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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718227_12718247dup | CA944840585 | CDKN1B | c.388_408dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-598_1631-578dup n.585-598_585-578dup c.193+174_193+194dup (n.193+174_193+194dup) n.155-598_155-578dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718231_12718233del | CA603494644 | CDKN1B | c.392_394del (p.Val131del) n.1631-594_1631-592del n.585-594_585-592del c.193+178_193+180del (n.193+178_193+180del) n.155-594_155-592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718228_12718248dup | CA2017047767 | CDKN1B | c.389_409dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-597_1631-577dup n.585-597_585-577dup c.193+175_193+195dup (n.193+175_193+195dup) n.155-597_155-577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G>A | CA6457485 | CDKN1B | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1631-592G>A n.585-592G>A c.193+180G>A (n.193+180G>A) n.155-592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G>C | CA383970586 | CDKN1B | c.394G>C (p.Asp132His) n.1631-592G>C n.585-592G>C c.193+180G>C (n.193+180G>C) n.155-592G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G= | CA2017047770 | CDKN1B | c.394G= (p.Asp132=) n.1631-592G= n.585-592G= c.193+180G= (n.193+180G=) n.155-592G= | |
| 12 | g.12718233G>T | CA383970585 | CDKN1B | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1631-592G>T n.585-592G>T c.193+180G>T (n.193+180G>T) n.155-592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718234A= | CA2017047771 | CDKN1B | c.395A= (p.Asp132=) n.1631-591A= n.585-591A= c.193+181A= (n.193+181A=) n.155-591A= | |
| 12 | g.12718234A>C | CA383970589 | CDKN1B | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1631-591A>C n.585-591A>C c.193+181A>C (n.193+181A>C) n.155-591A>C | |
| 12 | g.12718234A>G | CA383970590 | CDKN1B | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1631-591A>G n.585-591A>G c.193+181A>G (n.193+181A>G) n.155-591A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718234A>T | CA383970592 | CDKN1B | c.395A>T (p.Asp132Val) n.1631-591A>T n.585-591A>T c.193+181A>T (n.193+181A>T) n.155-591A>T | |
| 12 | g.12718235C>A | CA383970594 | CDKN1B | c.396C>A (p.Asp132Glu) n.1631-590C>A n.585-590C>A c.193+182C>A (n.193+182C>A) n.155-590C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718235C= | CA2017047772 | CDKN1B | c.396C= (p.Asp132=) n.1631-590C= n.585-590C= c.193+182C= (n.193+182C=) n.155-590C= | |
| 12 | g.12718235C>G | CA383970596 | CDKN1B | c.396C>G (p.Asp132Glu) n.1631-590C>G n.585-590C>G c.193+182C>G (n.193+182C>G) n.155-590C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718235C>T | CA478845800 | CDKN1B | c.396C>T (p.Asp132=) n.1631-590C>T n.585-590C>T c.193+182C>T (n.193+182C>T) n.155-590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718235_12718236insTT | CA2580085207 | CDKN1B | c.396_397insTT (p.Pro133PhefsTer13) n.1631-590_1631-589insTT n.585-590_585-589insTT c.193+182_193+183insTT (n.193+182_193+183insTT) n.155-590_155-589insTT | ClinVar |
| 12 | g.12718236C>A | CA352214 | CDKN1B | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1631-589C>A n.585-589C>A c.193+183C>A (n.193+183C>A) n.155-589C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718236C= | CA2017047773 | CDKN1B | c.397C= (p.Pro133=) n.1631-589C= n.585-589C= c.193+183C= (n.193+183C=) n.155-589C= | |
| 12 | g.12718236C>G | CA383970599 | CDKN1B | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1631-589C>G n.585-589C>G c.193+183C>G (n.193+183C>G) n.155-589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718236C>T | CA6457486 | CDKN1B | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1631-589C>T n.585-589C>T c.193+183C>T (n.193+183C>T) n.155-589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718237C>A | CA383970602 | CDKN1B | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1631-588C>A n.585-588C>A c.193+184C>A (n.193+184C>A) n.155-588C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718237C= | CA2017047774 | CDKN1B | c.398C= (p.Pro133=) n.1631-588C= n.585-588C= c.193+184C= (n.193+184C=) n.155-588C= | |
| 12 | g.12718237C>G | CA383970604 | CDKN1B | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1631-588C>G n.585-588C>G c.193+184C>G (n.193+184C>G) n.155-588C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718237C>T | CA383970606 | CDKN1B | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1631-588C>T n.585-588C>T c.193+184C>T (n.193+184C>T) n.155-588C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718238_12718248del | CA2580085208 | CDKN1B | c.399_409del (p.Lys134ValfsTer?) n.1631-587_1631-577del n.585-587_585-577del c.399_409del (p.Lys134ValfsTer27) c.193+185_193+195del (n.193+185_193+195del) n.155-587_155-577del | ClinVar |
| 12 | g.12718238A>C | CA478845815 | CDKN1B | c.399A>C (p.Pro133=) n.1631-587A>C n.585-587A>C c.193+185A>C (n.193+185A>C) n.155-587A>C | |
| 12 | g.12718238A>G | CA478845813 | CDKN1B | c.399A>G (p.Pro133=) n.1631-587A>G n.585-587A>G c.193+185A>G (n.193+185A>G) n.155-587A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718238A>T | CA478845814 | CDKN1B | c.399A>T (p.Pro133=) n.1631-587A>T n.585-587A>T c.193+185A>T (n.193+185A>T) n.155-587A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718240del | CA645581244 | CDKN1B | c.401del (p.Lys134ArgfsTer11) n.1631-585del n.585-585del c.193+187del (n.193+187del) n.155-585del | COSMIC |
| 12 | g.12718239A>C | CA383970608 | CDKN1B | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1631-586A>C n.585-586A>C c.193+186A>C (n.193+186A>C) n.155-586A>C | |
| 12 | g.12718239A>G | CA383970611 | CDKN1B | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1631-586A>G n.585-586A>G c.193+186A>G (n.193+186A>G) n.155-586A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718239A>T | CA383970613 | CDKN1B | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1631-586A>T n.585-586A>T c.193+186A>T (n.193+186A>T) n.155-586A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718240A>C | CA383970616 | CDKN1B | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1631-585A>C n.585-585A>C c.193+187A>C (n.193+187A>C) n.155-585A>C | |
| 12 | g.12718240A>G | CA383970618 | CDKN1B | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1631-585A>G n.585-585A>G c.193+187A>G (n.193+187A>G) n.155-585A>G | |
| 12 | g.12718240A>T | CA383970615 | CDKN1B | c.401A>T (p.Lys134Met) n.1631-585A>T n.585-585A>T c.193+187A>T (n.193+187A>T) n.155-585A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718241del | CA478845825 | CDKN1B | c.402del (p.Thr135LeufsTer10) n.1631-584del n.585-584del c.193+188del (n.193+188del) n.155-584del | COSMIC |
| 12 | g.12718241G>A | CA478845821 | CDKN1B | c.402G>A (p.Lys134=) n.1631-584G>A n.585-584G>A c.193+188G>A (n.193+188G>A) n.155-584G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718241G>C | CA383970621 | CDKN1B | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1631-584G>C n.585-584G>C c.193+188G>C (n.193+188G>C) n.155-584G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718241G>T | CA383970623 | CDKN1B | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1631-584G>T n.585-584G>T c.193+188G>T (n.193+188G>T) n.155-584G>T | |
| 12 | g.12718242A>C | CA383970624 | CDKN1B | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1631-583A>C n.585-583A>C c.193+189A>C (n.193+189A>C) n.155-583A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718242A>G | CA383970626 | CDKN1B | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1631-583A>G n.585-583A>G c.193+189A>G (n.193+189A>G) n.155-583A>G | |
| 12 | g.12718242A>T | CA383970628 | CDKN1B | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1631-583A>T n.585-583A>T c.193+189A>T (n.193+189A>T) n.155-583A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718243C>A | CA383970630 | CDKN1B | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1631-582C>A n.585-582C>A c.193+190C>A (n.193+190C>A) n.155-582C>A | |
| 12 | g.12718243C= | CA2017047775 | CDKN1B | c.404C= (p.Thr135=) n.1631-582C= n.585-582C= c.193+190C= (n.193+190C=) n.155-582C= | |
| 12 | g.12718243C>G | CA383970632 | CDKN1B | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1631-582C>G n.585-582C>G c.193+190C>G (n.193+190C>G) n.155-582C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718243C>T | CA383970634 | CDKN1B | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1631-582C>T n.585-582C>T c.193+190C>T (n.193+190C>T) n.155-582C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718244T>A | CA478845832 | CDKN1B | c.405T>A (p.Thr135=) n.1631-581T>A n.585-581T>A c.193+191T>A (n.193+191T>A) n.155-581T>A | |
| 12 | g.12718244T>C | CA6457487 | CDKN1B | c.405T>C (p.Thr135=) n.1631-581T>C n.585-581T>C c.193+191T>C (n.193+191T>C) n.155-581T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718244T>G | CA478845834 | CDKN1B | c.405T>G (p.Thr135=) n.1631-581T>G n.585-581T>G c.193+191T>G (n.193+191T>G) n.155-581T>G | |
| 12 | g.12718244T= | CA2017047776 | CDKN1B | c.405T= (p.Thr135=) n.1631-581T= n.585-581T= c.193+191T= (n.193+191T=) n.155-581T= | |
| 12 | g.12718245G>A | CA383970637 | CDKN1B | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1631-580G>A n.585-580G>A c.193+192G>A (n.193+192G>A) n.155-580G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718245G>C | CA383970639 | CDKN1B | c.406G>C (p.Asp136His) n.1631-580G>C n.585-580G>C c.193+192G>C (n.193+192G>C) n.155-580G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718245G= | CA2017047777 | CDKN1B | c.406G= (p.Asp136=) n.1631-580G= n.585-580G= c.193+192G= (n.193+192G=) n.155-580G= | |
