UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400875G>A | CA1818352053 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>A (n.-559-14013G>A) n.477G>A n.1176+19954C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400875G>C | CA2579836867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>C (n.-559-14013G>C) n.477G>C n.1176+19954C>G | |
| 8 | g.127400875G= | CA1818352051 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G= (n.-559-14013G=) n.477G= n.1176+19954C= | |
| 8 | g.127400875G>T | CA2579836875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>T (n.-559-14013G>T) n.477G>T n.1176+19954C>A | |
| 8 | g.127400876A= | CA2579836886 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A= (n.-559-14012A=) n.478A= n.1176+19953T= | |
| 8 | g.127400876A>C | CA2579836896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>C (n.-559-14012A>C) n.478A>C n.1176+19953T>G | |
| 8 | g.127400876A>G | CA2579836907 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>G (n.-559-14012A>G) n.478A>G n.1176+19953T>C | |
| 8 | g.127400876A>T | CA2579836916 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>T (n.-559-14012A>T) n.478A>T n.1176+19953T>A | |
| 8 | g.127400877A>C | CA2579836924 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>C (n.-559-14011A>C) n.479A>C n.1176+19952T>G | |
| 8 | g.127400877A>G | CA2579836933 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>G (n.-559-14011A>G) n.479A>G n.1176+19952T>C | |
| 8 | g.127400877A>T | CA2579836944 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>T (n.-559-14011A>T) n.479A>T n.1176+19952T>A | |
| 8 | g.127400878A>C | CA2579836952 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>C (n.-559-14010A>C) n.480A>C n.1176+19951T>G | |
| 8 | g.127400878A>G | CA2579836960 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>G (n.-559-14010A>G) n.480A>G n.1176+19951T>C | |
| 8 | g.127400878A>T | CA2579836969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>T (n.-559-14010A>T) n.480A>T n.1176+19951T>A | |
| 8 | g.127400879A>C | CA2579836978 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>C (n.-559-14009A>C) n.481A>C n.1176+19950T>G | |
| 8 | g.127400879A>G | CA2579836988 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>G (n.-559-14009A>G) n.481A>G n.1176+19950T>C | |
| 8 | g.127400879A>T | CA2579836999 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>T (n.-559-14009A>T) n.481A>T n.1176+19950T>A | |
| 8 | g.127400880C>A | CA2579837017 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>A (n.-559-14008C>A) n.482C>A n.1176+19949G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400880C= | CA2579837009 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C= (n.-559-14008C=) n.482C= n.1176+19949G= | |
| 8 | g.127400880C>G | CA2579837026 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>G (n.-559-14008C>G) n.482C>G n.1176+19949G>C | |
| 8 | g.127400880C>T | CA2579837034 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>T (n.-559-14008C>T) n.482C>T n.1176+19949G>A | |
| 8 | g.127400881C>A | CA2579837044 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>A (n.-559-14007C>A) n.483C>A n.1176+19948G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400881C= | CA1818352055 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C= (n.-559-14007C=) n.483C= n.1176+19948G= | |
| 8 | g.127400881C>G | CA847153603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>G (n.-559-14007C>G) n.483C>G n.1176+19948G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400881C>T | CA2579837061 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>T (n.-559-14007C>T) n.483C>T n.1176+19948G>A | |
| 8 | g.127400882T>A | CA2579837072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>A (n.-559-14006T>A) n.484T>A n.1176+19947A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400882T>C | CA585068467 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>C (n.-559-14006T>C) n.484T>C n.1176+19947A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400882T>G | CA2579837092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>G (n.-559-14006T>G) n.484T>G n.1176+19947A>C | |
| 8 | g.127400882T= | CA1818352057 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T= (n.-559-14006T=) n.484T= n.1176+19947A= | |
| 8 | g.127400883G>A | CA2579837102 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>A (n.-559-14005G>A) n.485G>A n.1176+19946C>T | |
| 8 | g.127400883G>C | CA2579837112 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>C (n.-559-14005G>C) n.485G>C n.1176+19946C>G | |
| 8 | g.127400883G>T | CA2579837121 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>T (n.-559-14005G>T) n.485G>T n.1176+19946C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400884A= | CA2579837128 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A= (n.-559-14004A=) n.486A= n.1176+19945T= | |
| 8 | g.127400884A>C | CA2579837139 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>C (n.-559-14004A>C) n.486A>C n.1176+19945T>G | |
| 8 | g.127400884A>G | CA2579837148 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>G (n.-559-14004A>G) n.486A>G n.1176+19945T>C | |
| 8 | g.127400884A>T | CA2579837157 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>T (n.-559-14004A>T) n.486A>T n.1176+19945T>A | |
| 8 | g.127400885T>A | CA2579837175 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T>A (n.-559-14003T>A) n.487T>A n.1176+19944A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400885T>C | CA2579837181 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T>C (n.-559-14003T>C) n.487T>C n.1176+19944A>G | |
| 8 | g.127400885T>G | CA2579837188 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T>G (n.-559-14003T>G) n.487T>G n.1176+19944A>C | |
| 8 | g.127400885T= | CA2579837164 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T= (n.-559-14003T=) n.487T= n.1176+19944A= | |
| 8 | g.127400886T>A | CA2579837198 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14002T>A (n.-559-14002T>A) n.488T>A n.1176+19943A>T | |
| 8 | g.127400886T>C | CA2579837208 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14002T>C (n.-559-14002T>C) n.488T>C n.1176+19943A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400886T>G | CA2579837219 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14002T>G (n.-559-14002T>G) n.488T>G n.1176+19943A>C | |
| 8 | g.127400887T>A | CA2579837227 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14001T>A (n.-559-14001T>A) n.489T>A n.1176+19942A>T | |
| 8 | g.127400887T>C | CA2579837229 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14001T>C (n.-559-14001T>C) n.489T>C n.1176+19942A>G | |
| 8 | g.127400887T>G | CA2579837230 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14001T>G (n.-559-14001T>G) n.489T>G n.1176+19942A>C | |
| 8 | g.127400888C>A | CA2579837231 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>A (n.-559-14000C>A) n.490C>A n.1176+19941G>T | |
| 8 | g.127400888C= | CA1818352060 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C= (n.-559-14000C=) n.490C= n.1176+19941G= | |
| 8 | g.127400888C>G | CA2579837233 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>G (n.-559-14000C>G) n.490C>G n.1176+19941G>C | |
| 8 | g.127400888C>T | CA847153606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>T (n.-559-14000C>T) n.490C>T n.1176+19941G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400889C>A | CA2579837234 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>A (n.-559-13999C>A) n.491C>A n.1176+19940G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400889C= | CA1818352063 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C= (n.-559-13999C=) n.491C= n.1176+19940G= | |
| 8 | g.127400889C>G | CA2579837235 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>G (n.-559-13999C>G) n.491C>G n.1176+19940G>C | |
| 8 | g.127400889C>T | CA185736834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>T (n.-559-13999C>T) n.491C>T n.1176+19940G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400890C>A | CA2579837236 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>A (n.-559-13998C>A) n.492C>A n.1176+19939G>T | |
| 8 | g.127400890C>G | CA2579837237 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>G (n.-559-13998C>G) n.492C>G n.1176+19939G>C | |
| 8 | g.127400890C>T | CA2579837238 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>T (n.-559-13998C>T) n.492C>T n.1176+19939G>A | |
| 8 | g.127400891T>A | CA2579837240 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>A (n.-559-13997T>A) n.493T>A n.1176+19938A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400891T>C | CA2579837242 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>C (n.-559-13997T>C) n.493T>C n.1176+19938A>G | |
| 8 | g.127400891T>G | CA2579837243 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>G (n.-559-13997T>G) n.493T>G n.1176+19938A>C | |
| 8 | g.127400891T= | CA2579837239 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T= (n.-559-13997T=) n.493T= n.1176+19938A= | |
| 8 | g.127400892T>A | CA2579837244 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>A (n.-559-13996T>A) n.494T>A n.1176+19937A>T | |
| 8 | g.127400892T>C | CA2579837245 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>C (n.-559-13996T>C) n.494T>C n.1176+19937A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400892T>G | CA2579837246 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>G (n.-559-13996T>G) n.494T>G n.1176+19937A>C | |
| 8 | g.127400893C>A | CA847153609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>A (n.-559-13995C>A) n.495C>A n.1176+19936G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400893C= | CA1818352066 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C= (n.-559-13995C=) n.495C= n.1176+19936G= | |
| 8 | g.127400893C>G | CA2579837247 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>G (n.-559-13995C>G) n.495C>G n.1176+19936G>C | |
| 8 | g.127400893C>T | CA2579837248 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>T (n.-559-13995C>T) n.495C>T n.1176+19936G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400894C>A | CA2579837249 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>A (n.-559-13994C>A) n.496C>A n.1176+19935G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400894C>G | CA2579837251 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>G (n.-559-13994C>G) n.496C>G n.1176+19935G>C | |
| 8 | g.127400894C>T | CA2579837252 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>T (n.-559-13994C>T) n.496C>T n.1176+19935G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A= | CA1818352068 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A= (n.-559-13993A=) n.497A= n.1176+19934T= | |
| 8 | g.127400895A>C | CA1118993911 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>C (n.-559-13993A>C) n.497A>C n.1176+19934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A>G | CA847153610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>G (n.-559-13993A>G) n.497A>G n.1176+19934T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A>T | CA2579837253 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>T (n.-559-13993A>T) n.497A>T n.1176+19934T>A | |
| 8 | g.127400896G>A | CA2579837254 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>A (n.-559-13992G>A) n.498G>A n.1176+19933C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400896G>C | CA585068468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>C (n.-559-13992G>C) n.498G>C n.1176+19933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400896G= | CA1818352070 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G= (n.-559-13992G=) n.498G= n.1176+19933C= | |
| 8 | g.127400896G>T | CA2579837255 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>T (n.-559-13992G>T) n.498G>T n.1176+19933C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400897C>A | CA2579837257 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>A (n.-559-13991C>A) n.499C>A n.1176+19932G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400897C>G | CA2579837256 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>G (n.-559-13991C>G) n.499C>G n.1176+19932G>C | |
| 8 | g.127400897C>T | CA2579837259 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>T (n.-559-13991C>T) n.499C>T n.1176+19932G>A | |
| 8 | g.127400898T>A | CA2579837258 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>A (n.-559-13990T>A) n.500T>A n.1176+19931A>T | |
| 8 | g.127400898T>C | CA2579837260 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>C (n.-559-13990T>C) n.500T>C n.1176+19931A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400898T>G | CA2579837261 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>G (n.-559-13990T>G) n.500T>G n.1176+19931A>C | |
| 8 | g.127400899C>A | CA2579837262 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>A (n.-559-13989C>A) n.501C>A n.1176+19930G>T | |
| 8 | g.127400899C= | CA1818352072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C= (n.-559-13989C=) n.501C= n.1176+19930G= | |
| 8 | g.127400899C>G | CA1818352073 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>G (n.-559-13989C>G) n.501C>G n.1176+19930G>C | dbSNP |
| 8 | g.127400899C>T | CA1118993914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>T (n.-559-13989C>T) n.501C>T n.1176+19930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>A | CA2579837263 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>A (n.-559-13988C>A) n.502C>A n.1176+19929G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>G | CA2579837264 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>G (n.-559-13988C>G) n.502C>G n.1176+19929G>C | |
| 8 | g.127400900C>T | CA2579837266 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>T (n.-559-13988C>T) n.502C>T n.1176+19929G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A= | CA1818352075 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A= (n.-559-13987A=) n.503A= n.1176+19928T= | |
| 8 | g.127400901A>C | CA2579837267 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>C (n.-559-13987A>C) n.503A>C n.1176+19928T>G | |
| 8 | g.127400901A>G | CA185736835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>G (n.-559-13987A>G) n.503A>G n.1176+19928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A>T | CA2579837268 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>T (n.-559-13987A>T) n.503A>T n.1176+19928T>A | |
| 8 | g.127400902C>A | CA2579837269 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>A (n.-559-13986C>A) n.504C>A n.1176+19927G>T | |
| 8 | g.127400902C= | CA1818352078 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C= (n.-559-13986C=) n.504C= n.1176+19927G= | |
| 8 | g.127400902C>G | CA2579837270 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>G (n.-559-13986C>G) n.504C>G n.1176+19927G>C | |
| 8 | g.127400902C>T | CA12798108 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>T (n.-559-13986C>T) n.504C>T n.1176+19927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>A | CA2579837271 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>A (n.-559-13985C>A) n.505C>A n.1176+19926G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>G | CA2579837272 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>G (n.-559-13985C>G) n.505C>G n.1176+19926G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>T | CA2579837273 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>T (n.-559-13985C>T) n.505C>T n.1176+19926G>A | |
| 8 | g.127400904T>A | CA2579837274 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>A (n.-559-13984T>A) n.506T>A n.1176+19925A>T | |
| 8 | g.127400904T>C | CA2579837275 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>C (n.-559-13984T>C) n.506T>C n.1176+19925A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400904T>G | CA2579837276 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>G (n.-559-13984T>G) n.506T>G n.1176+19925A>C | |
| 8 | g.127400905C>A | CA2579837277 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>A (n.-559-13983C>A) n.507C>A n.1176+19924G>T | |
| 8 | g.127400905C= | CA1818352081 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C= (n.-559-13983C=) n.507C= n.1176+19924G= | |
| 8 | g.127400905C>G | CA1118993921 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>G (n.-559-13983C>G) n.507C>G n.1176+19924G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400905C>T | CA2579837278 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>T (n.-559-13983C>T) n.507C>T n.1176+19924G>A | |
| 8 | g.127400906T>A | CA2579837279 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>A (n.-559-13982T>A) n.508T>A n.1176+19923A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400906T>C | CA185736836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>C (n.-559-13982T>C) n.508T>C n.1176+19923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400906T>G | CA2579837280 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>G (n.-559-13982T>G) n.508T>G n.1176+19923A>C | |
| 8 | g.127400906T= | CA1818352083 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T= (n.-559-13982T=) n.508T= n.1176+19923A= | |
| 8 | g.127400907G>A | CA2579837281 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>A (n.-559-13981G>A) n.509G>A n.1176+19922C>T | |
| 8 | g.127400907G>C | CA2579837282 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>C (n.-559-13981G>C) n.509G>C n.1176+19922C>G | |
| 8 | g.127400907G>T | CA2579837283 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>T (n.-559-13981G>T) n.509G>T n.1176+19922C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400908A>C | CA2579837284 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>C (n.-559-13980A>C) n.510A>C n.1176+19921T>G | |
| 8 | g.127400908A>G | CA2579837285 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>G (n.-559-13980A>G) n.510A>G n.1176+19921T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400908A>T | CA2579837286 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>T (n.-559-13980A>T) n.510A>T n.1176+19921T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400909C>A | CA2579837287 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>A (n.-559-13979C>A) n.511C>A n.1176+19920G>T | |
| 8 | g.127400909C= | CA2579837288 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C= (n.-559-13979C=) n.511C= n.1176+19920G= | |
| 8 | g.127400909C>G | CA2579837289 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>G (n.-559-13979C>G) n.511C>G n.1176+19920G>C | |
| 8 | g.127400909C>T | CA2579837291 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>T (n.-559-13979C>T) n.511C>T n.1176+19920G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400910C>A | CA185736837 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>A (n.-559-13978C>A) n.512C>A n.1176+19919G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400910C= | CA1818352087 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C= (n.-559-13978C=) n.512C= n.1176+19919G= | |
| 8 | g.127400910C>G | CA2579837292 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>G (n.-559-13978C>G) n.512C>G n.1176+19919G>C | |
| 8 | g.127400910C>T | CA2579837293 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>T (n.-559-13978C>T) n.512C>T n.1176+19919G>A | |
| 8 | g.127400911A= | CA1818352090 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A= (n.-559-13977A=) n.513A= n.1176+19918T= | |
| 8 | g.127400911A>C | CA2579837294 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>C (n.-559-13977A>C) n.513A>C n.1176+19918T>G | |
| 8 | g.127400911A>G | CA1818352089 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>G (n.-559-13977A>G) n.513A>G n.1176+19918T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400911A>T | CA2579837295 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>T (n.-559-13977A>T) n.513A>T n.1176+19918T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400912A= | CA2579837297 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A= (n.-559-13976A=) n.514A= n.1176+19917T= | |
| 8 | g.127400912A>C | CA2579837296 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>C (n.-559-13976A>C) n.514A>C n.1176+19917T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400912A>G | CA2579837299 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>G (n.-559-13976A>G) n.514A>G n.1176+19917T>C | |
| 8 | g.127400912A>T | CA2579837300 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>T (n.-559-13976A>T) n.514A>T n.1176+19917T>A | |
| 8 | g.127400913T>A | CA2579837301 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T>A (n.-559-13975T>A) n.515T>A n.1176+19916A>T | |
| 8 | g.127400913T>C | CA847153615 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T>C (n.-559-13975T>C) n.515T>C n.1176+19916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400913T>G | CA2579837302 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T>G (n.-559-13975T>G) n.515T>G n.1176+19916A>C | |
| 8 | g.127400913T= | CA1818352092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T= (n.-559-13975T=) n.515T= n.1176+19916A= | |
| 8 | g.127400914T>A | CA2579837303 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13974T>A (n.-559-13974T>A) n.516T>A n.1176+19915A>T | |
| 8 | g.127400914T>C | CA2579837304 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13974T>C (n.-559-13974T>C) n.516T>C n.1176+19915A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400914T>G | CA2579837305 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13974T>G (n.-559-13974T>G) n.516T>G n.1176+19915A>C | |
| 8 | g.127400915G>A | CA2579837307 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13973G>A (n.-559-13973G>A) n.517G>A n.1176+19914C>T | |
| 8 | g.127400915G>C | CA2579837308 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13973G>C (n.-559-13973G>C) n.517G>C n.1176+19914C>G | |
| 8 | g.127400915G>T | CA2579837309 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13973G>T (n.-559-13973G>T) n.517G>T n.1176+19914C>A | |
| 8 | g.127400916C>A | CA2579837310 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C>A (n.-559-13972C>A) n.518C>A n.1176+19913G>T | |
| 8 | g.127400916C= | CA1818352094 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C= (n.-559-13972C=) n.518C= n.1176+19913G= | |
| 8 | g.127400916C>G | CA2579837311 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C>G (n.-559-13972C>G) n.518C>G n.1176+19913G>C | |
| 8 | g.127400916C>T | CA1818352095 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C>T (n.-559-13972C>T) n.518C>T n.1176+19913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400917C>A | CA185736838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C>A (n.-559-13971C>A) n.519C>A n.1176+19912G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400917C= | CA1818352098 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C= (n.-559-13971C=) n.519C= n.1176+19912G= | |
| 8 | g.127400917C>G | CA2579837312 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C>G (n.-559-13971C>G) n.519C>G n.1176+19912G>C | |
| 8 | g.127400917C>T | CA2579837313 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C>T (n.-559-13971C>T) n.519C>T n.1176+19912G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400918T>A | CA2579837314 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13970T>A (n.-559-13970T>A) n.520T>A n.1176+19911A>T | |
| 8 | g.127400918T>C | CA2579837317 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13970T>C (n.-559-13970T>C) n.520T>C n.1176+19911A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400918T>G | CA2579837318 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13970T>G (n.-559-13970T>G) n.520T>G n.1176+19911A>C | |
| 8 | g.127400919G>A | CA2579837319 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13969G>A (n.-559-13969G>A) n.521G>A n.1176+19910C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400919G>T | CA2579837320 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13969G>T (n.-559-13969G>T) n.521G>T n.1176+19910C>A | |
| 8 | g.127400920A>C | CA2579837321 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>C (n.-559-13968A>C) n.522A>C n.1176+19909T>G | |
| 8 | g.127400920A>G | CA2579837322 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>G (n.-559-13968A>G) n.522A>G n.1176+19909T>C | |
| 8 | g.127400920A>T | CA2579837323 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>T (n.-559-13968A>T) n.522A>T n.1176+19909T>A | |
| 8 | g.127400921C>A | CA2579837324 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>A (n.-559-13967C>A) n.523C>A n.1176+19908G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400921C= | CA1818352099 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C= (n.-559-13967C=) n.523C= n.1176+19908G= | |
| 8 | g.127400921C>G | CA2579837325 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>G (n.-559-13967C>G) n.523C>G n.1176+19908G>C | |
| 8 | g.127400921C>T | CA1118993926 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>T (n.-559-13967C>T) n.523C>T n.1176+19908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400923del | CA2718327942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965del (n.-559-13965del) n.525del n.1176+19908del | dbSNP |
| 8 | g.127400922C>A | CA847153620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>A (n.-559-13966C>A) n.524C>A n.1176+19907G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400922C= | CA1818352101 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C= (n.-559-13966C=) n.524C= n.1176+19907G= | |
| 8 | g.127400922C>G | CA2579837329 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>G (n.-559-13966C>G) n.524C>G n.1176+19907G>C | |
| 8 | g.127400922C>T | CA2579837326 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>T (n.-559-13966C>T) n.524C>T n.1176+19907G>A | |
| 8 | g.127400923C>A | CA2579837327 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>A (n.-559-13965C>A) n.525C>A n.1176+19906G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400923C>G | CA2579837328 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>G (n.-559-13965C>G) n.525C>G n.1176+19906G>C | |
| 8 | g.127400923C>T | CA2579837330 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>T (n.-559-13965C>T) n.525C>T n.1176+19906G>A | |
| 8 | g.127400923_127400924delinsCT | CA1818352103 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965_-559-13964delinsCT (n.-559-13965_-559-13964delinsCT) n.525_526delinsCT n.1176+19905_1176+19906delinsAG | |
| 8 | g.127400924del | CA847153623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964del (n.-559-13964del) n.526del n.1176+19905del | dbSNP |
| 8 | g.127400924T>A | CA2579837332 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>A (n.-559-13964T>A) n.526T>A n.1176+19905A>T | |
| 8 | g.127400924T>C | CA2579837333 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>C (n.-559-13964T>C) n.526T>C n.1176+19905A>G | |
| 8 | g.127400924T>G | CA2579837331 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>G (n.-559-13964T>G) n.526T>G n.1176+19905A>C | |
| 8 | g.127400925G>A | CA2579837335 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>A (n.-559-13963G>A) n.527G>A n.1176+19904C>T | |
| 8 | g.127400925G>C | CA2579837336 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>C (n.-559-13963G>C) n.527G>C n.1176+19904C>G | |
| 8 | g.127400925G= | CA2579837337 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G= (n.-559-13963G=) n.527G= n.1176+19904C= | |
| 8 | g.127400925G>T | CA2579837338 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>T (n.-559-13963G>T) n.527G>T n.1176+19904C>A | |
| 8 | g.127400926G>A | CA2579837339 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13962G>A (n.-559-13962G>A) n.528G>A n.1176+19903C>T | |
| 8 | g.127400926G>C | CA2579837340 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13962G>C (n.-559-13962G>C) n.528G>C n.1176+19903C>G | |
| 8 | g.127400926G>T | CA2579837341 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13962G>T (n.-559-13962G>T) n.528G>T n.1176+19903C>A | |
| 8 | g.127400927T>A | CA2579837342 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13961T>A (n.-559-13961T>A) n.529T>A n.1176+19902A>T | |
| 8 | g.127400927T>C | CA2579837344 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13961T>C (n.-559-13961T>C) n.529T>C n.1176+19902A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400927T>G | CA2579837343 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13961T>G (n.-559-13961T>G) n.529T>G n.1176+19902A>C | |
| 8 | g.127400928C>A | CA2579837345 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C>A (n.-559-13960C>A) n.530C>A n.1176+19901G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400928C= | CA1818352107 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C= (n.-559-13960C=) n.530C= n.1176+19901G= | |
| 8 | g.127400928C>G | CA2579837346 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C>G (n.-559-13960C>G) n.530C>G n.1176+19901G>C | |
| 8 | g.127400928C>T | CA1118993927 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13960C>T (n.-559-13960C>T) n.530C>T n.1176+19901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400929A= | CA2579837347 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A= (n.-559-13959A=) n.531A= n.1176+19900T= | |
| 8 | g.127400929A>C | CA2579837348 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A>C (n.-559-13959A>C) n.531A>C n.1176+19900T>G | |
| 8 | g.127400929A>G | CA2579837349 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A>G (n.-559-13959A>G) n.531A>G n.1176+19900T>C | |
| 8 | g.127400929A>T | CA2579837350 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13959A>T (n.-559-13959A>T) n.531A>T n.1176+19900T>A | |
| 8 | g.127400930A>C | CA2579837351 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13958A>C (n.-559-13958A>C) n.532A>C n.1176+19899T>G | |
| 8 | g.127400930A>G | CA2579837352 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13958A>G (n.-559-13958A>G) n.532A>G n.1176+19899T>C | |
| 8 | g.127400930A>T | CA2579837353 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13958A>T (n.-559-13958A>T) n.532A>T n.1176+19899T>A | |
| 8 | g.127400931A>C | CA2579837355 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>C (n.-559-13957A>C) n.533A>C n.1176+19898T>G | |
| 8 | g.127400931A>G | CA2579837356 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>G (n.-559-13957A>G) n.533A>G n.1176+19898T>C | |
| 8 | g.127400931A>T | CA2579837357 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13957A>T (n.-559-13957A>T) n.533A>T n.1176+19898T>A | |
| 8 | g.127400932T>A | CA2579837359 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>A (n.-559-13956T>A) n.534T>A n.1176+19897A>T | |
| 8 | g.127400932T>C | CA2568009496 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>C (n.-559-13956T>C) n.534T>C n.1176+19897A>G | |
| 8 | g.127400932T>G | CA2579837362 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T>G (n.-559-13956T>G) n.534T>G n.1176+19897A>C | |
| 8 | g.127400932T= | CA2579837358 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13956T= (n.-559-13956T=) n.534T= n.1176+19897A= | |
| 8 | g.127400933T>A | CA2579837360 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>A (n.-559-13955T>A) n.535T>A n.1176+19896A>T | |
| 8 | g.127400933T>C | CA2579837361 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>C (n.-559-13955T>C) n.535T>C n.1176+19896A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400933T>G | CA2579837363 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13955T>G (n.-559-13955T>G) n.535T>G n.1176+19896A>C | |
| 8 | g.127400934G>A | CA2579837365 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G>A (n.-559-13954G>A) n.536G>A n.1176+19895C>T | |
| 8 | g.127400934G>C | CA2579837366 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G>C (n.-559-13954G>C) n.536G>C n.1176+19895C>G | |
| 8 | g.127400934G= | CA1818352109 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G= (n.-559-13954G=) n.536G= n.1176+19895C= | |
| 8 | g.127400934G>T | CA847153626 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13954G>T (n.-559-13954G>T) n.536G>T n.1176+19895C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400935C>A | CA2579837367 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13953C>A (n.-559-13953C>A) n.537C>A n.1176+19894G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400935C>G | CA2579837368 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13953C>G (n.-559-13953C>G) n.537C>G n.1176+19894G>C | |
| 8 | g.127400935C>T | CA2572737322 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13953C>T (n.-559-13953C>T) n.537C>T n.1176+19894G>A | |
| 8 | g.127400936T>A | CA2579837371 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T>A (n.-559-13952T>A) n.538T>A n.1176+19893A>T | |
| 8 | g.127400936T>C | CA2579837370 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T>C (n.-559-13952T>C) n.538T>C n.1176+19893A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400936T>G | CA2579837372 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T>G (n.-559-13952T>G) n.538T>G n.1176+19893A>C | |
| 8 | g.127400936T= | CA2579837369 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13952T= (n.-559-13952T=) n.538T= n.1176+19893A= | |
| 8 | g.127400937T>A | CA2579837375 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13951T>A (n.-559-13951T>A) n.539T>A n.1176+19892A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400937T>C | CA2579837374 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13951T>C (n.-559-13951T>C) n.539T>C n.1176+19892A>G | |
| 8 | g.127400937T>G | CA2579837376 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13951T>G (n.-559-13951T>G) n.539T>G n.1176+19892A>C | |
| 8 | g.127400938A= | CA2579837377 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A= (n.-559-13950A=) n.540A= n.1176+19891T= | |
| 8 | g.127400938A>C | CA2579837378 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A>C (n.-559-13950A>C) n.540A>C n.1176+19891T>G | |
| 8 | g.127400938A>G | CA2579837379 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A>G (n.-559-13950A>G) n.540A>G n.1176+19891T>C | |
| 8 | g.127400938A>T | CA2579837380 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13950A>T (n.-559-13950A>T) n.540A>T n.1176+19891T>A | |
| 8 | g.127400939A= | CA1818352112 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A= (n.-559-13949A=) n.541A= n.1176+19890T= | |
| 8 | g.127400939A>C | CA1818352111 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A>C (n.-559-13949A>C) n.541A>C n.1176+19890T>G | dbSNP |
| 8 | g.127400939A>G | CA2579837382 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A>G (n.-559-13949A>G) n.541A>G n.1176+19890T>C | |
| 8 | g.127400939A>T | CA2579837381 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13949A>T (n.-559-13949A>T) n.541A>T n.1176+19890T>A | |
| 8 | g.127400940C>A | CA2579837384 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C>A (n.-559-13948C>A) n.542C>A n.1176+19889G>T | |
| 8 | g.127400940C= | CA1818352115 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C= (n.-559-13948C=) n.542C= n.1176+19889G= | |
| 8 | g.127400940C>G | CA2579837385 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C>G (n.-559-13948C>G) n.542C>G n.1176+19889G>C | |
| 8 | g.127400940C>T | CA847153630 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13948C>T (n.-559-13948C>T) n.542C>T n.1176+19889G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400941C>A | CA2579837386 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13947C>A (n.-559-13947C>A) n.543C>A n.1176+19888G>T | |
| 8 | g.127400941C>G | CA2579837387 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13947C>G (n.-559-13947C>G) n.543C>G n.1176+19888G>C | |
| 8 | g.127400941C>T | CA2579837388 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13947C>T (n.-559-13947C>T) n.543C>T n.1176+19888G>A | |
| 8 | g.127400942T>A | CA2579837389 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13946T>A (n.-559-13946T>A) n.544T>A n.1176+19887A>T | |
| 8 | g.127400942T>C | CA2579837390 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13946T>C (n.-559-13946T>C) n.544T>C n.1176+19887A>G | |
| 8 | g.127400942T>G | CA2579837391 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13946T>G (n.-559-13946T>G) n.544T>G n.1176+19887A>C | |
| 8 | g.127400943C>A | CA2579837393 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13945C>A (n.-559-13945C>A) n.545C>A n.1176+19886G>T | |
| 8 | g.127400943C>G | CA2579837394 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13945C>G (n.-559-13945C>G) n.545C>G n.1176+19886G>C | |
| 8 | g.127400943C>T | CA2579837395 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13945C>T (n.-559-13945C>T) n.545C>T n.1176+19886G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400944T>A | CA2579837397 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>A (n.-559-13944T>A) n.546T>A n.1176+19885A>T | |
| 8 | g.127400944T>C | CA2579837398 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>C (n.-559-13944T>C) n.546T>C n.1176+19885A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400944T>G | CA2579837399 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T>G (n.-559-13944T>G) n.546T>G n.1176+19885A>C | |
| 8 | g.127400944T= | CA2579837396 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13944T= (n.-559-13944T=) n.546T= n.1176+19885A= | |
| 8 | g.127400945T>A | CA2579837400 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>A (n.-559-13943T>A) n.547T>A n.1176+19884A>T | |
| 8 | g.127400945T>C | CA2579837402 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>C (n.-559-13943T>C) n.547T>C n.1176+19884A>G | |
| 8 | g.127400945T>G | CA2579837401 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13943T>G (n.-559-13943T>G) n.547T>G n.1176+19884A>C | |
| 8 | g.127400946C>A | CA2579837404 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>A (n.-559-13942C>A) n.548C>A n.1176+19883G>T | |
| 8 | g.127400946C= | CA1818352118 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C= (n.-559-13942C=) n.548C= n.1176+19883G= | |
| 8 | g.127400946C>G | CA847153631 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>G (n.-559-13942C>G) n.548C>G n.1176+19883G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400946C>T | CA2579837405 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13942C>T (n.-559-13942C>T) n.548C>T n.1176+19883G>A | |
| 8 | g.127400947C>A | CA2579837406 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>A (n.-559-13941C>A) n.549C>A n.1176+19882G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400947C>G | CA2579837408 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>G (n.-559-13941C>G) n.549C>G n.1176+19882G>C | |
| 8 | g.127400947C>T | CA2579837407 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13941C>T (n.-559-13941C>T) n.549C>T n.1176+19882G>A | |
| 8 | g.127400948T>A | CA2579837409 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>A (n.-559-13940T>A) n.550T>A n.1176+19881A>T | |
| 8 | g.127400948T>C | CA2579837410 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>C (n.-559-13940T>C) n.550T>C n.1176+19881A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400948T>G | CA2579837411 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13940T>G (n.-559-13940T>G) n.550T>G n.1176+19881A>C | |
| 8 | g.127400949A= | CA1818352120 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A= (n.-559-13939A=) n.551A= n.1176+19880T= | |
| 8 | g.127400949A>C | CA2579837412 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>C (n.-559-13939A>C) n.551A>C n.1176+19880T>G | |
| 8 | g.127400949A>G | CA1818352122 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>G (n.-559-13939A>G) n.551A>G n.1176+19880T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400949A>T | CA2579837414 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13939A>T (n.-559-13939A>T) n.551A>T n.1176+19880T>A | |
| 8 | g.127400950T>A | CA2579837416 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>A (n.-559-13938T>A) n.552T>A n.1176+19879A>T | |
| 8 | g.127400950T>C | CA2579837417 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>C (n.-559-13938T>C) n.552T>C n.1176+19879A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400950T>G | CA2579837418 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13938T>G (n.-559-13938T>G) n.552T>G n.1176+19879A>C | |
| 8 | g.127400951C>A | CA2579837419 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>A (n.-559-13937C>A) n.553C>A n.1176+19878G>T | |
| 8 | g.127400951C= | CA1818352126 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C= (n.-559-13937C=) n.553C= n.1176+19878G= | |
| 8 | g.127400951C>G | CA185736839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>G (n.-559-13937C>G) n.553C>G n.1176+19878G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400951C>T | CA2579837421 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13937C>T (n.-559-13937C>T) n.553C>T n.1176+19878G>A | |
| 8 | g.127400952T>A | CA2579837420 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>A (n.-559-13936T>A) n.554T>A n.1176+19877A>T | |
| 8 | g.127400952T>C | CA2579837422 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>C (n.-559-13936T>C) n.554T>C n.1176+19877A>G | |
| 8 | g.127400952T>G | CA2579837425 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13936T>G (n.-559-13936T>G) n.554T>G n.1176+19877A>C | |
| 8 | g.127400953C>A | CA1818352130 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>A (n.-559-13935C>A) n.555C>A n.1176+19876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400953C= | CA1818352128 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C= (n.-559-13935C=) n.555C= n.1176+19876G= | |
| 8 | g.127400953C>G | CA2579837424 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>G (n.-559-13935C>G) n.555C>G n.1176+19876G>C | |
| 8 | g.127400953C>T | CA2579837426 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13935C>T (n.-559-13935C>T) n.555C>T n.1176+19876G>A | |
| 8 | g.127400954A>C | CA2579837427 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>C (n.-559-13934A>C) n.556A>C n.1176+19875T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400954A>G | CA2579837428 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>G (n.-559-13934A>G) n.556A>G n.1176+19875T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400954A>T | CA2579837429 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13934A>T (n.-559-13934A>T) n.556A>T n.1176+19875T>A | |
| 8 | g.127400955G>A | CA2579837430 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>A (n.-559-13933G>A) n.557G>A n.1176+19874C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400955G>C | CA2579837432 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>C (n.-559-13933G>C) n.557G>C n.1176+19874C>G | |
| 8 | g.127400955G>T | CA2579837431 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13933G>T (n.-559-13933G>T) n.557G>T n.1176+19874C>A | |
| 8 | g.127400956C>A | CA2579837434 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>A (n.-559-13932C>A) n.558C>A n.1176+19873G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400956C= | CA1818352131 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C= (n.-559-13932C=) n.558C= n.1176+19873G= | |
| 8 | g.127400956C>G | CA585068470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>G (n.-559-13932C>G) n.558C>G n.1176+19873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400956C>T | CA2579837435 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13932C>T (n.-559-13932C>T) n.558C>T n.1176+19873G>A | |
| 8 | g.127400957T>A | CA1818352133 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>A (n.-559-13931T>A) n.559T>A n.1176+19872A>T | dbSNP |
| 8 | g.127400957T>C | CA1818352134 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>C (n.-559-13931T>C) n.559T>C n.1176+19872A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400957T>G | CA2579837436 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T>G (n.-559-13931T>G) n.559T>G n.1176+19872A>C | |
| 8 | g.127400957T= | CA1818352132 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13931T= (n.-559-13931T=) n.559T= n.1176+19872A= | |
| 8 | g.127400958C>A | CA2579837437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>A (n.-559-13930C>A) n.560C>A n.1176+19871G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400958C= | CA1818352135 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C= (n.-559-13930C=) n.560C= n.1176+19871G= | |
| 8 | g.127400958C>G | CA2579837438 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>G (n.-559-13930C>G) n.560C>G n.1176+19871G>C | |
| 8 | g.127400958C>T | CA1818352136 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13930C>T (n.-559-13930C>T) n.560C>T n.1176+19871G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400959C>A | CA2579837439 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13929C>A (n.-559-13929C>A) n.561C>A n.1176+19870G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400959C>G | CA2579837440 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13929C>G (n.-559-13929C>G) n.561C>G n.1176+19870G>C | |
| 8 | g.127400959C>T | CA2579837442 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13929C>T (n.-559-13929C>T) n.561C>T n.1176+19870G>A | |
| 8 | g.127400960C>A | CA2579837441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13928C>A (n.-559-13928C>A) n.562C>A n.1176+19869G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400960C>G | CA2579837443 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13928C>G (n.-559-13928C>G) n.562C>G n.1176+19869G>C | |
| 8 | g.127400960C>T | CA2579837444 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13928C>T (n.-559-13928C>T) n.562C>T n.1176+19869G>A | |
| 8 | g.127400961T>A | CA2579837445 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T>A (n.-559-13927T>A) n.563T>A n.1176+19868A>T | |
| 8 | g.127400961T>C | CA185736840 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T>C (n.-559-13927T>C) n.563T>C n.1176+19868A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400961T>G | CA2579837446 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T>G (n.-559-13927T>G) n.563T>G n.1176+19868A>C | |
| 8 | g.127400961T= | CA1818352137 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13927T= (n.-559-13927T=) n.563T= n.1176+19868A= | |
| 8 | g.127400962A>C | CA2579837448 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13926A>C (n.-559-13926A>C) n.564A>C n.1176+19867T>G | |
| 8 | g.127400962A>G | CA2579837449 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13926A>G (n.-559-13926A>G) n.564A>G n.1176+19867T>C | |
| 8 | g.127400962A>T | CA2579837450 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13926A>T (n.-559-13926A>T) n.564A>T n.1176+19867T>A | |
| 8 | g.127400963T>A | CA2579837452 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13925T>A (n.-559-13925T>A) n.565T>A n.1176+19866A>T | |
| 8 | g.127400963T>C | CA2579837451 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13925T>C (n.-559-13925T>C) n.565T>C n.1176+19866A>G | |
| 8 | g.127400963T>G | CA2579837453 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13925T>G (n.-559-13925T>G) n.565T>G n.1176+19866A>C | |
| 8 | g.127400964C>A | CA2579837454 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C>A (n.-559-13924C>A) n.566C>A n.1176+19865G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400964C= | CA1818352139 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C= (n.-559-13924C=) n.566C= n.1176+19865G= | |
| 8 | g.127400964C>G | CA2579837455 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C>G (n.-559-13924C>G) n.566C>G n.1176+19865G>C | |
| 8 | g.127400964C>T | CA1118993931 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13924C>T (n.-559-13924C>T) n.566C>T n.1176+19865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400965C>A | CA2579837456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13923C>A (n.-559-13923C>A) n.567C>A n.1176+19864G>T | |
| 8 | g.127400965C>G | CA2579837457 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13923C>G (n.-559-13923C>G) n.567C>G n.1176+19864G>C | |
| 8 | g.127400965C>T | CA2579837458 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13923C>T (n.-559-13923C>T) n.567C>T n.1176+19864G>A | |
| 8 | g.127400966A>C | CA2579837459 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13922A>C (n.-559-13922A>C) n.568A>C n.1176+19863T>G | |
| 8 | g.127400966A>G | CA2579837462 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13922A>G (n.-559-13922A>G) n.568A>G n.1176+19863T>C | |
| 8 | g.127400966A>T | CA2579837460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13922A>T (n.-559-13922A>T) n.568A>T n.1176+19863T>A | |
| 8 | g.127400967T>A | CA2579837461 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13921T>A (n.-559-13921T>A) n.569T>A n.1176+19862A>T | |
| 8 | g.127400967T>C | CA2579837463 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13921T>C (n.-559-13921T>C) n.569T>C n.1176+19862A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400967T>G | CA2579837464 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13921T>G (n.-559-13921T>G) n.569T>G n.1176+19862A>C | |
| 8 | g.127400968A= | CA1818352140 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A= (n.-559-13920A=) n.570A= n.1176+19861T= | |
| 8 | g.127400968A>C | CA2579837466 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A>C (n.-559-13920A>C) n.570A>C n.1176+19861T>G | |
| 8 | g.127400968A>G | CA2579837467 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A>G (n.-559-13920A>G) n.570A>G n.1176+19861T>C | |
| 8 | g.127400968A>T | CA1818352141 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13920A>T (n.-559-13920A>T) n.570A>T n.1176+19861T>A | dbSNP |
| 8 | g.127400969A>C | CA2579837468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13919A>C (n.-559-13919A>C) n.571A>C n.1176+19860T>G | |
| 8 | g.127400969A>G | CA2579837469 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13919A>G (n.-559-13919A>G) n.571A>G n.1176+19860T>C | |
| 8 | g.127400969A>T | CA2579837470 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13919A>T (n.-559-13919A>T) n.571A>T n.1176+19860T>A | |
| 8 | g.127400970A>C | CA2579837471 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13918A>C (n.-559-13918A>C) n.572A>C n.1176+19859T>G | |
| 8 | g.127400970A>G | CA2579837472 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13918A>G (n.-559-13918A>G) n.572A>G n.1176+19859T>C | |
| 8 | g.127400970A>T | CA2579837473 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13918A>T (n.-559-13918A>T) n.572A>T n.1176+19859T>A | |
| 8 | g.127400971A>C | CA2579837474 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13917A>C (n.-559-13917A>C) n.573A>C n.1176+19858T>G | |
| 8 | g.127400971A>G | CA2579837475 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13917A>G (n.-559-13917A>G) n.573A>G n.1176+19858T>C | |
| 8 | g.127400971A>T | CA2579837476 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13917A>T (n.-559-13917A>T) n.573A>T n.1176+19858T>A | |
| 8 | g.127400972C>A | CA2579837477 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13916C>A (n.-559-13916C>A) n.574C>A n.1176+19857G>T | |
| 8 | g.127400972C>G | CA2579837479 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13916C>G (n.-559-13916C>G) n.574C>G n.1176+19857G>C | |
| 8 | g.127400972C>T | CA2579837478 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13916C>T (n.-559-13916C>T) n.574C>T n.1176+19857G>A | |
| 8 | g.127400973A>C | CA2579837480 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13915A>C (n.-559-13915A>C) n.575A>C n.1176+19856T>G | |
| 8 | g.127400973A>G | CA2579837481 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13915A>G (n.-559-13915A>G) n.575A>G n.1176+19856T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400973A>T | CA2579837482 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13915A>T (n.-559-13915A>T) n.575A>T n.1176+19856T>A | |
| 8 | g.127400974G>A | CA2579837483 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13914G>A (n.-559-13914G>A) n.576G>A n.1176+19855C>T | |
| 8 | g.127400974G>C | CA2579837484 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13914G>C (n.-559-13914G>C) n.576G>C n.1176+19855C>G | |
| 8 | g.127400974G>T | CA2579837486 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13914G>T (n.-559-13914G>T) n.576G>T n.1176+19855C>A | |
| 8 | g.127400975A>C | CA2579837487 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13913A>C (n.-559-13913A>C) n.577A>C n.1176+19854T>G | |
| 8 | g.127400975A>G | CA2579837488 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13913A>G (n.-559-13913A>G) n.577A>G n.1176+19854T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400975A>T | CA2579837489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13913A>T (n.-559-13913A>T) n.577A>T n.1176+19854T>A |