Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.127419945C>A | CA2578393980 | MEGF10 | c.1427-99C>A (n.1427-99C>A) c.1592-99C>A (n.1592-99C>A) c.287-99C>A (n.287-99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419945C>T | CA2675088376 | MEGF10 | c.1427-99C>T (n.1427-99C>T) c.1592-99C>T (n.1592-99C>T) c.287-99C>T (n.287-99C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419946T>C | CA2675088377 | MEGF10 | c.1427-98T>C (n.1427-98T>C) c.1592-98T>C (n.1592-98T>C) c.287-98T>C (n.287-98T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127419947C= | CA1580842917 | MEGF10 | c.1427-97C= (n.1427-97C=) c.1592-97C= (n.1592-97C=) c.287-97C= (n.287-97C=) | |
5 | g.127419947C>G | CA803572229 | MEGF10 | c.1427-97C>G (n.1427-97C>G) c.1592-97C>G (n.1592-97C>G) c.287-97C>G (n.287-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419948C>A | CA2578393981 | MEGF10 | c.1427-96C>A (n.1427-96C>A) c.1592-96C>A (n.1592-96C>A) c.287-96C>A (n.287-96C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419948C>T | CA2675088378 | MEGF10 | c.1427-96C>T (n.1427-96C>T) c.1592-96C>T (n.1592-96C>T) c.287-96C>T (n.287-96C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419948_127419949delinsCA | CA1580842918 | MEGF10 | c.1427-96_1427-95delinsCA (n.1427-96_1427-95delinsCA) c.1592-96_1592-95delinsCA (n.1592-96_1592-95delinsCA) c.287-96_287-95delinsCA (n.287-96_287-95delinsCA) | |
5 | g.127419948_127419979delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA | CA1580842919 | MEGF10 | c.1427-96_1427-65delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA (n.1427-96_1427-65delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA) c.1592-96_1592-65delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA (n.1592-96_1592-65delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA) c.287-96_287-65delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA (n.287-96_287-65delinsCAAGGCGTTTCTAAAGAGAAACGTGGTTTGGA) | |
5 | g.127419950del | CA1580842921 | MEGF10 | c.1427-94del (n.1427-94del) c.1592-94del (n.1592-94del) c.287-94del (n.287-94del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127419951_127419967del | CA2675088379 | MEGF10 | c.1427-93_1427-77del (n.1427-93_1427-77del) c.1592-93_1592-77del (n.1592-93_1592-77del) c.287-93_287-77del (n.287-93_287-77del) | gnomAD v4 |
5 | g.127419954_127419984del | CA1580842922 | MEGF10 | c.1427-90_1427-60del (n.1427-90_1427-60del) c.1592-90_1592-60del (n.1592-90_1592-60del) c.287-90_287-60del (n.287-90_287-60del) | dbSNP |
5 | g.127419951G>A | CA2527641110 | MEGF10 | c.1427-93G>A (n.1427-93G>A) c.1592-93G>A (n.1592-93G>A) c.287-93G>A (n.287-93G>A) | |
5 | g.127419951G>C | CA2675088380 | MEGF10 | c.1427-93G>C (n.1427-93G>C) c.1592-93G>C (n.1592-93G>C) c.287-93G>C (n.287-93G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127419951G>T | CA2675088381 | MEGF10 | c.1427-93G>T (n.1427-93G>T) c.1592-93G>T (n.1592-93G>T) c.287-93G>T (n.287-93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419952G>A | CA126948900 | MEGF10 | c.1427-92G>A (n.1427-92G>A) c.1592-92G>A (n.1592-92G>A) c.287-92G>A (n.287-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419952G>C | CA2578393982 | MEGF10 | c.1427-92G>C (n.1427-92G>C) c.1592-92G>C (n.1592-92G>C) c.287-92G>C (n.287-92G>C) | |
5 | g.127419952G= | CA1580842923 | MEGF10 | c.1427-92G= (n.1427-92G=) c.1592-92G= (n.1592-92G=) c.287-92G= (n.287-92G=) | |
5 | g.127419952G>T | CA2675088382 | MEGF10 | c.1427-92G>T (n.1427-92G>T) c.1592-92G>T (n.1592-92G>T) c.287-92G>T (n.287-92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419953C>A | CA2578393983 | MEGF10 | c.1427-91C>A (n.1427-91C>A) c.1592-91C>A (n.1592-91C>A) c.287-91C>A (n.287-91C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419953C= | CA1580842925 | MEGF10 | c.1427-91C= (n.1427-91C=) c.1592-91C= (n.1592-91C=) c.287-91C= (n.287-91C=) | |
5 | g.127419953C>T | CA126948902 | MEGF10 | c.1427-91C>T (n.1427-91C>T) c.1592-91C>T (n.1592-91C>T) c.287-91C>T (n.287-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419954G>A | CA126948912 | MEGF10 | c.1427-90G>A (n.1427-90G>A) c.1592-90G>A (n.1592-90G>A) c.287-90G>A (n.287-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419954G= | CA1580842927 | MEGF10 | c.1427-90G= (n.1427-90G=) c.1592-90G= (n.1592-90G=) c.287-90G= (n.287-90G=) | |
5 | g.127419956T>G | CA2578393984 | MEGF10 | c.1427-88T>G (n.1427-88T>G) c.1592-88T>G (n.1592-88T>G) c.287-88T>G (n.287-88T>G) | |
5 | g.127419959T>C | CA2675088383 | MEGF10 | c.1427-85T>C (n.1427-85T>C) c.1592-85T>C (n.1592-85T>C) c.287-85T>C (n.287-85T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127419962del | CA2578393985 | MEGF10 | c.1427-82del (n.1427-82del) c.1592-82del (n.1592-82del) c.287-82del (n.287-82del) | |
5 | g.127419961A>G | CA2578393986 | MEGF10 | c.1427-83A>G (n.1427-83A>G) c.1592-83A>G (n.1592-83A>G) c.287-83A>G (n.287-83A>G) | |
5 | g.127419961A>T | CA2675088384 | MEGF10 | c.1427-83A>T (n.1427-83A>T) c.1592-83A>T (n.1592-83A>T) c.287-83A>T (n.287-83A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419962A= | CA1580842928 | MEGF10 | c.1427-82A= (n.1427-82A=) c.1592-82A= (n.1592-82A=) c.287-82A= (n.287-82A=) | |
5 | g.127419962A>C | CA2675088385 | MEGF10 | c.1427-82A>C (n.1427-82A>C) c.1592-82A>C (n.1592-82A>C) c.287-82A>C (n.287-82A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127419962A>G | CA650266386 | MEGF10 | c.1427-82A>G (n.1427-82A>G) c.1592-82A>G (n.1592-82A>G) c.287-82A>G (n.287-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.127419963G>A | CA803572240 | MEGF10 | c.1427-81G>A (n.1427-81G>A) c.1592-81G>A (n.1592-81G>A) c.287-81G>A (n.287-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127419963G= | CA1580842929 | MEGF10 | c.1427-81G= (n.1427-81G=) c.1592-81G= (n.1592-81G=) c.287-81G= (n.287-81G=) | |
5 | g.127419963G>T | CA2675088386 | MEGF10 | c.1427-81G>T (n.1427-81G>T) c.1592-81G>T (n.1592-81G>T) c.287-81G>T (n.287-81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419964A= | CA1580842930 | MEGF10 | c.1427-80A= (n.1427-80A=) c.1592-80A= (n.1592-80A=) c.287-80A= (n.287-80A=) | |
5 | g.127419964A>G | CA1580842931 | MEGF10 | c.1427-80A>G (n.1427-80A>G) c.1592-80A>G (n.1592-80A>G) c.287-80A>G (n.287-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127419968A>G | CA2675088387 | MEGF10 | c.1427-76A>G (n.1427-76A>G) c.1592-76A>G (n.1592-76A>G) c.287-76A>G (n.287-76A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127419969C>A | CA126948915 | MEGF10 | c.1427-75C>A (n.1427-75C>A) c.1592-75C>A (n.1592-75C>A) c.287-75C>A (n.287-75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419969C= | CA1580842933 | MEGF10 | c.1427-75C= (n.1427-75C=) c.1592-75C= (n.1592-75C=) c.287-75C= (n.287-75C=) | |
5 | g.127419969C>T | CA126948916 | MEGF10 | c.1427-75C>T (n.1427-75C>T) c.1592-75C>T (n.1592-75C>T) c.287-75C>T (n.287-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.127419970G>A | CA126948922 | MEGF10 | c.1427-74G>A (n.1427-74G>A) c.1592-74G>A (n.1592-74G>A) c.287-74G>A (n.287-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419970G>C | CA803572249 | MEGF10 | c.1427-74G>C (n.1427-74G>C) c.1592-74G>C (n.1592-74G>C) c.287-74G>C (n.287-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419970G= | CA1580842934 | MEGF10 | c.1427-74G= (n.1427-74G=) c.1592-74G= (n.1592-74G=) c.287-74G= (n.287-74G=) | |
5 | g.127419970G>T | CA2675088388 | MEGF10 | c.1427-74G>T (n.1427-74G>T) c.1592-74G>T (n.1592-74G>T) c.287-74G>T (n.287-74G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419971T>G | CA2675088389 | MEGF10 | c.1427-73T>G (n.1427-73T>G) c.1592-73T>G (n.1592-73T>G) c.287-73T>G (n.287-73T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127419972G>A | CA126948936 | MEGF10 | c.1427-72G>A (n.1427-72G>A) c.1592-72G>A (n.1592-72G>A) c.287-72G>A (n.287-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419972G= | CA1580842935 | MEGF10 | c.1427-72G= (n.1427-72G=) c.1592-72G= (n.1592-72G=) c.287-72G= (n.287-72G=) | |
5 | g.127419972G>T | CA2675088390 | MEGF10 | c.1427-72G>T (n.1427-72G>T) c.1592-72G>T (n.1592-72G>T) c.287-72G>T (n.287-72G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419973G>A | CA1081313819 | MEGF10 | c.1427-71G>A (n.1427-71G>A) c.1592-71G>A (n.1592-71G>A) c.287-71G>A (n.287-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419973G>C | CA2675088391 | MEGF10 | c.1427-71G>C (n.1427-71G>C) c.1592-71G>C (n.1592-71G>C) c.287-71G>C (n.287-71G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127419973G= | CA1580842936 | MEGF10 | c.1427-71G= (n.1427-71G=) c.1592-71G= (n.1592-71G=) c.287-71G= (n.287-71G=) | |
5 | g.127419977G>C | CA562761128 | MEGF10 | c.1427-67G>C (n.1427-67G>C) c.1592-67G>C (n.1592-67G>C) c.287-67G>C (n.287-67G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127419977G>T | CA2675088392 | MEGF10 | c.1427-67G>T (n.1427-67G>T) c.1592-67G>T (n.1592-67G>T) c.287-67G>T (n.287-67G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419978G>A | CA803572267 | MEGF10 | c.1427-66G>A (n.1427-66G>A) c.1592-66G>A (n.1592-66G>A) c.287-66G>A (n.287-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419978G= | CA1580842937 | MEGF10 | c.1427-66G= (n.1427-66G=) c.1592-66G= (n.1592-66G=) c.287-66G= (n.287-66G=) | |
5 | g.127419978G>T | CA2675088393 | MEGF10 | c.1427-66G>T (n.1427-66G>T) c.1592-66G>T (n.1592-66G>T) c.287-66G>T (n.287-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419979A>G | CA2675088394 | MEGF10 | c.1427-65A>G (n.1427-65A>G) c.1592-65A>G (n.1592-65A>G) c.287-65A>G (n.287-65A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127419979_127419980insCTCTTCC | CA2675088395 | MEGF10 | c.1427-65_1427-64insCTCTTCC (n.1427-65_1427-64insCTCTTCC) c.1592-65_1592-64insCTCTTCC (n.1592-65_1592-64insCTCTTCC) c.287-65_287-64insCTCTTCC (n.287-65_287-64insCTCTTCC) | gnomAD v4 |
5 | g.127419980A= | CA1580842939 | MEGF10 | c.1427-64A= (n.1427-64A=) c.1592-64A= (n.1592-64A=) c.287-64A= (n.287-64A=) | |
5 | g.127419980A>G | CA126948942 | MEGF10 | c.1427-64A>G (n.1427-64A>G) c.1592-64A>G (n.1592-64A>G) c.287-64A>G (n.287-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419981A>G | CA2578393987 | MEGF10 | c.1427-63A>G (n.1427-63A>G) c.1592-63A>G (n.1592-63A>G) c.287-63A>G (n.287-63A>G) | |
5 | g.127419981_127419982del | CA2675088396 | MEGF10 | c.1427-63_1427-62del (n.1427-63_1427-62del) c.1592-63_1592-62del (n.1592-63_1592-62del) c.287-63_287-62del (n.287-63_287-62del) | gnomAD v4 |
5 | g.127419982G>A | CA2578393988 | MEGF10 | c.1427-62G>A (n.1427-62G>A) c.1592-62G>A (n.1592-62G>A) c.287-62G>A (n.287-62G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419983G>C | CA126948944 | MEGF10 | c.1427-61G>C (n.1427-61G>C) c.1592-61G>C (n.1592-61G>C) c.287-61G>C (n.287-61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419983G= | CA1580842940 | MEGF10 | c.1427-61G= (n.1427-61G=) c.1592-61G= (n.1592-61G=) c.287-61G= (n.287-61G=) | |
5 | g.127419983G>T | CA2675088397 | MEGF10 | c.1427-61G>T (n.1427-61G>T) c.1592-61G>T (n.1592-61G>T) c.287-61G>T (n.287-61G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419984C>A | CA2675088398 | MEGF10 | c.1427-60C>A (n.1427-60C>A) c.1592-60C>A (n.1592-60C>A) c.287-60C>A (n.287-60C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419985_127419988delinsTCAA | CA1580842941 | MEGF10 | c.1427-59_1427-56delinsTCAA (n.1427-59_1427-56delinsTCAA) c.1592-59_1592-56delinsTCAA (n.1592-59_1592-56delinsTCAA) c.287-59_287-56delinsTCAA (n.287-59_287-56delinsTCAA) | |
5 | g.127419986C>A | CA2675088399 | MEGF10 | c.1427-58C>A (n.1427-58C>A) c.1592-58C>A (n.1592-58C>A) c.287-58C>A (n.287-58C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419989_127419991del | CA1580842943 | MEGF10 | c.1427-55_1427-53del (n.1427-55_1427-53del) c.1592-55_1592-53del (n.1592-55_1592-53del) c.287-55_287-53del (n.287-55_287-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127419987A>T | CA2675088400 | MEGF10 | c.1427-57A>T (n.1427-57A>T) c.1592-57A>T (n.1592-57A>T) c.287-57A>T (n.287-57A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419988A>G | CA2675088401 | MEGF10 | c.1427-56A>G (n.1427-56A>G) c.1592-56A>G (n.1592-56A>G) c.287-56A>G (n.287-56A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127419989C>A | CA126948954 | MEGF10 | c.1427-55C>A (n.1427-55C>A) c.1592-55C>A (n.1592-55C>A) c.287-55C>A (n.287-55C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419989C= | CA1580842944 | MEGF10 | c.1427-55C= (n.1427-55C=) c.1592-55C= (n.1592-55C=) c.287-55C= (n.287-55C=) | |
