UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401145G>A | CA185736863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>A (n.-559-13743G>A) n.747G>A n.1176+19684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401145G>C | CA2579836355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>C (n.-559-13743G>C) n.747G>C n.1176+19684C>G | |
| 8 | g.127401145G= | CA1818352460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G= (n.-559-13743G=) n.747G= n.1176+19684C= | |
| 8 | g.127401145G>T | CA2579836356 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>T (n.-559-13743G>T) n.747G>T n.1176+19684C>A | |
| 8 | g.127401146C>A | CA2579836357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>A (n.-559-13742C>A) n.748C>A n.1176+19683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401146C>G | CA2579836359 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>G (n.-559-13742C>G) n.748C>G n.1176+19683G>C | |
| 8 | g.127401146C>T | CA2579836360 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>T (n.-559-13742C>T) n.748C>T n.1176+19683G>A | |
| 8 | g.127401147T>A | CA2579836361 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>A (n.-559-13741T>A) n.749T>A n.1176+19682A>T | |
| 8 | g.127401147T>C | CA1818352463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>C (n.-559-13741T>C) n.749T>C n.1176+19682A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401147T>G | CA2579836362 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>G (n.-559-13741T>G) n.749T>G n.1176+19682A>C | |
| 8 | g.127401147T= | CA1818352462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T= (n.-559-13741T=) n.749T= n.1176+19682A= | |
| 8 | g.127401148G>A | CA2579836363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>A (n.-559-13740G>A) n.750G>A n.1176+19681C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401148G>C | CA2579836364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>C (n.-559-13740G>C) n.750G>C n.1176+19681C>G | |
| 8 | g.127401148G>T | CA2579836365 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>T (n.-559-13740G>T) n.750G>T n.1176+19681C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401149C>A | CA2579836367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C>A (n.-559-13739C>A) n.751C>A n.1176+19680G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401149C= | CA2579836366 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C= (n.-559-13739C=) n.751C= n.1176+19680G= | |
| 8 | g.127401149C>G | CA2579836369 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C>G (n.-559-13739C>G) n.751C>G n.1176+19680G>C | |
| 8 | g.127401149C>T | CA2579836370 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C>T (n.-559-13739C>T) n.751C>T n.1176+19680G>A | |
| 8 | g.127401150T>A | CA2579836372 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T>A (n.-559-13738T>A) n.752T>A n.1176+19679A>T | |
| 8 | g.127401150T>C | CA2579836373 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T>C (n.-559-13738T>C) n.752T>C n.1176+19679A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401150T>G | CA2579836375 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T>G (n.-559-13738T>G) n.752T>G n.1176+19679A>C | |
| 8 | g.127401150T= | CA2579836371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T= (n.-559-13738T=) n.752T= n.1176+19679A= | |
| 8 | g.127401151T>A | CA2579836374 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13737T>A (n.-559-13737T>A) n.753T>A n.1176+19678A>T | |
| 8 | g.127401151T>C | CA2579836376 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13737T>C (n.-559-13737T>C) n.753T>C n.1176+19678A>G | |
| 8 | g.127401151T>G | CA2579836380 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13737T>G (n.-559-13737T>G) n.753T>G n.1176+19678A>C | |
| 8 | g.127401152T>A | CA2579836377 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13736T>A (n.-559-13736T>A) n.754T>A n.1176+19677A>T | |
| 8 | g.127401152T>C | CA2579836379 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13736T>C (n.-559-13736T>C) n.754T>C n.1176+19677A>G | |
| 8 | g.127401152T>G | CA2579836381 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13736T>G (n.-559-13736T>G) n.754T>G n.1176+19677A>C | |
| 8 | g.127401153C>A | CA847153763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C>A (n.-559-13735C>A) n.755C>A n.1176+19676G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401153C= | CA1818352465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C= (n.-559-13735C=) n.755C= n.1176+19676G= | |
| 8 | g.127401153C>G | CA2579836382 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C>G (n.-559-13735C>G) n.755C>G n.1176+19676G>C | |
| 8 | g.127401153C>T | CA2579836383 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C>T (n.-559-13735C>T) n.755C>T n.1176+19676G>A | |
| 8 | g.127401154T>A | CA2579836384 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13734T>A (n.-559-13734T>A) n.756T>A n.1176+19675A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401154T>C | CA2579836385 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13734T>C (n.-559-13734T>C) n.756T>C n.1176+19675A>G | |
| 8 | g.127401154T>G | CA2579836386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13734T>G (n.-559-13734T>G) n.756T>G n.1176+19675A>C | |
| 8 | g.127401155C>A | CA2579836387 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13733C>A (n.-559-13733C>A) n.757C>A n.1176+19674G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401155C>G | CA2579836388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13733C>G (n.-559-13733C>G) n.757C>G n.1176+19674G>C | |
| 8 | g.127401155C>T | CA2579836389 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13733C>T (n.-559-13733C>T) n.757C>T n.1176+19674G>A | |
| 8 | g.127401156T>A | CA2579836391 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T>A (n.-559-13732T>A) n.758T>A n.1176+19673A>T | |
| 8 | g.127401156T>C | CA185736864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T>C (n.-559-13732T>C) n.758T>C n.1176+19673A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401156T>G | CA2579836393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T>G (n.-559-13732T>G) n.758T>G n.1176+19673A>C | |
| 8 | g.127401156T= | CA1818352468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T= (n.-559-13732T=) n.758T= n.1176+19673A= | |
| 8 | g.127401157G>A | CA2579836392 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13731G>A (n.-559-13731G>A) n.759G>A n.1176+19672C>T | |
| 8 | g.127401157G>C | CA2579836394 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13731G>C (n.-559-13731G>C) n.759G>C n.1176+19672C>G | |
| 8 | g.127401157G>T | CA2579836395 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13731G>T (n.-559-13731G>T) n.759G>T n.1176+19672C>A | |
| 8 | g.127401158A= | CA2579836398 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A= (n.-559-13730A=) n.760A= n.1176+19671T= | |
| 8 | g.127401158A>C | CA2579836396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A>C (n.-559-13730A>C) n.760A>C n.1176+19671T>G | |
| 8 | g.127401158A>G | CA2579836397 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A>G (n.-559-13730A>G) n.760A>G n.1176+19671T>C | |
| 8 | g.127401158A>T | CA2579836400 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A>T (n.-559-13730A>T) n.760A>T n.1176+19671T>A | |
| 8 | g.127401159A>C | CA2579836401 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13729A>C (n.-559-13729A>C) n.761A>C n.1176+19670T>G | |
| 8 | g.127401159A>G | CA2579836402 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13729A>G (n.-559-13729A>G) n.761A>G n.1176+19670T>C | |
| 8 | g.127401159A>T | CA2579836403 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13729A>T (n.-559-13729A>T) n.761A>T n.1176+19670T>A | |
| 8 | g.127401160T>A | CA2579836404 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13728T>A (n.-559-13728T>A) n.762T>A n.1176+19669A>T | |
| 8 | g.127401160T>C | CA2579836405 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13728T>C (n.-559-13728T>C) n.762T>C n.1176+19669A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401160T>G | CA2579836406 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13728T>G (n.-559-13728T>G) n.762T>G n.1176+19669A>C | |
| 8 | g.127401161C>A | CA1118994098 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C>A (n.-559-13727C>A) n.763C>A n.1176+19668G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401161C= | CA1818352471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C= (n.-559-13727C=) n.763C= n.1176+19668G= | |
| 8 | g.127401161C>G | CA2579836408 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C>G (n.-559-13727C>G) n.763C>G n.1176+19668G>C | |
| 8 | g.127401161C>T | CA2579836407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C>T (n.-559-13727C>T) n.763C>T n.1176+19668G>A | |
| 8 | g.127401162A= | CA2579836410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A= (n.-559-13726A=) n.764A= n.1176+19667T= | |
| 8 | g.127401162A>C | CA2579836412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A>C (n.-559-13726A>C) n.764A>C n.1176+19667T>G | |
| 8 | g.127401162A>G | CA2579836411 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A>G (n.-559-13726A>G) n.764A>G n.1176+19667T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401162A>T | CA2579836413 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A>T (n.-559-13726A>T) n.764A>T n.1176+19667T>A | |
| 8 | g.127401164del | CA2688553293 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724del (n.-559-13724del) n.766del n.1176+19667del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401163A= | CA1818352473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A= (n.-559-13725A=) n.765A= n.1176+19666T= | |
| 8 | g.127401163A>C | CA847153765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A>C (n.-559-13725A>C) n.765A>C n.1176+19666T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401163A>G | CA2579836414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A>G (n.-559-13725A>G) n.765A>G n.1176+19666T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401163A>T | CA2579836415 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A>T (n.-559-13725A>T) n.765A>T n.1176+19666T>A | |
| 8 | g.127401164A>C | CA2579836416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724A>C (n.-559-13724A>C) n.766A>C n.1176+19665T>G | |
| 8 | g.127401164A>G | CA2579836417 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724A>G (n.-559-13724A>G) n.766A>G n.1176+19665T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401164A>T | CA2579836418 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724A>T (n.-559-13724A>T) n.766A>T n.1176+19665T>A | |
| 8 | g.127401164_127401165delinsAG | CA1818352475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724_-559-13723delinsAG (n.-559-13724_-559-13723delinsAG) n.766_767delinsAG n.1176+19664_1176+19665delinsCT | |
| 8 | g.127401165G>A | CA2579836419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G>A (n.-559-13723G>A) n.767G>A n.1176+19664C>T | |
| 8 | g.127401165G>C | CA1818352480 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G>C (n.-559-13723G>C) n.767G>C n.1176+19664C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401165G= | CA1818352478 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G= (n.-559-13723G=) n.767G= n.1176+19664C= | |
| 8 | g.127401165G>T | CA2579836420 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G>T (n.-559-13723G>T) n.767G>T n.1176+19664C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401167dup | CA847153773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721dup (n.-559-13721dup) n.769dup n.1176+19664dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401167del | CA185736865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721del (n.-559-13721del) n.769del n.1176+19664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401166G>A | CA2579836421 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G>A (n.-559-13722G>A) n.768G>A n.1176+19663C>T | |
| 8 | g.127401166G>C | CA2579836422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G>C (n.-559-13722G>C) n.768G>C n.1176+19663C>G | |
| 8 | g.127401166G= | CA1818352484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G= (n.-559-13722G=) n.768G= n.1176+19663C= | |
| 8 | g.127401166G>T | CA847153775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G>T (n.-559-13722G>T) n.768G>T n.1176+19663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401167G>A | CA2579836424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721G>A (n.-559-13721G>A) n.769G>A n.1176+19662C>T | |
| 8 | g.127401167G>C | CA2579836423 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721G>C (n.-559-13721G>C) n.769G>C n.1176+19662C>G | |
| 8 | g.127401167G>T | CA2579836425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721G>T (n.-559-13721G>T) n.769G>T n.1176+19662C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401168C>A | CA847153777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C>A (n.-559-13720C>A) n.770C>A n.1176+19661G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401168C= | CA1818352486 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C= (n.-559-13720C=) n.770C= n.1176+19661G= | |
| 8 | g.127401168C>G | CA2579836427 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C>G (n.-559-13720C>G) n.770C>G n.1176+19661G>C | |
| 8 | g.127401168C>T | CA2579836428 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C>T (n.-559-13720C>T) n.770C>T n.1176+19661G>A | |
| 8 | g.127401169A>C | CA2579836430 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13719A>C (n.-559-13719A>C) n.771A>C n.1176+19660T>G | |
| 8 | g.127401169A>G | CA2579836429 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13719A>G (n.-559-13719A>G) n.771A>G n.1176+19660T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401169A>T | CA2579836431 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13719A>T (n.-559-13719A>T) n.771A>T n.1176+19660T>A | |
| 8 | g.127401170G>A | CA2579836433 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G>A (n.-559-13718G>A) n.772G>A n.1176+19659C>T | |
| 8 | g.127401170G>C | CA2579836434 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G>C (n.-559-13718G>C) n.772G>C n.1176+19659C>G | |
| 8 | g.127401170G= | CA2579836432 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G= (n.-559-13718G=) n.772G= n.1176+19659C= | |
| 8 | g.127401170G>T | CA2579836435 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G>T (n.-559-13718G>T) n.772G>T n.1176+19659C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401171G>A | CA2579836438 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13717G>A (n.-559-13717G>A) n.773G>A n.1176+19658C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401171G>C | CA2579836439 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13717G>C (n.-559-13717G>C) n.773G>C n.1176+19658C>G | |
| 8 | g.127401171G>T | CA2579836440 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13717G>T (n.-559-13717G>T) n.773G>T n.1176+19658C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401172A= | CA2579836441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A= (n.-559-13716A=) n.774A= n.1176+19657T= | |
| 8 | g.127401172A>C | CA2579836442 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A>C (n.-559-13716A>C) n.774A>C n.1176+19657T>G | |
| 8 | g.127401172A>G | CA2579836443 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A>G (n.-559-13716A>G) n.774A>G n.1176+19657T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401172A>T | CA2579836444 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A>T (n.-559-13716A>T) n.774A>T n.1176+19657T>A | |
| 8 | g.127401173A= | CA2579836445 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A= (n.-559-13715A=) n.775A= n.1176+19656T= | |
| 8 | g.127401173A>C | CA2579836446 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A>C (n.-559-13715A>C) n.775A>C n.1176+19656T>G | |
| 8 | g.127401173A>G | CA2579836447 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A>G (n.-559-13715A>G) n.775A>G n.1176+19656T>C | |
| 8 | g.127401173A>T | CA2579836451 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A>T (n.-559-13715A>T) n.775A>T n.1176+19656T>A | |
| 8 | g.127401173_127401174delinsAC | CA1818352487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715_-559-13714delinsAC (n.-559-13715_-559-13714delinsAC) n.775_776delinsAC n.1176+19655_1176+19656delinsGT | |
| 8 | g.127401174C>A | CA2579836450 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C>A (n.-559-13714C>A) n.776C>A n.1176+19655G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401174C= | CA2579836449 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C= (n.-559-13714C=) n.776C= n.1176+19655G= | |
| 8 | g.127401174C>G | CA2579836452 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C>G (n.-559-13714C>G) n.776C>G n.1176+19655G>C | |
| 8 | g.127401174C>T | CA2579836454 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C>T (n.-559-13714C>T) n.776C>T n.1176+19655G>A | |
| 8 | g.127401176del | CA847153781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712del (n.-559-13712del) n.778del n.1176+19655del | dbSNP |
| 8 | g.127401175C>A | CA2579836453 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C>A (n.-559-13713C>A) n.777C>A n.1176+19654G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401175C= | CA1818352490 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C= (n.-559-13713C=) n.777C= n.1176+19654G= | |
| 8 | g.127401175C>G | CA1818352489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C>G (n.-559-13713C>G) n.777C>G n.1176+19654G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401175C>T | CA1118994104 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C>T (n.-559-13713C>T) n.777C>T n.1176+19654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401176C>A | CA2579836455 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712C>A (n.-559-13712C>A) n.778C>A n.1176+19653G>T | |
| 8 | g.127401176C>G | CA2579836456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712C>G (n.-559-13712C>G) n.778C>G n.1176+19653G>C | |
| 8 | g.127401176C>T | CA2579836458 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712C>T (n.-559-13712C>T) n.778C>T n.1176+19653G>A | |
| 8 | g.127401177A>C | CA2579836459 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13711A>C (n.-559-13711A>C) n.779A>C n.1176+19652T>G | |
| 8 | g.127401177A>G | CA2579836460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13711A>G (n.-559-13711A>G) n.779A>G n.1176+19652T>C | |
| 8 | g.127401177A>T | CA2579836461 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13711A>T (n.-559-13711A>T) n.779A>T n.1176+19652T>A | |
| 8 | g.127401178G>A | CA1118994108 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G>A (n.-559-13710G>A) n.780G>A n.1176+19651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401178G>C | CA2579836462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G>C (n.-559-13710G>C) n.780G>C n.1176+19651C>G | |
| 8 | g.127401178G= | CA1818352492 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G= (n.-559-13710G=) n.780G= n.1176+19651C= | |
| 8 | g.127401178G>T | CA2579836464 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G>T (n.-559-13710G>T) n.780G>T n.1176+19651C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401179C>A | CA2579836463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13709C>A (n.-559-13709C>A) n.781C>A n.1176+19650G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401179C>G | CA2579836465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13709C>G (n.-559-13709C>G) n.781C>G n.1176+19650G>C | |
| 8 | g.127401179C>T | CA2579836466 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13709C>T (n.-559-13709C>T) n.781C>T n.1176+19650G>A | |
| 8 | g.127401180A= | CA2579836468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A= (n.-559-13708A=) n.782A= n.1176+19649T= | |
| 8 | g.127401180A>C | CA2579836469 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A>C (n.-559-13708A>C) n.782A>C n.1176+19649T>G | |
| 8 | g.127401180A>G | CA2579836470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A>G (n.-559-13708A>G) n.782A>G n.1176+19649T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401180A>T | CA2579836472 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A>T (n.-559-13708A>T) n.782A>T n.1176+19649T>A | |
| 8 | g.127401181A>C | CA2579836471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13707A>C (n.-559-13707A>C) n.783A>C n.1176+19648T>G | |
| 8 | g.127401181A>G | CA2579836473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13707A>G (n.-559-13707A>G) n.783A>G n.1176+19648T>C | |
| 8 | g.127401181A>T | CA2579836474 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13707A>T (n.-559-13707A>T) n.783A>T n.1176+19648T>A | |
| 8 | g.127401182G>A | CA2579836476 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G>A (n.-559-13706G>A) n.784G>A n.1176+19647C>T | |
| 8 | g.127401182G>C | CA2579836480 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G>C (n.-559-13706G>C) n.784G>C n.1176+19647C>G | |
| 8 | g.127401182G= | CA2579836475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G= (n.-559-13706G=) n.784G= n.1176+19647C= | |
| 8 | g.127401182G>T | CA2579836478 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G>T (n.-559-13706G>T) n.784G>T n.1176+19647C>A | |
| 8 | g.127401183T>A | CA2579836481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T>A (n.-559-13705T>A) n.785T>A n.1176+19646A>T | |
| 8 | g.127401183T>C | CA2579836482 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T>C (n.-559-13705T>C) n.785T>C n.1176+19646A>G | |
| 8 | g.127401183T>G | CA2579836483 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T>G (n.-559-13705T>G) n.785T>G n.1176+19646A>C | |
| 8 | g.127401183T= | CA2579836479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T= (n.-559-13705T=) n.785T= n.1176+19646A= | |
| 8 | g.127401184T>A | CA2579836484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13704T>A (n.-559-13704T>A) n.786T>A n.1176+19645A>T | |
| 8 | g.127401184T>C | CA2579836485 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13704T>C (n.-559-13704T>C) n.786T>C n.1176+19645A>G | |
| 8 | g.127401184T>G | CA2579836486 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13704T>G (n.-559-13704T>G) n.786T>G n.1176+19645A>C | |
| 8 | g.127401185T>A | CA2579836487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13703T>A (n.-559-13703T>A) n.787T>A n.1176+19644A>T | |
| 8 | g.127401185T>C | CA2579836488 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13703T>C (n.-559-13703T>C) n.787T>C n.1176+19644A>G | |
| 8 | g.127401185T>G | CA2579836490 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13703T>G (n.-559-13703T>G) n.787T>G n.1176+19644A>C | |
| 8 | g.127401186C>A | CA652608535 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C>A (n.-559-13702C>A) n.788C>A n.1176+19643G>T | COSMIC |
| 8 | g.127401186C= | CA1818352494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C= (n.-559-13702C=) n.788C= n.1176+19643G= | |
| 8 | g.127401186C>G | CA2579836491 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C>G (n.-559-13702C>G) n.788C>G n.1176+19643G>C | |
| 8 | g.127401186C>T | CA185736866 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C>T (n.-559-13702C>T) n.788C>T n.1176+19643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401187T>A | CA2579836492 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13701T>A (n.-559-13701T>A) n.789T>A n.1176+19642A>T | |
| 8 | g.127401187T>C | CA2579836494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13701T>C (n.-559-13701T>C) n.789T>C n.1176+19642A>G | |
| 8 | g.127401187T>G | CA2579836493 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13701T>G (n.-559-13701T>G) n.789T>G n.1176+19642A>C | |
| 8 | g.127401188C>A | CA2579836495 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13700C>A (n.-559-13700C>A) n.790C>A n.1176+19641G>T | |
| 8 | g.127401188C>G | CA2579836496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13700C>G (n.-559-13700C>G) n.790C>G n.1176+19641G>C | |
| 8 | g.127401188C>T | CA2579836497 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13700C>T (n.-559-13700C>T) n.790C>T n.1176+19641G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401189A>C | CA2579836502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13699A>C (n.-559-13699A>C) n.791A>C n.1176+19640T>G | |
| 8 | g.127401189A>G | CA2579836499 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13699A>G (n.-559-13699A>G) n.791A>G n.1176+19640T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401189A>T | CA2579836500 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13699A>T (n.-559-13699A>T) n.791A>T n.1176+19640T>A | |
| 8 | g.127401190G>A | CA2579836503 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G>A (n.-559-13698G>A) n.792G>A n.1176+19639C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401190G>C | CA2579836505 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G>C (n.-559-13698G>C) n.792G>C n.1176+19639C>G | |
| 8 | g.127401190G= | CA2579836501 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G= (n.-559-13698G=) n.792G= n.1176+19639C= | |
| 8 | g.127401190G>T | CA2579836504 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G>T (n.-559-13698G>T) n.792G>T n.1176+19639C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401191G>A | CA2579836506 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G>A (n.-559-13697G>A) n.793G>A n.1176+19638C>T | |
| 8 | g.127401191G>C | CA847153795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G>C (n.-559-13697G>C) n.793G>C n.1176+19638C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401191G= | CA1818352496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G= (n.-559-13697G=) n.793G= n.1176+19638C= | |
| 8 | g.127401191G>T | CA2579836507 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G>T (n.-559-13697G>T) n.793G>T n.1176+19638C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401192A>C | CA2539090545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13696A>C (n.-559-13696A>C) n.794A>C n.1176+19637T>G | |
| 8 | g.127401192A>G | CA2579836509 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13696A>G (n.-559-13696A>G) n.794A>G n.1176+19637T>C | |
| 8 | g.127401192A>T | CA2579836511 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13696A>T (n.-559-13696A>T) n.794A>T n.1176+19637T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401193T>A | CA2579836510 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T>A (n.-559-13695T>A) n.795T>A n.1176+19636A>T | |
| 8 | g.127401193T>C | CA585068494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T>C (n.-559-13695T>C) n.795T>C n.1176+19636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401193T>G | CA2579836513 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T>G (n.-559-13695T>G) n.795T>G n.1176+19636A>C | |
| 8 | g.127401193T= | CA1818352500 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T= (n.-559-13695T=) n.795T= n.1176+19636A= | |
| 8 | g.127401194T>A | CA2579836512 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13694T>A (n.-559-13694T>A) n.796T>A n.1176+19635A>T | |
| 8 | g.127401194T>C | CA2555416332 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13694T>C (n.-559-13694T>C) n.796T>C n.1176+19635A>G | |
| 8 | g.127401194T>G | CA2579836514 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13694T>G (n.-559-13694T>G) n.796T>G n.1176+19635A>C | |
| 8 | g.127401195G>A | CA2532962182 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G>A (n.-559-13693G>A) n.797G>A n.1176+19634C>T | |
| 8 | g.127401195G>C | CA2579836517 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G>C (n.-559-13693G>C) n.797G>C n.1176+19634C>G | |
| 8 | g.127401195G= | CA2579836516 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G= (n.-559-13693G=) n.797G= n.1176+19634C= | |
| 8 | g.127401195G>T | CA2579836518 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G>T (n.-559-13693G>T) n.797G>T n.1176+19634C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401196G>A | CA2579836519 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13692G>A (n.-559-13692G>A) n.798G>A n.1176+19633C>T | |
| 8 | g.127401196G>C | CA2579836520 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13692G>C (n.-559-13692G>C) n.798G>C n.1176+19633C>G | |
| 8 | g.127401196G>T | CA2579836521 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13692G>T (n.-559-13692G>T) n.798G>T n.1176+19633C>A | |
| 8 | g.127401197G>A | CA185736867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G>A (n.-559-13691G>A) n.799G>A n.1176+19632C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401197G>C | CA2579836522 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G>C (n.-559-13691G>C) n.799G>C n.1176+19632C>G | |
| 8 | g.127401197G= | CA1818352502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G= (n.-559-13691G=) n.799G= n.1176+19632C= | |
| 8 | g.127401197G>T | CA2579836523 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G>T (n.-559-13691G>T) n.799G>T n.1176+19632C>A | |
| 8 | g.127401198G>A | CA2579836525 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13690G>A (n.-559-13690G>A) n.800G>A n.1176+19631C>T | |
| 8 | g.127401198G>C | CA2579836526 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13690G>C (n.-559-13690G>C) n.800G>C n.1176+19631C>G | |
| 8 | g.127401198G>T | CA2579836527 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13690G>T (n.-559-13690G>T) n.800G>T n.1176+19631C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401199C>A | CA2579836529 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13689C>A (n.-559-13689C>A) n.801C>A n.1176+19630G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401199C= | CA2579836528 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13689C= (n.-559-13689C=) n.801C= n.1176+19630G= | |
| 8 | g.127401199C>G | CA2579836530 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13689C>G (n.-559-13689C>G) n.801C>G n.1176+19630G>C | |
| 8 | g.127401199C>T | CA2579836531 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13689C>T (n.-559-13689C>T) n.801C>T n.1176+19630G>A | |
| 8 | g.127401200C>A | CA2579836532 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13688C>A (n.-559-13688C>A) n.802C>A n.1176+19629G>T | |
| 8 | g.127401200C>G | CA2579836533 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13688C>G (n.-559-13688C>G) n.802C>G n.1176+19629G>C | |
| 8 | g.127401200C>T | CA2579836534 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13688C>T (n.-559-13688C>T) n.802C>T n.1176+19629G>A | |
| 8 | g.127401201T>A | CA2579836536 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13687T>A (n.-559-13687T>A) n.803T>A n.1176+19628A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401201T>C | CA2579836538 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13687T>C (n.-559-13687T>C) n.803T>C n.1176+19628A>G | |
| 8 | g.127401201T>G | CA2579836539 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13687T>G (n.-559-13687T>G) n.803T>G n.1176+19628A>C | |
| 8 | g.127401201T= | CA2579836537 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13687T= (n.-559-13687T=) n.803T= n.1176+19628A= | |
| 8 | g.127401202T>A | CA2579836540 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13686T>A (n.-559-13686T>A) n.804T>A n.1176+19627A>T | |
| 8 | g.127401202T>C | CA2579836542 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13686T>C (n.-559-13686T>C) n.804T>C n.1176+19627A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401202T>G | CA2579836541 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13686T>G (n.-559-13686T>G) n.804T>G n.1176+19627A>C | |
| 8 | g.127401203A= | CA2579836543 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13685A= (n.-559-13685A=) n.805A= n.1176+19626T= | |
| 8 | g.127401203A>C | CA2527438200 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13685A>C (n.-559-13685A>C) n.805A>C n.1176+19626T>G | |
| 8 | g.127401203A>G | CA2579836544 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13685A>G (n.-559-13685A>G) n.805A>G n.1176+19626T>C | |
| 8 | g.127401203A>T | CA2579836546 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13685A>T (n.-559-13685A>T) n.805A>T n.1176+19626T>A | |
| 8 | g.127401204G>A | CA1818352504 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13684G>A (n.-559-13684G>A) n.806G>A n.1176+19625C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401204G>C | CA2562933491 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13684G>C (n.-559-13684G>C) n.806G>C n.1176+19625C>G | |
| 8 | g.127401204G= | CA1818352503 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13684G= (n.-559-13684G=) n.806G= n.1176+19625C= | |
| 8 | g.127401204G>T | CA2535071337 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13684G>T (n.-559-13684G>T) n.806G>T n.1176+19625C>A | |
| 8 | g.127401205A>C | CA2560205788 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13683A>C (n.-559-13683A>C) n.807A>C n.1176+19624T>G | |
| 8 | g.127401205A>G | CA2579836549 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13683A>G (n.-559-13683A>G) n.807A>G n.1176+19624T>C | |
| 8 | g.127401205A>T | CA2579836547 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13683A>T (n.-559-13683A>T) n.807A>T n.1176+19624T>A | |
| 8 | g.127401206C>A | CA2579836548 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13682C>A (n.-559-13682C>A) n.808C>A n.1176+19623G>T | |
| 8 | g.127401206C>G | CA2579836550 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13682C>G (n.-559-13682C>G) n.808C>G n.1176+19623G>C | |
| 8 | g.127401206C>T | CA2579836552 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13682C>T (n.-559-13682C>T) n.808C>T n.1176+19623G>A | |
| 8 | g.127401207T>A | CA2579836553 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13681T>A (n.-559-13681T>A) n.809T>A n.1176+19622A>T | |
| 8 | g.127401207T>C | CA2579836554 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13681T>C (n.-559-13681T>C) n.809T>C n.1176+19622A>G | |
| 8 | g.127401207T>G | CA847153799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13681T>G (n.-559-13681T>G) n.809T>G n.1176+19622A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401207T= | CA1818352506 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13681T= (n.-559-13681T=) n.809T= n.1176+19622A= | |
| 8 | g.127401208G>A | CA585068495 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13680G>A (n.-559-13680G>A) n.810G>A n.1176+19621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401208G>C | CA2579836555 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13680G>C (n.-559-13680G>C) n.810G>C n.1176+19621C>G | |
| 8 | g.127401208G= | CA1818352511 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13680G= (n.-559-13680G=) n.810G= n.1176+19621C= | |
| 8 | g.127401208G>T | CA1818352513 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13680G>T (n.-559-13680G>T) n.810G>T n.1176+19621C>A | dbSNP |
| 8 | g.127401209G>A | CA1818352515 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13679G>A (n.-559-13679G>A) n.811G>A n.1176+19620C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401209G>C | CA2579836556 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13679G>C (n.-559-13679G>C) n.811G>C n.1176+19620C>G | |
| 8 | g.127401209G= | CA1818352514 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13679G= (n.-559-13679G=) n.811G= n.1176+19620C= | |
| 8 | g.127401209G>T | CA2579836557 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13679G>T (n.-559-13679G>T) n.811G>T n.1176+19620C>A | |
| 8 | g.127401210G>A | CA2509706575 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13678G>A (n.-559-13678G>A) n.812G>A n.1176+19619C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401210G>C | CA2579836559 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13678G>C (n.-559-13678G>C) n.812G>C n.1176+19619C>G | |
| 8 | g.127401210G= | CA1818352519 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13678G= (n.-559-13678G=) n.812G= n.1176+19619C= | |
| 8 | g.127401210G>T | CA847153806 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13678G>T (n.-559-13678G>T) n.812G>T n.1176+19619C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401211C>A | CA2579836562 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13677C>A (n.-559-13677C>A) n.813C>A n.1176+19618G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401211C>G | CA2579836560 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13677C>G (n.-559-13677C>G) n.813C>G n.1176+19618G>C | |
| 8 | g.127401211C>T | CA2579836561 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13677C>T (n.-559-13677C>T) n.813C>T n.1176+19618G>A | |
| 8 | g.127401212T>A | CA2523228620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13676T>A (n.-559-13676T>A) n.814T>A n.1176+19617A>T | |
| 8 | g.127401212T>C | CA2579836564 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13676T>C (n.-559-13676T>C) n.814T>C n.1176+19617A>G | |
| 8 | g.127401212T>G | CA2579836563 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13676T>G (n.-559-13676T>G) n.814T>G n.1176+19617A>C | |
| 8 | g.127401213G>A | CA847153808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13675G>A (n.-559-13675G>A) n.815G>A n.1176+19616C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401213G>C | CA2513845676 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13675G>C (n.-559-13675G>C) n.815G>C n.1176+19616C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401213G= | CA1818352520 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13675G= (n.-559-13675G=) n.815G= n.1176+19616C= | |
| 8 | g.127401213G>T | CA2579836565 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13675G>T (n.-559-13675G>T) n.815G>T n.1176+19616C>A | |
| 8 | g.127401214T>A | CA2579836566 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13674T>A (n.-559-13674T>A) n.816T>A n.1176+19615A>T | |
| 8 | g.127401214T>C | CA2579836567 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13674T>C (n.-559-13674T>C) n.816T>C n.1176+19615A>G | |
| 8 | g.127401214T>G | CA2579836569 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13674T>G (n.-559-13674T>G) n.816T>G n.1176+19615A>C | |
| 8 | g.127401215G>A | CA2579836568 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13673G>A (n.-559-13673G>A) n.817G>A n.1176+19614C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401215G>C | CA2579836570 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13673G>C (n.-559-13673G>C) n.817G>C n.1176+19614C>G | |
| 8 | g.127401215G>T | CA2579836571 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13673G>T (n.-559-13673G>T) n.817G>T n.1176+19614C>A | |
| 8 | g.127401216T>A | CA2579836573 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13672T>A (n.-559-13672T>A) n.818T>A n.1176+19613A>T | |
| 8 | g.127401216T>C | CA2579836574 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13672T>C (n.-559-13672T>C) n.818T>C n.1176+19613A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401216T>G | CA2579836575 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13672T>G (n.-559-13672T>G) n.818T>G n.1176+19613A>C | |
| 8 | g.127401217A>C | CA2579836577 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13671A>C (n.-559-13671A>C) n.819A>C n.1176+19612T>G | |
| 8 | g.127401217A>G | CA2579836576 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13671A>G (n.-559-13671A>G) n.819A>G n.1176+19612T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401217A>T | CA2579836578 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13671A>T (n.-559-13671A>T) n.819A>T n.1176+19612T>A | |
| 8 | g.127401218T>A | CA2579836579 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13670T>A (n.-559-13670T>A) n.820T>A n.1176+19611A>T | |
| 8 | g.127401218T>C | CA2579836582 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13670T>C (n.-559-13670T>C) n.820T>C n.1176+19611A>G | |
| 8 | g.127401218T>G | CA2579836580 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13670T>G (n.-559-13670T>G) n.820T>G n.1176+19611A>C | |
| 8 | g.127401219A>C | CA2579836581 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13669A>C (n.-559-13669A>C) n.821A>C n.1176+19610T>G | |
| 8 | g.127401219A>G | CA2579836583 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13669A>G (n.-559-13669A>G) n.821A>G n.1176+19610T>C | |
| 8 | g.127401219A>T | CA2579836585 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13669A>T (n.-559-13669A>T) n.821A>T n.1176+19610T>A | |
| 8 | g.127401220C>A | CA2579836586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668C>A (n.-559-13668C>A) n.822C>A n.1176+19609G>T | |
| 8 | g.127401220C>G | CA2579836587 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668C>G (n.-559-13668C>G) n.822C>G n.1176+19609G>C | |
| 8 | g.127401220C>T | CA2579836588 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668C>T (n.-559-13668C>T) n.822C>T n.1176+19609G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401220_127401222delinsCAG | CA1818352522 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13668_-559-13666delinsCAG (n.-559-13668_-559-13666delinsCAG) n.822_824delinsCAG n.1176+19607_1176+19609delinsCTG | |
| 8 | g.127401221A>C | CA2579836589 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13667A>C (n.-559-13667A>C) n.823A>C n.1176+19608T>G | |
| 8 | g.127401221A>G | CA2579836590 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13667A>G (n.-559-13667A>G) n.823A>G n.1176+19608T>C | |
| 8 | g.127401221A>T | CA2502320061 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13667A>T (n.-559-13667A>T) n.823A>T n.1176+19608T>A | |
| 8 | g.127401222_127401223del | CA1118994117 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666_-559-13665del (n.-559-13666_-559-13665del) n.824_825del n.1176+19607_1176+19608del | dbSNP |
| 8 | g.127401222G>A | CA2579836592 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G>A (n.-559-13666G>A) n.824G>A n.1176+19607C>T | |
| 8 | g.127401222G>C | CA2579836591 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G>C (n.-559-13666G>C) n.824G>C n.1176+19607C>G | |
| 8 | g.127401222G= | CA1818352526 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G= (n.-559-13666G=) n.824G= n.1176+19607C= | |
| 8 | g.127401222G>T | CA1818352527 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13666G>T (n.-559-13666G>T) n.824G>T n.1176+19607C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401223A>C | CA2579836593 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13665A>C (n.-559-13665A>C) n.825A>C n.1176+19606T>G | |
| 8 | g.127401223A>G | CA2579836595 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13665A>G (n.-559-13665A>G) n.825A>G n.1176+19606T>C | |
| 8 | g.127401223A>T | CA2579836596 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13665A>T (n.-559-13665A>T) n.825A>T n.1176+19606T>A | |
| 8 | g.127401224C>A | CA2579836597 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C>A (n.-559-13664C>A) n.826C>A n.1176+19605G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401224C= | CA1818352529 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C= (n.-559-13664C=) n.826C= n.1176+19605G= | |
| 8 | g.127401224C>G | CA2579836598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C>G (n.-559-13664C>G) n.826C>G n.1176+19605G>C | |
| 8 | g.127401224C>T | CA1118994119 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13664C>T (n.-559-13664C>T) n.826C>T n.1176+19605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401225A= | CA1818352531 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A= (n.-559-13663A=) n.827A= n.1176+19604T= | |
| 8 | g.127401225A>C | CA2579836599 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A>C (n.-559-13663A>C) n.827A>C n.1176+19604T>G | |
| 8 | g.127401225A>G | CA847153809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A>G (n.-559-13663A>G) n.827A>G n.1176+19604T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401225A>T | CA1818352532 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13663A>T (n.-559-13663A>T) n.827A>T n.1176+19604T>A | dbSNP |
| 8 | g.127401226G>A | CA2579836600 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13662G>A (n.-559-13662G>A) n.828G>A n.1176+19603C>T | |
| 8 | g.127401226G>C | CA2579836602 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13662G>C (n.-559-13662G>C) n.828G>C n.1176+19603C>G | |
| 8 | g.127401226G>T | CA2579836603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13662G>T (n.-559-13662G>T) n.828G>T n.1176+19603C>A | |
| 8 | g.127401227T>A | CA847153812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T>A (n.-559-13661T>A) n.829T>A n.1176+19602A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401227T>C | CA2579836604 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T>C (n.-559-13661T>C) n.829T>C n.1176+19602A>G | |
| 8 | g.127401227T>G | CA2579836605 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T>G (n.-559-13661T>G) n.829T>G n.1176+19602A>C | |
| 8 | g.127401227T= | CA1818352536 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13661T= (n.-559-13661T=) n.829T= n.1176+19602A= | |
| 8 | g.127401228G>A | CA847153829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G>A (n.-559-13660G>A) n.830G>A n.1176+19601C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401228G>C | CA2579836606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G>C (n.-559-13660G>C) n.830G>C n.1176+19601C>G | |
| 8 | g.127401228G= | CA1818352538 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G= (n.-559-13660G=) n.830G= n.1176+19601C= | |
| 8 | g.127401228G>T | CA2579836607 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13660G>T (n.-559-13660G>T) n.830G>T n.1176+19601C>A | |
| 8 | g.127401229C>A | CA847153833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C>A (n.-559-13659C>A) n.831C>A n.1176+19600G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401229C= | CA1818352540 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C= (n.-559-13659C=) n.831C= n.1176+19600G= | |
| 8 | g.127401229C>G | CA2579836609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C>G (n.-559-13659C>G) n.831C>G n.1176+19600G>C | |
| 8 | g.127401229C>T | CA2579836611 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13659C>T (n.-559-13659C>T) n.831C>T n.1176+19600G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401230C>A | CA2579836610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13658C>A (n.-559-13658C>A) n.832C>A n.1176+19599G>T | |
| 8 | g.127401230C>G | CA2579836612 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13658C>G (n.-559-13658C>G) n.832C>G n.1176+19599G>C | |
| 8 | g.127401230C>T | CA2579836613 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13658C>T (n.-559-13658C>T) n.832C>T n.1176+19599G>A | |
| 8 | g.127401231A>C | CA2579836614 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13657A>C (n.-559-13657A>C) n.833A>C n.1176+19598T>G | |
| 8 | g.127401231A>G | CA2579836615 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13657A>G (n.-559-13657A>G) n.833A>G n.1176+19598T>C | |
| 8 | g.127401231A>T | CA2579836616 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13657A>T (n.-559-13657A>T) n.833A>T n.1176+19598T>A | |
| 8 | g.127401232G>A | CA2579836617 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13656G>A (n.-559-13656G>A) n.834G>A n.1176+19597C>T | |
| 8 | g.127401232G>C | CA2579836618 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13656G>C (n.-559-13656G>C) n.834G>C n.1176+19597C>G | |
| 8 | g.127401232G>T | CA2579836621 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13656G>T (n.-559-13656G>T) n.834G>T n.1176+19597C>A | |
| 8 | g.127401233C>A | CA2579836623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C>A (n.-559-13655C>A) n.835C>A n.1176+19596G>T | |
| 8 | g.127401233C= | CA2579836622 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C= (n.-559-13655C=) n.835C= n.1176+19596G= | |
| 8 | g.127401233C>G | CA2579836624 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C>G (n.-559-13655C>G) n.835C>G n.1176+19596G>C | |
| 8 | g.127401233C>T | CA2579836625 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13655C>T (n.-559-13655C>T) n.835C>T n.1176+19596G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401234C>A | CA2579836626 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C>A (n.-559-13654C>A) n.836C>A n.1176+19595G>T | |
| 8 | g.127401234C= | CA1818352542 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C= (n.-559-13654C=) n.836C= n.1176+19595G= | |
| 8 | g.127401234C>G | CA185736868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C>G (n.-559-13654C>G) n.836C>G n.1176+19595G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401234C>T | CA2579836627 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13654C>T (n.-559-13654C>T) n.836C>T n.1176+19595G>A | |
| 8 | g.127401235A= | CA2579836628 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A= (n.-559-13653A=) n.837A= n.1176+19594T= | |
| 8 | g.127401235A>C | CA2579836629 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A>C (n.-559-13653A>C) n.837A>C n.1176+19594T>G | |
| 8 | g.127401235A>G | CA2579836631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A>G (n.-559-13653A>G) n.837A>G n.1176+19594T>C | |
| 8 | g.127401235A>T | CA2579836633 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13653A>T (n.-559-13653A>T) n.837A>T n.1176+19594T>A | |
| 8 | g.127401236A= | CA2579836632 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A= (n.-559-13652A=) n.838A= n.1176+19593T= | |
| 8 | g.127401236A>C | CA2579836634 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A>C (n.-559-13652A>C) n.838A>C n.1176+19593T>G | |
| 8 | g.127401236A>G | CA2579836635 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A>G (n.-559-13652A>G) n.838A>G n.1176+19593T>C | |
| 8 | g.127401236A>T | CA2579836637 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13652A>T (n.-559-13652A>T) n.838A>T n.1176+19593T>A | |
| 8 | g.127401237C>A | CA2579836638 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C>A (n.-559-13651C>A) n.839C>A n.1176+19592G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401237C= | CA2579836636 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C= (n.-559-13651C=) n.839C= n.1176+19592G= | |
| 8 | g.127401237C>G | CA2579836639 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C>G (n.-559-13651C>G) n.839C>G n.1176+19592G>C | |
| 8 | g.127401237C>T | CA2556290757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13651C>T (n.-559-13651C>T) n.839C>T n.1176+19592G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401238C>A | CA2579836640 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13650C>A (n.-559-13650C>A) n.840C>A n.1176+19591G>T | |
| 8 | g.127401238C>G | CA2579836641 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13650C>G (n.-559-13650C>G) n.840C>G n.1176+19591G>C | |
| 8 | g.127401238C>T | CA2579836642 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13650C>T (n.-559-13650C>T) n.840C>T n.1176+19591G>A | |
| 8 | g.127401239C>A | CA847153834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C>A (n.-559-13649C>A) n.841C>A n.1176+19590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401239C= | CA1818352545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C= (n.-559-13649C=) n.841C= n.1176+19590G= | |
| 8 | g.127401239C>G | CA652608539 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C>G (n.-559-13649C>G) n.841C>G n.1176+19590G>C | COSMIC |
| 8 | g.127401239C>T | CA2579836643 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13649C>T (n.-559-13649C>T) n.841C>T n.1176+19590G>A | |
| 8 | g.127401240C>A | CA2579836645 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13648C>A (n.-559-13648C>A) n.842C>A n.1176+19589G>T | |
| 8 | g.127401240C>G | CA2579836644 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13648C>G (n.-559-13648C>G) n.842C>G n.1176+19589G>C | |
| 8 | g.127401240C>T | CA652608541 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13648C>T (n.-559-13648C>T) n.842C>T n.1176+19589G>A | COSMIC |
| 8 | g.127401241A= | CA1818352547 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A= (n.-559-13647A=) n.843A= n.1176+19588T= | |
| 8 | g.127401241A>C | CA2553699707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A>C (n.-559-13647A>C) n.843A>C n.1176+19588T>G | |
| 8 | g.127401241A>G | CA847153835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A>G (n.-559-13647A>G) n.843A>G n.1176+19588T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401241A>T | CA2579836647 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13647A>T (n.-559-13647A>T) n.843A>T n.1176+19588T>A | |
| 8 | g.127401242C>A | CA2579836648 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13646C>A (n.-559-13646C>A) n.844C>A n.1176+19587G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401242C>G | CA2579836649 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13646C>G (n.-559-13646C>G) n.844C>G n.1176+19587G>C | |
| 8 | g.127401242C>T | CA2579836650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13646C>T (n.-559-13646C>T) n.844C>T n.1176+19587G>A | |
| 8 | g.127401243A= | CA1818352549 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A= (n.-559-13645A=) n.845A= n.1176+19586T= | |
| 8 | g.127401243A>C | CA1818352550 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A>C (n.-559-13645A>C) n.845A>C n.1176+19586T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401243A>G | CA2579836651 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A>G (n.-559-13645A>G) n.845A>G n.1176+19586T>C | |
| 8 | g.127401243A>T | CA2579836652 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13645A>T (n.-559-13645A>T) n.845A>T n.1176+19586T>A | |
| 8 | g.127401244G>A | CA2579836653 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13644G>A (n.-559-13644G>A) n.846G>A n.1176+19585C>T | |
| 8 | g.127401244G>C | CA2579836656 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13644G>C (n.-559-13644G>C) n.846G>C n.1176+19585C>G | |
| 8 | g.127401244G>T | CA2579836655 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13644G>T (n.-559-13644G>T) n.846G>T n.1176+19585C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401245T>A | CA2579836658 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T>A (n.-559-13643T>A) n.847T>A n.1176+19584A>T | |
| 8 | g.127401245T>C | CA2579836659 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T>C (n.-559-13643T>C) n.847T>C n.1176+19584A>G | |
| 8 | g.127401245T>G | CA2579836660 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T>G (n.-559-13643T>G) n.847T>G n.1176+19584A>C | |
| 8 | g.127401245T= | CA2579836657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13643T= (n.-559-13643T=) n.847T= n.1176+19584A= |