Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.1272106G>ACA112944580TERTc.2382+79C>T (n.2382+79C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2345-3477T>A
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n.2366-3477T>A
n.2330-3477T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2330-3478A>G
gnomAD v4
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n.2345-3478A>C
n.2309-3478A>C
n.2366-3478A>C
n.2330-3478A>C
5g.1272112G>ACA2673079010TERTc.2382+73C>T (n.2382+73C>T)
c.*1928+73C>T (n.*1928+73C>T)
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n.1100-3479C>T
c.2287-3479C>T (n.2287-3479C>T)
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n.2345-3479C>T
n.2309-3479C>T
n.2366-3479C>T
n.2330-3479C>T
gnomAD v4
5g.1272113A>TCA2578275579TERTc.2382+72T>A (n.2382+72T>A)
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n.2345-3480T>A
n.2309-3480T>A
n.2366-3480T>A
n.2330-3480T>A
5g.1272113_1272124delinsAGCCCAGTGATTCA1522558577TERTc.2382+61_2382+72delinsAATCACTGGGCT (n.2382+61_2382+72delinsAATCACTGGGCT)
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n.2345-3481C>T
n.2309-3481C>T
n.2366-3481C>T
n.2330-3481C>T
gnomAD v4
5g.1272114G>TCA2673079012TERTc.2382+71C>A (n.2382+71C>A)
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c.2251-3481C>A (n.2251-3481C>A)
n.1100-3481C>A
c.2287-3481C>A (n.2287-3481C>A)
c.852+71C>A (n.852+71C>A)
c.738+71C>A (n.738+71C>A)
n.2345-3481C>A
n.2309-3481C>A
n.2366-3481C>A
n.2330-3481C>A
gnomAD v4
5g.1272120_1272130delCA1522558578TERTc.2382+61_2382+71del (n.2382+61_2382+71del)
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dbSNP gnomAD v4
5g.1272115C>ACA2673079013TERTc.2382+70G>T (n.2382+70G>T)
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n.2345-3482G>T
n.2309-3482G>T
n.2366-3482G>T
n.2330-3482G>T
gnomAD v4
5g.1272115C>GCA2673079014TERTc.2382+70G>C (n.2382+70G>C)
c.*1928+70G>C (n.*1928+70G>C)
c.2251-3482G>C (n.2251-3482G>C)
n.1100-3482G>C
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c.852+70G>C (n.852+70G>C)
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n.2345-3482G>C
n.2309-3482G>C
n.2366-3482G>C
n.2330-3482G>C
gnomAD v4
5g.1272115C>TCA2578275580TERTc.2382+70G>A (n.2382+70G>A)
c.*1928+70G>A (n.*1928+70G>A)
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n.1100-3482G>A
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n.2345-3482G>A
n.2309-3482G>A
n.2366-3482G>A
n.2330-3482G>A
gnomAD v4
5g.1272116C=CA1522558579TERTc.2382+69G= (n.2382+69G=)
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5g.1272116C>TCA803452932TERTc.2382+69G>A (n.2382+69G>A)
c.*1928+69G>A (n.*1928+69G>A)
c.2251-3483G>A (n.2251-3483G>A)
n.1100-3483G>A
c.2287-3483G>A (n.2287-3483G>A)
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n.2345-3483G>A
n.2309-3483G>A
n.2366-3483G>A
n.2330-3483G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272117C>ACA2673079015TERTc.2382+68G>T (n.2382+68G>T)
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n.1100-3484G>T
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n.2345-3484G>T
n.2309-3484G>T
n.2366-3484G>T
n.2330-3484G>T
gnomAD v4
5g.1272118A>GCA2673079016TERTc.2382+67T>C (n.2382+67T>C)
c.*1928+67T>C (n.*1928+67T>C)
c.2251-3485T>C (n.2251-3485T>C)
n.1100-3485T>C
c.2287-3485T>C (n.2287-3485T>C)
c.852+67T>C (n.852+67T>C)
c.738+67T>C (n.738+67T>C)
n.2345-3485T>C
n.2309-3485T>C
n.2366-3485T>C
n.2330-3485T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.1272119G>TCA2578275581TERTc.2382+66C>A (n.2382+66C>A)
c.*1928+66C>A (n.*1928+66C>A)
c.2251-3486C>A (n.2251-3486C>A)
n.1100-3486C>A
c.2287-3486C>A (n.2287-3486C>A)
c.852+66C>A (n.852+66C>A)
c.738+66C>A (n.738+66C>A)
n.2345-3486C>A
n.2309-3486C>A
n.2366-3486C>A
n.2330-3486C>A
gnomAD v4
5g.1272120T>CCA2673079017TERTc.2382+65A>G (n.2382+65A>G)
c.*1928+65A>G (n.*1928+65A>G)
c.2251-3487A>G (n.2251-3487A>G)
n.1100-3487A>G
c.2287-3487A>G (n.2287-3487A>G)
c.852+65A>G (n.852+65A>G)
c.738+65A>G (n.738+65A>G)
n.2345-3487A>G
n.2309-3487A>G
n.2366-3487A>G
n.2330-3487A>G
gnomAD v4
5g.1272121G>ACA1522558584TERTc.2382+64C>T (n.2382+64C>T)
c.*1928+64C>T (n.*1928+64C>T)
c.2251-3488C>T (n.2251-3488C>T)
n.1100-3488C>T
c.2287-3488C>T (n.2287-3488C>T)
c.852+64C>T (n.852+64C>T)
c.738+64C>T (n.738+64C>T)
n.2345-3488C>T
n.2309-3488C>T
n.2366-3488C>T
n.2330-3488C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1272121G>CCA2673079018TERTc.2382+64C>G (n.2382+64C>G)
c.*1928+64C>G (n.*1928+64C>G)
c.2251-3488C>G (n.2251-3488C>G)
n.1100-3488C>G
c.2287-3488C>G (n.2287-3488C>G)
c.852+64C>G (n.852+64C>G)
c.738+64C>G (n.738+64C>G)
n.2345-3488C>G
n.2309-3488C>G
n.2366-3488C>G
n.2330-3488C>G
gnomAD v4
5g.1272121G=CA1522558583TERTc.2382+64C= (n.2382+64C=)
c.*1928+64C= (n.*1928+64C=)
c.2251-3488C= (n.2251-3488C=)
n.1100-3488C=
c.2287-3488C= (n.2287-3488C=)
c.852+64C= (n.852+64C=)
c.738+64C= (n.738+64C=)
n.2345-3488C=
n.2309-3488C=
n.2366-3488C=
n.2330-3488C=
5g.1272121G>TCA2673079019TERTc.2382+64C>A (n.2382+64C>A)
c.*1928+64C>A (n.*1928+64C>A)
c.2251-3488C>A (n.2251-3488C>A)
n.1100-3488C>A
c.2287-3488C>A (n.2287-3488C>A)
c.852+64C>A (n.852+64C>A)
c.738+64C>A (n.738+64C>A)
n.2345-3488C>A
n.2309-3488C>A
n.2366-3488C>A
n.2330-3488C>A
gnomAD v4
5g.1272123T>CCA2673079020TERTc.2382+62A>G (n.2382+62A>G)
c.*1928+62A>G (n.*1928+62A>G)
c.2251-3490A>G (n.2251-3490A>G)
n.1100-3490A>G
c.2287-3490A>G (n.2287-3490A>G)
c.852+62A>G (n.852+62A>G)
c.738+62A>G (n.738+62A>G)
n.2345-3490A>G
n.2309-3490A>G
n.2366-3490A>G
n.2330-3490A>G
gnomAD v4
5g.1272124T>CCA1522558586TERTc.2382+61A>G (n.2382+61A>G)
c.*1928+61A>G (n.*1928+61A>G)
c.2251-3491A>G (n.2251-3491A>G)
n.1100-3491A>G
c.2287-3491A>G (n.2287-3491A>G)
c.852+61A>G (n.852+61A>G)
c.738+61A>G (n.738+61A>G)
n.2345-3491A>G
n.2309-3491A>G
n.2366-3491A>G
n.2330-3491A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.1272124T=CA1522558585TERTc.2382+61A= (n.2382+61A=)
c.*1928+61A= (n.*1928+61A=)
c.2251-3491A= (n.2251-3491A=)
n.1100-3491A=
c.2287-3491A= (n.2287-3491A=)
c.852+61A= (n.852+61A=)
c.738+61A= (n.738+61A=)
n.2345-3491A=
n.2309-3491A=
n.2366-3491A=
n.2330-3491A=
5g.1272125G>TCA2673079021TERTc.2382+60C>A (n.2382+60C>A)
c.*1928+60C>A (n.*1928+60C>A)
c.2251-3492C>A (n.2251-3492C>A)
n.1100-3492C>A
c.2287-3492C>A (n.2287-3492C>A)
c.852+60C>A (n.852+60C>A)
c.738+60C>A (n.738+60C>A)
n.2345-3492C>A
n.2309-3492C>A
n.2366-3492C>A
n.2330-3492C>A
gnomAD v4
5g.1272126C>ACA1522558587TERTc.2382+59G>T (n.2382+59G>T)
c.*1928+59G>T (n.*1928+59G>T)
c.2251-3493G>T (n.2251-3493G>T)
n.1100-3493G>T
c.2287-3493G>T (n.2287-3493G>T)
c.852+59G>T (n.852+59G>T)
c.738+59G>T (n.738+59G>T)
n.2345-3493G>T
n.2309-3493G>T
n.2366-3493G>T
n.2330-3493G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1272126C=CA1522558588TERTc.2382+59G= (n.2382+59G=)
c.*1928+59G= (n.*1928+59G=)
c.2251-3493G= (n.2251-3493G=)
n.1100-3493G=
c.2287-3493G= (n.2287-3493G=)
c.852+59G= (n.852+59G=)
c.738+59G= (n.738+59G=)
n.2345-3493G=
n.2309-3493G=
n.2366-3493G=
n.2330-3493G=
5g.1272126C>TCA2578275582TERTc.2382+59G>A (n.2382+59G>A)
c.*1928+59G>A (n.*1928+59G>A)
c.2251-3493G>A (n.2251-3493G>A)
n.1100-3493G>A
c.2287-3493G>A (n.2287-3493G>A)
c.852+59G>A (n.852+59G>A)
c.738+59G>A (n.738+59G>A)
n.2345-3493G>A
n.2309-3493G>A
n.2366-3493G>A
n.2330-3493G>A
gnomAD v4
5g.1272127C>ACA2673079022TERTc.2382+58G>T (n.2382+58G>T)
c.*1928+58G>T (n.*1928+58G>T)
c.2251-3494G>T (n.2251-3494G>T)
n.1100-3494G>T
c.2287-3494G>T (n.2287-3494G>T)
c.852+58G>T (n.852+58G>T)
c.738+58G>T (n.738+58G>T)
n.2345-3494G>T
n.2309-3494G>T
n.2366-3494G>T
n.2330-3494G>T
gnomAD v4
5g.1272128C>ACA112944582TERTc.2382+57G>T (n.2382+57G>T)
c.*1928+57G>T (n.*1928+57G>T)
c.2251-3495G>T (n.2251-3495G>T)
n.1100-3495G>T
c.2287-3495G>T (n.2287-3495G>T)
c.852+57G>T (n.852+57G>T)
c.738+57G>T (n.738+57G>T)
n.2345-3495G>T
n.2309-3495G>T
n.2366-3495G>T
n.2330-3495G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272128C=CA1522558593TERTc.2382+57G= (n.2382+57G=)
c.*1928+57G= (n.*1928+57G=)
c.2251-3495G= (n.2251-3495G=)
n.1100-3495G=
c.2287-3495G= (n.2287-3495G=)
c.852+57G= (n.852+57G=)
c.738+57G= (n.738+57G=)
n.2345-3495G=
n.2309-3495G=
n.2366-3495G=
n.2330-3495G=
5g.1272129A=CA1522558594TERTc.2382+56T= (n.2382+56T=)
c.*1928+56T= (n.*1928+56T=)
c.2251-3496T= (n.2251-3496T=)
n.1100-3496T=
c.2287-3496T= (n.2287-3496T=)
c.852+56T= (n.852+56T=)
c.738+56T= (n.738+56T=)
n.2345-3496T=
n.2309-3496T=
n.2366-3496T=
n.2330-3496T=
5g.1272129A>GCA557567956TERTc.2382+56T>C (n.2382+56T>C)
c.*1928+56T>C (n.*1928+56T>C)
c.2251-3496T>C (n.2251-3496T>C)
n.1100-3496T>C
c.2287-3496T>C (n.2287-3496T>C)
c.852+56T>C (n.852+56T>C)
c.738+56T>C (n.738+56T>C)
n.2345-3496T>C
n.2309-3496T>C
n.2366-3496T>C
n.2330-3496T>C
dbSNP gnomAD v2
5g.1272130G>ACA1522558598TERTc.2382+55C>T (n.2382+55C>T)
c.*1928+55C>T (n.*1928+55C>T)
c.2251-3497C>T (n.2251-3497C>T)
n.1100-3497C>T
c.2287-3497C>T (n.2287-3497C>T)
c.852+55C>T (n.852+55C>T)
c.738+55C>T (n.738+55C>T)
n.2345-3497C>T
n.2309-3497C>T
n.2366-3497C>T
n.2330-3497C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1272130G=CA1522558597TERTc.2382+55C= (n.2382+55C=)
c.*1928+55C= (n.*1928+55C=)
c.2251-3497C= (n.2251-3497C=)
n.1100-3497C=
c.2287-3497C= (n.2287-3497C=)
c.852+55C= (n.852+55C=)
c.738+55C= (n.738+55C=)
n.2345-3497C=
n.2309-3497C=
n.2366-3497C=
n.2330-3497C=
5g.1272133delCA2578275583TERTc.2382+55del (n.2382+55del)
c.*1928+55del (n.*1928+55del)
c.2251-3497del (n.2251-3497del)
n.1100-3497del
c.2287-3497del (n.2287-3497del)
c.852+55del (n.852+55del)
c.738+55del (n.738+55del)
n.2345-3497del
n.2309-3497del
n.2366-3497del
n.2330-3497del
5g.1272131G=CA1522558599TERTc.2382+54C= (n.2382+54C=)
c.*1928+54C= (n.*1928+54C=)
c.2251-3498C= (n.2251-3498C=)
n.1100-3498C=
c.2287-3498C= (n.2287-3498C=)
c.852+54C= (n.852+54C=)
c.738+54C= (n.738+54C=)
n.2345-3498C=
n.2309-3498C=
n.2366-3498C=
n.2330-3498C=
5g.1272131G>TCA1522558600TERTc.2382+54C>A (n.2382+54C>A)
c.*1928+54C>A (n.*1928+54C>A)
c.2251-3498C>A (n.2251-3498C>A)
n.1100-3498C>A
c.2287-3498C>A (n.2287-3498C>A)
c.852+54C>A (n.852+54C>A)
c.738+54C>A (n.738+54C>A)
n.2345-3498C>A
n.2309-3498C>A
n.2366-3498C>A
n.2330-3498C>A
dbSNP
5g.1272132G>TCA2578275584TERTc.2382+53C>A (n.2382+53C>A)
c.*1928+53C>A (n.*1928+53C>A)
c.2251-3499C>A (n.2251-3499C>A)
n.1100-3499C>A
c.2287-3499C>A (n.2287-3499C>A)
c.852+53C>A (n.852+53C>A)
c.738+53C>A (n.738+53C>A)
n.2345-3499C>A
n.2309-3499C>A
n.2366-3499C>A
n.2330-3499C>A
gnomAD v4
5g.1272133G>ACA2673079025TERTc.2382+52C>T (n.2382+52C>T)
c.*1928+52C>T (n.*1928+52C>T)
c.2251-3500C>T (n.2251-3500C>T)
n.1100-3500C>T
c.2287-3500C>T (n.2287-3500C>T)
c.852+52C>T (n.852+52C>T)
c.738+52C>T (n.738+52C>T)
n.2345-3500C>T
n.2309-3500C>T
n.2366-3500C>T
n.2330-3500C>T
gnomAD v4
5g.1272133G>CCA2673079023TERTc.2382+52C>G (n.2382+52C>G)
c.*1928+52C>G (n.*1928+52C>G)
c.2251-3500C>G (n.2251-3500C>G)
n.1100-3500C>G
c.2287-3500C>G (n.2287-3500C>G)
c.852+52C>G (n.852+52C>G)
c.738+52C>G (n.738+52C>G)
n.2345-3500C>G
n.2309-3500C>G
n.2366-3500C>G
n.2330-3500C>G
gnomAD v4
5g.1272133G>TCA2673079024TERTc.2382+52C>A (n.2382+52C>A)
c.*1928+52C>A (n.*1928+52C>A)
c.2251-3500C>A (n.2251-3500C>A)
n.1100-3500C>A
c.2287-3500C>A (n.2287-3500C>A)
c.852+52C>A (n.852+52C>A)
c.738+52C>A (n.738+52C>A)
n.2345-3500C>A
n.2309-3500C>A
n.2366-3500C>A
n.2330-3500C>A
gnomAD v4
5g.1272134A>GCA2578275585TERTc.2382+51T>C (n.2382+51T>C)
c.*1928+51T>C (n.*1928+51T>C)
c.2251-3501T>C (n.2251-3501T>C)
n.1100-3501T>C
c.2287-3501T>C (n.2287-3501T>C)
c.852+51T>C (n.852+51T>C)
c.738+51T>C (n.738+51T>C)
n.2345-3501T>C
n.2309-3501T>C
n.2366-3501T>C
n.2330-3501T>C
gnomAD v4
5g.1272134A>TCA2578275586TERTc.2382+51T>A (n.2382+51T>A)
c.*1928+51T>A (n.*1928+51T>A)
c.2251-3501T>A (n.2251-3501T>A)
n.1100-3501T>A
c.2287-3501T>A (n.2287-3501T>A)
c.852+51T>A (n.852+51T>A)
c.738+51T>A (n.738+51T>A)
n.2345-3501T>A
n.2309-3501T>A
n.2366-3501T>A
n.2330-3501T>A
5g.1272135G>TCA2673079026TERTc.2382+50C>A (n.2382+50C>A)
c.*1928+50C>A (n.*1928+50C>A)
c.2251-3502C>A (n.2251-3502C>A)
n.1100-3502C>A
c.2287-3502C>A (n.2287-3502C>A)
c.852+50C>A (n.852+50C>A)
c.738+50C>A (n.738+50C>A)
n.2345-3502C>A
n.2309-3502C>A
n.2366-3502C>A
n.2330-3502C>A
gnomAD v4
5g.1272137A>GCA2673079027TERTc.2382+48T>C (n.2382+48T>C)
c.*1928+48T>C (n.*1928+48T>C)
c.2251-3504T>C (n.2251-3504T>C)
n.1100-3504T>C
c.2287-3504T>C (n.2287-3504T>C)
c.852+48T>C (n.852+48T>C)
c.738+48T>C (n.738+48T>C)
n.2345-3504T>C
n.2309-3504T>C
n.2366-3504T>C
n.2330-3504T>C
gnomAD v4
5g.1272138C>ACA557567957TERTc.2382+47G>T (n.2382+47G>T)
c.*1928+47G>T (n.*1928+47G>T)
c.2251-3505G>T (n.2251-3505G>T)
n.1100-3505G>T
c.2287-3505G>T (n.2287-3505G>T)
c.852+47G>T (n.852+47G>T)
c.738+47G>T (n.738+47G>T)
n.2345-3505G>T
n.2309-3505G>T
n.2366-3505G>T
n.2330-3505G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272138C=CA1522558603TERTc.2382+47G= (n.2382+47G=)
c.*1928+47G= (n.*1928+47G=)
c.2251-3505G= (n.2251-3505G=)
n.1100-3505G=
c.2287-3505G= (n.2287-3505G=)
c.852+47G= (n.852+47G=)
c.738+47G= (n.738+47G=)
n.2345-3505G=
n.2309-3505G=
n.2366-3505G=
n.2330-3505G=
5g.1272140delCA2673079028TERTc.2382+47del (n.2382+47del)
c.*1928+47del (n.*1928+47del)
c.2251-3505del (n.2251-3505del)
n.1100-3505del
c.2287-3505del (n.2287-3505del)
c.852+47del (n.852+47del)
c.738+47del (n.738+47del)
n.2345-3505del
n.2309-3505del
n.2366-3505del
n.2330-3505del
gnomAD v4
5g.1272139C>ACA2673079029TERTc.2382+46G>T (n.2382+46G>T)
c.*1928+46G>T (n.*1928+46G>T)
c.2251-3506G>T (n.2251-3506G>T)
n.1100-3506G>T
c.2287-3506G>T (n.2287-3506G>T)
c.852+46G>T (n.852+46G>T)
c.738+46G>T (n.738+46G>T)
n.2345-3506G>T
n.2309-3506G>T
n.2366-3506G>T
n.2330-3506G>T
gnomAD v4
5g.1272139C=CA1522558604TERTc.2382+46G= (n.2382+46G=)
c.*1928+46G= (n.*1928+46G=)
c.2251-3506G= (n.2251-3506G=)
n.1100-3506G=
c.2287-3506G= (n.2287-3506G=)
c.852+46G= (n.852+46G=)
c.738+46G= (n.738+46G=)
n.2345-3506G=
n.2309-3506G=
n.2366-3506G=
n.2330-3506G=
5g.1272139C>TCA3184538TERTc.2382+46G>A (n.2382+46G>A)
c.*1928+46G>A (n.*1928+46G>A)
c.2251-3506G>A (n.2251-3506G>A)
n.1100-3506G>A
c.2287-3506G>A (n.2287-3506G>A)
c.852+46G>A (n.852+46G>A)
c.738+46G>A (n.738+46G>A)
n.2345-3506G>A
n.2309-3506G>A
n.2366-3506G>A
n.2330-3506G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272140C>ACA2673079030TERTc.2382+45G>T (n.2382+45G>T)
c.*1928+45G>T (n.*1928+45G>T)
c.2251-3507G>T (n.2251-3507G>T)
n.1100-3507G>T
c.2287-3507G>T (n.2287-3507G>T)
c.852+45G>T (n.852+45G>T)
c.738+45G>T (n.738+45G>T)
n.2345-3507G>T
n.2309-3507G>T
n.2366-3507G>T
n.2330-3507G>T
gnomAD v4
5g.1272140C=CA1522558606TERTc.2382+45G= (n.2382+45G=)
c.*1928+45G= (n.*1928+45G=)
c.2251-3507G= (n.2251-3507G=)
n.1100-3507G=
c.2287-3507G= (n.2287-3507G=)
c.852+45G= (n.852+45G=)
c.738+45G= (n.738+45G=)
n.2345-3507G=
n.2309-3507G=
n.2366-3507G=
n.2330-3507G=
5g.1272140C>TCA557567959TERTc.2382+45G>A (n.2382+45G>A)
c.*1928+45G>A (n.*1928+45G>A)
c.2251-3507G>A (n.2251-3507G>A)
n.1100-3507G>A
c.2287-3507G>A (n.2287-3507G>A)
c.852+45G>A (n.852+45G>A)
c.738+45G>A (n.738+45G>A)
n.2345-3507G>A
n.2309-3507G>A
n.2366-3507G>A
n.2330-3507G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272141A>GCA2673079031TERTc.2382+44T>C (n.2382+44T>C)
c.*1928+44T>C (n.*1928+44T>C)
c.2251-3508T>C (n.2251-3508T>C)
n.1100-3508T>C
c.2287-3508T>C (n.2287-3508T>C)
c.852+44T>C (n.852+44T>C)
c.738+44T>C (n.738+44T>C)
n.2345-3508T>C
n.2309-3508T>C
n.2366-3508T>C
n.2330-3508T>C
gnomAD v4
5g.1272141A>TCA2578275587TERTc.2382+44T>A (n.2382+44T>A)
c.*1928+44T>A (n.*1928+44T>A)
c.2251-3508T>A (n.2251-3508T>A)
n.1100-3508T>A
c.2287-3508T>A (n.2287-3508T>A)
c.852+44T>A (n.852+44T>A)
c.738+44T>A (n.738+44T>A)
n.2345-3508T>A
n.2309-3508T>A
n.2366-3508T>A
n.2330-3508T>A
5g.1272142C>ACA2673079032TERTc.2382+43G>T (n.2382+43G>T)
c.*1928+43G>T (n.*1928+43G>T)
c.2251-3509G>T (n.2251-3509G>T)
n.1100-3509G>T
c.2287-3509G>T (n.2287-3509G>T)
c.852+43G>T (n.852+43G>T)
c.738+43G>T (n.738+43G>T)
n.2345-3509G>T
n.2309-3509G>T
n.2366-3509G>T
n.2330-3509G>T
gnomAD v4
5g.1272143T>CCA2673079033TERTc.2382+42A>G (n.2382+42A>G)
c.*1928+42A>G (n.*1928+42A>G)
c.2251-3510A>G (n.2251-3510A>G)
n.1100-3510A>G
c.2287-3510A>G (n.2287-3510A>G)
c.852+42A>G (n.852+42A>G)
c.738+42A>G (n.738+42A>G)
n.2345-3510A>G
n.2309-3510A>G
n.2366-3510A>G
n.2330-3510A>G
gnomAD v4
5g.1272144G=CA1522558607TERTc.2382+41C= (n.2382+41C=)
c.*1928+41C= (n.*1928+41C=)
c.2251-3511C= (n.2251-3511C=)
n.1100-3511C=
c.2287-3511C= (n.2287-3511C=)
c.852+41C= (n.852+41C=)
c.738+41C= (n.738+41C=)
n.2345-3511C=
n.2309-3511C=
n.2366-3511C=
n.2330-3511C=
5g.1272144G>TCA557567960TERTc.2382+41C>A (n.2382+41C>A)
c.*1928+41C>A (n.*1928+41C>A)
c.2251-3511C>A (n.2251-3511C>A)
n.1100-3511C>A
c.2287-3511C>A (n.2287-3511C>A)
c.852+41C>A (n.852+41C>A)
c.738+41C>A (n.738+41C>A)
n.2345-3511C>A
n.2309-3511C>A
n.2366-3511C>A
n.2330-3511C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272145C>ACA2673079034TERTc.2382+40G>T (n.2382+40G>T)
c.*1928+40G>T (n.*1928+40G>T)
c.2251-3512G>T (n.2251-3512G>T)
n.1100-3512G>T
c.2287-3512G>T (n.2287-3512G>T)
c.852+40G>T (n.852+40G>T)
c.738+40G>T (n.738+40G>T)
n.2345-3512G>T
n.2309-3512G>T
n.2366-3512G>T
n.2330-3512G>T
gnomAD v4
5g.1272146T>ACA3184539TERTc.2382+39A>T (n.2382+39A>T)
c.*1928+39A>T (n.*1928+39A>T)
c.2251-3513A>T (n.2251-3513A>T)
n.1100-3513A>T
c.2287-3513A>T (n.2287-3513A>T)
c.852+39A>T (n.852+39A>T)
c.738+39A>T (n.738+39A>T)
n.2345-3513A>T
n.2309-3513A>T
n.2366-3513A>T
n.2330-3513A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272146T=CA1522558609TERTc.2382+39A= (n.2382+39A=)
c.*1928+39A= (n.*1928+39A=)
c.2251-3513A= (n.2251-3513A=)
n.1100-3513A=
c.2287-3513A= (n.2287-3513A=)
c.852+39A= (n.852+39A=)
c.738+39A= (n.738+39A=)
n.2345-3513A=
n.2309-3513A=
n.2366-3513A=
n.2330-3513A=
5g.1272146dupCA2673079035TERTc.2382+39dup (n.2382+39dup)
c.*1928+39dup (n.*1928+39dup)
c.2251-3513dup (n.2251-3513dup)
n.1100-3513dup
c.2287-3513dup (n.2287-3513dup)
c.852+39dup (n.852+39dup)
c.738+39dup (n.738+39dup)
n.2345-3513dup
n.2309-3513dup
n.2366-3513dup
n.2330-3513dup
gnomAD v4
5g.1272147G>ACA112944604TERTc.2382+38C>T (n.2382+38C>T)
c.*1928+38C>T (n.*1928+38C>T)
c.2251-3514C>T (n.2251-3514C>T)
n.1100-3514C>T
c.2287-3514C>T (n.2287-3514C>T)
c.852+38C>T (n.852+38C>T)
c.738+38C>T (n.738+38C>T)
n.2345-3514C>T
n.2309-3514C>T
n.2366-3514C>T
n.2330-3514C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272147G=CA1522558615TERTc.2382+38C= (n.2382+38C=)
c.*1928+38C= (n.*1928+38C=)
c.2251-3514C= (n.2251-3514C=)
n.1100-3514C=
c.2287-3514C= (n.2287-3514C=)
c.852+38C= (n.852+38C=)
c.738+38C= (n.738+38C=)
n.2345-3514C=
n.2309-3514C=
n.2366-3514C=
n.2330-3514C=
5g.1272147G>TCA2578275588TERTc.2382+38C>A (n.2382+38C>A)
c.*1928+38C>A (n.*1928+38C>A)
c.2251-3514C>A (n.2251-3514C>A)
n.1100-3514C>A
c.2287-3514C>A (n.2287-3514C>A)
c.852+38C>A (n.852+38C>A)
c.738+38C>A (n.738+38C>A)
n.2345-3514C>A
n.2309-3514C>A
n.2366-3514C>A
n.2330-3514C>A
gnomAD v4
5g.1272149delCA2673079036TERTc.2382+38del (n.2382+38del)
c.*1928+38del (n.*1928+38del)
c.2251-3514del (n.2251-3514del)
n.1100-3514del
c.2287-3514del (n.2287-3514del)
c.852+38del (n.852+38del)
c.738+38del (n.738+38del)
n.2345-3514del
n.2309-3514del
n.2366-3514del
n.2330-3514del
gnomAD v4
5g.1272147_1272156delinsGGGAGTCCGTCA1522558612TERTc.2382+29_2382+38delinsACGGACTCCC (n.2382+29_2382+38delinsACGGACTCCC)
c.*1928+29_*1928+38delinsACGGACTCCC (n.*1928+29_*1928+38delinsACGGACTCCC)
c.2251-3523_2251-3514delinsACGGACTCCC (n.2251-3523_2251-3514delinsACGGACTCCC)
n.1100-3523_1100-3514delinsACGGACTCCC
c.2287-3523_2287-3514delinsACGGACTCCC (n.2287-3523_2287-3514delinsACGGACTCCC)
c.852+29_852+38delinsACGGACTCCC (n.852+29_852+38delinsACGGACTCCC)
c.738+29_738+38delinsACGGACTCCC (n.738+29_738+38delinsACGGACTCCC)
n.2345-3523_2345-3514delinsACGGACTCCC
n.2309-3523_2309-3514delinsACGGACTCCC
n.2366-3523_2366-3514delinsACGGACTCCC
n.2330-3523_2330-3514delinsACGGACTCCC
5g.1272148G>ACA2765040170TERTc.2382+37C>T (n.2382+37C>T)
c.*1928+37C>T (n.*1928+37C>T)
c.2251-3515C>T (n.2251-3515C>T)
n.1100-3515C>T
c.2287-3515C>T (n.2287-3515C>T)
c.852+37C>T (n.852+37C>T)
c.738+37C>T (n.738+37C>T)
n.2345-3515C>T
n.2309-3515C>T
n.2366-3515C>T
n.2330-3515C>T
5g.1272148G>TCA2578275589TERTc.2382+37C>A (n.2382+37C>A)
c.*1928+37C>A (n.*1928+37C>A)
c.2251-3515C>A (n.2251-3515C>A)
n.1100-3515C>A
c.2287-3515C>A (n.2287-3515C>A)
c.852+37C>A (n.852+37C>A)
c.738+37C>A (n.738+37C>A)
n.2345-3515C>A
n.2309-3515C>A
n.2366-3515C>A
n.2330-3515C>A
gnomAD v4
5g.1272149_1272157delCA3184540TERTc.2382+29_2382+37del (n.2382+29_2382+37del)
c.*1928+29_*1928+37del (n.*1928+29_*1928+37del)
c.2251-3523_2251-3515del (n.2251-3523_2251-3515del)
n.1100-3523_1100-3515del
c.2287-3523_2287-3515del (n.2287-3523_2287-3515del)
c.852+29_852+37del (n.852+29_852+37del)
c.738+29_738+37del (n.738+29_738+37del)
n.2345-3523_2345-3515del
n.2309-3523_2309-3515del
n.2366-3523_2366-3515del
n.2330-3523_2330-3515del
dbSNP ExAC
5g.1272149G>ACA557567963TERTc.2382+36C>T (n.2382+36C>T)
c.*1928+36C>T (n.*1928+36C>T)
c.2251-3516C>T (n.2251-3516C>T)
n.1100-3516C>T
c.2287-3516C>T (n.2287-3516C>T)
c.852+36C>T (n.852+36C>T)
c.738+36C>T (n.738+36C>T)
n.2345-3516C>T
n.2309-3516C>T
n.2366-3516C>T
n.2330-3516C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272149G=CA1522558620TERTc.2382+36C= (n.2382+36C=)
c.*1928+36C= (n.*1928+36C=)
c.2251-3516C= (n.2251-3516C=)
n.1100-3516C=
c.2287-3516C= (n.2287-3516C=)
c.852+36C= (n.852+36C=)
c.738+36C= (n.738+36C=)
n.2345-3516C=
n.2309-3516C=
n.2366-3516C=
n.2330-3516C=
5g.1272150A>GCA2673079037TERTc.2382+35T>C (n.2382+35T>C)
c.*1928+35T>C (n.*1928+35T>C)
c.2251-3517T>C (n.2251-3517T>C)
n.1100-3517T>C
c.2287-3517T>C (n.2287-3517T>C)
c.852+35T>C (n.852+35T>C)
c.738+35T>C (n.738+35T>C)
n.2345-3517T>C
n.2309-3517T>C
n.2366-3517T>C
n.2330-3517T>C
gnomAD v4
5g.1272151G>TCA2578275590TERTc.2382+34C>A (n.2382+34C>A)
c.*1928+34C>A (n.*1928+34C>A)
c.2251-3518C>A (n.2251-3518C>A)
n.1100-3518C>A
c.2287-3518C>A (n.2287-3518C>A)
c.852+34C>A (n.852+34C>A)
c.738+34C>A (n.738+34C>A)
n.2345-3518C>A
n.2309-3518C>A
n.2366-3518C>A
n.2330-3518C>A
gnomAD v4
5g.1272152T>CCA2578275591TERTc.2382+33A>G (n.2382+33A>G)
c.*1928+33A>G (n.*1928+33A>G)
c.2251-3519A>G (n.2251-3519A>G)
n.1100-3519A>G
c.2287-3519A>G (n.2287-3519A>G)
c.852+33A>G (n.852+33A>G)
c.738+33A>G (n.738+33A>G)
n.2345-3519A>G
n.2309-3519A>G
n.2366-3519A>G
n.2330-3519A>G
5g.1272153C>ACA2578275592TERTc.2382+32G>T (n.2382+32G>T)
c.*1928+32G>T (n.*1928+32G>T)
c.2251-3520G>T (n.2251-3520G>T)
n.1100-3520G>T
c.2287-3520G>T (n.2287-3520G>T)
c.852+32G>T (n.852+32G>T)
c.738+32G>T (n.738+32G>T)
n.2345-3520G>T
n.2309-3520G>T
n.2366-3520G>T
n.2330-3520G>T
5g.1272153C=CA1522558621TERTc.2382+32G= (n.2382+32G=)
c.*1928+32G= (n.*1928+32G=)
c.2251-3520G= (n.2251-3520G=)
n.1100-3520G=
c.2287-3520G= (n.2287-3520G=)
c.852+32G= (n.852+32G=)
c.738+32G= (n.738+32G=)
n.2345-3520G=
n.2309-3520G=
n.2366-3520G=
n.2330-3520G=
5g.1272153C>TCA557567966TERTc.2382+32G>A (n.2382+32G>A)
c.*1928+32G>A (n.*1928+32G>A)
c.2251-3520G>A (n.2251-3520G>A)
n.1100-3520G>A
c.2287-3520G>A (n.2287-3520G>A)
c.852+32G>A (n.852+32G>A)
c.738+32G>A (n.738+32G>A)
n.2345-3520G>A
n.2309-3520G>A
n.2366-3520G>A
n.2330-3520G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272154C>ACA2673079038TERTc.2382+31G>T (n.2382+31G>T)
c.*1928+31G>T (n.*1928+31G>T)
c.2251-3521G>T (n.2251-3521G>T)
n.1100-3521G>T
c.2287-3521G>T (n.2287-3521G>T)
c.852+31G>T (n.852+31G>T)
c.738+31G>T (n.738+31G>T)
n.2345-3521G>T
n.2309-3521G>T
n.2366-3521G>T
n.2330-3521G>T
gnomAD v4
5g.1272154C=CA1522558623TERTc.2382+31G= (n.2382+31G=)
c.*1928+31G= (n.*1928+31G=)
c.2251-3521G= (n.2251-3521G=)
n.1100-3521G=
c.2287-3521G= (n.2287-3521G=)
c.852+31G= (n.852+31G=)
c.738+31G= (n.738+31G=)
n.2345-3521G=
n.2309-3521G=
n.2366-3521G=
n.2330-3521G=
5g.1272154C>TCA3184541TERTc.2382+31G>A (n.2382+31G>A)
c.*1928+31G>A (n.*1928+31G>A)
c.2251-3521G>A (n.2251-3521G>A)
n.1100-3521G>A
c.2287-3521G>A (n.2287-3521G>A)
c.852+31G>A (n.852+31G>A)
c.738+31G>A (n.738+31G>A)
n.2345-3521G>A
n.2309-3521G>A
n.2366-3521G>A
n.2330-3521G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272155G>ACA3184542TERTc.2382+30C>T (n.2382+30C>T)
c.*1928+30C>T (n.*1928+30C>T)
c.2251-3522C>T (n.2251-3522C>T)
n.1100-3522C>T
c.2287-3522C>T (n.2287-3522C>T)
c.852+30C>T (n.852+30C>T)
c.738+30C>T (n.738+30C>T)
n.2345-3522C>T
n.2309-3522C>T
n.2366-3522C>T
n.2330-3522C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272155G=CA1522558627TERTc.2382+30C= (n.2382+30C=)
c.*1928+30C= (n.*1928+30C=)
c.2251-3522C= (n.2251-3522C=)
n.1100-3522C=
c.2287-3522C= (n.2287-3522C=)
c.852+30C= (n.852+30C=)
c.738+30C= (n.738+30C=)
n.2345-3522C=
n.2309-3522C=
n.2366-3522C=
n.2330-3522C=
5g.1272155G>TCA2578275593TERTc.2382+30C>A (n.2382+30C>A)
c.*1928+30C>A (n.*1928+30C>A)
c.2251-3522C>A (n.2251-3522C>A)
n.1100-3522C>A
c.2287-3522C>A (n.2287-3522C>A)
c.852+30C>A (n.852+30C>A)
c.738+30C>A (n.738+30C>A)
n.2345-3522C>A
n.2309-3522C>A
n.2366-3522C>A
n.2330-3522C>A
gnomAD v4
5g.1272157G>ACA2673079039TERTc.2382+28C>T (n.2382+28C>T)
c.*1928+28C>T (n.*1928+28C>T)
c.2251-3524C>T (n.2251-3524C>T)
n.1100-3524C>T
c.2287-3524C>T (n.2287-3524C>T)
c.852+28C>T (n.852+28C>T)
c.738+28C>T (n.738+28C>T)
n.2345-3524C>T
n.2309-3524C>T
n.2366-3524C>T
n.2330-3524C>T
gnomAD v4
5g.1272157G>TCA2578275594TERTc.2382+28C>A (n.2382+28C>A)
c.*1928+28C>A (n.*1928+28C>A)
c.2251-3524C>A (n.2251-3524C>A)
n.1100-3524C>A
c.2287-3524C>A (n.2287-3524C>A)
c.852+28C>A (n.852+28C>A)
c.738+28C>A (n.738+28C>A)
n.2345-3524C>A
n.2309-3524C>A
n.2366-3524C>A
n.2330-3524C>A
gnomAD v4
5g.1272158C>ACA3184543TERTc.2382+27G>T (n.2382+27G>T)
c.*1928+27G>T (n.*1928+27G>T)
c.2251-3525G>T (n.2251-3525G>T)
n.1100-3525G>T
c.2287-3525G>T (n.2287-3525G>T)
c.852+27G>T (n.852+27G>T)
c.738+27G>T (n.738+27G>T)
n.2345-3525G>T
n.2309-3525G>T
n.2366-3525G>T
n.2330-3525G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272158C=CA1522558630TERTc.2382+27G= (n.2382+27G=)
c.*1928+27G= (n.*1928+27G=)
c.2251-3525G= (n.2251-3525G=)
n.1100-3525G=
c.2287-3525G= (n.2287-3525G=)
c.852+27G= (n.852+27G=)
c.738+27G= (n.738+27G=)
n.2345-3525G=
n.2309-3525G=
n.2366-3525G=
n.2330-3525G=
5g.1272158C>TCA1522558631TERTc.2382+27G>A (n.2382+27G>A)
c.*1928+27G>A (n.*1928+27G>A)
c.2251-3525G>A (n.2251-3525G>A)
n.1100-3525G>A
c.2287-3525G>A (n.2287-3525G>A)
c.852+27G>A (n.852+27G>A)
c.738+27G>A (n.738+27G>A)
n.2345-3525G>A
n.2309-3525G>A
n.2366-3525G>A
n.2330-3525G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.1272159C=CA1522558633TERTc.2382+26G= (n.2382+26G=)
c.*1928+26G= (n.*1928+26G=)
c.2251-3526G= (n.2251-3526G=)
n.1100-3526G=
c.2287-3526G= (n.2287-3526G=)
c.852+26G= (n.852+26G=)
c.738+26G= (n.738+26G=)
n.2345-3526G=
n.2309-3526G=
n.2366-3526G=
n.2330-3526G=
5g.1272159C>TCA557567974TERTc.2382+26G>A (n.2382+26G>A)
c.*1928+26G>A (n.*1928+26G>A)
c.2251-3526G>A (n.2251-3526G>A)
n.1100-3526G>A
c.2287-3526G>A (n.2287-3526G>A)
c.852+26G>A (n.852+26G>A)
c.738+26G>A (n.738+26G>A)
n.2345-3526G>A
n.2309-3526G>A
n.2366-3526G>A
n.2330-3526G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272159_1272160insTCA3184544TERTc.2382+25_2382+26insA (n.2382+25_2382+26insA)
c.*1928+25_*1928+26insA (n.*1928+25_*1928+26insA)
c.2251-3527_2251-3526insA (n.2251-3527_2251-3526insA)
n.1100-3527_1100-3526insA
c.2287-3527_2287-3526insA (n.2287-3527_2287-3526insA)
c.852+25_852+26insA (n.852+25_852+26insA)
c.738+25_738+26insA (n.738+25_738+26insA)
n.2345-3527_2345-3526insA
n.2309-3527_2309-3526insA
n.2366-3527_2366-3526insA
n.2330-3527_2330-3526insA
dbSNP ExAC
5g.1272160C>ACA2673079040TERTc.2382+25G>T (n.2382+25G>T)
c.*1928+25G>T (n.*1928+25G>T)
c.2251-3527G>T (n.2251-3527G>T)
n.1100-3527G>T
c.2287-3527G>T (n.2287-3527G>T)
c.852+25G>T (n.852+25G>T)
c.738+25G>T (n.738+25G>T)
n.2345-3527G>T
n.2309-3527G>T
n.2366-3527G>T
n.2330-3527G>T
gnomAD v4
5g.1272161_1272165delinsAACCCCA1522558636TERTc.2382+20_2382+24delinsGGGTT (n.2382+20_2382+24delinsGGGTT)
c.*1928+20_*1928+24delinsGGGTT (n.*1928+20_*1928+24delinsGGGTT)
c.2251-3532_2251-3528delinsGGGTT (n.2251-3532_2251-3528delinsGGGTT)
n.1100-3532_1100-3528delinsGGGTT
c.2287-3532_2287-3528delinsGGGTT (n.2287-3532_2287-3528delinsGGGTT)
c.852+20_852+24delinsGGGTT (n.852+20_852+24delinsGGGTT)
c.738+20_738+24delinsGGGTT (n.738+20_738+24delinsGGGTT)
n.2345-3532_2345-3528delinsGGGTT
n.2309-3532_2309-3528delinsGGGTT
n.2366-3532_2366-3528delinsGGGTT
n.2330-3532_2330-3528delinsGGGTT
5g.1272162A>GCA2673079041TERTc.2382+23T>C (n.2382+23T>C)
c.*1928+23T>C (n.*1928+23T>C)
c.2251-3529T>C (n.2251-3529T>C)
n.1100-3529T>C
c.2287-3529T>C (n.2287-3529T>C)
c.852+23T>C (n.852+23T>C)
c.738+23T>C (n.738+23T>C)
n.2345-3529T>C
n.2309-3529T>C
n.2366-3529T>C
n.2330-3529T>C
gnomAD v4
5g.1272162_1272165delCA3184545TERTc.2382+20_2382+23del (n.2382+20_2382+23del)
c.*1928+20_*1928+23del (n.*1928+20_*1928+23del)
c.2251-3532_2251-3529del (n.2251-3532_2251-3529del)
n.1100-3532_1100-3529del
c.2287-3532_2287-3529del (n.2287-3532_2287-3529del)
c.852+20_852+23del (n.852+20_852+23del)
c.738+20_738+23del (n.738+20_738+23del)
n.2345-3532_2345-3529del
n.2309-3532_2309-3529del
n.2366-3532_2366-3529del
n.2330-3532_2330-3529del
dbSNP ExAC
5g.1272163C>ACA1522558640TERTc.2382+22G>T (n.2382+22G>T)
c.*1928+22G>T (n.*1928+22G>T)
c.2251-3530G>T (n.2251-3530G>T)
n.1100-3530G>T
c.2287-3530G>T (n.2287-3530G>T)
c.852+22G>T (n.852+22G>T)
c.738+22G>T (n.738+22G>T)
n.2345-3530G>T
n.2309-3530G>T
n.2366-3530G>T
n.2330-3530G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.1272163C=CA1522558638TERTc.2382+22G= (n.2382+22G=)
c.*1928+22G= (n.*1928+22G=)
c.2251-3530G= (n.2251-3530G=)
n.1100-3530G=
c.2287-3530G= (n.2287-3530G=)
c.852+22G= (n.852+22G=)
c.738+22G= (n.738+22G=)
n.2345-3530G=
n.2309-3530G=
n.2366-3530G=
n.2330-3530G=
5g.1272163C>TCA2673079042TERTc.2382+22G>A (n.2382+22G>A)
c.*1928+22G>A (n.*1928+22G>A)
c.2251-3530G>A (n.2251-3530G>A)
n.1100-3530G>A
c.2287-3530G>A (n.2287-3530G>A)
c.852+22G>A (n.852+22G>A)
c.738+22G>A (n.738+22G>A)
n.2345-3530G>A
n.2309-3530G>A
n.2366-3530G>A
n.2330-3530G>A
gnomAD v4
5g.1272164C>ACA3184546TERTc.2382+21G>T (n.2382+21G>T)
c.*1928+21G>T (n.*1928+21G>T)
c.2251-3531G>T (n.2251-3531G>T)
n.1100-3531G>T
c.2287-3531G>T (n.2287-3531G>T)
c.852+21G>T (n.852+21G>T)
c.738+21G>T (n.738+21G>T)
n.2345-3531G>T
n.2309-3531G>T
n.2366-3531G>T
n.2330-3531G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272164C=CA1522558644TERTc.2382+21G= (n.2382+21G=)
c.*1928+21G= (n.*1928+21G=)
c.2251-3531G= (n.2251-3531G=)
n.1100-3531G=
c.2287-3531G= (n.2287-3531G=)
c.852+21G= (n.852+21G=)
c.738+21G= (n.738+21G=)
n.2345-3531G=
n.2309-3531G=
n.2366-3531G=
n.2330-3531G=
5g.1272164C>GCA803452942TERTc.2382+21G>C (n.2382+21G>C)
c.*1928+21G>C (n.*1928+21G>C)
c.2251-3531G>C (n.2251-3531G>C)
n.1100-3531G>C
c.2287-3531G>C (n.2287-3531G>C)
c.852+21G>C (n.852+21G>C)
c.738+21G>C (n.738+21G>C)
n.2345-3531G>C
n.2309-3531G>C
n.2366-3531G>C
n.2330-3531G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272164C>TCA803452941TERTc.2382+21G>A (n.2382+21G>A)
c.*1928+21G>A (n.*1928+21G>A)
c.2251-3531G>A (n.2251-3531G>A)
n.1100-3531G>A
c.2287-3531G>A (n.2287-3531G>A)
c.852+21G>A (n.852+21G>A)
c.738+21G>A (n.738+21G>A)
n.2345-3531G>A
n.2309-3531G>A
n.2366-3531G>A
n.2330-3531G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272165C>ACA2673079043TERTc.2382+20G>T (n.2382+20G>T)
c.*1928+20G>T (n.*1928+20G>T)
c.2251-3532G>T (n.2251-3532G>T)
n.1100-3532G>T
c.2287-3532G>T (n.2287-3532G>T)
c.852+20G>T (n.852+20G>T)
c.738+20G>T (n.738+20G>T)
n.2345-3532G>T
n.2309-3532G>T
n.2366-3532G>T
n.2330-3532G>T
gnomAD v4
5g.1272165C=CA1522558649TERTc.2382+20G= (n.2382+20G=)
c.*1928+20G= (n.*1928+20G=)
c.2251-3532G= (n.2251-3532G=)
n.1100-3532G=
c.2287-3532G= (n.2287-3532G=)
c.852+20G= (n.852+20G=)
c.738+20G= (n.738+20G=)
n.2345-3532G=
n.2309-3532G=
n.2366-3532G=
n.2330-3532G=
5g.1272165C>GCA10586893TERTc.2382+20G>C (n.2382+20G>C)
c.*1928+20G>C (n.*1928+20G>C)
c.2251-3532G>C (n.2251-3532G>C)
n.1100-3532G>C
c.2287-3532G>C (n.2287-3532G>C)
c.852+20G>C (n.852+20G>C)
c.738+20G>C (n.738+20G>C)
n.2345-3532G>C
n.2309-3532G>C
n.2366-3532G>C
n.2330-3532G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272166T>CCA557567979TERTc.2382+19A>G (n.2382+19A>G)
c.*1928+19A>G (n.*1928+19A>G)
c.2251-3533A>G (n.2251-3533A>G)
n.1100-3533A>G
c.2287-3533A>G (n.2287-3533A>G)
c.852+19A>G (n.852+19A>G)
c.738+19A>G (n.738+19A>G)
n.2345-3533A>G
n.2309-3533A>G
n.2366-3533A>G
n.2330-3533A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272166T=CA1522558656TERTc.2382+19A= (n.2382+19A=)
c.*1928+19A= (n.*1928+19A=)
c.2251-3533A= (n.2251-3533A=)
n.1100-3533A=
c.2287-3533A= (n.2287-3533A=)
c.852+19A= (n.852+19A=)
c.738+19A= (n.738+19A=)
n.2345-3533A=
n.2309-3533A=
n.2366-3533A=
n.2330-3533A=
5g.1272167G>ACA112944626TERTc.2382+18C>T (n.2382+18C>T)
c.*1928+18C>T (n.*1928+18C>T)
c.2251-3534C>T (n.2251-3534C>T)
n.1100-3534C>T
c.2287-3534C>T (n.2287-3534C>T)
c.852+18C>T (n.852+18C>T)
c.738+18C>T (n.738+18C>T)
n.2345-3534C>T
n.2309-3534C>T
n.2366-3534C>T
n.2330-3534C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272167G=CA1522558659TERTc.2382+18C= (n.2382+18C=)
c.*1928+18C= (n.*1928+18C=)
c.2251-3534C= (n.2251-3534C=)
n.1100-3534C=
c.2287-3534C= (n.2287-3534C=)
c.852+18C= (n.852+18C=)
c.738+18C= (n.738+18C=)
n.2345-3534C=
n.2309-3534C=
n.2366-3534C=
n.2330-3534C=
5g.1272167G>TCA3184547TERTc.2382+18C>A (n.2382+18C>A)
c.*1928+18C>A (n.*1928+18C>A)
c.2251-3534C>A (n.2251-3534C>A)
n.1100-3534C>A
c.2287-3534C>A (n.2287-3534C>A)
c.852+18C>A (n.852+18C>A)
c.738+18C>A (n.738+18C>A)
n.2345-3534C>A
n.2309-3534C>A
n.2366-3534C>A
n.2330-3534C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272168C>ACA2499217528TERTc.2382+17G>T (n.2382+17G>T)
c.*1928+17G>T (n.*1928+17G>T)
c.2251-3535G>T (n.2251-3535G>T)
n.1100-3535G>T
c.2287-3535G>T (n.2287-3535G>T)
c.852+17G>T (n.852+17G>T)
c.738+17G>T (n.738+17G>T)
n.2345-3535G>T
n.2309-3535G>T
n.2366-3535G>T
n.2330-3535G>T
ClinVar dbSNP
5g.1272168C=CA1522558664TERTc.2382+17G= (n.2382+17G=)
c.*1928+17G= (n.*1928+17G=)
c.2251-3535G= (n.2251-3535G=)
n.1100-3535G=
c.2287-3535G= (n.2287-3535G=)
c.852+17G= (n.852+17G=)
c.738+17G= (n.738+17G=)
n.2345-3535G=
n.2309-3535G=
n.2366-3535G=
n.2330-3535G=
5g.1272168C>GCA2673079044TERTc.2382+17G>C (n.2382+17G>C)
c.*1928+17G>C (n.*1928+17G>C)
c.2251-3535G>C (n.2251-3535G>C)
n.1100-3535G>C
c.2287-3535G>C (n.2287-3535G>C)
c.852+17G>C (n.852+17G>C)
c.738+17G>C (n.738+17G>C)
n.2345-3535G>C
n.2309-3535G>C
n.2366-3535G>C
n.2330-3535G>C
gnomAD v4
5g.1272168C>TCA3184548TERTc.2382+17G>A (n.2382+17G>A)
c.*1928+17G>A (n.*1928+17G>A)
c.2251-3535G>A (n.2251-3535G>A)
n.1100-3535G>A
c.2287-3535G>A (n.2287-3535G>A)
c.852+17G>A (n.852+17G>A)
c.738+17G>A (n.738+17G>A)
n.2345-3535G>A
n.2309-3535G>A
n.2366-3535G>A
n.2330-3535G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272169A>GCA2673079045TERTc.2382+16T>C (n.2382+16T>C)
c.*1928+16T>C (n.*1928+16T>C)
c.2251-3536T>C (n.2251-3536T>C)
n.1100-3536T>C
c.2287-3536T>C (n.2287-3536T>C)
c.852+16T>C (n.852+16T>C)
c.738+16T>C (n.738+16T>C)
n.2345-3536T>C
n.2309-3536T>C
n.2366-3536T>C
n.2330-3536T>C
gnomAD v4
5g.1272170G>ACA2573138559TERTc.2382+15C>T (n.2382+15C>T)
c.*1928+15C>T (n.*1928+15C>T)
c.2251-3537C>T (n.2251-3537C>T)
n.1100-3537C>T
c.2287-3537C>T (n.2287-3537C>T)
c.852+15C>T (n.852+15C>T)
c.738+15C>T (n.738+15C>T)
n.2345-3537C>T
n.2309-3537C>T
n.2366-3537C>T
n.2330-3537C>T
ClinVar dbSNP
5g.1272170G=CA1522558666TERTc.2382+15C= (n.2382+15C=)
c.*1928+15C= (n.*1928+15C=)
c.2251-3537C= (n.2251-3537C=)
n.1100-3537C=
c.2287-3537C= (n.2287-3537C=)
c.852+15C= (n.852+15C=)
c.738+15C= (n.738+15C=)
n.2345-3537C=
n.2309-3537C=
n.2366-3537C=
n.2330-3537C=
5g.1272170G>TCA1522558668TERTc.2382+15C>A (n.2382+15C>A)
c.*1928+15C>A (n.*1928+15C>A)
c.2251-3537C>A (n.2251-3537C>A)
n.1100-3537C>A
c.2287-3537C>A (n.2287-3537C>A)
c.852+15C>A (n.852+15C>A)
c.738+15C>A (n.738+15C>A)
n.2345-3537C>A
n.2309-3537C>A
n.2366-3537C>A
n.2330-3537C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.1272171G>ACA2673079046TERTc.2382+14C>T (n.2382+14C>T)
c.*1928+14C>T (n.*1928+14C>T)
c.2251-3538C>T (n.2251-3538C>T)
n.1100-3538C>T
c.2287-3538C>T (n.2287-3538C>T)
c.852+14C>T (n.852+14C>T)
c.738+14C>T (n.738+14C>T)
n.2345-3538C>T
n.2309-3538C>T
n.2366-3538C>T
n.2330-3538C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.1272171G>TCA2578275595TERTc.2382+14C>A (n.2382+14C>A)
c.*1928+14C>A (n.*1928+14C>A)
c.2251-3538C>A (n.2251-3538C>A)
n.1100-3538C>A
c.2287-3538C>A (n.2287-3538C>A)
c.852+14C>A (n.852+14C>A)
c.738+14C>A (n.738+14C>A)
n.2345-3538C>A
n.2309-3538C>A
n.2366-3538C>A
n.2330-3538C>A
gnomAD v4
5g.1272172G>TCA2673079047TERTc.2382+13C>A (n.2382+13C>A)
c.*1928+13C>A (n.*1928+13C>A)
c.2251-3539C>A (n.2251-3539C>A)
n.1100-3539C>A
c.2287-3539C>A (n.2287-3539C>A)
c.852+13C>A (n.852+13C>A)
c.738+13C>A (n.738+13C>A)
n.2345-3539C>A
n.2309-3539C>A
n.2366-3539C>A
n.2330-3539C>A
gnomAD v4
5g.1272172_1272173delinsGCCA1522558671TERTc.2382+12_2382+13delinsGC (n.2382+12_2382+13delinsGC)
c.*1928+12_*1928+13delinsGC (n.*1928+12_*1928+13delinsGC)
c.2251-3540_2251-3539delinsGC (n.2251-3540_2251-3539delinsGC)
n.1100-3540_1100-3539delinsGC
c.2287-3540_2287-3539delinsGC (n.2287-3540_2287-3539delinsGC)
c.852+12_852+13delinsGC (n.852+12_852+13delinsGC)
c.738+12_738+13delinsGC (n.738+12_738+13delinsGC)
n.2345-3540_2345-3539delinsGC
n.2309-3540_2309-3539delinsGC
n.2366-3540_2366-3539delinsGC
n.2330-3540_2330-3539delinsGC
5g.1272173delCA3184549TERTc.2382+12del (n.2382+12del)
c.*1928+12del (n.*1928+12del)
c.2251-3540del (n.2251-3540del)
n.1100-3540del
c.2287-3540del (n.2287-3540del)
c.852+12del (n.852+12del)
c.738+12del (n.738+12del)
n.2345-3540del
n.2309-3540del
n.2366-3540del
n.2330-3540del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272175G>ACA2573138560TERTc.2382+10C>T (n.2382+10C>T)
c.*1928+10C>T (n.*1928+10C>T)
c.2251-3542C>T (n.2251-3542C>T)
n.1100-3542C>T
c.2287-3542C>T (n.2287-3542C>T)
c.852+10C>T (n.852+10C>T)
c.738+10C>T (n.738+10C>T)
n.2345-3542C>T
n.2309-3542C>T
n.2366-3542C>T
n.2330-3542C>T
ClinVar dbSNP
5g.1272175_1272181delinsGTGCCCACA1522558672TERTc.2382+4_2382+10delinsTGGGCAC (n.2382+4_2382+10delinsTGGGCAC)
c.*1928+4_*1928+10delinsTGGGCAC (n.*1928+4_*1928+10delinsTGGGCAC)
c.2251-3548_2251-3542delinsTGGGCAC (n.2251-3548_2251-3542delinsTGGGCAC)
n.1100-3548_1100-3542delinsTGGGCAC
c.2287-3548_2287-3542delinsTGGGCAC (n.2287-3548_2287-3542delinsTGGGCAC)
c.852+4_852+10delinsTGGGCAC (n.852+4_852+10delinsTGGGCAC)
c.738+4_738+10delinsTGGGCAC (n.738+4_738+10delinsTGGGCAC)
n.2345-3548_2345-3542delinsTGGGCAC
n.2309-3548_2309-3542delinsTGGGCAC
n.2366-3548_2366-3542delinsTGGGCAC
n.2330-3548_2330-3542delinsTGGGCAC
5g.1272176T>CCA112944640TERTc.2382+9A>G (n.2382+9A>G)
c.*1928+9A>G (n.*1928+9A>G)
c.2251-3543A>G (n.2251-3543A>G)
n.1100-3543A>G
c.2287-3543A>G (n.2287-3543A>G)
c.852+9A>G (n.852+9A>G)
c.738+9A>G (n.738+9A>G)
n.2345-3543A>G
n.2309-3543A>G
n.2366-3543A>G
n.2330-3543A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272176T>GCA1522558682TERTc.2382+9A>C (n.2382+9A>C)
c.*1928+9A>C (n.*1928+9A>C)
c.2251-3543A>C (n.2251-3543A>C)
n.1100-3543A>C
c.2287-3543A>C (n.2287-3543A>C)
c.852+9A>C (n.852+9A>C)
c.738+9A>C (n.738+9A>C)
n.2345-3543A>C
n.2309-3543A>C
n.2366-3543A>C
n.2330-3543A>C
dbSNP
5g.1272176T=CA1522558679TERTc.2382+9A= (n.2382+9A=)
c.*1928+9A= (n.*1928+9A=)
c.2251-3543A= (n.2251-3543A=)
n.1100-3543A=
c.2287-3543A= (n.2287-3543A=)
c.852+9A= (n.852+9A=)
c.738+9A= (n.738+9A=)
n.2345-3543A=
n.2309-3543A=
n.2366-3543A=
n.2330-3543A=
5g.1272176_1272181delCA3184550TERTc.2382+4_2382+9del (n.2382+4_2382+9del)
c.*1928+4_*1928+9del (n.*1928+4_*1928+9del)
c.2251-3548_2251-3543del (n.2251-3548_2251-3543del)
n.1100-3548_1100-3543del
c.2287-3548_2287-3543del (n.2287-3548_2287-3543del)
c.852+4_852+9del (n.852+4_852+9del)
c.738+4_738+9del (n.738+4_738+9del)
n.2345-3548_2345-3543del
n.2309-3548_2309-3543del
n.2366-3548_2366-3543del
n.2330-3548_2330-3543del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272179C>ACA915943242TERTc.2382+6G>T (n.2382+6G>T)
c.*1928+6G>T (n.*1928+6G>T)
c.2251-3546G>T (n.2251-3546G>T)
n.1100-3546G>T
c.2287-3546G>T (n.2287-3546G>T)
c.852+6G>T (n.852+6G>T)
c.738+6G>T (n.738+6G>T)
n.2345-3546G>T
n.2309-3546G>T
n.2366-3546G>T
n.2330-3546G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272179C=CA1522558685TERTc.2382+6G= (n.2382+6G=)
c.*1928+6G= (n.*1928+6G=)
c.2251-3546G= (n.2251-3546G=)
n.1100-3546G=
c.2287-3546G= (n.2287-3546G=)
c.852+6G= (n.852+6G=)
c.738+6G= (n.738+6G=)
n.2345-3546G=
n.2309-3546G=
n.2366-3546G=
n.2330-3546G=
5g.1272179C>GCA557567981TERTc.2382+6G>C (n.2382+6G>C)
c.*1928+6G>C (n.*1928+6G>C)
c.2251-3546G>C (n.2251-3546G>C)
n.1100-3546G>C
c.2287-3546G>C (n.2287-3546G>C)
c.852+6G>C (n.852+6G>C)
c.738+6G>C (n.738+6G>C)
n.2345-3546G>C
n.2309-3546G>C
n.2366-3546G>C
n.2330-3546G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272179C>TCA1522558689TERTc.2382+6G>A (n.2382+6G>A)
c.*1928+6G>A (n.*1928+6G>A)
c.2251-3546G>A (n.2251-3546G>A)
n.1100-3546G>A
c.2287-3546G>A (n.2287-3546G>A)
c.852+6G>A (n.852+6G>A)
c.738+6G>A (n.738+6G>A)
n.2345-3546G>A
n.2309-3546G>A
n.2366-3546G>A
n.2330-3546G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272180C>GCA2673079049TERTc.2382+5G>C (n.2382+5G>C)
c.*1928+5G>C (n.*1928+5G>C)
c.2251-3547G>C (n.2251-3547G>C)
n.1100-3547G>C
c.2287-3547G>C (n.2287-3547G>C)
c.852+5G>C (n.852+5G>C)
c.738+5G>C (n.738+5G>C)
n.2345-3547G>C
n.2309-3547G>C
n.2366-3547G>C
n.2330-3547G>C
gnomAD v4
5g.1272180C>TCA2673079050TERTc.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.*1928+5G>A (n.*1928+5G>A)
c.2251-3547G>A (n.2251-3547G>A)
n.1100-3547G>A
c.2287-3547G>A (n.2287-3547G>A)
c.852+5G>A (n.852+5G>A)
c.738+5G>A (n.738+5G>A)
n.2345-3547G>A
n.2309-3547G>A
n.2366-3547G>A
n.2330-3547G>A
gnomAD v4
5g.1272181A=CA1522558692TERTc.2382+4T= (n.2382+4T=)
c.*1928+4T= (n.*1928+4T=)
c.2251-3548T= (n.2251-3548T=)
n.1100-3548T=
c.2287-3548T= (n.2287-3548T=)
c.852+4T= (n.852+4T=)
c.738+4T= (n.738+4T=)
n.2345-3548T=
n.2309-3548T=
n.2366-3548T=
n.2330-3548T=
5g.1272181A>GCA915943243TERTc.2382+4T>C (n.2382+4T>C)
c.*1928+4T>C (n.*1928+4T>C)
c.2251-3548T>C (n.2251-3548T>C)
n.1100-3548T>C
c.2287-3548T>C (n.2287-3548T>C)
c.852+4T>C (n.852+4T>C)
c.738+4T>C (n.738+4T>C)
n.2345-3548T>C
n.2309-3548T>C
n.2366-3548T>C
n.2330-3548T>C
ClinVar dbSNP
5g.1272182G>ACA915943244TERTc.2382+3C>T (n.2382+3C>T)
c.*1928+3C>T (n.*1928+3C>T)
c.2251-3549C>T (n.2251-3549C>T)
n.1100-3549C>T
c.2287-3549C>T (n.2287-3549C>T)
c.852+3C>T (n.852+3C>T)
c.738+3C>T (n.738+3C>T)
n.2345-3549C>T
n.2309-3549C>T
n.2366-3549C>T
n.2330-3549C>T
ClinVar dbSNP
5g.1272182G=CA1522558701TERTc.2382+3C= (n.2382+3C=)
c.*1928+3C= (n.*1928+3C=)
c.2251-3549C= (n.2251-3549C=)
n.1100-3549C=
c.2287-3549C= (n.2287-3549C=)
c.852+3C= (n.852+3C=)
c.738+3C= (n.738+3C=)
n.2345-3549C=
n.2309-3549C=
n.2366-3549C=
n.2330-3549C=
5g.1272182G>TCA1139658734TERTc.2382+3C>A (n.2382+3C>A)
c.*1928+3C>A (n.*1928+3C>A)
c.2251-3549C>A (n.2251-3549C>A)
n.1100-3549C>A
c.2287-3549C>A (n.2287-3549C>A)
c.852+3C>A (n.852+3C>A)
c.738+3C>A (n.738+3C>A)
n.2345-3549C>A
n.2309-3549C>A
n.2366-3549C>A
n.2330-3549C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.1272183A=CA1522558707TERTc.2382+2T= (n.2382+2T=)
c.*1928+2T= (n.*1928+2T=)
c.2251-3550T= (n.2251-3550T=)
n.1100-3550T=
c.2287-3550T= (n.2287-3550T=)
c.852+2T= (n.852+2T=)
c.738+2T= (n.738+2T=)
n.2345-3550T=
n.2309-3550T=
n.2366-3550T=
n.2330-3550T=
5g.1272183A>CCA359076166TERTc.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.*1928+2T>G (n.*1928+2T>G)
c.2251-3550T>G (n.2251-3550T>G)
n.1100-3550T>G
c.2287-3550T>G (n.2287-3550T>G)
c.852+2T>G (n.852+2T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
n.2345-3550T>G
n.2309-3550T>G
n.2366-3550T>G
n.2330-3550T>G
5g.1272183A>GCA359076168TERTc.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.*1928+2T>C (n.*1928+2T>C)
c.2251-3550T>C (n.2251-3550T>C)
n.1100-3550T>C
c.2287-3550T>C (n.2287-3550T>C)
c.852+2T>C (n.852+2T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
n.2345-3550T>C
n.2309-3550T>C
n.2366-3550T>C
n.2330-3550T>C
5g.1272183A>TCA359076170TERTc.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.*1928+2T>A (n.*1928+2T>A)
c.2251-3550T>A (n.2251-3550T>A)
n.1100-3550T>A
c.2287-3550T>A (n.2287-3550T>A)
c.852+2T>A (n.852+2T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
n.2345-3550T>A
n.2309-3550T>A
n.2366-3550T>A
n.2330-3550T>A
5g.1272183_1272184insGCA3184551TERTc.2382+1_2382+2insC (n.2382+1_2382+2insC)
c.*1928+1_*1928+2insC (n.*1928+1_*1928+2insC)
c.2251-3551_2251-3550insC (n.2251-3551_2251-3550insC)
n.1100-3551_1100-3550insC
c.2287-3551_2287-3550insC (n.2287-3551_2287-3550insC)
c.852+1_852+2insC (n.852+1_852+2insC)
c.738+1_738+2insC (n.738+1_738+2insC)
n.2345-3551_2345-3550insC
n.2309-3551_2309-3550insC
n.2366-3551_2366-3550insC
n.2330-3551_2330-3550insC
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272184C>ACA359076171TERTc.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.*1928+1G>T (n.*1928+1G>T)
c.2251-3551G>T (n.2251-3551G>T)
n.1100-3551G>T
c.2287-3551G>T (n.2287-3551G>T)
c.852+1G>T (n.852+1G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
n.2345-3551G>T
n.2309-3551G>T
n.2366-3551G>T
n.2330-3551G>T
ClinVar gnomAD v4
5g.1272184C=CA1522558718TERTc.2382+1G= (n.2382+1G=)
c.*1928+1G= (n.*1928+1G=)
c.2251-3551G= (n.2251-3551G=)
n.1100-3551G=
c.2287-3551G= (n.2287-3551G=)
c.852+1G= (n.852+1G=)
c.738+1G= (n.738+1G=)
n.2345-3551G=
n.2309-3551G=
n.2366-3551G=
n.2330-3551G=
5g.1272184C>GCA359076174TERTc.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.*1928+1G>C (n.*1928+1G>C)
c.2251-3551G>C (n.2251-3551G>C)
n.1100-3551G>C
c.2287-3551G>C (n.2287-3551G>C)
c.852+1G>C (n.852+1G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
n.2345-3551G>C
n.2309-3551G>C
n.2366-3551G>C
n.2330-3551G>C
ClinVar dbSNP
5g.1272184C>TCA359076173TERTc.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.*1928+1G>A (n.*1928+1G>A)
c.2251-3551G>A (n.2251-3551G>A)
n.1100-3551G>A
c.2287-3551G>A (n.2287-3551G>A)
c.852+1G>A (n.852+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
n.2345-3551G>A
n.2309-3551G>A
n.2366-3551G>A
n.2330-3551G>A
5g.1272184_1272185insTCA3184552TERTc.2382_2382+1insA (n.2382_2382+1insA)
c.*1928_*1928+1insA (n.*1928_*1928+1insA)
c.2251-3552_2251-3551insA (n.2251-3552_2251-3551insA)
n.1100-3552_1100-3551insA
c.2287-3552_2287-3551insA (n.2287-3552_2287-3551insA)
c.852_852+1insA (n.852_852+1insA)
c.738_738+1insA (n.738_738+1insA)
n.2345-3552_2345-3551insA
n.2309-3552_2309-3551insA
n.2366-3552_2366-3551insA
n.2330-3552_2330-3551insA
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.1272185C>ACA359076177TERTc.2382G>T (p.Gln794His)
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.2251-3552G>T (n.2251-3552G>T)
n.1100-3552G>T
c.2287-3552G>T (n.2287-3552G>T)
c.852G>T (p.Gln284His)
c.738G>T (p.Gln246His)
n.2345-3552G>T
n.2309-3552G>T
n.2366-3552G>T
n.2330-3552G>T
ClinVar
5g.1272185C>GCA359076179TERTc.2382G>C (p.Gln794His)
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.2251-3552G>C (n.2251-3552G>C)
n.1100-3552G>C
c.2287-3552G>C (n.2287-3552G>C)
c.852G>C (p.Gln284His)
c.738G>C (p.Gln246His)
n.2345-3552G>C
n.2309-3552G>C
n.2366-3552G>C
n.2330-3552G>C
5g.1272185C>TCA443023293TERTc.2382G>A (p.Gln794=)
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.2251-3552G>A (n.2251-3552G>A)
n.1100-3552G>A
c.2287-3552G>A (n.2287-3552G>A)
c.852G>A (p.Gln284=)
c.738G>A (p.Gln246=)
n.2345-3552G>A
n.2309-3552G>A
n.2366-3552G>A
n.2330-3552G>A
5g.1272186T>ACA359076181TERTc.2381A>T (p.Gln794Leu)
c.*1927A>T (n.*1927A>T)
c.2251-3553A>T (n.2251-3553A>T)
n.1100-3553A>T
c.2287-3553A>T (n.2287-3553A>T)
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
n.2345-3553A>T
n.2309-3553A>T
n.2366-3553A>T
n.2330-3553A>T
gnomAD v4
5g.1272186T>CCA359076183TERTc.2381A>G (p.Gln794Arg)
c.*1927A>G (n.*1927A>G)
c.2251-3553A>G (n.2251-3553A>G)
n.1100-3553A>G
c.2287-3553A>G (n.2287-3553A>G)
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
n.2345-3553A>G
n.2309-3553A>G
n.2366-3553A>G
n.2330-3553A>G
ClinVar dbSNP
5g.1272186T>GCA359076184TERTc.2381A>C (p.Gln794Pro)
c.*1927A>C (n.*1927A>C)
c.2251-3553A>C (n.2251-3553A>C)
n.1100-3553A>C
c.2287-3553A>C (n.2287-3553A>C)
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
n.2345-3553A>C
n.2309-3553A>C
n.2366-3553A>C
n.2330-3553A>C
5g.1272186T=CA1522558728TERTc.2381A= (p.Gln794=)
c.*1927A= (n.*1927A=)
c.2251-3553A= (n.2251-3553A=)
n.1100-3553A=
c.2287-3553A= (n.2287-3553A=)
c.851A= (p.Gln284=)
c.737A= (p.Gln246=)
n.2345-3553A=
n.2309-3553A=
n.2366-3553A=
n.2330-3553A=
5g.1272187G>ACA359076186TERTc.2380C>T (p.Gln794Ter)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.2251-3554C>T (n.2251-3554C>T)
n.1100-3554C>T
c.2287-3554C>T (n.2287-3554C>T)
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
n.2345-3554C>T
n.2309-3554C>T
n.2366-3554C>T
n.2330-3554C>T
ClinVar
5g.1272187G>CCA359076187TERTc.2380C>G (p.Gln794Glu)
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.2251-3554C>G (n.2251-3554C>G)
n.1100-3554C>G
c.2287-3554C>G (n.2287-3554C>G)
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
n.2345-3554C>G
n.2309-3554C>G
n.2366-3554C>G
n.2330-3554C>G
5g.1272187G>TCA359076189TERTc.2380C>A (p.Gln794Lys)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.2251-3554C>A (n.2251-3554C>A)
n.1100-3554C>A
c.2287-3554C>A (n.2287-3554C>A)
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
n.2345-3554C>A
n.2309-3554C>A
n.2366-3554C>A
n.2330-3554C>A
5g.1272188C>ACA359076191TERTc.2379G>T (p.Glu793Asp)
c.*1925G>T (n.*1925G>T)
c.2251-3555G>T (n.2251-3555G>T)
n.1100-3555G>T
c.2287-3555G>T (n.2287-3555G>T)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.735G>T (p.Glu245Asp)
n.2345-3555G>T
n.2309-3555G>T
n.2366-3555G>T
n.2330-3555G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.1272188C=CA1522558740TERTc.2379G= (p.Glu793=)
c.*1925G= (n.*1925G=)
c.2251-3555G= (n.2251-3555G=)
n.1100-3555G=
c.2287-3555G= (n.2287-3555G=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.735G= (p.Glu245=)
n.2345-3555G=
n.2309-3555G=
n.2366-3555G=
n.2330-3555G=
5g.1272188C>GCA359076192TERTc.2379G>C (p.Glu793Asp)
c.*1925G>C (n.*1925G>C)
c.2251-3555G>C (n.2251-3555G>C)
n.1100-3555G>C
c.2287-3555G>C (n.2287-3555G>C)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.735G>C (p.Glu245Asp)
n.2345-3555G>C
n.2309-3555G>C
n.2366-3555G>C
n.2330-3555G>C
5g.1272188C>TCA443023307TERTc.2379G>A (p.Glu793=)
c.*1925G>A (n.*1925G>A)
c.2251-3555G>A (n.2251-3555G>A)
n.1100-3555G>A
c.2287-3555G>A (n.2287-3555G>A)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.735G>A (p.Glu245=)
n.2345-3555G>A
n.2309-3555G>A
n.2366-3555G>A
n.2330-3555G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272189T>ACA359076199TERTc.2378A>T (p.Glu793Val)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
c.2251-3556A>T (n.2251-3556A>T)
n.1100-3556A>T
c.2287-3556A>T (n.2287-3556A>T)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.2345-3556A>T
n.2309-3556A>T
n.2366-3556A>T
n.2330-3556A>T
5g.1272189T>CCA359076197TERTc.2378A>G (p.Glu793Gly)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
c.2251-3556A>G (n.2251-3556A>G)
n.1100-3556A>G
c.2287-3556A>G (n.2287-3556A>G)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.2345-3556A>G
n.2309-3556A>G
n.2366-3556A>G
n.2330-3556A>G
5g.1272189T>GCA359076195TERTc.2378A>C (p.Glu793Ala)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
c.2251-3556A>C (n.2251-3556A>C)
n.1100-3556A>C
c.2287-3556A>C (n.2287-3556A>C)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.2345-3556A>C
n.2309-3556A>C
n.2366-3556A>C
n.2330-3556A>C
5g.1272190C>ACA359076201TERTc.2377G>T (p.Glu793Ter)
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
c.2251-3557G>T (n.2251-3557G>T)
n.1100-3557G>T
c.2287-3557G>T (n.2287-3557G>T)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.2345-3557G>T
n.2309-3557G>T
n.2366-3557G>T
n.2330-3557G>T
gnomAD v4
5g.1272190C=CA1522558747TERTc.2377G= (p.Glu793=)
c.*1923G= (n.*1923G=)
c.2251-3557G= (n.2251-3557G=)
n.1100-3557G=
c.2287-3557G= (n.2287-3557G=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.733G= (p.Glu245=)
n.2345-3557G=
n.2309-3557G=
n.2366-3557G=
n.2330-3557G=
5g.1272190C>GCA359076200TERTc.2377G>C (p.Glu793Gln)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
c.2251-3557G>C (n.2251-3557G>C)
n.1100-3557G>C
c.2287-3557G>C (n.2287-3557G>C)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.2345-3557G>C
n.2309-3557G>C
n.2366-3557G>C
n.2330-3557G>C
5g.1272190C>TCA112944649TERTc.2377G>A (p.Glu793Lys)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
c.2251-3557G>A (n.2251-3557G>A)
n.1100-3557G>A
c.2287-3557G>A (n.2287-3557G>A)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.2345-3557G>A
n.2309-3557G>A
n.2366-3557G>A
n.2330-3557G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272191G>ACA3184553TERTc.2376C>T (p.Ile792=)
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
c.2251-3558C>T (n.2251-3558C>T)
n.1100-3558C>T
c.2287-3558C>T (n.2287-3558C>T)
c.846C>T (p.Ile282=)
c.732C>T (p.Ile244=)
n.2345-3558C>T
n.2309-3558C>T
n.2366-3558C>T
n.2330-3558C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272191G>CCA359076203TERTc.2376C>G (p.Ile792Met)
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
c.2251-3558C>G (n.2251-3558C>G)
n.1100-3558C>G
c.2287-3558C>G (n.2287-3558C>G)
c.846C>G (p.Ile282Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
n.2345-3558C>G
n.2309-3558C>G
n.2366-3558C>G
n.2330-3558C>G
5g.1272191G=CA1522558754TERTc.2376C= (p.Ile792=)
c.*1922C= (n.*1922C=)
c.2251-3558C= (n.2251-3558C=)
n.1100-3558C=
c.2287-3558C= (n.2287-3558C=)
c.846C= (p.Ile282=)
c.732C= (p.Ile244=)
n.2345-3558C=
n.2309-3558C=
n.2366-3558C=
n.2330-3558C=
5g.1272191G>TCA443023324TERTc.2376C>A (p.Ile792=)
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
c.2251-3558C>A (n.2251-3558C>A)
n.1100-3558C>A
c.2287-3558C>A (n.2287-3558C>A)
c.846C>A (p.Ile282=)
c.732C>A (p.Ile244=)
n.2345-3558C>A
n.2309-3558C>A
n.2366-3558C>A
n.2330-3558C>A
5g.1272192A>CCA359076205TERTc.2375T>G (p.Ile792Ser)
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
c.2251-3559T>G (n.2251-3559T>G)
n.1100-3559T>G
c.2287-3559T>G (n.2287-3559T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
n.2345-3559T>G
n.2309-3559T>G
n.2366-3559T>G
n.2330-3559T>G
5g.1272192A>GCA359076207TERTc.2375T>C (p.Ile792Thr)
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
c.2251-3559T>C (n.2251-3559T>C)
n.1100-3559T>C
c.2287-3559T>C (n.2287-3559T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.2345-3559T>C
n.2309-3559T>C
n.2366-3559T>C
n.2330-3559T>C
5g.1272192A>TCA359076208TERTc.2375T>A (p.Ile792Asn)
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
c.2251-3559T>A (n.2251-3559T>A)
n.1100-3559T>A
c.2287-3559T>A (n.2287-3559T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
n.2345-3559T>A
n.2309-3559T>A
n.2366-3559T>A
n.2330-3559T>A
5g.1272193T>ACA359076210TERTc.2374A>T (p.Ile792Phe)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.2251-3560A>T (n.2251-3560A>T)
n.1100-3560A>T
c.2287-3560A>T (n.2287-3560A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
n.2345-3560A>T
n.2309-3560A>T
n.2366-3560A>T
n.2330-3560A>T
5g.1272193T>CCA359076211TERTc.2374A>G (p.Ile792Val)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.2251-3560A>G (n.2251-3560A>G)
n.1100-3560A>G
c.2287-3560A>G (n.2287-3560A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.2345-3560A>G
n.2309-3560A>G
n.2366-3560A>G
n.2330-3560A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272193T>GCA359076213TERTc.2374A>C (p.Ile792Leu)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.2251-3560A>C (n.2251-3560A>C)
n.1100-3560A>C
c.2287-3560A>C (n.2287-3560A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.2345-3560A>C
n.2309-3560A>C
n.2366-3560A>C
n.2330-3560A>C
5g.1272193T=CA1522558770TERTc.2374A= (p.Ile792=)
c.*1920A= (n.*1920A=)
c.2251-3560A= (n.2251-3560A=)
n.1100-3560A=
c.2287-3560A= (n.2287-3560A=)
c.844A= (p.Ile282=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.2345-3560A=
n.2309-3560A=
n.2366-3560A=
n.2330-3560A=
5g.1272194G>ACA443023335TERTc.2373C>T (p.Val791=)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.2251-3561C>T (n.2251-3561C>T)
n.1100-3561C>T
c.2287-3561C>T (n.2287-3561C>T)
c.843C>T (p.Val281=)
c.729C>T (p.Val243=)
n.2345-3561C>T
n.2309-3561C>T
n.2366-3561C>T
n.2330-3561C>T
dbSNP
5g.1272194G>CCA443023337TERTc.2373C>G (p.Val791=)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.2251-3561C>G (n.2251-3561C>G)
n.1100-3561C>G
c.2287-3561C>G (n.2287-3561C>G)
c.843C>G (p.Val281=)
c.729C>G (p.Val243=)
n.2345-3561C>G
n.2309-3561C>G
n.2366-3561C>G
n.2330-3561C>G
5g.1272194G=CA1522558774TERTc.2373C= (p.Val791=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.2251-3561C= (n.2251-3561C=)
n.1100-3561C=
c.2287-3561C= (n.2287-3561C=)
c.843C= (p.Val281=)
c.729C= (p.Val243=)
n.2345-3561C=
n.2309-3561C=
n.2366-3561C=
n.2330-3561C=
5g.1272194G>TCA443023339TERTc.2373C>A (p.Val791=)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.2251-3561C>A (n.2251-3561C>A)
n.1100-3561C>A
c.2287-3561C>A (n.2287-3561C>A)
c.843C>A (p.Val281=)
c.729C>A (p.Val243=)
n.2345-3561C>A
n.2309-3561C>A
n.2366-3561C>A
n.2330-3561C>A
5g.1272195A>CCA359076214TERTc.2372T>G (p.Val791Gly)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
c.2251-3562T>G (n.2251-3562T>G)
n.1100-3562T>G
c.2287-3562T>G (n.2287-3562T>G)
c.842T>G (p.Val281Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.2345-3562T>G
n.2309-3562T>G
n.2366-3562T>G
n.2330-3562T>G
5g.1272195A>GCA359076216TERTc.2372T>C (p.Val791Ala)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
c.2251-3562T>C (n.2251-3562T>C)
n.1100-3562T>C
c.2287-3562T>C (n.2287-3562T>C)
c.842T>C (p.Val281Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.2345-3562T>C
n.2309-3562T>C
n.2366-3562T>C
n.2330-3562T>C
5g.1272195A>TCA359076218TERTc.2372T>A (p.Val791Asp)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
c.2251-3562T>A (n.2251-3562T>A)
n.1100-3562T>A
c.2287-3562T>A (n.2287-3562T>A)
c.842T>A (p.Val281Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
n.2345-3562T>A
n.2309-3562T>A
n.2366-3562T>A
n.2330-3562T>A
5g.1272196C>ACA359076224TERTc.2371G>T (p.Val791Phe)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.2251-3563G>T (n.2251-3563G>T)
n.1100-3563G>T
c.2287-3563G>T (n.2287-3563G>T)
c.841G>T (p.Val281Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
n.2345-3563G>T
n.2309-3563G>T
n.2366-3563G>T
n.2330-3563G>T
5g.1272196C=CA1522558786TERTc.2371G= (p.Val791=)
c.*1917G= (n.*1917G=)
c.2251-3563G= (n.2251-3563G=)
n.1100-3563G=
c.2287-3563G= (n.2287-3563G=)
c.841G= (p.Val281=)
c.727G= (p.Val243=)
n.2345-3563G=
n.2309-3563G=
n.2366-3563G=
n.2330-3563G=
5g.1272196C>GCA359076220TERTc.2371G>C (p.Val791Leu)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.2251-3563G>C (n.2251-3563G>C)
n.1100-3563G>C
c.2287-3563G>C (n.2287-3563G>C)
c.841G>C (p.Val281Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.2345-3563G>C
n.2309-3563G>C
n.2366-3563G>C
n.2330-3563G>C
5g.1272196C>TCA044696TERTc.2371G>A (p.Val791Ile)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.2251-3563G>A (n.2251-3563G>A)
n.1100-3563G>A
c.2287-3563G>A (n.2287-3563G>A)
c.841G>A (p.Val281Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.2345-3563G>A
n.2309-3563G>A
n.2366-3563G>A
n.2330-3563G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272197G>ACA3184554TERTc.2370C>T (p.Val790=)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
c.2251-3564C>T (n.2251-3564C>T)
n.1100-3564C>T
c.2287-3564C>T (n.2287-3564C>T)
c.840C>T (p.Val280=)
c.726C>T (p.Val242=)
n.2345-3564C>T
n.2309-3564C>T
n.2366-3564C>T
n.2330-3564C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.1272197G>CCA443023356TERTc.2370C>G (p.Val790=)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
c.2251-3564C>G (n.2251-3564C>G)
n.1100-3564C>G
c.2287-3564C>G (n.2287-3564C>G)
c.840C>G (p.Val280=)
c.726C>G (p.Val242=)
n.2345-3564C>G
n.2309-3564C>G
n.2366-3564C>G
n.2330-3564C>G
5g.1272197G=CA1522558794TERTc.2370C= (p.Val790=)
c.*1916C= (n.*1916C=)
c.2251-3564C= (n.2251-3564C=)
n.1100-3564C=
c.2287-3564C= (n.2287-3564C=)
c.840C= (p.Val280=)
c.726C= (p.Val242=)
n.2345-3564C=
n.2309-3564C=
n.2366-3564C=
n.2330-3564C=
5g.1272197G>TCA3184555TERTc.2370C>A (p.Val790=)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
c.2251-3564C>A (n.2251-3564C>A)
n.1100-3564C>A
c.2287-3564C>A (n.2287-3564C>A)
c.840C>A (p.Val280=)
c.726C>A (p.Val242=)
n.2345-3564C>A
n.2309-3564C>A
n.2366-3564C>A
n.2330-3564C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.1272198A>CCA359076228TERTc.2369T>G (p.Val790Gly)
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
c.2251-3565T>G (n.2251-3565T>G)
n.1100-3565T>G
c.2287-3565T>G (n.2287-3565T>G)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.2345-3565T>G
n.2309-3565T>G
n.2366-3565T>G
n.2330-3565T>G
5g.1272198A>GCA359076229TERTc.2369T>C (p.Val790Ala)
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
c.2251-3565T>C (n.2251-3565T>C)
n.1100-3565T>C
c.2287-3565T>C (n.2287-3565T>C)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.2345-3565T>C
n.2309-3565T>C
n.2366-3565T>C
n.2330-3565T>C
5g.1272198A>TCA359076231TERTc.2369T>A (p.Val790Asp)
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
c.2251-3565T>A (n.2251-3565T>A)
n.1100-3565T>A
c.2287-3565T>A (n.2287-3565T>A)
c.839T>A (p.Val280Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.2345-3565T>A
n.2309-3565T>A
n.2366-3565T>A
n.2330-3565T>A
5g.1272199C>ACA359076233TERTc.2368G>T (p.Val790Phe)
c.*1914G>T (n.*1914G>T)
c.2251-3566G>T (n.2251-3566G>T)
n.1100-3566G>T
c.2287-3566G>T (n.2287-3566G>T)
c.838G>T (p.Val280Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.2345-3566G>T
n.2309-3566G>T
n.2366-3566G>T
n.2330-3566G>T
5g.1272199C=CA1522558825TERTc.2368G= (p.Val790=)
c.*1914G= (n.*1914G=)
c.2251-3566G= (n.2251-3566G=)
n.1100-3566G=
c.2287-3566G= (n.2287-3566G=)
c.838G= (p.Val280=)
c.724G= (p.Val242=)
n.2345-3566G=
n.2309-3566G=
n.2366-3566G=
n.2330-3566G=
5g.1272199C>GCA359076234TERTc.2368G>C (p.Val790Leu)
c.*1914G>C (n.*1914G>C)
c.2251-3566G>C (n.2251-3566G>C)
n.1100-3566G>C
c.2287-3566G>C (n.2287-3566G>C)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.2345-3566G>C
n.2309-3566G>C
n.2366-3566G>C
n.2330-3566G>C
5g.1272199C>TCA3184556TERTc.2368G>A (p.Val790Ile)
c.*1914G>A (n.*1914G>A)
c.2251-3566G>A (n.2251-3566G>A)
n.1100-3566G>A
c.2287-3566G>A (n.2287-3566G>A)
c.838G>A (p.Val280Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.2345-3566G>A
n.2309-3566G>A
n.2366-3566G>A
n.2330-3566G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272200G>ACA3184557TERTc.2367C>T (p.Ala789=)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.2251-3567C>T (n.2251-3567C>T)
n.1100-3567C>T
c.2287-3567C>T (n.2287-3567C>T)
c.837C>T (p.Ala279=)
c.723C>T (p.Ala241=)
n.2345-3567C>T
n.2309-3567C>T
n.2366-3567C>T
n.2330-3567C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.1272200G>CCA443023369TERTc.2367C>G (p.Ala789=)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.2251-3567C>G (n.2251-3567C>G)
n.1100-3567C>G
c.2287-3567C>G (n.2287-3567C>G)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.723C>G (p.Ala241=)
n.2345-3567C>G
n.2309-3567C>G
n.2366-3567C>G
n.2330-3567C>G
5g.1272200G=CA1522558836TERTc.2367C= (p.Ala789=)
c.*1913C= (n.*1913C=)
c.2251-3567C= (n.2251-3567C=)
n.1100-3567C=
c.2287-3567C= (n.2287-3567C=)
c.837C= (p.Ala279=)
c.723C= (p.Ala241=)
n.2345-3567C=
n.2309-3567C=
n.2366-3567C=
n.2330-3567C=
5g.1272200G>TCA443023371TERTc.2367C>A (p.Ala789=)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.2251-3567C>A (n.2251-3567C>A)
n.1100-3567C>A
c.2287-3567C>A (n.2287-3567C>A)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.723C>A (p.Ala241=)
n.2345-3567C>A
n.2309-3567C>A
n.2366-3567C>A
n.2330-3567C>A
5g.1272201G>ACA359076238TERTc.2366C>T (p.Ala789Val)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.2251-3568C>T (n.2251-3568C>T)
n.1100-3568C>T
c.2287-3568C>T (n.2287-3568C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.2345-3568C>T
n.2309-3568C>T
n.2366-3568C>T
n.2330-3568C>T
5g.1272201G>CCA359076239TERTc.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.2251-3568C>G (n.2251-3568C>G)
n.1100-3568C>G
c.2287-3568C>G (n.2287-3568C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.2345-3568C>G
n.2309-3568C>G
n.2366-3568C>G
n.2330-3568C>G
5g.1272201G>TCA359076240TERTc.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.2251-3568C>A (n.2251-3568C>A)
n.1100-3568C>A
c.2287-3568C>A (n.2287-3568C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.2345-3568C>A
n.2309-3568C>A
n.2366-3568C>A
n.2330-3568C>A
5g.1272202C>ACA359076244TERTc.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.2251-3569G>T (n.2251-3569G>T)
n.1100-3569G>T
c.2287-3569G>T (n.2287-3569G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.2345-3569G>T
n.2309-3569G>T
n.2366-3569G>T
n.2330-3569G>T
5g.1272202C>GCA359076245TERTc.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.2251-3569G>C (n.2251-3569G>C)
n.1100-3569G>C
c.2287-3569G>C (n.2287-3569G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.2345-3569G>C
n.2309-3569G>C
n.2366-3569G>C
n.2330-3569G>C
5g.1272202C>TCA359076242TERTc.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.2251-3569G>A (n.2251-3569G>A)
n.1100-3569G>A
c.2287-3569G>A (n.2287-3569G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.2345-3569G>A
n.2309-3569G>A
n.2366-3569G>A
n.2330-3569G>A
5g.1272203A>CCA359076246TERTc.2364T>G (p.Asp788Glu)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
c.2251-3570T>G (n.2251-3570T>G)
n.1100-3570T>G
c.2287-3570T>G (n.2287-3570T>G)
c.834T>G (p.Asp278Glu)
c.720T>G (p.Asp240Glu)
n.2345-3570T>G
n.2309-3570T>G
n.2366-3570T>G
n.2330-3570T>G
5g.1272203A>GCA443023387TERTc.2364T>C (p.Asp788=)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
c.2251-3570T>C (n.2251-3570T>C)
n.1100-3570T>C
c.2287-3570T>C (n.2287-3570T>C)
c.834T>C (p.Asp278=)
c.720T>C (p.Asp240=)
n.2345-3570T>C
n.2309-3570T>C
n.2366-3570T>C
n.2330-3570T>C
5g.1272203A>TCA359076247TERTc.2364T>A (p.Asp788Glu)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
c.2251-3570T>A (n.2251-3570T>A)
n.1100-3570T>A
c.2287-3570T>A (n.2287-3570T>A)
c.834T>A (p.Asp278Glu)
c.720T>A (p.Asp240Glu)
n.2345-3570T>A
n.2309-3570T>A
n.2366-3570T>A
n.2330-3570T>A
5g.1272204T>ACA359076248TERTc.2363A>T (p.Asp788Val)
c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.2251-3571A>T (n.2251-3571A>T)
n.1100-3571A>T
c.2287-3571A>T (n.2287-3571A>T)
c.833A>T (p.Asp278Val)
c.719A>T (p.Asp240Val)
n.2345-3571A>T
n.2309-3571A>T
n.2366-3571A>T
n.2330-3571A>T
5g.1272204T>CCA359076249TERTc.2363A>G (p.Asp788Gly)
c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.2251-3571A>G (n.2251-3571A>G)
n.1100-3571A>G
c.2287-3571A>G (n.2287-3571A>G)
c.833A>G (p.Asp278Gly)
c.719A>G (p.Asp240Gly)
n.2345-3571A>G
n.2309-3571A>G
n.2366-3571A>G
n.2330-3571A>G
ClinVar dbSNP
5g.1272204T>GCA359076251TERTc.2363A>C (p.Asp788Ala)
c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.2251-3571A>C (n.2251-3571A>C)
n.1100-3571A>C
c.2287-3571A>C (n.2287-3571A>C)
c.833A>C (p.Asp278Ala)
c.719A>C (p.Asp240Ala)
n.2345-3571A>C
n.2309-3571A>C
n.2366-3571A>C
n.2330-3571A>C
5g.1272204T=CA1522558840TERTc.2363A= (p.Asp788=)
c.*1909A= (n.*1909A=)
c.2251-3571A= (n.2251-3571A=)
n.1100-3571A=
c.2287-3571A= (n.2287-3571A=)
c.833A= (p.Asp278=)
c.719A= (p.Asp240=)
n.2345-3571A=
n.2309-3571A=
n.2366-3571A=
n.2330-3571A=
5g.1272205C>ACA359076253TERTc.2362G>T (p.Asp788Tyr)
c.*1908G>T (n.*1908G>T)
c.2251-3572G>T (n.2251-3572G>T)
n.1100-3572G>T
c.2287-3572G>T (n.2287-3572G>T)
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.718G>T (p.Asp240Tyr)
n.2345-3572G>T
n.2309-3572G>T
n.2366-3572G>T
n.2330-3572G>T
5g.1272205C>GCA359076255TERTc.2362G>C (p.Asp788His)
c.*1908G>C (n.*1908G>C)
c.2251-3572G>C (n.2251-3572G>C)
n.1100-3572G>C
c.2287-3572G>C (n.2287-3572G>C)
c.832G>C (p.Asp278His)
c.718G>C (p.Asp240His)
n.2345-3572G>C
n.2309-3572G>C
n.2366-3572G>C
n.2330-3572G>C
5g.1272205C>TCA359076256TERTc.2362G>A (p.Asp788Asn)
c.*1908G>A (n.*1908G>A)
c.2251-3572G>A (n.2251-3572G>A)
n.1100-3572G>A
c.2287-3572G>A (n.2287-3572G>A)
c.832G>A (p.Asp278Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
n.2345-3572G>A
n.2309-3572G>A
n.2366-3572G>A
n.2330-3572G>A
ClinVar
5g.1272206C>ACA359076257TERTc.2361G>T (p.Arg787Ser)
c.*1907G>T (n.*1907G>T)
c.2251-3573G>T (n.2251-3573G>T)
n.1100-3573G>T
c.2287-3573G>T (n.2287-3573G>T)
c.831G>T (p.Arg277Ser)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
n.2345-3573G>T
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COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched