>T (n.71-99C>T)
n.154-64C>T
c.254-64C>T (n.254-64C>T)
c.134-64C>T (n.134-64C>T)
c.349-99C>T (n.349-99C>T)
c.190-99C>T (n.190-99C>T)
c.47-64C>T (n.47-64C>T)
c.71-70C>T (n.71-70C>T)
gnomAD v4
2g.127421221C>ACA2577090229PROCc.71-62C>A (n.71-62C>A)
c.71-97C>A (n.71-97C>A)
n.154-62C>A
c.254-62C>A (n.254-62C>A)
c.134-62C>A (n.134-62C>A)
c.349-97C>A (n.349-97C>A)
c.190-97C>A (n.190-97C>A)
c.47-62C>A (n.47-62C>A)
c.71-68C>A (n.71-68C>A)
gnomAD v4
2g.127421223T>CCA2577090230PROCc.71-60T>C (n.71-60T>C)
c.71-95T>C (n.71-95T>C)
n.154-60T>C
c.254-60T>C (n.254-60T>C)
c.134-60T>C (n.134-60T>C)
c.349-95T>C (n.349-95T>C)
c.190-95T>C (n.190-95T>C)
c.47-60T>C (n.47-60T>C)
c.71-66T>C (n.71-66T>C)
gnomAD v4
2g.127421223T>GCA2660995480PROCc.71-60T>G (n.71-60T>G)
c.71-95T>G (n.71-95T>G)
n.154-60T>G
c.254-60T>G (n.254-60T>G)
c.134-60T>G (n.134-60T>G)
c.349-95T>G (n.349-95T>G)
c.190-95T>G (n.190-95T>G)
c.47-60T>G (n.47-60T>G)
c.71-66T>G (n.71-66T>G)
gnomAD v4
2g.127421224G>ACA756625438PROCc.71-59G>A (n.71-59G>A)
c.71-94G>A (n.71-94G>A)
n.154-59G>A
c.254-59G>A (n.254-59G>A)
c.134-59G>A (n.134-59G>A)
c.349-94G>A (n.349-94G>A)
c.190-94G>A (n.190-94G>A)
c.47-59G>A (n.47-59G>A)
c.71-65G>A (n.71-65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421224G=CA1286881486PROCc.71-59G= (n.71-59G=)
c.71-94G= (n.71-94G=)
n.154-59G=
c.254-59G= (n.254-59G=)
c.134-59G= (n.134-59G=)
c.349-94G= (n.349-94G=)
c.190-94G= (n.190-94G=)
c.47-59G= (n.47-59G=)
c.71-65G= (n.71-65G=)
2g.127421225G>ACA2660995482PROCc.71-58G>A (n.71-58G>A)
c.71-93G>A (n.71-93G>A)
n.154-58G>A
c.254-58G>A (n.254-58G>A)
c.134-58G>A (n.134-58G>A)
c.349-93G>A (n.349-93G>A)
c.190-93G>A (n.190-93G>A)
c.47-58G>A (n.47-58G>A)
c.71-64G>A (n.71-64G>A)
gnomAD v4
2g.127421225G>TCA2577090231PROCc.71-58G>T (n.71-58G>T)
c.71-93G>T (n.71-93G>T)
n.154-58G>T
c.254-58G>T (n.254-58G>T)
c.134-58G>T (n.134-58G>T)
c.349-93G>T (n.349-93G>T)
c.190-93G>T (n.190-93G>T)
c.47-58G>T (n.47-58G>T)
c.71-64G>T (n.71-64G>T)
2g.127421226C>ACA2660995485PROCc.71-57C>A (n.71-57C>A)
c.71-92C>A (n.71-92C>A)
n.154-57C>A
c.254-57C>A (n.254-57C>A)
c.134-57C>A (n.134-57C>A)
c.349-92C>A (n.349-92C>A)
c.190-92C>A (n.190-92C>A)
c.47-57C>A (n.47-57C>A)
c.71-63C>A (n.71-63C>A)
gnomAD v4
2g.127421226C=CA1286881490PROCc.71-57C= (n.71-57C=)
c.71-92C= (n.71-92C=)
n.154-57C=
c.254-57C= (n.254-57C=)
c.134-57C= (n.134-57C=)
c.349-92C= (n.349-92C=)
c.190-92C= (n.190-92C=)
c.47-57C= (n.47-57C=)
c.71-63C= (n.71-63C=)
2g.127421226C>TCA756625439PROCc.71-57C>T (n.71-57C>T)
c.71-92C>T (n.71-92C>T)
n.154-57C>T
c.254-57C>T (n.254-57C>T)
c.134-57C>T (n.134-57C>T)
c.349-92C>T (n.349-92C>T)
c.190-92C>T (n.190-92C>T)
c.47-57C>T (n.47-57C>T)
c.71-63C>T (n.71-63C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421229delCA2577090232PROCc.71-54del (n.71-54del)
c.71-89del (n.71-89del)
n.154-54del
c.254-54del (n.254-54del)
c.134-54del (n.134-54del)
c.349-89del (n.349-89del)
c.190-89del (n.190-89del)
c.47-54del (n.47-54del)
c.71-60del (n.71-60del)
2g.127421228C>ACA2660995487PROCc.71-55C>A (n.71-55C>A)
c.71-90C>A (n.71-90C>A)
n.154-55C>A
c.254-55C>A (n.254-55C>A)
c.134-55C>A (n.134-55C>A)
c.349-90C>A (n.349-90C>A)
c.190-90C>A (n.190-90C>A)
c.47-55C>A (n.47-55C>A)
c.71-61C>A (n.71-61C>A)
gnomAD v4
2g.127421230A>CCA2573051147PROCc.71-53A>C (n.71-53A>C)
c.71-88A>C (n.71-88A>C)
n.154-53A>C
c.254-53A>C (n.254-53A>C)
c.134-53A>C (n.134-53A>C)
c.349-88A>C (n.349-88A>C)
c.190-88A>C (n.190-88A>C)
c.47-53A>C (n.47-53A>C)
c.71-59A>C (n.71-59A>C)
gnomAD v4
2g.127421230_127421241delinsAGCCCCTCTTAGCA1286881492PROCc.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG)
n.154-53_154-42delinsAGCCCCTCTTAG
c.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG)
c.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG)
c.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG)
c.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG)
2g.127421231G>CCA2573051146PROCc.71-52G>C (n.71-52G>C)
c.71-87G>C (n.71-87G>C)
n.154-52G>C
c.254-52G>C (n.254-52G>C)
c.134-52G>C (n.134-52G>C)
c.349-87G>C (n.349-87G>C)
c.190-87G>C (n.190-87G>C)
c.47-52G>C (n.47-52G>C)
c.71-58G>C (n.71-58G>C)
2g.127421238_127421248delCA1286881493PROCc.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del)
c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del)
n.154-45_154-35del
c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del)
c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del)
c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del)
c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del)
c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del)
c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421232C>ACA2660995491PROCc.71-51C>A (n.71-51C>A)
c.71-86C>A (n.71-86C>A)
n.154-51C>A
c.254-51C>A (n.254-51C>A)
c.134-51C>A (n.134-51C>A)
c.349-86C>A (n.349-86C>A)
c.190-86C>A (n.190-86C>A)
c.47-51C>A (n.47-51C>A)
c.71-57C>A (n.71-57C>A)
gnomAD v4
2g.127421232C>TCA2577090233PROCc.71-51C>T (n.71-51C>T)
c.71-86C>T (n.71-86C>T)
n.154-51C>T
c.254-51C>T (n.254-51C>T)
c.134-51C>T (n.134-51C>T)
c.349-86C>T (n.349-86C>T)
c.190-86C>T (n.190-86C>T)
c.47-51C>T (n.47-51C>T)
c.71-57C>T (n.71-57C>T)
gnomAD v4
2g.127421233C>ACA2660995492PROCc.71-50C>A (n.71-50C>A)
c.71-85C>A (n.71-85C>A)
n.154-50C>A
c.254-50C>A (n.254-50C>A)
c.134-50C>A (n.134-50C>A)
c.349-85C>A (n.349-85C>A)
c.190-85C>A (n.190-85C>A)
c.47-50C>A (n.47-50C>A)
c.71-56C>A (n.71-56C>A)
gnomAD v4
2g.127421235C=CA1286881494PROCc.71-48C= (n.71-48C=)
c.71-83C= (n.71-83C=)
n.154-48C=
c.254-48C= (n.254-48C=)
c.134-48C= (n.134-48C=)
c.349-83C= (n.349-83C=)
c.190-83C= (n.190-83C=)
c.47-48C= (n.47-48C=)
c.71-54C= (n.71-54C=)
2g.127421235C>GCA756625447PROCc.71-48C>G (n.71-48C>G)
c.71-83C>G (n.71-83C>G)
n.154-48C>G
c.254-48C>G (n.254-48C>G)
c.134-48C>G (n.134-48C>G)
c.349-83C>G (n.349-83C>G)
c.190-83C>G (n.190-83C>G)
c.47-48C>G (n.47-48C>G)
c.71-54C>G (n.71-54C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421235_127421236delinsCTCA1286881495PROCc.71-48_71-47delinsCT (n.71-48_71-47delinsCT)
c.71-83_71-82delinsCT (n.71-83_71-82delinsCT)
n.154-48_154-47delinsCT
c.254-48_254-47delinsCT (n.254-48_254-47delinsCT)
c.134-48_134-47delinsCT (n.134-48_134-47delinsCT)
c.349-83_349-82delinsCT (n.349-83_349-82delinsCT)
c.190-83_190-82delinsCT (n.190-83_190-82delinsCT)
c.47-48_47-47delinsCT (n.47-48_47-47delinsCT)
c.71-54_71-53delinsCT (n.71-54_71-53delinsCT)
2g.127421236delCA1036157675PROCc.71-47del (n.71-47del)
c.71-82del (n.71-82del)
n.154-47del
c.254-47del (n.254-47del)
c.134-47del (n.134-47del)
c.349-82del (n.349-82del)
c.190-82del (n.190-82del)
c.47-47del (n.47-47del)
c.71-53del (n.71-53del)
dbSNP gnomAD v4
2g.127421236T>CCA2577090234PROCc.71-47T>C (n.71-47T>C)
c.71-82T>C (n.71-82T>C)
n.154-47T>C
c.254-47T>C (n.254-47T>C)
c.134-47T>C (n.134-47T>C)
c.349-82T>C (n.349-82T>C)
c.190-82T>C (n.190-82T>C)
c.47-47T>C (n.47-47T>C)
c.71-53T>C (n.71-53T>C)
gnomAD v4
2g.127421237C=CA1286881498PROCc.71-46C= (n.71-46C=)
c.71-81C= (n.71-81C=)
n.154-46C=
c.254-46C= (n.254-46C=)
c.134-46C= (n.134-46C=)
c.349-81C= (n.349-81C=)
c.190-81C= (n.190-81C=)
c.47-46C= (n.47-46C=)
c.71-52C= (n.71-52C=)
2g.127421237C>GCA1859220PROCc.71-46C>G (n.71-46C>G)
c.71-81C>G (n.71-81C>G)
n.154-46C>G
c.254-46C>G (n.254-46C>G)
c.134-46C>G (n.134-46C>G)
c.349-81C>G (n.349-81C>G)
c.190-81C>G (n.190-81C>G)
c.47-46C>G (n.47-46C>G)
c.71-52C>G (n.71-52C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421237C>TCA1859221PROCc.71-46C>T (n.71-46C>T)
c.71-81C>T (n.71-81C>T)
n.154-46C>T
c.254-46C>T (n.254-46C>T)
c.134-46C>T (n.134-46C>T)
c.349-81C>T (n.349-81C>T)
c.190-81C>T (n.190-81C>T)
c.47-46C>T (n.47-46C>T)
c.71-52C>T (n.71-52C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421238T>CCA2660995502PROCc.71-45T>C (n.71-45T>C)
c.71-80T>C (n.71-80T>C)
n.154-45T>C
c.254-45T>C (n.254-45T>C)
c.134-45T>C (n.134-45T>C)
c.349-80T>C (n.349-80T>C)
c.190-80T>C (n.190-80T>C)
c.47-45T>C (n.47-45T>C)
c.71-51T>C (n.71-51T>C)
gnomAD v4
2g.127421239T>GCA2577090235PROCc.71-44T>G (n.71-44T>G)
c.71-79T>G (n.71-79T>G)
n.154-44T>G
c.254-44T>G (n.254-44T>G)
c.134-44T>G (n.134-44T>G)
c.349-79T>G (n.349-79T>G)
c.190-79T>G (n.190-79T>G)
c.47-44T>G (n.47-44T>G)
c.71-50T>G (n.71-50T>G)
2g.127421240A>GCA2660995504PROCc.71-43A>G (n.71-43A>G)
c.71-78A>G (n.71-78A>G)
n.154-43A>G
c.254-43A>G (n.254-43A>G)
c.134-43A>G (n.134-43A>G)
c.349-78A>G (n.349-78A>G)
c.190-78A>G (n.190-78A>G)
c.47-43A>G (n.47-43A>G)
c.71-49A>G (n.71-49A>G)
gnomAD v4
2g.127421241G>TCA2577090236PROCc.71-42G>T (n.71-42G>T)
c.71-77G>T (n.71-77G>T)
n.154-42G>T
c.254-42G>T (n.254-42G>T)
c.134-42G>T (n.134-42G>T)
c.349-77G>T (n.349-77G>T)
c.190-77G>T (n.190-77G>T)
c.47-42G>T (n.47-42G>T)
c.71-48G>T (n.71-48G>T)
2g.127421242G>ACA2660995505PROCc.71-41G>A (n.71-41G>A)
c.71-76G>A (n.71-76G>A)
n.154-41G>A
c.254-41G>A (n.254-41G>A)
c.134-41G>A (n.134-41G>A)
c.349-76G>A (n.349-76G>A)
c.190-76G>A (n.190-76G>A)
c.47-41G>A (n.47-41G>A)
c.71-47G>A (n.71-47G>A)
gnomAD v4
2g.127421245C=CA1286881502PROCc.71-38C= (n.71-38C=)
c.71-73C= (n.71-73C=)
n.154-38C=
c.254-38C= (n.254-38C=)
c.134-38C= (n.134-38C=)
c.349-73C= (n.349-73C=)
c.190-73C= (n.190-73C=)
c.47-38C= (n.47-38C=)
c.71-44C= (n.71-44C=)
2g.127421245C>TCA1859222PROCc.71-38C>T (n.71-38C>T)
c.71-73C>T (n.71-73C>T)
n.154-38C>T
c.254-38C>T (n.254-38C>T)
c.134-38C>T (n.134-38C>T)
c.349-73C>T (n.349-73C>T)
c.190-73C>T (n.190-73C>T)
c.47-38C>T (n.47-38C>T)
c.71-44C>T (n.71-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421246C>TCA2604472747PROCc.71-37C>T (n.71-37C>T)
c.71-72C>T (n.71-72C>T)
n.154-37C>T
c.254-37C>T (n.254-37C>T)
c.134-37C>T (n.134-37C>T)
c.349-72C>T (n.349-72C>T)
c.190-72C>T (n.190-72C>T)
c.47-37C>T (n.47-37C>T)
c.71-43C>T (n.71-43C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421247T>CCA2577090237PROCc.71-36T>C (n.71-36T>C)
c.71-71T>C (n.71-71T>C)
n.154-36T>C
c.254-36T>C (n.254-36T>C)
c.134-36T>C (n.134-36T>C)
c.349-71T>C (n.349-71T>C)
c.190-71T>C (n.190-71T>C)
c.47-36T>C (n.47-36T>C)
c.71-42T>C (n.71-42T>C)
2g.127421250A=CA1286881505PROCc.71-33A= (n.71-33A=)
c.71-68A= (n.71-68A=)
n.154-33A=
c.254-33A= (n.254-33A=)
c.134-33A= (n.134-33A=)
c.349-68A= (n.349-68A=)
c.190-68A= (n.190-68A=)
c.47-33A= (n.47-33A=)
c.71-39A= (n.71-39A=)
2g.127421250A>GCA1859223PROCc.71-33A>G (n.71-33A>G)
c.71-68A>G (n.71-68A>G)
n.154-33A>G
c.254-33A>G (n.254-33A>G)
c.134-33A>G (n.134-33A>G)
c.349-68A>G (n.349-68A>G)
c.190-68A>G (n.190-68A>G)
c.47-33A>G (n.47-33A>G)
c.71-39A>G (n.71-39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421251C=CA1286881507PROCc.71-32C= (n.71-32C=)
c.71-67C= (n.71-67C=)
n.154-32C=
c.254-32C= (n.254-32C=)
c.134-32C= (n.134-32C=)
c.349-67C= (n.349-67C=)
c.190-67C= (n.190-67C=)
c.47-32C= (n.47-32C=)
c.71-38C= (n.71-38C=)
2g.127421251C>GCA1859224PROCc.71-32C>G (n.71-32C>G)
c.71-67C>G (n.71-67C>G)
n.154-32C>G
c.254-32C>G (n.254-32C>G)
c.134-32C>G (n.134-32C>G)
c.349-67C>G (n.349-67C>G)
c.190-67C>G (n.190-67C>G)
c.47-32C>G (n.47-32C>G)
c.71-38C>G (n.71-38C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421252C>TCA2660995506PROCc.71-31C>T (n.71-31C>T)
c.71-66C>T (n.71-66C>T)
n.154-31C>T
c.254-31C>T (n.254-31C>T)
c.134-31C>T (n.134-31C>T)
c.349-66C>T (n.349-66C>T)
c.190-66C>T (n.190-66C>T)
c.47-31C>T (n.47-31C>T)
c.71-37C>T (n.71-37C>T)
