Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.127343271T>CCA1119008219CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3836T>C (n.-560+3836T>C)
n.457+3836T>C
n.1177-53211A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343271T=CA1818335478CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3836T= (n.-560+3836T=)
n.457+3836T=
n.1177-53211A=
8g.127343279A=CA1818335480CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3844A= (n.-560+3844A=)
n.457+3844A=
n.1177-53219T=
8g.127343279A>CCA185730407CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3844A>C (n.-560+3844A>C)
n.457+3844A>C
n.1177-53219T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343282C>ACA1119008223CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3847C>A (n.-560+3847C>A)
n.457+3847C>A
n.1177-53222G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343285G>ACA185730408CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3850G>A (n.-560+3850G>A)
n.457+3850G>A
n.1177-53225C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343285G=CA1818335483CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3850G= (n.-560+3850G=)
n.457+3850G=
n.1177-53225C=
8g.127343289T>ACA585063554CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3854T>A (n.-560+3854T>A)
n.457+3854T>A
n.1177-53229A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343289T=CA1818335485CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3854T= (n.-560+3854T=)
n.457+3854T=
n.1177-53229A=
8g.127343290G>ACA1818335487CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3855G>A (n.-560+3855G>A)
n.457+3855G>A
n.1177-53230C>T
dbSNP
8g.127343290G=CA1818335486CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3855G= (n.-560+3855G=)
n.457+3855G=
n.1177-53230C=
8g.127343290G>TCA1119008227CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3855G>T (n.-560+3855G>T)
n.457+3855G>T
n.1177-53230C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343291T>CCA1119008229CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3856T>C (n.-560+3856T>C)
n.457+3856T>C
n.1177-53231A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343291T=CA1818335490CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3856T= (n.-560+3856T=)
n.457+3856T=
n.1177-53231A=
8g.127343293G>ACA1119008233CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3858G>A (n.-560+3858G>A)
n.457+3858G>A
n.1177-53233C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343295T>ACA1119008238CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3860T>A (n.-560+3860T>A)
n.457+3860T>A
n.1177-53235A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343295T>CCA185730409CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3860T>C (n.-560+3860T>C)
n.457+3860T>C
n.1177-53235A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343295T=CA1818335492CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3860T= (n.-560+3860T=)
n.457+3860T=
n.1177-53235A=
8g.127343296dupCA585063555CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3861dup (n.-560+3861dup)
n.457+3861dup
n.1177-53236dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297C>ACA585063556CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862C>A (n.-560+3862C>A)
n.457+3862C>A
n.1177-53237G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297C=CA1818335497CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862C= (n.-560+3862C=)
n.457+3862C=
n.1177-53237G=
8g.127343297C>TCA185730410CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862C>T (n.-560+3862C>T)
n.457+3862C>T
n.1177-53237G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297dupCA1119008244CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862dup (n.-560+3862dup)
n.457+3862dup
n.1177-53237dup
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343297_127343329delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTTCA1818335498CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT (n.-560+3862_-560+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT)
n.457+3862_457+3894delinsCAATAAAATAAAAAAAAAAGACACGTGGAATTT
n.1177-53269_1177-53237delinsAAATTCCACGTGTCTTTTTTTTTTATTTTATTG
8g.127343299dupCA585063557CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3864dup (n.-560+3864dup)
n.457+3864dup
n.1177-53238dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343299_127343330delCA185730411CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3864_-560+3895del (n.-560+3864_-560+3895del)
n.457+3864_457+3895del
n.1177-53269_1177-53238del
dbSNP
8g.127343300T>ACA585063558CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865T>A (n.-560+3865T>A)
n.457+3865T>A
n.1177-53240A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343300T>CCA847160739CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865T>C (n.-560+3865T>C)
n.457+3865T>C
n.1177-53240A>G
dbSNP
8g.127343300T=CA1818335504CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865T= (n.-560+3865T=)
n.457+3865T=
n.1177-53240A=
8g.127343300_127343301insTTATCCA1119008254CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3865_-560+3866insTTATC (n.-560+3865_-560+3866insTTATC)
n.457+3865_457+3866insTTATC
n.1177-53241_1177-53240insGATAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343301A=CA1818335507CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3866A= (n.-560+3866A=)
n.457+3866A=
n.1177-53241T=
8g.127343301A>GCA185730412CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3866A>G (n.-560+3866A>G)
n.457+3866A>G
n.1177-53241T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343304dupCA847160744CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869dup (n.-560+3869dup)
n.457+3869dup
n.1177-53241dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343302A=CA1818335509CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3867A= (n.-560+3867A=)
n.457+3867A=
n.1177-53242T=
8g.127343302A>GCA1818335510CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3867A>G (n.-560+3867A>G)
n.457+3867A>G
n.1177-53242T>C
dbSNP
8g.127343304A=CA1818335512CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869A= (n.-560+3869A=)
n.457+3869A=
n.1177-53244T=
8g.127343304_127343305insCCA1818335514CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869_-560+3870insC (n.-560+3869_-560+3870insC)
n.457+3869_457+3870insC
n.1177-53245_1177-53244insG
dbSNP
8g.127343304_127343305insGAGCA1119008256CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3869_-560+3870insGAG (n.-560+3869_-560+3870insGAG)
n.457+3869_457+3870insGAG
n.1177-53245_1177-53244insCTC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343305T>ACA185730413CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870T>A (n.-560+3870T>A)
n.457+3870T>A
n.1177-53245A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343305T=CA1818335517CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870T= (n.-560+3870T=)
n.457+3870T=
n.1177-53245A=
8g.127343305dupCA847160745CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870dup (n.-560+3870dup)
n.457+3870dup
n.1177-53245dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343305_127343307delinsTAACA1818335515CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3870_-560+3872delinsTAA (n.-560+3870_-560+3872delinsTAA)
n.457+3870_457+3872delinsTAA
n.1177-53247_1177-53245delinsTTA
8g.127343315_127343316insAAAAAAAAAAACA585063559CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA (n.-560+3880_-560+3881insAAAAAAAAAAA)
n.457+3880_457+3881insAAAAAAAAAAA
n.1177-53246_1177-53245insTTTTTTTTTTT
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343315dupCA185730414CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880dup (n.-560+3880dup)
n.457+3880dup
n.1177-53246dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343314_127343315dupCA585063561CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3879_-560+3880dup (n.-560+3879_-560+3880dup)
n.457+3879_457+3880dup
n.1177-53247_1177-53246dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343310_127343315dupCA585063560CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3875_-560+3880dup (n.-560+3875_-560+3880dup)
n.457+3875_457+3880dup
n.1177-53251_1177-53246dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343315delCA185730415CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880del (n.-560+3880del)
n.457+3880del
n.1177-53246del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343314_127343315delCA847160757CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3879_-560+3880del (n.-560+3879_-560+3880del)
n.457+3879_457+3880del
n.1177-53247_1177-53246del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343313_127343315delCA2604547512CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3878_-560+3880del (n.-560+3878_-560+3880del)
n.457+3878_457+3880del
n.1177-53248_1177-53246del
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343306_127343307insGCA2782134629CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3871_-560+3872insG (n.-560+3871_-560+3872insG)
n.457+3871_457+3872insG
n.1177-53247_1177-53246insC
8g.127343307_127343316delinsAAAAAAAAAGCA1818335528CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG (n.-560+3872_-560+3881delinsAAAAAAAAAG)
n.457+3872_457+3881delinsAAAAAAAAAG
n.1177-53256_1177-53247delinsCTTTTTTTTT
8g.127343309_127343317delCA1119008276CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3874_-560+3882del (n.-560+3874_-560+3882del)
n.457+3874_457+3882del
n.1177-53256_1177-53248del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343309A=CA1818335531CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3874A= (n.-560+3874A=)
n.457+3874A=
n.1177-53249T=
8g.127343309_127343310insTCA185730416CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3874_-560+3875insT (n.-560+3874_-560+3875insT)
n.457+3874_457+3875insT
n.1177-53250_1177-53249insA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343311A=CA1818335533CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3876A= (n.-560+3876A=)
n.457+3876A=
n.1177-53251T=
8g.127343311_127343312insTCA185730417CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3876_-560+3877insT (n.-560+3876_-560+3877insT)
n.457+3876_457+3877insT
n.1177-53252_1177-53251insA
dbSNP
8g.127343314_127343316delinsAAGCA1818335536CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3879_-560+3881delinsAAG (n.-560+3879_-560+3881delinsAAG)
n.457+3879_457+3881delinsAAG
n.1177-53256_1177-53254delinsCTT
8g.127343315_127343316delinsAGCA1818335537CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880_-560+3881delinsAG (n.-560+3880_-560+3881delinsAG)
n.457+3880_457+3881delinsAG
n.1177-53256_1177-53255delinsCT
8g.127343316_127343317delCA585063562CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3881_-560+3882del (n.-560+3881_-560+3882del)
n.457+3881_457+3882del
n.1177-53256_1177-53255del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343315_127343316insAGCA847160767CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3880_-560+3881insAG (n.-560+3880_-560+3881insAG)
n.457+3880_457+3881insAG
n.1177-53256_1177-53255insCT
8g.127343316delCA1119008281CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3881del (n.-560+3881del)
n.457+3881del
n.1177-53256del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343316G>ACA1818335541CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3881G>A (n.-560+3881G>A)
n.457+3881G>A
n.1177-53256C>T
dbSNP
8g.127343316G=CA1818335539CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3881G= (n.-560+3881G=)
n.457+3881G=
n.1177-53256C=
8g.127343317A=CA1818335542CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3882A= (n.-560+3882A=)
n.457+3882A=
n.1177-53257T=
8g.127343319_127343320delCA2718331030CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3884_-560+3885del (n.-560+3884_-560+3885del)
n.457+3884_457+3885del
n.1177-53258_1177-53257del
dbSNP
8g.127343317_127343318insTTCCA1119008283CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3882_-560+3883insTTC (n.-560+3882_-560+3883insTTC)
n.457+3882_457+3883insTTC
n.1177-53258_1177-53257insGAA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343318C>ACA1119008285CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3883C>A (n.-560+3883C>A)
n.457+3883C>A
n.1177-53258G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343318C=CA1818335544CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3883C= (n.-560+3883C=)
n.457+3883C=
n.1177-53258G=
8g.127343318C>GCA1119008297CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3883C>G (n.-560+3883C>G)
n.457+3883C>G
n.1177-53258G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343319_127343320delinsACCA1818335546CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3884_-560+3885delinsAC (n.-560+3884_-560+3885delinsAC)
n.457+3884_457+3885delinsAC
n.1177-53260_1177-53259delinsGT
8g.127343320delCA1818335548CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3885del (n.-560+3885del)
n.457+3885del
n.1177-53260del
dbSNP
8g.127343320C=CA1818335550CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3885C= (n.-560+3885C=)
n.457+3885C=
n.1177-53260G=
8g.127343320C>TCA847160769CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3885C>T (n.-560+3885C>T)
n.457+3885C>T
n.1177-53260G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343321G>ACA12918648CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3886G>A (n.-560+3886G>A)
n.457+3886G>A
n.1177-53261C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343321G=CA1818335552CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3886G= (n.-560+3886G=)
n.457+3886G=
n.1177-53261C=
8g.127343321G>TCA185730418CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3886G>T (n.-560+3886G>T)
n.457+3886G>T
n.1177-53261C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343322T>ACA1119008304CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3887T>A (n.-560+3887T>A)
n.457+3887T>A
n.1177-53262A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343322T>CCA1119008309CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3887T>C (n.-560+3887T>C)
n.457+3887T>C
n.1177-53262A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343322T>GCA1119008314CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3887T>G (n.-560+3887T>G)
n.457+3887T>G
n.1177-53262A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343322T=CA1818335558CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3887T= (n.-560+3887T=)
n.457+3887T=
n.1177-53262A=
8g.127343323G>ACA185730419CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3888G>A (n.-560+3888G>A)
n.457+3888G>A
n.1177-53263C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343323G=CA1818335562CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3888G= (n.-560+3888G=)
n.457+3888G=
n.1177-53263C=
8g.127343323_127343326delinsGGAACA1818335561CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3888_-560+3891delinsGGAA (n.-560+3888_-560+3891delinsGGAA)
n.457+3888_457+3891delinsGGAA
n.1177-53266_1177-53263delinsTTCC
8g.127343324G>ACA1818335566CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3889G>A (n.-560+3889G>A)
n.457+3889G>A
n.1177-53264C>T
dbSNP
8g.127343324G=CA1818335564CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3889G= (n.-560+3889G=)
n.457+3889G=
n.1177-53264C=
8g.127343324_127343326delCA1119008319CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3889_-560+3891del (n.-560+3889_-560+3891del)
n.457+3889_457+3891del
n.1177-53266_1177-53264del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343325A>CCA2604547514CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3890A>C (n.-560+3890A>C)
n.457+3890A>C
n.1177-53265T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343326A=CA1818335569CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3891A= (n.-560+3891A=)
n.457+3891A=
n.1177-53266T=
8g.127343326_127343327delinsATCA1818335568CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3891_-560+3892delinsAT (n.-560+3891_-560+3892delinsAT)
n.457+3891_457+3892delinsAT
n.1177-53267_1177-53266delinsAT
8g.127343327_127343328insCTTTTTTTTCA1119008321CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3892_-560+3893insCTTTTTTTT (n.-560+3892_-560+3893insCTTTTTTTT)
n.457+3892_457+3893insCTTTTTTTT
n.1177-53267_1177-53266insAAAAAAAGA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343329delCA185730420CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3894del (n.-560+3894del)
n.457+3894del
n.1177-53267del
dbSNP
8g.127343330_127343333delinsACTCCA1818335572CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3895_-560+3898delinsACTC (n.-560+3895_-560+3898delinsACTC)
n.457+3895_457+3898delinsACTC
n.1177-53273_1177-53270delinsGAGT
8g.127343331C=CA1818335575CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3896C= (n.-560+3896C=)
n.457+3896C=
n.1177-53271G=
8g.127343331C>TCA185730421CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3896C>T (n.-560+3896C>T)
n.457+3896C>T
n.1177-53271G>A
dbSNP
8g.127343331_127343333delCA1119008325CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3896_-560+3898del (n.-560+3896_-560+3898del)
n.457+3896_457+3898del
n.1177-53273_1177-53271del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343332T>CCA585063563CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3897T>C (n.-560+3897T>C)
n.457+3897T>C
n.1177-53272A>G
dbSNP gnomAD v2
8g.127343332T=CA1818335577CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3897T= (n.-560+3897T=)
n.457+3897T=
n.1177-53272A=
8g.127343333_127343335delinsCTTCA1818335579CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3898_-560+3900delinsCTT (n.-560+3898_-560+3900delinsCTT)
n.457+3898_457+3900delinsCTT
n.1177-53275_1177-53273delinsAAG
8g.127343334T>CCA2516126628CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3899T>C (n.-560+3899T>C)
n.457+3899T>C
n.1177-53274A>G
8g.127343336_127343337delCA847160779CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3901_-560+3902del (n.-560+3901_-560+3902del)
n.457+3901_457+3902del
n.1177-53275_1177-53274del
dbSNP
8g.127343337T>CCA1818335583CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3902T>C (n.-560+3902T>C)
n.457+3902T>C
n.1177-53277A>G
dbSNP
8g.127343337T=CA1818335581CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3902T= (n.-560+3902T=)
n.457+3902T=
n.1177-53277A=
8g.127343337_127343342delinsTGATAACA1818335584CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3902_-560+3907delinsTGATAA (n.-560+3902_-560+3907delinsTGATAA)
n.457+3902_457+3907delinsTGATAA
n.1177-53282_1177-53277delinsTTATCA
8g.127343338G>ACA1818335585CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3903G>A (n.-560+3903G>A)
n.457+3903G>A
n.1177-53278C>T
dbSNP
8g.127343338G=CA1818335586CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3903G= (n.-560+3903G=)
n.457+3903G=
n.1177-53278C=
8g.127343338_127343342delCA1119008327CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3903_-560+3907del (n.-560+3903_-560+3907del)
n.457+3903_457+3907del
n.1177-53282_1177-53278del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343343A=CA1818335588CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3908A= (n.-560+3908A=)
n.457+3908A=
n.1177-53283T=
8g.127343344T>ACA1119008333CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3909T>A (n.-560+3909T>A)
n.457+3909T>A
n.1177-53284A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343345dupCA847160783CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3910dup (n.-560+3910dup)
n.457+3910dup
n.1177-53284dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343345T>ACA1119008346CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3910T>A (n.-560+3910T>A)
n.457+3910T>A
n.1177-53285A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343345_127343346delinsTGCA1818335591CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3910_-560+3911delinsTG (n.-560+3910_-560+3911delinsTG)
n.457+3910_457+3911delinsTG
n.1177-53286_1177-53285delinsCA
8g.127343346G>ACA1818335594CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3911G>A (n.-560+3911G>A)
n.457+3911G>A
n.1177-53286C>T
dbSNP
8g.127343346G=CA1818335593CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3911G= (n.-560+3911G=)
n.457+3911G=
n.1177-53286C=
8g.127343347delCA1119008348CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3912del (n.-560+3912del)
n.457+3912del
n.1177-53286del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343347G>ACA585063564CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3912G>A (n.-560+3912G>A)
n.457+3912G>A
n.1177-53287C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343347G=CA1818335596CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3912G= (n.-560+3912G=)
n.457+3912G=
n.1177-53287C=
8g.127343348T>CCA1119008350CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3913T>C (n.-560+3913T>C)
n.457+3913T>C
n.1177-53288A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343348T=CA1818335598CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3913T= (n.-560+3913T=)
n.457+3913T=
n.1177-53288A=
8g.127343351_127343352insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAACA2523976110CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3916_-560+3917insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA (n.-560+3916_-560+3917insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA)
n.457+3916_457+3917insCTACATTGGGAATCGTATTATTGGAGGTATTGGAGCTACACCAGCTGTGGGTGGCTTAGGCTTTTCTAGTTTAGATGAAGCAGTACAGCTAGATATTGATGAAGTGATGGCTGTTGGTGATAA
n.1177-53292_1177-53291insTTATCACCAACAGCCATCACTTCATCAATATCTAGCTGTACTGCTTCATCTAAACTAGAAAAGCCTAAGCCACCCACAGCTGGTGTAGCTCCAATACCTCCAATAATACGATTCCCAATGTAG
8g.127343353A=CA1818335601CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3918A= (n.-560+3918A=)
n.457+3918A=
n.1177-53293T=
8g.127343353A>GCA847160788CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3918A>G (n.-560+3918A>G)
n.457+3918A>G
n.1177-53293T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.127343354T>ACA1818335603CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3919T>A (n.-560+3919T>A)
n.457+3919T>A
n.1177-53294A>T
dbSNP
8g.127343354T=CA1818335602CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3919T= (n.-560+3919T=)
n.457+3919T=
n.1177-53294A=
8g.127343356A=CA1818335604CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3921A= (n.-560+3921A=)
n.457+3921A=
n.1177-53296T=
8g.127343356A>GCA1818335605CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3921A>G (n.-560+3921A>G)
n.457+3921A>G
n.1177-53296T>C
dbSNP
8g.127343358T=CA1818335607CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3923T= (n.-560+3923T=)
n.457+3923T=
n.1177-53298A=
8g.127343359C=CA1818335608CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3924C= (n.-560+3924C=)
n.457+3924C=
n.1177-53299G=
8g.127343359C>TCA1818335610CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3924C>T (n.-560+3924C>T)
n.457+3924C>T
n.1177-53299G>A
dbSNP
8g.127343359_127343362dupCA1818335609CASC21,CASC8,POU5F1Bc.-560+3924_-560+3927dup (n.-560+3924_-560+3927dup)
n.457+3924_457+3927dup
n.1177-53302_1177-53299dup
dbSNP

Number of alleles fetched