Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1272147G>A | CA112944604 | TERT | c.2382+38C>T (n.2382+38C>T) c.*1928+38C>T (n.*1928+38C>T) c.2251-3514C>T (n.2251-3514C>T) n.1100-3514C>T c.2287-3514C>T (n.2287-3514C>T) c.852+38C>T (n.852+38C>T) c.738+38C>T (n.738+38C>T) n.2345-3514C>T n.2309-3514C>T n.2366-3514C>T n.2330-3514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272147G= | CA1522558615 | TERT | c.2382+38C= (n.2382+38C=) c.*1928+38C= (n.*1928+38C=) c.2251-3514C= (n.2251-3514C=) n.1100-3514C= c.2287-3514C= (n.2287-3514C=) c.852+38C= (n.852+38C=) c.738+38C= (n.738+38C=) n.2345-3514C= n.2309-3514C= n.2366-3514C= n.2330-3514C= | |
5 | g.1272147G>T | CA2578275588 | TERT | c.2382+38C>A (n.2382+38C>A) c.*1928+38C>A (n.*1928+38C>A) c.2251-3514C>A (n.2251-3514C>A) n.1100-3514C>A c.2287-3514C>A (n.2287-3514C>A) c.852+38C>A (n.852+38C>A) c.738+38C>A (n.738+38C>A) n.2345-3514C>A n.2309-3514C>A n.2366-3514C>A n.2330-3514C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272149del | CA2673079036 | TERT | c.2382+38del (n.2382+38del) c.*1928+38del (n.*1928+38del) c.2251-3514del (n.2251-3514del) n.1100-3514del c.2287-3514del (n.2287-3514del) c.852+38del (n.852+38del) c.738+38del (n.738+38del) n.2345-3514del n.2309-3514del n.2366-3514del n.2330-3514del | gnomAD v4 |
5 | g.1272147_1272156delinsGGGAGTCCGT | CA1522558612 | TERT | c.2382+29_2382+38delinsACGGACTCCC (n.2382+29_2382+38delinsACGGACTCCC) c.*1928+29_*1928+38delinsACGGACTCCC (n.*1928+29_*1928+38delinsACGGACTCCC) c.2251-3523_2251-3514delinsACGGACTCCC (n.2251-3523_2251-3514delinsACGGACTCCC) n.1100-3523_1100-3514delinsACGGACTCCC c.2287-3523_2287-3514delinsACGGACTCCC (n.2287-3523_2287-3514delinsACGGACTCCC) c.852+29_852+38delinsACGGACTCCC (n.852+29_852+38delinsACGGACTCCC) c.738+29_738+38delinsACGGACTCCC (n.738+29_738+38delinsACGGACTCCC) n.2345-3523_2345-3514delinsACGGACTCCC n.2309-3523_2309-3514delinsACGGACTCCC n.2366-3523_2366-3514delinsACGGACTCCC n.2330-3523_2330-3514delinsACGGACTCCC | |
5 | g.1272148G>A | CA2765040170 | TERT | c.2382+37C>T (n.2382+37C>T) c.*1928+37C>T (n.*1928+37C>T) c.2251-3515C>T (n.2251-3515C>T) n.1100-3515C>T c.2287-3515C>T (n.2287-3515C>T) c.852+37C>T (n.852+37C>T) c.738+37C>T (n.738+37C>T) n.2345-3515C>T n.2309-3515C>T n.2366-3515C>T n.2330-3515C>T | |
5 | g.1272148G>T | CA2578275589 | TERT | c.2382+37C>A (n.2382+37C>A) c.*1928+37C>A (n.*1928+37C>A) c.2251-3515C>A (n.2251-3515C>A) n.1100-3515C>A c.2287-3515C>A (n.2287-3515C>A) c.852+37C>A (n.852+37C>A) c.738+37C>A (n.738+37C>A) n.2345-3515C>A n.2309-3515C>A n.2366-3515C>A n.2330-3515C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272149_1272157del | CA3184540 | TERT | c.2382+29_2382+37del (n.2382+29_2382+37del) c.*1928+29_*1928+37del (n.*1928+29_*1928+37del) c.2251-3523_2251-3515del (n.2251-3523_2251-3515del) n.1100-3523_1100-3515del c.2287-3523_2287-3515del (n.2287-3523_2287-3515del) c.852+29_852+37del (n.852+29_852+37del) c.738+29_738+37del (n.738+29_738+37del) n.2345-3523_2345-3515del n.2309-3523_2309-3515del n.2366-3523_2366-3515del n.2330-3523_2330-3515del | dbSNP ExAC |
5 | g.1272149G>A | CA557567963 | TERT | c.2382+36C>T (n.2382+36C>T) c.*1928+36C>T (n.*1928+36C>T) c.2251-3516C>T (n.2251-3516C>T) n.1100-3516C>T c.2287-3516C>T (n.2287-3516C>T) c.852+36C>T (n.852+36C>T) c.738+36C>T (n.738+36C>T) n.2345-3516C>T n.2309-3516C>T n.2366-3516C>T n.2330-3516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272149G= | CA1522558620 | TERT | c.2382+36C= (n.2382+36C=) c.*1928+36C= (n.*1928+36C=) c.2251-3516C= (n.2251-3516C=) n.1100-3516C= c.2287-3516C= (n.2287-3516C=) c.852+36C= (n.852+36C=) c.738+36C= (n.738+36C=) n.2345-3516C= n.2309-3516C= n.2366-3516C= n.2330-3516C= | |
5 | g.1272150A>G | CA2673079037 | TERT | c.2382+35T>C (n.2382+35T>C) c.*1928+35T>C (n.*1928+35T>C) c.2251-3517T>C (n.2251-3517T>C) n.1100-3517T>C c.2287-3517T>C (n.2287-3517T>C) c.852+35T>C (n.852+35T>C) c.738+35T>C (n.738+35T>C) n.2345-3517T>C n.2309-3517T>C n.2366-3517T>C n.2330-3517T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272151G>T | CA2578275590 | TERT | c.2382+34C>A (n.2382+34C>A) c.*1928+34C>A (n.*1928+34C>A) c.2251-3518C>A (n.2251-3518C>A) n.1100-3518C>A c.2287-3518C>A (n.2287-3518C>A) c.852+34C>A (n.852+34C>A) c.738+34C>A (n.738+34C>A) n.2345-3518C>A n.2309-3518C>A n.2366-3518C>A n.2330-3518C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272152T>C | CA2578275591 | TERT | c.2382+33A>G (n.2382+33A>G) c.*1928+33A>G (n.*1928+33A>G) c.2251-3519A>G (n.2251-3519A>G) n.1100-3519A>G c.2287-3519A>G (n.2287-3519A>G) c.852+33A>G (n.852+33A>G) c.738+33A>G (n.738+33A>G) n.2345-3519A>G n.2309-3519A>G n.2366-3519A>G n.2330-3519A>G | |
5 | g.1272153C>A | CA2578275592 | TERT | c.2382+32G>T (n.2382+32G>T) c.*1928+32G>T (n.*1928+32G>T) c.2251-3520G>T (n.2251-3520G>T) n.1100-3520G>T c.2287-3520G>T (n.2287-3520G>T) c.852+32G>T (n.852+32G>T) c.738+32G>T (n.738+32G>T) n.2345-3520G>T n.2309-3520G>T n.2366-3520G>T n.2330-3520G>T | |
5 | g.1272153C= | CA1522558621 | TERT | c.2382+32G= (n.2382+32G=) c.*1928+32G= (n.*1928+32G=) c.2251-3520G= (n.2251-3520G=) n.1100-3520G= c.2287-3520G= (n.2287-3520G=) c.852+32G= (n.852+32G=) c.738+32G= (n.738+32G=) n.2345-3520G= n.2309-3520G= n.2366-3520G= n.2330-3520G= | |
5 | g.1272153C>T | CA557567966 | TERT | c.2382+32G>A (n.2382+32G>A) c.*1928+32G>A (n.*1928+32G>A) c.2251-3520G>A (n.2251-3520G>A) n.1100-3520G>A c.2287-3520G>A (n.2287-3520G>A) c.852+32G>A (n.852+32G>A) c.738+32G>A (n.738+32G>A) n.2345-3520G>A n.2309-3520G>A n.2366-3520G>A n.2330-3520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272154C>A | CA2673079038 | TERT | c.2382+31G>T (n.2382+31G>T) c.*1928+31G>T (n.*1928+31G>T) c.2251-3521G>T (n.2251-3521G>T) n.1100-3521G>T c.2287-3521G>T (n.2287-3521G>T) c.852+31G>T (n.852+31G>T) c.738+31G>T (n.738+31G>T) n.2345-3521G>T n.2309-3521G>T n.2366-3521G>T n.2330-3521G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272154C= | CA1522558623 | TERT | c.2382+31G= (n.2382+31G=) c.*1928+31G= (n.*1928+31G=) c.2251-3521G= (n.2251-3521G=) n.1100-3521G= c.2287-3521G= (n.2287-3521G=) c.852+31G= (n.852+31G=) c.738+31G= (n.738+31G=) n.2345-3521G= n.2309-3521G= n.2366-3521G= n.2330-3521G= | |
5 | g.1272154C>T | CA3184541 | TERT | c.2382+31G>A (n.2382+31G>A) c.*1928+31G>A (n.*1928+31G>A) c.2251-3521G>A (n.2251-3521G>A) n.1100-3521G>A c.2287-3521G>A (n.2287-3521G>A) c.852+31G>A (n.852+31G>A) c.738+31G>A (n.738+31G>A) n.2345-3521G>A n.2309-3521G>A n.2366-3521G>A n.2330-3521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272155G>A | CA3184542 | TERT | c.2382+30C>T (n.2382+30C>T) c.*1928+30C>T (n.*1928+30C>T) c.2251-3522C>T (n.2251-3522C>T) n.1100-3522C>T c.2287-3522C>T (n.2287-3522C>T) c.852+30C>T (n.852+30C>T) c.738+30C>T (n.738+30C>T) n.2345-3522C>T n.2309-3522C>T n.2366-3522C>T n.2330-3522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272155G= | CA1522558627 | TERT | c.2382+30C= (n.2382+30C=) c.*1928+30C= (n.*1928+30C=) c.2251-3522C= (n.2251-3522C=) n.1100-3522C= c.2287-3522C= (n.2287-3522C=) c.852+30C= (n.852+30C=) c.738+30C= (n.738+30C=) n.2345-3522C= n.2309-3522C= n.2366-3522C= n.2330-3522C= | |
5 | g.1272155G>T | CA2578275593 | TERT | c.2382+30C>A (n.2382+30C>A) c.*1928+30C>A (n.*1928+30C>A) c.2251-3522C>A (n.2251-3522C>A) n.1100-3522C>A c.2287-3522C>A (n.2287-3522C>A) c.852+30C>A (n.852+30C>A) c.738+30C>A (n.738+30C>A) n.2345-3522C>A n.2309-3522C>A n.2366-3522C>A n.2330-3522C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272157G>A | CA2673079039 | TERT | c.2382+28C>T (n.2382+28C>T) c.*1928+28C>T (n.*1928+28C>T) c.2251-3524C>T (n.2251-3524C>T) n.1100-3524C>T c.2287-3524C>T (n.2287-3524C>T) c.852+28C>T (n.852+28C>T) c.738+28C>T (n.738+28C>T) n.2345-3524C>T n.2309-3524C>T n.2366-3524C>T n.2330-3524C>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272157G>T | CA2578275594 | TERT | c.2382+28C>A (n.2382+28C>A) c.*1928+28C>A (n.*1928+28C>A) c.2251-3524C>A (n.2251-3524C>A) n.1100-3524C>A c.2287-3524C>A (n.2287-3524C>A) c.852+28C>A (n.852+28C>A) c.738+28C>A (n.738+28C>A) n.2345-3524C>A n.2309-3524C>A n.2366-3524C>A n.2330-3524C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272158C>A | CA3184543 | TERT | c.2382+27G>T (n.2382+27G>T) c.*1928+27G>T (n.*1928+27G>T) c.2251-3525G>T (n.2251-3525G>T) n.1100-3525G>T c.2287-3525G>T (n.2287-3525G>T) c.852+27G>T (n.852+27G>T) c.738+27G>T (n.738+27G>T) n.2345-3525G>T n.2309-3525G>T n.2366-3525G>T n.2330-3525G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272158C= | CA1522558630 | TERT | c.2382+27G= (n.2382+27G=) c.*1928+27G= (n.*1928+27G=) c.2251-3525G= (n.2251-3525G=) n.1100-3525G= c.2287-3525G= (n.2287-3525G=) c.852+27G= (n.852+27G=) c.738+27G= (n.738+27G=) n.2345-3525G= n.2309-3525G= n.2366-3525G= n.2330-3525G= | |
5 | g.1272158C>T | CA1522558631 | TERT | c.2382+27G>A (n.2382+27G>A) c.*1928+27G>A (n.*1928+27G>A) c.2251-3525G>A (n.2251-3525G>A) n.1100-3525G>A c.2287-3525G>A (n.2287-3525G>A) c.852+27G>A (n.852+27G>A) c.738+27G>A (n.738+27G>A) n.2345-3525G>A n.2309-3525G>A n.2366-3525G>A n.2330-3525G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272159C= | CA1522558633 | TERT | c.2382+26G= (n.2382+26G=) c.*1928+26G= (n.*1928+26G=) c.2251-3526G= (n.2251-3526G=) n.1100-3526G= c.2287-3526G= (n.2287-3526G=) c.852+26G= (n.852+26G=) c.738+26G= (n.738+26G=) n.2345-3526G= n.2309-3526G= n.2366-3526G= n.2330-3526G= | |
5 | g.1272159C>T | CA557567974 | TERT | c.2382+26G>A (n.2382+26G>A) c.*1928+26G>A (n.*1928+26G>A) c.2251-3526G>A (n.2251-3526G>A) n.1100-3526G>A c.2287-3526G>A (n.2287-3526G>A) c.852+26G>A (n.852+26G>A) c.738+26G>A (n.738+26G>A) n.2345-3526G>A n.2309-3526G>A n.2366-3526G>A n.2330-3526G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272159_1272160insT | CA3184544 | TERT | c.2382+25_2382+26insA (n.2382+25_2382+26insA) c.*1928+25_*1928+26insA (n.*1928+25_*1928+26insA) c.2251-3527_2251-3526insA (n.2251-3527_2251-3526insA) n.1100-3527_1100-3526insA c.2287-3527_2287-3526insA (n.2287-3527_2287-3526insA) c.852+25_852+26insA (n.852+25_852+26insA) c.738+25_738+26insA (n.738+25_738+26insA) n.2345-3527_2345-3526insA n.2309-3527_2309-3526insA n.2366-3527_2366-3526insA n.2330-3527_2330-3526insA | dbSNP ExAC |
5 | g.1272160C>A | CA2673079040 | TERT | c.2382+25G>T (n.2382+25G>T) c.*1928+25G>T (n.*1928+25G>T) c.2251-3527G>T (n.2251-3527G>T) n.1100-3527G>T c.2287-3527G>T (n.2287-3527G>T) c.852+25G>T (n.852+25G>T) c.738+25G>T (n.738+25G>T) n.2345-3527G>T n.2309-3527G>T n.2366-3527G>T n.2330-3527G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272161_1272165delinsAACCC | CA1522558636 | TERT | c.2382+20_2382+24delinsGGGTT (n.2382+20_2382+24delinsGGGTT) c.*1928+20_*1928+24delinsGGGTT (n.*1928+20_*1928+24delinsGGGTT) c.2251-3532_2251-3528delinsGGGTT (n.2251-3532_2251-3528delinsGGGTT) n.1100-3532_1100-3528delinsGGGTT c.2287-3532_2287-3528delinsGGGTT (n.2287-3532_2287-3528delinsGGGTT) c.852+20_852+24delinsGGGTT (n.852+20_852+24delinsGGGTT) c.738+20_738+24delinsGGGTT (n.738+20_738+24delinsGGGTT) n.2345-3532_2345-3528delinsGGGTT n.2309-3532_2309-3528delinsGGGTT n.2366-3532_2366-3528delinsGGGTT n.2330-3532_2330-3528delinsGGGTT | |
5 | g.1272162A>G | CA2673079041 | TERT | c.2382+23T>C (n.2382+23T>C) c.*1928+23T>C (n.*1928+23T>C) c.2251-3529T>C (n.2251-3529T>C) n.1100-3529T>C c.2287-3529T>C (n.2287-3529T>C) c.852+23T>C (n.852+23T>C) c.738+23T>C (n.738+23T>C) n.2345-3529T>C n.2309-3529T>C n.2366-3529T>C n.2330-3529T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272162_1272165del | CA3184545 | TERT | c.2382+20_2382+23del (n.2382+20_2382+23del) c.*1928+20_*1928+23del (n.*1928+20_*1928+23del) c.2251-3532_2251-3529del (n.2251-3532_2251-3529del) n.1100-3532_1100-3529del c.2287-3532_2287-3529del (n.2287-3532_2287-3529del) c.852+20_852+23del (n.852+20_852+23del) c.738+20_738+23del (n.738+20_738+23del) n.2345-3532_2345-3529del n.2309-3532_2309-3529del n.2366-3532_2366-3529del n.2330-3532_2330-3529del | dbSNP ExAC |
5 | g.1272163C>A | CA1522558640 | TERT | c.2382+22G>T (n.2382+22G>T) c.*1928+22G>T (n.*1928+22G>T) c.2251-3530G>T (n.2251-3530G>T) n.1100-3530G>T c.2287-3530G>T (n.2287-3530G>T) c.852+22G>T (n.852+22G>T) c.738+22G>T (n.738+22G>T) n.2345-3530G>T n.2309-3530G>T n.2366-3530G>T n.2330-3530G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272163C= | CA1522558638 | TERT | c.2382+22G= (n.2382+22G=) c.*1928+22G= (n.*1928+22G=) c.2251-3530G= (n.2251-3530G=) n.1100-3530G= c.2287-3530G= (n.2287-3530G=) c.852+22G= (n.852+22G=) c.738+22G= (n.738+22G=) n.2345-3530G= n.2309-3530G= n.2366-3530G= n.2330-3530G= | |
5 | g.1272163C>T | CA2673079042 | TERT | c.2382+22G>A (n.2382+22G>A) c.*1928+22G>A (n.*1928+22G>A) c.2251-3530G>A (n.2251-3530G>A) n.1100-3530G>A c.2287-3530G>A (n.2287-3530G>A) c.852+22G>A (n.852+22G>A) c.738+22G>A (n.738+22G>A) n.2345-3530G>A n.2309-3530G>A n.2366-3530G>A n.2330-3530G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272164C>A | CA3184546 | TERT | c.2382+21G>T (n.2382+21G>T) c.*1928+21G>T (n.*1928+21G>T) c.2251-3531G>T (n.2251-3531G>T) n.1100-3531G>T c.2287-3531G>T (n.2287-3531G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) c.738+21G>T (n.738+21G>T) n.2345-3531G>T n.2309-3531G>T n.2366-3531G>T n.2330-3531G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272164C= | CA1522558644 | TERT | c.2382+21G= (n.2382+21G=) c.*1928+21G= (n.*1928+21G=) c.2251-3531G= (n.2251-3531G=) n.1100-3531G= c.2287-3531G= (n.2287-3531G=) c.852+21G= (n.852+21G=) c.738+21G= (n.738+21G=) n.2345-3531G= n.2309-3531G= n.2366-3531G= n.2330-3531G= | |
5 | g.1272164C>G | CA803452942 | TERT | c.2382+21G>C (n.2382+21G>C) c.*1928+21G>C (n.*1928+21G>C) c.2251-3531G>C (n.2251-3531G>C) n.1100-3531G>C c.2287-3531G>C (n.2287-3531G>C) c.852+21G>C (n.852+21G>C) c.738+21G>C (n.738+21G>C) n.2345-3531G>C n.2309-3531G>C n.2366-3531G>C n.2330-3531G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272164C>T | CA803452941 | TERT | c.2382+21G>A (n.2382+21G>A) c.*1928+21G>A (n.*1928+21G>A) c.2251-3531G>A (n.2251-3531G>A) n.1100-3531G>A c.2287-3531G>A (n.2287-3531G>A) c.852+21G>A (n.852+21G>A) c.738+21G>A (n.738+21G>A) n.2345-3531G>A n.2309-3531G>A n.2366-3531G>A n.2330-3531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272165C>A | CA2673079043 | TERT | c.2382+20G>T (n.2382+20G>T) c.*1928+20G>T (n.*1928+20G>T) c.2251-3532G>T (n.2251-3532G>T) n.1100-3532G>T c.2287-3532G>T (n.2287-3532G>T) c.852+20G>T (n.852+20G>T) c.738+20G>T (n.738+20G>T) n.2345-3532G>T n.2309-3532G>T n.2366-3532G>T n.2330-3532G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272165C= | CA1522558649 | TERT | c.2382+20G= (n.2382+20G=) c.*1928+20G= (n.*1928+20G=) c.2251-3532G= (n.2251-3532G=) n.1100-3532G= c.2287-3532G= (n.2287-3532G=) c.852+20G= (n.852+20G=) c.738+20G= (n.738+20G=) n.2345-3532G= n.2309-3532G= n.2366-3532G= n.2330-3532G= | |
5 | g.1272165C>G | CA10586893 | TERT | c.2382+20G>C (n.2382+20G>C) c.*1928+20G>C (n.*1928+20G>C) c.2251-3532G>C (n.2251-3532G>C) n.1100-3532G>C c.2287-3532G>C (n.2287-3532G>C) c.852+20G>C (n.852+20G>C) c.738+20G>C (n.738+20G>C) n.2345-3532G>C n.2309-3532G>C n.2366-3532G>C n.2330-3532G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272166T>C | CA557567979 | TERT | c.2382+19A>G (n.2382+19A>G) c.*1928+19A>G (n.*1928+19A>G) c.2251-3533A>G (n.2251-3533A>G) n.1100-3533A>G c.2287-3533A>G (n.2287-3533A>G) c.852+19A>G (n.852+19A>G) c.738+19A>G (n.738+19A>G) n.2345-3533A>G n.2309-3533A>G n.2366-3533A>G n.2330-3533A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272166T= | CA1522558656 | TERT | c.2382+19A= (n.2382+19A=) c.*1928+19A= (n.*1928+19A=) c.2251-3533A= (n.2251-3533A=) n.1100-3533A= c.2287-3533A= (n.2287-3533A=) c.852+19A= (n.852+19A=) c.738+19A= (n.738+19A=) n.2345-3533A= n.2309-3533A= n.2366-3533A= n.2330-3533A= | |
5 | g.1272167G>A | CA112944626 | TERT | c.2382+18C>T (n.2382+18C>T) c.*1928+18C>T (n.*1928+18C>T) c.2251-3534C>T (n.2251-3534C>T) n.1100-3534C>T c.2287-3534C>T (n.2287-3534C>T) c.852+18C>T (n.852+18C>T) c.738+18C>T (n.738+18C>T) n.2345-3534C>T n.2309-3534C>T n.2366-3534C>T n.2330-3534C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272167G= | CA1522558659 | TERT | c.2382+18C= (n.2382+18C=) c.*1928+18C= (n.*1928+18C=) c.2251-3534C= (n.2251-3534C=) n.1100-3534C= c.2287-3534C= (n.2287-3534C=) c.852+18C= (n.852+18C=) c.738+18C= (n.738+18C=) n.2345-3534C= n.2309-3534C= n.2366-3534C= n.2330-3534C= | |
5 | g.1272167G>T | CA3184547 | TERT | c.2382+18C>A (n.2382+18C>A) c.*1928+18C>A (n.*1928+18C>A) c.2251-3534C>A (n.2251-3534C>A) n.1100-3534C>A c.2287-3534C>A (n.2287-3534C>A) c.852+18C>A (n.852+18C>A) c.738+18C>A (n.738+18C>A) n.2345-3534C>A n.2309-3534C>A n.2366-3534C>A n.2330-3534C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272168C>A | CA2499217528 | TERT | c.2382+17G>T (n.2382+17G>T) c.*1928+17G>T (n.*1928+17G>T) c.2251-3535G>T (n.2251-3535G>T) n.1100-3535G>T c.2287-3535G>T (n.2287-3535G>T) c.852+17G>T (n.852+17G>T) c.738+17G>T (n.738+17G>T) n.2345-3535G>T n.2309-3535G>T n.2366-3535G>T n.2330-3535G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272168C= | CA1522558664 | TERT | c.2382+17G= (n.2382+17G=) c.*1928+17G= (n.*1928+17G=) c.2251-3535G= (n.2251-3535G=) n.1100-3535G= c.2287-3535G= (n.2287-3535G=) c.852+17G= (n.852+17G=) c.738+17G= (n.738+17G=) n.2345-3535G= n.2309-3535G= n.2366-3535G= n.2330-3535G= | |
5 | g.1272168C>G | CA2673079044 | TERT | c.2382+17G>C (n.2382+17G>C) c.*1928+17G>C (n.*1928+17G>C) c.2251-3535G>C (n.2251-3535G>C) n.1100-3535G>C c.2287-3535G>C (n.2287-3535G>C) c.852+17G>C (n.852+17G>C) c.738+17G>C (n.738+17G>C) n.2345-3535G>C n.2309-3535G>C n.2366-3535G>C n.2330-3535G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272168C>T | CA3184548 | TERT | c.2382+17G>A (n.2382+17G>A) c.*1928+17G>A (n.*1928+17G>A) c.2251-3535G>A (n.2251-3535G>A) n.1100-3535G>A c.2287-3535G>A (n.2287-3535G>A) c.852+17G>A (n.852+17G>A) c.738+17G>A (n.738+17G>A) n.2345-3535G>A n.2309-3535G>A n.2366-3535G>A n.2330-3535G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272169A>G | CA2673079045 | TERT | c.2382+16T>C (n.2382+16T>C) c.*1928+16T>C (n.*1928+16T>C) c.2251-3536T>C (n.2251-3536T>C) n.1100-3536T>C c.2287-3536T>C (n.2287-3536T>C) c.852+16T>C (n.852+16T>C) c.738+16T>C (n.738+16T>C) n.2345-3536T>C n.2309-3536T>C n.2366-3536T>C n.2330-3536T>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272170G>A | CA2573138559 | TERT | c.2382+15C>T (n.2382+15C>T) c.*1928+15C>T (n.*1928+15C>T) c.2251-3537C>T (n.2251-3537C>T) n.1100-3537C>T c.2287-3537C>T (n.2287-3537C>T) c.852+15C>T (n.852+15C>T) c.738+15C>T (n.738+15C>T) n.2345-3537C>T n.2309-3537C>T n.2366-3537C>T n.2330-3537C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272170G= | CA1522558666 | TERT | c.2382+15C= (n.2382+15C=) c.*1928+15C= (n.*1928+15C=) c.2251-3537C= (n.2251-3537C=) n.1100-3537C= c.2287-3537C= (n.2287-3537C=) c.852+15C= (n.852+15C=) c.738+15C= (n.738+15C=) n.2345-3537C= n.2309-3537C= n.2366-3537C= n.2330-3537C= | |
5 | g.1272170G>T | CA1522558668 | TERT | c.2382+15C>A (n.2382+15C>A) c.*1928+15C>A (n.*1928+15C>A) c.2251-3537C>A (n.2251-3537C>A) n.1100-3537C>A c.2287-3537C>A (n.2287-3537C>A) c.852+15C>A (n.852+15C>A) c.738+15C>A (n.738+15C>A) n.2345-3537C>A n.2309-3537C>A n.2366-3537C>A n.2330-3537C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272171G>A | CA2673079046 | TERT | c.2382+14C>T (n.2382+14C>T) c.*1928+14C>T (n.*1928+14C>T) c.2251-3538C>T (n.2251-3538C>T) n.1100-3538C>T c.2287-3538C>T (n.2287-3538C>T) c.852+14C>T (n.852+14C>T) c.738+14C>T (n.738+14C>T) n.2345-3538C>T n.2309-3538C>T n.2366-3538C>T n.2330-3538C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1272171G>T | CA2578275595 | TERT | c.2382+14C>A (n.2382+14C>A) c.*1928+14C>A (n.*1928+14C>A) c.2251-3538C>A (n.2251-3538C>A) n.1100-3538C>A c.2287-3538C>A (n.2287-3538C>A) c.852+14C>A (n.852+14C>A) c.738+14C>A (n.738+14C>A) n.2345-3538C>A n.2309-3538C>A n.2366-3538C>A n.2330-3538C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272172G>T | CA2673079047 | TERT | c.2382+13C>A (n.2382+13C>A) c.*1928+13C>A (n.*1928+13C>A) c.2251-3539C>A (n.2251-3539C>A) n.1100-3539C>A c.2287-3539C>A (n.2287-3539C>A) c.852+13C>A (n.852+13C>A) c.738+13C>A (n.738+13C>A) n.2345-3539C>A n.2309-3539C>A n.2366-3539C>A n.2330-3539C>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272172_1272173delinsGC | CA1522558671 | TERT | c.2382+12_2382+13delinsGC (n.2382+12_2382+13delinsGC) c.*1928+12_*1928+13delinsGC (n.*1928+12_*1928+13delinsGC) c.2251-3540_2251-3539delinsGC (n.2251-3540_2251-3539delinsGC) n.1100-3540_1100-3539delinsGC c.2287-3540_2287-3539delinsGC (n.2287-3540_2287-3539delinsGC) c.852+12_852+13delinsGC (n.852+12_852+13delinsGC) c.738+12_738+13delinsGC (n.738+12_738+13delinsGC) n.2345-3540_2345-3539delinsGC n.2309-3540_2309-3539delinsGC n.2366-3540_2366-3539delinsGC n.2330-3540_2330-3539delinsGC | |
5 | g.1272173del | CA3184549 | TERT | c.2382+12del (n.2382+12del) c.*1928+12del (n.*1928+12del) c.2251-3540del (n.2251-3540del) n.1100-3540del c.2287-3540del (n.2287-3540del) c.852+12del (n.852+12del) c.738+12del (n.738+12del) n.2345-3540del n.2309-3540del n.2366-3540del n.2330-3540del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272175G>A | CA2573138560 | TERT | c.2382+10C>T (n.2382+10C>T) c.*1928+10C>T (n.*1928+10C>T) c.2251-3542C>T (n.2251-3542C>T) n.1100-3542C>T c.2287-3542C>T (n.2287-3542C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.738+10C>T (n.738+10C>T) n.2345-3542C>T n.2309-3542C>T n.2366-3542C>T n.2330-3542C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272175_1272181delinsGTGCCCA | CA1522558672 | TERT | c.2382+4_2382+10delinsTGGGCAC (n.2382+4_2382+10delinsTGGGCAC) c.*1928+4_*1928+10delinsTGGGCAC (n.*1928+4_*1928+10delinsTGGGCAC) c.2251-3548_2251-3542delinsTGGGCAC (n.2251-3548_2251-3542delinsTGGGCAC) n.1100-3548_1100-3542delinsTGGGCAC c.2287-3548_2287-3542delinsTGGGCAC (n.2287-3548_2287-3542delinsTGGGCAC) c.852+4_852+10delinsTGGGCAC (n.852+4_852+10delinsTGGGCAC) c.738+4_738+10delinsTGGGCAC (n.738+4_738+10delinsTGGGCAC) n.2345-3548_2345-3542delinsTGGGCAC n.2309-3548_2309-3542delinsTGGGCAC n.2366-3548_2366-3542delinsTGGGCAC n.2330-3548_2330-3542delinsTGGGCAC | |
5 | g.1272176T>C | CA112944640 | TERT | c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.*1928+9A>G (n.*1928+9A>G) c.2251-3543A>G (n.2251-3543A>G) n.1100-3543A>G c.2287-3543A>G (n.2287-3543A>G) c.852+9A>G (n.852+9A>G) c.738+9A>G (n.738+9A>G) n.2345-3543A>G n.2309-3543A>G n.2366-3543A>G n.2330-3543A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272176T>G | CA1522558682 | TERT | c.2382+9A>C (n.2382+9A>C) c.*1928+9A>C (n.*1928+9A>C) c.2251-3543A>C (n.2251-3543A>C) n.1100-3543A>C c.2287-3543A>C (n.2287-3543A>C) c.852+9A>C (n.852+9A>C) c.738+9A>C (n.738+9A>C) n.2345-3543A>C n.2309-3543A>C n.2366-3543A>C n.2330-3543A>C | dbSNP |
5 | g.1272176T= | CA1522558679 | TERT | c.2382+9A= (n.2382+9A=) c.*1928+9A= (n.*1928+9A=) c.2251-3543A= (n.2251-3543A=) n.1100-3543A= c.2287-3543A= (n.2287-3543A=) c.852+9A= (n.852+9A=) c.738+9A= (n.738+9A=) n.2345-3543A= n.2309-3543A= n.2366-3543A= n.2330-3543A= | |
5 | g.1272176_1272181del | CA3184550 | TERT | c.2382+4_2382+9del (n.2382+4_2382+9del) c.*1928+4_*1928+9del (n.*1928+4_*1928+9del) c.2251-3548_2251-3543del (n.2251-3548_2251-3543del) n.1100-3548_1100-3543del c.2287-3548_2287-3543del (n.2287-3548_2287-3543del) c.852+4_852+9del (n.852+4_852+9del) c.738+4_738+9del (n.738+4_738+9del) n.2345-3548_2345-3543del n.2309-3548_2309-3543del n.2366-3548_2366-3543del n.2330-3548_2330-3543del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272179C>A | CA915943242 | TERT | c.2382+6G>T (n.2382+6G>T) c.*1928+6G>T (n.*1928+6G>T) c.2251-3546G>T (n.2251-3546G>T) n.1100-3546G>T c.2287-3546G>T (n.2287-3546G>T) c.852+6G>T (n.852+6G>T) c.738+6G>T (n.738+6G>T) n.2345-3546G>T n.2309-3546G>T n.2366-3546G>T n.2330-3546G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272179C= | CA1522558685 | TERT | c.2382+6G= (n.2382+6G=) c.*1928+6G= (n.*1928+6G=) c.2251-3546G= (n.2251-3546G=) n.1100-3546G= c.2287-3546G= (n.2287-3546G=) c.852+6G= (n.852+6G=) c.738+6G= (n.738+6G=) n.2345-3546G= n.2309-3546G= n.2366-3546G= n.2330-3546G= | |
5 | g.1272179C>G | CA557567981 | TERT | c.2382+6G>C (n.2382+6G>C) c.*1928+6G>C (n.*1928+6G>C) c.2251-3546G>C (n.2251-3546G>C) n.1100-3546G>C c.2287-3546G>C (n.2287-3546G>C) c.852+6G>C (n.852+6G>C) c.738+6G>C (n.738+6G>C) n.2345-3546G>C n.2309-3546G>C n.2366-3546G>C n.2330-3546G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272179C>T | CA1522558689 | TERT | c.2382+6G>A (n.2382+6G>A) c.*1928+6G>A (n.*1928+6G>A) c.2251-3546G>A (n.2251-3546G>A) n.1100-3546G>A c.2287-3546G>A (n.2287-3546G>A) c.852+6G>A (n.852+6G>A) c.738+6G>A (n.738+6G>A) n.2345-3546G>A n.2309-3546G>A n.2366-3546G>A n.2330-3546G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272180C>G | CA2673079049 | TERT | c.2382+5G>C (n.2382+5G>C) c.*1928+5G>C (n.*1928+5G>C) c.2251-3547G>C (n.2251-3547G>C) n.1100-3547G>C c.2287-3547G>C (n.2287-3547G>C) c.852+5G>C (n.852+5G>C) c.738+5G>C (n.738+5G>C) n.2345-3547G>C n.2309-3547G>C n.2366-3547G>C n.2330-3547G>C | gnomAD v4 |
5 | g.1272180C>T | CA2673079050 | TERT | c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.*1928+5G>A (n.*1928+5G>A) c.2251-3547G>A (n.2251-3547G>A) n.1100-3547G>A c.2287-3547G>A (n.2287-3547G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) c.738+5G>A (n.738+5G>A) n.2345-3547G>A n.2309-3547G>A n.2366-3547G>A n.2330-3547G>A | gnomAD v4 |
5 | g.1272181A= | CA1522558692 | TERT | c.2382+4T= (n.2382+4T=) c.*1928+4T= (n.*1928+4T=) c.2251-3548T= (n.2251-3548T=) n.1100-3548T= c.2287-3548T= (n.2287-3548T=) c.852+4T= (n.852+4T=) c.738+4T= (n.738+4T=) n.2345-3548T= n.2309-3548T= n.2366-3548T= n.2330-3548T= | |
5 | g.1272181A>G | CA915943243 | TERT | c.2382+4T>C (n.2382+4T>C) c.*1928+4T>C (n.*1928+4T>C) c.2251-3548T>C (n.2251-3548T>C) n.1100-3548T>C c.2287-3548T>C (n.2287-3548T>C) c.852+4T>C (n.852+4T>C) c.738+4T>C (n.738+4T>C) n.2345-3548T>C n.2309-3548T>C n.2366-3548T>C n.2330-3548T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272182G>A | CA915943244 | TERT | c.2382+3C>T (n.2382+3C>T) c.*1928+3C>T (n.*1928+3C>T) c.2251-3549C>T (n.2251-3549C>T) n.1100-3549C>T c.2287-3549C>T (n.2287-3549C>T) c.852+3C>T (n.852+3C>T) c.738+3C>T (n.738+3C>T) n.2345-3549C>T n.2309-3549C>T n.2366-3549C>T n.2330-3549C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272182G= | CA1522558701 | TERT | c.2382+3C= (n.2382+3C=) c.*1928+3C= (n.*1928+3C=) c.2251-3549C= (n.2251-3549C=) n.1100-3549C= c.2287-3549C= (n.2287-3549C=) c.852+3C= (n.852+3C=) c.738+3C= (n.738+3C=) n.2345-3549C= n.2309-3549C= n.2366-3549C= n.2330-3549C= | |
5 | g.1272182G>T | CA1139658734 | TERT | c.2382+3C>A (n.2382+3C>A) c.*1928+3C>A (n.*1928+3C>A) c.2251-3549C>A (n.2251-3549C>A) n.1100-3549C>A c.2287-3549C>A (n.2287-3549C>A) c.852+3C>A (n.852+3C>A) c.738+3C>A (n.738+3C>A) n.2345-3549C>A n.2309-3549C>A n.2366-3549C>A n.2330-3549C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272183A= | CA1522558707 | TERT | c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.*1928+2T= (n.*1928+2T=) c.2251-3550T= (n.2251-3550T=) n.1100-3550T= c.2287-3550T= (n.2287-3550T=) c.852+2T= (n.852+2T=) c.738+2T= (n.738+2T=) n.2345-3550T= n.2309-3550T= n.2366-3550T= n.2330-3550T= | |
5 | g.1272183A>C | CA359076166 | TERT | c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.*1928+2T>G (n.*1928+2T>G) c.2251-3550T>G (n.2251-3550T>G) n.1100-3550T>G c.2287-3550T>G (n.2287-3550T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) n.2345-3550T>G n.2309-3550T>G n.2366-3550T>G n.2330-3550T>G | |
5 | g.1272183A>G | CA359076168 | TERT | c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.*1928+2T>C (n.*1928+2T>C) c.2251-3550T>C (n.2251-3550T>C) n.1100-3550T>C c.2287-3550T>C (n.2287-3550T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) n.2345-3550T>C n.2309-3550T>C n.2366-3550T>C n.2330-3550T>C | |
5 | g.1272183A>T | CA359076170 | TERT | c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.*1928+2T>A (n.*1928+2T>A) c.2251-3550T>A (n.2251-3550T>A) n.1100-3550T>A c.2287-3550T>A (n.2287-3550T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) n.2345-3550T>A n.2309-3550T>A n.2366-3550T>A n.2330-3550T>A | |
5 | g.1272183_1272184insG | CA3184551 | TERT | c.2382+1_2382+2insC (n.2382+1_2382+2insC) c.*1928+1_*1928+2insC (n.*1928+1_*1928+2insC) c.2251-3551_2251-3550insC (n.2251-3551_2251-3550insC) n.1100-3551_1100-3550insC c.2287-3551_2287-3550insC (n.2287-3551_2287-3550insC) c.852+1_852+2insC (n.852+1_852+2insC) c.738+1_738+2insC (n.738+1_738+2insC) n.2345-3551_2345-3550insC n.2309-3551_2309-3550insC n.2366-3551_2366-3550insC n.2330-3551_2330-3550insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272184C>A | CA359076171 | TERT | c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.*1928+1G>T (n.*1928+1G>T) c.2251-3551G>T (n.2251-3551G>T) n.1100-3551G>T c.2287-3551G>T (n.2287-3551G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) n.2345-3551G>T n.2309-3551G>T n.2366-3551G>T n.2330-3551G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1272184C= | CA1522558718 | TERT | c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.*1928+1G= (n.*1928+1G=) c.2251-3551G= (n.2251-3551G=) n.1100-3551G= c.2287-3551G= (n.2287-3551G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.738+1G= (n.738+1G=) n.2345-3551G= n.2309-3551G= n.2366-3551G= n.2330-3551G= | |
5 | g.1272184C>G | CA359076174 | TERT | c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.*1928+1G>C (n.*1928+1G>C) c.2251-3551G>C (n.2251-3551G>C) n.1100-3551G>C c.2287-3551G>C (n.2287-3551G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) n.2345-3551G>C n.2309-3551G>C n.2366-3551G>C n.2330-3551G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272184C>T | CA359076173 | TERT | c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.*1928+1G>A (n.*1928+1G>A) c.2251-3551G>A (n.2251-3551G>A) n.1100-3551G>A c.2287-3551G>A (n.2287-3551G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) n.2345-3551G>A n.2309-3551G>A n.2366-3551G>A n.2330-3551G>A | |
5 | g.1272184_1272185insT | CA3184552 | TERT | c.2382_2382+1insA (n.2382_2382+1insA) c.*1928_*1928+1insA (n.*1928_*1928+1insA) c.2251-3552_2251-3551insA (n.2251-3552_2251-3551insA) n.1100-3552_1100-3551insA c.2287-3552_2287-3551insA (n.2287-3552_2287-3551insA) c.852_852+1insA (n.852_852+1insA) c.738_738+1insA (n.738_738+1insA) n.2345-3552_2345-3551insA n.2309-3552_2309-3551insA n.2366-3552_2366-3551insA n.2330-3552_2330-3551insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.1272185C>A | CA359076177 | TERT | c.2382G>T (p.Gln794His) c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.2251-3552G>T (n.2251-3552G>T) n.1100-3552G>T c.2287-3552G>T (n.2287-3552G>T) c.852G>T (p.Gln284His) c.738G>T (p.Gln246His) n.2345-3552G>T n.2309-3552G>T n.2366-3552G>T n.2330-3552G>T | ClinVar |
5 | g.1272185C>G | CA359076179 | TERT | c.2382G>C (p.Gln794His) c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.2251-3552G>C (n.2251-3552G>C) n.1100-3552G>C c.2287-3552G>C (n.2287-3552G>C) c.852G>C (p.Gln284His) c.738G>C (p.Gln246His) n.2345-3552G>C n.2309-3552G>C n.2366-3552G>C n.2330-3552G>C | |
5 | g.1272185C>T | CA443023293 | TERT | c.2382G>A (p.Gln794=) c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.2251-3552G>A (n.2251-3552G>A) n.1100-3552G>A c.2287-3552G>A (n.2287-3552G>A) c.852G>A (p.Gln284=) c.738G>A (p.Gln246=) n.2345-3552G>A n.2309-3552G>A n.2366-3552G>A n.2330-3552G>A | |
5 | g.1272186T>A | CA359076181 | TERT | c.2381A>T (p.Gln794Leu) c.*1927A>T (n.*1927A>T) c.2251-3553A>T (n.2251-3553A>T) n.1100-3553A>T c.2287-3553A>T (n.2287-3553A>T) c.851A>T (p.Gln284Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) n.2345-3553A>T n.2309-3553A>T n.2366-3553A>T n.2330-3553A>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272186T>C | CA359076183 | TERT | c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.*1927A>G (n.*1927A>G) c.2251-3553A>G (n.2251-3553A>G) n.1100-3553A>G c.2287-3553A>G (n.2287-3553A>G) c.851A>G (p.Gln284Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) n.2345-3553A>G n.2309-3553A>G n.2366-3553A>G n.2330-3553A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272186T>G | CA359076184 | TERT | c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.*1927A>C (n.*1927A>C) c.2251-3553A>C (n.2251-3553A>C) n.1100-3553A>C c.2287-3553A>C (n.2287-3553A>C) c.851A>C (p.Gln284Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) n.2345-3553A>C n.2309-3553A>C n.2366-3553A>C n.2330-3553A>C | |
5 | g.1272186T= | CA1522558728 | TERT | c.2381A= (p.Gln794=) c.*1927A= (n.*1927A=) c.2251-3553A= (n.2251-3553A=) n.1100-3553A= c.2287-3553A= (n.2287-3553A=) c.851A= (p.Gln284=) c.737A= (p.Gln246=) n.2345-3553A= n.2309-3553A= n.2366-3553A= n.2330-3553A= | |
5 | g.1272187G>A | CA359076186 | TERT | c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2251-3554C>T (n.2251-3554C>T) n.1100-3554C>T c.2287-3554C>T (n.2287-3554C>T) c.850C>T (p.Gln284Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) n.2345-3554C>T n.2309-3554C>T n.2366-3554C>T n.2330-3554C>T | ClinVar |
5 | g.1272187G>C | CA359076187 | TERT | c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2251-3554C>G (n.2251-3554C>G) n.1100-3554C>G c.2287-3554C>G (n.2287-3554C>G) c.850C>G (p.Gln284Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) n.2345-3554C>G n.2309-3554C>G n.2366-3554C>G n.2330-3554C>G | |
5 | g.1272187G>T | CA359076189 | TERT | c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.2251-3554C>A (n.2251-3554C>A) n.1100-3554C>A c.2287-3554C>A (n.2287-3554C>A) c.850C>A (p.Gln284Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) n.2345-3554C>A n.2309-3554C>A n.2366-3554C>A n.2330-3554C>A | |
5 | g.1272188C>A | CA359076191 | TERT | c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.*1925G>T (n.*1925G>T) c.2251-3555G>T (n.2251-3555G>T) n.1100-3555G>T c.2287-3555G>T (n.2287-3555G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.735G>T (p.Glu245Asp) n.2345-3555G>T n.2309-3555G>T n.2366-3555G>T n.2330-3555G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.1272188C= | CA1522558740 | TERT | c.2379G= (p.Glu793=) c.*1925G= (n.*1925G=) c.2251-3555G= (n.2251-3555G=) n.1100-3555G= c.2287-3555G= (n.2287-3555G=) c.849G= (p.Glu283=) c.735G= (p.Glu245=) n.2345-3555G= n.2309-3555G= n.2366-3555G= n.2330-3555G= | |
5 | g.1272188C>G | CA359076192 | TERT | c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.*1925G>C (n.*1925G>C) c.2251-3555G>C (n.2251-3555G>C) n.1100-3555G>C c.2287-3555G>C (n.2287-3555G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.735G>C (p.Glu245Asp) n.2345-3555G>C n.2309-3555G>C n.2366-3555G>C n.2330-3555G>C | |
5 | g.1272188C>T | CA443023307 | TERT | c.2379G>A (p.Glu793=) c.*1925G>A (n.*1925G>A) c.2251-3555G>A (n.2251-3555G>A) n.1100-3555G>A c.2287-3555G>A (n.2287-3555G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.735G>A (p.Glu245=) n.2345-3555G>A n.2309-3555G>A n.2366-3555G>A n.2330-3555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272189T>A | CA359076199 | TERT | c.2378A>T (p.Glu793Val) c.*1924A>T (n.*1924A>T) c.2251-3556A>T (n.2251-3556A>T) n.1100-3556A>T c.2287-3556A>T (n.2287-3556A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.734A>T (p.Glu245Val) n.2345-3556A>T n.2309-3556A>T n.2366-3556A>T n.2330-3556A>T | |
5 | g.1272189T>C | CA359076197 | TERT | c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.2251-3556A>G (n.2251-3556A>G) n.1100-3556A>G c.2287-3556A>G (n.2287-3556A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.734A>G (p.Glu245Gly) n.2345-3556A>G n.2309-3556A>G n.2366-3556A>G n.2330-3556A>G | |
5 | g.1272189T>G | CA359076195 | TERT | c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.2251-3556A>C (n.2251-3556A>C) n.1100-3556A>C c.2287-3556A>C (n.2287-3556A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.734A>C (p.Glu245Ala) n.2345-3556A>C n.2309-3556A>C n.2366-3556A>C n.2330-3556A>C | |
5 | g.1272190C>A | CA359076201 | TERT | c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.*1923G>T (n.*1923G>T) c.2251-3557G>T (n.2251-3557G>T) n.1100-3557G>T c.2287-3557G>T (n.2287-3557G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.733G>T (p.Glu245Ter) n.2345-3557G>T n.2309-3557G>T n.2366-3557G>T n.2330-3557G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272190C= | CA1522558747 | TERT | c.2377G= (p.Glu793=) c.*1923G= (n.*1923G=) c.2251-3557G= (n.2251-3557G=) n.1100-3557G= c.2287-3557G= (n.2287-3557G=) c.847G= (p.Glu283=) c.733G= (p.Glu245=) n.2345-3557G= n.2309-3557G= n.2366-3557G= n.2330-3557G= | |
5 | g.1272190C>G | CA359076200 | TERT | c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.*1923G>C (n.*1923G>C) c.2251-3557G>C (n.2251-3557G>C) n.1100-3557G>C c.2287-3557G>C (n.2287-3557G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.733G>C (p.Glu245Gln) n.2345-3557G>C n.2309-3557G>C n.2366-3557G>C n.2330-3557G>C | |
5 | g.1272190C>T | CA112944649 | TERT | c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.*1923G>A (n.*1923G>A) c.2251-3557G>A (n.2251-3557G>A) n.1100-3557G>A c.2287-3557G>A (n.2287-3557G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.733G>A (p.Glu245Lys) n.2345-3557G>A n.2309-3557G>A n.2366-3557G>A n.2330-3557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272191G>A | CA3184553 | TERT | c.2376C>T (p.Ile792=) c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.2251-3558C>T (n.2251-3558C>T) n.1100-3558C>T c.2287-3558C>T (n.2287-3558C>T) c.846C>T (p.Ile282=) c.732C>T (p.Ile244=) n.2345-3558C>T n.2309-3558C>T n.2366-3558C>T n.2330-3558C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272191G>C | CA359076203 | TERT | c.2376C>G (p.Ile792Met) c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.2251-3558C>G (n.2251-3558C>G) n.1100-3558C>G c.2287-3558C>G (n.2287-3558C>G) c.846C>G (p.Ile282Met) c.732C>G (p.Ile244Met) n.2345-3558C>G n.2309-3558C>G n.2366-3558C>G n.2330-3558C>G | |
5 | g.1272191G= | CA1522558754 | TERT | c.2376C= (p.Ile792=) c.*1922C= (n.*1922C=) c.2251-3558C= (n.2251-3558C=) n.1100-3558C= c.2287-3558C= (n.2287-3558C=) c.846C= (p.Ile282=) c.732C= (p.Ile244=) n.2345-3558C= n.2309-3558C= n.2366-3558C= n.2330-3558C= | |
5 | g.1272191G>T | CA443023324 | TERT | c.2376C>A (p.Ile792=) c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.2251-3558C>A (n.2251-3558C>A) n.1100-3558C>A c.2287-3558C>A (n.2287-3558C>A) c.846C>A (p.Ile282=) c.732C>A (p.Ile244=) n.2345-3558C>A n.2309-3558C>A n.2366-3558C>A n.2330-3558C>A | |
5 | g.1272192A>C | CA359076205 | TERT | c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.*1921T>G (n.*1921T>G) c.2251-3559T>G (n.2251-3559T>G) n.1100-3559T>G c.2287-3559T>G (n.2287-3559T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) n.2345-3559T>G n.2309-3559T>G n.2366-3559T>G n.2330-3559T>G | |
5 | g.1272192A>G | CA359076207 | TERT | c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.*1921T>C (n.*1921T>C) c.2251-3559T>C (n.2251-3559T>C) n.1100-3559T>C c.2287-3559T>C (n.2287-3559T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.2345-3559T>C n.2309-3559T>C n.2366-3559T>C n.2330-3559T>C | |
5 | g.1272192A>T | CA359076208 | TERT | c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.*1921T>A (n.*1921T>A) c.2251-3559T>A (n.2251-3559T>A) n.1100-3559T>A c.2287-3559T>A (n.2287-3559T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) n.2345-3559T>A n.2309-3559T>A n.2366-3559T>A n.2330-3559T>A | |
5 | g.1272193T>A | CA359076210 | TERT | c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.2251-3560A>T (n.2251-3560A>T) n.1100-3560A>T c.2287-3560A>T (n.2287-3560A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) n.2345-3560A>T n.2309-3560A>T n.2366-3560A>T n.2330-3560A>T | |
5 | g.1272193T>C | CA359076211 | TERT | c.2374A>G (p.Ile792Val) c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.2251-3560A>G (n.2251-3560A>G) n.1100-3560A>G c.2287-3560A>G (n.2287-3560A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) c.730A>G (p.Ile244Val) n.2345-3560A>G n.2309-3560A>G n.2366-3560A>G n.2330-3560A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272193T>G | CA359076213 | TERT | c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.2251-3560A>C (n.2251-3560A>C) n.1100-3560A>C c.2287-3560A>C (n.2287-3560A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.2345-3560A>C n.2309-3560A>C n.2366-3560A>C n.2330-3560A>C | |
5 | g.1272193T= | CA1522558770 | TERT | c.2374A= (p.Ile792=) c.*1920A= (n.*1920A=) c.2251-3560A= (n.2251-3560A=) n.1100-3560A= c.2287-3560A= (n.2287-3560A=) c.844A= (p.Ile282=) c.730A= (p.Ile244=) n.2345-3560A= n.2309-3560A= n.2366-3560A= n.2330-3560A= | |
5 | g.1272194G>A | CA443023335 | TERT | c.2373C>T (p.Val791=) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.2251-3561C>T (n.2251-3561C>T) n.1100-3561C>T c.2287-3561C>T (n.2287-3561C>T) c.843C>T (p.Val281=) c.729C>T (p.Val243=) n.2345-3561C>T n.2309-3561C>T n.2366-3561C>T n.2330-3561C>T | dbSNP |
5 | g.1272194G>C | CA443023337 | TERT | c.2373C>G (p.Val791=) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.2251-3561C>G (n.2251-3561C>G) n.1100-3561C>G c.2287-3561C>G (n.2287-3561C>G) c.843C>G (p.Val281=) c.729C>G (p.Val243=) n.2345-3561C>G n.2309-3561C>G n.2366-3561C>G n.2330-3561C>G | |
5 | g.1272194G= | CA1522558774 | TERT | c.2373C= (p.Val791=) c.*1919C= (n.*1919C=) c.2251-3561C= (n.2251-3561C=) n.1100-3561C= c.2287-3561C= (n.2287-3561C=) c.843C= (p.Val281=) c.729C= (p.Val243=) n.2345-3561C= n.2309-3561C= n.2366-3561C= n.2330-3561C= | |
5 | g.1272194G>T | CA443023339 | TERT | c.2373C>A (p.Val791=) c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.2251-3561C>A (n.2251-3561C>A) n.1100-3561C>A c.2287-3561C>A (n.2287-3561C>A) c.843C>A (p.Val281=) c.729C>A (p.Val243=) n.2345-3561C>A n.2309-3561C>A n.2366-3561C>A n.2330-3561C>A | |
5 | g.1272195A>C | CA359076214 | TERT | c.2372T>G (p.Val791Gly) c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.2251-3562T>G (n.2251-3562T>G) n.1100-3562T>G c.2287-3562T>G (n.2287-3562T>G) c.842T>G (p.Val281Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) n.2345-3562T>G n.2309-3562T>G n.2366-3562T>G n.2330-3562T>G | |
5 | g.1272195A>G | CA359076216 | TERT | c.2372T>C (p.Val791Ala) c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.2251-3562T>C (n.2251-3562T>C) n.1100-3562T>C c.2287-3562T>C (n.2287-3562T>C) c.842T>C (p.Val281Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) n.2345-3562T>C n.2309-3562T>C n.2366-3562T>C n.2330-3562T>C | |
5 | g.1272195A>T | CA359076218 | TERT | c.2372T>A (p.Val791Asp) c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.2251-3562T>A (n.2251-3562T>A) n.1100-3562T>A c.2287-3562T>A (n.2287-3562T>A) c.842T>A (p.Val281Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) n.2345-3562T>A n.2309-3562T>A n.2366-3562T>A n.2330-3562T>A | |
5 | g.1272196C>A | CA359076224 | TERT | c.2371G>T (p.Val791Phe) c.*1917G>T (n.*1917G>T) c.2251-3563G>T (n.2251-3563G>T) n.1100-3563G>T c.2287-3563G>T (n.2287-3563G>T) c.841G>T (p.Val281Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) n.2345-3563G>T n.2309-3563G>T n.2366-3563G>T n.2330-3563G>T | |
5 | g.1272196C= | CA1522558786 | TERT | c.2371G= (p.Val791=) c.*1917G= (n.*1917G=) c.2251-3563G= (n.2251-3563G=) n.1100-3563G= c.2287-3563G= (n.2287-3563G=) c.841G= (p.Val281=) c.727G= (p.Val243=) n.2345-3563G= n.2309-3563G= n.2366-3563G= n.2330-3563G= | |
5 | g.1272196C>G | CA359076220 | TERT | c.2371G>C (p.Val791Leu) c.*1917G>C (n.*1917G>C) c.2251-3563G>C (n.2251-3563G>C) n.1100-3563G>C c.2287-3563G>C (n.2287-3563G>C) c.841G>C (p.Val281Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) n.2345-3563G>C n.2309-3563G>C n.2366-3563G>C n.2330-3563G>C | |
5 | g.1272196C>T | CA044696 | TERT | c.2371G>A (p.Val791Ile) c.*1917G>A (n.*1917G>A) c.2251-3563G>A (n.2251-3563G>A) n.1100-3563G>A c.2287-3563G>A (n.2287-3563G>A) c.841G>A (p.Val281Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) n.2345-3563G>A n.2309-3563G>A n.2366-3563G>A n.2330-3563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272197G>A | CA3184554 | TERT | c.2370C>T (p.Val790=) c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.2251-3564C>T (n.2251-3564C>T) n.1100-3564C>T c.2287-3564C>T (n.2287-3564C>T) c.840C>T (p.Val280=) c.726C>T (p.Val242=) n.2345-3564C>T n.2309-3564C>T n.2366-3564C>T n.2330-3564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272197G>C | CA443023356 | TERT | c.2370C>G (p.Val790=) c.*1916C>G (n.*1916C>G) c.2251-3564C>G (n.2251-3564C>G) n.1100-3564C>G c.2287-3564C>G (n.2287-3564C>G) c.840C>G (p.Val280=) c.726C>G (p.Val242=) n.2345-3564C>G n.2309-3564C>G n.2366-3564C>G n.2330-3564C>G | |
5 | g.1272197G= | CA1522558794 | TERT | c.2370C= (p.Val790=) c.*1916C= (n.*1916C=) c.2251-3564C= (n.2251-3564C=) n.1100-3564C= c.2287-3564C= (n.2287-3564C=) c.840C= (p.Val280=) c.726C= (p.Val242=) n.2345-3564C= n.2309-3564C= n.2366-3564C= n.2330-3564C= | |
5 | g.1272197G>T | CA3184555 | TERT | c.2370C>A (p.Val790=) c.*1916C>A (n.*1916C>A) c.2251-3564C>A (n.2251-3564C>A) n.1100-3564C>A c.2287-3564C>A (n.2287-3564C>A) c.840C>A (p.Val280=) c.726C>A (p.Val242=) n.2345-3564C>A n.2309-3564C>A n.2366-3564C>A n.2330-3564C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272198A>C | CA359076228 | TERT | c.2369T>G (p.Val790Gly) c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.2251-3565T>G (n.2251-3565T>G) n.1100-3565T>G c.2287-3565T>G (n.2287-3565T>G) c.839T>G (p.Val280Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) n.2345-3565T>G n.2309-3565T>G n.2366-3565T>G n.2330-3565T>G | |
5 | g.1272198A>G | CA359076229 | TERT | c.2369T>C (p.Val790Ala) c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.2251-3565T>C (n.2251-3565T>C) n.1100-3565T>C c.2287-3565T>C (n.2287-3565T>C) c.839T>C (p.Val280Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) n.2345-3565T>C n.2309-3565T>C n.2366-3565T>C n.2330-3565T>C | |
5 | g.1272198A>T | CA359076231 | TERT | c.2369T>A (p.Val790Asp) c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.2251-3565T>A (n.2251-3565T>A) n.1100-3565T>A c.2287-3565T>A (n.2287-3565T>A) c.839T>A (p.Val280Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) n.2345-3565T>A n.2309-3565T>A n.2366-3565T>A n.2330-3565T>A | |
5 | g.1272199C>A | CA359076233 | TERT | c.2368G>T (p.Val790Phe) c.*1914G>T (n.*1914G>T) c.2251-3566G>T (n.2251-3566G>T) n.1100-3566G>T c.2287-3566G>T (n.2287-3566G>T) c.838G>T (p.Val280Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) n.2345-3566G>T n.2309-3566G>T n.2366-3566G>T n.2330-3566G>T | |
5 | g.1272199C= | CA1522558825 | TERT | c.2368G= (p.Val790=) c.*1914G= (n.*1914G=) c.2251-3566G= (n.2251-3566G=) n.1100-3566G= c.2287-3566G= (n.2287-3566G=) c.838G= (p.Val280=) c.724G= (p.Val242=) n.2345-3566G= n.2309-3566G= n.2366-3566G= n.2330-3566G= | |
5 | g.1272199C>G | CA359076234 | TERT | c.2368G>C (p.Val790Leu) c.*1914G>C (n.*1914G>C) c.2251-3566G>C (n.2251-3566G>C) n.1100-3566G>C c.2287-3566G>C (n.2287-3566G>C) c.838G>C (p.Val280Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) n.2345-3566G>C n.2309-3566G>C n.2366-3566G>C n.2330-3566G>C | |
5 | g.1272199C>T | CA3184556 | TERT | c.2368G>A (p.Val790Ile) c.*1914G>A (n.*1914G>A) c.2251-3566G>A (n.2251-3566G>A) n.1100-3566G>A c.2287-3566G>A (n.2287-3566G>A) c.838G>A (p.Val280Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) n.2345-3566G>A n.2309-3566G>A n.2366-3566G>A n.2330-3566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272200G>A | CA3184557 | TERT | c.2367C>T (p.Ala789=) c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.2251-3567C>T (n.2251-3567C>T) n.1100-3567C>T c.2287-3567C>T (n.2287-3567C>T) c.837C>T (p.Ala279=) c.723C>T (p.Ala241=) n.2345-3567C>T n.2309-3567C>T n.2366-3567C>T n.2330-3567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272200G>C | CA443023369 | TERT | c.2367C>G (p.Ala789=) c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.2251-3567C>G (n.2251-3567C>G) n.1100-3567C>G c.2287-3567C>G (n.2287-3567C>G) c.837C>G (p.Ala279=) c.723C>G (p.Ala241=) n.2345-3567C>G n.2309-3567C>G n.2366-3567C>G n.2330-3567C>G | |
5 | g.1272200G= | CA1522558836 | TERT | c.2367C= (p.Ala789=) c.*1913C= (n.*1913C=) c.2251-3567C= (n.2251-3567C=) n.1100-3567C= c.2287-3567C= (n.2287-3567C=) c.837C= (p.Ala279=) c.723C= (p.Ala241=) n.2345-3567C= n.2309-3567C= n.2366-3567C= n.2330-3567C= | |
5 | g.1272200G>T | CA443023371 | TERT | c.2367C>A (p.Ala789=) c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.2251-3567C>A (n.2251-3567C>A) n.1100-3567C>A c.2287-3567C>A (n.2287-3567C>A) c.837C>A (p.Ala279=) c.723C>A (p.Ala241=) n.2345-3567C>A n.2309-3567C>A n.2366-3567C>A n.2330-3567C>A | |
5 | g.1272201G>A | CA359076238 | TERT | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.2251-3568C>T (n.2251-3568C>T) n.1100-3568C>T c.2287-3568C>T (n.2287-3568C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.722C>T (p.Ala241Val) n.2345-3568C>T n.2309-3568C>T n.2366-3568C>T n.2330-3568C>T | |
5 | g.1272201G>C | CA359076239 | TERT | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.2251-3568C>G (n.2251-3568C>G) n.1100-3568C>G c.2287-3568C>G (n.2287-3568C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.2345-3568C>G n.2309-3568C>G n.2366-3568C>G n.2330-3568C>G | |
5 | g.1272201G>T | CA359076240 | TERT | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.2251-3568C>A (n.2251-3568C>A) n.1100-3568C>A c.2287-3568C>A (n.2287-3568C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.2345-3568C>A n.2309-3568C>A n.2366-3568C>A n.2330-3568C>A | |
5 | g.1272202C>A | CA359076244 | TERT | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2251-3569G>T (n.2251-3569G>T) n.1100-3569G>T c.2287-3569G>T (n.2287-3569G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.2345-3569G>T n.2309-3569G>T n.2366-3569G>T n.2330-3569G>T | |
5 | g.1272202C>G | CA359076245 | TERT | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2251-3569G>C (n.2251-3569G>C) n.1100-3569G>C c.2287-3569G>C (n.2287-3569G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.2345-3569G>C n.2309-3569G>C n.2366-3569G>C n.2330-3569G>C | |
5 | g.1272202C>T | CA359076242 | TERT | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2251-3569G>A (n.2251-3569G>A) n.1100-3569G>A c.2287-3569G>A (n.2287-3569G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.2345-3569G>A n.2309-3569G>A n.2366-3569G>A n.2330-3569G>A | |
5 | g.1272203A>C | CA359076246 | TERT | c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.*1910T>G (n.*1910T>G) c.2251-3570T>G (n.2251-3570T>G) n.1100-3570T>G c.2287-3570T>G (n.2287-3570T>G) c.834T>G (p.Asp278Glu) c.720T>G (p.Asp240Glu) n.2345-3570T>G n.2309-3570T>G n.2366-3570T>G n.2330-3570T>G | |
5 | g.1272203A>G | CA443023387 | TERT | c.2364T>C (p.Asp788=) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.2251-3570T>C (n.2251-3570T>C) n.1100-3570T>C c.2287-3570T>C (n.2287-3570T>C) c.834T>C (p.Asp278=) c.720T>C (p.Asp240=) n.2345-3570T>C n.2309-3570T>C n.2366-3570T>C n.2330-3570T>C | |
5 | g.1272203A>T | CA359076247 | TERT | c.2364T>A (p.Asp788Glu) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.2251-3570T>A (n.2251-3570T>A) n.1100-3570T>A c.2287-3570T>A (n.2287-3570T>A) c.834T>A (p.Asp278Glu) c.720T>A (p.Asp240Glu) n.2345-3570T>A n.2309-3570T>A n.2366-3570T>A n.2330-3570T>A | |
5 | g.1272204T>A | CA359076248 | TERT | c.2363A>T (p.Asp788Val) c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.2251-3571A>T (n.2251-3571A>T) n.1100-3571A>T c.2287-3571A>T (n.2287-3571A>T) c.833A>T (p.Asp278Val) c.719A>T (p.Asp240Val) n.2345-3571A>T n.2309-3571A>T n.2366-3571A>T n.2330-3571A>T | |
5 | g.1272204T>C | CA359076249 | TERT | c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.2251-3571A>G (n.2251-3571A>G) n.1100-3571A>G c.2287-3571A>G (n.2287-3571A>G) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) n.2345-3571A>G n.2309-3571A>G n.2366-3571A>G n.2330-3571A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272204T>G | CA359076251 | TERT | c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2251-3571A>C (n.2251-3571A>C) n.1100-3571A>C c.2287-3571A>C (n.2287-3571A>C) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) n.2345-3571A>C n.2309-3571A>C n.2366-3571A>C n.2330-3571A>C | |
5 | g.1272204T= | CA1522558840 | TERT | c.2363A= (p.Asp788=) c.*1909A= (n.*1909A=) c.2251-3571A= (n.2251-3571A=) n.1100-3571A= c.2287-3571A= (n.2287-3571A=) c.833A= (p.Asp278=) c.719A= (p.Asp240=) n.2345-3571A= n.2309-3571A= n.2366-3571A= n.2330-3571A= | |
5 | g.1272205C>A | CA359076253 | TERT | c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.2251-3572G>T (n.2251-3572G>T) n.1100-3572G>T c.2287-3572G>T (n.2287-3572G>T) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.2345-3572G>T n.2309-3572G>T n.2366-3572G>T n.2330-3572G>T | |
5 | g.1272205C>G | CA359076255 | TERT | c.2362G>C (p.Asp788His) c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.2251-3572G>C (n.2251-3572G>C) n.1100-3572G>C c.2287-3572G>C (n.2287-3572G>C) c.832G>C (p.Asp278His) c.718G>C (p.Asp240His) n.2345-3572G>C n.2309-3572G>C n.2366-3572G>C n.2330-3572G>C | |
5 | g.1272205C>T | CA359076256 | TERT | c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.2251-3572G>A (n.2251-3572G>A) n.1100-3572G>A c.2287-3572G>A (n.2287-3572G>A) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.2345-3572G>A n.2309-3572G>A n.2366-3572G>A n.2330-3572G>A | ClinVar |
5 | g.1272206C>A | CA359076257 | TERT | c.2361G>T (p.Arg787Ser) c.*1907G>T (n.*1907G>T) c.2251-3573G>T (n.2251-3573G>T) n.1100-3573G>T c.2287-3573G>T (n.2287-3573G>T) c.831G>T (p.Arg277Ser) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.2345-3573G>T n.2309-3573G>T n.2366-3573G>T n.2330-3573G>T | |
5 | g.1272206C>G | CA359076258 | TERT | c.2361G>C (p.Arg787Ser) c.*1907G>C (n.*1907G>C) c.2251-3573G>C (n.2251-3573G>C) n.1100-3573G>C c.2287-3573G>C (n.2287-3573G>C) c.831G>C (p.Arg277Ser) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.2345-3573G>C n.2309-3573G>C n.2366-3573G>C n.2330-3573G>C | |
5 | g.1272206C>T | CA443023401 | TERT | c.2361G>A (p.Arg787=) c.*1907G>A (n.*1907G>A) c.2251-3573G>A (n.2251-3573G>A) n.1100-3573G>A c.2287-3573G>A (n.2287-3573G>A) c.831G>A (p.Arg277=) c.717G>A (p.Arg239=) n.2345-3573G>A n.2309-3573G>A n.2366-3573G>A n.2330-3573G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.1272207C>A | CA359076260 | TERT | c.2360G>T (p.Arg787Met) c.*1906G>T (n.*1906G>T) c.2251-3574G>T (n.2251-3574G>T) n.1100-3574G>T c.2287-3574G>T (n.2287-3574G>T) c.830G>T (p.Arg277Met) c.716G>T (p.Arg239Met) n.2345-3574G>T n.2309-3574G>T n.2366-3574G>T n.2330-3574G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272207C= | CA1522558843 | TERT | c.2360G= (p.Arg787=) c.*1906G= (n.*1906G=) c.2251-3574G= (n.2251-3574G=) n.1100-3574G= c.2287-3574G= (n.2287-3574G=) c.830G= (p.Arg277=) c.716G= (p.Arg239=) n.2345-3574G= n.2309-3574G= n.2366-3574G= n.2330-3574G= | |
5 | g.1272207C>G | CA359076262 | TERT | c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.*1906G>C (n.*1906G>C) c.2251-3574G>C (n.2251-3574G>C) n.1100-3574G>C c.2287-3574G>C (n.2287-3574G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.2345-3574G>C n.2309-3574G>C n.2366-3574G>C n.2330-3574G>C | |
5 | g.1272207C>T | CA359076264 | TERT | c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.*1906G>A (n.*1906G>A) c.2251-3574G>A (n.2251-3574G>A) n.1100-3574G>A c.2287-3574G>A (n.2287-3574G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.2345-3574G>A n.2309-3574G>A n.2366-3574G>A n.2330-3574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272208T>A | CA359076265 | TERT | c.2359A>T (p.Arg787Trp) c.*1905A>T (n.*1905A>T) c.2251-3575A>T (n.2251-3575A>T) n.1100-3575A>T c.2287-3575A>T (n.2287-3575A>T) c.829A>T (p.Arg277Trp) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.2345-3575A>T n.2309-3575A>T n.2366-3575A>T n.2330-3575A>T | |
5 | g.1272208T>C | CA359076267 | TERT | c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.*1905A>G (n.*1905A>G) c.2251-3575A>G (n.2251-3575A>G) n.1100-3575A>G c.2287-3575A>G (n.2287-3575A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.2345-3575A>G n.2309-3575A>G n.2366-3575A>G n.2330-3575A>G | |
5 | g.1272208T>G | CA443023412 | TERT | c.2359A>C (p.Arg787=) c.*1905A>C (n.*1905A>C) c.2251-3575A>C (n.2251-3575A>C) n.1100-3575A>C c.2287-3575A>C (n.2287-3575A>C) c.829A>C (p.Arg277=) c.715A>C (p.Arg239=) n.2345-3575A>C n.2309-3575A>C n.2366-3575A>C n.2330-3575A>C | |
5 | g.1272209C>A | CA443023419 | TERT | c.2358G>T (p.Leu786=) c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.2251-3576G>T (n.2251-3576G>T) n.1100-3576G>T c.2287-3576G>T (n.2287-3576G>T) c.828G>T (p.Leu276=) c.714G>T (p.Leu238=) n.2345-3576G>T n.2309-3576G>T n.2366-3576G>T n.2330-3576G>T | |
5 | g.1272209C>G | CA443023415 | TERT | c.2358G>C (p.Leu786=) c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.2251-3576G>C (n.2251-3576G>C) n.1100-3576G>C c.2287-3576G>C (n.2287-3576G>C) c.828G>C (p.Leu276=) c.714G>C (p.Leu238=) n.2345-3576G>C n.2309-3576G>C n.2366-3576G>C n.2330-3576G>C | |
5 | g.1272209C>T | CA443023417 | TERT | c.2358G>A (p.Leu786=) c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.2251-3576G>A (n.2251-3576G>A) n.1100-3576G>A c.2287-3576G>A (n.2287-3576G>A) c.828G>A (p.Leu276=) c.714G>A (p.Leu238=) n.2345-3576G>A n.2309-3576G>A n.2366-3576G>A n.2330-3576G>A | |
5 | g.1272210A>C | CA359076269 | TERT | c.2357T>G (p.Leu786Arg) c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2251-3577T>G (n.2251-3577T>G) n.1100-3577T>G c.2287-3577T>G (n.2287-3577T>G) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.2345-3577T>G n.2309-3577T>G n.2366-3577T>G n.2330-3577T>G | |
5 | g.1272210A>G | CA359076272 | TERT | c.2357T>C (p.Leu786Pro) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2251-3577T>C (n.2251-3577T>C) n.1100-3577T>C c.2287-3577T>C (n.2287-3577T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.2345-3577T>C n.2309-3577T>C n.2366-3577T>C n.2330-3577T>C | |
5 | g.1272210A>T | CA359076271 | TERT | c.2357T>A (p.Leu786Gln) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.2251-3577T>A (n.2251-3577T>A) n.1100-3577T>A c.2287-3577T>A (n.2287-3577T>A) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.2345-3577T>A n.2309-3577T>A n.2366-3577T>A n.2330-3577T>A | |
5 | g.1272211G>A | CA443023424 | TERT | c.2356C>T (p.Leu786=) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.2251-3578C>T (n.2251-3578C>T) n.1100-3578C>T c.2287-3578C>T (n.2287-3578C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.712C>T (p.Leu238=) n.2345-3578C>T n.2309-3578C>T n.2366-3578C>T n.2330-3578C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272211G>C | CA359076273 | TERT | c.2356C>G (p.Leu786Val) c.*1902C>G (n.*1902C>G) c.2251-3578C>G (n.2251-3578C>G) n.1100-3578C>G c.2287-3578C>G (n.2287-3578C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.2345-3578C>G n.2309-3578C>G n.2366-3578C>G n.2330-3578C>G | |
5 | g.1272211G= | CA1522558885 | TERT | c.2356C= (p.Leu786=) c.*1902C= (n.*1902C=) c.2251-3578C= (n.2251-3578C=) n.1100-3578C= c.2287-3578C= (n.2287-3578C=) c.826C= (p.Leu276=) c.712C= (p.Leu238=) n.2345-3578C= n.2309-3578C= n.2366-3578C= n.2330-3578C= | |
5 | g.1272211G>T | CA359076275 | TERT | c.2356C>A (p.Leu786Met) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.2251-3578C>A (n.2251-3578C>A) n.1100-3578C>A c.2287-3578C>A (n.2287-3578C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.2345-3578C>A n.2309-3578C>A n.2366-3578C>A n.2330-3578C>A | |
5 | g.1272212C>A | CA443023439 | TERT | c.2355G>T (p.Pro785=) c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.2251-3579G>T (n.2251-3579G>T) n.1100-3579G>T c.2287-3579G>T (n.2287-3579G>T) c.825G>T (p.Pro275=) c.711G>T (p.Pro237=) n.2345-3579G>T n.2309-3579G>T n.2366-3579G>T n.2330-3579G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272212C= | CA1522554812 | TERT | c.2355G= (p.Pro785=) c.*1901G= (n.*1901G=) c.2251-3579G= (n.2251-3579G=) n.1100-3579G= c.2287-3579G= (n.2287-3579G=) c.825G= (p.Pro275=) c.711G= (p.Pro237=) n.2345-3579G= n.2309-3579G= n.2366-3579G= n.2330-3579G= | |
5 | g.1272212C>G | CA443023441 | TERT | c.2355G>C (p.Pro785=) c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.2251-3579G>C (n.2251-3579G>C) n.1100-3579G>C c.2287-3579G>C (n.2287-3579G>C) c.825G>C (p.Pro275=) c.711G>C (p.Pro237=) n.2345-3579G>C n.2309-3579G>C n.2366-3579G>C n.2330-3579G>C | |
5 | g.1272212C>T | CA3184558 | TERT | c.2355G>A (p.Pro785=) c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.2251-3579G>A (n.2251-3579G>A) n.1100-3579G>A c.2287-3579G>A (n.2287-3579G>A) c.825G>A (p.Pro275=) c.711G>A (p.Pro237=) n.2345-3579G>A n.2309-3579G>A n.2366-3579G>A n.2330-3579G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272213G>A | CA359076277 | TERT | c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.2251-3580C>T (n.2251-3580C>T) n.1100-3580C>T c.2287-3580C>T (n.2287-3580C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.2345-3580C>T n.2309-3580C>T n.2366-3580C>T n.2330-3580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272213G>C | CA3184559 | TERT | c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.*1900C>G (n.*1900C>G) c.2251-3580C>G (n.2251-3580C>G) n.1100-3580C>G c.2287-3580C>G (n.2287-3580C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.2345-3580C>G n.2309-3580C>G n.2366-3580C>G n.2330-3580C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272213G= | CA1522554824 | TERT | c.2354C= (p.Pro785=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.2251-3580C= (n.2251-3580C=) n.1100-3580C= c.2287-3580C= (n.2287-3580C=) c.824C= (p.Pro275=) c.710C= (p.Pro237=) n.2345-3580C= n.2309-3580C= n.2366-3580C= n.2330-3580C= | |
5 | g.1272213G>T | CA229215 | TERT | c.2354C>A (p.Pro785Gln) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.2251-3580C>A (n.2251-3580C>A) n.1100-3580C>A c.2287-3580C>A (n.2287-3580C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.2345-3580C>A n.2309-3580C>A n.2366-3580C>A n.2330-3580C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272214G>A | CA3184561 | TERT | c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.2251-3581C>T (n.2251-3581C>T) n.1100-3581C>T c.2287-3581C>T (n.2287-3581C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.2345-3581C>T n.2309-3581C>T n.2366-3581C>T n.2330-3581C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272214G>C | CA3184560 | TERT | c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.2251-3581C>G (n.2251-3581C>G) n.1100-3581C>G c.2287-3581C>G (n.2287-3581C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.2345-3581C>G n.2309-3581C>G n.2366-3581C>G n.2330-3581C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272214G= | CA1522554834 | TERT | c.2353C= (p.Pro785=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.2251-3581C= (n.2251-3581C=) n.1100-3581C= c.2287-3581C= (n.2287-3581C=) c.823C= (p.Pro275=) c.709C= (p.Pro237=) n.2345-3581C= n.2309-3581C= n.2366-3581C= n.2330-3581C= | |
5 | g.1272214G>T | CA359076280 | TERT | c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.2251-3581C>A (n.2251-3581C>A) n.1100-3581C>A c.2287-3581C>A (n.2287-3581C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.2345-3581C>A n.2309-3581C>A n.2366-3581C>A n.2330-3581C>A | |
5 | g.1272215G>A | CA443023456 | TERT | c.2352C>T (p.Ser784=) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.2251-3582C>T (n.2251-3582C>T) n.1100-3582C>T c.2287-3582C>T (n.2287-3582C>T) c.822C>T (p.Ser274=) c.708C>T (p.Ser236=) n.2345-3582C>T n.2309-3582C>T n.2366-3582C>T n.2330-3582C>T | |
5 | g.1272215G>C | CA359076281 | TERT | c.2352C>G (p.Ser784Arg) c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.2251-3582C>G (n.2251-3582C>G) n.1100-3582C>G c.2287-3582C>G (n.2287-3582C>G) c.822C>G (p.Ser274Arg) c.708C>G (p.Ser236Arg) n.2345-3582C>G n.2309-3582C>G n.2366-3582C>G n.2330-3582C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272215G>T | CA359076283 | TERT | c.2352C>A (p.Ser784Arg) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.2251-3582C>A (n.2251-3582C>A) n.1100-3582C>A c.2287-3582C>A (n.2287-3582C>A) c.822C>A (p.Ser274Arg) c.708C>A (p.Ser236Arg) n.2345-3582C>A n.2309-3582C>A n.2366-3582C>A n.2330-3582C>A | |
5 | g.1272216C>A | CA359076285 | TERT | c.2351G>T (p.Ser784Ile) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.2251-3583G>T (n.2251-3583G>T) n.1100-3583G>T c.2287-3583G>T (n.2287-3583G>T) c.821G>T (p.Ser274Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) n.2345-3583G>T n.2309-3583G>T n.2366-3583G>T n.2330-3583G>T | |
5 | g.1272216C>G | CA359076288 | TERT | c.2351G>C (p.Ser784Thr) c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.2251-3583G>C (n.2251-3583G>C) n.1100-3583G>C c.2287-3583G>C (n.2287-3583G>C) c.821G>C (p.Ser274Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) n.2345-3583G>C n.2309-3583G>C n.2366-3583G>C n.2330-3583G>C | |
5 | g.1272216C>T | CA359076287 | TERT | c.2351G>A (p.Ser784Asn) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.2251-3583G>A (n.2251-3583G>A) n.1100-3583G>A c.2287-3583G>A (n.2287-3583G>A) c.821G>A (p.Ser274Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) n.2345-3583G>A n.2309-3583G>A n.2366-3583G>A n.2330-3583G>A | |
5 | g.1272217T>A | CA359076289 | TERT | c.2350A>T (p.Ser784Cys) c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.2251-3584A>T (n.2251-3584A>T) n.1100-3584A>T c.2287-3584A>T (n.2287-3584A>T) c.820A>T (p.Ser274Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) n.2345-3584A>T n.2309-3584A>T n.2366-3584A>T n.2330-3584A>T | |
5 | g.1272217T>C | CA359076291 | TERT | c.2350A>G (p.Ser784Gly) c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.2251-3584A>G (n.2251-3584A>G) n.1100-3584A>G c.2287-3584A>G (n.2287-3584A>G) c.820A>G (p.Ser274Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) n.2345-3584A>G n.2309-3584A>G n.2366-3584A>G n.2330-3584A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272217T>G | CA359076292 | TERT | c.2350A>C (p.Ser784Arg) c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.2251-3584A>C (n.2251-3584A>C) n.1100-3584A>C c.2287-3584A>C (n.2287-3584A>C) c.820A>C (p.Ser274Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) n.2345-3584A>C n.2309-3584A>C n.2366-3584A>C n.2330-3584A>C | |
5 | g.1272217T= | CA1522554839 | TERT | c.2350A= (p.Ser784=) c.*1896A= (n.*1896A=) c.2251-3584A= (n.2251-3584A=) n.1100-3584A= c.2287-3584A= (n.2287-3584A=) c.820A= (p.Ser274=) c.706A= (p.Ser236=) n.2345-3584A= n.2309-3584A= n.2366-3584A= n.2330-3584A= | |
5 | g.1272218G>A | CA443023470 | TERT | c.2349C>T (p.Thr783=) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.2251-3585C>T (n.2251-3585C>T) n.1100-3585C>T c.2287-3585C>T (n.2287-3585C>T) c.819C>T (p.Thr273=) c.705C>T (p.Thr235=) n.2345-3585C>T n.2309-3585C>T n.2366-3585C>T n.2330-3585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1272218G>C | CA443023472 | TERT | c.2349C>G (p.Thr783=) c.*1895C>G (n.*1895C>G) c.2251-3585C>G (n.2251-3585C>G) n.1100-3585C>G c.2287-3585C>G (n.2287-3585C>G) c.819C>G (p.Thr273=) c.705C>G (p.Thr235=) n.2345-3585C>G n.2309-3585C>G n.2366-3585C>G n.2330-3585C>G | |
5 | g.1272218G>T | CA443023474 | TERT | c.2349C>A (p.Thr783=) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.2251-3585C>A (n.2251-3585C>A) n.1100-3585C>A c.2287-3585C>A (n.2287-3585C>A) c.819C>A (p.Thr273=) c.705C>A (p.Thr235=) n.2345-3585C>A n.2309-3585C>A n.2366-3585C>A n.2330-3585C>A | |
5 | g.1272219G>A | CA359076294 | TERT | c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.*1894C>T (n.*1894C>T) c.2251-3586C>T (n.2251-3586C>T) n.1100-3586C>T c.2287-3586C>T (n.2287-3586C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.704C>T (p.Thr235Ile) n.2345-3586C>T n.2309-3586C>T n.2366-3586C>T n.2330-3586C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272219G>C | CA359076296 | TERT | c.2348C>G (p.Thr783Ser) c.*1894C>G (n.*1894C>G) c.2251-3586C>G (n.2251-3586C>G) n.1100-3586C>G c.2287-3586C>G (n.2287-3586C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.704C>G (p.Thr235Ser) n.2345-3586C>G n.2309-3586C>G n.2366-3586C>G n.2330-3586C>G | |
5 | g.1272219G>T | CA359076297 | TERT | c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.2251-3586C>A (n.2251-3586C>A) n.1100-3586C>A c.2287-3586C>A (n.2287-3586C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.704C>A (p.Thr235Asn) n.2345-3586C>A n.2309-3586C>A n.2366-3586C>A n.2330-3586C>A | |
5 | g.1272220T>A | CA359076299 | TERT | c.2347A>T (p.Thr783Ser) c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.2251-3587A>T (n.2251-3587A>T) n.1100-3587A>T c.2287-3587A>T (n.2287-3587A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) n.2345-3587A>T n.2309-3587A>T n.2366-3587A>T n.2330-3587A>T | |
5 | g.1272220T>C | CA359076301 | TERT | c.2347A>G (p.Thr783Ala) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.2251-3587A>G (n.2251-3587A>G) n.1100-3587A>G c.2287-3587A>G (n.2287-3587A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) n.2345-3587A>G n.2309-3587A>G n.2366-3587A>G n.2330-3587A>G | |
5 | g.1272220T>G | CA359076302 | TERT | c.2347A>C (p.Thr783Pro) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.2251-3587A>C (n.2251-3587A>C) n.1100-3587A>C c.2287-3587A>C (n.2287-3587A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) n.2345-3587A>C n.2309-3587A>C n.2366-3587A>C n.2330-3587A>C | |
5 | g.1272220_1272223delinsTCTC | CA1522554841 | TERT | c.2344_2347delinsGAGA (p.Glu782=) c.*1890_*1893delinsGAGA (n.*1890_*1893delinsGAGA) c.2251-3590_2251-3587delinsGAGA (n.2251-3590_2251-3587delinsGAGA) n.1100-3590_1100-3587delinsGAGA c.2287-3590_2287-3587delinsGAGA (n.2287-3590_2287-3587delinsGAGA) c.814_817delinsGAGA (p.Glu272=) c.700_703delinsGAGA (p.Glu234=) n.2345-3590_2345-3587delinsGAGA n.2309-3590_2309-3587delinsGAGA n.2366-3590_2366-3587delinsGAGA n.2330-3590_2330-3587delinsGAGA | |
5 | g.1272221C>A | CA3184562 | TERT | c.2346G>T (p.Glu782Asp) c.*1892G>T (n.*1892G>T) c.2251-3588G>T (n.2251-3588G>T) n.1100-3588G>T c.2287-3588G>T (n.2287-3588G>T) c.816G>T (p.Glu272Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.2345-3588G>T n.2309-3588G>T n.2366-3588G>T n.2330-3588G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272221C= | CA1522554844 | TERT | c.2346G= (p.Glu782=) c.*1892G= (n.*1892G=) c.2251-3588G= (n.2251-3588G=) n.1100-3588G= c.2287-3588G= (n.2287-3588G=) c.816G= (p.Glu272=) c.702G= (p.Glu234=) n.2345-3588G= n.2309-3588G= n.2366-3588G= n.2330-3588G= | |
5 | g.1272221C>G | CA359076304 | TERT | c.2346G>C (p.Glu782Asp) c.*1892G>C (n.*1892G>C) c.2251-3588G>C (n.2251-3588G>C) n.1100-3588G>C c.2287-3588G>C (n.2287-3588G>C) c.816G>C (p.Glu272Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.2345-3588G>C n.2309-3588G>C n.2366-3588G>C n.2330-3588G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1272221C>T | CA443023498 | TERT | c.2346G>A (p.Glu782=) c.*1892G>A (n.*1892G>A) c.2251-3588G>A (n.2251-3588G>A) n.1100-3588G>A c.2287-3588G>A (n.2287-3588G>A) c.816G>A (p.Glu272=) c.702G>A (p.Glu234=) n.2345-3588G>A n.2309-3588G>A n.2366-3588G>A n.2330-3588G>A | dbSNP |
5 | g.1272223_1272225del | CA1522554843 | TERT | c.2344_2346del (p.Glu782del) c.*1890_*1892del (n.*1890_*1892del) c.2251-3590_2251-3588del (n.2251-3590_2251-3588del) n.1100-3590_1100-3588del c.2287-3590_2287-3588del (n.2287-3590_2287-3588del) c.814_816del (p.Glu272del) c.700_702del (p.Glu234del) n.2345-3590_2345-3588del n.2309-3590_2309-3588del n.2366-3590_2366-3588del n.2330-3590_2330-3588del | dbSNP |
5 | g.1272222T>A | CA359076308 | TERT | c.2345A>T (p.Glu782Val) c.*1891A>T (n.*1891A>T) c.2251-3589A>T (n.2251-3589A>T) n.1100-3589A>T c.2287-3589A>T (n.2287-3589A>T) c.815A>T (p.Glu272Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.2345-3589A>T n.2309-3589A>T n.2366-3589A>T n.2330-3589A>T | |
5 | g.1272222T>C | CA359076307 | TERT | c.2345A>G (p.Glu782Gly) c.*1891A>G (n.*1891A>G) c.2251-3589A>G (n.2251-3589A>G) n.1100-3589A>G c.2287-3589A>G (n.2287-3589A>G) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2345-3589A>G n.2309-3589A>G n.2366-3589A>G n.2330-3589A>G | |
5 | g.1272222T>G | CA16611672 | TERT | c.2345A>C (p.Glu782Ala) c.*1891A>C (n.*1891A>C) c.2251-3589A>C (n.2251-3589A>C) n.1100-3589A>C c.2287-3589A>C (n.2287-3589A>C) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2345-3589A>C n.2309-3589A>C n.2366-3589A>C n.2330-3589A>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272222T= | CA1522554847 | TERT | c.2345A= (p.Glu782=) c.*1891A= (n.*1891A=) c.2251-3589A= (n.2251-3589A=) n.1100-3589A= c.2287-3589A= (n.2287-3589A=) c.815A= (p.Glu272=) c.701A= (p.Glu234=) n.2345-3589A= n.2309-3589A= n.2366-3589A= n.2330-3589A= | |
5 | g.1272223C>A | CA359076310 | TERT | c.2344G>T (p.Glu782Ter) c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.2251-3590G>T (n.2251-3590G>T) n.1100-3590G>T c.2287-3590G>T (n.2287-3590G>T) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2345-3590G>T n.2309-3590G>T n.2366-3590G>T n.2330-3590G>T | gnomAD v4 |
5 | g.1272223C= | CA1522554852 | TERT | c.2344G= (p.Glu782=) c.*1890G= (n.*1890G=) c.2251-3590G= (n.2251-3590G=) n.1100-3590G= c.2287-3590G= (n.2287-3590G=) c.814G= (p.Glu272=) c.700G= (p.Glu234=) n.2345-3590G= n.2309-3590G= n.2366-3590G= n.2330-3590G= | |
5 | g.1272223C>G | CA359076312 | TERT | c.2344G>C (p.Glu782Gln) c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.2251-3590G>C (n.2251-3590G>C) n.1100-3590G>C c.2287-3590G>C (n.2287-3590G>C) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2345-3590G>C n.2309-3590G>C n.2366-3590G>C n.2330-3590G>C | |
5 | g.1272223C>T | CA359076314 | TERT | c.2344G>A (p.Glu782Lys) c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.2251-3590G>A (n.2251-3590G>A) n.1100-3590G>A c.2287-3590G>A (n.2287-3590G>A) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2345-3590G>A n.2309-3590G>A n.2366-3590G>A n.2330-3590G>A | dbSNP |
5 | g.1272224C>A | CA359076316 | TERT | c.2343G>T (p.Gln781His) c.*1889G>T (n.*1889G>T) c.2251-3591G>T (n.2251-3591G>T) n.1100-3591G>T c.2287-3591G>T (n.2287-3591G>T) c.813G>T (p.Gln271His) c.699G>T (p.Gln233His) n.2345-3591G>T n.2309-3591G>T n.2366-3591G>T n.2330-3591G>T | |
5 | g.1272224C= | CA1522554855 | TERT | c.2343G= (p.Gln781=) c.*1889G= (n.*1889G=) c.2251-3591G= (n.2251-3591G=) n.1100-3591G= c.2287-3591G= (n.2287-3591G=) c.813G= (p.Gln271=) c.699G= (p.Gln233=) n.2345-3591G= n.2309-3591G= n.2366-3591G= n.2330-3591G= | |
5 | g.1272224C>G | CA359076318 | TERT | c.2343G>C (p.Gln781His) c.*1889G>C (n.*1889G>C) c.2251-3591G>C (n.2251-3591G>C) n.1100-3591G>C c.2287-3591G>C (n.2287-3591G>C) c.813G>C (p.Gln271His) c.699G>C (p.Gln233His) n.2345-3591G>C n.2309-3591G>C n.2366-3591G>C n.2330-3591G>C | |
5 | g.1272224C>T | CA3184563 | TERT | c.2343G>A (p.Gln781=) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.2251-3591G>A (n.2251-3591G>A) n.1100-3591G>A c.2287-3591G>A (n.2287-3591G>A) c.813G>A (p.Gln271=) c.699G>A (p.Gln233=) n.2345-3591G>A n.2309-3591G>A n.2366-3591G>A n.2330-3591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272225T>A | CA359076320 | TERT | c.2342A>T (p.Gln781Leu) c.*1888A>T (n.*1888A>T) c.2251-3592A>T (n.2251-3592A>T) n.1100-3592A>T c.2287-3592A>T (n.2287-3592A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) n.2345-3592A>T n.2309-3592A>T n.2366-3592A>T n.2330-3592A>T | |
5 | g.1272225T>C | CA359076322 | TERT | c.2342A>G (p.Gln781Arg) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.2251-3592A>G (n.2251-3592A>G) n.1100-3592A>G c.2287-3592A>G (n.2287-3592A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) n.2345-3592A>G n.2309-3592A>G n.2366-3592A>G n.2330-3592A>G | |
5 | g.1272225T>G | CA359076323 | TERT | c.2342A>C (p.Gln781Pro) c.*1888A>C (n.*1888A>C) c.2251-3592A>C (n.2251-3592A>C) n.1100-3592A>C c.2287-3592A>C (n.2287-3592A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) n.2345-3592A>C n.2309-3592A>C n.2366-3592A>C n.2330-3592A>C | |
5 | g.1272226G>A | CA359076325 | TERT | c.2341C>T (p.Gln781Ter) c.*1887C>T (n.*1887C>T) c.2251-3593C>T (n.2251-3593C>T) n.1100-3593C>T c.2287-3593C>T (n.2287-3593C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.2345-3593C>T n.2309-3593C>T n.2366-3593C>T n.2330-3593C>T | |
5 | g.1272226G>C | CA359076326 | TERT | c.2341C>G (p.Gln781Glu) c.*1887C>G (n.*1887C>G) c.2251-3593C>G (n.2251-3593C>G) n.1100-3593C>G c.2287-3593C>G (n.2287-3593C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.2345-3593C>G n.2309-3593C>G n.2366-3593C>G n.2330-3593C>G | |
5 | g.1272226G>T | CA359076327 | TERT | c.2341C>A (p.Gln781Lys) c.*1887C>A (n.*1887C>A) c.2251-3593C>A (n.2251-3593C>A) n.1100-3593C>A c.2287-3593C>A (n.2287-3593C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) n.2345-3593C>A n.2309-3593C>A n.2366-3593C>A n.2330-3593C>A | |
5 | g.1272227C>A | CA443023523 | TERT | c.2340G>T (p.Leu780=) c.*1886G>T (n.*1886G>T) c.2251-3594G>T (n.2251-3594G>T) n.1100-3594G>T c.2287-3594G>T (n.2287-3594G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.696G>T (p.Leu232=) n.2345-3594G>T n.2309-3594G>T n.2366-3594G>T n.2330-3594G>T | |
5 | g.1272227C>G | CA443023525 | TERT | c.2340G>C (p.Leu780=) c.*1886G>C (n.*1886G>C) c.2251-3594G>C (n.2251-3594G>C) n.1100-3594G>C c.2287-3594G>C (n.2287-3594G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.696G>C (p.Leu232=) n.2345-3594G>C n.2309-3594G>C n.2366-3594G>C n.2330-3594G>C | |
5 | g.1272227C>T | CA443023530 | TERT | c.2340G>A (p.Leu780=) c.*1886G>A (n.*1886G>A) c.2251-3594G>A (n.2251-3594G>A) n.1100-3594G>A c.2287-3594G>A (n.2287-3594G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.696G>A (p.Leu232=) n.2345-3594G>A n.2309-3594G>A n.2366-3594G>A n.2330-3594G>A | ClinVar |
5 | g.1272228A>C | CA359076331 | TERT | c.2339T>G (p.Leu780Arg) c.*1885T>G (n.*1885T>G) c.2251-3595T>G (n.2251-3595T>G) n.1100-3595T>G c.2287-3595T>G (n.2287-3595T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) n.2345-3595T>G n.2309-3595T>G n.2366-3595T>G n.2330-3595T>G | |
5 | g.1272228A>G | CA359076333 | TERT | c.2339T>C (p.Leu780Pro) c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.2251-3595T>C (n.2251-3595T>C) n.1100-3595T>C c.2287-3595T>C (n.2287-3595T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) n.2345-3595T>C n.2309-3595T>C n.2366-3595T>C n.2330-3595T>C | |
5 | g.1272228A>T | CA359076329 | TERT | c.2339T>A (p.Leu780Gln) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.2251-3595T>A (n.2251-3595T>A) n.1100-3595T>A c.2287-3595T>A (n.2287-3595T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) n.2345-3595T>A n.2309-3595T>A n.2366-3595T>A n.2330-3595T>A | |
5 | g.1272229G>A | CA3184564 | TERT | c.2338C>T (p.Leu780=) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.2251-3596C>T (n.2251-3596C>T) n.1100-3596C>T c.2287-3596C>T (n.2287-3596C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.694C>T (p.Leu232=) n.2345-3596C>T n.2309-3596C>T n.2366-3596C>T n.2330-3596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272229G>C | CA359076335 | TERT | c.2338C>G (p.Leu780Val) c.*1884C>G (n.*1884C>G) c.2251-3596C>G (n.2251-3596C>G) n.1100-3596C>G c.2287-3596C>G (n.2287-3596C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.694C>G (p.Leu232Val) n.2345-3596C>G n.2309-3596C>G n.2366-3596C>G n.2330-3596C>G | |
5 | g.1272229G= | CA1522554858 | TERT | c.2338C= (p.Leu780=) c.*1884C= (n.*1884C=) c.2251-3596C= (n.2251-3596C=) n.1100-3596C= c.2287-3596C= (n.2287-3596C=) c.808C= (p.Leu270=) c.694C= (p.Leu232=) n.2345-3596C= n.2309-3596C= n.2366-3596C= n.2330-3596C= | |
5 | g.1272229G>T | CA359076336 | TERT | c.2338C>A (p.Leu780Met) c.*1884C>A (n.*1884C>A) c.2251-3596C>A (n.2251-3596C>A) n.1100-3596C>A c.2287-3596C>A (n.2287-3596C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.694C>A (p.Leu232Met) n.2345-3596C>A n.2309-3596C>A n.2366-3596C>A n.2330-3596C>A | |
5 | g.1272230G>A | CA3184565 | TERT | c.2337C>T (p.His779=) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.2251-3597C>T (n.2251-3597C>T) n.1100-3597C>T c.2287-3597C>T (n.2287-3597C>T) c.807C>T (p.His269=) c.693C>T (p.His231=) n.2345-3597C>T n.2309-3597C>T n.2366-3597C>T n.2330-3597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272230G>C | CA359076339 | TERT | c.2337C>G (p.His779Gln) c.*1883C>G (n.*1883C>G) c.2251-3597C>G (n.2251-3597C>G) n.1100-3597C>G c.2287-3597C>G (n.2287-3597C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.693C>G (p.His231Gln) n.2345-3597C>G n.2309-3597C>G n.2366-3597C>G n.2330-3597C>G | |
5 | g.1272230G= | CA1522554865 | TERT | c.2337C= (p.His779=) c.*1883C= (n.*1883C=) c.2251-3597C= (n.2251-3597C=) n.1100-3597C= c.2287-3597C= (n.2287-3597C=) c.807C= (p.His269=) c.693C= (p.His231=) n.2345-3597C= n.2309-3597C= n.2366-3597C= n.2330-3597C= | |
5 | g.1272230G>T | CA359076341 | TERT | c.2337C>A (p.His779Gln) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.2251-3597C>A (n.2251-3597C>A) n.1100-3597C>A c.2287-3597C>A (n.2287-3597C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.693C>A (p.His231Gln) n.2345-3597C>A n.2309-3597C>A n.2366-3597C>A n.2330-3597C>A | |
5 | g.1272231T>A | CA359076342 | TERT | c.2336A>T (p.His779Leu) c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2251-3598A>T (n.2251-3598A>T) n.1100-3598A>T c.2287-3598A>T (n.2287-3598A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.692A>T (p.His231Leu) n.2345-3598A>T n.2309-3598A>T n.2366-3598A>T n.2330-3598A>T | |
5 | g.1272231T>C | CA359076344 | TERT | c.2336A>G (p.His779Arg) c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2251-3598A>G (n.2251-3598A>G) n.1100-3598A>G c.2287-3598A>G (n.2287-3598A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.692A>G (p.His231Arg) n.2345-3598A>G n.2309-3598A>G n.2366-3598A>G n.2330-3598A>G | ClinVar |
5 | g.1272231T>G | CA359076345 | TERT | c.2336A>C (p.His779Pro) c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2251-3598A>C (n.2251-3598A>C) n.1100-3598A>C c.2287-3598A>C (n.2287-3598A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.692A>C (p.His231Pro) n.2345-3598A>C n.2309-3598A>C n.2366-3598A>C n.2330-3598A>C | |
5 | g.1272232G>A | CA3184566 | TERT | c.2335C>T (p.His779Tyr) c.*1881C>T (n.*1881C>T) c.2251-3599C>T (n.2251-3599C>T) n.1100-3599C>T c.2287-3599C>T (n.2287-3599C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.691C>T (p.His231Tyr) n.2345-3599C>T n.2309-3599C>T n.2366-3599C>T n.2330-3599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.1272232G>C | CA359076347 | TERT | c.2335C>G (p.His779Asp) c.*1881C>G (n.*1881C>G) c.2251-3599C>G (n.2251-3599C>G) n.1100-3599C>G c.2287-3599C>G (n.2287-3599C>G) c.805C>G (p.His269Asp) c.691C>G (p.His231Asp) n.2345-3599C>G n.2309-3599C>G n.2366-3599C>G n.2330-3599C>G | |
5 | g.1272232G= | CA1522554871 | TERT | c.2335C= (p.His779=) c.*1881C= (n.*1881C=) c.2251-3599C= (n.2251-3599C=) n.1100-3599C= c.2287-3599C= (n.2287-3599C=) c.805C= (p.His269=) c.691C= (p.His231=) n.2345-3599C= n.2309-3599C= n.2366-3599C= n.2330-3599C= | |
5 | g.1272232G>T | CA359076348 | TERT | c.2335C>A (p.His779Asn) c.*1881C>A (n.*1881C>A) c.2251-3599C>A (n.2251-3599C>A) n.1100-3599C>A c.2287-3599C>A (n.2287-3599C>A) c.805C>A (p.His269Asn) c.691C>A (p.His231Asn) n.2345-3599C>A n.2309-3599C>A n.2366-3599C>A n.2330-3599C>A | |
5 | g.1272233A= | CA1522554874 | TERT | c.2334T= (p.Ala778=) c.*1880T= (n.*1880T=) c.2251-3600T= (n.2251-3600T=) n.1100-3600T= c.2287-3600T= (n.2287-3600T=) c.804T= (p.Ala268=) c.690T= (p.Ala230=) n.2345-3600T= n.2309-3600T= n.2366-3600T= n.2330-3600T= | |
5 | g.1272233A>C | CA443023551 | TERT | c.2334T>G (p.Ala778=) c.*1880T>G (n.*1880T>G) c.2251-3600T>G (n.2251-3600T>G) n.1100-3600T>G c.2287-3600T>G (n.2287-3600T>G) c.804T>G (p.Ala268=) c.690T>G (p.Ala230=) n.2345-3600T>G n.2309-3600T>G n.2366-3600T>G n.2330-3600T>G | |
5 | g.1272233A>G | CA443023553 | TERT | c.2334T>C (p.Ala778=) c.*1880T>C (n.*1880T>C) c.2251-3600T>C (n.2251-3600T>C) n.1100-3600T>C c.2287-3600T>C (n.2287-3600T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.690T>C (p.Ala230=) n.2345-3600T>C n.2309-3600T>C n.2366-3600T>C n.2330-3600T>C | dbSNP |
5 | g.1272233A>T | CA443023555 | TERT | c.2334T>A (p.Ala778=) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.2251-3600T>A (n.2251-3600T>A) n.1100-3600T>A c.2287-3600T>A (n.2287-3600T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.690T>A (p.Ala230=) n.2345-3600T>A n.2309-3600T>A n.2366-3600T>A n.2330-3600T>A | |
5 | g.1272234G>A | CA359076350 | TERT | c.2333C>T (p.Ala778Val) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.2251-3601C>T (n.2251-3601C>T) n.1100-3601C>T c.2287-3601C>T (n.2287-3601C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.689C>T (p.Ala230Val) n.2345-3601C>T n.2309-3601C>T n.2366-3601C>T n.2330-3601C>T | |
5 | g.1272234G>C | CA359076352 | TERT | c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.2251-3601C>G (n.2251-3601C>G) n.1100-3601C>G c.2287-3601C>G (n.2287-3601C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) n.2345-3601C>G n.2309-3601C>G n.2366-3601C>G n.2330-3601C>G | |
5 | g.1272234G>T | CA359076353 | TERT | c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.2251-3601C>A (n.2251-3601C>A) n.1100-3601C>A c.2287-3601C>A (n.2287-3601C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) n.2345-3601C>A n.2309-3601C>A n.2366-3601C>A n.2330-3601C>A | |
5 | g.1272235C>A | CA3184567 | TERT | c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.2251-3602G>T (n.2251-3602G>T) n.1100-3602G>T c.2287-3602G>T (n.2287-3602G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) n.2345-3602G>T n.2309-3602G>T n.2366-3602G>T n.2330-3602G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.1272235C= | CA1522554889 | TERT | c.2332G= (p.Ala778=) c.*1878G= (n.*1878G=) c.2251-3602G= (n.2251-3602G=) n.1100-3602G= c.2287-3602G= (n.2287-3602G=) c.802G= (p.Ala268=) c.688G= (p.Ala230=) n.2345-3602G= n.2309-3602G= n.2366-3602G= n.2330-3602G= | |
5 | g.1272235C>G | CA359076357 | TERT | c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.2251-3602G>C (n.2251-3602G>C) n.1100-3602G>C c.2287-3602G>C (n.2287-3602G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) n.2345-3602G>C n.2309-3602G>C n.2366-3602G>C n.2330-3602G>C | |
5 | g.1272235C>T | CA359076355 | TERT | c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.2251-3602G>A (n.2251-3602G>A) n.1100-3602G>A c.2287-3602G>A (n.2287-3602G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) n.2345-3602G>A n.2309-3602G>A n.2366-3602G>A n.2330-3602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.1272236C>A | CA443023568 | TERT | c.2331G>T (p.Val777=) c.*1877G>T (n.*1877G>T) c.2251-3603G>T (n.2251-3603G>T) n.1100-3603G>T c.2287-3603G>T (n.2287-3603G>T) c.801G>T (p.Val267=) c.687G>T (p.Val229=) n.2345-3603G>T n.2309-3603G>T n.2366-3603G>T n.2330-3603G>T | ClinVar |
5 | g.1272236C>G | CA443023571 | TERT | c.2331G>C (p.Val777=) c.*1877G>C (n.*1877G>C) c.2251-3603G>C (n.2251-3603G>C) n.1100-3603G>C c.2287-3603G>C (n.2287-3603G>C) c.801G>C (p.Val267=) c.687G>C (p.Val229=) n.2345-3603G>C n.2309-3603G>C n.2366-3603G>C n.2330-3603G>C | |
5 | g.1272236C>T | CA443023569 | TERT | c.2331G>A (p.Val777=) c.*1877G>A (n.*1877G>A) c.2251-3603G>A (n.2251-3603G>A) n.1100-3603G>A c.2287-3603G>A (n.2287-3603G>A) c.801G>A (p.Val267=) c.687G>A (p.Val229=) n.2345-3603G>A n.2309-3603G>A n.2366-3603G>A n.2330-3603G>A | |
5 | g.1272237A>C | CA359076359 | TERT | c.2330T>G (p.Val777Gly) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.2251-3604T>G (n.2251-3604T>G) n.1100-3604T>G c.2287-3604T>G (n.2287-3604T>G) c.800T>G (p.Val267Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.2345-3604T>G n.2309-3604T>G n.2366-3604T>G n.2330-3604T>G | |
5 | g.1272237A>G | CA359076361 | TERT | c.2330T>C (p.Val777Ala) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.2251-3604T>C (n.2251-3604T>C) n.1100-3604T>C c.2287-3604T>C (n.2287-3604T>C) c.800T>C (p.Val267Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.2345-3604T>C n.2309-3604T>C n.2366-3604T>C n.2330-3604T>C | |
5 | g.1272237A>T | CA359076363 | TERT | c.2330T>A (p.Val777Glu) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.2251-3604T>A (n.2251-3604T>A) n.1100-3604T>A c.2287-3604T>A (n.2287-3604T>A) c.800T>A (p.Val267Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.2345-3604T>A n.2309-3604T>A n.2366-3604T>A n.2330-3604T>A | |
5 | g.1272240_1272255del | CA2573138561 | TERT | c.2315_2330del (p.Tyr772TrpfsTer10) c.*1861_*1876del (n.*1861_*1876del) c.2251-3619_2251-3604del (n.2251-3619_2251-3604del) n.1100-3619_1100-3604del c.2287-3619_2287-3604del (n.2287-3619_2287-3604del) c.785_800del (p.Tyr262TrpfsTer10) c.671_686del (p.Tyr224TrpfsTer10) n.2345-3619_2345-3604del n.2309-3619_2309-3604del n.2366-3619_2366-3604del n.2330-3619_2330-3604del | ClinVar dbSNP |
5 | g.1272238C>A | CA359076365 | TERT | c.2329G>T (p.Val777Leu) c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2251-3605G>T (n.2251-3605G>T) n.1100-3605G>T c.2287-3605G>T (n.2287-3605G>T) c.799G>T (p.Val267Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.2345-3605G>T n.2309-3605G>T n.2366-3605G>T n.2330-3605G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.1272238C= | CA1522554892 | TERT | c.2329G= (p.Val777=) c.*1875G= (n.*1875G=) c.2251-3605G= (n.2251-3605G=) n.1100-3605G= c.2287-3605G= (n.2287-3605G=) c.799G= (p.Val267=) c.685G= (p.Val229=) n.2345-3605G= n.2309-3605G= n.2366-3605G= n.2330-3605G= | |
5 | g.1272238C>G | CA359076366 | TERT | c.2329G>C (p.Val777Leu) c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2251-3605G>C (n.2251-3605G>C) n.1100-3605G>C c.2287-3605G>C (n.2287-3605G>C) c.799G>C (p.Val267Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.2345-3605G>C n.2309-3605G>C n.2366-3605G>C n.2330-3605G>C | |
5 | g.1272238C>T | CA359076368 | TERT | c.2329G>A (p.Val777Met) c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2251-3605G>A (n.2251-3605G>A) n.1100-3605G>A c.2287-3605G>A (n.2287-3605G>A) c.799G>A (p.Val267Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.2345-3605G>A n.2309-3605G>A n.2366-3605G>A n.2330-3605G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272239G>A | CA3184568 | TERT | c.2328C>T (p.Phe776=) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2251-3606C>T (n.2251-3606C>T) n.1100-3606C>T c.2287-3606C>T (n.2287-3606C>T) c.798C>T (p.Phe266=) c.684C>T (p.Phe228=) n.2345-3606C>T n.2309-3606C>T n.2366-3606C>T n.2330-3606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272239G>C | CA359076370 | TERT | c.2328C>G (p.Phe776Leu) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.2251-3606C>G (n.2251-3606C>G) n.1100-3606C>G c.2287-3606C>G (n.2287-3606C>G) c.798C>G (p.Phe266Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.2345-3606C>G n.2309-3606C>G n.2366-3606C>G n.2330-3606C>G | |
5 | g.1272239G= | CA1522554896 | TERT | c.2328C= (p.Phe776=) c.*1874C= (n.*1874C=) c.2251-3606C= (n.2251-3606C=) n.1100-3606C= c.2287-3606C= (n.2287-3606C=) c.798C= (p.Phe266=) c.684C= (p.Phe228=) n.2345-3606C= n.2309-3606C= n.2366-3606C= n.2330-3606C= | |
5 | g.1272239G>T | CA359076372 | TERT | c.2328C>A (p.Phe776Leu) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.2251-3606C>A (n.2251-3606C>A) n.1100-3606C>A c.2287-3606C>A (n.2287-3606C>A) c.798C>A (p.Phe266Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.2345-3606C>A n.2309-3606C>A n.2366-3606C>A n.2330-3606C>A | |
5 | g.1272240A>C | CA359076373 | TERT | c.2327T>G (p.Phe776Cys) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.2251-3607T>G (n.2251-3607T>G) n.1100-3607T>G c.2287-3607T>G (n.2287-3607T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.2345-3607T>G n.2309-3607T>G n.2366-3607T>G n.2330-3607T>G | |
5 | g.1272240A>G | CA359076375 | TERT | c.2327T>C (p.Phe776Ser) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.2251-3607T>C (n.2251-3607T>C) n.1100-3607T>C c.2287-3607T>C (n.2287-3607T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.2345-3607T>C n.2309-3607T>C n.2366-3607T>C n.2330-3607T>C | |
5 | g.1272240A>T | CA359076376 | TERT | c.2327T>A (p.Phe776Tyr) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.2251-3607T>A (n.2251-3607T>A) n.1100-3607T>A c.2287-3607T>A (n.2287-3607T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.2345-3607T>A n.2309-3607T>A n.2366-3607T>A n.2330-3607T>A | |
5 | g.1272241A>C | CA359076380 | TERT | c.2326T>G (p.Phe776Val) c.*1872T>G (n.*1872T>G) c.2251-3608T>G (n.2251-3608T>G) n.1100-3608T>G c.2287-3608T>G (n.2287-3608T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.2345-3608T>G n.2309-3608T>G n.2366-3608T>G n.2330-3608T>G | |
5 | g.1272241A>G | CA359076379 | TERT | c.2326T>C (p.Phe776Leu) c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.2251-3608T>C (n.2251-3608T>C) n.1100-3608T>C c.2287-3608T>C (n.2287-3608T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.2345-3608T>C n.2309-3608T>C n.2366-3608T>C n.2330-3608T>C | |
5 | g.1272241A>T | CA359076378 | TERT | c.2326T>A (p.Phe776Ile) c.*1872T>A (n.*1872T>A) c.2251-3608T>A (n.2251-3608T>A) n.1100-3608T>A c.2287-3608T>A (n.2287-3608T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.2345-3608T>A n.2309-3608T>A n.2366-3608T>A n.2330-3608T>A | |
5 | g.1272242C>A | CA359076383 | TERT | c.2325G>T (p.Gln775His) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.2251-3609G>T (n.2251-3609G>T) n.1100-3609G>T c.2287-3609G>T (n.2287-3609G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.681G>T (p.Gln227His) n.2345-3609G>T n.2309-3609G>T n.2366-3609G>T n.2330-3609G>T | |
5 | g.1272242C>G | CA359076384 | TERT | c.2325G>C (p.Gln775His) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.2251-3609G>C (n.2251-3609G>C) n.1100-3609G>C c.2287-3609G>C (n.2287-3609G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.681G>C (p.Gln227His) n.2345-3609G>C n.2309-3609G>C n.2366-3609G>C n.2330-3609G>C | |
5 | g.1272242C>T | CA443023681 | TERT | c.2325G>A (p.Gln775=) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.2251-3609G>A (n.2251-3609G>A) n.1100-3609G>A c.2287-3609G>A (n.2287-3609G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.681G>A (p.Gln227=) n.2345-3609G>A n.2309-3609G>A n.2366-3609G>A n.2330-3609G>A | |
5 | g.1272243T>A | CA359076386 | TERT | c.2324A>T (p.Gln775Leu) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.2251-3610A>T (n.2251-3610A>T) n.1100-3610A>T c.2287-3610A>T (n.2287-3610A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.2345-3610A>T n.2309-3610A>T n.2366-3610A>T n.2330-3610A>T | |
5 | g.1272243T>C | CA359076387 | TERT | c.2324A>G (p.Gln775Arg) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.2251-3610A>G (n.2251-3610A>G) n.1100-3610A>G c.2287-3610A>G (n.2287-3610A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.2345-3610A>G n.2309-3610A>G n.2366-3610A>G n.2330-3610A>G | |
5 | g.1272243T>G | CA359076389 | TERT | c.2324A>C (p.Gln775Pro) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.2251-3610A>C (n.2251-3610A>C) n.1100-3610A>C c.2287-3610A>C (n.2287-3610A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.2345-3610A>C n.2309-3610A>C n.2366-3610A>C n.2330-3610A>C | |
5 | g.1272244G>A | CA359076394 | TERT | c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.*1869C>T (n.*1869C>T) c.2251-3611C>T (n.2251-3611C>T) n.1100-3611C>T c.2287-3611C>T (n.2287-3611C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.2345-3611C>T n.2309-3611C>T n.2366-3611C>T n.2330-3611C>T | ClinVar |
5 | g.1272244G>C | CA359076392 | TERT | c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.*1869C>G (n.*1869C>G) c.2251-3611C>G (n.2251-3611C>G) n.1100-3611C>G c.2287-3611C>G (n.2287-3611C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.2345-3611C>G n.2309-3611C>G n.2366-3611C>G n.2330-3611C>G | |
5 | g.1272244G>T | CA359076391 | TERT | c.2323C>A (p.Gln775Lys) c.*1869C>A (n.*1869C>A) c.2251-3611C>A (n.2251-3611C>A) n.1100-3611C>A c.2287-3611C>A (n.2287-3611C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.2345-3611C>A n.2309-3611C>A n.2366-3611C>A n.2330-3611C>A | |
5 | g.1272245T>A | CA443023682 | TERT | c.2322A>T (p.Arg774=) c.*1868A>T (n.*1868A>T) c.2251-3612A>T (n.2251-3612A>T) n.1100-3612A>T c.2287-3612A>T (n.2287-3612A>T) c.792A>T (p.Arg264=) c.678A>T (p.Arg226=) n.2345-3612A>T n.2309-3612A>T n.2366-3612A>T n.2330-3612A>T | |
5 | g.1272245T>C | CA443023683 | TERT | c.2322A>G (p.Arg774=) c.*1868A>G (n.*1868A>G) c.2251-3612A>G (n.2251-3612A>G) n.1100-3612A>G c.2287-3612A>G (n.2287-3612A>G) c.792A>G (p.Arg264=) c.678A>G (p.Arg226=) n.2345-3612A>G n.2309-3612A>G n.2366-3612A>G n.2330-3612A>G | |
5 | g.1272245T>G | CA443023684 | TERT | c.2322A>C (p.Arg774=) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2251-3612A>C (n.2251-3612A>C) n.1100-3612A>C c.2287-3612A>C (n.2287-3612A>C) c.792A>C (p.Arg264=) c.678A>C (p.Arg226=) n.2345-3612A>C n.2309-3612A>C n.2366-3612A>C n.2330-3612A>C | |
5 | g.1272246C>A | CA359076396 | TERT | c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.2251-3613G>T (n.2251-3613G>T) n.1100-3613G>T c.2287-3613G>T (n.2287-3613G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.677G>T (p.Arg226Leu) n.2345-3613G>T n.2309-3613G>T n.2366-3613G>T n.2330-3613G>T | |
5 | g.1272246C= | CA1522554901 | TERT | c.2321G= (p.Arg774=) c.*1867G= (n.*1867G=) c.2251-3613G= (n.2251-3613G=) n.1100-3613G= c.2287-3613G= (n.2287-3613G=) c.791G= (p.Arg264=) c.677G= (p.Arg226=) n.2345-3613G= n.2309-3613G= n.2366-3613G= n.2330-3613G= | |
5 | g.1272246C>G | CA359076397 | TERT | c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.2251-3613G>C (n.2251-3613G>C) n.1100-3613G>C c.2287-3613G>C (n.2287-3613G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.677G>C (p.Arg226Pro) n.2345-3613G>C n.2309-3613G>C n.2366-3613G>C n.2330-3613G>C | |
5 | g.1272246C>T | CA359076399 | TERT | c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.2251-3613G>A (n.2251-3613G>A) n.1100-3613G>A c.2287-3613G>A (n.2287-3613G>A) c.791G>A (p.Arg264Gln) c.677G>A (p.Arg226Gln) n.2345-3613G>A n.2309-3613G>A n.2366-3613G>A n.2330-3613G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.1272247G>A | CA3184569 | TERT | c.2320C>T (p.Arg774Ter) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.2251-3614C>T (n.2251-3614C>T) n.1100-3614C>T c.2287-3614C>T (n.2287-3614C>T) c.790C>T (p.Arg264Ter) c.676C>T (p.Arg226Ter) n.2345-3614C>T n.2309-3614C>T n.2366-3614C>T n.2330-3614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.1272247G>C | CA359076400 | TERT | c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.2251-3614C>G (n.2251-3614C>G) n.1100-3614C>G c.2287-3614C>G (n.2287-3614C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.676C>G (p.Arg226Gly) n.2345-3614C>G n.2309-3614C>G n.2366-3614C>G n.2330-3614C>G | gnomAD v4 |
5 | g.1272247G= | CA1522554909 | TERT | c.2320C= (p.Arg774=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.2251-3614C= (n.2251-3614C=) n.1100-3614C= c.2287-3614C= (n.2287-3614C=) c.790C= (p.Arg264=) c.676C= (p.Arg226=) n.2345-3614C= n.2309-3614C= n.2366-3614C= n.2330-3614C= | |
5 | g.1272247G>T | CA3184570 | TERT | c.2320C>A (p.Arg774=) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.2251-3614C>A (n.2251-3614C>A) n.1100-3614C>A c.2287-3614C>A (n.2287-3614C>A) c.790C>A (p.Arg264=) c.676C>A (p.Arg226=) n.2345-3614C>A n.2309-3614C>A n.2366-3614C>A n.2330-3614C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |