| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127343297_127343329delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT | CA1818335498 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT (n.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT) n.457+3862_457+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT n.1177-53269_1177-53237delinsAAATTCCACGTGTCTTTTTTTTTTATTTTATTG | |
| 8 | g.127343299_127343330del | CA185730411 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3864_-560+3895del (n.-560+3864_-560+3895del) n.457+3864_457+3895del n.1177-53269_1177-53238del | dbSNP |
| 8 | g.127343323_127343326delinsGGAA | CA1818335561 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3888_-560+3891delinsGGAA (n.-560+3888_-560+3891delinsGGAA) n.457+3888_457+3891delinsGGAA n.1177-53266_1177-53263delinsTTCC | |
| 8 | g.127343324_127343326del | CA1119008319 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3889_-560+3891del (n.-560+3889_-560+3891del) n.457+3889_457+3891del n.1177-53266_1177-53264del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343326A= | CA1818335569 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3891A= (n.-560+3891A=) n.457+3891A= n.1177-53266T= | |
| 8 | g.127343326_127343327delinsAT | CA1818335568 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3891_-560+3892delinsAT (n.-560+3891_-560+3892delinsAT) n.457+3891_457+3892delinsAT n.1177-53267_1177-53266delinsAT | |
| 8 | g.127343327_127343328insCTTTTTTTT | CA1119008321 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3892_-560+3893insCTTTTTTTT (n.-560+3892_-560+3893insCTTTTTTTT) n.457+3892_457+3893insCTTTTTTTT n.1177-53267_1177-53266insAAAAAAAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343329del | CA185730420 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3894del (n.-560+3894del) n.457+3894del n.1177-53267del | dbSNP |
| 8 | g.127343330_127343333delinsACTC | CA1818335572 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3895_-560+3898delinsACTC (n.-560+3895_-560+3898delinsACTC) n.457+3895_457+3898delinsACTC n.1177-53273_1177-53270delinsGAGT | |
| 8 | g.127343331C= | CA1818335575 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3896C= (n.-560+3896C=) n.457+3896C= n.1177-53271G= | |
| 8 | g.127343331C>T | CA185730421 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3896C>T (n.-560+3896C>T) n.457+3896C>T n.1177-53271G>A | dbSNP |
| 8 | g.127343331_127343333del | CA1119008325 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3896_-560+3898del (n.-560+3896_-560+3898del) n.457+3896_457+3898del n.1177-53273_1177-53271del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343332T>C | CA585063563 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3897T>C (n.-560+3897T>C) n.457+3897T>C n.1177-53272A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.127343332T= | CA1818335577 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3897T= (n.-560+3897T=) n.457+3897T= n.1177-53272A= | |
| 8 | g.127343333_127343335delinsCTT | CA1818335579 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3898_-560+3900delinsCTT (n.-560+3898_-560+3900delinsCTT) n.457+3898_457+3900delinsCTT n.1177-53275_1177-53273delinsAAG | |
| 8 | g.127343334T>C | CA2516126628 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3899T>C (n.-560+3899T>C) n.457+3899T>C n.1177-53274A>G | |
| 8 | g.127343336_127343337del | CA847160779 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3901_-560+3902del (n.-560+3901_-560+3902del) n.457+3901_457+3902del n.1177-53275_1177-53274del | dbSNP |
| 8 | g.127343337T>C | CA1818335583 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3902T>C (n.-560+3902T>C) n.457+3902T>C n.1177-53277A>G | dbSNP |
| 8 | g.127343337T= | CA1818335581 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3902T= (n.-560+3902T=) n.457+3902T= n.1177-53277A= | |
| 8 | g.127343337_127343342delinsTGATAA | CA1818335584 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3902_-560+3907delinsTGATAA (n.-560+3902_-560+3907delinsTGATAA) n.457+3902_457+3907delinsTGATAA n.1177-53282_1177-53277delinsTTATCA | |
| 8 | g.127343338G>A | CA1818335585 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3903G>A (n.-560+3903G>A) n.457+3903G>A n.1177-53278C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343338G= | CA1818335586 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3903G= (n.-560+3903G=) n.457+3903G= n.1177-53278C= | |
| 8 | g.127343338_127343342del | CA1119008327 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3903_-560+3907del (n.-560+3903_-560+3907del) n.457+3903_457+3907del n.1177-53282_1177-53278del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343343A= | CA1818335588 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3908A= (n.-560+3908A=) n.457+3908A= n.1177-53283T= | |
| 8 | g.127343344T>A | CA1119008333 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3909T>A (n.-560+3909T>A) n.457+3909T>A n.1177-53284A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343345dup | CA847160783 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3910dup (n.-560+3910dup) n.457+3910dup n.1177-53284dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343345T>A | CA1119008346 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3910T>A (n.-560+3910T>A) n.457+3910T>A n.1177-53285A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343345_127343346delinsTG | CA1818335591 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3910_-560+3911delinsTG (n.-560+3910_-560+3911delinsTG) n.457+3910_457+3911delinsTG n.1177-53286_1177-53285delinsCA | |
| 8 | g.127343346G>A | CA1818335594 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3911G>A (n.-560+3911G>A) n.457+3911G>A n.1177-53286C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343346G= | CA1818335593 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3911G= (n.-560+3911G=) n.457+3911G= n.1177-53286C= | |
| 8 | g.127343347del | CA1119008348 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3912del (n.-560+3912del) n.457+3912del n.1177-53286del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343347G>A | CA585063564 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3912G>A (n.-560+3912G>A) n.457+3912G>A n.1177-53287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343347G= | CA1818335596 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3912G= (n.-560+3912G=) n.457+3912G= n.1177-53287C= | |
| 8 | g.127343348T>C | CA1119008350 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3913T>C (n.-560+3913T>C) n.457+3913T>C n.1177-53288A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343348T= | CA1818335598 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3913T= (n.-560+3913T=) n.457+3913T= n.1177-53288A= | |
| 8 | g.127343351_127343352insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA | CA2523976110 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3916_-560+3917insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA (n.-560+3916_-560+3917insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA) n.457+3916_457+3917insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA n.1177-53292_1177-53291insTTATCACCAACAGCCATCACTTCATCAATATCTAGCTGTACTGCTTCATCTAAACTAGAAAAGCCTAAGCCACCCACAGCTGGTGTAGCTCCAATACCTCCAATAATACGATTCCCAATGTAG | |
| 8 | g.127343353A= | CA1818335601 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3918A= (n.-560+3918A=) n.457+3918A= n.1177-53293T= | |
| 8 | g.127343353A>G | CA847160788 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3918A>G (n.-560+3918A>G) n.457+3918A>G n.1177-53293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343354T>A | CA1818335603 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3919T>A (n.-560+3919T>A) n.457+3919T>A n.1177-53294A>T | dbSNP |
| 8 | g.127343354T= | CA1818335602 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3919T= (n.-560+3919T=) n.457+3919T= n.1177-53294A= | |
| 8 | g.127343356A= | CA1818335604 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3921A= (n.-560+3921A=) n.457+3921A= n.1177-53296T= | |
| 8 | g.127343356A>G | CA1818335605 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3921A>G (n.-560+3921A>G) n.457+3921A>G n.1177-53296T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343358T= | CA1818335607 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3923T= (n.-560+3923T=) n.457+3923T= n.1177-53298A= | |
| 8 | g.127343359C= | CA1818335608 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3924C= (n.-560+3924C=) n.457+3924C= n.1177-53299G= | |
| 8 | g.127343359C>T | CA1818335610 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3924C>T (n.-560+3924C>T) n.457+3924C>T n.1177-53299G>A | dbSNP |
| 8 | g.127343359_127343362dup | CA1818335609 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3924_-560+3927dup (n.-560+3924_-560+3927dup) n.457+3924_457+3927dup n.1177-53302_1177-53299dup | dbSNP |
| 8 | g.127343372A= | CA1818335613 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3937A= (n.-560+3937A=) n.457+3937A= n.1177-53312T= | |
| 8 | g.127343372A>C | CA1818335615 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3937A>C (n.-560+3937A>C) n.457+3937A>C n.1177-53312T>G | dbSNP |
| 8 | g.127343372A>G | CA12739482 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3937A>G (n.-560+3937A>G) n.457+3937A>G n.1177-53312T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343372A>T | CA1818335614 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3937A>T (n.-560+3937A>T) n.457+3937A>T n.1177-53312T>A | dbSNP |
| 8 | g.127343373G>A | CA2718331076 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3938G>A (n.-560+3938G>A) n.457+3938G>A n.1177-53313C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343379C>A | CA1818335619 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3944C>A (n.-560+3944C>A) n.457+3944C>A n.1177-53319G>T | dbSNP |
| 8 | g.127343379C= | CA1818335618 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3944C= (n.-560+3944C=) n.457+3944C= n.1177-53319G= | |
| 8 | g.127343379C>T | CA185730422 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3944C>T (n.-560+3944C>T) n.457+3944C>T n.1177-53319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343380G>A | CA185730423 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3945G>A (n.-560+3945G>A) n.457+3945G>A n.1177-53320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343380G= | CA1818335620 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3945G= (n.-560+3945G=) n.457+3945G= n.1177-53320C= | |
| 8 | g.127343381C= | CA1818335623 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3946C= (n.-560+3946C=) n.457+3946C= n.1177-53321G= | |
| 8 | g.127343381C>T | CA185730424 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3946C>T (n.-560+3946C>T) n.457+3946C>T n.1177-53321G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343393G>A | CA585063565 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3958G>A (n.-560+3958G>A) n.457+3958G>A n.1177-53333C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343393G= | CA1818335625 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3958G= (n.-560+3958G=) n.457+3958G= n.1177-53333C= | |
| 8 | g.127343395A= | CA1818335627 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3960A= (n.-560+3960A=) n.457+3960A= n.1177-53335T= | |
| 8 | g.127343395A>G | CA1119008355 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3960A>G (n.-560+3960A>G) n.457+3960A>G n.1177-53335T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343397G>A | CA847160805 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3962G>A (n.-560+3962G>A) n.457+3962G>A n.1177-53337C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343397G= | CA1818335629 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3962G= (n.-560+3962G=) n.457+3962G= n.1177-53337C= | |
| 8 | g.127343399G>A | CA185730425 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3964G>A (n.-560+3964G>A) n.457+3964G>A n.1177-53339C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343399G>C | CA185730426 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3964G>C (n.-560+3964G>C) n.457+3964G>C n.1177-53339C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343399G= | CA1818335630 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3964G= (n.-560+3964G=) n.457+3964G= n.1177-53339C= | |
| 8 | g.127343400G>A | CA1119008359 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3965G>A (n.-560+3965G>A) n.457+3965G>A n.1177-53340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343400G= | CA1818335632 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3965G= (n.-560+3965G=) n.457+3965G= n.1177-53340C= | |
| 8 | g.127343403_127343404delinsTG | CA1818335634 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3968_-560+3969delinsTG (n.-560+3968_-560+3969delinsTG) n.457+3968_457+3969delinsTG n.1177-53344_1177-53343delinsCA | |
| 8 | g.127343408del | CA585063566 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3973del (n.-560+3973del) n.457+3973del n.1177-53344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343406G>A | CA185730427 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3971G>A (n.-560+3971G>A) n.457+3971G>A n.1177-53346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343406G= | CA1818335637 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3971G= (n.-560+3971G=) n.457+3971G= n.1177-53346C= | |
| 8 | g.127343406G>T | CA2508534902 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3971G>T (n.-560+3971G>T) n.457+3971G>T n.1177-53346C>A | |
| 8 | g.127343407G>A | CA1119008363 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3972G>A (n.-560+3972G>A) n.457+3972G>A n.1177-53347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343407G= | CA1818335641 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3972G= (n.-560+3972G=) n.457+3972G= n.1177-53347C= | |
| 8 | g.127343407G>T | CA185730428 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3972G>T (n.-560+3972G>T) n.457+3972G>T n.1177-53347C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343408G>A | CA847160810 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3973G>A (n.-560+3973G>A) n.457+3973G>A n.1177-53348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343408G= | CA1818335643 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3973G= (n.-560+3973G=) n.457+3973G= n.1177-53348C= | |
| 8 | g.127343410G>A | CA847160811 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3975G>A (n.-560+3975G>A) n.457+3975G>A n.1177-53350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343410G= | CA1818335645 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3975G= (n.-560+3975G=) n.457+3975G= n.1177-53350C= | |
| 8 | g.127343414T>C | CA185730429 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979T>C (n.-560+3979T>C) n.457+3979T>C n.1177-53354A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343414T>G | CA185730430 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979T>G (n.-560+3979T>G) n.457+3979T>G n.1177-53354A>C | dbSNP |
| 8 | g.127343414T= | CA1818335650 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979T= (n.-560+3979T=) n.457+3979T= n.1177-53354A= | |
| 8 | g.127343414_127343417delinsTAAG | CA1818335653 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3979_-560+3982delinsTAAG (n.-560+3979_-560+3982delinsTAAG) n.457+3979_457+3982delinsTAAG n.1177-53357_1177-53354delinsCTTA | |
| 8 | g.127343415A= | CA1818335655 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3980A= (n.-560+3980A=) n.457+3980A= n.1177-53355T= | |
| 8 | g.127343415A>T | CA847160822 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3980A>T (n.-560+3980A>T) n.457+3980A>T n.1177-53355T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343416del | CA2535072048 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3981del (n.-560+3981del) n.457+3981del n.1177-53355del | |
| 8 | g.127343416_127343418del | CA1818335654 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3981_-560+3983del (n.-560+3981_-560+3983del) n.457+3981_457+3983del n.1177-53357_1177-53355del | dbSNP |
| 8 | g.127343417G>A | CA1818335658 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3982G>A (n.-560+3982G>A) n.457+3982G>A n.1177-53357C>T | dbSNP |
| 8 | g.127343417G= | CA1818335656 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3982G= (n.-560+3982G=) n.457+3982G= n.1177-53357C= | |
| 8 | g.127343419G>A | CA185730431 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3984G>A (n.-560+3984G>A) n.457+3984G>A n.1177-53359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343419G= | CA1818335660 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3984G= (n.-560+3984G=) n.457+3984G= n.1177-53359C= | |
| 8 | g.127343421G>A | CA185730432 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3986G>A (n.-560+3986G>A) n.457+3986G>A n.1177-53361C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127343421G= | CA1818335663 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3986G= (n.-560+3986G=) n.457+3986G= n.1177-53361C= | |
| 8 | g.127343422A>G | CA2718331188 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3987A>G (n.-560+3987A>G) n.457+3987A>G n.1177-53362T>C | dbSNP |
| 8 | g.127343423T>G | CA2718331190 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-560+3988T>G (n.-560+3988T>G) n.457+3988T>G n.1177-53363A>C | dbSNP |