| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401254C>A | CA2579836686 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13634C>A (n.-559-13634C>A) n.856C>A n.1176+19575G>T | |
| 8 | g.127401254C>G | CA2579836687 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13634C>G (n.-559-13634C>G) n.856C>G n.1176+19575G>C | |
| 8 | g.127401254C>T | CA2579836688 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13634C>T (n.-559-13634C>T) n.856C>T n.1176+19575G>A | |
| 8 | g.127401255T>A | CA2579836690 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T>A (n.-559-13633T>A) n.857T>A n.1176+19574A>T | |
| 8 | g.127401255T>C | CA2579836691 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T>C (n.-559-13633T>C) n.857T>C n.1176+19574A>G | |
| 8 | g.127401255T>G | CA2579836693 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T>G (n.-559-13633T>G) n.857T>G n.1176+19574A>C | |
| 8 | g.127401255T= | CA2579836689 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T= (n.-559-13633T=) n.857T= n.1176+19574A= | |
| 8 | g.127401256T>A | CA2579836695 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T>A (n.-559-13632T>A) n.858T>A n.1176+19573A>T | |
| 8 | g.127401256T>C | CA2579836696 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T>C (n.-559-13632T>C) n.858T>C n.1176+19573A>G | |
| 8 | g.127401256T>G | CA2579836697 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T>G (n.-559-13632T>G) n.858T>G n.1176+19573A>C | |
| 8 | g.127401256T= | CA2579836694 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T= (n.-559-13632T=) n.858T= n.1176+19573A= | |
| 8 | g.127401257T>A | CA2579836698 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13631T>A (n.-559-13631T>A) n.859T>A n.1176+19572A>T | |
| 8 | g.127401257T>C | CA2579836699 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13631T>C (n.-559-13631T>C) n.859T>C n.1176+19572A>G | |
| 8 | g.127401257T>G | CA2579836700 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13631T>G (n.-559-13631T>G) n.859T>G n.1176+19572A>C | |
| 8 | g.127401258A= | CA2579836701 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A= (n.-559-13630A=) n.860A= n.1176+19571T= | |
| 8 | g.127401258A>C | CA2579836702 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A>C (n.-559-13630A>C) n.860A>C n.1176+19571T>G | |
| 8 | g.127401258A>G | CA2579836703 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A>G (n.-559-13630A>G) n.860A>G n.1176+19571T>C | |
| 8 | g.127401258A>T | CA2579836704 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A>T (n.-559-13630A>T) n.860A>T n.1176+19571T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401259A>C | CA2579836706 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13629A>C (n.-559-13629A>C) n.861A>C n.1176+19570T>G | |
| 8 | g.127401259A>G | CA2579836707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13629A>G (n.-559-13629A>G) n.861A>G n.1176+19570T>C | |
| 8 | g.127401259A>T | CA2579836709 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13629A>T (n.-559-13629A>T) n.861A>T n.1176+19570T>A | |
| 8 | g.127401260C>A | CA2579836710 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C>A (n.-559-13628C>A) n.862C>A n.1176+19569G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401260C= | CA2579836708 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C= (n.-559-13628C=) n.862C= n.1176+19569G= | |
| 8 | g.127401260C>G | CA2579836711 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C>G (n.-559-13628C>G) n.862C>G n.1176+19569G>C | |
| 8 | g.127401260C>T | CA2579836713 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C>T (n.-559-13628C>T) n.862C>T n.1176+19569G>A | |
| 8 | g.127401261C>A | CA2579836712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13627C>A (n.-559-13627C>A) n.863C>A n.1176+19568G>T | |
| 8 | g.127401261C>G | CA2579836714 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13627C>G (n.-559-13627C>G) n.863C>G n.1176+19568G>C | |
| 8 | g.127401261C>T | CA2579836715 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13627C>T (n.-559-13627C>T) n.863C>T n.1176+19568G>A | |
| 8 | g.127401262T>A | CA2579836716 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13626T>A (n.-559-13626T>A) n.864T>A n.1176+19567A>T | |
| 8 | g.127401262T>C | CA2579836719 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13626T>C (n.-559-13626T>C) n.864T>C n.1176+19567A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401262T>G | CA2579836720 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13626T>G (n.-559-13626T>G) n.864T>G n.1176+19567A>C | |
| 8 | g.127401263G>A | CA1818352561 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G>A (n.-559-13625G>A) n.865G>A n.1176+19566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401263G>C | CA2547073931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G>C (n.-559-13625G>C) n.865G>C n.1176+19566C>G | |
| 8 | g.127401263G= | CA1818352563 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G= (n.-559-13625G=) n.865G= n.1176+19566C= | |
| 8 | g.127401263G>T | CA2579836722 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G>T (n.-559-13625G>T) n.865G>T n.1176+19566C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401264G>A | CA2579836721 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13624G>A (n.-559-13624G>A) n.866G>A n.1176+19565C>T | |
| 8 | g.127401264G>C | CA2579836723 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13624G>C (n.-559-13624G>C) n.866G>C n.1176+19565C>G | |
| 8 | g.127401264G>T | CA2579836724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13624G>T (n.-559-13624G>T) n.866G>T n.1176+19565C>A | |
| 8 | g.127401265T>A | CA2579836726 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T>A (n.-559-13623T>A) n.867T>A n.1176+19564A>T | |
| 8 | g.127401265T>C | CA185736870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T>C (n.-559-13623T>C) n.867T>C n.1176+19564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401265T>G | CA2579836727 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T>G (n.-559-13623T>G) n.867T>G n.1176+19564A>C | |
| 8 | g.127401265T= | CA1818352566 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T= (n.-559-13623T=) n.867T= n.1176+19564A= | |
| 8 | g.127401266G>A | CA1818352570 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G>A (n.-559-13622G>A) n.868G>A n.1176+19563C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401266G>C | CA2579836728 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G>C (n.-559-13622G>C) n.868G>C n.1176+19563C>G | |
| 8 | g.127401266G= | CA1818352568 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G= (n.-559-13622G=) n.868G= n.1176+19563C= | |
| 8 | g.127401266G>T | CA2579836729 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G>T (n.-559-13622G>T) n.868G>T n.1176+19563C>A | |
| 8 | g.127401267C>A | CA2579836730 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C>A (n.-559-13621C>A) n.869C>A n.1176+19562G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401267C= | CA1818352574 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C= (n.-559-13621C=) n.869C= n.1176+19562G= | |
| 8 | g.127401267C>G | CA2579836731 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C>G (n.-559-13621C>G) n.869C>G n.1176+19562G>C | |
| 8 | g.127401267C>T | CA185736871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C>T (n.-559-13621C>T) n.869C>T n.1176+19562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401268T>A | CA2579836732 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13620T>A (n.-559-13620T>A) n.870T>A n.1176+19561A>T | |
| 8 | g.127401268T>C | CA2579836734 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13620T>C (n.-559-13620T>C) n.870T>C n.1176+19561A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401268T>G | CA2579836735 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13620T>G (n.-559-13620T>G) n.870T>G n.1176+19561A>C | |
| 8 | g.127401269C>A | CA2579836737 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C>A (n.-559-13619C>A) n.871C>A n.1176+19560G>T | |
| 8 | g.127401269C= | CA2579836736 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C= (n.-559-13619C=) n.871C= n.1176+19560G= | |
| 8 | g.127401269C>G | CA2579836738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C>G (n.-559-13619C>G) n.871C>G n.1176+19560G>C | |
| 8 | g.127401269C>T | CA2579836740 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C>T (n.-559-13619C>T) n.871C>T n.1176+19560G>A | |
| 8 | g.127401270C>A | CA2579836739 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13618C>A (n.-559-13618C>A) n.872C>A n.1176+19559G>T | |
| 8 | g.127401270C>G | CA2579836741 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13618C>G (n.-559-13618C>G) n.872C>G n.1176+19559G>C | |
| 8 | g.127401270C>T | CA2579836743 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13618C>T (n.-559-13618C>T) n.872C>T n.1176+19559G>A | |
| 8 | g.127401271A= | CA1818352576 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A= (n.-559-13617A=) n.873A= n.1176+19558T= | |
| 8 | g.127401271A>C | CA2579836742 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A>C (n.-559-13617A>C) n.873A>C n.1176+19558T>G | |
| 8 | g.127401271A>G | CA1818352577 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A>G (n.-559-13617A>G) n.873A>G n.1176+19558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401271A>T | CA2579836745 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A>T (n.-559-13617A>T) n.873A>T n.1176+19558T>A | |
| 8 | g.127401272G>A | CA185736872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G>A (n.-559-13616G>A) n.874G>A n.1176+19557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401272G>C | CA847153852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G>C (n.-559-13616G>C) n.874G>C n.1176+19557C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401272G= | CA1818352584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G= (n.-559-13616G=) n.874G= n.1176+19557C= | |
| 8 | g.127401272G>T | CA1818352581 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G>T (n.-559-13616G>T) n.874G>T n.1176+19557C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401273G>A | CA2579836746 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13615G>A (n.-559-13615G>A) n.875G>A n.1176+19556C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401273G>C | CA2579836747 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13615G>C (n.-559-13615G>C) n.875G>C n.1176+19556C>G | |
| 8 | g.127401273G>T | CA2579836748 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13615G>T (n.-559-13615G>T) n.875G>T n.1176+19556C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401274C>A | CA2579836750 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13614C>A (n.-559-13614C>A) n.876C>A n.1176+19555G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401274C>G | CA2579836751 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13614C>G (n.-559-13614C>G) n.876C>G n.1176+19555G>C | |
| 8 | g.127401274C>T | CA2579836752 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13614C>T (n.-559-13614C>T) n.876C>T n.1176+19555G>A | |
| 8 | g.127401275A= | CA2579836754 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A= (n.-559-13613A=) n.877A= n.1176+19554T= | |
| 8 | g.127401275A>C | CA2579836753 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A>C (n.-559-13613A>C) n.877A>C n.1176+19554T>G | |
| 8 | g.127401275A>G | CA2579836755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A>G (n.-559-13613A>G) n.877A>G n.1176+19554T>C | |
| 8 | g.127401275A>T | CA2579836756 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A>T (n.-559-13613A>T) n.877A>T n.1176+19554T>A | |
| 8 | g.127401276A>C | CA2579836758 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13612A>C (n.-559-13612A>C) n.878A>C n.1176+19553T>G | |
| 8 | g.127401276A>G | CA2579836759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13612A>G (n.-559-13612A>G) n.878A>G n.1176+19553T>C | |
| 8 | g.127401276A>T | CA2579836757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13612A>T (n.-559-13612A>T) n.878A>T n.1176+19553T>A | |
| 8 | g.127401277T>A | CA2579836760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13611T>A (n.-559-13611T>A) n.879T>A n.1176+19552A>T | |
| 8 | g.127401277T>C | CA2579836762 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13611T>C (n.-559-13611T>C) n.879T>C n.1176+19552A>G | |
| 8 | g.127401277T>G | CA2579836763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13611T>G (n.-559-13611T>G) n.879T>G n.1176+19552A>C | |
| 8 | g.127401278A= | CA2579836764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A= (n.-559-13610A=) n.880A= n.1176+19551T= | |
| 8 | g.127401278A>C | CA2579836766 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A>C (n.-559-13610A>C) n.880A>C n.1176+19551T>G | |
| 8 | g.127401278A>G | CA2579836765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A>G (n.-559-13610A>G) n.880A>G n.1176+19551T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401278A>T | CA2579836767 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A>T (n.-559-13610A>T) n.880A>T n.1176+19551T>A | |
| 8 | g.127401279A= | CA1818352587 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A= (n.-559-13609A=) n.881A= n.1176+19550T= | |
| 8 | g.127401279A>C | CA2579836768 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A>C (n.-559-13609A>C) n.881A>C n.1176+19550T>G | |
| 8 | g.127401279A>G | CA185736873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A>G (n.-559-13609A>G) n.881A>G n.1176+19550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401279A>T | CA2579836769 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A>T (n.-559-13609A>T) n.881A>T n.1176+19550T>A | |
| 8 | g.127401280C>A | CA2579836770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608C>A (n.-559-13608C>A) n.882C>A n.1176+19549G>T | |
| 8 | g.127401280C>G | CA2579836773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608C>G (n.-559-13608C>G) n.882C>G n.1176+19549G>C | |
| 8 | g.127401280C>T | CA2579836772 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608C>T (n.-559-13608C>T) n.882C>T n.1176+19549G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401280_127401282delinsCTG | CA1818352589 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608_-559-13606delinsCTG (n.-559-13608_-559-13606delinsCTG) n.882_884delinsCTG n.1176+19547_1176+19549delinsCAG | |
| 8 | g.127401281T>A | CA2579836775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T>A (n.-559-13607T>A) n.883T>A n.1176+19548A>T | |
| 8 | g.127401281T>C | CA2579836777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T>C (n.-559-13607T>C) n.883T>C n.1176+19548A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401281T>G | CA2579836776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T>G (n.-559-13607T>G) n.883T>G n.1176+19548A>C | |
| 8 | g.127401281T= | CA2579836774 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T= (n.-559-13607T=) n.883T= n.1176+19548A= | |
| 8 | g.127401283_127401284del | CA847153857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605_-559-13604del (n.-559-13605_-559-13604del) n.885_886del n.1176+19547_1176+19548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401282G>A | CA2579836778 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G>A (n.-559-13606G>A) n.884G>A n.1176+19547C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401282G>C | CA2579836780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G>C (n.-559-13606G>C) n.884G>C n.1176+19547C>G | |
| 8 | g.127401282G= | CA1818352591 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G= (n.-559-13606G=) n.884G= n.1176+19547C= | |
| 8 | g.127401282G>T | CA2579836779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G>T (n.-559-13606G>T) n.884G>T n.1176+19547C>A | |
| 8 | g.127401283T>A | CA2579836782 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605T>A (n.-559-13605T>A) n.885T>A n.1176+19546A>T | |
| 8 | g.127401283T>C | CA2579836783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605T>C (n.-559-13605T>C) n.885T>C n.1176+19546A>G | |
| 8 | g.127401283T>G | CA2579836784 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605T>G (n.-559-13605T>G) n.885T>G n.1176+19546A>C | |
| 8 | g.127401288_127401295dup | CA585068498 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600_-559-13593dup (n.-559-13600_-559-13593dup) n.890_897dup n.1176+19539_1176+19546dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401284G>A | CA2579836785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13604G>A (n.-559-13604G>A) n.886G>A n.1176+19545C>T | |
| 8 | g.127401284G>C | CA2579836786 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13604G>C (n.-559-13604G>C) n.886G>C n.1176+19545C>G | |
| 8 | g.127401284G>T | CA2579836787 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13604G>T (n.-559-13604G>T) n.886G>T n.1176+19545C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401285C>A | CA2579836789 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13603C>A (n.-559-13603C>A) n.887C>A n.1176+19544G>T | |
| 8 | g.127401285C>G | CA2579836788 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13603C>G (n.-559-13603C>G) n.887C>G n.1176+19544G>C | |
| 8 | g.127401285C>T | CA2579836790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13603C>T (n.-559-13603C>T) n.887C>T n.1176+19544G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401286A= | CA2579836793 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A= (n.-559-13602A=) n.888A= n.1176+19543T= | |
| 8 | g.127401286A>C | CA2579836792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A>C (n.-559-13602A>C) n.888A>C n.1176+19543T>G | |
| 8 | g.127401286A>G | CA2579836795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A>G (n.-559-13602A>G) n.888A>G n.1176+19543T>C | |
| 8 | g.127401286A>T | CA2579836794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A>T (n.-559-13602A>T) n.888A>T n.1176+19543T>A | |
| 8 | g.127401287A= | CA1818352596 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A= (n.-559-13601A=) n.889A= n.1176+19542T= | |
| 8 | g.127401287A>C | CA847153860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A>C (n.-559-13601A>C) n.889A>C n.1176+19542T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401287A>G | CA847153867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A>G (n.-559-13601A>G) n.889A>G n.1176+19542T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401287A>T | CA2579836796 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A>T (n.-559-13601A>T) n.889A>T n.1176+19542T>A | |
| 8 | g.127401288C>A | CA2579836797 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C>A (n.-559-13600C>A) n.890C>A n.1176+19541G>T | |
| 8 | g.127401288C= | CA1818352600 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C= (n.-559-13600C=) n.890C= n.1176+19541G= | |
| 8 | g.127401288C>G | CA2579836798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C>G (n.-559-13600C>G) n.890C>G n.1176+19541G>C | |
| 8 | g.127401288C>T | CA185736874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C>T (n.-559-13600C>T) n.890C>T n.1176+19541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401290_127401291del | CA2688553294 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598_-559-13597del (n.-559-13598_-559-13597del) n.892_893del n.1176+19540_1176+19541del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401289T>A | CA2579836800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T>A (n.-559-13599T>A) n.891T>A n.1176+19540A>T | |
| 8 | g.127401289T>C | CA2579836801 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T>C (n.-559-13599T>C) n.891T>C n.1176+19540A>G | |
| 8 | g.127401289T>G | CA2579836803 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T>G (n.-559-13599T>G) n.891T>G n.1176+19540A>C | |
| 8 | g.127401289T= | CA2579836802 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T= (n.-559-13599T=) n.891T= n.1176+19540A= | |
| 8 | g.127401290C>A | CA2579836804 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598C>A (n.-559-13598C>A) n.892C>A n.1176+19539G>T | |
| 8 | g.127401290C>G | CA2579836806 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598C>G (n.-559-13598C>G) n.892C>G n.1176+19539G>C | |
| 8 | g.127401290C>T | CA2579836805 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598C>T (n.-559-13598C>T) n.892C>T n.1176+19539G>A | |
| 8 | g.127401291T>A | CA2579836807 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13597T>A (n.-559-13597T>A) n.893T>A n.1176+19538A>T | |
| 8 | g.127401291T>C | CA2579836810 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13597T>C (n.-559-13597T>C) n.893T>C n.1176+19538A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401291T>G | CA2579836808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13597T>G (n.-559-13597T>G) n.893T>G n.1176+19538A>C | |
| 8 | g.127401292G>A | CA2579836809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13596G>A (n.-559-13596G>A) n.894G>A n.1176+19537C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401292G>C | CA2579836812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13596G>C (n.-559-13596G>C) n.894G>C n.1176+19537C>G | |
| 8 | g.127401292G>T | CA2579836811 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13596G>T (n.-559-13596G>T) n.894G>T n.1176+19537C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401293C>A | CA185736875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C>A (n.-559-13595C>A) n.895C>A n.1176+19536G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401293C= | CA1818352603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C= (n.-559-13595C=) n.895C= n.1176+19536G= | |
| 8 | g.127401293C>G | CA2579836814 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C>G (n.-559-13595C>G) n.895C>G n.1176+19536G>C | |
| 8 | g.127401293C>T | CA2579836813 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C>T (n.-559-13595C>T) n.895C>T n.1176+19536G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401294A= | CA1818352605 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A= (n.-559-13594A=) n.896A= n.1176+19535T= | |
| 8 | g.127401294A>C | CA2579836815 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A>C (n.-559-13594A>C) n.896A>C n.1176+19535T>G | |
| 8 | g.127401294A>G | CA847153873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A>G (n.-559-13594A>G) n.896A>G n.1176+19535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401294A>T | CA2579836816 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A>T (n.-559-13594A>T) n.896A>T n.1176+19535T>A | |
| 8 | g.127401295A= | CA1818352607 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A= (n.-559-13593A=) n.897A= n.1176+19534T= | |
| 8 | g.127401295A>C | CA2579836817 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A>C (n.-559-13593A>C) n.897A>C n.1176+19534T>G | |
| 8 | g.127401295A>G | CA185736876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A>G (n.-559-13593A>G) n.897A>G n.1176+19534T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127401295A>T | CA2579836819 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A>T (n.-559-13593A>T) n.897A>T n.1176+19534T>A | |
| 8 | g.127401296T>A | CA2579836821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T>A (n.-559-13592T>A) n.898T>A n.1176+19533A>T | |
| 8 | g.127401296T>C | CA2579836824 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T>C (n.-559-13592T>C) n.898T>C n.1176+19533A>G | |
| 8 | g.127401296T>G | CA2579836822 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T>G (n.-559-13592T>G) n.898T>G n.1176+19533A>C | |
| 8 | g.127401296T= | CA2579836820 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T= (n.-559-13592T=) n.898T= n.1176+19533A= | |
| 8 | g.127401297T>A | CA2579836823 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13591T>A (n.-559-13591T>A) n.899T>A n.1176+19532A>T | |
| 8 | g.127401297T>C | CA2579836825 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13591T>C (n.-559-13591T>C) n.899T>C n.1176+19532A>G | |
| 8 | g.127401297T>G | CA2579836827 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13591T>G (n.-559-13591T>G) n.899T>G n.1176+19532A>C | |
| 8 | g.127401298T>A | CA2579836826 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13590T>A (n.-559-13590T>A) n.900T>A n.1176+19531A>T | |
| 8 | g.127401298T>C | CA2579836829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13590T>C (n.-559-13590T>C) n.900T>C n.1176+19531A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401298T>G | CA2579836831 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13590T>G (n.-559-13590T>G) n.900T>G n.1176+19531A>C | |
| 8 | g.127401299A= | CA2579836832 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A= (n.-559-13589A=) n.901A= n.1176+19530T= | |
| 8 | g.127401299A>C | CA2579836830 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A>C (n.-559-13589A>C) n.901A>C n.1176+19530T>G | |
| 8 | g.127401299A>G | CA2579836833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A>G (n.-559-13589A>G) n.901A>G n.1176+19530T>C | |
| 8 | g.127401299A>T | CA2579836835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A>T (n.-559-13589A>T) n.901A>T n.1176+19530T>A | |
| 8 | g.127401300A>C | CA2579836834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13588A>C (n.-559-13588A>C) n.902A>C n.1176+19529T>G | |
| 8 | g.127401300A>G | CA2579836836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13588A>G (n.-559-13588A>G) n.902A>G n.1176+19529T>C | |
| 8 | g.127401300A>T | CA2579836837 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13588A>T (n.-559-13588A>T) n.902A>T n.1176+19529T>A | |
| 8 | g.127401301C>A | CA2579836838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13587C>A (n.-559-13587C>A) n.903C>A n.1176+19528G>T | |
| 8 | g.127401301C>G | CA2579836840 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13587C>G (n.-559-13587C>G) n.903C>G n.1176+19528G>C | |
| 8 | g.127401301C>T | CA2579836841 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13587C>T (n.-559-13587C>T) n.903C>T n.1176+19528G>A | |
| 8 | g.127401302A= | CA1818352609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A= (n.-559-13586A=) n.904A= n.1176+19527T= | |
| 8 | g.127401302A>C | CA2579836842 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A>C (n.-559-13586A>C) n.904A>C n.1176+19527T>G | |
| 8 | g.127401302A>G | CA2579836843 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A>G (n.-559-13586A>G) n.904A>G n.1176+19527T>C | |
| 8 | g.127401302A>T | CA1818352610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A>T (n.-559-13586A>T) n.904A>T n.1176+19527T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401303A>C | CA2579836845 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13585A>C (n.-559-13585A>C) n.905A>C n.1176+19526T>G | |
| 8 | g.127401303A>G | CA2579836846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13585A>G (n.-559-13585A>G) n.905A>G n.1176+19526T>C | |
| 8 | g.127401303A>T | CA2579836844 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13585A>T (n.-559-13585A>T) n.905A>T n.1176+19526T>A | |
| 8 | g.127401304T>A | CA2579836847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13584T>A (n.-559-13584T>A) n.906T>A n.1176+19525A>T | |
| 8 | g.127401304T>C | CA2579836849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13584T>C (n.-559-13584T>C) n.906T>C n.1176+19525A>G | |
| 8 | g.127401304T>G | CA2579836850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13584T>G (n.-559-13584T>G) n.906T>G n.1176+19525A>C | |
| 8 | g.127401305G>A | CA2579836851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13583G>A (n.-559-13583G>A) n.907G>A n.1176+19524C>T | |
| 8 | g.127401305G>C | CA2579836853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13583G>C (n.-559-13583G>C) n.907G>C n.1176+19524C>G | |
| 8 | g.127401305G>T | CA2579836852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13583G>T (n.-559-13583G>T) n.907G>T n.1176+19524C>A | |
| 8 | g.127401306T>A | CA2579836855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T>A (n.-559-13582T>A) n.908T>A n.1176+19523A>T | |
| 8 | g.127401306T>C | CA2579836856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T>C (n.-559-13582T>C) n.908T>C n.1176+19523A>G | |
| 8 | g.127401306T>G | CA2579836857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T>G (n.-559-13582T>G) n.908T>G n.1176+19523A>C | |
| 8 | g.127401306T= | CA2579836854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T= (n.-559-13582T=) n.908T= n.1176+19523A= | |
| 8 | g.127401307G>A | CA847153874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G>A (n.-559-13581G>A) n.909G>A n.1176+19522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401307G>C | CA2579836858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G>C (n.-559-13581G>C) n.909G>C n.1176+19522C>G | |
| 8 | g.127401307G= | CA1818352612 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G= (n.-559-13581G=) n.909G= n.1176+19522C= | |
| 8 | g.127401307G>T | CA2579836860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G>T (n.-559-13581G>T) n.909G>T n.1176+19522C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401308T>A | CA2579836861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T>A (n.-559-13580T>A) n.910T>A n.1176+19521A>T | |
| 8 | g.127401308T>C | CA2579836862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T>C (n.-559-13580T>C) n.910T>C n.1176+19521A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401308T>G | CA2579836863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T>G (n.-559-13580T>G) n.910T>G n.1176+19521A>C | |
| 8 | g.127401308T= | CA2579836859 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T= (n.-559-13580T=) n.910T= n.1176+19521A= | |
| 8 | g.127401309T>A | CA2579836864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13579T>A (n.-559-13579T>A) n.911T>A n.1176+19520A>T | |
| 8 | g.127401309T>C | CA2579836865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13579T>C (n.-559-13579T>C) n.911T>C n.1176+19520A>G | |
| 8 | g.127401309T>G | CA2579836866 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13579T>G (n.-559-13579T>G) n.911T>G n.1176+19520A>C | |
| 8 | g.127401310C>A | CA185736877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C>A (n.-559-13578C>A) n.912C>A n.1176+19519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401310C= | CA1818352614 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C= (n.-559-13578C=) n.912C= n.1176+19519G= | |
| 8 | g.127401310C>G | CA585068502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C>G (n.-559-13578C>G) n.912C>G n.1176+19519G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401310C>T | CA2579836868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C>T (n.-559-13578C>T) n.912C>T n.1176+19519G>A | |
| 8 | g.127401311T>A | CA2579836869 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T>A (n.-559-13577T>A) n.913T>A n.1176+19518A>T | |
| 8 | g.127401311T>C | CA1818352618 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T>C (n.-559-13577T>C) n.913T>C n.1176+19518A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401311T>G | CA2579836870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T>G (n.-559-13577T>G) n.913T>G n.1176+19518A>C | |
| 8 | g.127401311T= | CA1818352616 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T= (n.-559-13577T=) n.913T= n.1176+19518A= | |
| 8 | g.127401312T>A | CA2579836871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13576T>A (n.-559-13576T>A) n.914T>A n.1176+19517A>T | |
| 8 | g.127401312T>C | CA2579836872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13576T>C (n.-559-13576T>C) n.914T>C n.1176+19517A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401312T>G | CA2579836873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13576T>G (n.-559-13576T>G) n.914T>G n.1176+19517A>C | |
| 8 | g.127401313T>A | CA2579836874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13575T>A (n.-559-13575T>A) n.915T>A n.1176+19516A>T | |
| 8 | g.127401313T>C | CA2579836876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13575T>C (n.-559-13575T>C) n.915T>C n.1176+19516A>G | |
| 8 | g.127401313T>G | CA2579836877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13575T>G (n.-559-13575T>G) n.915T>G n.1176+19516A>C | |
| 8 | g.127401314G>A | CA2579836879 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13574G>A (n.-559-13574G>A) n.916G>A n.1176+19515C>T | |
| 8 | g.127401314G>C | CA2579836878 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13574G>C (n.-559-13574G>C) n.916G>C n.1176+19515C>G | |
| 8 | g.127401314G>T | CA2579836880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13574G>T (n.-559-13574G>T) n.916G>T n.1176+19515C>A | |
| 8 | g.127401315T>A | CA2579836881 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13573T>A (n.-559-13573T>A) n.917T>A n.1176+19514A>T | |
| 8 | g.127401315T>C | CA2579836884 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13573T>C (n.-559-13573T>C) n.917T>C n.1176+19514A>G | |
| 8 | g.127401315T>G | CA2579836882 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13573T>G (n.-559-13573T>G) n.917T>G n.1176+19514A>C | |
| 8 | g.127401316C= | CA2579836883 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13572C= (n.-559-13572C=) n.918C= n.1176+19513G= | |
| 8 | g.127401316C>G | CA2579836885 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13572C>G (n.-559-13572C>G) n.918C>G n.1176+19513G>C | |
| 8 | g.127401316C>T | CA2579836887 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13572C>T (n.-559-13572C>T) n.918C>T n.1176+19513G>A | |
| 8 | g.127401317C>A | CA2579836888 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C>A (n.-559-13571C>A) n.919C>A n.1176+19512G>T | |
| 8 | g.127401317C= | CA1818352619 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C= (n.-559-13571C=) n.919C= n.1176+19512G= | |
| 8 | g.127401317C>G | CA2579836889 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C>G (n.-559-13571C>G) n.919C>G n.1176+19512G>C | |
| 8 | g.127401317C>T | CA1818352620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C>T (n.-559-13571C>T) n.919C>T n.1176+19512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401318C>A | CA2579836890 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13570C>A (n.-559-13570C>A) n.920C>A n.1176+19511G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401318C>G | CA2579836891 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13570C>G (n.-559-13570C>G) n.920C>G n.1176+19511G>C | |
| 8 | g.127401318C>T | CA2579836892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13570C>T (n.-559-13570C>T) n.920C>T n.1176+19511G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401319A>C | CA2579836893 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13569A>C (n.-559-13569A>C) n.921A>C n.1176+19510T>G | |
| 8 | g.127401319A>G | CA2579836894 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13569A>G (n.-559-13569A>G) n.921A>G n.1176+19510T>C | |
| 8 | g.127401319A>T | CA2579836895 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13569A>T (n.-559-13569A>T) n.921A>T n.1176+19510T>A | |
| 8 | g.127401320C>A | CA2579836899 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13568C>A (n.-559-13568C>A) n.922C>A n.1176+19509G>T | |
| 8 | g.127401320C>G | CA2579836897 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13568C>G (n.-559-13568C>G) n.922C>G n.1176+19509G>C | |
| 8 | g.127401320C>T | CA2579836898 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13568C>T (n.-559-13568C>T) n.922C>T n.1176+19509G>A | |
| 8 | g.127401321A= | CA2579836900 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13567A= (n.-559-13567A=) n.923A= n.1176+19508T= | |
| 8 | g.127401321A>C | CA2579836902 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13567A>C (n.-559-13567A>C) n.923A>C n.1176+19508T>G | |
| 8 | g.127401321A>G | CA2579836901 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13567A>G (n.-559-13567A>G) n.923A>G n.1176+19508T>C | |
| 8 | g.127401321A>T | CA2579836903 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13567A>T (n.-559-13567A>T) n.923A>T n.1176+19508T>A | |
| 8 | g.127401322A= | CA1818352623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13566A= (n.-559-13566A=) n.924A= n.1176+19507T= | |
| 8 | g.127401322A>C | CA2579836904 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13566A>C (n.-559-13566A>C) n.924A>C n.1176+19507T>G | |
| 8 | g.127401322A>G | CA185736878 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13566A>G (n.-559-13566A>G) n.924A>G n.1176+19507T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401322A>T | CA2579836905 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13566A>T (n.-559-13566A>T) n.924A>T n.1176+19507T>A | |
| 8 | g.127401323C>A | CA2579836909 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13565C>A (n.-559-13565C>A) n.925C>A n.1176+19506G>T | |
| 8 | g.127401323C= | CA1818352624 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13565C= (n.-559-13565C=) n.925C= n.1176+19506G= | |
| 8 | g.127401323C>G | CA2579836908 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13565C>G (n.-559-13565C>G) n.925C>G n.1176+19506G>C | |
| 8 | g.127401323C>T | CA847153876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13565C>T (n.-559-13565C>T) n.925C>T n.1176+19506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401324T>A | CA2579836910 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13564T>A (n.-559-13564T>A) n.926T>A n.1176+19505A>T | |
| 8 | g.127401324T>C | CA847153877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13564T>C (n.-559-13564T>C) n.926T>C n.1176+19505A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401324T>G | CA2579836911 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13564T>G (n.-559-13564T>G) n.926T>G n.1176+19505A>C | |
| 8 | g.127401324T= | CA1818352628 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13564T= (n.-559-13564T=) n.926T= n.1176+19505A= | |
| 8 | g.127401325G>A | CA2579836912 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13563G>A (n.-559-13563G>A) n.927G>A n.1176+19504C>T | |
| 8 | g.127401325G>C | CA2579836913 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13563G>C (n.-559-13563G>C) n.927G>C n.1176+19504C>G | |
| 8 | g.127401325G>T | CA2579836915 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13563G>T (n.-559-13563G>T) n.927G>T n.1176+19504C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401326T>A | CA2579836914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13562T>A (n.-559-13562T>A) n.928T>A n.1176+19503A>T | |
| 8 | g.127401326T>C | CA2579836917 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13562T>C (n.-559-13562T>C) n.928T>C n.1176+19503A>G | |
| 8 | g.127401326T>G | CA2579836918 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13562T>G (n.-559-13562T>G) n.928T>G n.1176+19503A>C | |
| 8 | g.127401327T>A | CA1818352632 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13561T>A (n.-559-13561T>A) n.929T>A n.1176+19502A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401327T>C | CA2579836919 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13561T>C (n.-559-13561T>C) n.929T>C n.1176+19502A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401327T>G | CA2579836920 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13561T>G (n.-559-13561T>G) n.929T>G n.1176+19502A>C | |
| 8 | g.127401327T= | CA1818352631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13561T= (n.-559-13561T=) n.929T= n.1176+19502A= | |
| 8 | g.127401328C>A | CA2579836921 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13560C>A (n.-559-13560C>A) n.930C>A n.1176+19501G>T | |
| 8 | g.127401328C= | CA1818352634 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13560C= (n.-559-13560C=) n.930C= n.1176+19501G= | |
| 8 | g.127401328C>G | CA2579836922 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13560C>G (n.-559-13560C>G) n.930C>G n.1176+19501G>C | |
| 8 | g.127401328C>T | CA185736879 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13560C>T (n.-559-13560C>T) n.930C>T n.1176+19501G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401329T>A | CA2579836923 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13559T>A (n.-559-13559T>A) n.931T>A n.1176+19500A>T | |
| 8 | g.127401329T>C | CA2579836925 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13559T>C (n.-559-13559T>C) n.931T>C n.1176+19500A>G | |
| 8 | g.127401329T>G | CA2579836926 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13559T>G (n.-559-13559T>G) n.931T>G n.1176+19500A>C | |
| 8 | g.127401330C>A | CA2579836927 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13558C>A (n.-559-13558C>A) n.932C>A n.1176+19499G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401330C= | CA1818352636 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13558C= (n.-559-13558C=) n.932C= n.1176+19499G= | |
| 8 | g.127401330C>G | CA2579836928 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13558C>G (n.-559-13558C>G) n.932C>G n.1176+19499G>C | |
| 8 | g.127401330C>T | CA185736880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13558C>T (n.-559-13558C>T) n.932C>T n.1176+19499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401330_127401331insA | CA2552104697 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13558_-559-13557insA (n.-559-13558_-559-13557insA) n.932_933insA n.1176+19498_1176+19499insT | |
| 8 | g.127401331G>A | CA185736881 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13557G>A (n.-559-13557G>A) n.933G>A n.1176+19498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401331G>C | CA847153886 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13557G>C (n.-559-13557G>C) n.933G>C n.1176+19498C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401331G= | CA1818352640 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13557G= (n.-559-13557G=) n.933G= n.1176+19498C= | |
| 8 | g.127401331G>T | CA2579836930 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13557G>T (n.-559-13557G>T) n.933G>T n.1176+19498C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401332T>A | CA2579836931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13556T>A (n.-559-13556T>A) n.934T>A n.1176+19497A>T | |
| 8 | g.127401332T>C | CA2579836932 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13556T>C (n.-559-13556T>C) n.934T>C n.1176+19497A>G | |
| 8 | g.127401332T>G | CA2579836934 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13556T>G (n.-559-13556T>G) n.934T>G n.1176+19497A>C | |
| 8 | g.127401332T= | CA2579836929 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13556T= (n.-559-13556T=) n.934T= n.1176+19497A= | |
| 8 | g.127401332_127401333insGCC | CA2513841880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13556_-559-13555insGCC (n.-559-13556_-559-13555insGCC) n.934_935insGCC n.1176+19496_1176+19497insGGC | |
| 8 | g.127401333T>A | CA2579836935 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13555T>A (n.-559-13555T>A) n.935T>A n.1176+19496A>T | |
| 8 | g.127401333T>C | CA2579836936 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13555T>C (n.-559-13555T>C) n.935T>C n.1176+19496A>G | |
| 8 | g.127401333T>G | CA2579836937 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13555T>G (n.-559-13555T>G) n.935T>G n.1176+19496A>C | |
| 8 | g.127401334T>A | CA2579836938 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13554T>A (n.-559-13554T>A) n.936T>A n.1176+19495A>T | |
| 8 | g.127401334T>C | CA2579836939 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13554T>C (n.-559-13554T>C) n.936T>C n.1176+19495A>G | |
| 8 | g.127401334T>G | CA2579836940 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13554T>G (n.-559-13554T>G) n.936T>G n.1176+19495A>C | |
| 8 | g.127401335del | CA2544988101 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13553del (n.-559-13553del) n.937del n.1176+19494del | |
| 8 | g.127401335C>A | CA2579836941 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13553C>A (n.-559-13553C>A) n.937C>A n.1176+19494G>T | |
| 8 | g.127401335C>G | CA2579836943 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13553C>G (n.-559-13553C>G) n.937C>G n.1176+19494G>C | |
| 8 | g.127401335C>T | CA2579836942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13553C>T (n.-559-13553C>T) n.937C>T n.1176+19494G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401336T>A | CA2579836946 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13552T>A (n.-559-13552T>A) n.938T>A n.1176+19493A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401336T>C | CA2579836945 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13552T>C (n.-559-13552T>C) n.938T>C n.1176+19493A>G | |
| 8 | g.127401336T>G | CA2534905393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13552T>G (n.-559-13552T>G) n.938T>G n.1176+19493A>C | |
| 8 | g.127401337C>A | CA2579836947 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13551C>A (n.-559-13551C>A) n.939C>A n.1176+19492G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401337C= | CA1818352643 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13551C= (n.-559-13551C=) n.939C= n.1176+19492G= | |
| 8 | g.127401337C>G | CA2579836948 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13551C>G (n.-559-13551C>G) n.939C>G n.1176+19492G>C | |
| 8 | g.127401337C>T | CA847153889 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13551C>T (n.-559-13551C>T) n.939C>T n.1176+19492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401338A= | CA2579836949 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13550A= (n.-559-13550A=) n.940A= n.1176+19491T= | |
| 8 | g.127401338A>C | CA2579836950 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13550A>C (n.-559-13550A>C) n.940A>C n.1176+19491T>G | |
| 8 | g.127401338A>G | CA2579836951 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13550A>G (n.-559-13550A>G) n.940A>G n.1176+19491T>C | |
| 8 | g.127401338A>T | CA2517481856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13550A>T (n.-559-13550A>T) n.940A>T n.1176+19491T>A | |
| 8 | g.127401339A= | CA1818352646 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13549A= (n.-559-13549A=) n.941A= n.1176+19490T= | |
| 8 | g.127401339A>C | CA2579836953 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13549A>C (n.-559-13549A>C) n.941A>C n.1176+19490T>G | |
| 8 | g.127401339A>G | CA1118994136 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13549A>G (n.-559-13549A>G) n.941A>G n.1176+19490T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401339A>T | CA2533329969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13549A>T (n.-559-13549A>T) n.941A>T n.1176+19490T>A | |
| 8 | g.127401340C>A | CA2579836954 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13548C>A (n.-559-13548C>A) n.942C>A n.1176+19489G>T | |
| 8 | g.127401340C= | CA1818352647 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13548C= (n.-559-13548C=) n.942C= n.1176+19489G= | |
| 8 | g.127401340C>G | CA2579836955 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13548C>G (n.-559-13548C>G) n.942C>G n.1176+19489G>C | |
| 8 | g.127401340C>T | CA1818352648 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13548C>T (n.-559-13548C>T) n.942C>T n.1176+19489G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401341T>A | CA2579836956 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13547T>A (n.-559-13547T>A) n.943T>A n.1176+19488A>T | |
| 8 | g.127401341T>C | CA2579836957 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13547T>C (n.-559-13547T>C) n.943T>C n.1176+19488A>G | |
| 8 | g.127401341T>G | CA2579836958 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13547T>G (n.-559-13547T>G) n.943T>G n.1176+19488A>C | |
| 8 | g.127401342G>A | CA847153916 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13546G>A (n.-559-13546G>A) n.944G>A n.1176+19487C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401342G>C | CA2579836959 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13546G>C (n.-559-13546G>C) n.944G>C n.1176+19487C>G | |
| 8 | g.127401342G= | CA1818352650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13546G= (n.-559-13546G=) n.944G= n.1176+19487C= | |
| 8 | g.127401342G>T | CA2579836961 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13546G>T (n.-559-13546G>T) n.944G>T n.1176+19487C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401343C>A | CA2579836963 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13545C>A (n.-559-13545C>A) n.945C>A n.1176+19486G>T | |
| 8 | g.127401343C= | CA2579836962 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13545C= (n.-559-13545C=) n.945C= n.1176+19486G= | |
| 8 | g.127401343C>G | CA2579836964 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13545C>G (n.-559-13545C>G) n.945C>G n.1176+19486G>C | |
| 8 | g.127401343C>T | CA2579836965 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13545C>T (n.-559-13545C>T) n.945C>T n.1176+19486G>A | |
| 8 | g.127401344_127401345del | CA2688553295 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13544_-559-13543del (n.-559-13544_-559-13543del) n.946_947del n.1176+19485_1176+19486del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401344C>A | CA2579836966 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13544C>A (n.-559-13544C>A) n.946C>A n.1176+19485G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401344C>G | CA2579836967 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13544C>G (n.-559-13544C>G) n.946C>G n.1176+19485G>C | |
| 8 | g.127401344C>T | CA2552731285 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13544C>T (n.-559-13544C>T) n.946C>T n.1176+19485G>A | |
| 8 | g.127401345C>A | CA2579836968 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13543C>A (n.-559-13543C>A) n.947C>A n.1176+19484G>T | |
| 8 | g.127401345C>G | CA2536179258 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13543C>G (n.-559-13543C>G) n.947C>G n.1176+19484G>C | |
| 8 | g.127401345C>T | CA2579836970 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13543C>T (n.-559-13543C>T) n.947C>T n.1176+19484G>A | |
| 8 | g.127401346A= | CA2579836971 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13542A= (n.-559-13542A=) n.948A= n.1176+19483T= | |
| 8 | g.127401346A>C | CA2579836973 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13542A>C (n.-559-13542A>C) n.948A>C n.1176+19483T>G | |
| 8 | g.127401346A>G | CA2579836972 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13542A>G (n.-559-13542A>G) n.948A>G n.1176+19483T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401346A>T | CA2579836974 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13542A>T (n.-559-13542A>T) n.948A>T n.1176+19483T>A | |
| 8 | g.127401347G>A | CA2579836975 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13541G>A (n.-559-13541G>A) n.949G>A n.1176+19482C>T | |
| 8 | g.127401347G>C | CA2579836976 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13541G>C (n.-559-13541G>C) n.949G>C n.1176+19482C>G | |
| 8 | g.127401347G>T | CA2579836977 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13541G>T (n.-559-13541G>T) n.949G>T n.1176+19482C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401348G>A | CA185736882 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13540G>A (n.-559-13540G>A) n.950G>A n.1176+19481C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401348G>C | CA652608552 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13540G>C (n.-559-13540G>C) n.950G>C n.1176+19481C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.127401348G= | CA1818352652 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13540G= (n.-559-13540G=) n.950G= n.1176+19481C= | |
| 8 | g.127401348G>T | CA2579836979 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13540G>T (n.-559-13540G>T) n.950G>T n.1176+19481C>A | |
| 8 | g.127401349T>A | CA2579836980 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13539T>A (n.-559-13539T>A) n.951T>A n.1176+19480A>T | |
| 8 | g.127401349T>C | CA2579836981 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13539T>C (n.-559-13539T>C) n.951T>C n.1176+19480A>G | |
| 8 | g.127401349T>G | CA2579836982 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13539T>G (n.-559-13539T>G) n.951T>G n.1176+19480A>C | |
| 8 | g.127401350A= | CA2579836984 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13538A= (n.-559-13538A=) n.952A= n.1176+19479T= | |
| 8 | g.127401350A>C | CA2579836983 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13538A>C (n.-559-13538A>C) n.952A>C n.1176+19479T>G | |
| 8 | g.127401350A>G | CA2579836985 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13538A>G (n.-559-13538A>G) n.952A>G n.1176+19479T>C | |
| 8 | g.127401350A>T | CA2579836986 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13538A>T (n.-559-13538A>T) n.952A>T n.1176+19479T>A | |
| 8 | g.127401351del | CA2782136445 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13537del (n.-559-13537del) n.953del n.1176+19479del | |
| 8 | g.127401351A>C | CA2579836987 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13537A>C (n.-559-13537A>C) n.953A>C n.1176+19478T>G | |
| 8 | g.127401351A>G | CA2579836989 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13537A>G (n.-559-13537A>G) n.953A>G n.1176+19478T>C | |
| 8 | g.127401351A>T | CA2579836992 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13537A>T (n.-559-13537A>T) n.953A>T n.1176+19478T>A | |
| 8 | g.127401352T>A | CA2579836990 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13536T>A (n.-559-13536T>A) n.954T>A n.1176+19477A>T | |
| 8 | g.127401352T>C | CA2579836991 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13536T>C (n.-559-13536T>C) n.954T>C n.1176+19477A>G | |
| 8 | g.127401352T>G | CA2579836993 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13536T>G (n.-559-13536T>G) n.954T>G n.1176+19477A>C | |
| 8 | g.127401353A>C | CA2579836994 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13535A>C (n.-559-13535A>C) n.955A>C n.1176+19476T>G | |
| 8 | g.127401353A>G | CA2579836995 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13535A>G (n.-559-13535A>G) n.955A>G n.1176+19476T>C | |
| 8 | g.127401353A>T | CA2579836996 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13535A>T (n.-559-13535A>T) n.955A>T n.1176+19476T>A | |
| 8 | g.127401354T>A | CA2579836997 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13534T>A (n.-559-13534T>A) n.956T>A n.1176+19475A>T | |
| 8 | g.127401354T>C | CA1818352657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13534T>C (n.-559-13534T>C) n.956T>C n.1176+19475A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401354T>G | CA2579837001 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13534T>G (n.-559-13534T>G) n.956T>G n.1176+19475A>C | |
| 8 | g.127401354T= | CA1818352655 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13534T= (n.-559-13534T=) n.956T= n.1176+19475A= |