UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400826C>T | CA2688553289 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14062C>T (n.-559-14062C>T) n.428C>T n.1176+20003G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400829C>A | CA847153586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>A (n.-559-14059C>A) n.431C>A n.1176+20000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400829C= | CA1818352012 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C= (n.-559-14059C=) n.431C= n.1176+20000G= | |
| 8 | g.127400829C>G | CA2579837315 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>G (n.-559-14059C>G) n.431C>G n.1176+20000G>C | |
| 8 | g.127400829C>T | CA2579837413 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>T (n.-559-14059C>T) n.431C>T n.1176+20000G>A | |
| 8 | g.127400830T>A | CA2579837598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>A (n.-559-14058T>A) n.432T>A n.1176+19999A>T | |
| 8 | g.127400830T>C | CA2579837684 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>C (n.-559-14058T>C) n.432T>C n.1176+19999A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400830T>G | CA2579837786 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>G (n.-559-14058T>G) n.432T>G n.1176+19999A>C | |
| 8 | g.127400830T= | CA2579837502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T= (n.-559-14058T=) n.432T= n.1176+19999A= | |
| 8 | g.127400830_127400835delinsTGCATC | CA1818352015 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058_-559-14053delinsTGCATC (n.-559-14058_-559-14053delinsTGCATC) n.432_437delinsTGCATC n.1176+19994_1176+19999delinsGATGCA | |
| 8 | g.127400831G>A | CA2579837885 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14057G>A (n.-559-14057G>A) n.433G>A n.1176+19998C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400831G>C | CA2579836339 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14057G>C (n.-559-14057G>C) n.433G>C n.1176+19998C>G | |
| 8 | g.127400831G>T | CA2579836437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14057G>T (n.-559-14057G>T) n.433G>T n.1176+19998C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400833_127400837del | CA847153594 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055_-559-14051del (n.-559-14055_-559-14051del) n.435_439del n.1176+19994_1176+19998del | dbSNP |
| 8 | g.127400832C>A | CA2579836619 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C>A (n.-559-14056C>A) n.434C>A n.1176+19997G>T | |
| 8 | g.127400832C= | CA1818352018 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C= (n.-559-14056C=) n.434C= n.1176+19997G= | |
| 8 | g.127400832C>G | CA2579836717 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C>G (n.-559-14056C>G) n.434C>G n.1176+19997G>C | |
| 8 | g.127400832C>T | CA585068461 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14056C>T (n.-559-14056C>T) n.434C>T n.1176+19997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400833A= | CA2579836906 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A= (n.-559-14055A=) n.435A= n.1176+19996T= | |
| 8 | g.127400833A>C | CA2579836998 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A>C (n.-559-14055A>C) n.435A>C n.1176+19996T>G | |
| 8 | g.127400833A>G | CA2579837091 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A>G (n.-559-14055A>G) n.435A>G n.1176+19996T>C | |
| 8 | g.127400833A>T | CA2579837180 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14055A>T (n.-559-14055A>T) n.435A>T n.1176+19996T>A | |
| 8 | g.127400834T>A | CA2579837232 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14054T>A (n.-559-14054T>A) n.436T>A n.1176+19995A>T | |
| 8 | g.127400834T>C | CA2579837241 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14054T>C (n.-559-14054T>C) n.436T>C n.1176+19995A>G | |
| 8 | g.127400834T>G | CA2579837250 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14054T>G (n.-559-14054T>G) n.436T>G n.1176+19995A>C | |
| 8 | g.127400835C>A | CA185736831 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C>A (n.-559-14053C>A) n.437C>A n.1176+19994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400835C= | CA1818352021 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C= (n.-559-14053C=) n.437C= n.1176+19994G= | |
| 8 | g.127400835C>G | CA2579837265 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C>G (n.-559-14053C>G) n.437C>G n.1176+19994G>C | |
| 8 | g.127400835C>T | CA185736832 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14053C>T (n.-559-14053C>T) n.437C>T n.1176+19994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400836G>A | CA2530157096 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14052G>A (n.-559-14052G>A) n.438G>A n.1176+19993C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400836G>C | CA2579837290 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14052G>C (n.-559-14052G>C) n.438G>C n.1176+19993C>G | |
| 8 | g.127400836G>T | CA2579837298 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14052G>T (n.-559-14052G>T) n.438G>T n.1176+19993C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400837C>A | CA2579837306 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C>A (n.-559-14051C>A) n.439C>A n.1176+19992G>T | |
| 8 | g.127400837C= | CA1818352024 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C= (n.-559-14051C=) n.439C= n.1176+19992G= | |
| 8 | g.127400837C>G | CA2579837316 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C>G (n.-559-14051C>G) n.439C>G n.1176+19992G>C | |
| 8 | g.127400837C>T | CA1818352025 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14051C>T (n.-559-14051C>T) n.439C>T n.1176+19992G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400838T>A | CA2579837334 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14050T>A (n.-559-14050T>A) n.440T>A n.1176+19991A>T | |
| 8 | g.127400838T>C | CA1118993892 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14050T>C (n.-559-14050T>C) n.440T>C n.1176+19991A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400838T>G | CA2579837354 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14050T>G (n.-559-14050T>G) n.440T>G n.1176+19991A>C | |
| 8 | g.127400838T= | CA1818352027 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14050T= (n.-559-14050T=) n.440T= n.1176+19991A= | |
| 8 | g.127400839C>A | CA2579837373 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14049C>A (n.-559-14049C>A) n.441C>A n.1176+19990G>T | |
| 8 | g.127400839C= | CA2579837364 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14049C= (n.-559-14049C=) n.441C= n.1176+19990G= | |
| 8 | g.127400839C>G | CA2579837383 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14049C>G (n.-559-14049C>G) n.441C>G n.1176+19990G>C | |
| 8 | g.127400839C>T | CA2579837392 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14049C>T (n.-559-14049C>T) n.441C>T n.1176+19990G>A | |
| 8 | g.127400840C>A | CA2579837403 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14048C>A (n.-559-14048C>A) n.442C>A n.1176+19989G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400840C>G | CA2579837415 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14048C>G (n.-559-14048C>G) n.442C>G n.1176+19989G>C | |
| 8 | g.127400840C>T | CA2579837423 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14048C>T (n.-559-14048C>T) n.442C>T n.1176+19989G>A | |
| 8 | g.127400841A= | CA1818352029 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A= (n.-559-14047A=) n.443A= n.1176+19988T= | |
| 8 | g.127400841A>C | CA2579837433 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A>C (n.-559-14047A>C) n.443A>C n.1176+19988T>G | |
| 8 | g.127400841A>G | CA1118993896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A>G (n.-559-14047A>G) n.443A>G n.1176+19988T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400841A>T | CA2579837447 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14047A>T (n.-559-14047A>T) n.443A>T n.1176+19988T>A | |
| 8 | g.127400842T>A | CA2579837465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T>A (n.-559-14046T>A) n.444T>A n.1176+19987A>T | |
| 8 | g.127400842T>C | CA12798107 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T>C (n.-559-14046T>C) n.444T>C n.1176+19987A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400842T>G | CA2579837485 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T>G (n.-559-14046T>G) n.444T>G n.1176+19987A>C | |
| 8 | g.127400842T= | CA1818352031 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14046T= (n.-559-14046T=) n.444T= n.1176+19987A= | |
| 8 | g.127400843A= | CA2579837493 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A= (n.-559-14045A=) n.445A= n.1176+19986T= | |
| 8 | g.127400843A>C | CA2579837503 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A>C (n.-559-14045A>C) n.445A>C n.1176+19986T>G | |
| 8 | g.127400843A>G | CA2579837513 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A>G (n.-559-14045A>G) n.445A>G n.1176+19986T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400843A>T | CA2579837524 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14045A>T (n.-559-14045A>T) n.445A>T n.1176+19986T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400844G>A | CA2579837544 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G>A (n.-559-14044G>A) n.446G>A n.1176+19985C>T | |
| 8 | g.127400844G>C | CA2579837550 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G>C (n.-559-14044G>C) n.446G>C n.1176+19985C>G | |
| 8 | g.127400844G= | CA2579837534 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G= (n.-559-14044G=) n.446G= n.1176+19985C= | |
| 8 | g.127400844G>T | CA2579837561 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14044G>T (n.-559-14044G>T) n.446G>T n.1176+19985C>A | |
| 8 | g.127400845A= | CA2579837573 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A= (n.-559-14043A=) n.447A= n.1176+19984T= | |
| 8 | g.127400845A>C | CA2579837583 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A>C (n.-559-14043A>C) n.447A>C n.1176+19984T>G | |
| 8 | g.127400845A>G | CA2579837590 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A>G (n.-559-14043A>G) n.447A>G n.1176+19984T>C | |
| 8 | g.127400845A>T | CA2579837599 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14043A>T (n.-559-14043A>T) n.447A>T n.1176+19984T>A | |
| 8 | g.127400846G>A | CA2579837614 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G>A (n.-559-14042G>A) n.448G>A n.1176+19983C>T | |
| 8 | g.127400846G>C | CA585068464 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G>C (n.-559-14042G>C) n.448G>C n.1176+19983C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400846G= | CA1818352033 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G= (n.-559-14042G=) n.448G= n.1176+19983C= | |
| 8 | g.127400846G>T | CA2579837634 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14042G>T (n.-559-14042G>T) n.448G>T n.1176+19983C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400847C>A | CA2579837648 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C>A (n.-559-14041C>A) n.449C>A n.1176+19982G>T | |
| 8 | g.127400847C= | CA1818352037 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C= (n.-559-14041C=) n.449C= n.1176+19982G= | |
| 8 | g.127400847C>G | CA2579837656 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C>G (n.-559-14041C>G) n.449C>G n.1176+19982G>C | |
| 8 | g.127400847C>T | CA185736833 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14041C>T (n.-559-14041C>T) n.449C>T n.1176+19982G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400848C>A | CA2579837673 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14040C>A (n.-559-14040C>A) n.450C>A n.1176+19981G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400848C>G | CA2579837683 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14040C>G (n.-559-14040C>G) n.450C>G n.1176+19981G>C | |
| 8 | g.127400848C>T | CA2579837696 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14040C>T (n.-559-14040C>T) n.450C>T n.1176+19981G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400849T>A | CA2579837705 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14039T>A (n.-559-14039T>A) n.451T>A n.1176+19980A>T | |
| 8 | g.127400849T>C | CA2579837715 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14039T>C (n.-559-14039T>C) n.451T>C n.1176+19980A>G | |
| 8 | g.127400849T>G | CA2579837728 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14039T>G (n.-559-14039T>G) n.451T>G n.1176+19980A>C | |
| 8 | g.127400850G>A | CA2579837737 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14038G>A (n.-559-14038G>A) n.452G>A n.1176+19979C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400850G>C | CA2579837746 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14038G>C (n.-559-14038G>C) n.452G>C n.1176+19979C>G | |
| 8 | g.127400850G>T | CA2579837756 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14038G>T (n.-559-14038G>T) n.452G>T n.1176+19979C>A | |
| 8 | g.127400851C>A | CA2579837766 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14037C>A (n.-559-14037C>A) n.453C>A n.1176+19978G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400851C>G | CA2579837775 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14037C>G (n.-559-14037C>G) n.453C>G n.1176+19978G>C | |
| 8 | g.127400851C>T | CA2579837788 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14037C>T (n.-559-14037C>T) n.453C>T n.1176+19978G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400852A>C | CA2579837797 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14036A>C (n.-559-14036A>C) n.454A>C n.1176+19977T>G | |
| 8 | g.127400852A>G | CA2579837805 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14036A>G (n.-559-14036A>G) n.454A>G n.1176+19977T>C | |
| 8 | g.127400852A>T | CA2579837814 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14036A>T (n.-559-14036A>T) n.454A>T n.1176+19977T>A | |
| 8 | g.127400853G>A | CA2579837825 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14035G>A (n.-559-14035G>A) n.455G>A n.1176+19976C>T | |
| 8 | g.127400853G>C | CA2579837834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14035G>C (n.-559-14035G>C) n.455G>C n.1176+19976C>G | |
| 8 | g.127400853G>T | CA2579837844 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14035G>T (n.-559-14035G>T) n.455G>T n.1176+19976C>A | |
| 8 | g.127400854A>C | CA2579837856 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14034A>C (n.-559-14034A>C) n.456A>C n.1176+19975T>G | |
| 8 | g.127400854A>G | CA2579837866 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14034A>G (n.-559-14034A>G) n.456A>G n.1176+19975T>C | |
| 8 | g.127400854A>T | CA2579837875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14034A>T (n.-559-14034A>T) n.456A>T n.1176+19975T>A | |
| 8 | g.127400855G>A | CA2579837895 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14033G>A (n.-559-14033G>A) n.457G>A n.1176+19974C>T | |
| 8 | g.127400855G>C | CA2579837906 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14033G>C (n.-559-14033G>C) n.457G>C n.1176+19974C>G | |
| 8 | g.127400855G= | CA2579837888 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14033G= (n.-559-14033G=) n.457G= n.1176+19974C= | |
| 8 | g.127400855G>T | CA2579837911 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14033G>T (n.-559-14033G>T) n.457G>T n.1176+19974C>A | |
| 8 | g.127400856G>A | CA2579837920 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14032G>A (n.-559-14032G>A) n.458G>A n.1176+19973C>T | |
| 8 | g.127400856G>C | CA2579837928 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14032G>C (n.-559-14032G>C) n.458G>C n.1176+19973C>G | |
| 8 | g.127400856G>T | CA2579837941 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14032G>T (n.-559-14032G>T) n.458G>T n.1176+19973C>A | |
| 8 | g.127400857G>A | CA2579837947 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14031G>A (n.-559-14031G>A) n.459G>A n.1176+19972C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400857G>C | CA2579837956 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14031G>C (n.-559-14031G>C) n.459G>C n.1176+19972C>G | |
| 8 | g.127400857G>T | CA2579837964 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14031G>T (n.-559-14031G>T) n.459G>T n.1176+19972C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400858C>A | CA2579836340 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14030C>A (n.-559-14030C>A) n.460C>A n.1176+19971G>T | |
| 8 | g.127400858C>G | CA2579836349 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14030C>G (n.-559-14030C>G) n.460C>G n.1176+19971G>C | |
| 8 | g.127400858C>T | CA2579836358 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14030C>T (n.-559-14030C>T) n.460C>T n.1176+19971G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400859A>C | CA2579836368 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14029A>C (n.-559-14029A>C) n.461A>C n.1176+19970T>G | |
| 8 | g.127400859A>G | CA2579836378 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14029A>G (n.-559-14029A>G) n.461A>G n.1176+19970T>C | |
| 8 | g.127400859A>T | CA2579836390 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14029A>T (n.-559-14029A>T) n.461A>T n.1176+19970T>A | |
| 8 | g.127400860C>A | CA2579836399 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14028C>A (n.-559-14028C>A) n.462C>A n.1176+19969G>T | |
| 8 | g.127400860C= | CA1818352039 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14028C= (n.-559-14028C=) n.462C= n.1176+19969G= | |
| 8 | g.127400860C>G | CA2579836409 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14028C>G (n.-559-14028C>G) n.462C>G n.1176+19969G>C | |
| 8 | g.127400860C>T | CA1818352040 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14028C>T (n.-559-14028C>T) n.462C>T n.1176+19969G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400861T>A | CA2579836426 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14027T>A (n.-559-14027T>A) n.463T>A n.1176+19968A>T | |
| 8 | g.127400861T>C | CA2579836436 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14027T>C (n.-559-14027T>C) n.463T>C n.1176+19968A>G | |
| 8 | g.127400861T>G | CA2579836448 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14027T>G (n.-559-14027T>G) n.463T>G n.1176+19968A>C | |
| 8 | g.127400862A>C | CA2579836457 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14026A>C (n.-559-14026A>C) n.464A>C n.1176+19967T>G | |
| 8 | g.127400862A>G | CA2579836467 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14026A>G (n.-559-14026A>G) n.464A>G n.1176+19967T>C | |
| 8 | g.127400862A>T | CA2579836477 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14026A>T (n.-559-14026A>T) n.464A>T n.1176+19967T>A | |
| 8 | g.127400863G>A | CA2579836489 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14025G>A (n.-559-14025G>A) n.465G>A n.1176+19966C>T | |
| 8 | g.127400863G>C | CA2579836498 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14025G>C (n.-559-14025G>C) n.465G>C n.1176+19966C>G | |
| 8 | g.127400863G>T | CA2579836508 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14025G>T (n.-559-14025G>T) n.465G>T n.1176+19966C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400864A= | CA2579836515 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14024A= (n.-559-14024A=) n.466A= n.1176+19965T= | |
| 8 | g.127400864A>C | CA2579836524 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14024A>C (n.-559-14024A>C) n.466A>C n.1176+19965T>G | |
| 8 | g.127400864A>G | CA2579836535 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14024A>G (n.-559-14024A>G) n.466A>G n.1176+19965T>C | |
| 8 | g.127400864A>T | CA2579836545 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14024A>T (n.-559-14024A>T) n.466A>T n.1176+19965T>A | |
| 8 | g.127400865C>A | CA2579836551 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14023C>A (n.-559-14023C>A) n.467C>A n.1176+19964G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400865C= | CA1818352043 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14023C= (n.-559-14023C=) n.467C= n.1176+19964G= | |
| 8 | g.127400865C>G | CA2579836558 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14023C>G (n.-559-14023C>G) n.467C>G n.1176+19964G>C | |
| 8 | g.127400865C>T | CA1118993903 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14023C>T (n.-559-14023C>T) n.467C>T n.1176+19964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400866T>A | CA2579836572 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14022T>A (n.-559-14022T>A) n.468T>A n.1176+19963A>T | |
| 8 | g.127400866T>C | CA2579836584 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14022T>C (n.-559-14022T>C) n.468T>C n.1176+19963A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400866T>G | CA2579836594 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14022T>G (n.-559-14022T>G) n.468T>G n.1176+19963A>C | |
| 8 | g.127400867G>A | CA2579836608 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14021G>A (n.-559-14021G>A) n.469G>A n.1176+19962C>T | |
| 8 | g.127400867G>C | CA2579836620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14021G>C (n.-559-14021G>C) n.469G>C n.1176+19962C>G | |
| 8 | g.127400867G= | CA2579836601 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14021G= (n.-559-14021G=) n.469G= n.1176+19962C= | |
| 8 | g.127400867G>T | CA2579836630 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14021G>T (n.-559-14021G>T) n.469G>T n.1176+19962C>A | |
| 8 | g.127400869del | CA2782136444 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14019del (n.-559-14019del) n.471del n.1176+19962del | |
| 8 | g.127400868G>A | CA1818352045 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14020G>A (n.-559-14020G>A) n.470G>A n.1176+19961C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400868G>C | CA2579836646 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14020G>C (n.-559-14020G>C) n.470G>C n.1176+19961C>G | |
| 8 | g.127400868G= | CA1818352044 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14020G= (n.-559-14020G=) n.470G= n.1176+19961C= | |
| 8 | g.127400868G>T | CA2579836654 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14020G>T (n.-559-14020G>T) n.470G>T n.1176+19961C>A | |
| 8 | g.127400869G>A | CA1818352048 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14019G>A (n.-559-14019G>A) n.471G>A n.1176+19960C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400869G>C | CA2579836672 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14019G>C (n.-559-14019G>C) n.471G>C n.1176+19960C>G | |
| 8 | g.127400869G= | CA1818352047 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14019G= (n.-559-14019G=) n.471G= n.1176+19960C= | |
| 8 | g.127400869G>T | CA2579836683 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14019G>T (n.-559-14019G>T) n.471G>T n.1176+19960C>A | |
| 8 | g.127400870A= | CA2579836692 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14018A= (n.-559-14018A=) n.472A= n.1176+19959T= | |
| 8 | g.127400870A>C | CA2579836705 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14018A>C (n.-559-14018A>C) n.472A>C n.1176+19959T>G | |
| 8 | g.127400870A>G | CA2579836718 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14018A>G (n.-559-14018A>G) n.472A>G n.1176+19959T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400870A>T | CA2579836725 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14018A>T (n.-559-14018A>T) n.472A>T n.1176+19959T>A | |
| 8 | g.127400871A>C | CA2579836733 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14017A>C (n.-559-14017A>C) n.473A>C n.1176+19958T>G | |
| 8 | g.127400871A>G | CA2579836744 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14017A>G (n.-559-14017A>G) n.473A>G n.1176+19958T>C | |
| 8 | g.127400871A>T | CA2579836749 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14017A>T (n.-559-14017A>T) n.473A>T n.1176+19958T>A | |
| 8 | g.127400872T>A | CA2579836771 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T>A (n.-559-14016T>A) n.474T>A n.1176+19957A>T | |
| 8 | g.127400872T>C | CA2579836781 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T>C (n.-559-14016T>C) n.474T>C n.1176+19957A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400872T>G | CA2579836791 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T>G (n.-559-14016T>G) n.474T>G n.1176+19957A>C | |
| 8 | g.127400872T= | CA2579836761 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14016T= (n.-559-14016T=) n.474T= n.1176+19957A= | |
| 8 | g.127400873T>A | CA2579836799 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T>A (n.-559-14015T>A) n.475T>A n.1176+19956A>T | |
| 8 | g.127400873T>C | CA585068465 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T>C (n.-559-14015T>C) n.475T>C n.1176+19956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400873T>G | CA2579836818 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T>G (n.-559-14015T>G) n.475T>G n.1176+19956A>C | |
| 8 | g.127400873T= | CA1818352050 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14015T= (n.-559-14015T=) n.475T= n.1176+19956A= | |
| 8 | g.127400874A>C | CA2579836828 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14014A>C (n.-559-14014A>C) n.476A>C n.1176+19955T>G | |
| 8 | g.127400874A>G | CA2579836839 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14014A>G (n.-559-14014A>G) n.476A>G n.1176+19955T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400874A>T | CA2579836848 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14014A>T (n.-559-14014A>T) n.476A>T n.1176+19955T>A | |
| 8 | g.127400875G>A | CA1818352053 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>A (n.-559-14013G>A) n.477G>A n.1176+19954C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400875G>C | CA2579836867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>C (n.-559-14013G>C) n.477G>C n.1176+19954C>G | |
| 8 | g.127400875G= | CA1818352051 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G= (n.-559-14013G=) n.477G= n.1176+19954C= | |
| 8 | g.127400875G>T | CA2579836875 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14013G>T (n.-559-14013G>T) n.477G>T n.1176+19954C>A | |
| 8 | g.127400876A= | CA2579836886 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A= (n.-559-14012A=) n.478A= n.1176+19953T= | |
| 8 | g.127400876A>C | CA2579836896 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>C (n.-559-14012A>C) n.478A>C n.1176+19953T>G | |
| 8 | g.127400876A>G | CA2579836907 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>G (n.-559-14012A>G) n.478A>G n.1176+19953T>C | |
| 8 | g.127400876A>T | CA2579836916 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14012A>T (n.-559-14012A>T) n.478A>T n.1176+19953T>A | |
| 8 | g.127400877A>C | CA2579836924 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>C (n.-559-14011A>C) n.479A>C n.1176+19952T>G | |
| 8 | g.127400877A>G | CA2579836933 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>G (n.-559-14011A>G) n.479A>G n.1176+19952T>C | |
| 8 | g.127400877A>T | CA2579836944 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14011A>T (n.-559-14011A>T) n.479A>T n.1176+19952T>A | |
| 8 | g.127400878A>C | CA2579836952 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>C (n.-559-14010A>C) n.480A>C n.1176+19951T>G | |
| 8 | g.127400878A>G | CA2579836960 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>G (n.-559-14010A>G) n.480A>G n.1176+19951T>C | |
| 8 | g.127400878A>T | CA2579836969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14010A>T (n.-559-14010A>T) n.480A>T n.1176+19951T>A | |
| 8 | g.127400879A>C | CA2579836978 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>C (n.-559-14009A>C) n.481A>C n.1176+19950T>G | |
| 8 | g.127400879A>G | CA2579836988 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>G (n.-559-14009A>G) n.481A>G n.1176+19950T>C | |
| 8 | g.127400879A>T | CA2579836999 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14009A>T (n.-559-14009A>T) n.481A>T n.1176+19950T>A | |
| 8 | g.127400880C>A | CA2579837017 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>A (n.-559-14008C>A) n.482C>A n.1176+19949G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400880C= | CA2579837009 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C= (n.-559-14008C=) n.482C= n.1176+19949G= | |
| 8 | g.127400880C>G | CA2579837026 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>G (n.-559-14008C>G) n.482C>G n.1176+19949G>C | |
| 8 | g.127400880C>T | CA2579837034 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14008C>T (n.-559-14008C>T) n.482C>T n.1176+19949G>A | |
| 8 | g.127400881C>A | CA2579837044 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>A (n.-559-14007C>A) n.483C>A n.1176+19948G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400881C= | CA1818352055 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C= (n.-559-14007C=) n.483C= n.1176+19948G= | |
| 8 | g.127400881C>G | CA847153603 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>G (n.-559-14007C>G) n.483C>G n.1176+19948G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400881C>T | CA2579837061 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14007C>T (n.-559-14007C>T) n.483C>T n.1176+19948G>A | |
| 8 | g.127400882T>A | CA2579837072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>A (n.-559-14006T>A) n.484T>A n.1176+19947A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400882T>C | CA585068467 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>C (n.-559-14006T>C) n.484T>C n.1176+19947A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400882T>G | CA2579837092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T>G (n.-559-14006T>G) n.484T>G n.1176+19947A>C | |
| 8 | g.127400882T= | CA1818352057 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14006T= (n.-559-14006T=) n.484T= n.1176+19947A= | |
| 8 | g.127400883G>A | CA2579837102 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>A (n.-559-14005G>A) n.485G>A n.1176+19946C>T | |
| 8 | g.127400883G>C | CA2579837112 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>C (n.-559-14005G>C) n.485G>C n.1176+19946C>G | |
| 8 | g.127400883G>T | CA2579837121 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14005G>T (n.-559-14005G>T) n.485G>T n.1176+19946C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400884A= | CA2579837128 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A= (n.-559-14004A=) n.486A= n.1176+19945T= | |
| 8 | g.127400884A>C | CA2579837139 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>C (n.-559-14004A>C) n.486A>C n.1176+19945T>G | |
| 8 | g.127400884A>G | CA2579837148 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>G (n.-559-14004A>G) n.486A>G n.1176+19945T>C | |
| 8 | g.127400884A>T | CA2579837157 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14004A>T (n.-559-14004A>T) n.486A>T n.1176+19945T>A | |
| 8 | g.127400885T>A | CA2579837175 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T>A (n.-559-14003T>A) n.487T>A n.1176+19944A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400885T>C | CA2579837181 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T>C (n.-559-14003T>C) n.487T>C n.1176+19944A>G | |
| 8 | g.127400885T>G | CA2579837188 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T>G (n.-559-14003T>G) n.487T>G n.1176+19944A>C | |
| 8 | g.127400885T= | CA2579837164 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14003T= (n.-559-14003T=) n.487T= n.1176+19944A= | |
| 8 | g.127400886T>A | CA2579837198 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14002T>A (n.-559-14002T>A) n.488T>A n.1176+19943A>T | |
| 8 | g.127400886T>C | CA2579837208 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14002T>C (n.-559-14002T>C) n.488T>C n.1176+19943A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400886T>G | CA2579837219 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14002T>G (n.-559-14002T>G) n.488T>G n.1176+19943A>C | |
| 8 | g.127400887T>A | CA2579837227 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14001T>A (n.-559-14001T>A) n.489T>A n.1176+19942A>T | |
| 8 | g.127400887T>C | CA2579837229 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14001T>C (n.-559-14001T>C) n.489T>C n.1176+19942A>G | |
| 8 | g.127400887T>G | CA2579837230 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14001T>G (n.-559-14001T>G) n.489T>G n.1176+19942A>C | |
| 8 | g.127400888C>A | CA2579837231 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>A (n.-559-14000C>A) n.490C>A n.1176+19941G>T | |
| 8 | g.127400888C= | CA1818352060 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C= (n.-559-14000C=) n.490C= n.1176+19941G= | |
| 8 | g.127400888C>G | CA2579837233 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>G (n.-559-14000C>G) n.490C>G n.1176+19941G>C | |
| 8 | g.127400888C>T | CA847153606 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14000C>T (n.-559-14000C>T) n.490C>T n.1176+19941G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400889C>A | CA2579837234 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>A (n.-559-13999C>A) n.491C>A n.1176+19940G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400889C= | CA1818352063 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C= (n.-559-13999C=) n.491C= n.1176+19940G= | |
| 8 | g.127400889C>G | CA2579837235 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>G (n.-559-13999C>G) n.491C>G n.1176+19940G>C | |
| 8 | g.127400889C>T | CA185736834 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13999C>T (n.-559-13999C>T) n.491C>T n.1176+19940G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400890C>A | CA2579837236 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>A (n.-559-13998C>A) n.492C>A n.1176+19939G>T | |
| 8 | g.127400890C>G | CA2579837237 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>G (n.-559-13998C>G) n.492C>G n.1176+19939G>C | |
| 8 | g.127400890C>T | CA2579837238 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13998C>T (n.-559-13998C>T) n.492C>T n.1176+19939G>A | |
| 8 | g.127400891T>A | CA2579837240 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>A (n.-559-13997T>A) n.493T>A n.1176+19938A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400891T>C | CA2579837242 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>C (n.-559-13997T>C) n.493T>C n.1176+19938A>G | |
| 8 | g.127400891T>G | CA2579837243 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T>G (n.-559-13997T>G) n.493T>G n.1176+19938A>C | |
| 8 | g.127400891T= | CA2579837239 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13997T= (n.-559-13997T=) n.493T= n.1176+19938A= | |
| 8 | g.127400892T>A | CA2579837244 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>A (n.-559-13996T>A) n.494T>A n.1176+19937A>T | |
| 8 | g.127400892T>C | CA2579837245 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>C (n.-559-13996T>C) n.494T>C n.1176+19937A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400892T>G | CA2579837246 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13996T>G (n.-559-13996T>G) n.494T>G n.1176+19937A>C | |
| 8 | g.127400893C>A | CA847153609 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>A (n.-559-13995C>A) n.495C>A n.1176+19936G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400893C= | CA1818352066 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C= (n.-559-13995C=) n.495C= n.1176+19936G= | |
| 8 | g.127400893C>G | CA2579837247 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>G (n.-559-13995C>G) n.495C>G n.1176+19936G>C | |
| 8 | g.127400893C>T | CA2579837248 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13995C>T (n.-559-13995C>T) n.495C>T n.1176+19936G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400894C>A | CA2579837249 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>A (n.-559-13994C>A) n.496C>A n.1176+19935G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400894C>G | CA2579837251 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>G (n.-559-13994C>G) n.496C>G n.1176+19935G>C | |
| 8 | g.127400894C>T | CA2579837252 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13994C>T (n.-559-13994C>T) n.496C>T n.1176+19935G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A= | CA1818352068 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A= (n.-559-13993A=) n.497A= n.1176+19934T= | |
| 8 | g.127400895A>C | CA1118993911 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>C (n.-559-13993A>C) n.497A>C n.1176+19934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A>G | CA847153610 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>G (n.-559-13993A>G) n.497A>G n.1176+19934T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400895A>T | CA2579837253 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13993A>T (n.-559-13993A>T) n.497A>T n.1176+19934T>A | |
| 8 | g.127400896G>A | CA2579837254 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>A (n.-559-13992G>A) n.498G>A n.1176+19933C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400896G>C | CA585068468 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>C (n.-559-13992G>C) n.498G>C n.1176+19933C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400896G= | CA1818352070 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G= (n.-559-13992G=) n.498G= n.1176+19933C= | |
| 8 | g.127400896G>T | CA2579837255 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13992G>T (n.-559-13992G>T) n.498G>T n.1176+19933C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400897C>A | CA2579837257 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>A (n.-559-13991C>A) n.499C>A n.1176+19932G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400897C>G | CA2579837256 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>G (n.-559-13991C>G) n.499C>G n.1176+19932G>C | |
| 8 | g.127400897C>T | CA2579837259 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13991C>T (n.-559-13991C>T) n.499C>T n.1176+19932G>A | |
| 8 | g.127400898T>A | CA2579837258 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>A (n.-559-13990T>A) n.500T>A n.1176+19931A>T | |
| 8 | g.127400898T>C | CA2579837260 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>C (n.-559-13990T>C) n.500T>C n.1176+19931A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400898T>G | CA2579837261 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13990T>G (n.-559-13990T>G) n.500T>G n.1176+19931A>C | |
| 8 | g.127400899C>A | CA2579837262 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>A (n.-559-13989C>A) n.501C>A n.1176+19930G>T | |
| 8 | g.127400899C= | CA1818352072 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C= (n.-559-13989C=) n.501C= n.1176+19930G= | |
| 8 | g.127400899C>G | CA1818352073 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>G (n.-559-13989C>G) n.501C>G n.1176+19930G>C | dbSNP |
| 8 | g.127400899C>T | CA1118993914 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13989C>T (n.-559-13989C>T) n.501C>T n.1176+19930G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>A | CA2579837263 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>A (n.-559-13988C>A) n.502C>A n.1176+19929G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400900C>G | CA2579837264 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>G (n.-559-13988C>G) n.502C>G n.1176+19929G>C | |
| 8 | g.127400900C>T | CA2579837266 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13988C>T (n.-559-13988C>T) n.502C>T n.1176+19929G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A= | CA1818352075 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A= (n.-559-13987A=) n.503A= n.1176+19928T= | |
| 8 | g.127400901A>C | CA2579837267 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>C (n.-559-13987A>C) n.503A>C n.1176+19928T>G | |
| 8 | g.127400901A>G | CA185736835 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>G (n.-559-13987A>G) n.503A>G n.1176+19928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400901A>T | CA2579837268 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13987A>T (n.-559-13987A>T) n.503A>T n.1176+19928T>A | |
| 8 | g.127400902C>A | CA2579837269 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>A (n.-559-13986C>A) n.504C>A n.1176+19927G>T | |
| 8 | g.127400902C= | CA1818352078 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C= (n.-559-13986C=) n.504C= n.1176+19927G= | |
| 8 | g.127400902C>G | CA2579837270 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>G (n.-559-13986C>G) n.504C>G n.1176+19927G>C | |
| 8 | g.127400902C>T | CA12798108 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13986C>T (n.-559-13986C>T) n.504C>T n.1176+19927G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>A | CA2579837271 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>A (n.-559-13985C>A) n.505C>A n.1176+19926G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>G | CA2579837272 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>G (n.-559-13985C>G) n.505C>G n.1176+19926G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400903C>T | CA2579837273 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13985C>T (n.-559-13985C>T) n.505C>T n.1176+19926G>A | |
| 8 | g.127400904T>A | CA2579837274 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>A (n.-559-13984T>A) n.506T>A n.1176+19925A>T | |
| 8 | g.127400904T>C | CA2579837275 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>C (n.-559-13984T>C) n.506T>C n.1176+19925A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400904T>G | CA2579837276 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13984T>G (n.-559-13984T>G) n.506T>G n.1176+19925A>C | |
| 8 | g.127400905C>A | CA2579837277 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>A (n.-559-13983C>A) n.507C>A n.1176+19924G>T | |
| 8 | g.127400905C= | CA1818352081 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C= (n.-559-13983C=) n.507C= n.1176+19924G= | |
| 8 | g.127400905C>G | CA1118993921 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>G (n.-559-13983C>G) n.507C>G n.1176+19924G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400905C>T | CA2579837278 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13983C>T (n.-559-13983C>T) n.507C>T n.1176+19924G>A | |
| 8 | g.127400906T>A | CA2579837279 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>A (n.-559-13982T>A) n.508T>A n.1176+19923A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400906T>C | CA185736836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>C (n.-559-13982T>C) n.508T>C n.1176+19923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400906T>G | CA2579837280 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T>G (n.-559-13982T>G) n.508T>G n.1176+19923A>C | |
| 8 | g.127400906T= | CA1818352083 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13982T= (n.-559-13982T=) n.508T= n.1176+19923A= | |
| 8 | g.127400907G>A | CA2579837281 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>A (n.-559-13981G>A) n.509G>A n.1176+19922C>T | |
| 8 | g.127400907G>C | CA2579837282 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>C (n.-559-13981G>C) n.509G>C n.1176+19922C>G | |
| 8 | g.127400907G>T | CA2579837283 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13981G>T (n.-559-13981G>T) n.509G>T n.1176+19922C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400908A>C | CA2579837284 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>C (n.-559-13980A>C) n.510A>C n.1176+19921T>G | |
| 8 | g.127400908A>G | CA2579837285 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>G (n.-559-13980A>G) n.510A>G n.1176+19921T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400908A>T | CA2579837286 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13980A>T (n.-559-13980A>T) n.510A>T n.1176+19921T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400909C>A | CA2579837287 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>A (n.-559-13979C>A) n.511C>A n.1176+19920G>T | |
| 8 | g.127400909C= | CA2579837288 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C= (n.-559-13979C=) n.511C= n.1176+19920G= | |
| 8 | g.127400909C>G | CA2579837289 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>G (n.-559-13979C>G) n.511C>G n.1176+19920G>C | |
| 8 | g.127400909C>T | CA2579837291 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13979C>T (n.-559-13979C>T) n.511C>T n.1176+19920G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400910C>A | CA185736837 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>A (n.-559-13978C>A) n.512C>A n.1176+19919G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400910C= | CA1818352087 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C= (n.-559-13978C=) n.512C= n.1176+19919G= | |
| 8 | g.127400910C>G | CA2579837292 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>G (n.-559-13978C>G) n.512C>G n.1176+19919G>C | |
| 8 | g.127400910C>T | CA2579837293 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13978C>T (n.-559-13978C>T) n.512C>T n.1176+19919G>A | |
| 8 | g.127400911A= | CA1818352090 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A= (n.-559-13977A=) n.513A= n.1176+19918T= | |
| 8 | g.127400911A>C | CA2579837294 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>C (n.-559-13977A>C) n.513A>C n.1176+19918T>G | |
| 8 | g.127400911A>G | CA1818352089 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>G (n.-559-13977A>G) n.513A>G n.1176+19918T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400911A>T | CA2579837295 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13977A>T (n.-559-13977A>T) n.513A>T n.1176+19918T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400912A= | CA2579837297 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A= (n.-559-13976A=) n.514A= n.1176+19917T= | |
| 8 | g.127400912A>C | CA2579837296 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>C (n.-559-13976A>C) n.514A>C n.1176+19917T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400912A>G | CA2579837299 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>G (n.-559-13976A>G) n.514A>G n.1176+19917T>C | |
| 8 | g.127400912A>T | CA2579837300 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13976A>T (n.-559-13976A>T) n.514A>T n.1176+19917T>A | |
| 8 | g.127400913T>A | CA2579837301 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T>A (n.-559-13975T>A) n.515T>A n.1176+19916A>T | |
| 8 | g.127400913T>C | CA847153615 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T>C (n.-559-13975T>C) n.515T>C n.1176+19916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400913T>G | CA2579837302 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T>G (n.-559-13975T>G) n.515T>G n.1176+19916A>C | |
| 8 | g.127400913T= | CA1818352092 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13975T= (n.-559-13975T=) n.515T= n.1176+19916A= | |
| 8 | g.127400914T>A | CA2579837303 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13974T>A (n.-559-13974T>A) n.516T>A n.1176+19915A>T | |
| 8 | g.127400914T>C | CA2579837304 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13974T>C (n.-559-13974T>C) n.516T>C n.1176+19915A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400914T>G | CA2579837305 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13974T>G (n.-559-13974T>G) n.516T>G n.1176+19915A>C | |
| 8 | g.127400915G>A | CA2579837307 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13973G>A (n.-559-13973G>A) n.517G>A n.1176+19914C>T | |
| 8 | g.127400915G>C | CA2579837308 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13973G>C (n.-559-13973G>C) n.517G>C n.1176+19914C>G | |
| 8 | g.127400915G>T | CA2579837309 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13973G>T (n.-559-13973G>T) n.517G>T n.1176+19914C>A | |
| 8 | g.127400916C>A | CA2579837310 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C>A (n.-559-13972C>A) n.518C>A n.1176+19913G>T | |
| 8 | g.127400916C= | CA1818352094 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C= (n.-559-13972C=) n.518C= n.1176+19913G= | |
| 8 | g.127400916C>G | CA2579837311 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C>G (n.-559-13972C>G) n.518C>G n.1176+19913G>C | |
| 8 | g.127400916C>T | CA1818352095 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13972C>T (n.-559-13972C>T) n.518C>T n.1176+19913G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400917C>A | CA185736838 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C>A (n.-559-13971C>A) n.519C>A n.1176+19912G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400917C= | CA1818352098 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C= (n.-559-13971C=) n.519C= n.1176+19912G= | |
| 8 | g.127400917C>G | CA2579837312 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C>G (n.-559-13971C>G) n.519C>G n.1176+19912G>C | |
| 8 | g.127400917C>T | CA2579837313 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13971C>T (n.-559-13971C>T) n.519C>T n.1176+19912G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400918T>A | CA2579837314 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13970T>A (n.-559-13970T>A) n.520T>A n.1176+19911A>T | |
| 8 | g.127400918T>C | CA2579837317 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13970T>C (n.-559-13970T>C) n.520T>C n.1176+19911A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400918T>G | CA2579837318 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13970T>G (n.-559-13970T>G) n.520T>G n.1176+19911A>C | |
| 8 | g.127400919G>A | CA2579837319 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13969G>A (n.-559-13969G>A) n.521G>A n.1176+19910C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400919G>T | CA2579837320 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13969G>T (n.-559-13969G>T) n.521G>T n.1176+19910C>A | |
| 8 | g.127400920A>C | CA2579837321 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>C (n.-559-13968A>C) n.522A>C n.1176+19909T>G | |
| 8 | g.127400920A>G | CA2579837322 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>G (n.-559-13968A>G) n.522A>G n.1176+19909T>C | |
| 8 | g.127400920A>T | CA2579837323 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13968A>T (n.-559-13968A>T) n.522A>T n.1176+19909T>A | |
| 8 | g.127400921C>A | CA2579837324 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>A (n.-559-13967C>A) n.523C>A n.1176+19908G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400921C= | CA1818352099 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C= (n.-559-13967C=) n.523C= n.1176+19908G= | |
| 8 | g.127400921C>G | CA2579837325 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>G (n.-559-13967C>G) n.523C>G n.1176+19908G>C | |
| 8 | g.127400921C>T | CA1118993926 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13967C>T (n.-559-13967C>T) n.523C>T n.1176+19908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400923del | CA2718327942 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965del (n.-559-13965del) n.525del n.1176+19908del | dbSNP |
| 8 | g.127400922C>A | CA847153620 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>A (n.-559-13966C>A) n.524C>A n.1176+19907G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400922C= | CA1818352101 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C= (n.-559-13966C=) n.524C= n.1176+19907G= | |
| 8 | g.127400922C>G | CA2579837329 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>G (n.-559-13966C>G) n.524C>G n.1176+19907G>C | |
| 8 | g.127400922C>T | CA2579837326 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13966C>T (n.-559-13966C>T) n.524C>T n.1176+19907G>A | |
| 8 | g.127400923C>A | CA2579837327 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>A (n.-559-13965C>A) n.525C>A n.1176+19906G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400923C>G | CA2579837328 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>G (n.-559-13965C>G) n.525C>G n.1176+19906G>C | |
| 8 | g.127400923C>T | CA2579837330 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965C>T (n.-559-13965C>T) n.525C>T n.1176+19906G>A | |
| 8 | g.127400923_127400924delinsCT | CA1818352103 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13965_-559-13964delinsCT (n.-559-13965_-559-13964delinsCT) n.525_526delinsCT n.1176+19905_1176+19906delinsAG | |
| 8 | g.127400924del | CA847153623 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964del (n.-559-13964del) n.526del n.1176+19905del | dbSNP |
| 8 | g.127400924T>A | CA2579837332 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>A (n.-559-13964T>A) n.526T>A n.1176+19905A>T | |
| 8 | g.127400924T>C | CA2579837333 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>C (n.-559-13964T>C) n.526T>C n.1176+19905A>G | |
| 8 | g.127400924T>G | CA2579837331 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13964T>G (n.-559-13964T>G) n.526T>G n.1176+19905A>C | |
| 8 | g.127400925G>A | CA2579837335 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>A (n.-559-13963G>A) n.527G>A n.1176+19904C>T | |
| 8 | g.127400925G>C | CA2579837336 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>C (n.-559-13963G>C) n.527G>C n.1176+19904C>G | |
| 8 | g.127400925G= | CA2579837337 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G= (n.-559-13963G=) n.527G= n.1176+19904C= | |
| 8 | g.127400925G>T | CA2579837338 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-13963G>T (n.-559-13963G>T) n.527G>T n.1176+19904C>A |