UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127401097G>A | CA2579837848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>A (n.-559-13791G>A) n.699G>A n.1176+19732C>T | |
| 8 | g.127401097G>C | CA2579837849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>C (n.-559-13791G>C) n.699G>C n.1176+19732C>G | |
| 8 | g.127401097G>T | CA2579837850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13791G>T (n.-559-13791G>T) n.699G>T n.1176+19732C>A | |
| 8 | g.127401098A>C | CA2579837851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>C (n.-559-13790A>C) n.700A>C n.1176+19731T>G | |
| 8 | g.127401098A>G | CA2579837852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>G (n.-559-13790A>G) n.700A>G n.1176+19731T>C | |
| 8 | g.127401098A>T | CA2579837853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13790A>T (n.-559-13790A>T) n.700A>T n.1176+19731T>A | |
| 8 | g.127401099C>A | CA2579837855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>A (n.-559-13789C>A) n.701C>A n.1176+19730G>T | |
| 8 | g.127401099C>G | CA2579837854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>G (n.-559-13789C>G) n.701C>G n.1176+19730G>C | |
| 8 | g.127401099C>T | CA2579837857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789C>T (n.-559-13789C>T) n.701C>T n.1176+19730G>A | |
| 8 | g.127401099_127401104delinsCTTTAT | CA1818352386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13789_-559-13784delinsCTTTAT (n.-559-13789_-559-13784delinsCTTTAT) n.701_706delinsCTTTAT n.1176+19725_1176+19730delinsATAAAG | |
| 8 | g.127401100T>A | CA2579837859 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>A (n.-559-13788T>A) n.702T>A n.1176+19729A>T | |
| 8 | g.127401100T>C | CA2579837860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>C (n.-559-13788T>C) n.702T>C n.1176+19729A>G | |
| 8 | g.127401100T>G | CA2579837861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T>G (n.-559-13788T>G) n.702T>G n.1176+19729A>C | |
| 8 | g.127401100T= | CA2579837858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788T= (n.-559-13788T=) n.702T= n.1176+19729A= | |
| 8 | g.127401100_127401103delinsTTTA | CA1818352388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13788_-559-13785delinsTTTA (n.-559-13788_-559-13785delinsTTTA) n.702_705delinsTTTA n.1176+19726_1176+19729delinsTAAA | |
| 8 | g.127401110_127401114del | CA185736855 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778_-559-13774del (n.-559-13778_-559-13774del) n.712_716del n.1176+19725_1176+19729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401101T>A | CA2579837862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>A (n.-559-13787T>A) n.703T>A n.1176+19728A>T | |
| 8 | g.127401101T>C | CA2579837864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>C (n.-559-13787T>C) n.703T>C n.1176+19728A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401101T>G | CA2579837863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13787T>G (n.-559-13787T>G) n.703T>G n.1176+19728A>C | |
| 8 | g.127401103_127401105del | CA585068487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785_-559-13783del (n.-559-13785_-559-13783del) n.705_707del n.1176+19726_1176+19728del | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127401102T>A | CA2579837865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>A (n.-559-13786T>A) n.704T>A n.1176+19727A>T | |
| 8 | g.127401102T>C | CA1118994067 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>C (n.-559-13786T>C) n.704T>C n.1176+19727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401102T>G | CA847153712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T>G (n.-559-13786T>G) n.704T>G n.1176+19727A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401102T= | CA1818352393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13786T= (n.-559-13786T=) n.704T= n.1176+19727A= | |
| 8 | g.127401103A>C | CA2579837867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>C (n.-559-13785A>C) n.705A>C n.1176+19726T>G | |
| 8 | g.127401103A>G | CA2579837868 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>G (n.-559-13785A>G) n.705A>G n.1176+19726T>C | |
| 8 | g.127401103A>T | CA2579837869 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13785A>T (n.-559-13785A>T) n.705A>T n.1176+19726T>A | |
| 8 | g.127401104T>A | CA2579837871 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>A (n.-559-13784T>A) n.706T>A n.1176+19725A>T | |
| 8 | g.127401104T>C | CA2579837872 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>C (n.-559-13784T>C) n.706T>C n.1176+19725A>G | |
| 8 | g.127401104T>G | CA2579837873 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T>G (n.-559-13784T>G) n.706T>G n.1176+19725A>C | |
| 8 | g.127401104T= | CA2579837870 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13784T= (n.-559-13784T=) n.706T= n.1176+19725A= | |
| 8 | g.127401105T>A | CA2579837874 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>A (n.-559-13783T>A) n.707T>A n.1176+19724A>T | |
| 8 | g.127401105T>C | CA2579837876 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>C (n.-559-13783T>C) n.707T>C n.1176+19724A>G | |
| 8 | g.127401105T>G | CA2579837877 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13783T>G (n.-559-13783T>G) n.707T>G n.1176+19724A>C | |
| 8 | g.127401106T>A | CA2579837878 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>A (n.-559-13782T>A) n.708T>A n.1176+19723A>T | |
| 8 | g.127401106T>C | CA2579837879 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>C (n.-559-13782T>C) n.708T>C n.1176+19723A>G | |
| 8 | g.127401106T>G | CA2579837880 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13782T>G (n.-559-13782T>G) n.708T>G n.1176+19723A>C | |
| 8 | g.127401107T>A | CA2579837882 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>A (n.-559-13781T>A) n.709T>A n.1176+19722A>T | |
| 8 | g.127401107T>C | CA2579837881 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>C (n.-559-13781T>C) n.709T>C n.1176+19722A>G | |
| 8 | g.127401107T>G | CA847153733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T>G (n.-559-13781T>G) n.709T>G n.1176+19722A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401107T= | CA1818352396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13781T= (n.-559-13781T=) n.709T= n.1176+19722A= | |
| 8 | g.127401108A>G | CA2579837883 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13780A>G (n.-559-13780A>G) n.710A>G n.1176+19721T>C | |
| 8 | g.127401108A>T | CA2579837884 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13780A>T (n.-559-13780A>T) n.710A>T n.1176+19721T>A | |
| 8 | g.127401109T>A | CA2579837887 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T>A (n.-559-13779T>A) n.711T>A n.1176+19720A>T | |
| 8 | g.127401109T>C | CA2579837889 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T>C (n.-559-13779T>C) n.711T>C n.1176+19720A>G | |
| 8 | g.127401109T>G | CA2579837890 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T>G (n.-559-13779T>G) n.711T>G n.1176+19720A>C | |
| 8 | g.127401109T= | CA2579837886 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13779T= (n.-559-13779T=) n.711T= n.1176+19720A= | |
| 8 | g.127401110T>A | CA2579837891 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778T>A (n.-559-13778T>A) n.712T>A n.1176+19719A>T | |
| 8 | g.127401110T>C | CA2579837892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778T>C (n.-559-13778T>C) n.712T>C n.1176+19719A>G | |
| 8 | g.127401110T>G | CA2579837893 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13778T>G (n.-559-13778T>G) n.712T>G n.1176+19719A>C | |
| 8 | g.127401111T>A | CA2579837894 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T>A (n.-559-13777T>A) n.713T>A n.1176+19718A>T | |
| 8 | g.127401111T>C | CA185736856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T>C (n.-559-13777T>C) n.713T>C n.1176+19718A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401111T>G | CA1118994078 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T>G (n.-559-13777T>G) n.713T>G n.1176+19718A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401111T= | CA1818352399 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13777T= (n.-559-13777T=) n.713T= n.1176+19718A= | |
| 8 | g.127401112T>A | CA2579837896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T>A (n.-559-13776T>A) n.714T>A n.1176+19717A>T | |
| 8 | g.127401112T>C | CA1818352407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T>C (n.-559-13776T>C) n.714T>C n.1176+19717A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401112T>G | CA2579837897 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T>G (n.-559-13776T>G) n.714T>G n.1176+19717A>C | |
| 8 | g.127401112T= | CA1818352409 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13776T= (n.-559-13776T=) n.714T= n.1176+19717A= | |
| 8 | g.127401113A>C | CA2579837898 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13775A>C (n.-559-13775A>C) n.715A>C n.1176+19716T>G | |
| 8 | g.127401113A>G | CA2579837899 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13775A>G (n.-559-13775A>G) n.715A>G n.1176+19716T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401113A>T | CA2579837900 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13775A>T (n.-559-13775A>T) n.715A>T n.1176+19716T>A | |
| 8 | g.127401114T>A | CA2579837901 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13774T>A (n.-559-13774T>A) n.716T>A n.1176+19715A>T | |
| 8 | g.127401114T>C | CA2579837902 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13774T>C (n.-559-13774T>C) n.716T>C n.1176+19715A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401114T>G | CA2579837903 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13774T>G (n.-559-13774T>G) n.716T>G n.1176+19715A>C | |
| 8 | g.127401115G>A | CA2579837904 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13773G>A (n.-559-13773G>A) n.717G>A n.1176+19714C>T | |
| 8 | g.127401115G>C | CA2579837905 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13773G>C (n.-559-13773G>C) n.717G>C n.1176+19714C>G | |
| 8 | g.127401115G>T | CA2579837907 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13773G>T (n.-559-13773G>T) n.717G>T n.1176+19714C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401116T>A | CA2579837908 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T>A (n.-559-13772T>A) n.718T>A n.1176+19713A>T | |
| 8 | g.127401116T>C | CA1818352412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T>C (n.-559-13772T>C) n.718T>C n.1176+19713A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401116T>G | CA2579837909 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T>G (n.-559-13772T>G) n.718T>G n.1176+19713A>C | |
| 8 | g.127401116T= | CA1818352410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13772T= (n.-559-13772T=) n.718T= n.1176+19713A= | |
| 8 | g.127401117G>A | CA1818352416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G>A (n.-559-13771G>A) n.719G>A n.1176+19712C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401117G>C | CA847153738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G>C (n.-559-13771G>C) n.719G>C n.1176+19712C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401117G= | CA1818352414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G= (n.-559-13771G=) n.719G= n.1176+19712C= | |
| 8 | g.127401117G>T | CA185736857 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13771G>T (n.-559-13771G>T) n.719G>T n.1176+19712C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401121del | CA2688553291 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767del (n.-559-13767del) n.723del n.1176+19712del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401118G>A | CA2579837910 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13770G>A (n.-559-13770G>A) n.720G>A n.1176+19711C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401118G>C | CA2579837912 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13770G>C (n.-559-13770G>C) n.720G>C n.1176+19711C>G | |
| 8 | g.127401118G>T | CA2579837913 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13770G>T (n.-559-13770G>T) n.720G>T n.1176+19711C>A | |
| 8 | g.127401119G>A | CA2579837914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13769G>A (n.-559-13769G>A) n.721G>A n.1176+19710C>T | |
| 8 | g.127401119G>C | CA2579837916 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13769G>C (n.-559-13769G>C) n.721G>C n.1176+19710C>G | |
| 8 | g.127401119G>T | CA2579837915 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13769G>T (n.-559-13769G>T) n.721G>T n.1176+19710C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401120G>A | CA2579837917 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G>A (n.-559-13768G>A) n.722G>A n.1176+19709C>T | |
| 8 | g.127401120G>C | CA2579837918 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G>C (n.-559-13768G>C) n.722G>C n.1176+19709C>G | |
| 8 | g.127401120G= | CA1818352419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G= (n.-559-13768G=) n.722G= n.1176+19709C= | |
| 8 | g.127401120G>T | CA847153741 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13768G>T (n.-559-13768G>T) n.722G>T n.1176+19709C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401121G>A | CA1818352424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G>A (n.-559-13767G>A) n.723G>A n.1176+19708C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401121G>C | CA2579837919 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G>C (n.-559-13767G>C) n.723G>C n.1176+19708C>G | |
| 8 | g.127401121G= | CA1818352422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G= (n.-559-13767G=) n.723G= n.1176+19708C= | |
| 8 | g.127401121G>T | CA585068489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13767G>T (n.-559-13767G>T) n.723G>T n.1176+19708C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401122del | CA2688553292 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766del (n.-559-13766del) n.724del n.1176+19707del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401122A>C | CA2579837922 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766A>C (n.-559-13766A>C) n.724A>C n.1176+19707T>G | |
| 8 | g.127401122A>G | CA2579837921 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766A>G (n.-559-13766A>G) n.724A>G n.1176+19707T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401122A>T | CA2579837923 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13766A>T (n.-559-13766A>T) n.724A>T n.1176+19707T>A | |
| 8 | g.127401123G>A | CA2579837925 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G>A (n.-559-13765G>A) n.725G>A n.1176+19706C>T | |
| 8 | g.127401123G>C | CA2579837926 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G>C (n.-559-13765G>C) n.725G>C n.1176+19706C>G | |
| 8 | g.127401123G= | CA2579837924 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G= (n.-559-13765G=) n.725G= n.1176+19706C= | |
| 8 | g.127401123G>T | CA2579837927 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13765G>T (n.-559-13765G>T) n.725G>T n.1176+19706C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401124G>A | CA185736858 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G>A (n.-559-13764G>A) n.726G>A n.1176+19705C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401124G>C | CA2579837929 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G>C (n.-559-13764G>C) n.726G>C n.1176+19705C>G | |
| 8 | g.127401124G= | CA1818352426 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G= (n.-559-13764G=) n.726G= n.1176+19705C= | |
| 8 | g.127401124G>T | CA2579837930 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13764G>T (n.-559-13764G>T) n.726G>T n.1176+19705C>A | |
| 8 | g.127401125G>A | CA2579837933 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13763G>A (n.-559-13763G>A) n.727G>A n.1176+19704C>T | |
| 8 | g.127401125G>C | CA2579837931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13763G>C (n.-559-13763G>C) n.727G>C n.1176+19704C>G | |
| 8 | g.127401125G>T | CA2579837932 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13763G>T (n.-559-13763G>T) n.727G>T n.1176+19704C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401126A>C | CA2579837934 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13762A>C (n.-559-13762A>C) n.728A>C n.1176+19703T>G | |
| 8 | g.127401126A>G | CA2579837935 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13762A>G (n.-559-13762A>G) n.728A>G n.1176+19703T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401126A>T | CA2579837936 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13762A>T (n.-559-13762A>T) n.728A>T n.1176+19703T>A | |
| 8 | g.127401127G>A | CA2579837937 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13761G>A (n.-559-13761G>A) n.729G>A n.1176+19702C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401127G>C | CA2579837938 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13761G>C (n.-559-13761G>C) n.729G>C n.1176+19702C>G | |
| 8 | g.127401127G>T | CA2579837940 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13761G>T (n.-559-13761G>T) n.729G>T n.1176+19702C>A | |
| 8 | g.127401128C>A | CA2579837943 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C>A (n.-559-13760C>A) n.730C>A n.1176+19701G>T | |
| 8 | g.127401128C= | CA2579837939 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C= (n.-559-13760C=) n.730C= n.1176+19701G= | |
| 8 | g.127401128C>G | CA2579837942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C>G (n.-559-13760C>G) n.730C>G n.1176+19701G>C | |
| 8 | g.127401128C>T | CA2579837944 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13760C>T (n.-559-13760C>T) n.730C>T n.1176+19701G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401129C>A | CA2579837945 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13759C>A (n.-559-13759C>A) n.731C>A n.1176+19700G>T | |
| 8 | g.127401129C= | CA1818352427 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13759C= (n.-559-13759C=) n.731C= n.1176+19700G= | |
| 8 | g.127401129C>G | CA1818352429 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13759C>G (n.-559-13759C>G) n.731C>G n.1176+19700G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401129C>T | CA847153754 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13759C>T (n.-559-13759C>T) n.731C>T n.1176+19700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401130G>A | CA185736859 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13758G>A (n.-559-13758G>A) n.732G>A n.1176+19699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401130G>C | CA2579837946 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13758G>C (n.-559-13758G>C) n.732G>C n.1176+19699C>G | |
| 8 | g.127401130G= | CA1818352431 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13758G= (n.-559-13758G=) n.732G= n.1176+19699C= | |
| 8 | g.127401130G>T | CA847153759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13758G>T (n.-559-13758G>T) n.732G>T n.1176+19699C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401131G>A | CA1818352437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13757G>A (n.-559-13757G>A) n.733G>A n.1176+19698C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401131G>C | CA2579837948 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13757G>C (n.-559-13757G>C) n.733G>C n.1176+19698C>G | |
| 8 | g.127401131G= | CA1818352438 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13757G= (n.-559-13757G=) n.733G= n.1176+19698C= | |
| 8 | g.127401131G>T | CA2579837950 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13757G>T (n.-559-13757G>T) n.733G>T n.1176+19698C>A | |
| 8 | g.127401131_127401132delinsGC | CA1818352435 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13757_-559-13756delinsGC (n.-559-13757_-559-13756delinsGC) n.733_734delinsGC n.1176+19697_1176+19698delinsGC | |
| 8 | g.127401132C>A | CA2579837951 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13756C>A (n.-559-13756C>A) n.734C>A n.1176+19697G>T | |
| 8 | g.127401132C= | CA2579837949 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13756C= (n.-559-13756C=) n.734C= n.1176+19697G= | |
| 8 | g.127401132C>G | CA2579837952 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13756C>G (n.-559-13756C>G) n.734C>G n.1176+19697G>C | |
| 8 | g.127401132C>T | CA2579837953 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13756C>T (n.-559-13756C>T) n.734C>T n.1176+19697G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401135del | CA1818352441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753del (n.-559-13753del) n.737del n.1176+19697del | dbSNP |
| 8 | g.127401133C>A | CA2579837954 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13755C>A (n.-559-13755C>A) n.735C>A n.1176+19696G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401133C>G | CA2579837955 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13755C>G (n.-559-13755C>G) n.735C>G n.1176+19696G>C | |
| 8 | g.127401133C>T | CA2579837957 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13755C>T (n.-559-13755C>T) n.735C>T n.1176+19696G>A | |
| 8 | g.127401134C>A | CA185736860 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13754C>A (n.-559-13754C>A) n.736C>A n.1176+19695G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401134C= | CA1818352444 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13754C= (n.-559-13754C=) n.736C= n.1176+19695G= | |
| 8 | g.127401134C>G | CA2579837958 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13754C>G (n.-559-13754C>G) n.736C>G n.1176+19695G>C | |
| 8 | g.127401134C>T | CA2579837959 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13754C>T (n.-559-13754C>T) n.736C>T n.1176+19695G>A | |
| 8 | g.127401135C>A | CA2579837960 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C>A (n.-559-13753C>A) n.737C>A n.1176+19694G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401135C= | CA1818352448 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C= (n.-559-13753C=) n.737C= n.1176+19694G= | |
| 8 | g.127401135C>G | CA2579837961 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C>G (n.-559-13753C>G) n.737C>G n.1176+19694G>C | |
| 8 | g.127401135C>T | CA847153761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13753C>T (n.-559-13753C>T) n.737C>T n.1176+19694G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401136A>C | CA2579837962 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13752A>C (n.-559-13752A>C) n.738A>C n.1176+19693T>G | |
| 8 | g.127401136A>G | CA2579837965 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13752A>G (n.-559-13752A>G) n.738A>G n.1176+19693T>C | |
| 8 | g.127401136A>T | CA2579837963 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13752A>T (n.-559-13752A>T) n.738A>T n.1176+19693T>A | |
| 8 | g.127401137G>A | CA2579837966 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13751G>A (n.-559-13751G>A) n.739G>A n.1176+19692C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401137G>C | CA2579837967 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13751G>C (n.-559-13751G>C) n.739G>C n.1176+19692C>G | |
| 8 | g.127401137G>T | CA2579837968 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13751G>T (n.-559-13751G>T) n.739G>T n.1176+19692C>A | |
| 8 | g.127401138C>A | CA2579837969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13750C>A (n.-559-13750C>A) n.740C>A n.1176+19691G>T | |
| 8 | g.127401138C>G | CA2579837970 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13750C>G (n.-559-13750C>G) n.740C>G n.1176+19691G>C | |
| 8 | g.127401138C>T | CA2579837971 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13750C>T (n.-559-13750C>T) n.740C>T n.1176+19691G>A | |
| 8 | g.127401139T>A | CA2579837972 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T>A (n.-559-13749T>A) n.741T>A n.1176+19690A>T | |
| 8 | g.127401139T>C | CA1118994092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T>C (n.-559-13749T>C) n.741T>C n.1176+19690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401139T>G | CA2579837973 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T>G (n.-559-13749T>G) n.741T>G n.1176+19690A>C | |
| 8 | g.127401139T= | CA1818352450 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13749T= (n.-559-13749T=) n.741T= n.1176+19690A= | |
| 8 | g.127401140G>A | CA2579836341 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G>A (n.-559-13748G>A) n.742G>A n.1176+19689C>T | |
| 8 | g.127401140G>C | CA2579836342 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G>C (n.-559-13748G>C) n.742G>C n.1176+19689C>G | |
| 8 | g.127401140G= | CA2579837974 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G= (n.-559-13748G=) n.742G= n.1176+19689C= | |
| 8 | g.127401140G>T | CA2579836343 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13748G>T (n.-559-13748G>T) n.742G>T n.1176+19689C>A | |
| 8 | g.127401141G>A | CA1118994093 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G>A (n.-559-13747G>A) n.743G>A n.1176+19688C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401141G>C | CA185736861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G>C (n.-559-13747G>C) n.743G>C n.1176+19688C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401141G= | CA1818352453 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G= (n.-559-13747G=) n.743G= n.1176+19688C= | |
| 8 | g.127401141G>T | CA2579836344 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13747G>T (n.-559-13747G>T) n.743G>T n.1176+19688C>A | |
| 8 | g.127401142A= | CA2579836347 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A= (n.-559-13746A=) n.744A= n.1176+19687T= | |
| 8 | g.127401142A>C | CA2579836345 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A>C (n.-559-13746A>C) n.744A>C n.1176+19687T>G | |
| 8 | g.127401142A>G | CA2579836346 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A>G (n.-559-13746A>G) n.744A>G n.1176+19687T>C | |
| 8 | g.127401142A>T | CA2579836348 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13746A>T (n.-559-13746A>T) n.744A>T n.1176+19687T>A | |
| 8 | g.127401143A>C | CA2579836350 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13745A>C (n.-559-13745A>C) n.745A>C n.1176+19686T>G | |
| 8 | g.127401143A>G | CA2579836351 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13745A>G (n.-559-13745A>G) n.745A>G n.1176+19686T>C | |
| 8 | g.127401143A>T | CA2579836352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13745A>T (n.-559-13745A>T) n.745A>T n.1176+19686T>A | |
| 8 | g.127401144A= | CA1818352456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A= (n.-559-13744A=) n.746A= n.1176+19685T= | |
| 8 | g.127401144A>C | CA2579836353 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A>C (n.-559-13744A>C) n.746A>C n.1176+19685T>G | |
| 8 | g.127401144A>G | CA185736862 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A>G (n.-559-13744A>G) n.746A>G n.1176+19685T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401144A>T | CA2579836354 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13744A>T (n.-559-13744A>T) n.746A>T n.1176+19685T>A | |
| 8 | g.127401145G>A | CA185736863 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>A (n.-559-13743G>A) n.747G>A n.1176+19684C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401145G>C | CA2579836355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>C (n.-559-13743G>C) n.747G>C n.1176+19684C>G | |
| 8 | g.127401145G= | CA1818352460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G= (n.-559-13743G=) n.747G= n.1176+19684C= | |
| 8 | g.127401145G>T | CA2579836356 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13743G>T (n.-559-13743G>T) n.747G>T n.1176+19684C>A | |
| 8 | g.127401146C>A | CA2579836357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>A (n.-559-13742C>A) n.748C>A n.1176+19683G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401146C>G | CA2579836359 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>G (n.-559-13742C>G) n.748C>G n.1176+19683G>C | |
| 8 | g.127401146C>T | CA2579836360 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13742C>T (n.-559-13742C>T) n.748C>T n.1176+19683G>A | |
| 8 | g.127401147T>A | CA2579836361 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>A (n.-559-13741T>A) n.749T>A n.1176+19682A>T | |
| 8 | g.127401147T>C | CA1818352463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>C (n.-559-13741T>C) n.749T>C n.1176+19682A>G | dbSNP |
| 8 | g.127401147T>G | CA2579836362 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T>G (n.-559-13741T>G) n.749T>G n.1176+19682A>C | |
| 8 | g.127401147T= | CA1818352462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13741T= (n.-559-13741T=) n.749T= n.1176+19682A= | |
| 8 | g.127401148G>A | CA2579836363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>A (n.-559-13740G>A) n.750G>A n.1176+19681C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401148G>C | CA2579836364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>C (n.-559-13740G>C) n.750G>C n.1176+19681C>G | |
| 8 | g.127401148G>T | CA2579836365 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13740G>T (n.-559-13740G>T) n.750G>T n.1176+19681C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401149C>A | CA2579836367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C>A (n.-559-13739C>A) n.751C>A n.1176+19680G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401149C= | CA2579836366 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C= (n.-559-13739C=) n.751C= n.1176+19680G= | |
| 8 | g.127401149C>G | CA2579836369 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C>G (n.-559-13739C>G) n.751C>G n.1176+19680G>C | |
| 8 | g.127401149C>T | CA2579836370 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13739C>T (n.-559-13739C>T) n.751C>T n.1176+19680G>A | |
| 8 | g.127401150T>A | CA2579836372 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T>A (n.-559-13738T>A) n.752T>A n.1176+19679A>T | |
| 8 | g.127401150T>C | CA2579836373 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T>C (n.-559-13738T>C) n.752T>C n.1176+19679A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401150T>G | CA2579836375 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T>G (n.-559-13738T>G) n.752T>G n.1176+19679A>C | |
| 8 | g.127401150T= | CA2579836371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13738T= (n.-559-13738T=) n.752T= n.1176+19679A= | |
| 8 | g.127401151T>A | CA2579836374 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13737T>A (n.-559-13737T>A) n.753T>A n.1176+19678A>T | |
| 8 | g.127401151T>C | CA2579836376 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13737T>C (n.-559-13737T>C) n.753T>C n.1176+19678A>G | |
| 8 | g.127401151T>G | CA2579836380 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13737T>G (n.-559-13737T>G) n.753T>G n.1176+19678A>C | |
| 8 | g.127401152T>A | CA2579836377 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13736T>A (n.-559-13736T>A) n.754T>A n.1176+19677A>T | |
| 8 | g.127401152T>C | CA2579836379 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13736T>C (n.-559-13736T>C) n.754T>C n.1176+19677A>G | |
| 8 | g.127401152T>G | CA2579836381 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13736T>G (n.-559-13736T>G) n.754T>G n.1176+19677A>C | |
| 8 | g.127401153C>A | CA847153763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C>A (n.-559-13735C>A) n.755C>A n.1176+19676G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401153C= | CA1818352465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C= (n.-559-13735C=) n.755C= n.1176+19676G= | |
| 8 | g.127401153C>G | CA2579836382 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C>G (n.-559-13735C>G) n.755C>G n.1176+19676G>C | |
| 8 | g.127401153C>T | CA2579836383 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13735C>T (n.-559-13735C>T) n.755C>T n.1176+19676G>A | |
| 8 | g.127401154T>A | CA2579836384 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13734T>A (n.-559-13734T>A) n.756T>A n.1176+19675A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401154T>C | CA2579836385 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13734T>C (n.-559-13734T>C) n.756T>C n.1176+19675A>G | |
| 8 | g.127401154T>G | CA2579836386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13734T>G (n.-559-13734T>G) n.756T>G n.1176+19675A>C | |
| 8 | g.127401155C>A | CA2579836387 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13733C>A (n.-559-13733C>A) n.757C>A n.1176+19674G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401155C>G | CA2579836388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13733C>G (n.-559-13733C>G) n.757C>G n.1176+19674G>C | |
| 8 | g.127401155C>T | CA2579836389 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13733C>T (n.-559-13733C>T) n.757C>T n.1176+19674G>A | |
| 8 | g.127401156T>A | CA2579836391 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T>A (n.-559-13732T>A) n.758T>A n.1176+19673A>T | |
| 8 | g.127401156T>C | CA185736864 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T>C (n.-559-13732T>C) n.758T>C n.1176+19673A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401156T>G | CA2579836393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T>G (n.-559-13732T>G) n.758T>G n.1176+19673A>C | |
| 8 | g.127401156T= | CA1818352468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13732T= (n.-559-13732T=) n.758T= n.1176+19673A= | |
| 8 | g.127401157G>A | CA2579836392 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13731G>A (n.-559-13731G>A) n.759G>A n.1176+19672C>T | |
| 8 | g.127401157G>C | CA2579836394 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13731G>C (n.-559-13731G>C) n.759G>C n.1176+19672C>G | |
| 8 | g.127401157G>T | CA2579836395 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13731G>T (n.-559-13731G>T) n.759G>T n.1176+19672C>A | |
| 8 | g.127401158A= | CA2579836398 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A= (n.-559-13730A=) n.760A= n.1176+19671T= | |
| 8 | g.127401158A>C | CA2579836396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A>C (n.-559-13730A>C) n.760A>C n.1176+19671T>G | |
| 8 | g.127401158A>G | CA2579836397 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A>G (n.-559-13730A>G) n.760A>G n.1176+19671T>C | |
| 8 | g.127401158A>T | CA2579836400 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13730A>T (n.-559-13730A>T) n.760A>T n.1176+19671T>A | |
| 8 | g.127401159A>C | CA2579836401 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13729A>C (n.-559-13729A>C) n.761A>C n.1176+19670T>G | |
| 8 | g.127401159A>G | CA2579836402 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13729A>G (n.-559-13729A>G) n.761A>G n.1176+19670T>C | |
| 8 | g.127401159A>T | CA2579836403 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13729A>T (n.-559-13729A>T) n.761A>T n.1176+19670T>A | |
| 8 | g.127401160T>A | CA2579836404 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13728T>A (n.-559-13728T>A) n.762T>A n.1176+19669A>T | |
| 8 | g.127401160T>C | CA2579836405 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13728T>C (n.-559-13728T>C) n.762T>C n.1176+19669A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401160T>G | CA2579836406 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13728T>G (n.-559-13728T>G) n.762T>G n.1176+19669A>C | |
| 8 | g.127401161C>A | CA1118994098 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C>A (n.-559-13727C>A) n.763C>A n.1176+19668G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401161C= | CA1818352471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C= (n.-559-13727C=) n.763C= n.1176+19668G= | |
| 8 | g.127401161C>G | CA2579836408 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C>G (n.-559-13727C>G) n.763C>G n.1176+19668G>C | |
| 8 | g.127401161C>T | CA2579836407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13727C>T (n.-559-13727C>T) n.763C>T n.1176+19668G>A | |
| 8 | g.127401162A= | CA2579836410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A= (n.-559-13726A=) n.764A= n.1176+19667T= | |
| 8 | g.127401162A>C | CA2579836412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A>C (n.-559-13726A>C) n.764A>C n.1176+19667T>G | |
| 8 | g.127401162A>G | CA2579836411 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A>G (n.-559-13726A>G) n.764A>G n.1176+19667T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401162A>T | CA2579836413 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13726A>T (n.-559-13726A>T) n.764A>T n.1176+19667T>A | |
| 8 | g.127401164del | CA2688553293 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724del (n.-559-13724del) n.766del n.1176+19667del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401163A= | CA1818352473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A= (n.-559-13725A=) n.765A= n.1176+19666T= | |
| 8 | g.127401163A>C | CA847153765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A>C (n.-559-13725A>C) n.765A>C n.1176+19666T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401163A>G | CA2579836414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A>G (n.-559-13725A>G) n.765A>G n.1176+19666T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401163A>T | CA2579836415 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13725A>T (n.-559-13725A>T) n.765A>T n.1176+19666T>A | |
| 8 | g.127401164A>C | CA2579836416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724A>C (n.-559-13724A>C) n.766A>C n.1176+19665T>G | |
| 8 | g.127401164A>G | CA2579836417 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724A>G (n.-559-13724A>G) n.766A>G n.1176+19665T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401164A>T | CA2579836418 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724A>T (n.-559-13724A>T) n.766A>T n.1176+19665T>A | |
| 8 | g.127401164_127401165delinsAG | CA1818352475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13724_-559-13723delinsAG (n.-559-13724_-559-13723delinsAG) n.766_767delinsAG n.1176+19664_1176+19665delinsCT | |
| 8 | g.127401165G>A | CA2579836419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G>A (n.-559-13723G>A) n.767G>A n.1176+19664C>T | |
| 8 | g.127401165G>C | CA1818352480 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G>C (n.-559-13723G>C) n.767G>C n.1176+19664C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401165G= | CA1818352478 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G= (n.-559-13723G=) n.767G= n.1176+19664C= | |
| 8 | g.127401165G>T | CA2579836420 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13723G>T (n.-559-13723G>T) n.767G>T n.1176+19664C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401167dup | CA847153773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721dup (n.-559-13721dup) n.769dup n.1176+19664dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401167del | CA185736865 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721del (n.-559-13721del) n.769del n.1176+19664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401166G>A | CA2579836421 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G>A (n.-559-13722G>A) n.768G>A n.1176+19663C>T | |
| 8 | g.127401166G>C | CA2579836422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G>C (n.-559-13722G>C) n.768G>C n.1176+19663C>G | |
| 8 | g.127401166G= | CA1818352484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G= (n.-559-13722G=) n.768G= n.1176+19663C= | |
| 8 | g.127401166G>T | CA847153775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13722G>T (n.-559-13722G>T) n.768G>T n.1176+19663C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401167G>A | CA2579836424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721G>A (n.-559-13721G>A) n.769G>A n.1176+19662C>T | |
| 8 | g.127401167G>C | CA2579836423 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721G>C (n.-559-13721G>C) n.769G>C n.1176+19662C>G | |
| 8 | g.127401167G>T | CA2579836425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13721G>T (n.-559-13721G>T) n.769G>T n.1176+19662C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401168C>A | CA847153777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C>A (n.-559-13720C>A) n.770C>A n.1176+19661G>T | dbSNP |
| 8 | g.127401168C= | CA1818352486 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C= (n.-559-13720C=) n.770C= n.1176+19661G= | |
| 8 | g.127401168C>G | CA2579836427 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C>G (n.-559-13720C>G) n.770C>G n.1176+19661G>C | |
| 8 | g.127401168C>T | CA2579836428 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13720C>T (n.-559-13720C>T) n.770C>T n.1176+19661G>A | |
| 8 | g.127401169A>C | CA2579836430 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13719A>C (n.-559-13719A>C) n.771A>C n.1176+19660T>G | |
| 8 | g.127401169A>G | CA2579836429 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13719A>G (n.-559-13719A>G) n.771A>G n.1176+19660T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401169A>T | CA2579836431 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13719A>T (n.-559-13719A>T) n.771A>T n.1176+19660T>A | |
| 8 | g.127401170G>A | CA2579836433 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G>A (n.-559-13718G>A) n.772G>A n.1176+19659C>T | |
| 8 | g.127401170G>C | CA2579836434 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G>C (n.-559-13718G>C) n.772G>C n.1176+19659C>G | |
| 8 | g.127401170G= | CA2579836432 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G= (n.-559-13718G=) n.772G= n.1176+19659C= | |
| 8 | g.127401170G>T | CA2579836435 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13718G>T (n.-559-13718G>T) n.772G>T n.1176+19659C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401171G>A | CA2579836438 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13717G>A (n.-559-13717G>A) n.773G>A n.1176+19658C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401171G>C | CA2579836439 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13717G>C (n.-559-13717G>C) n.773G>C n.1176+19658C>G | |
| 8 | g.127401171G>T | CA2579836440 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13717G>T (n.-559-13717G>T) n.773G>T n.1176+19658C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401172A= | CA2579836441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A= (n.-559-13716A=) n.774A= n.1176+19657T= | |
| 8 | g.127401172A>C | CA2579836442 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A>C (n.-559-13716A>C) n.774A>C n.1176+19657T>G | |
| 8 | g.127401172A>G | CA2579836443 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A>G (n.-559-13716A>G) n.774A>G n.1176+19657T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401172A>T | CA2579836444 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13716A>T (n.-559-13716A>T) n.774A>T n.1176+19657T>A | |
| 8 | g.127401173A= | CA2579836445 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A= (n.-559-13715A=) n.775A= n.1176+19656T= | |
| 8 | g.127401173A>C | CA2579836446 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A>C (n.-559-13715A>C) n.775A>C n.1176+19656T>G | |
| 8 | g.127401173A>G | CA2579836447 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A>G (n.-559-13715A>G) n.775A>G n.1176+19656T>C | |
| 8 | g.127401173A>T | CA2579836451 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715A>T (n.-559-13715A>T) n.775A>T n.1176+19656T>A | |
| 8 | g.127401173_127401174delinsAC | CA1818352487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13715_-559-13714delinsAC (n.-559-13715_-559-13714delinsAC) n.775_776delinsAC n.1176+19655_1176+19656delinsGT | |
| 8 | g.127401174C>A | CA2579836450 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C>A (n.-559-13714C>A) n.776C>A n.1176+19655G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401174C= | CA2579836449 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C= (n.-559-13714C=) n.776C= n.1176+19655G= | |
| 8 | g.127401174C>G | CA2579836452 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C>G (n.-559-13714C>G) n.776C>G n.1176+19655G>C | |
| 8 | g.127401174C>T | CA2579836454 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13714C>T (n.-559-13714C>T) n.776C>T n.1176+19655G>A | |
| 8 | g.127401176del | CA847153781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712del (n.-559-13712del) n.778del n.1176+19655del | dbSNP |
| 8 | g.127401175C>A | CA2579836453 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C>A (n.-559-13713C>A) n.777C>A n.1176+19654G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401175C= | CA1818352490 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C= (n.-559-13713C=) n.777C= n.1176+19654G= | |
| 8 | g.127401175C>G | CA1818352489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C>G (n.-559-13713C>G) n.777C>G n.1176+19654G>C | dbSNP |
| 8 | g.127401175C>T | CA1118994104 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13713C>T (n.-559-13713C>T) n.777C>T n.1176+19654G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401176C>A | CA2579836455 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712C>A (n.-559-13712C>A) n.778C>A n.1176+19653G>T | |
| 8 | g.127401176C>G | CA2579836456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712C>G (n.-559-13712C>G) n.778C>G n.1176+19653G>C | |
| 8 | g.127401176C>T | CA2579836458 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13712C>T (n.-559-13712C>T) n.778C>T n.1176+19653G>A | |
| 8 | g.127401177A>C | CA2579836459 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13711A>C (n.-559-13711A>C) n.779A>C n.1176+19652T>G | |
| 8 | g.127401177A>G | CA2579836460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13711A>G (n.-559-13711A>G) n.779A>G n.1176+19652T>C | |
| 8 | g.127401177A>T | CA2579836461 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13711A>T (n.-559-13711A>T) n.779A>T n.1176+19652T>A | |
| 8 | g.127401178G>A | CA1118994108 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G>A (n.-559-13710G>A) n.780G>A n.1176+19651C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401178G>C | CA2579836462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G>C (n.-559-13710G>C) n.780G>C n.1176+19651C>G | |
| 8 | g.127401178G= | CA1818352492 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G= (n.-559-13710G=) n.780G= n.1176+19651C= | |
| 8 | g.127401178G>T | CA2579836464 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13710G>T (n.-559-13710G>T) n.780G>T n.1176+19651C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401179C>A | CA2579836463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13709C>A (n.-559-13709C>A) n.781C>A n.1176+19650G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401179C>G | CA2579836465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13709C>G (n.-559-13709C>G) n.781C>G n.1176+19650G>C | |
| 8 | g.127401179C>T | CA2579836466 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13709C>T (n.-559-13709C>T) n.781C>T n.1176+19650G>A | |
| 8 | g.127401180A= | CA2579836468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A= (n.-559-13708A=) n.782A= n.1176+19649T= | |
| 8 | g.127401180A>C | CA2579836469 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A>C (n.-559-13708A>C) n.782A>C n.1176+19649T>G | |
| 8 | g.127401180A>G | CA2579836470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A>G (n.-559-13708A>G) n.782A>G n.1176+19649T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401180A>T | CA2579836472 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13708A>T (n.-559-13708A>T) n.782A>T n.1176+19649T>A | |
| 8 | g.127401181A>C | CA2579836471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13707A>C (n.-559-13707A>C) n.783A>C n.1176+19648T>G | |
| 8 | g.127401181A>G | CA2579836473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13707A>G (n.-559-13707A>G) n.783A>G n.1176+19648T>C | |
| 8 | g.127401181A>T | CA2579836474 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13707A>T (n.-559-13707A>T) n.783A>T n.1176+19648T>A | |
| 8 | g.127401182G>A | CA2579836476 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G>A (n.-559-13706G>A) n.784G>A n.1176+19647C>T | |
| 8 | g.127401182G>C | CA2579836480 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G>C (n.-559-13706G>C) n.784G>C n.1176+19647C>G | |
| 8 | g.127401182G= | CA2579836475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G= (n.-559-13706G=) n.784G= n.1176+19647C= | |
| 8 | g.127401182G>T | CA2579836478 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13706G>T (n.-559-13706G>T) n.784G>T n.1176+19647C>A | |
| 8 | g.127401183T>A | CA2579836481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T>A (n.-559-13705T>A) n.785T>A n.1176+19646A>T | |
| 8 | g.127401183T>C | CA2579836482 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T>C (n.-559-13705T>C) n.785T>C n.1176+19646A>G | |
| 8 | g.127401183T>G | CA2579836483 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T>G (n.-559-13705T>G) n.785T>G n.1176+19646A>C | |
| 8 | g.127401183T= | CA2579836479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13705T= (n.-559-13705T=) n.785T= n.1176+19646A= | |
| 8 | g.127401184T>A | CA2579836484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13704T>A (n.-559-13704T>A) n.786T>A n.1176+19645A>T | |
| 8 | g.127401184T>C | CA2579836485 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13704T>C (n.-559-13704T>C) n.786T>C n.1176+19645A>G | |
| 8 | g.127401184T>G | CA2579836486 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13704T>G (n.-559-13704T>G) n.786T>G n.1176+19645A>C | |
| 8 | g.127401185T>A | CA2579836487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13703T>A (n.-559-13703T>A) n.787T>A n.1176+19644A>T | |
| 8 | g.127401185T>C | CA2579836488 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13703T>C (n.-559-13703T>C) n.787T>C n.1176+19644A>G | |
| 8 | g.127401185T>G | CA2579836490 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13703T>G (n.-559-13703T>G) n.787T>G n.1176+19644A>C | |
| 8 | g.127401186C>A | CA652608535 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C>A (n.-559-13702C>A) n.788C>A n.1176+19643G>T | COSMIC |
| 8 | g.127401186C= | CA1818352494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C= (n.-559-13702C=) n.788C= n.1176+19643G= | |
| 8 | g.127401186C>G | CA2579836491 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C>G (n.-559-13702C>G) n.788C>G n.1176+19643G>C | |
| 8 | g.127401186C>T | CA185736866 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13702C>T (n.-559-13702C>T) n.788C>T n.1176+19643G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401187T>A | CA2579836492 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13701T>A (n.-559-13701T>A) n.789T>A n.1176+19642A>T | |
| 8 | g.127401187T>C | CA2579836494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13701T>C (n.-559-13701T>C) n.789T>C n.1176+19642A>G | |
| 8 | g.127401187T>G | CA2579836493 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13701T>G (n.-559-13701T>G) n.789T>G n.1176+19642A>C | |
| 8 | g.127401188C>A | CA2579836495 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13700C>A (n.-559-13700C>A) n.790C>A n.1176+19641G>T | |
| 8 | g.127401188C>G | CA2579836496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13700C>G (n.-559-13700C>G) n.790C>G n.1176+19641G>C | |
| 8 | g.127401188C>T | CA2579836497 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13700C>T (n.-559-13700C>T) n.790C>T n.1176+19641G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401189A>C | CA2579836502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13699A>C (n.-559-13699A>C) n.791A>C n.1176+19640T>G | |
| 8 | g.127401189A>G | CA2579836499 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13699A>G (n.-559-13699A>G) n.791A>G n.1176+19640T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401189A>T | CA2579836500 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13699A>T (n.-559-13699A>T) n.791A>T n.1176+19640T>A | |
| 8 | g.127401190G>A | CA2579836503 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G>A (n.-559-13698G>A) n.792G>A n.1176+19639C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401190G>C | CA2579836505 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G>C (n.-559-13698G>C) n.792G>C n.1176+19639C>G | |
| 8 | g.127401190G= | CA2579836501 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G= (n.-559-13698G=) n.792G= n.1176+19639C= | |
| 8 | g.127401190G>T | CA2579836504 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13698G>T (n.-559-13698G>T) n.792G>T n.1176+19639C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401191G>A | CA2579836506 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G>A (n.-559-13697G>A) n.793G>A n.1176+19638C>T | |
| 8 | g.127401191G>C | CA847153795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G>C (n.-559-13697G>C) n.793G>C n.1176+19638C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401191G= | CA1818352496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G= (n.-559-13697G=) n.793G= n.1176+19638C= | |
| 8 | g.127401191G>T | CA2579836507 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13697G>T (n.-559-13697G>T) n.793G>T n.1176+19638C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401192A>C | CA2539090545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13696A>C (n.-559-13696A>C) n.794A>C n.1176+19637T>G | |
| 8 | g.127401192A>G | CA2579836509 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13696A>G (n.-559-13696A>G) n.794A>G n.1176+19637T>C | |
| 8 | g.127401192A>T | CA2579836511 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13696A>T (n.-559-13696A>T) n.794A>T n.1176+19637T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401193T>A | CA2579836510 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T>A (n.-559-13695T>A) n.795T>A n.1176+19636A>T | |
| 8 | g.127401193T>C | CA585068494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T>C (n.-559-13695T>C) n.795T>C n.1176+19636A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401193T>G | CA2579836513 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T>G (n.-559-13695T>G) n.795T>G n.1176+19636A>C | |
| 8 | g.127401193T= | CA1818352500 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13695T= (n.-559-13695T=) n.795T= n.1176+19636A= | |
| 8 | g.127401194T>A | CA2579836512 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13694T>A (n.-559-13694T>A) n.796T>A n.1176+19635A>T | |
| 8 | g.127401194T>C | CA2555416332 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13694T>C (n.-559-13694T>C) n.796T>C n.1176+19635A>G | |
| 8 | g.127401194T>G | CA2579836514 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13694T>G (n.-559-13694T>G) n.796T>G n.1176+19635A>C | |
| 8 | g.127401195G>A | CA2532962182 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G>A (n.-559-13693G>A) n.797G>A n.1176+19634C>T | |
| 8 | g.127401195G>C | CA2579836517 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G>C (n.-559-13693G>C) n.797G>C n.1176+19634C>G | |
| 8 | g.127401195G= | CA2579836516 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G= (n.-559-13693G=) n.797G= n.1176+19634C= | |
| 8 | g.127401195G>T | CA2579836518 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13693G>T (n.-559-13693G>T) n.797G>T n.1176+19634C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401196G>A | CA2579836519 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13692G>A (n.-559-13692G>A) n.798G>A n.1176+19633C>T | |
| 8 | g.127401196G>C | CA2579836520 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13692G>C (n.-559-13692G>C) n.798G>C n.1176+19633C>G | |
| 8 | g.127401196G>T | CA2579836521 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13692G>T (n.-559-13692G>T) n.798G>T n.1176+19633C>A | |
| 8 | g.127401197G>A | CA185736867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G>A (n.-559-13691G>A) n.799G>A n.1176+19632C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401197G>C | CA2579836522 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G>C (n.-559-13691G>C) n.799G>C n.1176+19632C>G | |
| 8 | g.127401197G= | CA1818352502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G= (n.-559-13691G=) n.799G= n.1176+19632C= | |
| 8 | g.127401197G>T | CA2579836523 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13691G>T (n.-559-13691G>T) n.799G>T n.1176+19632C>A |