Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127292690G>ACA428615862ERCC3c.391C>T (p.Leu131=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
n.305C>T
n.321C>T
n.275C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
c.-66C>T (n.-66C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127292690G>CCA348391631ERCC3c.391C>G (p.Leu131Val)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
n.305C>G
n.321C>G
n.275C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-66C>G (n.-66C>G)
2g.127292690G>TCA348391632ERCC3c.391C>A (p.Leu131Met)
c.249C>A (p.Gly83=)
c.247C>A (p.Leu83Met)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
n.305C>A
n.321C>A
n.275C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.-66C>A (n.-66C>A)
gnomAD v4
2g.127292691C>ACA428615865ERCC3c.390G>T (p.Gly130=)
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.246G>T (p.Gly82=)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.304G>T
n.320G>T
n.274G>T
c.198G>T (p.Gly66=)
c.-67G>T (n.-67G>T)
2g.127292691C>GCA428615866ERCC3c.390G>C (p.Gly130=)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.246G>C (p.Gly82=)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.304G>C
n.320G>C
n.274G>C
c.198G>C (p.Gly66=)
c.-67G>C (n.-67G>C)
gnomAD v4
2g.127292691C>TCA428615868ERCC3c.390G>A (p.Gly130=)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.246G>A (p.Gly82=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.304G>A
n.320G>A
n.274G>A
c.198G>A (p.Gly66=)
c.-67G>A (n.-67G>A)
dbSNP
2g.127292692C>ACA348391633ERCC3c.389G>T (p.Gly130Val)
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.303G>T
n.319G>T
n.273G>T
c.197G>T (p.Gly66Val)
c.-68G>T (n.-68G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292692C=CA1286822717ERCC3c.389G= (p.Gly130=)
c.247G= (p.Gly83=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.303G=
n.319G=
n.273G=
c.197G= (p.Gly66=)
c.-68G= (n.-68G=)
2g.127292692C>GCA348391634ERCC3c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.303G>C
n.319G>C
n.273G>C
c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-68G>C (n.-68G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127292692C>TCA348391635ERCC3c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.303G>A
n.319G>A
n.273G>A
c.197G>A (p.Gly66Glu)
c.-68G>A (n.-68G>A)
2g.127292693C>ACA348391636ERCC3c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.302G>T
n.318G>T
n.272G>T
c.196G>T (p.Gly66Trp)
c.-69G>T (n.-69G>T)
2g.127292693C=CA1286822718ERCC3c.388G= (p.Gly130=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.*431G= (n.*431G=)
n.302G=
n.318G=
n.272G=
c.196G= (p.Gly66=)
c.-69G= (n.-69G=)
2g.127292693C>GCA348391637ERCC3c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.302G>C
n.318G>C
n.272G>C
c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-69G>C (n.-69G>C)
2g.127292693C>TCA348391638ERCC3c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.302G>A
n.318G>A
n.272G>A
c.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-69G>A (n.-69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292694A>CCA428615875ERCC3c.387T>G (p.Val129=)
c.245T>G (p.Leu82Trp)
c.243T>G (p.Val81=)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.301T>G
n.317T>G
n.271T>G
c.195T>G (p.Val65=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
2g.127292694A>GCA428615877ERCC3c.387T>C (p.Val129=)
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.243T>C (p.Val81=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.301T>C
n.317T>C
n.271T>C
c.195T>C (p.Val65=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
2g.127292694A>TCA428615879ERCC3c.387T>A (p.Val129=)
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.243T>A (p.Val81=)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.301T>A
n.317T>A
n.271T>A
c.195T>A (p.Val65=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
2g.127292695A=CA1286822719ERCC3c.386T= (p.Val129=)
c.244T= (p.Leu82=)
c.242T= (p.Val81=)
c.*367T= (n.*367T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.300T=
n.316T=
n.270T=
c.194T= (p.Val65=)
c.-71T= (n.-71T=)
2g.127292695A>CCA348391639ERCC3c.386T>G (p.Val129Gly)
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.300T>G
n.316T>G
n.270T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
dbSNP
2g.127292695A>GCA348391640ERCC3c.386T>C (p.Val129Ala)
c.244T>C (p.Leu82=)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.300T>C
n.316T>C
n.270T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
ClinVar dbSNP
2g.127292695A>TCA348391641ERCC3c.386T>A (p.Val129Asp)
c.244T>A (p.Leu82Met)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.300T>A
n.316T>A
n.270T>A
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.-71T>A (n.-71T>A)
2g.127292696C>ACA348391642ERCC3c.385G>T (p.Val129Phe)
c.243G>T (p.Ala81=)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.299G>T
n.315G>T
n.269G>T
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.-72G>T (n.-72G>T)
2g.127292696C=CA1286822720ERCC3c.385G= (p.Val129=)
c.243G= (p.Ala81=)
c.241G= (p.Val81=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.299G=
n.315G=
n.269G=
c.193G= (p.Val65=)
c.-72G= (n.-72G=)
2g.127292696C>GCA348391643ERCC3c.385G>C (p.Val129Leu)
c.243G>C (p.Ala81=)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.299G>C
n.315G>C
n.269G>C
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
dbSNP
2g.127292696C>TCA1858557ERCC3c.385G>A (p.Val129Ile)
c.243G>A (p.Ala81=)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.299G>A
n.315G>A
n.269G>A
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.-72G>A (n.-72G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292697G>ACA1858558ERCC3c.384C>T (p.Ser128=)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.298C>T
n.314C>T
n.268C>T
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-73C>T (n.-73C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292697G>CCA348391644ERCC3c.384C>G (p.Ser128Arg)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.298C>G
n.314C>G
n.268C>G
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.-73C>G (n.-73C>G)
2g.127292697G=CA1286822721ERCC3c.384C= (p.Ser128=)
c.242C= (p.Ala81=)
c.240C= (p.Ser80=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*427C= (n.*427C=)
n.298C=
n.314C=
n.268C=
c.192C= (p.Ser64=)
c.-73C= (n.-73C=)
2g.127292697G>TCA348391645ERCC3c.384C>A (p.Ser128Arg)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.298C>A
n.314C>A
n.268C>A
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-73C>A (n.-73C>A)
2g.127292698C>ACA348391646ERCC3c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.297G>T
n.313G>T
n.267G>T
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-74G>T (n.-74G>T)
ClinVar dbSNP
2g.127292698C>GCA348391648ERCC3c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.297G>C
n.313G>C
n.267G>C
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-74G>C (n.-74G>C)
gnomAD v4
2g.127292698C>TCA348391647ERCC3c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.297G>A
n.313G>A
n.267G>A
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-74G>A (n.-74G>A)
2g.127292699T>ACA348391649ERCC3c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.240A>T (p.Ser80=)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.296A>T
n.312A>T
n.266A>T
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.-75A>T (n.-75A>T)
2g.127292699T>CCA348391651ERCC3c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.240A>G (p.Ser80=)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.296A>G
n.312A>G
n.266A>G
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-75A>G (n.-75A>G)
2g.127292699T>GCA348391650ERCC3c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.240A>C (p.Ser80=)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.296A>C
n.312A>C
n.266A>C
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.-75A>C (n.-75A>C)
2g.127292700G>ACA1858559ERCC3c.381C>T (p.Val127=)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.237C>T (p.Val79=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.295C>T
n.311C>T
n.265C>T
c.189C>T (p.Val63=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292700G>CCA428615900ERCC3c.381C>G (p.Val127=)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
c.237C>G (p.Val79=)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.295C>G
n.311C>G
n.265C>G
c.189C>G (p.Val63=)
c.-76C>G (n.-76C>G)
2g.127292700G=CA1286822722ERCC3c.381C= (p.Val127=)
c.239C= (p.Ser80=)
c.237C= (p.Val79=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*424C= (n.*424C=)
n.295C=
n.311C=
n.265C=
c.189C= (p.Val63=)
c.-76C= (n.-76C=)
2g.127292700G>TCA428615897ERCC3c.381C>A (p.Val127=)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.237C>A (p.Val79=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.295C>A
n.311C>A
n.265C>A
c.189C>A (p.Val63=)
c.-76C>A (n.-76C>A)
2g.127292701A>CCA348391652ERCC3c.380T>G (p.Val127Gly)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.294T>G
n.310T>G
n.264T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.-77T>G (n.-77T>G)
2g.127292701A>GCA348391653ERCC3c.380T>C (p.Val127Ala)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.294T>C
n.310T>C
n.264T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.-77T>C (n.-77T>C)
2g.127292701A>TCA348391654ERCC3c.380T>A (p.Val127Asp)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.294T>A
n.310T>A
n.264T>A
c.188T>A (p.Val63Asp)
c.-77T>A (n.-77T>A)
2g.127292702C>ACA348391655ERCC3c.379G>T (p.Val127Phe)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.293G>T
n.309G>T
n.263G>T
c.187G>T (p.Val63Phe)
c.-78G>T (n.-78G>T)
2g.127292702C=CA1286822723ERCC3c.379G= (p.Val127=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.235G= (p.Val79=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.293G=
n.309G=
n.263G=
c.187G= (p.Val63=)
c.-78G= (n.-78G=)
2g.127292702C>GCA348391656ERCC3c.379G>C (p.Val127Leu)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.293G>C
n.309G>C
n.263G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.-78G>C (n.-78G>C)
2g.127292702C>TCA348391657ERCC3c.379G>A (p.Val127Ile)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.293G>A
n.309G>A
n.263G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
c.-78G>A (n.-78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292703A>CCA428615912ERCC3c.378T>G (p.Ala126=)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.234T>G (p.Ala78=)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
n.292T>G
n.308T>G
n.262T>G
c.186T>G (p.Ala62=)
c.-79T>G (n.-79T>G)
2g.127292703A>GCA428615909ERCC3c.378T>C (p.Ala126=)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.234T>C (p.Ala78=)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
n.292T>C
n.308T>C
n.262T>C
c.186T>C (p.Ala62=)
c.-79T>C (n.-79T>C)
2g.127292703A>TCA428615910ERCC3c.378T>A (p.Ala126=)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.234T>A (p.Ala78=)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
n.292T>A
n.308T>A
n.262T>A
c.186T>A (p.Ala62=)
c.-79T>A (n.-79T>A)
2g.127292704G>ACA348391658ERCC3c.377C>T (p.Ala126Val)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.291C>T
n.307C>T
n.261C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-80C>T (n.-80C>T)
dbSNP
2g.127292704G>CCA348391659ERCC3c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.291C>G
n.307C>G
n.261C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-80C>G (n.-80C>G)
2g.127292704G>TCA348391660ERCC3c.377C>A (p.Ala126Asp)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.291C>A
n.307C>A
n.261C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.-80C>A (n.-80C>A)
2g.127292705C>ACA55342811ERCC3c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.291-1G>T
n.307-1G>T
n.261-1G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-80-1G>T (n.-80-1G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292705C=CA1286822724ERCC3c.376G= (p.Ala126=)
c.235-1G= (n.235-1G=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.*357G= (n.*357G=)
c.*419G= (n.*419G=)
n.291-1G=
n.307-1G=
n.261-1G=
c.184G= (p.Ala62=)
c.-80-1G= (n.-80-1G=)
2g.127292705C>GCA348391661ERCC3c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.291-1G>C
n.307-1G>C
n.261-1G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-80-1G>C (n.-80-1G>C)
2g.127292705C>TCA1858560ERCC3c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.291-1G>A
n.307-1G>A
n.261-1G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-80-1G>A (n.-80-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292706T>ACA428615919ERCC3c.375A>T (p.Ala125=)
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.231A>T (p.Ala77=)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.291-2A>T
n.307-2A>T
n.261-2A>T
c.183A>T (p.Ala61=)
c.-80-2A>T (n.-80-2A>T)
2g.127292706T>CCA428615920ERCC3c.375A>G (p.Ala125=)
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.231A>G (p.Ala77=)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.291-2A>G
n.307-2A>G
n.261-2A>G
c.183A>G (p.Ala61=)
c.-80-2A>G (n.-80-2A>G)
2g.127292706T>GCA428615918ERCC3c.375A>C (p.Ala125=)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.231A>C (p.Ala77=)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.291-2A>C
n.307-2A>C
n.261-2A>C
c.183A>C (p.Ala61=)
c.-80-2A>C (n.-80-2A>C)
2g.127292707G>ACA348391662ERCC3c.374C>T (p.Ala125Val)
c.235-3C>T (n.235-3C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.291-3C>T
n.307-3C>T
n.261-3C>T
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.-80-3C>T (n.-80-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
2g.127292707G>CCA348391663ERCC3c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.235-3C>G (n.235-3C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.291-3C>G
n.307-3C>G
n.261-3C>G
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-80-3C>G (n.-80-3C>G)
2g.127292707G=CA1286822725ERCC3c.374C= (p.Ala125=)
c.235-3C= (n.235-3C=)
c.230C= (p.Ala77=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*417C= (n.*417C=)
n.291-3C=
n.307-3C=
n.261-3C=
c.182C= (p.Ala61=)
c.-80-3C= (n.-80-3C=)
2g.127292707G>TCA348391664ERCC3c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.235-3C>A (n.235-3C>A)
c.230C>A (p.Ala77Glu)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.291-3C>A
n.307-3C>A
n.261-3C>A
c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-80-3C>A (n.-80-3C>A)
2g.127292708C>ACA348391665ERCC3c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.235-4G>T (n.235-4G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.291-4G>T
n.307-4G>T
n.261-4G>T
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-80-4G>T (n.-80-4G>T)
2g.127292708C>GCA348391666ERCC3c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.235-4G>C (n.235-4G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.291-4G>C
n.307-4G>C
n.261-4G>C
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-80-4G>C (n.-80-4G>C)
gnomAD v4
2g.127292708C>TCA348391667ERCC3c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.235-4G>A (n.235-4G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.291-4G>A
n.307-4G>A
n.261-4G>A
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-80-4G>A (n.-80-4G>A)
2g.127292709A>CCA348391668ERCC3c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.235-5T>G (n.235-5T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.291-5T>G
n.307-5T>G
n.261-5T>G
c.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.-80-5T>G (n.-80-5T>G)
2g.127292709A>GCA428615921ERCC3c.372T>C (p.Tyr124=)
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.291-5T>C
n.307-5T>C
n.261-5T>C
c.180T>C (p.Tyr60=)
c.-80-5T>C (n.-80-5T>C)
2g.127292709A>TCA348391669ERCC3c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.235-5T>A (n.235-5T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.291-5T>A
n.307-5T>A
n.261-5T>A
c.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.-80-5T>A (n.-80-5T>A)
2g.127292710T>ACA348391670ERCC3c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.235-6A>T (n.235-6A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.291-6A>T
n.307-6A>T
n.261-6A>T
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-80-6A>T (n.-80-6A>T)
2g.127292710T>CCA348391671ERCC3c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.235-6A>G (n.235-6A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.291-6A>G
n.307-6A>G
n.261-6A>G
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-80-6A>G (n.-80-6A>G)
2g.127292710T>GCA348391672ERCC3c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.235-6A>C (n.235-6A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.291-6A>C
n.307-6A>C
n.261-6A>C
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-80-6A>C (n.-80-6A>C)
2g.127292711A>CCA348391674ERCC3c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.235-7T>G (n.235-7T>G)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
n.291-7T>G
n.307-7T>G
n.261-7T>G
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-80-7T>G (n.-80-7T>G)
2g.127292711A>GCA348391675ERCC3c.370T>C (p.Tyr124His)
c.235-7T>C (n.235-7T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
n.291-7T>C
n.307-7T>C
n.261-7T>C
c.178T>C (p.Tyr60His)
c.-80-7T>C (n.-80-7T>C)
2g.127292711A>TCA348391673ERCC3c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.235-7T>A (n.235-7T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
n.291-7T>A
n.307-7T>A
n.261-7T>A
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-80-7T>A (n.-80-7T>A)
2g.127292712C>ACA348391676ERCC3c.369G>T (p.Leu123Phe)
c.235-8G>T (n.235-8G>T)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*412G>T (n.*412G>T)
n.291-8G>T
n.307-8G>T
n.261-8G>T
c.177G>T (p.Leu59Phe)
c.-80-8G>T (n.-80-8G>T)
2g.127292712C>GCA348391677ERCC3c.369G>C (p.Leu123Phe)
c.235-8G>C (n.235-8G>C)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*412G>C (n.*412G>C)
n.291-8G>C
n.307-8G>C
n.261-8G>C
c.177G>C (p.Leu59Phe)
c.-80-8G>C (n.-80-8G>C)
2g.127292712C>TCA428615922ERCC3c.369G>A (p.Leu123=)
c.235-8G>A (n.235-8G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*412G>A (n.*412G>A)
n.291-8G>A
n.307-8G>A
n.261-8G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
c.-80-8G>A (n.-80-8G>A)
2g.127292713A>CCA348391678ERCC3c.368T>G (p.Leu123Trp)
c.235-9T>G (n.235-9T>G)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
n.291-9T>G
n.307-9T>G
n.261-9T>G
c.176T>G (p.Leu59Trp)
c.-80-9T>G (n.-80-9T>G)
2g.127292713A>GCA348391679ERCC3c.368T>C (p.Leu123Ser)
c.235-9T>C (n.235-9T>C)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
n.291-9T>C
n.307-9T>C
n.261-9T>C
c.176T>C (p.Leu59Ser)
c.-80-9T>C (n.-80-9T>C)
2g.127292713A>TCA348391680ERCC3c.368T>A (p.Leu123Ter)
c.235-9T>A (n.235-9T>A)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
n.291-9T>A
n.307-9T>A
n.261-9T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
c.-80-9T>A (n.-80-9T>A)
2g.127292714A>CCA348391682ERCC3c.367T>G (p.Leu123Val)
c.235-10T>G (n.235-10T>G)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.291-10T>G
n.307-10T>G
n.261-10T>G
c.175T>G (p.Leu59Val)
c.-80-10T>G (n.-80-10T>G)
gnomAD v4
2g.127292714A>GCA428615923ERCC3c.367T>C (p.Leu123=)
c.235-10T>C (n.235-10T>C)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.291-10T>C
n.307-10T>C
n.261-10T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
c.-80-10T>C (n.-80-10T>C)
2g.127292714A>TCA348391681ERCC3c.367T>A (p.Leu123Met)
c.235-10T>A (n.235-10T>A)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.291-10T>A
n.307-10T>A
n.261-10T>A
c.175T>A (p.Leu59Met)
c.-80-10T>A (n.-80-10T>A)
2g.127292715G>ACA428615924ERCC3c.366C>T (p.Ser122=)
c.235-11C>T (n.235-11C>T)
c.222C>T (p.Ser74=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.291-11C>T
n.307-11C>T
n.261-11C>T
c.174C>T (p.Ser58=)
c.-80-11C>T (n.-80-11C>T)
dbSNP
2g.127292715G>CCA428615925ERCC3c.366C>G (p.Ser122=)
c.235-11C>G (n.235-11C>G)
c.222C>G (p.Ser74=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.291-11C>G
n.307-11C>G
n.261-11C>G
c.174C>G (p.Ser58=)
c.-80-11C>G (n.-80-11C>G)
2g.127292715G>TCA428615926ERCC3c.366C>A (p.Ser122=)
c.235-11C>A (n.235-11C>A)
c.222C>A (p.Ser74=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.291-11C>A
n.307-11C>A
n.261-11C>A
c.174C>A (p.Ser58=)
c.-80-11C>A (n.-80-11C>A)
2g.127292716G>ACA348391683ERCC3c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.235-12C>T (n.235-12C>T)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.291-12C>T
n.307-12C>T
n.261-12C>T
c.173C>T (p.Ser58Phe)
c.-80-12C>T (n.-80-12C>T)
dbSNP
2g.127292716G>CCA348391684ERCC3c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.235-12C>G (n.235-12C>G)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.291-12C>G
n.307-12C>G
n.261-12C>G
c.173C>G (p.Ser58Cys)
c.-80-12C>G (n.-80-12C>G)
2g.127292716G>TCA348391685ERCC3c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.235-12C>A (n.235-12C>A)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.291-12C>A
n.307-12C>A
n.261-12C>A
c.173C>A (p.Ser58Tyr)
c.-80-12C>A (n.-80-12C>A)
2g.127292717A>CCA348391686ERCC3c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.235-13T>G (n.235-13T>G)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
n.291-13T>G
n.307-13T>G
n.261-13T>G
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-80-13T>G (n.-80-13T>G)
2g.127292717A>GCA348391687ERCC3c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.235-13T>C (n.235-13T>C)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
n.291-13T>C
n.307-13T>C
n.261-13T>C
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-80-13T>C (n.-80-13T>C)
2g.127292717A>TCA348391688ERCC3c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.235-13T>A (n.235-13T>A)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
n.291-13T>A
n.307-13T>A
n.261-13T>A
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-80-13T>A (n.-80-13T>A)
gnomAD v4
2g.127292718G>ACA1858561ERCC3c.363C>T (p.Tyr121=)
c.235-14C>T (n.235-14C>T)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.291-14C>T
n.307-14C>T
n.261-14C>T
c.171C>T (p.Tyr57=)
c.-80-14C>T (n.-80-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.127292718G>CCA348391690ERCC3c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.235-14C>G (n.235-14C>G)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.291-14C>G
n.307-14C>G
n.261-14C>G
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
c.-80-14C>G (n.-80-14C>G)
ClinVar
2g.127292718G=CA1286822726ERCC3c.363C= (p.Tyr121=)
c.235-14C= (n.235-14C=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.291-14C=
n.307-14C=
n.261-14C=
c.171C= (p.Tyr57=)
c.-80-14C= (n.-80-14C=)
2g.127292718G>TCA348391689ERCC3c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.235-14C>A (n.235-14C>A)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.291-14C>A
n.307-14C>A
n.261-14C>A
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
c.-80-14C>A (n.-80-14C>A)
gnomAD v4
2g.127292719T>ACA348391691ERCC3c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.235-15A>T (n.235-15A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.291-15A>T
n.307-15A>T
n.261-15A>T
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
c.-80-15A>T (n.-80-15A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.127292719T>CCA348391692ERCC3c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.235-15A>G (n.235-15A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.291-15A>G
n.307-15A>G
n.261-15A>G
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
c.-80-15A>G (n.-80-15A>G)
2g.127292719T>GCA348391693ERCC3c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.235-15A>C (n.235-15A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.291-15A>C
n.307-15A>C
n.261-15A>C
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
c.-80-15A>C (n.-80-15A>C)
2g.127292719T=CA1286822727ERCC3c.362A= (p.Tyr121=)
c.235-15A= (n.235-15A=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.*405A= (n.*405A=)
n.291-15A=
n.307-15A=
n.261-15A=
c.170A= (p.Tyr57=)
c.-80-15A= (n.-80-15A=)
2g.127292720A>CCA348391694ERCC3c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.235-16T>G (n.235-16T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.291-16T>G
n.307-16T>G
n.261-16T>G
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
c.-80-16T>G (n.-80-16T>G)
2g.127292720A>GCA348391695ERCC3c.361T>C (p.Tyr121His)
c.235-16T>C (n.235-16T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.291-16T>C
n.307-16T>C
n.261-16T>C
c.169T>C (p.Tyr57His)
c.-80-16T>C (n.-80-16T>C)
gnomAD v4
2g.127292720A>TCA348391696ERCC3c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.235-16T>A (n.235-16T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.291-16T>A
n.307-16T>A
n.261-16T>A
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
c.-80-16T>A (n.-80-16T>A)
2g.127292721G>ACA428615927ERCC3c.360C>T (p.Ala120=)
c.235-17C>T (n.235-17C>T)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.291-17C>T
n.307-17C>T
n.261-17C>T
c.168C>T (p.Ala56=)
c.-80-17C>T (n.-80-17C>T)
2g.127292721G>CCA428615928ERCC3c.360C>G (p.Ala120=)
c.235-17C>G (n.235-17C>G)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.291-17C>G
n.307-17C>G
n.261-17C>G
c.168C>G (p.Ala56=)
c.-80-17C>G (n.-80-17C>G)
2g.127292721G>TCA428615929ERCC3c.360C>A (p.Ala120=)
c.235-17C>A (n.235-17C>A)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.291-17C>A
n.307-17C>A
n.261-17C>A
c.168C>A (p.Ala56=)
c.-80-17C>A (n.-80-17C>A)
COSMIC
2g.127292722G>ACA1858562ERCC3c.359C>T (p.Ala120Val)
c.235-18C>T (n.235-18C>T)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.291-18C>T
n.307-18C>T
n.261-18C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.-80-18C>T (n.-80-18C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292722G>CCA348391697ERCC3c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.235-18C>G (n.235-18C>G)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.291-18C>G
n.307-18C>G
n.261-18C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.-80-18C>G (n.-80-18C>G)
2g.127292722G=CA1286822728ERCC3c.359C= (p.Ala120=)
c.235-18C= (n.235-18C=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.291-18C=
n.307-18C=
n.261-18C=
c.167C= (p.Ala56=)
c.-80-18C= (n.-80-18C=)
2g.127292722G>TCA348391698ERCC3c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.235-18C>A (n.235-18C>A)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.291-18C>A
n.307-18C>A
n.261-18C>A
c.167C>A (p.Ala56Asp)
c.-80-18C>A (n.-80-18C>A)
2g.127292723C>ACA348391699ERCC3c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.235-19G>T (n.235-19G>T)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.291-19G>T
n.307-19G>T
n.261-19G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-80-19G>T (n.-80-19G>T)
2g.127292723C>GCA348391700ERCC3c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.235-19G>C (n.235-19G>C)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.291-19G>C
n.307-19G>C
n.261-19G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-80-19G>C (n.-80-19G>C)
dbSNP
2g.127292723C>TCA348391701ERCC3c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.235-19G>A (n.235-19G>A)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.291-19G>A
n.307-19G>A
n.261-19G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-80-19G>A (n.-80-19G>A)
2g.127292724A>CCA428615930ERCC3c.357T>G (p.Thr119=)
c.235-20T>G (n.235-20T>G)
c.213T>G (p.Thr71=)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.291-20T>G
n.307-20T>G
n.261-20T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
c.-80-20T>G (n.-80-20T>G)
2g.127292724A>GCA428615931ERCC3c.357T>C (p.Thr119=)
c.235-20T>C (n.235-20T>C)
c.213T>C (p.Thr71=)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.291-20T>C
n.307-20T>C
n.261-20T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
c.-80-20T>C (n.-80-20T>C)
2g.127292724A>TCA428615932ERCC3c.357T>A (p.Thr119=)
c.235-20T>A (n.235-20T>A)
c.213T>A (p.Thr71=)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.291-20T>A
n.307-20T>A
n.261-20T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
c.-80-20T>A (n.-80-20T>A)
2g.127292725G>ACA348391704ERCC3c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.235-21C>T (n.235-21C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.291-21C>T
n.307-21C>T
n.261-21C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.-80-21C>T (n.-80-21C>T)
gnomAD v4
2g.127292725G>CCA348391703ERCC3c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.235-21C>G (n.235-21C>G)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.291-21C>G
n.307-21C>G
n.261-21C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.-80-21C>G (n.-80-21C>G)
2g.127292725G=CA1286822729ERCC3c.356C= (p.Thr119=)
c.235-21C= (n.235-21C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.*399C= (n.*399C=)
n.291-21C=
n.307-21C=
n.261-21C=
c.164C= (p.Thr55=)
c.-80-21C= (n.-80-21C=)
2g.127292725G>TCA348391702ERCC3c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.235-21C>A (n.235-21C>A)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.291-21C>A
n.307-21C>A
n.261-21C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.-80-21C>A (n.-80-21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292726T>ACA348391706ERCC3c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.235-22A>T (n.235-22A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.291-22A>T
n.307-22A>T
n.261-22A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.-80-22A>T (n.-80-22A>T)
2g.127292726T>CCA348391705ERCC3c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.235-22A>G (n.235-22A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.291-22A>G
n.307-22A>G
n.261-22A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.-80-22A>G (n.-80-22A>G)
2g.127292726T>GCA126690ERCC3c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.235-22A>C (n.235-22A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.291-22A>C
n.307-22A>C
n.261-22A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.-80-22A>C (n.-80-22A>C)
ClinVar dbSNP
2g.127292726T=CA1286822730ERCC3c.355A= (p.Thr119=)
c.235-22A= (n.235-22A=)
c.211A= (p.Thr71=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.*398A= (n.*398A=)
n.291-22A=
n.307-22A=
n.261-22A=
c.163A= (p.Thr55=)
c.-80-22A= (n.-80-22A=)
2g.127292727T>ACA428615934ERCC3c.354A>T (p.Leu118=)
c.235-23A>T (n.235-23A>T)
c.210A>T (p.Leu70=)
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.291-23A>T
n.307-23A>T
n.261-23A>T
c.162A>T (p.Leu54=)
c.-80-23A>T (n.-80-23A>T)
2g.127292727T>CCA428615935ERCC3c.354A>G (p.Leu118=)
c.235-23A>G (n.235-23A>G)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.291-23A>G
n.307-23A>G
n.261-23A>G
c.162A>G (p.Leu54=)
c.-80-23A>G (n.-80-23A>G)
2g.127292727T>GCA428615933ERCC3c.354A>C (p.Leu118=)
c.235-23A>C (n.235-23A>C)
c.210A>C (p.Leu70=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.291-23A>C
n.307-23A>C
n.261-23A>C
c.162A>C (p.Leu54=)
c.-80-23A>C (n.-80-23A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292727T=CA1286822731ERCC3c.354A= (p.Leu118=)
c.235-23A= (n.235-23A=)
c.210A= (p.Leu70=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.291-23A=
n.307-23A=
n.261-23A=
c.162A= (p.Leu54=)
c.-80-23A= (n.-80-23A=)
2g.127292728A>CCA348391707ERCC3c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.235-24T>G (n.235-24T>G)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.291-24T>G
n.307-24T>G
n.261-24T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-80-24T>G (n.-80-24T>G)
2g.127292728A>GCA348391708ERCC3c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.235-24T>C (n.235-24T>C)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.291-24T>C
n.307-24T>C
n.261-24T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-80-24T>C (n.-80-24T>C)
2g.127292728A>TCA348391709ERCC3c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.235-24T>A (n.235-24T>A)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.291-24T>A
n.307-24T>A
n.261-24T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-80-24T>A (n.-80-24T>A)
2g.127292728dupCA2660987381ERCC3c.353dup (p.Thr119AsnfsTer17)
c.235-24dup (n.235-24dup)
c.209dup (p.Thr71AsnfsTer17)
c.*334dup (n.*334dup)
c.*396dup (n.*396dup)
n.291-24dup
n.307-24dup
n.261-24dup
c.161dup (p.Thr55AsnfsTer17)
c.-80-24dup (n.-80-24dup)
gnomAD v4
2g.127292729G>ACA428615936ERCC3c.352C>T (p.Leu118=)
c.235-25C>T (n.235-25C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.291-25C>T
n.307-25C>T
n.261-25C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-80-25C>T (n.-80-25C>T)
dbSNP
2g.127292729G>CCA55342849ERCC3c.352C>G (p.Leu118Val)
c.235-25C>G (n.235-25C>G)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.291-25C>G
n.307-25C>G
n.261-25C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-80-25C>G (n.-80-25C>G)
dbSNP
2g.127292729G=CA1286822732ERCC3c.352C= (p.Leu118=)
c.235-25C= (n.235-25C=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.291-25C=
n.307-25C=
n.261-25C=
c.160C= (p.Leu54=)
c.-80-25C= (n.-80-25C=)
2g.127292729G>TCA348391710ERCC3c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.235-25C>A (n.235-25C>A)
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.291-25C>A
n.307-25C>A
n.261-25C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.-80-25C>A (n.-80-25C>A)
2g.127292730T>ACA55342861ERCC3c.351A>T (p.Lys117Asn)
c.235-26A>T (n.235-26A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.291-26A>T
n.307-26A>T
n.261-26A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.-80-26A>T (n.-80-26A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292730T>CCA428615937ERCC3c.351A>G (p.Lys117=)
c.235-26A>G (n.235-26A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.291-26A>G
n.307-26A>G
n.261-26A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
c.-80-26A>G (n.-80-26A>G)
2g.127292730T>GCA348391711ERCC3c.351A>C (p.Lys117Asn)
c.235-26A>C (n.235-26A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.291-26A>C
n.307-26A>C
n.261-26A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.-80-26A>C (n.-80-26A>C)
2g.127292730T=CA1286822733ERCC3c.351A= (p.Lys117=)
c.235-26A= (n.235-26A=)
c.207A= (p.Lys69=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.291-26A=
n.307-26A=
n.261-26A=
c.159A= (p.Lys53=)
c.-80-26A= (n.-80-26A=)
2g.127292731T>ACA348391712ERCC3c.350A>T (p.Lys117Ile)
c.235-27A>T (n.235-27A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.291-27A>T
n.307-27A>T
n.261-27A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.-80-27A>T (n.-80-27A>T)
dbSNP
2g.127292731T>CCA158845ERCC3c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.235-27A>G (n.235-27A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.291-27A>G
n.307-27A>G
n.261-27A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.-80-27A>G (n.-80-27A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292731T>GCA348391713ERCC3c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.235-27A>C (n.235-27A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.291-27A>C
n.307-27A>C
n.261-27A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.-80-27A>C (n.-80-27A>C)
2g.127292731T=CA1286822734ERCC3c.350A= (p.Lys117=)
c.235-27A= (n.235-27A=)
c.206A= (p.Lys69=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.*393A= (n.*393A=)
n.291-27A=
n.307-27A=
n.261-27A=
c.158A= (p.Lys53=)
c.-80-27A= (n.-80-27A=)
2g.127292732T>ACA348391714ERCC3c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.235-28A>T (n.235-28A>T)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.291-28A>T
n.307-28A>T
n.261-28A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.-80-28A>T (n.-80-28A>T)
2g.127292732T>CCA348391715ERCC3c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.235-28A>G (n.235-28A>G)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.291-28A>G
n.307-28A>G
n.261-28A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.-80-28A>G (n.-80-28A>G)
2g.127292732T>GCA348391716ERCC3c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.235-28A>C (n.235-28A>C)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.291-28A>C
n.307-28A>C
n.261-28A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.-80-28A>C (n.-80-28A>C)
gnomAD v4
2g.127292733G>ACA55342866ERCC3c.348C>T (p.Tyr116=)
c.235-29C>T (n.235-29C>T)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
n.291-29C>T
n.307-29C>T
n.261-29C>T
c.156C>T (p.Tyr52=)
c.-80-29C>T (n.-80-29C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.127292733G>CCA348391717ERCC3c.348C>G (p.Tyr116Ter)
c.235-29C>G (n.235-29C>G)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
n.291-29C>G
n.307-29C>G
n.261-29C>G
c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.-80-29C>G (n.-80-29C>G)
2g.127292733G=CA1286822735ERCC3c.348C= (p.Tyr116=)
c.235-29C= (n.235-29C=)
c.204C= (p.Tyr68=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.*391C= (n.*391C=)
n.291-29C=
n.307-29C=
n.261-29C=
c.156C= (p.Tyr52=)
c.-80-29C= (n.-80-29C=)
2g.127292733G>TCA348391718ERCC3c.348C>A (p.Tyr116Ter)
c.235-29C>A (n.235-29C>A)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
n.291-29C>A
n.307-29C>A
n.261-29C>A
c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.-80-29C>A (n.-80-29C>A)
2g.127292734T>ACA348391719ERCC3c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.235-30A>T (n.235-30A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.291-30A>T
n.307-30A>T
n.261-30A>T
c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.-80-30A>T (n.-80-30A>T)
2g.127292734T>CCA1858563ERCC3c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.235-30A>G (n.235-30A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.291-30A>G
n.307-30A>G
n.261-30A>G
c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.-80-30A>G (n.-80-30A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.127292734T>GCA348391720ERCC3c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.235-30A>C (n.235-30A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.291-30A>C
n.307-30A>C
n.261-30A>C
c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.-80-30A>C (n.-80-30A>C)
2g.127292734T=CA1286822736ERCC3c.347A= (p.Tyr116=)
c.235-30A= (n.235-30A=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.*390A= (n.*390A=)
n.291-30A=
n.307-30A=
n.261-30A=
c.155A= (p.Tyr52=)
c.-80-30A= (n.-80-30A=)
2g.127292735A>CCA348391721ERCC3c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.235-31T>G (n.235-31T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.291-31T>G
n.307-31T>G
n.261-31T>G
c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.-80-31T>G (n.-80-31T>G)
2g.127292735A>GCA348391722ERCC3c.346T>C (p.Tyr116His)
c.235-31T>C (n.235-31T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.291-31T>C
n.307-31T>C
n.261-31T>C
c.154T>C (p.Tyr52His)
c.-80-31T>C (n.-80-31T>C)
2g.127292735A>TCA348391723ERCC3c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.235-31T>A (n.235-31T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.291-31T>A
n.307-31T>A
n.261-31T>A
c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.-80-31T>A (n.-80-31T>A)
2g.127292736C>ACA1858564ERCC3c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.235-32G>T (n.235-32G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.291-32G>T
n.307-32G>T
n.261-32G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-80-32G>T (n.-80-32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292736C=CA1286822737ERCC3c.345G= (p.Glu115=)
c.235-32G= (n.235-32G=)
c.201G= (p.Glu67=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.291-32G=
n.307-32G=
n.261-32G=
c.153G= (p.Glu51=)
c.-80-32G= (n.-80-32G=)
2g.127292736C>GCA348391724ERCC3c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.235-32G>C (n.235-32G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.291-32G>C
n.307-32G>C
n.261-32G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-80-32G>C (n.-80-32G>C)
2g.127292736C>TCA428615938ERCC3c.345G>A (p.Glu115=)
c.235-32G>A (n.235-32G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.291-32G>A
n.307-32G>A
n.261-32G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-80-32G>A (n.-80-32G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.127292737delCA2660987382ERCC3c.344del (p.Glu115GlyfsTer4)
c.235-33del (n.235-33del)
c.200del (p.Glu67GlyfsTer4)
c.*325del (n.*325del)
c.*387del (n.*387del)
n.291-33del
n.307-33del
n.261-33del
c.152del (p.Glu51GlyfsTer4)
c.-80-33del (n.-80-33del)
gnomAD v4
2g.127292737T>ACA348391725ERCC3c.344A>T (p.Glu115Val)
c.235-33A>T (n.235-33A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.291-33A>T
n.307-33A>T
n.261-33A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-80-33A>T (n.-80-33A>T)
2g.127292737T>CCA348391726ERCC3c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.235-33A>G (n.235-33A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.291-33A>G
n.307-33A>G
n.261-33A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-80-33A>G (n.-80-33A>G)
gnomAD v4
2g.127292737T>GCA348391727ERCC3c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.235-33A>C (n.235-33A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.291-33A>C
n.307-33A>C
n.261-33A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-80-33A>C (n.-80-33A>C)
2g.127292738C>ACA348391729ERCC3c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.235-34G>T (n.235-34G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.291-34G>T
n.307-34G>T
n.261-34G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-80-34G>T (n.-80-34G>T)
2g.127292738C>GCA348391730ERCC3c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.235-34G>C (n.235-34G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.291-34G>C
n.307-34G>C
n.261-34G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-80-34G>C (n.-80-34G>C)
2g.127292738C>TCA348391728ERCC3c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.235-34G>A (n.235-34G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.291-34G>A
n.307-34G>A
n.261-34G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-80-34G>A (n.-80-34G>A)
2g.127292739A>CCA348391731ERCC3c.342T>G (p.His114Gln)
c.235-35T>G (n.235-35T>G)
c.198T>G (p.His66Gln)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.291-35T>G
n.307-35T>G
n.261-35T>G
c.150T>G (p.His50Gln)
c.-80-35T>G (n.-80-35T>G)
2g.127292739A>GCA428615939ERCC3c.342T>C (p.His114=)
c.235-35T>C (n.235-35T>C)
c.198T>C (p.His66=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.291-35T>C
n.307-35T>C
n.261-35T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.-80-35T>C (n.-80-35T>C)
gnomAD v4
2g.127292739A>TCA348391732ERCC3c.342T>A (p.His114Gln)
c.235-35T>A (n.235-35T>A)
c.198T>A (p.His66Gln)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.291-35T>A
n.307-35T>A
n.261-35T>A
c.150T>A (p.His50Gln)
c.-80-35T>A (n.-80-35T>A)
gnomAD v4
2g.127292740T>ACA348391733ERCC3c.341A>T (p.His114Leu)
c.235-36A>T (n.235-36A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
n.291-36A>T
n.307-36A>T
n.261-36A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.-80-36A>T (n.-80-36A>T)
2g.127292740T>CCA348391734ERCC3c.341A>G (p.His114Arg)
c.235-36A>G (n.235-36A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
n.291-36A>G
n.307-36A>G
n.261-36A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.-80-36A>G (n.-80-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292740T>GCA348391735ERCC3c.341A>C (p.His114Pro)
c.235-36A>C (n.235-36A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.291-36A>C
n.307-36A>C
n.261-36A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.-80-36A>C (n.-80-36A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292740T=CA1286822738ERCC3c.341A= (p.His114=)
c.235-36A= (n.235-36A=)
c.197A= (p.His66=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.291-36A=
n.307-36A=
n.261-36A=
c.149A= (p.His50=)
c.-80-36A= (n.-80-36A=)
2g.127292741G>ACA348391738ERCC3c.340C>T (p.His114Tyr)
c.235-37C>T (n.235-37C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*383C>T (n.*383C>T)
n.291-37C>T
n.307-37C>T
n.261-37C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.-80-37C>T (n.-80-37C>T)
dbSNP
2g.127292741G>CCA348391737ERCC3c.340C>G (p.His114Asp)
c.235-37C>G (n.235-37C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*383C>G (n.*383C>G)
n.291-37C>G
n.307-37C>G
n.261-37C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.-80-37C>G (n.-80-37C>G)
2g.127292741G>TCA348391736ERCC3c.340C>A (p.His114Asn)
c.235-37C>A (n.235-37C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*383C>A (n.*383C>A)
n.291-37C>A
n.307-37C>A
n.261-37C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.-80-37C>A (n.-80-37C>A)
2g.127292742C>ACA428615940ERCC3c.339G>T (p.Val113=)
c.235-38G>T (n.235-38G>T)
c.195G>T (p.Val65=)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.291-38G>T
n.307-38G>T
n.261-38G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.-80-38G>T (n.-80-38G>T)
2g.127292742C>GCA428615941ERCC3c.339G>C (p.Val113=)
c.235-38G>C (n.235-38G>C)
c.195G>C (p.Val65=)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.291-38G>C
n.307-38G>C
n.261-38G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.-80-38G>C (n.-80-38G>C)
2g.127292742C>TCA428615942ERCC3c.339G>A (p.Val113=)
c.235-38G>A (n.235-38G>A)
c.195G>A (p.Val65=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.291-38G>A
n.307-38G>A
n.261-38G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.-80-38G>A (n.-80-38G>A)
2g.127292743A=CA1286822739ERCC3c.338T= (p.Val113=)
c.235-39T= (n.235-39T=)
c.194T= (p.Val65=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.291-39T=
n.307-39T=
n.261-39T=
c.146T= (p.Val49=)
c.-80-39T= (n.-80-39T=)
2g.127292743A>CCA348391739ERCC3c.338T>G (p.Val113Gly)
c.235-39T>G (n.235-39T>G)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.291-39T>G
n.307-39T>G
n.261-39T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-80-39T>G (n.-80-39T>G)
2g.127292743A>GCA348391740ERCC3c.338T>C (p.Val113Ala)
c.235-39T>C (n.235-39T>C)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.291-39T>C
n.307-39T>C
n.261-39T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-80-39T>C (n.-80-39T>C)
2g.127292743A>TCA348391741ERCC3c.338T>A (p.Val113Glu)
c.235-39T>A (n.235-39T>A)
c.194T>A (p.Val65Glu)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.291-39T>A
n.307-39T>A
n.261-39T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-80-39T>A (n.-80-39T>A)
dbSNP
2g.127292743dupCA2660987383ERCC3c.338dup (p.His114AlafsTer2)
c.235-39dup (n.235-39dup)
c.194dup (p.His66AlafsTer2)
c.*319dup (n.*319dup)
c.*381dup (n.*381dup)
n.291-39dup
n.307-39dup
n.261-39dup
c.146dup (p.His50AlafsTer2)
c.-80-39dup (n.-80-39dup)
ClinVar gnomAD v4
2g.127292744C>ACA348391742ERCC3c.337G>T (p.Val113Leu)
c.235-40G>T (n.235-40G>T)
c.193G>T (p.Val65Leu)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.291-40G>T
n.307-40G>T
n.261-40G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-80-40G>T (n.-80-40G>T)
2g.127292744C>GCA348391743ERCC3c.337G>C (p.Val113Leu)
c.235-40G>C (n.235-40G>C)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.291-40G>C
n.307-40G>C
n.261-40G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-80-40G>C (n.-80-40G>C)
2g.127292744C>TCA348391744ERCC3c.337G>A (p.Val113Met)
c.235-40G>A (n.235-40G>A)
c.193G>A (p.Val65Met)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.291-40G>A
n.307-40G>A
n.261-40G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.-80-40G>A (n.-80-40G>A)
dbSNP
2g.127292745A=CA1286822740ERCC3c.336T= (p.His112=)
c.235-41T= (n.235-41T=)
c.192T= (p.His64=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.*379T= (n.*379T=)
n.291-41T=
n.307-41T=
n.261-41T=
c.144T= (p.His48=)
c.-80-41T= (n.-80-41T=)
2g.127292745A>CCA348391745ERCC3c.336T>G (p.His112Gln)
c.235-41T>G (n.235-41T>G)
c.192T>G (p.His64Gln)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
n.291-41T>G
n.307-41T>G
n.261-41T>G
c.144T>G (p.His48Gln)
c.-80-41T>G (n.-80-41T>G)
2g.127292745A>GCA1858565ERCC3c.336T>C (p.His112=)
c.235-41T>C (n.235-41T>C)
c.192T>C (p.His64=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
n.291-41T>C
n.307-41T>C
n.261-41T>C
c.144T>C (p.His48=)
c.-80-41T>C (n.-80-41T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292745A>TCA348391746ERCC3c.336T>A (p.His112Gln)
c.235-41T>A (n.235-41T>A)
c.192T>A (p.His64Gln)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
n.291-41T>A
n.307-41T>A
n.261-41T>A
c.144T>A (p.His48Gln)
c.-80-41T>A (n.-80-41T>A)
2g.127292746T>ACA348391747ERCC3c.335A>T (p.His112Leu)
c.235-42A>T (n.235-42A>T)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.291-42A>T
n.307-42A>T
n.261-42A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
c.-80-42A>T (n.-80-42A>T)
2g.127292746T>CCA348391748ERCC3c.335A>G (p.His112Arg)
c.235-42A>G (n.235-42A>G)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.291-42A>G
n.307-42A>G
n.261-42A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
c.-80-42A>G (n.-80-42A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292746T>GCA348391749ERCC3c.335A>C (p.His112Pro)
c.235-42A>C (n.235-42A>C)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.291-42A>C
n.307-42A>C
n.261-42A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
c.-80-42A>C (n.-80-42A>C)
2g.127292746T=CA1286822741ERCC3c.335A= (p.His112=)
c.235-42A= (n.235-42A=)
c.191A= (p.His64=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.*378A= (n.*378A=)
n.291-42A=
n.307-42A=
n.261-42A=
c.143A= (p.His48=)
c.-80-42A= (n.-80-42A=)
2g.127292746dupCA536067641ERCC3c.335dup (p.His112GlnfsTer4)
c.235-42dup (n.235-42dup)
c.191dup (p.His64GlnfsTer4)
c.*316dup (n.*316dup)
c.*378dup (n.*378dup)
n.291-42dup
n.307-42dup
n.261-42dup
c.143dup (p.His48GlnfsTer4)
c.-80-42dup (n.-80-42dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292747G>ACA348391750ERCC3c.334C>T (p.His112Tyr)
c.235-43C>T (n.235-43C>T)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
n.291-43C>T
n.307-43C>T
n.261-43C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
c.-80-43C>T (n.-80-43C>T)
dbSNP
2g.127292747G>CCA348391751ERCC3c.334C>G (p.His112Asp)
c.235-43C>G (n.235-43C>G)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
n.291-43C>G
n.307-43C>G
n.261-43C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
c.-80-43C>G (n.-80-43C>G)
2g.127292747G=CA1286822742ERCC3c.334C= (p.His112=)
c.235-43C= (n.235-43C=)
c.190C= (p.His64=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*377C= (n.*377C=)
n.291-43C=
n.307-43C=
n.261-43C=
c.142C= (p.His48=)
c.-80-43C= (n.-80-43C=)
2g.127292747G>TCA348391752ERCC3c.334C>A (p.His112Asn)
c.235-43C>A (n.235-43C>A)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
n.291-43C>A
n.307-43C>A
n.261-43C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
c.-80-43C>A (n.-80-43C>A)
2g.127292748G>ACA428615943ERCC3c.333C>T (p.Thr111=)
c.235-44C>T (n.235-44C>T)
c.189C>T (p.Thr63=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*376C>T (n.*376C>T)
n.291-44C>T
n.307-44C>T
n.261-44C>T
c.141C>T (p.Thr47=)
c.-80-44C>T (n.-80-44C>T)
2g.127292748G>CCA428615944ERCC3c.333C>G (p.Thr111=)
c.235-44C>G (n.235-44C>G)
c.189C>G (p.Thr63=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.*376C>G (n.*376C>G)
n.291-44C>G
n.307-44C>G
n.261-44C>G
c.141C>G (p.Thr47=)
c.-80-44C>G (n.-80-44C>G)
2g.127292748G>TCA428615945ERCC3c.333C>A (p.Thr111=)
c.235-44C>A (n.235-44C>A)
c.189C>A (p.Thr63=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.*376C>A (n.*376C>A)
n.291-44C>A
n.307-44C>A
n.261-44C>A
c.141C>A (p.Thr47=)
c.-80-44C>A (n.-80-44C>A)
2g.127292749G>ACA348391753ERCC3c.332C>T (p.Thr111Ile)
c.235-45C>T (n.235-45C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
n.291-45C>T
n.307-45C>T
n.261-45C>T
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.-80-45C>T (n.-80-45C>T)
dbSNP
2g.127292749G>CCA348391754ERCC3c.332C>G (p.Thr111Ser)
c.235-45C>G (n.235-45C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
n.291-45C>G
n.307-45C>G
n.261-45C>G
c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.-80-45C>G (n.-80-45C>G)
2g.127292749G>TCA348391755ERCC3c.332C>A (p.Thr111Asn)
c.235-45C>A (n.235-45C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
n.291-45C>A
n.307-45C>A
n.261-45C>A
c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.-80-45C>A (n.-80-45C>A)
gnomAD v4
2g.127292750T>ACA348391756ERCC3c.331A>T (p.Thr111Ser)
c.235-46A>T (n.235-46A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.291-46A>T
n.307-46A>T
n.261-46A>T
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.-80-46A>T (n.-80-46A>T)
2g.127292750T>CCA348391757ERCC3c.331A>G (p.Thr111Ala)
c.235-46A>G (n.235-46A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.291-46A>G
n.307-46A>G
n.261-46A>G
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.-80-46A>G (n.-80-46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.127292750T>GCA348391758ERCC3c.331A>C (p.Thr111Pro)
c.235-46A>C (n.235-46A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.291-46A>C
n.307-46A>C
n.261-46A>C
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.-80-46A>C (n.-80-46A>C)
2g.127292750T=CA1286822743ERCC3c.331A= (p.Thr111=)
c.235-46A= (n.235-46A=)
c.187A= (p.Thr63=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.291-46A=
n.307-46A=
n.261-46A=
c.139A= (p.Thr47=)
c.-80-46A= (n.-80-46A=)
2g.127292751T>ACA428615946ERCC3c.330A>T (p.Pro110=)
c.235-47A>T (n.235-47A>T)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
n.291-47A>T
n.307-47A>T
n.261-47A>T
c.138A>T (p.Pro46=)
c.-80-47A>T (n.-80-47A>T)
2g.127292751T>CCA428615948ERCC3c.330A>G (p.Pro110=)
c.235-47A>G (n.235-47A>G)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.291-47A>G
n.307-47A>G
n.261-47A>G
c.138A>G (p.Pro46=)
c.-80-47A>G (n.-80-47A>G)
COSMIC
2g.127292751T>GCA428615947ERCC3c.330A>C (p.Pro110=)
c.235-47A>C (n.235-47A>C)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.291-47A>C
n.307-47A>C
n.261-47A>C
c.138A>C (p.Pro46=)
c.-80-47A>C (n.-80-47A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292751T=CA1286822744ERCC3c.330A= (p.Pro110=)
c.235-47A= (n.235-47A=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*373A= (n.*373A=)
n.291-47A=
n.307-47A=
n.261-47A=
c.138A= (p.Pro46=)
c.-80-47A= (n.-80-47A=)
2g.127292752G>ACA348391760ERCC3c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.235-48C>T (n.235-48C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.291-48C>T
n.307-48C>T
n.261-48C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-80-48C>T (n.-80-48C>T)
gnomAD v4
2g.127292752G>CCA348391761ERCC3c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.235-48C>G (n.235-48C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.291-48C>G
n.307-48C>G
n.261-48C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-80-48C>G (n.-80-48C>G)
2g.127292752G=CA1286822745ERCC3c.329C= (p.Pro110=)
c.235-48C= (n.235-48C=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.*372C= (n.*372C=)
n.291-48C=
n.307-48C=
n.261-48C=
c.137C= (p.Pro46=)
c.-80-48C= (n.-80-48C=)
2g.127292752G>TCA348391759ERCC3c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.235-48C>A (n.235-48C>A)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.291-48C>A
n.307-48C>A
n.261-48C>A
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-80-48C>A (n.-80-48C>A)
dbSNP
2g.127292753G>ACA348391762ERCC3c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.235-49C>T (n.235-49C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.291-49C>T
n.307-49C>T
n.261-49C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-80-49C>T (n.-80-49C>T)
2g.127292753G>CCA348391764ERCC3c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.235-49C>G (n.235-49C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.291-49C>G
n.307-49C>G
n.261-49C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-80-49C>G (n.-80-49C>G)
2g.127292753G>TCA348391763ERCC3c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.235-49C>A (n.235-49C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.291-49C>A
n.307-49C>A
n.261-49C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-80-49C>A (n.-80-49C>A)
COSMIC
2g.127292754T>ACA428615951ERCC3c.327A>T (p.Arg109=)
c.235-50A>T (n.235-50A>T)
c.183A>T (p.Arg61=)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.291-50A>T
n.307-50A>T
n.261-50A>T
c.135A>T (p.Arg45=)
c.-80-50A>T (n.-80-50A>T)
2g.127292754T>CCA428615950ERCC3c.327A>G (p.Arg109=)
c.235-50A>G (n.235-50A>G)
c.183A>G (p.Arg61=)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.291-50A>G
n.307-50A>G
n.261-50A>G
c.135A>G (p.Arg45=)
c.-80-50A>G (n.-80-50A>G)
dbSNP
2g.127292754T>GCA428615949ERCC3c.327A>C (p.Arg109=)
c.235-50A>C (n.235-50A>C)
c.183A>C (p.Arg61=)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.291-50A>C
n.307-50A>C
n.261-50A>C
c.135A>C (p.Arg45=)
c.-80-50A>C (n.-80-50A>C)
2g.127292755C>ACA348391765ERCC3c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.235-51G>T (n.235-51G>T)
c.182G>T (p.Arg61Leu)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.291-51G>T
n.307-51G>T
n.261-51G>T
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-80-51G>T (n.-80-51G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292755C=CA1286822746ERCC3c.326G= (p.Arg109=)
c.235-51G= (n.235-51G=)
c.182G= (p.Arg61=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.291-51G=
n.307-51G=
n.261-51G=
c.134G= (p.Arg45=)
c.-80-51G= (n.-80-51G=)
2g.127292755C>GCA348391766ERCC3c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.235-51G>C (n.235-51G>C)
c.182G>C (p.Arg61Pro)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.291-51G>C
n.307-51G>C
n.261-51G>C
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-80-51G>C (n.-80-51G>C)
2g.127292755C>TCA1858566ERCC3c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.235-51G>A (n.235-51G>A)
c.182G>A (p.Arg61Gln)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.291-51G>A
n.307-51G>A
n.261-51G>A
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-80-51G>A (n.-80-51G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292756G>ACA090899ERCC3c.325C>T (p.Arg109Ter)
c.235-52C>T (n.235-52C>T)
c.181C>T (p.Arg61Ter)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.291-52C>T
n.307-52C>T
n.261-52C>T
c.133C>T (p.Arg45Ter)
c.-80-52C>T (n.-80-52C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292756G>CCA348391767ERCC3c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.235-52C>G (n.235-52C>G)
c.181C>G (p.Arg61Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.291-52C>G
n.307-52C>G
n.261-52C>G
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-80-52C>G (n.-80-52C>G)
2g.127292756G=CA1286822747ERCC3c.325C= (p.Arg109=)
c.235-52C= (n.235-52C=)
c.181C= (p.Arg61=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.291-52C=
n.307-52C=
n.261-52C=
c.133C= (p.Arg45=)
c.-80-52C= (n.-80-52C=)
2g.127292756G>TCA428615952ERCC3c.325C>A (p.Arg109=)
c.235-52C>A (n.235-52C>A)
c.181C>A (p.Arg61=)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.291-52C>A
n.307-52C>A
n.261-52C>A
c.133C>A (p.Arg45=)
c.-80-52C>A (n.-80-52C>A)
2g.127292757G>ACA1858567ERCC3c.324C>T (p.Cys108=)
c.235-53C>T (n.235-53C>T)
c.180C>T (p.Cys60=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.291-53C>T
n.307-53C>T
n.261-53C>T
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-80-53C>T (n.-80-53C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292757G>CCA348391768ERCC3c.324C>G (p.Cys108Trp)
c.235-53C>G (n.235-53C>G)
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.291-53C>G
n.307-53C>G
n.261-53C>G
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-80-53C>G (n.-80-53C>G)
2g.127292757G=CA1286822748ERCC3c.324C= (p.Cys108=)
c.235-53C= (n.235-53C=)
c.180C= (p.Cys60=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.*367C= (n.*367C=)
n.291-53C=
n.307-53C=
n.261-53C=
c.132C= (p.Cys44=)
c.-80-53C= (n.-80-53C=)
2g.127292757G>TCA348391769ERCC3c.324C>A (p.Cys108Ter)
c.235-53C>A (n.235-53C>A)
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.291-53C>A
n.307-53C>A
n.261-53C>A
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-80-53C>A (n.-80-53C>A)
2g.127292758C>ACA348391770ERCC3c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.235-54G>T (n.235-54G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.291-54G>T
n.307-54G>T
n.261-54G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-80-54G>T (n.-80-54G>T)
2g.127292758C>GCA348391771ERCC3c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.235-54G>C (n.235-54G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.291-54G>C
n.307-54G>C
n.261-54G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-80-54G>C (n.-80-54G>C)
2g.127292758C>TCA348391772ERCC3c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.235-54G>A (n.235-54G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.291-54G>A
n.307-54G>A
n.261-54G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-80-54G>A (n.-80-54G>A)
dbSNP
2g.127292759A=CA1286822749ERCC3c.322T= (p.Cys108=)
c.235-55T= (n.235-55T=)
c.178T= (p.Cys60=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.*365T= (n.*365T=)
n.291-55T=
n.307-55T=
n.261-55T=
c.130T= (p.Cys44=)
c.-80-55T= (n.-80-55T=)
2g.127292759A>CCA1858568ERCC3c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.235-55T>G (n.235-55T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
n.291-55T>G
n.307-55T>G
n.261-55T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-80-55T>G (n.-80-55T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292759A>GCA348391775ERCC3c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.235-55T>C (n.235-55T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.291-55T>C
n.307-55T>C
n.261-55T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-80-55T>C (n.-80-55T>C)
2g.127292759A>TCA348391776ERCC3c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.235-55T>A (n.235-55T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
n.291-55T>A
n.307-55T>A
n.261-55T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-80-55T>A (n.-80-55T>A)
2g.127292760C>ACA1858569ERCC3c.321G>T (p.Val107=)
c.235-56G>T (n.235-56G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.291-56G>T
n.307-56G>T
n.261-56G>T
c.129G>T (p.Val43=)
c.-80-56G>T (n.-80-56G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292760C=CA1286822750ERCC3c.321G= (p.Val107=)
c.235-56G= (n.235-56G=)
c.177G= (p.Val59=)
c.*302G= (n.*302G=)
c.*364G= (n.*364G=)
n.291-56G=
n.307-56G=
n.261-56G=
c.129G= (p.Val43=)
c.-80-56G= (n.-80-56G=)
2g.127292760C>GCA428615953ERCC3c.321G>C (p.Val107=)
c.235-56G>C (n.235-56G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.291-56G>C
n.307-56G>C
n.261-56G>C
c.129G>C (p.Val43=)
c.-80-56G>C (n.-80-56G>C)
2g.127292760C>TCA428615954ERCC3c.321G>A (p.Val107=)
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.291-56G>A
n.307-56G>A
n.261-56G>A
c.129G>A (p.Val43=)
c.-80-56G>A (n.-80-56G>A)
2g.127292761A>CCA348391777ERCC3c.320T>G (p.Val107Gly)
c.235-57T>G (n.235-57T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.291-57T>G
n.307-57T>G
n.261-57T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-80-57T>G (n.-80-57T>G)
2g.127292761A>GCA348391778ERCC3c.320T>C (p.Val107Ala)
c.235-57T>C (n.235-57T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.291-57T>C
n.307-57T>C
n.261-57T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-80-57T>C (n.-80-57T>C)
2g.127292761A>TCA348391779ERCC3c.320T>A (p.Val107Glu)
c.235-57T>A (n.235-57T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.291-57T>A
n.307-57T>A
n.261-57T>A
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.-80-57T>A (n.-80-57T>A)
2g.127292762C>ACA348391780ERCC3c.319G>T (p.Val107Leu)
c.235-58G>T (n.235-58G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.291-58G>T
n.307-58G>T
n.261-58G>T
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.-80-58G>T (n.-80-58G>T)
2g.127292762C=CA1286822751ERCC3c.319G= (p.Val107=)
c.235-58G= (n.235-58G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.291-58G=
n.307-58G=
n.261-58G=
c.127G= (p.Val43=)
c.-80-58G= (n.-80-58G=)
2g.127292762C>GCA348391782ERCC3c.319G>C (p.Val107Leu)
c.235-58G>C (n.235-58G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.291-58G>C
n.307-58G>C
n.261-58G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-80-58G>C (n.-80-58G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.127292762C>TCA348391781ERCC3c.319G>A (p.Val107Met)
c.235-58G>A (n.235-58G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.291-58G>A
n.307-58G>A
n.261-58G>A
c.127G>A (p.Val43Met)
c.-80-58G>A (n.-80-58G>A)
gnomAD v4
2g.127292763T>ACA428615955ERCC3c.318A>T (p.Pro106=)
c.235-59A>T (n.235-59A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.291-59A>T
n.307-59A>T
n.261-59A>T
c.126A>T (p.Pro42=)
c.-80-59A>T (n.-80-59A>T)
2g.127292763T>CCA428615956ERCC3c.318A>G (p.Pro106=)
c.235-59A>G (n.235-59A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.291-59A>G
n.307-59A>G
n.261-59A>G
c.126A>G (p.Pro42=)
c.-80-59A>G (n.-80-59A>G)
2g.127292763T>GCA428615957ERCC3c.318A>C (p.Pro106=)
c.235-59A>C (n.235-59A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.291-59A>C
n.307-59A>C
n.261-59A>C
c.126A>C (p.Pro42=)
c.-80-59A>C (n.-80-59A>C)
gnomAD v4
2g.127292764G>ACA348391783ERCC3c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.235-60C>T (n.235-60C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
n.291-60C>T
n.307-60C>T
n.261-60C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-80-60C>T (n.-80-60C>T)
2g.127292764G>CCA348391784ERCC3c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.235-60C>G (n.235-60C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
n.291-60C>G
n.307-60C>G
n.261-60C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-80-60C>G (n.-80-60C>G)
2g.127292764G>TCA348391785ERCC3c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.235-60C>A (n.235-60C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
n.291-60C>A
n.307-60C>A
n.261-60C>A
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.-80-60C>A (n.-80-60C>A)
2g.127292765G>ACA348391786ERCC3c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.235-61C>T (n.235-61C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.291-61C>T
n.307-61C>T
n.261-61C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-80-61C>T (n.-80-61C>T)
dbSNP
2g.127292765G>CCA348391787ERCC3c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.235-61C>G (n.235-61C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.291-61C>G
n.307-61C>G
n.261-61C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-80-61C>G (n.-80-61C>G)
gnomAD v4
2g.127292765G>TCA348391788ERCC3c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.235-61C>A (n.235-61C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.291-61C>A
n.307-61C>A
n.261-61C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-80-61C>A (n.-80-61C>A)
2g.127292766C>ACA348391789ERCC3c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.235-62G>T (n.235-62G>T)
c.171G>T (p.Glu57Asp)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.291-62G>T
n.307-62G>T
n.261-62G>T
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.-80-62G>T (n.-80-62G>T)
dbSNP
2g.127292766C=CA1286822752ERCC3c.315G= (p.Glu105=)
c.235-62G= (n.235-62G=)
c.171G= (p.Glu57=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.291-62G=
n.307-62G=
n.261-62G=
c.123G= (p.Glu41=)
c.-80-62G= (n.-80-62G=)
2g.127292766C>GCA348391790ERCC3c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.235-62G>C (n.235-62G>C)
c.171G>C (p.Glu57Asp)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.291-62G>C
n.307-62G>C
n.261-62G>C
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.-80-62G>C (n.-80-62G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292766C>TCA55342931ERCC3c.315G>A (p.Glu105=)
c.235-62G>A (n.235-62G>A)
c.171G>A (p.Glu57=)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.291-62G>A
n.307-62G>A
n.261-62G>A
c.123G>A (p.Glu41=)
c.-80-62G>A (n.-80-62G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292767T>ACA348391792ERCC3c.314A>T (p.Glu105Val)
c.235-63A>T (n.235-63A>T)
c.170A>T (p.Glu57Val)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.291-63A>T
n.307-63A>T
n.261-63A>T
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.-80-63A>T (n.-80-63A>T)
2g.127292767T>CCA1858570ERCC3c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.235-63A>G (n.235-63A>G)
c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.291-63A>G
n.307-63A>G
n.261-63A>G
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.-80-63A>G (n.-80-63A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292767T>GCA348391791ERCC3c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.235-63A>C (n.235-63A>C)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.291-63A>C
n.307-63A>C
n.261-63A>C
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.-80-63A>C (n.-80-63A>C)
2g.127292767T=CA1286822753ERCC3c.314A= (p.Glu105=)
c.235-63A= (n.235-63A=)
c.170A= (p.Glu57=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.291-63A=
n.307-63A=
n.261-63A=
c.122A= (p.Glu41=)
c.-80-63A= (n.-80-63A=)
2g.127292768C>ACA348391793ERCC3c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.235-64G>T (n.235-64G>T)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.291-64G>T
n.307-64G>T
n.261-64G>T
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.-80-64G>T (n.-80-64G>T)
2g.127292768C>GCA348391794ERCC3c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.235-64G>C (n.235-64G>C)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.291-64G>C
n.307-64G>C
n.261-64G>C
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.-80-64G>C (n.-80-64G>C)
2g.127292768C>TCA348391795ERCC3c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.235-64G>A (n.235-64G>A)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.291-64G>A
n.307-64G>A
n.261-64G>A
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.-80-64G>A (n.-80-64G>A)
2g.127292769T>ACA428615958ERCC3c.312A>T (p.Ala104=)
c.235-65A>T (n.235-65A>T)
c.168A>T (p.Ala56=)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
n.291-65A>T
n.307-65A>T
n.261-65A>T
c.120A>T (p.Ala40=)
c.-80-65A>T (n.-80-65A>T)
2g.127292769T>CCA428615959ERCC3c.312A>G (p.Ala104=)
c.235-65A>G (n.235-65A>G)
c.168A>G (p.Ala56=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
n.291-65A>G
n.307-65A>G
n.261-65A>G
c.120A>G (p.Ala40=)
c.-80-65A>G (n.-80-65A>G)
2g.127292769T>GCA428615960ERCC3c.312A>C (p.Ala104=)
c.235-65A>C (n.235-65A>C)
c.168A>C (p.Ala56=)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.291-65A>C
n.307-65A>C
n.261-65A>C
c.120A>C (p.Ala40=)
c.-80-65A>C (n.-80-65A>C)
2g.127292770G>ACA348391796ERCC3c.311C>T (p.Ala104Val)
c.235-66C>T (n.235-66C>T)
c.167C>T (p.Ala56Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.291-66C>T
n.307-66C>T
n.261-66C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.-80-66C>T (n.-80-66C>T)
dbSNP
2g.127292770G>CCA348391797ERCC3c.311C>G (p.Ala104Gly)
c.235-66C>G (n.235-66C>G)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.291-66C>G
n.307-66C>G
n.261-66C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.-80-66C>G (n.-80-66C>G)
dbSNP
2g.127292770G=CA1286822754ERCC3c.311C= (p.Ala104=)
c.235-66C= (n.235-66C=)
c.167C= (p.Ala56=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.291-66C=
n.307-66C=
n.261-66C=
c.119C= (p.Ala40=)
c.-80-66C= (n.-80-66C=)
2g.127292770G>TCA348391798ERCC3c.311C>A (p.Ala104Glu)
c.235-66C>A (n.235-66C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.291-66C>A
n.307-66C>A
n.261-66C>A
c.119C>A (p.Ala40Glu)
c.-80-66C>A (n.-80-66C>A)
2g.127292771C>ACA348391799ERCC3c.310G>T (p.Ala104Ser)
c.235-67G>T (n.235-67G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.291-67G>T
n.307-67G>T
n.261-67G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.-80-67G>T (n.-80-67G>T)
2g.127292771C=CA1286822755ERCC3c.310G= (p.Ala104=)
c.235-67G= (n.235-67G=)
c.166G= (p.Ala56=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*353G= (n.*353G=)
n.291-67G=
n.307-67G=
n.261-67G=
c.118G= (p.Ala40=)
c.-80-67G= (n.-80-67G=)
2g.127292771C>GCA348391800ERCC3c.310G>C (p.Ala104Pro)
c.235-67G>C (n.235-67G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.291-67G>C
n.307-67G>C
n.261-67G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.-80-67G>C (n.-80-67G>C)
2g.127292771C>TCA348391801ERCC3c.310G>A (p.Ala104Thr)
c.235-67G>A (n.235-67G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.291-67G>A
n.307-67G>A
n.261-67G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.-80-67G>A (n.-80-67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292772A>CCA348391802ERCC3c.309T>G (p.Ile103Met)
c.235-68T>G (n.235-68T>G)
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.291-68T>G
n.307-68T>G
n.261-68T>G
c.117T>G (p.Ile39Met)
c.-80-68T>G (n.-80-68T>G)
2g.127292772A>GCA428615962ERCC3c.309T>C (p.Ile103=)
c.235-68T>C (n.235-68T>C)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.291-68T>C
n.307-68T>C
n.261-68T>C
c.117T>C (p.Ile39=)
c.-80-68T>C (n.-80-68T>C)
2g.127292772A>TCA428615961ERCC3c.309T>A (p.Ile103=)
c.235-68T>A (n.235-68T>A)
c.165T>A (p.Ile55=)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.291-68T>A
n.307-68T>A
n.261-68T>A
c.117T>A (p.Ile39=)
c.-80-68T>A (n.-80-68T>A)
2g.127292773A=CA1286822756ERCC3c.308T= (p.Ile103=)
c.235-69T= (n.235-69T=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.*289T= (n.*289T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.291-69T=
n.307-69T=
n.261-69T=
c.116T= (p.Ile39=)
c.-80-69T= (n.-80-69T=)
2g.127292773A>CCA348391803ERCC3c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.235-69T>G (n.235-69T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.291-69T>G
n.307-69T>G
n.261-69T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
c.-80-69T>G (n.-80-69T>G)
2g.127292773A>GCA348391804ERCC3c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.235-69T>C (n.235-69T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.291-69T>C
n.307-69T>C
n.261-69T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
c.-80-69T>C (n.-80-69T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292773A>TCA348391805ERCC3c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.235-69T>A (n.235-69T>A)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.291-69T>A
n.307-69T>A
n.261-69T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
c.-80-69T>A (n.-80-69T>A)
2g.127292774T>ACA348391806ERCC3c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.235-70A>T (n.235-70A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.291-70A>T
n.307-70A>T
n.261-70A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
c.-80-70A>T (n.-80-70A>T)
2g.127292774T>CCA158842ERCC3c.307A>G (p.Ile103Val)
c.235-70A>G (n.235-70A>G)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.291-70A>G
n.307-70A>G
n.261-70A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
c.-80-70A>G (n.-80-70A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292774T>GCA348391807ERCC3c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.235-70A>C (n.235-70A>C)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.291-70A>C
n.307-70A>C
n.261-70A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
c.-80-70A>C (n.-80-70A>C)
2g.127292774T=CA1286822757ERCC3c.307A= (p.Ile103=)
c.235-70A= (n.235-70A=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.291-70A=
n.307-70A=
n.261-70A=
c.115A= (p.Ile39=)
c.-80-70A= (n.-80-70A=)
2g.127292775A=CA1286822759ERCC3c.306T= (p.Ala102=)
c.235-71T= (n.235-71T=)
c.162T= (p.Ala54=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.*349T= (n.*349T=)
n.291-71T=
n.307-71T=
n.261-71T=
c.114T= (p.Ala38=)
c.-80-71T= (n.-80-71T=)
2g.127292775A>CCA428615963ERCC3c.306T>G (p.Ala102=)
c.235-71T>G (n.235-71T>G)
c.162T>G (p.Ala54=)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.291-71T>G
n.307-71T>G
n.261-71T>G
c.114T>G (p.Ala38=)
c.-80-71T>G (n.-80-71T>G)
2g.127292775A>GCA1858571ERCC3c.306T>C (p.Ala102=)
c.235-71T>C (n.235-71T>C)
c.162T>C (p.Ala54=)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.291-71T>C
n.307-71T>C
n.261-71T>C
c.114T>C (p.Ala38=)
c.-80-71T>C (n.-80-71T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292775A>TCA428615964ERCC3c.306T>A (p.Ala102=)
c.235-71T>A (n.235-71T>A)
c.162T>A (p.Ala54=)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.291-71T>A
n.307-71T>A
n.261-71T>A
c.114T>A (p.Ala38=)
c.-80-71T>A (n.-80-71T>A)
2g.127292775_127292776delinsAGCA1286822758ERCC3c.305_306delinsCT (p.Ala102=)
c.235-72_235-71delinsCT (n.235-72_235-71delinsCT)
c.161_162delinsCT (p.Ala54=)
c.*286_*287delinsCT (n.*286_*287delinsCT)
c.*348_*349delinsCT (n.*348_*349delinsCT)
n.291-72_291-71delinsCT
n.307-72_307-71delinsCT
n.261-72_261-71delinsCT
c.113_114delinsCT (p.Ala38=)
c.-80-72_-80-71delinsCT (n.-80-72_-80-71delinsCT)
2g.127292776delCA536067642ERCC3c.305del (p.Ala102ValfsTer17)
c.235-72del (n.235-72del)
c.161del (p.Ala54ValfsTer17)
c.*286del (n.*286del)
c.*348del (n.*348del)
n.291-72del
n.307-72del
n.261-72del
c.113del (p.Ala38ValfsTer17)
c.-80-72del (n.-80-72del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292776G>ACA348391808ERCC3c.305C>T (p.Ala102Val)
c.235-72C>T (n.235-72C>T)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.291-72C>T
n.307-72C>T
n.261-72C>T
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-80-72C>T (n.-80-72C>T)
2g.127292776G>CCA348391809ERCC3c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.235-72C>G (n.235-72C>G)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.291-72C>G
n.307-72C>G
n.261-72C>G
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-80-72C>G (n.-80-72C>G)
dbSNP
2g.127292776G>TCA348391810ERCC3c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.235-72C>A (n.235-72C>A)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.291-72C>A
n.307-72C>A
n.261-72C>A
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-80-72C>A (n.-80-72C>A)
COSMIC
2g.127292777C>ACA348391811ERCC3c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.235-73G>T (n.235-73G>T)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.291-73G>T
n.307-73G>T
n.261-73G>T
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-80-73G>T (n.-80-73G>T)
2g.127292777C>GCA348391812ERCC3c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.235-73G>C (n.235-73G>C)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.291-73G>C
n.307-73G>C
n.261-73G>C
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-80-73G>C (n.-80-73G>C)
2g.127292777C>TCA348391813ERCC3c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.235-73G>A (n.235-73G>A)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.291-73G>A
n.307-73G>A
n.261-73G>A
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-80-73G>A (n.-80-73G>A)
2g.127292778C>ACA428615965ERCC3c.303G>T (p.Val101=)
c.235-74G>T (n.235-74G>T)
c.159G>T (p.Val53=)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.291-74G>T
n.307-74G>T
n.261-74G>T
c.111G>T (p.Val37=)
c.-80-74G>T (n.-80-74G>T)
2g.127292778C>GCA428615967ERCC3c.303G>C (p.Val101=)
c.235-74G>C (n.235-74G>C)
c.159G>C (p.Val53=)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.291-74G>C
n.307-74G>C
n.261-74G>C
c.111G>C (p.Val37=)
c.-80-74G>C (n.-80-74G>C)
2g.127292778C>TCA428615966ERCC3c.303G>A (p.Val101=)
c.235-74G>A (n.235-74G>A)
c.159G>A (p.Val53=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.291-74G>A
n.307-74G>A
n.261-74G>A
c.111G>A (p.Val37=)
c.-80-74G>A (n.-80-74G>A)
2g.127292779A>CCA348391814ERCC3c.302T>G (p.Val101Gly)
c.235-75T>G (n.235-75T>G)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.291-75T>G
n.307-75T>G
n.261-75T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-80-75T>G (n.-80-75T>G)
gnomAD v4
2g.127292779A>GCA348391815ERCC3c.302T>C (p.Val101Ala)
c.235-75T>C (n.235-75T>C)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.291-75T>C
n.307-75T>C
n.261-75T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-80-75T>C (n.-80-75T>C)
2g.127292779A>TCA348391816ERCC3c.302T>A (p.Val101Glu)
c.235-75T>A (n.235-75T>A)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.291-75T>A
n.307-75T>A
n.261-75T>A
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-80-75T>A (n.-80-75T>A)
2g.127292779_127292780insGTGTGCA2660987384ERCC3c.301_302insCACAC (p.Val101AlafsTer20)
c.235-76_235-75insCACAC (n.235-76_235-75insCACAC)
c.157_158insCACAC (p.Val53AlafsTer20)
c.*282_*283insCACAC (n.*282_*283insCACAC)
c.*344_*345insCACAC (n.*344_*345insCACAC)
n.291-76_291-75insCACAC
n.307-76_307-75insCACAC
n.261-76_261-75insCACAC
c.109_110insCACAC (p.Val37AlafsTer20)
c.-80-76_-80-75insCACAC (n.-80-76_-80-75insCACAC)
gnomAD v4
2g.127292779_127292780insGTGTGGCTGGAAGAGCGGAGAGCCAGCGACCGCA2660987385ERCC3c.301_302insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val101AlafsTer29)
c.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.235-76_235-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
c.157_158insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val53AlafsTer29)
c.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*282_*283insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
c.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.*344_*345insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
n.291-76_291-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC
n.307-76_307-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC
n.261-76_261-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC
c.109_110insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (p.Val37AlafsTer29)
c.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC (n.-80-76_-80-75insCGGTCGCTGGCTCTCCGCTCTTCCAGCCACAC)
gnomAD v4
2g.127292780C>ACA348391818ERCC3c.301G>T (p.Val101Leu)
c.235-76G>T (n.235-76G>T)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.291-76G>T
n.307-76G>T
n.261-76G>T
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-80-76G>T (n.-80-76G>T)
2g.127292780C>GCA348391819ERCC3c.301G>C (p.Val101Leu)
c.235-76G>C (n.235-76G>C)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.291-76G>C
n.307-76G>C
n.261-76G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-80-76G>C (n.-80-76G>C)
gnomAD v4
2g.127292780C>TCA348391817ERCC3c.301G>A (p.Val101Met)
c.235-76G>A (n.235-76G>A)
c.157G>A (p.Val53Met)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.291-76G>A
n.307-76G>A
n.261-76G>A
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-80-76G>A (n.-80-76G>A)
2g.127292781C>ACA348391821ERCC3c.300G>T (p.Leu100Phe)
c.235-77G>T (n.235-77G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.291-77G>T
n.307-77G>T
n.261-77G>T
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-80-77G>T (n.-80-77G>T)
2g.127292781C>GCA348391820ERCC3c.300G>C (p.Leu100Phe)
c.235-77G>C (n.235-77G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.291-77G>C
n.307-77G>C
n.261-77G>C
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-80-77G>C (n.-80-77G>C)
2g.127292781C>TCA428615968ERCC3c.300G>A (p.Leu100=)
c.235-77G>A (n.235-77G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.291-77G>A
n.307-77G>A
n.261-77G>A
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-80-77G>A (n.-80-77G>A)
2g.127292782A>CCA348391822ERCC3c.299T>G (p.Leu100Trp)
c.235-78T>G (n.235-78T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.291-78T>G
n.307-78T>G
n.261-78T>G
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-80-78T>G (n.-80-78T>G)
2g.127292782A>GCA348391823ERCC3c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.235-78T>C (n.235-78T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.291-78T>C
n.307-78T>C
n.261-78T>C
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-80-78T>C (n.-80-78T>C)
2g.127292782A>TCA348391824ERCC3c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.235-78T>A (n.235-78T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.291-78T>A
n.307-78T>A
n.261-78T>A
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-80-78T>A (n.-80-78T>A)
2g.127292783A>CCA348391825ERCC3c.298T>G (p.Leu100Val)
c.235-79T>G (n.235-79T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.291-79T>G
n.307-79T>G
n.261-79T>G
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-80-79T>G (n.-80-79T>G)
2g.127292783A>GCA428615969ERCC3c.298T>C (p.Leu100=)
c.235-79T>C (n.235-79T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.291-79T>C
n.307-79T>C
n.261-79T>C
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-80-79T>C (n.-80-79T>C)
2g.127292783A>TCA348391826ERCC3c.298T>A (p.Leu100Met)
c.235-79T>A (n.235-79T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.291-79T>A
n.307-79T>A
n.261-79T>A
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.-80-79T>A (n.-80-79T>A)
2g.127292784G>ACA428615970ERCC3c.297C>T (p.Phe99=)
c.235-80C>T (n.235-80C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.291-80C>T
n.307-80C>T
n.261-80C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
c.-80-80C>T (n.-80-80C>T)
gnomAD v4
2g.127292784G>CCA348391827ERCC3c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.235-80C>G (n.235-80C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.291-80C>G
n.307-80C>G
n.261-80C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.-80-80C>G (n.-80-80C>G)
2g.127292784G>TCA348391828ERCC3c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.235-80C>A (n.235-80C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.291-80C>A
n.307-80C>A
n.261-80C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.-80-80C>A (n.-80-80C>A)
2g.127292785A=CA1286822760ERCC3c.296T= (p.Phe99=)
c.235-81T= (n.235-81T=)
c.152T= (p.Phe51=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*339T= (n.*339T=)
n.291-81T=
n.307-81T=
n.261-81T=
c.104T= (p.Phe35=)
c.-80-81T= (n.-80-81T=)
2g.127292785A>CCA348391829ERCC3c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.235-81T>G (n.235-81T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
n.291-81T>G
n.307-81T>G
n.261-81T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.-80-81T>G (n.-80-81T>G)
2g.127292785A>GCA257543ERCC3c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.235-81T>C (n.235-81T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
n.291-81T>C
n.307-81T>C
n.261-81T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.-80-81T>C (n.-80-81T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127292785A>TCA348391830ERCC3c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.235-81T>A (n.235-81T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
n.291-81T>A
n.307-81T>A
n.261-81T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.-80-81T>A (n.-80-81T>A)
2g.127292786A>CCA348391831ERCC3c.295T>G (p.Phe99Val)
c.235-82T>G (n.235-82T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.291-82T>G
n.307-82T>G
n.261-82T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.-80-82T>G (n.-80-82T>G)
2g.127292786A>GCA348391832ERCC3c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.235-82T>C (n.235-82T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.291-82T>C
n.307-82T>C
n.261-82T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.-80-82T>C (n.-80-82T>C)
2g.127292786A>TCA348391833ERCC3c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.235-82T>A (n.235-82T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.291-82T>A
n.307-82T>A
n.261-82T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.-80-82T>A (n.-80-82T>A)
2g.127292787G>ACA428615971ERCC3c.294C>T (p.Asp98=)
c.235-83C>T (n.235-83C>T)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
n.291-83C>T
n.307-83C>T
n.261-83C>T
c.102C>T (p.Asp34=)
c.-80-83C>T (n.-80-83C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127292787G>CCA348391834ERCC3c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.235-83C>G (n.235-83C>G)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
n.291-83C>G
n.307-83C>G
n.261-83C>G
c.102C>G (p.Asp34Glu)
c.-80-83C>G (n.-80-83C>G)
2g.127292787G=CA1286822761ERCC3c.294C= (p.Asp98=)
c.235-83C= (n.235-83C=)
c.150C= (p.Asp50=)
c.*275C= (n.*275C=)
c.*337C= (n.*337C=)
n.291-83C=
n.307-83C=
n.261-83C=
c.102C= (p.Asp34=)
c.-80-83C= (n.-80-83C=)
2g.127292787G>TCA348391835ERCC3c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.235-83C>A (n.235-83C>A)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
n.291-83C>A
n.307-83C>A
n.261-83C>A
c.102C>A (p.Asp34Glu)
c.-80-83C>A (n.-80-83C>A)
2g.127292788T>ACA348391836ERCC3c.293A>T (p.Asp98Val)
c.235-84A>T (n.235-84A>T)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.291-84A>T
n.307-84A>T
n.261-84A>T
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.-80-84A>T (n.-80-84A>T)
2g.127292788T>CCA348391837ERCC3c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.235-84A>G (n.235-84A>G)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.291-84A>G
n.307-84A>G
n.261-84A>G
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-80-84A>G (n.-80-84A>G)
2g.127292788T>GCA348391838ERCC3c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.235-84A>C (n.235-84A>C)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.291-84A>C
n.307-84A>C
n.261-84A>C
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-80-84A>C (n.-80-84A>C)
2g.127292789C>ACA348391839ERCC3c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.235-85G>T (n.235-85G>T)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.291-85G>T
n.307-85G>T
n.261-85G>T
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-80-85G>T (n.-80-85G>T)
COSMIC
2g.127292789C>GCA348391840ERCC3c.292G>C (p.Asp98His)
c.235-85G>C (n.235-85G>C)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.291-85G>C
n.307-85G>C
n.261-85G>C
c.100G>C (p.Asp34His)
c.-80-85G>C (n.-80-85G>C)
dbSNP
2g.127292789C>TCA348391841ERCC3c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.235-85G>A (n.235-85G>A)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.291-85G>A
n.307-85G>A
n.261-85G>A
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-80-85G>A (n.-80-85G>A)
2g.127292790T>ACA348391842ERCC3c.291A>T (p.Gln97His)
c.235-86A>T (n.235-86A>T)
c.147A>T (p.Gln49His)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.291-86A>T
n.307-86A>T
n.261-86A>T
c.99A>T (p.Gln33His)
c.-80-86A>T (n.-80-86A>T)
2g.127292790T>CCA428615972ERCC3c.291A>G (p.Gln97=)
c.235-86A>G (n.235-86A>G)
c.147A>G (p.Gln49=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.291-86A>G
n.307-86A>G
n.261-86A>G
c.99A>G (p.Gln33=)
c.-80-86A>G (n.-80-86A>G)
2g.127292790T>GCA348391843ERCC3c.291A>C (p.Gln97His)
c.235-86A>C (n.235-86A>C)
c.147A>C (p.Gln49His)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.291-86A>C
n.307-86A>C
n.261-86A>C
c.99A>C (p.Gln33His)
c.-80-86A>C (n.-80-86A>C)

Number of alleles fetched