UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400931A>C | CA2579837355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>C (n.-559-13957A>C) n.533A>C n.1176+19898T>G | |
| 8 | g.127400931A>G | CA2579837356 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>G (n.-559-13957A>G) n.533A>G n.1176+19898T>C | |
| 8 | g.127400931A>T | CA2579837357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>T (n.-559-13957A>T) n.533A>T n.1176+19898T>A | |
| 8 | g.127400932T>A | CA2579837359 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>A (n.-559-13956T>A) n.534T>A n.1176+19897A>T | |
| 8 | g.127400932T>C | CA2568009496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>C (n.-559-13956T>C) n.534T>C n.1176+19897A>G | |
| 8 | g.127400932T>G | CA2579837362 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>G (n.-559-13956T>G) n.534T>G n.1176+19897A>C | |
| 8 | g.127400932T= | CA2579837358 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T= (n.-559-13956T=) n.534T= n.1176+19897A= | |
| 8 | g.127400933T>A | CA2579837360 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>A (n.-559-13955T>A) n.535T>A n.1176+19896A>T | |
| 8 | g.127400933T>C | CA2579837361 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>C (n.-559-13955T>C) n.535T>C n.1176+19896A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400933T>G | CA2579837363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>G (n.-559-13955T>G) n.535T>G n.1176+19896A>C | |
| 8 | g.127400934G>A | CA2579837365 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G>A (n.-559-13954G>A) n.536G>A n.1176+19895C>T | |
| 8 | g.127400934G>C | CA2579837366 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G>C (n.-559-13954G>C) n.536G>C n.1176+19895C>G | |
| 8 | g.127400934G= | CA1818352109 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G= (n.-559-13954G=) n.536G= n.1176+19895C= | |
| 8 | g.127400934G>T | CA847153626 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G>T (n.-559-13954G>T) n.536G>T n.1176+19895C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400935C>A | CA2579837367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13953C>A (n.-559-13953C>A) n.537C>A n.1176+19894G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400935C>G | CA2579837368 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13953C>G (n.-559-13953C>G) n.537C>G n.1176+19894G>C | |
| 8 | g.127400935C>T | CA2572737322 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13953C>T (n.-559-13953C>T) n.537C>T n.1176+19894G>A | |
| 8 | g.127400936T>A | CA2579837371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T>A (n.-559-13952T>A) n.538T>A n.1176+19893A>T | |
| 8 | g.127400936T>C | CA2579837370 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T>C (n.-559-13952T>C) n.538T>C n.1176+19893A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400936T>G | CA2579837372 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T>G (n.-559-13952T>G) n.538T>G n.1176+19893A>C | |
| 8 | g.127400936T= | CA2579837369 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T= (n.-559-13952T=) n.538T= n.1176+19893A= | |
| 8 | g.127400937T>A | CA2579837375 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13951T>A (n.-559-13951T>A) n.539T>A n.1176+19892A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400937T>C | CA2579837374 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13951T>C (n.-559-13951T>C) n.539T>C n.1176+19892A>G | |
| 8 | g.127400937T>G | CA2579837376 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13951T>G (n.-559-13951T>G) n.539T>G n.1176+19892A>C | |
| 8 | g.127400938A= | CA2579837377 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A= (n.-559-13950A=) n.540A= n.1176+19891T= | |
| 8 | g.127400938A>C | CA2579837378 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A>C (n.-559-13950A>C) n.540A>C n.1176+19891T>G | |
| 8 | g.127400938A>G | CA2579837379 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A>G (n.-559-13950A>G) n.540A>G n.1176+19891T>C | |
| 8 | g.127400938A>T | CA2579837380 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A>T (n.-559-13950A>T) n.540A>T n.1176+19891T>A | |
| 8 | g.127400939A= | CA1818352112 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A= (n.-559-13949A=) n.541A= n.1176+19890T= | |
| 8 | g.127400939A>C | CA1818352111 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A>C (n.-559-13949A>C) n.541A>C n.1176+19890T>G | dbSNP |
| 8 | g.127400939A>G | CA2579837382 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A>G (n.-559-13949A>G) n.541A>G n.1176+19890T>C | |
| 8 | g.127400939A>T | CA2579837381 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A>T (n.-559-13949A>T) n.541A>T n.1176+19890T>A | |
| 8 | g.127400940C>A | CA2579837384 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C>A (n.-559-13948C>A) n.542C>A n.1176+19889G>T | |
| 8 | g.127400940C= | CA1818352115 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C= (n.-559-13948C=) n.542C= n.1176+19889G= | |
| 8 | g.127400940C>G | CA2579837385 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C>G (n.-559-13948C>G) n.542C>G n.1176+19889G>C | |
| 8 | g.127400940C>T | CA847153630 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C>T (n.-559-13948C>T) n.542C>T n.1176+19889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400941C>A | CA2579837386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13947C>A (n.-559-13947C>A) n.543C>A n.1176+19888G>T | |
| 8 | g.127400941C>G | CA2579837387 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13947C>G (n.-559-13947C>G) n.543C>G n.1176+19888G>C | |
| 8 | g.127400941C>T | CA2579837388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13947C>T (n.-559-13947C>T) n.543C>T n.1176+19888G>A | |
| 8 | g.127400942T>A | CA2579837389 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13946T>A (n.-559-13946T>A) n.544T>A n.1176+19887A>T | |
| 8 | g.127400942T>C | CA2579837390 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13946T>C (n.-559-13946T>C) n.544T>C n.1176+19887A>G | |
| 8 | g.127400942T>G | CA2579837391 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13946T>G (n.-559-13946T>G) n.544T>G n.1176+19887A>C | |
| 8 | g.127400943C>A | CA2579837393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13945C>A (n.-559-13945C>A) n.545C>A n.1176+19886G>T | |
| 8 | g.127400943C>G | CA2579837394 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13945C>G (n.-559-13945C>G) n.545C>G n.1176+19886G>C | |
| 8 | g.127400943C>T | CA2579837395 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13945C>T (n.-559-13945C>T) n.545C>T n.1176+19886G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400944T>A | CA2579837397 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>A (n.-559-13944T>A) n.546T>A n.1176+19885A>T | |
| 8 | g.127400944T>C | CA2579837398 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>C (n.-559-13944T>C) n.546T>C n.1176+19885A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400944T>G | CA2579837399 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>G (n.-559-13944T>G) n.546T>G n.1176+19885A>C | |
| 8 | g.127400944T= | CA2579837396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T= (n.-559-13944T=) n.546T= n.1176+19885A= | |
| 8 | g.127400945T>A | CA2579837400 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>A (n.-559-13943T>A) n.547T>A n.1176+19884A>T | |
| 8 | g.127400945T>C | CA2579837402 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>C (n.-559-13943T>C) n.547T>C n.1176+19884A>G | |
| 8 | g.127400945T>G | CA2579837401 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>G (n.-559-13943T>G) n.547T>G n.1176+19884A>C | |
| 8 | g.127400946C>A | CA2579837404 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>A (n.-559-13942C>A) n.548C>A n.1176+19883G>T | |
| 8 | g.127400946C= | CA1818352118 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C= (n.-559-13942C=) n.548C= n.1176+19883G= | |
| 8 | g.127400946C>G | CA847153631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>G (n.-559-13942C>G) n.548C>G n.1176+19883G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400946C>T | CA2579837405 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>T (n.-559-13942C>T) n.548C>T n.1176+19883G>A | |
| 8 | g.127400947C>A | CA2579837406 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>A (n.-559-13941C>A) n.549C>A n.1176+19882G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400947C>G | CA2579837408 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>G (n.-559-13941C>G) n.549C>G n.1176+19882G>C | |
| 8 | g.127400947C>T | CA2579837407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>T (n.-559-13941C>T) n.549C>T n.1176+19882G>A | |
| 8 | g.127400948T>A | CA2579837409 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>A (n.-559-13940T>A) n.550T>A n.1176+19881A>T | |
| 8 | g.127400948T>C | CA2579837410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>C (n.-559-13940T>C) n.550T>C n.1176+19881A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400948T>G | CA2579837411 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>G (n.-559-13940T>G) n.550T>G n.1176+19881A>C | |
| 8 | g.127400949A= | CA1818352120 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A= (n.-559-13939A=) n.551A= n.1176+19880T= | |
| 8 | g.127400949A>C | CA2579837412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>C (n.-559-13939A>C) n.551A>C n.1176+19880T>G | |
| 8 | g.127400949A>G | CA1818352122 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>G (n.-559-13939A>G) n.551A>G n.1176+19880T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400949A>T | CA2579837414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>T (n.-559-13939A>T) n.551A>T n.1176+19880T>A | |
| 8 | g.127400950T>A | CA2579837416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>A (n.-559-13938T>A) n.552T>A n.1176+19879A>T | |
| 8 | g.127400950T>C | CA2579837417 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>C (n.-559-13938T>C) n.552T>C n.1176+19879A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400950T>G | CA2579837418 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>G (n.-559-13938T>G) n.552T>G n.1176+19879A>C | |
| 8 | g.127400951C>A | CA2579837419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>A (n.-559-13937C>A) n.553C>A n.1176+19878G>T | |
| 8 | g.127400951C= | CA1818352126 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C= (n.-559-13937C=) n.553C= n.1176+19878G= | |
| 8 | g.127400951C>G | CA185736839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>G (n.-559-13937C>G) n.553C>G n.1176+19878G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400951C>T | CA2579837421 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>T (n.-559-13937C>T) n.553C>T n.1176+19878G>A | |
| 8 | g.127400952T>A | CA2579837420 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>A (n.-559-13936T>A) n.554T>A n.1176+19877A>T | |
| 8 | g.127400952T>C | CA2579837422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>C (n.-559-13936T>C) n.554T>C n.1176+19877A>G | |
| 8 | g.127400952T>G | CA2579837425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>G (n.-559-13936T>G) n.554T>G n.1176+19877A>C | |
| 8 | g.127400953C>A | CA1818352130 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>A (n.-559-13935C>A) n.555C>A n.1176+19876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400953C= | CA1818352128 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C= (n.-559-13935C=) n.555C= n.1176+19876G= | |
| 8 | g.127400953C>G | CA2579837424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>G (n.-559-13935C>G) n.555C>G n.1176+19876G>C | |
| 8 | g.127400953C>T | CA2579837426 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>T (n.-559-13935C>T) n.555C>T n.1176+19876G>A | |
| 8 | g.127400954A>C | CA2579837427 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>C (n.-559-13934A>C) n.556A>C n.1176+19875T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400954A>G | CA2579837428 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>G (n.-559-13934A>G) n.556A>G n.1176+19875T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400954A>T | CA2579837429 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>T (n.-559-13934A>T) n.556A>T n.1176+19875T>A | |
| 8 | g.127400955G>A | CA2579837430 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>A (n.-559-13933G>A) n.557G>A n.1176+19874C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400955G>C | CA2579837432 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>C (n.-559-13933G>C) n.557G>C n.1176+19874C>G | |
| 8 | g.127400955G>T | CA2579837431 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>T (n.-559-13933G>T) n.557G>T n.1176+19874C>A | |
| 8 | g.127400956C>A | CA2579837434 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>A (n.-559-13932C>A) n.558C>A n.1176+19873G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400956C= | CA1818352131 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C= (n.-559-13932C=) n.558C= n.1176+19873G= | |
| 8 | g.127400956C>G | CA585068470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>G (n.-559-13932C>G) n.558C>G n.1176+19873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400956C>T | CA2579837435 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>T (n.-559-13932C>T) n.558C>T n.1176+19873G>A | |
| 8 | g.127400957T>A | CA1818352133 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>A (n.-559-13931T>A) n.559T>A n.1176+19872A>T | dbSNP |
| 8 | g.127400957T>C | CA1818352134 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>C (n.-559-13931T>C) n.559T>C n.1176+19872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400957T>G | CA2579837436 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>G (n.-559-13931T>G) n.559T>G n.1176+19872A>C | |
| 8 | g.127400957T= | CA1818352132 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T= (n.-559-13931T=) n.559T= n.1176+19872A= | |
| 8 | g.127400958C>A | CA2579837437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>A (n.-559-13930C>A) n.560C>A n.1176+19871G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400958C= | CA1818352135 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C= (n.-559-13930C=) n.560C= n.1176+19871G= | |
| 8 | g.127400958C>G | CA2579837438 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>G (n.-559-13930C>G) n.560C>G n.1176+19871G>C | |
| 8 | g.127400958C>T | CA1818352136 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>T (n.-559-13930C>T) n.560C>T n.1176+19871G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400959C>A | CA2579837439 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13929C>A (n.-559-13929C>A) n.561C>A n.1176+19870G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400959C>G | CA2579837440 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13929C>G (n.-559-13929C>G) n.561C>G n.1176+19870G>C | |
| 8 | g.127400959C>T | CA2579837442 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13929C>T (n.-559-13929C>T) n.561C>T n.1176+19870G>A | |
| 8 | g.127400960C>A | CA2579837441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13928C>A (n.-559-13928C>A) n.562C>A n.1176+19869G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400960C>G | CA2579837443 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13928C>G (n.-559-13928C>G) n.562C>G n.1176+19869G>C | |
| 8 | g.127400960C>T | CA2579837444 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13928C>T (n.-559-13928C>T) n.562C>T n.1176+19869G>A | |
| 8 | g.127400961T>A | CA2579837445 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T>A (n.-559-13927T>A) n.563T>A n.1176+19868A>T | |
| 8 | g.127400961T>C | CA185736840 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T>C (n.-559-13927T>C) n.563T>C n.1176+19868A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400961T>G | CA2579837446 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T>G (n.-559-13927T>G) n.563T>G n.1176+19868A>C | |
| 8 | g.127400961T= | CA1818352137 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T= (n.-559-13927T=) n.563T= n.1176+19868A= | |
| 8 | g.127400962A>C | CA2579837448 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13926A>C (n.-559-13926A>C) n.564A>C n.1176+19867T>G | |
| 8 | g.127400962A>G | CA2579837449 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13926A>G (n.-559-13926A>G) n.564A>G n.1176+19867T>C | |
| 8 | g.127400962A>T | CA2579837450 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13926A>T (n.-559-13926A>T) n.564A>T n.1176+19867T>A | |
| 8 | g.127400963T>A | CA2579837452 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13925T>A (n.-559-13925T>A) n.565T>A n.1176+19866A>T | |
| 8 | g.127400963T>C | CA2579837451 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13925T>C (n.-559-13925T>C) n.565T>C n.1176+19866A>G | |
| 8 | g.127400963T>G | CA2579837453 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13925T>G (n.-559-13925T>G) n.565T>G n.1176+19866A>C | |
| 8 | g.127400964C>A | CA2579837454 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C>A (n.-559-13924C>A) n.566C>A n.1176+19865G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400964C= | CA1818352139 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C= (n.-559-13924C=) n.566C= n.1176+19865G= | |
| 8 | g.127400964C>G | CA2579837455 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C>G (n.-559-13924C>G) n.566C>G n.1176+19865G>C | |
| 8 | g.127400964C>T | CA1118993931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C>T (n.-559-13924C>T) n.566C>T n.1176+19865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400965C>A | CA2579837456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13923C>A (n.-559-13923C>A) n.567C>A n.1176+19864G>T | |
| 8 | g.127400965C>G | CA2579837457 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13923C>G (n.-559-13923C>G) n.567C>G n.1176+19864G>C | |
| 8 | g.127400965C>T | CA2579837458 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13923C>T (n.-559-13923C>T) n.567C>T n.1176+19864G>A | |
| 8 | g.127400966A>C | CA2579837459 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13922A>C (n.-559-13922A>C) n.568A>C n.1176+19863T>G | |
| 8 | g.127400966A>G | CA2579837462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13922A>G (n.-559-13922A>G) n.568A>G n.1176+19863T>C | |
| 8 | g.127400966A>T | CA2579837460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13922A>T (n.-559-13922A>T) n.568A>T n.1176+19863T>A | |
| 8 | g.127400967T>A | CA2579837461 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13921T>A (n.-559-13921T>A) n.569T>A n.1176+19862A>T | |
| 8 | g.127400967T>C | CA2579837463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13921T>C (n.-559-13921T>C) n.569T>C n.1176+19862A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400967T>G | CA2579837464 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13921T>G (n.-559-13921T>G) n.569T>G n.1176+19862A>C | |
| 8 | g.127400968A= | CA1818352140 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A= (n.-559-13920A=) n.570A= n.1176+19861T= | |
| 8 | g.127400968A>C | CA2579837466 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A>C (n.-559-13920A>C) n.570A>C n.1176+19861T>G | |
| 8 | g.127400968A>G | CA2579837467 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A>G (n.-559-13920A>G) n.570A>G n.1176+19861T>C | |
| 8 | g.127400968A>T | CA1818352141 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A>T (n.-559-13920A>T) n.570A>T n.1176+19861T>A | dbSNP |
| 8 | g.127400969A>C | CA2579837468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13919A>C (n.-559-13919A>C) n.571A>C n.1176+19860T>G | |
| 8 | g.127400969A>G | CA2579837469 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13919A>G (n.-559-13919A>G) n.571A>G n.1176+19860T>C | |
| 8 | g.127400969A>T | CA2579837470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13919A>T (n.-559-13919A>T) n.571A>T n.1176+19860T>A | |
| 8 | g.127400970A>C | CA2579837471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13918A>C (n.-559-13918A>C) n.572A>C n.1176+19859T>G | |
| 8 | g.127400970A>G | CA2579837472 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13918A>G (n.-559-13918A>G) n.572A>G n.1176+19859T>C | |
| 8 | g.127400970A>T | CA2579837473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13918A>T (n.-559-13918A>T) n.572A>T n.1176+19859T>A | |
| 8 | g.127400971A>C | CA2579837474 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13917A>C (n.-559-13917A>C) n.573A>C n.1176+19858T>G | |
| 8 | g.127400971A>G | CA2579837475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13917A>G (n.-559-13917A>G) n.573A>G n.1176+19858T>C | |
| 8 | g.127400971A>T | CA2579837476 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13917A>T (n.-559-13917A>T) n.573A>T n.1176+19858T>A | |
| 8 | g.127400972C>A | CA2579837477 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13916C>A (n.-559-13916C>A) n.574C>A n.1176+19857G>T | |
| 8 | g.127400972C>G | CA2579837479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13916C>G (n.-559-13916C>G) n.574C>G n.1176+19857G>C | |
| 8 | g.127400972C>T | CA2579837478 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13916C>T (n.-559-13916C>T) n.574C>T n.1176+19857G>A | |
| 8 | g.127400973A>C | CA2579837480 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13915A>C (n.-559-13915A>C) n.575A>C n.1176+19856T>G | |
| 8 | g.127400973A>G | CA2579837481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13915A>G (n.-559-13915A>G) n.575A>G n.1176+19856T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400973A>T | CA2579837482 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13915A>T (n.-559-13915A>T) n.575A>T n.1176+19856T>A | |
| 8 | g.127400974G>A | CA2579837483 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13914G>A (n.-559-13914G>A) n.576G>A n.1176+19855C>T | |
| 8 | g.127400974G>C | CA2579837484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13914G>C (n.-559-13914G>C) n.576G>C n.1176+19855C>G | |
| 8 | g.127400974G>T | CA2579837486 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13914G>T (n.-559-13914G>T) n.576G>T n.1176+19855C>A | |
| 8 | g.127400975A>C | CA2579837487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13913A>C (n.-559-13913A>C) n.577A>C n.1176+19854T>G | |
| 8 | g.127400975A>G | CA2579837488 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13913A>G (n.-559-13913A>G) n.577A>G n.1176+19854T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400975A>T | CA2579837489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13913A>T (n.-559-13913A>T) n.577A>T n.1176+19854T>A | |
| 8 | g.127400976G>A | CA585068471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13912G>A (n.-559-13912G>A) n.578G>A n.1176+19853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400976G>C | CA2579837490 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13912G>C (n.-559-13912G>C) n.578G>C n.1176+19853C>G | |
| 8 | g.127400976G= | CA1818352143 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13912G= (n.-559-13912G=) n.578G= n.1176+19853C= | |
| 8 | g.127400976G>T | CA2579837491 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13912G>T (n.-559-13912G>T) n.578G>T n.1176+19853C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400977G>A | CA1818352146 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13911G>A (n.-559-13911G>A) n.579G>A n.1176+19852C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400977G>C | CA2579837492 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13911G>C (n.-559-13911G>C) n.579G>C n.1176+19852C>G | |
| 8 | g.127400977G= | CA1818352145 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13911G= (n.-559-13911G=) n.579G= n.1176+19852C= | |
| 8 | g.127400977G>T | CA2579837494 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13911G>T (n.-559-13911G>T) n.579G>T n.1176+19852C>A | |
| 8 | g.127400978G>A | CA847153634 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13910G>A (n.-559-13910G>A) n.580G>A n.1176+19851C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400978G>C | CA2579837495 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13910G>C (n.-559-13910G>C) n.580G>C n.1176+19851C>G | |
| 8 | g.127400978G= | CA1818352148 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13910G= (n.-559-13910G=) n.580G= n.1176+19851C= | |
| 8 | g.127400978G>T | CA2579837496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13910G>T (n.-559-13910G>T) n.580G>T n.1176+19851C>A | |
| 8 | g.127400979A>C | CA2579837498 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13909A>C (n.-559-13909A>C) n.581A>C n.1176+19850T>G | |
| 8 | g.127400979A>G | CA2579837497 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13909A>G (n.-559-13909A>G) n.581A>G n.1176+19850T>C | |
| 8 | g.127400979A>T | CA2579837499 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13909A>T (n.-559-13909A>T) n.581A>T n.1176+19850T>A | |
| 8 | g.127400980C>A | CA2579837500 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13908C>A (n.-559-13908C>A) n.582C>A n.1176+19849G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400980C= | CA1818352150 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13908C= (n.-559-13908C=) n.582C= n.1176+19849G= | |
| 8 | g.127400980C>G | CA2579837501 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13908C>G (n.-559-13908C>G) n.582C>G n.1176+19849G>C | |
| 8 | g.127400980C>T | CA847153645 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13908C>T (n.-559-13908C>T) n.582C>T n.1176+19849G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400981G>A | CA185736841 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13907G>A (n.-559-13907G>A) n.583G>A n.1176+19848C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400981G>C | CA2579837504 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13907G>C (n.-559-13907G>C) n.583G>C n.1176+19848C>G | |
| 8 | g.127400981G= | CA1818352152 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13907G= (n.-559-13907G=) n.583G= n.1176+19848C= | |
| 8 | g.127400981G>T | CA2579837505 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13907G>T (n.-559-13907G>T) n.583G>T n.1176+19848C>A | |
| 8 | g.127400982A= | CA2579837506 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13906A= (n.-559-13906A=) n.584A= n.1176+19847T= | |
| 8 | g.127400982A>C | CA2579837507 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13906A>C (n.-559-13906A>C) n.584A>C n.1176+19847T>G | |
| 8 | g.127400982A>G | CA2579837508 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13906A>G (n.-559-13906A>G) n.584A>G n.1176+19847T>C | |
| 8 | g.127400982A>T | CA2579837509 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13906A>T (n.-559-13906A>T) n.584A>T n.1176+19847T>A | |
| 8 | g.127400983A>C | CA2579837510 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13905A>C (n.-559-13905A>C) n.585A>C n.1176+19846T>G | |
| 8 | g.127400983A>G | CA2579837511 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13905A>G (n.-559-13905A>G) n.585A>G n.1176+19846T>C | |
| 8 | g.127400983A>T | CA2579837512 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13905A>T (n.-559-13905A>T) n.585A>T n.1176+19846T>A | |
| 8 | g.127400984T>A | CA2579837514 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13904T>A (n.-559-13904T>A) n.586T>A n.1176+19845A>T | |
| 8 | g.127400984T>C | CA2579837515 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13904T>C (n.-559-13904T>C) n.586T>C n.1176+19845A>G | |
| 8 | g.127400985A= | CA2579837516 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13903A= (n.-559-13903A=) n.587A= n.1176+19844T= | |
| 8 | g.127400985A>C | CA2579837517 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13903A>C (n.-559-13903A>C) n.587A>C n.1176+19844T>G | |
| 8 | g.127400985A>G | CA2579837518 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13903A>G (n.-559-13903A>G) n.587A>G n.1176+19844T>C | |
| 8 | g.127400985A>T | CA2579837521 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13903A>T (n.-559-13903A>T) n.587A>T n.1176+19844T>A | |
| 8 | g.127400987del | CA2567865894 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13901del (n.-559-13901del) n.589del n.1176+19844del | |
| 8 | g.127400986A>C | CA2579837519 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13902A>C (n.-559-13902A>C) n.588A>C n.1176+19843T>G | |
| 8 | g.127400986A>G | CA2579837520 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13902A>G (n.-559-13902A>G) n.588A>G n.1176+19843T>C | |
| 8 | g.127400986A>T | CA2579837522 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13902A>T (n.-559-13902A>T) n.588A>T n.1176+19843T>A | |
| 8 | g.127400987A= | CA1818352157 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13901A= (n.-559-13901A=) n.589A= n.1176+19842T= | |
| 8 | g.127400987A>C | CA1818352158 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13901A>C (n.-559-13901A>C) n.589A>C n.1176+19842T>G | dbSNP |
| 8 | g.127400987A>G | CA2579837523 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13901A>G (n.-559-13901A>G) n.589A>G n.1176+19842T>C | |
| 8 | g.127400987A>T | CA2579837525 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13901A>T (n.-559-13901A>T) n.589A>T n.1176+19842T>A | |
| 8 | g.127400988C>A | CA2579837526 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13900C>A (n.-559-13900C>A) n.590C>A n.1176+19841G>T | |
| 8 | g.127400988C>G | CA2579837527 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13900C>G (n.-559-13900C>G) n.590C>G n.1176+19841G>C | |
| 8 | g.127400988C>T | CA2579837528 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13900C>T (n.-559-13900C>T) n.590C>T n.1176+19841G>A | |
| 8 | g.127400989T>A | CA2579837529 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13899T>A (n.-559-13899T>A) n.591T>A n.1176+19840A>T | |
| 8 | g.127400989T>C | CA2579837530 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13899T>C (n.-559-13899T>C) n.591T>C n.1176+19840A>G | |
| 8 | g.127400989T>G | CA2579837531 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13899T>G (n.-559-13899T>G) n.591T>G n.1176+19840A>C | |
| 8 | g.127400990C>A | CA2579837532 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13898C>A (n.-559-13898C>A) n.592C>A n.1176+19839G>T | |
| 8 | g.127400990C>T | CA2579837533 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13898C>T (n.-559-13898C>T) n.592C>T n.1176+19839G>A | |
| 8 | g.127400991T>A | CA2579837535 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13897T>A (n.-559-13897T>A) n.593T>A n.1176+19838A>T | |
| 8 | g.127400991T>C | CA1818352162 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13897T>C (n.-559-13897T>C) n.593T>C n.1176+19838A>G | dbSNP |
| 8 | g.127400991T>G | CA2579837536 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13897T>G (n.-559-13897T>G) n.593T>G n.1176+19838A>C | |
| 8 | g.127400991T= | CA1818352161 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13897T= (n.-559-13897T=) n.593T= n.1176+19838A= | |
| 8 | g.127400992C>A | CA2579837539 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C>A (n.-559-13896C>A) n.594C>A n.1176+19837G>T | |
| 8 | g.127400992C= | CA2579837537 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C= (n.-559-13896C=) n.594C= n.1176+19837G= | |
| 8 | g.127400992C>G | CA2579837538 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C>G (n.-559-13896C>G) n.594C>G n.1176+19837G>C | |
| 8 | g.127400992C>T | CA2579837540 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13896C>T (n.-559-13896C>T) n.594C>T n.1176+19837G>A | |
| 8 | g.127400993C>A | CA2579837541 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13895C>A (n.-559-13895C>A) n.595C>A n.1176+19836G>T | |
| 8 | g.127400993C>G | CA2579837543 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13895C>G (n.-559-13895C>G) n.595C>G n.1176+19836G>C | |
| 8 | g.127400993C>T | CA2579837542 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13895C>T (n.-559-13895C>T) n.595C>T n.1176+19836G>A | |
| 8 | g.127400994T>A | CA2579837545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T>A (n.-559-13894T>A) n.596T>A n.1176+19835A>T | |
| 8 | g.127400994T>C | CA1818352164 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T>C (n.-559-13894T>C) n.596T>C n.1176+19835A>G | dbSNP |
| 8 | g.127400994T>G | CA2579837546 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T>G (n.-559-13894T>G) n.596T>G n.1176+19835A>C | |
| 8 | g.127400994T= | CA1818352163 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13894T= (n.-559-13894T=) n.596T= n.1176+19835A= | |
| 8 | g.127400995C>A | CA2579837547 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C>A (n.-559-13893C>A) n.597C>A n.1176+19834G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400995C= | CA1818352168 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C= (n.-559-13893C=) n.597C= n.1176+19834G= | |
| 8 | g.127400995C>G | CA652608314 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C>G (n.-559-13893C>G) n.597C>G n.1176+19834G>C | COSMIC |
| 8 | g.127400995C>T | CA847153649 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13893C>T (n.-559-13893C>T) n.597C>T n.1176+19834G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400996C>A | CA2579837548 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13892C>A (n.-559-13892C>A) n.598C>A n.1176+19833G>T | |
| 8 | g.127400996C>G | CA2579837549 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13892C>G (n.-559-13892C>G) n.598C>G n.1176+19833G>C | |
| 8 | g.127400996C>T | CA2579837551 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13892C>T (n.-559-13892C>T) n.598C>T n.1176+19833G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400997T>A | CA2579837552 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13891T>A (n.-559-13891T>A) n.599T>A n.1176+19832A>T | |
| 8 | g.127400997T>C | CA2579837554 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13891T>C (n.-559-13891T>C) n.599T>C n.1176+19832A>G | |
| 8 | g.127400997T>G | CA2579837555 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13891T>G (n.-559-13891T>G) n.599T>G n.1176+19832A>C | |
| 8 | g.127400998A>C | CA2579837553 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13890A>C (n.-559-13890A>C) n.600A>C n.1176+19831T>G | |
| 8 | g.127400998A>G | CA2579837556 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13890A>G (n.-559-13890A>G) n.600A>G n.1176+19831T>C | |
| 8 | g.127400998A>T | CA2579837557 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13890A>T (n.-559-13890A>T) n.600A>T n.1176+19831T>A | |
| 8 | g.127400999C>A | CA2579837559 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C>A (n.-559-13889C>A) n.601C>A n.1176+19830G>T | |
| 8 | g.127400999C= | CA2579837558 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C= (n.-559-13889C=) n.601C= n.1176+19830G= | |
| 8 | g.127400999C>G | CA2579837560 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C>G (n.-559-13889C>G) n.601C>G n.1176+19830G>C | |
| 8 | g.127400999C>T | CA2579837562 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13889C>T (n.-559-13889C>T) n.601C>T n.1176+19830G>A | |
| 8 | g.127401000C>A | CA2579837563 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13888C>A (n.-559-13888C>A) n.602C>A n.1176+19829G>T | |
| 8 | g.127401000C>G | CA2579837564 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13888C>G (n.-559-13888C>G) n.602C>G n.1176+19829G>C | |
| 8 | g.127401000C>T | CA2579837566 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13888C>T (n.-559-13888C>T) n.602C>T n.1176+19829G>A | |
| 8 | g.127401001A>C | CA2579837565 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13887A>C (n.-559-13887A>C) n.603A>C n.1176+19828T>G | |
| 8 | g.127401001A>G | CA2579837567 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13887A>G (n.-559-13887A>G) n.603A>G n.1176+19828T>C | |
| 8 | g.127401001A>T | CA2579837568 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13887A>T (n.-559-13887A>T) n.603A>T n.1176+19828T>A | |
| 8 | g.127401002C>A | CA2579837569 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13886C>A (n.-559-13886C>A) n.604C>A n.1176+19827G>T | |
| 8 | g.127401002C>G | CA2579837571 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13886C>G (n.-559-13886C>G) n.604C>G n.1176+19827G>C | |
| 8 | g.127401002C>T | CA2579837570 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13886C>T (n.-559-13886C>T) n.604C>T n.1176+19827G>A | |
| 8 | g.127401003T>A | CA2579837572 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13885T>A (n.-559-13885T>A) n.605T>A n.1176+19826A>T | |
| 8 | g.127401003T>C | CA2579837575 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13885T>C (n.-559-13885T>C) n.605T>C n.1176+19826A>G | |
| 8 | g.127401003T>G | CA2579837574 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13885T>G (n.-559-13885T>G) n.605T>G n.1176+19826A>C | |
| 8 | g.127401004A= | CA2579837576 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A= (n.-559-13884A=) n.606A= n.1176+19825T= | |
| 8 | g.127401004A>C | CA2579837579 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A>C (n.-559-13884A>C) n.606A>C n.1176+19825T>G | |
| 8 | g.127401004A>G | CA2579837577 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A>G (n.-559-13884A>G) n.606A>G n.1176+19825T>C | |
| 8 | g.127401004A>T | CA2579837578 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13884A>T (n.-559-13884A>T) n.606A>T n.1176+19825T>A | |
| 8 | g.127401005A>C | CA2579837580 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13883A>C (n.-559-13883A>C) n.607A>C n.1176+19824T>G | |
| 8 | g.127401005A>G | CA2579837581 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13883A>G (n.-559-13883A>G) n.607A>G n.1176+19824T>C | |
| 8 | g.127401005A>T | CA2579837582 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13883A>T (n.-559-13883A>T) n.607A>T n.1176+19824T>A | |
| 8 | g.127401006G>A | CA1818352173 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G>A (n.-559-13882G>A) n.608G>A n.1176+19823C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401006G>C | CA2579837584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G>C (n.-559-13882G>C) n.608G>C n.1176+19823C>G | |
| 8 | g.127401006G= | CA1818352171 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G= (n.-559-13882G=) n.608G= n.1176+19823C= | |
| 8 | g.127401006G>T | CA2579837585 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13882G>T (n.-559-13882G>T) n.608G>T n.1176+19823C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401007A= | CA1818352174 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A= (n.-559-13881A=) n.609A= n.1176+19822T= | |
| 8 | g.127401007A>C | CA1818352175 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A>C (n.-559-13881A>C) n.609A>C n.1176+19822T>G | dbSNP |
| 8 | g.127401007A>G | CA185736842 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A>G (n.-559-13881A>G) n.609A>G n.1176+19822T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401007A>T | CA2579837586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13881A>T (n.-559-13881A>T) n.609A>T n.1176+19822T>A | |
| 8 | g.127401008G>A | CA1818352180 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G>A (n.-559-13880G>A) n.610G>A n.1176+19821C>T | dbSNP |
| 8 | g.127401008G>C | CA2579837587 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G>C (n.-559-13880G>C) n.610G>C n.1176+19821C>G | |
| 8 | g.127401008G= | CA1818352178 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G= (n.-559-13880G=) n.610G= n.1176+19821C= | |
| 8 | g.127401008G>T | CA847153650 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13880G>T (n.-559-13880G>T) n.610G>T n.1176+19821C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401009G>A | CA2579837588 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13879G>A (n.-559-13879G>A) n.611G>A n.1176+19820C>T | |
| 8 | g.127401009G>C | CA2579837589 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13879G>C (n.-559-13879G>C) n.611G>C n.1176+19820C>G | |
| 8 | g.127401009G>T | CA2579837591 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13879G>T (n.-559-13879G>T) n.611G>T n.1176+19820C>A | |
| 8 | g.127401010T>A | CA2579837592 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T>A (n.-559-13878T>A) n.612T>A n.1176+19819A>T | |
| 8 | g.127401010T>C | CA1118993942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T>C (n.-559-13878T>C) n.612T>C n.1176+19819A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401010T>G | CA1118993953 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T>G (n.-559-13878T>G) n.612T>G n.1176+19819A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401010T= | CA1818352183 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13878T= (n.-559-13878T=) n.612T= n.1176+19819A= | |
| 8 | g.127401011G>A | CA1818352188 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G>A (n.-559-13877G>A) n.613G>A n.1176+19818C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127401011G>C | CA2579837593 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G>C (n.-559-13877G>C) n.613G>C n.1176+19818C>G | |
| 8 | g.127401011G= | CA1818352185 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G= (n.-559-13877G=) n.613G= n.1176+19818C= | |
| 8 | g.127401011G>T | CA2579837594 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13877G>T (n.-559-13877G>T) n.613G>T n.1176+19818C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401012T>A | CA2579837595 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13876T>A (n.-559-13876T>A) n.614T>A n.1176+19817A>T | |
| 8 | g.127401012T>C | CA2579837596 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13876T>C (n.-559-13876T>C) n.614T>C n.1176+19817A>G | |
| 8 | g.127401012T>G | CA2579837597 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13876T>G (n.-559-13876T>G) n.614T>G n.1176+19817A>C | |
| 8 | g.127401013A>C | CA2579837600 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13875A>C (n.-559-13875A>C) n.615A>C n.1176+19816T>G | |
| 8 | g.127401013A>G | CA2579837601 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13875A>G (n.-559-13875A>G) n.615A>G n.1176+19816T>C | |
| 8 | g.127401013A>T | CA2579837602 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13875A>T (n.-559-13875A>T) n.615A>T n.1176+19816T>A | |
| 8 | g.127401014G>A | CA2579837603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13874G>A (n.-559-13874G>A) n.616G>A n.1176+19815C>T | |
| 8 | g.127401014G>C | CA2579837604 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13874G>C (n.-559-13874G>C) n.616G>C n.1176+19815C>G | |
| 8 | g.127401014G>T | CA2579837605 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13874G>T (n.-559-13874G>T) n.616G>T n.1176+19815C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401015C>A | CA585068472 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C>A (n.-559-13873C>A) n.617C>A n.1176+19814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401015C= | CA1818352191 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C= (n.-559-13873C=) n.617C= n.1176+19814G= | |
| 8 | g.127401015C>G | CA2579837606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C>G (n.-559-13873C>G) n.617C>G n.1176+19814G>C | |
| 8 | g.127401015C>T | CA185736843 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13873C>T (n.-559-13873C>T) n.617C>T n.1176+19814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401016C>A | CA2579837607 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C>A (n.-559-13872C>A) n.618C>A n.1176+19813G>T | |
| 8 | g.127401016C= | CA1818352194 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C= (n.-559-13872C=) n.618C= n.1176+19813G= | |
| 8 | g.127401016C>G | CA2579837608 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C>G (n.-559-13872C>G) n.618C>G n.1176+19813G>C | |
| 8 | g.127401016C>T | CA185736844 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13872C>T (n.-559-13872C>T) n.618C>T n.1176+19813G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401017A= | CA1818352197 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A= (n.-559-13871A=) n.619A= n.1176+19812T= | |
| 8 | g.127401017A>C | CA2579837609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A>C (n.-559-13871A>C) n.619A>C n.1176+19812T>G | |
| 8 | g.127401017A>G | CA1118993973 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A>G (n.-559-13871A>G) n.619A>G n.1176+19812T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401017A>T | CA2579837610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13871A>T (n.-559-13871A>T) n.619A>T n.1176+19812T>A | |
| 8 | g.127401018G>A | CA652608318 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13870G>A (n.-559-13870G>A) n.620G>A n.1176+19811C>T | COSMIC |
| 8 | g.127401018G>C | CA2579837611 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13870G>C (n.-559-13870G>C) n.620G>C n.1176+19811C>G | |
| 8 | g.127401018G>T | CA2579837612 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13870G>T (n.-559-13870G>T) n.620G>T n.1176+19811C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401019A>C | CA2579837613 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13869A>C (n.-559-13869A>C) n.621A>C n.1176+19810T>G | |
| 8 | g.127401019A>G | CA2579837615 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13869A>G (n.-559-13869A>G) n.621A>G n.1176+19810T>C | |
| 8 | g.127401019A>T | CA2579837616 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13869A>T (n.-559-13869A>T) n.621A>T n.1176+19810T>A | |
| 8 | g.127401020G>A | CA2579837617 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13868G>A (n.-559-13868G>A) n.622G>A n.1176+19809C>T | |
| 8 | g.127401020G>C | CA2579837618 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13868G>C (n.-559-13868G>C) n.622G>C n.1176+19809C>G | |
| 8 | g.127401020G>T | CA2579837619 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13868G>T (n.-559-13868G>T) n.622G>T n.1176+19809C>A | |
| 8 | g.127401021T>A | CA2579837621 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T>A (n.-559-13867T>A) n.623T>A n.1176+19808A>T | |
| 8 | g.127401021T>C | CA2579837622 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T>C (n.-559-13867T>C) n.623T>C n.1176+19808A>G | |
| 8 | g.127401021T>G | CA2579837623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T>G (n.-559-13867T>G) n.623T>G n.1176+19808A>C | |
| 8 | g.127401021T= | CA2579837620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13867T= (n.-559-13867T=) n.623T= n.1176+19808A= | |
| 8 | g.127401022T>A | CA2579837624 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13866T>A (n.-559-13866T>A) n.624T>A n.1176+19807A>T | |
| 8 | g.127401022T>C | CA2579837625 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13866T>C (n.-559-13866T>C) n.624T>C n.1176+19807A>G | |
| 8 | g.127401022T>G | CA2579837626 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13866T>G (n.-559-13866T>G) n.624T>G n.1176+19807A>C | |
| 8 | g.127401023A= | CA2579837627 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A= (n.-559-13865A=) n.625A= n.1176+19806T= | |
| 8 | g.127401023A>C | CA2579837630 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A>C (n.-559-13865A>C) n.625A>C n.1176+19806T>G | |
| 8 | g.127401023A>G | CA2579837628 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A>G (n.-559-13865A>G) n.625A>G n.1176+19806T>C | |
| 8 | g.127401023A>T | CA2579837631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13865A>T (n.-559-13865A>T) n.625A>T n.1176+19806T>A | |
| 8 | g.127401024A>C | CA2579837629 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13864A>C (n.-559-13864A>C) n.626A>C n.1176+19805T>G | |
| 8 | g.127401024A>G | CA2579837632 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13864A>G (n.-559-13864A>G) n.626A>G n.1176+19805T>C | |
| 8 | g.127401024A>T | CA2579837633 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13864A>T (n.-559-13864A>T) n.626A>T n.1176+19805T>A | |
| 8 | g.127401025T>A | CA185736845 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13863T>A (n.-559-13863T>A) n.627T>A n.1176+19804A>T | dbSNP |
| 8 | g.127401025T>C | CA847153653 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13863T>C (n.-559-13863T>C) n.627T>C n.1176+19804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401025T= | CA1818352201 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13863T= (n.-559-13863T=) n.627T= n.1176+19804A= | |
| 8 | g.127401026A>C | CA2579837635 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13862A>C (n.-559-13862A>C) n.628A>C n.1176+19803T>G | |
| 8 | g.127401026A>G | CA2579837636 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13862A>G (n.-559-13862A>G) n.628A>G n.1176+19803T>C | |
| 8 | g.127401026A>T | CA2579837637 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13862A>T (n.-559-13862A>T) n.628A>T n.1176+19803T>A | |
| 8 | g.127401027C>A | CA585068473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C>A (n.-559-13861C>A) n.629C>A n.1176+19802G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401027C= | CA1818352205 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C= (n.-559-13861C=) n.629C= n.1176+19802G= | |
| 8 | g.127401027C>G | CA2579837638 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C>G (n.-559-13861C>G) n.629C>G n.1176+19802G>C | |
| 8 | g.127401027C>T | CA1818352206 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13861C>T (n.-559-13861C>T) n.629C>T n.1176+19802G>A | dbSNP |
| 8 | g.127401028C>A | CA2579837639 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>A (n.-559-13860C>A) n.630C>A n.1176+19801G>T | |
| 8 | g.127401028C= | CA1818352209 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C= (n.-559-13860C=) n.630C= n.1176+19801G= | |
| 8 | g.127401028C>G | CA585068475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>G (n.-559-13860C>G) n.630C>G n.1176+19801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401028C>T | CA185736846 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13860C>T (n.-559-13860C>T) n.630C>T n.1176+19801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401029C>A | CA185736847 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>A (n.-559-13859C>A) n.631C>A n.1176+19800G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127401029C= | CA1818352212 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C= (n.-559-13859C=) n.631C= n.1176+19800G= | |
| 8 | g.127401029C>G | CA2579837640 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>G (n.-559-13859C>G) n.631C>G n.1176+19800G>C | |
| 8 | g.127401029C>T | CA2579837641 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13859C>T (n.-559-13859C>T) n.631C>T n.1176+19800G>A | |
| 8 | g.127401030T>A | CA2579837642 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>A (n.-559-13858T>A) n.632T>A n.1176+19799A>T | |
| 8 | g.127401030T>C | CA2579837643 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>C (n.-559-13858T>C) n.632T>C n.1176+19799A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401030T>G | CA2579837644 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13858T>G (n.-559-13858T>G) n.632T>G n.1176+19799A>C | |
| 8 | g.127401031C>A | CA2579837646 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13857C>A (n.-559-13857C>A) n.633C>A n.1176+19798G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127401031C>T | CA2579837645 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13857C>T (n.-559-13857C>T) n.633C>T n.1176+19798G>A |