Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1272220_1272223delinsTCTCCA1522554841TERTc.2344_2347delinsGAGA (p.Glu782=)
c.*1890_*1893delinsGAGA (n.*1890_*1893delinsGAGA)
c.2251-3590_2251-3587delinsGAGA (n.2251-3590_2251-3587delinsGAGA)
n.1100-3590_1100-3587delinsGAGA
c.2287-3590_2287-3587delinsGAGA (n.2287-3590_2287-3587delinsGAGA)
c.814_817delinsGAGA (p.Glu272=)
c.700_703delinsGAGA (p.Glu234=)
n.2345-3590_2345-3587delinsGAGA
n.2309-3590_2309-3587delinsGAGA
n.2366-3590_2366-3587delinsGAGA
n.2330-3590_2330-3587delinsGAGA
5g.1272221C>ACA3184562TERTc.2346G>T (p.Glu782Asp)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.2251-3588G>T (n.2251-3588G>T)
n.1100-3588G>T
c.2287-3588G>T (n.2287-3588G>T)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.2345-3588G>T
n.2309-3588G>T
n.2366-3588G>T
n.2330-3588G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272221C=CA1522554844TERTc.2346G= (p.Glu782=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.2251-3588G= (n.2251-3588G=)
n.1100-3588G=
c.2287-3588G= (n.2287-3588G=)
c.816G= (p.Glu272=)
c.702G= (p.Glu234=)
n.2345-3588G=
n.2309-3588G=
n.2366-3588G=
n.2330-3588G=
5g.1272221C>GCA359076304TERTc.2346G>C (p.Glu782Asp)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.2251-3588G>C (n.2251-3588G>C)
n.1100-3588G>C
c.2287-3588G>C (n.2287-3588G>C)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.2345-3588G>C
n.2309-3588G>C
n.2366-3588G>C
n.2330-3588G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272221C>TCA443023498TERTc.2346G>A (p.Glu782=)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.2251-3588G>A (n.2251-3588G>A)
n.1100-3588G>A
c.2287-3588G>A (n.2287-3588G>A)
c.816G>A (p.Glu272=)
c.702G>A (p.Glu234=)
n.2345-3588G>A
n.2309-3588G>A
n.2366-3588G>A
n.2330-3588G>A
 dbSNP
5g.1272223_1272225delCA1522554843TERTc.2344_2346del (p.Glu782del)
c.*1890_*1892del (n.*1890_*1892del)
c.2251-3590_2251-3588del (n.2251-3590_2251-3588del)
n.1100-3590_1100-3588del
c.2287-3590_2287-3588del (n.2287-3590_2287-3588del)
c.814_816del (p.Glu272del)
c.700_702del (p.Glu234del)
n.2345-3590_2345-3588del
n.2309-3590_2309-3588del
n.2366-3590_2366-3588del
n.2330-3590_2330-3588del
 dbSNP
5g.1272222T>ACA359076308TERTc.2345A>T (p.Glu782Val)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.2251-3589A>T (n.2251-3589A>T)
n.1100-3589A>T
c.2287-3589A>T (n.2287-3589A>T)
c.815A>T (p.Glu272Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.2345-3589A>T
n.2309-3589A>T
n.2366-3589A>T
n.2330-3589A>T
5g.1272222T>CCA359076307TERTc.2345A>G (p.Glu782Gly)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.2251-3589A>G (n.2251-3589A>G)
n.1100-3589A>G
c.2287-3589A>G (n.2287-3589A>G)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.2345-3589A>G
n.2309-3589A>G
n.2366-3589A>G
n.2330-3589A>G
5g.1272222T>GCA16611672TERTc.2345A>C (p.Glu782Ala)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.2251-3589A>C (n.2251-3589A>C)
n.1100-3589A>C
c.2287-3589A>C (n.2287-3589A>C)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.2345-3589A>C
n.2309-3589A>C
n.2366-3589A>C
n.2330-3589A>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272222T=CA1522554847TERTc.2345A= (p.Glu782=)
c.*1891A= (n.*1891A=)
c.2251-3589A= (n.2251-3589A=)
n.1100-3589A=
c.2287-3589A= (n.2287-3589A=)
c.815A= (p.Glu272=)
c.701A= (p.Glu234=)
n.2345-3589A=
n.2309-3589A=
n.2366-3589A=
n.2330-3589A=
5g.1272223C>ACA359076310TERTc.2344G>T (p.Glu782Ter)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.2251-3590G>T (n.2251-3590G>T)
n.1100-3590G>T
c.2287-3590G>T (n.2287-3590G>T)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.2345-3590G>T
n.2309-3590G>T
n.2366-3590G>T
n.2330-3590G>T
 gnomAD v4
5g.1272223C=CA1522554852TERTc.2344G= (p.Glu782=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.2251-3590G= (n.2251-3590G=)
n.1100-3590G=
c.2287-3590G= (n.2287-3590G=)
c.814G= (p.Glu272=)
c.700G= (p.Glu234=)
n.2345-3590G=
n.2309-3590G=
n.2366-3590G=
n.2330-3590G=
5g.1272223C>GCA359076312TERTc.2344G>C (p.Glu782Gln)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.2251-3590G>C (n.2251-3590G>C)
n.1100-3590G>C
c.2287-3590G>C (n.2287-3590G>C)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.2345-3590G>C
n.2309-3590G>C
n.2366-3590G>C
n.2330-3590G>C
5g.1272223C>TCA359076314TERTc.2344G>A (p.Glu782Lys)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.2251-3590G>A (n.2251-3590G>A)
n.1100-3590G>A
c.2287-3590G>A (n.2287-3590G>A)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.2345-3590G>A
n.2309-3590G>A
n.2366-3590G>A
n.2330-3590G>A
 dbSNP
5g.1272224C>ACA359076316TERTc.2343G>T (p.Gln781His)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.2251-3591G>T (n.2251-3591G>T)
n.1100-3591G>T
c.2287-3591G>T (n.2287-3591G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
c.699G>T (p.Gln233His)
n.2345-3591G>T
n.2309-3591G>T
n.2366-3591G>T
n.2330-3591G>T
5g.1272224C=CA1522554855TERTc.2343G= (p.Gln781=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.2251-3591G= (n.2251-3591G=)
n.1100-3591G=
c.2287-3591G= (n.2287-3591G=)
c.813G= (p.Gln271=)
c.699G= (p.Gln233=)
n.2345-3591G=
n.2309-3591G=
n.2366-3591G=
n.2330-3591G=
5g.1272224C>GCA359076318TERTc.2343G>C (p.Gln781His)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.2251-3591G>C (n.2251-3591G>C)
n.1100-3591G>C
c.2287-3591G>C (n.2287-3591G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
c.699G>C (p.Gln233His)
n.2345-3591G>C
n.2309-3591G>C
n.2366-3591G>C
n.2330-3591G>C
5g.1272224C>TCA3184563TERTc.2343G>A (p.Gln781=)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.2251-3591G>A (n.2251-3591G>A)
n.1100-3591G>A
c.2287-3591G>A (n.2287-3591G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
c.699G>A (p.Gln233=)
n.2345-3591G>A
n.2309-3591G>A
n.2366-3591G>A
n.2330-3591G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272225T>ACA359076320TERTc.2342A>T (p.Gln781Leu)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.2251-3592A>T (n.2251-3592A>T)
n.1100-3592A>T
c.2287-3592A>T (n.2287-3592A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
n.2345-3592A>T
n.2309-3592A>T
n.2366-3592A>T
n.2330-3592A>T
5g.1272225T>CCA359076322TERTc.2342A>G (p.Gln781Arg)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.2251-3592A>G (n.2251-3592A>G)
n.1100-3592A>G
c.2287-3592A>G (n.2287-3592A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
n.2345-3592A>G
n.2309-3592A>G
n.2366-3592A>G
n.2330-3592A>G
5g.1272225T>GCA359076323TERTc.2342A>C (p.Gln781Pro)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.2251-3592A>C (n.2251-3592A>C)
n.1100-3592A>C
c.2287-3592A>C (n.2287-3592A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
n.2345-3592A>C
n.2309-3592A>C
n.2366-3592A>C
n.2330-3592A>C
5g.1272226G>ACA359076325TERTc.2341C>T (p.Gln781Ter)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.2251-3593C>T (n.2251-3593C>T)
n.1100-3593C>T
c.2287-3593C>T (n.2287-3593C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
n.2345-3593C>T
n.2309-3593C>T
n.2366-3593C>T
n.2330-3593C>T
5g.1272226G>CCA359076326TERTc.2341C>G (p.Gln781Glu)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.2251-3593C>G (n.2251-3593C>G)
n.1100-3593C>G
c.2287-3593C>G (n.2287-3593C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
n.2345-3593C>G
n.2309-3593C>G
n.2366-3593C>G
n.2330-3593C>G
5g.1272226G>TCA359076327TERTc.2341C>A (p.Gln781Lys)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.2251-3593C>A (n.2251-3593C>A)
n.1100-3593C>A
c.2287-3593C>A (n.2287-3593C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
n.2345-3593C>A
n.2309-3593C>A
n.2366-3593C>A
n.2330-3593C>A
5g.1272227C>ACA443023523TERTc.2340G>T (p.Leu780=)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.2251-3594G>T (n.2251-3594G>T)
n.1100-3594G>T
c.2287-3594G>T (n.2287-3594G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.696G>T (p.Leu232=)
n.2345-3594G>T
n.2309-3594G>T
n.2366-3594G>T
n.2330-3594G>T
5g.1272227C>GCA443023525TERTc.2340G>C (p.Leu780=)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.2251-3594G>C (n.2251-3594G>C)
n.1100-3594G>C
c.2287-3594G>C (n.2287-3594G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.696G>C (p.Leu232=)
n.2345-3594G>C
n.2309-3594G>C
n.2366-3594G>C
n.2330-3594G>C
5g.1272227C>TCA443023530TERTc.2340G>A (p.Leu780=)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.2251-3594G>A (n.2251-3594G>A)
n.1100-3594G>A
c.2287-3594G>A (n.2287-3594G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.696G>A (p.Leu232=)
n.2345-3594G>A
n.2309-3594G>A
n.2366-3594G>A
n.2330-3594G>A
 ClinVar
5g.1272228A>CCA359076331TERTc.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.2251-3595T>G (n.2251-3595T>G)
n.1100-3595T>G
c.2287-3595T>G (n.2287-3595T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
n.2345-3595T>G
n.2309-3595T>G
n.2366-3595T>G
n.2330-3595T>G
5g.1272228A>GCA359076333TERTc.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.2251-3595T>C (n.2251-3595T>C)
n.1100-3595T>C
c.2287-3595T>C (n.2287-3595T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
n.2345-3595T>C
n.2309-3595T>C
n.2366-3595T>C
n.2330-3595T>C
5g.1272228A>TCA359076329TERTc.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.2251-3595T>A (n.2251-3595T>A)
n.1100-3595T>A
c.2287-3595T>A (n.2287-3595T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
n.2345-3595T>A
n.2309-3595T>A
n.2366-3595T>A
n.2330-3595T>A
5g.1272229G>ACA3184564TERTc.2338C>T (p.Leu780=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.2251-3596C>T (n.2251-3596C>T)
n.1100-3596C>T
c.2287-3596C>T (n.2287-3596C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.694C>T (p.Leu232=)
n.2345-3596C>T
n.2309-3596C>T
n.2366-3596C>T
n.2330-3596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272229G>CCA359076335TERTc.2338C>G (p.Leu780Val)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.2251-3596C>G (n.2251-3596C>G)
n.1100-3596C>G
c.2287-3596C>G (n.2287-3596C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
n.2345-3596C>G
n.2309-3596C>G
n.2366-3596C>G
n.2330-3596C>G
5g.1272229G=CA1522554858TERTc.2338C= (p.Leu780=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.2251-3596C= (n.2251-3596C=)
n.1100-3596C=
c.2287-3596C= (n.2287-3596C=)
c.808C= (p.Leu270=)
c.694C= (p.Leu232=)
n.2345-3596C=
n.2309-3596C=
n.2366-3596C=
n.2330-3596C=
5g.1272229G>TCA359076336TERTc.2338C>A (p.Leu780Met)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.2251-3596C>A (n.2251-3596C>A)
n.1100-3596C>A
c.2287-3596C>A (n.2287-3596C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
n.2345-3596C>A
n.2309-3596C>A
n.2366-3596C>A
n.2330-3596C>A
5g.1272230G>ACA3184565TERTc.2337C>T (p.His779=)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.2251-3597C>T (n.2251-3597C>T)
n.1100-3597C>T
c.2287-3597C>T (n.2287-3597C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.693C>T (p.His231=)
n.2345-3597C>T
n.2309-3597C>T
n.2366-3597C>T
n.2330-3597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272230G>CCA359076339TERTc.2337C>G (p.His779Gln)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.2251-3597C>G (n.2251-3597C>G)
n.1100-3597C>G
c.2287-3597C>G (n.2287-3597C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
c.693C>G (p.His231Gln)
n.2345-3597C>G
n.2309-3597C>G
n.2366-3597C>G
n.2330-3597C>G
5g.1272230G=CA1522554865TERTc.2337C= (p.His779=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
c.2251-3597C= (n.2251-3597C=)
n.1100-3597C=
c.2287-3597C= (n.2287-3597C=)
c.807C= (p.His269=)
c.693C= (p.His231=)
n.2345-3597C=
n.2309-3597C=
n.2366-3597C=
n.2330-3597C=
5g.1272230G>TCA359076341TERTc.2337C>A (p.His779Gln)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
c.2251-3597C>A (n.2251-3597C>A)
n.1100-3597C>A
c.2287-3597C>A (n.2287-3597C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.693C>A (p.His231Gln)
n.2345-3597C>A
n.2309-3597C>A
n.2366-3597C>A
n.2330-3597C>A
5g.1272231T>ACA359076342TERTc.2336A>T (p.His779Leu)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.2251-3598A>T (n.2251-3598A>T)
n.1100-3598A>T
c.2287-3598A>T (n.2287-3598A>T)
c.806A>T (p.His269Leu)
c.692A>T (p.His231Leu)
n.2345-3598A>T
n.2309-3598A>T
n.2366-3598A>T
n.2330-3598A>T
5g.1272231T>CCA359076344TERTc.2336A>G (p.His779Arg)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.2251-3598A>G (n.2251-3598A>G)
n.1100-3598A>G
c.2287-3598A>G (n.2287-3598A>G)
c.806A>G (p.His269Arg)
c.692A>G (p.His231Arg)
n.2345-3598A>G
n.2309-3598A>G
n.2366-3598A>G
n.2330-3598A>G
 ClinVar
5g.1272231T>GCA359076345TERTc.2336A>C (p.His779Pro)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.2251-3598A>C (n.2251-3598A>C)
n.1100-3598A>C
c.2287-3598A>C (n.2287-3598A>C)
c.806A>C (p.His269Pro)
c.692A>C (p.His231Pro)
n.2345-3598A>C
n.2309-3598A>C
n.2366-3598A>C
n.2330-3598A>C
5g.1272232G>ACA3184566TERTc.2335C>T (p.His779Tyr)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.2251-3599C>T (n.2251-3599C>T)
n.1100-3599C>T
c.2287-3599C>T (n.2287-3599C>T)
c.805C>T (p.His269Tyr)
c.691C>T (p.His231Tyr)
n.2345-3599C>T
n.2309-3599C>T
n.2366-3599C>T
n.2330-3599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272232G>CCA359076347TERTc.2335C>G (p.His779Asp)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.2251-3599C>G (n.2251-3599C>G)
n.1100-3599C>G
c.2287-3599C>G (n.2287-3599C>G)
c.805C>G (p.His269Asp)
c.691C>G (p.His231Asp)
n.2345-3599C>G
n.2309-3599C>G
n.2366-3599C>G
n.2330-3599C>G
5g.1272232G=CA1522554871TERTc.2335C= (p.His779=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.2251-3599C= (n.2251-3599C=)
n.1100-3599C=
c.2287-3599C= (n.2287-3599C=)
c.805C= (p.His269=)
c.691C= (p.His231=)
n.2345-3599C=
n.2309-3599C=
n.2366-3599C=
n.2330-3599C=
5g.1272232G>TCA359076348TERTc.2335C>A (p.His779Asn)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.2251-3599C>A (n.2251-3599C>A)
n.1100-3599C>A
c.2287-3599C>A (n.2287-3599C>A)
c.805C>A (p.His269Asn)
c.691C>A (p.His231Asn)
n.2345-3599C>A
n.2309-3599C>A
n.2366-3599C>A
n.2330-3599C>A
5g.1272233A=CA1522554874TERTc.2334T= (p.Ala778=)
c.*1880T= (n.*1880T=)
c.2251-3600T= (n.2251-3600T=)
n.1100-3600T=
c.2287-3600T= (n.2287-3600T=)
c.804T= (p.Ala268=)
c.690T= (p.Ala230=)
n.2345-3600T=
n.2309-3600T=
n.2366-3600T=
n.2330-3600T=
5g.1272233A>CCA443023551TERTc.2334T>G (p.Ala778=)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.2251-3600T>G (n.2251-3600T>G)
n.1100-3600T>G
c.2287-3600T>G (n.2287-3600T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
c.690T>G (p.Ala230=)
n.2345-3600T>G
n.2309-3600T>G
n.2366-3600T>G
n.2330-3600T>G
5g.1272233A>GCA443023553TERTc.2334T>C (p.Ala778=)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.2251-3600T>C (n.2251-3600T>C)
n.1100-3600T>C
c.2287-3600T>C (n.2287-3600T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
c.690T>C (p.Ala230=)
n.2345-3600T>C
n.2309-3600T>C
n.2366-3600T>C
n.2330-3600T>C
 dbSNP
5g.1272233A>TCA443023555TERTc.2334T>A (p.Ala778=)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.2251-3600T>A (n.2251-3600T>A)
n.1100-3600T>A
c.2287-3600T>A (n.2287-3600T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
c.690T>A (p.Ala230=)
n.2345-3600T>A
n.2309-3600T>A
n.2366-3600T>A
n.2330-3600T>A
5g.1272234G>ACA359076350TERTc.2333C>T (p.Ala778Val)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.2251-3601C>T (n.2251-3601C>T)
n.1100-3601C>T
c.2287-3601C>T (n.2287-3601C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.2345-3601C>T
n.2309-3601C>T
n.2366-3601C>T
n.2330-3601C>T
5g.1272234G>CCA359076352TERTc.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.2251-3601C>G (n.2251-3601C>G)
n.1100-3601C>G
c.2287-3601C>G (n.2287-3601C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.2345-3601C>G
n.2309-3601C>G
n.2366-3601C>G
n.2330-3601C>G
5g.1272234G>TCA359076353TERTc.2333C>A (p.Ala778Asp)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.2251-3601C>A (n.2251-3601C>A)
n.1100-3601C>A
c.2287-3601C>A (n.2287-3601C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.2345-3601C>A
n.2309-3601C>A
n.2366-3601C>A
n.2330-3601C>A
5g.1272235C>ACA3184567TERTc.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.2251-3602G>T (n.2251-3602G>T)
n.1100-3602G>T
c.2287-3602G>T (n.2287-3602G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.2345-3602G>T
n.2309-3602G>T
n.2366-3602G>T
n.2330-3602G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272235C=CA1522554889TERTc.2332G= (p.Ala778=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.2251-3602G= (n.2251-3602G=)
n.1100-3602G=
c.2287-3602G= (n.2287-3602G=)
c.802G= (p.Ala268=)
c.688G= (p.Ala230=)
n.2345-3602G=
n.2309-3602G=
n.2366-3602G=
n.2330-3602G=
5g.1272235C>GCA359076357TERTc.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.2251-3602G>C (n.2251-3602G>C)
n.1100-3602G>C
c.2287-3602G>C (n.2287-3602G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.2345-3602G>C
n.2309-3602G>C
n.2366-3602G>C
n.2330-3602G>C
5g.1272235C>TCA359076355TERTc.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.2251-3602G>A (n.2251-3602G>A)
n.1100-3602G>A
c.2287-3602G>A (n.2287-3602G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.2345-3602G>A
n.2309-3602G>A
n.2366-3602G>A
n.2330-3602G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272236C>ACA443023568TERTc.2331G>T (p.Val777=)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.2251-3603G>T (n.2251-3603G>T)
n.1100-3603G>T
c.2287-3603G>T (n.2287-3603G>T)
c.801G>T (p.Val267=)
c.687G>T (p.Val229=)
n.2345-3603G>T
n.2309-3603G>T
n.2366-3603G>T
n.2330-3603G>T
 ClinVar
5g.1272236C>GCA443023571TERTc.2331G>C (p.Val777=)
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.2251-3603G>C (n.2251-3603G>C)
n.1100-3603G>C
c.2287-3603G>C (n.2287-3603G>C)
c.801G>C (p.Val267=)
c.687G>C (p.Val229=)
n.2345-3603G>C
n.2309-3603G>C
n.2366-3603G>C
n.2330-3603G>C
5g.1272236C>TCA443023569TERTc.2331G>A (p.Val777=)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.2251-3603G>A (n.2251-3603G>A)
n.1100-3603G>A
c.2287-3603G>A (n.2287-3603G>A)
c.801G>A (p.Val267=)
c.687G>A (p.Val229=)
n.2345-3603G>A
n.2309-3603G>A
n.2366-3603G>A
n.2330-3603G>A
5g.1272237A>CCA359076359TERTc.2330T>G (p.Val777Gly)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.2251-3604T>G (n.2251-3604T>G)
n.1100-3604T>G
c.2287-3604T>G (n.2287-3604T>G)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.2345-3604T>G
n.2309-3604T>G
n.2366-3604T>G
n.2330-3604T>G
5g.1272237A>GCA359076361TERTc.2330T>C (p.Val777Ala)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.2251-3604T>C (n.2251-3604T>C)
n.1100-3604T>C
c.2287-3604T>C (n.2287-3604T>C)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.2345-3604T>C
n.2309-3604T>C
n.2366-3604T>C
n.2330-3604T>C
5g.1272237A>TCA359076363TERTc.2330T>A (p.Val777Glu)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.2251-3604T>A (n.2251-3604T>A)
n.1100-3604T>A
c.2287-3604T>A (n.2287-3604T>A)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.2345-3604T>A
n.2309-3604T>A
n.2366-3604T>A
n.2330-3604T>A
5g.1272240_1272255delCA2573138561TERTc.2315_2330del (p.Tyr772TrpfsTer10)
c.*1861_*1876del (n.*1861_*1876del)
c.2251-3619_2251-3604del (n.2251-3619_2251-3604del)
n.1100-3619_1100-3604del
c.2287-3619_2287-3604del (n.2287-3619_2287-3604del)
c.785_800del (p.Tyr262TrpfsTer10)
c.671_686del (p.Tyr224TrpfsTer10)
n.2345-3619_2345-3604del
n.2309-3619_2309-3604del
n.2366-3619_2366-3604del
n.2330-3619_2330-3604del
 ClinVar dbSNP
5g.1272238C>ACA359076365TERTc.2329G>T (p.Val777Leu)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.2251-3605G>T (n.2251-3605G>T)
n.1100-3605G>T
c.2287-3605G>T (n.2287-3605G>T)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
n.2345-3605G>T
n.2309-3605G>T
n.2366-3605G>T
n.2330-3605G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272238C=CA1522554892TERTc.2329G= (p.Val777=)
c.*1875G= (n.*1875G=)
c.2251-3605G= (n.2251-3605G=)
n.1100-3605G=
c.2287-3605G= (n.2287-3605G=)
c.799G= (p.Val267=)
c.685G= (p.Val229=)
n.2345-3605G=
n.2309-3605G=
n.2366-3605G=
n.2330-3605G=
5g.1272238C>GCA359076366TERTc.2329G>C (p.Val777Leu)
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.2251-3605G>C (n.2251-3605G>C)
n.1100-3605G>C
c.2287-3605G>C (n.2287-3605G>C)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.2345-3605G>C
n.2309-3605G>C
n.2366-3605G>C
n.2330-3605G>C
5g.1272238C>TCA359076368TERTc.2329G>A (p.Val777Met)
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.2251-3605G>A (n.2251-3605G>A)
n.1100-3605G>A
c.2287-3605G>A (n.2287-3605G>A)
c.799G>A (p.Val267Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
n.2345-3605G>A
n.2309-3605G>A
n.2366-3605G>A
n.2330-3605G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272239G>ACA3184568TERTc.2328C>T (p.Phe776=)
c.*1874C>T (n.*1874C>T)
c.2251-3606C>T (n.2251-3606C>T)
n.1100-3606C>T
c.2287-3606C>T (n.2287-3606C>T)
c.798C>T (p.Phe266=)
c.684C>T (p.Phe228=)
n.2345-3606C>T
n.2309-3606C>T
n.2366-3606C>T
n.2330-3606C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272239G>CCA359076370TERTc.2328C>G (p.Phe776Leu)
c.*1874C>G (n.*1874C>G)
c.2251-3606C>G (n.2251-3606C>G)
n.1100-3606C>G
c.2287-3606C>G (n.2287-3606C>G)
c.798C>G (p.Phe266Leu)
c.684C>G (p.Phe228Leu)
n.2345-3606C>G
n.2309-3606C>G
n.2366-3606C>G
n.2330-3606C>G
5g.1272239G=CA1522554896TERTc.2328C= (p.Phe776=)
c.*1874C= (n.*1874C=)
c.2251-3606C= (n.2251-3606C=)
n.1100-3606C=
c.2287-3606C= (n.2287-3606C=)
c.798C= (p.Phe266=)
c.684C= (p.Phe228=)
n.2345-3606C=
n.2309-3606C=
n.2366-3606C=
n.2330-3606C=
5g.1272239G>TCA359076372TERTc.2328C>A (p.Phe776Leu)
c.*1874C>A (n.*1874C>A)
c.2251-3606C>A (n.2251-3606C>A)
n.1100-3606C>A
c.2287-3606C>A (n.2287-3606C>A)
c.798C>A (p.Phe266Leu)
c.684C>A (p.Phe228Leu)
n.2345-3606C>A
n.2309-3606C>A
n.2366-3606C>A
n.2330-3606C>A
5g.1272240A>CCA359076373TERTc.2327T>G (p.Phe776Cys)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.2251-3607T>G (n.2251-3607T>G)
n.1100-3607T>G
c.2287-3607T>G (n.2287-3607T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
n.2345-3607T>G
n.2309-3607T>G
n.2366-3607T>G
n.2330-3607T>G
5g.1272240A>GCA359076375TERTc.2327T>C (p.Phe776Ser)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.2251-3607T>C (n.2251-3607T>C)
n.1100-3607T>C
c.2287-3607T>C (n.2287-3607T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
n.2345-3607T>C
n.2309-3607T>C
n.2366-3607T>C
n.2330-3607T>C
5g.1272240A>TCA359076376TERTc.2327T>A (p.Phe776Tyr)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.2251-3607T>A (n.2251-3607T>A)
n.1100-3607T>A
c.2287-3607T>A (n.2287-3607T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
n.2345-3607T>A
n.2309-3607T>A
n.2366-3607T>A
n.2330-3607T>A
5g.1272241A>CCA359076380TERTc.2326T>G (p.Phe776Val)
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.2251-3608T>G (n.2251-3608T>G)
n.1100-3608T>G
c.2287-3608T>G (n.2287-3608T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
n.2345-3608T>G
n.2309-3608T>G
n.2366-3608T>G
n.2330-3608T>G
5g.1272241A>GCA359076379TERTc.2326T>C (p.Phe776Leu)
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.2251-3608T>C (n.2251-3608T>C)
n.1100-3608T>C
c.2287-3608T>C (n.2287-3608T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
n.2345-3608T>C
n.2309-3608T>C
n.2366-3608T>C
n.2330-3608T>C
5g.1272241A>TCA359076378TERTc.2326T>A (p.Phe776Ile)
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.2251-3608T>A (n.2251-3608T>A)
n.1100-3608T>A
c.2287-3608T>A (n.2287-3608T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
n.2345-3608T>A
n.2309-3608T>A
n.2366-3608T>A
n.2330-3608T>A
5g.1272242C>ACA359076383TERTc.2325G>T (p.Gln775His)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.2251-3609G>T (n.2251-3609G>T)
n.1100-3609G>T
c.2287-3609G>T (n.2287-3609G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
c.681G>T (p.Gln227His)
n.2345-3609G>T
n.2309-3609G>T
n.2366-3609G>T
n.2330-3609G>T
5g.1272242C>GCA359076384TERTc.2325G>C (p.Gln775His)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.2251-3609G>C (n.2251-3609G>C)
n.1100-3609G>C
c.2287-3609G>C (n.2287-3609G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
c.681G>C (p.Gln227His)
n.2345-3609G>C
n.2309-3609G>C
n.2366-3609G>C
n.2330-3609G>C
5g.1272242C>TCA443023681TERTc.2325G>A (p.Gln775=)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.2251-3609G>A (n.2251-3609G>A)
n.1100-3609G>A
c.2287-3609G>A (n.2287-3609G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
c.681G>A (p.Gln227=)
n.2345-3609G>A
n.2309-3609G>A
n.2366-3609G>A
n.2330-3609G>A
5g.1272243T>ACA359076386TERTc.2324A>T (p.Gln775Leu)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.2251-3610A>T (n.2251-3610A>T)
n.1100-3610A>T
c.2287-3610A>T (n.2287-3610A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
n.2345-3610A>T
n.2309-3610A>T
n.2366-3610A>T
n.2330-3610A>T
5g.1272243T>CCA359076387TERTc.2324A>G (p.Gln775Arg)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.2251-3610A>G (n.2251-3610A>G)
n.1100-3610A>G
c.2287-3610A>G (n.2287-3610A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
n.2345-3610A>G
n.2309-3610A>G
n.2366-3610A>G
n.2330-3610A>G
5g.1272243T>GCA359076389TERTc.2324A>C (p.Gln775Pro)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.2251-3610A>C (n.2251-3610A>C)
n.1100-3610A>C
c.2287-3610A>C (n.2287-3610A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
n.2345-3610A>C
n.2309-3610A>C
n.2366-3610A>C
n.2330-3610A>C
5g.1272244G>ACA359076394TERTc.2323C>T (p.Gln775Ter)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.2251-3611C>T (n.2251-3611C>T)
n.1100-3611C>T
c.2287-3611C>T (n.2287-3611C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
n.2345-3611C>T
n.2309-3611C>T
n.2366-3611C>T
n.2330-3611C>T
 ClinVar
5g.1272244G>CCA359076392TERTc.2323C>G (p.Gln775Glu)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.2251-3611C>G (n.2251-3611C>G)
n.1100-3611C>G
c.2287-3611C>G (n.2287-3611C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.679C>G (p.Gln227Glu)
n.2345-3611C>G
n.2309-3611C>G
n.2366-3611C>G
n.2330-3611C>G
5g.1272244G>TCA359076391TERTc.2323C>A (p.Gln775Lys)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.2251-3611C>A (n.2251-3611C>A)
n.1100-3611C>A
c.2287-3611C>A (n.2287-3611C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
n.2345-3611C>A
n.2309-3611C>A
n.2366-3611C>A
n.2330-3611C>A
5g.1272245T>ACA443023682TERTc.2322A>T (p.Arg774=)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.2251-3612A>T (n.2251-3612A>T)
n.1100-3612A>T
c.2287-3612A>T (n.2287-3612A>T)
c.792A>T (p.Arg264=)
c.678A>T (p.Arg226=)
n.2345-3612A>T
n.2309-3612A>T
n.2366-3612A>T
n.2330-3612A>T
5g.1272245T>CCA443023683TERTc.2322A>G (p.Arg774=)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.2251-3612A>G (n.2251-3612A>G)
n.1100-3612A>G
c.2287-3612A>G (n.2287-3612A>G)
c.792A>G (p.Arg264=)
c.678A>G (p.Arg226=)
n.2345-3612A>G
n.2309-3612A>G
n.2366-3612A>G
n.2330-3612A>G
5g.1272245T>GCA443023684TERTc.2322A>C (p.Arg774=)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.2251-3612A>C (n.2251-3612A>C)
n.1100-3612A>C
c.2287-3612A>C (n.2287-3612A>C)
c.792A>C (p.Arg264=)
c.678A>C (p.Arg226=)
n.2345-3612A>C
n.2309-3612A>C
n.2366-3612A>C
n.2330-3612A>C
5g.1272246C>ACA359076396TERTc.2321G>T (p.Arg774Leu)
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
c.2251-3613G>T (n.2251-3613G>T)
n.1100-3613G>T
c.2287-3613G>T (n.2287-3613G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.2345-3613G>T
n.2309-3613G>T
n.2366-3613G>T
n.2330-3613G>T
5g.1272246C=CA1522554901TERTc.2321G= (p.Arg774=)
c.*1867G= (n.*1867G=)
c.2251-3613G= (n.2251-3613G=)
n.1100-3613G=
c.2287-3613G= (n.2287-3613G=)
c.791G= (p.Arg264=)
c.677G= (p.Arg226=)
n.2345-3613G=
n.2309-3613G=
n.2366-3613G=
n.2330-3613G=
5g.1272246C>GCA359076397TERTc.2321G>C (p.Arg774Pro)
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
c.2251-3613G>C (n.2251-3613G>C)
n.1100-3613G>C
c.2287-3613G>C (n.2287-3613G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.2345-3613G>C
n.2309-3613G>C
n.2366-3613G>C
n.2330-3613G>C
5g.1272246C>TCA359076399TERTc.2321G>A (p.Arg774Gln)
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
c.2251-3613G>A (n.2251-3613G>A)
n.1100-3613G>A
c.2287-3613G>A (n.2287-3613G>A)
c.791G>A (p.Arg264Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.2345-3613G>A
n.2309-3613G>A
n.2366-3613G>A
n.2330-3613G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272247G>ACA3184569TERTc.2320C>T (p.Arg774Ter)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
c.2251-3614C>T (n.2251-3614C>T)
n.1100-3614C>T
c.2287-3614C>T (n.2287-3614C>T)
c.790C>T (p.Arg264Ter)
c.676C>T (p.Arg226Ter)
n.2345-3614C>T
n.2309-3614C>T
n.2366-3614C>T
n.2330-3614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272247G>CCA359076400TERTc.2320C>G (p.Arg774Gly)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
c.2251-3614C>G (n.2251-3614C>G)
n.1100-3614C>G
c.2287-3614C>G (n.2287-3614C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.2345-3614C>G
n.2309-3614C>G
n.2366-3614C>G
n.2330-3614C>G
 gnomAD v4
5g.1272247G=CA1522554909TERTc.2320C= (p.Arg774=)
c.*1866C= (n.*1866C=)
c.2251-3614C= (n.2251-3614C=)
n.1100-3614C=
c.2287-3614C= (n.2287-3614C=)
c.790C= (p.Arg264=)
c.676C= (p.Arg226=)
n.2345-3614C=
n.2309-3614C=
n.2366-3614C=
n.2330-3614C=
5g.1272247G>TCA3184570TERTc.2320C>A (p.Arg774=)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
c.2251-3614C>A (n.2251-3614C>A)
n.1100-3614C>A
c.2287-3614C>A (n.2287-3614C>A)
c.790C>A (p.Arg264=)
c.676C>A (p.Arg226=)
n.2345-3614C>A
n.2309-3614C>A
n.2366-3614C>A
n.2330-3614C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272248C>ACA359076402TERTc.2319G>T (p.Met773Ile)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.2251-3615G>T (n.2251-3615G>T)
n.1100-3615G>T
c.2287-3615G>T (n.2287-3615G>T)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.675G>T (p.Met225Ile)
n.2345-3615G>T
n.2309-3615G>T
n.2366-3615G>T
n.2330-3615G>T
5g.1272248C>GCA359076404TERTc.2319G>C (p.Met773Ile)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.2251-3615G>C (n.2251-3615G>C)
n.1100-3615G>C
c.2287-3615G>C (n.2287-3615G>C)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.675G>C (p.Met225Ile)
n.2345-3615G>C
n.2309-3615G>C
n.2366-3615G>C
n.2330-3615G>C
5g.1272248C>TCA359076403TERTc.2319G>A (p.Met773Ile)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.2251-3615G>A (n.2251-3615G>A)
n.1100-3615G>A
c.2287-3615G>A (n.2287-3615G>A)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.675G>A (p.Met225Ile)
n.2345-3615G>A
n.2309-3615G>A
n.2366-3615G>A
n.2330-3615G>A
5g.1272249A>CCA359076406TERTc.2318T>G (p.Met773Arg)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.2251-3616T>G (n.2251-3616T>G)
n.1100-3616T>G
c.2287-3616T>G (n.2287-3616T>G)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.674T>G (p.Met225Arg)
n.2345-3616T>G
n.2309-3616T>G
n.2366-3616T>G
n.2330-3616T>G
5g.1272249A>GCA359076408TERTc.2318T>C (p.Met773Thr)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.2251-3616T>C (n.2251-3616T>C)
n.1100-3616T>C
c.2287-3616T>C (n.2287-3616T>C)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.674T>C (p.Met225Thr)
n.2345-3616T>C
n.2309-3616T>C
n.2366-3616T>C
n.2330-3616T>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272249A>TCA359076409TERTc.2318T>A (p.Met773Lys)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.2251-3616T>A (n.2251-3616T>A)
n.1100-3616T>A
c.2287-3616T>A (n.2287-3616T>A)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.674T>A (p.Met225Lys)
n.2345-3616T>A
n.2309-3616T>A
n.2366-3616T>A
n.2330-3616T>A
5g.1272250T>ACA359076410TERTc.2317A>T (p.Met773Leu)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.2251-3617A>T (n.2251-3617A>T)
n.1100-3617A>T
c.2287-3617A>T (n.2287-3617A>T)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.673A>T (p.Met225Leu)
n.2345-3617A>T
n.2309-3617A>T
n.2366-3617A>T
n.2330-3617A>T
5g.1272250T>CCA359076412TERTc.2317A>G (p.Met773Val)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.2251-3617A>G (n.2251-3617A>G)
n.1100-3617A>G
c.2287-3617A>G (n.2287-3617A>G)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.673A>G (p.Met225Val)
n.2345-3617A>G
n.2309-3617A>G
n.2366-3617A>G
n.2330-3617A>G
 COSMIC COSMIC
5g.1272250T>GCA359076414TERTc.2317A>C (p.Met773Leu)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.2251-3617A>C (n.2251-3617A>C)
n.1100-3617A>C
c.2287-3617A>C (n.2287-3617A>C)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.673A>C (p.Met225Leu)
n.2345-3617A>C
n.2309-3617A>C
n.2366-3617A>C
n.2330-3617A>C
5g.1272251G>ACA443023685TERTc.2316C>T (p.Tyr772=)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.2251-3618C>T (n.2251-3618C>T)
n.1100-3618C>T
c.2287-3618C>T (n.2287-3618C>T)
c.786C>T (p.Tyr262=)
c.672C>T (p.Tyr224=)
n.2345-3618C>T
n.2309-3618C>T
n.2366-3618C>T
n.2330-3618C>T
5g.1272251G>CCA359076416TERTc.2316C>G (p.Tyr772Ter)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
c.2251-3618C>G (n.2251-3618C>G)
n.1100-3618C>G
c.2287-3618C>G (n.2287-3618C>G)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
c.672C>G (p.Tyr224Ter)
n.2345-3618C>G
n.2309-3618C>G
n.2366-3618C>G
n.2330-3618C>G
5g.1272251G>TCA359076417TERTc.2316C>A (p.Tyr772Ter)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.2251-3618C>A (n.2251-3618C>A)
n.1100-3618C>A
c.2287-3618C>A (n.2287-3618C>A)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
c.672C>A (p.Tyr224Ter)
n.2345-3618C>A
n.2309-3618C>A
n.2366-3618C>A
n.2330-3618C>A
5g.1272252T>ACA359076419TERTc.2315A>T (p.Tyr772Phe)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.2251-3619A>T (n.2251-3619A>T)
n.1100-3619A>T
c.2287-3619A>T (n.2287-3619A>T)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
c.671A>T (p.Tyr224Phe)
n.2345-3619A>T
n.2309-3619A>T
n.2366-3619A>T
n.2330-3619A>T
5g.1272252T>CCA122659TERTc.2315A>G (p.Tyr772Cys)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.2251-3619A>G (n.2251-3619A>G)
n.1100-3619A>G
c.2287-3619A>G (n.2287-3619A>G)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
c.671A>G (p.Tyr224Cys)
n.2345-3619A>G
n.2309-3619A>G
n.2366-3619A>G
n.2330-3619A>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272252T>GCA359076421TERTc.2315A>C (p.Tyr772Ser)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.2251-3619A>C (n.2251-3619A>C)
n.1100-3619A>C
c.2287-3619A>C (n.2287-3619A>C)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
c.671A>C (p.Tyr224Ser)
n.2345-3619A>C
n.2309-3619A>C
n.2366-3619A>C
n.2330-3619A>C
5g.1272252T=CA1522554913TERTc.2315A= (p.Tyr772=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.2251-3619A= (n.2251-3619A=)
n.1100-3619A=
c.2287-3619A= (n.2287-3619A=)
c.785A= (p.Tyr262=)
c.671A= (p.Tyr224=)
n.2345-3619A=
n.2309-3619A=
n.2366-3619A=
n.2330-3619A=
5g.1272253A=CA1522554918TERTc.2314T= (p.Tyr772=)
c.*1860T= (n.*1860T=)
c.2251-3620T= (n.2251-3620T=)
n.1100-3620T=
c.2287-3620T= (n.2287-3620T=)
c.784T= (p.Tyr262=)
c.670T= (p.Tyr224=)
n.2345-3620T=
n.2309-3620T=
n.2366-3620T=
n.2330-3620T=
5g.1272253A>CCA359076425TERTc.2314T>G (p.Tyr772Asp)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
c.2251-3620T>G (n.2251-3620T>G)
n.1100-3620T>G
c.2287-3620T>G (n.2287-3620T>G)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
c.670T>G (p.Tyr224Asp)
n.2345-3620T>G
n.2309-3620T>G
n.2366-3620T>G
n.2330-3620T>G
5g.1272253A>GCA359076424TERTc.2314T>C (p.Tyr772His)
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
c.2251-3620T>C (n.2251-3620T>C)
n.1100-3620T>C
c.2287-3620T>C (n.2287-3620T>C)
c.784T>C (p.Tyr262His)
c.670T>C (p.Tyr224His)
n.2345-3620T>C
n.2309-3620T>C
n.2366-3620T>C
n.2330-3620T>C
 ClinVar dbSNP
5g.1272253A>TCA359076423TERTc.2314T>A (p.Tyr772Asn)
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
c.2251-3620T>A (n.2251-3620T>A)
n.1100-3620T>A
c.2287-3620T>A (n.2287-3620T>A)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
c.670T>A (p.Tyr224Asn)
n.2345-3620T>A
n.2309-3620T>A
n.2366-3620T>A
n.2330-3620T>A
5g.1272254C>ACA443023686TERTc.2313G>T (p.Pro771=)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.2251-3621G>T (n.2251-3621G>T)
n.1100-3621G>T
c.2287-3621G>T (n.2287-3621G>T)
c.783G>T (p.Pro261=)
c.669G>T (p.Pro223=)
n.2345-3621G>T
n.2309-3621G>T
n.2366-3621G>T
n.2330-3621G>T
 gnomAD v4
5g.1272254C=CA1522554923TERTc.2313G= (p.Pro771=)
c.*1859G= (n.*1859G=)
c.2251-3621G= (n.2251-3621G=)
n.1100-3621G=
c.2287-3621G= (n.2287-3621G=)
c.783G= (p.Pro261=)
c.669G= (p.Pro223=)
n.2345-3621G=
n.2309-3621G=
n.2366-3621G=
n.2330-3621G=
5g.1272254C>GCA443023687TERTc.2313G>C (p.Pro771=)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.2251-3621G>C (n.2251-3621G>C)
n.1100-3621G>C
c.2287-3621G>C (n.2287-3621G>C)
c.783G>C (p.Pro261=)
c.669G>C (p.Pro223=)
n.2345-3621G>C
n.2309-3621G>C
n.2366-3621G>C
n.2330-3621G>C
5g.1272254C>TCA3184571TERTc.2313G>A (p.Pro771=)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.2251-3621G>A (n.2251-3621G>A)
n.1100-3621G>A
c.2287-3621G>A (n.2287-3621G>A)
c.783G>A (p.Pro261=)
c.669G>A (p.Pro223=)
n.2345-3621G>A
n.2309-3621G>A
n.2366-3621G>A
n.2330-3621G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272255G>ACA359076428TERTc.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.2251-3622C>T (n.2251-3622C>T)
n.1100-3622C>T
c.2287-3622C>T (n.2287-3622C>T)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.2345-3622C>T
n.2309-3622C>T
n.2366-3622C>T
n.2330-3622C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272255G>CCA359076429TERTc.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.2251-3622C>G (n.2251-3622C>G)
n.1100-3622C>G
c.2287-3622C>G (n.2287-3622C>G)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.2345-3622C>G
n.2309-3622C>G
n.2366-3622C>G
n.2330-3622C>G
 gnomAD v4
5g.1272255G=CA1522554925TERTc.2312C= (p.Pro771=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.2251-3622C= (n.2251-3622C=)
n.1100-3622C=
c.2287-3622C= (n.2287-3622C=)
c.782C= (p.Pro261=)
c.668C= (p.Pro223=)
n.2345-3622C=
n.2309-3622C=
n.2366-3622C=
n.2330-3622C=
5g.1272255G>TCA359076430TERTc.2312C>A (p.Pro771Gln)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.2251-3622C>A (n.2251-3622C>A)
n.1100-3622C>A
c.2287-3622C>A (n.2287-3622C>A)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
n.2345-3622C>A
n.2309-3622C>A
n.2366-3622C>A
n.2330-3622C>A
5g.1272256G>ACA359076432TERTc.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
c.2251-3623C>T (n.2251-3623C>T)
n.1100-3623C>T
c.2287-3623C>T (n.2287-3623C>T)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.2345-3623C>T
n.2309-3623C>T
n.2366-3623C>T
n.2330-3623C>T
5g.1272256G>CCA359076434TERTc.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
c.2251-3623C>G (n.2251-3623C>G)
n.1100-3623C>G
c.2287-3623C>G (n.2287-3623C>G)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.2345-3623C>G
n.2309-3623C>G
n.2366-3623C>G
n.2330-3623C>G
 ClinVar
5g.1272256G>TCA359076435TERTc.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
c.2251-3623C>A (n.2251-3623C>A)
n.1100-3623C>A
c.2287-3623C>A (n.2287-3623C>A)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.2345-3623C>A
n.2309-3623C>A
n.2366-3623C>A
n.2330-3623C>A
5g.1272257C>ACA359076437TERTc.2310G>T (p.Gln770His)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.2251-3624G>T (n.2251-3624G>T)
n.1100-3624G>T
c.2287-3624G>T (n.2287-3624G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.666G>T (p.Gln222His)
n.2345-3624G>T
n.2309-3624G>T
n.2366-3624G>T
n.2330-3624G>T
5g.1272257C>GCA359076438TERTc.2310G>C (p.Gln770His)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.2251-3624G>C (n.2251-3624G>C)
n.1100-3624G>C
c.2287-3624G>C (n.2287-3624G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.666G>C (p.Gln222His)
n.2345-3624G>C
n.2309-3624G>C
n.2366-3624G>C
n.2330-3624G>C
5g.1272257C>TCA443023688TERTc.2310G>A (p.Gln770=)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.2251-3624G>A (n.2251-3624G>A)
n.1100-3624G>A
c.2287-3624G>A (n.2287-3624G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.666G>A (p.Gln222=)
n.2345-3624G>A
n.2309-3624G>A
n.2366-3624G>A
n.2330-3624G>A
5g.1272258T>ACA359076441TERTc.2309A>T (p.Gln770Leu)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.2251-3625A>T (n.2251-3625A>T)
n.1100-3625A>T
c.2287-3625A>T (n.2287-3625A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
n.2345-3625A>T
n.2309-3625A>T
n.2366-3625A>T
n.2330-3625A>T
5g.1272258T>CCA359076444TERTc.2309A>G (p.Gln770Arg)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.2251-3625A>G (n.2251-3625A>G)
n.1100-3625A>G
c.2287-3625A>G (n.2287-3625A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
n.2345-3625A>G
n.2309-3625A>G
n.2366-3625A>G
n.2330-3625A>G
5g.1272258T>GCA359076443TERTc.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.2251-3625A>C (n.2251-3625A>C)
n.1100-3625A>C
c.2287-3625A>C (n.2287-3625A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
n.2345-3625A>C
n.2309-3625A>C
n.2366-3625A>C
n.2330-3625A>C
5g.1272259G>ACA359076445TERTc.2308C>T (p.Gln770Ter)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
c.2251-3626C>T (n.2251-3626C>T)
n.1100-3626C>T
c.2287-3626C>T (n.2287-3626C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
n.2345-3626C>T
n.2309-3626C>T
n.2366-3626C>T
n.2330-3626C>T
5g.1272259G>CCA359076447TERTc.2308C>G (p.Gln770Glu)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
c.2251-3626C>G (n.2251-3626C>G)
n.1100-3626C>G
c.2287-3626C>G (n.2287-3626C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
n.2345-3626C>G
n.2309-3626C>G
n.2366-3626C>G
n.2330-3626C>G
5g.1272259G>TCA359076449TERTc.2308C>A (p.Gln770Lys)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
c.2251-3626C>A (n.2251-3626C>A)
n.1100-3626C>A
c.2287-3626C>A (n.2287-3626C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
n.2345-3626C>A
n.2309-3626C>A
n.2366-3626C>A
n.2330-3626C>A
5g.1272260G>ACA3184572TERTc.2307C>T (p.Leu769=)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.2251-3627C>T (n.2251-3627C>T)
n.1100-3627C>T
c.2287-3627C>T (n.2287-3627C>T)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.663C>T (p.Leu221=)
n.2345-3627C>T
n.2309-3627C>T
n.2366-3627C>T
n.2330-3627C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272260G>CCA443023689TERTc.2307C>G (p.Leu769=)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.2251-3627C>G (n.2251-3627C>G)
n.1100-3627C>G
c.2287-3627C>G (n.2287-3627C>G)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.663C>G (p.Leu221=)
n.2345-3627C>G
n.2309-3627C>G
n.2366-3627C>G
n.2330-3627C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272260G=CA1522554939TERTc.2307C= (p.Leu769=)
c.*1853C= (n.*1853C=)
c.2251-3627C= (n.2251-3627C=)
n.1100-3627C=
c.2287-3627C= (n.2287-3627C=)
c.777C= (p.Leu259=)
c.663C= (p.Leu221=)
n.2345-3627C=
n.2309-3627C=
n.2366-3627C=
n.2330-3627C=
5g.1272260G>TCA443023690TERTc.2307C>A (p.Leu769=)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.2251-3627C>A (n.2251-3627C>A)
n.1100-3627C>A
c.2287-3627C>A (n.2287-3627C>A)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.663C>A (p.Leu221=)
n.2345-3627C>A
n.2309-3627C>A
n.2366-3627C>A
n.2330-3627C>A
5g.1272261A>CCA359076450TERTc.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.2251-3628T>G (n.2251-3628T>G)
n.1100-3628T>G
c.2287-3628T>G (n.2287-3628T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
n.2345-3628T>G
n.2309-3628T>G
n.2366-3628T>G
n.2330-3628T>G
5g.1272261A>GCA359076453TERTc.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.2251-3628T>C (n.2251-3628T>C)
n.1100-3628T>C
c.2287-3628T>C (n.2287-3628T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.662T>C (p.Leu221Pro)
n.2345-3628T>C
n.2309-3628T>C
n.2366-3628T>C
n.2330-3628T>C
5g.1272261A>TCA359076451TERTc.2306T>A (p.Leu769His)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.2251-3628T>A (n.2251-3628T>A)
n.1100-3628T>A
c.2287-3628T>A (n.2287-3628T>A)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.662T>A (p.Leu221His)
n.2345-3628T>A
n.2309-3628T>A
n.2366-3628T>A
n.2330-3628T>A
 ClinVar
5g.1272262G>ACA359076455TERTc.2305C>T (p.Leu769Phe)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.2251-3629C>T (n.2251-3629C>T)
n.1100-3629C>T
c.2287-3629C>T (n.2287-3629C>T)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.661C>T (p.Leu221Phe)
n.2345-3629C>T
n.2309-3629C>T
n.2366-3629C>T
n.2330-3629C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272262G>CCA359076456TERTc.2305C>G (p.Leu769Val)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.2251-3629C>G (n.2251-3629C>G)
n.1100-3629C>G
c.2287-3629C>G (n.2287-3629C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.661C>G (p.Leu221Val)
n.2345-3629C>G
n.2309-3629C>G
n.2366-3629C>G
n.2330-3629C>G
5g.1272262G>TCA359076457TERTc.2305C>A (p.Leu769Ile)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.2251-3629C>A (n.2251-3629C>A)
n.1100-3629C>A
c.2287-3629C>A (n.2287-3629C>A)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.661C>A (p.Leu221Ile)
n.2345-3629C>A
n.2309-3629C>A
n.2366-3629C>A
n.2330-3629C>A
5g.1272263G>ACA443023691TERTc.2304C>T (p.Asp768=)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.2251-3630C>T (n.2251-3630C>T)
n.1100-3630C>T
c.2287-3630C>T (n.2287-3630C>T)
c.774C>T (p.Asp258=)
c.660C>T (p.Asp220=)
n.2345-3630C>T
n.2309-3630C>T
n.2366-3630C>T
n.2330-3630C>T
 ClinVar
5g.1272263G>CCA359076458TERTc.2304C>G (p.Asp768Glu)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.2251-3630C>G (n.2251-3630C>G)
n.1100-3630C>G
c.2287-3630C>G (n.2287-3630C>G)
c.774C>G (p.Asp258Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
n.2345-3630C>G
n.2309-3630C>G
n.2366-3630C>G
n.2330-3630C>G
5g.1272263G>TCA359076459TERTc.2304C>A (p.Asp768Glu)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.2251-3630C>A (n.2251-3630C>A)
n.1100-3630C>A
c.2287-3630C>A (n.2287-3630C>A)
c.774C>A (p.Asp258Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
n.2345-3630C>A
n.2309-3630C>A
n.2366-3630C>A
n.2330-3630C>A
5g.1272264T>ACA359076460TERTc.2303A>T (p.Asp768Val)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.2251-3631A>T (n.2251-3631A>T)
n.1100-3631A>T
c.2287-3631A>T (n.2287-3631A>T)
c.773A>T (p.Asp258Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
n.2345-3631A>T
n.2309-3631A>T
n.2366-3631A>T
n.2330-3631A>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272264T>CCA359076461TERTc.2303A>G (p.Asp768Gly)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.2251-3631A>G (n.2251-3631A>G)
n.1100-3631A>G
c.2287-3631A>G (n.2287-3631A>G)
c.773A>G (p.Asp258Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
n.2345-3631A>G
n.2309-3631A>G
n.2366-3631A>G
n.2330-3631A>G
 gnomAD v4
5g.1272264T>GCA359076462TERTc.2303A>C (p.Asp768Ala)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.2251-3631A>C (n.2251-3631A>C)
n.1100-3631A>C
c.2287-3631A>C (n.2287-3631A>C)
c.773A>C (p.Asp258Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
n.2345-3631A>C
n.2309-3631A>C
n.2366-3631A>C
n.2330-3631A>C
 dbSNP
5g.1272264T=CA1522554945TERTc.2303A= (p.Asp768=)
c.*1849A= (n.*1849A=)
c.2251-3631A= (n.2251-3631A=)
n.1100-3631A=
c.2287-3631A= (n.2287-3631A=)
c.773A= (p.Asp258=)
c.659A= (p.Asp220=)
n.2345-3631A=
n.2309-3631A=
n.2366-3631A=
n.2330-3631A=
5g.1272265C>ACA359076463TERTc.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.2251-3632G>T (n.2251-3632G>T)
n.1100-3632G>T
c.2287-3632G>T (n.2287-3632G>T)
c.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
n.2345-3632G>T
n.2309-3632G>T
n.2366-3632G>T
n.2330-3632G>T
5g.1272265C>GCA359076464TERTc.2302G>C (p.Asp768His)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.2251-3632G>C (n.2251-3632G>C)
n.1100-3632G>C
c.2287-3632G>C (n.2287-3632G>C)
c.772G>C (p.Asp258His)
c.658G>C (p.Asp220His)
n.2345-3632G>C
n.2309-3632G>C
n.2366-3632G>C
n.2330-3632G>C
5g.1272265C>TCA359076465TERTc.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.2251-3632G>A (n.2251-3632G>A)
n.1100-3632G>A
c.2287-3632G>A (n.2287-3632G>A)
c.772G>A (p.Asp258Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
n.2345-3632G>A
n.2309-3632G>A
n.2366-3632G>A
n.2330-3632G>A
 gnomAD v4
5g.1272266T>ACA443023692TERTc.2301A>T (p.Thr767=)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
c.2251-3633A>T (n.2251-3633A>T)
n.1100-3633A>T
c.2287-3633A>T (n.2287-3633A>T)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.657A>T (p.Thr219=)
n.2345-3633A>T
n.2309-3633A>T
n.2366-3633A>T
n.2330-3633A>T
5g.1272266T>CCA112944751TERTc.2301A>G (p.Thr767=)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
c.2251-3633A>G (n.2251-3633A>G)
n.1100-3633A>G
c.2287-3633A>G (n.2287-3633A>G)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.657A>G (p.Thr219=)
n.2345-3633A>G
n.2309-3633A>G
n.2366-3633A>G
n.2330-3633A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272266T>GCA443023693TERTc.2301A>C (p.Thr767=)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
c.2251-3633A>C (n.2251-3633A>C)
n.1100-3633A>C
c.2287-3633A>C (n.2287-3633A>C)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.657A>C (p.Thr219=)
n.2345-3633A>C
n.2309-3633A>C
n.2366-3633A>C
n.2330-3633A>C
5g.1272266T=CA1522554949TERTc.2301A= (p.Thr767=)
c.*1847A= (n.*1847A=)
c.2251-3633A= (n.2251-3633A=)
n.1100-3633A=
c.2287-3633A= (n.2287-3633A=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.657A= (p.Thr219=)
n.2345-3633A=
n.2309-3633A=
n.2366-3633A=
n.2330-3633A=
5g.1272267G>ACA359076468TERTc.2300C>T (p.Thr767Ile)
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
c.2251-3634C>T (n.2251-3634C>T)
n.1100-3634C>T
c.2287-3634C>T (n.2287-3634C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.2345-3634C>T
n.2309-3634C>T
n.2366-3634C>T
n.2330-3634C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272267G>CCA359076471TERTc.2300C>G (p.Thr767Arg)
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
c.2251-3634C>G (n.2251-3634C>G)
n.1100-3634C>G
c.2287-3634C>G (n.2287-3634C>G)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.656C>G (p.Thr219Arg)
n.2345-3634C>G
n.2309-3634C>G
n.2366-3634C>G
n.2330-3634C>G
 gnomAD v4
5g.1272267G>TCA359076470TERTc.2300C>A (p.Thr767Lys)
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
c.2251-3634C>A (n.2251-3634C>A)
n.1100-3634C>A
c.2287-3634C>A (n.2287-3634C>A)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.656C>A (p.Thr219Lys)
n.2345-3634C>A
n.2309-3634C>A
n.2366-3634C>A
n.2330-3634C>A
5g.1272268T>ACA359076473TERTc.2299A>T (p.Thr767Ser)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.2251-3635A>T (n.2251-3635A>T)
n.1100-3635A>T
c.2287-3635A>T (n.2287-3635A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.2345-3635A>T
n.2309-3635A>T
n.2366-3635A>T
n.2330-3635A>T
5g.1272268T>CCA3184573TERTc.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.2251-3635A>G (n.2251-3635A>G)
n.1100-3635A>G
c.2287-3635A>G (n.2287-3635A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.2345-3635A>G
n.2309-3635A>G
n.2366-3635A>G
n.2330-3635A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272268T>GCA359076475TERTc.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.2251-3635A>C (n.2251-3635A>C)
n.1100-3635A>C
c.2287-3635A>C (n.2287-3635A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.2345-3635A>C
n.2309-3635A>C
n.2366-3635A>C
n.2330-3635A>C
5g.1272268T=CA1522554956TERTc.2299A= (p.Thr767=)
c.*1845A= (n.*1845A=)
c.2251-3635A= (n.2251-3635A=)
n.1100-3635A=
c.2287-3635A= (n.2287-3635A=)
c.769A= (p.Thr257=)
c.655A= (p.Thr219=)
n.2345-3635A=
n.2309-3635A=
n.2366-3635A=
n.2330-3635A=
5g.1272269C>ACA359076476TERTc.2298G>T (p.Leu766Phe)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.2251-3636G>T (n.2251-3636G>T)
n.1100-3636G>T
c.2287-3636G>T (n.2287-3636G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
n.2345-3636G>T
n.2309-3636G>T
n.2366-3636G>T
n.2330-3636G>T
5g.1272269C>GCA359076477TERTc.2298G>C (p.Leu766Phe)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.2251-3636G>C (n.2251-3636G>C)
n.1100-3636G>C
c.2287-3636G>C (n.2287-3636G>C)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
n.2345-3636G>C
n.2309-3636G>C
n.2366-3636G>C
n.2330-3636G>C
5g.1272269C>TCA443023694TERTc.2298G>A (p.Leu766=)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.2251-3636G>A (n.2251-3636G>A)
n.1100-3636G>A
c.2287-3636G>A (n.2287-3636G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
c.654G>A (p.Leu218=)
n.2345-3636G>A
n.2309-3636G>A
n.2366-3636G>A
n.2330-3636G>A
5g.1272270A>CCA359076478TERTc.2297T>G (p.Leu766Trp)
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.2251-3637T>G (n.2251-3637T>G)
n.1100-3637T>G
c.2287-3637T>G (n.2287-3637T>G)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
n.2345-3637T>G
n.2309-3637T>G
n.2366-3637T>G
n.2330-3637T>G
5g.1272270A>GCA359076479TERTc.2297T>C (p.Leu766Ser)
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.2251-3637T>C (n.2251-3637T>C)
n.1100-3637T>C
c.2287-3637T>C (n.2287-3637T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
n.2345-3637T>C
n.2309-3637T>C
n.2366-3637T>C
n.2330-3637T>C
5g.1272270A>TCA359076481TERTc.2297T>A (p.Leu766Ter)
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.2251-3637T>A (n.2251-3637T>A)
n.1100-3637T>A
c.2287-3637T>A (n.2287-3637T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
n.2345-3637T>A
n.2309-3637T>A
n.2366-3637T>A
n.2330-3637T>A
5g.1272271A>CCA359076482TERTc.2296T>G (p.Leu766Val)
c.*1842T>G (n.*1842T>G)
c.2251-3638T>G (n.2251-3638T>G)
n.1100-3638T>G
c.2287-3638T>G (n.2287-3638T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
c.652T>G (p.Leu218Val)
n.2345-3638T>G
n.2309-3638T>G
n.2366-3638T>G
n.2330-3638T>G
5g.1272271A>GCA443023695TERTc.2296T>C (p.Leu766=)
c.*1842T>C (n.*1842T>C)
c.2251-3638T>C (n.2251-3638T>C)
n.1100-3638T>C
c.2287-3638T>C (n.2287-3638T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
c.652T>C (p.Leu218=)
n.2345-3638T>C
n.2309-3638T>C
n.2366-3638T>C
n.2330-3638T>C
5g.1272271A>TCA359076483TERTc.2296T>A (p.Leu766Met)
c.*1842T>A (n.*1842T>A)
c.2251-3638T>A (n.2251-3638T>A)
n.1100-3638T>A
c.2287-3638T>A (n.2287-3638T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
c.652T>A (p.Leu218Met)
n.2345-3638T>A
n.2309-3638T>A
n.2366-3638T>A
n.2330-3638T>A
5g.1272272G>ACA443023696TERTc.2295C>T (p.Thr765=)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.2251-3639C>T (n.2251-3639C>T)
n.1100-3639C>T
c.2287-3639C>T (n.2287-3639C>T)
c.765C>T (p.Thr255=)
c.651C>T (p.Thr217=)
n.2345-3639C>T
n.2309-3639C>T
n.2366-3639C>T
n.2330-3639C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272272G>CCA443023697TERTc.2295C>G (p.Thr765=)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.2251-3639C>G (n.2251-3639C>G)
n.1100-3639C>G
c.2287-3639C>G (n.2287-3639C>G)
c.765C>G (p.Thr255=)
c.651C>G (p.Thr217=)
n.2345-3639C>G
n.2309-3639C>G
n.2366-3639C>G
n.2330-3639C>G
5g.1272272G=CA1522554959TERTc.2295C= (p.Thr765=)
c.*1841C= (n.*1841C=)
c.2251-3639C= (n.2251-3639C=)
n.1100-3639C=
c.2287-3639C= (n.2287-3639C=)
c.765C= (p.Thr255=)
c.651C= (p.Thr217=)
n.2345-3639C=
n.2309-3639C=
n.2366-3639C=
n.2330-3639C=
5g.1272272G>TCA443023698TERTc.2295C>A (p.Thr765=)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.2251-3639C>A (n.2251-3639C>A)
n.1100-3639C>A
c.2287-3639C>A (n.2287-3639C>A)
c.765C>A (p.Thr255=)
c.651C>A (p.Thr217=)
n.2345-3639C>A
n.2309-3639C>A
n.2366-3639C>A
n.2330-3639C>A
5g.1272273G>ACA359076485TERTc.2294C>T (p.Thr765Ile)
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.2251-3640C>T (n.2251-3640C>T)
n.1100-3640C>T
c.2287-3640C>T (n.2287-3640C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
n.2345-3640C>T
n.2309-3640C>T
n.2366-3640C>T
n.2330-3640C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272273G>CCA359076487TERTc.2294C>G (p.Thr765Ser)
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.2251-3640C>G (n.2251-3640C>G)
n.1100-3640C>G
c.2287-3640C>G (n.2287-3640C>G)
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.650C>G (p.Thr217Ser)
n.2345-3640C>G
n.2309-3640C>G
n.2366-3640C>G
n.2330-3640C>G
5g.1272273G=CA1522554963TERTc.2294C= (p.Thr765=)
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.2251-3640C= (n.2251-3640C=)
n.1100-3640C=
c.2287-3640C= (n.2287-3640C=)
c.764C= (p.Thr255=)
c.650C= (p.Thr217=)
n.2345-3640C=
n.2309-3640C=
n.2366-3640C=
n.2330-3640C=
5g.1272273G>TCA359076489TERTc.2294C>A (p.Thr765Asn)
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.2251-3640C>A (n.2251-3640C>A)
n.1100-3640C>A
c.2287-3640C>A (n.2287-3640C>A)
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.650C>A (p.Thr217Asn)
n.2345-3640C>A
n.2309-3640C>A
n.2366-3640C>A
n.2330-3640C>A
5g.1272274T>ACA359076493TERTc.2293A>T (p.Thr765Ser)
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
c.2251-3641A>T (n.2251-3641A>T)
n.1100-3641A>T
c.2287-3641A>T (n.2287-3641A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
n.2345-3641A>T
n.2309-3641A>T
n.2366-3641A>T
n.2330-3641A>T
5g.1272274T>CCA359076490TERTc.2293A>G (p.Thr765Ala)
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
c.2251-3641A>G (n.2251-3641A>G)
n.1100-3641A>G
c.2287-3641A>G (n.2287-3641A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
n.2345-3641A>G
n.2309-3641A>G
n.2366-3641A>G
n.2330-3641A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.1272274T>GCA359076492TERTc.2293A>C (p.Thr765Pro)
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
c.2251-3641A>C (n.2251-3641A>C)
n.1100-3641A>C
c.2287-3641A>C (n.2287-3641A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
n.2345-3641A>C
n.2309-3641A>C
n.2366-3641A>C
n.2330-3641A>C
 dbSNP
5g.1272274T=CA1522554966TERTc.2293A= (p.Thr765=)
c.*1839A= (n.*1839A=)
c.2251-3641A= (n.2251-3641A=)
n.1100-3641A=
c.2287-3641A= (n.2287-3641A=)
c.763A= (p.Thr255=)
c.649A= (p.Thr217=)
n.2345-3641A=
n.2309-3641A=
n.2366-3641A=
n.2330-3641A=
5g.1272275A>CCA443023699TERTc.2292T>G (p.Ser764=)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
c.2251-3642T>G (n.2251-3642T>G)
n.1100-3642T>G
c.2287-3642T>G (n.2287-3642T>G)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.648T>G (p.Ser216=)
n.2345-3642T>G
n.2309-3642T>G
n.2366-3642T>G
n.2330-3642T>G
5g.1272275A>GCA443023700TERTc.2292T>C (p.Ser764=)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
c.2251-3642T>C (n.2251-3642T>C)
n.1100-3642T>C
c.2287-3642T>C (n.2287-3642T>C)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.648T>C (p.Ser216=)
n.2345-3642T>C
n.2309-3642T>C
n.2366-3642T>C
n.2330-3642T>C
5g.1272275A>TCA443023701TERTc.2292T>A (p.Ser764=)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
c.2251-3642T>A (n.2251-3642T>A)
n.1100-3642T>A
c.2287-3642T>A (n.2287-3642T>A)
c.762T>A (p.Ser254=)
c.648T>A (p.Ser216=)
n.2345-3642T>A
n.2309-3642T>A
n.2366-3642T>A
n.2330-3642T>A
5g.1272276G>ACA359076495TERTc.2291C>T (p.Ser764Phe)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.2251-3643C>T (n.2251-3643C>T)
n.1100-3643C>T
c.2287-3643C>T (n.2287-3643C>T)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
n.2345-3643C>T
n.2309-3643C>T
n.2366-3643C>T
n.2330-3643C>T
 ClinVar dbSNP
5g.1272276G>CCA359076496TERTc.2291C>G (p.Ser764Cys)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.2251-3643C>G (n.2251-3643C>G)
n.1100-3643C>G
c.2287-3643C>G (n.2287-3643C>G)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
n.2345-3643C>G
n.2309-3643C>G
n.2366-3643C>G
n.2330-3643C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272276G=CA1522554969TERTc.2291C= (p.Ser764=)
c.*1837C= (n.*1837C=)
c.2251-3643C= (n.2251-3643C=)
n.1100-3643C=
c.2287-3643C= (n.2287-3643C=)
c.761C= (p.Ser254=)
c.647C= (p.Ser216=)
n.2345-3643C=
n.2309-3643C=
n.2366-3643C=
n.2330-3643C=
5g.1272276G>TCA359076497TERTc.2291C>A (p.Ser764Tyr)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.2251-3643C>A (n.2251-3643C>A)
n.1100-3643C>A
c.2287-3643C>A (n.2287-3643C>A)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
n.2345-3643C>A
n.2309-3643C>A
n.2366-3643C>A
n.2330-3643C>A
5g.1272277A>CCA359076499TERTc.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.2251-3644T>G (n.2251-3644T>G)
n.1100-3644T>G
c.2287-3644T>G (n.2287-3644T>G)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.2345-3644T>G
n.2309-3644T>G
n.2366-3644T>G
n.2330-3644T>G
5g.1272277A>GCA359076500TERTc.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.2251-3644T>C (n.2251-3644T>C)
n.1100-3644T>C
c.2287-3644T>C (n.2287-3644T>C)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.2345-3644T>C
n.2309-3644T>C
n.2366-3644T>C
n.2330-3644T>C
5g.1272277A>TCA359076501TERTc.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.2251-3644T>A (n.2251-3644T>A)
n.1100-3644T>A
c.2287-3644T>A (n.2287-3644T>A)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.2345-3644T>A
n.2309-3644T>A
n.2366-3644T>A
n.2330-3644T>A
5g.1272278G>ACA443023702TERTc.2289C>T (p.Val763=)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.2251-3645C>T (n.2251-3645C>T)
n.1100-3645C>T
c.2287-3645C>T (n.2287-3645C>T)
c.759C>T (p.Val253=)
c.645C>T (p.Val215=)
n.2345-3645C>T
n.2309-3645C>T
n.2366-3645C>T
n.2330-3645C>T
5g.1272278G>CCA443023704TERTc.2289C>G (p.Val763=)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.2251-3645C>G (n.2251-3645C>G)
n.1100-3645C>G
c.2287-3645C>G (n.2287-3645C>G)
c.759C>G (p.Val253=)
c.645C>G (p.Val215=)
n.2345-3645C>G
n.2309-3645C>G
n.2366-3645C>G
n.2330-3645C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272278G=CA1522554972TERTc.2289C= (p.Val763=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
c.2251-3645C= (n.2251-3645C=)
n.1100-3645C=
c.2287-3645C= (n.2287-3645C=)
c.759C= (p.Val253=)
c.645C= (p.Val215=)
n.2345-3645C=
n.2309-3645C=
n.2366-3645C=
n.2330-3645C=
5g.1272278G>TCA443023703TERTc.2289C>A (p.Val763=)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.2251-3645C>A (n.2251-3645C>A)
n.1100-3645C>A
c.2287-3645C>A (n.2287-3645C>A)
c.759C>A (p.Val253=)
c.645C>A (p.Val215=)
n.2345-3645C>A
n.2309-3645C>A
n.2366-3645C>A
n.2330-3645C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272279A=CA1522554976TERTc.2288T= (p.Val763=)
c.*1834T= (n.*1834T=)
c.2251-3646T= (n.2251-3646T=)
n.1100-3646T=
c.2287-3646T= (n.2287-3646T=)
c.758T= (p.Val253=)
c.644T= (p.Val215=)
n.2345-3646T=
n.2309-3646T=
n.2366-3646T=
n.2330-3646T=
5g.1272279A>CCA3184574TERTc.2288T>G (p.Val763Gly)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.2251-3646T>G (n.2251-3646T>G)
n.1100-3646T>G
c.2287-3646T>G (n.2287-3646T>G)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.644T>G (p.Val215Gly)
n.2345-3646T>G
n.2309-3646T>G
n.2366-3646T>G
n.2330-3646T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272279A>GCA359076504TERTc.2288T>C (p.Val763Ala)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.2251-3646T>C (n.2251-3646T>C)
n.1100-3646T>C
c.2287-3646T>C (n.2287-3646T>C)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.644T>C (p.Val215Ala)
n.2345-3646T>C
n.2309-3646T>C
n.2366-3646T>C
n.2330-3646T>C
5g.1272279A>TCA359076505TERTc.2288T>A (p.Val763Asp)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.2251-3646T>A (n.2251-3646T>A)
n.1100-3646T>A
c.2287-3646T>A (n.2287-3646T>A)
c.758T>A (p.Val253Asp)
c.644T>A (p.Val215Asp)
n.2345-3646T>A
n.2309-3646T>A
n.2366-3646T>A
n.2330-3646T>A
5g.1272280C>ACA359076506TERTc.2287G>T (p.Val763Phe)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.2251-3647G>T (n.2251-3647G>T)
n.1100-3647G>T
c.2287-3647G>T (n.2287-3647G>T)
c.757G>T (p.Val253Phe)
c.643G>T (p.Val215Phe)
n.2345-3647G>T
n.2309-3647G>T
n.2366-3647G>T
n.2330-3647G>T
 dbSNP
5g.1272280C=CA1522554980TERTc.2287G= (p.Val763=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
c.2251-3647G= (n.2251-3647G=)
n.1100-3647G=
c.2287-3647G= (n.2287-3647G=)
c.757G= (p.Val253=)
c.643G= (p.Val215=)
n.2345-3647G=
n.2309-3647G=
n.2366-3647G=
n.2330-3647G=
5g.1272280C>GCA359076508TERTc.2287G>C (p.Val763Leu)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.2251-3647G>C (n.2251-3647G>C)
n.1100-3647G>C
c.2287-3647G>C (n.2287-3647G>C)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.643G>C (p.Val215Leu)
n.2345-3647G>C
n.2309-3647G>C
n.2366-3647G>C
n.2330-3647G>C
5g.1272280C>TCA359076510TERTc.2287G>A (p.Val763Ile)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.2251-3647G>A (n.2251-3647G>A)
n.1100-3647G>A
c.2287-3647G>A (n.2287-3647G>A)
c.757G>A (p.Val253Ile)
c.643G>A (p.Val215Ile)
n.2345-3647G>A
n.2309-3647G>A
n.2366-3647G>A
n.2330-3647G>A
5g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCA557568196TERTc.2287_2288insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His762_Val763insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis)
c.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
n.1100-3647_1100-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
c.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.757_758insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His252_Val253insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis)
c.643_644insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His214_Val215insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis)
n.2345-3647_2345-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2309-3647_2309-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2366-3647_2366-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2330-3647_2330-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCA2673079128TERTc.2287_2288insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val763AlafsTer?)
c.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
n.1100-3647_1100-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
c.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG)
c.757_758insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val253AlafsTer?)
c.643_644insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val215AlafsTer?)
n.2345-3647_2345-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2309-3647_2309-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2366-3647_2366-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
n.2330-3647_2330-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG
 gnomAD v4
5g.1272280_1272281insGTGGCA3184576TERTc.2287-1_2287insCCAC (n.2287-1_2287insCCAC)
c.*1833-1_*1833insCCAC (n.*1833-1_*1833insCCAC)
c.2251-3648_2251-3647insCCAC (n.2251-3648_2251-3647insCCAC)
n.1100-3648_1100-3647insCCAC
c.2287-3648_2287-3647insCCAC (n.2287-3648_2287-3647insCCAC)
c.757-1_757insCCAC (n.757-1_757insCCAC)
c.643-1_643insCCAC (n.643-1_643insCCAC)
n.2345-3648_2345-3647insCCAC
n.2309-3648_2309-3647insCCAC
n.2366-3648_2366-3647insCCAC
n.2330-3648_2330-3647insCCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCA3184575TERTc.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
n.1100-3648_1100-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
c.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
c.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC)
n.2345-3648_2345-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
n.2309-3648_2309-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
n.2366-3648_2366-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
n.2330-3648_2330-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272281C>ACA359076515TERTc.2287-1G>T (n.2287-1G>T)
c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T)
c.2251-3648G>T (n.2251-3648G>T)
n.1100-3648G>T
c.2287-3648G>T (n.2287-3648G>T)
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
c.643-1G>T (n.643-1G>T)
n.2345-3648G>T
n.2309-3648G>T
n.2366-3648G>T
n.2330-3648G>T
 gnomAD v4
5g.1272281C=CA1522554987TERTc.2287-1G= (n.2287-1G=)
c.*1833-1G= (n.*1833-1G=)
c.2251-3648G= (n.2251-3648G=)
n.1100-3648G=
c.2287-3648G= (n.2287-3648G=)
c.757-1G= (n.757-1G=)
c.643-1G= (n.643-1G=)
n.2345-3648G=
n.2309-3648G=
n.2366-3648G=
n.2330-3648G=
5g.1272281C>GCA3184577TERTc.2287-1G>C (n.2287-1G>C)
c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C)
c.2251-3648G>C (n.2251-3648G>C)
n.1100-3648G>C
c.2287-3648G>C (n.2287-3648G>C)
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
c.643-1G>C (n.643-1G>C)
n.2345-3648G>C
n.2309-3648G>C
n.2366-3648G>C
n.2330-3648G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272281C>TCA359076512TERTc.2287-1G>A (n.2287-1G>A)
c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A)
c.2251-3648G>A (n.2251-3648G>A)
n.1100-3648G>A
c.2287-3648G>A (n.2287-3648G>A)
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
c.643-1G>A (n.643-1G>A)
n.2345-3648G>A
n.2309-3648G>A
n.2366-3648G>A
n.2330-3648G>A
5g.1272282T>ACA359076519TERTc.2287-2A>T (n.2287-2A>T)
c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T)
c.2251-3649A>T (n.2251-3649A>T)
n.1100-3649A>T
c.2287-3649A>T (n.2287-3649A>T)
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
c.643-2A>T (n.643-2A>T)
n.2345-3649A>T
n.2309-3649A>T
n.2366-3649A>T
n.2330-3649A>T
5g.1272282T>CCA359076517TERTc.2287-2A>G (n.2287-2A>G)
c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G)
c.2251-3649A>G (n.2251-3649A>G)
n.1100-3649A>G
c.2287-3649A>G (n.2287-3649A>G)
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
c.643-2A>G (n.643-2A>G)
n.2345-3649A>G
n.2309-3649A>G
n.2366-3649A>G
n.2330-3649A>G
5g.1272282T>GCA359076521TERTc.2287-2A>C (n.2287-2A>C)
c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C)
c.2251-3649A>C (n.2251-3649A>C)
n.1100-3649A>C
c.2287-3649A>C (n.2287-3649A>C)
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
c.643-2A>C (n.643-2A>C)
n.2345-3649A>C
n.2309-3649A>C
n.2366-3649A>C
n.2330-3649A>C
5g.1272282T=CA1522554992TERTc.2287-2A= (n.2287-2A=)
c.*1833-2A= (n.*1833-2A=)
c.2251-3649A= (n.2251-3649A=)
n.1100-3649A=
c.2287-3649A= (n.2287-3649A=)
c.757-2A= (n.757-2A=)
c.643-2A= (n.643-2A=)
n.2345-3649A=
n.2309-3649A=
n.2366-3649A=
n.2330-3649A=
5g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGTCA2673079129TERTc.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
n.1100-3649_1100-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
c.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
c.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA)
n.2345-3649_2345-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
n.2309-3649_2309-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
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n.2330-3649_2330-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA
 gnomAD v4
5g.1272282_1272283insCTTGAAGCA3184578TERTc.2287-3_2287-2insCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCTTCAAG)
c.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG)
c.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG)
n.1100-3650_1100-3649insCTTCAAG
c.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG)
c.757-3_757-2insCTTCAAG (n.757-3_757-2insCTTCAAG)
c.643-3_643-2insCTTCAAG (n.643-3_643-2insCTTCAAG)
n.2345-3650_2345-3649insCTTCAAG
n.2309-3650_2309-3649insCTTCAAG
n.2366-3650_2366-3649insCTTCAAG
n.2330-3650_2330-3649insCTTCAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGCA3184579TERTc.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
n.1100-3650_1100-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
c.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
c.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG)
n.2345-3650_2345-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
n.2309-3650_2309-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
n.2366-3650_2366-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
n.2330-3650_2330-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272283G>ACA3184580TERTc.2287-3C>T (n.2287-3C>T)
c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T)
c.2251-3650C>T (n.2251-3650C>T)
n.1100-3650C>T
c.2287-3650C>T (n.2287-3650C>T)
c.757-3C>T (n.757-3C>T)
c.643-3C>T (n.643-3C>T)
n.2345-3650C>T
n.2309-3650C>T
n.2366-3650C>T
n.2330-3650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272283G=CA1522555000TERTc.2287-3C= (n.2287-3C=)
c.*1833-3C= (n.*1833-3C=)
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n.1100-3650C=
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n.2345-3650C=
n.2309-3650C=
n.2366-3650C=
n.2330-3650C=
5g.1272283G>TCA557568199TERTc.2287-3C>A (n.2287-3C>A)
c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A)
c.2251-3650C>A (n.2251-3650C>A)
n.1100-3650C>A
c.2287-3650C>A (n.2287-3650C>A)
c.757-3C>A (n.757-3C>A)
c.643-3C>A (n.643-3C>A)
n.2345-3650C>A
n.2309-3650C>A
n.2366-3650C>A
n.2330-3650C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGACA3184582TERTc.2287-4_2287-3insTC (n.2287-4_2287-3insTC)
c.*1833-4_*1833-3insTC (n.*1833-4_*1833-3insTC)
c.2251-3651_2251-3650insTC (n.2251-3651_2251-3650insTC)
n.1100-3651_1100-3650insTC
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n.2345-3651_2345-3650insTC
n.2309-3651_2309-3650insTC
n.2366-3651_2366-3650insTC
n.2330-3651_2330-3650insTC
 dbSNP ExAC
5g.1272283_1272284insGCTCA3184581TERTc.2287-4_2287-3insAGC (n.2287-4_2287-3insAGC)
c.*1833-4_*1833-3insAGC (n.*1833-4_*1833-3insAGC)
c.2251-3651_2251-3650insAGC (n.2251-3651_2251-3650insAGC)
n.1100-3651_1100-3650insAGC
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n.2345-3651_2345-3650insAGC
n.2309-3651_2309-3650insAGC
n.2366-3651_2366-3650insAGC
n.2330-3651_2330-3650insAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACA3184583TERTc.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.1100-3651_1100-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
c.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.2345-3651_2345-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2309-3651_2309-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
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n.2330-3651_2330-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCA2673079134TERTc.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.1100-3651_1100-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
c.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
c.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC)
n.2345-3651_2345-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2309-3651_2309-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2366-3651_2366-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
n.2330-3651_2330-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC
 gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCA2673079132TERTc.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.*1833-4_*1833-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.1100-3651_1100-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
c.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.2345-3651_2345-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2309-3651_2309-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2366-3651_2366-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2330-3651_2330-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
 gnomAD v4
5g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGTCA2673079133TERTc.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.1100-3651_1100-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
c.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
c.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC)
n.2345-3651_2345-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2309-3651_2309-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2366-3651_2366-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
n.2330-3651_2330-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC
 gnomAD v4
5g.1272284C>ACA2673079135TERTc.2287-4G>T (n.2287-4G>T)
c.*1833-4G>T (n.*1833-4G>T)
c.2251-3651G>T (n.2251-3651G>T)
n.1100-3651G>T
c.2287-3651G>T (n.2287-3651G>T)
c.757-4G>T (n.757-4G>T)
c.643-4G>T (n.643-4G>T)
n.2345-3651G>T
n.2309-3651G>T
n.2366-3651G>T
n.2330-3651G>T
 gnomAD v4
5g.1272284C=CA1522555003TERTc.2287-4G= (n.2287-4G=)
c.*1833-4G= (n.*1833-4G=)
c.2251-3651G= (n.2251-3651G=)
n.1100-3651G=
c.2287-3651G= (n.2287-3651G=)
c.757-4G= (n.757-4G=)
c.643-4G= (n.643-4G=)
n.2345-3651G=
n.2309-3651G=
n.2366-3651G=
n.2330-3651G=
5g.1272284C>GCA3184585TERTc.2287-4G>C (n.2287-4G>C)
c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C)
c.2251-3651G>C (n.2251-3651G>C)
n.1100-3651G>C
c.2287-3651G>C (n.2287-3651G>C)
c.757-4G>C (n.757-4G>C)
c.643-4G>C (n.643-4G>C)
n.2345-3651G>C
n.2309-3651G>C
n.2366-3651G>C
n.2330-3651G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272284C>TCA3184584TERTc.2287-4G>A (n.2287-4G>A)
c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A)
c.2251-3651G>A (n.2251-3651G>A)
n.1100-3651G>A
c.2287-3651G>A (n.2287-3651G>A)
c.757-4G>A (n.757-4G>A)
c.643-4G>A (n.643-4G>A)
n.2345-3651G>A
n.2309-3651G>A
n.2366-3651G>A
n.2330-3651G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272285C>ACA2707901116TERTc.2287-5G>T (n.2287-5G>T)
c.*1833-5G>T (n.*1833-5G>T)
c.2251-3652G>T (n.2251-3652G>T)
n.1100-3652G>T
c.2287-3652G>T (n.2287-3652G>T)
c.757-5G>T (n.757-5G>T)
c.643-5G>T (n.643-5G>T)
n.2345-3652G>T
n.2309-3652G>T
n.2366-3652G>T
n.2330-3652G>T
 dbSNP
5g.1272285C=CA1522555004TERTc.2287-5G= (n.2287-5G=)
c.*1833-5G= (n.*1833-5G=)
c.2251-3652G= (n.2251-3652G=)
n.1100-3652G=
c.2287-3652G= (n.2287-3652G=)
c.757-5G= (n.757-5G=)
c.643-5G= (n.643-5G=)
n.2345-3652G=
n.2309-3652G=
n.2366-3652G=
n.2330-3652G=
5g.1272285C>TCA3184587TERTc.2287-5G>A (n.2287-5G>A)
c.*1833-5G>A (n.*1833-5G>A)
c.2251-3652G>A (n.2251-3652G>A)
n.1100-3652G>A
c.2287-3652G>A (n.2287-3652G>A)
c.757-5G>A (n.757-5G>A)
c.643-5G>A (n.643-5G>A)
n.2345-3652G>A
n.2309-3652G>A
n.2366-3652G>A
n.2330-3652G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCCA2673079137TERTc.2287-5_2287-4insCAAG (n.2287-5_2287-4insCAAG)
c.*1833-5_*1833-4insCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCAAG)
c.2251-3652_2251-3651insCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCAAG)
n.1100-3652_1100-3651insCAAG
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c.757-5_757-4insCAAG (n.757-5_757-4insCAAG)
c.643-5_643-4insCAAG (n.643-5_643-4insCAAG)
n.2345-3652_2345-3651insCAAG
n.2309-3652_2309-3651insCAAG
n.2366-3652_2366-3651insCAAG
n.2330-3652_2330-3651insCAAG
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCCA2673079136TERTc.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.1100-3652_1100-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
c.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.2345-3652_2345-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
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n.2330-3652_2330-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACCA3184586TERTc.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.1100-3652_1100-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
c.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
c.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG)
n.2345-3652_2345-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2309-3652_2309-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2366-3652_2366-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
n.2330-3652_2330-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272285_1272286insTCA2673079142TERTc.2287-6_2287-5insA (n.2287-6_2287-5insA)
c.*1833-6_*1833-5insA (n.*1833-6_*1833-5insA)
c.2251-3653_2251-3652insA (n.2251-3653_2251-3652insA)
n.1100-3653_1100-3652insA
c.2287-3653_2287-3652insA (n.2287-3653_2287-3652insA)
c.757-6_757-5insA (n.757-6_757-5insA)
c.643-6_643-5insA (n.643-6_643-5insA)
n.2345-3653_2345-3652insA
n.2309-3653_2309-3652insA
n.2366-3653_2366-3652insA
n.2330-3653_2330-3652insA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTCA2673079138TERTc.2287-6_2287-5insAA (n.2287-6_2287-5insAA)
c.*1833-6_*1833-5insAA (n.*1833-6_*1833-5insAA)
c.2251-3653_2251-3652insAA (n.2251-3653_2251-3652insAA)
n.1100-3653_1100-3652insAA
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c.757-6_757-5insAA (n.757-6_757-5insAA)
c.643-6_643-5insAA (n.643-6_643-5insAA)
n.2345-3653_2345-3652insAA
n.2309-3653_2309-3652insAA
n.2366-3653_2366-3652insAA
n.2330-3653_2330-3652insAA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTCA2673079139TERTc.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insACGTCCGCAA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATCA2673079140TERTc.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insATGGGCACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insATGGGCACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insATGGGCACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insATGGGCACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insATGGGCACGTCCGCAA
 gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGCA3184588TERTc.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insCATGGGCACGTCCGCAA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTCA2673079141TERTc.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
n.1100-3653_1100-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
c.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
c.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA)
n.2345-3653_2345-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
n.2309-3653_2309-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
n.2366-3653_2366-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
n.2330-3653_2330-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA
 gnomAD v4
5g.1272286G>ACA3184589TERTc.2287-6C>T (n.2287-6C>T)
c.*1833-6C>T (n.*1833-6C>T)
c.2251-3653C>T (n.2251-3653C>T)
n.1100-3653C>T
c.2287-3653C>T (n.2287-3653C>T)
c.757-6C>T (n.757-6C>T)
c.643-6C>T (n.643-6C>T)
n.2345-3653C>T
n.2309-3653C>T
n.2366-3653C>T
n.2330-3653C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272286G=CA1522555007TERTc.2287-6C= (n.2287-6C=)
c.*1833-6C= (n.*1833-6C=)
c.2251-3653C= (n.2251-3653C=)
n.1100-3653C=
c.2287-3653C= (n.2287-3653C=)
c.757-6C= (n.757-6C=)
c.643-6C= (n.643-6C=)
n.2345-3653C=
n.2309-3653C=
n.2366-3653C=
n.2330-3653C=
5g.1272286G>TCA2578275596TERTc.2287-6C>A (n.2287-6C>A)
c.*1833-6C>A (n.*1833-6C>A)
c.2251-3653C>A (n.2251-3653C>A)
n.1100-3653C>A
c.2287-3653C>A (n.2287-3653C>A)
c.757-6C>A (n.757-6C>A)
c.643-6C>A (n.643-6C>A)
n.2345-3653C>A
n.2309-3653C>A
n.2366-3653C>A
n.2330-3653C>A
 gnomAD v4
5g.1272287G>ACA557568204TERTc.2287-7C>T (n.2287-7C>T)
c.*1833-7C>T (n.*1833-7C>T)
c.2251-3654C>T (n.2251-3654C>T)
n.1100-3654C>T
c.2287-3654C>T (n.2287-3654C>T)
c.757-7C>T (n.757-7C>T)
c.643-7C>T (n.643-7C>T)
n.2345-3654C>T
n.2309-3654C>T
n.2366-3654C>T
n.2330-3654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.1272287G=CA1522555010TERTc.2287-7C= (n.2287-7C=)
c.*1833-7C= (n.*1833-7C=)
c.2251-3654C= (n.2251-3654C=)
n.1100-3654C=
c.2287-3654C= (n.2287-3654C=)
c.757-7C= (n.757-7C=)
c.643-7C= (n.643-7C=)
n.2345-3654C=
n.2309-3654C=
n.2366-3654C=
n.2330-3654C=
5g.1272287G>TCA2673079143TERTc.2287-7C>A (n.2287-7C>A)
c.*1833-7C>A (n.*1833-7C>A)
c.2251-3654C>A (n.2251-3654C>A)
n.1100-3654C>A
c.2287-3654C>A (n.2287-3654C>A)
c.757-7C>A (n.757-7C>A)
c.643-7C>A (n.643-7C>A)
n.2345-3654C>A
n.2309-3654C>A
n.2366-3654C>A
n.2330-3654C>A
 gnomAD v4
5g.1272288C=CA1522555015TERTc.2287-8G= (n.2287-8G=)
c.*1833-8G= (n.*1833-8G=)
c.2251-3655G= (n.2251-3655G=)
n.1100-3655G=
c.2287-3655G= (n.2287-3655G=)
c.757-8G= (n.757-8G=)
c.643-8G= (n.643-8G=)
n.2345-3655G=
n.2309-3655G=
n.2366-3655G=
n.2330-3655G=
5g.1272288C>GCA2740091680TERTc.2287-8G>C (n.2287-8G>C)
c.*1833-8G>C (n.*1833-8G>C)
c.2251-3655G>C (n.2251-3655G>C)
n.1100-3655G>C
c.2287-3655G>C (n.2287-3655G>C)
c.757-8G>C (n.757-8G>C)
c.643-8G>C (n.643-8G>C)
n.2345-3655G>C
n.2309-3655G>C
n.2366-3655G>C
n.2330-3655G>C
 ClinVar
5g.1272288C>TCA3184590TERTc.2287-8G>A (n.2287-8G>A)
c.*1833-8G>A (n.*1833-8G>A)
c.2251-3655G>A (n.2251-3655G>A)
n.1100-3655G>A
c.2287-3655G>A (n.2287-3655G>A)
c.757-8G>A (n.757-8G>A)
c.643-8G>A (n.643-8G>A)
n.2345-3655G>A
n.2309-3655G>A
n.2366-3655G>A
n.2330-3655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272289A=CA1522555019TERTc.2287-9T= (n.2287-9T=)
c.*1833-9T= (n.*1833-9T=)
c.2251-3656T= (n.2251-3656T=)
n.1100-3656T=
c.2287-3656T= (n.2287-3656T=)
c.757-9T= (n.757-9T=)
c.643-9T= (n.643-9T=)
n.2345-3656T=
n.2309-3656T=
n.2366-3656T=
n.2330-3656T=
5g.1272289A>GCA3184591TERTc.2287-9T>C (n.2287-9T>C)
c.*1833-9T>C (n.*1833-9T>C)
c.2251-3656T>C (n.2251-3656T>C)
n.1100-3656T>C
c.2287-3656T>C (n.2287-3656T>C)
c.757-9T>C (n.757-9T>C)
c.643-9T>C (n.643-9T>C)
n.2345-3656T>C
n.2309-3656T>C
n.2366-3656T>C
n.2330-3656T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.1272290G>ACA2573138562TERTc.2287-10C>T (n.2287-10C>T)
c.*1833-10C>T (n.*1833-10C>T)
c.2251-3657C>T (n.2251-3657C>T)
n.1100-3657C>T
c.2287-3657C>T (n.2287-3657C>T)
c.757-10C>T (n.757-10C>T)
c.643-10C>T (n.643-10C>T)
n.2345-3657C>T
n.2309-3657C>T
n.2366-3657C>T
n.2330-3657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272290G>TCA2765040175TERTc.2287-10C>A (n.2287-10C>A)
c.*1833-10C>A (n.*1833-10C>A)
c.2251-3657C>A (n.2251-3657C>A)
n.1100-3657C>A
c.2287-3657C>A (n.2287-3657C>A)
c.757-10C>A (n.757-10C>A)
c.643-10C>A (n.643-10C>A)
n.2345-3657C>A
n.2309-3657C>A
n.2366-3657C>A
n.2330-3657C>A
5g.1272293G>ACA2573138563TERTc.2287-13C>T (n.2287-13C>T)
c.*1833-13C>T (n.*1833-13C>T)
c.2251-3660C>T (n.2251-3660C>T)
n.1100-3660C>T
c.2287-3660C>T (n.2287-3660C>T)
c.757-13C>T (n.757-13C>T)
c.643-13C>T (n.643-13C>T)
n.2345-3660C>T
n.2309-3660C>T
n.2366-3660C>T
n.2330-3660C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272294A>CCA2573138564TERTc.2287-14T>G (n.2287-14T>G)
c.*1833-14T>G (n.*1833-14T>G)
c.2251-3661T>G (n.2251-3661T>G)
n.1100-3661T>G
c.2287-3661T>G (n.2287-3661T>G)
c.757-14T>G (n.757-14T>G)
c.643-14T>G (n.643-14T>G)
n.2345-3661T>G
n.2309-3661T>G
n.2366-3661T>G
n.2330-3661T>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272297G>ACA2578275597TERTc.2287-17C>T (n.2287-17C>T)
c.*1833-17C>T (n.*1833-17C>T)
c.2251-3664C>T (n.2251-3664C>T)
n.1100-3664C>T
c.2287-3664C>T (n.2287-3664C>T)
c.757-17C>T (n.757-17C>T)
c.643-17C>T (n.643-17C>T)
n.2345-3664C>T
n.2309-3664C>T
n.2366-3664C>T
n.2330-3664C>T
 ClinVar
5g.1272297G>CCA2573138565TERTc.2287-17C>G (n.2287-17C>G)
c.*1833-17C>G (n.*1833-17C>G)
c.2251-3664C>G (n.2251-3664C>G)
n.1100-3664C>G
c.2287-3664C>G (n.2287-3664C>G)
c.757-17C>G (n.757-17C>G)
c.643-17C>G (n.643-17C>G)
n.2345-3664C>G
n.2309-3664C>G
n.2366-3664C>G
n.2330-3664C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272297G>TCA2673079144TERTc.2287-17C>A (n.2287-17C>A)
c.*1833-17C>A (n.*1833-17C>A)
c.2251-3664C>A (n.2251-3664C>A)
n.1100-3664C>A
c.2287-3664C>A (n.2287-3664C>A)
c.757-17C>A (n.757-17C>A)
c.643-17C>A (n.643-17C>A)
n.2345-3664C>A
n.2309-3664C>A
n.2366-3664C>A
n.2330-3664C>A
 gnomAD v4
5g.1272298G>ACA2673079145TERTc.2287-18C>T (n.2287-18C>T)
c.*1833-18C>T (n.*1833-18C>T)
c.2251-3665C>T (n.2251-3665C>T)
n.1100-3665C>T
c.2287-3665C>T (n.2287-3665C>T)
c.757-18C>T (n.757-18C>T)
c.643-18C>T (n.643-18C>T)
n.2345-3665C>T
n.2309-3665C>T
n.2366-3665C>T
n.2330-3665C>T
 gnomAD v4
5g.1272298G>CCA112944837TERTc.2287-18C>G (n.2287-18C>G)
c.*1833-18C>G (n.*1833-18C>G)
c.2251-3665C>G (n.2251-3665C>G)
n.1100-3665C>G
c.2287-3665C>G (n.2287-3665C>G)
c.757-18C>G (n.757-18C>G)
c.643-18C>G (n.643-18C>G)
n.2345-3665C>G
n.2309-3665C>G
n.2366-3665C>G
n.2330-3665C>G
 ClinVar dbSNP
5g.1272298G=CA1522555021TERTc.2287-18C= (n.2287-18C=)
c.*1833-18C= (n.*1833-18C=)
c.2251-3665C= (n.2251-3665C=)
n.1100-3665C=
c.2287-3665C= (n.2287-3665C=)
c.757-18C= (n.757-18C=)
c.643-18C= (n.643-18C=)
n.2345-3665C=
n.2309-3665C=
n.2366-3665C=
n.2330-3665C=
5g.1272299G>ACA1522555024TERTc.2287-19C>T (n.2287-19C>T)
c.*1833-19C>T (n.*1833-19C>T)
c.2251-3666C>T (n.2251-3666C>T)
n.1100-3666C>T
c.2287-3666C>T (n.2287-3666C>T)
c.757-19C>T (n.757-19C>T)
c.643-19C>T (n.643-19C>T)
n.2345-3666C>T
n.2309-3666C>T
n.2366-3666C>T
n.2330-3666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272299G>CCA2740091681TERTc.2287-19C>G (n.2287-19C>G)
c.*1833-19C>G (n.*1833-19C>G)
c.2251-3666C>G (n.2251-3666C>G)
n.1100-3666C>G
c.2287-3666C>G (n.2287-3666C>G)
c.757-19C>G (n.757-19C>G)
c.643-19C>G (n.643-19C>G)
n.2345-3666C>G
n.2309-3666C>G
n.2366-3666C>G
n.2330-3666C>G
 ClinVar
5g.1272299G=CA1522555023TERTc.2287-19C= (n.2287-19C=)
c.*1833-19C= (n.*1833-19C=)
c.2251-3666C= (n.2251-3666C=)
n.1100-3666C=
c.2287-3666C= (n.2287-3666C=)
c.757-19C= (n.757-19C=)
c.643-19C= (n.643-19C=)
n.2345-3666C=
n.2309-3666C=
n.2366-3666C=
n.2330-3666C=
5g.1272299G>TCA2673079147TERTc.2287-19C>A (n.2287-19C>A)
c.*1833-19C>A (n.*1833-19C>A)
c.2251-3666C>A (n.2251-3666C>A)
n.1100-3666C>A
c.2287-3666C>A (n.2287-3666C>A)
c.757-19C>A (n.757-19C>A)
c.643-19C>A (n.643-19C>A)
n.2345-3666C>A
n.2309-3666C>A
n.2366-3666C>A
n.2330-3666C>A
 gnomAD v4
5g.1272299_1272311delCA2673079146TERTc.2287-31_2287-19del (n.2287-31_2287-19del)
c.*1833-31_*1833-19del (n.*1833-31_*1833-19del)
c.2251-3678_2251-3666del (n.2251-3678_2251-3666del)
n.1100-3678_1100-3666del
c.2287-3678_2287-3666del (n.2287-3678_2287-3666del)
c.757-31_757-19del (n.757-31_757-19del)
c.643-31_643-19del (n.643-31_643-19del)
n.2345-3678_2345-3666del
n.2309-3678_2309-3666del
n.2366-3678_2366-3666del
n.2330-3678_2330-3666del
 gnomAD v4
5g.1272300C>ACA3184592TERTc.2287-20G>T (n.2287-20G>T)
c.*1833-20G>T (n.*1833-20G>T)
c.2251-3667G>T (n.2251-3667G>T)
n.1100-3667G>T
c.2287-3667G>T (n.2287-3667G>T)
c.757-20G>T (n.757-20G>T)
c.643-20G>T (n.643-20G>T)
n.2345-3667G>T
n.2309-3667G>T
n.2366-3667G>T
n.2330-3667G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272300C=CA1522555027TERTc.2287-20G= (n.2287-20G=)
c.*1833-20G= (n.*1833-20G=)
c.2251-3667G= (n.2251-3667G=)
n.1100-3667G=
c.2287-3667G= (n.2287-3667G=)
c.757-20G= (n.757-20G=)
c.643-20G= (n.643-20G=)
n.2345-3667G=
n.2309-3667G=
n.2366-3667G=
n.2330-3667G=
5g.1272300C>TCA557568206TERTc.2287-20G>A (n.2287-20G>A)
c.*1833-20G>A (n.*1833-20G>A)
c.2251-3667G>A (n.2251-3667G>A)
n.1100-3667G>A
c.2287-3667G>A (n.2287-3667G>A)
c.757-20G>A (n.757-20G>A)
c.643-20G>A (n.643-20G>A)
n.2345-3667G>A
n.2309-3667G>A
n.2366-3667G>A
n.2330-3667G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272301A=CA1522555029TERTc.2287-21T= (n.2287-21T=)
c.*1833-21T= (n.*1833-21T=)
c.2251-3668T= (n.2251-3668T=)
n.1100-3668T=
c.2287-3668T= (n.2287-3668T=)
c.757-21T= (n.757-21T=)
c.643-21T= (n.643-21T=)
n.2345-3668T=
n.2309-3668T=
n.2366-3668T=
n.2330-3668T=
5g.1272301A>GCA557568208TERTc.2287-21T>C (n.2287-21T>C)
c.*1833-21T>C (n.*1833-21T>C)
c.2251-3668T>C (n.2251-3668T>C)
n.1100-3668T>C
c.2287-3668T>C (n.2287-3668T>C)
c.757-21T>C (n.757-21T>C)
c.643-21T>C (n.643-21T>C)
n.2345-3668T>C
n.2309-3668T>C
n.2366-3668T>C
n.2330-3668T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272302T>CCA112944841TERTc.2287-22A>G (n.2287-22A>G)
c.*1833-22A>G (n.*1833-22A>G)
c.2251-3669A>G (n.2251-3669A>G)
n.1100-3669A>G
c.2287-3669A>G (n.2287-3669A>G)
c.757-22A>G (n.757-22A>G)
c.643-22A>G (n.643-22A>G)
n.2345-3669A>G
n.2309-3669A>G
n.2366-3669A>G
n.2330-3669A>G
 dbSNP
5g.1272302T=CA1522555032TERTc.2287-22A= (n.2287-22A=)
c.*1833-22A= (n.*1833-22A=)
c.2251-3669A= (n.2251-3669A=)
n.1100-3669A=
c.2287-3669A= (n.2287-3669A=)
c.757-22A= (n.757-22A=)
c.643-22A= (n.643-22A=)
n.2345-3669A=
n.2309-3669A=
n.2366-3669A=
n.2330-3669A=
5g.1272303G>ACA2673079148TERTc.2287-23C>T (n.2287-23C>T)
c.*1833-23C>T (n.*1833-23C>T)
c.2251-3670C>T (n.2251-3670C>T)
n.1100-3670C>T
c.2287-3670C>T (n.2287-3670C>T)
c.757-23C>T (n.757-23C>T)
c.643-23C>T (n.643-23C>T)
n.2345-3670C>T
n.2309-3670C>T
n.2366-3670C>T
n.2330-3670C>T
 gnomAD v4
5g.1272304A>GCA2673079149TERTc.2287-24T>C (n.2287-24T>C)
c.*1833-24T>C (n.*1833-24T>C)
c.2251-3671T>C (n.2251-3671T>C)
n.1100-3671T>C
c.2287-3671T>C (n.2287-3671T>C)
c.757-24T>C (n.757-24T>C)
c.643-24T>C (n.643-24T>C)
n.2345-3671T>C
n.2309-3671T>C
n.2366-3671T>C
n.2330-3671T>C
 gnomAD v4
5g.1272305G>ACA3184593TERTc.2287-25C>T (n.2287-25C>T)
c.*1833-25C>T (n.*1833-25C>T)
c.2251-3672C>T (n.2251-3672C>T)
n.1100-3672C>T
c.2287-3672C>T (n.2287-3672C>T)
c.757-25C>T (n.757-25C>T)
c.643-25C>T (n.643-25C>T)
n.2345-3672C>T
n.2309-3672C>T
n.2366-3672C>T
n.2330-3672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272305G=CA1522555035TERTc.2287-25C= (n.2287-25C=)
c.*1833-25C= (n.*1833-25C=)
c.2251-3672C= (n.2251-3672C=)
n.1100-3672C=
c.2287-3672C= (n.2287-3672C=)
c.757-25C= (n.757-25C=)
c.643-25C= (n.643-25C=)
n.2345-3672C=
n.2309-3672C=
n.2366-3672C=
n.2330-3672C=
5g.1272306C>ACA2578275598TERTc.2287-26G>T (n.2287-26G>T)
c.*1833-26G>T (n.*1833-26G>T)
c.2251-3673G>T (n.2251-3673G>T)
n.1100-3673G>T
c.2287-3673G>T (n.2287-3673G>T)
c.757-26G>T (n.757-26G>T)
c.643-26G>T (n.643-26G>T)
n.2345-3673G>T
n.2309-3673G>T
n.2366-3673G>T
n.2330-3673G>T
5g.1272306C>TCA2765040180TERTc.2287-26G>A (n.2287-26G>A)
c.*1833-26G>A (n.*1833-26G>A)
c.2251-3673G>A (n.2251-3673G>A)
n.1100-3673G>A
c.2287-3673G>A (n.2287-3673G>A)
c.757-26G>A (n.757-26G>A)
c.643-26G>A (n.643-26G>A)
n.2345-3673G>A
n.2309-3673G>A
n.2366-3673G>A
n.2330-3673G>A
5g.1272312A>CCA2673079150TERTc.2287-32T>G (n.2287-32T>G)
c.*1833-32T>G (n.*1833-32T>G)
c.2251-3679T>G (n.2251-3679T>G)
n.1100-3679T>G
c.2287-3679T>G (n.2287-3679T>G)
c.757-32T>G (n.757-32T>G)
c.643-32T>G (n.643-32T>G)
n.2345-3679T>G
n.2309-3679T>G
n.2366-3679T>G
n.2330-3679T>G
 gnomAD v4
5g.1272312A>GCA2673079151TERTc.2287-32T>C (n.2287-32T>C)
c.*1833-32T>C (n.*1833-32T>C)
c.2251-3679T>C (n.2251-3679T>C)
n.1100-3679T>C
c.2287-3679T>C (n.2287-3679T>C)
c.757-32T>C (n.757-32T>C)
c.643-32T>C (n.643-32T>C)
n.2345-3679T>C
n.2309-3679T>C
n.2366-3679T>C
n.2330-3679T>C
 gnomAD v4
5g.1272313T>ACA2578275599TERTc.2287-33A>T (n.2287-33A>T)
c.*1833-33A>T (n.*1833-33A>T)
c.2251-3680A>T (n.2251-3680A>T)
n.1100-3680A>T
c.2287-3680A>T (n.2287-3680A>T)
c.757-33A>T (n.757-33A>T)
c.643-33A>T (n.643-33A>T)
n.2345-3680A>T
n.2309-3680A>T
n.2366-3680A>T
n.2330-3680A>T
5g.1272313T>CCA2673079152TERTc.2287-33A>G (n.2287-33A>G)
c.*1833-33A>G (n.*1833-33A>G)
c.2251-3680A>G (n.2251-3680A>G)
n.1100-3680A>G
c.2287-3680A>G (n.2287-3680A>G)
c.757-33A>G (n.757-33A>G)
c.643-33A>G (n.643-33A>G)
n.2345-3680A>G
n.2309-3680A>G
n.2366-3680A>G
n.2330-3680A>G
 gnomAD v4
5g.1272314G>ACA1522555039TERTc.2287-34C>T (n.2287-34C>T)
c.*1833-34C>T (n.*1833-34C>T)
c.2251-3681C>T (n.2251-3681C>T)
n.1100-3681C>T
c.2287-3681C>T (n.2287-3681C>T)
c.757-34C>T (n.757-34C>T)
c.643-34C>T (n.643-34C>T)
n.2345-3681C>T
n.2309-3681C>T
n.2366-3681C>T
n.2330-3681C>T
 dbSNP
5g.1272314G>CCA112944847TERTc.2287-34C>G (n.2287-34C>G)
c.*1833-34C>G (n.*1833-34C>G)
c.2251-3681C>G (n.2251-3681C>G)
n.1100-3681C>G
c.2287-3681C>G (n.2287-3681C>G)
c.757-34C>G (n.757-34C>G)
c.643-34C>G (n.643-34C>G)
n.2345-3681C>G
n.2309-3681C>G
n.2366-3681C>G
n.2330-3681C>G
 dbSNP
5g.1272314G=CA1522555038TERTc.2287-34C= (n.2287-34C=)
c.*1833-34C= (n.*1833-34C=)
c.2251-3681C= (n.2251-3681C=)
n.1100-3681C=
c.2287-3681C= (n.2287-3681C=)
c.757-34C= (n.757-34C=)
c.643-34C= (n.643-34C=)
n.2345-3681C=
n.2309-3681C=
n.2366-3681C=
n.2330-3681C=
5g.1272314G>TCA2578275600TERTc.2287-34C>A (n.2287-34C>A)
c.*1833-34C>A (n.*1833-34C>A)
c.2251-3681C>A (n.2251-3681C>A)
n.1100-3681C>A
c.2287-3681C>A (n.2287-3681C>A)
c.757-34C>A (n.757-34C>A)
c.643-34C>A (n.643-34C>A)
n.2345-3681C>A
n.2309-3681C>A
n.2366-3681C>A
n.2330-3681C>A
5g.1272315T>CCA557568209TERTc.2287-35A>G (n.2287-35A>G)
c.*1833-35A>G (n.*1833-35A>G)
c.2251-3682A>G (n.2251-3682A>G)
n.1100-3682A>G
c.2287-3682A>G (n.2287-3682A>G)
c.757-35A>G (n.757-35A>G)
c.643-35A>G (n.643-35A>G)
n.2345-3682A>G
n.2309-3682A>G
n.2366-3682A>G
n.2330-3682A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272315T=CA1522555042TERTc.2287-35A= (n.2287-35A=)
c.*1833-35A= (n.*1833-35A=)
c.2251-3682A= (n.2251-3682A=)
n.1100-3682A=
c.2287-3682A= (n.2287-3682A=)
c.757-35A= (n.757-35A=)
c.643-35A= (n.643-35A=)
n.2345-3682A=
n.2309-3682A=
n.2366-3682A=
n.2330-3682A=
5g.1272317G>ACA3184594TERTc.2287-37C>T (n.2287-37C>T)
c.*1833-37C>T (n.*1833-37C>T)
c.2251-3684C>T (n.2251-3684C>T)
n.1100-3684C>T
c.2287-3684C>T (n.2287-3684C>T)
c.757-37C>T (n.757-37C>T)
c.643-37C>T (n.643-37C>T)
n.2345-3684C>T
n.2309-3684C>T
n.2366-3684C>T
n.2330-3684C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272317G=CA1522555045TERTc.2287-37C= (n.2287-37C=)
c.*1833-37C= (n.*1833-37C=)
c.2251-3684C= (n.2251-3684C=)
n.1100-3684C=
c.2287-3684C= (n.2287-3684C=)
c.757-37C= (n.757-37C=)
c.643-37C= (n.643-37C=)
n.2345-3684C=
n.2309-3684C=
n.2366-3684C=
n.2330-3684C=
5g.1272317G>TCA2673079153TERTc.2287-37C>A (n.2287-37C>A)
c.*1833-37C>A (n.*1833-37C>A)
c.2251-3684C>A (n.2251-3684C>A)
n.1100-3684C>A
c.2287-3684C>A (n.2287-3684C>A)
c.757-37C>A (n.757-37C>A)
c.643-37C>A (n.643-37C>A)
n.2345-3684C>A
n.2309-3684C>A
n.2366-3684C>A
n.2330-3684C>A
 gnomAD v4
5g.1272317_1272323delCA2578275601TERTc.2287-43_2287-37del (n.2287-43_2287-37del)
c.*1833-43_*1833-37del (n.*1833-43_*1833-37del)
c.2251-3690_2251-3684del (n.2251-3690_2251-3684del)
n.1100-3690_1100-3684del
c.2287-3690_2287-3684del (n.2287-3690_2287-3684del)
c.757-43_757-37del (n.757-43_757-37del)
c.643-43_643-37del (n.643-43_643-37del)
n.2345-3690_2345-3684del
n.2309-3690_2309-3684del
n.2366-3690_2366-3684del
n.2330-3690_2330-3684del
5g.1272318C=CA1522555048TERTc.2287-38G= (n.2287-38G=)
c.*1833-38G= (n.*1833-38G=)
c.2251-3685G= (n.2251-3685G=)
n.1100-3685G=
c.2287-3685G= (n.2287-3685G=)
c.757-38G= (n.757-38G=)
c.643-38G= (n.643-38G=)
n.2345-3685G=
n.2309-3685G=
n.2366-3685G=
n.2330-3685G=
5g.1272318C>TCA3184595TERTc.2287-38G>A (n.2287-38G>A)
c.*1833-38G>A (n.*1833-38G>A)
c.2251-3685G>A (n.2251-3685G>A)
n.1100-3685G>A
c.2287-3685G>A (n.2287-3685G>A)
c.757-38G>A (n.757-38G>A)
c.643-38G>A (n.643-38G>A)
n.2345-3685G>A
n.2309-3685G>A
n.2366-3685G>A
n.2330-3685G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272319C>ACA2673079154TERTc.2287-39G>T (n.2287-39G>T)
c.*1833-39G>T (n.*1833-39G>T)
c.2251-3686G>T (n.2251-3686G>T)
n.1100-3686G>T
c.2287-3686G>T (n.2287-3686G>T)
c.757-39G>T (n.757-39G>T)
c.643-39G>T (n.643-39G>T)
n.2345-3686G>T
n.2309-3686G>T
n.2366-3686G>T
n.2330-3686G>T
 gnomAD v4
5g.1272320T>CCA2673079155TERTc.2287-40A>G (n.2287-40A>G)
c.*1833-40A>G (n.*1833-40A>G)
c.2251-3687A>G (n.2251-3687A>G)
n.1100-3687A>G
c.2287-3687A>G (n.2287-3687A>G)
c.757-40A>G (n.757-40A>G)
c.643-40A>G (n.643-40A>G)
n.2345-3687A>G
n.2309-3687A>G
n.2366-3687A>G
n.2330-3687A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.1272321G=CA1522555050TERTc.2287-41C= (n.2287-41C=)
c.*1833-41C= (n.*1833-41C=)
c.2251-3688C= (n.2251-3688C=)
n.1100-3688C=
c.2287-3688C= (n.2287-3688C=)
c.757-41C= (n.757-41C=)
c.643-41C= (n.643-41C=)
n.2345-3688C=
n.2309-3688C=
n.2366-3688C=
n.2330-3688C=
5g.1272321G>TCA649597613TERTc.2287-41C>A (n.2287-41C>A)
c.*1833-41C>A (n.*1833-41C>A)
c.2251-3688C>A (n.2251-3688C>A)
n.1100-3688C>A
c.2287-3688C>A (n.2287-3688C>A)
c.757-41C>A (n.757-41C>A)
c.643-41C>A (n.643-41C>A)
n.2345-3688C>A
n.2309-3688C>A
n.2366-3688C>A
n.2330-3688C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.1272321_1272322delinsGCCA1522555051TERTc.2287-42_2287-41delinsGC (n.2287-42_2287-41delinsGC)
c.*1833-42_*1833-41delinsGC (n.*1833-42_*1833-41delinsGC)
c.2251-3689_2251-3688delinsGC (n.2251-3689_2251-3688delinsGC)
n.1100-3689_1100-3688delinsGC
c.2287-3689_2287-3688delinsGC (n.2287-3689_2287-3688delinsGC)
c.757-42_757-41delinsGC (n.757-42_757-41delinsGC)
c.643-42_643-41delinsGC (n.643-42_643-41delinsGC)
n.2345-3689_2345-3688delinsGC
n.2309-3689_2309-3688delinsGC
n.2366-3689_2366-3688delinsGC
n.2330-3689_2330-3688delinsGC

Number of alleles fetched