| 12 | g.12718245G>T | CA383970640 | CDKN1B | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1631-580G>T n.585-580G>T c.193+192G>T (n.193+192G>T) n.155-580G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718246A= | CA2017047778 | CDKN1B | c.407A= (p.Asp136=) n.1631-579A= n.585-579A= c.193+193A= (n.193+193A=) n.155-579A= | |
| 12 | g.12718246A>C | CA383970645 | CDKN1B | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1631-579A>C n.585-579A>C c.193+193A>C (n.193+193A>C) n.155-579A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718246A>G | CA6457488 | CDKN1B | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1631-579A>G n.585-579A>G c.193+193A>G (n.193+193A>G) n.155-579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718246A>T | CA383970643 | CDKN1B | c.407A>T (p.Asp136Val) n.1631-579A>T n.585-579A>T c.193+193A>T (n.193+193A>T) n.155-579A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718247T>A | CA383970647 | CDKN1B | c.408T>A (p.Asp136Glu) n.1631-578T>A n.585-578T>A c.193+194T>A (n.193+194T>A) n.155-578T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718247T>C | CA478845837 | CDKN1B | c.408T>C (p.Asp136=) n.1631-578T>C n.585-578T>C c.193+194T>C (n.193+194T>C) n.155-578T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718247T>G | CA383970648 | CDKN1B | c.408T>G (p.Asp136Glu) n.1631-578T>G n.585-578T>G c.193+194T>G (n.193+194T>G) n.155-578T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718247T= | CA2017047780 | CDKN1B | c.408T= (p.Asp136=) n.1631-578T= n.585-578T= c.193+194T= (n.193+194T=) n.155-578T= | |
| 12 | g.12718247_12718248delinsTC | CA2017047779 | CDKN1B | c.408_409delinsTC (p.Asp136=) n.1631-578_1631-577delinsTC n.585-578_585-577delinsTC c.193+194_193+195delinsTC (n.193+194_193+195delinsTC) n.155-578_155-577delinsTC | |
| 12 | g.12718248C>A | CA6457489 | CDKN1B | c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1631-577C>A n.585-577C>A c.193+195C>A (n.193+195C>A) n.155-577C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718248C= | CA2017047781 | CDKN1B | c.409C= (p.Pro137=) n.1631-577C= n.585-577C= c.193+195C= (n.193+195C=) n.155-577C= | |
| 12 | g.12718248C>G | CA383970653 | CDKN1B | c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1631-577C>G n.585-577C>G c.193+195C>G (n.193+195C>G) n.155-577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718248C>T | CA383970654 | CDKN1B | c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1631-577C>T n.585-577C>T c.193+195C>T (n.193+195C>T) n.155-577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718249del | CA478845840 | CDKN1B | c.410del (p.Pro137ArgfsTer8) n.1631-576del n.585-576del c.193+196del (n.193+196del) n.155-576del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.12718249C>A | CA383970657 | CDKN1B | c.410C>A (p.Pro137Gln) n.1631-576C>A n.585-576C>A c.193+196C>A (n.193+196C>A) n.155-576C>A | |
| 12 | g.12718249C= | CA2017047782 | CDKN1B | c.410C= (p.Pro137=) n.1631-576C= n.585-576C= c.193+196C= (n.193+196C=) n.155-576C= | |
| 12 | g.12718249C>G | CA383970659 | CDKN1B | c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1631-576C>G n.585-576C>G c.193+196C>G (n.193+196C>G) n.155-576C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718249C>T | CA6457490 | CDKN1B | c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1631-576C>T n.585-576C>T c.193+196C>T (n.193+196C>T) n.155-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718250G>A | CA6457491 | CDKN1B | c.411G>A (p.Pro137=) n.1631-575G>A n.585-575G>A c.193+197G>A (n.193+197G>A) n.155-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718250G>C | CA478845849 | CDKN1B | c.411G>C (p.Pro137=) n.1631-575G>C n.585-575G>C c.193+197G>C (n.193+197G>C) n.155-575G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718250G= | CA2017047783 | CDKN1B | c.411G= (p.Pro137=) n.1631-575G= n.585-575G= c.193+197G= (n.193+197G=) n.155-575G= | |
| 12 | g.12718250G>T | CA233060513 | CDKN1B | c.411G>T (p.Pro137=) n.1631-575G>T n.585-575G>T c.193+197G>T (n.193+197G>T) n.155-575G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>A | CA383970663 | CDKN1B | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1631-574T>A n.585-574T>A c.193+198T>A (n.193+198T>A) n.155-574T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>C | CA383970665 | CDKN1B | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1631-574T>C n.585-574T>C c.193+198T>C (n.193+198T>C) n.155-574T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>G | CA383970667 | CDKN1B | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1631-574T>G n.585-574T>G c.193+198T>G (n.193+198T>G) n.155-574T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718252C>A | CA383970671 | CDKN1B | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1631-573C>A n.585-573C>A c.193+199C>A (n.193+199C>A) n.155-573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252C= | CA2017047784 | CDKN1B | c.413C= (p.Ser138=) n.1631-573C= n.585-573C= c.193+199C= (n.193+199C=) n.155-573C= | |
| 12 | g.12718252C>G | CA383970672 | CDKN1B | c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1631-573C>G n.585-573C>G c.193+199C>G (n.193+199C>G) n.155-573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252C>T | CA383970669 | CDKN1B | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1631-573C>T n.585-573C>T c.193+199C>T (n.193+199C>T) n.155-573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252_12718253dup | CA2580085209 | CDKN1B | c.413_414dup (p.Asp139ArgfsTer7) n.1631-573_1631-572dup n.585-573_585-572dup c.193+199_193+200dup (n.193+199_193+200dup) n.155-573_155-572dup | ClinVar |
| 12 | g.12718253G>A | CA478845858 | CDKN1B | c.414G>A (p.Ser138=) n.1631-572G>A n.585-572G>A c.193+200G>A (n.193+200G>A) n.155-572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718253G>C | CA478845860 | CDKN1B | c.414G>C (p.Ser138=) n.1631-572G>C n.585-572G>C c.193+200G>C (n.193+200G>C) n.155-572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718253G>T | CA478845859 | CDKN1B | c.414G>T (p.Ser138=) n.1631-572G>T n.585-572G>T c.193+200G>T (n.193+200G>T) n.155-572G>T | |
| 12 | g.12718254G>A | CA383970677 | CDKN1B | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1631-571G>A n.585-571G>A c.193+201G>A (n.193+201G>A) n.155-571G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718254G>C | CA383970673 | CDKN1B | c.415G>C (p.Asp139His) n.1631-571G>C n.585-571G>C c.193+201G>C (n.193+201G>C) n.155-571G>C | |
| 12 | g.12718254G>T | CA383970675 | CDKN1B | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1631-571G>T n.585-571G>T c.193+201G>T (n.193+201G>T) n.155-571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718255A>C | CA383970678 | CDKN1B | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1631-570A>C n.585-570A>C c.193+202A>C (n.193+202A>C) n.155-570A>C | |
| 12 | g.12718255A>G | CA383970680 | CDKN1B | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1631-570A>G n.585-570A>G c.193+202A>G (n.193+202A>G) n.155-570A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718255A>T | CA383970682 | CDKN1B | c.416A>T (p.Asp139Val) n.1631-570A>T n.585-570A>T c.193+202A>T (n.193+202A>T) n.155-570A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718256C>A | CA383970685 | CDKN1B | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.1631-569C>A n.585-569C>A c.193+203C>A (n.193+203C>A) n.155-569C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718256C= | CA2017047785 | CDKN1B | c.417C= (p.Asp139=) n.1631-569C= n.585-569C= c.193+203C= (n.193+203C=) n.155-569C= | |
| 12 | g.12718256C>G | CA383970687 | CDKN1B | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.1631-569C>G n.585-569C>G c.193+203C>G (n.193+203C>G) n.155-569C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718256C>T | CA6457492 | CDKN1B | c.417C>T (p.Asp139=) n.1631-569C>T n.585-569C>T c.193+203C>T (n.193+203C>T) n.155-569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A= | CA2017047786 | CDKN1B | c.418A= (p.Ser140=) n.1631-568A= n.585-568A= c.193+204A= (n.193+204A=) n.155-568A= | |
| 12 | g.12718257A>C | CA383970690 | CDKN1B | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.1631-568A>C n.585-568A>C c.193+204A>C (n.193+204A>C) n.155-568A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A>G | CA383970693 | CDKN1B | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.1631-568A>G n.585-568A>G c.193+204A>G (n.193+204A>G) n.155-568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A>T | CA383970691 | CDKN1B | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.1631-568A>T n.585-568A>T c.193+204A>T (n.193+204A>T) n.155-568A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718258G>A | CA383970694 | CDKN1B | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.1631-567G>A n.585-567G>A c.193+205G>A (n.193+205G>A) n.155-567G>A | |
| 12 | g.12718258G>C | CA383970696 | CDKN1B | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.1631-567G>C n.585-567G>C c.193+205G>C (n.193+205G>C) n.155-567G>C | |
| 12 | g.12718258G>T | CA383970697 | CDKN1B | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.1631-567G>T n.585-567G>T c.193+205G>T (n.193+205G>T) n.155-567G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718259C>A | CA383970699 | CDKN1B | c.420C>A (p.Ser140Arg) n.1631-566C>A n.585-566C>A c.193+206C>A (n.193+206C>A) n.155-566C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718259C= | CA2017047787 | CDKN1B | c.420C= (p.Ser140=) n.1631-566C= n.585-566C= c.193+206C= (n.193+206C=) n.155-566C= | |
| 12 | g.12718259C>G | CA383970702 | CDKN1B | c.420C>G (p.Ser140Arg) n.1631-566C>G n.585-566C>G c.193+206C>G (n.193+206C>G) n.155-566C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718259C>T | CA233060524 | CDKN1B | c.420C>T (p.Ser140=) n.1631-566C>T n.585-566C>T c.193+206C>T (n.193+206C>T) n.155-566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718260dup | CA645581245 | CDKN1B | c.421dup (p.Gln141ProfsTer?) n.1631-565dup n.585-565dup c.421dup (p.Gln141ProfsTer24) c.193+207dup (n.193+207dup) n.155-565dup | COSMIC |
| 12 | g.12718260C>A | CA383970704 | CDKN1B | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1631-565C>A n.585-565C>A c.193+207C>A (n.193+207C>A) n.155-565C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718260C= | CA2017047788 | CDKN1B | c.421C= (p.Gln141=) n.1631-565C= n.585-565C= c.193+207C= (n.193+207C=) n.155-565C= | |
| 12 | g.12718260C>G | CA383970706 | CDKN1B | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1631-565C>G n.585-565C>G c.193+207C>G (n.193+207C>G) n.155-565C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718260C>T | CA383970705 | CDKN1B | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1631-565C>T n.585-565C>T c.193+207C>T (n.193+207C>T) n.155-565C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718261A= | CA2017047789 | CDKN1B | c.422A= (p.Gln141=) n.1631-564A= n.585-564A= c.193+208A= (n.193+208A=) n.155-564A= | |
| 12 | g.12718261A>C | CA383970708 | CDKN1B | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1631-564A>C n.585-564A>C c.193+208A>C (n.193+208A>C) n.155-564A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718261A>G | CA383970712 | CDKN1B | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1631-564A>G n.585-564A>G c.193+208A>G (n.193+208A>G) n.155-564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718261A>T | CA383970713 | CDKN1B | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1631-564A>T n.585-564A>T c.193+208A>T (n.193+208A>T) n.155-564A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718262G>A | CA478845886 | CDKN1B | c.423G>A (p.Gln141=) n.1631-563G>A n.585-563G>A c.193+209G>A (n.193+209G>A) n.155-563G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718262G>C | CA383970715 | CDKN1B | c.423G>C (p.Gln141His) n.1631-563G>C n.585-563G>C c.193+209G>C (n.193+209G>C) n.155-563G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718262G>T | CA383970716 | CDKN1B | c.423G>T (p.Gln141His) n.1631-563G>T n.585-563G>T c.193+209G>T (n.193+209G>T) n.155-563G>T | |
| 12 | g.12718263A= | CA2017047790 | CDKN1B | c.424A= (p.Thr142=) n.1631-562A= n.585-562A= c.193+210A= (n.193+210A=) n.155-562A= | |
| 12 | g.12718263A>C | CA383970717 | CDKN1B | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1631-562A>C n.585-562A>C c.193+210A>C (n.193+210A>C) n.155-562A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718263A>G | CA383970719 | CDKN1B | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1631-562A>G n.585-562A>G c.193+210A>G (n.193+210A>G) n.155-562A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718263A>T | CA383970721 | CDKN1B | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1631-562A>T n.585-562A>T c.193+210A>T (n.193+210A>T) n.155-562A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718264C>A | CA6457493 | CDKN1B | c.425C>A (p.Thr142Lys) n.1631-561C>A n.585-561C>A c.193+211C>A (n.193+211C>A) n.155-561C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718264C= | CA2017047791 | CDKN1B | c.425C= (p.Thr142=) n.1631-561C= n.585-561C= c.193+211C= (n.193+211C=) n.155-561C= | |
| 12 | g.12718264C>G | CA383970724 | CDKN1B | c.425C>G (p.Thr142Arg) n.1631-561C>G n.585-561C>G c.193+211C>G (n.193+211C>G) n.155-561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718264C>T | CA6457494 | CDKN1B | c.425C>T (p.Thr142Met) n.1631-561C>T n.585-561C>T c.193+211C>T (n.193+211C>T) n.155-561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265G>A | CA6457495 | CDKN1B | c.426G>A (p.Thr142=) n.1631-560G>A n.585-560G>A c.193+212G>A (n.193+212G>A) n.155-560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265G>C | CA478845900 | CDKN1B | c.426G>C (p.Thr142=) n.1631-560G>C n.585-560G>C c.193+212G>C (n.193+212G>C) n.155-560G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265G= | CA2017047792 | CDKN1B | c.426G= (p.Thr142=) n.1631-560G= n.585-560G= c.193+212G= (n.193+212G=) n.155-560G= | |
| 12 | g.12718265G>T | CA478845899 | CDKN1B | c.426G>T (p.Thr142=) n.1631-560G>T n.585-560G>T c.193+212G>T (n.193+212G>T) n.155-560G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265_12718266delinsAA | CA2697559114 | CDKN1B | c.426_427delinsAA (p.Gly143Arg) n.1631-560_1631-559delinsAA n.585-560_585-559delinsAA c.193+212_193+213delinsAA (n.193+212_193+213delinsAA) n.155-560_155-559delinsAA | ClinVar |
| 12 | g.12718266G>A | CA383970734 | CDKN1B | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1631-559G>A n.585-559G>A c.193+213G>A (n.193+213G>A) n.155-559G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718266G>C | CA383970731 | CDKN1B | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1631-559G>C n.585-559G>C c.193+213G>C (n.193+213G>C) n.155-559G>C | |
| 12 | g.12718266G= | CA2017047793 | CDKN1B | c.427G= (p.Gly143=) n.1631-559G= n.585-559G= c.193+213G= (n.193+213G=) n.155-559G= | |
| 12 | g.12718266G>T | CA383970732 | CDKN1B | c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1631-559G>T n.585-559G>T c.193+213G>T (n.193+213G>T) n.155-559G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718267G>A | CA383970736 | CDKN1B | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1631-558G>A n.585-558G>A c.193+214G>A (n.193+214G>A) n.155-558G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718267G>C | CA383970737 | CDKN1B | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1631-558G>C n.585-558G>C c.193+214G>C (n.193+214G>C) n.155-558G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718267G= | CA2017047794 | CDKN1B | c.428G= (p.Gly143=) n.1631-558G= n.585-558G= c.193+214G= (n.193+214G=) n.155-558G= | |
| 12 | g.12718267G>T | CA383970739 | CDKN1B | c.428G>T (p.Gly143Val) n.1631-558G>T n.585-558G>T c.193+214G>T (n.193+214G>T) n.155-558G>T | |
| 12 | g.12718267delinsTAA | CA2580085210 | CDKN1B | c.428delinsTAA (p.Gly143ValfsTer3) n.1631-558delinsTAA n.585-558delinsTAA c.193+214delinsTAA (n.193+214delinsTAA) n.155-558delinsTAA | ClinVar |
| 12 | g.12718268G>A | CA16613695 | CDKN1B | c.429G>A (p.Gly143=) n.1631-557G>A n.585-557G>A c.193+215G>A (n.193+215G>A) n.155-557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718268G>C | CA478845911 | CDKN1B | c.429G>C (p.Gly143=) n.1631-557G>C n.585-557G>C c.193+215G>C (n.193+215G>C) n.155-557G>C | ClinVar |
| 12 | g.12718268G= | CA2017047795 | CDKN1B | c.429G= (p.Gly143=) n.1631-557G= n.585-557G= c.193+215G= (n.193+215G=) n.155-557G= | |
| 12 | g.12718268G>T | CA478845913 | CDKN1B | c.429G>T (p.Gly143=) n.1631-557G>T n.585-557G>T c.193+215G>T (n.193+215G>T) n.155-557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718269T>A | CA383970743 | CDKN1B | c.430T>A (p.Leu144Ile) n.1631-556T>A n.585-556T>A c.193+216T>A (n.193+216T>A) n.155-556T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718269T>C | CA478845918 | CDKN1B | c.430T>C (p.Leu144=) n.1631-556T>C n.585-556T>C c.193+216T>C (n.193+216T>C) n.155-556T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718269T>G | CA383970744 | CDKN1B | c.430T>G (p.Leu144Val) n.1631-556T>G n.585-556T>G c.193+216T>G (n.193+216T>G) n.155-556T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718269T= | CA2017047796 | CDKN1B | c.430T= (p.Leu144=) n.1631-556T= n.585-556T= c.193+216T= (n.193+216T=) n.155-556T= | |
| 12 | g.12718270T>A | CA383970751 | CDKN1B | c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1631-555T>A n.585-555T>A c.193+217T>A (n.193+217T>A) n.155-555T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718270T>C | CA383970746 | CDKN1B | c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1631-555T>C n.585-555T>C c.193+217T>C (n.193+217T>C) n.155-555T>C | |
| 12 | g.12718270T>G | CA383970749 | CDKN1B | c.431T>G (p.Leu144Ter) n.1631-555T>G n.585-555T>G c.193+217T>G (n.193+217T>G) n.155-555T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718271A>C | CA383970753 | CDKN1B | c.432A>C (p.Leu144Phe) n.1631-554A>C n.585-554A>C c.193+218A>C (n.193+218A>C) n.155-554A>C | |
| 12 | g.12718271A>G | CA478845919 | CDKN1B | c.432A>G (p.Leu144=) n.1631-554A>G n.585-554A>G c.193+218A>G (n.193+218A>G) n.155-554A>G | |
| 12 | g.12718271A>T | CA383970754 | CDKN1B | c.432A>T (p.Leu144Phe) n.1631-554A>T n.585-554A>T c.193+218A>T (n.193+218A>T) n.155-554A>T | |
| 12 | g.12718271dup | CA2499221488 | CDKN1B | c.432dup (p.Ala145SerfsTer?) n.1631-554dup n.585-554dup c.432dup (p.Ala145SerfsTer20) c.193+218dup (n.193+218dup) n.155-554dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718272G>A | CA383970756 | CDKN1B | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1631-553G>A n.585-553G>A c.193+219G>A (n.193+219G>A) n.155-553G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718272G>C | CA383970757 | CDKN1B | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1631-553G>C n.585-553G>C c.193+219G>C (n.193+219G>C) n.155-553G>C | |
| 12 | g.12718272G= | CA2017047797 | CDKN1B | c.433G= (p.Ala145=) n.1631-553G= n.585-553G= c.193+219G= (n.193+219G=) n.155-553G= | |
| 12 | g.12718272G>T | CA383970759 | CDKN1B | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.1631-553G>T n.585-553G>T c.193+219G>T (n.193+219G>T) n.155-553G>T | |
| 12 | g.12718273C>A | CA383970765 | CDKN1B | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.1631-552C>A n.585-552C>A c.193+220C>A (n.193+220C>A) n.155-552C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718273C= | CA2017047798 | CDKN1B | c.434C= (p.Ala145=) n.1631-552C= n.585-552C= c.193+220C= (n.193+220C=) n.155-552C= | |
| 12 | g.12718273C>G | CA383970761 | CDKN1B | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.1631-552C>G n.585-552C>G c.193+220C>G (n.193+220C>G) n.155-552C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718273C>T | CA383970763 | CDKN1B | c.434C>T (p.Ala145Val) n.1631-552C>T n.585-552C>T c.193+220C>T (n.193+220C>T) n.155-552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718274G>A | CA6457496 | CDKN1B | c.435G>A (p.Ala145=) n.1631-551G>A n.585-551G>A c.193+221G>A (n.193+221G>A) n.155-551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718274G>C | CA478845931 | CDKN1B | c.435G>C (p.Ala145=) n.1631-551G>C n.585-551G>C c.193+221G>C (n.193+221G>C) n.155-551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718274G= | CA2017047799 | CDKN1B | c.435G= (p.Ala145=) n.1631-551G= n.585-551G= c.193+221G= (n.193+221G=) n.155-551G= | |
| 12 | g.12718274G>T | CA478845933 | CDKN1B | c.435G>T (p.Ala145=) n.1631-551G>T n.585-551G>T c.193+221G>T (n.193+221G>T) n.155-551G>T | |
| 12 | g.12718275dup | CA2580085211 | CDKN1B | c.436dup (p.Glu146GlyfsTer?) n.1631-550dup n.585-550dup c.436dup (p.Glu146GlyfsTer19) c.193+222dup (n.193+222dup) n.155-550dup | ClinVar |
| 12 | g.12718275G>A | CA383970771 | CDKN1B | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1631-550G>A n.585-550G>A c.193+222G>A (n.193+222G>A) n.155-550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718275G>C | CA383970772 | CDKN1B | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1631-550G>C n.585-550G>C c.193+222G>C (n.193+222G>C) n.155-550G>C | |
| 12 | g.12718275G>T | CA383970773 | CDKN1B | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1631-550G>T n.585-550G>T c.193+222G>T (n.193+222G>T) n.155-550G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718276A= | CA2017047800 | CDKN1B | c.437A= (p.Glu146=) n.1631-549A= n.585-549A= c.193+223A= (n.193+223A=) n.155-549A= | |
| 12 | g.12718276A>C | CA383970776 | CDKN1B | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.1631-549A>C n.585-549A>C c.193+223A>C (n.193+223A>C) n.155-549A>C | |
| 12 | g.12718276A>G | CA383970778 | CDKN1B | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.1631-549A>G n.585-549A>G c.193+223A>G (n.193+223A>G) n.155-549A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718276A>T | CA383970780 | CDKN1B | c.437A>T (p.Glu146Val) n.1631-549A>T n.585-549A>T c.193+223A>T (n.193+223A>T) n.155-549A>T | |
| 12 | g.12718277G>A | CA478845936 | CDKN1B | c.438G>A (p.Glu146=) n.1631-548G>A n.585-548G>A c.193+224G>A (n.193+224G>A) n.155-548G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718277G>C | CA383970781 | CDKN1B | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.1631-548G>C n.585-548G>C c.193+224G>C (n.193+224G>C) n.155-548G>C | |
| 12 | g.12718277G>T | CA383970782 | CDKN1B | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.1631-548G>T n.585-548G>T c.193+224G>T (n.193+224G>T) n.155-548G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718278C>A | CA383970784 | CDKN1B | c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1631-547C>A n.585-547C>A c.193+225C>A (n.193+225C>A) n.155-547C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718278C>G | CA383970786 | CDKN1B | c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1631-547C>G n.585-547C>G c.193+225C>G (n.193+225C>G) n.155-547C>G | |
| 12 | g.12718278C>T | CA383970789 | CDKN1B | c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1631-547C>T n.585-547C>T c.193+225C>T (n.193+225C>T) n.155-547C>T | COSMIC |
| 12 | g.12718279A= | CA2017047801 | CDKN1B | c.440A= (p.Gln147=) n.1631-546A= n.585-546A= c.193+226A= (n.193+226A=) n.155-546A= | |
| 12 | g.12718279A>C | CA383970792 | CDKN1B | c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1631-546A>C n.585-546A>C c.193+226A>C (n.193+226A>C) n.155-546A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718279A>G | CA383970796 | CDKN1B | c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1631-546A>G n.585-546A>G c.193+226A>G (n.193+226A>G) n.155-546A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718279A>T | CA383970793 | CDKN1B | c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1631-546A>T n.585-546A>T c.193+226A>T (n.193+226A>T) n.155-546A>T | |
| 12 | g.12718280A= | CA2017047802 | CDKN1B | c.441A= (p.Gln147=) n.1631-545A= n.585-545A= c.193+227A= (n.193+227A=) n.155-545A= | |
