Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12718295del | CA478845991 | CDKN1B | c.456del (p.Lys153SerfsTer?) n.1631-530del n.585-530del c.456del (p.Lys153SerfsTer19) c.193+242del (n.193+242del) n.155-530del | COSMIC |
12 | g.12718295G>A | CA478845992 | CDKN1B | c.456G>A (p.Arg152=) n.1631-530G>A n.585-530G>A c.193+242G>A (n.193+242G>A) n.155-530G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718295G>C | CA383970897 | CDKN1B | c.456G>C (p.Arg152Ser) n.1631-530G>C n.585-530G>C c.193+242G>C (n.193+242G>C) n.155-530G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718295G>T | CA383970900 | CDKN1B | c.456G>T (p.Arg152Ser) n.1631-530G>T n.585-530G>T c.193+242G>T (n.193+242G>T) n.155-530G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718296A>C | CA383970910 | CDKN1B | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1631-529A>C n.585-529A>C c.193+243A>C (n.193+243A>C) n.155-529A>C | |
12 | g.12718296A>G | CA383970912 | CDKN1B | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1631-529A>G n.585-529A>G c.193+243A>G (n.193+243A>G) n.155-529A>G | |
12 | g.12718296A>T | CA383970915 | CDKN1B | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1631-529A>T n.585-529A>T c.193+243A>T (n.193+243A>T) n.155-529A>T | |
12 | g.12718297A>C | CA383970918 | CDKN1B | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1631-528A>C n.585-528A>C c.193+244A>C (n.193+244A>C) n.155-528A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718297A>G | CA383970921 | CDKN1B | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1631-528A>G n.585-528A>G c.193+244A>G (n.193+244A>G) n.155-528A>G | |
12 | g.12718297A>T | CA383970926 | CDKN1B | c.458A>T (p.Lys153Met) n.1631-528A>T n.585-528A>T c.193+244A>T (n.193+244A>T) n.155-528A>T | dbSNP |
12 | g.12718298G>A | CA6457502 | CDKN1B | c.459G>A (p.Lys153=) n.1631-527G>A n.585-527G>A c.193+245G>A (n.193+245G>A) n.155-527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718298G>C | CA383970927 | CDKN1B | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1631-527G>C n.585-527G>C c.193+245G>C (n.193+245G>C) n.155-527G>C | |
12 | g.12718298G= | CA2017047814 | CDKN1B | c.459G= (p.Lys153=) n.1631-527G= n.585-527G= c.193+245G= (n.193+245G=) n.155-527G= | |
12 | g.12718298G>T | CA383970928 | CDKN1B | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1631-527G>T n.585-527G>T c.193+245G>T (n.193+245G>T) n.155-527G>T | |
12 | g.12718299C>A | CA478846001 | CDKN1B | c.460C>A (p.Arg154=) n.1631-526C>A n.585-526C>A c.193+246C>A (n.193+246C>A) n.155-526C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718299C= | CA2017047815 | CDKN1B | c.460C= (p.Arg154=) n.1631-526C= n.585-526C= c.193+246C= (n.193+246C=) n.155-526C= | |
12 | g.12718299C>G | CA383970932 | CDKN1B | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1631-526C>G n.585-526C>G c.193+246C>G (n.193+246C>G) n.155-526C>G | |
12 | g.12718299C>T | CA383970935 | CDKN1B | c.460C>T (p.Arg154Ter) n.1631-526C>T n.585-526C>T c.193+246C>T (n.193+246C>T) n.155-526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718299_12718300insCCAGAGCATG | CA2725498462 | CDKN1B | c.460_461insCCAGAGCATG (p.Arg154ProfsTer?) n.1631-526_1631-525insCCAGAGCATG n.585-526_585-525insCCAGAGCATG c.460_461insCCAGAGCATG (p.Arg154ProfsTer14) c.193+246_193+247insCCAGAGCATG (n.193+246_193+247insCCAGAGCATG) n.155-526_155-525insCCAGAGCATG | dbSNP |
12 | g.12718300G>A | CA383970937 | CDKN1B | c.461G>A (p.Arg154Gln) n.1631-525G>A n.585-525G>A c.193+247G>A (n.193+247G>A) n.155-525G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.12718300G>C | CA383970940 | CDKN1B | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1631-525G>C n.585-525G>C c.193+247G>C (n.193+247G>C) n.155-525G>C | dbSNP |
12 | g.12718300G= | CA2017047816 | CDKN1B | c.461G= (p.Arg154=) n.1631-525G= n.585-525G= c.193+247G= (n.193+247G=) n.155-525G= | |
12 | g.12718300G>T | CA383970942 | CDKN1B | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1631-525G>T n.585-525G>T c.193+247G>T (n.193+247G>T) n.155-525G>T | |
12 | g.12718300_12718301insTT | CA1139662517 | CDKN1B | c.461_462insTT (p.Pro155TyrfsTer?) n.1631-525_1631-524insTT n.585-525_585-524insTT c.461_462insTT (p.Pro155TyrfsTer18) c.193+247_193+248insTT (n.193+247_193+248insTT) n.155-525_155-524insTT | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718301A>C | CA478846009 | CDKN1B | c.462A>C (p.Arg154=) n.1631-524A>C n.585-524A>C c.193+248A>C (n.193+248A>C) n.155-524A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718301A>G | CA478846006 | CDKN1B | c.462A>G (p.Arg154=) n.1631-524A>G n.585-524A>G c.193+248A>G (n.193+248A>G) n.155-524A>G | |
12 | g.12718301A>T | CA478846007 | CDKN1B | c.462A>T (p.Arg154=) n.1631-524A>T n.585-524A>T c.193+248A>T (n.193+248A>T) n.155-524A>T | |
12 | g.12718302C>A | CA383970946 | CDKN1B | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1631-523C>A n.585-523C>A c.193+249C>A (n.193+249C>A) n.155-523C>A | dbSNP |
12 | g.12718302C= | CA2017047817 | CDKN1B | c.463C= (p.Pro155=) n.1631-523C= n.585-523C= c.193+249C= (n.193+249C=) n.155-523C= | |
12 | g.12718302C>G | CA383970951 | CDKN1B | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1631-523C>G n.585-523C>G c.193+249C>G (n.193+249C>G) n.155-523C>G | dbSNP |
12 | g.12718302C>T | CA6457503 | CDKN1B | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1631-523C>T n.585-523C>T c.193+249C>T (n.193+249C>T) n.155-523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718303C>A | CA6457504 | CDKN1B | c.464C>A (p.Pro155His) n.1631-522C>A n.585-522C>A c.193+250C>A (n.193+250C>A) n.155-522C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718303C= | CA2017047818 | CDKN1B | c.464C= (p.Pro155=) n.1631-522C= n.585-522C= c.193+250C= (n.193+250C=) n.155-522C= | |
12 | g.12718303C>G | CA6457505 | CDKN1B | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1631-522C>G n.585-522C>G c.193+250C>G (n.193+250C>G) n.155-522C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718303C>T | CA383970958 | CDKN1B | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1631-522C>T n.585-522C>T c.193+250C>T (n.193+250C>T) n.155-522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718304T>A | CA478846014 | CDKN1B | c.465T>A (p.Pro155=) n.1631-521T>A n.585-521T>A c.193+251T>A (n.193+251T>A) n.155-521T>A | |
12 | g.12718304T>C | CA478846016 | CDKN1B | c.465T>C (p.Pro155=) n.1631-521T>C n.585-521T>C c.193+251T>C (n.193+251T>C) n.155-521T>C | dbSNP |
12 | g.12718304T>G | CA478846019 | CDKN1B | c.465T>G (p.Pro155=) n.1631-521T>G n.585-521T>G c.193+251T>G (n.193+251T>G) n.155-521T>G | |
12 | g.12718306_12718320del | CA2725498666 | CDKN1B | c.467_475+6del n.1631-519_1631-505del n.585-519_585-505del c.193+253_193+267del (n.193+253_193+267del) n.155-519_155-505del | dbSNP |
12 | g.12718305G>A | CA383970961 | CDKN1B | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1631-520G>A n.585-520G>A c.193+252G>A (n.193+252G>A) n.155-520G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718305G>C | CA383970964 | CDKN1B | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1631-520G>C n.585-520G>C c.193+252G>C (n.193+252G>C) n.155-520G>C | dbSNP |
12 | g.12718305G= | CA2017047819 | CDKN1B | c.466G= (p.Ala156=) n.1631-520G= n.585-520G= c.193+252G= (n.193+252G=) n.155-520G= | |
12 | g.12718305G>T | CA383970966 | CDKN1B | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1631-520G>T n.585-520G>T c.193+252G>T (n.193+252G>T) n.155-520G>T | |
12 | g.12718306C>A | CA383970971 | CDKN1B | c.467C>A (p.Ala156Glu) n.1631-519C>A n.585-519C>A c.193+253C>A (n.193+253C>A) n.155-519C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718306C= | CA2017047820 | CDKN1B | c.467C= (p.Ala156=) n.1631-519C= n.585-519C= c.193+253C= (n.193+253C=) n.155-519C= | |
12 | g.12718306C>G | CA383970974 | CDKN1B | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.1631-519C>G n.585-519C>G c.193+253C>G (n.193+253C>G) n.155-519C>G | |
12 | g.12718306C>T | CA6457506 | CDKN1B | c.467C>T (p.Ala156Val) n.1631-519C>T n.585-519C>T c.193+253C>T (n.193+253C>T) n.155-519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718307A>C | CA478846023 | CDKN1B | c.468A>C (p.Ala156=) n.1631-518A>C n.585-518A>C c.193+254A>C (n.193+254A>C) n.155-518A>C | |
12 | g.12718307A>G | CA478846025 | CDKN1B | c.468A>G (p.Ala156=) n.1631-518A>G n.585-518A>G c.193+254A>G (n.193+254A>G) n.155-518A>G | ClinVar |
12 | g.12718307A>T | CA478846028 | CDKN1B | c.468A>T (p.Ala156=) n.1631-518A>T n.585-518A>T c.193+254A>T (n.193+254A>T) n.155-518A>T | dbSNP |
12 | g.12718308A= | CA2017047821 | CDKN1B | c.469A= (p.Thr157=) n.1631-517A= n.585-517A= c.193+255A= (n.193+255A=) n.155-517A= | |
12 | g.12718308A>C | CA6457507 | CDKN1B | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1631-517A>C n.585-517A>C c.193+255A>C (n.193+255A>C) n.155-517A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718308A>G | CA383970982 | CDKN1B | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1631-517A>G n.585-517A>G c.193+255A>G (n.193+255A>G) n.155-517A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718308A>T | CA383970979 | CDKN1B | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1631-517A>T n.585-517A>T c.193+255A>T (n.193+255A>T) n.155-517A>T | dbSNP |
12 | g.12718309C>A | CA383970987 | CDKN1B | c.470C>A (p.Thr157Asn) n.1631-516C>A n.585-516C>A c.193+256C>A (n.193+256C>A) n.155-516C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718309C= | CA2017047822 | CDKN1B | c.470C= (p.Thr157=) n.1631-516C= n.585-516C= c.193+256C= (n.193+256C=) n.155-516C= | |
12 | g.12718309C>G | CA383970993 | CDKN1B | c.470C>G (p.Thr157Ser) n.1631-516C>G n.585-516C>G c.193+256C>G (n.193+256C>G) n.155-516C>G | |
12 | g.12718309C>T | CA383970989 | CDKN1B | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1631-516C>T n.585-516C>T c.193+256C>T (n.193+256C>T) n.155-516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718310C>A | CA6457508 | CDKN1B | c.471C>A (p.Thr157=) n.1631-515C>A n.585-515C>A c.193+257C>A (n.193+257C>A) n.155-515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718310C= | CA2017047823 | CDKN1B | c.471C= (p.Thr157=) n.1631-515C= n.585-515C= c.193+257C= (n.193+257C=) n.155-515C= | |
12 | g.12718310C>G | CA478846036 | CDKN1B | c.471C>G (p.Thr157=) n.1631-515C>G n.585-515C>G c.193+257C>G (n.193+257C>G) n.155-515C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718310C>T | CA478846039 | CDKN1B | c.471C>T (p.Thr157=) n.1631-515C>T n.585-515C>T c.193+257C>T (n.193+257C>T) n.155-515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718311G>A | CA383970997 | CDKN1B | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1631-514G>A n.585-514G>A c.193+258G>A (n.193+258G>A) n.155-514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718311G>C | CA383970999 | CDKN1B | c.472G>C (p.Asp158His) n.1631-514G>C n.585-514G>C c.193+258G>C (n.193+258G>C) n.155-514G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718311G= | CA2017047824 | CDKN1B | c.472G= (p.Asp158=) n.1631-514G= n.585-514G= c.193+258G= (n.193+258G=) n.155-514G= | |
12 | g.12718311G>T | CA383971003 | CDKN1B | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1631-514G>T n.585-514G>T c.193+258G>T (n.193+258G>T) n.155-514G>T | |
12 | g.12718312A>C | CA383971007 | CDKN1B | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1631-513A>C n.585-513A>C c.193+259A>C (n.193+259A>C) n.155-513A>C | |
12 | g.12718312A>G | CA383971010 | CDKN1B | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1631-513A>G n.585-513A>G c.193+259A>G (n.193+259A>G) n.155-513A>G | |
12 | g.12718312A>T | CA383971012 | CDKN1B | c.473A>T (p.Asp158Val) n.1631-513A>T n.585-513A>T c.193+259A>T (n.193+259A>T) n.155-513A>T | dbSNP |
12 | g.12718313del | CA2580085213 | CDKN1B | c.474del (p.Asp158GlufsTer?) n.1631-512del n.585-512del c.474del (p.Asp158GlufsTer14) c.193+260del (n.193+260del) n.155-512del | ClinVar |
12 | g.12718313C>A | CA383971018 | CDKN1B | c.474C>A (p.Asp158Glu) n.1631-512C>A n.585-512C>A c.193+260C>A (n.193+260C>A) n.155-512C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718313C= | CA2017047825 | CDKN1B | c.474C= (p.Asp158=) n.1631-512C= n.585-512C= c.193+260C= (n.193+260C=) n.155-512C= | |
12 | g.12718313C>G | CA383971020 | CDKN1B | c.474C>G (p.Asp158Glu) n.1631-512C>G n.585-512C>G c.193+260C>G (n.193+260C>G) n.155-512C>G | dbSNP |
12 | g.12718313C>T | CA478846048 | CDKN1B | c.474C>T (p.Asp158=) n.1631-512C>T n.585-512C>T c.193+260C>T (n.193+260C>T) n.155-512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718314G>A | CA6457509 | CDKN1B | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.1631-511G>A n.585-511G>A c.193+261G>A (n.193+261G>A) n.155-511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718314G>C | CA383971027 | CDKN1B | c.475G>C (p.Asp159His) n.1631-511G>C n.585-511G>C c.193+261G>C (n.193+261G>C) n.155-511G>C | |
12 | g.12718314G= | CA2017047826 | CDKN1B | c.475G= (p.Asp159=) n.1631-511G= n.585-511G= c.193+261G= (n.193+261G=) n.155-511G= | |
12 | g.12718314G>T | CA383971029 | CDKN1B | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1631-511G>T n.585-511G>T c.193+261G>T (n.193+261G>T) n.155-511G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718315G>A | CA383971039 | CDKN1B | c.475+1G>A (n.475+1G>A) n.1631-510G>A n.585-510G>A c.193+262G>A (n.193+262G>A) n.155-510G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12718315G>C | CA383971034 | CDKN1B | c.475+1G>C (n.475+1G>C) n.1631-510G>C n.585-510G>C c.193+262G>C (n.193+262G>C) n.155-510G>C | |
12 | g.12718315G= | CA2017047827 | CDKN1B | c.475+1G= (n.475+1G=) n.1631-510G= n.585-510G= c.193+262G= (n.193+262G=) n.155-510G= | |
12 | g.12718315G>T | CA383971037 | CDKN1B | c.475+1G>T (n.475+1G>T) n.1631-510G>T n.585-510G>T c.193+262G>T (n.193+262G>T) n.155-510G>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.12718316T>A | CA383971044 | CDKN1B | c.475+2T>A (n.475+2T>A) n.1631-509T>A n.585-509T>A c.193+263T>A (n.193+263T>A) n.155-509T>A | ClinVar |
12 | g.12718316T>C | CA383971046 | CDKN1B | c.475+2T>C (n.475+2T>C) n.1631-509T>C n.585-509T>C c.193+263T>C (n.193+263T>C) n.155-509T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718316T>G | CA383971050 | CDKN1B | c.475+2T>G (n.475+2T>G) n.1631-509T>G n.585-509T>G c.193+263T>G (n.193+263T>G) n.155-509T>G | |
12 | g.12718316T= | CA2017047828 | CDKN1B | c.475+2T= (n.475+2T=) n.1631-509T= n.585-509T= c.193+263T= (n.193+263T=) n.155-509T= | |
12 | g.12718317A= | CA2017047829 | CDKN1B | c.475+3A= (n.475+3A=) n.1631-508A= n.585-508A= c.193+264A= (n.193+264A=) n.155-508A= | |
12 | g.12718317A>C | CA2017047830 | CDKN1B | c.475+3A>C (n.475+3A>C) n.1631-508A>C n.585-508A>C c.193+264A>C (n.193+264A>C) n.155-508A>C | dbSNP |
12 | g.12718317A>G | CA6457510 | CDKN1B | c.475+3A>G (n.475+3A>G) n.1631-508A>G n.585-508A>G c.193+264A>G (n.193+264A>G) n.155-508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718317A>T | CA2573147865 | CDKN1B | c.475+3A>T (n.475+3A>T) n.1631-508A>T n.585-508A>T c.193+264A>T (n.193+264A>T) n.155-508A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718318A>G | CA2725498812 | CDKN1B | c.475+4A>G (n.475+4A>G) n.1631-507A>G n.585-507A>G c.193+265A>G (n.193+265A>G) n.155-507A>G | dbSNP |
12 | g.12718319T>A | CA2580085214 | CDKN1B | c.475+5T>A (n.475+5T>A) n.1631-506T>A n.585-506T>A c.193+266T>A (n.193+266T>A) n.155-506T>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718319T>C | CA6457511 | CDKN1B | c.475+5T>C (n.475+5T>C) n.1631-506T>C n.585-506T>C c.193+266T>C (n.193+266T>C) n.155-506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718319T= | CA2017047831 | CDKN1B | c.475+5T= (n.475+5T=) n.1631-506T= n.585-506T= c.193+266T= (n.193+266T=) n.155-506T= | |
12 | g.12718320G>A | CA2617686408 | CDKN1B | c.475+6G>A (n.475+6G>A) n.1631-505G>A n.585-505G>A c.193+267G>A (n.193+267G>A) n.155-505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718320G>C | CA2725498849 | CDKN1B | c.475+6G>C (n.475+6G>C) n.1631-505G>C n.585-505G>C c.193+267G>C (n.193+267G>C) n.155-505G>C | dbSNP |
12 | g.12718321A= | CA2017047832 | CDKN1B | c.475+7A= (n.475+7A=) n.1631-504A= n.585-504A= c.193+268A= (n.193+268A=) n.155-504A= | |
12 | g.12718321A>C | CA2740092334 | CDKN1B | c.475+7A>C (n.475+7A>C) n.1631-504A>C n.585-504A>C c.193+268A>C (n.193+268A>C) n.155-504A>C | ClinVar |
12 | g.12718321A>G | CA6457512 | CDKN1B | c.475+7A>G (n.475+7A>G) n.1631-504A>G n.585-504A>G c.193+268A>G (n.193+268A>G) n.155-504A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718321A>T | CA2580085215 | CDKN1B | c.475+7A>T (n.475+7A>T) n.1631-504A>T n.585-504A>T c.193+268A>T (n.193+268A>T) n.155-504A>T | ClinVar |
12 | g.12718322C= | CA2017047833 | CDKN1B | c.475+8C= (n.475+8C=) n.1631-503C= n.585-503C= c.193+269C= (n.193+269C=) n.155-503C= | |
12 | g.12718322C>G | CA2725288696 | CDKN1B | c.475+8C>G (n.475+8C>G) n.1631-503C>G n.585-503C>G c.193+269C>G (n.193+269C>G) n.155-503C>G | dbSNP |
12 | g.12718322C>T | CA603358512 | CDKN1B | c.475+8C>T (n.475+8C>T) n.1631-503C>T n.585-503C>T c.193+269C>T (n.193+269C>T) n.155-503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718323C>A | CA603358513 | CDKN1B | c.475+9C>A (n.475+9C>A) n.1631-502C>A n.585-502C>A c.193+270C>A (n.193+270C>A) n.155-502C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718323C= | CA2017047834 | CDKN1B | c.475+9C= (n.475+9C=) n.1631-502C= n.585-502C= c.193+270C= (n.193+270C=) n.155-502C= | |
12 | g.12718323C>G | CA2499221489 | CDKN1B | c.475+9C>G (n.475+9C>G) n.1631-502C>G n.585-502C>G c.193+270C>G (n.193+270C>G) n.155-502C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718323C>T | CA684981417 | CDKN1B | c.475+9C>T (n.475+9C>T) n.1631-502C>T n.585-502C>T c.193+270C>T (n.193+270C>T) n.155-502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718324C>A | CA6457514 | CDKN1B | c.475+10C>A (n.475+10C>A) n.1631-501C>A n.585-501C>A c.193+271C>A (n.193+271C>A) n.155-501C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718324C= | CA2017047836 | CDKN1B | c.475+10C= (n.475+10C=) n.1631-501C= n.585-501C= c.193+271C= (n.193+271C=) n.155-501C= | |
12 | g.12718324C>T | CA6457513 | CDKN1B | c.475+10C>T (n.475+10C>T) n.1631-501C>T n.585-501C>T c.193+271C>T (n.193+271C>T) n.155-501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718324_12718325delinsCT | CA2017047835 | CDKN1B | c.475+10_475+11delinsCT (n.475+10_475+11delinsCT) n.1631-501_1631-500delinsCT n.585-501_585-500delinsCT c.193+271_193+272delinsCT (n.193+271_193+272delinsCT) n.155-501_155-500delinsCT | |
12 | g.12718325T>C | CA684981428 | CDKN1B | c.475+11T>C (n.475+11T>C) n.1631-500T>C n.585-500T>C c.193+272T>C (n.193+272T>C) n.155-500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718325T= | CA2017047837 | CDKN1B | c.475+11T= (n.475+11T=) n.1631-500T= n.585-500T= c.193+272T= (n.193+272T=) n.155-500T= | |
12 | g.12718327dup | CA944840701 | CDKN1B | c.475+13dup (n.475+13dup) n.1631-498dup n.585-498dup c.193+274dup (n.193+274dup) n.155-498dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718327del | CA6457515 | CDKN1B | c.475+13del (n.475+13del) n.1631-498del n.585-498del c.193+274del (n.193+274del) n.155-498del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718326T>A | CA2017047838 | CDKN1B | c.475+12T>A (n.475+12T>A) n.1631-499T>A n.585-499T>A c.193+273T>A (n.193+273T>A) n.155-499T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718326T>C | CA2739271873 | CDKN1B | c.475+12T>C (n.475+12T>C) n.1631-499T>C n.585-499T>C c.193+273T>C (n.193+273T>C) n.155-499T>C | ClinVar |
12 | g.12718326T= | CA2017047839 | CDKN1B | c.475+12T= (n.475+12T=) n.1631-499T= n.585-499T= c.193+273T= (n.193+273T=) n.155-499T= | |
12 | g.12718326_12718327insA | CA6457516 | CDKN1B | c.475+12_475+13insA (n.475+12_475+13insA) n.1631-499_1631-498insA n.585-499_585-498insA c.193+273_193+274insA (n.193+273_193+274insA) n.155-499_155-498insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718327T>C | CA944840721 | CDKN1B | c.475+13T>C (n.475+13T>C) n.1631-498T>C n.585-498T>C c.193+274T>C (n.193+274T>C) n.155-498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718327T= | CA2017047840 | CDKN1B | c.475+13T= (n.475+13T=) n.1631-498T= n.585-498T= c.193+274T= (n.193+274T=) n.155-498T= | |
12 | g.12718328C>A | CA2617686429 | CDKN1B | c.475+14C>A (n.475+14C>A) n.1631-497C>A n.585-497C>A c.193+275C>A (n.193+275C>A) n.155-497C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718328C= | CA2017047841 | CDKN1B | c.475+14C= (n.475+14C=) n.1631-497C= n.585-497C= c.193+275C= (n.193+275C=) n.155-497C= | |
12 | g.12718328C>G | CA684981429 | CDKN1B | c.475+14C>G (n.475+14C>G) n.1631-497C>G n.585-497C>G c.193+275C>G (n.193+275C>G) n.155-497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718328C>T | CA603358516 | CDKN1B | c.475+14C>T (n.475+14C>T) n.1631-497C>T n.585-497C>T c.193+275C>T (n.193+275C>T) n.155-497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718329C= | CA2017047842 | CDKN1B | c.475+15C= (n.475+15C=) n.1631-496C= n.585-496C= c.193+276C= (n.193+276C=) n.155-496C= | |
12 | g.12718329C>G | CA603358518 | CDKN1B | c.475+15C>G (n.475+15C>G) n.1631-496C>G n.585-496C>G c.193+276C>G (n.193+276C>G) n.155-496C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718329C>T | CA2580085216 | CDKN1B | c.475+15C>T (n.475+15C>T) n.1631-496C>T n.585-496C>T c.193+276C>T (n.193+276C>T) n.155-496C>T | ClinVar |
12 | g.12718330C>A | CA2580085217 | CDKN1B | c.475+16C>A (n.475+16C>A) n.1631-495C>A n.585-495C>A c.193+277C>A (n.193+277C>A) n.155-495C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718330C>T | CA2617686432 | CDKN1B | c.475+16C>T (n.475+16C>T) n.1631-495C>T n.585-495C>T c.193+277C>T (n.193+277C>T) n.155-495C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718332del | CA2575083736 | CDKN1B | c.475+18del (n.475+18del) n.1631-493del n.585-493del c.193+279del (n.193+279del) n.155-493del | |
12 | g.12718332A= | CA2017047843 | CDKN1B | c.475+18A= (n.475+18A=) n.1631-493A= n.585-493A= c.193+279A= (n.193+279A=) n.155-493A= | |
12 | g.12718332A>T | CA603358519 | CDKN1B | c.475+18A>T (n.475+18A>T) n.1631-493A>T n.585-493A>T c.193+279A>T (n.193+279A>T) n.155-493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718333C>A | CA2617686433 | CDKN1B | c.475+19C>A (n.475+19C>A) n.1631-492C>A n.585-492C>A c.193+280C>A (n.193+280C>A) n.155-492C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718333C= | CA2017047844 | CDKN1B | c.475+19C= (n.475+19C=) n.1631-492C= n.585-492C= c.193+280C= (n.193+280C=) n.155-492C= | |
12 | g.12718333C>T | CA684981432 | CDKN1B | c.475+19C>T (n.475+19C>T) n.1631-492C>T n.585-492C>T c.193+280C>T (n.193+280C>T) n.155-492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718334C>A | CA2617686434 | CDKN1B | c.475+20C>A (n.475+20C>A) n.1631-491C>A n.585-491C>A c.193+281C>A (n.193+281C>A) n.155-491C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718334C= | CA2017047845 | CDKN1B | c.475+20C= (n.475+20C=) n.1631-491C= n.585-491C= c.193+281C= (n.193+281C=) n.155-491C= | |
12 | g.12718334C>G | CA603358521 | CDKN1B | c.475+20C>G (n.475+20C>G) n.1631-491C>G n.585-491C>G c.193+281C>G (n.193+281C>G) n.155-491C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718335A= | CA2017047846 | CDKN1B | c.475+21A= (n.475+21A=) n.1631-490A= n.585-490A= c.193+282A= (n.193+282A=) n.155-490A= | |
12 | g.12718335A>C | CA6457517 | CDKN1B | c.475+21A>C (n.475+21A>C) n.1631-490A>C n.585-490A>C c.193+282A>C (n.193+282A>C) n.155-490A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.12718335A>G | CA2617686435 | CDKN1B | c.475+21A>G (n.475+21A>G) n.1631-490A>G n.585-490A>G c.193+282A>G (n.193+282A>G) n.155-490A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718336T>A | CA2617686436 | CDKN1B | c.475+22T>A (n.475+22T>A) n.1631-489T>A n.585-489T>A c.193+283T>A (n.193+283T>A) n.155-489T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718336T>C | CA6457518 | CDKN1B | c.475+22T>C (n.475+22T>C) n.1631-489T>C n.585-489T>C c.193+283T>C (n.193+283T>C) n.155-489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718336T= | CA2017047847 | CDKN1B | c.475+22T= (n.475+22T=) n.1631-489T= n.585-489T= c.193+283T= (n.193+283T=) n.155-489T= | |
12 | g.12718337A= | CA2017047848 | CDKN1B | c.475+23A= (n.475+23A=) n.1631-488A= n.585-488A= c.193+284A= (n.193+284A=) n.155-488A= | |
12 | g.12718337A>G | CA2617686437 | CDKN1B | c.475+23A>G (n.475+23A>G) n.1631-488A>G n.585-488A>G c.193+284A>G (n.193+284A>G) n.155-488A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718337A>T | CA2017047849 | CDKN1B | c.475+23A>T (n.475+23A>T) n.1631-488A>T n.585-488A>T c.193+284A>T (n.193+284A>T) n.155-488A>T | dbSNP |
12 | g.12718338G>A | CA2575083738 | CDKN1B | c.475+24G>A (n.475+24G>A) n.1631-487G>A n.585-487G>A c.193+285G>A (n.193+285G>A) n.155-487G>A | |
12 | g.12718338G>C | CA944840730 | CDKN1B | c.475+24G>C (n.475+24G>C) n.1631-487G>C n.585-487G>C c.193+285G>C (n.193+285G>C) n.155-487G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718338G= | CA2017047850 | CDKN1B | c.475+24G= (n.475+24G=) n.1631-487G= n.585-487G= c.193+285G= (n.193+285G=) n.155-487G= | |
12 | g.12718339A= | CA2017047851 | CDKN1B | c.475+25A= (n.475+25A=) n.1631-486A= n.585-486A= c.193+286A= (n.193+286A=) n.155-486A= | |
12 | g.12718339A>G | CA233060659 | CDKN1B | c.475+25A>G (n.475+25A>G) n.1631-486A>G n.585-486A>G c.193+286A>G (n.193+286A>G) n.155-486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718339A>T | CA2617686440 | CDKN1B | c.475+25A>T (n.475+25A>T) n.1631-486A>T n.585-486A>T c.193+286A>T (n.193+286A>T) n.155-486A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718340A= | CA2017047853 | CDKN1B | c.475+26A= (n.475+26A=) n.1631-485A= n.585-485A= c.193+287A= (n.193+287A=) n.155-485A= | |
12 | g.12718340A>C | CA603358527 | CDKN1B | c.475+26A>C (n.475+26A>C) n.1631-485A>C n.585-485A>C c.193+287A>C (n.193+287A>C) n.155-485A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718340A>G | CA6457519 | CDKN1B | c.475+26A>G (n.475+26A>G) n.1631-485A>G n.585-485A>G c.193+287A>G (n.193+287A>G) n.155-485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718340A>T | CA2617686443 | CDKN1B | c.475+26A>T (n.475+26A>T) n.1631-485A>T n.585-485A>T c.193+287A>T (n.193+287A>T) n.155-485A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718340_12718342delinsATG | CA2017047852 | CDKN1B | c.475+26_475+28delinsATG (n.475+26_475+28delinsATG) n.1631-485_1631-483delinsATG n.585-485_585-483delinsATG c.193+287_193+289delinsATG (n.193+287_193+289delinsATG) n.155-485_155-483delinsATG | |
12 | g.12718341T>A | CA2617686449 | CDKN1B | c.475+27T>A (n.475+27T>A) n.1631-484T>A n.585-484T>A c.193+288T>A (n.193+288T>A) n.155-484T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718341T>G | CA6457521 | CDKN1B | c.475+27T>G (n.475+27T>G) n.1631-484T>G n.585-484T>G c.193+288T>G (n.193+288T>G) n.155-484T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718341T= | CA2017047854 | CDKN1B | c.475+27T= (n.475+27T=) n.1631-484T= n.585-484T= c.193+288T= (n.193+288T=) n.155-484T= | |
12 | g.12718344_12718345del | CA6457520 | CDKN1B | c.475+30_475+31del (n.475+30_475+31del) n.1631-481_1631-480del n.585-481_585-480del c.193+291_193+292del (n.193+291_193+292del) n.155-481_155-480del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718342G>A | CA2017047856 | CDKN1B | c.475+28G>A (n.475+28G>A) n.1631-483G>A n.585-483G>A c.193+289G>A (n.193+289G>A) n.155-483G>A | dbSNP |
12 | g.12718342G= | CA2017047855 | CDKN1B | c.475+28G= (n.475+28G=) n.1631-483G= n.585-483G= c.193+289G= (n.193+289G=) n.155-483G= | |
12 | g.12718342G>T | CA2617686451 | CDKN1B | c.475+28G>T (n.475+28G>T) n.1631-483G>T n.585-483G>T c.193+289G>T (n.193+289G>T) n.155-483G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718343T>C | CA603358531 | CDKN1B | c.475+29T>C (n.475+29T>C) n.1631-482T>C n.585-482T>C c.193+290T>C (n.193+290T>C) n.155-482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718343T>G | CA2617686453 | CDKN1B | c.475+29T>G (n.475+29T>G) n.1631-482T>G n.585-482T>G c.193+290T>G (n.193+290T>G) n.155-482T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718343T= | CA2017047857 | CDKN1B | c.475+29T= (n.475+29T=) n.1631-482T= n.585-482T= c.193+290T= (n.193+290T=) n.155-482T= | |
12 | g.12718344G>A | CA6457522 | CDKN1B | c.475+30G>A (n.475+30G>A) n.1631-481G>A n.585-481G>A c.193+291G>A (n.193+291G>A) n.155-481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718344G= | CA2017047858 | CDKN1B | c.475+30G= (n.475+30G=) n.1631-481G= n.585-481G= c.193+291G= (n.193+291G=) n.155-481G= | |
12 | g.12718347T>C | CA603358534 | CDKN1B | c.475+33T>C (n.475+33T>C) n.1631-478T>C n.585-478T>C c.193+294T>C (n.193+294T>C) n.155-478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718347T= | CA2017047859 | CDKN1B | c.475+33T= (n.475+33T=) n.1631-478T= n.585-478T= c.193+294T= (n.193+294T=) n.155-478T= | |
12 | g.12718348G>A | CA2725498899 | CDKN1B | c.475+34G>A (n.475+34G>A) n.1631-477G>A n.585-477G>A c.193+295G>A (n.193+295G>A) n.155-477G>A | dbSNP |
12 | g.12718351del | CA2575083739 | CDKN1B | c.475+37del (n.475+37del) n.1631-474del n.585-474del c.193+298del (n.193+298del) n.155-474del | |
12 | g.12718349G>A | CA2617686460 | CDKN1B | c.475+35G>A (n.475+35G>A) n.1631-476G>A n.585-476G>A c.193+296G>A (n.193+296G>A) n.155-476G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718349G>T | CA2617686462 | CDKN1B | c.475+35G>T (n.475+35G>T) n.1631-476G>T n.585-476G>T c.193+296G>T (n.193+296G>T) n.155-476G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718350G>A | CA6457523 | CDKN1B | c.475+36G>A (n.475+36G>A) n.1631-475G>A n.585-475G>A c.193+297G>A (n.193+297G>A) n.155-475G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718350G= | CA2017047860 | CDKN1B | c.475+36G= (n.475+36G=) n.1631-475G= n.585-475G= c.193+297G= (n.193+297G=) n.155-475G= | |
12 | g.12718350G>T | CA2617686467 | CDKN1B | c.475+36G>T (n.475+36G>T) n.1631-475G>T n.585-475G>T c.193+297G>T (n.193+297G>T) n.155-475G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718351G>A | CA603358535 | CDKN1B | c.475+37G>A (n.475+37G>A) n.1631-474G>A n.585-474G>A c.193+298G>A (n.193+298G>A) n.155-474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718351G= | CA2017047862 | CDKN1B | c.475+37G= (n.475+37G=) n.1631-474G= n.585-474G= c.193+298G= (n.193+298G=) n.155-474G= | |
12 | g.12718351G>T | CA2617686471 | CDKN1B | c.475+37G>T (n.475+37G>T) n.1631-474G>T n.585-474G>T c.193+298G>T (n.193+298G>T) n.155-474G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718351_12718352delinsGC | CA2017047861 | CDKN1B | c.475+37_475+38delinsGC (n.475+37_475+38delinsGC) n.1631-474_1631-473delinsGC n.585-474_585-473delinsGC c.193+298_193+299delinsGC (n.193+298_193+299delinsGC) n.155-474_155-473delinsGC | |
12 | g.12718352C>A | CA944840748 | CDKN1B | c.475+38C>A (n.475+38C>A) n.1631-473C>A n.585-473C>A c.193+299C>A (n.193+299C>A) n.155-473C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718352C= | CA2017047863 | CDKN1B | c.475+38C= (n.475+38C=) n.1631-473C= n.585-473C= c.193+299C= (n.193+299C=) n.155-473C= | |
12 | g.12718352C>T | CA2617686473 | CDKN1B | c.475+38C>T (n.475+38C>T) n.1631-473C>T n.585-473C>T c.193+299C>T (n.193+299C>T) n.155-473C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718355del | CA233060700 | CDKN1B | c.475+41del (n.475+41del) n.1631-470del n.585-470del c.193+302del (n.193+302del) n.155-470del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718352_12718353insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG | CA2794592730 | CDKN1B | c.475+38_475+39insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG (n.475+38_475+39insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG) n.1631-473_1631-472insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG n.585-473_585-472insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG c.193+299_193+300insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG (n.193+299_193+300insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG) n.155-473_155-472insTCGCCAGTCCATTTGATCAGCGGAGACTCGGCGG | |
12 | g.12718353C>A | CA2575083742 | CDKN1B | c.475+39C>A (n.475+39C>A) n.1631-472C>A n.585-472C>A c.193+300C>A (n.193+300C>A) n.155-472C>A | |
12 | g.12718353C= | CA2017047864 | CDKN1B | c.475+39C= (n.475+39C=) n.1631-472C= n.585-472C= c.193+300C= (n.193+300C=) n.155-472C= | |
12 | g.12718353C>T | CA233060701 | CDKN1B | c.475+39C>T (n.475+39C>T) n.1631-472C>T n.585-472C>T c.193+300C>T (n.193+300C>T) n.155-472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718354C>A | CA2617686477 | CDKN1B | c.475+40C>A (n.475+40C>A) n.1631-471C>A n.585-471C>A c.193+301C>A (n.193+301C>A) n.155-471C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718354C>T | CA2617686478 | CDKN1B | c.475+40C>T (n.475+40C>T) n.1631-471C>T n.585-471C>T c.193+301C>T (n.193+301C>T) n.155-471C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718355C>A | CA2617686479 | CDKN1B | c.475+41C>A (n.475+41C>A) n.1631-470C>A n.585-470C>A c.193+302C>A (n.193+302C>A) n.155-470C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718355C= | CA2017047865 | CDKN1B | c.475+41C= (n.475+41C=) n.1631-470C= n.585-470C= c.193+302C= (n.193+302C=) n.155-470C= | |
12 | g.12718355C>T | CA2017047866 | CDKN1B | c.475+41C>T (n.475+41C>T) n.1631-470C>T n.585-470C>T c.193+302C>T (n.193+302C>T) n.155-470C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718356del | CA2617686482 | CDKN1B | c.475+42del (n.475+42del) n.1631-469del n.585-469del c.193+303del (n.193+303del) n.155-469del | gnomAD v4 |
12 | g.12718356G>A | CA6457524 | CDKN1B | c.475+42G>A (n.475+42G>A) n.1631-469G>A n.585-469G>A c.193+303G>A (n.193+303G>A) n.155-469G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.12718356G>C | CA2017047868 | CDKN1B | c.475+42G>C (n.475+42G>C) n.1631-469G>C n.585-469G>C c.193+303G>C (n.193+303G>C) n.155-469G>C | dbSNP |
12 | g.12718356G= | CA2017047867 | CDKN1B | c.475+42G= (n.475+42G=) n.1631-469G= n.585-469G= c.193+303G= (n.193+303G=) n.155-469G= | |
12 | g.12718357C>A | CA2617686485 | CDKN1B | c.475+43C>A (n.475+43C>A) n.1631-468C>A n.585-468C>A c.193+304C>A (n.193+304C>A) n.155-468C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718357C>G | CA2617686487 | CDKN1B | c.475+43C>G (n.475+43C>G) n.1631-468C>G n.585-468C>G c.193+304C>G (n.193+304C>G) n.155-468C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718359T>C | CA2794592731 | CDKN1B | c.475+45T>C (n.475+45T>C) n.1631-466T>C n.585-466T>C c.193+306T>C (n.193+306T>C) n.155-466T>C | |
12 | g.12718361G>A | CA603358536 | CDKN1B | c.475+47G>A (n.475+47G>A) n.1631-464G>A n.585-464G>A c.193+308G>A (n.193+308G>A) n.155-464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718361G= | CA2017047869 | CDKN1B | c.475+47G= (n.475+47G=) n.1631-464G= n.585-464G= c.193+308G= (n.193+308G=) n.155-464G= | |
12 | g.12718362C>A | CA684981470 | CDKN1B | c.475+48C>A (n.475+48C>A) n.1631-463C>A n.585-463C>A c.193+309C>A (n.193+309C>A) n.155-463C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718362C= | CA2017047870 | CDKN1B | c.475+48C= (n.475+48C=) n.1631-463C= n.585-463C= c.193+309C= (n.193+309C=) n.155-463C= | |
12 | g.12718362C>T | CA2617686490 | CDKN1B | c.475+48C>T (n.475+48C>T) n.1631-463C>T n.585-463C>T c.193+309C>T (n.193+309C>T) n.155-463C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718363C>A | CA654208162 | CDKN1B | c.475+49C>A (n.475+49C>A) n.1631-462C>A n.585-462C>A c.193+310C>A (n.193+310C>A) n.155-462C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718363C= | CA2017047871 | CDKN1B | c.475+49C= (n.475+49C=) n.1631-462C= n.585-462C= c.193+310C= (n.193+310C=) n.155-462C= | |
12 | g.12718363C>G | CA2575083743 | CDKN1B | c.475+49C>G (n.475+49C>G) n.1631-462C>G n.585-462C>G c.193+310C>G (n.193+310C>G) n.155-462C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718363C>T | CA6457525 | CDKN1B | c.475+49C>T (n.475+49C>T) n.1631-462C>T n.585-462C>T c.193+310C>T (n.193+310C>T) n.155-462C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718365G>A | CA2617686492 | CDKN1B | c.475+51G>A (n.475+51G>A) n.1631-460G>A n.585-460G>A c.193+312G>A (n.193+312G>A) n.155-460G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718365G>T | CA2617686493 | CDKN1B | c.475+51G>T (n.475+51G>T) n.1631-460G>T n.585-460G>T c.193+312G>T (n.193+312G>T) n.155-460G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718366C>A | CA2575083744 | CDKN1B | c.475+52C>A (n.475+52C>A) n.1631-459C>A n.585-459C>A c.193+313C>A (n.193+313C>A) n.155-459C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718366C= | CA2017047872 | CDKN1B | c.475+52C= (n.475+52C=) n.1631-459C= n.585-459C= c.193+313C= (n.193+313C=) n.155-459C= | |
12 | g.12718366C>T | CA6457526 | CDKN1B | c.475+52C>T (n.475+52C>T) n.1631-459C>T n.585-459C>T c.193+313C>T (n.193+313C>T) n.155-459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718368G>A | CA2017047874 | CDKN1B | c.475+54G>A (n.475+54G>A) n.1631-457G>A n.585-457G>A c.193+315G>A (n.193+315G>A) n.155-457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718368G= | CA2017047873 | CDKN1B | c.475+54G= (n.475+54G=) n.1631-457G= n.585-457G= c.193+315G= (n.193+315G=) n.155-457G= | |
12 | g.12718369G>A | CA2725498901 | CDKN1B | c.475+55G>A (n.475+55G>A) n.1631-456G>A n.585-456G>A c.193+316G>A (n.193+316G>A) n.155-456G>A | dbSNP |
12 | g.12718369G>C | CA2617686497 | CDKN1B | c.475+55G>C (n.475+55G>C) n.1631-456G>C n.585-456G>C c.193+316G>C (n.193+316G>C) n.155-456G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718369G>T | CA2617686498 | CDKN1B | c.475+55G>T (n.475+55G>T) n.1631-456G>T n.585-456G>T c.193+316G>T (n.193+316G>T) n.155-456G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718370A>G | CA2512306360 | CDKN1B | c.475+56A>G (n.475+56A>G) n.1631-455A>G n.585-455A>G c.193+317A>G (n.193+317A>G) n.155-455A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718371G>A | CA2617686500 | CDKN1B | c.475+57G>A (n.475+57G>A) n.1631-454G>A n.585-454G>A c.193+318G>A (n.193+318G>A) n.155-454G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718371G>C | CA2017047876 | CDKN1B | c.475+57G>C (n.475+57G>C) n.1631-454G>C n.585-454G>C c.193+318G>C (n.193+318G>C) n.155-454G>C | dbSNP |
12 | g.12718371G= | CA2017047875 | CDKN1B | c.475+57G= (n.475+57G=) n.1631-454G= n.585-454G= c.193+318G= (n.193+318G=) n.155-454G= | |
12 | g.12718371G>T | CA233060712 | CDKN1B | c.475+57G>T (n.475+57G>T) n.1631-454G>T n.585-454G>T c.193+318G>T (n.193+318G>T) n.155-454G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718373del | CA2575083745 | CDKN1B | c.475+59del (n.475+59del) n.1631-452del n.585-452del c.193+320del (n.193+320del) n.155-452del | |
12 | g.12718372G>A | CA684981479 | CDKN1B | c.475+58G>A (n.475+58G>A) n.1631-453G>A n.585-453G>A c.193+319G>A (n.193+319G>A) n.155-453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718372G= | CA2017047877 | CDKN1B | c.475+58G= (n.475+58G=) n.1631-453G= n.585-453G= c.193+319G= (n.193+319G=) n.155-453G= | |
12 | g.12718372G>T | CA233060714 | CDKN1B | c.475+58G>T (n.475+58G>T) n.1631-453G>T n.585-453G>T c.193+319G>T (n.193+319G>T) n.155-453G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718373G>A | CA2575083747 | CDKN1B | c.475+59G>A (n.475+59G>A) n.1631-452G>A n.585-452G>A c.193+320G>A (n.193+320G>A) n.155-452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718373G= | CA2017047878 | CDKN1B | c.475+59G= (n.475+59G=) n.1631-452G= n.585-452G= c.193+320G= (n.193+320G=) n.155-452G= | |
12 | g.12718373G>T | CA233060720 | CDKN1B | c.475+59G>T (n.475+59G>T) n.1631-452G>T n.585-452G>T c.193+320G>T (n.193+320G>T) n.155-452G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718374T>C | CA684981484 | CDKN1B | c.475+60T>C (n.475+60T>C) n.1631-451T>C n.585-451T>C c.193+321T>C (n.193+321T>C) n.155-451T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718374T>G | CA2017047880 | CDKN1B | c.475+60T>G (n.475+60T>G) n.1631-451T>G n.585-451T>G c.193+321T>G (n.193+321T>G) n.155-451T>G | dbSNP |
12 | g.12718374T= | CA2017047879 | CDKN1B | c.475+60T= (n.475+60T=) n.1631-451T= n.585-451T= c.193+321T= (n.193+321T=) n.155-451T= | |
12 | g.12718375G>C | CA2794592732 | CDKN1B | c.475+61G>C (n.475+61G>C) n.1631-450G>C n.585-450G>C c.193+322G>C (n.193+322G>C) n.155-450G>C | |
12 | g.12718375G>T | CA2617686505 | CDKN1B | c.475+61G>T (n.475+61G>T) n.1631-450G>T n.585-450G>T c.193+322G>T (n.193+322G>T) n.155-450G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718376T>A | CA233060724 | CDKN1B | c.475+62T>A (n.475+62T>A) n.1631-449T>A n.585-449T>A c.193+323T>A (n.193+323T>A) n.155-449T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718376T>G | CA2017047882 | CDKN1B | c.475+62T>G (n.475+62T>G) n.1631-449T>G n.585-449T>G c.193+323T>G (n.193+323T>G) n.155-449T>G | dbSNP |
12 | g.12718376T= | CA2017047881 | CDKN1B | c.475+62T= (n.475+62T=) n.1631-449T= n.585-449T= c.193+323T= (n.193+323T=) n.155-449T= | |
12 | g.12718377T>A | CA2575083756 | CDKN1B | c.475+63T>A (n.475+63T>A) n.1631-448T>A n.585-448T>A c.193+324T>A (n.193+324T>A) n.155-448T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718377_12718379delinsTAA | CA2017047883 | CDKN1B | c.475+63_475+65delinsTAA (n.475+63_475+65delinsTAA) n.1631-448_1631-446delinsTAA n.585-448_585-446delinsTAA c.193+324_193+326delinsTAA (n.193+324_193+326delinsTAA) n.155-448_155-446delinsTAA | |
12 | g.12718378A= | CA2017047884 | CDKN1B | c.475+64A= (n.475+64A=) n.1631-447A= n.585-447A= c.193+325A= (n.193+325A=) n.155-447A= | |
12 | g.12718378A>C | CA684981489 | CDKN1B | c.475+64A>C (n.475+64A>C) n.1631-447A>C n.585-447A>C c.193+325A>C (n.193+325A>C) n.155-447A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718378A>G | CA2617686509 | CDKN1B | c.475+64A>G (n.475+64A>G) n.1631-447A>G n.585-447A>G c.193+325A>G (n.193+325A>G) n.155-447A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718378_12718379del | CA233060726 | CDKN1B | c.475+64_475+65del (n.475+64_475+65del) n.1631-447_1631-446del n.585-447_585-446del c.193+325_193+326del (n.193+325_193+326del) n.155-447_155-446del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718379A>G | CA2617686510 | CDKN1B | c.475+65A>G (n.475+65A>G) n.1631-446A>G n.585-446A>G c.193+326A>G (n.193+326A>G) n.155-446A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718380C= | CA2017047885 | CDKN1B | c.475+66C= (n.475+66C=) n.1631-445C= n.585-445C= c.193+327C= (n.193+327C=) n.155-445C= | |
12 | g.12718380C>G | CA2017047886 | CDKN1B | c.475+66C>G (n.475+66C>G) n.1631-445C>G n.585-445C>G c.193+327C>G (n.193+327C>G) n.155-445C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718380C>T | CA2617686513 | CDKN1B | c.475+66C>T (n.475+66C>T) n.1631-445C>T n.585-445C>T c.193+327C>T (n.193+327C>T) n.155-445C>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718381del | CA2617686511 | CDKN1B | c.475+67del (n.475+67del) n.1631-444del n.585-444del c.193+328del (n.193+328del) n.155-444del | gnomAD v4 |
12 | g.12718381C>A | CA684981490 | CDKN1B | c.475+67C>A (n.475+67C>A) n.1631-444C>A n.585-444C>A c.193+328C>A (n.193+328C>A) n.155-444C>A | dbSNP |
12 | g.12718381C= | CA2017047887 | CDKN1B | c.475+67C= (n.475+67C=) n.1631-444C= n.585-444C= c.193+328C= (n.193+328C=) n.155-444C= | |
12 | g.12718382T>C | CA603358541 | CDKN1B | c.475+68T>C (n.475+68T>C) n.1631-443T>C n.585-443T>C c.193+329T>C (n.193+329T>C) n.155-443T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.12718382T>G | CA2725276842 | CDKN1B | c.475+68T>G (n.475+68T>G) n.1631-443T>G n.585-443T>G c.193+329T>G (n.193+329T>G) n.155-443T>G | dbSNP |
12 | g.12718382T= | CA2017047888 | CDKN1B | c.475+68T= (n.475+68T=) n.1631-443T= n.585-443T= c.193+329T= (n.193+329T=) n.155-443T= | |
12 | g.12718383T>A | CA2575083757 | CDKN1B | c.475+69T>A (n.475+69T>A) n.1631-442T>A n.585-442T>A c.193+330T>A (n.193+330T>A) n.155-442T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718383T>C | CA2017047890 | CDKN1B | c.475+69T>C (n.475+69T>C) n.1631-442T>C n.585-442T>C c.193+330T>C (n.193+330T>C) n.155-442T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718383T= | CA2017047889 | CDKN1B | c.475+69T= (n.475+69T=) n.1631-442T= n.585-442T= c.193+330T= (n.193+330T=) n.155-442T= | |
12 | g.12718385G>C | CA2017047892 | CDKN1B | c.475+71G>C (n.475+71G>C) n.1631-440G>C n.585-440G>C c.193+332G>C (n.193+332G>C) n.155-440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718385G= | CA2017047891 | CDKN1B | c.475+71G= (n.475+71G=) n.1631-440G= n.585-440G= c.193+332G= (n.193+332G=) n.155-440G= | |
12 | g.12718385G>T | CA2617686517 | CDKN1B | c.475+71G>T (n.475+71G>T) n.1631-440G>T n.585-440G>T c.193+332G>T (n.193+332G>T) n.155-440G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718386C= | CA2017047893 | CDKN1B | c.475+72C= (n.475+72C=) n.1631-439C= n.585-439C= c.193+333C= (n.193+333C=) n.155-439C= | |
12 | g.12718386C>G | CA2617686519 | CDKN1B | c.475+72C>G (n.475+72C>G) n.1631-439C>G n.585-439C>G c.193+333C>G (n.193+333C>G) n.155-439C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12718386C>T | CA233060729 | CDKN1B | c.475+72C>T (n.475+72C>T) n.1631-439C>T n.585-439C>T c.193+333C>T (n.193+333C>T) n.155-439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718387T>C | CA2575083758 | CDKN1B | c.475+73T>C (n.475+73T>C) n.1631-438T>C n.585-438T>C c.193+334T>C (n.193+334T>C) n.155-438T>C | |
12 | g.12718389G>A | CA2591888255 | CDKN1B | c.475+75G>A (n.475+75G>A) n.1631-436G>A n.585-436G>A c.193+336G>A (n.193+336G>A) n.155-436G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718389G>C | CA2617686523 | CDKN1B | c.475+75G>C (n.475+75G>C) n.1631-436G>C n.585-436G>C c.193+336G>C (n.193+336G>C) n.155-436G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718389_12718390insTCT | CA2617686525 | CDKN1B | c.475+75_475+76insTCT (n.475+75_475+76insTCT) n.1631-436_1631-435insTCT n.585-436_585-435insTCT c.193+336_193+337insTCT (n.193+336_193+337insTCT) n.155-436_155-435insTCT | gnomAD v4 |
12 | g.12718390C>A | CA2617686526 | CDKN1B | c.475+76C>A (n.475+76C>A) n.1631-435C>A n.585-435C>A c.193+337C>A (n.193+337C>A) n.155-435C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718390C= | CA2017047894 | CDKN1B | c.475+76C= (n.475+76C=) n.1631-435C= n.585-435C= c.193+337C= (n.193+337C=) n.155-435C= | |
12 | g.12718390C>T | CA233060730 | CDKN1B | c.475+76C>T (n.475+76C>T) n.1631-435C>T n.585-435C>T c.193+337C>T (n.193+337C>T) n.155-435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718391T>G | CA2575083759 | CDKN1B | c.475+77T>G (n.475+77T>G) n.1631-434T>G n.585-434T>G c.193+338T>G (n.193+338T>G) n.155-434T>G | |
12 | g.12718392T>C | CA2617686528 | CDKN1B | c.475+78T>C (n.475+78T>C) n.1631-433T>C n.585-433T>C c.193+339T>C (n.193+339T>C) n.155-433T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718394T>C | CA2617686529 | CDKN1B | c.475+80T>C (n.475+80T>C) n.1631-431T>C n.585-431T>C c.193+341T>C (n.193+341T>C) n.155-431T>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718395C>A | CA2617686530 | CDKN1B | c.475+81C>A (n.475+81C>A) n.1631-430C>A n.585-430C>A c.193+342C>A (n.193+342C>A) n.155-430C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718395C>T | CA2617686531 | CDKN1B | c.475+81C>T (n.475+81C>T) n.1631-430C>T n.585-430C>T c.193+342C>T (n.193+342C>T) n.155-430C>T | gnomAD v4 |