gnomAD v4
2g.127421253A>CCA2660995507PROCc.71-30A>C (n.71-30A>C)
c.71-65A>C (n.71-65A>C)
n.154-30A>C
c.254-30A>C (n.254-30A>C)
c.134-30A>C (n.134-30A>C)
c.349-65A>C (n.349-65A>C)
c.190-65A>C (n.190-65A>C)
c.47-30A>C (n.47-30A>C)
c.71-36A>C (n.71-36A>C)
gnomAD v4
2g.127421253A>GCA2660995509PROCc.71-30A>G (n.71-30A>G)
c.71-65A>G (n.71-65A>G)
n.154-30A>G
c.254-30A>G (n.254-30A>G)
c.134-30A>G (n.134-30A>G)
c.349-65A>G (n.349-65A>G)
c.190-65A>G (n.190-65A>G)
c.47-30A>G (n.47-30A>G)
c.71-36A>G (n.71-36A>G)
gnomAD v4
2g.127421254A>CCA2660995510PROCc.71-29A>C (n.71-29A>C)
c.71-64A>C (n.71-64A>C)
n.154-29A>C
c.254-29A>C (n.254-29A>C)
c.134-29A>C (n.134-29A>C)
c.349-64A>C (n.349-64A>C)
c.190-64A>C (n.190-64A>C)
c.47-29A>C (n.47-29A>C)
c.71-35A>C (n.71-35A>C)
gnomAD v4
2g.127421255G>ACA2700552689PROCc.71-28G>A (n.71-28G>A)
c.71-63G>A (n.71-63G>A)
n.154-28G>A
c.254-28G>A (n.254-28G>A)
c.134-28G>A (n.134-28G>A)
c.349-63G>A (n.349-63G>A)
c.190-63G>A (n.190-63G>A)
c.47-28G>A (n.47-28G>A)
c.71-34G>A (n.71-34G>A)
dbSNP
2g.127421256G>ACA1036157679PROCc.71-27G>A (n.71-27G>A)
c.71-62G>A (n.71-62G>A)
n.154-27G>A
c.254-27G>A (n.254-27G>A)
c.134-27G>A (n.134-27G>A)
c.349-62G>A (n.349-62G>A)
c.190-62G>A (n.190-62G>A)
c.47-27G>A (n.47-27G>A)
c.71-33G>A (n.71-33G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421256G=CA1286881509PROCc.71-27G= (n.71-27G=)
c.71-62G= (n.71-62G=)
n.154-27G=
c.254-27G= (n.254-27G=)
c.134-27G= (n.134-27G=)
c.349-62G= (n.349-62G=)
c.190-62G= (n.190-62G=)
c.47-27G= (n.47-27G=)
c.71-33G= (n.71-33G=)
2g.127421257T>CCA1286881511PROCc.71-26T>C (n.71-26T>C)
c.71-61T>C (n.71-61T>C)
n.154-26T>C
c.254-26T>C (n.254-26T>C)
c.134-26T>C (n.134-26T>C)
c.349-61T>C (n.349-61T>C)
c.190-61T>C (n.190-61T>C)
c.47-26T>C (n.47-26T>C)
c.71-32T>C (n.71-32T>C)
dbSNP
2g.127421257T=CA1286881510PROCc.71-26T= (n.71-26T=)
c.71-61T= (n.71-61T=)
n.154-26T=
c.254-26T= (n.254-26T=)
c.134-26T= (n.134-26T=)
c.349-61T= (n.349-61T=)
c.190-61T= (n.190-61T=)
c.47-26T= (n.47-26T=)
c.71-32T= (n.71-32T=)
2g.127421258G>ACA535638821PROCc.71-25G>A (n.71-25G>A)
c.71-60G>A (n.71-60G>A)
n.154-25G>A
c.254-25G>A (n.254-25G>A)
c.134-25G>A (n.134-25G>A)
c.349-60G>A (n.349-60G>A)
c.190-60G>A (n.190-60G>A)
c.47-25G>A (n.47-25G>A)
c.71-31G>A (n.71-31G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127421258G=CA1286881513PROCc.71-25G= (n.71-25G=)
c.71-60G= (n.71-60G=)
n.154-25G=
c.254-25G= (n.254-25G=)
c.134-25G= (n.134-25G=)
c.349-60G= (n.349-60G=)
c.190-60G= (n.190-60G=)
c.47-25G= (n.47-25G=)
c.71-31G= (n.71-31G=)
2g.127421260G>ACA2577090238PROCc.71-23G>A (n.71-23G>A)
c.71-58G>A (n.71-58G>A)
n.154-23G>A
c.254-23G>A (n.254-23G>A)
c.134-23G>A (n.134-23G>A)
c.349-58G>A (n.349-58G>A)
c.190-58G>A (n.190-58G>A)
c.47-23G>A (n.47-23G>A)
c.71-29G>A (n.71-29G>A)

Number of alleles fetched