Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127292698C>A | CA348391646 | ERCC3 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.297G>T n.313G>T n.267G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.127292698C>G | CA348391648 | ERCC3 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.297G>C n.313G>C n.267G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292698C>T | CA348391647 | ERCC3 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.297G>A n.313G>A n.267G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
2 | g.127292699T>A | CA348391649 | ERCC3 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.240A>T (p.Ser80=) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.296A>T n.312A>T n.266A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
2 | g.127292699T>C | CA348391651 | ERCC3 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.240A>G (p.Ser80=) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.296A>G n.312A>G n.266A>G c.190A>G (p.Ser64Gly) c.-75A>G (n.-75A>G) | |
2 | g.127292699T>G | CA348391650 | ERCC3 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.240A>C (p.Ser80=) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.296A>C n.312A>C n.266A>C c.190A>C (p.Ser64Arg) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
2 | g.127292700G>A | CA1858559 | ERCC3 | c.381C>T (p.Val127=) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.237C>T (p.Val79=) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.295C>T n.311C>T n.265C>T c.189C>T (p.Val63=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292700G>C | CA428615900 | ERCC3 | c.381C>G (p.Val127=) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.237C>G (p.Val79=) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.295C>G n.311C>G n.265C>G c.189C>G (p.Val63=) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
2 | g.127292700G= | CA1286822722 | ERCC3 | c.381C= (p.Val127=) c.239C= (p.Ser80=) c.237C= (p.Val79=) c.*362C= (n.*362C=) c.*424C= (n.*424C=) n.295C= n.311C= n.265C= c.189C= (p.Val63=) c.-76C= (n.-76C=) | |
2 | g.127292700G>T | CA428615897 | ERCC3 | c.381C>A (p.Val127=) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.237C>A (p.Val79=) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.295C>A n.311C>A n.265C>A c.189C>A (p.Val63=) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
2 | g.127292701A>C | CA348391652 | ERCC3 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.236T>G (p.Val79Gly) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.294T>G n.310T>G n.264T>G c.188T>G (p.Val63Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
2 | g.127292701A>G | CA348391653 | ERCC3 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.236T>C (p.Val79Ala) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.294T>C n.310T>C n.264T>C c.188T>C (p.Val63Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
2 | g.127292701A>T | CA348391654 | ERCC3 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.236T>A (p.Val79Asp) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.294T>A n.310T>A n.264T>A c.188T>A (p.Val63Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
2 | g.127292702C>A | CA348391655 | ERCC3 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.237G>T (p.Leu79=) c.235G>T (p.Val79Phe) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) n.293G>T n.309G>T n.263G>T c.187G>T (p.Val63Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) | |
2 | g.127292702C= | CA1286822723 | ERCC3 | c.379G= (p.Val127=) c.237G= (p.Leu79=) c.235G= (p.Val79=) c.*360G= (n.*360G=) c.*422G= (n.*422G=) n.293G= n.309G= n.263G= c.187G= (p.Val63=) c.-78G= (n.-78G=) | |
2 | g.127292702C>G | CA348391656 | ERCC3 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.237G>C (p.Leu79=) c.235G>C (p.Val79Leu) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) n.293G>C n.309G>C n.263G>C c.187G>C (p.Val63Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) | |
2 | g.127292702C>T | CA348391657 | ERCC3 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.237G>A (p.Leu79=) c.235G>A (p.Val79Ile) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) n.293G>A n.309G>A n.263G>A c.187G>A (p.Val63Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292703A>C | CA428615912 | ERCC3 | c.378T>G (p.Ala126=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.234T>G (p.Ala78=) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) n.292T>G n.308T>G n.262T>G c.186T>G (p.Ala62=) c.-79T>G (n.-79T>G) | |
2 | g.127292703A>G | CA428615909 | ERCC3 | c.378T>C (p.Ala126=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.234T>C (p.Ala78=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*421T>C (n.*421T>C) n.292T>C n.308T>C n.262T>C c.186T>C (p.Ala62=) c.-79T>C (n.-79T>C) | |
2 | g.127292703A>T | CA428615910 | ERCC3 | c.378T>A (p.Ala126=) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.234T>A (p.Ala78=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*421T>A (n.*421T>A) n.292T>A n.308T>A n.262T>A c.186T>A (p.Ala62=) c.-79T>A (n.-79T>A) | |
2 | g.127292704G>A | CA348391658 | ERCC3 | c.377C>T (p.Ala126Val) c.235C>T (p.Leu79=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.291C>T n.307C>T n.261C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.-80C>T (n.-80C>T) | dbSNP |
2 | g.127292704G>C | CA348391659 | ERCC3 | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.235C>G (p.Leu79Val) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.291C>G n.307C>G n.261C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
2 | g.127292704G>T | CA348391660 | ERCC3 | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.235C>A (p.Leu79Met) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.291C>A n.307C>A n.261C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
2 | g.127292705C>A | CA55342811 | ERCC3 | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*357G>T (n.*357G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.291-1G>T n.307-1G>T n.261-1G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-80-1G>T (n.-80-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292705C= | CA1286822724 | ERCC3 | c.376G= (p.Ala126=) c.235-1G= (n.235-1G=) c.232G= (p.Ala78=) c.*357G= (n.*357G=) c.*419G= (n.*419G=) n.291-1G= n.307-1G= n.261-1G= c.184G= (p.Ala62=) c.-80-1G= (n.-80-1G=) | |
2 | g.127292705C>G | CA348391661 | ERCC3 | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.291-1G>C n.307-1G>C n.261-1G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-80-1G>C (n.-80-1G>C) | |
2 | g.127292705C>T | CA1858560 | ERCC3 | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.291-1G>A n.307-1G>A n.261-1G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-80-1G>A (n.-80-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292706T>A | CA428615919 | ERCC3 | c.375A>T (p.Ala125=) c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.231A>T (p.Ala77=) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) n.291-2A>T n.307-2A>T n.261-2A>T c.183A>T (p.Ala61=) c.-80-2A>T (n.-80-2A>T) | |
2 | g.127292706T>C | CA428615920 | ERCC3 | c.375A>G (p.Ala125=) c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.231A>G (p.Ala77=) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) n.291-2A>G n.307-2A>G n.261-2A>G c.183A>G (p.Ala61=) c.-80-2A>G (n.-80-2A>G) | |
2 | g.127292706T>G | CA428615918 | ERCC3 | c.375A>C (p.Ala125=) c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.231A>C (p.Ala77=) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.291-2A>C n.307-2A>C n.261-2A>C c.183A>C (p.Ala61=) c.-80-2A>C (n.-80-2A>C) | |
2 | g.127292707G>A | CA348391662 | ERCC3 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.235-3C>T (n.235-3C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) n.291-3C>T n.307-3C>T n.261-3C>T c.182C>T (p.Ala61Val) c.-80-3C>T (n.-80-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.127292707G>C | CA348391663 | ERCC3 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.235-3C>G (n.235-3C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) n.291-3C>G n.307-3C>G n.261-3C>G c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-80-3C>G (n.-80-3C>G) | |
2 | g.127292707G= | CA1286822725 | ERCC3 | c.374C= (p.Ala125=) c.235-3C= (n.235-3C=) c.230C= (p.Ala77=) c.*355C= (n.*355C=) c.*417C= (n.*417C=) n.291-3C= n.307-3C= n.261-3C= c.182C= (p.Ala61=) c.-80-3C= (n.-80-3C=) | |
2 | g.127292707G>T | CA348391664 | ERCC3 | c.374C>A (p.Ala125Glu) c.235-3C>A (n.235-3C>A) c.230C>A (p.Ala77Glu) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) n.291-3C>A n.307-3C>A n.261-3C>A c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-80-3C>A (n.-80-3C>A) | |
2 | g.127292708C>A | CA348391665 | ERCC3 | c.373G>T (p.Ala125Ser) c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.291-4G>T n.307-4G>T n.261-4G>T c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-80-4G>T (n.-80-4G>T) | |
2 | g.127292708C>G | CA348391666 | ERCC3 | c.373G>C (p.Ala125Pro) c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.291-4G>C n.307-4G>C n.261-4G>C c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-80-4G>C (n.-80-4G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292708C>T | CA348391667 | ERCC3 | c.373G>A (p.Ala125Thr) c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.291-4G>A n.307-4G>A n.261-4G>A c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-80-4G>A (n.-80-4G>A) | |
2 | g.127292709A>C | CA348391668 | ERCC3 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) c.235-5T>G (n.235-5T>G) c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.291-5T>G n.307-5T>G n.261-5T>G c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.-80-5T>G (n.-80-5T>G) | |
2 | g.127292709A>G | CA428615921 | ERCC3 | c.372T>C (p.Tyr124=) c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.228T>C (p.Tyr76=) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.291-5T>C n.307-5T>C n.261-5T>C c.180T>C (p.Tyr60=) c.-80-5T>C (n.-80-5T>C) | |
2 | g.127292709A>T | CA348391669 | ERCC3 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) c.235-5T>A (n.235-5T>A) c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.291-5T>A n.307-5T>A n.261-5T>A c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.-80-5T>A (n.-80-5T>A) | |
2 | g.127292710T>A | CA348391670 | ERCC3 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.235-6A>T (n.235-6A>T) c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) n.291-6A>T n.307-6A>T n.261-6A>T c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.-80-6A>T (n.-80-6A>T) | |
2 | g.127292710T>C | CA348391671 | ERCC3 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.235-6A>G (n.235-6A>G) c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) n.291-6A>G n.307-6A>G n.261-6A>G c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.-80-6A>G (n.-80-6A>G) | |
2 | g.127292710T>G | CA348391672 | ERCC3 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.235-6A>C (n.235-6A>C) c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) n.291-6A>C n.307-6A>C n.261-6A>C c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.-80-6A>C (n.-80-6A>C) | |
2 | g.127292711A>C | CA348391674 | ERCC3 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) n.291-7T>G n.307-7T>G n.261-7T>G c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.-80-7T>G (n.-80-7T>G) | |
2 | g.127292711A>G | CA348391675 | ERCC3 | c.370T>C (p.Tyr124His) c.235-7T>C (n.235-7T>C) c.226T>C (p.Tyr76His) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) n.291-7T>C n.307-7T>C n.261-7T>C c.178T>C (p.Tyr60His) c.-80-7T>C (n.-80-7T>C) | |
2 | g.127292711A>T | CA348391673 | ERCC3 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.235-7T>A (n.235-7T>A) c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) n.291-7T>A n.307-7T>A n.261-7T>A c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.-80-7T>A (n.-80-7T>A) | |
2 | g.127292712C>A | CA348391676 | ERCC3 | c.369G>T (p.Leu123Phe) c.235-8G>T (n.235-8G>T) c.225G>T (p.Leu75Phe) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.291-8G>T n.307-8G>T n.261-8G>T c.177G>T (p.Leu59Phe) c.-80-8G>T (n.-80-8G>T) | |
2 | g.127292712C>G | CA348391677 | ERCC3 | c.369G>C (p.Leu123Phe) c.235-8G>C (n.235-8G>C) c.225G>C (p.Leu75Phe) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.291-8G>C n.307-8G>C n.261-8G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) c.-80-8G>C (n.-80-8G>C) | |
2 | g.127292712C>T | CA428615922 | ERCC3 | c.369G>A (p.Leu123=) c.235-8G>A (n.235-8G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.291-8G>A n.307-8G>A n.261-8G>A c.177G>A (p.Leu59=) c.-80-8G>A (n.-80-8G>A) | |
2 | g.127292713A>C | CA348391678 | ERCC3 | c.368T>G (p.Leu123Trp) c.235-9T>G (n.235-9T>G) c.224T>G (p.Leu75Trp) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) n.291-9T>G n.307-9T>G n.261-9T>G c.176T>G (p.Leu59Trp) c.-80-9T>G (n.-80-9T>G) | |
2 | g.127292713A>G | CA348391679 | ERCC3 | c.368T>C (p.Leu123Ser) c.235-9T>C (n.235-9T>C) c.224T>C (p.Leu75Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) n.291-9T>C n.307-9T>C n.261-9T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) c.-80-9T>C (n.-80-9T>C) | |
2 | g.127292713A>T | CA348391680 | ERCC3 | c.368T>A (p.Leu123Ter) c.235-9T>A (n.235-9T>A) c.224T>A (p.Leu75Ter) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) n.291-9T>A n.307-9T>A n.261-9T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) c.-80-9T>A (n.-80-9T>A) | |
2 | g.127292714A>C | CA348391682 | ERCC3 | c.367T>G (p.Leu123Val) c.235-10T>G (n.235-10T>G) c.223T>G (p.Leu75Val) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.291-10T>G n.307-10T>G n.261-10T>G c.175T>G (p.Leu59Val) c.-80-10T>G (n.-80-10T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292714A>G | CA428615923 | ERCC3 | c.367T>C (p.Leu123=) c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.223T>C (p.Leu75=) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.291-10T>C n.307-10T>C n.261-10T>C c.175T>C (p.Leu59=) c.-80-10T>C (n.-80-10T>C) | |
2 | g.127292714A>T | CA348391681 | ERCC3 | c.367T>A (p.Leu123Met) c.235-10T>A (n.235-10T>A) c.223T>A (p.Leu75Met) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.291-10T>A n.307-10T>A n.261-10T>A c.175T>A (p.Leu59Met) c.-80-10T>A (n.-80-10T>A) | |
2 | g.127292715G>A | CA428615924 | ERCC3 | c.366C>T (p.Ser122=) c.235-11C>T (n.235-11C>T) c.222C>T (p.Ser74=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.291-11C>T n.307-11C>T n.261-11C>T c.174C>T (p.Ser58=) c.-80-11C>T (n.-80-11C>T) | dbSNP |
2 | g.127292715G>C | CA428615925 | ERCC3 | c.366C>G (p.Ser122=) c.235-11C>G (n.235-11C>G) c.222C>G (p.Ser74=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.291-11C>G n.307-11C>G n.261-11C>G c.174C>G (p.Ser58=) c.-80-11C>G (n.-80-11C>G) | |
2 | g.127292715G>T | CA428615926 | ERCC3 | c.366C>A (p.Ser122=) c.235-11C>A (n.235-11C>A) c.222C>A (p.Ser74=) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.291-11C>A n.307-11C>A n.261-11C>A c.174C>A (p.Ser58=) c.-80-11C>A (n.-80-11C>A) | |
2 | g.127292716G>A | CA348391683 | ERCC3 | c.365C>T (p.Ser122Phe) c.235-12C>T (n.235-12C>T) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.291-12C>T n.307-12C>T n.261-12C>T c.173C>T (p.Ser58Phe) c.-80-12C>T (n.-80-12C>T) | dbSNP |
2 | g.127292716G>C | CA348391684 | ERCC3 | c.365C>G (p.Ser122Cys) c.235-12C>G (n.235-12C>G) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.291-12C>G n.307-12C>G n.261-12C>G c.173C>G (p.Ser58Cys) c.-80-12C>G (n.-80-12C>G) | |
2 | g.127292716G>T | CA348391685 | ERCC3 | c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.235-12C>A (n.235-12C>A) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.291-12C>A n.307-12C>A n.261-12C>A c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.-80-12C>A (n.-80-12C>A) | |
2 | g.127292717A>C | CA348391686 | ERCC3 | c.364T>G (p.Ser122Ala) c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.291-13T>G n.307-13T>G n.261-13T>G c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-80-13T>G (n.-80-13T>G) | |
2 | g.127292717A>G | CA348391687 | ERCC3 | c.364T>C (p.Ser122Pro) c.235-13T>C (n.235-13T>C) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.291-13T>C n.307-13T>C n.261-13T>C c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-80-13T>C (n.-80-13T>C) | |
2 | g.127292717A>T | CA348391688 | ERCC3 | c.364T>A (p.Ser122Thr) c.235-13T>A (n.235-13T>A) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.291-13T>A n.307-13T>A n.261-13T>A c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-80-13T>A (n.-80-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292718G>A | CA1858561 | ERCC3 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.219C>T (p.Tyr73=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.291-14C>T n.307-14C>T n.261-14C>T c.171C>T (p.Tyr57=) c.-80-14C>T (n.-80-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127292718G>C | CA348391690 | ERCC3 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.235-14C>G (n.235-14C>G) c.219C>G (p.Tyr73Ter) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.291-14C>G n.307-14C>G n.261-14C>G c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.-80-14C>G (n.-80-14C>G) | ClinVar |
2 | g.127292718G= | CA1286822726 | ERCC3 | c.363C= (p.Tyr121=) c.235-14C= (n.235-14C=) c.219C= (p.Tyr73=) c.*344C= (n.*344C=) c.*406C= (n.*406C=) n.291-14C= n.307-14C= n.261-14C= c.171C= (p.Tyr57=) c.-80-14C= (n.-80-14C=) | |
2 | g.127292718G>T | CA348391689 | ERCC3 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.235-14C>A (n.235-14C>A) c.219C>A (p.Tyr73Ter) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.291-14C>A n.307-14C>A n.261-14C>A c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.-80-14C>A (n.-80-14C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292719T>A | CA348391691 | ERCC3 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.235-15A>T (n.235-15A>T) c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) n.291-15A>T n.307-15A>T n.261-15A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.-80-15A>T (n.-80-15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292719T>C | CA348391692 | ERCC3 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.235-15A>G (n.235-15A>G) c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) n.291-15A>G n.307-15A>G n.261-15A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.-80-15A>G (n.-80-15A>G) | |
2 | g.127292719T>G | CA348391693 | ERCC3 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.235-15A>C (n.235-15A>C) c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) n.291-15A>C n.307-15A>C n.261-15A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.-80-15A>C (n.-80-15A>C) | |
2 | g.127292719T= | CA1286822727 | ERCC3 | c.362A= (p.Tyr121=) c.235-15A= (n.235-15A=) c.218A= (p.Tyr73=) c.*343A= (n.*343A=) c.*405A= (n.*405A=) n.291-15A= n.307-15A= n.261-15A= c.170A= (p.Tyr57=) c.-80-15A= (n.-80-15A=) | |
2 | g.127292720A>C | CA348391694 | ERCC3 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.235-16T>G (n.235-16T>G) c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.291-16T>G n.307-16T>G n.261-16T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.-80-16T>G (n.-80-16T>G) | |
2 | g.127292720A>G | CA348391695 | ERCC3 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.235-16T>C (n.235-16T>C) c.217T>C (p.Tyr73His) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.291-16T>C n.307-16T>C n.261-16T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.-80-16T>C (n.-80-16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292720A>T | CA348391696 | ERCC3 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.235-16T>A (n.235-16T>A) c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.291-16T>A n.307-16T>A n.261-16T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.-80-16T>A (n.-80-16T>A) | |
2 | g.127292721G>A | CA428615927 | ERCC3 | c.360C>T (p.Ala120=) c.235-17C>T (n.235-17C>T) c.216C>T (p.Ala72=) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.291-17C>T n.307-17C>T n.261-17C>T c.168C>T (p.Ala56=) c.-80-17C>T (n.-80-17C>T) | |
2 | g.127292721G>C | CA428615928 | ERCC3 | c.360C>G (p.Ala120=) c.235-17C>G (n.235-17C>G) c.216C>G (p.Ala72=) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.291-17C>G n.307-17C>G n.261-17C>G c.168C>G (p.Ala56=) c.-80-17C>G (n.-80-17C>G) | |
2 | g.127292721G>T | CA428615929 | ERCC3 | c.360C>A (p.Ala120=) c.235-17C>A (n.235-17C>A) c.216C>A (p.Ala72=) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.291-17C>A n.307-17C>A n.261-17C>A c.168C>A (p.Ala56=) c.-80-17C>A (n.-80-17C>A) | COSMIC |
2 | g.127292722G>A | CA1858562 | ERCC3 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.215C>T (p.Ala72Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.291-18C>T n.307-18C>T n.261-18C>T c.167C>T (p.Ala56Val) c.-80-18C>T (n.-80-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292722G>C | CA348391697 | ERCC3 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.235-18C>G (n.235-18C>G) c.215C>G (p.Ala72Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.291-18C>G n.307-18C>G n.261-18C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-80-18C>G (n.-80-18C>G) | |
2 | g.127292722G= | CA1286822728 | ERCC3 | c.359C= (p.Ala120=) c.235-18C= (n.235-18C=) c.215C= (p.Ala72=) c.*340C= (n.*340C=) c.*402C= (n.*402C=) n.291-18C= n.307-18C= n.261-18C= c.167C= (p.Ala56=) c.-80-18C= (n.-80-18C=) | |
2 | g.127292722G>T | CA348391698 | ERCC3 | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.235-18C>A (n.235-18C>A) c.215C>A (p.Ala72Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.291-18C>A n.307-18C>A n.261-18C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) c.-80-18C>A (n.-80-18C>A) | |
2 | g.127292723C>A | CA348391699 | ERCC3 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.235-19G>T (n.235-19G>T) c.214G>T (p.Ala72Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.291-19G>T n.307-19G>T n.261-19G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-80-19G>T (n.-80-19G>T) | |
2 | g.127292723C>G | CA348391700 | ERCC3 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.235-19G>C (n.235-19G>C) c.214G>C (p.Ala72Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.291-19G>C n.307-19G>C n.261-19G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-80-19G>C (n.-80-19G>C) | dbSNP |
2 | g.127292723C>T | CA348391701 | ERCC3 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.235-19G>A (n.235-19G>A) c.214G>A (p.Ala72Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.291-19G>A n.307-19G>A n.261-19G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-80-19G>A (n.-80-19G>A) | |
2 | g.127292724A>C | CA428615930 | ERCC3 | c.357T>G (p.Thr119=) c.235-20T>G (n.235-20T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.291-20T>G n.307-20T>G n.261-20T>G c.165T>G (p.Thr55=) c.-80-20T>G (n.-80-20T>G) | |
2 | g.127292724A>G | CA428615931 | ERCC3 | c.357T>C (p.Thr119=) c.235-20T>C (n.235-20T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.291-20T>C n.307-20T>C n.261-20T>C c.165T>C (p.Thr55=) c.-80-20T>C (n.-80-20T>C) | |
2 | g.127292724A>T | CA428615932 | ERCC3 | c.357T>A (p.Thr119=) c.235-20T>A (n.235-20T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.291-20T>A n.307-20T>A n.261-20T>A c.165T>A (p.Thr55=) c.-80-20T>A (n.-80-20T>A) | |
2 | g.127292725G>A | CA348391704 | ERCC3 | c.356C>T (p.Thr119Ile) c.235-21C>T (n.235-21C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.291-21C>T n.307-21C>T n.261-21C>T c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-80-21C>T (n.-80-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292725G>C | CA348391703 | ERCC3 | c.356C>G (p.Thr119Ser) c.235-21C>G (n.235-21C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.291-21C>G n.307-21C>G n.261-21C>G c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-80-21C>G (n.-80-21C>G) | |
2 | g.127292725G= | CA1286822729 | ERCC3 | c.356C= (p.Thr119=) c.235-21C= (n.235-21C=) c.212C= (p.Thr71=) c.*337C= (n.*337C=) c.*399C= (n.*399C=) n.291-21C= n.307-21C= n.261-21C= c.164C= (p.Thr55=) c.-80-21C= (n.-80-21C=) | |
2 | g.127292725G>T | CA348391702 | ERCC3 | c.356C>A (p.Thr119Asn) c.235-21C>A (n.235-21C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.291-21C>A n.307-21C>A n.261-21C>A c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-80-21C>A (n.-80-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292726T>A | CA348391706 | ERCC3 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.235-22A>T (n.235-22A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.291-22A>T n.307-22A>T n.261-22A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-80-22A>T (n.-80-22A>T) | |
2 | g.127292726T>C | CA348391705 | ERCC3 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.235-22A>G (n.235-22A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.291-22A>G n.307-22A>G n.261-22A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-80-22A>G (n.-80-22A>G) | |
2 | g.127292726T>G | CA126690 | ERCC3 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.235-22A>C (n.235-22A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.291-22A>C n.307-22A>C n.261-22A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-80-22A>C (n.-80-22A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.127292726T= | CA1286822730 | ERCC3 | c.355A= (p.Thr119=) c.235-22A= (n.235-22A=) c.211A= (p.Thr71=) c.*336A= (n.*336A=) c.*398A= (n.*398A=) n.291-22A= n.307-22A= n.261-22A= c.163A= (p.Thr55=) c.-80-22A= (n.-80-22A=) | |
2 | g.127292727T>A | CA428615934 | ERCC3 | c.354A>T (p.Leu118=) c.235-23A>T (n.235-23A>T) c.210A>T (p.Leu70=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.291-23A>T n.307-23A>T n.261-23A>T c.162A>T (p.Leu54=) c.-80-23A>T (n.-80-23A>T) | |
2 | g.127292727T>C | CA428615935 | ERCC3 | c.354A>G (p.Leu118=) c.235-23A>G (n.235-23A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.291-23A>G n.307-23A>G n.261-23A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.-80-23A>G (n.-80-23A>G) | |
2 | g.127292727T>G | CA428615933 | ERCC3 | c.354A>C (p.Leu118=) c.235-23A>C (n.235-23A>C) c.210A>C (p.Leu70=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.291-23A>C n.307-23A>C n.261-23A>C c.162A>C (p.Leu54=) c.-80-23A>C (n.-80-23A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292727T= | CA1286822731 | ERCC3 | c.354A= (p.Leu118=) c.235-23A= (n.235-23A=) c.210A= (p.Leu70=) c.*335A= (n.*335A=) c.*397A= (n.*397A=) n.291-23A= n.307-23A= n.261-23A= c.162A= (p.Leu54=) c.-80-23A= (n.-80-23A=) | |
2 | g.127292728A>C | CA348391707 | ERCC3 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.235-24T>G (n.235-24T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.291-24T>G n.307-24T>G n.261-24T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-80-24T>G (n.-80-24T>G) | |
2 | g.127292728A>G | CA348391708 | ERCC3 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.235-24T>C (n.235-24T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.291-24T>C n.307-24T>C n.261-24T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-80-24T>C (n.-80-24T>C) | |
2 | g.127292728A>T | CA348391709 | ERCC3 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.235-24T>A (n.235-24T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.291-24T>A n.307-24T>A n.261-24T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-80-24T>A (n.-80-24T>A) | |
2 | g.127292728dup | CA2660987381 | ERCC3 | c.353dup (p.Thr119AsnfsTer17) c.235-24dup (n.235-24dup) c.209dup (p.Thr71AsnfsTer17) c.*334dup (n.*334dup) c.*396dup (n.*396dup) n.291-24dup n.307-24dup n.261-24dup c.161dup (p.Thr55AsnfsTer17) c.-80-24dup (n.-80-24dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127292729G>A | CA428615936 | ERCC3 | c.352C>T (p.Leu118=) c.235-25C>T (n.235-25C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.291-25C>T n.307-25C>T n.261-25C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-80-25C>T (n.-80-25C>T) | dbSNP |
2 | g.127292729G>C | CA55342849 | ERCC3 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.235-25C>G (n.235-25C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.291-25C>G n.307-25C>G n.261-25C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-80-25C>G (n.-80-25C>G) | dbSNP |
2 | g.127292729G= | CA1286822732 | ERCC3 | c.352C= (p.Leu118=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.208C= (p.Leu70=) c.*333C= (n.*333C=) c.*395C= (n.*395C=) n.291-25C= n.307-25C= n.261-25C= c.160C= (p.Leu54=) c.-80-25C= (n.-80-25C=) | |
2 | g.127292729G>T | CA348391710 | ERCC3 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.291-25C>A n.307-25C>A n.261-25C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-80-25C>A (n.-80-25C>A) | |
2 | g.127292730T>A | CA55342861 | ERCC3 | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.235-26A>T (n.235-26A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.291-26A>T n.307-26A>T n.261-26A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-80-26A>T (n.-80-26A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292730T>C | CA428615937 | ERCC3 | c.351A>G (p.Lys117=) c.235-26A>G (n.235-26A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.291-26A>G n.307-26A>G n.261-26A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.-80-26A>G (n.-80-26A>G) | |
2 | g.127292730T>G | CA348391711 | ERCC3 | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.235-26A>C (n.235-26A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.291-26A>C n.307-26A>C n.261-26A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-80-26A>C (n.-80-26A>C) | |
2 | g.127292730T= | CA1286822733 | ERCC3 | c.351A= (p.Lys117=) c.235-26A= (n.235-26A=) c.207A= (p.Lys69=) c.*332A= (n.*332A=) c.*394A= (n.*394A=) n.291-26A= n.307-26A= n.261-26A= c.159A= (p.Lys53=) c.-80-26A= (n.-80-26A=) | |
2 | g.127292731T>A | CA348391712 | ERCC3 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.235-27A>T (n.235-27A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.291-27A>T n.307-27A>T n.261-27A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-80-27A>T (n.-80-27A>T) | dbSNP |
2 | g.127292731T>C | CA158845 | ERCC3 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.235-27A>G (n.235-27A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.291-27A>G n.307-27A>G n.261-27A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-80-27A>G (n.-80-27A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292731T>G | CA348391713 | ERCC3 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.235-27A>C (n.235-27A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.291-27A>C n.307-27A>C n.261-27A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-80-27A>C (n.-80-27A>C) | |
2 | g.127292731T= | CA1286822734 | ERCC3 | c.350A= (p.Lys117=) c.235-27A= (n.235-27A=) c.206A= (p.Lys69=) c.*331A= (n.*331A=) c.*393A= (n.*393A=) n.291-27A= n.307-27A= n.261-27A= c.158A= (p.Lys53=) c.-80-27A= (n.-80-27A=) | |
2 | g.127292732T>A | CA348391714 | ERCC3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.291-28A>T n.307-28A>T n.261-28A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-80-28A>T (n.-80-28A>T) | |
2 | g.127292732T>C | CA348391715 | ERCC3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.235-28A>G (n.235-28A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.291-28A>G n.307-28A>G n.261-28A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-80-28A>G (n.-80-28A>G) | |
2 | g.127292732T>G | CA348391716 | ERCC3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.235-28A>C (n.235-28A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.291-28A>C n.307-28A>C n.261-28A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-80-28A>C (n.-80-28A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292733G>A | CA55342866 | ERCC3 | c.348C>T (p.Tyr116=) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.291-29C>T n.307-29C>T n.261-29C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.-80-29C>T (n.-80-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292733G>C | CA348391717 | ERCC3 | c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.235-29C>G (n.235-29C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.291-29C>G n.307-29C>G n.261-29C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>G (n.-80-29C>G) | |
2 | g.127292733G= | CA1286822735 | ERCC3 | c.348C= (p.Tyr116=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.*329C= (n.*329C=) c.*391C= (n.*391C=) n.291-29C= n.307-29C= n.261-29C= c.156C= (p.Tyr52=) c.-80-29C= (n.-80-29C=) | |
2 | g.127292733G>T | CA348391718 | ERCC3 | c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.291-29C>A n.307-29C>A n.261-29C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>A (n.-80-29C>A) | |
2 | g.127292734T>A | CA348391719 | ERCC3 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.235-30A>T (n.235-30A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.291-30A>T n.307-30A>T n.261-30A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-80-30A>T (n.-80-30A>T) | |
2 | g.127292734T>C | CA1858563 | ERCC3 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.235-30A>G (n.235-30A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.291-30A>G n.307-30A>G n.261-30A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-80-30A>G (n.-80-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127292734T>G | CA348391720 | ERCC3 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.235-30A>C (n.235-30A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.291-30A>C n.307-30A>C n.261-30A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-80-30A>C (n.-80-30A>C) | |
2 | g.127292734T= | CA1286822736 | ERCC3 | c.347A= (p.Tyr116=) c.235-30A= (n.235-30A=) c.203A= (p.Tyr68=) c.*328A= (n.*328A=) c.*390A= (n.*390A=) n.291-30A= n.307-30A= n.261-30A= c.155A= (p.Tyr52=) c.-80-30A= (n.-80-30A=) | |
2 | g.127292735A>C | CA348391721 | ERCC3 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.235-31T>G (n.235-31T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.291-31T>G n.307-31T>G n.261-31T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-80-31T>G (n.-80-31T>G) | |
2 | g.127292735A>G | CA348391722 | ERCC3 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.235-31T>C (n.235-31T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.291-31T>C n.307-31T>C n.261-31T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.-80-31T>C (n.-80-31T>C) | |
2 | g.127292735A>T | CA348391723 | ERCC3 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.291-31T>A n.307-31T>A n.261-31T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-80-31T>A (n.-80-31T>A) | |
2 | g.127292736C>A | CA1858564 | ERCC3 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.235-32G>T (n.235-32G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.291-32G>T n.307-32G>T n.261-32G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-80-32G>T (n.-80-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292736C= | CA1286822737 | ERCC3 | c.345G= (p.Glu115=) c.235-32G= (n.235-32G=) c.201G= (p.Glu67=) c.*326G= (n.*326G=) c.*388G= (n.*388G=) n.291-32G= n.307-32G= n.261-32G= c.153G= (p.Glu51=) c.-80-32G= (n.-80-32G=) | |
2 | g.127292736C>G | CA348391724 | ERCC3 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.235-32G>C (n.235-32G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.291-32G>C n.307-32G>C n.261-32G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-80-32G>C (n.-80-32G>C) | |
2 | g.127292736C>T | CA428615938 | ERCC3 | c.345G>A (p.Glu115=) c.235-32G>A (n.235-32G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.291-32G>A n.307-32G>A n.261-32G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.-80-32G>A (n.-80-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292737del | CA2660987382 | ERCC3 | c.344del (p.Glu115GlyfsTer4) c.235-33del (n.235-33del) c.200del (p.Glu67GlyfsTer4) c.*325del (n.*325del) c.*387del (n.*387del) n.291-33del n.307-33del n.261-33del c.152del (p.Glu51GlyfsTer4) c.-80-33del (n.-80-33del) | gnomAD v4 |
2 | g.127292737T>A | CA348391725 | ERCC3 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.235-33A>T (n.235-33A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.291-33A>T n.307-33A>T n.261-33A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.-80-33A>T (n.-80-33A>T) | |
2 | g.127292737T>C | CA348391726 | ERCC3 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.235-33A>G (n.235-33A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.291-33A>G n.307-33A>G n.261-33A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-80-33A>G (n.-80-33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292737T>G | CA348391727 | ERCC3 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.235-33A>C (n.235-33A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.291-33A>C n.307-33A>C n.261-33A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-80-33A>C (n.-80-33A>C) | |
2 | g.127292738C>A | CA348391729 | ERCC3 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.235-34G>T (n.235-34G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.291-34G>T n.307-34G>T n.261-34G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-80-34G>T (n.-80-34G>T) | |
2 | g.127292738C>G | CA348391730 | ERCC3 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.235-34G>C (n.235-34G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.291-34G>C n.307-34G>C n.261-34G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-80-34G>C (n.-80-34G>C) | |
2 | g.127292738C>T | CA348391728 | ERCC3 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.291-34G>A n.307-34G>A n.261-34G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-80-34G>A (n.-80-34G>A) | |
2 | g.127292739A>C | CA348391731 | ERCC3 | c.342T>G (p.His114Gln) c.235-35T>G (n.235-35T>G) c.198T>G (p.His66Gln) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.291-35T>G n.307-35T>G n.261-35T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.-80-35T>G (n.-80-35T>G) | |
2 | g.127292739A>G | CA428615939 | ERCC3 | c.342T>C (p.His114=) c.235-35T>C (n.235-35T>C) c.198T>C (p.His66=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.291-35T>C n.307-35T>C n.261-35T>C c.150T>C (p.His50=) c.-80-35T>C (n.-80-35T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292739A>T | CA348391732 | ERCC3 | c.342T>A (p.His114Gln) c.235-35T>A (n.235-35T>A) c.198T>A (p.His66Gln) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.291-35T>A n.307-35T>A n.261-35T>A c.150T>A (p.His50Gln) c.-80-35T>A (n.-80-35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292740T>A | CA348391733 | ERCC3 | c.341A>T (p.His114Leu) c.235-36A>T (n.235-36A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) n.291-36A>T n.307-36A>T n.261-36A>T c.149A>T (p.His50Leu) c.-80-36A>T (n.-80-36A>T) | |
2 | g.127292740T>C | CA348391734 | ERCC3 | c.341A>G (p.His114Arg) c.235-36A>G (n.235-36A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) n.291-36A>G n.307-36A>G n.261-36A>G c.149A>G (p.His50Arg) c.-80-36A>G (n.-80-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292740T>G | CA348391735 | ERCC3 | c.341A>C (p.His114Pro) c.235-36A>C (n.235-36A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) n.291-36A>C n.307-36A>C n.261-36A>C c.149A>C (p.His50Pro) c.-80-36A>C (n.-80-36A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292740T= | CA1286822738 | ERCC3 | c.341A= (p.His114=) c.235-36A= (n.235-36A=) c.197A= (p.His66=) c.*322A= (n.*322A=) c.*384A= (n.*384A=) n.291-36A= n.307-36A= n.261-36A= c.149A= (p.His50=) c.-80-36A= (n.-80-36A=) | |
2 | g.127292741G>A | CA348391738 | ERCC3 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.235-37C>T (n.235-37C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.291-37C>T n.307-37C>T n.261-37C>T c.148C>T (p.His50Tyr) c.-80-37C>T (n.-80-37C>T) | dbSNP |
2 | g.127292741G>C | CA348391737 | ERCC3 | c.340C>G (p.His114Asp) c.235-37C>G (n.235-37C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) n.291-37C>G n.307-37C>G n.261-37C>G c.148C>G (p.His50Asp) c.-80-37C>G (n.-80-37C>G) | |
2 | g.127292741G>T | CA348391736 | ERCC3 | c.340C>A (p.His114Asn) c.235-37C>A (n.235-37C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.291-37C>A n.307-37C>A n.261-37C>A c.148C>A (p.His50Asn) c.-80-37C>A (n.-80-37C>A) | |
2 | g.127292742C>A | CA428615940 | ERCC3 | c.339G>T (p.Val113=) c.235-38G>T (n.235-38G>T) c.195G>T (p.Val65=) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.291-38G>T n.307-38G>T n.261-38G>T c.147G>T (p.Val49=) c.-80-38G>T (n.-80-38G>T) | |
2 | g.127292742C>G | CA428615941 | ERCC3 | c.339G>C (p.Val113=) c.235-38G>C (n.235-38G>C) c.195G>C (p.Val65=) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.291-38G>C n.307-38G>C n.261-38G>C c.147G>C (p.Val49=) c.-80-38G>C (n.-80-38G>C) | |
2 | g.127292742C>T | CA428615942 | ERCC3 | c.339G>A (p.Val113=) c.235-38G>A (n.235-38G>A) c.195G>A (p.Val65=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.291-38G>A n.307-38G>A n.261-38G>A c.147G>A (p.Val49=) c.-80-38G>A (n.-80-38G>A) | |
2 | g.127292743A= | CA1286822739 | ERCC3 | c.338T= (p.Val113=) c.235-39T= (n.235-39T=) c.194T= (p.Val65=) c.*319T= (n.*319T=) c.*381T= (n.*381T=) n.291-39T= n.307-39T= n.261-39T= c.146T= (p.Val49=) c.-80-39T= (n.-80-39T=) | |
2 | g.127292743A>C | CA348391739 | ERCC3 | c.338T>G (p.Val113Gly) c.235-39T>G (n.235-39T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.291-39T>G n.307-39T>G n.261-39T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-80-39T>G (n.-80-39T>G) | |
2 | g.127292743A>G | CA348391740 | ERCC3 | c.338T>C (p.Val113Ala) c.235-39T>C (n.235-39T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.291-39T>C n.307-39T>C n.261-39T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-80-39T>C (n.-80-39T>C) | |
2 | g.127292743A>T | CA348391741 | ERCC3 | c.338T>A (p.Val113Glu) c.235-39T>A (n.235-39T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.291-39T>A n.307-39T>A n.261-39T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.-80-39T>A (n.-80-39T>A) | dbSNP |
2 | g.127292743dup | CA2660987383 | ERCC3 | c.338dup (p.His114AlafsTer2) c.235-39dup (n.235-39dup) c.194dup (p.His66AlafsTer2) c.*319dup (n.*319dup) c.*381dup (n.*381dup) n.291-39dup n.307-39dup n.261-39dup c.146dup (p.His50AlafsTer2) c.-80-39dup (n.-80-39dup) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127292744C>A | CA348391742 | ERCC3 | c.337G>T (p.Val113Leu) c.235-40G>T (n.235-40G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.291-40G>T n.307-40G>T n.261-40G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.-80-40G>T (n.-80-40G>T) | |
2 | g.127292744C>G | CA348391743 | ERCC3 | c.337G>C (p.Val113Leu) c.235-40G>C (n.235-40G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.291-40G>C n.307-40G>C n.261-40G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-80-40G>C (n.-80-40G>C) | |
2 | g.127292744C>T | CA348391744 | ERCC3 | c.337G>A (p.Val113Met) c.235-40G>A (n.235-40G>A) c.193G>A (p.Val65Met) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.291-40G>A n.307-40G>A n.261-40G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.-80-40G>A (n.-80-40G>A) | dbSNP |
2 | g.127292745A= | CA1286822740 | ERCC3 | c.336T= (p.His112=) c.235-41T= (n.235-41T=) c.192T= (p.His64=) c.*317T= (n.*317T=) c.*379T= (n.*379T=) n.291-41T= n.307-41T= n.261-41T= c.144T= (p.His48=) c.-80-41T= (n.-80-41T=) | |
2 | g.127292745A>C | CA348391745 | ERCC3 | c.336T>G (p.His112Gln) c.235-41T>G (n.235-41T>G) c.192T>G (p.His64Gln) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*379T>G (n.*379T>G) n.291-41T>G n.307-41T>G n.261-41T>G c.144T>G (p.His48Gln) c.-80-41T>G (n.-80-41T>G) | |
2 | g.127292745A>G | CA1858565 | ERCC3 | c.336T>C (p.His112=) c.235-41T>C (n.235-41T>C) c.192T>C (p.His64=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) n.291-41T>C n.307-41T>C n.261-41T>C c.144T>C (p.His48=) c.-80-41T>C (n.-80-41T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292745A>T | CA348391746 | ERCC3 | c.336T>A (p.His112Gln) c.235-41T>A (n.235-41T>A) c.192T>A (p.His64Gln) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) n.291-41T>A n.307-41T>A n.261-41T>A c.144T>A (p.His48Gln) c.-80-41T>A (n.-80-41T>A) | |
2 | g.127292745_127292746del | CA2839348473 | ERCC3 | c.335_336del (p.His112ArgfsTer3) c.235-42_235-41del (n.235-42_235-41del) c.191_192del (p.His64ArgfsTer3) c.*316_*317del (n.*316_*317del) c.*378_*379del (n.*378_*379del) n.291-42_291-41del n.307-42_307-41del n.261-42_261-41del c.143_144del (p.His48ArgfsTer3) c.-80-42_-80-41del (n.-80-42_-80-41del) | |
2 | g.127292746T>A | CA348391747 | ERCC3 | c.335A>T (p.His112Leu) c.235-42A>T (n.235-42A>T) c.191A>T (p.His64Leu) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.291-42A>T n.307-42A>T n.261-42A>T c.143A>T (p.His48Leu) c.-80-42A>T (n.-80-42A>T) | |
2 | g.127292746T>C | CA348391748 | ERCC3 | c.335A>G (p.His112Arg) c.235-42A>G (n.235-42A>G) c.191A>G (p.His64Arg) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.291-42A>G n.307-42A>G n.261-42A>G c.143A>G (p.His48Arg) c.-80-42A>G (n.-80-42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292746T>G | CA348391749 | ERCC3 | c.335A>C (p.His112Pro) c.235-42A>C (n.235-42A>C) c.191A>C (p.His64Pro) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.291-42A>C n.307-42A>C n.261-42A>C c.143A>C (p.His48Pro) c.-80-42A>C (n.-80-42A>C) | |
2 | g.127292746T= | CA1286822741 | ERCC3 | c.335A= (p.His112=) c.235-42A= (n.235-42A=) c.191A= (p.His64=) c.*316A= (n.*316A=) c.*378A= (n.*378A=) n.291-42A= n.307-42A= n.261-42A= c.143A= (p.His48=) c.-80-42A= (n.-80-42A=) | |
2 | g.127292746dup | CA536067641 | ERCC3 | c.335dup (p.His112GlnfsTer4) c.235-42dup (n.235-42dup) c.191dup (p.His64GlnfsTer4) c.*316dup (n.*316dup) c.*378dup (n.*378dup) n.291-42dup n.307-42dup n.261-42dup c.143dup (p.His48GlnfsTer4) c.-80-42dup (n.-80-42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292747G>A | CA348391750 | ERCC3 | c.334C>T (p.His112Tyr) c.235-43C>T (n.235-43C>T) c.190C>T (p.His64Tyr) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) n.291-43C>T n.307-43C>T n.261-43C>T c.142C>T (p.His48Tyr) c.-80-43C>T (n.-80-43C>T) | dbSNP |
2 | g.127292747G>C | CA348391751 | ERCC3 | c.334C>G (p.His112Asp) c.235-43C>G (n.235-43C>G) c.190C>G (p.His64Asp) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) n.291-43C>G n.307-43C>G n.261-43C>G c.142C>G (p.His48Asp) c.-80-43C>G (n.-80-43C>G) | |
2 | g.127292747G= | CA1286822742 | ERCC3 | c.334C= (p.His112=) c.235-43C= (n.235-43C=) c.190C= (p.His64=) c.*315C= (n.*315C=) c.*377C= (n.*377C=) n.291-43C= n.307-43C= n.261-43C= c.142C= (p.His48=) c.-80-43C= (n.-80-43C=) | |
2 | g.127292747G>T | CA348391752 | ERCC3 | c.334C>A (p.His112Asn) c.235-43C>A (n.235-43C>A) c.190C>A (p.His64Asn) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) n.291-43C>A n.307-43C>A n.261-43C>A c.142C>A (p.His48Asn) c.-80-43C>A (n.-80-43C>A) | |
2 | g.127292748G>A | CA428615943 | ERCC3 | c.333C>T (p.Thr111=) c.235-44C>T (n.235-44C>T) c.189C>T (p.Thr63=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) n.291-44C>T n.307-44C>T n.261-44C>T c.141C>T (p.Thr47=) c.-80-44C>T (n.-80-44C>T) | |
2 | g.127292748G>C | CA428615944 | ERCC3 | c.333C>G (p.Thr111=) c.235-44C>G (n.235-44C>G) c.189C>G (p.Thr63=) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) n.291-44C>G n.307-44C>G n.261-44C>G c.141C>G (p.Thr47=) c.-80-44C>G (n.-80-44C>G) | |
2 | g.127292748G>T | CA428615945 | ERCC3 | c.333C>A (p.Thr111=) c.235-44C>A (n.235-44C>A) c.189C>A (p.Thr63=) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) n.291-44C>A n.307-44C>A n.261-44C>A c.141C>A (p.Thr47=) c.-80-44C>A (n.-80-44C>A) | |
2 | g.127292749G>A | CA348391753 | ERCC3 | c.332C>T (p.Thr111Ile) c.235-45C>T (n.235-45C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.291-45C>T n.307-45C>T n.261-45C>T c.140C>T (p.Thr47Ile) c.-80-45C>T (n.-80-45C>T) | dbSNP |
2 | g.127292749G>C | CA348391754 | ERCC3 | c.332C>G (p.Thr111Ser) c.235-45C>G (n.235-45C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.291-45C>G n.307-45C>G n.261-45C>G c.140C>G (p.Thr47Ser) c.-80-45C>G (n.-80-45C>G) | |
2 | g.127292749G>T | CA348391755 | ERCC3 | c.332C>A (p.Thr111Asn) c.235-45C>A (n.235-45C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.291-45C>A n.307-45C>A n.261-45C>A c.140C>A (p.Thr47Asn) c.-80-45C>A (n.-80-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292750T>A | CA348391756 | ERCC3 | c.331A>T (p.Thr111Ser) c.235-46A>T (n.235-46A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.291-46A>T n.307-46A>T n.261-46A>T c.139A>T (p.Thr47Ser) c.-80-46A>T (n.-80-46A>T) | |
2 | g.127292750T>C | CA348391757 | ERCC3 | c.331A>G (p.Thr111Ala) c.235-46A>G (n.235-46A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.291-46A>G n.307-46A>G n.261-46A>G c.139A>G (p.Thr47Ala) c.-80-46A>G (n.-80-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127292750T>G | CA348391758 | ERCC3 | c.331A>C (p.Thr111Pro) c.235-46A>C (n.235-46A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.291-46A>C n.307-46A>C n.261-46A>C c.139A>C (p.Thr47Pro) c.-80-46A>C (n.-80-46A>C) | |
2 | g.127292750T= | CA1286822743 | ERCC3 | c.331A= (p.Thr111=) c.235-46A= (n.235-46A=) c.187A= (p.Thr63=) c.*312A= (n.*312A=) c.*374A= (n.*374A=) n.291-46A= n.307-46A= n.261-46A= c.139A= (p.Thr47=) c.-80-46A= (n.-80-46A=) | |
2 | g.127292751dup | CA2842603172 | ERCC3 | c.331dup (p.Thr111AsnfsTer5) c.235-46dup (n.235-46dup) c.187dup (p.Thr63AsnfsTer5) c.*312dup (n.*312dup) c.*374dup (n.*374dup) n.291-46dup n.307-46dup n.261-46dup c.139dup (p.Thr47AsnfsTer5) c.-80-46dup (n.-80-46dup) | |
2 | g.127292751T>A | CA428615946 | ERCC3 | c.330A>T (p.Pro110=) c.235-47A>T (n.235-47A>T) c.186A>T (p.Pro62=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.291-47A>T n.307-47A>T n.261-47A>T c.138A>T (p.Pro46=) c.-80-47A>T (n.-80-47A>T) | |
2 | g.127292751T>C | CA428615948 | ERCC3 | c.330A>G (p.Pro110=) c.235-47A>G (n.235-47A>G) c.186A>G (p.Pro62=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.291-47A>G n.307-47A>G n.261-47A>G c.138A>G (p.Pro46=) c.-80-47A>G (n.-80-47A>G) | COSMIC |
2 | g.127292751T>G | CA428615947 | ERCC3 | c.330A>C (p.Pro110=) c.235-47A>C (n.235-47A>C) c.186A>C (p.Pro62=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.291-47A>C n.307-47A>C n.261-47A>C c.138A>C (p.Pro46=) c.-80-47A>C (n.-80-47A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292751T= | CA1286822744 | ERCC3 | c.330A= (p.Pro110=) c.235-47A= (n.235-47A=) c.186A= (p.Pro62=) c.*311A= (n.*311A=) c.*373A= (n.*373A=) n.291-47A= n.307-47A= n.261-47A= c.138A= (p.Pro46=) c.-80-47A= (n.-80-47A=) | |
2 | g.127292752G>A | CA348391760 | ERCC3 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.235-48C>T (n.235-48C>T) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.291-48C>T n.307-48C>T n.261-48C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) c.-80-48C>T (n.-80-48C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292752G>C | CA348391761 | ERCC3 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.235-48C>G (n.235-48C>G) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.291-48C>G n.307-48C>G n.261-48C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) c.-80-48C>G (n.-80-48C>G) | |
2 | g.127292752G= | CA1286822745 | ERCC3 | c.329C= (p.Pro110=) c.235-48C= (n.235-48C=) c.185C= (p.Pro62=) c.*310C= (n.*310C=) c.*372C= (n.*372C=) n.291-48C= n.307-48C= n.261-48C= c.137C= (p.Pro46=) c.-80-48C= (n.-80-48C=) | |
2 | g.127292752G>T | CA348391759 | ERCC3 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.235-48C>A (n.235-48C>A) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.291-48C>A n.307-48C>A n.261-48C>A c.137C>A (p.Pro46Gln) c.-80-48C>A (n.-80-48C>A) | dbSNP |
2 | g.127292753G>A | CA348391762 | ERCC3 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.235-49C>T (n.235-49C>T) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.291-49C>T n.307-49C>T n.261-49C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) c.-80-49C>T (n.-80-49C>T) | |
2 | g.127292753G>C | CA348391764 | ERCC3 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.235-49C>G (n.235-49C>G) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.291-49C>G n.307-49C>G n.261-49C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) c.-80-49C>G (n.-80-49C>G) | |
2 | g.127292753G>T | CA348391763 | ERCC3 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.235-49C>A (n.235-49C>A) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.291-49C>A n.307-49C>A n.261-49C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) c.-80-49C>A (n.-80-49C>A) | COSMIC |
2 | g.127292754T>A | CA428615951 | ERCC3 | c.327A>T (p.Arg109=) c.235-50A>T (n.235-50A>T) c.183A>T (p.Arg61=) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.291-50A>T n.307-50A>T n.261-50A>T c.135A>T (p.Arg45=) c.-80-50A>T (n.-80-50A>T) | |
2 | g.127292754T>C | CA428615950 | ERCC3 | c.327A>G (p.Arg109=) c.235-50A>G (n.235-50A>G) c.183A>G (p.Arg61=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.291-50A>G n.307-50A>G n.261-50A>G c.135A>G (p.Arg45=) c.-80-50A>G (n.-80-50A>G) | dbSNP |
2 | g.127292754T>G | CA428615949 | ERCC3 | c.327A>C (p.Arg109=) c.235-50A>C (n.235-50A>C) c.183A>C (p.Arg61=) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.291-50A>C n.307-50A>C n.261-50A>C c.135A>C (p.Arg45=) c.-80-50A>C (n.-80-50A>C) | |
2 | g.127292755C>A | CA348391765 | ERCC3 | c.326G>T (p.Arg109Leu) c.235-51G>T (n.235-51G>T) c.182G>T (p.Arg61Leu) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.291-51G>T n.307-51G>T n.261-51G>T c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-80-51G>T (n.-80-51G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292755C= | CA1286822746 | ERCC3 | c.326G= (p.Arg109=) c.235-51G= (n.235-51G=) c.182G= (p.Arg61=) c.*307G= (n.*307G=) c.*369G= (n.*369G=) n.291-51G= n.307-51G= n.261-51G= c.134G= (p.Arg45=) c.-80-51G= (n.-80-51G=) | |
2 | g.127292755C>G | CA348391766 | ERCC3 | c.326G>C (p.Arg109Pro) c.235-51G>C (n.235-51G>C) c.182G>C (p.Arg61Pro) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.291-51G>C n.307-51G>C n.261-51G>C c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-80-51G>C (n.-80-51G>C) | |
2 | g.127292755C>T | CA1858566 | ERCC3 | c.326G>A (p.Arg109Gln) c.235-51G>A (n.235-51G>A) c.182G>A (p.Arg61Gln) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.291-51G>A n.307-51G>A n.261-51G>A c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-80-51G>A (n.-80-51G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292756G>A | CA090899 | ERCC3 | c.325C>T (p.Arg109Ter) c.235-52C>T (n.235-52C>T) c.181C>T (p.Arg61Ter) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.291-52C>T n.307-52C>T n.261-52C>T c.133C>T (p.Arg45Ter) c.-80-52C>T (n.-80-52C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292756G>C | CA348391767 | ERCC3 | c.325C>G (p.Arg109Gly) c.235-52C>G (n.235-52C>G) c.181C>G (p.Arg61Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.291-52C>G n.307-52C>G n.261-52C>G c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-80-52C>G (n.-80-52C>G) | |
2 | g.127292756G= | CA1286822747 | ERCC3 | c.325C= (p.Arg109=) c.235-52C= (n.235-52C=) c.181C= (p.Arg61=) c.*306C= (n.*306C=) c.*368C= (n.*368C=) n.291-52C= n.307-52C= n.261-52C= c.133C= (p.Arg45=) c.-80-52C= (n.-80-52C=) | |
2 | g.127292756G>T | CA428615952 | ERCC3 | c.325C>A (p.Arg109=) c.235-52C>A (n.235-52C>A) c.181C>A (p.Arg61=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.291-52C>A n.307-52C>A n.261-52C>A c.133C>A (p.Arg45=) c.-80-52C>A (n.-80-52C>A) | |
2 | g.127292757G>A | CA1858567 | ERCC3 | c.324C>T (p.Cys108=) c.235-53C>T (n.235-53C>T) c.180C>T (p.Cys60=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.291-53C>T n.307-53C>T n.261-53C>T c.132C>T (p.Cys44=) c.-80-53C>T (n.-80-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292757G>C | CA348391768 | ERCC3 | c.324C>G (p.Cys108Trp) c.235-53C>G (n.235-53C>G) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.291-53C>G n.307-53C>G n.261-53C>G c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-80-53C>G (n.-80-53C>G) | |
2 | g.127292757G= | CA1286822748 | ERCC3 | c.324C= (p.Cys108=) c.235-53C= (n.235-53C=) c.180C= (p.Cys60=) c.*305C= (n.*305C=) c.*367C= (n.*367C=) n.291-53C= n.307-53C= n.261-53C= c.132C= (p.Cys44=) c.-80-53C= (n.-80-53C=) | |
2 | g.127292757G>T | CA348391769 | ERCC3 | c.324C>A (p.Cys108Ter) c.235-53C>A (n.235-53C>A) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.291-53C>A n.307-53C>A n.261-53C>A c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-80-53C>A (n.-80-53C>A) | |
2 | g.127292758C>A | CA348391770 | ERCC3 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.291-54G>T n.307-54G>T n.261-54G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-80-54G>T (n.-80-54G>T) | |
2 | g.127292758C>G | CA348391771 | ERCC3 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.235-54G>C (n.235-54G>C) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.291-54G>C n.307-54G>C n.261-54G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-80-54G>C (n.-80-54G>C) | |
2 | g.127292758C>T | CA348391772 | ERCC3 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.291-54G>A n.307-54G>A n.261-54G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-80-54G>A (n.-80-54G>A) | dbSNP |
2 | g.127292759A= | CA1286822749 | ERCC3 | c.322T= (p.Cys108=) c.235-55T= (n.235-55T=) c.178T= (p.Cys60=) c.*303T= (n.*303T=) c.*365T= (n.*365T=) n.291-55T= n.307-55T= n.261-55T= c.130T= (p.Cys44=) c.-80-55T= (n.-80-55T=) | |
2 | g.127292759A>C | CA1858568 | ERCC3 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.235-55T>G (n.235-55T>G) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.291-55T>G n.307-55T>G n.261-55T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-80-55T>G (n.-80-55T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292759A>G | CA348391775 | ERCC3 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.235-55T>C (n.235-55T>C) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.291-55T>C n.307-55T>C n.261-55T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-80-55T>C (n.-80-55T>C) | |
2 | g.127292759A>T | CA348391776 | ERCC3 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.235-55T>A (n.235-55T>A) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.291-55T>A n.307-55T>A n.261-55T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-80-55T>A (n.-80-55T>A) | |
2 | g.127292760C>A | CA1858569 | ERCC3 | c.321G>T (p.Val107=) c.235-56G>T (n.235-56G>T) c.177G>T (p.Val59=) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.291-56G>T n.307-56G>T n.261-56G>T c.129G>T (p.Val43=) c.-80-56G>T (n.-80-56G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292760C= | CA1286822750 | ERCC3 | c.321G= (p.Val107=) c.235-56G= (n.235-56G=) c.177G= (p.Val59=) c.*302G= (n.*302G=) c.*364G= (n.*364G=) n.291-56G= n.307-56G= n.261-56G= c.129G= (p.Val43=) c.-80-56G= (n.-80-56G=) | |
2 | g.127292760C>G | CA428615953 | ERCC3 | c.321G>C (p.Val107=) c.235-56G>C (n.235-56G>C) c.177G>C (p.Val59=) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.291-56G>C n.307-56G>C n.261-56G>C c.129G>C (p.Val43=) c.-80-56G>C (n.-80-56G>C) | |
2 | g.127292760C>T | CA428615954 | ERCC3 | c.321G>A (p.Val107=) c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.177G>A (p.Val59=) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.291-56G>A n.307-56G>A n.261-56G>A c.129G>A (p.Val43=) c.-80-56G>A (n.-80-56G>A) | |
2 | g.127292761A>C | CA348391777 | ERCC3 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.235-57T>G (n.235-57T>G) c.176T>G (p.Val59Gly) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.291-57T>G n.307-57T>G n.261-57T>G c.128T>G (p.Val43Gly) c.-80-57T>G (n.-80-57T>G) | |
2 | g.127292761A>G | CA348391778 | ERCC3 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.235-57T>C (n.235-57T>C) c.176T>C (p.Val59Ala) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.291-57T>C n.307-57T>C n.261-57T>C c.128T>C (p.Val43Ala) c.-80-57T>C (n.-80-57T>C) | |
2 | g.127292761A>T | CA348391779 | ERCC3 | c.320T>A (p.Val107Glu) c.235-57T>A (n.235-57T>A) c.176T>A (p.Val59Glu) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.291-57T>A n.307-57T>A n.261-57T>A c.128T>A (p.Val43Glu) c.-80-57T>A (n.-80-57T>A) | |
2 | g.127292762C>A | CA348391780 | ERCC3 | c.319G>T (p.Val107Leu) c.235-58G>T (n.235-58G>T) c.175G>T (p.Val59Leu) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.291-58G>T n.307-58G>T n.261-58G>T c.127G>T (p.Val43Leu) c.-80-58G>T (n.-80-58G>T) | |
2 | g.127292762C= | CA1286822751 | ERCC3 | c.319G= (p.Val107=) c.235-58G= (n.235-58G=) c.175G= (p.Val59=) c.*300G= (n.*300G=) c.*362G= (n.*362G=) n.291-58G= n.307-58G= n.261-58G= c.127G= (p.Val43=) c.-80-58G= (n.-80-58G=) | |
2 | g.127292762C>G | CA348391782 | ERCC3 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.235-58G>C (n.235-58G>C) c.175G>C (p.Val59Leu) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.291-58G>C n.307-58G>C n.261-58G>C c.127G>C (p.Val43Leu) c.-80-58G>C (n.-80-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127292762C>T | CA348391781 | ERCC3 | c.319G>A (p.Val107Met) c.235-58G>A (n.235-58G>A) c.175G>A (p.Val59Met) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.291-58G>A n.307-58G>A n.261-58G>A c.127G>A (p.Val43Met) c.-80-58G>A (n.-80-58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292763T>A | CA428615955 | ERCC3 | c.318A>T (p.Pro106=) c.235-59A>T (n.235-59A>T) c.174A>T (p.Pro58=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.291-59A>T n.307-59A>T n.261-59A>T c.126A>T (p.Pro42=) c.-80-59A>T (n.-80-59A>T) | |
2 | g.127292763T>C | CA428615956 | ERCC3 | c.318A>G (p.Pro106=) c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.174A>G (p.Pro58=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.291-59A>G n.307-59A>G n.261-59A>G c.126A>G (p.Pro42=) c.-80-59A>G (n.-80-59A>G) | |
2 | g.127292763T>G | CA428615957 | ERCC3 | c.318A>C (p.Pro106=) c.235-59A>C (n.235-59A>C) c.174A>C (p.Pro58=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.291-59A>C n.307-59A>C n.261-59A>C c.126A>C (p.Pro42=) c.-80-59A>C (n.-80-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292764G>A | CA348391783 | ERCC3 | c.317C>T (p.Pro106Leu) c.235-60C>T (n.235-60C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.291-60C>T n.307-60C>T n.261-60C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-80-60C>T (n.-80-60C>T) | |
2 | g.127292764G>C | CA348391784 | ERCC3 | c.317C>G (p.Pro106Arg) c.235-60C>G (n.235-60C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.291-60C>G n.307-60C>G n.261-60C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-80-60C>G (n.-80-60C>G) | |
2 | g.127292764G>T | CA348391785 | ERCC3 | c.317C>A (p.Pro106Gln) c.235-60C>A (n.235-60C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.291-60C>A n.307-60C>A n.261-60C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-80-60C>A (n.-80-60C>A) | |
2 | g.127292765G>A | CA348391786 | ERCC3 | c.316C>T (p.Pro106Ser) c.235-61C>T (n.235-61C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.291-61C>T n.307-61C>T n.261-61C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-80-61C>T (n.-80-61C>T) | dbSNP |
2 | g.127292765G>C | CA348391787 | ERCC3 | c.316C>G (p.Pro106Ala) c.235-61C>G (n.235-61C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.291-61C>G n.307-61C>G n.261-61C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-80-61C>G (n.-80-61C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292765G>T | CA348391788 | ERCC3 | c.316C>A (p.Pro106Thr) c.235-61C>A (n.235-61C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.291-61C>A n.307-61C>A n.261-61C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-80-61C>A (n.-80-61C>A) | |
2 | g.127292766C>A | CA348391789 | ERCC3 | c.315G>T (p.Glu105Asp) c.235-62G>T (n.235-62G>T) c.171G>T (p.Glu57Asp) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.291-62G>T n.307-62G>T n.261-62G>T c.123G>T (p.Glu41Asp) c.-80-62G>T (n.-80-62G>T) | dbSNP |
2 | g.127292766C= | CA1286822752 | ERCC3 | c.315G= (p.Glu105=) c.235-62G= (n.235-62G=) c.171G= (p.Glu57=) c.*296G= (n.*296G=) c.*358G= (n.*358G=) n.291-62G= n.307-62G= n.261-62G= c.123G= (p.Glu41=) c.-80-62G= (n.-80-62G=) | |
2 | g.127292766C>G | CA348391790 | ERCC3 | c.315G>C (p.Glu105Asp) c.235-62G>C (n.235-62G>C) c.171G>C (p.Glu57Asp) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.291-62G>C n.307-62G>C n.261-62G>C c.123G>C (p.Glu41Asp) c.-80-62G>C (n.-80-62G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292766C>T | CA55342931 | ERCC3 | c.315G>A (p.Glu105=) c.235-62G>A (n.235-62G>A) c.171G>A (p.Glu57=) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.291-62G>A n.307-62G>A n.261-62G>A c.123G>A (p.Glu41=) c.-80-62G>A (n.-80-62G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292767T>A | CA348391792 | ERCC3 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.235-63A>T (n.235-63A>T) c.170A>T (p.Glu57Val) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.291-63A>T n.307-63A>T n.261-63A>T c.122A>T (p.Glu41Val) c.-80-63A>T (n.-80-63A>T) | |
2 | g.127292767T>C | CA1858570 | ERCC3 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.235-63A>G (n.235-63A>G) c.170A>G (p.Glu57Gly) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.291-63A>G n.307-63A>G n.261-63A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) c.-80-63A>G (n.-80-63A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292767T>G | CA348391791 | ERCC3 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.235-63A>C (n.235-63A>C) c.170A>C (p.Glu57Ala) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.291-63A>C n.307-63A>C n.261-63A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) c.-80-63A>C (n.-80-63A>C) | |
2 | g.127292767T= | CA1286822753 | ERCC3 | c.314A= (p.Glu105=) c.235-63A= (n.235-63A=) c.170A= (p.Glu57=) c.*295A= (n.*295A=) c.*357A= (n.*357A=) n.291-63A= n.307-63A= n.261-63A= c.122A= (p.Glu41=) c.-80-63A= (n.-80-63A=) | |
2 | g.127292768C>A | CA348391793 | ERCC3 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.235-64G>T (n.235-64G>T) c.169G>T (p.Glu57Ter) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.291-64G>T n.307-64G>T n.261-64G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) c.-80-64G>T (n.-80-64G>T) | |
2 | g.127292768C>G | CA348391794 | ERCC3 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.235-64G>C (n.235-64G>C) c.169G>C (p.Glu57Gln) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.291-64G>C n.307-64G>C n.261-64G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) c.-80-64G>C (n.-80-64G>C) | |
2 | g.127292768C>T | CA348391795 | ERCC3 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.235-64G>A (n.235-64G>A) c.169G>A (p.Glu57Lys) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.291-64G>A n.307-64G>A n.261-64G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) c.-80-64G>A (n.-80-64G>A) | |
2 | g.127292769T>A | CA428615958 | ERCC3 | c.312A>T (p.Ala104=) c.235-65A>T (n.235-65A>T) c.168A>T (p.Ala56=) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.291-65A>T n.307-65A>T n.261-65A>T c.120A>T (p.Ala40=) c.-80-65A>T (n.-80-65A>T) | |
2 | g.127292769T>C | CA428615959 | ERCC3 | c.312A>G (p.Ala104=) c.235-65A>G (n.235-65A>G) c.168A>G (p.Ala56=) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.291-65A>G n.307-65A>G n.261-65A>G c.120A>G (p.Ala40=) c.-80-65A>G (n.-80-65A>G) | |
2 | g.127292769T>G | CA428615960 | ERCC3 | c.312A>C (p.Ala104=) c.235-65A>C (n.235-65A>C) c.168A>C (p.Ala56=) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.291-65A>C n.307-65A>C n.261-65A>C c.120A>C (p.Ala40=) c.-80-65A>C (n.-80-65A>C) | |
2 | g.127292770G>A | CA348391796 | ERCC3 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.235-66C>T (n.235-66C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.291-66C>T n.307-66C>T n.261-66C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.-80-66C>T (n.-80-66C>T) | dbSNP |
2 | g.127292770G>C | CA348391797 | ERCC3 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.235-66C>G (n.235-66C>G) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.291-66C>G n.307-66C>G n.261-66C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-80-66C>G (n.-80-66C>G) | dbSNP |
2 | g.127292770G= | CA1286822754 | ERCC3 | c.311C= (p.Ala104=) c.235-66C= (n.235-66C=) c.167C= (p.Ala56=) c.*292C= (n.*292C=) c.*354C= (n.*354C=) n.291-66C= n.307-66C= n.261-66C= c.119C= (p.Ala40=) c.-80-66C= (n.-80-66C=) | |
2 | g.127292770G>T | CA348391798 | ERCC3 | c.311C>A (p.Ala104Glu) c.235-66C>A (n.235-66C>A) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.291-66C>A n.307-66C>A n.261-66C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) c.-80-66C>A (n.-80-66C>A) | |
2 | g.127292771C>A | CA348391799 | ERCC3 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.235-67G>T (n.235-67G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.291-67G>T n.307-67G>T n.261-67G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-80-67G>T (n.-80-67G>T) | |
2 | g.127292771C= | CA1286822755 | ERCC3 | c.310G= (p.Ala104=) c.235-67G= (n.235-67G=) c.166G= (p.Ala56=) c.*291G= (n.*291G=) c.*353G= (n.*353G=) n.291-67G= n.307-67G= n.261-67G= c.118G= (p.Ala40=) c.-80-67G= (n.-80-67G=) | |
2 | g.127292771C>G | CA348391800 | ERCC3 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.235-67G>C (n.235-67G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.291-67G>C n.307-67G>C n.261-67G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-80-67G>C (n.-80-67G>C) | |
2 | g.127292771C>T | CA348391801 | ERCC3 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.235-67G>A (n.235-67G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.291-67G>A n.307-67G>A n.261-67G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-80-67G>A (n.-80-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292772A>C | CA348391802 | ERCC3 | c.309T>G (p.Ile103Met) c.235-68T>G (n.235-68T>G) c.165T>G (p.Ile55Met) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.291-68T>G n.307-68T>G n.261-68T>G c.117T>G (p.Ile39Met) c.-80-68T>G (n.-80-68T>G) | |
2 | g.127292772A>G | CA428615962 | ERCC3 | c.309T>C (p.Ile103=) c.235-68T>C (n.235-68T>C) c.165T>C (p.Ile55=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.291-68T>C n.307-68T>C n.261-68T>C c.117T>C (p.Ile39=) c.-80-68T>C (n.-80-68T>C) | |
2 | g.127292772A>T | CA428615961 | ERCC3 | c.309T>A (p.Ile103=) c.235-68T>A (n.235-68T>A) c.165T>A (p.Ile55=) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.291-68T>A n.307-68T>A n.261-68T>A c.117T>A (p.Ile39=) c.-80-68T>A (n.-80-68T>A) | |
2 | g.127292773A= | CA1286822756 | ERCC3 | c.308T= (p.Ile103=) c.235-69T= (n.235-69T=) c.164T= (p.Ile55=) c.*289T= (n.*289T=) c.*351T= (n.*351T=) n.291-69T= n.307-69T= n.261-69T= c.116T= (p.Ile39=) c.-80-69T= (n.-80-69T=) | |
2 | g.127292773A>C | CA348391803 | ERCC3 | c.308T>G (p.Ile103Ser) c.235-69T>G (n.235-69T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.291-69T>G n.307-69T>G n.261-69T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) c.-80-69T>G (n.-80-69T>G) | |
2 | g.127292773A>G | CA348391804 | ERCC3 | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.235-69T>C (n.235-69T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.291-69T>C n.307-69T>C n.261-69T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.-80-69T>C (n.-80-69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292773A>T | CA348391805 | ERCC3 | c.308T>A (p.Ile103Asn) c.235-69T>A (n.235-69T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.291-69T>A n.307-69T>A n.261-69T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) c.-80-69T>A (n.-80-69T>A) | |
2 | g.127292774T>A | CA348391806 | ERCC3 | c.307A>T (p.Ile103Phe) c.235-70A>T (n.235-70A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.291-70A>T n.307-70A>T n.261-70A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) c.-80-70A>T (n.-80-70A>T) | |
2 | g.127292774T>C | CA158842 | ERCC3 | c.307A>G (p.Ile103Val) c.235-70A>G (n.235-70A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.291-70A>G n.307-70A>G n.261-70A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.-80-70A>G (n.-80-70A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292774T>G | CA348391807 | ERCC3 | c.307A>C (p.Ile103Leu) c.235-70A>C (n.235-70A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.291-70A>C n.307-70A>C n.261-70A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.-80-70A>C (n.-80-70A>C) | |
2 | g.127292774T= | CA1286822757 | ERCC3 | c.307A= (p.Ile103=) c.235-70A= (n.235-70A=) c.163A= (p.Ile55=) c.*288A= (n.*288A=) c.*350A= (n.*350A=) n.291-70A= n.307-70A= n.261-70A= c.115A= (p.Ile39=) c.-80-70A= (n.-80-70A=) | |
2 | g.127292775A= | CA1286822759 | ERCC3 | c.306T= (p.Ala102=) c.235-71T= (n.235-71T=) c.162T= (p.Ala54=) c.*287T= (n.*287T=) c.*349T= (n.*349T=) n.291-71T= n.307-71T= n.261-71T= c.114T= (p.Ala38=) c.-80-71T= (n.-80-71T=) | |
2 | g.127292775A>C | CA428615963 | ERCC3 | c.306T>G (p.Ala102=) c.235-71T>G (n.235-71T>G) c.162T>G (p.Ala54=) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.291-71T>G n.307-71T>G n.261-71T>G c.114T>G (p.Ala38=) c.-80-71T>G (n.-80-71T>G) | |
2 | g.127292775A>G | CA1858571 | ERCC3 | c.306T>C (p.Ala102=) c.235-71T>C (n.235-71T>C) c.162T>C (p.Ala54=) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.291-71T>C n.307-71T>C n.261-71T>C c.114T>C (p.Ala38=) c.-80-71T>C (n.-80-71T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292775A>T | CA428615964 | ERCC3 | c.306T>A (p.Ala102=) c.235-71T>A (n.235-71T>A) c.162T>A (p.Ala54=) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.291-71T>A n.307-71T>A n.261-71T>A c.114T>A (p.Ala38=) c.-80-71T>A (n.-80-71T>A) | |
2 | g.127292775_127292776delinsAG | CA1286822758 | ERCC3 | c.305_306delinsCT (p.Ala102=) c.235-72_235-71delinsCT (n.235-72_235-71delinsCT) c.161_162delinsCT (p.Ala54=) c.*286_*287delinsCT (n.*286_*287delinsCT) c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT) n.291-72_291-71delinsCT n.307-72_307-71delinsCT n.261-72_261-71delinsCT c.113_114delinsCT (p.Ala38=) c.-80-72_-80-71delinsCT (n.-80-72_-80-71delinsCT) | |
2 | g.127292775_127292776insT | CA2839603715 | ERCC3 | c.305_306insA (p.Ile103TyrfsTer13) c.235-72_235-71insA (n.235-72_235-71insA) c.161_162insA (p.Ile55TyrfsTer13) c.*286_*287insA (n.*286_*287insA) c.*348_*349insA (n.*348_*349insA) n.291-72_291-71insA n.307-72_307-71insA n.261-72_261-71insA c.113_114insA (p.Ile39TyrfsTer13) c.-80-72_-80-71insA (n.-80-72_-80-71insA) | |
2 | g.127292776del | CA536067642 | ERCC3 | c.305del (p.Ala102ValfsTer17) c.235-72del (n.235-72del) c.161del (p.Ala54ValfsTer17) c.*286del (n.*286del) c.*348del (n.*348del) n.291-72del n.307-72del n.261-72del c.113del (p.Ala38ValfsTer17) c.-80-72del (n.-80-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292776G>A | CA348391808 | ERCC3 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.235-72C>T (n.235-72C>T) c.161C>T (p.Ala54Val) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.291-72C>T n.307-72C>T n.261-72C>T c.113C>T (p.Ala38Val) c.-80-72C>T (n.-80-72C>T) | |
2 | g.127292776G>C | CA348391809 | ERCC3 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.235-72C>G (n.235-72C>G) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.291-72C>G n.307-72C>G n.261-72C>G c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-80-72C>G (n.-80-72C>G) | dbSNP |
2 | g.127292776G>T | CA348391810 | ERCC3 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.235-72C>A (n.235-72C>A) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.291-72C>A n.307-72C>A n.261-72C>A c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-80-72C>A (n.-80-72C>A) | COSMIC |
2 | g.127292777C>A | CA348391811 | ERCC3 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.235-73G>T (n.235-73G>T) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.291-73G>T n.307-73G>T n.261-73G>T c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-80-73G>T (n.-80-73G>T) | |
2 | g.127292777C>G | CA348391812 | ERCC3 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.235-73G>C (n.235-73G>C) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.291-73G>C n.307-73G>C n.261-73G>C c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-80-73G>C (n.-80-73G>C) | |
2 | g.127292777C>T | CA348391813 | ERCC3 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.235-73G>A (n.235-73G>A) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.291-73G>A n.307-73G>A n.261-73G>A c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-80-73G>A (n.-80-73G>A) | |
2 | g.127292778C>A | CA428615965 | ERCC3 | c.303G>T (p.Val101=) c.235-74G>T (n.235-74G>T) c.159G>T (p.Val53=) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.291-74G>T n.307-74G>T n.261-74G>T c.111G>T (p.Val37=) c.-80-74G>T (n.-80-74G>T) | |
2 | g.127292778C>G | CA428615967 | ERCC3 | c.303G>C (p.Val101=) c.235-74G>C (n.235-74G>C) c.159G>C (p.Val53=) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.291-74G>C n.307-74G>C n.261-74G>C c.111G>C (p.Val37=) c.-80-74G>C (n.-80-74G>C) | |
2 | g.127292778C>T | CA428615966 | ERCC3 | c.303G>A (p.Val101=) c.235-74G>A (n.235-74G>A) c.159G>A (p.Val53=) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.291-74G>A n.307-74G>A n.261-74G>A c.111G>A (p.Val37=) c.-80-74G>A (n.-80-74G>A) | |
2 | g.127292778_127292779insCAAGACTTCTTGGTGGCTATTGCAGAGCCAGTGTGCCG | CA2838836136 | ERCC3 | c.302_303insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (p.Ala102GlyfsTer7) c.235-75_235-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (n.235-75_235-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG) c.158_159insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (p.Ala54GlyfsTer7) c.*283_*284insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (n.*283_*284insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG) c.*345_*346insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (n.*345_*346insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG) n.291-75_291-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG n.307-75_307-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG n.261-75_261-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG c.110_111insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (p.Ala38GlyfsTer7) c.-80-75_-80-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG (n.-80-75_-80-74insCGGCACACTGGCTCTGCAATAGCCACCAAGAAGTCTTG) | |
2 | g.127292779A>C | CA348391814 | ERCC3 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.235-75T>G (n.235-75T>G) c.158T>G (p.Val53Gly) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.291-75T>G n.307-75T>G n.261-75T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.-80-75T>G (n.-80-75T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292779A>G | CA348391815 | ERCC3 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.235-75T>C (n.235-75T>C) c.158T>C (p.Val53Ala) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.291-75T>C n.307-75T>C n.261-75T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.-80-75T>C (n.-80-75T>C) | |
2 | g.127292779A>T | CA348391816 | ERCC3 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.235-75T>A (n.235-75T>A) c.158T>A (p.Val53Glu) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.291-75T>A n.307-75T>A n.261-75T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.-80-75T>A (n.-80-75T>A) | |
2 | g.127292779_127292780insGTGTG | CA2660987384 | ERCC3 | c.301_302insCACAC (p.Val101AlafsTer20) c.235-76_235-75insCACAC (n.235-76_235-75insCACAC) c.157_158insCACAC (p.Val53AlafsTer20) c.*282_*283insCACAC (n.*282_*283insCACAC) c.*344_*345insCACAC (n.*344_*345insCACAC) n.291-76_291-75insCACAC n.307-76_307-75insCACAC n.261-76_261-75insCACAC c.109_110insCACAC (p.Val37AlafsTer20) c.-80-76_-80-75insCACAC (n.-80-76_-80-75insCACAC) | gnomAD v4 |
2 | g.127292779_127292780insGTGTGGCTGGAAGAGCGGAGAGCCAGCGACCG | CA2660987385 | ERCC3 | c.301_302insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val101AlafsTer29) c.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) c.157_158insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val53AlafsTer29) c.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) c.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) n.291-76_291-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC n.307-76_307-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC n.261-76_261-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC c.109_110insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val37AlafsTer29) c.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC) | gnomAD v4 |
2 | g.127292780C>A | CA348391818 | ERCC3 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.235-76G>T (n.235-76G>T) c.157G>T (p.Val53Leu) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.291-76G>T n.307-76G>T n.261-76G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.-80-76G>T (n.-80-76G>T) | |
2 | g.127292780C>G | CA348391819 | ERCC3 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.235-76G>C (n.235-76G>C) c.157G>C (p.Val53Leu) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.291-76G>C n.307-76G>C n.261-76G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.-80-76G>C (n.-80-76G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292780C>T | CA348391817 | ERCC3 | c.301G>A (p.Val101Met) c.235-76G>A (n.235-76G>A) c.157G>A (p.Val53Met) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.291-76G>A n.307-76G>A n.261-76G>A c.109G>A (p.Val37Met) c.-80-76G>A (n.-80-76G>A) | |
2 | g.127292781C>A | CA348391821 | ERCC3 | c.300G>T (p.Leu100Phe) c.235-77G>T (n.235-77G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.291-77G>T n.307-77G>T n.261-77G>T c.108G>T (p.Leu36Phe) c.-80-77G>T (n.-80-77G>T) | |
2 | g.127292781C>G | CA348391820 | ERCC3 | c.300G>C (p.Leu100Phe) c.235-77G>C (n.235-77G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.291-77G>C n.307-77G>C n.261-77G>C c.108G>C (p.Leu36Phe) c.-80-77G>C (n.-80-77G>C) | |
2 | g.127292781C>T | CA428615968 | ERCC3 | c.300G>A (p.Leu100=) c.235-77G>A (n.235-77G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.291-77G>A n.307-77G>A n.261-77G>A c.108G>A (p.Leu36=) c.-80-77G>A (n.-80-77G>A) | |
2 | g.127292782A>C | CA348391822 | ERCC3 | c.299T>G (p.Leu100Trp) c.235-78T>G (n.235-78T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.291-78T>G n.307-78T>G n.261-78T>G c.107T>G (p.Leu36Trp) c.-80-78T>G (n.-80-78T>G) | |
2 | g.127292782A>G | CA348391823 | ERCC3 | c.299T>C (p.Leu100Ser) c.235-78T>C (n.235-78T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.291-78T>C n.307-78T>C n.261-78T>C c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-80-78T>C (n.-80-78T>C) | |
2 | g.127292782A>T | CA348391824 | ERCC3 | c.299T>A (p.Leu100Ter) c.235-78T>A (n.235-78T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.291-78T>A n.307-78T>A n.261-78T>A c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-80-78T>A (n.-80-78T>A) | |
2 | g.127292783A>C | CA348391825 | ERCC3 | c.298T>G (p.Leu100Val) c.235-79T>G (n.235-79T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.291-79T>G n.307-79T>G n.261-79T>G c.106T>G (p.Leu36Val) c.-80-79T>G (n.-80-79T>G) | |
2 | g.127292783A>G | CA428615969 | ERCC3 | c.298T>C (p.Leu100=) c.235-79T>C (n.235-79T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.291-79T>C n.307-79T>C n.261-79T>C c.106T>C (p.Leu36=) c.-80-79T>C (n.-80-79T>C) | |
2 | g.127292783A>T | CA348391826 | ERCC3 | c.298T>A (p.Leu100Met) c.235-79T>A (n.235-79T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.291-79T>A n.307-79T>A n.261-79T>A c.106T>A (p.Leu36Met) c.-80-79T>A (n.-80-79T>A) | |
2 | g.127292784G>A | CA428615970 | ERCC3 | c.297C>T (p.Phe99=) c.235-80C>T (n.235-80C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.291-80C>T n.307-80C>T n.261-80C>T c.105C>T (p.Phe35=) c.-80-80C>T (n.-80-80C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292784G>C | CA348391827 | ERCC3 | c.297C>G (p.Phe99Leu) c.235-80C>G (n.235-80C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.291-80C>G n.307-80C>G n.261-80C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) c.-80-80C>G (n.-80-80C>G) | |
2 | g.127292784G>T | CA348391828 | ERCC3 | c.297C>A (p.Phe99Leu) c.235-80C>A (n.235-80C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.291-80C>A n.307-80C>A n.261-80C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) c.-80-80C>A (n.-80-80C>A) | |
2 | g.127292785A= | CA1286822760 | ERCC3 | c.296T= (p.Phe99=) c.235-81T= (n.235-81T=) c.152T= (p.Phe51=) c.*277T= (n.*277T=) c.*339T= (n.*339T=) n.291-81T= n.307-81T= n.261-81T= c.104T= (p.Phe35=) c.-80-81T= (n.-80-81T=) | |
2 | g.127292785A>C | CA348391829 | ERCC3 | c.296T>G (p.Phe99Cys) c.235-81T>G (n.235-81T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) n.291-81T>G n.307-81T>G n.261-81T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-80-81T>G (n.-80-81T>G) | |
2 | g.127292785A>G | CA257543 | ERCC3 | c.296T>C (p.Phe99Ser) c.235-81T>C (n.235-81T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) n.291-81T>C n.307-81T>C n.261-81T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-80-81T>C (n.-80-81T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127292785A>T | CA348391830 | ERCC3 | c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.235-81T>A (n.235-81T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) n.291-81T>A n.307-81T>A n.261-81T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-80-81T>A (n.-80-81T>A) | |
2 | g.127292786A>C | CA348391831 | ERCC3 | c.295T>G (p.Phe99Val) c.235-82T>G (n.235-82T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) n.291-82T>G n.307-82T>G n.261-82T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.-80-82T>G (n.-80-82T>G) | |
2 | g.127292786A>G | CA348391832 | ERCC3 | c.295T>C (p.Phe99Leu) c.235-82T>C (n.235-82T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) n.291-82T>C n.307-82T>C n.261-82T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-80-82T>C (n.-80-82T>C) | |
2 | g.127292786A>T | CA348391833 | ERCC3 | c.295T>A (p.Phe99Ile) c.235-82T>A (n.235-82T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*338T>A (n.*338T>A) n.291-82T>A n.307-82T>A n.261-82T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-80-82T>A (n.-80-82T>A) | |
2 | g.127292787G>A | CA428615971 | ERCC3 | c.294C>T (p.Asp98=) c.235-83C>T (n.235-83C>T) c.150C>T (p.Asp50=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) n.291-83C>T n.307-83C>T n.261-83C>T c.102C>T (p.Asp34=) c.-80-83C>T (n.-80-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127292787G>C | CA348391834 | ERCC3 | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.235-83C>G (n.235-83C>G) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) n.291-83C>G n.307-83C>G n.261-83C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) c.-80-83C>G (n.-80-83C>G) | |
2 | g.127292787G= | CA1286822761 | ERCC3 | c.294C= (p.Asp98=) c.235-83C= (n.235-83C=) c.150C= (p.Asp50=) c.*275C= (n.*275C=) c.*337C= (n.*337C=) n.291-83C= n.307-83C= n.261-83C= c.102C= (p.Asp34=) c.-80-83C= (n.-80-83C=) | |
2 | g.127292787G>T | CA348391835 | ERCC3 | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.235-83C>A (n.235-83C>A) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) n.291-83C>A n.307-83C>A n.261-83C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) c.-80-83C>A (n.-80-83C>A) | |
2 | g.127292788T>A | CA348391836 | ERCC3 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.235-84A>T (n.235-84A>T) c.149A>T (p.Asp50Val) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.291-84A>T n.307-84A>T n.261-84A>T c.101A>T (p.Asp34Val) c.-80-84A>T (n.-80-84A>T) | |
2 | g.127292788T>C | CA348391837 | ERCC3 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.291-84A>G n.307-84A>G n.261-84A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-80-84A>G (n.-80-84A>G) | |
2 | g.127292788T>G | CA348391838 | ERCC3 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.235-84A>C (n.235-84A>C) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.291-84A>C n.307-84A>C n.261-84A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-80-84A>C (n.-80-84A>C) | |
2 | g.127292789C>A | CA348391839 | ERCC3 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.235-85G>T (n.235-85G>T) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.291-85G>T n.307-85G>T n.261-85G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-80-85G>T (n.-80-85G>T) | COSMIC |
2 | g.127292789C>G | CA348391840 | ERCC3 | c.292G>C (p.Asp98His) c.235-85G>C (n.235-85G>C) c.148G>C (p.Asp50His) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.291-85G>C n.307-85G>C n.261-85G>C c.100G>C (p.Asp34His) c.-80-85G>C (n.-80-85G>C) | dbSNP |
2 | g.127292789C>T | CA348391841 | ERCC3 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.235-85G>A (n.235-85G>A) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.291-85G>A n.307-85G>A n.261-85G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-80-85G>A (n.-80-85G>A) | |
2 | g.127292790T>A | CA348391842 | ERCC3 | c.291A>T (p.Gln97His) c.235-86A>T (n.235-86A>T) c.147A>T (p.Gln49His) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.291-86A>T n.307-86A>T n.261-86A>T c.99A>T (p.Gln33His) c.-80-86A>T (n.-80-86A>T) | |
2 | g.127292790T>C | CA428615972 | ERCC3 | c.291A>G (p.Gln97=) c.235-86A>G (n.235-86A>G) c.147A>G (p.Gln49=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.291-86A>G n.307-86A>G n.261-86A>G c.99A>G (p.Gln33=) c.-80-86A>G (n.-80-86A>G) | |
2 | g.127292790T>G | CA348391843 | ERCC3 | c.291A>C (p.Gln97His) c.235-86A>C (n.235-86A>C) c.147A>C (p.Gln49His) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.291-86A>C n.307-86A>C n.261-86A>C c.99A>C (p.Gln33His) c.-80-86A>C (n.-80-86A>C) | |
2 | g.127292791T>A | CA348391844 | ERCC3 | c.290A>T (p.Gln97Leu) c.235-87A>T (n.235-87A>T) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.291-87A>T n.307-87A>T n.261-87A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.-80-87A>T (n.-80-87A>T) | |
2 | g.127292791T>C | CA348391845 | ERCC3 | c.290A>G (p.Gln97Arg) c.235-87A>G (n.235-87A>G) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.291-87A>G n.307-87A>G n.261-87A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.-80-87A>G (n.-80-87A>G) | |
2 | g.127292791T>G | CA348391846 | ERCC3 | c.290A>C (p.Gln97Pro) c.235-87A>C (n.235-87A>C) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.291-87A>C n.307-87A>C n.261-87A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.-80-87A>C (n.-80-87A>C) | |
2 | g.127292792G>A | CA348391849 | ERCC3 | c.289C>T (p.Gln97Ter) c.235-88C>T (n.235-88C>T) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.291-88C>T n.307-88C>T n.261-88C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.-80-88C>T (n.-80-88C>T) | |
2 | g.127292792G>C | CA348391848 | ERCC3 | c.289C>G (p.Gln97Glu) c.235-88C>G (n.235-88C>G) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.291-88C>G n.307-88C>G n.261-88C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.-80-88C>G (n.-80-88C>G) | |
2 | g.127292792G>T | CA348391847 | ERCC3 | c.289C>A (p.Gln97Lys) c.235-88C>A (n.235-88C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.291-88C>A n.307-88C>A n.261-88C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.-80-88C>A (n.-80-88C>A) | |
2 | g.127292794dup | CA2838836143 | ERCC3 | c.289dup (p.Gln97ProfsTer19) c.235-88dup (n.235-88dup) c.145dup (p.Gln49ProfsTer19) c.*270dup (n.*270dup) c.*332dup (n.*332dup) n.291-88dup n.307-88dup n.261-88dup c.97dup (p.Gln33ProfsTer19) c.-80-88dup (n.-80-88dup) | |
2 | g.127292793G>A | CA428615975 | ERCC3 | c.288C>T (p.Ala96=) c.235-89C>T (n.235-89C>T) c.144C>T (p.Ala48=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.291-89C>T n.307-89C>T n.261-89C>T c.96C>T (p.Ala32=) c.-80-89C>T (n.-80-89C>T) | ClinVar |
2 | g.127292793G>C | CA428615973 | ERCC3 | c.288C>G (p.Ala96=) c.235-89C>G (n.235-89C>G) c.144C>G (p.Ala48=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.291-89C>G n.307-89C>G n.261-89C>G c.96C>G (p.Ala32=) c.-80-89C>G (n.-80-89C>G) | |
2 | g.127292793G>T | CA428615974 | ERCC3 | c.288C>A (p.Ala96=) c.235-89C>A (n.235-89C>A) c.144C>A (p.Ala48=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.291-89C>A n.307-89C>A n.261-89C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.-80-89C>A (n.-80-89C>A) | |
2 | g.127292794G>A | CA348391850 | ERCC3 | c.287C>T (p.Ala96Val) c.235-90C>T (n.235-90C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.291-90C>T n.307-90C>T n.261-90C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.-80-90C>T (n.-80-90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127292794G>C | CA348391851 | ERCC3 | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.235-90C>G (n.235-90C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.291-90C>G n.307-90C>G n.261-90C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-80-90C>G (n.-80-90C>G) | |
2 | g.127292794G>T | CA348391852 | ERCC3 | c.287C>A (p.Ala96Asp) c.235-90C>A (n.235-90C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.291-90C>A n.307-90C>A n.261-90C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-80-90C>A (n.-80-90C>A) | |
2 | g.127292795C>A | CA348391853 | ERCC3 | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.235-91G>T (n.235-91G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.291-91G>T n.307-91G>T n.261-91G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-80-91G>T (n.-80-91G>T) | |
2 | g.127292795C>G | CA348391854 | ERCC3 | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.235-91G>C (n.235-91G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.291-91G>C n.307-91G>C n.261-91G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-80-91G>C (n.-80-91G>C) | |
2 | g.127292795C>T | CA348391855 | ERCC3 | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.235-91G>A (n.235-91G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.291-91G>A n.307-91G>A n.261-91G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-80-91G>A (n.-80-91G>A) | |
2 | g.127292796A>C | CA348391856 | ERCC3 | c.285T>G (p.Tyr95Ter) c.235-92T>G (n.235-92T>G) c.141T>G (p.Tyr47Ter) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) n.291-92T>G n.307-92T>G n.261-92T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.-80-92T>G (n.-80-92T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127292796A>G | CA428615976 | ERCC3 | c.285T>C (p.Tyr95=) c.235-92T>C (n.235-92T>C) c.141T>C (p.Tyr47=) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) n.291-92T>C n.307-92T>C n.261-92T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.-80-92T>C (n.-80-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127292796A>T | CA348391857 | ERCC3 | c.285T>A (p.Tyr95Ter) c.235-92T>A (n.235-92T>A) c.141T>A (p.Tyr47Ter) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) n.291-92T>A n.307-92T>A n.261-92T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.-80-92T>A (n.-80-92T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127292797T>A | CA348391858 | ERCC3 | c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.235-93A>T (n.235-93A>T) c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.291-93A>T n.307-93A>T n.261-93A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.-80-93A>T (n.-80-93A>T) | |
2 | g.127292797T>C | CA348391859 | ERCC3 | c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.235-93A>G (n.235-93A>G) c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.291-93A>G n.307-93A>G n.261-93A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.-80-93A>G (n.-80-93A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.127292797T>G | CA348391860 | ERCC3 | c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.235-93A>C (n.235-93A>C) c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.291-93A>C n.307-93A>C n.261-93A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.-80-93A>C (n.-80-93A>C) | |
2 | g.127292798A>C | CA348391861 | ERCC3 | c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.235-94T>G (n.235-94T>G) c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.291-94T>G n.307-94T>G n.261-94T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.-80-94T>G (n.-80-94T>G) | |
2 | g.127292798A>G | CA348391862 | ERCC3 | c.283T>C (p.Tyr95His) c.235-94T>C (n.235-94T>C) c.139T>C (p.Tyr47His) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.291-94T>C n.307-94T>C n.261-94T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.-80-94T>C (n.-80-94T>C) | |
2 | g.127292798A>T | CA348391863 | ERCC3 | c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.235-94T>A (n.235-94T>A) c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.291-94T>A n.307-94T>A n.261-94T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.-80-94T>A (n.-80-94T>A) |