| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.127328736T>C | CA1119022286 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6510T>C (n.-715+6510T>C) n.302+6510T>C n.1177-38676A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328736T= | CA1818319447 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6510T= (n.-715+6510T=) n.302+6510T= n.1177-38676A= | |
| 8 | g.127328737A= | CA1818319448 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6511A= (n.-715+6511A=) n.302+6511A= n.1177-38677T= | |
| 8 | g.127328737A>G | CA1818319450 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6511A>G (n.-715+6511A>G) n.302+6511A>G n.1177-38677T>C | dbSNP |
| 8 | g.127328738T>C | CA2782135054 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6512T>C (n.-715+6512T>C) n.302+6512T>C n.1177-38678A>G | |
| 8 | g.127328739C= | CA1818319453 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6513C= (n.-715+6513C=) n.302+6513C= n.1177-38679G= | |
| 8 | g.127328739C>G | CA185728725 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6513C>G (n.-715+6513C>G) n.302+6513C>G n.1177-38679G>C | dbSNP |
| 8 | g.127328745G>C | CA1818319459 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6519G>C (n.-715+6519G>C) n.302+6519G>C n.1177-38685C>G | dbSNP |
| 8 | g.127328745G= | CA1818319455 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6519G= (n.-715+6519G=) n.302+6519G= n.1177-38685C= | |
| 8 | g.127328746C= | CA1818319464 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6520C= (n.-715+6520C=) n.302+6520C= n.1177-38686G= | |
| 8 | g.127328746C>T | CA185728726 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6520C>T (n.-715+6520C>T) n.302+6520C>T n.1177-38686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328750T>C | CA1818319474 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6524T>C (n.-715+6524T>C) n.302+6524T>C n.1177-38690A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328750T= | CA1818319471 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6524T= (n.-715+6524T=) n.302+6524T= n.1177-38690A= | |
| 8 | g.127328751C= | CA1818319475 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6525C= (n.-715+6525C=) n.302+6525C= n.1177-38691G= | |
| 8 | g.127328751C>G | CA185728727 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6525C>G (n.-715+6525C>G) n.302+6525C>G n.1177-38691G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328751_127328753delinsCTT | CA1818319478 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6525_-715+6527delinsCTT (n.-715+6525_-715+6527delinsCTT) n.302+6525_302+6527delinsCTT n.1177-38693_1177-38691delinsAAG | |
| 8 | g.127328752_127328753del | CA847155352 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6526_-715+6527del (n.-715+6526_-715+6527del) n.302+6526_302+6527del n.1177-38693_1177-38692del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328756C>A | CA1119022287 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6530C>A (n.-715+6530C>A) n.302+6530C>A n.1177-38696G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328756C= | CA1818319484 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6530C= (n.-715+6530C=) n.302+6530C= n.1177-38696G= | |
| 8 | g.127328757C= | CA1818319491 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6531C= (n.-715+6531C=) n.302+6531C= n.1177-38697G= | |
| 8 | g.127328757C>T | CA1818319494 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6531C>T (n.-715+6531C>T) n.302+6531C>T n.1177-38697G>A | dbSNP |
| 8 | g.127328763G>A | CA847155360 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6537G>A (n.-715+6537G>A) n.302+6537G>A n.1177-38703C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328763G= | CA1818319499 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6537G= (n.-715+6537G=) n.302+6537G= n.1177-38703C= | |
| 8 | g.127328764C= | CA1818319503 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6538C= (n.-715+6538C=) n.302+6538C= n.1177-38704G= | |
| 8 | g.127328764C>G | CA1119022290 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6538C>G (n.-715+6538C>G) n.302+6538C>G n.1177-38704G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328766T>A | CA847155361 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6540T>A (n.-715+6540T>A) n.302+6540T>A n.1177-38706A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328766T= | CA1818319506 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6540T= (n.-715+6540T=) n.302+6540T= n.1177-38706A= | |
| 8 | g.127328769T>A | CA2568620129 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6543T>A (n.-715+6543T>A) n.302+6543T>A n.1177-38709A>T | |
| 8 | g.127328771T>C | CA1818319508 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6545T>C (n.-715+6545T>C) n.302+6545T>C n.1177-38711A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328771T= | CA1818319507 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6545T= (n.-715+6545T=) n.302+6545T= n.1177-38711A= | |
| 8 | g.127328778C>A | CA1818319512 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6552C>A (n.-715+6552C>A) n.302+6552C>A n.1177-38718G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328778C= | CA1818319511 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6552C= (n.-715+6552C=) n.302+6552C= n.1177-38718G= | |
| 8 | g.127328778_127328781delinsCTTG | CA1818319509 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6552_-715+6555delinsCTTG (n.-715+6552_-715+6555delinsCTTG) n.302+6552_302+6555delinsCTTG n.1177-38721_1177-38718delinsCAAG | |
| 8 | g.127328782_127328784del | CA847155364 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6556_-715+6558del (n.-715+6556_-715+6558del) n.302+6556_302+6558del n.1177-38721_1177-38719del | dbSNP |
| 8 | g.127328780T>C | CA185728728 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6554T>C (n.-715+6554T>C) n.302+6554T>C n.1177-38720A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328780T= | CA1818319520 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6554T= (n.-715+6554T=) n.302+6554T= n.1177-38720A= | |
| 8 | g.127328781G>A | CA847155368 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6555G>A (n.-715+6555G>A) n.302+6555G>A n.1177-38721C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328781G>C | CA847155371 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6555G>C (n.-715+6555G>C) n.302+6555G>C n.1177-38721C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328781G= | CA1818319524 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6555G= (n.-715+6555G=) n.302+6555G= n.1177-38721C= | |
| 8 | g.127328781G>T | CA1818319523 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6555G>T (n.-715+6555G>T) n.302+6555G>T n.1177-38721C>A | dbSNP |
| 8 | g.127328784G>C | CA185728729 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6558G>C (n.-715+6558G>C) n.302+6558G>C n.1177-38724C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328784G= | CA1818319525 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6558G= (n.-715+6558G=) n.302+6558G= n.1177-38724C= | |
| 8 | g.127328788C>A | CA1818319527 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6562C>A (n.-715+6562C>A) n.302+6562C>A n.1177-38728G>T | dbSNP |
| 8 | g.127328788C= | CA1818319526 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6562C= (n.-715+6562C=) n.302+6562C= n.1177-38728G= | |
| 8 | g.127328788C>G | CA1818319528 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6562C>G (n.-715+6562C>G) n.302+6562C>G n.1177-38728G>C | dbSNP |
| 8 | g.127328788C>T | CA185728730 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6562C>T (n.-715+6562C>T) n.302+6562C>T n.1177-38728G>A | dbSNP |
| 8 | g.127328791T>C | CA185728731 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6565T>C (n.-715+6565T>C) n.302+6565T>C n.1177-38731A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328791T= | CA1818319530 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6565T= (n.-715+6565T=) n.302+6565T= n.1177-38731A= | |
| 8 | g.127328794G= | CA1818319531 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6568G= (n.-715+6568G=) n.302+6568G= n.1177-38734C= | |
| 8 | g.127328796dup | CA847155384 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6570dup (n.-715+6570dup) n.302+6570dup n.1177-38735dup | dbSNP |
| 8 | g.127328797T>A | CA847155386 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6571T>A (n.-715+6571T>A) n.302+6571T>A n.1177-38737A>T | dbSNP |
| 8 | g.127328797T>C | CA1818319537 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6571T>C (n.-715+6571T>C) n.302+6571T>C n.1177-38737A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328797T= | CA1818319534 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6571T= (n.-715+6571T=) n.302+6571T= n.1177-38737A= | |
| 8 | g.127328810G>A | CA185728732 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6584G>A (n.-715+6584G>A) n.302+6584G>A n.1177-38750C>T | dbSNP |
| 8 | g.127328810G= | CA1818319539 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6584G= (n.-715+6584G=) n.302+6584G= n.1177-38750C= | |
| 8 | g.127328813T>A | CA1818319541 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6587T>A (n.-715+6587T>A) n.302+6587T>A n.1177-38753A>T | dbSNP |
| 8 | g.127328813T= | CA1818319540 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6587T= (n.-715+6587T=) n.302+6587T= n.1177-38753A= | |
| 8 | g.127328814A= | CA1818319542 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6588A= (n.-715+6588A=) n.302+6588A= n.1177-38754T= | |
| 8 | g.127328815A>G | CA2782135055 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6589A>G (n.-715+6589A>G) n.302+6589A>G n.1177-38755T>C | |
| 8 | g.127328816_127328817dup | CA847155394 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6590_-715+6591dup (n.-715+6590_-715+6591dup) n.302+6590_302+6591dup n.1177-38756_1177-38755dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328816T>C | CA847155398 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6590T>C (n.-715+6590T>C) n.302+6590T>C n.1177-38756A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328816T= | CA1818319544 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6590T= (n.-715+6590T=) n.302+6590T= n.1177-38756A= | |
| 8 | g.127328818G>A | CA185728733 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6592G>A (n.-715+6592G>A) n.302+6592G>A n.1177-38758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328818G= | CA1818319550 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6592G= (n.-715+6592G=) n.302+6592G= n.1177-38758C= | |
| 8 | g.127328822T>G | CA1818319556 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6596T>G (n.-715+6596T>G) n.302+6596T>G n.1177-38762A>C | dbSNP |
| 8 | g.127328822T= | CA1818319553 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6596T= (n.-715+6596T=) n.302+6596T= n.1177-38762A= | |
| 8 | g.127328825C= | CA1818319579 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6599C= (n.-715+6599C=) n.302+6599C= n.1177-38765G= | |
| 8 | g.127328825C>T | CA185728734 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6599C>T (n.-715+6599C>T) n.302+6599C>T n.1177-38765G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328826T>C | CA1818319586 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6600T>C (n.-715+6600T>C) n.302+6600T>C n.1177-38766A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328826T= | CA1818319589 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6600T= (n.-715+6600T=) n.302+6600T= n.1177-38766A= | |
| 8 | g.127328826dup | CA847155403 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6600dup (n.-715+6600dup) n.302+6600dup n.1177-38766dup | dbSNP |
| 8 | g.127328828G>A | CA652844413 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6602G>A (n.-715+6602G>A) n.302+6602G>A n.1177-38768C>T | dbSNP COSMIC |
| 8 | g.127328828G= | CA1818319607 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6602G= (n.-715+6602G=) n.302+6602G= n.1177-38768C= | |
| 8 | g.127328829T>C | CA1818319612 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6603T>C (n.-715+6603T>C) n.302+6603T>C n.1177-38769A>G | dbSNP |
| 8 | g.127328829T= | CA1818319611 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6603T= (n.-715+6603T=) n.302+6603T= n.1177-38769A= | |
| 8 | g.127328832_127328833delinsTC | CA1818319615 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6606_-715+6607delinsTC (n.-715+6606_-715+6607delinsTC) n.302+6606_302+6607delinsTC n.1177-38773_1177-38772delinsGA | |
| 8 | g.127328833C= | CA1818319623 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6607C= (n.-715+6607C=) n.302+6607C= n.1177-38773G= | |
| 8 | g.127328833C>T | CA185728735 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6607C>T (n.-715+6607C>T) n.302+6607C>T n.1177-38773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328834del | CA585060483 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6608del (n.-715+6608del) n.302+6608del n.1177-38773del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328835T>G | CA585060484 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6609T>G (n.-715+6609T>G) n.302+6609T>G n.1177-38775A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.127328835T= | CA1818319628 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6609T= (n.-715+6609T=) n.302+6609T= n.1177-38775A= | |
| 8 | g.127328836G>C | CA1818319633 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6610G>C (n.-715+6610G>C) n.302+6610G>C n.1177-38776C>G | dbSNP |
| 8 | g.127328836G= | CA1818319631 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6610G= (n.-715+6610G=) n.302+6610G= n.1177-38776C= | |
| 8 | g.127328836G>T | CA585060486 | CASC21,CASC8,POU5F1B | c.-715+6610G>T (n.-715+6610G>T) n.302+6610G>T n.1177-38776C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |