UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127400730C>T | CA2782136437 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14158C>T (n.-559-14158C>T) n.332C>T n.1176+20099G>A | |
| 8 | g.127400732T>C | CA2782136438 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14156T>C (n.-559-14156T>C) n.334T>C n.1176+20097A>G | |
| 8 | g.127400740_127400741insAGAAGCTTGTAATCATTTGGACGACGCCTTCATTTCCCAGATGCAGAGAACGAGGCTGGGAAA | CA2782136439 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14148_-559-14147insAGAAGCTTGTAATCATTTGGACGACGCCTTCATTTCCCAGATGCAGAGAACGAGGCTGGGAAA (n.-559-14148_-559-14147insAGAAGCTTGTAATCATTTGGACGACGCCTTCATTTCCCAGATGCAGAGAACGAGGCTGGGAAA) n.342_343insAGAAGCTTGTAATCATTTGGACGACGCCTTCATTTCCCAGATGCAGAGAACGAGGCTGGGAAA n.1176+20096_1176+20097insCCTCGTTCTCTGCATCTGGGAAATGAAGGCGTCGTCCAAATGATTACAAGCTTCTTTTCCCAG | |
| 8 | g.127400736G>T | CA2688553255 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14152G>T (n.-559-14152G>T) n.338G>T n.1176+20093C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400737G>A | CA185736820 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14151G>A (n.-559-14151G>A) n.339G>A n.1176+20092C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400737G= | CA1818351915 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14151G= (n.-559-14151G=) n.339G= n.1176+20092C= | |
| 8 | g.127400738A>C | CA2782136440 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14150A>C (n.-559-14150A>C) n.340A>C n.1176+20091T>G | |
| 8 | g.127400739A>G | CA2688553256 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14149A>G (n.-559-14149A>G) n.341A>G n.1176+20090T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400742G>A | CA2688553258 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14146G>A (n.-559-14146G>A) n.344G>A n.1176+20087C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400742G>T | CA2688553257 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14146G>T (n.-559-14146G>T) n.344G>T n.1176+20087C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400744del | CA2688553259 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14144del (n.-559-14144del) n.346del n.1176+20086del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400744A>G | CA2688553260 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14144A>G (n.-559-14144A>G) n.346A>G n.1176+20085T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400744A>T | CA2688553261 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14144A>T (n.-559-14144A>T) n.346A>T n.1176+20085T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400747C>A | CA2688553262 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14141C>A (n.-559-14141C>A) n.349C>A n.1176+20082G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400747C= | CA1818351917 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14141C= (n.-559-14141C=) n.349C= n.1176+20082G= | |
| 8 | g.127400747C>T | CA185736821 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14141C>T (n.-559-14141C>T) n.349C>T n.1176+20082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400748G>A | CA185736822 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14140G>A (n.-559-14140G>A) n.350G>A n.1176+20081C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400748G= | CA1818351923 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14140G= (n.-559-14140G=) n.350G= n.1176+20081C= | |
| 8 | g.127400750C>A | CA847153557 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14138C>A (n.-559-14138C>A) n.352C>A n.1176+20079G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400750C= | CA1818351925 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14138C= (n.-559-14138C=) n.352C= n.1176+20079G= | |
| 8 | g.127400751G>A | CA585068454 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14137G>A (n.-559-14137G>A) n.353G>A n.1176+20078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400751G= | CA1818351928 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14137G= (n.-559-14137G=) n.353G= n.1176+20078C= | |
| 8 | g.127400751G>T | CA2688553263 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14137G>T (n.-559-14137G>T) n.353G>T n.1176+20078C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400754C= | CA1818351932 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14134C= (n.-559-14134C=) n.356C= n.1176+20075G= | |
| 8 | g.127400754C>T | CA1118993851 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14134C>T (n.-559-14134C>T) n.356C>T n.1176+20075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400755A>G | CA2688553264 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14133A>G (n.-559-14133A>G) n.357A>G n.1176+20074T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400759G>A | CA1818351935 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14129G>A (n.-559-14129G>A) n.361G>A n.1176+20070C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400759G= | CA1818351934 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14129G= (n.-559-14129G=) n.361G= n.1176+20070C= | |
| 8 | g.127400759G>T | CA2688553265 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14129G>T (n.-559-14129G>T) n.361G>T n.1176+20070C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400761T>A | CA2782136441 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14127T>A (n.-559-14127T>A) n.363T>A n.1176+20068A>T | |
| 8 | g.127400763A= | CA1818351938 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14125A= (n.-559-14125A=) n.365A= n.1176+20066T= | |
| 8 | g.127400763A>G | CA1118993852 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14125A>G (n.-559-14125A>G) n.365A>G n.1176+20066T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400763A>T | CA185736823 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14125A>T (n.-559-14125A>T) n.365A>T n.1176+20066T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400764C= | CA1818351944 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14124C= (n.-559-14124C=) n.366C= n.1176+20065G= | |
| 8 | g.127400764C>T | CA1818351943 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14124C>T (n.-559-14124C>T) n.366C>T n.1176+20065G>A | dbSNP |
| 8 | g.127400765A= | CA1818351946 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14123A= (n.-559-14123A=) n.367A= n.1176+20064T= | |
| 8 | g.127400765A>G | CA185736824 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14123A>G (n.-559-14123A>G) n.367A>G n.1176+20064T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400766A>G | CA2688553266 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14122A>G (n.-559-14122A>G) n.368A>G n.1176+20063T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400768C>A | CA2688553267 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14120C>A (n.-559-14120C>A) n.370C>A n.1176+20061G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400769T>C | CA2718327836 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14119T>C (n.-559-14119T>C) n.371T>C n.1176+20060A>G | dbSNP |
| 8 | g.127400770T>G | CA1818351950 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14118T>G (n.-559-14118T>G) n.372T>G n.1176+20059A>C | dbSNP |
| 8 | g.127400770T= | CA1818351949 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14118T= (n.-559-14118T=) n.372T= n.1176+20059A= | |
| 8 | g.127400776C= | CA1818351952 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14112C= (n.-559-14112C=) n.378C= n.1176+20053G= | |
| 8 | g.127400776C>G | CA1818351953 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14112C>G (n.-559-14112C>G) n.378C>G n.1176+20053G>C | dbSNP |
| 8 | g.127400776C>T | CA847153572 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14112C>T (n.-559-14112C>T) n.378C>T n.1176+20053G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400777C>A | CA2688553268 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14111C>A (n.-559-14111C>A) n.379C>A n.1176+20052G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400778T>C | CA2688553269 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14110T>C (n.-559-14110T>C) n.380T>C n.1176+20051A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400779G>A | CA1818351956 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14109G>A (n.-559-14109G>A) n.381G>A n.1176+20050C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400779G= | CA1818351955 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14109G= (n.-559-14109G=) n.381G= n.1176+20050C= | |
| 8 | g.127400779G>T | CA2688553270 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14109G>T (n.-559-14109G>T) n.381G>T n.1176+20050C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400780C>A | CA2782136442 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14108C>A (n.-559-14108C>A) n.382C>A n.1176+20049G>T | |
| 8 | g.127400780C= | CA1818351959 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14108C= (n.-559-14108C=) n.382C= n.1176+20049G= | |
| 8 | g.127400780C>T | CA185736825 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14108C>T (n.-559-14108C>T) n.382C>T n.1176+20049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400781T>C | CA585068456 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14107T>C (n.-559-14107T>C) n.383T>C n.1176+20048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400781T= | CA1818351961 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14107T= (n.-559-14107T=) n.383T= n.1176+20048A= | |
| 8 | g.127400782C>A | CA2688553271 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14106C>A (n.-559-14106C>A) n.384C>A n.1176+20047G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400782_127400783delinsCT | CA1818351963 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14106_-559-14105delinsCT (n.-559-14106_-559-14105delinsCT) n.384_385delinsCT n.1176+20046_1176+20047delinsAG | |
| 8 | g.127400783T>C | CA185736826 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14105T>C (n.-559-14105T>C) n.385T>C n.1176+20046A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400783T= | CA1818351967 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14105T= (n.-559-14105T=) n.385T= n.1176+20046A= | |
| 8 | g.127400784del | CA1818351965 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14104del (n.-559-14104del) n.386del n.1176+20046del | dbSNP |
| 8 | g.127400784T>C | CA2688553272 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14104T>C (n.-559-14104T>C) n.386T>C n.1176+20045A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400785A>G | CA2688553273 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14103A>G (n.-559-14103A>G) n.387A>G n.1176+20044T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400786T>C | CA185736827 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14102T>C (n.-559-14102T>C) n.388T>C n.1176+20043A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400786T= | CA1818351969 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14102T= (n.-559-14102T=) n.388T= n.1176+20043A= | |
| 8 | g.127400788G>A | CA2688553274 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14100G>A (n.-559-14100G>A) n.390G>A n.1176+20041C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400788G>T | CA2688553275 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14100G>T (n.-559-14100G>T) n.390G>T n.1176+20041C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400789C>A | CA2688553276 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14099C>A (n.-559-14099C>A) n.391C>A n.1176+20040G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400789C= | CA1818351971 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14099C= (n.-559-14099C=) n.391C= n.1176+20040G= | |
| 8 | g.127400789C>G | CA585068458 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14099C>G (n.-559-14099C>G) n.391C>G n.1176+20040G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400789C>T | CA1118993861 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14099C>T (n.-559-14099C>T) n.391C>T n.1176+20040G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400790A= | CA1818351973 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14098A= (n.-559-14098A=) n.392A= n.1176+20039T= | |
| 8 | g.127400790A>G | CA2718144967 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14098A>G (n.-559-14098A>G) n.392A>G n.1176+20039T>C | dbSNP |
| 8 | g.127400790A>T | CA1818351974 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14098A>T (n.-559-14098A>T) n.392A>T n.1176+20039T>A | dbSNP |
| 8 | g.127400791T>C | CA1818351977 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14097T>C (n.-559-14097T>C) n.393T>C n.1176+20038A>G | dbSNP |
| 8 | g.127400791T= | CA1818351976 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14097T= (n.-559-14097T=) n.393T= n.1176+20038A= | |
| 8 | g.127400792G>A | CA1818351979 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14096G>A (n.-559-14096G>A) n.394G>A n.1176+20037C>T | dbSNP |
| 8 | g.127400792G= | CA1818351978 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14096G= (n.-559-14096G=) n.394G= n.1176+20037C= | |
| 8 | g.127400796C= | CA1818351981 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14092C= (n.-559-14092C=) n.398C= n.1176+20033G= | |
| 8 | g.127400796C>G | CA1818351982 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14092C>G (n.-559-14092C>G) n.398C>G n.1176+20033G>C | dbSNP |
| 8 | g.127400797C>T | CA2688553277 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14091C>T (n.-559-14091C>T) n.399C>T n.1176+20032G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400802C>A | CA2688553278 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14086C>A (n.-559-14086C>A) n.404C>A n.1176+20027G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400802C= | CA1818351985 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14086C= (n.-559-14086C=) n.404C= n.1176+20027G= | |
| 8 | g.127400802C>T | CA1118993867 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14086C>T (n.-559-14086C>T) n.404C>T n.1176+20027G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400805C>A | CA2688553279 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14083C>A (n.-559-14083C>A) n.407C>A n.1176+20024G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400805C= | CA1818351988 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14083C= (n.-559-14083C=) n.407C= n.1176+20024G= | |
| 8 | g.127400805C>T | CA185736828 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14083C>T (n.-559-14083C>T) n.407C>T n.1176+20024G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400806A= | CA1818351989 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14082A= (n.-559-14082A=) n.408A= n.1176+20023T= | |
| 8 | g.127400806A>G | CA847153579 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14082A>G (n.-559-14082A>G) n.408A>G n.1176+20023T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400806A>T | CA2688553280 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14082A>T (n.-559-14082A>T) n.408A>T n.1176+20023T>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400807G>A | CA2688553281 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14081G>A (n.-559-14081G>A) n.409G>A n.1176+20022C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400808C= | CA1818351991 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14080C= (n.-559-14080C=) n.410C= n.1176+20021G= | |
| 8 | g.127400808C>G | CA185736829 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14080C>G (n.-559-14080C>G) n.410C>G n.1176+20021G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400808C>T | CA2688553282 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14080C>T (n.-559-14080C>T) n.410C>T n.1176+20021G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400809C>T | CA2688553283 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14079C>T (n.-559-14079C>T) n.411C>T n.1176+20020G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400810C= | CA1818351993 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14078C= (n.-559-14078C=) n.412C= n.1176+20019G= | |
| 8 | g.127400810C>G | CA847153582 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14078C>G (n.-559-14078C>G) n.412C>G n.1176+20019G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400811T>C | CA2688553284 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14077T>C (n.-559-14077T>C) n.413T>C n.1176+20018A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400813C>T | CA2688553285 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14075C>T (n.-559-14075C>T) n.415C>T n.1176+20016G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400814A= | CA1818351996 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14074A= (n.-559-14074A=) n.416A= n.1176+20015T= | |
| 8 | g.127400814A>G | CA585068459 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14074A>G (n.-559-14074A>G) n.416A>G n.1176+20015T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400814A>T | CA2782136443 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14074A>T (n.-559-14074A>T) n.416A>T n.1176+20015T>A | |
| 8 | g.127400815G>A | CA2688553286 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14073G>A (n.-559-14073G>A) n.417G>A n.1176+20014C>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400816C>A | CA1818352005 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14072C>A (n.-559-14072C>A) n.418C>A n.1176+20013G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.127400816C= | CA1818352004 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14072C= (n.-559-14072C=) n.418C= n.1176+20013G= | |
| 8 | g.127400816C>T | CA185736830 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14072C>T (n.-559-14072C>T) n.418C>T n.1176+20013G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400818T>A | CA585068460 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14070T>A (n.-559-14070T>A) n.420T>A n.1176+20011A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400818T>G | CA1818352010 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14070T>G (n.-559-14070T>G) n.420T>G n.1176+20011A>C | dbSNP |
| 8 | g.127400818T= | CA1818352008 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14070T= (n.-559-14070T=) n.420T= n.1176+20011A= | |
| 8 | g.127400823del | CA2688553287 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14065del (n.-559-14065del) n.425del n.1176+20011del | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400821T>C | CA2688553288 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14067T>C (n.-559-14067T>C) n.423T>C n.1176+20008A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400826C>T | CA2688553289 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14062C>T (n.-559-14062C>T) n.428C>T n.1176+20003G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400829C>A | CA847153586 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>A (n.-559-14059C>A) n.431C>A n.1176+20000G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127400829C= | CA1818352012 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C= (n.-559-14059C=) n.431C= n.1176+20000G= | |
| 8 | g.127400829C>G | CA2579837315 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>G (n.-559-14059C>G) n.431C>G n.1176+20000G>C | |
| 8 | g.127400829C>T | CA2579837413 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14059C>T (n.-559-14059C>T) n.431C>T n.1176+20000G>A | |
| 8 | g.127400830T>A | CA2579837598 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>A (n.-559-14058T>A) n.432T>A n.1176+19999A>T | |
| 8 | g.127400830T>C | CA2579837684 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>C (n.-559-14058T>C) n.432T>C n.1176+19999A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.127400830T>G | CA2579837786 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T>G (n.-559-14058T>G) n.432T>G n.1176+19999A>C | |
| 8 | g.127400830T= | CA2579837502 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058T= (n.-559-14058T=) n.432T= n.1176+19999A= | |
| 8 | g.127400830_127400835delinsTGCATC | CA1818352015 | CASC8,CCAT2,POU5F1B | c.-559-14058_-559-14053delinsTGCATC (n.-559-14058_-559-14053delinsTGCATC) n.432_437delinsTGCATC n.1176+19994_1176+19999delinsGATGCA |