| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401380T>A | CA2579837073 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13508T>A (n.-559-13508T>A) n.982T>A n.1176+19449A>T | |
| 8 | g.127401380T>C | CA847153942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13508T>C (n.-559-13508T>C) n.982T>C n.1176+19449A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401380T>G | CA2579837075 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13508T>G (n.-559-13508T>G) n.982T>G n.1176+19449A>C | |
| 8 | g.127401380T= | CA1818352693 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13508T= (n.-559-13508T=) n.982T= n.1176+19449A= | |
| 8 | g.127401381A>C | CA2579837077 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13507A>C (n.-559-13507A>C) n.983A>C n.1176+19448T>G | |
| 8 | g.127401381A>G | CA2579837076 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13507A>G (n.-559-13507A>G) n.983A>G n.1176+19448T>C | |
| 8 | g.127401381A>T | CA2579837078 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13507A>T (n.-559-13507A>T) n.983A>T n.1176+19448T>A | |
| 8 | g.127401382G>A | CA2579837079 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13506G>A (n.-559-13506G>A) n.984G>A n.1176+19447C>T | |
| 8 | g.127401382G>C | CA2579837080 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13506G>C (n.-559-13506G>C) n.984G>C n.1176+19447C>G | |
| 8 | g.127401382G>T | CA2579837081 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13506G>T (n.-559-13506G>T) n.984G>T n.1176+19447C>A | |
| 8 | g.127401383T>A | CA2579837085 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13505T>A (n.-559-13505T>A) n.985T>A n.1176+19446A>T | |
| 8 | g.127401383T>C | CA2579837084 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13505T>C (n.-559-13505T>C) n.985T>C n.1176+19446A>G | |
| 8 | g.127401383T>G | CA2579837083 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13505T>G (n.-559-13505T>G) n.985T>G n.1176+19446A>C | |
| 8 | g.127401383T= | CA2579837082 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13505T= (n.-559-13505T=) n.985T= n.1176+19446A= | |
| 8 | g.127401384T>A | CA2579837086 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13504T>A (n.-559-13504T>A) n.986T>A n.1176+19445A>T | |
| 8 | g.127401384T>C | CA2579837087 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13504T>C (n.-559-13504T>C) n.986T>C n.1176+19445A>G | |
| 8 | g.127401384T>G | CA2579837088 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13504T>G (n.-559-13504T>G) n.986T>G n.1176+19445A>C | |
| 8 | g.127401385A= | CA2579837089 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13503A= (n.-559-13503A=) n.987A= n.1176+19444T= | |
| 8 | g.127401385A>C | CA2579837090 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13503A>C (n.-559-13503A>C) n.987A>C n.1176+19444T>G | |
| 8 | g.127401385A>G | CA2579837093 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13503A>G (n.-559-13503A>G) n.987A>G n.1176+19444T>C | |
| 8 | g.127401385A>T | CA2579837094 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13503A>T (n.-559-13503A>T) n.987A>T n.1176+19444T>A | |
| 8 | g.127401386A>C | CA2579837095 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13502A>C (n.-559-13502A>C) n.988A>C n.1176+19443T>G | |
| 8 | g.127401386A>G | CA2579837096 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13502A>G (n.-559-13502A>G) n.988A>G n.1176+19443T>C | |
| 8 | g.127401386A>T | CA2579837097 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13502A>T (n.-559-13502A>T) n.988A>T n.1176+19443T>A | |
| 8 | g.127401387T>A | CA2579837098 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13501T>A (n.-559-13501T>A) n.989T>A n.1176+19442A>T | |
| 8 | g.127401387T>C | CA2579837099 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13501T>C (n.-559-13501T>C) n.989T>C n.1176+19442A>G | |
| 8 | g.127401387T>G | CA2579837100 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13501T>G (n.-559-13501T>G) n.989T>G n.1176+19442A>C | |
| 8 | g.127401388A= | CA1818352696 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13500A= (n.-559-13500A=) n.990A= n.1176+19441T= | |
| 8 | g.127401388A>C | CA2579837101 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13500A>C (n.-559-13500A>C) n.990A>C n.1176+19441T>G | |
| 8 | g.127401388A>G | CA847153947 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13500A>G (n.-559-13500A>G) n.990A>G n.1176+19441T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401388A>T | CA2579837103 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13500A>T (n.-559-13500A>T) n.990A>T n.1176+19441T>A | |
| 8 | g.127401389A= | CA2579837104 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13499A= (n.-559-13499A=) n.991A= n.1176+19440T= | |
| 8 | g.127401389A>C | CA2579837105 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13499A>C (n.-559-13499A>C) n.991A>C n.1176+19440T>G | |
| 8 | g.127401389A>G | CA2579837106 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13499A>G (n.-559-13499A>G) n.991A>G n.1176+19440T>C | |
| 8 | g.127401389A>T | CA2579837107 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13499A>T (n.-559-13499A>T) n.991A>T n.1176+19440T>A | |
| 8 | g.127401390G>A | CA2579837109 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13498G>A (n.-559-13498G>A) n.992G>A n.1176+19439C>T | |
| 8 | g.127401390G>C | CA2579837110 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13498G>C (n.-559-13498G>C) n.992G>C n.1176+19439C>G | |
| 8 | g.127401390G= | CA2579837108 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13498G= (n.-559-13498G=) n.992G= n.1176+19439C= | |
| 8 | g.127401390G>T | CA2579837111 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13498G>T (n.-559-13498G>T) n.992G>T n.1176+19439C>A | |
| 8 | g.127401391G>A | CA2579837113 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13497G>A (n.-559-13497G>A) n.993G>A n.1176+19438C>T | |
| 8 | g.127401391G>C | CA2579837114 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13497G>C (n.-559-13497G>C) n.993G>C n.1176+19438C>G | |
| 8 | g.127401391G>T | CA2579837115 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13497G>T (n.-559-13497G>T) n.993G>T n.1176+19438C>A | |
| 8 | g.127401392G>A | CA2579837116 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13496G>A (n.-559-13496G>A) n.994G>A n.1176+19437C>T | |
| 8 | g.127401392G>C | CA2579837117 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13496G>C (n.-559-13496G>C) n.994G>C n.1176+19437C>G | |
| 8 | g.127401392G= | CA1818352698 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13496G= (n.-559-13496G=) n.994G= n.1176+19437C= | |
| 8 | g.127401392G>T | CA1818352699 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13496G>T (n.-559-13496G>T) n.994G>T n.1176+19437C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401393A= | CA2579837118 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13495A= (n.-559-13495A=) n.995A= n.1176+19436T= | |
| 8 | g.127401393A>C | CA2579837119 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13495A>C (n.-559-13495A>C) n.995A>C n.1176+19436T>G | |
| 8 | g.127401393A>G | CA2579837120 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13495A>G (n.-559-13495A>G) n.995A>G n.1176+19436T>C | |
| 8 | g.127401393A>T | CA2579837122 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13495A>T (n.-559-13495A>T) n.995A>T n.1176+19436T>A | |
| 8 | g.127401394del | CA2688553296 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13494del (n.-559-13494del) n.996del n.1176+19436del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401394A= | CA1818352701 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13494A= (n.-559-13494A=) n.996A= n.1176+19435T= | |
| 8 | g.127401394A>C | CA185736887 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13494A>C (n.-559-13494A>C) n.996A>C n.1176+19435T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401394A>G | CA2579837123 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13494A>G (n.-559-13494A>G) n.996A>G n.1176+19435T>C | |
| 8 | g.127401394A>T | CA2579837124 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13494A>T (n.-559-13494A>T) n.996A>T n.1176+19435T>A | |
| 8 | g.127401395G>A | CA2579837126 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13493G>A (n.-559-13493G>A) n.997G>A n.1176+19434C>T | |
| 8 | g.127401395G>C | CA2579837125 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13493G>C (n.-559-13493G>C) n.997G>C n.1176+19434C>G | |
| 8 | g.127401395G= | CA1818352702 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13493G= (n.-559-13493G=) n.997G= n.1176+19434C= | |
| 8 | g.127401395G>T | CA2579837127 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13493G>T (n.-559-13493G>T) n.997G>T n.1176+19434C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401395_127401396insAAC | CA1818352709 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13493_-559-13492insAAC (n.-559-13493_-559-13492insAAC) n.997_998insAAC n.1176+19433_1176+19434insGTT | dbSNP |
| 8 | g.127401396G>A | CA1118994146 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13492G>A (n.-559-13492G>A) n.998G>A n.1176+19433C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401396G>C | CA1818352710 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13492G>C (n.-559-13492G>C) n.998G>C n.1176+19433C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401396G= | CA1818352707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13492G= (n.-559-13492G=) n.998G= n.1176+19433C= | |
| 8 | g.127401396G>T | CA2579837129 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13492G>T (n.-559-13492G>T) n.998G>T n.1176+19433C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401397G>A | CA1818352713 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13491G>A (n.-559-13491G>A) n.999G>A n.1176+19432C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401397G>C | CA2579837130 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13491G>C (n.-559-13491G>C) n.999G>C n.1176+19432C>G | |
| 8 | g.127401397G= | CA1818352712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13491G= (n.-559-13491G=) n.999G= n.1176+19432C= | |
| 8 | g.127401397G>T | CA2579837131 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13491G>T (n.-559-13491G>T) n.999G>T n.1176+19432C>A | |
| 8 | g.127401398T>A | CA2579837133 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13490T>A (n.-559-13490T>A) n.1000T>A n.1176+19431A>T | |
| 8 | g.127401398T>C | CA2579837135 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13490T>C (n.-559-13490T>C) n.1000T>C n.1176+19431A>G | |
| 8 | g.127401398T>G | CA2579837136 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13490T>G (n.-559-13490T>G) n.1000T>G n.1176+19431A>C | |
| 8 | g.127401398T= | CA2579837132 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13490T= (n.-559-13490T=) n.1000T= n.1176+19431A= | |
| 8 | g.127401399T>A | CA2579837134 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13489T>A (n.-559-13489T>A) n.1001T>A n.1176+19430A>T | |
| 8 | g.127401399T>C | CA2579837137 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13489T>C (n.-559-13489T>C) n.1001T>C n.1176+19430A>G | |
| 8 | g.127401399T>G | CA2579837138 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13489T>G (n.-559-13489T>G) n.1001T>G n.1176+19430A>C | |
| 8 | g.127401400T>A | CA2579837140 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13488T>A (n.-559-13488T>A) n.1002T>A n.1176+19429A>T | |
| 8 | g.127401400T>C | CA2579837141 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13488T>C (n.-559-13488T>C) n.1002T>C n.1176+19429A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401400T>G | CA2579837143 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13488T>G (n.-559-13488T>G) n.1002T>G n.1176+19429A>C | |
| 8 | g.127401401G>A | CA2579837144 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13487G>A (n.-559-13487G>A) n.1003G>A n.1176+19428C>T | |
| 8 | g.127401401G>C | CA2579837145 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13487G>C (n.-559-13487G>C) n.1003G>C n.1176+19428C>G | |
| 8 | g.127401401G= | CA2579837142 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13487G= (n.-559-13487G=) n.1003G= n.1176+19428C= | |
| 8 | g.127401401G>T | CA2579837146 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13487G>T (n.-559-13487G>T) n.1003G>T n.1176+19428C>A | |
| 8 | g.127401402G>A | CA2579837147 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13486G>A (n.-559-13486G>A) n.1004G>A n.1176+19427C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401402G>C | CA2579837150 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13486G>C (n.-559-13486G>C) n.1004G>C n.1176+19427C>G | |
| 8 | g.127401402G= | CA1818352715 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13486G= (n.-559-13486G=) n.1004G= n.1176+19427C= | |
| 8 | g.127401402G>T | CA1818352716 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13486G>T (n.-559-13486G>T) n.1004G>T n.1176+19427C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401403C>A | CA2579837149 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13485C>A (n.-559-13485C>A) n.1005C>A n.1176+19426G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401403C= | CA1818352718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13485C= (n.-559-13485C=) n.1005C= n.1176+19426G= | |
| 8 | g.127401403C>G | CA2579837151 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13485C>G (n.-559-13485C>G) n.1005C>G n.1176+19426G>C | |
| 8 | g.127401403C>T | CA847153950 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13485C>T (n.-559-13485C>T) n.1005C>T n.1176+19426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401404A>C | CA2579837152 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13484A>C (n.-559-13484A>C) n.1006A>C n.1176+19425T>G | |
| 8 | g.127401404A>G | CA2579837153 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13484A>G (n.-559-13484A>G) n.1006A>G n.1176+19425T>C | |
| 8 | g.127401404A>T | CA2579837154 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13484A>T (n.-559-13484A>T) n.1006A>T n.1176+19425T>A | |
| 8 | g.127401405T>A | CA2579837155 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13483T>A (n.-559-13483T>A) n.1007T>A n.1176+19424A>T | |
| 8 | g.127401405T>C | CA2579837156 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13483T>C (n.-559-13483T>C) n.1007T>C n.1176+19424A>G | |
| 8 | g.127401405T>G | CA2579837158 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13483T>G (n.-559-13483T>G) n.1007T>G n.1176+19424A>C | |
| 8 | g.127401406G>A | CA2579837160 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13482G>A (n.-559-13482G>A) n.1008G>A n.1176+19423C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401406G>C | CA2579837159 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13482G>C (n.-559-13482G>C) n.1008G>C n.1176+19423C>G | |
| 8 | g.127401406G>T | CA2579837161 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13482G>T (n.-559-13482G>T) n.1008G>T n.1176+19423C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401407C>A | CA1818352721 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13481C>A (n.-559-13481C>A) n.1009C>A n.1176+19422G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401407C= | CA1818352719 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13481C= (n.-559-13481C=) n.1009C= n.1176+19422G= | |
| 8 | g.127401407C>G | CA2579837162 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13481C>G (n.-559-13481C>G) n.1009C>G n.1176+19422G>C | |
| 8 | g.127401407C>T | CA185736888 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13481C>T (n.-559-13481C>T) n.1009C>T n.1176+19422G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401408C>A | CA2579837163 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13480C>A (n.-559-13480C>A) n.1010C>A n.1176+19421G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401408C= | CA1818352723 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13480C= (n.-559-13480C=) n.1010C= n.1176+19421G= | |
| 8 | g.127401408C>G | CA2579837165 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13480C>G (n.-559-13480C>G) n.1010C>G n.1176+19421G>C | |
| 8 | g.127401408C>T | CA1818352724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13480C>T (n.-559-13480C>T) n.1010C>T n.1176+19421G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401409C>A | CA2579837166 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13479C>A (n.-559-13479C>A) n.1011C>A n.1176+19420G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401409C>G | CA2579837167 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13479C>G (n.-559-13479C>G) n.1011C>G n.1176+19420G>C | |
| 8 | g.127401409C>T | CA2579837168 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13479C>T (n.-559-13479C>T) n.1011C>T n.1176+19420G>A | |
| 8 | g.127401410T>A | CA2579837169 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13478T>A (n.-559-13478T>A) n.1012T>A n.1176+19419A>T | |
| 8 | g.127401410T>C | CA2579837170 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13478T>C (n.-559-13478T>C) n.1012T>C n.1176+19419A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401410T>G | CA2579837171 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13478T>G (n.-559-13478T>G) n.1012T>G n.1176+19419A>C | |
| 8 | g.127401411A>C | CA2579837172 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13477A>C (n.-559-13477A>C) n.1013A>C n.1176+19418T>G | |
| 8 | g.127401411A>G | CA2579837173 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13477A>G (n.-559-13477A>G) n.1013A>G n.1176+19418T>C | |
| 8 | g.127401411A>T | CA2579837174 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13477A>T (n.-559-13477A>T) n.1013A>T n.1176+19418T>A | |
| 8 | g.127401412C>A | CA585068583 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13476C>A (n.-559-13476C>A) n.1014C>A n.1176+19417G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401412C= | CA1818352727 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13476C= (n.-559-13476C=) n.1014C= n.1176+19417G= | |
| 8 | g.127401412C>G | CA2579837176 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13476C>G (n.-559-13476C>G) n.1014C>G n.1176+19417G>C | |
| 8 | g.127401412C>T | CA185736889 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13476C>T (n.-559-13476C>T) n.1014C>T n.1176+19417G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401413G>A | CA185736890 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G>A (n.-559-13475G>A) n.1015G>A n.1176+19416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401413G>C | CA1118994153 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G>C (n.-559-13475G>C) n.1015G>C n.1176+19416C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401413G= | CA1818352730 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G= (n.-559-13475G=) n.1015G= n.1176+19416C= | |
| 8 | g.127401413G>T | CA1818352733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13475G>T (n.-559-13475G>T) n.1015G>T n.1176+19416C>A | dbSNP |
| 8 | g.127401414T>A | CA2579837177 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13474T>A (n.-559-13474T>A) n.1016T>A n.1176+19415A>T | |
| 8 | g.127401414T>C | CA2579837178 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13474T>C (n.-559-13474T>C) n.1016T>C n.1176+19415A>G | |
| 8 | g.127401414T>G | CA2579837179 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13474T>G (n.-559-13474T>G) n.1016T>G n.1176+19415A>C | |
| 8 | g.127401415A= | CA1818352735 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A= (n.-559-13473A=) n.1017A= n.1176+19414T= | |
| 8 | g.127401415A>C | CA2579837182 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A>C (n.-559-13473A>C) n.1017A>C n.1176+19414T>G | |
| 8 | g.127401415A>G | CA847153958 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A>G (n.-559-13473A>G) n.1017A>G n.1176+19414T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401415A>T | CA2579837183 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13473A>T (n.-559-13473A>T) n.1017A>T n.1176+19414T>A | |
| 8 | g.127401416A= | CA2579837184 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A= (n.-559-13472A=) n.1018A= n.1176+19413T= | |
| 8 | g.127401416A>C | CA2579837185 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A>C (n.-559-13472A>C) n.1018A>C n.1176+19413T>G | |
| 8 | g.127401416A>G | CA2516120598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A>G (n.-559-13472A>G) n.1018A>G n.1176+19413T>C | |
| 8 | g.127401416A>T | CA2579837187 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13472A>T (n.-559-13472A>T) n.1018A>T n.1176+19413T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401417G>A | CA2579837186 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G>A (n.-559-13471G>A) n.1019G>A n.1176+19412C>T | |
| 8 | g.127401417G>C | CA2579837189 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G>C (n.-559-13471G>C) n.1019G>C n.1176+19412C>G | |
| 8 | g.127401417G= | CA1818352738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G= (n.-559-13471G=) n.1019G= n.1176+19412C= | |
| 8 | g.127401417G>T | CA847153964 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13471G>T (n.-559-13471G>T) n.1019G>T n.1176+19412C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401418T>A | CA2579837191 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T>A (n.-559-13470T>A) n.1020T>A n.1176+19411A>T | |
| 8 | g.127401418T>C | CA2579837192 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T>C (n.-559-13470T>C) n.1020T>C n.1176+19411A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401418T>G | CA2579837193 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T>G (n.-559-13470T>G) n.1020T>G n.1176+19411A>C | |
| 8 | g.127401418T= | CA2579837190 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13470T= (n.-559-13470T=) n.1020T= n.1176+19411A= | |
| 8 | g.127401419T>A | CA2579837194 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13469T>A (n.-559-13469T>A) n.1021T>A n.1176+19410A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401419T>C | CA2579837195 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13469T>C (n.-559-13469T>C) n.1021T>C n.1176+19410A>G | |
| 8 | g.127401419T>G | CA2579837197 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13469T>G (n.-559-13469T>G) n.1021T>G n.1176+19410A>C | |
| 8 | g.127401420C>A | CA2579837196 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C>A (n.-559-13468C>A) n.1022C>A n.1176+19409G>T | |
| 8 | g.127401420C= | CA1818352744 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C= (n.-559-13468C=) n.1022C= n.1176+19409G= | |
| 8 | g.127401420C>G | CA2579837199 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C>G (n.-559-13468C>G) n.1022C>G n.1176+19409G>C | |
| 8 | g.127401420C>T | CA1818352746 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13468C>T (n.-559-13468C>T) n.1022C>T n.1176+19409G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401421T>A | CA2579837201 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T>A (n.-559-13467T>A) n.1023T>A n.1176+19408A>T | |
| 8 | g.127401421T>C | CA2579837202 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T>C (n.-559-13467T>C) n.1023T>C n.1176+19408A>G | |
| 8 | g.127401421T>G | CA2579837203 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T>G (n.-559-13467T>G) n.1023T>G n.1176+19408A>C | |
| 8 | g.127401421T= | CA2579837200 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13467T= (n.-559-13467T=) n.1023T= n.1176+19408A= | |
| 8 | g.127401422A>C | CA2579837205 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13466A>C (n.-559-13466A>C) n.1024A>C n.1176+19407T>G | |
| 8 | g.127401422A>G | CA2579837204 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13466A>G (n.-559-13466A>G) n.1024A>G n.1176+19407T>C | |
| 8 | g.127401422A>T | CA2579837206 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13466A>T (n.-559-13466A>T) n.1024A>T n.1176+19407T>A | |
| 8 | g.127401423C>A | CA2579837209 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C>A (n.-559-13465C>A) n.1025C>A n.1176+19406G>T | |
| 8 | g.127401423C= | CA2579837207 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C= (n.-559-13465C=) n.1025C= n.1176+19406G= | |
| 8 | g.127401423C>G | CA2579837210 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C>G (n.-559-13465C>G) n.1025C>G n.1176+19406G>C | |
| 8 | g.127401423C>T | CA2579837211 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13465C>T (n.-559-13465C>T) n.1025C>T n.1176+19406G>A | |
| 8 | g.127401424C>A | CA2579837213 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13464C>A (n.-559-13464C>A) n.1026C>A n.1176+19405G>T | |
| 8 | g.127401424C>G | CA2579837212 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13464C>G (n.-559-13464C>G) n.1026C>G n.1176+19405G>C | |
| 8 | g.127401424C>T | CA2579837214 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13464C>T (n.-559-13464C>T) n.1026C>T n.1176+19405G>A | |
| 8 | g.127401425A>C | CA2579837215 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13463A>C (n.-559-13463A>C) n.1027A>C n.1176+19404T>G | |
| 8 | g.127401425A>G | CA2579837216 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13463A>G (n.-559-13463A>G) n.1027A>G n.1176+19404T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401425A>T | CA2579837217 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13463A>T (n.-559-13463A>T) n.1027A>T n.1176+19404T>A | |
| 8 | g.127401426G>A | CA2559369178 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G>A (n.-559-13462G>A) n.1028G>A n.1176+19403C>T | |
| 8 | g.127401426G>C | CA2579837220 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G>C (n.-559-13462G>C) n.1028G>C n.1176+19403C>G | |
| 8 | g.127401426G= | CA2579837218 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G= (n.-559-13462G=) n.1028G= n.1176+19403C= | |
| 8 | g.127401426G>T | CA2579837221 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13462G>T (n.-559-13462G>T) n.1028G>T n.1176+19403C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401427C>A | CA2579837223 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C>A (n.-559-13461C>A) n.1029C>A n.1176+19402G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401427C= | CA2579837222 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C= (n.-559-13461C=) n.1029C= n.1176+19402G= | |
| 8 | g.127401427C>G | CA2579837224 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C>G (n.-559-13461C>G) n.1029C>G n.1176+19402G>C | |
| 8 | g.127401427C>T | CA2579837225 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13461C>T (n.-559-13461C>T) n.1029C>T n.1176+19402G>A | |
| 8 | g.127401428A= | CA1818352748 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A= (n.-559-13460A=) n.1030A= n.1176+19401T= | |
| 8 | g.127401428A>C | CA185736891 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A>C (n.-559-13460A>C) n.1030A>C n.1176+19401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401428A>G | CA2579837226 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A>G (n.-559-13460A>G) n.1030A>G n.1176+19401T>C | |
| 8 | g.127401428A>T | CA2579837228 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13460A>T (n.-559-13460A>T) n.1030A>T n.1176+19401T>A | |
| 8 | g.127401429A= | CA1818352752 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13459A= (n.-559-13459A=) n.1031A= n.1176+19400T= | |
| 8 | g.127401429A>T | CA1818352753 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13459A>T (n.-559-13459A>T) n.1031A>T n.1176+19400T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401437C= | CA1818352755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13451C= (n.-559-13451C=) n.1039C= n.1176+19392G= | |
| 8 | g.127401437C>T | CA1118994157 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13451C>T (n.-559-13451C>T) n.1039C>T n.1176+19392G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401438A= | CA1818352759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13450A= (n.-559-13450A=) n.1040A= n.1176+19391T= | |
| 8 | g.127401438A>G | CA847153969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13450A>G (n.-559-13450A>G) n.1040A>G n.1176+19391T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401440G>T | CA2688553297 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13448G>T (n.-559-13448G>T) n.1042G>T n.1176+19389C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401441A>G | CA2688553298 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13447A>G (n.-559-13447A>G) n.1043A>G n.1176+19388T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401443G>A | CA1818352760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G>A (n.-559-13445G>A) n.1045G>A n.1176+19386C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401443G>C | CA1818352761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G>C (n.-559-13445G>C) n.1045G>C n.1176+19386C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401443G= | CA1818352763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G= (n.-559-13445G=) n.1045G= n.1176+19386C= | |
| 8 | g.127401443G>T | CA1118994159 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13445G>T (n.-559-13445G>T) n.1045G>T n.1176+19386C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401444G>A | CA2688553299 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13444G>A (n.-559-13444G>A) n.1046G>A n.1176+19385C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401444G>T | CA2688553300 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13444G>T (n.-559-13444G>T) n.1046G>T n.1176+19385C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401445C= | CA1818352764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13443C= (n.-559-13443C=) n.1047C= n.1176+19384G= | |
| 8 | g.127401445C>T | CA847153971 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13443C>T (n.-559-13443C>T) n.1047C>T n.1176+19384G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401446A= | CA1818352766 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13442A= (n.-559-13442A=) n.1048A= n.1176+19383T= | |
| 8 | g.127401446A>C | CA2520242543 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13442A>C (n.-559-13442A>C) n.1048A>C n.1176+19383T>G | |
| 8 | g.127401446A>G | CA185736892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13442A>G (n.-559-13442A>G) n.1048A>G n.1176+19383T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401447T>C | CA2688553301 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13441T>C (n.-559-13441T>C) n.1049T>C n.1176+19382A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401447_127401449delinsTTC | CA1818352770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13441_-559-13439delinsTTC (n.-559-13441_-559-13439delinsTTC) n.1049_1051delinsTTC n.1176+19380_1176+19382delinsGAA | |
| 8 | g.127401449_127401450del | CA585068584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13439_-559-13438del (n.-559-13439_-559-13438del) n.1051_1052del n.1176+19380_1176+19381del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401449C>A | CA2688553302 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13439C>A (n.-559-13439C>A) n.1051C>A n.1176+19380G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401451G>C | CA2517713718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13437G>C (n.-559-13437G>C) n.1053G>C n.1176+19378C>G | |
| 8 | g.127401453G>C | CA2545133724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13435G>C (n.-559-13435G>C) n.1055G>C n.1176+19376C>G | |
| 8 | g.127401455C>T | CA2534042425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13433C>T (n.-559-13433C>T) n.1057C>T n.1176+19374G>A | |
| 8 | g.127401457C>A | CA2688553303 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13431C>A (n.-559-13431C>A) n.1059C>A n.1176+19372G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401458C>A | CA2688553304 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13430C>A (n.-559-13430C>A) n.1060C>A n.1176+19371G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401460del | CA2502064163 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13428del (n.-559-13428del) n.1062del n.1176+19369del | |
| 8 | g.127401460G>T | CA2688553305 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13428G>T (n.-559-13428G>T) n.1062G>T n.1176+19369C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401461_127401462insCT | CA2529713220 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13427_-559-13426insCT (n.-559-13427_-559-13426insCT) n.1063_1064insCT n.1176+19367_1176+19368insAG | |
| 8 | g.127401464C>A | CA2688553306 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13424C>A (n.-559-13424C>A) n.1066C>A n.1176+19365G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401464C= | CA1818352773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13424C= (n.-559-13424C=) n.1066C= n.1176+19365G= | |
| 8 | g.127401464C>T | CA185736893 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13424C>T (n.-559-13424C>T) n.1066C>T n.1176+19365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401465C>A | CA2688553307 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13423C>A (n.-559-13423C>A) n.1067C>A n.1176+19364G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401465C= | CA1818352775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13423C= (n.-559-13423C=) n.1067C= n.1176+19364G= | |
| 8 | g.127401465C>T | CA1818352776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13423C>T (n.-559-13423C>T) n.1067C>T n.1176+19364G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401466del | CA2522727951 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13422del (n.-559-13422del) n.1068del n.1176+19363del | |
| 8 | g.127401466T>C | CA2688553308 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13422T>C (n.-559-13422T>C) n.1068T>C n.1176+19363A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401467G= | CA1818352779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13421G= (n.-559-13421G=) n.1069G= n.1176+19362C= | |
| 8 | g.127401467G>T | CA1818352780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13421G>T (n.-559-13421G>T) n.1069G>T n.1176+19362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401469C>A | CA2688553309 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13419C>A (n.-559-13419C>A) n.1071C>A n.1176+19360G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401471T>C | CA2688553310 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13417T>C (n.-559-13417T>C) n.1073T>C n.1176+19358A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401472_127401473delinsAC | CA1818352783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13416_-559-13415delinsAC (n.-559-13416_-559-13415delinsAC) n.1074_1075delinsAC n.1176+19356_1176+19357delinsGT | |
| 8 | g.127401477del | CA1818352785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13411del (n.-559-13411del) n.1079del n.1176+19356del | dbSNP |
| 8 | g.127401475C= | CA1818352790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13413C= (n.-559-13413C=) n.1077C= n.1176+19354G= | |
| 8 | g.127401475C>G | CA1818352792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13413C>G (n.-559-13413C>G) n.1077C>G n.1176+19354G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401475C>T | CA2782136446 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13413C>T (n.-559-13413C>T) n.1077C>T n.1176+19354G>A | |
| 8 | g.127401476C>A | CA185736894 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C>A (n.-559-13412C>A) n.1078C>A n.1176+19353G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401476C= | CA1818352795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C= (n.-559-13412C=) n.1078C= n.1176+19353G= | |
| 8 | g.127401476C>G | CA1818352794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C>G (n.-559-13412C>G) n.1078C>G n.1176+19353G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401476C>T | CA847153977 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13412C>T (n.-559-13412C>T) n.1078C>T n.1176+19353G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401477C>A | CA2688553311 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13411C>A (n.-559-13411C>A) n.1079C>A n.1176+19352G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401478A>C | CA2688553312 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13410A>C (n.-559-13410A>C) n.1080A>C n.1176+19351T>G | gnomAD v4 |