| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718333C>A | CA2617686433 | CDKN1B | c.475+19C>A (n.475+19C>A) n.1631-492C>A n.585-492C>A c.193+280C>A (n.193+280C>A) n.155-492C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718333C= | CA2017047844 | CDKN1B | c.475+19C= (n.475+19C=) n.1631-492C= n.585-492C= c.193+280C= (n.193+280C=) n.155-492C= | |
| 12 | g.12718333C>T | CA684981432 | CDKN1B | c.475+19C>T (n.475+19C>T) n.1631-492C>T n.585-492C>T c.193+280C>T (n.193+280C>T) n.155-492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718334C>A | CA2617686434 | CDKN1B | c.475+20C>A (n.475+20C>A) n.1631-491C>A n.585-491C>A c.193+281C>A (n.193+281C>A) n.155-491C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718334C= | CA2017047845 | CDKN1B | c.475+20C= (n.475+20C=) n.1631-491C= n.585-491C= c.193+281C= (n.193+281C=) n.155-491C= | |
| 12 | g.12718334C>G | CA603358521 | CDKN1B | c.475+20C>G (n.475+20C>G) n.1631-491C>G n.585-491C>G c.193+281C>G (n.193+281C>G) n.155-491C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718335A= | CA2017047846 | CDKN1B | c.475+21A= (n.475+21A=) n.1631-490A= n.585-490A= c.193+282A= (n.193+282A=) n.155-490A= | |
| 12 | g.12718335A>C | CA6457517 | CDKN1B | c.475+21A>C (n.475+21A>C) n.1631-490A>C n.585-490A>C c.193+282A>C (n.193+282A>C) n.155-490A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718335A>G | CA2617686435 | CDKN1B | c.475+21A>G (n.475+21A>G) n.1631-490A>G n.585-490A>G c.193+282A>G (n.193+282A>G) n.155-490A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718336T>A | CA2617686436 | CDKN1B | c.475+22T>A (n.475+22T>A) n.1631-489T>A n.585-489T>A c.193+283T>A (n.193+283T>A) n.155-489T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718336T>C | CA6457518 | CDKN1B | c.475+22T>C (n.475+22T>C) n.1631-489T>C n.585-489T>C c.193+283T>C (n.193+283T>C) n.155-489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718336T= | CA2017047847 | CDKN1B | c.475+22T= (n.475+22T=) n.1631-489T= n.585-489T= c.193+283T= (n.193+283T=) n.155-489T= | |
| 12 | g.12718337A= | CA2017047848 | CDKN1B | c.475+23A= (n.475+23A=) n.1631-488A= n.585-488A= c.193+284A= (n.193+284A=) n.155-488A= | |
| 12 | g.12718337A>G | CA2617686437 | CDKN1B | c.475+23A>G (n.475+23A>G) n.1631-488A>G n.585-488A>G c.193+284A>G (n.193+284A>G) n.155-488A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718337A>T | CA2017047849 | CDKN1B | c.475+23A>T (n.475+23A>T) n.1631-488A>T n.585-488A>T c.193+284A>T (n.193+284A>T) n.155-488A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718338G>A | CA2575083738 | CDKN1B | c.475+24G>A (n.475+24G>A) n.1631-487G>A n.585-487G>A c.193+285G>A (n.193+285G>A) n.155-487G>A | |
| 12 | g.12718338G>C | CA944840730 | CDKN1B | c.475+24G>C (n.475+24G>C) n.1631-487G>C n.585-487G>C c.193+285G>C (n.193+285G>C) n.155-487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718338G= | CA2017047850 | CDKN1B | c.475+24G= (n.475+24G=) n.1631-487G= n.585-487G= c.193+285G= (n.193+285G=) n.155-487G= | |
| 12 | g.12718339A= | CA2017047851 | CDKN1B | c.475+25A= (n.475+25A=) n.1631-486A= n.585-486A= c.193+286A= (n.193+286A=) n.155-486A= | |
| 12 | g.12718339A>G | CA233060659 | CDKN1B | c.475+25A>G (n.475+25A>G) n.1631-486A>G n.585-486A>G c.193+286A>G (n.193+286A>G) n.155-486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718339A>T | CA2617686440 | CDKN1B | c.475+25A>T (n.475+25A>T) n.1631-486A>T n.585-486A>T c.193+286A>T (n.193+286A>T) n.155-486A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718340A= | CA2017047853 | CDKN1B | c.475+26A= (n.475+26A=) n.1631-485A= n.585-485A= c.193+287A= (n.193+287A=) n.155-485A= | |
| 12 | g.12718340A>C | CA603358527 | CDKN1B | c.475+26A>C (n.475+26A>C) n.1631-485A>C n.585-485A>C c.193+287A>C (n.193+287A>C) n.155-485A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718340A>G | CA6457519 | CDKN1B | c.475+26A>G (n.475+26A>G) n.1631-485A>G n.585-485A>G c.193+287A>G (n.193+287A>G) n.155-485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718340A>T | CA2617686443 | CDKN1B | c.475+26A>T (n.475+26A>T) n.1631-485A>T n.585-485A>T c.193+287A>T (n.193+287A>T) n.155-485A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718340_12718342delinsATG | CA2017047852 | CDKN1B | c.475+26_475+28delinsATG (n.475+26_475+28delinsATG) n.1631-485_1631-483delinsATG n.585-485_585-483delinsATG c.193+287_193+289delinsATG (n.193+287_193+289delinsATG) n.155-485_155-483delinsATG | |
| 12 | g.12718341T>A | CA2617686449 | CDKN1B | c.475+27T>A (n.475+27T>A) n.1631-484T>A n.585-484T>A c.193+288T>A (n.193+288T>A) n.155-484T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718341T>G | CA6457521 | CDKN1B | c.475+27T>G (n.475+27T>G) n.1631-484T>G n.585-484T>G c.193+288T>G (n.193+288T>G) n.155-484T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718341T= | CA2017047854 | CDKN1B | c.475+27T= (n.475+27T=) n.1631-484T= n.585-484T= c.193+288T= (n.193+288T=) n.155-484T= | |
| 12 | g.12718344_12718345del | CA6457520 | CDKN1B | c.475+30_475+31del (n.475+30_475+31del) n.1631-481_1631-480del n.585-481_585-480del c.193+291_193+292del (n.193+291_193+292del) n.155-481_155-480del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718342G>A | CA2017047856 | CDKN1B | c.475+28G>A (n.475+28G>A) n.1631-483G>A n.585-483G>A c.193+289G>A (n.193+289G>A) n.155-483G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718342G= | CA2017047855 | CDKN1B | c.475+28G= (n.475+28G=) n.1631-483G= n.585-483G= c.193+289G= (n.193+289G=) n.155-483G= | |
| 12 | g.12718342G>T | CA2617686451 | CDKN1B | c.475+28G>T (n.475+28G>T) n.1631-483G>T n.585-483G>T c.193+289G>T (n.193+289G>T) n.155-483G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718343T>C | CA603358531 | CDKN1B | c.475+29T>C (n.475+29T>C) n.1631-482T>C n.585-482T>C c.193+290T>C (n.193+290T>C) n.155-482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718343T>G | CA2617686453 | CDKN1B | c.475+29T>G (n.475+29T>G) n.1631-482T>G n.585-482T>G c.193+290T>G (n.193+290T>G) n.155-482T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718343T= | CA2017047857 | CDKN1B | c.475+29T= (n.475+29T=) n.1631-482T= n.585-482T= c.193+290T= (n.193+290T=) n.155-482T= | |
| 12 | g.12718344G>A | CA6457522 | CDKN1B | c.475+30G>A (n.475+30G>A) n.1631-481G>A n.585-481G>A c.193+291G>A (n.193+291G>A) n.155-481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718344G= | CA2017047858 | CDKN1B | c.475+30G= (n.475+30G=) n.1631-481G= n.585-481G= c.193+291G= (n.193+291G=) n.155-481G= | |
| 12 | g.12718347T>C | CA603358534 | CDKN1B | c.475+33T>C (n.475+33T>C) n.1631-478T>C n.585-478T>C c.193+294T>C (n.193+294T>C) n.155-478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718347T= | CA2017047859 | CDKN1B | c.475+33T= (n.475+33T=) n.1631-478T= n.585-478T= c.193+294T= (n.193+294T=) n.155-478T= | |
| 12 | g.12718348G>A | CA2725498899 | CDKN1B | c.475+34G>A (n.475+34G>A) n.1631-477G>A n.585-477G>A c.193+295G>A (n.193+295G>A) n.155-477G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718351del | CA2575083739 | CDKN1B | c.475+37del (n.475+37del) n.1631-474del n.585-474del c.193+298del (n.193+298del) n.155-474del | |
| 12 | g.12718349G>A | CA2617686460 | CDKN1B | c.475+35G>A (n.475+35G>A) n.1631-476G>A n.585-476G>A c.193+296G>A (n.193+296G>A) n.155-476G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718349G>T | CA2617686462 | CDKN1B | c.475+35G>T (n.475+35G>T) n.1631-476G>T n.585-476G>T c.193+296G>T (n.193+296G>T) n.155-476G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718350G>A | CA6457523 | CDKN1B | c.475+36G>A (n.475+36G>A) n.1631-475G>A n.585-475G>A c.193+297G>A (n.193+297G>A) n.155-475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718350G= | CA2017047860 | CDKN1B | c.475+36G= (n.475+36G=) n.1631-475G= n.585-475G= c.193+297G= (n.193+297G=) n.155-475G= | |
| 12 | g.12718350G>T | CA2617686467 | CDKN1B | c.475+36G>T (n.475+36G>T) n.1631-475G>T n.585-475G>T c.193+297G>T (n.193+297G>T) n.155-475G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718351G>A | CA603358535 | CDKN1B | c.475+37G>A (n.475+37G>A) n.1631-474G>A n.585-474G>A c.193+298G>A (n.193+298G>A) n.155-474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718351G= | CA2017047862 | CDKN1B | c.475+37G= (n.475+37G=) n.1631-474G= n.585-474G= c.193+298G= (n.193+298G=) n.155-474G= | |
| 12 | g.12718351G>T | CA2617686471 | CDKN1B | c.475+37G>T (n.475+37G>T) n.1631-474G>T n.585-474G>T c.193+298G>T (n.193+298G>T) n.155-474G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718351_12718352delinsGC | CA2017047861 | CDKN1B | c.475+37_475+38delinsGC (n.475+37_475+38delinsGC) n.1631-474_1631-473delinsGC n.585-474_585-473delinsGC c.193+298_193+299delinsGC (n.193+298_193+299delinsGC) n.155-474_155-473delinsGC | |
| 12 | g.12718352C>A | CA944840748 | CDKN1B | c.475+38C>A (n.475+38C>A) n.1631-473C>A n.585-473C>A c.193+299C>A (n.193+299C>A) n.155-473C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718352C= | CA2017047863 | CDKN1B | c.475+38C= (n.475+38C=) n.1631-473C= n.585-473C= c.193+299C= (n.193+299C=) n.155-473C= | |
| 12 | g.12718352C>T | CA2617686473 | CDKN1B | c.475+38C>T (n.475+38C>T) n.1631-473C>T n.585-473C>T c.193+299C>T (n.193+299C>T) n.155-473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718355del | CA233060700 | CDKN1B | c.475+41del (n.475+41del) n.1631-470del n.585-470del c.193+302del (n.193+302del) n.155-470del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718352_12718353insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG | CA2794592730 | CDKN1B | c.475+38_475+39insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG (n.475+38_475+39insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG) n.1631-473_1631-472insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG n.585-473_585-472insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG c.193+299_193+300insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG (n.193+299_193+300insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG) n.155-473_155-472insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG | |
| 12 | g.12718353C>A | CA2575083742 | CDKN1B | c.475+39C>A (n.475+39C>A) n.1631-472C>A n.585-472C>A c.193+300C>A (n.193+300C>A) n.155-472C>A | |
| 12 | g.12718353C= | CA2017047864 | CDKN1B | c.475+39C= (n.475+39C=) n.1631-472C= n.585-472C= c.193+300C= (n.193+300C=) n.155-472C= | |
| 12 | g.12718353C>T | CA233060701 | CDKN1B | c.475+39C>T (n.475+39C>T) n.1631-472C>T n.585-472C>T c.193+300C>T (n.193+300C>T) n.155-472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718354C>A | CA2617686477 | CDKN1B | c.475+40C>A (n.475+40C>A) n.1631-471C>A n.585-471C>A c.193+301C>A (n.193+301C>A) n.155-471C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718354C>T | CA2617686478 | CDKN1B | c.475+40C>T (n.475+40C>T) n.1631-471C>T n.585-471C>T c.193+301C>T (n.193+301C>T) n.155-471C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718355C>A | CA2617686479 | CDKN1B | c.475+41C>A (n.475+41C>A) n.1631-470C>A n.585-470C>A c.193+302C>A (n.193+302C>A) n.155-470C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718355C= | CA2017047865 | CDKN1B | c.475+41C= (n.475+41C=) n.1631-470C= n.585-470C= c.193+302C= (n.193+302C=) n.155-470C= | |
| 12 | g.12718355C>T | CA2017047866 | CDKN1B | c.475+41C>T (n.475+41C>T) n.1631-470C>T n.585-470C>T c.193+302C>T (n.193+302C>T) n.155-470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718356del | CA2617686482 | CDKN1B | c.475+42del (n.475+42del) n.1631-469del n.585-469del c.193+303del (n.193+303del) n.155-469del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718356G>A | CA6457524 | CDKN1B | c.475+42G>A (n.475+42G>A) n.1631-469G>A n.585-469G>A c.193+303G>A (n.193+303G>A) n.155-469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12718356G>C | CA2017047868 | CDKN1B | c.475+42G>C (n.475+42G>C) n.1631-469G>C n.585-469G>C c.193+303G>C (n.193+303G>C) n.155-469G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718356G= | CA2017047867 | CDKN1B | c.475+42G= (n.475+42G=) n.1631-469G= n.585-469G= c.193+303G= (n.193+303G=) n.155-469G= | |
| 12 | g.12718357C>A | CA2617686485 | CDKN1B | c.475+43C>A (n.475+43C>A) n.1631-468C>A n.585-468C>A c.193+304C>A (n.193+304C>A) n.155-468C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718357C>G | CA2617686487 | CDKN1B | c.475+43C>G (n.475+43C>G) n.1631-468C>G n.585-468C>G c.193+304C>G (n.193+304C>G) n.155-468C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718359T>C | CA2794592731 | CDKN1B | c.475+45T>C (n.475+45T>C) n.1631-466T>C n.585-466T>C c.193+306T>C (n.193+306T>C) n.155-466T>C | |
| 12 | g.12718361G>A | CA603358536 | CDKN1B | c.475+47G>A (n.475+47G>A) n.1631-464G>A n.585-464G>A c.193+308G>A (n.193+308G>A) n.155-464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718361G= | CA2017047869 | CDKN1B | c.475+47G= (n.475+47G=) n.1631-464G= n.585-464G= c.193+308G= (n.193+308G=) n.155-464G= | |
| 12 | g.12718362C>A | CA684981470 | CDKN1B | c.475+48C>A (n.475+48C>A) n.1631-463C>A n.585-463C>A c.193+309C>A (n.193+309C>A) n.155-463C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718362C= | CA2017047870 | CDKN1B | c.475+48C= (n.475+48C=) n.1631-463C= n.585-463C= c.193+309C= (n.193+309C=) n.155-463C= | |
| 12 | g.12718362C>T | CA2617686490 | CDKN1B | c.475+48C>T (n.475+48C>T) n.1631-463C>T n.585-463C>T c.193+309C>T (n.193+309C>T) n.155-463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718363C>A | CA654208162 | CDKN1B | c.475+49C>A (n.475+49C>A) n.1631-462C>A n.585-462C>A c.193+310C>A (n.193+310C>A) n.155-462C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718363C= | CA2017047871 | CDKN1B | c.475+49C= (n.475+49C=) n.1631-462C= n.585-462C= c.193+310C= (n.193+310C=) n.155-462C= | |
| 12 | g.12718363C>G | CA2575083743 | CDKN1B | c.475+49C>G (n.475+49C>G) n.1631-462C>G n.585-462C>G c.193+310C>G (n.193+310C>G) n.155-462C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718363C>T | CA6457525 | CDKN1B | c.475+49C>T (n.475+49C>T) n.1631-462C>T n.585-462C>T c.193+310C>T (n.193+310C>T) n.155-462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718365G>A | CA2617686492 | CDKN1B | c.475+51G>A (n.475+51G>A) n.1631-460G>A n.585-460G>A c.193+312G>A (n.193+312G>A) n.155-460G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718365G>T | CA2617686493 | CDKN1B | c.475+51G>T (n.475+51G>T) n.1631-460G>T n.585-460G>T c.193+312G>T (n.193+312G>T) n.155-460G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718366C>A | CA2575083744 | CDKN1B | c.475+52C>A (n.475+52C>A) n.1631-459C>A n.585-459C>A c.193+313C>A (n.193+313C>A) n.155-459C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718366C= | CA2017047872 | CDKN1B | c.475+52C= (n.475+52C=) n.1631-459C= n.585-459C= c.193+313C= (n.193+313C=) n.155-459C= | |
| 12 | g.12718366C>T | CA6457526 | CDKN1B | c.475+52C>T (n.475+52C>T) n.1631-459C>T n.585-459C>T c.193+313C>T (n.193+313C>T) n.155-459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718368G>A | CA2017047874 | CDKN1B | c.475+54G>A (n.475+54G>A) n.1631-457G>A n.585-457G>A c.193+315G>A (n.193+315G>A) n.155-457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718368G= | CA2017047873 | CDKN1B | c.475+54G= (n.475+54G=) n.1631-457G= n.585-457G= c.193+315G= (n.193+315G=) n.155-457G= | |
| 12 | g.12718369G>A | CA2725498901 | CDKN1B | c.475+55G>A (n.475+55G>A) n.1631-456G>A n.585-456G>A c.193+316G>A (n.193+316G>A) n.155-456G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718369G>C | CA2617686497 | CDKN1B | c.475+55G>C (n.475+55G>C) n.1631-456G>C n.585-456G>C c.193+316G>C (n.193+316G>C) n.155-456G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718369G>T | CA2617686498 | CDKN1B | c.475+55G>T (n.475+55G>T) n.1631-456G>T n.585-456G>T c.193+316G>T (n.193+316G>T) n.155-456G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718370A>G | CA2512306360 | CDKN1B | c.475+56A>G (n.475+56A>G) n.1631-455A>G n.585-455A>G c.193+317A>G (n.193+317A>G) n.155-455A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718371G>A | CA2617686500 | CDKN1B | c.475+57G>A (n.475+57G>A) n.1631-454G>A n.585-454G>A c.193+318G>A (n.193+318G>A) n.155-454G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718371G>C | CA2017047876 | CDKN1B | c.475+57G>C (n.475+57G>C) n.1631-454G>C n.585-454G>C c.193+318G>C (n.193+318G>C) n.155-454G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718371G= | CA2017047875 | CDKN1B | c.475+57G= (n.475+57G=) n.1631-454G= n.585-454G= c.193+318G= (n.193+318G=) n.155-454G= | |
| 12 | g.12718371G>T | CA233060712 | CDKN1B | c.475+57G>T (n.475+57G>T) n.1631-454G>T n.585-454G>T c.193+318G>T (n.193+318G>T) n.155-454G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718373del | CA2575083745 | CDKN1B | c.475+59del (n.475+59del) n.1631-452del n.585-452del c.193+320del (n.193+320del) n.155-452del | |
| 12 | g.12718372G>A | CA684981479 | CDKN1B | c.475+58G>A (n.475+58G>A) n.1631-453G>A n.585-453G>A c.193+319G>A (n.193+319G>A) n.155-453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718372G= | CA2017047877 | CDKN1B | c.475+58G= (n.475+58G=) n.1631-453G= n.585-453G= c.193+319G= (n.193+319G=) n.155-453G= | |
| 12 | g.12718372G>T | CA233060714 | CDKN1B | c.475+58G>T (n.475+58G>T) n.1631-453G>T n.585-453G>T c.193+319G>T (n.193+319G>T) n.155-453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718373G>A | CA2575083747 | CDKN1B | c.475+59G>A (n.475+59G>A) n.1631-452G>A n.585-452G>A c.193+320G>A (n.193+320G>A) n.155-452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718373G= | CA2017047878 | CDKN1B | c.475+59G= (n.475+59G=) n.1631-452G= n.585-452G= c.193+320G= (n.193+320G=) n.155-452G= | |
| 12 | g.12718373G>T | CA233060720 | CDKN1B | c.475+59G>T (n.475+59G>T) n.1631-452G>T n.585-452G>T c.193+320G>T (n.193+320G>T) n.155-452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718374T>C | CA684981484 | CDKN1B | c.475+60T>C (n.475+60T>C) n.1631-451T>C n.585-451T>C c.193+321T>C (n.193+321T>C) n.155-451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718374T>G | CA2017047880 | CDKN1B | c.475+60T>G (n.475+60T>G) n.1631-451T>G n.585-451T>G c.193+321T>G (n.193+321T>G) n.155-451T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718374T= | CA2017047879 | CDKN1B | c.475+60T= (n.475+60T=) n.1631-451T= n.585-451T= c.193+321T= (n.193+321T=) n.155-451T= | |
| 12 | g.12718375G>C | CA2794592732 | CDKN1B | c.475+61G>C (n.475+61G>C) n.1631-450G>C n.585-450G>C c.193+322G>C (n.193+322G>C) n.155-450G>C | |
| 12 | g.12718375G>T | CA2617686505 | CDKN1B | c.475+61G>T (n.475+61G>T) n.1631-450G>T n.585-450G>T c.193+322G>T (n.193+322G>T) n.155-450G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718376T>A | CA233060724 | CDKN1B | c.475+62T>A (n.475+62T>A) n.1631-449T>A n.585-449T>A c.193+323T>A (n.193+323T>A) n.155-449T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718376T>G | CA2017047882 | CDKN1B | c.475+62T>G (n.475+62T>G) n.1631-449T>G n.585-449T>G c.193+323T>G (n.193+323T>G) n.155-449T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718376T= | CA2017047881 | CDKN1B | c.475+62T= (n.475+62T=) n.1631-449T= n.585-449T= c.193+323T= (n.193+323T=) n.155-449T= | |
| 12 | g.12718377T>A | CA2575083756 | CDKN1B | c.475+63T>A (n.475+63T>A) n.1631-448T>A n.585-448T>A c.193+324T>A (n.193+324T>A) n.155-448T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718377_12718379delinsTAA | CA2017047883 | CDKN1B | c.475+63_475+65delinsTAA (n.475+63_475+65delinsTAA) n.1631-448_1631-446delinsTAA n.585-448_585-446delinsTAA c.193+324_193+326delinsTAA (n.193+324_193+326delinsTAA) n.155-448_155-446delinsTAA | |
| 12 | g.12718378A= | CA2017047884 | CDKN1B | c.475+64A= (n.475+64A=) n.1631-447A= n.585-447A= c.193+325A= (n.193+325A=) n.155-447A= | |
| 12 | g.12718378A>C | CA684981489 | CDKN1B | c.475+64A>C (n.475+64A>C) n.1631-447A>C n.585-447A>C c.193+325A>C (n.193+325A>C) n.155-447A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718378A>G | CA2617686509 | CDKN1B | c.475+64A>G (n.475+64A>G) n.1631-447A>G n.585-447A>G c.193+325A>G (n.193+325A>G) n.155-447A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718378_12718379del | CA233060726 | CDKN1B | c.475+64_475+65del (n.475+64_475+65del) n.1631-447_1631-446del n.585-447_585-446del c.193+325_193+326del (n.193+325_193+326del) n.155-447_155-446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718379A>G | CA2617686510 | CDKN1B | c.475+65A>G (n.475+65A>G) n.1631-446A>G n.585-446A>G c.193+326A>G (n.193+326A>G) n.155-446A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718380C= | CA2017047885 | CDKN1B | c.475+66C= (n.475+66C=) n.1631-445C= n.585-445C= c.193+327C= (n.193+327C=) n.155-445C= | |
| 12 | g.12718380C>G | CA2017047886 | CDKN1B | c.475+66C>G (n.475+66C>G) n.1631-445C>G n.585-445C>G c.193+327C>G (n.193+327C>G) n.155-445C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718380C>T | CA2617686513 | CDKN1B | c.475+66C>T (n.475+66C>T) n.1631-445C>T n.585-445C>T c.193+327C>T (n.193+327C>T) n.155-445C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718381del | CA2617686511 | CDKN1B | c.475+67del (n.475+67del) n.1631-444del n.585-444del c.193+328del (n.193+328del) n.155-444del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718381C>A | CA684981490 | CDKN1B | c.475+67C>A (n.475+67C>A) n.1631-444C>A n.585-444C>A c.193+328C>A (n.193+328C>A) n.155-444C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718381C= | CA2017047887 | CDKN1B | c.475+67C= (n.475+67C=) n.1631-444C= n.585-444C= c.193+328C= (n.193+328C=) n.155-444C= | |
| 12 | g.12718382T>C | CA603358541 | CDKN1B | c.475+68T>C (n.475+68T>C) n.1631-443T>C n.585-443T>C c.193+329T>C (n.193+329T>C) n.155-443T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12718382T>G | CA2725276842 | CDKN1B | c.475+68T>G (n.475+68T>G) n.1631-443T>G n.585-443T>G c.193+329T>G (n.193+329T>G) n.155-443T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718382T= | CA2017047888 | CDKN1B | c.475+68T= (n.475+68T=) n.1631-443T= n.585-443T= c.193+329T= (n.193+329T=) n.155-443T= | |
| 12 | g.12718383T>A | CA2575083757 | CDKN1B | c.475+69T>A (n.475+69T>A) n.1631-442T>A n.585-442T>A c.193+330T>A (n.193+330T>A) n.155-442T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718383T>C | CA2017047890 | CDKN1B | c.475+69T>C (n.475+69T>C) n.1631-442T>C n.585-442T>C c.193+330T>C (n.193+330T>C) n.155-442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718383T= | CA2017047889 | CDKN1B | c.475+69T= (n.475+69T=) n.1631-442T= n.585-442T= c.193+330T= (n.193+330T=) n.155-442T= | |
| 12 | g.12718385G>C | CA2017047892 | CDKN1B | c.475+71G>C (n.475+71G>C) n.1631-440G>C n.585-440G>C c.193+332G>C (n.193+332G>C) n.155-440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718385G= | CA2017047891 | CDKN1B | c.475+71G= (n.475+71G=) n.1631-440G= n.585-440G= c.193+332G= (n.193+332G=) n.155-440G= | |
| 12 | g.12718385G>T | CA2617686517 | CDKN1B | c.475+71G>T (n.475+71G>T) n.1631-440G>T n.585-440G>T c.193+332G>T (n.193+332G>T) n.155-440G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718386C= | CA2017047893 | CDKN1B | c.475+72C= (n.475+72C=) n.1631-439C= n.585-439C= c.193+333C= (n.193+333C=) n.155-439C= | |
| 12 | g.12718386C>G | CA2617686519 | CDKN1B | c.475+72C>G (n.475+72C>G) n.1631-439C>G n.585-439C>G c.193+333C>G (n.193+333C>G) n.155-439C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718386C>T | CA233060729 | CDKN1B | c.475+72C>T (n.475+72C>T) n.1631-439C>T n.585-439C>T c.193+333C>T (n.193+333C>T) n.155-439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718387T>C | CA2575083758 | CDKN1B | c.475+73T>C (n.475+73T>C) n.1631-438T>C n.585-438T>C c.193+334T>C (n.193+334T>C) n.155-438T>C | |
| 12 | g.12718389G>A | CA2591888255 | CDKN1B | c.475+75G>A (n.475+75G>A) n.1631-436G>A n.585-436G>A c.193+336G>A (n.193+336G>A) n.155-436G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718389G>C | CA2617686523 | CDKN1B | c.475+75G>C (n.475+75G>C) n.1631-436G>C n.585-436G>C c.193+336G>C (n.193+336G>C) n.155-436G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718389_12718390insTCT | CA2617686525 | CDKN1B | c.475+75_475+76insTCT (n.475+75_475+76insTCT) n.1631-436_1631-435insTCT n.585-436_585-435insTCT c.193+336_193+337insTCT (n.193+336_193+337insTCT) n.155-436_155-435insTCT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718390C>A | CA2617686526 | CDKN1B | c.475+76C>A (n.475+76C>A) n.1631-435C>A n.585-435C>A c.193+337C>A (n.193+337C>A) n.155-435C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718390C= | CA2017047894 | CDKN1B | c.475+76C= (n.475+76C=) n.1631-435C= n.585-435C= c.193+337C= (n.193+337C=) n.155-435C= | |
| 12 | g.12718390C>T | CA233060730 | CDKN1B | c.475+76C>T (n.475+76C>T) n.1631-435C>T n.585-435C>T c.193+337C>T (n.193+337C>T) n.155-435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718391T>G | CA2575083759 | CDKN1B | c.475+77T>G (n.475+77T>G) n.1631-434T>G n.585-434T>G c.193+338T>G (n.193+338T>G) n.155-434T>G | |
| 12 | g.12718392T>C | CA2617686528 | CDKN1B | c.475+78T>C (n.475+78T>C) n.1631-433T>C n.585-433T>C c.193+339T>C (n.193+339T>C) n.155-433T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718394T>C | CA2617686529 | CDKN1B | c.475+80T>C (n.475+80T>C) n.1631-431T>C n.585-431T>C c.193+341T>C (n.193+341T>C) n.155-431T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718395C>A | CA2617686530 | CDKN1B | c.475+81C>A (n.475+81C>A) n.1631-430C>A n.585-430C>A c.193+342C>A (n.193+342C>A) n.155-430C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718395C>T | CA2617686531 | CDKN1B | c.475+81C>T (n.475+81C>T) n.1631-430C>T n.585-430C>T c.193+342C>T (n.193+342C>T) n.155-430C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718396G>A | CA233060731 | CDKN1B | c.475+82G>A (n.475+82G>A) n.1631-429G>A n.585-429G>A c.193+343G>A (n.193+343G>A) n.155-429G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718396G= | CA2017047895 | CDKN1B | c.475+82G= (n.475+82G=) n.1631-429G= n.585-429G= c.193+343G= (n.193+343G=) n.155-429G= | |
| 12 | g.12718396G>T | CA2617686532 | CDKN1B | c.475+82G>T (n.475+82G>T) n.1631-429G>T n.585-429G>T c.193+343G>T (n.193+343G>T) n.155-429G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718397G>A | CA2617686534 | CDKN1B | c.475+83G>A (n.475+83G>A) n.1631-428G>A n.585-428G>A c.193+344G>A (n.193+344G>A) n.155-428G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718397G>T | CA2617686536 | CDKN1B | c.475+83G>T (n.475+83G>T) n.1631-428G>T n.585-428G>T c.193+344G>T (n.193+344G>T) n.155-428G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718398C>A | CA2617686537 | CDKN1B | c.475+84C>A (n.475+84C>A) n.1631-427C>A n.585-427C>A c.193+345C>A (n.193+345C>A) n.155-427C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718398C= | CA2017047896 | CDKN1B | c.475+84C= (n.475+84C=) n.1631-427C= n.585-427C= c.193+345C= (n.193+345C=) n.155-427C= | |
| 12 | g.12718398C>T | CA233060736 | CDKN1B | c.475+84C>T (n.475+84C>T) n.1631-427C>T n.585-427C>T c.193+345C>T (n.193+345C>T) n.155-427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718399G>A | CA233060740 | CDKN1B | c.475+85G>A (n.475+85G>A) n.1631-426G>A n.585-426G>A c.193+346G>A (n.193+346G>A) n.155-426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718399G>C | CA2617686538 | CDKN1B | c.475+85G>C (n.475+85G>C) n.1631-426G>C n.585-426G>C c.193+346G>C (n.193+346G>C) n.155-426G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718399G= | CA2017047897 | CDKN1B | c.475+85G= (n.475+85G=) n.1631-426G= n.585-426G= c.193+346G= (n.193+346G=) n.155-426G= | |
| 12 | g.12718400T>A | CA2617686540 | CDKN1B | c.475+86T>A (n.475+86T>A) n.1631-425T>A n.585-425T>A c.193+347T>A (n.193+347T>A) n.155-425T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718401A= | CA2017047898 | CDKN1B | c.475+87A= (n.475+87A=) n.1631-424A= n.585-424A= c.193+348A= (n.193+348A=) n.155-424A= | |
| 12 | g.12718401A>C | CA2617686541 | CDKN1B | c.475+87A>C (n.475+87A>C) n.1631-424A>C n.585-424A>C c.193+348A>C (n.193+348A>C) n.155-424A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718401A>T | CA2017047899 | CDKN1B | c.475+87A>T (n.475+87A>T) n.1631-424A>T n.585-424A>T c.193+348A>T (n.193+348A>T) n.155-424A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718404C>A | CA2617686542 | CDKN1B | c.475+90C>A (n.475+90C>A) n.1631-421C>A n.585-421C>A c.193+351C>A (n.193+351C>A) n.155-421C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718404C>G | CA2537288872 | CDKN1B | c.475+90C>G (n.475+90C>G) n.1631-421C>G n.585-421C>G c.193+351C>G (n.193+351C>G) n.155-421C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718405T>A | CA2575083762 | CDKN1B | c.475+91T>A (n.475+91T>A) n.1631-420T>A n.585-420T>A c.193+352T>A (n.193+352T>A) n.155-420T>A | |
| 12 | g.12718406G>A | CA2617686546 | CDKN1B | c.475+92G>A (n.475+92G>A) n.1631-419G>A n.585-419G>A c.193+353G>A (n.193+353G>A) n.155-419G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718406G>C | CA2617686547 | CDKN1B | c.475+92G>C (n.475+92G>C) n.1631-419G>C n.585-419G>C c.193+353G>C (n.193+353G>C) n.155-419G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718406G>T | CA2617686548 | CDKN1B | c.475+92G>T (n.475+92G>T) n.1631-419G>T n.585-419G>T c.193+353G>T (n.193+353G>T) n.155-419G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718410del | CA2575083763 | CDKN1B | c.475+96del (n.475+96del) n.1631-415del n.585-415del c.193+357del (n.193+357del) n.155-415del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718410T>A | CA2575083764 | CDKN1B | c.475+96T>A (n.475+96T>A) n.1631-415T>A n.585-415T>A c.193+357T>A (n.193+357T>A) n.155-415T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718410T>C | CA2575083765 | CDKN1B | c.475+96T>C (n.475+96T>C) n.1631-415T>C n.585-415T>C c.193+357T>C (n.193+357T>C) n.155-415T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718410T>G | CA2617686552 | CDKN1B | c.475+96T>G (n.475+96T>G) n.1631-415T>G n.585-415T>G c.193+357T>G (n.193+357T>G) n.155-415T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718411A>G | CA2617686554 | CDKN1B | c.475+97A>G (n.475+97A>G) n.1631-414A>G n.585-414A>G c.193+358A>G (n.193+358A>G) n.155-414A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718412G>A | CA233060746 | CDKN1B | c.475+98G>A (n.475+98G>A) n.1631-413G>A n.585-413G>A c.193+359G>A (n.193+359G>A) n.155-413G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718412G= | CA2017047900 | CDKN1B | c.475+98G= (n.475+98G=) n.1631-413G= n.585-413G= c.193+359G= (n.193+359G=) n.155-413G= | |
| 12 | g.12718412G>T | CA2617686555 | CDKN1B | c.475+98G>T (n.475+98G>T) n.1631-413G>T n.585-413G>T c.193+359G>T (n.193+359G>T) n.155-413G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718413C>A | CA2617686556 | CDKN1B | c.475+99C>A (n.475+99C>A) n.1631-412C>A n.585-412C>A c.193+360C>A (n.193+360C>A) n.155-412C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718413C= | CA2017047901 | CDKN1B | c.475+99C= (n.475+99C=) n.1631-412C= n.585-412C= c.193+360C= (n.193+360C=) n.155-412C= | |
| 12 | g.12718413C>G | CA2617686557 | CDKN1B | c.475+99C>G (n.475+99C>G) n.1631-412C>G n.585-412C>G c.193+360C>G (n.193+360C>G) n.155-412C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718413C>T | CA233060757 | CDKN1B | c.475+99C>T (n.475+99C>T) n.1631-412C>T n.585-412C>T c.193+360C>T (n.193+360C>T) n.155-412C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718414T>C | CA2617686561 | CDKN1B | c.475+100T>C (n.475+100T>C) n.1631-411T>C n.585-411T>C c.193+361T>C (n.193+361T>C) n.155-411T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718416del | CA2617686559 | CDKN1B | c.475+102del (n.475+102del) n.1631-409del n.585-409del c.193+363del (n.193+363del) n.155-409del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718415T>C | CA2617686563 | CDKN1B | c.475+101T>C (n.475+101T>C) n.1631-410T>C n.585-410T>C c.193+362T>C (n.193+362T>C) n.155-410T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718417G>A | CA233060763 | CDKN1B | c.475+103G>A (n.475+103G>A) n.1631-408G>A n.585-408G>A c.193+364G>A (n.193+364G>A) n.155-408G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718417G>C | CA2617686568 | CDKN1B | c.475+103G>C (n.475+103G>C) n.1631-408G>C n.585-408G>C c.193+364G>C (n.193+364G>C) n.155-408G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718417G= | CA2017047902 | CDKN1B | c.475+103G= (n.475+103G=) n.1631-408G= n.585-408G= c.193+364G= (n.193+364G=) n.155-408G= | |
| 12 | g.12718417G>T | CA2617686570 | CDKN1B | c.475+103G>T (n.475+103G>T) n.1631-408G>T n.585-408G>T c.193+364G>T (n.193+364G>T) n.155-408G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718418G>C | CA2617686573 | CDKN1B | c.475+104G>C (n.475+104G>C) n.1631-407G>C n.585-407G>C c.193+365G>C (n.193+365G>C) n.155-407G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718418G>T | CA2617686575 | CDKN1B | c.475+104G>T (n.475+104G>T) n.1631-407G>T n.585-407G>T c.193+365G>T (n.193+365G>T) n.155-407G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718419G>A | CA233060774 | CDKN1B | c.475+105G>A (n.475+105G>A) n.1631-406G>A n.585-406G>A c.193+366G>A (n.193+366G>A) n.155-406G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718419G>C | CA233060788 | CDKN1B | c.475+105G>C (n.475+105G>C) n.1631-406G>C n.585-406G>C c.193+366G>C (n.193+366G>C) n.155-406G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718419G= | CA2017047903 | CDKN1B | c.475+105G= (n.475+105G=) n.1631-406G= n.585-406G= c.193+366G= (n.193+366G=) n.155-406G= | |
| 12 | g.12718421G>A | CA2617686578 | CDKN1B | c.475+107G>A (n.475+107G>A) n.1631-404G>A n.585-404G>A c.193+368G>A (n.193+368G>A) n.155-404G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718421G>T | CA2617686579 | CDKN1B | c.475+107G>T (n.475+107G>T) n.1631-404G>T n.585-404G>T c.193+368G>T (n.193+368G>T) n.155-404G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718422A>G | CA2617686580 | CDKN1B | c.475+108A>G (n.475+108A>G) n.1631-403A>G n.585-403A>G c.193+369A>G (n.193+369A>G) n.155-403A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718423G>A | CA2617686581 | CDKN1B | c.475+109G>A (n.475+109G>A) n.1631-402G>A n.585-402G>A c.193+370G>A (n.193+370G>A) n.155-402G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718423G>C | CA2017047904 | CDKN1B | c.475+109G>C (n.475+109G>C) n.1631-402G>C n.585-402G>C c.193+370G>C (n.193+370G>C) n.155-402G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718423G= | CA2017047905 | CDKN1B | c.475+109G= (n.475+109G=) n.1631-402G= n.585-402G= c.193+370G= (n.193+370G=) n.155-402G= | |
| 12 | g.12718424C>A | CA2617686582 | CDKN1B | c.475+110C>A (n.475+110C>A) n.1631-401C>A n.585-401C>A c.193+371C>A (n.193+371C>A) n.155-401C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718424C>G | CA2617686583 | CDKN1B | c.475+110C>G (n.475+110C>G) n.1631-401C>G n.585-401C>G c.193+371C>G (n.193+371C>G) n.155-401C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718424C>T | CA2617686584 | CDKN1B | c.475+110C>T (n.475+110C>T) n.1631-401C>T n.585-401C>T c.193+371C>T (n.193+371C>T) n.155-401C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718425T>A | CA2617686585 | CDKN1B | c.475+111T>A (n.475+111T>A) n.1631-400T>A n.585-400T>A c.193+372T>A (n.193+372T>A) n.155-400T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718425T>C | CA2017047907 | CDKN1B | c.475+111T>C (n.475+111T>C) n.1631-400T>C n.585-400T>C c.193+372T>C (n.193+372T>C) n.155-400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718425T= | CA2017047906 | CDKN1B | c.475+111T= (n.475+111T=) n.1631-400T= n.585-400T= c.193+372T= (n.193+372T=) n.155-400T= | |
| 12 | g.12718427A>C | CA2617686586 | CDKN1B | c.475+113A>C (n.475+113A>C) n.1631-398A>C n.585-398A>C c.193+374A>C (n.193+374A>C) n.155-398A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718428C>A | CA2617686587 | CDKN1B | c.475+114C>A (n.475+114C>A) n.1631-397C>A n.585-397C>A c.193+375C>A (n.193+375C>A) n.155-397C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718428C= | CA2017047910 | CDKN1B | c.475+114C= (n.475+114C=) n.1631-397C= n.585-397C= c.193+375C= (n.193+375C=) n.155-397C= | |
| 12 | g.12718428C>T | CA2017047911 | CDKN1B | c.475+114C>T (n.475+114C>T) n.1631-397C>T n.585-397C>T c.193+375C>T (n.193+375C>T) n.155-397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718428_12718429delinsCT | CA2017047908 | CDKN1B | c.475+114_475+115delinsCT (n.475+114_475+115delinsCT) n.1631-397_1631-396delinsCT n.585-397_585-396delinsCT c.193+375_193+376delinsCT (n.193+375_193+376delinsCT) n.155-397_155-396delinsCT | |
| 12 | g.12718428_12718432delinsCTTTA | CA2017047909 | CDKN1B | c.475+114_475+118delinsCTTTA (n.475+114_475+118delinsCTTTA) n.1631-397_1631-393delinsCTTTA n.585-397_585-393delinsCTTTA c.193+375_193+379delinsCTTTA (n.193+375_193+379delinsCTTTA) n.155-397_155-393delinsCTTTA | |
| 12 | g.12718429T>G | CA684981503 | CDKN1B | c.475+115T>G (n.475+115T>G) n.1631-396T>G n.585-396T>G c.193+376T>G (n.193+376T>G) n.155-396T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718429T= | CA2017047912 | CDKN1B | c.475+115T= (n.475+115T=) n.1631-396T= n.585-396T= c.193+376T= (n.193+376T=) n.155-396T= | |
| 12 | g.12718431del | CA603358545 | CDKN1B | c.475+117del (n.475+117del) n.1631-394del n.585-394del c.193+378del (n.193+378del) n.155-394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718431_12718434del | CA684981504 | CDKN1B | c.475+117_475+120del (n.475+117_475+120del) n.1631-394_1631-391del n.585-394_585-391del c.193+378_193+381del (n.193+378_193+381del) n.155-394_155-391del | dbSNP |
| 12 | g.12718430T>G | CA233060790 | CDKN1B | c.475+116T>G (n.475+116T>G) n.1631-395T>G n.585-395T>G c.193+377T>G (n.193+377T>G) n.155-395T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718430T= | CA2017047913 | CDKN1B | c.475+116T= (n.475+116T=) n.1631-395T= n.585-395T= c.193+377T= (n.193+377T=) n.155-395T= | |
| 12 | g.12718431T>C | CA2617686588 | CDKN1B | c.475+117T>C (n.475+117T>C) n.1631-394T>C n.585-394T>C c.193+378T>C (n.193+378T>C) n.155-394T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718432A= | CA2017047914 | CDKN1B | c.475+118A= (n.475+118A=) n.1631-393A= n.585-393A= c.193+379A= (n.193+379A=) n.155-393A= | |
| 12 | g.12718432A>G | CA603358546 | CDKN1B | c.475+118A>G (n.475+118A>G) n.1631-393A>G n.585-393A>G c.193+379A>G (n.193+379A>G) n.155-393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718432_12718435delinsATTG | CA2017047915 | CDKN1B | c.475+118_475+121delinsATTG (n.475+118_475+121delinsATTG) n.1631-393_1631-390delinsATTG n.585-393_585-390delinsATTG c.193+379_193+382delinsATTG (n.193+379_193+382delinsATTG) n.155-393_155-390delinsATTG | |
| 12 | g.12718433T>A | CA2017047916 | CDKN1B | c.475+119T>A (n.475+119T>A) n.1631-392T>A n.585-392T>A c.193+380T>A (n.193+380T>A) n.155-392T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718433T>C | CA603358549 | CDKN1B | c.475+119T>C (n.475+119T>C) n.1631-392T>C n.585-392T>C c.193+380T>C (n.193+380T>C) n.155-392T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718433T= | CA2017047917 | CDKN1B | c.475+119T= (n.475+119T=) n.1631-392T= n.585-392T= c.193+380T= (n.193+380T=) n.155-392T= | |
| 12 | g.12718433_12718435del | CA603358548 | CDKN1B | c.475+119_475+121del (n.475+119_475+121del) n.1631-392_1631-390del n.585-392_585-390del c.193+380_193+382del (n.193+380_193+382del) n.155-392_155-390del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |