| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401217A>C | CA2579836577 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13671A>C (n.-559-13671A>C) n.819A>C n.1176+19612T>G | |
| 8 | g.127401217A>G | CA2579836576 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13671A>G (n.-559-13671A>G) n.819A>G n.1176+19612T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401217A>T | CA2579836578 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13671A>T (n.-559-13671A>T) n.819A>T n.1176+19612T>A | |
| 8 | g.127401218T>A | CA2579836579 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13670T>A (n.-559-13670T>A) n.820T>A n.1176+19611A>T | |
| 8 | g.127401218T>C | CA2579836582 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13670T>C (n.-559-13670T>C) n.820T>C n.1176+19611A>G | |
| 8 | g.127401218T>G | CA2579836580 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13670T>G (n.-559-13670T>G) n.820T>G n.1176+19611A>C | |
| 8 | g.127401219A>C | CA2579836581 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13669A>C (n.-559-13669A>C) n.821A>C n.1176+19610T>G | |
| 8 | g.127401219A>G | CA2579836583 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13669A>G (n.-559-13669A>G) n.821A>G n.1176+19610T>C | |
| 8 | g.127401219A>T | CA2579836585 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13669A>T (n.-559-13669A>T) n.821A>T n.1176+19610T>A | |
| 8 | g.127401220C>A | CA2579836586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668C>A (n.-559-13668C>A) n.822C>A n.1176+19609G>T | |
| 8 | g.127401220C>G | CA2579836587 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668C>G (n.-559-13668C>G) n.822C>G n.1176+19609G>C | |
| 8 | g.127401220C>T | CA2579836588 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668C>T (n.-559-13668C>T) n.822C>T n.1176+19609G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401220_127401222delinsCAG | CA1818352522 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668_-559-13666delinsCAG (n.-559-13668_-559-13666delinsCAG) n.822_824delinsCAG n.1176+19607_1176+19609delinsCTG | |
| 8 | g.127401221A>C | CA2579836589 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13667A>C (n.-559-13667A>C) n.823A>C n.1176+19608T>G | |
| 8 | g.127401221A>G | CA2579836590 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13667A>G (n.-559-13667A>G) n.823A>G n.1176+19608T>C | |
| 8 | g.127401221A>T | CA2502320061 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13667A>T (n.-559-13667A>T) n.823A>T n.1176+19608T>A | |
| 8 | g.127401222_127401223del | CA1118994117 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666_-559-13665del (n.-559-13666_-559-13665del) n.824_825del n.1176+19607_1176+19608del | dbSNP |
| 8 | g.127401222G>A | CA2579836592 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G>A (n.-559-13666G>A) n.824G>A n.1176+19607C>T | |
| 8 | g.127401222G>C | CA2579836591 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G>C (n.-559-13666G>C) n.824G>C n.1176+19607C>G | |
| 8 | g.127401222G= | CA1818352526 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G= (n.-559-13666G=) n.824G= n.1176+19607C= | |
| 8 | g.127401222G>T | CA1818352527 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G>T (n.-559-13666G>T) n.824G>T n.1176+19607C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401223A>C | CA2579836593 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13665A>C (n.-559-13665A>C) n.825A>C n.1176+19606T>G | |
| 8 | g.127401223A>G | CA2579836595 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13665A>G (n.-559-13665A>G) n.825A>G n.1176+19606T>C | |
| 8 | g.127401223A>T | CA2579836596 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13665A>T (n.-559-13665A>T) n.825A>T n.1176+19606T>A | |
| 8 | g.127401224C>A | CA2579836597 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C>A (n.-559-13664C>A) n.826C>A n.1176+19605G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401224C= | CA1818352529 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C= (n.-559-13664C=) n.826C= n.1176+19605G= | |
| 8 | g.127401224C>G | CA2579836598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C>G (n.-559-13664C>G) n.826C>G n.1176+19605G>C | |
| 8 | g.127401224C>T | CA1118994119 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C>T (n.-559-13664C>T) n.826C>T n.1176+19605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401225A= | CA1818352531 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A= (n.-559-13663A=) n.827A= n.1176+19604T= | |
| 8 | g.127401225A>C | CA2579836599 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A>C (n.-559-13663A>C) n.827A>C n.1176+19604T>G | |
| 8 | g.127401225A>G | CA847153809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A>G (n.-559-13663A>G) n.827A>G n.1176+19604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401225A>T | CA1818352532 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A>T (n.-559-13663A>T) n.827A>T n.1176+19604T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401226G>A | CA2579836600 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13662G>A (n.-559-13662G>A) n.828G>A n.1176+19603C>T | |
| 8 | g.127401226G>C | CA2579836602 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13662G>C (n.-559-13662G>C) n.828G>C n.1176+19603C>G | |
| 8 | g.127401226G>T | CA2579836603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13662G>T (n.-559-13662G>T) n.828G>T n.1176+19603C>A | |
| 8 | g.127401227T>A | CA847153812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T>A (n.-559-13661T>A) n.829T>A n.1176+19602A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401227T>C | CA2579836604 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T>C (n.-559-13661T>C) n.829T>C n.1176+19602A>G | |
| 8 | g.127401227T>G | CA2579836605 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T>G (n.-559-13661T>G) n.829T>G n.1176+19602A>C | |
| 8 | g.127401227T= | CA1818352536 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T= (n.-559-13661T=) n.829T= n.1176+19602A= | |
| 8 | g.127401228G>A | CA847153829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G>A (n.-559-13660G>A) n.830G>A n.1176+19601C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401228G>C | CA2579836606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G>C (n.-559-13660G>C) n.830G>C n.1176+19601C>G | |
| 8 | g.127401228G= | CA1818352538 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G= (n.-559-13660G=) n.830G= n.1176+19601C= | |
| 8 | g.127401228G>T | CA2579836607 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G>T (n.-559-13660G>T) n.830G>T n.1176+19601C>A | |
| 8 | g.127401229C>A | CA847153833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C>A (n.-559-13659C>A) n.831C>A n.1176+19600G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401229C= | CA1818352540 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C= (n.-559-13659C=) n.831C= n.1176+19600G= | |
| 8 | g.127401229C>G | CA2579836609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C>G (n.-559-13659C>G) n.831C>G n.1176+19600G>C | |
| 8 | g.127401229C>T | CA2579836611 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C>T (n.-559-13659C>T) n.831C>T n.1176+19600G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401230C>A | CA2579836610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13658C>A (n.-559-13658C>A) n.832C>A n.1176+19599G>T | |
| 8 | g.127401230C>G | CA2579836612 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13658C>G (n.-559-13658C>G) n.832C>G n.1176+19599G>C | |
| 8 | g.127401230C>T | CA2579836613 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13658C>T (n.-559-13658C>T) n.832C>T n.1176+19599G>A | |
| 8 | g.127401231A>C | CA2579836614 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13657A>C (n.-559-13657A>C) n.833A>C n.1176+19598T>G | |
| 8 | g.127401231A>G | CA2579836615 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13657A>G (n.-559-13657A>G) n.833A>G n.1176+19598T>C | |
| 8 | g.127401231A>T | CA2579836616 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13657A>T (n.-559-13657A>T) n.833A>T n.1176+19598T>A | |
| 8 | g.127401232G>A | CA2579836617 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13656G>A (n.-559-13656G>A) n.834G>A n.1176+19597C>T | |
| 8 | g.127401232G>C | CA2579836618 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13656G>C (n.-559-13656G>C) n.834G>C n.1176+19597C>G | |
| 8 | g.127401232G>T | CA2579836621 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13656G>T (n.-559-13656G>T) n.834G>T n.1176+19597C>A | |
| 8 | g.127401233C>A | CA2579836623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C>A (n.-559-13655C>A) n.835C>A n.1176+19596G>T | |
| 8 | g.127401233C= | CA2579836622 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C= (n.-559-13655C=) n.835C= n.1176+19596G= | |
| 8 | g.127401233C>G | CA2579836624 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C>G (n.-559-13655C>G) n.835C>G n.1176+19596G>C | |
| 8 | g.127401233C>T | CA2579836625 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C>T (n.-559-13655C>T) n.835C>T n.1176+19596G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401234C>A | CA2579836626 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C>A (n.-559-13654C>A) n.836C>A n.1176+19595G>T | |
| 8 | g.127401234C= | CA1818352542 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C= (n.-559-13654C=) n.836C= n.1176+19595G= | |
| 8 | g.127401234C>G | CA185736868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C>G (n.-559-13654C>G) n.836C>G n.1176+19595G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401234C>T | CA2579836627 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C>T (n.-559-13654C>T) n.836C>T n.1176+19595G>A | |
| 8 | g.127401235A= | CA2579836628 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A= (n.-559-13653A=) n.837A= n.1176+19594T= | |
| 8 | g.127401235A>C | CA2579836629 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A>C (n.-559-13653A>C) n.837A>C n.1176+19594T>G | |
| 8 | g.127401235A>G | CA2579836631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A>G (n.-559-13653A>G) n.837A>G n.1176+19594T>C | |
| 8 | g.127401235A>T | CA2579836633 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A>T (n.-559-13653A>T) n.837A>T n.1176+19594T>A | |
| 8 | g.127401236A= | CA2579836632 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A= (n.-559-13652A=) n.838A= n.1176+19593T= | |
| 8 | g.127401236A>C | CA2579836634 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A>C (n.-559-13652A>C) n.838A>C n.1176+19593T>G | |
| 8 | g.127401236A>G | CA2579836635 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A>G (n.-559-13652A>G) n.838A>G n.1176+19593T>C | |
| 8 | g.127401236A>T | CA2579836637 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A>T (n.-559-13652A>T) n.838A>T n.1176+19593T>A | |
| 8 | g.127401237C>A | CA2579836638 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C>A (n.-559-13651C>A) n.839C>A n.1176+19592G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401237C= | CA2579836636 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C= (n.-559-13651C=) n.839C= n.1176+19592G= | |
| 8 | g.127401237C>G | CA2579836639 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C>G (n.-559-13651C>G) n.839C>G n.1176+19592G>C | |
| 8 | g.127401237C>T | CA2556290757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C>T (n.-559-13651C>T) n.839C>T n.1176+19592G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401238C>A | CA2579836640 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13650C>A (n.-559-13650C>A) n.840C>A n.1176+19591G>T | |
| 8 | g.127401238C>G | CA2579836641 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13650C>G (n.-559-13650C>G) n.840C>G n.1176+19591G>C | |
| 8 | g.127401238C>T | CA2579836642 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13650C>T (n.-559-13650C>T) n.840C>T n.1176+19591G>A | |
| 8 | g.127401239C>A | CA847153834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C>A (n.-559-13649C>A) n.841C>A n.1176+19590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401239C= | CA1818352545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C= (n.-559-13649C=) n.841C= n.1176+19590G= | |
| 8 | g.127401239C>G | CA652608539 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C>G (n.-559-13649C>G) n.841C>G n.1176+19590G>C | COSMIC |
| 8 | g.127401239C>T | CA2579836643 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C>T (n.-559-13649C>T) n.841C>T n.1176+19590G>A | |
| 8 | g.127401240C>A | CA2579836645 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13648C>A (n.-559-13648C>A) n.842C>A n.1176+19589G>T | |
| 8 | g.127401240C>G | CA2579836644 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13648C>G (n.-559-13648C>G) n.842C>G n.1176+19589G>C | |
| 8 | g.127401240C>T | CA652608541 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13648C>T (n.-559-13648C>T) n.842C>T n.1176+19589G>A | COSMIC |
| 8 | g.127401241A= | CA1818352547 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A= (n.-559-13647A=) n.843A= n.1176+19588T= | |
| 8 | g.127401241A>C | CA2553699707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A>C (n.-559-13647A>C) n.843A>C n.1176+19588T>G | |
| 8 | g.127401241A>G | CA847153835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A>G (n.-559-13647A>G) n.843A>G n.1176+19588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401241A>T | CA2579836647 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A>T (n.-559-13647A>T) n.843A>T n.1176+19588T>A | |
| 8 | g.127401242C>A | CA2579836648 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13646C>A (n.-559-13646C>A) n.844C>A n.1176+19587G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401242C>G | CA2579836649 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13646C>G (n.-559-13646C>G) n.844C>G n.1176+19587G>C | |
| 8 | g.127401242C>T | CA2579836650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13646C>T (n.-559-13646C>T) n.844C>T n.1176+19587G>A | |
| 8 | g.127401243A= | CA1818352549 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A= (n.-559-13645A=) n.845A= n.1176+19586T= | |
| 8 | g.127401243A>C | CA1818352550 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A>C (n.-559-13645A>C) n.845A>C n.1176+19586T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401243A>G | CA2579836651 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A>G (n.-559-13645A>G) n.845A>G n.1176+19586T>C | |
| 8 | g.127401243A>T | CA2579836652 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A>T (n.-559-13645A>T) n.845A>T n.1176+19586T>A | |
| 8 | g.127401244G>A | CA2579836653 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13644G>A (n.-559-13644G>A) n.846G>A n.1176+19585C>T | |
| 8 | g.127401244G>C | CA2579836656 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13644G>C (n.-559-13644G>C) n.846G>C n.1176+19585C>G | |
| 8 | g.127401244G>T | CA2579836655 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13644G>T (n.-559-13644G>T) n.846G>T n.1176+19585C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401245T>A | CA2579836658 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T>A (n.-559-13643T>A) n.847T>A n.1176+19584A>T | |
| 8 | g.127401245T>C | CA2579836659 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T>C (n.-559-13643T>C) n.847T>C n.1176+19584A>G | |
| 8 | g.127401245T>G | CA2579836660 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T>G (n.-559-13643T>G) n.847T>G n.1176+19584A>C | |
| 8 | g.127401245T= | CA2579836657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T= (n.-559-13643T=) n.847T= n.1176+19584A= | |
| 8 | g.127401246T>A | CA2579836661 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13642T>A (n.-559-13642T>A) n.848T>A n.1176+19583A>T | |
| 8 | g.127401246T>C | CA2579836662 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13642T>C (n.-559-13642T>C) n.848T>C n.1176+19583A>G | |
| 8 | g.127401246T>G | CA2579836664 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13642T>G (n.-559-13642T>G) n.848T>G n.1176+19583A>C | |
| 8 | g.127401247C>A | CA2579836663 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13641C>A (n.-559-13641C>A) n.849C>A n.1176+19582G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401247C= | CA1818352552 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13641C= (n.-559-13641C=) n.849C= n.1176+19582G= | |
| 8 | g.127401247C>G | CA2579836665 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13641C>G (n.-559-13641C>G) n.849C>G n.1176+19582G>C | |
| 8 | g.127401247C>T | CA1818352553 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13641C>T (n.-559-13641C>T) n.849C>T n.1176+19582G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401248A= | CA1818352555 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13640A= (n.-559-13640A=) n.850A= n.1176+19581T= | |
| 8 | g.127401248A>C | CA2579836666 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13640A>C (n.-559-13640A>C) n.850A>C n.1176+19581T>G | |
| 8 | g.127401248A>G | CA847153838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13640A>G (n.-559-13640A>G) n.850A>G n.1176+19581T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401248A>T | CA2579836667 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13640A>T (n.-559-13640A>T) n.850A>T n.1176+19581T>A | |
| 8 | g.127401249G>A | CA185736869 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13639G>A (n.-559-13639G>A) n.851G>A n.1176+19580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401249G>C | CA2579836668 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13639G>C (n.-559-13639G>C) n.851G>C n.1176+19580C>G | |
| 8 | g.127401249G= | CA1818352558 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13639G= (n.-559-13639G=) n.851G= n.1176+19580C= | |
| 8 | g.127401249G>T | CA2579836669 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13639G>T (n.-559-13639G>T) n.851G>T n.1176+19580C>A | |
| 8 | g.127401250T>A | CA2579836671 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13638T>A (n.-559-13638T>A) n.852T>A n.1176+19579A>T | |
| 8 | g.127401250T>C | CA2579836673 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13638T>C (n.-559-13638T>C) n.852T>C n.1176+19579A>G | |
| 8 | g.127401250T>G | CA2579836674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13638T>G (n.-559-13638T>G) n.852T>G n.1176+19579A>C | |
| 8 | g.127401250T= | CA2579836670 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13638T= (n.-559-13638T=) n.852T= n.1176+19579A= | |
| 8 | g.127401251T>A | CA2579836675 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13637T>A (n.-559-13637T>A) n.853T>A n.1176+19578A>T | |
| 8 | g.127401251T>C | CA2579836677 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13637T>C (n.-559-13637T>C) n.853T>C n.1176+19578A>G | |
| 8 | g.127401251T>G | CA2579836676 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13637T>G (n.-559-13637T>G) n.853T>G n.1176+19578A>C | |
| 8 | g.127401252T>A | CA2579836678 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13636T>A (n.-559-13636T>A) n.854T>A n.1176+19577A>T | |
| 8 | g.127401252T>C | CA2579836679 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13636T>C (n.-559-13636T>C) n.854T>C n.1176+19577A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401252T>G | CA2579836680 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13636T>G (n.-559-13636T>G) n.854T>G n.1176+19577A>C | |
| 8 | g.127401253C>A | CA2579836682 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13635C>A (n.-559-13635C>A) n.855C>A n.1176+19576G>T | |
| 8 | g.127401253C= | CA2579836681 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13635C= (n.-559-13635C=) n.855C= n.1176+19576G= | |
| 8 | g.127401253C>G | CA2579836684 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13635C>G (n.-559-13635C>G) n.855C>G n.1176+19576G>C | |
| 8 | g.127401253C>T | CA2579836685 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13635C>T (n.-559-13635C>T) n.855C>T n.1176+19576G>A | |
| 8 | g.127401254C>A | CA2579836686 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13634C>A (n.-559-13634C>A) n.856C>A n.1176+19575G>T | |
| 8 | g.127401254C>G | CA2579836687 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13634C>G (n.-559-13634C>G) n.856C>G n.1176+19575G>C | |
| 8 | g.127401254C>T | CA2579836688 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13634C>T (n.-559-13634C>T) n.856C>T n.1176+19575G>A | |
| 8 | g.127401255T>A | CA2579836690 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T>A (n.-559-13633T>A) n.857T>A n.1176+19574A>T | |
| 8 | g.127401255T>C | CA2579836691 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T>C (n.-559-13633T>C) n.857T>C n.1176+19574A>G | |
| 8 | g.127401255T>G | CA2579836693 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T>G (n.-559-13633T>G) n.857T>G n.1176+19574A>C | |
| 8 | g.127401255T= | CA2579836689 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13633T= (n.-559-13633T=) n.857T= n.1176+19574A= | |
| 8 | g.127401256T>A | CA2579836695 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T>A (n.-559-13632T>A) n.858T>A n.1176+19573A>T | |
| 8 | g.127401256T>C | CA2579836696 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T>C (n.-559-13632T>C) n.858T>C n.1176+19573A>G | |
| 8 | g.127401256T>G | CA2579836697 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T>G (n.-559-13632T>G) n.858T>G n.1176+19573A>C | |
| 8 | g.127401256T= | CA2579836694 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13632T= (n.-559-13632T=) n.858T= n.1176+19573A= | |
| 8 | g.127401257T>A | CA2579836698 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13631T>A (n.-559-13631T>A) n.859T>A n.1176+19572A>T | |
| 8 | g.127401257T>C | CA2579836699 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13631T>C (n.-559-13631T>C) n.859T>C n.1176+19572A>G | |
| 8 | g.127401257T>G | CA2579836700 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13631T>G (n.-559-13631T>G) n.859T>G n.1176+19572A>C | |
| 8 | g.127401258A= | CA2579836701 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A= (n.-559-13630A=) n.860A= n.1176+19571T= | |
| 8 | g.127401258A>C | CA2579836702 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A>C (n.-559-13630A>C) n.860A>C n.1176+19571T>G | |
| 8 | g.127401258A>G | CA2579836703 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A>G (n.-559-13630A>G) n.860A>G n.1176+19571T>C | |
| 8 | g.127401258A>T | CA2579836704 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13630A>T (n.-559-13630A>T) n.860A>T n.1176+19571T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401259A>C | CA2579836706 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13629A>C (n.-559-13629A>C) n.861A>C n.1176+19570T>G | |
| 8 | g.127401259A>G | CA2579836707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13629A>G (n.-559-13629A>G) n.861A>G n.1176+19570T>C | |
| 8 | g.127401259A>T | CA2579836709 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13629A>T (n.-559-13629A>T) n.861A>T n.1176+19570T>A | |
| 8 | g.127401260C>A | CA2579836710 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C>A (n.-559-13628C>A) n.862C>A n.1176+19569G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401260C= | CA2579836708 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C= (n.-559-13628C=) n.862C= n.1176+19569G= | |
| 8 | g.127401260C>G | CA2579836711 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C>G (n.-559-13628C>G) n.862C>G n.1176+19569G>C | |
| 8 | g.127401260C>T | CA2579836713 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13628C>T (n.-559-13628C>T) n.862C>T n.1176+19569G>A | |
| 8 | g.127401261C>A | CA2579836712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13627C>A (n.-559-13627C>A) n.863C>A n.1176+19568G>T | |
| 8 | g.127401261C>G | CA2579836714 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13627C>G (n.-559-13627C>G) n.863C>G n.1176+19568G>C | |
| 8 | g.127401261C>T | CA2579836715 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13627C>T (n.-559-13627C>T) n.863C>T n.1176+19568G>A | |
| 8 | g.127401262T>A | CA2579836716 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13626T>A (n.-559-13626T>A) n.864T>A n.1176+19567A>T | |
| 8 | g.127401262T>C | CA2579836719 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13626T>C (n.-559-13626T>C) n.864T>C n.1176+19567A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401262T>G | CA2579836720 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13626T>G (n.-559-13626T>G) n.864T>G n.1176+19567A>C | |
| 8 | g.127401263G>A | CA1818352561 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G>A (n.-559-13625G>A) n.865G>A n.1176+19566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401263G>C | CA2547073931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G>C (n.-559-13625G>C) n.865G>C n.1176+19566C>G | |
| 8 | g.127401263G= | CA1818352563 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G= (n.-559-13625G=) n.865G= n.1176+19566C= | |
| 8 | g.127401263G>T | CA2579836722 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13625G>T (n.-559-13625G>T) n.865G>T n.1176+19566C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401264G>A | CA2579836721 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13624G>A (n.-559-13624G>A) n.866G>A n.1176+19565C>T | |
| 8 | g.127401264G>C | CA2579836723 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13624G>C (n.-559-13624G>C) n.866G>C n.1176+19565C>G | |
| 8 | g.127401264G>T | CA2579836724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13624G>T (n.-559-13624G>T) n.866G>T n.1176+19565C>A | |
| 8 | g.127401265T>A | CA2579836726 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T>A (n.-559-13623T>A) n.867T>A n.1176+19564A>T | |
| 8 | g.127401265T>C | CA185736870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T>C (n.-559-13623T>C) n.867T>C n.1176+19564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401265T>G | CA2579836727 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T>G (n.-559-13623T>G) n.867T>G n.1176+19564A>C | |
| 8 | g.127401265T= | CA1818352566 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13623T= (n.-559-13623T=) n.867T= n.1176+19564A= | |
| 8 | g.127401266G>A | CA1818352570 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G>A (n.-559-13622G>A) n.868G>A n.1176+19563C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401266G>C | CA2579836728 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G>C (n.-559-13622G>C) n.868G>C n.1176+19563C>G | |
| 8 | g.127401266G= | CA1818352568 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G= (n.-559-13622G=) n.868G= n.1176+19563C= | |
| 8 | g.127401266G>T | CA2579836729 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13622G>T (n.-559-13622G>T) n.868G>T n.1176+19563C>A | |
| 8 | g.127401267C>A | CA2579836730 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C>A (n.-559-13621C>A) n.869C>A n.1176+19562G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401267C= | CA1818352574 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C= (n.-559-13621C=) n.869C= n.1176+19562G= | |
| 8 | g.127401267C>G | CA2579836731 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C>G (n.-559-13621C>G) n.869C>G n.1176+19562G>C | |
| 8 | g.127401267C>T | CA185736871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13621C>T (n.-559-13621C>T) n.869C>T n.1176+19562G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401268T>A | CA2579836732 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13620T>A (n.-559-13620T>A) n.870T>A n.1176+19561A>T | |
| 8 | g.127401268T>C | CA2579836734 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13620T>C (n.-559-13620T>C) n.870T>C n.1176+19561A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401268T>G | CA2579836735 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13620T>G (n.-559-13620T>G) n.870T>G n.1176+19561A>C | |
| 8 | g.127401269C>A | CA2579836737 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C>A (n.-559-13619C>A) n.871C>A n.1176+19560G>T | |
| 8 | g.127401269C= | CA2579836736 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C= (n.-559-13619C=) n.871C= n.1176+19560G= | |
| 8 | g.127401269C>G | CA2579836738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C>G (n.-559-13619C>G) n.871C>G n.1176+19560G>C | |
| 8 | g.127401269C>T | CA2579836740 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13619C>T (n.-559-13619C>T) n.871C>T n.1176+19560G>A | |
| 8 | g.127401270C>A | CA2579836739 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13618C>A (n.-559-13618C>A) n.872C>A n.1176+19559G>T | |
| 8 | g.127401270C>G | CA2579836741 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13618C>G (n.-559-13618C>G) n.872C>G n.1176+19559G>C | |
| 8 | g.127401270C>T | CA2579836743 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13618C>T (n.-559-13618C>T) n.872C>T n.1176+19559G>A | |
| 8 | g.127401271A= | CA1818352576 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A= (n.-559-13617A=) n.873A= n.1176+19558T= | |
| 8 | g.127401271A>C | CA2579836742 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A>C (n.-559-13617A>C) n.873A>C n.1176+19558T>G | |
| 8 | g.127401271A>G | CA1818352577 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A>G (n.-559-13617A>G) n.873A>G n.1176+19558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401271A>T | CA2579836745 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13617A>T (n.-559-13617A>T) n.873A>T n.1176+19558T>A | |
| 8 | g.127401272G>A | CA185736872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G>A (n.-559-13616G>A) n.874G>A n.1176+19557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401272G>C | CA847153852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G>C (n.-559-13616G>C) n.874G>C n.1176+19557C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401272G= | CA1818352584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G= (n.-559-13616G=) n.874G= n.1176+19557C= | |
| 8 | g.127401272G>T | CA1818352581 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13616G>T (n.-559-13616G>T) n.874G>T n.1176+19557C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401273G>A | CA2579836746 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13615G>A (n.-559-13615G>A) n.875G>A n.1176+19556C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401273G>C | CA2579836747 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13615G>C (n.-559-13615G>C) n.875G>C n.1176+19556C>G | |
| 8 | g.127401273G>T | CA2579836748 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13615G>T (n.-559-13615G>T) n.875G>T n.1176+19556C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401274C>A | CA2579836750 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13614C>A (n.-559-13614C>A) n.876C>A n.1176+19555G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401274C>G | CA2579836751 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13614C>G (n.-559-13614C>G) n.876C>G n.1176+19555G>C | |
| 8 | g.127401274C>T | CA2579836752 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13614C>T (n.-559-13614C>T) n.876C>T n.1176+19555G>A | |
| 8 | g.127401275A= | CA2579836754 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A= (n.-559-13613A=) n.877A= n.1176+19554T= | |
| 8 | g.127401275A>C | CA2579836753 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A>C (n.-559-13613A>C) n.877A>C n.1176+19554T>G | |
| 8 | g.127401275A>G | CA2579836755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A>G (n.-559-13613A>G) n.877A>G n.1176+19554T>C | |
| 8 | g.127401275A>T | CA2579836756 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13613A>T (n.-559-13613A>T) n.877A>T n.1176+19554T>A | |
| 8 | g.127401276A>C | CA2579836758 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13612A>C (n.-559-13612A>C) n.878A>C n.1176+19553T>G | |
| 8 | g.127401276A>G | CA2579836759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13612A>G (n.-559-13612A>G) n.878A>G n.1176+19553T>C | |
| 8 | g.127401276A>T | CA2579836757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13612A>T (n.-559-13612A>T) n.878A>T n.1176+19553T>A | |
| 8 | g.127401277T>A | CA2579836760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13611T>A (n.-559-13611T>A) n.879T>A n.1176+19552A>T | |
| 8 | g.127401277T>C | CA2579836762 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13611T>C (n.-559-13611T>C) n.879T>C n.1176+19552A>G | |
| 8 | g.127401277T>G | CA2579836763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13611T>G (n.-559-13611T>G) n.879T>G n.1176+19552A>C | |
| 8 | g.127401278A= | CA2579836764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A= (n.-559-13610A=) n.880A= n.1176+19551T= | |
| 8 | g.127401278A>C | CA2579836766 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A>C (n.-559-13610A>C) n.880A>C n.1176+19551T>G | |
| 8 | g.127401278A>G | CA2579836765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A>G (n.-559-13610A>G) n.880A>G n.1176+19551T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401278A>T | CA2579836767 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13610A>T (n.-559-13610A>T) n.880A>T n.1176+19551T>A | |
| 8 | g.127401279A= | CA1818352587 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A= (n.-559-13609A=) n.881A= n.1176+19550T= | |
| 8 | g.127401279A>C | CA2579836768 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A>C (n.-559-13609A>C) n.881A>C n.1176+19550T>G | |
| 8 | g.127401279A>G | CA185736873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A>G (n.-559-13609A>G) n.881A>G n.1176+19550T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401279A>T | CA2579836769 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13609A>T (n.-559-13609A>T) n.881A>T n.1176+19550T>A | |
| 8 | g.127401280C>A | CA2579836770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608C>A (n.-559-13608C>A) n.882C>A n.1176+19549G>T | |
| 8 | g.127401280C>G | CA2579836773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608C>G (n.-559-13608C>G) n.882C>G n.1176+19549G>C | |
| 8 | g.127401280C>T | CA2579836772 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608C>T (n.-559-13608C>T) n.882C>T n.1176+19549G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401280_127401282delinsCTG | CA1818352589 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13608_-559-13606delinsCTG (n.-559-13608_-559-13606delinsCTG) n.882_884delinsCTG n.1176+19547_1176+19549delinsCAG | |
| 8 | g.127401281T>A | CA2579836775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T>A (n.-559-13607T>A) n.883T>A n.1176+19548A>T | |
| 8 | g.127401281T>C | CA2579836777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T>C (n.-559-13607T>C) n.883T>C n.1176+19548A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401281T>G | CA2579836776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T>G (n.-559-13607T>G) n.883T>G n.1176+19548A>C | |
| 8 | g.127401281T= | CA2579836774 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13607T= (n.-559-13607T=) n.883T= n.1176+19548A= | |
| 8 | g.127401283_127401284del | CA847153857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605_-559-13604del (n.-559-13605_-559-13604del) n.885_886del n.1176+19547_1176+19548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401282G>A | CA2579836778 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G>A (n.-559-13606G>A) n.884G>A n.1176+19547C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401282G>C | CA2579836780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G>C (n.-559-13606G>C) n.884G>C n.1176+19547C>G | |
| 8 | g.127401282G= | CA1818352591 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G= (n.-559-13606G=) n.884G= n.1176+19547C= | |
| 8 | g.127401282G>T | CA2579836779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13606G>T (n.-559-13606G>T) n.884G>T n.1176+19547C>A | |
| 8 | g.127401283T>A | CA2579836782 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605T>A (n.-559-13605T>A) n.885T>A n.1176+19546A>T | |
| 8 | g.127401283T>C | CA2579836783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605T>C (n.-559-13605T>C) n.885T>C n.1176+19546A>G | |
| 8 | g.127401283T>G | CA2579836784 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13605T>G (n.-559-13605T>G) n.885T>G n.1176+19546A>C | |
| 8 | g.127401288_127401295dup | CA585068498 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600_-559-13593dup (n.-559-13600_-559-13593dup) n.890_897dup n.1176+19539_1176+19546dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401284G>A | CA2579836785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13604G>A (n.-559-13604G>A) n.886G>A n.1176+19545C>T | |
| 8 | g.127401284G>C | CA2579836786 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13604G>C (n.-559-13604G>C) n.886G>C n.1176+19545C>G | |
| 8 | g.127401284G>T | CA2579836787 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13604G>T (n.-559-13604G>T) n.886G>T n.1176+19545C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401285C>A | CA2579836789 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13603C>A (n.-559-13603C>A) n.887C>A n.1176+19544G>T | |
| 8 | g.127401285C>G | CA2579836788 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13603C>G (n.-559-13603C>G) n.887C>G n.1176+19544G>C | |
| 8 | g.127401285C>T | CA2579836790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13603C>T (n.-559-13603C>T) n.887C>T n.1176+19544G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401286A= | CA2579836793 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A= (n.-559-13602A=) n.888A= n.1176+19543T= | |
| 8 | g.127401286A>C | CA2579836792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A>C (n.-559-13602A>C) n.888A>C n.1176+19543T>G | |
| 8 | g.127401286A>G | CA2579836795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A>G (n.-559-13602A>G) n.888A>G n.1176+19543T>C | |
| 8 | g.127401286A>T | CA2579836794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13602A>T (n.-559-13602A>T) n.888A>T n.1176+19543T>A | |
| 8 | g.127401287A= | CA1818352596 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A= (n.-559-13601A=) n.889A= n.1176+19542T= | |
| 8 | g.127401287A>C | CA847153860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A>C (n.-559-13601A>C) n.889A>C n.1176+19542T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401287A>G | CA847153867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A>G (n.-559-13601A>G) n.889A>G n.1176+19542T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401287A>T | CA2579836796 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13601A>T (n.-559-13601A>T) n.889A>T n.1176+19542T>A | |
| 8 | g.127401288C>A | CA2579836797 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C>A (n.-559-13600C>A) n.890C>A n.1176+19541G>T | |
| 8 | g.127401288C= | CA1818352600 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C= (n.-559-13600C=) n.890C= n.1176+19541G= | |
| 8 | g.127401288C>G | CA2579836798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C>G (n.-559-13600C>G) n.890C>G n.1176+19541G>C | |
| 8 | g.127401288C>T | CA185736874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13600C>T (n.-559-13600C>T) n.890C>T n.1176+19541G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401290_127401291del | CA2688553294 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598_-559-13597del (n.-559-13598_-559-13597del) n.892_893del n.1176+19540_1176+19541del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401289T>A | CA2579836800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T>A (n.-559-13599T>A) n.891T>A n.1176+19540A>T | |
| 8 | g.127401289T>C | CA2579836801 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T>C (n.-559-13599T>C) n.891T>C n.1176+19540A>G | |
| 8 | g.127401289T>G | CA2579836803 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T>G (n.-559-13599T>G) n.891T>G n.1176+19540A>C | |
| 8 | g.127401289T= | CA2579836802 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13599T= (n.-559-13599T=) n.891T= n.1176+19540A= | |
| 8 | g.127401290C>A | CA2579836804 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598C>A (n.-559-13598C>A) n.892C>A n.1176+19539G>T | |
| 8 | g.127401290C>G | CA2579836806 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598C>G (n.-559-13598C>G) n.892C>G n.1176+19539G>C | |
| 8 | g.127401290C>T | CA2579836805 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13598C>T (n.-559-13598C>T) n.892C>T n.1176+19539G>A | |
| 8 | g.127401291T>A | CA2579836807 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13597T>A (n.-559-13597T>A) n.893T>A n.1176+19538A>T | |
| 8 | g.127401291T>C | CA2579836810 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13597T>C (n.-559-13597T>C) n.893T>C n.1176+19538A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401291T>G | CA2579836808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13597T>G (n.-559-13597T>G) n.893T>G n.1176+19538A>C | |
| 8 | g.127401292G>A | CA2579836809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13596G>A (n.-559-13596G>A) n.894G>A n.1176+19537C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401292G>C | CA2579836812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13596G>C (n.-559-13596G>C) n.894G>C n.1176+19537C>G | |
| 8 | g.127401292G>T | CA2579836811 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13596G>T (n.-559-13596G>T) n.894G>T n.1176+19537C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401293C>A | CA185736875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C>A (n.-559-13595C>A) n.895C>A n.1176+19536G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401293C= | CA1818352603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C= (n.-559-13595C=) n.895C= n.1176+19536G= | |
| 8 | g.127401293C>G | CA2579836814 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C>G (n.-559-13595C>G) n.895C>G n.1176+19536G>C | |
| 8 | g.127401293C>T | CA2579836813 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13595C>T (n.-559-13595C>T) n.895C>T n.1176+19536G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401294A= | CA1818352605 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A= (n.-559-13594A=) n.896A= n.1176+19535T= | |
| 8 | g.127401294A>C | CA2579836815 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A>C (n.-559-13594A>C) n.896A>C n.1176+19535T>G | |
| 8 | g.127401294A>G | CA847153873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A>G (n.-559-13594A>G) n.896A>G n.1176+19535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401294A>T | CA2579836816 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13594A>T (n.-559-13594A>T) n.896A>T n.1176+19535T>A | |
| 8 | g.127401295A= | CA1818352607 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A= (n.-559-13593A=) n.897A= n.1176+19534T= | |
| 8 | g.127401295A>C | CA2579836817 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A>C (n.-559-13593A>C) n.897A>C n.1176+19534T>G | |
| 8 | g.127401295A>G | CA185736876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A>G (n.-559-13593A>G) n.897A>G n.1176+19534T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127401295A>T | CA2579836819 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13593A>T (n.-559-13593A>T) n.897A>T n.1176+19534T>A | |
| 8 | g.127401296T>A | CA2579836821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T>A (n.-559-13592T>A) n.898T>A n.1176+19533A>T | |
| 8 | g.127401296T>C | CA2579836824 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T>C (n.-559-13592T>C) n.898T>C n.1176+19533A>G | |
| 8 | g.127401296T>G | CA2579836822 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T>G (n.-559-13592T>G) n.898T>G n.1176+19533A>C | |
| 8 | g.127401296T= | CA2579836820 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13592T= (n.-559-13592T=) n.898T= n.1176+19533A= | |
| 8 | g.127401297T>A | CA2579836823 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13591T>A (n.-559-13591T>A) n.899T>A n.1176+19532A>T | |
| 8 | g.127401297T>C | CA2579836825 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13591T>C (n.-559-13591T>C) n.899T>C n.1176+19532A>G | |
| 8 | g.127401297T>G | CA2579836827 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13591T>G (n.-559-13591T>G) n.899T>G n.1176+19532A>C | |
| 8 | g.127401298T>A | CA2579836826 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13590T>A (n.-559-13590T>A) n.900T>A n.1176+19531A>T | |
| 8 | g.127401298T>C | CA2579836829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13590T>C (n.-559-13590T>C) n.900T>C n.1176+19531A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401298T>G | CA2579836831 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13590T>G (n.-559-13590T>G) n.900T>G n.1176+19531A>C | |
| 8 | g.127401299A= | CA2579836832 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A= (n.-559-13589A=) n.901A= n.1176+19530T= | |
| 8 | g.127401299A>C | CA2579836830 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A>C (n.-559-13589A>C) n.901A>C n.1176+19530T>G | |
| 8 | g.127401299A>G | CA2579836833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A>G (n.-559-13589A>G) n.901A>G n.1176+19530T>C | |
| 8 | g.127401299A>T | CA2579836835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13589A>T (n.-559-13589A>T) n.901A>T n.1176+19530T>A | |
| 8 | g.127401300A>C | CA2579836834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13588A>C (n.-559-13588A>C) n.902A>C n.1176+19529T>G | |
| 8 | g.127401300A>G | CA2579836836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13588A>G (n.-559-13588A>G) n.902A>G n.1176+19529T>C | |
| 8 | g.127401300A>T | CA2579836837 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13588A>T (n.-559-13588A>T) n.902A>T n.1176+19529T>A | |
| 8 | g.127401301C>A | CA2579836838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13587C>A (n.-559-13587C>A) n.903C>A n.1176+19528G>T | |
| 8 | g.127401301C>G | CA2579836840 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13587C>G (n.-559-13587C>G) n.903C>G n.1176+19528G>C | |
| 8 | g.127401301C>T | CA2579836841 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13587C>T (n.-559-13587C>T) n.903C>T n.1176+19528G>A | |
| 8 | g.127401302A= | CA1818352609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A= (n.-559-13586A=) n.904A= n.1176+19527T= | |
| 8 | g.127401302A>C | CA2579836842 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A>C (n.-559-13586A>C) n.904A>C n.1176+19527T>G | |
| 8 | g.127401302A>G | CA2579836843 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A>G (n.-559-13586A>G) n.904A>G n.1176+19527T>C | |
| 8 | g.127401302A>T | CA1818352610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13586A>T (n.-559-13586A>T) n.904A>T n.1176+19527T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401303A>C | CA2579836845 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13585A>C (n.-559-13585A>C) n.905A>C n.1176+19526T>G | |
| 8 | g.127401303A>G | CA2579836846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13585A>G (n.-559-13585A>G) n.905A>G n.1176+19526T>C | |
| 8 | g.127401303A>T | CA2579836844 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13585A>T (n.-559-13585A>T) n.905A>T n.1176+19526T>A | |
| 8 | g.127401304T>A | CA2579836847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13584T>A (n.-559-13584T>A) n.906T>A n.1176+19525A>T | |
| 8 | g.127401304T>C | CA2579836849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13584T>C (n.-559-13584T>C) n.906T>C n.1176+19525A>G | |
| 8 | g.127401304T>G | CA2579836850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13584T>G (n.-559-13584T>G) n.906T>G n.1176+19525A>C | |
| 8 | g.127401305G>A | CA2579836851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13583G>A (n.-559-13583G>A) n.907G>A n.1176+19524C>T | |
| 8 | g.127401305G>C | CA2579836853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13583G>C (n.-559-13583G>C) n.907G>C n.1176+19524C>G | |
| 8 | g.127401305G>T | CA2579836852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13583G>T (n.-559-13583G>T) n.907G>T n.1176+19524C>A | |
| 8 | g.127401306T>A | CA2579836855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T>A (n.-559-13582T>A) n.908T>A n.1176+19523A>T | |
| 8 | g.127401306T>C | CA2579836856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T>C (n.-559-13582T>C) n.908T>C n.1176+19523A>G | |
| 8 | g.127401306T>G | CA2579836857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T>G (n.-559-13582T>G) n.908T>G n.1176+19523A>C | |
| 8 | g.127401306T= | CA2579836854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13582T= (n.-559-13582T=) n.908T= n.1176+19523A= | |
| 8 | g.127401307G>A | CA847153874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G>A (n.-559-13581G>A) n.909G>A n.1176+19522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401307G>C | CA2579836858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G>C (n.-559-13581G>C) n.909G>C n.1176+19522C>G | |
| 8 | g.127401307G= | CA1818352612 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G= (n.-559-13581G=) n.909G= n.1176+19522C= | |
| 8 | g.127401307G>T | CA2579836860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13581G>T (n.-559-13581G>T) n.909G>T n.1176+19522C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401308T>A | CA2579836861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T>A (n.-559-13580T>A) n.910T>A n.1176+19521A>T | |
| 8 | g.127401308T>C | CA2579836862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T>C (n.-559-13580T>C) n.910T>C n.1176+19521A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401308T>G | CA2579836863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T>G (n.-559-13580T>G) n.910T>G n.1176+19521A>C | |
| 8 | g.127401308T= | CA2579836859 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13580T= (n.-559-13580T=) n.910T= n.1176+19521A= | |
| 8 | g.127401309T>A | CA2579836864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13579T>A (n.-559-13579T>A) n.911T>A n.1176+19520A>T | |
| 8 | g.127401309T>C | CA2579836865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13579T>C (n.-559-13579T>C) n.911T>C n.1176+19520A>G | |
| 8 | g.127401309T>G | CA2579836866 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13579T>G (n.-559-13579T>G) n.911T>G n.1176+19520A>C | |
| 8 | g.127401310C>A | CA185736877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C>A (n.-559-13578C>A) n.912C>A n.1176+19519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401310C= | CA1818352614 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C= (n.-559-13578C=) n.912C= n.1176+19519G= | |
| 8 | g.127401310C>G | CA585068502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C>G (n.-559-13578C>G) n.912C>G n.1176+19519G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401310C>T | CA2579836868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13578C>T (n.-559-13578C>T) n.912C>T n.1176+19519G>A | |
| 8 | g.127401311T>A | CA2579836869 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T>A (n.-559-13577T>A) n.913T>A n.1176+19518A>T | |
| 8 | g.127401311T>C | CA1818352618 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T>C (n.-559-13577T>C) n.913T>C n.1176+19518A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401311T>G | CA2579836870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T>G (n.-559-13577T>G) n.913T>G n.1176+19518A>C | |
| 8 | g.127401311T= | CA1818352616 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13577T= (n.-559-13577T=) n.913T= n.1176+19518A= | |
| 8 | g.127401312T>A | CA2579836871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13576T>A (n.-559-13576T>A) n.914T>A n.1176+19517A>T | |
| 8 | g.127401312T>C | CA2579836872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13576T>C (n.-559-13576T>C) n.914T>C n.1176+19517A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401312T>G | CA2579836873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13576T>G (n.-559-13576T>G) n.914T>G n.1176+19517A>C | |
| 8 | g.127401313T>A | CA2579836874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13575T>A (n.-559-13575T>A) n.915T>A n.1176+19516A>T | |
| 8 | g.127401313T>C | CA2579836876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13575T>C (n.-559-13575T>C) n.915T>C n.1176+19516A>G | |
| 8 | g.127401313T>G | CA2579836877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13575T>G (n.-559-13575T>G) n.915T>G n.1176+19516A>C | |
| 8 | g.127401314G>A | CA2579836879 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13574G>A (n.-559-13574G>A) n.916G>A n.1176+19515C>T | |
| 8 | g.127401314G>C | CA2579836878 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13574G>C (n.-559-13574G>C) n.916G>C n.1176+19515C>G | |
| 8 | g.127401314G>T | CA2579836880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13574G>T (n.-559-13574G>T) n.916G>T n.1176+19515C>A | |
| 8 | g.127401315T>A | CA2579836881 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13573T>A (n.-559-13573T>A) n.917T>A n.1176+19514A>T | |
| 8 | g.127401315T>C | CA2579836884 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13573T>C (n.-559-13573T>C) n.917T>C n.1176+19514A>G | |
| 8 | g.127401315T>G | CA2579836882 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13573T>G (n.-559-13573T>G) n.917T>G n.1176+19514A>C | |
| 8 | g.127401316C= | CA2579836883 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13572C= (n.-559-13572C=) n.918C= n.1176+19513G= | |
| 8 | g.127401316C>G | CA2579836885 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13572C>G (n.-559-13572C>G) n.918C>G n.1176+19513G>C | |
| 8 | g.127401316C>T | CA2579836887 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13572C>T (n.-559-13572C>T) n.918C>T n.1176+19513G>A | |
| 8 | g.127401317C>A | CA2579836888 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C>A (n.-559-13571C>A) n.919C>A n.1176+19512G>T | |
| 8 | g.127401317C= | CA1818352619 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C= (n.-559-13571C=) n.919C= n.1176+19512G= | |
| 8 | g.127401317C>G | CA2579836889 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C>G (n.-559-13571C>G) n.919C>G n.1176+19512G>C | |
| 8 | g.127401317C>T | CA1818352620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13571C>T (n.-559-13571C>T) n.919C>T n.1176+19512G>A | dbSNP gnomAD v4 |