5 | g.127419989C>G | CA2500260537 | MEGF10 | c.1427-55C>G (n.1427-55C>G) c.1592-55C>G (n.1592-55C>G) c.287-55C>G (n.287-55C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127419989C>T | CA2578393989 | MEGF10 | c.1427-55C>T (n.1427-55C>T) c.1592-55C>T (n.1592-55C>T) c.287-55C>T (n.287-55C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127419992G>A | CA1081313829 | MEGF10 | c.1427-52G>A (n.1427-52G>A) c.1592-52G>A (n.1592-52G>A) c.287-52G>A (n.287-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419992G= | CA1580842945 | MEGF10 | c.1427-52G= (n.1427-52G=) c.1592-52G= (n.1592-52G=) c.287-52G= (n.287-52G=) | |
5 | g.127419994C>A | CA2675088403 | MEGF10 | c.1427-50C>A (n.1427-50C>A) c.1592-50C>A (n.1592-50C>A) c.287-50C>A (n.287-50C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419994C= | CA1580842947 | MEGF10 | c.1427-50C= (n.1427-50C=) c.1592-50C= (n.1592-50C=) c.287-50C= (n.287-50C=) | |
5 | g.127419994C>T | CA126948962 | MEGF10 | c.1427-50C>T (n.1427-50C>T) c.1592-50C>T (n.1592-50C>T) c.287-50C>T (n.287-50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419998_127419999del | CA2675088402 | MEGF10 | c.1427-46_1427-45del (n.1427-46_1427-45del) c.1592-46_1592-45del (n.1592-46_1592-45del) c.287-46_287-45del (n.287-46_287-45del) | gnomAD v4 |
5 | g.127419996C= | CA1580842949 | MEGF10 | c.1427-48C= (n.1427-48C=) c.1592-48C= (n.1592-48C=) c.287-48C= (n.287-48C=) | |
5 | g.127419996C>G | CA3391571 | MEGF10 | c.1427-48C>G (n.1427-48C>G) c.1592-48C>G (n.1592-48C>G) c.287-48C>G (n.287-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127419996C>T | CA3391572 | MEGF10 | c.1427-48C>T (n.1427-48C>T) c.1592-48C>T (n.1592-48C>T) c.287-48C>T (n.287-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127419997T>C | CA2709949687 | MEGF10 | c.1427-47T>C (n.1427-47T>C) c.1592-47T>C (n.1592-47T>C) c.287-47T>C (n.287-47T>C) | dbSNP |
5 | g.127419998C>A | CA2675088404 | MEGF10 | c.1427-46C>A (n.1427-46C>A) c.1592-46C>A (n.1592-46C>A) c.287-46C>A (n.287-46C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127419998C>G | CA2675088405 | MEGF10 | c.1427-46C>G (n.1427-46C>G) c.1592-46C>G (n.1592-46C>G) c.287-46C>G (n.287-46C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127419999T>C | CA3391573 | MEGF10 | c.1427-45T>C (n.1427-45T>C) c.1592-45T>C (n.1592-45T>C) c.287-45T>C (n.287-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.127419999T= | CA1580842951 | MEGF10 | c.1427-45T= (n.1427-45T=) c.1592-45T= (n.1592-45T=) c.287-45T= (n.287-45T=) | |
5 | g.127420000G>A | CA126949040 | MEGF10 | c.1427-44G>A (n.1427-44G>A) c.1592-44G>A (n.1592-44G>A) c.287-44G>A (n.287-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420000G= | CA1580842952 | MEGF10 | c.1427-44G= (n.1427-44G=) c.1592-44G= (n.1592-44G=) c.287-44G= (n.287-44G=) | |
5 | g.127420000G>T | CA2675088406 | MEGF10 | c.1427-44G>T (n.1427-44G>T) c.1592-44G>T (n.1592-44G>T) c.287-44G>T (n.287-44G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420001C>A | CA2675088407 | MEGF10 | c.1427-43C>A (n.1427-43C>A) c.1592-43C>A (n.1592-43C>A) c.287-43C>A (n.287-43C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420004C>A | CA2675088408 | MEGF10 | c.1427-40C>A (n.1427-40C>A) c.1592-40C>A (n.1592-40C>A) c.287-40C>A (n.287-40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420004C= | CA1580842953 | MEGF10 | c.1427-40C= (n.1427-40C=) c.1592-40C= (n.1592-40C=) c.287-40C= (n.287-40C=) | |
5 | g.127420004C>T | CA3391574 | MEGF10 | c.1427-40C>T (n.1427-40C>T) c.1592-40C>T (n.1592-40C>T) c.287-40C>T (n.287-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.127420005C= | CA1580842955 | MEGF10 | c.1427-39C= (n.1427-39C=) c.1592-39C= (n.1592-39C=) c.287-39C= (n.287-39C=) | |
5 | g.127420005C>T | CA562761137 | MEGF10 | c.1427-39C>T (n.1427-39C>T) c.1592-39C>T (n.1592-39C>T) c.287-39C>T (n.287-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420009G>T | CA2675088409 | MEGF10 | c.1427-35G>T (n.1427-35G>T) c.1592-35G>T (n.1592-35G>T) c.287-35G>T (n.287-35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420010T>A | CA1580842958 | MEGF10 | c.1427-34T>A (n.1427-34T>A) c.1592-34T>A (n.1592-34T>A) c.287-34T>A (n.287-34T>A) | dbSNP |
5 | g.127420010T= | CA1580842957 | MEGF10 | c.1427-34T= (n.1427-34T=) c.1592-34T= (n.1592-34T=) c.287-34T= (n.287-34T=) | |
5 | g.127420012C>A | CA2578393990 | MEGF10 | c.1427-32C>A (n.1427-32C>A) c.1592-32C>A (n.1592-32C>A) c.287-32C>A (n.287-32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420012C= | CA1580842959 | MEGF10 | c.1427-32C= (n.1427-32C=) c.1592-32C= (n.1592-32C=) c.287-32C= (n.287-32C=) | |
5 | g.127420012C>T | CA3391575 | MEGF10 | c.1427-32C>T (n.1427-32C>T) c.1592-32C>T (n.1592-32C>T) c.287-32C>T (n.287-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420013G>A | CA3391576 | MEGF10 | c.1427-31G>A (n.1427-31G>A) c.1592-31G>A (n.1592-31G>A) c.287-31G>A (n.287-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420013G= | CA1580842961 | MEGF10 | c.1427-31G= (n.1427-31G=) c.1592-31G= (n.1592-31G=) c.287-31G= (n.287-31G=) | |
5 | g.127420018C>A | CA2675088410 | MEGF10 | c.1427-26C>A (n.1427-26C>A) c.1592-26C>A (n.1592-26C>A) c.287-26C>A (n.287-26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.127420018C= | CA1580842963 | MEGF10 | c.1427-26C= (n.1427-26C=) c.1592-26C= (n.1592-26C=) c.287-26C= (n.287-26C=) | |
5 | g.127420018C>T | CA562761140 | MEGF10 | c.1427-26C>T (n.1427-26C>T) c.1592-26C>T (n.1592-26C>T) c.287-26C>T (n.287-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420019G>A | CA3391577 | MEGF10 | c.1427-25G>A (n.1427-25G>A) c.1592-25G>A (n.1592-25G>A) c.287-25G>A (n.287-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420019G= | CA1580842964 | MEGF10 | c.1427-25G= (n.1427-25G=) c.1592-25G= (n.1592-25G=) c.287-25G= (n.287-25G=) | |
5 | g.127420021G>A | CA562761142 | MEGF10 | c.1427-23G>A (n.1427-23G>A) c.1592-23G>A (n.1592-23G>A) c.287-23G>A (n.287-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420021G= | CA1580842966 | MEGF10 | c.1427-23G= (n.1427-23G=) c.1592-23G= (n.1592-23G=) c.287-23G= (n.287-23G=) | |
5 | g.127420021G>T | CA2675088411 | MEGF10 | c.1427-23G>T (n.1427-23G>T) c.1592-23G>T (n.1592-23G>T) c.287-23G>T (n.287-23G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420024C>G | CA2675088412 | MEGF10 | c.1427-20C>G (n.1427-20C>G) c.1592-20C>G (n.1592-20C>G) c.287-20C>G (n.287-20C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.127420025T>C | CA2675088413 | MEGF10 | c.1427-19T>C (n.1427-19T>C) c.1592-19T>C (n.1592-19T>C) c.287-19T>C (n.287-19T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420027G>T | CA2675088414 | MEGF10 | c.1427-17G>T (n.1427-17G>T) c.1592-17G>T (n.1592-17G>T) c.287-17G>T (n.287-17G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420028C>A | CA126949067 | MEGF10 | c.1427-16C>A (n.1427-16C>A) c.1592-16C>A (n.1592-16C>A) c.287-16C>A (n.287-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.127420028C= | CA1580842968 | MEGF10 | c.1427-16C= (n.1427-16C=) c.1592-16C= (n.1592-16C=) c.287-16C= (n.287-16C=) | |
5 | g.127420028C>T | CA3391578 | MEGF10 | c.1427-16C>T (n.1427-16C>T) c.1592-16C>T (n.1592-16C>T) c.287-16C>T (n.287-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420029G>A | CA3391579 | MEGF10 | c.1427-15G>A (n.1427-15G>A) c.1592-15G>A (n.1592-15G>A) c.287-15G>A (n.287-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420029G>C | CA2578393991 | MEGF10 | c.1427-15G>C (n.1427-15G>C) c.1592-15G>C (n.1592-15G>C) c.287-15G>C (n.287-15G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.127420029G= | CA1580842969 | MEGF10 | c.1427-15G= (n.1427-15G=) c.1592-15G= (n.1592-15G=) c.287-15G= (n.287-15G=) | |
5 | g.127420029G>T | CA562761146 | MEGF10 | c.1427-15G>T (n.1427-15G>T) c.1592-15G>T (n.1592-15G>T) c.287-15G>T (n.287-15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420030T>C | CA3391580 | MEGF10 | c.1427-14T>C (n.1427-14T>C) c.1592-14T>C (n.1592-14T>C) c.287-14T>C (n.287-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420030T= | CA1580842971 | MEGF10 | c.1427-14T= (n.1427-14T=) c.1592-14T= (n.1592-14T=) c.287-14T= (n.287-14T=) | |
5 | g.127420032C= | CA1580842973 | MEGF10 | c.1427-12C= (n.1427-12C=) c.1592-12C= (n.1592-12C=) c.287-12C= (n.287-12C=) | |
5 | g.127420032C>G | CA562761148 | MEGF10 | c.1427-12C>G (n.1427-12C>G) c.1592-12C>G (n.1592-12C>G) c.287-12C>G (n.287-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420036T>C | CA803572304 | MEGF10 | c.1427-8T>C (n.1427-8T>C) c.1592-8T>C (n.1592-8T>C) c.287-8T>C (n.287-8T>C) | dbSNP |
5 | g.127420036T= | CA1580842974 | MEGF10 | c.1427-8T= (n.1427-8T=) c.1592-8T= (n.1592-8T=) c.287-8T= (n.287-8T=) | |
5 | g.127420037C= | CA1580842976 | MEGF10 | c.1427-7C= (n.1427-7C=) c.1592-7C= (n.1592-7C=) c.287-7C= (n.287-7C=) | |
