| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.127339337C>A | CA2675086760 | MEGF10 | c.218+116C>A (n.218+116C>A) c.383+116C>A (n.383+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339337C>T | CA2675086761 | MEGF10 | c.218+116C>T (n.218+116C>T) c.383+116C>T (n.383+116C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339340G>A | CA2675086762 | MEGF10 | c.218+119G>A (n.218+119G>A) c.383+119G>A (n.383+119G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339340G>T | CA2675086763 | MEGF10 | c.218+119G>T (n.218+119G>T) c.383+119G>T (n.383+119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339343C>A | CA2675086764 | MEGF10 | c.218+122C>A (n.218+122C>A) c.383+122C>A (n.383+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339343C= | CA1580813997 | MEGF10 | c.218+122C= (n.218+122C=) c.383+122C= (n.383+122C=) | |
| 5 | g.127339343C>G | CA1580813998 | MEGF10 | c.218+122C>G (n.218+122C>G) c.383+122C>G (n.383+122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.127339343C>T | CA1580813999 | MEGF10 | c.218+122C>T (n.218+122C>T) c.383+122C>T (n.383+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.127339344C= | CA1580814000 | MEGF10 | c.218+123C= (n.218+123C=) c.383+123C= (n.383+123C=) | |
| 5 | g.127339344C>T | CA803539700 | MEGF10 | c.218+123C>T (n.218+123C>T) c.383+123C>T (n.383+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339346G>T | CA2675086765 | MEGF10 | c.218+125G>T (n.218+125G>T) c.383+125G>T (n.383+125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339347T>G | CA127484505 | MEGF10 | c.218+126T>G (n.218+126T>G) c.383+126T>G (n.383+126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.127339347T= | CA1580814001 | MEGF10 | c.218+126T= (n.218+126T=) c.383+126T= (n.383+126T=) | |
| 5 | g.127339348C>A | CA2675086766 | MEGF10 | c.218+127C>A (n.218+127C>A) c.383+127C>A (n.383+127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339349T>A | CA2675086767 | MEGF10 | c.218+128T>A (n.218+128T>A) c.383+128T>A (n.383+128T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339350T>C | CA1081308082 | MEGF10 | c.218+129T>C (n.218+129T>C) c.383+129T>C (n.383+129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339350T>G | CA1580814002 | MEGF10 | c.218+129T>G (n.218+129T>G) c.383+129T>G (n.383+129T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.127339350T= | CA1580814003 | MEGF10 | c.218+129T= (n.218+129T=) c.383+129T= (n.383+129T=) | |
| 5 | g.127339352T>C | CA1580814005 | MEGF10 | c.218+131T>C (n.218+131T>C) c.383+131T>C (n.383+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.127339352T= | CA1580814004 | MEGF10 | c.218+131T= (n.218+131T=) c.383+131T= (n.383+131T=) | |
| 5 | g.127339354T>G | CA1580814007 | MEGF10 | c.218+133T>G (n.218+133T>G) c.383+133T>G (n.383+133T>G) | dbSNP |
| 5 | g.127339354T= | CA1580814006 | MEGF10 | c.218+133T= (n.218+133T=) c.383+133T= (n.383+133T=) | |
| 5 | g.127339357G>T | CA2675086768 | MEGF10 | c.218+136G>T (n.218+136G>T) c.383+136G>T (n.383+136G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339359G>A | CA2675086769 | MEGF10 | c.218+138G>A (n.218+138G>A) c.383+138G>A (n.383+138G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339360C>A | CA2675086770 | MEGF10 | c.218+139C>A (n.218+139C>A) c.383+139C>A (n.383+139C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339360C>T | CA2675086771 | MEGF10 | c.218+139C>T (n.218+139C>T) c.383+139C>T (n.383+139C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339361C>A | CA2675086772 | MEGF10 | c.218+140C>A (n.218+140C>A) c.383+140C>A (n.383+140C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339363A= | CA1580814008 | MEGF10 | c.218+142A= (n.218+142A=) c.383+142A= (n.383+142A=) | |
| 5 | g.127339363A>G | CA2675086773 | MEGF10 | c.218+142A>G (n.218+142A>G) c.383+142A>G (n.383+142A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339363A>T | CA127484506 | MEGF10 | c.218+142A>T (n.218+142A>T) c.383+142A>T (n.383+142A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339366C>A | CA2675086774 | MEGF10 | c.218+145C>A (n.218+145C>A) c.383+145C>A (n.383+145C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339368C>A | CA2675086775 | MEGF10 | c.218+147C>A (n.218+147C>A) c.383+147C>A (n.383+147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339368C>T | CA2675086776 | MEGF10 | c.218+147C>T (n.218+147C>T) c.383+147C>T (n.383+147C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339369A>G | CA2675086777 | MEGF10 | c.218+148A>G (n.218+148A>G) c.383+148A>G (n.383+148A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339370G>T | CA2675086779 | MEGF10 | c.218+149G>T (n.218+149G>T) c.383+149G>T (n.383+149G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339373del | CA2675086778 | MEGF10 | c.218+152del (n.218+152del) c.383+152del (n.383+152del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339371G>A | CA1580814010 | MEGF10 | c.218+150G>A (n.218+150G>A) c.383+150G>A (n.383+150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.127339371G= | CA1580814009 | MEGF10 | c.218+150G= (n.218+150G=) c.383+150G= (n.383+150G=) | |
| 5 | g.127339371G>T | CA2675086780 | MEGF10 | c.218+150G>T (n.218+150G>T) c.383+150G>T (n.383+150G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339372G>A | CA2675086781 | MEGF10 | c.218+151G>A (n.218+151G>A) c.383+151G>A (n.383+151G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339372G>T | CA2675086782 | MEGF10 | c.218+151G>T (n.218+151G>T) c.383+151G>T (n.383+151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339373G>C | CA1081308098 | MEGF10 | c.218+152G>C (n.218+152G>C) c.383+152G>C (n.383+152G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339373G= | CA1580814011 | MEGF10 | c.218+152G= (n.218+152G=) c.383+152G= (n.383+152G=) | |
| 5 | g.127339373G>T | CA2675086783 | MEGF10 | c.218+152G>T (n.218+152G>T) c.383+152G>T (n.383+152G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.127339374A= | CA1580814012 | MEGF10 | c.218+153A= (n.218+153A=) c.383+153A= (n.383+153A=) | |
| 5 | g.127339374A>T | CA127484507 | MEGF10 | c.218+153A>T (n.218+153A>T) c.383+153A>T (n.383+153A>T) | dbSNP |
| 5 | g.127339376G>A | CA127484508 | MEGF10 | c.218+155G>A (n.218+155G>A) c.383+155G>A (n.383+155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339376G= | CA1580814013 | MEGF10 | c.218+155G= (n.218+155G=) c.383+155G= (n.383+155G=) | |
| 5 | g.127339378A= | CA1580814014 | MEGF10 | c.218+157A= (n.218+157A=) c.383+157A= (n.383+157A=) | |
| 5 | g.127339378A>G | CA803539704 | MEGF10 | c.218+157A>G (n.218+157A>G) c.383+157A>G (n.383+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339379G= | CA1580814015 | MEGF10 | c.218+158G= (n.218+158G=) c.383+158G= (n.383+158G=) | |
| 5 | g.127339379G>T | CA803539705 | MEGF10 | c.218+158G>T (n.218+158G>T) c.383+158G>T (n.383+158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339380A= | CA1580814016 | MEGF10 | c.218+159A= (n.218+159A=) c.383+159A= (n.383+159A=) | |
| 5 | g.127339380A>G | CA1081308110 | MEGF10 | c.218+159A>G (n.218+159A>G) c.383+159A>G (n.383+159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339383A= | CA1580814017 | MEGF10 | c.218+162A= (n.218+162A=) c.383+162A= (n.383+162A=) | |
| 5 | g.127339383A>T | CA1081308113 | MEGF10 | c.218+162A>T (n.218+162A>T) c.383+162A>T (n.383+162A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339385C= | CA1580814018 | MEGF10 | c.218+164C= (n.218+164C=) c.383+164C= (n.383+164C=) | |
| 5 | g.127339385C>T | CA127484509 | MEGF10 | c.218+164C>T (n.218+164C>T) c.383+164C>T (n.383+164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339386A= | CA1580814019 | MEGF10 | c.218+165A= (n.218+165A=) c.383+165A= (n.383+165A=) | |
| 5 | g.127339386A>G | CA1081308119 | MEGF10 | c.218+165A>G (n.218+165A>G) c.383+165A>G (n.383+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339388A= | CA1580814020 | MEGF10 | c.218+167A= (n.218+167A=) c.383+167A= (n.383+167A=) | |
| 5 | g.127339388A>G | CA1081308122 | MEGF10 | c.218+167A>G (n.218+167A>G) c.383+167A>G (n.383+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339392G>A | CA127484510 | MEGF10 | c.218+171G>A (n.218+171G>A) c.383+171G>A (n.383+171G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127339392G= | CA1580814021 | MEGF10 | c.218+171G= (n.218+171G=) c.383+171G= (n.383+171G=) | |
| 5 | g.127339393_127339397delinsTAGCC | CA1580814022 | MEGF10 | c.218+172_218+176delinsTAGCC (n.218+172_218+176delinsTAGCC) c.383+172_383+176delinsTAGCC (n.383+172_383+176delinsTAGCC) | |
| 5 | g.127339394_127339397del | CA1580814023 | MEGF10 | c.218+173_218+176del (n.218+173_218+176del) c.383+173_383+176del (n.383+173_383+176del) | dbSNP |
| 5 | g.127339396C= | CA1580814024 | MEGF10 | c.218+175C= (n.218+175C=) c.383+175C= (n.383+175C=) | |
| 5 | g.127339396C>T | CA1580814025 | MEGF10 | c.218+175C>T (n.218+175C>T) c.383+175C>T (n.383+175C>T) | dbSNP |
| 5 | g.127339397C= | CA1580814026 | MEGF10 | c.218+176C= (n.218+176C=) c.383+176C= (n.383+176C=) | |
| 5 | g.127339397_127339398insAAACT | CA1580814027 | MEGF10 | c.218+176_218+177insAAACT (n.218+176_218+177insAAACT) c.383+176_383+177insAAACT (n.383+176_383+177insAAACT) | dbSNP |
| 5 | g.127339401G>A | CA1081308128 | MEGF10 | c.218+180G>A (n.218+180G>A) c.383+180G>A (n.383+180G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127339401G= | CA1580814028 | MEGF10 | c.218+180G= (n.218+180G=) c.383+180G= (n.383+180G=) | |
| 5 | g.127339402C= | CA1580814029 | MEGF10 | c.218+181C= (n.218+181C=) c.383+181C= (n.383+181C=) | |
| 5 | g.127339402C>T | CA1580814030 | MEGF10 | c.218+181C>T (n.218+181C>T) c.383+181C>T (n.383+181C>T) | dbSNP |
| 5 | g.127339404C= | CA1580814031 | MEGF10 | c.218+183C= (n.218+183C=) c.383+183C= (n.383+183C=) | |
| 5 | g.127339404C>G | CA1081308142 | MEGF10 | c.218+183C>G (n.218+183C>G) c.383+183C>G (n.383+183C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339407A= | CA1580814032 | MEGF10 | c.218+186A= (n.218+186A=) c.383+186A= (n.383+186A=) | |
| 5 | g.127339407A>T | CA803539712 | MEGF10 | c.218+186A>T (n.218+186A>T) c.383+186A>T (n.383+186A>T) | dbSNP |
| 5 | g.127339409G>C | CA127484511 | MEGF10 | c.218+188G>C (n.218+188G>C) c.383+188G>C (n.383+188G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339409G= | CA1580814033 | MEGF10 | c.218+188G= (n.218+188G=) c.383+188G= (n.383+188G=) | |
| 5 | g.127339412G>A | CA803539719 | MEGF10 | c.218+191G>A (n.218+191G>A) c.383+191G>A (n.383+191G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127339412G= | CA1580814034 | MEGF10 | c.218+191G= (n.218+191G=) c.383+191G= (n.383+191G=) | |
| 5 | g.127339417C>A | CA127484512 | MEGF10 | c.218+196C>A (n.218+196C>A) c.383+196C>A (n.383+196C>A) | dbSNP |
| 5 | g.127339417C= | CA1580814035 | MEGF10 | c.218+196C= (n.218+196C=) c.383+196C= (n.383+196C=) | |
| 5 | g.127339417C>T | CA803539721 | MEGF10 | c.218+196C>T (n.218+196C>T) c.383+196C>T (n.383+196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339418A>C | CA2542791991 | MEGF10 | c.218+197A>C (n.218+197A>C) c.383+197A>C (n.383+197A>C) | |
| 5 | g.127339419G>A | CA1580814037 | MEGF10 | c.218+198G>A (n.218+198G>A) c.383+198G>A (n.383+198G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127339419G= | CA1580814036 | MEGF10 | c.218+198G= (n.218+198G=) c.383+198G= (n.383+198G=) | |
| 5 | g.127339420C= | CA1580814038 | MEGF10 | c.218+199C= (n.218+199C=) c.383+199C= (n.383+199C=) | |
| 5 | g.127339420C>T | CA127484513 | MEGF10 | c.218+199C>T (n.218+199C>T) c.383+199C>T (n.383+199C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339424A>T | CA2567096745 | MEGF10 | c.218+203A>T (n.218+203A>T) c.383+203A>T (n.383+203A>T) | |
| 5 | g.127339425C= | CA1580814039 | MEGF10 | c.218+204C= (n.218+204C=) c.383+204C= (n.383+204C=) | |
| 5 | g.127339425C>G | CA803539728 | MEGF10 | c.218+204C>G (n.218+204C>G) c.383+204C>G (n.383+204C>G) | dbSNP |
| 5 | g.127339425C>T | CA127484514 | MEGF10 | c.218+204C>T (n.218+204C>T) c.383+204C>T (n.383+204C>T) | dbSNP |
| 5 | g.127339427G>C | CA1580814040 | MEGF10 | c.218+206G>C (n.218+206G>C) c.383+206G>C (n.383+206G>C) | dbSNP |
| 5 | g.127339427G= | CA1580814041 | MEGF10 | c.218+206G= (n.218+206G=) c.383+206G= (n.383+206G=) | |
| 5 | g.127339427G>T | CA1081308149 | MEGF10 | c.218+206G>T (n.218+206G>T) c.383+206G>T (n.383+206G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.127339430G>T | CA2550126880 | MEGF10 | c.218+209G>T (n.218+209G>T) c.383+209G>T (n.383+209G>T) | |
| 5 | g.127339435A= | CA1580814042 | MEGF10 | c.218+214A= (n.218+214A=) c.383+214A= (n.383+214A=) | |
| 5 | g.127339435A>G | CA1580814043 | MEGF10 | c.218+214A>G (n.218+214A>G) c.383+214A>G (n.383+214A>G) | dbSNP |
| 5 | g.127339436G>A | CA127484515 | MEGF10 | c.218+215G>A (n.218+215G>A) c.383+215G>A (n.383+215G>A) | dbSNP |
| 5 | g.127339436G= | CA1580814044 | MEGF10 | c.218+215G= (n.218+215G=) c.383+215G= (n.383+215G=) | |
| 5 | g.127339437T>C | CA1580814046 | MEGF10 | c.218+216T>C (n.218+216T>C) c.383+216T>C (n.383+216T>C) | dbSNP |
| 5 | g.127339437T= | CA1580814045 | MEGF10 | c.218+216T= (n.218+216T=) c.383+216T= (n.383+216T=) |