| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.1272186T>A | CA359076181 | TERT | c.2381A>T (p.Gln794Leu) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.2251-3553A>T (n.2251-3553A>T) n.1100-3553A>T c.2287-3553A>T (n.2287-3553A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.2345-3553A>T n.2309-3553A>T n.2366-3553A>T n.2330-3553A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272186T>C | CA359076183 | TERT | c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.2251-3553A>G (n.2251-3553A>G) n.1100-3553A>G c.2287-3553A>G (n.2287-3553A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.2345-3553A>G n.2309-3553A>G n.2366-3553A>G n.2330-3553A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272186T>G | CA359076184 | TERT | c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.2251-3553A>C (n.2251-3553A>C) n.1100-3553A>C c.2287-3553A>C (n.2287-3553A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.2345-3553A>C n.2309-3553A>C n.2366-3553A>C n.2330-3553A>C | |
| 5 | g.1272186T= | CA1522558728 | TERT | c.2381A= (p.Gln794=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.2251-3553A= (n.2251-3553A=) n.1100-3553A= c.2287-3553A= (n.2287-3553A=) c.851A= (p.Gln284=) c.737A= (p.Gln246=) n.2345-3553A= n.2309-3553A= n.2366-3553A= n.2330-3553A= | |
| 5 | g.1272187G>A | CA359076186 | TERT | c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2251-3554C>T (n.2251-3554C>T) n.1100-3554C>T c.2287-3554C>T (n.2287-3554C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.2345-3554C>T n.2309-3554C>T n.2366-3554C>T n.2330-3554C>T | ClinVar |
| 5 | g.1272187G>C | CA359076187 | TERT | c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2251-3554C>G (n.2251-3554C>G) n.1100-3554C>G c.2287-3554C>G (n.2287-3554C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.2345-3554C>G n.2309-3554C>G n.2366-3554C>G n.2330-3554C>G | |
| 5 | g.1272187G>T | CA359076189 | TERT | c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.2251-3554C>A (n.2251-3554C>A) n.1100-3554C>A c.2287-3554C>A (n.2287-3554C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.2345-3554C>A n.2309-3554C>A n.2366-3554C>A n.2330-3554C>A | |
| 5 | g.1272188C>A | CA359076191 | TERT | c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.2251-3555G>T (n.2251-3555G>T) n.1100-3555G>T c.2287-3555G>T (n.2287-3555G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.2345-3555G>T n.2309-3555G>T n.2366-3555G>T n.2330-3555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.1272188C= | CA1522558740 | TERT | c.2379G= (p.Glu793=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.2251-3555G= (n.2251-3555G=) n.1100-3555G= c.2287-3555G= (n.2287-3555G=) c.849G= (p.Glu283=) c.735G= (p.Glu245=) n.2345-3555G= n.2309-3555G= n.2366-3555G= n.2330-3555G= | |
| 5 | g.1272188C>G | CA359076192 | TERT | c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.2251-3555G>C (n.2251-3555G>C) n.1100-3555G>C c.2287-3555G>C (n.2287-3555G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.2345-3555G>C n.2309-3555G>C n.2366-3555G>C n.2330-3555G>C | |
| 5 | g.1272188C>T | CA443023307 | TERT | c.2379G>A (p.Glu793=) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.2251-3555G>A (n.2251-3555G>A) n.1100-3555G>A c.2287-3555G>A (n.2287-3555G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.735G>A (p.Glu245=) n.2345-3555G>A n.2309-3555G>A n.2366-3555G>A n.2330-3555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272189T>A | CA359076199 | TERT | c.2378A>T (p.Glu793Val) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.2251-3556A>T (n.2251-3556A>T) n.1100-3556A>T c.2287-3556A>T (n.2287-3556A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.2345-3556A>T n.2309-3556A>T n.2366-3556A>T n.2330-3556A>T | |
| 5 | g.1272189T>C | CA359076197 | TERT | c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.2251-3556A>G (n.2251-3556A>G) n.1100-3556A>G c.2287-3556A>G (n.2287-3556A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.2345-3556A>G n.2309-3556A>G n.2366-3556A>G n.2330-3556A>G | |
| 5 | g.1272189T>G | CA359076195 | TERT | c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.2251-3556A>C (n.2251-3556A>C) n.1100-3556A>C c.2287-3556A>C (n.2287-3556A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.2345-3556A>C n.2309-3556A>C n.2366-3556A>C n.2330-3556A>C | |
| 5 | g.1272190C>A | CA359076201 | TERT | c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.2251-3557G>T (n.2251-3557G>T) n.1100-3557G>T c.2287-3557G>T (n.2287-3557G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.2345-3557G>T n.2309-3557G>T n.2366-3557G>T n.2330-3557G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272190C= | CA1522558747 | TERT | c.2377G= (p.Glu793=) c.*1923G= (n.*1923G=) c.2251-3557G= (n.2251-3557G=) n.1100-3557G= c.2287-3557G= (n.2287-3557G=) c.847G= (p.Glu283=) c.733G= (p.Glu245=) n.2345-3557G= n.2309-3557G= n.2366-3557G= n.2330-3557G= | |
| 5 | g.1272190C>G | CA359076200 | TERT | c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2251-3557G>C (n.2251-3557G>C) n.1100-3557G>C c.2287-3557G>C (n.2287-3557G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.2345-3557G>C n.2309-3557G>C n.2366-3557G>C n.2330-3557G>C | |
| 5 | g.1272190C>T | CA112944649 | TERT | c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2251-3557G>A (n.2251-3557G>A) n.1100-3557G>A c.2287-3557G>A (n.2287-3557G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.2345-3557G>A n.2309-3557G>A n.2366-3557G>A n.2330-3557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272191G>A | CA3184553 | TERT | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2251-3558C>T (n.2251-3558C>T) n.1100-3558C>T c.2287-3558C>T (n.2287-3558C>T) c.846C>T (p.Ile282=) c.732C>T (p.Ile244=) n.2345-3558C>T n.2309-3558C>T n.2366-3558C>T n.2330-3558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272191G>C | CA359076203 | TERT | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2251-3558C>G (n.2251-3558C>G) n.1100-3558C>G c.2287-3558C>G (n.2287-3558C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) c.732C>G (p.Ile244Met) n.2345-3558C>G n.2309-3558C>G n.2366-3558C>G n.2330-3558C>G | |
| 5 | g.1272191G= | CA1522558754 | TERT | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.2251-3558C= (n.2251-3558C=) n.1100-3558C= c.2287-3558C= (n.2287-3558C=) c.846C= (p.Ile282=) c.732C= (p.Ile244=) n.2345-3558C= n.2309-3558C= n.2366-3558C= n.2330-3558C= | |
| 5 | g.1272191G>T | CA443023324 | TERT | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2251-3558C>A (n.2251-3558C>A) n.1100-3558C>A c.2287-3558C>A (n.2287-3558C>A) c.846C>A (p.Ile282=) c.732C>A (p.Ile244=) n.2345-3558C>A n.2309-3558C>A n.2366-3558C>A n.2330-3558C>A | |
| 5 | g.1272192A>C | CA359076205 | TERT | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.2251-3559T>G (n.2251-3559T>G) n.1100-3559T>G c.2287-3559T>G (n.2287-3559T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.2345-3559T>G n.2309-3559T>G n.2366-3559T>G n.2330-3559T>G | |
| 5 | g.1272192A>G | CA359076207 | TERT | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.2251-3559T>C (n.2251-3559T>C) n.1100-3559T>C c.2287-3559T>C (n.2287-3559T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.2345-3559T>C n.2309-3559T>C n.2366-3559T>C n.2330-3559T>C | |
| 5 | g.1272192A>T | CA359076208 | TERT | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.2251-3559T>A (n.2251-3559T>A) n.1100-3559T>A c.2287-3559T>A (n.2287-3559T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.2345-3559T>A n.2309-3559T>A n.2366-3559T>A n.2330-3559T>A | |
| 5 | g.1272193T>A | CA359076210 | TERT | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.2251-3560A>T (n.2251-3560A>T) n.1100-3560A>T c.2287-3560A>T (n.2287-3560A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.2345-3560A>T n.2309-3560A>T n.2366-3560A>T n.2330-3560A>T | |
| 5 | g.1272193T>C | CA359076211 | TERT | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.2251-3560A>G (n.2251-3560A>G) n.1100-3560A>G c.2287-3560A>G (n.2287-3560A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.730A>G (p.Ile244Val) n.2345-3560A>G n.2309-3560A>G n.2366-3560A>G n.2330-3560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272193T>G | CA359076213 | TERT | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.2251-3560A>C (n.2251-3560A>C) n.1100-3560A>C c.2287-3560A>C (n.2287-3560A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.2345-3560A>C n.2309-3560A>C n.2366-3560A>C n.2330-3560A>C | |
| 5 | g.1272193T= | CA1522558770 | TERT | c.2374A= (p.Ile792=) c.*1920A= (n.*1920A=) c.2251-3560A= (n.2251-3560A=) n.1100-3560A= c.2287-3560A= (n.2287-3560A=) c.844A= (p.Ile282=) c.730A= (p.Ile244=) n.2345-3560A= n.2309-3560A= n.2366-3560A= n.2330-3560A= | |
| 5 | g.1272194G>A | CA443023335 | TERT | c.2373C>T (p.Val791=) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.2251-3561C>T (n.2251-3561C>T) n.1100-3561C>T c.2287-3561C>T (n.2287-3561C>T) c.843C>T (p.Val281=) c.729C>T (p.Val243=) n.2345-3561C>T n.2309-3561C>T n.2366-3561C>T n.2330-3561C>T | dbSNP |
| 5 | g.1272194G>C | CA443023337 | TERT | c.2373C>G (p.Val791=) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.2251-3561C>G (n.2251-3561C>G) n.1100-3561C>G c.2287-3561C>G (n.2287-3561C>G) c.843C>G (p.Val281=) c.729C>G (p.Val243=) n.2345-3561C>G n.2309-3561C>G n.2366-3561C>G n.2330-3561C>G | |
| 5 | g.1272194G= | CA1522558774 | TERT | c.2373C= (p.Val791=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.2251-3561C= (n.2251-3561C=) n.1100-3561C= c.2287-3561C= (n.2287-3561C=) c.843C= (p.Val281=) c.729C= (p.Val243=) n.2345-3561C= n.2309-3561C= n.2366-3561C= n.2330-3561C= | |
| 5 | g.1272194G>T | CA443023339 | TERT | c.2373C>A (p.Val791=) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.2251-3561C>A (n.2251-3561C>A) n.1100-3561C>A c.2287-3561C>A (n.2287-3561C>A) c.843C>A (p.Val281=) c.729C>A (p.Val243=) n.2345-3561C>A n.2309-3561C>A n.2366-3561C>A n.2330-3561C>A | |
| 5 | g.1272195A>C | CA359076214 | TERT | c.2372T>G (p.Val791Gly) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2251-3562T>G (n.2251-3562T>G) n.1100-3562T>G c.2287-3562T>G (n.2287-3562T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.2345-3562T>G n.2309-3562T>G n.2366-3562T>G n.2330-3562T>G | |
| 5 | g.1272195A>G | CA359076216 | TERT | c.2372T>C (p.Val791Ala) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2251-3562T>C (n.2251-3562T>C) n.1100-3562T>C c.2287-3562T>C (n.2287-3562T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.2345-3562T>C n.2309-3562T>C n.2366-3562T>C n.2330-3562T>C | |
| 5 | g.1272195A>T | CA359076218 | TERT | c.2372T>A (p.Val791Asp) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2251-3562T>A (n.2251-3562T>A) n.1100-3562T>A c.2287-3562T>A (n.2287-3562T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) n.2345-3562T>A n.2309-3562T>A n.2366-3562T>A n.2330-3562T>A | |
| 5 | g.1272196C>A | CA359076224 | TERT | c.2371G>T (p.Val791Phe) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.2251-3563G>T (n.2251-3563G>T) n.1100-3563G>T c.2287-3563G>T (n.2287-3563G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) n.2345-3563G>T n.2309-3563G>T n.2366-3563G>T n.2330-3563G>T | |
| 5 | g.1272196C= | CA1522558786 | TERT | c.2371G= (p.Val791=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.2251-3563G= (n.2251-3563G=) n.1100-3563G= c.2287-3563G= (n.2287-3563G=) c.841G= (p.Val281=) c.727G= (p.Val243=) n.2345-3563G= n.2309-3563G= n.2366-3563G= n.2330-3563G= | |
| 5 | g.1272196C>G | CA359076220 | TERT | c.2371G>C (p.Val791Leu) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.2251-3563G>C (n.2251-3563G>C) n.1100-3563G>C c.2287-3563G>C (n.2287-3563G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.2345-3563G>C n.2309-3563G>C n.2366-3563G>C n.2330-3563G>C | |
| 5 | g.1272196C>T | CA044696 | TERT | c.2371G>A (p.Val791Ile) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.2251-3563G>A (n.2251-3563G>A) n.1100-3563G>A c.2287-3563G>A (n.2287-3563G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) n.2345-3563G>A n.2309-3563G>A n.2366-3563G>A n.2330-3563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272197G>A | CA3184554 | TERT | c.2370C>T (p.Val790=) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2251-3564C>T (n.2251-3564C>T) n.1100-3564C>T c.2287-3564C>T (n.2287-3564C>T) c.840C>T (p.Val280=) c.726C>T (p.Val242=) n.2345-3564C>T n.2309-3564C>T n.2366-3564C>T n.2330-3564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272197G>C | CA443023356 | TERT | c.2370C>G (p.Val790=) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2251-3564C>G (n.2251-3564C>G) n.1100-3564C>G c.2287-3564C>G (n.2287-3564C>G) c.840C>G (p.Val280=) c.726C>G (p.Val242=) n.2345-3564C>G n.2309-3564C>G n.2366-3564C>G n.2330-3564C>G | |
| 5 | g.1272197G= | CA1522558794 | TERT | c.2370C= (p.Val790=) c.*1916C= (n.*1916C=) c.2251-3564C= (n.2251-3564C=) n.1100-3564C= c.2287-3564C= (n.2287-3564C=) c.840C= (p.Val280=) c.726C= (p.Val242=) n.2345-3564C= n.2309-3564C= n.2366-3564C= n.2330-3564C= | |
| 5 | g.1272197G>T | CA3184555 | TERT | c.2370C>A (p.Val790=) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.2251-3564C>A (n.2251-3564C>A) n.1100-3564C>A c.2287-3564C>A (n.2287-3564C>A) c.840C>A (p.Val280=) c.726C>A (p.Val242=) n.2345-3564C>A n.2309-3564C>A n.2366-3564C>A n.2330-3564C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272198A>C | CA359076228 | TERT | c.2369T>G (p.Val790Gly) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.2251-3565T>G (n.2251-3565T>G) n.1100-3565T>G c.2287-3565T>G (n.2287-3565T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.2345-3565T>G n.2309-3565T>G n.2366-3565T>G n.2330-3565T>G | |
| 5 | g.1272198A>G | CA359076229 | TERT | c.2369T>C (p.Val790Ala) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.2251-3565T>C (n.2251-3565T>C) n.1100-3565T>C c.2287-3565T>C (n.2287-3565T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) n.2345-3565T>C n.2309-3565T>C n.2366-3565T>C n.2330-3565T>C | |
| 5 | g.1272198A>T | CA359076231 | TERT | c.2369T>A (p.Val790Asp) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.2251-3565T>A (n.2251-3565T>A) n.1100-3565T>A c.2287-3565T>A (n.2287-3565T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) n.2345-3565T>A n.2309-3565T>A n.2366-3565T>A n.2330-3565T>A | |
| 5 | g.1272199C>A | CA359076233 | TERT | c.2368G>T (p.Val790Phe) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.2251-3566G>T (n.2251-3566G>T) n.1100-3566G>T c.2287-3566G>T (n.2287-3566G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) n.2345-3566G>T n.2309-3566G>T n.2366-3566G>T n.2330-3566G>T | |
| 5 | g.1272199C= | CA1522558825 | TERT | c.2368G= (p.Val790=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.2251-3566G= (n.2251-3566G=) n.1100-3566G= c.2287-3566G= (n.2287-3566G=) c.838G= (p.Val280=) c.724G= (p.Val242=) n.2345-3566G= n.2309-3566G= n.2366-3566G= n.2330-3566G= | |
| 5 | g.1272199C>G | CA359076234 | TERT | c.2368G>C (p.Val790Leu) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.2251-3566G>C (n.2251-3566G>C) n.1100-3566G>C c.2287-3566G>C (n.2287-3566G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) n.2345-3566G>C n.2309-3566G>C n.2366-3566G>C n.2330-3566G>C | |
| 5 | g.1272199C>T | CA3184556 | TERT | c.2368G>A (p.Val790Ile) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.2251-3566G>A (n.2251-3566G>A) n.1100-3566G>A c.2287-3566G>A (n.2287-3566G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) n.2345-3566G>A n.2309-3566G>A n.2366-3566G>A n.2330-3566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272200G>A | CA3184557 | TERT | c.2367C>T (p.Ala789=) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2251-3567C>T (n.2251-3567C>T) n.1100-3567C>T c.2287-3567C>T (n.2287-3567C>T) c.837C>T (p.Ala279=) c.723C>T (p.Ala241=) n.2345-3567C>T n.2309-3567C>T n.2366-3567C>T n.2330-3567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272200G>C | CA443023369 | TERT | c.2367C>G (p.Ala789=) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2251-3567C>G (n.2251-3567C>G) n.1100-3567C>G c.2287-3567C>G (n.2287-3567C>G) c.837C>G (p.Ala279=) c.723C>G (p.Ala241=) n.2345-3567C>G n.2309-3567C>G n.2366-3567C>G n.2330-3567C>G | |
| 5 | g.1272200G= | CA1522558836 | TERT | c.2367C= (p.Ala789=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.2251-3567C= (n.2251-3567C=) n.1100-3567C= c.2287-3567C= (n.2287-3567C=) c.837C= (p.Ala279=) c.723C= (p.Ala241=) n.2345-3567C= n.2309-3567C= n.2366-3567C= n.2330-3567C= | |
| 5 | g.1272200G>T | CA443023371 | TERT | c.2367C>A (p.Ala789=) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2251-3567C>A (n.2251-3567C>A) n.1100-3567C>A c.2287-3567C>A (n.2287-3567C>A) c.837C>A (p.Ala279=) c.723C>A (p.Ala241=) n.2345-3567C>A n.2309-3567C>A n.2366-3567C>A n.2330-3567C>A | |
| 5 | g.1272201G>A | CA359076238 | TERT | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2251-3568C>T (n.2251-3568C>T) n.1100-3568C>T c.2287-3568C>T (n.2287-3568C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.2345-3568C>T n.2309-3568C>T n.2366-3568C>T n.2330-3568C>T | |
| 5 | g.1272201G>C | CA359076239 | TERT | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2251-3568C>G (n.2251-3568C>G) n.1100-3568C>G c.2287-3568C>G (n.2287-3568C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.2345-3568C>G n.2309-3568C>G n.2366-3568C>G n.2330-3568C>G | |
| 5 | g.1272201G>T | CA359076240 | TERT | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2251-3568C>A (n.2251-3568C>A) n.1100-3568C>A c.2287-3568C>A (n.2287-3568C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.2345-3568C>A n.2309-3568C>A n.2366-3568C>A n.2330-3568C>A | |
| 5 | g.1272202C>A | CA359076244 | TERT | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2251-3569G>T (n.2251-3569G>T) n.1100-3569G>T c.2287-3569G>T (n.2287-3569G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.2345-3569G>T n.2309-3569G>T n.2366-3569G>T n.2330-3569G>T | |
| 5 | g.1272202C>G | CA359076245 | TERT | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2251-3569G>C (n.2251-3569G>C) n.1100-3569G>C c.2287-3569G>C (n.2287-3569G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.2345-3569G>C n.2309-3569G>C n.2366-3569G>C n.2330-3569G>C | |
| 5 | g.1272202C>T | CA359076242 | TERT | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2251-3569G>A (n.2251-3569G>A) n.1100-3569G>A c.2287-3569G>A (n.2287-3569G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.2345-3569G>A n.2309-3569G>A n.2366-3569G>A n.2330-3569G>A | |
| 5 | g.1272203A>C | CA359076246 | TERT | c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.2251-3570T>G (n.2251-3570T>G) n.1100-3570T>G c.2287-3570T>G (n.2287-3570T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.2345-3570T>G n.2309-3570T>G n.2366-3570T>G n.2330-3570T>G | |
| 5 | g.1272203A>G | CA443023387 | TERT | c.2364T>C (p.Asp788=) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.2251-3570T>C (n.2251-3570T>C) n.1100-3570T>C c.2287-3570T>C (n.2287-3570T>C) c.834T>C (p.Asp278=) c.720T>C (p.Asp240=) n.2345-3570T>C n.2309-3570T>C n.2366-3570T>C n.2330-3570T>C | |
| 5 | g.1272203A>T | CA359076247 | TERT | c.2364T>A (p.Asp788Glu) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.2251-3570T>A (n.2251-3570T>A) n.1100-3570T>A c.2287-3570T>A (n.2287-3570T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.2345-3570T>A n.2309-3570T>A n.2366-3570T>A n.2330-3570T>A | |
| 5 | g.1272204T>A | CA359076248 | TERT | c.2363A>T (p.Asp788Val) c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.2251-3571A>T (n.2251-3571A>T) n.1100-3571A>T c.2287-3571A>T (n.2287-3571A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.2345-3571A>T n.2309-3571A>T n.2366-3571A>T n.2330-3571A>T | |
| 5 | g.1272204T>C | CA359076249 | TERT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.2251-3571A>G (n.2251-3571A>G) n.1100-3571A>G c.2287-3571A>G (n.2287-3571A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.2345-3571A>G n.2309-3571A>G n.2366-3571A>G n.2330-3571A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272204T>G | CA359076251 | TERT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2251-3571A>C (n.2251-3571A>C) n.1100-3571A>C c.2287-3571A>C (n.2287-3571A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.2345-3571A>C n.2309-3571A>C n.2366-3571A>C n.2330-3571A>C | |
| 5 | g.1272204T= | CA1522558840 | TERT | c.2363A= (p.Asp788=) c.*1909A= (n.*1909A=) c.2251-3571A= (n.2251-3571A=) n.1100-3571A= c.2287-3571A= (n.2287-3571A=) c.833A= (p.Asp278=) c.719A= (p.Asp240=) n.2345-3571A= n.2309-3571A= n.2366-3571A= n.2330-3571A= | |
| 5 | g.1272205C>A | CA359076253 | TERT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.2251-3572G>T (n.2251-3572G>T) n.1100-3572G>T c.2287-3572G>T (n.2287-3572G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.2345-3572G>T n.2309-3572G>T n.2366-3572G>T n.2330-3572G>T | |
| 5 | g.1272205C>G | CA359076255 | TERT | c.2362G>C (p.Asp788His) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.2251-3572G>C (n.2251-3572G>C) n.1100-3572G>C c.2287-3572G>C (n.2287-3572G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.718G>C (p.Asp240His) n.2345-3572G>C n.2309-3572G>C n.2366-3572G>C n.2330-3572G>C | |
| 5 | g.1272205C>T | CA359076256 | TERT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.2251-3572G>A (n.2251-3572G>A) n.1100-3572G>A c.2287-3572G>A (n.2287-3572G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.2345-3572G>A n.2309-3572G>A n.2366-3572G>A n.2330-3572G>A | ClinVar |
| 5 | g.1272206C>A | CA359076257 | TERT | c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2251-3573G>T (n.2251-3573G>T) n.1100-3573G>T c.2287-3573G>T (n.2287-3573G>T) c.831G>T (p.Arg277Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.2345-3573G>T n.2309-3573G>T n.2366-3573G>T n.2330-3573G>T | |
| 5 | g.1272206C>G | CA359076258 | TERT | c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2251-3573G>C (n.2251-3573G>C) n.1100-3573G>C c.2287-3573G>C (n.2287-3573G>C) c.831G>C (p.Arg277Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.2345-3573G>C n.2309-3573G>C n.2366-3573G>C n.2330-3573G>C | |
| 5 | g.1272206C>T | CA443023401 | TERT | c.2361G>A (p.Arg787=) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2251-3573G>A (n.2251-3573G>A) n.1100-3573G>A c.2287-3573G>A (n.2287-3573G>A) c.831G>A (p.Arg277=) c.717G>A (p.Arg239=) n.2345-3573G>A n.2309-3573G>A n.2366-3573G>A n.2330-3573G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272207C>A | CA359076260 | TERT | c.2360G>T (p.Arg787Met) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.2251-3574G>T (n.2251-3574G>T) n.1100-3574G>T c.2287-3574G>T (n.2287-3574G>T) c.830G>T (p.Arg277Met) c.716G>T (p.Arg239Met) n.2345-3574G>T n.2309-3574G>T n.2366-3574G>T n.2330-3574G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272207C= | CA1522558843 | TERT | c.2360G= (p.Arg787=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.2251-3574G= (n.2251-3574G=) n.1100-3574G= c.2287-3574G= (n.2287-3574G=) c.830G= (p.Arg277=) c.716G= (p.Arg239=) n.2345-3574G= n.2309-3574G= n.2366-3574G= n.2330-3574G= | |
| 5 | g.1272207C>G | CA359076262 | TERT | c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.2251-3574G>C (n.2251-3574G>C) n.1100-3574G>C c.2287-3574G>C (n.2287-3574G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.2345-3574G>C n.2309-3574G>C n.2366-3574G>C n.2330-3574G>C | |
| 5 | g.1272207C>T | CA359076264 | TERT | c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.2251-3574G>A (n.2251-3574G>A) n.1100-3574G>A c.2287-3574G>A (n.2287-3574G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.2345-3574G>A n.2309-3574G>A n.2366-3574G>A n.2330-3574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272208T>A | CA359076265 | TERT | c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.2251-3575A>T (n.2251-3575A>T) n.1100-3575A>T c.2287-3575A>T (n.2287-3575A>T) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.2345-3575A>T n.2309-3575A>T n.2366-3575A>T n.2330-3575A>T | |
| 5 | g.1272208T>C | CA359076267 | TERT | c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.2251-3575A>G (n.2251-3575A>G) n.1100-3575A>G c.2287-3575A>G (n.2287-3575A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.2345-3575A>G n.2309-3575A>G n.2366-3575A>G n.2330-3575A>G | |
| 5 | g.1272208T>G | CA443023412 | TERT | c.2359A>C (p.Arg787=) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.2251-3575A>C (n.2251-3575A>C) n.1100-3575A>C c.2287-3575A>C (n.2287-3575A>C) c.829A>C (p.Arg277=) c.715A>C (p.Arg239=) n.2345-3575A>C n.2309-3575A>C n.2366-3575A>C n.2330-3575A>C | |
| 5 | g.1272209C>A | CA443023419 | TERT | c.2358G>T (p.Leu786=) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2251-3576G>T (n.2251-3576G>T) n.1100-3576G>T c.2287-3576G>T (n.2287-3576G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.714G>T (p.Leu238=) n.2345-3576G>T n.2309-3576G>T n.2366-3576G>T n.2330-3576G>T | |
| 5 | g.1272209C>G | CA443023415 | TERT | c.2358G>C (p.Leu786=) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2251-3576G>C (n.2251-3576G>C) n.1100-3576G>C c.2287-3576G>C (n.2287-3576G>C) c.828G>C (p.Leu276=) c.714G>C (p.Leu238=) n.2345-3576G>C n.2309-3576G>C n.2366-3576G>C n.2330-3576G>C | |
| 5 | g.1272209C>T | CA443023417 | TERT | c.2358G>A (p.Leu786=) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2251-3576G>A (n.2251-3576G>A) n.1100-3576G>A c.2287-3576G>A (n.2287-3576G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.714G>A (p.Leu238=) n.2345-3576G>A n.2309-3576G>A n.2366-3576G>A n.2330-3576G>A | |
| 5 | g.1272210A>C | CA359076269 | TERT | c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2251-3577T>G (n.2251-3577T>G) n.1100-3577T>G c.2287-3577T>G (n.2287-3577T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.2345-3577T>G n.2309-3577T>G n.2366-3577T>G n.2330-3577T>G | |
| 5 | g.1272210A>G | CA359076272 | TERT | c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2251-3577T>C (n.2251-3577T>C) n.1100-3577T>C c.2287-3577T>C (n.2287-3577T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.2345-3577T>C n.2309-3577T>C n.2366-3577T>C n.2330-3577T>C | |
| 5 | g.1272210A>T | CA359076271 | TERT | c.2357T>A (p.Leu786Gln) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.2251-3577T>A (n.2251-3577T>A) n.1100-3577T>A c.2287-3577T>A (n.2287-3577T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.2345-3577T>A n.2309-3577T>A n.2366-3577T>A n.2330-3577T>A | |
| 5 | g.1272211G>A | CA443023424 | TERT | c.2356C>T (p.Leu786=) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.2251-3578C>T (n.2251-3578C>T) n.1100-3578C>T c.2287-3578C>T (n.2287-3578C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.712C>T (p.Leu238=) n.2345-3578C>T n.2309-3578C>T n.2366-3578C>T n.2330-3578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1272211G>C | CA359076273 | TERT | c.2356C>G (p.Leu786Val) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.2251-3578C>G (n.2251-3578C>G) n.1100-3578C>G c.2287-3578C>G (n.2287-3578C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.2345-3578C>G n.2309-3578C>G n.2366-3578C>G n.2330-3578C>G | |
| 5 | g.1272211G= | CA1522558885 | TERT | c.2356C= (p.Leu786=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.2251-3578C= (n.2251-3578C=) n.1100-3578C= c.2287-3578C= (n.2287-3578C=) c.826C= (p.Leu276=) c.712C= (p.Leu238=) n.2345-3578C= n.2309-3578C= n.2366-3578C= n.2330-3578C= | |
| 5 | g.1272211G>T | CA359076275 | TERT | c.2356C>A (p.Leu786Met) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.2251-3578C>A (n.2251-3578C>A) n.1100-3578C>A c.2287-3578C>A (n.2287-3578C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.2345-3578C>A n.2309-3578C>A n.2366-3578C>A n.2330-3578C>A | |
| 5 | g.1272212C>A | CA443023439 | TERT | c.2355G>T (p.Pro785=) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.2251-3579G>T (n.2251-3579G>T) n.1100-3579G>T c.2287-3579G>T (n.2287-3579G>T) c.825G>T (p.Pro275=) c.711G>T (p.Pro237=) n.2345-3579G>T n.2309-3579G>T n.2366-3579G>T n.2330-3579G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272212C= | CA1522554812 | TERT | c.2355G= (p.Pro785=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.2251-3579G= (n.2251-3579G=) n.1100-3579G= c.2287-3579G= (n.2287-3579G=) c.825G= (p.Pro275=) c.711G= (p.Pro237=) n.2345-3579G= n.2309-3579G= n.2366-3579G= n.2330-3579G= | |
| 5 | g.1272212C>G | CA443023441 | TERT | c.2355G>C (p.Pro785=) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.2251-3579G>C (n.2251-3579G>C) n.1100-3579G>C c.2287-3579G>C (n.2287-3579G>C) c.825G>C (p.Pro275=) c.711G>C (p.Pro237=) n.2345-3579G>C n.2309-3579G>C n.2366-3579G>C n.2330-3579G>C | |
| 5 | g.1272212C>T | CA3184558 | TERT | c.2355G>A (p.Pro785=) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.2251-3579G>A (n.2251-3579G>A) n.1100-3579G>A c.2287-3579G>A (n.2287-3579G>A) c.825G>A (p.Pro275=) c.711G>A (p.Pro237=) n.2345-3579G>A n.2309-3579G>A n.2366-3579G>A n.2330-3579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272213G>A | CA359076277 | TERT | c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.2251-3580C>T (n.2251-3580C>T) n.1100-3580C>T c.2287-3580C>T (n.2287-3580C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2345-3580C>T n.2309-3580C>T n.2366-3580C>T n.2330-3580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272213G>C | CA3184559 | TERT | c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.2251-3580C>G (n.2251-3580C>G) n.1100-3580C>G c.2287-3580C>G (n.2287-3580C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2345-3580C>G n.2309-3580C>G n.2366-3580C>G n.2330-3580C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272213G= | CA1522554824 | TERT | c.2354C= (p.Pro785=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.2251-3580C= (n.2251-3580C=) n.1100-3580C= c.2287-3580C= (n.2287-3580C=) c.824C= (p.Pro275=) c.710C= (p.Pro237=) n.2345-3580C= n.2309-3580C= n.2366-3580C= n.2330-3580C= | |
| 5 | g.1272213G>T | CA229215 | TERT | c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.2251-3580C>A (n.2251-3580C>A) n.1100-3580C>A c.2287-3580C>A (n.2287-3580C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2345-3580C>A n.2309-3580C>A n.2366-3580C>A n.2330-3580C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272214G>A | CA3184561 | TERT | c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.2251-3581C>T (n.2251-3581C>T) n.1100-3581C>T c.2287-3581C>T (n.2287-3581C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2345-3581C>T n.2309-3581C>T n.2366-3581C>T n.2330-3581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272214G>C | CA3184560 | TERT | c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.2251-3581C>G (n.2251-3581C>G) n.1100-3581C>G c.2287-3581C>G (n.2287-3581C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2345-3581C>G n.2309-3581C>G n.2366-3581C>G n.2330-3581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272214G= | CA1522554834 | TERT | c.2353C= (p.Pro785=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.2251-3581C= (n.2251-3581C=) n.1100-3581C= c.2287-3581C= (n.2287-3581C=) c.823C= (p.Pro275=) c.709C= (p.Pro237=) n.2345-3581C= n.2309-3581C= n.2366-3581C= n.2330-3581C= | |
| 5 | g.1272214G>T | CA359076280 | TERT | c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.2251-3581C>A (n.2251-3581C>A) n.1100-3581C>A c.2287-3581C>A (n.2287-3581C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2345-3581C>A n.2309-3581C>A n.2366-3581C>A n.2330-3581C>A | |
| 5 | g.1272215G>A | CA443023456 | TERT | c.2352C>T (p.Ser784=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2251-3582C>T (n.2251-3582C>T) n.1100-3582C>T c.2287-3582C>T (n.2287-3582C>T) c.822C>T (p.Ser274=) c.708C>T (p.Ser236=) n.2345-3582C>T n.2309-3582C>T n.2366-3582C>T n.2330-3582C>T | |
| 5 | g.1272215G>C | CA359076281 | TERT | c.2352C>G (p.Ser784Arg) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2251-3582C>G (n.2251-3582C>G) n.1100-3582C>G c.2287-3582C>G (n.2287-3582C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) n.2345-3582C>G n.2309-3582C>G n.2366-3582C>G n.2330-3582C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272215G>T | CA359076283 | TERT | c.2352C>A (p.Ser784Arg) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2251-3582C>A (n.2251-3582C>A) n.1100-3582C>A c.2287-3582C>A (n.2287-3582C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) n.2345-3582C>A n.2309-3582C>A n.2366-3582C>A n.2330-3582C>A | |
| 5 | g.1272216C>A | CA359076285 | TERT | c.2351G>T (p.Ser784Ile) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.2251-3583G>T (n.2251-3583G>T) n.1100-3583G>T c.2287-3583G>T (n.2287-3583G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) n.2345-3583G>T n.2309-3583G>T n.2366-3583G>T n.2330-3583G>T | |
| 5 | g.1272216C>G | CA359076288 | TERT | c.2351G>C (p.Ser784Thr) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.2251-3583G>C (n.2251-3583G>C) n.1100-3583G>C c.2287-3583G>C (n.2287-3583G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) n.2345-3583G>C n.2309-3583G>C n.2366-3583G>C n.2330-3583G>C | |
| 5 | g.1272216C>T | CA359076287 | TERT | c.2351G>A (p.Ser784Asn) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.2251-3583G>A (n.2251-3583G>A) n.1100-3583G>A c.2287-3583G>A (n.2287-3583G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) n.2345-3583G>A n.2309-3583G>A n.2366-3583G>A n.2330-3583G>A | |
| 5 | g.1272217T>A | CA359076289 | TERT | c.2350A>T (p.Ser784Cys) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.2251-3584A>T (n.2251-3584A>T) n.1100-3584A>T c.2287-3584A>T (n.2287-3584A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) n.2345-3584A>T n.2309-3584A>T n.2366-3584A>T n.2330-3584A>T | |
| 5 | g.1272217T>C | CA359076291 | TERT | c.2350A>G (p.Ser784Gly) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.2251-3584A>G (n.2251-3584A>G) n.1100-3584A>G c.2287-3584A>G (n.2287-3584A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) n.2345-3584A>G n.2309-3584A>G n.2366-3584A>G n.2330-3584A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272217T>G | CA359076292 | TERT | c.2350A>C (p.Ser784Arg) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.2251-3584A>C (n.2251-3584A>C) n.1100-3584A>C c.2287-3584A>C (n.2287-3584A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) n.2345-3584A>C n.2309-3584A>C n.2366-3584A>C n.2330-3584A>C | |
| 5 | g.1272217T= | CA1522554839 | TERT | c.2350A= (p.Ser784=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.2251-3584A= (n.2251-3584A=) n.1100-3584A= c.2287-3584A= (n.2287-3584A=) c.820A= (p.Ser274=) c.706A= (p.Ser236=) n.2345-3584A= n.2309-3584A= n.2366-3584A= n.2330-3584A= | |
| 5 | g.1272218G>A | CA443023470 | TERT | c.2349C>T (p.Thr783=) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.2251-3585C>T (n.2251-3585C>T) n.1100-3585C>T c.2287-3585C>T (n.2287-3585C>T) c.819C>T (p.Thr273=) c.705C>T (p.Thr235=) n.2345-3585C>T n.2309-3585C>T n.2366-3585C>T n.2330-3585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1272218G>C | CA443023472 | TERT | c.2349C>G (p.Thr783=) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.2251-3585C>G (n.2251-3585C>G) n.1100-3585C>G c.2287-3585C>G (n.2287-3585C>G) c.819C>G (p.Thr273=) c.705C>G (p.Thr235=) n.2345-3585C>G n.2309-3585C>G n.2366-3585C>G n.2330-3585C>G | |
| 5 | g.1272218G>T | CA443023474 | TERT | c.2349C>A (p.Thr783=) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.2251-3585C>A (n.2251-3585C>A) n.1100-3585C>A c.2287-3585C>A (n.2287-3585C>A) c.819C>A (p.Thr273=) c.705C>A (p.Thr235=) n.2345-3585C>A n.2309-3585C>A n.2366-3585C>A n.2330-3585C>A | |
| 5 | g.1272219G>A | CA359076294 | TERT | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.2251-3586C>T (n.2251-3586C>T) n.1100-3586C>T c.2287-3586C>T (n.2287-3586C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.2345-3586C>T n.2309-3586C>T n.2366-3586C>T n.2330-3586C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272219G>C | CA359076296 | TERT | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.2251-3586C>G (n.2251-3586C>G) n.1100-3586C>G c.2287-3586C>G (n.2287-3586C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.2345-3586C>G n.2309-3586C>G n.2366-3586C>G n.2330-3586C>G | |
| 5 | g.1272219G>T | CA359076297 | TERT | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.2251-3586C>A (n.2251-3586C>A) n.1100-3586C>A c.2287-3586C>A (n.2287-3586C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.2345-3586C>A n.2309-3586C>A n.2366-3586C>A n.2330-3586C>A | |
| 5 | g.1272220T>A | CA359076299 | TERT | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.2251-3587A>T (n.2251-3587A>T) n.1100-3587A>T c.2287-3587A>T (n.2287-3587A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.2345-3587A>T n.2309-3587A>T n.2366-3587A>T n.2330-3587A>T | |
| 5 | g.1272220T>C | CA359076301 | TERT | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.2251-3587A>G (n.2251-3587A>G) n.1100-3587A>G c.2287-3587A>G (n.2287-3587A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.2345-3587A>G n.2309-3587A>G n.2366-3587A>G n.2330-3587A>G | |
| 5 | g.1272220T>G | CA359076302 | TERT | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.2251-3587A>C (n.2251-3587A>C) n.1100-3587A>C c.2287-3587A>C (n.2287-3587A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.2345-3587A>C n.2309-3587A>C n.2366-3587A>C n.2330-3587A>C | |
| 5 | g.1272220_1272223delinsTCTC | CA1522554841 | TERT | c.2344_2347delinsGAGA (p.Glu782=) c.*1890_*1893delinsGAGA (n.*1890_*1893delinsGAGA) c.2251-3590_2251-3587delinsGAGA (n.2251-3590_2251-3587delinsGAGA) n.1100-3590_1100-3587delinsGAGA c.2287-3590_2287-3587delinsGAGA (n.2287-3590_2287-3587delinsGAGA) c.814_817delinsGAGA (p.Glu272=) c.700_703delinsGAGA (p.Glu234=) n.2345-3590_2345-3587delinsGAGA n.2309-3590_2309-3587delinsGAGA n.2366-3590_2366-3587delinsGAGA n.2330-3590_2330-3587delinsGAGA | |
| 5 | g.1272221C>A | CA3184562 | TERT | c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.2251-3588G>T (n.2251-3588G>T) n.1100-3588G>T c.2287-3588G>T (n.2287-3588G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.2345-3588G>T n.2309-3588G>T n.2366-3588G>T n.2330-3588G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272221C= | CA1522554844 | TERT | c.2346G= (p.Glu782=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.2251-3588G= (n.2251-3588G=) n.1100-3588G= c.2287-3588G= (n.2287-3588G=) c.816G= (p.Glu272=) c.702G= (p.Glu234=) n.2345-3588G= n.2309-3588G= n.2366-3588G= n.2330-3588G= | |
| 5 | g.1272221C>G | CA359076304 | TERT | c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.2251-3588G>C (n.2251-3588G>C) n.1100-3588G>C c.2287-3588G>C (n.2287-3588G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.2345-3588G>C n.2309-3588G>C n.2366-3588G>C n.2330-3588G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1272221C>T | CA443023498 | TERT | c.2346G>A (p.Glu782=) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.2251-3588G>A (n.2251-3588G>A) n.1100-3588G>A c.2287-3588G>A (n.2287-3588G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.702G>A (p.Glu234=) n.2345-3588G>A n.2309-3588G>A n.2366-3588G>A n.2330-3588G>A | dbSNP |
| 5 | g.1272223_1272225del | CA1522554843 | TERT | c.2344_2346del (p.Glu782del) c.*1890_*1892del (n.*1890_*1892del) c.2251-3590_2251-3588del (n.2251-3590_2251-3588del) n.1100-3590_1100-3588del c.2287-3590_2287-3588del (n.2287-3590_2287-3588del) c.814_816del (p.Glu272del) c.700_702del (p.Glu234del) n.2345-3590_2345-3588del n.2309-3590_2309-3588del n.2366-3590_2366-3588del n.2330-3590_2330-3588del | dbSNP |
| 5 | g.1272222T>A | CA359076308 | TERT | c.2345A>T (p.Glu782Val) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2251-3589A>T (n.2251-3589A>T) n.1100-3589A>T c.2287-3589A>T (n.2287-3589A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.2345-3589A>T n.2309-3589A>T n.2366-3589A>T n.2330-3589A>T | |
| 5 | g.1272222T>C | CA359076307 | TERT | c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2251-3589A>G (n.2251-3589A>G) n.1100-3589A>G c.2287-3589A>G (n.2287-3589A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2345-3589A>G n.2309-3589A>G n.2366-3589A>G n.2330-3589A>G | |
| 5 | g.1272222T>G | CA16611672 | TERT | c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2251-3589A>C (n.2251-3589A>C) n.1100-3589A>C c.2287-3589A>C (n.2287-3589A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2345-3589A>C n.2309-3589A>C n.2366-3589A>C n.2330-3589A>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272222T= | CA1522554847 | TERT | c.2345A= (p.Glu782=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.2251-3589A= (n.2251-3589A=) n.1100-3589A= c.2287-3589A= (n.2287-3589A=) c.815A= (p.Glu272=) c.701A= (p.Glu234=) n.2345-3589A= n.2309-3589A= n.2366-3589A= n.2330-3589A= | |
| 5 | g.1272223C>A | CA359076310 | TERT | c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.2251-3590G>T (n.2251-3590G>T) n.1100-3590G>T c.2287-3590G>T (n.2287-3590G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2345-3590G>T n.2309-3590G>T n.2366-3590G>T n.2330-3590G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272223C= | CA1522554852 | TERT | c.2344G= (p.Glu782=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.2251-3590G= (n.2251-3590G=) n.1100-3590G= c.2287-3590G= (n.2287-3590G=) c.814G= (p.Glu272=) c.700G= (p.Glu234=) n.2345-3590G= n.2309-3590G= n.2366-3590G= n.2330-3590G= | |
| 5 | g.1272223C>G | CA359076312 | TERT | c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.2251-3590G>C (n.2251-3590G>C) n.1100-3590G>C c.2287-3590G>C (n.2287-3590G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2345-3590G>C n.2309-3590G>C n.2366-3590G>C n.2330-3590G>C | |
| 5 | g.1272223C>T | CA359076314 | TERT | c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.2251-3590G>A (n.2251-3590G>A) n.1100-3590G>A c.2287-3590G>A (n.2287-3590G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2345-3590G>A n.2309-3590G>A n.2366-3590G>A n.2330-3590G>A | dbSNP |
| 5 | g.1272224C>A | CA359076316 | TERT | c.2343G>T (p.Gln781His) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.2251-3591G>T (n.2251-3591G>T) n.1100-3591G>T c.2287-3591G>T (n.2287-3591G>T) c.813G>T (p.Gln271His) c.699G>T (p.Gln233His) n.2345-3591G>T n.2309-3591G>T n.2366-3591G>T n.2330-3591G>T | |
| 5 | g.1272224C= | CA1522554855 | TERT | c.2343G= (p.Gln781=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.2251-3591G= (n.2251-3591G=) n.1100-3591G= c.2287-3591G= (n.2287-3591G=) c.813G= (p.Gln271=) c.699G= (p.Gln233=) n.2345-3591G= n.2309-3591G= n.2366-3591G= n.2330-3591G= | |
| 5 | g.1272224C>G | CA359076318 | TERT | c.2343G>C (p.Gln781His) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.2251-3591G>C (n.2251-3591G>C) n.1100-3591G>C c.2287-3591G>C (n.2287-3591G>C) c.813G>C (p.Gln271His) c.699G>C (p.Gln233His) n.2345-3591G>C n.2309-3591G>C n.2366-3591G>C n.2330-3591G>C | |
| 5 | g.1272224C>T | CA3184563 | TERT | c.2343G>A (p.Gln781=) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2251-3591G>A (n.2251-3591G>A) n.1100-3591G>A c.2287-3591G>A (n.2287-3591G>A) c.813G>A (p.Gln271=) c.699G>A (p.Gln233=) n.2345-3591G>A n.2309-3591G>A n.2366-3591G>A n.2330-3591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272225T>A | CA359076320 | TERT | c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.2251-3592A>T (n.2251-3592A>T) n.1100-3592A>T c.2287-3592A>T (n.2287-3592A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.2345-3592A>T n.2309-3592A>T n.2366-3592A>T n.2330-3592A>T | |
| 5 | g.1272225T>C | CA359076322 | TERT | c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.2251-3592A>G (n.2251-3592A>G) n.1100-3592A>G c.2287-3592A>G (n.2287-3592A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.2345-3592A>G n.2309-3592A>G n.2366-3592A>G n.2330-3592A>G | |
| 5 | g.1272225T>G | CA359076323 | TERT | c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.2251-3592A>C (n.2251-3592A>C) n.1100-3592A>C c.2287-3592A>C (n.2287-3592A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.2345-3592A>C n.2309-3592A>C n.2366-3592A>C n.2330-3592A>C | |
| 5 | g.1272226G>A | CA359076325 | TERT | c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.2251-3593C>T (n.2251-3593C>T) n.1100-3593C>T c.2287-3593C>T (n.2287-3593C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.2345-3593C>T n.2309-3593C>T n.2366-3593C>T n.2330-3593C>T | |
| 5 | g.1272226G>C | CA359076326 | TERT | c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.2251-3593C>G (n.2251-3593C>G) n.1100-3593C>G c.2287-3593C>G (n.2287-3593C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.2345-3593C>G n.2309-3593C>G n.2366-3593C>G n.2330-3593C>G | |
| 5 | g.1272226G>T | CA359076327 | TERT | c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.2251-3593C>A (n.2251-3593C>A) n.1100-3593C>A c.2287-3593C>A (n.2287-3593C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.2345-3593C>A n.2309-3593C>A n.2366-3593C>A n.2330-3593C>A | |
| 5 | g.1272227C>A | CA443023523 | TERT | c.2340G>T (p.Leu780=) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.2251-3594G>T (n.2251-3594G>T) n.1100-3594G>T c.2287-3594G>T (n.2287-3594G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.696G>T (p.Leu232=) n.2345-3594G>T n.2309-3594G>T n.2366-3594G>T n.2330-3594G>T | |
| 5 | g.1272227C>G | CA443023525 | TERT | c.2340G>C (p.Leu780=) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.2251-3594G>C (n.2251-3594G>C) n.1100-3594G>C c.2287-3594G>C (n.2287-3594G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.696G>C (p.Leu232=) n.2345-3594G>C n.2309-3594G>C n.2366-3594G>C n.2330-3594G>C | |
| 5 | g.1272227C>T | CA443023530 | TERT | c.2340G>A (p.Leu780=) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.2251-3594G>A (n.2251-3594G>A) n.1100-3594G>A c.2287-3594G>A (n.2287-3594G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.696G>A (p.Leu232=) n.2345-3594G>A n.2309-3594G>A n.2366-3594G>A n.2330-3594G>A | ClinVar |
| 5 | g.1272228A>C | CA359076331 | TERT | c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.2251-3595T>G (n.2251-3595T>G) n.1100-3595T>G c.2287-3595T>G (n.2287-3595T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.2345-3595T>G n.2309-3595T>G n.2366-3595T>G n.2330-3595T>G | |
| 5 | g.1272228A>G | CA359076333 | TERT | c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.2251-3595T>C (n.2251-3595T>C) n.1100-3595T>C c.2287-3595T>C (n.2287-3595T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.2345-3595T>C n.2309-3595T>C n.2366-3595T>C n.2330-3595T>C | |
| 5 | g.1272228A>T | CA359076329 | TERT | c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.2251-3595T>A (n.2251-3595T>A) n.1100-3595T>A c.2287-3595T>A (n.2287-3595T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.2345-3595T>A n.2309-3595T>A n.2366-3595T>A n.2330-3595T>A | |
| 5 | g.1272229G>A | CA3184564 | TERT | c.2338C>T (p.Leu780=) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.2251-3596C>T (n.2251-3596C>T) n.1100-3596C>T c.2287-3596C>T (n.2287-3596C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.694C>T (p.Leu232=) n.2345-3596C>T n.2309-3596C>T n.2366-3596C>T n.2330-3596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272229G>C | CA359076335 | TERT | c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.2251-3596C>G (n.2251-3596C>G) n.1100-3596C>G c.2287-3596C>G (n.2287-3596C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.2345-3596C>G n.2309-3596C>G n.2366-3596C>G n.2330-3596C>G | |
| 5 | g.1272229G= | CA1522554858 | TERT | c.2338C= (p.Leu780=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.2251-3596C= (n.2251-3596C=) n.1100-3596C= c.2287-3596C= (n.2287-3596C=) c.808C= (p.Leu270=) c.694C= (p.Leu232=) n.2345-3596C= n.2309-3596C= n.2366-3596C= n.2330-3596C= | |
| 5 | g.1272229G>T | CA359076336 | TERT | c.2338C>A (p.Leu780Met) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.2251-3596C>A (n.2251-3596C>A) n.1100-3596C>A c.2287-3596C>A (n.2287-3596C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.694C>A (p.Leu232Met) n.2345-3596C>A n.2309-3596C>A n.2366-3596C>A n.2330-3596C>A | |
| 5 | g.1272230G>A | CA3184565 | TERT | c.2337C>T (p.His779=) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.2251-3597C>T (n.2251-3597C>T) n.1100-3597C>T c.2287-3597C>T (n.2287-3597C>T) c.807C>T (p.His269=) c.693C>T (p.His231=) n.2345-3597C>T n.2309-3597C>T n.2366-3597C>T n.2330-3597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272230G>C | CA359076339 | TERT | c.2337C>G (p.His779Gln) c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.2251-3597C>G (n.2251-3597C>G) n.1100-3597C>G c.2287-3597C>G (n.2287-3597C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.693C>G (p.His231Gln) n.2345-3597C>G n.2309-3597C>G n.2366-3597C>G n.2330-3597C>G | |
| 5 | g.1272230G= | CA1522554865 | TERT | c.2337C= (p.His779=) c.*1883C= (n.*1883C=) c.2251-3597C= (n.2251-3597C=) n.1100-3597C= c.2287-3597C= (n.2287-3597C=) c.807C= (p.His269=) c.693C= (p.His231=) n.2345-3597C= n.2309-3597C= n.2366-3597C= n.2330-3597C= | |
| 5 | g.1272230G>T | CA359076341 | TERT | c.2337C>A (p.His779Gln) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.2251-3597C>A (n.2251-3597C>A) n.1100-3597C>A c.2287-3597C>A (n.2287-3597C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.693C>A (p.His231Gln) n.2345-3597C>A n.2309-3597C>A n.2366-3597C>A n.2330-3597C>A | |
| 5 | g.1272231T>A | CA359076342 | TERT | c.2336A>T (p.His779Leu) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2251-3598A>T (n.2251-3598A>T) n.1100-3598A>T c.2287-3598A>T (n.2287-3598A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.2345-3598A>T n.2309-3598A>T n.2366-3598A>T n.2330-3598A>T | |
| 5 | g.1272231T>C | CA359076344 | TERT | c.2336A>G (p.His779Arg) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2251-3598A>G (n.2251-3598A>G) n.1100-3598A>G c.2287-3598A>G (n.2287-3598A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.2345-3598A>G n.2309-3598A>G n.2366-3598A>G n.2330-3598A>G | ClinVar |
| 5 | g.1272231T>G | CA359076345 | TERT | c.2336A>C (p.His779Pro) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2251-3598A>C (n.2251-3598A>C) n.1100-3598A>C c.2287-3598A>C (n.2287-3598A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.2345-3598A>C n.2309-3598A>C n.2366-3598A>C n.2330-3598A>C | |
| 5 | g.1272232G>A | CA3184566 | TERT | c.2335C>T (p.His779Tyr) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2251-3599C>T (n.2251-3599C>T) n.1100-3599C>T c.2287-3599C>T (n.2287-3599C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.2345-3599C>T n.2309-3599C>T n.2366-3599C>T n.2330-3599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272232G>C | CA359076347 | TERT | c.2335C>G (p.His779Asp) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2251-3599C>G (n.2251-3599C>G) n.1100-3599C>G c.2287-3599C>G (n.2287-3599C>G) c.805C>G (p.His269Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.2345-3599C>G n.2309-3599C>G n.2366-3599C>G n.2330-3599C>G | |
| 5 | g.1272232G= | CA1522554871 | TERT | c.2335C= (p.His779=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.2251-3599C= (n.2251-3599C=) n.1100-3599C= c.2287-3599C= (n.2287-3599C=) c.805C= (p.His269=) c.691C= (p.His231=) n.2345-3599C= n.2309-3599C= n.2366-3599C= n.2330-3599C= | |
| 5 | g.1272232G>T | CA359076348 | TERT | c.2335C>A (p.His779Asn) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2251-3599C>A (n.2251-3599C>A) n.1100-3599C>A c.2287-3599C>A (n.2287-3599C>A) c.805C>A (p.His269Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.2345-3599C>A n.2309-3599C>A n.2366-3599C>A n.2330-3599C>A | |
| 5 | g.1272233A= | CA1522554874 | TERT | c.2334T= (p.Ala778=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.2251-3600T= (n.2251-3600T=) n.1100-3600T= c.2287-3600T= (n.2287-3600T=) c.804T= (p.Ala268=) c.690T= (p.Ala230=) n.2345-3600T= n.2309-3600T= n.2366-3600T= n.2330-3600T= | |
| 5 | g.1272233A>C | CA443023551 | TERT | c.2334T>G (p.Ala778=) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2251-3600T>G (n.2251-3600T>G) n.1100-3600T>G c.2287-3600T>G (n.2287-3600T>G) c.804T>G (p.Ala268=) c.690T>G (p.Ala230=) n.2345-3600T>G n.2309-3600T>G n.2366-3600T>G n.2330-3600T>G | |
| 5 | g.1272233A>G | CA443023553 | TERT | c.2334T>C (p.Ala778=) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2251-3600T>C (n.2251-3600T>C) n.1100-3600T>C c.2287-3600T>C (n.2287-3600T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.690T>C (p.Ala230=) n.2345-3600T>C n.2309-3600T>C n.2366-3600T>C n.2330-3600T>C | dbSNP |
| 5 | g.1272233A>T | CA443023555 | TERT | c.2334T>A (p.Ala778=) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2251-3600T>A (n.2251-3600T>A) n.1100-3600T>A c.2287-3600T>A (n.2287-3600T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.690T>A (p.Ala230=) n.2345-3600T>A n.2309-3600T>A n.2366-3600T>A n.2330-3600T>A | |
| 5 | g.1272234G>A | CA359076350 | TERT | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.2251-3601C>T (n.2251-3601C>T) n.1100-3601C>T c.2287-3601C>T (n.2287-3601C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2345-3601C>T n.2309-3601C>T n.2366-3601C>T n.2330-3601C>T | |
| 5 | g.1272234G>C | CA359076352 | TERT | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.2251-3601C>G (n.2251-3601C>G) n.1100-3601C>G c.2287-3601C>G (n.2287-3601C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2345-3601C>G n.2309-3601C>G n.2366-3601C>G n.2330-3601C>G | |
| 5 | g.1272234G>T | CA359076353 | TERT | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.2251-3601C>A (n.2251-3601C>A) n.1100-3601C>A c.2287-3601C>A (n.2287-3601C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2345-3601C>A n.2309-3601C>A n.2366-3601C>A n.2330-3601C>A | |
| 5 | g.1272235C>A | CA3184567 | TERT | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.2251-3602G>T (n.2251-3602G>T) n.1100-3602G>T c.2287-3602G>T (n.2287-3602G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.2345-3602G>T n.2309-3602G>T n.2366-3602G>T n.2330-3602G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1272235C= | CA1522554889 | TERT | c.2332G= (p.Ala778=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.2251-3602G= (n.2251-3602G=) n.1100-3602G= c.2287-3602G= (n.2287-3602G=) c.802G= (p.Ala268=) c.688G= (p.Ala230=) n.2345-3602G= n.2309-3602G= n.2366-3602G= n.2330-3602G= | |
| 5 | g.1272235C>G | CA359076357 | TERT | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.2251-3602G>C (n.2251-3602G>C) n.1100-3602G>C c.2287-3602G>C (n.2287-3602G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.2345-3602G>C n.2309-3602G>C n.2366-3602G>C n.2330-3602G>C | |
| 5 | g.1272235C>T | CA359076355 | TERT | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.2251-3602G>A (n.2251-3602G>A) n.1100-3602G>A c.2287-3602G>A (n.2287-3602G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.2345-3602G>A n.2309-3602G>A n.2366-3602G>A n.2330-3602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.1272236C>A | CA443023568 | TERT | c.2331G>T (p.Val777=) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2251-3603G>T (n.2251-3603G>T) n.1100-3603G>T c.2287-3603G>T (n.2287-3603G>T) c.801G>T (p.Val267=) c.687G>T (p.Val229=) n.2345-3603G>T n.2309-3603G>T n.2366-3603G>T n.2330-3603G>T | ClinVar |
| 5 | g.1272236C>G | CA443023571 | TERT | c.2331G>C (p.Val777=) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2251-3603G>C (n.2251-3603G>C) n.1100-3603G>C c.2287-3603G>C (n.2287-3603G>C) c.801G>C (p.Val267=) c.687G>C (p.Val229=) n.2345-3603G>C n.2309-3603G>C n.2366-3603G>C n.2330-3603G>C | |
| 5 | g.1272236C>T | CA443023569 | TERT | c.2331G>A (p.Val777=) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2251-3603G>A (n.2251-3603G>A) n.1100-3603G>A c.2287-3603G>A (n.2287-3603G>A) c.801G>A (p.Val267=) c.687G>A (p.Val229=) n.2345-3603G>A n.2309-3603G>A n.2366-3603G>A n.2330-3603G>A | |
| 5 | g.1272237A>C | CA359076359 | TERT | c.2330T>G (p.Val777Gly) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.2251-3604T>G (n.2251-3604T>G) n.1100-3604T>G c.2287-3604T>G (n.2287-3604T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.2345-3604T>G n.2309-3604T>G n.2366-3604T>G n.2330-3604T>G | |
| 5 | g.1272237A>G | CA359076361 | TERT | c.2330T>C (p.Val777Ala) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.2251-3604T>C (n.2251-3604T>C) n.1100-3604T>C c.2287-3604T>C (n.2287-3604T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.2345-3604T>C n.2309-3604T>C n.2366-3604T>C n.2330-3604T>C | |
| 5 | g.1272237A>T | CA359076363 | TERT | c.2330T>A (p.Val777Glu) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.2251-3604T>A (n.2251-3604T>A) n.1100-3604T>A c.2287-3604T>A (n.2287-3604T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.2345-3604T>A n.2309-3604T>A n.2366-3604T>A n.2330-3604T>A | |
| 5 | g.1272240_1272255del | CA2573138561 | TERT | c.2315_2330del (p.Tyr772TrpfsTer10) c.*1861_*1876del (n.*1861_*1876del) c.2251-3619_2251-3604del (n.2251-3619_2251-3604del) n.1100-3619_1100-3604del c.2287-3619_2287-3604del (n.2287-3619_2287-3604del) c.785_800del (p.Tyr262TrpfsTer10) c.671_686del (p.Tyr224TrpfsTer10) n.2345-3619_2345-3604del n.2309-3619_2309-3604del n.2366-3619_2366-3604del n.2330-3619_2330-3604del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272238C>A | CA359076365 | TERT | c.2329G>T (p.Val777Leu) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2251-3605G>T (n.2251-3605G>T) n.1100-3605G>T c.2287-3605G>T (n.2287-3605G>T) c.799G>T (p.Val267Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.2345-3605G>T n.2309-3605G>T n.2366-3605G>T n.2330-3605G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1272238C= | CA1522554892 | TERT | c.2329G= (p.Val777=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.2251-3605G= (n.2251-3605G=) n.1100-3605G= c.2287-3605G= (n.2287-3605G=) c.799G= (p.Val267=) c.685G= (p.Val229=) n.2345-3605G= n.2309-3605G= n.2366-3605G= n.2330-3605G= | |
| 5 | g.1272238C>G | CA359076366 | TERT | c.2329G>C (p.Val777Leu) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2251-3605G>C (n.2251-3605G>C) n.1100-3605G>C c.2287-3605G>C (n.2287-3605G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.2345-3605G>C n.2309-3605G>C n.2366-3605G>C n.2330-3605G>C | |
| 5 | g.1272238C>T | CA359076368 | TERT | c.2329G>A (p.Val777Met) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2251-3605G>A (n.2251-3605G>A) n.1100-3605G>A c.2287-3605G>A (n.2287-3605G>A) c.799G>A (p.Val267Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.2345-3605G>A n.2309-3605G>A n.2366-3605G>A n.2330-3605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272239G>A | CA3184568 | TERT | c.2328C>T (p.Phe776=) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2251-3606C>T (n.2251-3606C>T) n.1100-3606C>T c.2287-3606C>T (n.2287-3606C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.684C>T (p.Phe228=) n.2345-3606C>T n.2309-3606C>T n.2366-3606C>T n.2330-3606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272239G>C | CA359076370 | TERT | c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.2251-3606C>G (n.2251-3606C>G) n.1100-3606C>G c.2287-3606C>G (n.2287-3606C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.2345-3606C>G n.2309-3606C>G n.2366-3606C>G n.2330-3606C>G | |
| 5 | g.1272239G= | CA1522554896 | TERT | c.2328C= (p.Phe776=) c.*1874C= (n.*1874C=) c.2251-3606C= (n.2251-3606C=) n.1100-3606C= c.2287-3606C= (n.2287-3606C=) c.798C= (p.Phe266=) c.684C= (p.Phe228=) n.2345-3606C= n.2309-3606C= n.2366-3606C= n.2330-3606C= | |
| 5 | g.1272239G>T | CA359076372 | TERT | c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.2251-3606C>A (n.2251-3606C>A) n.1100-3606C>A c.2287-3606C>A (n.2287-3606C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.2345-3606C>A n.2309-3606C>A n.2366-3606C>A n.2330-3606C>A | |
| 5 | g.1272240A>C | CA359076373 | TERT | c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.2251-3607T>G (n.2251-3607T>G) n.1100-3607T>G c.2287-3607T>G (n.2287-3607T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.2345-3607T>G n.2309-3607T>G n.2366-3607T>G n.2330-3607T>G | |
| 5 | g.1272240A>G | CA359076375 | TERT | c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.2251-3607T>C (n.2251-3607T>C) n.1100-3607T>C c.2287-3607T>C (n.2287-3607T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.2345-3607T>C n.2309-3607T>C n.2366-3607T>C n.2330-3607T>C | |
| 5 | g.1272240A>T | CA359076376 | TERT | c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.2251-3607T>A (n.2251-3607T>A) n.1100-3607T>A c.2287-3607T>A (n.2287-3607T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.2345-3607T>A n.2309-3607T>A n.2366-3607T>A n.2330-3607T>A | |
| 5 | g.1272241A>C | CA359076380 | TERT | c.2326T>G (p.Phe776Val) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.2251-3608T>G (n.2251-3608T>G) n.1100-3608T>G c.2287-3608T>G (n.2287-3608T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.2345-3608T>G n.2309-3608T>G n.2366-3608T>G n.2330-3608T>G | |
| 5 | g.1272241A>G | CA359076379 | TERT | c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.2251-3608T>C (n.2251-3608T>C) n.1100-3608T>C c.2287-3608T>C (n.2287-3608T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.2345-3608T>C n.2309-3608T>C n.2366-3608T>C n.2330-3608T>C | |
| 5 | g.1272241A>T | CA359076378 | TERT | c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.2251-3608T>A (n.2251-3608T>A) n.1100-3608T>A c.2287-3608T>A (n.2287-3608T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.2345-3608T>A n.2309-3608T>A n.2366-3608T>A n.2330-3608T>A | |
| 5 | g.1272242C>A | CA359076383 | TERT | c.2325G>T (p.Gln775His) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.2251-3609G>T (n.2251-3609G>T) n.1100-3609G>T c.2287-3609G>T (n.2287-3609G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.681G>T (p.Gln227His) n.2345-3609G>T n.2309-3609G>T n.2366-3609G>T n.2330-3609G>T | |
| 5 | g.1272242C>G | CA359076384 | TERT | c.2325G>C (p.Gln775His) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.2251-3609G>C (n.2251-3609G>C) n.1100-3609G>C c.2287-3609G>C (n.2287-3609G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.681G>C (p.Gln227His) n.2345-3609G>C n.2309-3609G>C n.2366-3609G>C n.2330-3609G>C | |
| 5 | g.1272242C>T | CA443023681 | TERT | c.2325G>A (p.Gln775=) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.2251-3609G>A (n.2251-3609G>A) n.1100-3609G>A c.2287-3609G>A (n.2287-3609G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.681G>A (p.Gln227=) n.2345-3609G>A n.2309-3609G>A n.2366-3609G>A n.2330-3609G>A | |
| 5 | g.1272243T>A | CA359076386 | TERT | c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.2251-3610A>T (n.2251-3610A>T) n.1100-3610A>T c.2287-3610A>T (n.2287-3610A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.2345-3610A>T n.2309-3610A>T n.2366-3610A>T n.2330-3610A>T | |
| 5 | g.1272243T>C | CA359076387 | TERT | c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.2251-3610A>G (n.2251-3610A>G) n.1100-3610A>G c.2287-3610A>G (n.2287-3610A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.2345-3610A>G n.2309-3610A>G n.2366-3610A>G n.2330-3610A>G | |
| 5 | g.1272243T>G | CA359076389 | TERT | c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.2251-3610A>C (n.2251-3610A>C) n.1100-3610A>C c.2287-3610A>C (n.2287-3610A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.2345-3610A>C n.2309-3610A>C n.2366-3610A>C n.2330-3610A>C | |
| 5 | g.1272244G>A | CA359076394 | TERT | c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.2251-3611C>T (n.2251-3611C>T) n.1100-3611C>T c.2287-3611C>T (n.2287-3611C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.2345-3611C>T n.2309-3611C>T n.2366-3611C>T n.2330-3611C>T | ClinVar |
| 5 | g.1272244G>C | CA359076392 | TERT | c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.2251-3611C>G (n.2251-3611C>G) n.1100-3611C>G c.2287-3611C>G (n.2287-3611C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.2345-3611C>G n.2309-3611C>G n.2366-3611C>G n.2330-3611C>G | |
| 5 | g.1272244G>T | CA359076391 | TERT | c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.2251-3611C>A (n.2251-3611C>A) n.1100-3611C>A c.2287-3611C>A (n.2287-3611C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.2345-3611C>A n.2309-3611C>A n.2366-3611C>A n.2330-3611C>A | |
| 5 | g.1272245T>A | CA443023682 | TERT | c.2322A>T (p.Arg774=) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2251-3612A>T (n.2251-3612A>T) n.1100-3612A>T c.2287-3612A>T (n.2287-3612A>T) c.792A>T (p.Arg264=) c.678A>T (p.Arg226=) n.2345-3612A>T n.2309-3612A>T n.2366-3612A>T n.2330-3612A>T | |
| 5 | g.1272245T>C | CA443023683 | TERT | c.2322A>G (p.Arg774=) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.2251-3612A>G (n.2251-3612A>G) n.1100-3612A>G c.2287-3612A>G (n.2287-3612A>G) c.792A>G (p.Arg264=) c.678A>G (p.Arg226=) n.2345-3612A>G n.2309-3612A>G n.2366-3612A>G n.2330-3612A>G | |
| 5 | g.1272245T>G | CA443023684 | TERT | c.2322A>C (p.Arg774=) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2251-3612A>C (n.2251-3612A>C) n.1100-3612A>C c.2287-3612A>C (n.2287-3612A>C) c.792A>C (p.Arg264=) c.678A>C (p.Arg226=) n.2345-3612A>C n.2309-3612A>C n.2366-3612A>C n.2330-3612A>C | |
| 5 | g.1272246C>A | CA359076396 | TERT | c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2251-3613G>T (n.2251-3613G>T) n.1100-3613G>T c.2287-3613G>T (n.2287-3613G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.2345-3613G>T n.2309-3613G>T n.2366-3613G>T n.2330-3613G>T | |
| 5 | g.1272246C= | CA1522554901 | TERT | c.2321G= (p.Arg774=) c.*1867G= (n.*1867G=) c.2251-3613G= (n.2251-3613G=) n.1100-3613G= c.2287-3613G= (n.2287-3613G=) c.791G= (p.Arg264=) c.677G= (p.Arg226=) n.2345-3613G= n.2309-3613G= n.2366-3613G= n.2330-3613G= | |
| 5 | g.1272246C>G | CA359076397 | TERT | c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2251-3613G>C (n.2251-3613G>C) n.1100-3613G>C c.2287-3613G>C (n.2287-3613G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.2345-3613G>C n.2309-3613G>C n.2366-3613G>C n.2330-3613G>C | |
| 5 | g.1272246C>T | CA359076399 | TERT | c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2251-3613G>A (n.2251-3613G>A) n.1100-3613G>A c.2287-3613G>A (n.2287-3613G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.2345-3613G>A n.2309-3613G>A n.2366-3613G>A n.2330-3613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272247G>A | CA3184569 | TERT | c.2320C>T (p.Arg774Ter) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.2251-3614C>T (n.2251-3614C>T) n.1100-3614C>T c.2287-3614C>T (n.2287-3614C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.676C>T (p.Arg226Ter) n.2345-3614C>T n.2309-3614C>T n.2366-3614C>T n.2330-3614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272247G>C | CA359076400 | TERT | c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.2251-3614C>G (n.2251-3614C>G) n.1100-3614C>G c.2287-3614C>G (n.2287-3614C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.2345-3614C>G n.2309-3614C>G n.2366-3614C>G n.2330-3614C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272247G= | CA1522554909 | TERT | c.2320C= (p.Arg774=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.2251-3614C= (n.2251-3614C=) n.1100-3614C= c.2287-3614C= (n.2287-3614C=) c.790C= (p.Arg264=) c.676C= (p.Arg226=) n.2345-3614C= n.2309-3614C= n.2366-3614C= n.2330-3614C= | |
| 5 | g.1272247G>T | CA3184570 | TERT | c.2320C>A (p.Arg774=) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.2251-3614C>A (n.2251-3614C>A) n.1100-3614C>A c.2287-3614C>A (n.2287-3614C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.676C>A (p.Arg226=) n.2345-3614C>A n.2309-3614C>A n.2366-3614C>A n.2330-3614C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272248C>A | CA359076402 | TERT | c.2319G>T (p.Met773Ile) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.2251-3615G>T (n.2251-3615G>T) n.1100-3615G>T c.2287-3615G>T (n.2287-3615G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.675G>T (p.Met225Ile) n.2345-3615G>T n.2309-3615G>T n.2366-3615G>T n.2330-3615G>T | |
| 5 | g.1272248C>G | CA359076404 | TERT | c.2319G>C (p.Met773Ile) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.2251-3615G>C (n.2251-3615G>C) n.1100-3615G>C c.2287-3615G>C (n.2287-3615G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.675G>C (p.Met225Ile) n.2345-3615G>C n.2309-3615G>C n.2366-3615G>C n.2330-3615G>C | |
| 5 | g.1272248C>T | CA359076403 | TERT | c.2319G>A (p.Met773Ile) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.2251-3615G>A (n.2251-3615G>A) n.1100-3615G>A c.2287-3615G>A (n.2287-3615G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.675G>A (p.Met225Ile) n.2345-3615G>A n.2309-3615G>A n.2366-3615G>A n.2330-3615G>A | |
| 5 | g.1272249A>C | CA359076406 | TERT | c.2318T>G (p.Met773Arg) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.2251-3616T>G (n.2251-3616T>G) n.1100-3616T>G c.2287-3616T>G (n.2287-3616T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.674T>G (p.Met225Arg) n.2345-3616T>G n.2309-3616T>G n.2366-3616T>G n.2330-3616T>G | |
| 5 | g.1272249A>G | CA359076408 | TERT | c.2318T>C (p.Met773Thr) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.2251-3616T>C (n.2251-3616T>C) n.1100-3616T>C c.2287-3616T>C (n.2287-3616T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.674T>C (p.Met225Thr) n.2345-3616T>C n.2309-3616T>C n.2366-3616T>C n.2330-3616T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272249A>T | CA359076409 | TERT | c.2318T>A (p.Met773Lys) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.2251-3616T>A (n.2251-3616T>A) n.1100-3616T>A c.2287-3616T>A (n.2287-3616T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.674T>A (p.Met225Lys) n.2345-3616T>A n.2309-3616T>A n.2366-3616T>A n.2330-3616T>A | |
| 5 | g.1272250T>A | CA359076410 | TERT | c.2317A>T (p.Met773Leu) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.2251-3617A>T (n.2251-3617A>T) n.1100-3617A>T c.2287-3617A>T (n.2287-3617A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.673A>T (p.Met225Leu) n.2345-3617A>T n.2309-3617A>T n.2366-3617A>T n.2330-3617A>T | |
| 5 | g.1272250T>C | CA359076412 | TERT | c.2317A>G (p.Met773Val) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.2251-3617A>G (n.2251-3617A>G) n.1100-3617A>G c.2287-3617A>G (n.2287-3617A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.673A>G (p.Met225Val) n.2345-3617A>G n.2309-3617A>G n.2366-3617A>G n.2330-3617A>G | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272250T>G | CA359076414 | TERT | c.2317A>C (p.Met773Leu) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.2251-3617A>C (n.2251-3617A>C) n.1100-3617A>C c.2287-3617A>C (n.2287-3617A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.673A>C (p.Met225Leu) n.2345-3617A>C n.2309-3617A>C n.2366-3617A>C n.2330-3617A>C | |
| 5 | g.1272251G>A | CA443023685 | TERT | c.2316C>T (p.Tyr772=) c.*1862C>T (n.*1862C>T) c.2251-3618C>T (n.2251-3618C>T) n.1100-3618C>T c.2287-3618C>T (n.2287-3618C>T) c.786C>T (p.Tyr262=) c.672C>T (p.Tyr224=) n.2345-3618C>T n.2309-3618C>T n.2366-3618C>T n.2330-3618C>T | |
| 5 | g.1272251G>C | CA359076416 | TERT | c.2316C>G (p.Tyr772Ter) c.*1862C>G (n.*1862C>G) c.2251-3618C>G (n.2251-3618C>G) n.1100-3618C>G c.2287-3618C>G (n.2287-3618C>G) c.786C>G (p.Tyr262Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) n.2345-3618C>G n.2309-3618C>G n.2366-3618C>G n.2330-3618C>G | |
| 5 | g.1272251G>T | CA359076417 | TERT | c.2316C>A (p.Tyr772Ter) c.*1862C>A (n.*1862C>A) c.2251-3618C>A (n.2251-3618C>A) n.1100-3618C>A c.2287-3618C>A (n.2287-3618C>A) c.786C>A (p.Tyr262Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) n.2345-3618C>A n.2309-3618C>A n.2366-3618C>A n.2330-3618C>A | |
| 5 | g.1272252T>A | CA359076419 | TERT | c.2315A>T (p.Tyr772Phe) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2251-3619A>T (n.2251-3619A>T) n.1100-3619A>T c.2287-3619A>T (n.2287-3619A>T) c.785A>T (p.Tyr262Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) n.2345-3619A>T n.2309-3619A>T n.2366-3619A>T n.2330-3619A>T | |
| 5 | g.1272252T>C | CA122659 | TERT | c.2315A>G (p.Tyr772Cys) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2251-3619A>G (n.2251-3619A>G) n.1100-3619A>G c.2287-3619A>G (n.2287-3619A>G) c.785A>G (p.Tyr262Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) n.2345-3619A>G n.2309-3619A>G n.2366-3619A>G n.2330-3619A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272252T>G | CA359076421 | TERT | c.2315A>C (p.Tyr772Ser) c.*1861A>C (n.*1861A>C) c.2251-3619A>C (n.2251-3619A>C) n.1100-3619A>C c.2287-3619A>C (n.2287-3619A>C) c.785A>C (p.Tyr262Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) n.2345-3619A>C n.2309-3619A>C n.2366-3619A>C n.2330-3619A>C | |
| 5 | g.1272252T= | CA1522554913 | TERT | c.2315A= (p.Tyr772=) c.*1861A= (n.*1861A=) c.2251-3619A= (n.2251-3619A=) n.1100-3619A= c.2287-3619A= (n.2287-3619A=) c.785A= (p.Tyr262=) c.671A= (p.Tyr224=) n.2345-3619A= n.2309-3619A= n.2366-3619A= n.2330-3619A= | |
| 5 | g.1272253A= | CA1522554918 | TERT | c.2314T= (p.Tyr772=) c.*1860T= (n.*1860T=) c.2251-3620T= (n.2251-3620T=) n.1100-3620T= c.2287-3620T= (n.2287-3620T=) c.784T= (p.Tyr262=) c.670T= (p.Tyr224=) n.2345-3620T= n.2309-3620T= n.2366-3620T= n.2330-3620T= | |
| 5 | g.1272253A>C | CA359076425 | TERT | c.2314T>G (p.Tyr772Asp) c.*1860T>G (n.*1860T>G) c.2251-3620T>G (n.2251-3620T>G) n.1100-3620T>G c.2287-3620T>G (n.2287-3620T>G) c.784T>G (p.Tyr262Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) n.2345-3620T>G n.2309-3620T>G n.2366-3620T>G n.2330-3620T>G | |
| 5 | g.1272253A>G | CA359076424 | TERT | c.2314T>C (p.Tyr772His) c.*1860T>C (n.*1860T>C) c.2251-3620T>C (n.2251-3620T>C) n.1100-3620T>C c.2287-3620T>C (n.2287-3620T>C) c.784T>C (p.Tyr262His) c.670T>C (p.Tyr224His) n.2345-3620T>C n.2309-3620T>C n.2366-3620T>C n.2330-3620T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272253A>T | CA359076423 | TERT | c.2314T>A (p.Tyr772Asn) c.*1860T>A (n.*1860T>A) c.2251-3620T>A (n.2251-3620T>A) n.1100-3620T>A c.2287-3620T>A (n.2287-3620T>A) c.784T>A (p.Tyr262Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) n.2345-3620T>A n.2309-3620T>A n.2366-3620T>A n.2330-3620T>A | |
| 5 | g.1272254C>A | CA443023686 | TERT | c.2313G>T (p.Pro771=) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.2251-3621G>T (n.2251-3621G>T) n.1100-3621G>T c.2287-3621G>T (n.2287-3621G>T) c.783G>T (p.Pro261=) c.669G>T (p.Pro223=) n.2345-3621G>T n.2309-3621G>T n.2366-3621G>T n.2330-3621G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272254C= | CA1522554923 | TERT | c.2313G= (p.Pro771=) c.*1859G= (n.*1859G=) c.2251-3621G= (n.2251-3621G=) n.1100-3621G= c.2287-3621G= (n.2287-3621G=) c.783G= (p.Pro261=) c.669G= (p.Pro223=) n.2345-3621G= n.2309-3621G= n.2366-3621G= n.2330-3621G= | |
| 5 | g.1272254C>G | CA443023687 | TERT | c.2313G>C (p.Pro771=) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.2251-3621G>C (n.2251-3621G>C) n.1100-3621G>C c.2287-3621G>C (n.2287-3621G>C) c.783G>C (p.Pro261=) c.669G>C (p.Pro223=) n.2345-3621G>C n.2309-3621G>C n.2366-3621G>C n.2330-3621G>C | |
| 5 | g.1272254C>T | CA3184571 | TERT | c.2313G>A (p.Pro771=) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.2251-3621G>A (n.2251-3621G>A) n.1100-3621G>A c.2287-3621G>A (n.2287-3621G>A) c.783G>A (p.Pro261=) c.669G>A (p.Pro223=) n.2345-3621G>A n.2309-3621G>A n.2366-3621G>A n.2330-3621G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272255G>A | CA359076428 | TERT | c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.*1858C>T (n.*1858C>T) c.2251-3622C>T (n.2251-3622C>T) n.1100-3622C>T c.2287-3622C>T (n.2287-3622C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.2345-3622C>T n.2309-3622C>T n.2366-3622C>T n.2330-3622C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272255G>C | CA359076429 | TERT | c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.*1858C>G (n.*1858C>G) c.2251-3622C>G (n.2251-3622C>G) n.1100-3622C>G c.2287-3622C>G (n.2287-3622C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.2345-3622C>G n.2309-3622C>G n.2366-3622C>G n.2330-3622C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272255G= | CA1522554925 | TERT | c.2312C= (p.Pro771=) c.*1858C= (n.*1858C=) c.2251-3622C= (n.2251-3622C=) n.1100-3622C= c.2287-3622C= (n.2287-3622C=) c.782C= (p.Pro261=) c.668C= (p.Pro223=) n.2345-3622C= n.2309-3622C= n.2366-3622C= n.2330-3622C= | |
| 5 | g.1272255G>T | CA359076430 | TERT | c.2312C>A (p.Pro771Gln) c.*1858C>A (n.*1858C>A) c.2251-3622C>A (n.2251-3622C>A) n.1100-3622C>A c.2287-3622C>A (n.2287-3622C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) n.2345-3622C>A n.2309-3622C>A n.2366-3622C>A n.2330-3622C>A | |
| 5 | g.1272256G>A | CA359076432 | TERT | c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.*1857C>T (n.*1857C>T) c.2251-3623C>T (n.2251-3623C>T) n.1100-3623C>T c.2287-3623C>T (n.2287-3623C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.2345-3623C>T n.2309-3623C>T n.2366-3623C>T n.2330-3623C>T | |
| 5 | g.1272256G>C | CA359076434 | TERT | c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.*1857C>G (n.*1857C>G) c.2251-3623C>G (n.2251-3623C>G) n.1100-3623C>G c.2287-3623C>G (n.2287-3623C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.2345-3623C>G n.2309-3623C>G n.2366-3623C>G n.2330-3623C>G | ClinVar |
| 5 | g.1272256G>T | CA359076435 | TERT | c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.*1857C>A (n.*1857C>A) c.2251-3623C>A (n.2251-3623C>A) n.1100-3623C>A c.2287-3623C>A (n.2287-3623C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.2345-3623C>A n.2309-3623C>A n.2366-3623C>A n.2330-3623C>A | |
| 5 | g.1272257C>A | CA359076437 | TERT | c.2310G>T (p.Gln770His) c.*1856G>T (n.*1856G>T) c.2251-3624G>T (n.2251-3624G>T) n.1100-3624G>T c.2287-3624G>T (n.2287-3624G>T) c.780G>T (p.Gln260His) c.666G>T (p.Gln222His) n.2345-3624G>T n.2309-3624G>T n.2366-3624G>T n.2330-3624G>T | |
| 5 | g.1272257C>G | CA359076438 | TERT | c.2310G>C (p.Gln770His) c.*1856G>C (n.*1856G>C) c.2251-3624G>C (n.2251-3624G>C) n.1100-3624G>C c.2287-3624G>C (n.2287-3624G>C) c.780G>C (p.Gln260His) c.666G>C (p.Gln222His) n.2345-3624G>C n.2309-3624G>C n.2366-3624G>C n.2330-3624G>C | |
| 5 | g.1272257C>T | CA443023688 | TERT | c.2310G>A (p.Gln770=) c.*1856G>A (n.*1856G>A) c.2251-3624G>A (n.2251-3624G>A) n.1100-3624G>A c.2287-3624G>A (n.2287-3624G>A) c.780G>A (p.Gln260=) c.666G>A (p.Gln222=) n.2345-3624G>A n.2309-3624G>A n.2366-3624G>A n.2330-3624G>A | |
| 5 | g.1272258T>A | CA359076441 | TERT | c.2309A>T (p.Gln770Leu) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.2251-3625A>T (n.2251-3625A>T) n.1100-3625A>T c.2287-3625A>T (n.2287-3625A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.665A>T (p.Gln222Leu) n.2345-3625A>T n.2309-3625A>T n.2366-3625A>T n.2330-3625A>T | |
| 5 | g.1272258T>C | CA359076444 | TERT | c.2309A>G (p.Gln770Arg) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.2251-3625A>G (n.2251-3625A>G) n.1100-3625A>G c.2287-3625A>G (n.2287-3625A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.665A>G (p.Gln222Arg) n.2345-3625A>G n.2309-3625A>G n.2366-3625A>G n.2330-3625A>G | |
| 5 | g.1272258T>G | CA359076443 | TERT | c.2309A>C (p.Gln770Pro) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.2251-3625A>C (n.2251-3625A>C) n.1100-3625A>C c.2287-3625A>C (n.2287-3625A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.665A>C (p.Gln222Pro) n.2345-3625A>C n.2309-3625A>C n.2366-3625A>C n.2330-3625A>C | |
| 5 | g.1272259G>A | CA359076445 | TERT | c.2308C>T (p.Gln770Ter) c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.2251-3626C>T (n.2251-3626C>T) n.1100-3626C>T c.2287-3626C>T (n.2287-3626C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.664C>T (p.Gln222Ter) n.2345-3626C>T n.2309-3626C>T n.2366-3626C>T n.2330-3626C>T | |
| 5 | g.1272259G>C | CA359076447 | TERT | c.2308C>G (p.Gln770Glu) c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.2251-3626C>G (n.2251-3626C>G) n.1100-3626C>G c.2287-3626C>G (n.2287-3626C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.664C>G (p.Gln222Glu) n.2345-3626C>G n.2309-3626C>G n.2366-3626C>G n.2330-3626C>G | |
| 5 | g.1272259G>T | CA359076449 | TERT | c.2308C>A (p.Gln770Lys) c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.2251-3626C>A (n.2251-3626C>A) n.1100-3626C>A c.2287-3626C>A (n.2287-3626C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.664C>A (p.Gln222Lys) n.2345-3626C>A n.2309-3626C>A n.2366-3626C>A n.2330-3626C>A | |
| 5 | g.1272260G>A | CA3184572 | TERT | c.2307C>T (p.Leu769=) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.2251-3627C>T (n.2251-3627C>T) n.1100-3627C>T c.2287-3627C>T (n.2287-3627C>T) c.777C>T (p.Leu259=) c.663C>T (p.Leu221=) n.2345-3627C>T n.2309-3627C>T n.2366-3627C>T n.2330-3627C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272260G>C | CA443023689 | TERT | c.2307C>G (p.Leu769=) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.2251-3627C>G (n.2251-3627C>G) n.1100-3627C>G c.2287-3627C>G (n.2287-3627C>G) c.777C>G (p.Leu259=) c.663C>G (p.Leu221=) n.2345-3627C>G n.2309-3627C>G n.2366-3627C>G n.2330-3627C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272260G= | CA1522554939 | TERT | c.2307C= (p.Leu769=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.2251-3627C= (n.2251-3627C=) n.1100-3627C= c.2287-3627C= (n.2287-3627C=) c.777C= (p.Leu259=) c.663C= (p.Leu221=) n.2345-3627C= n.2309-3627C= n.2366-3627C= n.2330-3627C= | |
| 5 | g.1272260G>T | CA443023690 | TERT | c.2307C>A (p.Leu769=) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.2251-3627C>A (n.2251-3627C>A) n.1100-3627C>A c.2287-3627C>A (n.2287-3627C>A) c.777C>A (p.Leu259=) c.663C>A (p.Leu221=) n.2345-3627C>A n.2309-3627C>A n.2366-3627C>A n.2330-3627C>A | |
| 5 | g.1272261A>C | CA359076450 | TERT | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.2251-3628T>G (n.2251-3628T>G) n.1100-3628T>G c.2287-3628T>G (n.2287-3628T>G) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.2345-3628T>G n.2309-3628T>G n.2366-3628T>G n.2330-3628T>G | |
| 5 | g.1272261A>G | CA359076453 | TERT | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.2251-3628T>C (n.2251-3628T>C) n.1100-3628T>C c.2287-3628T>C (n.2287-3628T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.2345-3628T>C n.2309-3628T>C n.2366-3628T>C n.2330-3628T>C | |
| 5 | g.1272261A>T | CA359076451 | TERT | c.2306T>A (p.Leu769His) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.2251-3628T>A (n.2251-3628T>A) n.1100-3628T>A c.2287-3628T>A (n.2287-3628T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.662T>A (p.Leu221His) n.2345-3628T>A n.2309-3628T>A n.2366-3628T>A n.2330-3628T>A | ClinVar |
| 5 | g.1272262G>A | CA359076455 | TERT | c.2305C>T (p.Leu769Phe) c.*1851C>T (n.*1851C>T) c.2251-3629C>T (n.2251-3629C>T) n.1100-3629C>T c.2287-3629C>T (n.2287-3629C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.2345-3629C>T n.2309-3629C>T n.2366-3629C>T n.2330-3629C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272262G>C | CA359076456 | TERT | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.*1851C>G (n.*1851C>G) c.2251-3629C>G (n.2251-3629C>G) n.1100-3629C>G c.2287-3629C>G (n.2287-3629C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.2345-3629C>G n.2309-3629C>G n.2366-3629C>G n.2330-3629C>G | |
| 5 | g.1272262G>T | CA359076457 | TERT | c.2305C>A (p.Leu769Ile) c.*1851C>A (n.*1851C>A) c.2251-3629C>A (n.2251-3629C>A) n.1100-3629C>A c.2287-3629C>A (n.2287-3629C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.2345-3629C>A n.2309-3629C>A n.2366-3629C>A n.2330-3629C>A | |
| 5 | g.1272263G>A | CA443023691 | TERT | c.2304C>T (p.Asp768=) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.2251-3630C>T (n.2251-3630C>T) n.1100-3630C>T c.2287-3630C>T (n.2287-3630C>T) c.774C>T (p.Asp258=) c.660C>T (p.Asp220=) n.2345-3630C>T n.2309-3630C>T n.2366-3630C>T n.2330-3630C>T | ClinVar |
| 5 | g.1272263G>C | CA359076458 | TERT | c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.2251-3630C>G (n.2251-3630C>G) n.1100-3630C>G c.2287-3630C>G (n.2287-3630C>G) c.774C>G (p.Asp258Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) n.2345-3630C>G n.2309-3630C>G n.2366-3630C>G n.2330-3630C>G | |
| 5 | g.1272263G>T | CA359076459 | TERT | c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.2251-3630C>A (n.2251-3630C>A) n.1100-3630C>A c.2287-3630C>A (n.2287-3630C>A) c.774C>A (p.Asp258Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) n.2345-3630C>A n.2309-3630C>A n.2366-3630C>A n.2330-3630C>A | |
| 5 | g.1272264T>A | CA359076460 | TERT | c.2303A>T (p.Asp768Val) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.2251-3631A>T (n.2251-3631A>T) n.1100-3631A>T c.2287-3631A>T (n.2287-3631A>T) c.773A>T (p.Asp258Val) c.659A>T (p.Asp220Val) n.2345-3631A>T n.2309-3631A>T n.2366-3631A>T n.2330-3631A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272264T>C | CA359076461 | TERT | c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.2251-3631A>G (n.2251-3631A>G) n.1100-3631A>G c.2287-3631A>G (n.2287-3631A>G) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) n.2345-3631A>G n.2309-3631A>G n.2366-3631A>G n.2330-3631A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272264T>G | CA359076462 | TERT | c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.2251-3631A>C (n.2251-3631A>C) n.1100-3631A>C c.2287-3631A>C (n.2287-3631A>C) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) n.2345-3631A>C n.2309-3631A>C n.2366-3631A>C n.2330-3631A>C | dbSNP |
| 5 | g.1272264T= | CA1522554945 | TERT | c.2303A= (p.Asp768=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.2251-3631A= (n.2251-3631A=) n.1100-3631A= c.2287-3631A= (n.2287-3631A=) c.773A= (p.Asp258=) c.659A= (p.Asp220=) n.2345-3631A= n.2309-3631A= n.2366-3631A= n.2330-3631A= | |
| 5 | g.1272265C>A | CA359076463 | TERT | c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.2251-3632G>T (n.2251-3632G>T) n.1100-3632G>T c.2287-3632G>T (n.2287-3632G>T) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.2345-3632G>T n.2309-3632G>T n.2366-3632G>T n.2330-3632G>T | |
| 5 | g.1272265C>G | CA359076464 | TERT | c.2302G>C (p.Asp768His) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.2251-3632G>C (n.2251-3632G>C) n.1100-3632G>C c.2287-3632G>C (n.2287-3632G>C) c.772G>C (p.Asp258His) c.658G>C (p.Asp220His) n.2345-3632G>C n.2309-3632G>C n.2366-3632G>C n.2330-3632G>C | |
| 5 | g.1272265C>T | CA359076465 | TERT | c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.2251-3632G>A (n.2251-3632G>A) n.1100-3632G>A c.2287-3632G>A (n.2287-3632G>A) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) n.2345-3632G>A n.2309-3632G>A n.2366-3632G>A n.2330-3632G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272266T>A | CA443023692 | TERT | c.2301A>T (p.Thr767=) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.2251-3633A>T (n.2251-3633A>T) n.1100-3633A>T c.2287-3633A>T (n.2287-3633A>T) c.771A>T (p.Thr257=) c.657A>T (p.Thr219=) n.2345-3633A>T n.2309-3633A>T n.2366-3633A>T n.2330-3633A>T | |
| 5 | g.1272266T>C | CA112944751 | TERT | c.2301A>G (p.Thr767=) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.2251-3633A>G (n.2251-3633A>G) n.1100-3633A>G c.2287-3633A>G (n.2287-3633A>G) c.771A>G (p.Thr257=) c.657A>G (p.Thr219=) n.2345-3633A>G n.2309-3633A>G n.2366-3633A>G n.2330-3633A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272266T>G | CA443023693 | TERT | c.2301A>C (p.Thr767=) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.2251-3633A>C (n.2251-3633A>C) n.1100-3633A>C c.2287-3633A>C (n.2287-3633A>C) c.771A>C (p.Thr257=) c.657A>C (p.Thr219=) n.2345-3633A>C n.2309-3633A>C n.2366-3633A>C n.2330-3633A>C | |
| 5 | g.1272266T= | CA1522554949 | TERT | c.2301A= (p.Thr767=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.2251-3633A= (n.2251-3633A=) n.1100-3633A= c.2287-3633A= (n.2287-3633A=) c.771A= (p.Thr257=) c.657A= (p.Thr219=) n.2345-3633A= n.2309-3633A= n.2366-3633A= n.2330-3633A= | |
| 5 | g.1272267G>A | CA359076468 | TERT | c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.2251-3634C>T (n.2251-3634C>T) n.1100-3634C>T c.2287-3634C>T (n.2287-3634C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.2345-3634C>T n.2309-3634C>T n.2366-3634C>T n.2330-3634C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272267G>C | CA359076471 | TERT | c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.2251-3634C>G (n.2251-3634C>G) n.1100-3634C>G c.2287-3634C>G (n.2287-3634C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) n.2345-3634C>G n.2309-3634C>G n.2366-3634C>G n.2330-3634C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272267G>T | CA359076470 | TERT | c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.2251-3634C>A (n.2251-3634C>A) n.1100-3634C>A c.2287-3634C>A (n.2287-3634C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) n.2345-3634C>A n.2309-3634C>A n.2366-3634C>A n.2330-3634C>A | |
| 5 | g.1272268T>A | CA359076473 | TERT | c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.2251-3635A>T (n.2251-3635A>T) n.1100-3635A>T c.2287-3635A>T (n.2287-3635A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.2345-3635A>T n.2309-3635A>T n.2366-3635A>T n.2330-3635A>T | |
| 5 | g.1272268T>C | CA3184573 | TERT | c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.2251-3635A>G (n.2251-3635A>G) n.1100-3635A>G c.2287-3635A>G (n.2287-3635A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.2345-3635A>G n.2309-3635A>G n.2366-3635A>G n.2330-3635A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272268T>G | CA359076475 | TERT | c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.2251-3635A>C (n.2251-3635A>C) n.1100-3635A>C c.2287-3635A>C (n.2287-3635A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.2345-3635A>C n.2309-3635A>C n.2366-3635A>C n.2330-3635A>C | |
| 5 | g.1272268T= | CA1522554956 | TERT | c.2299A= (p.Thr767=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.2251-3635A= (n.2251-3635A=) n.1100-3635A= c.2287-3635A= (n.2287-3635A=) c.769A= (p.Thr257=) c.655A= (p.Thr219=) n.2345-3635A= n.2309-3635A= n.2366-3635A= n.2330-3635A= | |
| 5 | g.1272269C>A | CA359076476 | TERT | c.2298G>T (p.Leu766Phe) c.*1844G>T (n.*1844G>T) c.2251-3636G>T (n.2251-3636G>T) n.1100-3636G>T c.2287-3636G>T (n.2287-3636G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) n.2345-3636G>T n.2309-3636G>T n.2366-3636G>T n.2330-3636G>T | |
| 5 | g.1272269C>G | CA359076477 | TERT | c.2298G>C (p.Leu766Phe) c.*1844G>C (n.*1844G>C) c.2251-3636G>C (n.2251-3636G>C) n.1100-3636G>C c.2287-3636G>C (n.2287-3636G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) n.2345-3636G>C n.2309-3636G>C n.2366-3636G>C n.2330-3636G>C | |
| 5 | g.1272269C>T | CA443023694 | TERT | c.2298G>A (p.Leu766=) c.*1844G>A (n.*1844G>A) c.2251-3636G>A (n.2251-3636G>A) n.1100-3636G>A c.2287-3636G>A (n.2287-3636G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.654G>A (p.Leu218=) n.2345-3636G>A n.2309-3636G>A n.2366-3636G>A n.2330-3636G>A | |
| 5 | g.1272270A>C | CA359076478 | TERT | c.2297T>G (p.Leu766Trp) c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.2251-3637T>G (n.2251-3637T>G) n.1100-3637T>G c.2287-3637T>G (n.2287-3637T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) n.2345-3637T>G n.2309-3637T>G n.2366-3637T>G n.2330-3637T>G | |
| 5 | g.1272270A>G | CA359076479 | TERT | c.2297T>C (p.Leu766Ser) c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.2251-3637T>C (n.2251-3637T>C) n.1100-3637T>C c.2287-3637T>C (n.2287-3637T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.2345-3637T>C n.2309-3637T>C n.2366-3637T>C n.2330-3637T>C | |
| 5 | g.1272270A>T | CA359076481 | TERT | c.2297T>A (p.Leu766Ter) c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.2251-3637T>A (n.2251-3637T>A) n.1100-3637T>A c.2287-3637T>A (n.2287-3637T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.2345-3637T>A n.2309-3637T>A n.2366-3637T>A n.2330-3637T>A | |
| 5 | g.1272271A>C | CA359076482 | TERT | c.2296T>G (p.Leu766Val) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.2251-3638T>G (n.2251-3638T>G) n.1100-3638T>G c.2287-3638T>G (n.2287-3638T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.2345-3638T>G n.2309-3638T>G n.2366-3638T>G n.2330-3638T>G | |
| 5 | g.1272271A>G | CA443023695 | TERT | c.2296T>C (p.Leu766=) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.2251-3638T>C (n.2251-3638T>C) n.1100-3638T>C c.2287-3638T>C (n.2287-3638T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.652T>C (p.Leu218=) n.2345-3638T>C n.2309-3638T>C n.2366-3638T>C n.2330-3638T>C | |
| 5 | g.1272271A>T | CA359076483 | TERT | c.2296T>A (p.Leu766Met) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.2251-3638T>A (n.2251-3638T>A) n.1100-3638T>A c.2287-3638T>A (n.2287-3638T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) c.652T>A (p.Leu218Met) n.2345-3638T>A n.2309-3638T>A n.2366-3638T>A n.2330-3638T>A | |
| 5 | g.1272272G>A | CA443023696 | TERT | c.2295C>T (p.Thr765=) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.2251-3639C>T (n.2251-3639C>T) n.1100-3639C>T c.2287-3639C>T (n.2287-3639C>T) c.765C>T (p.Thr255=) c.651C>T (p.Thr217=) n.2345-3639C>T n.2309-3639C>T n.2366-3639C>T n.2330-3639C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272272G>C | CA443023697 | TERT | c.2295C>G (p.Thr765=) c.*1841C>G (n.*1841C>G) c.2251-3639C>G (n.2251-3639C>G) n.1100-3639C>G c.2287-3639C>G (n.2287-3639C>G) c.765C>G (p.Thr255=) c.651C>G (p.Thr217=) n.2345-3639C>G n.2309-3639C>G n.2366-3639C>G n.2330-3639C>G | |
| 5 | g.1272272G= | CA1522554959 | TERT | c.2295C= (p.Thr765=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.2251-3639C= (n.2251-3639C=) n.1100-3639C= c.2287-3639C= (n.2287-3639C=) c.765C= (p.Thr255=) c.651C= (p.Thr217=) n.2345-3639C= n.2309-3639C= n.2366-3639C= n.2330-3639C= | |
| 5 | g.1272272G>T | CA443023698 | TERT | c.2295C>A (p.Thr765=) c.*1841C>A (n.*1841C>A) c.2251-3639C>A (n.2251-3639C>A) n.1100-3639C>A c.2287-3639C>A (n.2287-3639C>A) c.765C>A (p.Thr255=) c.651C>A (p.Thr217=) n.2345-3639C>A n.2309-3639C>A n.2366-3639C>A n.2330-3639C>A | |
| 5 | g.1272273G>A | CA359076485 | TERT | c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.2251-3640C>T (n.2251-3640C>T) n.1100-3640C>T c.2287-3640C>T (n.2287-3640C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.2345-3640C>T n.2309-3640C>T n.2366-3640C>T n.2330-3640C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272273G>C | CA359076487 | TERT | c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.2251-3640C>G (n.2251-3640C>G) n.1100-3640C>G c.2287-3640C>G (n.2287-3640C>G) c.764C>G (p.Thr255Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.2345-3640C>G n.2309-3640C>G n.2366-3640C>G n.2330-3640C>G | |
| 5 | g.1272273G= | CA1522554963 | TERT | c.2294C= (p.Thr765=) c.*1840C= (n.*1840C=) c.2251-3640C= (n.2251-3640C=) n.1100-3640C= c.2287-3640C= (n.2287-3640C=) c.764C= (p.Thr255=) c.650C= (p.Thr217=) n.2345-3640C= n.2309-3640C= n.2366-3640C= n.2330-3640C= | |
| 5 | g.1272273G>T | CA359076489 | TERT | c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.2251-3640C>A (n.2251-3640C>A) n.1100-3640C>A c.2287-3640C>A (n.2287-3640C>A) c.764C>A (p.Thr255Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.2345-3640C>A n.2309-3640C>A n.2366-3640C>A n.2330-3640C>A | |
| 5 | g.1272274T>A | CA359076493 | TERT | c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.2251-3641A>T (n.2251-3641A>T) n.1100-3641A>T c.2287-3641A>T (n.2287-3641A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2345-3641A>T n.2309-3641A>T n.2366-3641A>T n.2330-3641A>T | |
| 5 | g.1272274T>C | CA359076490 | TERT | c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.*1839A>G (n.*1839A>G) c.2251-3641A>G (n.2251-3641A>G) n.1100-3641A>G c.2287-3641A>G (n.2287-3641A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2345-3641A>G n.2309-3641A>G n.2366-3641A>G n.2330-3641A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.1272274T>G | CA359076492 | TERT | c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.2251-3641A>C (n.2251-3641A>C) n.1100-3641A>C c.2287-3641A>C (n.2287-3641A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2345-3641A>C n.2309-3641A>C n.2366-3641A>C n.2330-3641A>C | dbSNP |
| 5 | g.1272274T= | CA1522554966 | TERT | c.2293A= (p.Thr765=) c.*1839A= (n.*1839A=) c.2251-3641A= (n.2251-3641A=) n.1100-3641A= c.2287-3641A= (n.2287-3641A=) c.763A= (p.Thr255=) c.649A= (p.Thr217=) n.2345-3641A= n.2309-3641A= n.2366-3641A= n.2330-3641A= | |
| 5 | g.1272275A>C | CA443023699 | TERT | c.2292T>G (p.Ser764=) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.2251-3642T>G (n.2251-3642T>G) n.1100-3642T>G c.2287-3642T>G (n.2287-3642T>G) c.762T>G (p.Ser254=) c.648T>G (p.Ser216=) n.2345-3642T>G n.2309-3642T>G n.2366-3642T>G n.2330-3642T>G | |
| 5 | g.1272275A>G | CA443023700 | TERT | c.2292T>C (p.Ser764=) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.2251-3642T>C (n.2251-3642T>C) n.1100-3642T>C c.2287-3642T>C (n.2287-3642T>C) c.762T>C (p.Ser254=) c.648T>C (p.Ser216=) n.2345-3642T>C n.2309-3642T>C n.2366-3642T>C n.2330-3642T>C | |
| 5 | g.1272275A>T | CA443023701 | TERT | c.2292T>A (p.Ser764=) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.2251-3642T>A (n.2251-3642T>A) n.1100-3642T>A c.2287-3642T>A (n.2287-3642T>A) c.762T>A (p.Ser254=) c.648T>A (p.Ser216=) n.2345-3642T>A n.2309-3642T>A n.2366-3642T>A n.2330-3642T>A | |
| 5 | g.1272276G>A | CA359076495 | TERT | c.2291C>T (p.Ser764Phe) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.2251-3643C>T (n.2251-3643C>T) n.1100-3643C>T c.2287-3643C>T (n.2287-3643C>T) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2345-3643C>T n.2309-3643C>T n.2366-3643C>T n.2330-3643C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272276G>C | CA359076496 | TERT | c.2291C>G (p.Ser764Cys) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.2251-3643C>G (n.2251-3643C>G) n.1100-3643C>G c.2287-3643C>G (n.2287-3643C>G) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2345-3643C>G n.2309-3643C>G n.2366-3643C>G n.2330-3643C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.1272276G= | CA1522554969 | TERT | c.2291C= (p.Ser764=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.2251-3643C= (n.2251-3643C=) n.1100-3643C= c.2287-3643C= (n.2287-3643C=) c.761C= (p.Ser254=) c.647C= (p.Ser216=) n.2345-3643C= n.2309-3643C= n.2366-3643C= n.2330-3643C= | |
| 5 | g.1272276G>T | CA359076497 | TERT | c.2291C>A (p.Ser764Tyr) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.2251-3643C>A (n.2251-3643C>A) n.1100-3643C>A c.2287-3643C>A (n.2287-3643C>A) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2345-3643C>A n.2309-3643C>A n.2366-3643C>A n.2330-3643C>A | |
| 5 | g.1272277A>C | CA359076499 | TERT | c.2290T>G (p.Ser764Ala) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.2251-3644T>G (n.2251-3644T>G) n.1100-3644T>G c.2287-3644T>G (n.2287-3644T>G) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2345-3644T>G n.2309-3644T>G n.2366-3644T>G n.2330-3644T>G | |
| 5 | g.1272277A>G | CA359076500 | TERT | c.2290T>C (p.Ser764Pro) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.2251-3644T>C (n.2251-3644T>C) n.1100-3644T>C c.2287-3644T>C (n.2287-3644T>C) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2345-3644T>C n.2309-3644T>C n.2366-3644T>C n.2330-3644T>C | |
| 5 | g.1272277A>T | CA359076501 | TERT | c.2290T>A (p.Ser764Thr) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.2251-3644T>A (n.2251-3644T>A) n.1100-3644T>A c.2287-3644T>A (n.2287-3644T>A) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2345-3644T>A n.2309-3644T>A n.2366-3644T>A n.2330-3644T>A | |
| 5 | g.1272278G>A | CA443023702 | TERT | c.2289C>T (p.Val763=) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.2251-3645C>T (n.2251-3645C>T) n.1100-3645C>T c.2287-3645C>T (n.2287-3645C>T) c.759C>T (p.Val253=) c.645C>T (p.Val215=) n.2345-3645C>T n.2309-3645C>T n.2366-3645C>T n.2330-3645C>T | |
| 5 | g.1272278G>C | CA443023704 | TERT | c.2289C>G (p.Val763=) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.2251-3645C>G (n.2251-3645C>G) n.1100-3645C>G c.2287-3645C>G (n.2287-3645C>G) c.759C>G (p.Val253=) c.645C>G (p.Val215=) n.2345-3645C>G n.2309-3645C>G n.2366-3645C>G n.2330-3645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272278G= | CA1522554972 | TERT | c.2289C= (p.Val763=) c.*1835C= (n.*1835C=) c.2251-3645C= (n.2251-3645C=) n.1100-3645C= c.2287-3645C= (n.2287-3645C=) c.759C= (p.Val253=) c.645C= (p.Val215=) n.2345-3645C= n.2309-3645C= n.2366-3645C= n.2330-3645C= | |
| 5 | g.1272278G>T | CA443023703 | TERT | c.2289C>A (p.Val763=) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.2251-3645C>A (n.2251-3645C>A) n.1100-3645C>A c.2287-3645C>A (n.2287-3645C>A) c.759C>A (p.Val253=) c.645C>A (p.Val215=) n.2345-3645C>A n.2309-3645C>A n.2366-3645C>A n.2330-3645C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272279A= | CA1522554976 | TERT | c.2288T= (p.Val763=) c.*1834T= (n.*1834T=) c.2251-3646T= (n.2251-3646T=) n.1100-3646T= c.2287-3646T= (n.2287-3646T=) c.758T= (p.Val253=) c.644T= (p.Val215=) n.2345-3646T= n.2309-3646T= n.2366-3646T= n.2330-3646T= | |
| 5 | g.1272279A>C | CA3184574 | TERT | c.2288T>G (p.Val763Gly) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.2251-3646T>G (n.2251-3646T>G) n.1100-3646T>G c.2287-3646T>G (n.2287-3646T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2345-3646T>G n.2309-3646T>G n.2366-3646T>G n.2330-3646T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.1272279A>G | CA359076504 | TERT | c.2288T>C (p.Val763Ala) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.2251-3646T>C (n.2251-3646T>C) n.1100-3646T>C c.2287-3646T>C (n.2287-3646T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2345-3646T>C n.2309-3646T>C n.2366-3646T>C n.2330-3646T>C | |
| 5 | g.1272279A>T | CA359076505 | TERT | c.2288T>A (p.Val763Asp) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.2251-3646T>A (n.2251-3646T>A) n.1100-3646T>A c.2287-3646T>A (n.2287-3646T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.2345-3646T>A n.2309-3646T>A n.2366-3646T>A n.2330-3646T>A | |
| 5 | g.1272280C>A | CA359076506 | TERT | c.2287G>T (p.Val763Phe) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.2251-3647G>T (n.2251-3647G>T) n.1100-3647G>T c.2287-3647G>T (n.2287-3647G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.2345-3647G>T n.2309-3647G>T n.2366-3647G>T n.2330-3647G>T | dbSNP |
| 5 | g.1272280C= | CA1522554980 | TERT | c.2287G= (p.Val763=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.2251-3647G= (n.2251-3647G=) n.1100-3647G= c.2287-3647G= (n.2287-3647G=) c.757G= (p.Val253=) c.643G= (p.Val215=) n.2345-3647G= n.2309-3647G= n.2366-3647G= n.2330-3647G= | |
| 5 | g.1272280C>G | CA359076508 | TERT | c.2287G>C (p.Val763Leu) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.2251-3647G>C (n.2251-3647G>C) n.1100-3647G>C c.2287-3647G>C (n.2287-3647G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2345-3647G>C n.2309-3647G>C n.2366-3647G>C n.2330-3647G>C | |
| 5 | g.1272280C>T | CA359076510 | TERT | c.2287G>A (p.Val763Ile) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.2251-3647G>A (n.2251-3647G>A) n.1100-3647G>A c.2287-3647G>A (n.2287-3647G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.2345-3647G>A n.2309-3647G>A n.2366-3647G>A n.2330-3647G>A | |
| 5 | g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGC | CA557568196 | TERT | c.2287_2288insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His762_Val763insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis) c.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) n.1100-3647_1100-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG c.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.757_758insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His252_Val253insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis) c.643_644insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.His214_Val215insAlaAlaHisGlyHisValArgLysAlaPheLysSerHis) n.2345-3647_2345-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2309-3647_2309-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2366-3647_2366-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2330-3647_2330-3646insCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGC | CA2673079128 | TERT | c.2287_2288insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val763AlafsTer?) c.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.*1833_*1834insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2251-3647_2251-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) n.1100-3647_1100-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG c.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (n.2287-3647_2287-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG) c.757_758insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val253AlafsTer?) c.643_644insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG (p.Val215AlafsTer?) n.2345-3647_2345-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2309-3647_2309-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2366-3647_2366-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG n.2330-3647_2330-3646insCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCACG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272280_1272281insGTGG | CA3184576 | TERT | c.2287-1_2287insCCAC (n.2287-1_2287insCCAC) c.*1833-1_*1833insCCAC (n.*1833-1_*1833insCCAC) c.2251-3648_2251-3647insCCAC (n.2251-3648_2251-3647insCCAC) n.1100-3648_1100-3647insCCAC c.2287-3648_2287-3647insCCAC (n.2287-3648_2287-3647insCCAC) c.757-1_757insCCAC (n.757-1_757insCCAC) c.643-1_643insCCAC (n.643-1_643insCCAC) n.2345-3648_2345-3647insCCAC n.2309-3648_2309-3647insCCAC n.2366-3648_2366-3647insCCAC n.2330-3648_2330-3647insCCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272280_1272281insGTGGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTT | CA3184575 | TERT | c.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-1_2287insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.*1833-1_*1833insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2251-3648_2251-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) n.1100-3648_1100-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC c.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.2287-3648_2287-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.757-1_757insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) c.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC (n.643-1_643insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC) n.2345-3648_2345-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC n.2309-3648_2309-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC n.2366-3648_2366-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC n.2330-3648_2330-3647insAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGCCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272281C>A | CA359076515 | TERT | c.2287-1G>T (n.2287-1G>T) c.*1833-1G>T (n.*1833-1G>T) c.2251-3648G>T (n.2251-3648G>T) n.1100-3648G>T c.2287-3648G>T (n.2287-3648G>T) c.757-1G>T (n.757-1G>T) c.643-1G>T (n.643-1G>T) n.2345-3648G>T n.2309-3648G>T n.2366-3648G>T n.2330-3648G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272281C= | CA1522554987 | TERT | c.2287-1G= (n.2287-1G=) c.*1833-1G= (n.*1833-1G=) c.2251-3648G= (n.2251-3648G=) n.1100-3648G= c.2287-3648G= (n.2287-3648G=) c.757-1G= (n.757-1G=) c.643-1G= (n.643-1G=) n.2345-3648G= n.2309-3648G= n.2366-3648G= n.2330-3648G= | |
| 5 | g.1272281C>G | CA3184577 | TERT | c.2287-1G>C (n.2287-1G>C) c.*1833-1G>C (n.*1833-1G>C) c.2251-3648G>C (n.2251-3648G>C) n.1100-3648G>C c.2287-3648G>C (n.2287-3648G>C) c.757-1G>C (n.757-1G>C) c.643-1G>C (n.643-1G>C) n.2345-3648G>C n.2309-3648G>C n.2366-3648G>C n.2330-3648G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272281C>T | CA359076512 | TERT | c.2287-1G>A (n.2287-1G>A) c.*1833-1G>A (n.*1833-1G>A) c.2251-3648G>A (n.2251-3648G>A) n.1100-3648G>A c.2287-3648G>A (n.2287-3648G>A) c.757-1G>A (n.757-1G>A) c.643-1G>A (n.643-1G>A) n.2345-3648G>A n.2309-3648G>A n.2366-3648G>A n.2330-3648G>A | |
| 5 | g.1272282T>A | CA359076519 | TERT | c.2287-2A>T (n.2287-2A>T) c.*1833-2A>T (n.*1833-2A>T) c.2251-3649A>T (n.2251-3649A>T) n.1100-3649A>T c.2287-3649A>T (n.2287-3649A>T) c.757-2A>T (n.757-2A>T) c.643-2A>T (n.643-2A>T) n.2345-3649A>T n.2309-3649A>T n.2366-3649A>T n.2330-3649A>T | |
| 5 | g.1272282T>C | CA359076517 | TERT | c.2287-2A>G (n.2287-2A>G) c.*1833-2A>G (n.*1833-2A>G) c.2251-3649A>G (n.2251-3649A>G) n.1100-3649A>G c.2287-3649A>G (n.2287-3649A>G) c.757-2A>G (n.757-2A>G) c.643-2A>G (n.643-2A>G) n.2345-3649A>G n.2309-3649A>G n.2366-3649A>G n.2330-3649A>G | |
| 5 | g.1272282T>G | CA359076521 | TERT | c.2287-2A>C (n.2287-2A>C) c.*1833-2A>C (n.*1833-2A>C) c.2251-3649A>C (n.2251-3649A>C) n.1100-3649A>C c.2287-3649A>C (n.2287-3649A>C) c.757-2A>C (n.757-2A>C) c.643-2A>C (n.643-2A>C) n.2345-3649A>C n.2309-3649A>C n.2366-3649A>C n.2330-3649A>C | |
| 5 | g.1272282T= | CA1522554992 | TERT | c.2287-2A= (n.2287-2A=) c.*1833-2A= (n.*1833-2A=) c.2251-3649A= (n.2251-3649A=) n.1100-3649A= c.2287-3649A= (n.2287-3649A=) c.757-2A= (n.757-2A=) c.643-2A= (n.643-2A=) n.2345-3649A= n.2309-3649A= n.2366-3649A= n.2330-3649A= | |
| 5 | g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGT | CA2673079129 | TERT | c.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-2_2287-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.*1833-2_*1833-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2251-3649_2251-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) n.1100-3649_1100-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA c.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.2287-3649_2287-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.757-2_757-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) c.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA (n.643-2_643-1insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA) n.2345-3649_2345-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA n.2309-3649_2309-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA n.2366-3649_2366-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA n.2330-3649_2330-3648insCGTCCGCAAGGCCTTCAAGA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272282_1272283insCTTGAAG | CA3184578 | TERT | c.2287-3_2287-2insCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCTTCAAG) c.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCTTCAAG) c.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCTTCAAG) n.1100-3650_1100-3649insCTTCAAG c.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCTTCAAG) c.757-3_757-2insCTTCAAG (n.757-3_757-2insCTTCAAG) c.643-3_643-2insCTTCAAG (n.643-3_643-2insCTTCAAG) n.2345-3650_2345-3649insCTTCAAG n.2309-3650_2309-3649insCTTCAAG n.2366-3650_2366-3649insCTTCAAG n.2330-3650_2330-3649insCTTCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272282_1272283insCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGCCCATGGGCG | CA3184579 | TERT | c.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3_2287-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.*1833-3_*1833-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2251-3650_2251-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) n.1100-3650_1100-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG c.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.2287-3650_2287-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.757-3_757-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) c.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG (n.643-3_643-2insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG) n.2345-3650_2345-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG n.2309-3650_2309-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG n.2366-3650_2366-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG n.2330-3650_2330-3649insCGCCCATGGGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1272283G>A | CA3184580 | TERT | c.2287-3C>T (n.2287-3C>T) c.*1833-3C>T (n.*1833-3C>T) c.2251-3650C>T (n.2251-3650C>T) n.1100-3650C>T c.2287-3650C>T (n.2287-3650C>T) c.757-3C>T (n.757-3C>T) c.643-3C>T (n.643-3C>T) n.2345-3650C>T n.2309-3650C>T n.2366-3650C>T n.2330-3650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272283G= | CA1522555000 | TERT | c.2287-3C= (n.2287-3C=) c.*1833-3C= (n.*1833-3C=) c.2251-3650C= (n.2251-3650C=) n.1100-3650C= c.2287-3650C= (n.2287-3650C=) c.757-3C= (n.757-3C=) c.643-3C= (n.643-3C=) n.2345-3650C= n.2309-3650C= n.2366-3650C= n.2330-3650C= | |
| 5 | g.1272283G>T | CA557568199 | TERT | c.2287-3C>A (n.2287-3C>A) c.*1833-3C>A (n.*1833-3C>A) c.2251-3650C>A (n.2251-3650C>A) n.1100-3650C>A c.2287-3650C>A (n.2287-3650C>A) c.757-3C>A (n.757-3C>A) c.643-3C>A (n.643-3C>A) n.2345-3650C>A n.2309-3650C>A n.2366-3650C>A n.2330-3650C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272283_1272284insGA | CA3184582 | TERT | c.2287-4_2287-3insTC (n.2287-4_2287-3insTC) c.*1833-4_*1833-3insTC (n.*1833-4_*1833-3insTC) c.2251-3651_2251-3650insTC (n.2251-3651_2251-3650insTC) n.1100-3651_1100-3650insTC c.2287-3651_2287-3650insTC (n.2287-3651_2287-3650insTC) c.757-4_757-3insTC (n.757-4_757-3insTC) c.643-4_643-3insTC (n.643-4_643-3insTC) n.2345-3651_2345-3650insTC n.2309-3651_2309-3650insTC n.2366-3651_2366-3650insTC n.2330-3651_2330-3650insTC | dbSNP ExAC |
| 5 | g.1272283_1272284insGCT | CA3184581 | TERT | c.2287-4_2287-3insAGC (n.2287-4_2287-3insAGC) c.*1833-4_*1833-3insAGC (n.*1833-4_*1833-3insAGC) c.2251-3651_2251-3650insAGC (n.2251-3651_2251-3650insAGC) n.1100-3651_1100-3650insAGC c.2287-3651_2287-3650insAGC (n.2287-3651_2287-3650insAGC) c.757-4_757-3insAGC (n.757-4_757-3insAGC) c.643-4_643-3insAGC (n.643-4_643-3insAGC) n.2345-3651_2345-3650insAGC n.2309-3651_2309-3650insAGC n.2366-3651_2366-3650insAGC n.2330-3651_2330-3650insAGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGA | CA3184583 | TERT | c.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.1100-3651_1100-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC c.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.2345-3651_2345-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2309-3651_2309-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2366-3651_2366-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2330-3651_2330-3650insTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1272283_1272284insGCTCTTGAAGGCCTTGCGGACGTGC | CA2673079134 | TERT | c.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-4_2287-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.*1833-4_*1833-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2251-3651_2251-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.1100-3651_1100-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC c.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.2287-3651_2287-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.757-4_757-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) c.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC (n.643-4_643-3insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC) n.2345-3651_2345-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2309-3651_2309-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2366-3651_2366-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC n.2330-3651_2330-3650insGCACGTCCGCAAGGCCTTCAAGAGC | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCT | CA2673079132 | TERT | c.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.*1833-4_*1833-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.1100-3651_1100-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC c.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.2345-3651_2345-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2309-3651_2309-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2366-3651_2366-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2330-3651_2330-3650insAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272283_1272284insGACCACGGCATACCGACGCACGCAGTACGTGTTCTGGGGTTTGATGATGCTGGCGATGACCTCCGTGAGCCTGT | CA2673079133 | TERT | c.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-4_2287-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.*1833-4_*1833-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2251-3651_2251-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.1100-3651_1100-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC c.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.2287-3651_2287-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.757-4_757-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) c.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC (n.643-4_643-3insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC) n.2345-3651_2345-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2309-3651_2309-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2366-3651_2366-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC n.2330-3651_2330-3650insACAGGCTCACGGAGGTCATCGCCAGCATCATCAAACCCCAGAACACGTACTGCGTGCGTCGGTATGCCGTGGTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272284C>A | CA2673079135 | TERT | c.2287-4G>T (n.2287-4G>T) c.*1833-4G>T (n.*1833-4G>T) c.2251-3651G>T (n.2251-3651G>T) n.1100-3651G>T c.2287-3651G>T (n.2287-3651G>T) c.757-4G>T (n.757-4G>T) c.643-4G>T (n.643-4G>T) n.2345-3651G>T n.2309-3651G>T n.2366-3651G>T n.2330-3651G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272284C= | CA1522555003 | TERT | c.2287-4G= (n.2287-4G=) c.*1833-4G= (n.*1833-4G=) c.2251-3651G= (n.2251-3651G=) n.1100-3651G= c.2287-3651G= (n.2287-3651G=) c.757-4G= (n.757-4G=) c.643-4G= (n.643-4G=) n.2345-3651G= n.2309-3651G= n.2366-3651G= n.2330-3651G= | |
| 5 | g.1272284C>G | CA3184585 | TERT | c.2287-4G>C (n.2287-4G>C) c.*1833-4G>C (n.*1833-4G>C) c.2251-3651G>C (n.2251-3651G>C) n.1100-3651G>C c.2287-3651G>C (n.2287-3651G>C) c.757-4G>C (n.757-4G>C) c.643-4G>C (n.643-4G>C) n.2345-3651G>C n.2309-3651G>C n.2366-3651G>C n.2330-3651G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1272284C>T | CA3184584 | TERT | c.2287-4G>A (n.2287-4G>A) c.*1833-4G>A (n.*1833-4G>A) c.2251-3651G>A (n.2251-3651G>A) n.1100-3651G>A c.2287-3651G>A (n.2287-3651G>A) c.757-4G>A (n.757-4G>A) c.643-4G>A (n.643-4G>A) n.2345-3651G>A n.2309-3651G>A n.2366-3651G>A n.2330-3651G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285C>A | CA2707901116 | TERT | c.2287-5G>T (n.2287-5G>T) c.*1833-5G>T (n.*1833-5G>T) c.2251-3652G>T (n.2251-3652G>T) n.1100-3652G>T c.2287-3652G>T (n.2287-3652G>T) c.757-5G>T (n.757-5G>T) c.643-5G>T (n.643-5G>T) n.2345-3652G>T n.2309-3652G>T n.2366-3652G>T n.2330-3652G>T | dbSNP |
| 5 | g.1272285C= | CA1522555004 | TERT | c.2287-5G= (n.2287-5G=) c.*1833-5G= (n.*1833-5G=) c.2251-3652G= (n.2251-3652G=) n.1100-3652G= c.2287-3652G= (n.2287-3652G=) c.757-5G= (n.757-5G=) c.643-5G= (n.643-5G=) n.2345-3652G= n.2309-3652G= n.2366-3652G= n.2330-3652G= | |
| 5 | g.1272285C>T | CA3184587 | TERT | c.2287-5G>A (n.2287-5G>A) c.*1833-5G>A (n.*1833-5G>A) c.2251-3652G>A (n.2251-3652G>A) n.1100-3652G>A c.2287-3652G>A (n.2287-3652G>A) c.757-5G>A (n.757-5G>A) c.643-5G>A (n.643-5G>A) n.2345-3652G>A n.2309-3652G>A n.2366-3652G>A n.2330-3652G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGC | CA2673079136 | TERT | c.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.1100-3652_1100-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG c.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.2345-3652_2345-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2309-3652_2309-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2366-3652_2366-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2330-3652_2330-3651insCCCATGGGCACGTCCGCAAG | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCTGGACCAC | CA3184586 | TERT | c.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-5_2287-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.*1833-5_*1833-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2251-3652_2251-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.1100-3652_1100-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG c.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.2287-3652_2287-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.757-5_757-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) c.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG (n.643-5_643-4insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG) n.2345-3652_2345-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2309-3652_2309-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2366-3652_2366-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG n.2330-3652_2330-3651insTGGTCCAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.1272285_1272286insT | CA2673079142 | TERT | c.2287-6_2287-5insA (n.2287-6_2287-5insA) c.*1833-6_*1833-5insA (n.*1833-6_*1833-5insA) c.2251-3653_2251-3652insA (n.2251-3653_2251-3652insA) n.1100-3653_1100-3652insA c.2287-3653_2287-3652insA (n.2287-3653_2287-3652insA) c.757-6_757-5insA (n.757-6_757-5insA) c.643-6_643-5insA (n.643-6_643-5insA) n.2345-3653_2345-3652insA n.2309-3653_2309-3652insA n.2366-3653_2366-3652insA n.2330-3653_2330-3652insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285_1272286insTT | CA2673079138 | TERT | c.2287-6_2287-5insAA (n.2287-6_2287-5insAA) c.*1833-6_*1833-5insAA (n.*1833-6_*1833-5insAA) c.2251-3653_2251-3652insAA (n.2251-3653_2251-3652insAA) n.1100-3653_1100-3652insAA c.2287-3653_2287-3652insAA (n.2287-3653_2287-3652insAA) c.757-6_757-5insAA (n.757-6_757-5insAA) c.643-6_643-5insAA (n.643-6_643-5insAA) n.2345-3653_2345-3652insAA n.2309-3653_2309-3652insAA n.2366-3653_2366-3652insAA n.2330-3653_2330-3652insAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGT | CA2673079139 | TERT | c.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insACGTCCGCAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCAT | CA2673079140 | TERT | c.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insATGGGCACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insATGGGCACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insATGGGCACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insATGGGCACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insATGGGCACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insATGGGCACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insATGGGCACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insATGGGCACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insATGGGCACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insATGGGCACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insATGGGCACGTCCGCAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATG | CA3184588 | TERT | c.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insCATGGGCACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insCATGGGCACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insCATGGGCACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insCATGGGCACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insCATGGGCACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insCATGGGCACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insCATGGGCACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insCATGGGCACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insCATGGGCACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insCATGGGCACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insCATGGGCACGTCCGCAA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.1272285_1272286insTTGCGGACGTGCCCATGGGCGGCCTTCT | CA2673079141 | TERT | c.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-6_2287-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.*1833-6_*1833-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2251-3653_2251-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) n.1100-3653_1100-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA c.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.2287-3653_2287-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.757-6_757-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) c.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA (n.643-6_643-5insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA) n.2345-3653_2345-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA n.2309-3653_2309-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA n.2366-3653_2366-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA n.2330-3653_2330-3652insAGAAGGCCGCCCATGGGCACGTCCGCAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.1272286G>A | CA3184589 | TERT | c.2287-6C>T (n.2287-6C>T) c.*1833-6C>T (n.*1833-6C>T) c.2251-3653C>T (n.2251-3653C>T) n.1100-3653C>T c.2287-3653C>T (n.2287-3653C>T) c.757-6C>T (n.757-6C>T) c.643-6C>T (n.643-6C>T) n.2345-3653C>T n.2309-3653C>T n.2366-3653C>T n.2330-3653C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.1272286G= | CA1522555007 | TERT | c.2287-6C= (n.2287-6C=) c.*1833-6C= (n.*1833-6C=) c.2251-3653C= (n.2251-3653C=) n.1100-3653C= c.2287-3653C= (n.2287-3653C=) c.757-6C= (n.757-6C=) c.643-6C= (n.643-6C=) n.2345-3653C= n.2309-3653C= n.2366-3653C= n.2330-3653C= | |
| 5 | g.1272286G>T | CA2578275596 | TERT | c.2287-6C>A (n.2287-6C>A) c.*1833-6C>A (n.*1833-6C>A) c.2251-3653C>A (n.2251-3653C>A) n.1100-3653C>A c.2287-3653C>A (n.2287-3653C>A) c.757-6C>A (n.757-6C>A) c.643-6C>A (n.643-6C>A) n.2345-3653C>A n.2309-3653C>A n.2366-3653C>A n.2330-3653C>A | gnomAD v4 |