| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718428_12718432delinsCTTTA | CA2017047909 | CDKN1B | c.475+114_475+118delinsCTTTA (n.475+114_475+118delinsCTTTA) n.1631-397_1631-393delinsCTTTA n.585-397_585-393delinsCTTTA c.193+375_193+379delinsCTTTA (n.193+375_193+379delinsCTTTA) n.155-397_155-393delinsCTTTA | |
| 12 | g.12718431del | CA603358545 | CDKN1B | c.475+117del (n.475+117del) n.1631-394del n.585-394del c.193+378del (n.193+378del) n.155-394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718431_12718434del | CA684981504 | CDKN1B | c.475+117_475+120del (n.475+117_475+120del) n.1631-394_1631-391del n.585-394_585-391del c.193+378_193+381del (n.193+378_193+381del) n.155-394_155-391del | dbSNP |
| 12 | g.12718431T>C | CA2617686588 | CDKN1B | c.475+117T>C (n.475+117T>C) n.1631-394T>C n.585-394T>C c.193+378T>C (n.193+378T>C) n.155-394T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718432A= | CA2017047914 | CDKN1B | c.475+118A= (n.475+118A=) n.1631-393A= n.585-393A= c.193+379A= (n.193+379A=) n.155-393A= | |
| 12 | g.12718432A>G | CA603358546 | CDKN1B | c.475+118A>G (n.475+118A>G) n.1631-393A>G n.585-393A>G c.193+379A>G (n.193+379A>G) n.155-393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718432_12718435delinsATTG | CA2017047915 | CDKN1B | c.475+118_475+121delinsATTG (n.475+118_475+121delinsATTG) n.1631-393_1631-390delinsATTG n.585-393_585-390delinsATTG c.193+379_193+382delinsATTG (n.193+379_193+382delinsATTG) n.155-393_155-390delinsATTG | |
| 12 | g.12718433T>A | CA2017047916 | CDKN1B | c.475+119T>A (n.475+119T>A) n.1631-392T>A n.585-392T>A c.193+380T>A (n.193+380T>A) n.155-392T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718433T>C | CA603358549 | CDKN1B | c.475+119T>C (n.475+119T>C) n.1631-392T>C n.585-392T>C c.193+380T>C (n.193+380T>C) n.155-392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718433T= | CA2017047917 | CDKN1B | c.475+119T= (n.475+119T=) n.1631-392T= n.585-392T= c.193+380T= (n.193+380T=) n.155-392T= | |
| 12 | g.12718433_12718435del | CA603358548 | CDKN1B | c.475+119_475+121del (n.475+119_475+121del) n.1631-392_1631-390del n.585-392_585-390del c.193+380_193+382del (n.193+380_193+382del) n.155-392_155-390del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718434T>G | CA2617686589 | CDKN1B | c.475+120T>G (n.475+120T>G) n.1631-391T>G n.585-391T>G c.193+381T>G (n.193+381T>G) n.155-391T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718435G>A | CA684981514 | CDKN1B | c.475+121G>A (n.475+121G>A) n.1631-390G>A n.585-390G>A c.193+382G>A (n.193+382G>A) n.155-390G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718435G>C | CA2017047919 | CDKN1B | c.475+121G>C (n.475+121G>C) n.1631-390G>C n.585-390G>C c.193+382G>C (n.193+382G>C) n.155-390G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718435G= | CA2017047918 | CDKN1B | c.475+121G= (n.475+121G=) n.1631-390G= n.585-390G= c.193+382G= (n.193+382G=) n.155-390G= | |
| 12 | g.12718435G>T | CA2617686590 | CDKN1B | c.475+121G>T (n.475+121G>T) n.1631-390G>T n.585-390G>T c.193+382G>T (n.193+382G>T) n.155-390G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718436G>A | CA2617686591 | CDKN1B | c.475+122G>A (n.475+122G>A) n.1631-389G>A n.585-389G>A c.193+383G>A (n.193+383G>A) n.155-389G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718436G>T | CA2617686592 | CDKN1B | c.475+122G>T (n.475+122G>T) n.1631-389G>T n.585-389G>T c.193+383G>T (n.193+383G>T) n.155-389G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718437T>C | CA233060791 | CDKN1B | c.475+123T>C (n.475+123T>C) n.1631-388T>C n.585-388T>C c.193+384T>C (n.193+384T>C) n.155-388T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718437T= | CA2017047920 | CDKN1B | c.475+123T= (n.475+123T=) n.1631-388T= n.585-388T= c.193+384T= (n.193+384T=) n.155-388T= | |
| 12 | g.12718438C>A | CA2617686593 | CDKN1B | c.475+124C>A (n.475+124C>A) n.1631-387C>A n.585-387C>A c.193+385C>A (n.193+385C>A) n.155-387C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718438C>T | CA2617686594 | CDKN1B | c.475+124C>T (n.475+124C>T) n.1631-387C>T n.585-387C>T c.193+385C>T (n.193+385C>T) n.155-387C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718439T>A | CA684981519 | CDKN1B | c.475+125T>A (n.475+125T>A) n.1631-386T>A n.585-386T>A c.194-386T>A (n.194-386T>A) n.155-386T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718439T= | CA2017047921 | CDKN1B | c.475+125T= (n.475+125T=) n.1631-386T= n.585-386T= c.194-386T= (n.194-386T=) n.155-386T= | |
| 12 | g.12718440T>C | CA2617686595 | CDKN1B | c.475+126T>C (n.475+126T>C) n.1631-385T>C n.585-385T>C c.194-385T>C (n.194-385T>C) n.155-385T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718442G>A | CA603358550 | CDKN1B | c.475+128G>A (n.475+128G>A) n.1631-383G>A n.585-383G>A c.194-383G>A (n.194-383G>A) n.155-383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718442G>C | CA233060799 | CDKN1B | c.475+128G>C (n.475+128G>C) n.1631-383G>C n.585-383G>C c.194-383G>C (n.194-383G>C) n.155-383G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718442G= | CA2017047922 | CDKN1B | c.475+128G= (n.475+128G=) n.1631-383G= n.585-383G= c.194-383G= (n.194-383G=) n.155-383G= | |
| 12 | g.12718442G>T | CA2617686596 | CDKN1B | c.475+128G>T (n.475+128G>T) n.1631-383G>T n.585-383G>T c.194-383G>T (n.194-383G>T) n.155-383G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718443G>A | CA684981529 | CDKN1B | c.475+129G>A (n.475+129G>A) n.1631-382G>A n.585-382G>A c.194-382G>A (n.194-382G>A) n.155-382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718443G= | CA2017047923 | CDKN1B | c.475+129G= (n.475+129G=) n.1631-382G= n.585-382G= c.194-382G= (n.194-382G=) n.155-382G= | |
| 12 | g.12718443G>T | CA2617686597 | CDKN1B | c.475+129G>T (n.475+129G>T) n.1631-382G>T n.585-382G>T c.194-382G>T (n.194-382G>T) n.155-382G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718445G>T | CA2617686598 | CDKN1B | c.475+131G>T (n.475+131G>T) n.1631-380G>T n.585-380G>T c.194-380G>T (n.194-380G>T) n.155-380G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718448C>A | CA233060804 | CDKN1B | c.475+134C>A (n.475+134C>A) n.1631-377C>A n.585-377C>A c.194-377C>A (n.194-377C>A) n.155-377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718448C= | CA2017047924 | CDKN1B | c.475+134C= (n.475+134C=) n.1631-377C= n.585-377C= c.194-377C= (n.194-377C=) n.155-377C= | |
| 12 | g.12718448C>G | CA684981532 | CDKN1B | c.475+134C>G (n.475+134C>G) n.1631-377C>G n.585-377C>G c.194-377C>G (n.194-377C>G) n.155-377C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718448C>T | CA2617686599 | CDKN1B | c.475+134C>T (n.475+134C>T) n.1631-377C>T n.585-377C>T c.194-377C>T (n.194-377C>T) n.155-377C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718449A>G | CA2617686600 | CDKN1B | c.475+135A>G (n.475+135A>G) n.1631-376A>G n.585-376A>G c.194-376A>G (n.194-376A>G) n.155-376A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718450G>A | CA944840772 | CDKN1B | c.475+136G>A (n.475+136G>A) n.1631-375G>A n.585-375G>A c.194-375G>A (n.194-375G>A) n.155-375G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718450G>C | CA2617686602 | CDKN1B | c.475+136G>C (n.475+136G>C) n.1631-375G>C n.585-375G>C c.194-375G>C (n.194-375G>C) n.155-375G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718450G= | CA2017047925 | CDKN1B | c.475+136G= (n.475+136G=) n.1631-375G= n.585-375G= c.194-375G= (n.194-375G=) n.155-375G= | |
| 12 | g.12718450G>T | CA2617686601 | CDKN1B | c.475+136G>T (n.475+136G>T) n.1631-375G>T n.585-375G>T c.194-375G>T (n.194-375G>T) n.155-375G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718451T>C | CA2617686604 | CDKN1B | c.475+137T>C (n.475+137T>C) n.1631-374T>C n.585-374T>C c.194-374T>C (n.194-374T>C) n.155-374T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718451T>G | CA2617686603 | CDKN1B | c.475+137T>G (n.475+137T>G) n.1631-374T>G n.585-374T>G c.194-374T>G (n.194-374T>G) n.155-374T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718451_12718452insTT | CA2017047926 | CDKN1B | c.475+137_475+138insTT (n.475+137_475+138insTT) n.1631-374_1631-373insTT n.585-374_585-373insTT c.194-374_194-373insTT (n.194-374_194-373insTT) n.155-374_155-373insTT | dbSNP |
| 12 | g.12718452G>A | CA2591888257 | CDKN1B | c.475+138G>A (n.475+138G>A) n.1631-373G>A n.585-373G>A c.194-373G>A (n.194-373G>A) n.155-373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718452_12718453del | CA2526630335 | CDKN1B | c.475+138_475+139del (n.475+138_475+139del) n.1631-373_1631-372del n.585-373_585-372del c.194-373_194-372del (n.194-373_194-372del) n.155-373_155-372del | |
| 12 | g.12718453C>A | CA2617686605 | CDKN1B | c.475+139C>A (n.475+139C>A) n.1631-372C>A n.585-372C>A c.194-372C>A (n.194-372C>A) n.155-372C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718453C= | CA2017047927 | CDKN1B | c.475+139C= (n.475+139C=) n.1631-372C= n.585-372C= c.194-372C= (n.194-372C=) n.155-372C= | |
| 12 | g.12718453C>G | CA2617686606 | CDKN1B | c.475+139C>G (n.475+139C>G) n.1631-372C>G n.585-372C>G c.194-372C>G (n.194-372C>G) n.155-372C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718453C>T | CA233060806 | CDKN1B | c.475+139C>T (n.475+139C>T) n.1631-372C>T n.585-372C>T c.194-372C>T (n.194-372C>T) n.155-372C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718454T>C | CA233060825 | CDKN1B | c.475+140T>C (n.475+140T>C) n.1631-371T>C n.585-371T>C c.194-371T>C (n.194-371T>C) n.155-371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718454T>G | CA2017047929 | CDKN1B | c.475+140T>G (n.475+140T>G) n.1631-371T>G n.585-371T>G c.194-371T>G (n.194-371T>G) n.155-371T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718454T= | CA2017047928 | CDKN1B | c.475+140T= (n.475+140T=) n.1631-371T= n.585-371T= c.194-371T= (n.194-371T=) n.155-371T= | |
| 12 | g.12718455A= | CA2017047931 | CDKN1B | c.475+141A= (n.475+141A=) n.1631-370A= n.585-370A= c.194-370A= (n.194-370A=) n.155-370A= | |
| 12 | g.12718455A>G | CA2017047932 | CDKN1B | c.475+141A>G (n.475+141A>G) n.1631-370A>G n.585-370A>G c.194-370A>G (n.194-370A>G) n.155-370A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718455_12718456delinsAC | CA2017047930 | CDKN1B | c.475+141_475+142delinsAC (n.475+141_475+142delinsAC) n.1631-370_1631-369delinsAC n.585-370_585-369delinsAC c.194-370_194-369delinsAC (n.194-370_194-369delinsAC) n.155-370_155-369delinsAC | |
| 12 | g.12718455_12718457del | CA2506143376 | CDKN1B | c.475+141_475+143del (n.475+141_475+143del) n.1631-370_1631-368del n.585-370_585-368del c.194-370_194-368del (n.194-370_194-368del) n.155-370_155-368del | |
| 12 | g.12718456C>A | CA2017047934 | CDKN1B | c.475+142C>A (n.475+142C>A) n.1631-369C>A n.585-369C>A c.194-369C>A (n.194-369C>A) n.155-369C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718456C= | CA2017047933 | CDKN1B | c.475+142C= (n.475+142C=) n.1631-369C= n.585-369C= c.194-369C= (n.194-369C=) n.155-369C= | |
| 12 | g.12718456C>T | CA603358551 | CDKN1B | c.475+142C>T (n.475+142C>T) n.1631-369C>T n.585-369C>T c.194-369C>T (n.194-369C>T) n.155-369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718457del | CA684981544 | CDKN1B | c.475+143del (n.475+143del) n.1631-368del n.585-368del c.194-368del (n.194-368del) n.155-368del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718457C>A | CA2617686608 | CDKN1B | c.475+143C>A (n.475+143C>A) n.1631-368C>A n.585-368C>A c.194-368C>A (n.194-368C>A) n.155-368C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718457C= | CA2017047935 | CDKN1B | c.475+143C= (n.475+143C=) n.1631-368C= n.585-368C= c.194-368C= (n.194-368C=) n.155-368C= | |
| 12 | g.12718457C>T | CA2017047936 | CDKN1B | c.475+143C>T (n.475+143C>T) n.1631-368C>T n.585-368C>T c.194-368C>T (n.194-368C>T) n.155-368C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718458T>A | CA684981546 | CDKN1B | c.475+144T>A (n.475+144T>A) n.1631-367T>A n.585-367T>A c.194-367T>A (n.194-367T>A) n.155-367T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718458T>C | CA2617686610 | CDKN1B | c.475+144T>C (n.475+144T>C) n.1631-367T>C n.585-367T>C c.194-367T>C (n.194-367T>C) n.155-367T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718458T= | CA2017047937 | CDKN1B | c.475+144T= (n.475+144T=) n.1631-367T= n.585-367T= c.194-367T= (n.194-367T=) n.155-367T= | |
| 12 | g.12718459G>A | CA684981564 | CDKN1B | c.475+145G>A (n.475+145G>A) n.1631-366G>A n.585-366G>A c.194-366G>A (n.194-366G>A) n.155-366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718459G= | CA2017047938 | CDKN1B | c.475+145G= (n.475+145G=) n.1631-366G= n.585-366G= c.194-366G= (n.194-366G=) n.155-366G= | |
| 12 | g.12718460G>A | CA2617686611 | CDKN1B | c.475+146G>A (n.475+146G>A) n.1631-365G>A n.585-365G>A c.194-365G>A (n.194-365G>A) n.155-365G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718460G>T | CA2617686612 | CDKN1B | c.475+146G>T (n.475+146G>T) n.1631-365G>T n.585-365G>T c.194-365G>T (n.194-365G>T) n.155-365G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718460_12718465del | CA2569968801 | CDKN1B | c.475+146_475+151del (n.475+146_475+151del) n.1631-365_1631-360del n.585-365_585-360del c.194-365_194-360del (n.194-365_194-360del) n.155-365_155-360del | |
| 12 | g.12718461C>A | CA2017047940 | CDKN1B | c.475+147C>A (n.475+147C>A) n.1631-364C>A n.585-364C>A c.194-364C>A (n.194-364C>A) n.155-364C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718461C= | CA2017047939 | CDKN1B | c.475+147C= (n.475+147C=) n.1631-364C= n.585-364C= c.194-364C= (n.194-364C=) n.155-364C= | |
| 12 | g.12718461C>T | CA2617686614 | CDKN1B | c.475+147C>T (n.475+147C>T) n.1631-364C>T n.585-364C>T c.194-364C>T (n.194-364C>T) n.155-364C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718463del | CA2617686613 | CDKN1B | c.475+149del (n.475+149del) n.1631-362del n.585-362del c.194-362del (n.194-362del) n.155-362del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718462C>A | CA2617686615 | CDKN1B | c.475+148C>A (n.475+148C>A) n.1631-363C>A n.585-363C>A c.194-363C>A (n.194-363C>A) n.155-363C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718462C= | CA2017047941 | CDKN1B | c.475+148C= (n.475+148C=) n.1631-363C= n.585-363C= c.194-363C= (n.194-363C=) n.155-363C= | |
| 12 | g.12718462C>T | CA684981566 | CDKN1B | c.475+148C>T (n.475+148C>T) n.1631-363C>T n.585-363C>T c.194-363C>T (n.194-363C>T) n.155-363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718463C>A | CA2017047943 | CDKN1B | c.475+149C>A (n.475+149C>A) n.1631-362C>A n.585-362C>A c.194-362C>A (n.194-362C>A) n.155-362C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718463C= | CA2017047942 | CDKN1B | c.475+149C= (n.475+149C=) n.1631-362C= n.585-362C= c.194-362C= (n.194-362C=) n.155-362C= | |
| 12 | g.12718463C>T | CA684981567 | CDKN1B | c.475+149C>T (n.475+149C>T) n.1631-362C>T n.585-362C>T c.194-362C>T (n.194-362C>T) n.155-362C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718464A>T | CA2617686616 | CDKN1B | c.475+150A>T (n.475+150A>T) n.1631-361A>T n.585-361A>T c.194-361A>T (n.194-361A>T) n.155-361A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718465C>A | CA2017047944 | CDKN1B | c.475+151C>A (n.475+151C>A) n.1631-360C>A n.585-360C>A c.194-360C>A (n.194-360C>A) n.155-360C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718465C= | CA2017047946 | CDKN1B | c.475+151C= (n.475+151C=) n.1631-360C= n.585-360C= c.194-360C= (n.194-360C=) n.155-360C= | |
| 12 | g.12718465C>T | CA2017047945 | CDKN1B | c.475+151C>T (n.475+151C>T) n.1631-360C>T n.585-360C>T c.194-360C>T (n.194-360C>T) n.155-360C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718466T>C | CA2617686617 | CDKN1B | c.475+152T>C (n.475+152T>C) n.1631-359T>C n.585-359T>C c.194-359T>C (n.194-359T>C) n.155-359T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718466T>G | CA2017047948 | CDKN1B | c.475+152T>G (n.475+152T>G) n.1631-359T>G n.585-359T>G c.194-359T>G (n.194-359T>G) n.155-359T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718466T= | CA2017047947 | CDKN1B | c.475+152T= (n.475+152T=) n.1631-359T= n.585-359T= c.194-359T= (n.194-359T=) n.155-359T= | |
| 12 | g.12718467G= | CA2017047949 | CDKN1B | c.475+153G= (n.475+153G=) n.1631-358G= n.585-358G= c.194-358G= (n.194-358G=) n.155-358G= | |
| 12 | g.12718467G>T | CA2017047950 | CDKN1B | c.475+153G>T (n.475+153G>T) n.1631-358G>T n.585-358G>T c.194-358G>T (n.194-358G>T) n.155-358G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718467_12718468insAACAAGACAAAGT | CA2530207512 | CDKN1B | c.475+153_475+154insAACAAGACAAAGT (n.475+153_475+154insAACAAGACAAAGT) n.1631-358_1631-357insAACAAGACAAAGT n.585-358_585-357insAACAAGACAAAGT c.194-358_194-357insAACAAGACAAAGT (n.194-358_194-357insAACAAGACAAAGT) n.155-358_155-357insAACAAGACAAAGT | |
| 12 | g.12718468C= | CA2017047951 | CDKN1B | c.475+154C= (n.475+154C=) n.1631-357C= n.585-357C= c.194-357C= (n.194-357C=) n.155-357C= | |
| 12 | g.12718468C>T | CA684981568 | CDKN1B | c.475+154C>T (n.475+154C>T) n.1631-357C>T n.585-357C>T c.194-357C>T (n.194-357C>T) n.155-357C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718469T>C | CA233060836 | CDKN1B | c.475+155T>C (n.475+155T>C) n.1631-356T>C n.585-356T>C c.194-356T>C (n.194-356T>C) n.155-356T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718469T= | CA2017047953 | CDKN1B | c.475+155T= (n.475+155T=) n.1631-356T= n.585-356T= c.194-356T= (n.194-356T=) n.155-356T= | |
| 12 | g.12718469_12718473delinsTTGTC | CA2017047952 | CDKN1B | c.475+155_475+159delinsTTGTC (n.475+155_475+159delinsTTGTC) n.1631-356_1631-352delinsTTGTC n.585-356_585-352delinsTTGTC c.194-356_194-352delinsTTGTC (n.194-356_194-352delinsTTGTC) n.155-356_155-352delinsTTGTC | |
| 12 | g.12718473_12718476del | CA233060849 | CDKN1B | c.475+159_475+162del (n.475+159_475+162del) n.1631-352_1631-349del n.585-352_585-349del c.194-352_194-349del (n.194-352_194-349del) n.155-352_155-349del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718473_12718477delinsCTGTT | CA2017047954 | CDKN1B | c.475+159_475+163delinsCTGTT (n.475+159_475+163delinsCTGTT) n.1631-352_1631-348delinsCTGTT n.585-352_585-348delinsCTGTT c.194-352_194-348delinsCTGTT (n.194-352_194-348delinsCTGTT) n.155-352_155-348delinsCTGTT | |
| 12 | g.12718474T>G | CA233060877 | CDKN1B | c.475+160T>G (n.475+160T>G) n.1631-351T>G n.585-351T>G c.194-351T>G (n.194-351T>G) n.155-351T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718474T= | CA2017047955 | CDKN1B | c.475+160T= (n.475+160T=) n.1631-351T= n.585-351T= c.194-351T= (n.194-351T=) n.155-351T= | |
| 12 | g.12718477_12718480del | CA233060860 | CDKN1B | c.475+163_475+166del (n.475+163_475+166del) n.1631-348_1631-345del n.585-348_585-345del c.194-348_194-345del (n.194-348_194-345del) n.155-348_155-345del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718475G>A | CA233060904 | CDKN1B | c.475+161G>A (n.475+161G>A) n.1631-350G>A n.585-350G>A c.194-350G>A (n.194-350G>A) n.155-350G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718475G= | CA2017047956 | CDKN1B | c.475+161G= (n.475+161G=) n.1631-350G= n.585-350G= c.194-350G= (n.194-350G=) n.155-350G= | |
| 12 | g.12718477T>C | CA233060909 | CDKN1B | c.475+163T>C (n.475+163T>C) n.1631-348T>C n.585-348T>C c.194-348T>C (n.194-348T>C) n.155-348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718477T= | CA2017047957 | CDKN1B | c.475+163T= (n.475+163T=) n.1631-348T= n.585-348T= c.194-348T= (n.194-348T=) n.155-348T= | |
| 12 | g.12718478T>A | CA233060919 | CDKN1B | c.475+164T>A (n.475+164T>A) n.1631-347T>A n.585-347T>A c.194-347T>A (n.194-347T>A) n.155-347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718478T= | CA2017047958 | CDKN1B | c.475+164T= (n.475+164T=) n.1631-347T= n.585-347T= c.194-347T= (n.194-347T=) n.155-347T= | |
| 12 | g.12718479G>C | CA684981570 | CDKN1B | c.475+165G>C (n.475+165G>C) n.1631-346G>C n.585-346G>C c.194-346G>C (n.194-346G>C) n.155-346G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718479G= | CA2017047959 | CDKN1B | c.475+165G= (n.475+165G=) n.1631-346G= n.585-346G= c.194-346G= (n.194-346G=) n.155-346G= | |
| 12 | g.12718481G>A | CA603358556 | CDKN1B | c.475+167G>A (n.475+167G>A) n.1631-344G>A n.585-344G>A c.194-344G>A (n.194-344G>A) n.155-344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718481G= | CA2017047960 | CDKN1B | c.475+167G= (n.475+167G=) n.1631-344G= n.585-344G= c.194-344G= (n.194-344G=) n.155-344G= | |
| 12 | g.12718483C= | CA2017047961 | CDKN1B | c.475+169C= (n.475+169C=) n.1631-342C= n.585-342C= c.194-342C= (n.194-342C=) n.155-342C= | |
| 12 | g.12718483C>G | CA2017047962 | CDKN1B | c.475+169C>G (n.475+169C>G) n.1631-342C>G n.585-342C>G c.194-342C>G (n.194-342C>G) n.155-342C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718484T>A | CA233060924 | CDKN1B | c.475+170T>A (n.475+170T>A) n.1631-341T>A n.585-341T>A c.194-341T>A (n.194-341T>A) n.155-341T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718484T= | CA2017047963 | CDKN1B | c.475+170T= (n.475+170T=) n.1631-341T= n.585-341T= c.194-341T= (n.194-341T=) n.155-341T= | |
| 12 | g.12718485T>G | CA233060935 | CDKN1B | c.475+171T>G (n.475+171T>G) n.1631-340T>G n.585-340T>G c.194-340T>G (n.194-340T>G) n.155-340T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718485T= | CA2017047964 | CDKN1B | c.475+171T= (n.475+171T=) n.1631-340T= n.585-340T= c.194-340T= (n.194-340T=) n.155-340T= | |
| 12 | g.12718489A= | CA2017047965 | CDKN1B | c.475+175A= (n.475+175A=) n.1631-336A= n.585-336A= c.194-336A= (n.194-336A=) n.155-336A= | |
| 12 | g.12718489A>G | CA233060940 | CDKN1B | c.475+175A>G (n.475+175A>G) n.1631-336A>G n.585-336A>G c.194-336A>G (n.194-336A>G) n.155-336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718492C= | CA2017047966 | CDKN1B | c.475+178C= (n.475+178C=) n.1631-333C= n.585-333C= c.194-333C= (n.194-333C=) n.155-333C= | |
| 12 | g.12718492C>T | CA233060948 | CDKN1B | c.475+178C>T (n.475+178C>T) n.1631-333C>T n.585-333C>T c.194-333C>T (n.194-333C>T) n.155-333C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718494_12718495dup | CA684981574 | CDKN1B | c.475+180_475+181dup (n.475+180_475+181dup) n.1631-331_1631-330dup n.585-331_585-330dup c.194-331_194-330dup (n.194-331_194-330dup) n.155-331_155-330dup | dbSNP |
| 12 | g.12718494_12718495del | CA2591888260 | CDKN1B | c.475+180_475+181del (n.475+180_475+181del) n.1631-331_1631-330del n.585-331_585-330del c.194-331_194-330del (n.194-331_194-330del) n.155-331_155-330del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718495A= | CA2017047967 | CDKN1B | c.475+181A= (n.475+181A=) n.1631-330A= n.585-330A= c.194-330A= (n.194-330A=) n.155-330A= | |
| 12 | g.12718495A>C | CA233060972 | CDKN1B | c.475+181A>C (n.475+181A>C) n.1631-330A>C n.585-330A>C c.194-330A>C (n.194-330A>C) n.155-330A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718495A>G | CA2017047968 | CDKN1B | c.475+181A>G (n.475+181A>G) n.1631-330A>G n.585-330A>G c.194-330A>G (n.194-330A>G) n.155-330A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718497A>C | CA2794592733 | CDKN1B | c.475+183A>C (n.475+183A>C) n.1631-328A>C n.585-328A>C c.194-328A>C (n.194-328A>C) n.155-328A>C | |
| 12 | g.12718498C= | CA2017047969 | CDKN1B | c.475+184C= (n.475+184C=) n.1631-327C= n.585-327C= c.194-327C= (n.194-327C=) n.155-327C= | |
| 12 | g.12718498C>G | CA233060974 | CDKN1B | c.475+184C>G (n.475+184C>G) n.1631-327C>G n.585-327C>G c.194-327C>G (n.194-327C>G) n.155-327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718498C>T | CA2017047970 | CDKN1B | c.475+184C>T (n.475+184C>T) n.1631-327C>T n.585-327C>T c.194-327C>T (n.194-327C>T) n.155-327C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718499T>A | CA233060976 | CDKN1B | c.475+185T>A (n.475+185T>A) n.1631-326T>A n.585-326T>A c.194-326T>A (n.194-326T>A) n.155-326T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718499T= | CA2017047971 | CDKN1B | c.475+185T= (n.475+185T=) n.1631-326T= n.585-326T= c.194-326T= (n.194-326T=) n.155-326T= | |
| 12 | g.12718500G>C | CA233060979 | CDKN1B | c.475+186G>C (n.475+186G>C) n.1631-325G>C n.585-325G>C c.194-325G>C (n.194-325G>C) n.155-325G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718500G= | CA2017047972 | CDKN1B | c.475+186G= (n.475+186G=) n.1631-325G= n.585-325G= c.194-325G= (n.194-325G=) n.155-325G= | |
| 12 | g.12718503G>A | CA2017047974 | CDKN1B | c.475+189G>A (n.475+189G>A) n.1631-322G>A n.585-322G>A c.194-322G>A (n.194-322G>A) n.155-322G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718503G>C | CA2017047975 | CDKN1B | c.475+189G>C (n.475+189G>C) n.1631-322G>C n.585-322G>C c.194-322G>C (n.194-322G>C) n.155-322G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718503G= | CA2017047973 | CDKN1B | c.475+189G= (n.475+189G=) n.1631-322G= n.585-322G= c.194-322G= (n.194-322G=) n.155-322G= | |
| 12 | g.12718504A= | CA2017047976 | CDKN1B | c.475+190A= (n.475+190A=) n.1631-321A= n.585-321A= c.194-321A= (n.194-321A=) n.155-321A= | |
| 12 | g.12718504A>G | CA233060984 | CDKN1B | c.475+190A>G (n.475+190A>G) n.1631-321A>G n.585-321A>G c.194-321A>G (n.194-321A>G) n.155-321A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718506G>A | CA684981577 | CDKN1B | c.475+192G>A (n.475+192G>A) n.1631-319G>A n.585-319G>A c.194-319G>A (n.194-319G>A) n.155-319G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718506G= | CA2017047977 | CDKN1B | c.475+192G= (n.475+192G=) n.1631-319G= n.585-319G= c.194-319G= (n.194-319G=) n.155-319G= | |
| 12 | g.12718507G>C | CA233060985 | CDKN1B | c.475+193G>C (n.475+193G>C) n.1631-318G>C n.585-318G>C c.194-318G>C (n.194-318G>C) n.155-318G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718507G= | CA2017047978 | CDKN1B | c.475+193G= (n.475+193G=) n.1631-318G= n.585-318G= c.194-318G= (n.194-318G=) n.155-318G= | |
| 12 | g.12718508T>C | CA2017047980 | CDKN1B | c.475+194T>C (n.475+194T>C) n.1631-317T>C n.585-317T>C c.194-317T>C (n.194-317T>C) n.155-317T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718508T= | CA2017047979 | CDKN1B | c.475+194T= (n.475+194T=) n.1631-317T= n.585-317T= c.194-317T= (n.194-317T=) n.155-317T= | |
| 12 | g.12718509A= | CA2017047981 | CDKN1B | c.475+195A= (n.475+195A=) n.1631-316A= n.585-316A= c.194-316A= (n.194-316A=) n.155-316A= | |
| 12 | g.12718509A>G | CA2017047982 | CDKN1B | c.475+195A>G (n.475+195A>G) n.1631-316A>G n.585-316A>G c.194-316A>G (n.194-316A>G) n.155-316A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718512A= | CA2017047983 | CDKN1B | c.475+198A= (n.475+198A=) n.1631-313A= n.585-313A= c.194-313A= (n.194-313A=) n.155-313A= | |
| 12 | g.12718512A>G | CA603358561 | CDKN1B | c.475+198A>G (n.475+198A>G) n.1631-313A>G n.585-313A>G c.194-313A>G (n.194-313A>G) n.155-313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718514C= | CA2017047984 | CDKN1B | c.475+200C= (n.475+200C=) n.1631-311C= n.585-311C= c.194-311C= (n.194-311C=) n.155-311C= | |
| 12 | g.12718514C>T | CA684981585 | CDKN1B | c.475+200C>T (n.475+200C>T) n.1631-311C>T n.585-311C>T c.194-311C>T (n.194-311C>T) n.155-311C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718517A= | CA2017047985 | CDKN1B | c.475+203A= (n.475+203A=) n.1631-308A= n.585-308A= c.194-308A= (n.194-308A=) n.155-308A= | |
| 12 | g.12718517A>G | CA2017047986 | CDKN1B | c.475+203A>G (n.475+203A>G) n.1631-308A>G n.585-308A>G c.194-308A>G (n.194-308A>G) n.155-308A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718521T>G | CA233060986 | CDKN1B | c.475+207T>G (n.475+207T>G) n.1631-304T>G n.585-304T>G c.194-304T>G (n.194-304T>G) n.155-304T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718521T= | CA2017047987 | CDKN1B | c.475+207T= (n.475+207T=) n.1631-304T= n.585-304T= c.194-304T= (n.194-304T=) n.155-304T= | |
| 12 | g.12718525C= | CA2017047988 | CDKN1B | c.475+211C= (n.475+211C=) n.1631-300C= n.585-300C= c.194-300C= (n.194-300C=) n.155-300C= | |
| 12 | g.12718525C>G | CA684981589 | CDKN1B | c.475+211C>G (n.475+211C>G) n.1631-300C>G n.585-300C>G c.194-300C>G (n.194-300C>G) n.155-300C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718526C>T | CA2794592734 | CDKN1B | c.475+212C>T (n.475+212C>T) n.1631-299C>T n.585-299C>T c.194-299C>T (n.194-299C>T) n.155-299C>T | |
| 12 | g.12718528A= | CA2017047989 | CDKN1B | c.475+214A= (n.475+214A=) n.1631-297A= n.585-297A= c.194-297A= (n.194-297A=) n.155-297A= | |
| 12 | g.12718528A>C | CA944840795 | CDKN1B | c.475+214A>C (n.475+214A>C) n.1631-297A>C n.585-297A>C c.194-297A>C (n.194-297A>C) n.155-297A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718528A>T | CA233060988 | CDKN1B | c.475+214A>T (n.475+214A>T) n.1631-297A>T n.585-297A>T c.194-297A>T (n.194-297A>T) n.155-297A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718529A>T | CA654208163 | CDKN1B | c.475+215A>T (n.475+215A>T) n.1631-296A>T n.585-296A>T c.194-296A>T (n.194-296A>T) n.155-296A>T | COSMIC |
| 12 | g.12718530C= | CA2017047990 | CDKN1B | c.475+216C= (n.475+216C=) n.1631-295C= n.585-295C= c.194-295C= (n.194-295C=) n.155-295C= | |
| 12 | g.12718530C>G | CA2017047991 | CDKN1B | c.475+216C>G (n.475+216C>G) n.1631-295C>G n.585-295C>G c.194-295C>G (n.194-295C>G) n.155-295C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718530C>T | CA233060993 | CDKN1B | c.475+216C>T (n.475+216C>T) n.1631-295C>T n.585-295C>T c.194-295C>T (n.194-295C>T) n.155-295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718531_12718538delinsTTAATACA | CA2017047992 | CDKN1B | c.475+217_475+224delinsTTAATACA (n.475+217_475+224delinsTTAATACA) n.1631-294_1631-287delinsTTAATACA n.585-294_585-287delinsTTAATACA c.194-294_194-287delinsTTAATACA (n.194-294_194-287delinsTTAATACA) n.155-294_155-287delinsTTAATACA |