UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400992C>A | CA2579837539 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C>A (n.-559-13896C>A) n.594C>A n.1176+19837G>T | |
| 8 | g.127400992C= | CA2579837537 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C= (n.-559-13896C=) n.594C= n.1176+19837G= | |
| 8 | g.127400992C>G | CA2579837538 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C>G (n.-559-13896C>G) n.594C>G n.1176+19837G>C | |
| 8 | g.127400992C>T | CA2579837540 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C>T (n.-559-13896C>T) n.594C>T n.1176+19837G>A | |
| 8 | g.127400993C>A | CA2579837541 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13895C>A (n.-559-13895C>A) n.595C>A n.1176+19836G>T | |
| 8 | g.127400993C>G | CA2579837543 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13895C>G (n.-559-13895C>G) n.595C>G n.1176+19836G>C | |
| 8 | g.127400993C>T | CA2579837542 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13895C>T (n.-559-13895C>T) n.595C>T n.1176+19836G>A | |
| 8 | g.127400994T>A | CA2579837545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T>A (n.-559-13894T>A) n.596T>A n.1176+19835A>T | |
| 8 | g.127400994T>C | CA1818352164 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T>C (n.-559-13894T>C) n.596T>C n.1176+19835A>G | dbSNP |
| 8 | g.127400994T>G | CA2579837546 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T>G (n.-559-13894T>G) n.596T>G n.1176+19835A>C | |
| 8 | g.127400994T= | CA1818352163 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T= (n.-559-13894T=) n.596T= n.1176+19835A= | |
| 8 | g.127400995C>A | CA2579837547 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C>A (n.-559-13893C>A) n.597C>A n.1176+19834G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400995C= | CA1818352168 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C= (n.-559-13893C=) n.597C= n.1176+19834G= | |
| 8 | g.127400995C>G | CA652608314 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C>G (n.-559-13893C>G) n.597C>G n.1176+19834G>C | COSMIC |
| 8 | g.127400995C>T | CA847153649 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C>T (n.-559-13893C>T) n.597C>T n.1176+19834G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400996C>A | CA2579837548 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13892C>A (n.-559-13892C>A) n.598C>A n.1176+19833G>T | |
| 8 | g.127400996C>G | CA2579837549 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13892C>G (n.-559-13892C>G) n.598C>G n.1176+19833G>C | |
| 8 | g.127400996C>T | CA2579837551 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13892C>T (n.-559-13892C>T) n.598C>T n.1176+19833G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400997T>A | CA2579837552 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13891T>A (n.-559-13891T>A) n.599T>A n.1176+19832A>T | |
| 8 | g.127400997T>C | CA2579837554 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13891T>C (n.-559-13891T>C) n.599T>C n.1176+19832A>G | |
| 8 | g.127400997T>G | CA2579837555 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13891T>G (n.-559-13891T>G) n.599T>G n.1176+19832A>C | |
| 8 | g.127400998A>C | CA2579837553 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13890A>C (n.-559-13890A>C) n.600A>C n.1176+19831T>G | |
| 8 | g.127400998A>G | CA2579837556 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13890A>G (n.-559-13890A>G) n.600A>G n.1176+19831T>C | |
| 8 | g.127400998A>T | CA2579837557 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13890A>T (n.-559-13890A>T) n.600A>T n.1176+19831T>A | |
| 8 | g.127400999C>A | CA2579837559 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C>A (n.-559-13889C>A) n.601C>A n.1176+19830G>T | |
| 8 | g.127400999C= | CA2579837558 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C= (n.-559-13889C=) n.601C= n.1176+19830G= | |
| 8 | g.127400999C>G | CA2579837560 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C>G (n.-559-13889C>G) n.601C>G n.1176+19830G>C | |
| 8 | g.127400999C>T | CA2579837562 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C>T (n.-559-13889C>T) n.601C>T n.1176+19830G>A | |
| 8 | g.127401000C>A | CA2579837563 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13888C>A (n.-559-13888C>A) n.602C>A n.1176+19829G>T | |
| 8 | g.127401000C>G | CA2579837564 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13888C>G (n.-559-13888C>G) n.602C>G n.1176+19829G>C | |
| 8 | g.127401000C>T | CA2579837566 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13888C>T (n.-559-13888C>T) n.602C>T n.1176+19829G>A | |
| 8 | g.127401001A>C | CA2579837565 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13887A>C (n.-559-13887A>C) n.603A>C n.1176+19828T>G | |
| 8 | g.127401001A>G | CA2579837567 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13887A>G (n.-559-13887A>G) n.603A>G n.1176+19828T>C | |
| 8 | g.127401001A>T | CA2579837568 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13887A>T (n.-559-13887A>T) n.603A>T n.1176+19828T>A | |
| 8 | g.127401002C>A | CA2579837569 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13886C>A (n.-559-13886C>A) n.604C>A n.1176+19827G>T | |
| 8 | g.127401002C>G | CA2579837571 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13886C>G (n.-559-13886C>G) n.604C>G n.1176+19827G>C | |
| 8 | g.127401002C>T | CA2579837570 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13886C>T (n.-559-13886C>T) n.604C>T n.1176+19827G>A | |
| 8 | g.127401003T>A | CA2579837572 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13885T>A (n.-559-13885T>A) n.605T>A n.1176+19826A>T | |
| 8 | g.127401003T>C | CA2579837575 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13885T>C (n.-559-13885T>C) n.605T>C n.1176+19826A>G | |
| 8 | g.127401003T>G | CA2579837574 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13885T>G (n.-559-13885T>G) n.605T>G n.1176+19826A>C | |
| 8 | g.127401004A= | CA2579837576 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A= (n.-559-13884A=) n.606A= n.1176+19825T= | |
| 8 | g.127401004A>C | CA2579837579 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A>C (n.-559-13884A>C) n.606A>C n.1176+19825T>G | |
| 8 | g.127401004A>G | CA2579837577 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A>G (n.-559-13884A>G) n.606A>G n.1176+19825T>C | |
| 8 | g.127401004A>T | CA2579837578 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A>T (n.-559-13884A>T) n.606A>T n.1176+19825T>A | |
| 8 | g.127401005A>C | CA2579837580 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13883A>C (n.-559-13883A>C) n.607A>C n.1176+19824T>G | |
| 8 | g.127401005A>G | CA2579837581 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13883A>G (n.-559-13883A>G) n.607A>G n.1176+19824T>C | |
| 8 | g.127401005A>T | CA2579837582 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13883A>T (n.-559-13883A>T) n.607A>T n.1176+19824T>A | |
| 8 | g.127401006G>A | CA1818352173 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G>A (n.-559-13882G>A) n.608G>A n.1176+19823C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401006G>C | CA2579837584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G>C (n.-559-13882G>C) n.608G>C n.1176+19823C>G | |
| 8 | g.127401006G= | CA1818352171 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G= (n.-559-13882G=) n.608G= n.1176+19823C= | |
| 8 | g.127401006G>T | CA2579837585 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G>T (n.-559-13882G>T) n.608G>T n.1176+19823C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401007A= | CA1818352174 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A= (n.-559-13881A=) n.609A= n.1176+19822T= | |
| 8 | g.127401007A>C | CA1818352175 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A>C (n.-559-13881A>C) n.609A>C n.1176+19822T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401007A>G | CA185736842 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A>G (n.-559-13881A>G) n.609A>G n.1176+19822T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401007A>T | CA2579837586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A>T (n.-559-13881A>T) n.609A>T n.1176+19822T>A | |
| 8 | g.127401008G>A | CA1818352180 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G>A (n.-559-13880G>A) n.610G>A n.1176+19821C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401008G>C | CA2579837587 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G>C (n.-559-13880G>C) n.610G>C n.1176+19821C>G | |
| 8 | g.127401008G= | CA1818352178 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G= (n.-559-13880G=) n.610G= n.1176+19821C= | |
| 8 | g.127401008G>T | CA847153650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G>T (n.-559-13880G>T) n.610G>T n.1176+19821C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401009G>A | CA2579837588 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13879G>A (n.-559-13879G>A) n.611G>A n.1176+19820C>T | |
| 8 | g.127401009G>C | CA2579837589 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13879G>C (n.-559-13879G>C) n.611G>C n.1176+19820C>G | |
| 8 | g.127401009G>T | CA2579837591 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13879G>T (n.-559-13879G>T) n.611G>T n.1176+19820C>A | |
| 8 | g.127401010T>A | CA2579837592 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T>A (n.-559-13878T>A) n.612T>A n.1176+19819A>T | |
| 8 | g.127401010T>C | CA1118993942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T>C (n.-559-13878T>C) n.612T>C n.1176+19819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401010T>G | CA1118993953 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T>G (n.-559-13878T>G) n.612T>G n.1176+19819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401010T= | CA1818352183 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T= (n.-559-13878T=) n.612T= n.1176+19819A= | |
| 8 | g.127401011G>A | CA1818352188 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G>A (n.-559-13877G>A) n.613G>A n.1176+19818C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401011G>C | CA2579837593 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G>C (n.-559-13877G>C) n.613G>C n.1176+19818C>G | |
| 8 | g.127401011G= | CA1818352185 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G= (n.-559-13877G=) n.613G= n.1176+19818C= | |
| 8 | g.127401011G>T | CA2579837594 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G>T (n.-559-13877G>T) n.613G>T n.1176+19818C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401012T>A | CA2579837595 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13876T>A (n.-559-13876T>A) n.614T>A n.1176+19817A>T | |
| 8 | g.127401012T>C | CA2579837596 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13876T>C (n.-559-13876T>C) n.614T>C n.1176+19817A>G | |
| 8 | g.127401012T>G | CA2579837597 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13876T>G (n.-559-13876T>G) n.614T>G n.1176+19817A>C | |
| 8 | g.127401013A>C | CA2579837600 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13875A>C (n.-559-13875A>C) n.615A>C n.1176+19816T>G | |
| 8 | g.127401013A>G | CA2579837601 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13875A>G (n.-559-13875A>G) n.615A>G n.1176+19816T>C | |
| 8 | g.127401013A>T | CA2579837602 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13875A>T (n.-559-13875A>T) n.615A>T n.1176+19816T>A | |
| 8 | g.127401014G>A | CA2579837603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13874G>A (n.-559-13874G>A) n.616G>A n.1176+19815C>T | |
| 8 | g.127401014G>C | CA2579837604 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13874G>C (n.-559-13874G>C) n.616G>C n.1176+19815C>G | |
| 8 | g.127401014G>T | CA2579837605 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13874G>T (n.-559-13874G>T) n.616G>T n.1176+19815C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401015C>A | CA585068472 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C>A (n.-559-13873C>A) n.617C>A n.1176+19814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401015C= | CA1818352191 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C= (n.-559-13873C=) n.617C= n.1176+19814G= | |
| 8 | g.127401015C>G | CA2579837606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C>G (n.-559-13873C>G) n.617C>G n.1176+19814G>C | |
| 8 | g.127401015C>T | CA185736843 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C>T (n.-559-13873C>T) n.617C>T n.1176+19814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401016C>A | CA2579837607 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C>A (n.-559-13872C>A) n.618C>A n.1176+19813G>T | |
| 8 | g.127401016C= | CA1818352194 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C= (n.-559-13872C=) n.618C= n.1176+19813G= | |
| 8 | g.127401016C>G | CA2579837608 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C>G (n.-559-13872C>G) n.618C>G n.1176+19813G>C | |
| 8 | g.127401016C>T | CA185736844 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C>T (n.-559-13872C>T) n.618C>T n.1176+19813G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401017A= | CA1818352197 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A= (n.-559-13871A=) n.619A= n.1176+19812T= | |
| 8 | g.127401017A>C | CA2579837609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A>C (n.-559-13871A>C) n.619A>C n.1176+19812T>G | |
| 8 | g.127401017A>G | CA1118993973 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A>G (n.-559-13871A>G) n.619A>G n.1176+19812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401017A>T | CA2579837610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A>T (n.-559-13871A>T) n.619A>T n.1176+19812T>A | |
| 8 | g.127401018G>A | CA652608318 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13870G>A (n.-559-13870G>A) n.620G>A n.1176+19811C>T | COSMIC |
| 8 | g.127401018G>C | CA2579837611 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13870G>C (n.-559-13870G>C) n.620G>C n.1176+19811C>G | |
| 8 | g.127401018G>T | CA2579837612 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13870G>T (n.-559-13870G>T) n.620G>T n.1176+19811C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401019A>C | CA2579837613 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13869A>C (n.-559-13869A>C) n.621A>C n.1176+19810T>G | |
| 8 | g.127401019A>G | CA2579837615 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13869A>G (n.-559-13869A>G) n.621A>G n.1176+19810T>C | |
| 8 | g.127401019A>T | CA2579837616 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13869A>T (n.-559-13869A>T) n.621A>T n.1176+19810T>A | |
| 8 | g.127401020G>A | CA2579837617 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13868G>A (n.-559-13868G>A) n.622G>A n.1176+19809C>T | |
| 8 | g.127401020G>C | CA2579837618 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13868G>C (n.-559-13868G>C) n.622G>C n.1176+19809C>G | |
| 8 | g.127401020G>T | CA2579837619 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13868G>T (n.-559-13868G>T) n.622G>T n.1176+19809C>A | |
| 8 | g.127401021T>A | CA2579837621 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T>A (n.-559-13867T>A) n.623T>A n.1176+19808A>T | |
| 8 | g.127401021T>C | CA2579837622 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T>C (n.-559-13867T>C) n.623T>C n.1176+19808A>G | |
| 8 | g.127401021T>G | CA2579837623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T>G (n.-559-13867T>G) n.623T>G n.1176+19808A>C | |
| 8 | g.127401021T= | CA2579837620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T= (n.-559-13867T=) n.623T= n.1176+19808A= | |
| 8 | g.127401022T>A | CA2579837624 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13866T>A (n.-559-13866T>A) n.624T>A n.1176+19807A>T | |
| 8 | g.127401022T>C | CA2579837625 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13866T>C (n.-559-13866T>C) n.624T>C n.1176+19807A>G | |
| 8 | g.127401022T>G | CA2579837626 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13866T>G (n.-559-13866T>G) n.624T>G n.1176+19807A>C | |
| 8 | g.127401023A= | CA2579837627 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A= (n.-559-13865A=) n.625A= n.1176+19806T= | |
| 8 | g.127401023A>C | CA2579837630 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A>C (n.-559-13865A>C) n.625A>C n.1176+19806T>G | |
| 8 | g.127401023A>G | CA2579837628 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A>G (n.-559-13865A>G) n.625A>G n.1176+19806T>C | |
| 8 | g.127401023A>T | CA2579837631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A>T (n.-559-13865A>T) n.625A>T n.1176+19806T>A | |
| 8 | g.127401024A>C | CA2579837629 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13864A>C (n.-559-13864A>C) n.626A>C n.1176+19805T>G | |
| 8 | g.127401024A>G | CA2579837632 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13864A>G (n.-559-13864A>G) n.626A>G n.1176+19805T>C | |
| 8 | g.127401024A>T | CA2579837633 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13864A>T (n.-559-13864A>T) n.626A>T n.1176+19805T>A | |
| 8 | g.127401025T>A | CA185736845 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13863T>A (n.-559-13863T>A) n.627T>A n.1176+19804A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401025T>C | CA847153653 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13863T>C (n.-559-13863T>C) n.627T>C n.1176+19804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401025T= | CA1818352201 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13863T= (n.-559-13863T=) n.627T= n.1176+19804A= | |
| 8 | g.127401026A>C | CA2579837635 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13862A>C (n.-559-13862A>C) n.628A>C n.1176+19803T>G | |
| 8 | g.127401026A>G | CA2579837636 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13862A>G (n.-559-13862A>G) n.628A>G n.1176+19803T>C | |
| 8 | g.127401026A>T | CA2579837637 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13862A>T (n.-559-13862A>T) n.628A>T n.1176+19803T>A | |
| 8 | g.127401027C>A | CA585068473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C>A (n.-559-13861C>A) n.629C>A n.1176+19802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401027C= | CA1818352205 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C= (n.-559-13861C=) n.629C= n.1176+19802G= | |
| 8 | g.127401027C>G | CA2579837638 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C>G (n.-559-13861C>G) n.629C>G n.1176+19802G>C | |
| 8 | g.127401027C>T | CA1818352206 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C>T (n.-559-13861C>T) n.629C>T n.1176+19802G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401028C>A | CA2579837639 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>A (n.-559-13860C>A) n.630C>A n.1176+19801G>T | |
| 8 | g.127401028C= | CA1818352209 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C= (n.-559-13860C=) n.630C= n.1176+19801G= | |
| 8 | g.127401028C>G | CA585068475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>G (n.-559-13860C>G) n.630C>G n.1176+19801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401028C>T | CA185736846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>T (n.-559-13860C>T) n.630C>T n.1176+19801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401029C>A | CA185736847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>A (n.-559-13859C>A) n.631C>A n.1176+19800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401029C= | CA1818352212 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C= (n.-559-13859C=) n.631C= n.1176+19800G= | |
| 8 | g.127401029C>G | CA2579837640 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>G (n.-559-13859C>G) n.631C>G n.1176+19800G>C | |
| 8 | g.127401029C>T | CA2579837641 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>T (n.-559-13859C>T) n.631C>T n.1176+19800G>A | |
| 8 | g.127401030T>A | CA2579837642 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>A (n.-559-13858T>A) n.632T>A n.1176+19799A>T | |
| 8 | g.127401030T>C | CA2579837643 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>C (n.-559-13858T>C) n.632T>C n.1176+19799A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401030T>G | CA2579837644 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>G (n.-559-13858T>G) n.632T>G n.1176+19799A>C | |
| 8 | g.127401031C>A | CA2579837646 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13857C>A (n.-559-13857C>A) n.633C>A n.1176+19798G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401031C>T | CA2579837645 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13857C>T (n.-559-13857C>T) n.633C>T n.1176+19798G>A | |
| 8 | g.127401032A>C | CA2579837647 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13856A>C (n.-559-13856A>C) n.634A>C n.1176+19797T>G | |
| 8 | g.127401032A>G | CA2579837649 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13856A>G (n.-559-13856A>G) n.634A>G n.1176+19797T>C | |
| 8 | g.127401032A>T | CA2579837650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13856A>T (n.-559-13856A>T) n.634A>T n.1176+19797T>A | |
| 8 | g.127401033T>A | CA1818352215 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T>A (n.-559-13855T>A) n.635T>A n.1176+19796A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401033T>C | CA2579837651 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T>C (n.-559-13855T>C) n.635T>C n.1176+19796A>G | |
| 8 | g.127401033T>G | CA2579837652 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T>G (n.-559-13855T>G) n.635T>G n.1176+19796A>C | |
| 8 | g.127401033T= | CA1818352217 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13855T= (n.-559-13855T=) n.635T= n.1176+19796A= | |
| 8 | g.127401034C>A | CA2579837653 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13854C>A (n.-559-13854C>A) n.636C>A n.1176+19795G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401034C>G | CA2579837654 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13854C>G (n.-559-13854C>G) n.636C>G n.1176+19795G>C | |
| 8 | g.127401034C>T | CA2579837655 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13854C>T (n.-559-13854C>T) n.636C>T n.1176+19795G>A | |
| 8 | g.127401035G>A | CA585068476 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G>A (n.-559-13853G>A) n.637G>A n.1176+19794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401035G>C | CA847153657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G>C (n.-559-13853G>C) n.637G>C n.1176+19794C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401035G= | CA1818352221 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G= (n.-559-13853G=) n.637G= n.1176+19794C= | |
| 8 | g.127401035G>T | CA1818352222 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13853G>T (n.-559-13853G>T) n.637G>T n.1176+19794C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401036T>A | CA2579837657 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13852T>A (n.-559-13852T>A) n.638T>A n.1176+19793A>T | |
| 8 | g.127401036T>C | CA2579837658 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13852T>C (n.-559-13852T>C) n.638T>C n.1176+19793A>G | |
| 8 | g.127401036T>G | CA2579837659 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13852T>G (n.-559-13852T>G) n.638T>G n.1176+19793A>C | |
| 8 | g.127401037C>A | CA2579837660 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C>A (n.-559-13851C>A) n.639C>A n.1176+19792G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401037C= | CA1818352228 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C= (n.-559-13851C=) n.639C= n.1176+19792G= | |
| 8 | g.127401037C>G | CA2579837661 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C>G (n.-559-13851C>G) n.639C>G n.1176+19792G>C | |
| 8 | g.127401037C>T | CA1118993982 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13851C>T (n.-559-13851C>T) n.639C>T n.1176+19792G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401038C>A | CA2579837663 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13850C>A (n.-559-13850C>A) n.640C>A n.1176+19791G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401038C>G | CA2579837662 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13850C>G (n.-559-13850C>G) n.640C>G n.1176+19791G>C | |
| 8 | g.127401038C>T | CA2579837664 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13850C>T (n.-559-13850C>T) n.640C>T n.1176+19791G>A | |
| 8 | g.127401039T>A | CA2579837665 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T>A (n.-559-13849T>A) n.641T>A n.1176+19790A>T | |
| 8 | g.127401039T>C | CA2579837666 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T>C (n.-559-13849T>C) n.641T>C n.1176+19790A>G | |
| 8 | g.127401039T>G | CA2579837668 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T>G (n.-559-13849T>G) n.641T>G n.1176+19790A>C | |
| 8 | g.127401039T= | CA2579837667 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13849T= (n.-559-13849T=) n.641T= n.1176+19790A= | |
| 8 | g.127401040T>A | CA2579837669 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T>A (n.-559-13848T>A) n.642T>A n.1176+19789A>T | |
| 8 | g.127401040T>C | CA185736848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T>C (n.-559-13848T>C) n.642T>C n.1176+19789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401040T>G | CA2579837670 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T>G (n.-559-13848T>G) n.642T>G n.1176+19789A>C | |
| 8 | g.127401040T= | CA1818352229 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13848T= (n.-559-13848T=) n.642T= n.1176+19789A= | |
| 8 | g.127401041T>A | CA2579837671 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>A (n.-559-13847T>A) n.643T>A n.1176+19788A>T | |
| 8 | g.127401041T>C | CA2579837672 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>C (n.-559-13847T>C) n.643T>C n.1176+19788A>G | |
| 8 | g.127401041T>G | CA2579837674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13847T>G (n.-559-13847T>G) n.643T>G n.1176+19788A>C | |
| 8 | g.127401042G>A | CA2579837675 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>A (n.-559-13846G>A) n.644G>A n.1176+19787C>T | |
| 8 | g.127401042G>C | CA2579837676 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>C (n.-559-13846G>C) n.644G>C n.1176+19787C>G | |
| 8 | g.127401042G>T | CA2579837677 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13846G>T (n.-559-13846G>T) n.644G>T n.1176+19787C>A | |
| 8 | g.127401043A>C | CA2579837678 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>C (n.-559-13845A>C) n.645A>C n.1176+19786T>G | |
| 8 | g.127401043A>G | CA2579837679 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>G (n.-559-13845A>G) n.645A>G n.1176+19786T>C | |
| 8 | g.127401043A>T | CA2579837681 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13845A>T (n.-559-13845A>T) n.645A>T n.1176+19786T>A | |
| 8 | g.127401044G>A | CA2579837680 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>A (n.-559-13844G>A) n.646G>A n.1176+19785C>T | |
| 8 | g.127401044G>C | CA2579837682 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>C (n.-559-13844G>C) n.646G>C n.1176+19785C>G | |
| 8 | g.127401044G>T | CA652608338 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13844G>T (n.-559-13844G>T) n.646G>T n.1176+19785C>A | COSMIC |
| 8 | g.127401045C>A | CA2579837685 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>A (n.-559-13843C>A) n.647C>A n.1176+19784G>T | |
| 8 | g.127401045C>G | CA2579837686 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>G (n.-559-13843C>G) n.647C>G n.1176+19784G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401045C>T | CA2579837687 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13843C>T (n.-559-13843C>T) n.647C>T n.1176+19784G>A | |
| 8 | g.127401046T>A | CA2579837688 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>A (n.-559-13842T>A) n.648T>A n.1176+19783A>T | |
| 8 | g.127401046T>C | CA2579837689 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>C (n.-559-13842T>C) n.648T>C n.1176+19783A>G | |
| 8 | g.127401046T>G | CA2579837690 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13842T>G (n.-559-13842T>G) n.648T>G n.1176+19783A>C | |
| 8 | g.127401047C>A | CA2579837691 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>A (n.-559-13841C>A) n.649C>A n.1176+19782G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401047C>G | CA2579837692 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>G (n.-559-13841C>G) n.649C>G n.1176+19782G>C | |
| 8 | g.127401047C>T | CA2579837693 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13841C>T (n.-559-13841C>T) n.649C>T n.1176+19782G>A | |
| 8 | g.127401048A>C | CA2579837694 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>C (n.-559-13840A>C) n.650A>C n.1176+19781T>G | |
| 8 | g.127401048A>G | CA2579837695 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>G (n.-559-13840A>G) n.650A>G n.1176+19781T>C | |
| 8 | g.127401048A>T | CA2579837697 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13840A>T (n.-559-13840A>T) n.650A>T n.1176+19781T>A | |
| 8 | g.127401049G>A | CA2579837698 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>A (n.-559-13839G>A) n.651G>A n.1176+19780C>T | |
| 8 | g.127401049G>C | CA2579837701 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>C (n.-559-13839G>C) n.651G>C n.1176+19780C>G | |
| 8 | g.127401049G>T | CA2579837699 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13839G>T (n.-559-13839G>T) n.651G>T n.1176+19780C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401050C>A | CA2579837700 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>A (n.-559-13838C>A) n.652C>A n.1176+19779G>T | |
| 8 | g.127401050C>G | CA2579837702 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>G (n.-559-13838C>G) n.652C>G n.1176+19779G>C | |
| 8 | g.127401050C>T | CA2579837704 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13838C>T (n.-559-13838C>T) n.652C>T n.1176+19779G>A | |
| 8 | g.127401051A= | CA1818352231 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A= (n.-559-13837A=) n.653A= n.1176+19778T= | |
| 8 | g.127401051A>C | CA185736849 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>C (n.-559-13837A>C) n.653A>C n.1176+19778T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401051A>G | CA2579837703 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>G (n.-559-13837A>G) n.653A>G n.1176+19778T>C | |
| 8 | g.127401051A>T | CA2579837706 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13837A>T (n.-559-13837A>T) n.653A>T n.1176+19778T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401052G>A | CA652608340 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>A (n.-559-13836G>A) n.654G>A n.1176+19777C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.127401052G>C | CA2579837707 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>C (n.-559-13836G>C) n.654G>C n.1176+19777C>G | |
| 8 | g.127401052G= | CA1818352235 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G= (n.-559-13836G=) n.654G= n.1176+19777C= | |
| 8 | g.127401052G>T | CA2579837708 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13836G>T (n.-559-13836G>T) n.654G>T n.1176+19777C>A | |
| 8 | g.127401053A>C | CA2579837711 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>C (n.-559-13835A>C) n.655A>C n.1176+19776T>G | |
| 8 | g.127401053A>G | CA2579837710 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>G (n.-559-13835A>G) n.655A>G n.1176+19776T>C | |
| 8 | g.127401053A>T | CA2579837709 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13835A>T (n.-559-13835A>T) n.655A>T n.1176+19776T>A | |
| 8 | g.127401054T>A | CA2579837712 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>A (n.-559-13834T>A) n.656T>A n.1176+19775A>T | |
| 8 | g.127401054T>C | CA2579837716 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>C (n.-559-13834T>C) n.656T>C n.1176+19775A>G | |
| 8 | g.127401054T>G | CA2579837713 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13834T>G (n.-559-13834T>G) n.656T>G n.1176+19775A>C | |
| 8 | g.127401055G>A | CA2579837717 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>A (n.-559-13833G>A) n.657G>A n.1176+19774C>T | |
| 8 | g.127401055G>C | CA2688553290 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>C (n.-559-13833G>C) n.657G>C n.1176+19774C>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401055G= | CA2579837720 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G= (n.-559-13833G=) n.657G= n.1176+19774C= | |
| 8 | g.127401055G>T | CA2579837718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13833G>T (n.-559-13833G>T) n.657G>T n.1176+19774C>A | |
| 8 | g.127401056A= | CA2579837719 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A= (n.-559-13832A=) n.658A= n.1176+19773T= | |
| 8 | g.127401056A>C | CA2579837721 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>C (n.-559-13832A>C) n.658A>C n.1176+19773T>G | |
| 8 | g.127401056A>G | CA2579837722 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>G (n.-559-13832A>G) n.658A>G n.1176+19773T>C | |
| 8 | g.127401056A>T | CA2579837724 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13832A>T (n.-559-13832A>T) n.658A>T n.1176+19773T>A | |
| 8 | g.127401057A>C | CA2579837723 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13831A>C (n.-559-13831A>C) n.659A>C n.1176+19772T>G | |
| 8 | g.127401057A>G | CA2579837725 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13831A>G (n.-559-13831A>G) n.659A>G n.1176+19772T>C | |
| 8 | g.127401057A>T | CA2579837726 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13831A>T (n.-559-13831A>T) n.659A>T n.1176+19772T>A | |
| 8 | g.127401058A>C | CA2579837727 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13830A>C (n.-559-13830A>C) n.660A>C n.1176+19771T>G | |
| 8 | g.127401058A>G | CA2579837729 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13830A>G (n.-559-13830A>G) n.660A>G n.1176+19771T>C | |
| 8 | g.127401058A>T | CA2579837732 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13830A>T (n.-559-13830A>T) n.660A>T n.1176+19771T>A | |
| 8 | g.127401059G>A | CA2579837731 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G>A (n.-559-13829G>A) n.661G>A n.1176+19770C>T | |
| 8 | g.127401059G>C | CA2579837733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G>C (n.-559-13829G>C) n.661G>C n.1176+19770C>G | |
| 8 | g.127401059G= | CA2579837730 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G= (n.-559-13829G=) n.661G= n.1176+19770C= | |
| 8 | g.127401059G>T | CA2579837735 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13829G>T (n.-559-13829G>T) n.661G>T n.1176+19770C>A | |
| 8 | g.127401060G>A | CA2579837734 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G>A (n.-559-13828G>A) n.662G>A n.1176+19769C>T | |
| 8 | g.127401060G>C | CA2579837736 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G>C (n.-559-13828G>C) n.662G>C n.1176+19769C>G | |
| 8 | g.127401060G= | CA1818352336 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G= (n.-559-13828G=) n.662G= n.1176+19769C= | |
| 8 | g.127401060G>T | CA12798109 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13828G>T (n.-559-13828G>T) n.662G>T n.1176+19769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401061C>A | CA847153672 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C>A (n.-559-13827C>A) n.663C>A n.1176+19768G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401061C= | CA1818352343 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C= (n.-559-13827C=) n.663C= n.1176+19768G= | |
| 8 | g.127401061C>G | CA2579837738 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C>G (n.-559-13827C>G) n.663C>G n.1176+19768G>C | |
| 8 | g.127401061C>T | CA2579837739 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13827C>T (n.-559-13827C>T) n.663C>T n.1176+19768G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401062A= | CA1818352345 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A= (n.-559-13826A=) n.664A= n.1176+19767T= | |
| 8 | g.127401062A>C | CA2579837741 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A>C (n.-559-13826A>C) n.664A>C n.1176+19767T>G | |
| 8 | g.127401062A>G | CA1818352346 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A>G (n.-559-13826A>G) n.664A>G n.1176+19767T>C | dbSNP |
| 8 | g.127401062A>T | CA2579837740 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13826A>T (n.-559-13826A>T) n.664A>T n.1176+19767T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401063C>A | CA2579837742 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13825C>A (n.-559-13825C>A) n.665C>A n.1176+19766G>T | |
| 8 | g.127401063C>G | CA2579837744 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13825C>G (n.-559-13825C>G) n.665C>G n.1176+19766G>C | |
| 8 | g.127401063C>T | CA2579837743 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13825C>T (n.-559-13825C>T) n.665C>T n.1176+19766G>A | |
| 8 | g.127401064T>A | CA2579837745 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13824T>A (n.-559-13824T>A) n.666T>A n.1176+19765A>T | |
| 8 | g.127401064T>C | CA2579837747 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13824T>C (n.-559-13824T>C) n.666T>C n.1176+19765A>G | |
| 8 | g.127401064T>G | CA2579837748 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13824T>G (n.-559-13824T>G) n.666T>G n.1176+19765A>C | |
| 8 | g.127401065G>A | CA1118994039 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G>A (n.-559-13823G>A) n.667G>A n.1176+19764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401065G>C | CA2579837749 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G>C (n.-559-13823G>C) n.667G>C n.1176+19764C>G | |
| 8 | g.127401065G= | CA1818352348 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G= (n.-559-13823G=) n.667G= n.1176+19764C= | |
| 8 | g.127401065G>T | CA2579837750 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13823G>T (n.-559-13823G>T) n.667G>T n.1176+19764C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401066A>C | CA2579837751 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13822A>C (n.-559-13822A>C) n.668A>C n.1176+19763T>G | |
| 8 | g.127401066A>G | CA2579837752 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13822A>G (n.-559-13822A>G) n.668A>G n.1176+19763T>C | |
| 8 | g.127401066A>T | CA2579837753 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13822A>T (n.-559-13822A>T) n.668A>T n.1176+19763T>A | |
| 8 | g.127401067G>A | CA2579837754 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>A (n.-559-13821G>A) n.669G>A n.1176+19762C>T | |
| 8 | g.127401067G>C | CA2579837755 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>C (n.-559-13821G>C) n.669G>C n.1176+19762C>G | |
| 8 | g.127401067G>T | CA2579837757 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13821G>T (n.-559-13821G>T) n.669G>T n.1176+19762C>A | |
| 8 | g.127401068A= | CA2579837759 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A= (n.-559-13820A=) n.670A= n.1176+19761T= | |
| 8 | g.127401068A>C | CA2579837758 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>C (n.-559-13820A>C) n.670A>C n.1176+19761T>G | |
| 8 | g.127401068A>G | CA2579837760 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>G (n.-559-13820A>G) n.670A>G n.1176+19761T>C | |
| 8 | g.127401068A>T | CA2579837761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13820A>T (n.-559-13820A>T) n.670A>T n.1176+19761T>A | |
| 8 | g.127401069A>C | CA2579837762 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>C (n.-559-13819A>C) n.671A>C n.1176+19760T>G | |
| 8 | g.127401069A>G | CA2579837763 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>G (n.-559-13819A>G) n.671A>G n.1176+19760T>C | |
| 8 | g.127401069A>T | CA2579837764 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13819A>T (n.-559-13819A>T) n.671A>T n.1176+19760T>A | |
| 8 | g.127401070A>C | CA2579837765 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>C (n.-559-13818A>C) n.672A>C n.1176+19759T>G | |
| 8 | g.127401070A>G | CA2579837767 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>G (n.-559-13818A>G) n.672A>G n.1176+19759T>C | |
| 8 | g.127401070A>T | CA2579837768 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13818A>T (n.-559-13818A>T) n.672A>T n.1176+19759T>A | |
| 8 | g.127401071A>C | CA2579837769 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>C (n.-559-13817A>C) n.673A>C n.1176+19758T>G | |
| 8 | g.127401071A>G | CA2579837772 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>G (n.-559-13817A>G) n.673A>G n.1176+19758T>C | |
| 8 | g.127401071A>T | CA2579837770 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13817A>T (n.-559-13817A>T) n.673A>T n.1176+19758T>A | |
| 8 | g.127401072G>A | CA2579837771 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>A (n.-559-13816G>A) n.674G>A n.1176+19757C>T | |
| 8 | g.127401072G>C | CA847153674 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>C (n.-559-13816G>C) n.674G>C n.1176+19757C>G | dbSNP |
| 8 | g.127401072G= | CA1818352352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G= (n.-559-13816G=) n.674G= n.1176+19757C= | |
| 8 | g.127401072G>T | CA1818352354 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13816G>T (n.-559-13816G>T) n.674G>T n.1176+19757C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T>A | CA2579837773 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>A (n.-559-13815T>A) n.675T>A n.1176+19756A>T | |
| 8 | g.127401073T>C | CA2579837774 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>C (n.-559-13815T>C) n.675T>C n.1176+19756A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T>G | CA585068479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T>G (n.-559-13815T>G) n.675T>G n.1176+19756A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401073T= | CA1818352355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13815T= (n.-559-13815T=) n.675T= n.1176+19756A= | |
| 8 | g.127401074A>C | CA2579837776 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>C (n.-559-13814A>C) n.676A>C n.1176+19755T>G | |
| 8 | g.127401074A>G | CA2579837777 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>G (n.-559-13814A>G) n.676A>G n.1176+19755T>C | |
| 8 | g.127401074A>T | CA2579837778 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13814A>T (n.-559-13814A>T) n.676A>T n.1176+19755T>A | |
| 8 | g.127401075C>A | CA2579837779 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>A (n.-559-13813C>A) n.677C>A n.1176+19754G>T | |
| 8 | g.127401075C>G | CA2579837781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>G (n.-559-13813C>G) n.677C>G n.1176+19754G>C | |
| 8 | g.127401075C>T | CA2579837780 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13813C>T (n.-559-13813C>T) n.677C>T n.1176+19754G>A | |
| 8 | g.127401076A= | CA2579837782 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A= (n.-559-13812A=) n.678A= n.1176+19753T= | |
| 8 | g.127401076A>C | CA2579837783 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>C (n.-559-13812A>C) n.678A>C n.1176+19753T>G | |
| 8 | g.127401076A>G | CA2579837785 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>G (n.-559-13812A>G) n.678A>G n.1176+19753T>C | |
| 8 | g.127401076A>T | CA2579837784 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13812A>T (n.-559-13812A>T) n.678A>T n.1176+19753T>A | |
| 8 | g.127401077A>C | CA2579837787 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>C (n.-559-13811A>C) n.679A>C n.1176+19752T>G | |
| 8 | g.127401077A>G | CA2579837789 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>G (n.-559-13811A>G) n.679A>G n.1176+19752T>C | |
| 8 | g.127401077A>T | CA2579837790 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13811A>T (n.-559-13811A>T) n.679A>T n.1176+19752T>A | |
| 8 | g.127401078A>C | CA2579837792 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>C (n.-559-13810A>C) n.680A>C n.1176+19751T>G | |
| 8 | g.127401078A>G | CA2579837791 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>G (n.-559-13810A>G) n.680A>G n.1176+19751T>C | |
| 8 | g.127401078A>T | CA2579837793 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13810A>T (n.-559-13810A>T) n.680A>T n.1176+19751T>A | |
| 8 | g.127401079G>A | CA2579837794 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>A (n.-559-13809G>A) n.681G>A n.1176+19750C>T | |
| 8 | g.127401079G>C | CA2579837795 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>C (n.-559-13809G>C) n.681G>C n.1176+19750C>G | |
| 8 | g.127401079G= | CA1818352357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G= (n.-559-13809G=) n.681G= n.1176+19750C= | |
| 8 | g.127401079G>T | CA185736850 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13809G>T (n.-559-13809G>T) n.681G>T n.1176+19750C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401080A= | CA2579837796 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A= (n.-559-13808A=) n.682A= n.1176+19749T= | |
| 8 | g.127401080A>C | CA2579837799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>C (n.-559-13808A>C) n.682A>C n.1176+19749T>G | |
| 8 | g.127401080A>G | CA2579837798 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>G (n.-559-13808A>G) n.682A>G n.1176+19749T>C | |
| 8 | g.127401080A>T | CA2579837800 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13808A>T (n.-559-13808A>T) n.682A>T n.1176+19749T>A | |
| 8 | g.127401081A= | CA1818352363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A= (n.-559-13807A=) n.683A= n.1176+19748T= | |
| 8 | g.127401081A>C | CA2579837801 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>C (n.-559-13807A>C) n.683A>C n.1176+19748T>G | |
| 8 | g.127401081A>G | CA185736851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>G (n.-559-13807A>G) n.683A>G n.1176+19748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401081A>T | CA2579837802 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807A>T (n.-559-13807A>T) n.683A>T n.1176+19748T>A | |
| 8 | g.127401081_127401082delinsAT | CA1818352364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13807_-559-13806delinsAT (n.-559-13807_-559-13806delinsAT) n.683_684delinsAT n.1176+19747_1176+19748delinsAT | |
| 8 | g.127401082T>A | CA2579837803 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>A (n.-559-13806T>A) n.684T>A n.1176+19747A>T | |
| 8 | g.127401082T>C | CA2579837804 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>C (n.-559-13806T>C) n.684T>C n.1176+19747A>G | |
| 8 | g.127401082T>G | CA185736852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T>G (n.-559-13806T>G) n.684T>G n.1176+19747A>C | dbSNP |
| 8 | g.127401082T= | CA1818352367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13806T= (n.-559-13806T=) n.684T= n.1176+19747A= | |
| 8 | g.127401086del | CA585068481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802del (n.-559-13802del) n.688del n.1176+19747del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401083T>A | CA2579837806 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>A (n.-559-13805T>A) n.685T>A n.1176+19746A>T | |
| 8 | g.127401083T>C | CA2579837807 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>C (n.-559-13805T>C) n.685T>C n.1176+19746A>G | |
| 8 | g.127401083T>G | CA2579837809 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13805T>G (n.-559-13805T>G) n.685T>G n.1176+19746A>C | |
| 8 | g.127401084T>A | CA2579837808 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>A (n.-559-13804T>A) n.686T>A n.1176+19745A>T | |
| 8 | g.127401084T>C | CA2579837810 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>C (n.-559-13804T>C) n.686T>C n.1176+19745A>G | |
| 8 | g.127401084T>G | CA2579837811 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13804T>G (n.-559-13804T>G) n.686T>G n.1176+19745A>C | |
| 8 | g.127401085T>A | CA2579837812 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>A (n.-559-13803T>A) n.687T>A n.1176+19744A>T | |
| 8 | g.127401085T>C | CA2579837813 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>C (n.-559-13803T>C) n.687T>C n.1176+19744A>G | |
| 8 | g.127401085T>G | CA585068484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T>G (n.-559-13803T>G) n.687T>G n.1176+19744A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401085T= | CA1818352371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13803T= (n.-559-13803T=) n.687T= n.1176+19744A= | |
| 8 | g.127401086T>A | CA2579837815 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>A (n.-559-13802T>A) n.688T>A n.1176+19743A>T | |
| 8 | g.127401086T>C | CA2579837816 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>C (n.-559-13802T>C) n.688T>C n.1176+19743A>G | |
| 8 | g.127401086T>G | CA2579837817 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13802T>G (n.-559-13802T>G) n.688T>G n.1176+19743A>C | |
| 8 | g.127401087A>C | CA2579837818 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>C (n.-559-13801A>C) n.689A>C n.1176+19742T>G | |
| 8 | g.127401087A>G | CA2579837820 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>G (n.-559-13801A>G) n.689A>G n.1176+19742T>C | |
| 8 | g.127401087A>T | CA2579837819 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13801A>T (n.-559-13801A>T) n.689A>T n.1176+19742T>A | |
| 8 | g.127401088T>A | CA2579837821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>A (n.-559-13800T>A) n.690T>A n.1176+19741A>T | |
| 8 | g.127401088T>C | CA1818352373 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>C (n.-559-13800T>C) n.690T>C n.1176+19741A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401088T>G | CA2579837823 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T>G (n.-559-13800T>G) n.690T>G n.1176+19741A>C | |
| 8 | g.127401088T= | CA1818352372 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13800T= (n.-559-13800T=) n.690T= n.1176+19741A= | |
| 8 | g.127401089G>A | CA2579837822 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13799G>A (n.-559-13799G>A) n.691G>A n.1176+19740C>T | |
| 8 | g.127401089G>C | CA2579837824 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13799G>C (n.-559-13799G>C) n.691G>C n.1176+19740C>G | |
| 8 | g.127401089G>T | CA2579837826 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13799G>T (n.-559-13799G>T) n.691G>T n.1176+19740C>A | |
| 8 | g.127401090T>A | CA2579837827 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13798T>A (n.-559-13798T>A) n.692T>A n.1176+19739A>T | |
| 8 | g.127401090T>C | CA2579837828 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13798T>C (n.-559-13798T>C) n.692T>C n.1176+19739A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401090T>G | CA2579837829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13798T>G (n.-559-13798T>G) n.692T>G n.1176+19739A>C | |
| 8 | g.127401091G>A | CA185736853 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G>A (n.-559-13797G>A) n.693G>A n.1176+19738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401091G>C | CA2579837830 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G>C (n.-559-13797G>C) n.693G>C n.1176+19738C>G | |
| 8 | g.127401091G= | CA1818352377 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G= (n.-559-13797G=) n.693G= n.1176+19738C= | |
| 8 | g.127401091G>T | CA185736854 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13797G>T (n.-559-13797G>T) n.693G>T n.1176+19738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401092C>A | CA2579837832 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13796C>A (n.-559-13796C>A) n.694C>A n.1176+19737G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401092C>G | CA2579837831 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13796C>G (n.-559-13796C>G) n.694C>G n.1176+19737G>C | |
| 8 | g.127401092C>T | CA2579837833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13796C>T (n.-559-13796C>T) n.694C>T n.1176+19737G>A | gnomAD v4 |