| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401413G>A | CA185736890 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G>A (n.-559-13475G>A) n.1015G>A n.1176+19416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401413G>C | CA1118994153 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G>C (n.-559-13475G>C) n.1015G>C n.1176+19416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401413G= | CA1818352730 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G= (n.-559-13475G=) n.1015G= n.1176+19416C= | |
| 8 | g.127401413G>T | CA1818352733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G>T (n.-559-13475G>T) n.1015G>T n.1176+19416C>A | dbSNP |
| 8 | g.127401414T>A | CA2579837177 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13474T>A (n.-559-13474T>A) n.1016T>A n.1176+19415A>T | |
| 8 | g.127401414T>C | CA2579837178 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13474T>C (n.-559-13474T>C) n.1016T>C n.1176+19415A>G | |
| 8 | g.127401414T>G | CA2579837179 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13474T>G (n.-559-13474T>G) n.1016T>G n.1176+19415A>C | |
| 8 | g.127401415A= | CA1818352735 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A= (n.-559-13473A=) n.1017A= n.1176+19414T= | |
| 8 | g.127401415A>C | CA2579837182 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A>C (n.-559-13473A>C) n.1017A>C n.1176+19414T>G | |
| 8 | g.127401415A>G | CA847153958 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A>G (n.-559-13473A>G) n.1017A>G n.1176+19414T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401415A>T | CA2579837183 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A>T (n.-559-13473A>T) n.1017A>T n.1176+19414T>A | |
| 8 | g.127401416A= | CA2579837184 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A= (n.-559-13472A=) n.1018A= n.1176+19413T= | |
| 8 | g.127401416A>C | CA2579837185 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A>C (n.-559-13472A>C) n.1018A>C n.1176+19413T>G | |
| 8 | g.127401416A>G | CA2516120598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A>G (n.-559-13472A>G) n.1018A>G n.1176+19413T>C | |
| 8 | g.127401416A>T | CA2579837187 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A>T (n.-559-13472A>T) n.1018A>T n.1176+19413T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401417G>A | CA2579837186 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G>A (n.-559-13471G>A) n.1019G>A n.1176+19412C>T | |
| 8 | g.127401417G>C | CA2579837189 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G>C (n.-559-13471G>C) n.1019G>C n.1176+19412C>G | |
| 8 | g.127401417G= | CA1818352738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G= (n.-559-13471G=) n.1019G= n.1176+19412C= | |
| 8 | g.127401417G>T | CA847153964 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G>T (n.-559-13471G>T) n.1019G>T n.1176+19412C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401418T>A | CA2579837191 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T>A (n.-559-13470T>A) n.1020T>A n.1176+19411A>T | |
| 8 | g.127401418T>C | CA2579837192 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T>C (n.-559-13470T>C) n.1020T>C n.1176+19411A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401418T>G | CA2579837193 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T>G (n.-559-13470T>G) n.1020T>G n.1176+19411A>C | |
| 8 | g.127401418T= | CA2579837190 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T= (n.-559-13470T=) n.1020T= n.1176+19411A= | |
| 8 | g.127401419T>A | CA2579837194 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13469T>A (n.-559-13469T>A) n.1021T>A n.1176+19410A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401419T>C | CA2579837195 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13469T>C (n.-559-13469T>C) n.1021T>C n.1176+19410A>G | |
| 8 | g.127401419T>G | CA2579837197 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13469T>G (n.-559-13469T>G) n.1021T>G n.1176+19410A>C | |
| 8 | g.127401420C>A | CA2579837196 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C>A (n.-559-13468C>A) n.1022C>A n.1176+19409G>T | |
| 8 | g.127401420C= | CA1818352744 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C= (n.-559-13468C=) n.1022C= n.1176+19409G= | |
| 8 | g.127401420C>G | CA2579837199 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C>G (n.-559-13468C>G) n.1022C>G n.1176+19409G>C | |
| 8 | g.127401420C>T | CA1818352746 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C>T (n.-559-13468C>T) n.1022C>T n.1176+19409G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401421T>A | CA2579837201 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T>A (n.-559-13467T>A) n.1023T>A n.1176+19408A>T | |
| 8 | g.127401421T>C | CA2579837202 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T>C (n.-559-13467T>C) n.1023T>C n.1176+19408A>G | |
| 8 | g.127401421T>G | CA2579837203 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T>G (n.-559-13467T>G) n.1023T>G n.1176+19408A>C | |
| 8 | g.127401421T= | CA2579837200 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T= (n.-559-13467T=) n.1023T= n.1176+19408A= | |
| 8 | g.127401422A>C | CA2579837205 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13466A>C (n.-559-13466A>C) n.1024A>C n.1176+19407T>G | |
| 8 | g.127401422A>G | CA2579837204 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13466A>G (n.-559-13466A>G) n.1024A>G n.1176+19407T>C | |
| 8 | g.127401422A>T | CA2579837206 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13466A>T (n.-559-13466A>T) n.1024A>T n.1176+19407T>A | |
| 8 | g.127401423C>A | CA2579837209 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C>A (n.-559-13465C>A) n.1025C>A n.1176+19406G>T | |
| 8 | g.127401423C= | CA2579837207 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C= (n.-559-13465C=) n.1025C= n.1176+19406G= | |
| 8 | g.127401423C>G | CA2579837210 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C>G (n.-559-13465C>G) n.1025C>G n.1176+19406G>C | |
| 8 | g.127401423C>T | CA2579837211 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C>T (n.-559-13465C>T) n.1025C>T n.1176+19406G>A | |
| 8 | g.127401424C>A | CA2579837213 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13464C>A (n.-559-13464C>A) n.1026C>A n.1176+19405G>T | |
| 8 | g.127401424C>G | CA2579837212 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13464C>G (n.-559-13464C>G) n.1026C>G n.1176+19405G>C | |
| 8 | g.127401424C>T | CA2579837214 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13464C>T (n.-559-13464C>T) n.1026C>T n.1176+19405G>A | |
| 8 | g.127401425A>C | CA2579837215 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13463A>C (n.-559-13463A>C) n.1027A>C n.1176+19404T>G | |
| 8 | g.127401425A>G | CA2579837216 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13463A>G (n.-559-13463A>G) n.1027A>G n.1176+19404T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401425A>T | CA2579837217 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13463A>T (n.-559-13463A>T) n.1027A>T n.1176+19404T>A | |
| 8 | g.127401426G>A | CA2559369178 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G>A (n.-559-13462G>A) n.1028G>A n.1176+19403C>T | |
| 8 | g.127401426G>C | CA2579837220 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G>C (n.-559-13462G>C) n.1028G>C n.1176+19403C>G | |
| 8 | g.127401426G= | CA2579837218 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G= (n.-559-13462G=) n.1028G= n.1176+19403C= | |
| 8 | g.127401426G>T | CA2579837221 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G>T (n.-559-13462G>T) n.1028G>T n.1176+19403C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401427C>A | CA2579837223 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C>A (n.-559-13461C>A) n.1029C>A n.1176+19402G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401427C= | CA2579837222 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C= (n.-559-13461C=) n.1029C= n.1176+19402G= | |
| 8 | g.127401427C>G | CA2579837224 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C>G (n.-559-13461C>G) n.1029C>G n.1176+19402G>C | |
| 8 | g.127401427C>T | CA2579837225 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C>T (n.-559-13461C>T) n.1029C>T n.1176+19402G>A | |
| 8 | g.127401428A= | CA1818352748 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A= (n.-559-13460A=) n.1030A= n.1176+19401T= | |
| 8 | g.127401428A>C | CA185736891 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A>C (n.-559-13460A>C) n.1030A>C n.1176+19401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401428A>G | CA2579837226 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A>G (n.-559-13460A>G) n.1030A>G n.1176+19401T>C | |
| 8 | g.127401428A>T | CA2579837228 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A>T (n.-559-13460A>T) n.1030A>T n.1176+19401T>A | |
| 8 | g.127401429A= | CA1818352752 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13459A= (n.-559-13459A=) n.1031A= n.1176+19400T= | |
| 8 | g.127401429A>T | CA1818352753 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13459A>T (n.-559-13459A>T) n.1031A>T n.1176+19400T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401437C= | CA1818352755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13451C= (n.-559-13451C=) n.1039C= n.1176+19392G= | |
| 8 | g.127401437C>T | CA1118994157 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13451C>T (n.-559-13451C>T) n.1039C>T n.1176+19392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401438A= | CA1818352759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13450A= (n.-559-13450A=) n.1040A= n.1176+19391T= | |
| 8 | g.127401438A>G | CA847153969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13450A>G (n.-559-13450A>G) n.1040A>G n.1176+19391T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401440G>T | CA2688553297 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13448G>T (n.-559-13448G>T) n.1042G>T n.1176+19389C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401441A>G | CA2688553298 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13447A>G (n.-559-13447A>G) n.1043A>G n.1176+19388T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401443G>A | CA1818352760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G>A (n.-559-13445G>A) n.1045G>A n.1176+19386C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401443G>C | CA1818352761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G>C (n.-559-13445G>C) n.1045G>C n.1176+19386C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401443G= | CA1818352763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G= (n.-559-13445G=) n.1045G= n.1176+19386C= | |
| 8 | g.127401443G>T | CA1118994159 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G>T (n.-559-13445G>T) n.1045G>T n.1176+19386C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401444G>A | CA2688553299 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13444G>A (n.-559-13444G>A) n.1046G>A n.1176+19385C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401444G>T | CA2688553300 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13444G>T (n.-559-13444G>T) n.1046G>T n.1176+19385C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401445C= | CA1818352764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13443C= (n.-559-13443C=) n.1047C= n.1176+19384G= | |
| 8 | g.127401445C>T | CA847153971 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13443C>T (n.-559-13443C>T) n.1047C>T n.1176+19384G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401446A= | CA1818352766 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13442A= (n.-559-13442A=) n.1048A= n.1176+19383T= | |
| 8 | g.127401446A>C | CA2520242543 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13442A>C (n.-559-13442A>C) n.1048A>C n.1176+19383T>G | |
| 8 | g.127401446A>G | CA185736892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13442A>G (n.-559-13442A>G) n.1048A>G n.1176+19383T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401447T>C | CA2688553301 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13441T>C (n.-559-13441T>C) n.1049T>C n.1176+19382A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401447_127401449delinsTTC | CA1818352770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13441_-559-13439delinsTTC (n.-559-13441_-559-13439delinsTTC) n.1049_1051delinsTTC n.1176+19380_1176+19382delinsGAA | |
| 8 | g.127401449_127401450del | CA585068584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13439_-559-13438del (n.-559-13439_-559-13438del) n.1051_1052del n.1176+19380_1176+19381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401449C>A | CA2688553302 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13439C>A (n.-559-13439C>A) n.1051C>A n.1176+19380G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401451G>C | CA2517713718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13437G>C (n.-559-13437G>C) n.1053G>C n.1176+19378C>G | |
| 8 | g.127401453G>C | CA2545133724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13435G>C (n.-559-13435G>C) n.1055G>C n.1176+19376C>G | |
| 8 | g.127401455C>T | CA2534042425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13433C>T (n.-559-13433C>T) n.1057C>T n.1176+19374G>A | |
| 8 | g.127401457C>A | CA2688553303 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13431C>A (n.-559-13431C>A) n.1059C>A n.1176+19372G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401458C>A | CA2688553304 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13430C>A (n.-559-13430C>A) n.1060C>A n.1176+19371G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401460del | CA2502064163 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13428del (n.-559-13428del) n.1062del n.1176+19369del | |
| 8 | g.127401460G>T | CA2688553305 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13428G>T (n.-559-13428G>T) n.1062G>T n.1176+19369C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401461_127401462insCT | CA2529713220 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13427_-559-13426insCT (n.-559-13427_-559-13426insCT) n.1063_1064insCT n.1176+19367_1176+19368insAG | |
| 8 | g.127401464C>A | CA2688553306 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13424C>A (n.-559-13424C>A) n.1066C>A n.1176+19365G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401464C= | CA1818352773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13424C= (n.-559-13424C=) n.1066C= n.1176+19365G= | |
| 8 | g.127401464C>T | CA185736893 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13424C>T (n.-559-13424C>T) n.1066C>T n.1176+19365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401465C>A | CA2688553307 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13423C>A (n.-559-13423C>A) n.1067C>A n.1176+19364G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401465C= | CA1818352775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13423C= (n.-559-13423C=) n.1067C= n.1176+19364G= | |
| 8 | g.127401465C>T | CA1818352776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13423C>T (n.-559-13423C>T) n.1067C>T n.1176+19364G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401466del | CA2522727951 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13422del (n.-559-13422del) n.1068del n.1176+19363del | |
| 8 | g.127401466T>C | CA2688553308 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13422T>C (n.-559-13422T>C) n.1068T>C n.1176+19363A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401467G= | CA1818352779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13421G= (n.-559-13421G=) n.1069G= n.1176+19362C= | |
| 8 | g.127401467G>T | CA1818352780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13421G>T (n.-559-13421G>T) n.1069G>T n.1176+19362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401469C>A | CA2688553309 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13419C>A (n.-559-13419C>A) n.1071C>A n.1176+19360G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401471T>C | CA2688553310 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13417T>C (n.-559-13417T>C) n.1073T>C n.1176+19358A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401472_127401473delinsAC | CA1818352783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13416_-559-13415delinsAC (n.-559-13416_-559-13415delinsAC) n.1074_1075delinsAC n.1176+19356_1176+19357delinsGT | |
| 8 | g.127401477del | CA1818352785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13411del (n.-559-13411del) n.1079del n.1176+19356del | dbSNP |
| 8 | g.127401475C= | CA1818352790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13413C= (n.-559-13413C=) n.1077C= n.1176+19354G= | |
| 8 | g.127401475C>G | CA1818352792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13413C>G (n.-559-13413C>G) n.1077C>G n.1176+19354G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401475C>T | CA2782136446 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13413C>T (n.-559-13413C>T) n.1077C>T n.1176+19354G>A | |
| 8 | g.127401476C>A | CA185736894 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C>A (n.-559-13412C>A) n.1078C>A n.1176+19353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401476C= | CA1818352795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C= (n.-559-13412C=) n.1078C= n.1176+19353G= | |
| 8 | g.127401476C>G | CA1818352794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C>G (n.-559-13412C>G) n.1078C>G n.1176+19353G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401476C>T | CA847153977 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C>T (n.-559-13412C>T) n.1078C>T n.1176+19353G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401477C>A | CA2688553311 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13411C>A (n.-559-13411C>A) n.1079C>A n.1176+19352G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401478A>C | CA2688553312 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13410A>C (n.-559-13410A>C) n.1080A>C n.1176+19351T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401481A>G | CA2782136447 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13407A>G (n.-559-13407A>G) n.1083A>G n.1176+19348T>C | |
| 8 | g.127401482T>C | CA185736895 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13406T>C (n.-559-13406T>C) n.1084T>C n.1176+19347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401482T= | CA1818352798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13406T= (n.-559-13406T=) n.1084T= n.1176+19347A= | |
| 8 | g.127401483G>A | CA585068585 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13405G>A (n.-559-13405G>A) n.1085G>A n.1176+19346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401483G= | CA1818352800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13405G= (n.-559-13405G=) n.1085G= n.1176+19346C= | |
| 8 | g.127401483G>T | CA2688553313 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13405G>T (n.-559-13405G>T) n.1085G>T n.1176+19346C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401484T>C | CA2688553314 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13404T>C (n.-559-13404T>C) n.1086T>C n.1176+19345A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401487_127401498delinsAAATGTACAAGG | CA1818352802 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13401_-559-13390delinsAAATGTACAAGG (n.-559-13401_-559-13390delinsAAATGTACAAGG) n.1089_1100delinsAAATGTACAAGG n.1176+19331_1176+19342delinsCCTTGTACATTT | |
| 8 | g.127401492_127401502del | CA585068586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13396_-559-13386del (n.-559-13396_-559-13386del) n.1094_1104del n.1176+19331_1176+19341del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401490T>A | CA185736896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13398T>A (n.-559-13398T>A) n.1092T>A n.1176+19339A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401490T>G | CA1818352803 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13398T>G (n.-559-13398T>G) n.1092T>G n.1176+19339A>C | dbSNP |
| 8 | g.127401490T= | CA1818352804 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13398T= (n.-559-13398T=) n.1092T= n.1176+19339A= | |
| 8 | g.127401491G>A | CA185736897 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13397G>A (n.-559-13397G>A) n.1093G>A n.1176+19338C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401491G= | CA1818352808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13397G= (n.-559-13397G=) n.1093G= n.1176+19338C= | |
| 8 | g.127401491G>T | CA1118994167 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13397G>T (n.-559-13397G>T) n.1093G>T n.1176+19338C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401492T>C | CA1118994170 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13396T>C (n.-559-13396T>C) n.1094T>C n.1176+19337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401492T= | CA1818352811 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13396T= (n.-559-13396T=) n.1094T= n.1176+19337A= | |
| 8 | g.127401493A= | CA1818352813 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13395A= (n.-559-13395A=) n.1095A= n.1176+19336T= | |
| 8 | g.127401493A>G | CA2688553315 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13395A>G (n.-559-13395A>G) n.1095A>G n.1176+19336T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401493A>T | CA847153995 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13395A>T (n.-559-13395A>T) n.1095A>T n.1176+19336T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401494C>A | CA2688553316 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13394C>A (n.-559-13394C>A) n.1096C>A n.1176+19335G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401498G>A | CA2688553317 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13390G>A (n.-559-13390G>A) n.1100G>A n.1176+19331C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401500A>G | CA2688553318 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13388A>G (n.-559-13388A>G) n.1102A>G n.1176+19329T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401502G>A | CA1818352817 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13386G>A (n.-559-13386G>A) n.1104G>A n.1176+19327C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401502G= | CA1818352816 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13386G= (n.-559-13386G=) n.1104G= n.1176+19327C= | |
| 8 | g.127401504G>A | CA847153996 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13384G>A (n.-559-13384G>A) n.1106G>A n.1176+19325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401504G= | CA1818352821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13384G= (n.-559-13384G=) n.1106G= n.1176+19325C= | |
| 8 | g.127401505C>T | CA2566683734 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13383C>T (n.-559-13383C>T) n.1107C>T n.1176+19324G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401506C>A | CA2688553319 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13382C>A (n.-559-13382C>A) n.1108C>A n.1176+19323G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401509C>A | CA2688553320 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13379C>A (n.-559-13379C>A) n.1111C>A n.1176+19320G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401509C>T | CA2688553321 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13379C>T (n.-559-13379C>T) n.1111C>T n.1176+19320G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401513C>A | CA2688553322 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13375C>A (n.-559-13375C>A) n.1115C>A n.1176+19316G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401515del | CA2782136448 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13373del (n.-559-13373del) n.1117del n.1176+19316del |