5 | g.127420037C>T | CA126949101 | MEGF10 | c.1427-7C>T (n.1427-7C>T) c.1592-7C>T (n.1592-7C>T) c.287-7C>T (n.287-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420038G>A | CA3391581 | MEGF10 | c.1427-6G>A (n.1427-6G>A) c.1592-6G>A (n.1592-6G>A) c.287-6G>A (n.287-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.127420038G= | CA1580842977 | MEGF10 | c.1427-6G= (n.1427-6G=) c.1592-6G= (n.1592-6G=) c.287-6G= (n.287-6G=) | |
5 | g.127420038G>T | CA2675088415 | MEGF10 | c.1427-6G>T (n.1427-6G>T) c.1592-6G>T (n.1592-6G>T) c.287-6G>T (n.287-6G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.127420039C= | CA1580842979 | MEGF10 | c.1427-5C= (n.1427-5C=) c.1592-5C= (n.1592-5C=) c.287-5C= (n.287-5C=) | |
5 | g.127420039C>T | CA1580842980 | MEGF10 | c.1427-5C>T (n.1427-5C>T) c.1592-5C>T (n.1592-5C>T) c.287-5C>T (n.287-5C>T) | dbSNP |
5 | g.127420040A= | CA1580842981 | MEGF10 | c.1427-4A= (n.1427-4A=) c.1592-4A= (n.1592-4A=) c.287-4A= (n.287-4A=) | |
5 | g.127420040A>G | CA562761151 | MEGF10 | c.1427-4A>G (n.1427-4A>G) c.1592-4A>G (n.1592-4A>G) c.287-4A>G (n.287-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.127420041C>A | CA2578393992 | MEGF10 | c.1427-3C>A (n.1427-3C>A) c.1592-3C>A (n.1592-3C>A) c.287-3C>A (n.287-3C>A) | |
5 | g.127420041C= | CA1580842983 | MEGF10 | c.1427-3C= (n.1427-3C=) c.1592-3C= (n.1592-3C=) c.287-3C= (n.287-3C=) | |
5 | g.127420041C>T | CA126949110 | MEGF10 | c.1427-3C>T (n.1427-3C>T) c.1592-3C>T (n.1592-3C>T) c.287-3C>T (n.287-3C>T) | dbSNP |
5 | g.127420042A>C | CA360729801 | MEGF10 | c.1427-2A>C (n.1427-2A>C) c.1592-2A>C (n.1592-2A>C) c.287-2A>C (n.287-2A>C) | |
5 | g.127420042A>G | CA360729802 | MEGF10 | c.1427-2A>G (n.1427-2A>G) c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) c.287-2A>G (n.287-2A>G) | COSMIC |
5 | g.127420042A>T | CA360729803 | MEGF10 | c.1427-2A>T (n.1427-2A>T) c.1592-2A>T (n.1592-2A>T) c.287-2A>T (n.287-2A>T) | |
5 | g.127420043G>A | CA360729804 | MEGF10 | c.1427-1G>A (n.1427-1G>A) c.1592-1G>A (n.1592-1G>A) c.287-1G>A (n.287-1G>A) | |
5 | g.127420043G>C | CA360729806 | MEGF10 | c.1427-1G>C (n.1427-1G>C) c.1592-1G>C (n.1592-1G>C) c.287-1G>C (n.287-1G>C) | |
5 | g.127420043G>T | CA360729805 | MEGF10 | c.1427-1G>T (n.1427-1G>T) c.1592-1G>T (n.1592-1G>T) c.287-1G>T (n.287-1G>T) | |
5 | g.127420044G>A | CA360729807 | MEGF10 | c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) | dbSNP |
5 | g.127420044G>C | CA360729808 | MEGF10 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) | |
5 | g.127420044G= | CA1580842984 | MEGF10 | c.1427G= (p.Gly476=) c.1592G= (p.Gly531=) c.287G= (p.Gly96=) | |
5 | g.127420044G>T | CA360729809 | MEGF10 | c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.287G>T (p.Gly96Val) | |
5 | g.127420045C>A | CA446285504 | MEGF10 | c.1428C>A (p.Gly476=) c.1593C>A (p.Gly531=) c.288C>A (p.Gly96=) | |
5 | g.127420045C>G | CA446285511 | MEGF10 | c.1428C>G (p.Gly476=) c.1593C>G (p.Gly531=) c.288C>G (p.Gly96=) | gnomAD v4 |
5 | g.127420045C>T | CA446285508 | MEGF10 | c.1428C>T (p.Gly476=) c.1593C>T (p.Gly531=) c.288C>T (p.Gly96=) | gnomAD v4 COSMIC |