Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.127420238C>A | CA1580843295 | MEGF10 | c.1590+31C>A (n.1590+31C>A) c.1755+31C>A (n.1755+31C>A) c.450+31C>A (n.450+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127420238C= | CA1580843294 | MEGF10 | c.1590+31C= (n.1590+31C=) c.1755+31C= (n.1755+31C=) c.450+31C= (n.450+31C=) | |
5 | g.127420238C>T | CA3391626 | MEGF10 | c.1590+31C>T (n.1590+31C>T) c.1755+31C>T (n.1755+31C>T) c.450+31C>T (n.450+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420239G>A | CA3391627 | MEGF10 | c.1590+32G>A (n.1590+32G>A) c.1755+32G>A (n.1755+32G>A) c.450+32G>A (n.450+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420239G>C | CA2842407035 | MEGF10 | c.1590+32G>C (n.1590+32G>C) c.1755+32G>C (n.1755+32G>C) c.450+32G>C (n.450+32G>C) | |
5 | g.127420239G= | CA1580843297 | MEGF10 | c.1590+32G= (n.1590+32G=) c.1755+32G= (n.1755+32G=) c.450+32G= (n.450+32G=) | |
5 | g.127420239G>T | CA2839496781 | MEGF10 | c.1590+32G>T (n.1590+32G>T) c.1755+32G>T (n.1755+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) | |
5 | g.127420240C>A | CA2675088424 | MEGF10 | c.1590+33C>A (n.1590+33C>A) c.1755+33C>A (n.1755+33C>A) c.450+33C>A (n.450+33C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420240C= | CA1580843299 | MEGF10 | c.1590+33C= (n.1590+33C=) c.1755+33C= (n.1755+33C=) c.450+33C= (n.450+33C=) | |
5 | g.127420240C>G | CA2768314547 | MEGF10 | c.1590+33C>G (n.1590+33C>G) c.1755+33C>G (n.1755+33C>G) c.450+33C>G (n.450+33C>G) | |
5 | g.127420240C>T | CA126949511 | MEGF10 | c.1590+33C>T (n.1590+33C>T) c.1755+33C>T (n.1755+33C>T) c.450+33C>T (n.450+33C>T) | dbSNP |
5 | g.127420241C>A | CA2578393995 | MEGF10 | c.1590+34C>A (n.1590+34C>A) c.1755+34C>A (n.1755+34C>A) c.450+34C>A (n.450+34C>A) | |
5 | g.127420241C>G | CA2675088425 | MEGF10 | c.1590+34C>G (n.1590+34C>G) c.1755+34C>G (n.1755+34C>G) c.450+34C>G (n.450+34C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420243A= | CA1580843301 | MEGF10 | c.1590+36A= (n.1590+36A=) c.1755+36A= (n.1755+36A=) c.450+36A= (n.450+36A=) | |
5 | g.127420243A>G | CA3391628 | MEGF10 | c.1590+36A>G (n.1590+36A>G) c.1755+36A>G (n.1755+36A>G) c.450+36A>G (n.450+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420244T>G | CA2675088426 | MEGF10 | c.1590+37T>G (n.1590+37T>G) c.1755+37T>G (n.1755+37T>G) c.450+37T>G (n.450+37T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420245G>A | CA2675088427 | MEGF10 | c.1590+38G>A (n.1590+38G>A) c.1755+38G>A (n.1755+38G>A) c.450+38G>A (n.450+38G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420245G>T | CA2842407036 | MEGF10 | c.1590+38G>T (n.1590+38G>T) c.1755+38G>T (n.1755+38G>T) c.450+38G>T (n.450+38G>T) | |
5 | g.127420247G>A | CA2521433652 | MEGF10 | c.1590+40G>A (n.1590+40G>A) c.1755+40G>A (n.1755+40G>A) c.450+40G>A (n.450+40G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420248G>T | CA2842407037 | MEGF10 | c.1590+41G>T (n.1590+41G>T) c.1755+41G>T (n.1755+41G>T) c.450+41G>T (n.450+41G>T) | |
5 | g.127420249A>G | CA2675088428 | MEGF10 | c.1590+42A>G (n.1590+42A>G) c.1755+42A>G (n.1755+42A>G) c.450+42A>G (n.450+42A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420250A= | CA1580843302 | MEGF10 | c.1590+43A= (n.1590+43A=) c.1755+43A= (n.1755+43A=) c.450+43A= (n.450+43A=) | |
5 | g.127420250A>G | CA2675088429 | MEGF10 | c.1590+43A>G (n.1590+43A>G) c.1755+43A>G (n.1755+43A>G) c.450+43A>G (n.450+43A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420250A>T | CA803572693 | MEGF10 | c.1590+43A>T (n.1590+43A>T) c.1755+43A>T (n.1755+43A>T) c.450+43A>T (n.450+43A>T) | dbSNP |
5 | g.127420251C>A | CA2675088430 | MEGF10 | c.1590+44C>A (n.1590+44C>A) c.1755+44C>A (n.1755+44C>A) c.450+44C>A (n.450+44C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420252T>C | CA3391629 | MEGF10 | c.1590+45T>C (n.1590+45T>C) c.1755+45T>C (n.1755+45T>C) c.450+45T>C (n.450+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420252T= | CA1580843305 | MEGF10 | c.1590+45T= (n.1590+45T=) c.1755+45T= (n.1755+45T=) c.450+45T= (n.450+45T=) | |
5 | g.127420253G>A | CA2675088431 | MEGF10 | c.1590+46G>A (n.1590+46G>A) c.1755+46G>A (n.1755+46G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420253G>C | CA562765595 | MEGF10 | c.1590+46G>C (n.1590+46G>C) c.1755+46G>C (n.1755+46G>C) c.450+46G>C (n.450+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420253G= | CA1580843307 | MEGF10 | c.1590+46G= (n.1590+46G=) c.1755+46G= (n.1755+46G=) c.450+46G= (n.450+46G=) | |
5 | g.127420254A= | CA1580843309 | MEGF10 | c.1590+47A= (n.1590+47A=) c.1755+47A= (n.1755+47A=) c.450+47A= (n.450+47A=) | |
5 | g.127420254A>G | CA126949519 | MEGF10 | c.1590+47A>G (n.1590+47A>G) c.1755+47A>G (n.1755+47A>G) c.450+47A>G (n.450+47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420255T>A | CA2675088432 | MEGF10 | c.1590+48T>A (n.1590+48T>A) c.1755+48T>A (n.1755+48T>A) c.450+48T>A (n.450+48T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420256G>A | CA2675088433 | MEGF10 | c.1590+49G>A (n.1590+49G>A) c.1755+49G>A (n.1755+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420256G>C | CA1081313927 | MEGF10 | c.1590+49G>C (n.1590+49G>C) c.1755+49G>C (n.1755+49G>C) c.450+49G>C (n.450+49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420256G= | CA1580843311 | MEGF10 | c.1590+49G= (n.1590+49G=) c.1755+49G= (n.1755+49G=) c.450+49G= (n.450+49G=) | |
5 | g.127420257T>G | CA2842407038 | MEGF10 | c.1590+50T>G (n.1590+50T>G) c.1755+50T>G (n.1755+50T>G) c.450+50T>G (n.450+50T>G) | |
5 | g.127420258T>C | CA2675088434 | MEGF10 | c.1590+51T>C (n.1590+51T>C) c.1755+51T>C (n.1755+51T>C) c.450+51T>C (n.450+51T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420258T>G | CA2675088435 | MEGF10 | c.1590+51T>G (n.1590+51T>G) c.1755+51T>G (n.1755+51T>G) c.450+51T>G (n.450+51T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420259G>A | CA2578393996 | MEGF10 | c.1590+52G>A (n.1590+52G>A) c.1755+52G>A (n.1755+52G>A) c.450+52G>A (n.450+52G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420259G>T | CA2675088436 | MEGF10 | c.1590+52G>T (n.1590+52G>T) c.1755+52G>T (n.1755+52G>T) c.450+52G>T (n.450+52G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420261A>G | CA2675088437 | MEGF10 | c.1590+54A>G (n.1590+54A>G) c.1755+54A>G (n.1755+54A>G) c.450+54A>G (n.450+54A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420265T>C | CA2578393997 | MEGF10 | c.1590+58T>C (n.1590+58T>C) c.1755+58T>C (n.1755+58T>C) c.450+58T>C (n.450+58T>C) | |
5 | g.127420266T>C | CA2675088438 | MEGF10 | c.1590+59T>C (n.1590+59T>C) c.1755+59T>C (n.1755+59T>C) c.450+59T>C (n.450+59T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420266T>G | CA1580843313 | MEGF10 | c.1590+59T>G (n.1590+59T>G) c.1755+59T>G (n.1755+59T>G) c.450+59T>G (n.450+59T>G) | dbSNP |
5 | g.127420266T= | CA1580843312 | MEGF10 | c.1590+59T= (n.1590+59T=) c.1755+59T= (n.1755+59T=) c.450+59T= (n.450+59T=) | |
5 | g.127420268G>A | CA1580843316 | MEGF10 | c.1590+61G>A (n.1590+61G>A) c.1755+61G>A (n.1755+61G>A) c.450+61G>A (n.450+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127420268G= | CA1580843315 | MEGF10 | c.1590+61G= (n.1590+61G=) c.1755+61G= (n.1755+61G=) c.450+61G= (n.450+61G=) | |
5 | g.127420268G>T | CA126949523 | MEGF10 | c.1590+61G>T (n.1590+61G>T) c.1755+61G>T (n.1755+61G>T) c.450+61G>T (n.450+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420269C>A | CA2675088440 | MEGF10 | c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1755+62C>A (n.1755+62C>A) c.450+62C>A (n.450+62C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420269C= | CA1580843319 | MEGF10 | c.1590+62C= (n.1590+62C=) c.1755+62C= (n.1755+62C=) c.450+62C= (n.450+62C=) | |
5 | g.127420269C>G | CA2675088439 | MEGF10 | c.1590+62C>G (n.1590+62C>G) c.1755+62C>G (n.1755+62C>G) c.450+62C>G (n.450+62C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420269C>T | CA126949535 | MEGF10 | c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1755+62C>T (n.1755+62C>T) c.450+62C>T (n.450+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420270T>C | CA2675088441 | MEGF10 | c.1590+63T>C (n.1590+63T>C) c.1755+63T>C (n.1755+63T>C) c.450+63T>C (n.450+63T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420271T>G | CA2675088442 | MEGF10 | c.1590+64T>G (n.1590+64T>G) c.1755+64T>G (n.1755+64T>G) c.450+64T>G (n.450+64T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420272C>A | CA126949549 | MEGF10 | c.1590+65C>A (n.1590+65C>A) c.1755+65C>A (n.1755+65C>A) c.450+65C>A (n.450+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420272C= | CA1580843322 | MEGF10 | c.1590+65C= (n.1590+65C=) c.1755+65C= (n.1755+65C=) c.450+65C= (n.450+65C=) | |
5 | g.127420273T>C | CA1081313934 | MEGF10 | c.1590+66T>C (n.1590+66T>C) c.1755+66T>C (n.1755+66T>C) c.450+66T>C (n.450+66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420273T>G | CA803572728 | MEGF10 | c.1590+66T>G (n.1590+66T>G) c.1755+66T>G (n.1755+66T>G) c.450+66T>G (n.450+66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420273T= | CA1580843324 | MEGF10 | c.1590+66T= (n.1590+66T=) c.1755+66T= (n.1755+66T=) c.450+66T= (n.450+66T=) | |
5 | g.127420274T>A | CA2842407039 | MEGF10 | c.1590+67T>A (n.1590+67T>A) c.1755+67T>A (n.1755+67T>A) c.450+67T>A (n.450+67T>A) | |
5 | g.127420274T>C | CA2675088443 | MEGF10 | c.1590+67T>C (n.1590+67T>C) c.1755+67T>C (n.1755+67T>C) c.450+67T>C (n.450+67T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420276T>G | CA2578393998 | MEGF10 | c.1590+69T>G (n.1590+69T>G) c.1755+69T>G (n.1755+69T>G) c.450+69T>G (n.450+69T>G) | |
5 | g.127420277T>C | CA1580843327 | MEGF10 | c.1590+70T>C (n.1590+70T>C) c.1755+70T>C (n.1755+70T>C) c.450+70T>C (n.450+70T>C) | dbSNP |
5 | g.127420277T= | CA1580843326 | MEGF10 | c.1590+70T= (n.1590+70T=) c.1755+70T= (n.1755+70T=) c.450+70T= (n.450+70T=) | |
5 | g.127420278G>A | CA2675088444 | MEGF10 | c.1590+71G>A (n.1590+71G>A) c.1755+71G>A (n.1755+71G>A) c.450+71G>A (n.450+71G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420278G>T | CA2675088445 | MEGF10 | c.1590+71G>T (n.1590+71G>T) c.1755+71G>T (n.1755+71G>T) c.450+71G>T (n.450+71G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420279C>A | CA2675088446 | MEGF10 | c.1590+72C>A (n.1590+72C>A) c.1755+72C>A (n.1755+72C>A) c.450+72C>A (n.450+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420279C>T | CA2675088447 | MEGF10 | c.1590+72C>T (n.1590+72C>T) c.1755+72C>T (n.1755+72C>T) c.450+72C>T (n.450+72C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420280A>G | CA2675088448 | MEGF10 | c.1590+73A>G (n.1590+73A>G) c.1755+73A>G (n.1755+73A>G) c.450+73A>G (n.450+73A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420281T>A | CA2604112393 | MEGF10 | c.1590+74T>A (n.1590+74T>A) c.1755+74T>A (n.1755+74T>A) c.450+74T>A (n.450+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 |
5 | g.127420281T>G | CA2709949860 | MEGF10 | c.1590+74T>G (n.1590+74T>G) c.1755+74T>G (n.1755+74T>G) c.450+74T>G (n.450+74T>G) | dbSNP |
5 | g.127420285dup | CA2675088449 | MEGF10 | c.1590+78dup (n.1590+78dup) c.1755+78dup (n.1755+78dup) c.450+78dup (n.450+78dup) | gnomAD v4 |
5 | g.127420285del | CA2675088450 | MEGF10 | c.1590+78del (n.1590+78del) c.1755+78del (n.1755+78del) c.450+78del (n.450+78del) | gnomAD v4 |
5 | g.127420286C>A | CA2675088452 | MEGF10 | c.1590+79C>A (n.1590+79C>A) c.1755+79C>A (n.1755+79C>A) c.450+79C>A (n.450+79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420286C>T | CA2675088451 | MEGF10 | c.1590+79C>T (n.1590+79C>T) c.1755+79C>T (n.1755+79C>T) c.450+79C>T (n.450+79C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420287C>A | CA2675088453 | MEGF10 | c.1590+80C>A (n.1590+80C>A) c.1755+80C>A (n.1755+80C>A) c.450+80C>A (n.450+80C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420289G>A | CA2768314549 | MEGF10 | c.1590+82G>A (n.1590+82G>A) c.1755+82G>A (n.1755+82G>A) c.450+82G>A (n.450+82G>A) | |
5 | g.127420289G>T | CA2675088454 | MEGF10 | c.1590+82G>T (n.1590+82G>T) c.1755+82G>T (n.1755+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420290A>G | CA2842407040 | MEGF10 | c.1590+83A>G (n.1590+83A>G) c.1755+83A>G (n.1755+83A>G) c.450+83A>G (n.450+83A>G) | |
5 | g.127420290A>T | CA2675088455 | MEGF10 | c.1590+83A>T (n.1590+83A>T) c.1755+83A>T (n.1755+83A>T) c.450+83A>T (n.450+83A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420291C>A | CA2675088456 | MEGF10 | c.1590+84C>A (n.1590+84C>A) c.1755+84C>A (n.1755+84C>A) c.450+84C>A (n.450+84C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420291C>T | CA2578393999 | MEGF10 | c.1590+84C>T (n.1590+84C>T) c.1755+84C>T (n.1755+84C>T) c.450+84C>T (n.450+84C>T) | |
5 | g.127420292T>C | CA2768314550 | MEGF10 | c.1590+85T>C (n.1590+85T>C) c.1755+85T>C (n.1755+85T>C) c.450+85T>C (n.450+85T>C) | |
5 | g.127420293T>G | CA2842407041 | MEGF10 | c.1590+86T>G (n.1590+86T>G) c.1755+86T>G (n.1755+86T>G) c.450+86T>G (n.450+86T>G) | |
5 | g.127420294C>A | CA2675088457 | MEGF10 | c.1590+87C>A (n.1590+87C>A) c.1755+87C>A (n.1755+87C>A) c.450+87C>A (n.450+87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420294C>G | CA2578394000 | MEGF10 | c.1590+87C>G (n.1590+87C>G) c.1755+87C>G (n.1755+87C>G) c.450+87C>G (n.450+87C>G) | |
5 | g.127420294C>T | CA2675088458 | MEGF10 | c.1590+87C>T (n.1590+87C>T) c.1755+87C>T (n.1755+87C>T) c.450+87C>T (n.450+87C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420296dup | CA2842407042 | MEGF10 | c.1590+89dup (n.1590+89dup) c.1755+89dup (n.1755+89dup) c.450+89dup (n.450+89dup) | |
5 | g.127420296A>G | CA2675088459 | MEGF10 | c.1590+89A>G (n.1590+89A>G) c.1755+89A>G (n.1755+89A>G) c.450+89A>G (n.450+89A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420297G>T | CA2675088460 | MEGF10 | c.1590+90G>T (n.1590+90G>T) c.1755+90G>T (n.1755+90G>T) c.450+90G>T (n.450+90G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420298T>C | CA126949553 | MEGF10 | c.1590+91T>C (n.1590+91T>C) c.1755+91T>C (n.1755+91T>C) c.450+91T>C (n.450+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420298T= | CA1580843329 | MEGF10 | c.1590+91T= (n.1590+91T=) c.1755+91T= (n.1755+91T=) c.450+91T= (n.450+91T=) | |
5 | g.127420298_127420299delinsTG | CA1580843330 | MEGF10 | c.1590+91_1590+92delinsTG (n.1590+91_1590+92delinsTG) c.1755+91_1755+92delinsTG (n.1755+91_1755+92delinsTG) c.450+91_450+92delinsTG (n.450+91_450+92delinsTG) | |
5 | g.127420298_127420299insCACAG | CA1580843334 | MEGF10 | c.1590+91_1590+92insCACAG (n.1590+91_1590+92insCACAG) c.1755+91_1755+92insCACAG (n.1755+91_1755+92insCACAG) c.450+91_450+92insCACAG (n.450+91_450+92insCACAG) | dbSNP |
5 | g.127420299G>A | CA2675088461 | MEGF10 | c.1590+92G>A (n.1590+92G>A) c.1755+92G>A (n.1755+92G>A) c.450+92G>A (n.450+92G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420299G>T | CA2675088462 | MEGF10 | c.1590+92G>T (n.1590+92G>T) c.1755+92G>T (n.1755+92G>T) c.450+92G>T (n.450+92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420300del | CA562765596 | MEGF10 | c.1590+93del (n.1590+93del) c.1755+93del (n.1755+93del) c.450+93del (n.450+93del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420300G>A | CA2675088463 | MEGF10 | c.1590+93G>A (n.1590+93G>A) c.1755+93G>A (n.1755+93G>A) c.450+93G>A (n.450+93G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420300G= | CA1580843336 | MEGF10 | c.1590+93G= (n.1590+93G=) c.1755+93G= (n.1755+93G=) c.450+93G= (n.450+93G=) | |
5 | g.127420300G>T | CA126949559 | MEGF10 | c.1590+93G>T (n.1590+93G>T) c.1755+93G>T (n.1755+93G>T) c.450+93G>T (n.450+93G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420301C>A | CA2675088464 | MEGF10 | c.1590+94C>A (n.1590+94C>A) c.1755+94C>A (n.1755+94C>A) c.450+94C>A (n.450+94C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420301C= | CA1580843337 | MEGF10 | c.1590+94C= (n.1590+94C=) c.1755+94C= (n.1755+94C=) c.450+94C= (n.450+94C=) | |
5 | g.127420301C>T | CA126949564 | MEGF10 | c.1590+94C>T (n.1590+94C>T) c.1755+94C>T (n.1755+94C>T) c.450+94C>T (n.450+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127420302T>A | CA2675088465 | MEGF10 | c.1590+95T>A (n.1590+95T>A) c.1755+95T>A (n.1755+95T>A) c.450+95T>A (n.450+95T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420303C>T | CA2675088466 | MEGF10 | c.1590+96C>T (n.1590+96C>T) c.1755+96C>T (n.1755+96C>T) c.450+96C>T (n.450+96C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420304A>C | CA2675088467 | MEGF10 | c.1590+97A>C (n.1590+97A>C) c.1755+97A>C (n.1755+97A>C) c.450+97A>C (n.450+97A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420305C>A | CA2842407043 | MEGF10 | c.1590+98C>A (n.1590+98C>A) c.1755+98C>A (n.1755+98C>A) c.450+98C>A (n.450+98C>A) | |
5 | g.127420305C>T | CA2675088468 | MEGF10 | c.1590+98C>T (n.1590+98C>T) c.1755+98C>T (n.1755+98C>T) c.450+98C>T (n.450+98C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420306T>C | CA1580843339 | MEGF10 | c.1590+99T>C (n.1590+99T>C) c.1755+99T>C (n.1755+99T>C) c.450+99T>C (n.450+99T>C) | dbSNP |
5 | g.127420306T>G | CA2675088469 | MEGF10 | c.1590+99T>G (n.1590+99T>G) c.1755+99T>G (n.1755+99T>G) c.450+99T>G (n.450+99T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420306T= | CA1580843338 | MEGF10 | c.1590+99T= (n.1590+99T=) c.1755+99T= (n.1755+99T=) c.450+99T= (n.450+99T=) | |
5 | g.127420307G>A | CA1580843341 | MEGF10 | c.1590+100G>A (n.1590+100G>A) c.1755+100G>A (n.1755+100G>A) c.450+100G>A (n.450+100G>A) | dbSNP |
5 | g.127420307G= | CA1580843340 | MEGF10 | c.1590+100G= (n.1590+100G=) c.1755+100G= (n.1755+100G=) c.450+100G= (n.450+100G=) | |
5 | g.127420307G>T | CA2675088470 | MEGF10 | c.1590+100G>T (n.1590+100G>T) c.1755+100G>T (n.1755+100G>T) c.450+100G>T (n.450+100G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420308T>C | CA2675088471 | MEGF10 | c.1590+101T>C (n.1590+101T>C) c.1755+101T>C (n.1755+101T>C) c.450+101T>C (n.450+101T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420309G>T | CA2675088472 | MEGF10 | c.1590+102G>T (n.1590+102G>T) c.1755+102G>T (n.1755+102G>T) c.450+102G>T (n.450+102G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420311A>G | CA2675088473 | MEGF10 | c.1590+104A>G (n.1590+104A>G) c.1755+104A>G (n.1755+104A>G) c.450+104A>G (n.450+104A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420312C>A | CA2675088474 | MEGF10 | c.1590+105C>A (n.1590+105C>A) c.1755+105C>A (n.1755+105C>A) c.450+105C>A (n.450+105C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420312C= | CA1580843342 | MEGF10 | c.1590+105C= (n.1590+105C=) c.1755+105C= (n.1755+105C=) c.450+105C= (n.450+105C=) | |
5 | g.127420312C>T | CA1580843343 | MEGF10 | c.1590+105C>T (n.1590+105C>T) c.1755+105C>T (n.1755+105C>T) c.450+105C>T (n.450+105C>T) | dbSNP |
5 | g.127420313C>A | CA2675088475 | MEGF10 | c.1590+106C>A (n.1590+106C>A) c.1755+106C>A (n.1755+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420313C= | CA1580843344 | MEGF10 | c.1590+106C= (n.1590+106C=) c.1755+106C= (n.1755+106C=) c.450+106C= (n.450+106C=) | |
5 | g.127420313C>G | CA1580843345 | MEGF10 | c.1590+106C>G (n.1590+106C>G) c.1755+106C>G (n.1755+106C>G) c.450+106C>G (n.450+106C>G) | dbSNP |
5 | g.127420314_127420315insGTCC | CA2768314553 | MEGF10 | c.1590+107_1590+108insGTCC (n.1590+107_1590+108insGTCC) c.1755+107_1755+108insGTCC (n.1755+107_1755+108insGTCC) c.450+107_450+108insGTCC (n.450+107_450+108insGTCC) | |
5 | g.127420314C>A | CA2675088476 | MEGF10 | c.1590+107C>A (n.1590+107C>A) c.1755+107C>A (n.1755+107C>A) c.450+107C>A (n.450+107C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420314C>T | CA2675088477 | MEGF10 | c.1590+107C>T (n.1590+107C>T) c.1755+107C>T (n.1755+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420315A>T | CA2675088478 | MEGF10 | c.1590+108A>T (n.1590+108A>T) c.1755+108A>T (n.1755+108A>T) c.450+108A>T (n.450+108A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420315_127420316insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC | CA2768314554 | MEGF10 | c.1590+108_1590+109insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC (n.1590+108_1590+109insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC) c.1755+108_1755+109insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC (n.1755+108_1755+109insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC) c.450+108_450+109insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC (n.450+108_450+109insGGGTGTTGCAGGCTCCCCCGTTGAGGCACTGGCATGTTAAGTTACAGCCAAAGCCCCCACAACCCAAAC) | |
5 | g.127420316A= | CA1580843347 | MEGF10 | c.1590+109A= (n.1590+109A=) c.1755+109A= (n.1755+109A=) c.450+109A= (n.450+109A=) | |
5 | g.127420316A>C | CA1081313942 | MEGF10 | c.1590+109A>C (n.1590+109A>C) c.1755+109A>C (n.1755+109A>C) c.450+109A>C (n.450+109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420317C>A | CA2675088479 | MEGF10 | c.1590+110C>A (n.1590+110C>A) c.1755+110C>A (n.1755+110C>A) c.450+110C>A (n.450+110C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420317C= | CA1580843349 | MEGF10 | c.1590+110C= (n.1590+110C=) c.1755+110C= (n.1755+110C=) c.450+110C= (n.450+110C=) | |
5 | g.127420317C>T | CA126949570 | MEGF10 | c.1590+110C>T (n.1590+110C>T) c.1755+110C>T (n.1755+110C>T) c.450+110C>T (n.450+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127420318T>C | CA2675088480 | MEGF10 | c.1590+111T>C (n.1590+111T>C) c.1755+111T>C (n.1755+111T>C) c.450+111T>C (n.450+111T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420319T>C | CA2675088481 | MEGF10 | c.1590+112T>C (n.1590+112T>C) c.1755+112T>C (n.1755+112T>C) c.450+112T>C (n.450+112T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420319T>G | CA2675088482 | MEGF10 | c.1590+112T>G (n.1590+112T>G) c.1755+112T>G (n.1755+112T>G) c.450+112T>G (n.450+112T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420320C>A | CA2675088483 | MEGF10 | c.1590+113C>A (n.1590+113C>A) c.1755+113C>A (n.1755+113C>A) c.450+113C>A (n.450+113C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420320C= | CA1580843352 | MEGF10 | c.1590+113C= (n.1590+113C=) c.1755+113C= (n.1755+113C=) c.450+113C= (n.450+113C=) | |
5 | g.127420320C>T | CA126949571 | MEGF10 | c.1590+113C>T (n.1590+113C>T) c.1755+113C>T (n.1755+113C>T) c.450+113C>T (n.450+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420321G>A | CA126949578 | MEGF10 | c.1590+114G>A (n.1590+114G>A) c.1755+114G>A (n.1755+114G>A) c.450+114G>A (n.450+114G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420321G= | CA1580843354 | MEGF10 | c.1590+114G= (n.1590+114G=) c.1755+114G= (n.1755+114G=) c.450+114G= (n.450+114G=) | |
5 | g.127420321G>T | CA2675088484 | MEGF10 | c.1590+114G>T (n.1590+114G>T) c.1755+114G>T (n.1755+114G>T) c.450+114G>T (n.450+114G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420325A= | CA1580843355 | MEGF10 | c.1590+118A= (n.1590+118A=) c.1755+118A= (n.1755+118A=) c.450+118A= (n.450+118A=) | |
5 | g.127420325A>C | CA126949595 | MEGF10 | c.1590+118A>C (n.1590+118A>C) c.1755+118A>C (n.1755+118A>C) c.450+118A>C (n.450+118A>C) | dbSNP |
5 | g.127420326C>A | CA2675088485 | MEGF10 | c.1590+119C>A (n.1590+119C>A) c.1755+119C>A (n.1755+119C>A) c.450+119C>A (n.450+119C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420327T>C | CA2675088486 | MEGF10 | c.1590+120T>C (n.1590+120T>C) c.1755+120T>C (n.1755+120T>C) c.450+120T>C (n.450+120T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420328A>G | CA2675088487 | MEGF10 | c.1590+121A>G (n.1590+121A>G) c.1755+121A>G (n.1755+121A>G) c.450+121A>G (n.450+121A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420329C>A | CA2675088488 | MEGF10 | c.1590+122C>A (n.1590+122C>A) c.1755+122C>A (n.1755+122C>A) c.450+122C>A (n.450+122C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420329C= | CA1580843357 | MEGF10 | c.1590+122C= (n.1590+122C=) c.1755+122C= (n.1755+122C=) c.450+122C= (n.450+122C=) | |
5 | g.127420329C>G | CA1580843358 | MEGF10 | c.1590+122C>G (n.1590+122C>G) c.1755+122C>G (n.1755+122C>G) c.450+122C>G (n.450+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127420330T>A | CA2675088489 | MEGF10 | c.1590+123T>A (n.1590+123T>A) c.1755+123T>A (n.1755+123T>A) c.450+123T>A (n.450+123T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420331G>C | CA2675088490 | MEGF10 | c.1590+124G>C (n.1590+124G>C) c.1755+124G>C (n.1755+124G>C) c.450+124G>C (n.450+124G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420331G>T | CA2675088491 | MEGF10 | c.1590+124G>T (n.1590+124G>T) c.1755+124G>T (n.1755+124G>T) c.450+124G>T (n.450+124G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420332G>C | CA2768314558 | MEGF10 | c.1590+125G>C (n.1590+125G>C) c.1755+125G>C (n.1755+125G>C) c.450+125G>C (n.450+125G>C) | |
5 | g.127420332G>T | CA2675088492 | MEGF10 | c.1590+125G>T (n.1590+125G>T) c.1755+125G>T (n.1755+125G>T) c.450+125G>T (n.450+125G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420333A>G | CA2675088493 | MEGF10 | c.1590+126A>G (n.1590+126A>G) c.1755+126A>G (n.1755+126A>G) c.450+126A>G (n.450+126A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420334A= | CA1580843359 | MEGF10 | c.1590+127A= (n.1590+127A=) c.1755+127A= (n.1755+127A=) c.450+127A= (n.450+127A=) | |
5 | g.127420334A>G | CA803572744 | MEGF10 | c.1590+127A>G (n.1590+127A>G) c.1755+127A>G (n.1755+127A>G) c.450+127A>G (n.450+127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420335G>A | CA1580843363 | MEGF10 | c.1590+128G>A (n.1590+128G>A) c.1755+128G>A (n.1755+128G>A) c.450+128G>A (n.450+128G>A) | dbSNP |
5 | g.127420335G= | CA1580843362 | MEGF10 | c.1590+128G= (n.1590+128G=) c.1755+128G= (n.1755+128G=) c.450+128G= (n.450+128G=) | |
5 | g.127420335G>T | CA2675088494 | MEGF10 | c.1590+128G>T (n.1590+128G>T) c.1755+128G>T (n.1755+128G>T) c.450+128G>T (n.450+128G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420337A>G | CA2675088495 | MEGF10 | c.1590+130A>G (n.1590+130A>G) c.1755+130A>G (n.1755+130A>G) c.450+130A>G (n.450+130A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420338T>A | CA562699033 | MEGF10 | c.1590+131T>A (n.1590+131T>A) c.1755+131T>A (n.1755+131T>A) c.450+131T>A (n.450+131T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420338T>C | CA2675088496 | MEGF10 | c.1590+131T>C (n.1590+131T>C) c.1755+131T>C (n.1755+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420338T= | CA1580843364 | MEGF10 | c.1590+131T= (n.1590+131T=) c.1755+131T= (n.1755+131T=) c.450+131T= (n.450+131T=) |