| 12 | g.12718280A>C | CA383970800 | CDKN1B | c.441A>C (p.Gln147His) n.1631-545A>C n.585-545A>C c.193+227A>C (n.193+227A>C) n.155-545A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718280A>G | CA478845946 | CDKN1B | c.441A>G (p.Gln147=) n.1631-545A>G n.585-545A>G c.193+227A>G (n.193+227A>G) n.155-545A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718280A>T | CA383970802 | CDKN1B | c.441A>T (p.Gln147His) n.1631-545A>T n.585-545A>T c.193+227A>T (n.193+227A>T) n.155-545A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718281T>A | CA383970805 | CDKN1B | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.1631-544T>A n.585-544T>A c.193+228T>A (n.193+228T>A) n.155-544T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718281T>C | CA6457497 | CDKN1B | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.1631-544T>C n.585-544T>C c.193+228T>C (n.193+228T>C) n.155-544T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718281T>G | CA383970807 | CDKN1B | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.1631-544T>G n.585-544T>G c.193+228T>G (n.193+228T>G) n.155-544T>G | |
| 12 | g.12718281T= | CA2017047803 | CDKN1B | c.442T= (p.Cys148=) n.1631-544T= n.585-544T= c.193+228T= (n.193+228T=) n.155-544T= | |
| 12 | g.12718281_12718283delinsTGC | CA2017047804 | CDKN1B | c.442_444delinsTGC (p.Cys148=) n.1631-544_1631-542delinsTGC n.585-544_585-542delinsTGC c.193+228_193+230delinsTGC (n.193+228_193+230delinsTGC) n.155-544_155-542delinsTGC | |
| 12 | g.12718282G>A | CA383970808 | CDKN1B | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.1631-543G>A n.585-543G>A c.193+229G>A (n.193+229G>A) n.155-543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718282G>C | CA383970809 | CDKN1B | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.1631-543G>C n.585-543G>C c.193+229G>C (n.193+229G>C) n.155-543G>C | |
| 12 | g.12718282G= | CA2017047805 | CDKN1B | c.443G= (p.Cys148=) n.1631-543G= n.585-543G= c.193+229G= (n.193+229G=) n.155-543G= | |
| 12 | g.12718282G>T | CA6457498 | CDKN1B | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.1631-543G>T n.585-543G>T c.193+229G>T (n.193+229G>T) n.155-543G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718284_12718285del | CA603494650 | CDKN1B | c.445_446del (p.Ala149ArgfsTer?) n.1631-541_1631-540del n.585-541_585-540del c.445_446del (p.Ala149ArgfsTer15) c.193+231_193+232del (n.193+231_193+232del) n.155-541_155-540del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718283C>A | CA383970813 | CDKN1B | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.1631-542C>A n.585-542C>A c.193+230C>A (n.193+230C>A) n.155-542C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718283C= | CA2017047806 | CDKN1B | c.444C= (p.Cys148=) n.1631-542C= n.585-542C= c.193+230C= (n.193+230C=) n.155-542C= | |
| 12 | g.12718283C>G | CA383970815 | CDKN1B | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.1631-542C>G n.585-542C>G c.193+230C>G (n.193+230C>G) n.155-542C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718283C>T | CA478845960 | CDKN1B | c.444C>T (p.Cys148=) n.1631-542C>T n.585-542C>T c.193+230C>T (n.193+230C>T) n.155-542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718284G>A | CA6457499 | CDKN1B | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1631-541G>A n.585-541G>A c.193+231G>A (n.193+231G>A) n.155-541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718284G>C | CA383970822 | CDKN1B | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1631-541G>C n.585-541G>C c.193+231G>C (n.193+231G>C) n.155-541G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718284G= | CA2017047808 | CDKN1B | c.445G= (p.Ala149=) n.1631-541G= n.585-541G= c.193+231G= (n.193+231G=) n.155-541G= | |
| 12 | g.12718284G>T | CA383970825 | CDKN1B | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1631-541G>T n.585-541G>T c.193+231G>T (n.193+231G>T) n.155-541G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718284_12718285delinsGC | CA2017047807 | CDKN1B | c.445_446delinsGC (p.Ala149=) n.1631-541_1631-540delinsGC n.585-541_585-540delinsGC c.193+231_193+232delinsGC (n.193+231_193+232delinsGC) n.155-541_155-540delinsGC | |
| 12 | g.12718284_12718285delinsTT | CA16613548 | CDKN1B | c.445_446delinsTT (p.Ala149Leu) n.1631-541_1631-540delinsTT n.585-541_585-540delinsTT c.193+231_193+232delinsTT (n.193+231_193+232delinsTT) n.155-541_155-540delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718285C>A | CA383970832 | CDKN1B | c.446C>A (p.Ala149Glu) n.1631-540C>A n.585-540C>A c.193+232C>A (n.193+232C>A) n.155-540C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718285C>G | CA383970830 | CDKN1B | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1631-540C>G n.585-540C>G c.193+232C>G (n.193+232C>G) n.155-540C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718285C>T | CA383970828 | CDKN1B | c.446C>T (p.Ala149Val) n.1631-540C>T n.585-540C>T c.193+232C>T (n.193+232C>T) n.155-540C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718286A>C | CA478845971 | CDKN1B | c.447A>C (p.Ala149=) n.1631-539A>C n.585-539A>C c.193+233A>C (n.193+233A>C) n.155-539A>C | |
| 12 | g.12718286A>G | CA478845972 | CDKN1B | c.447A>G (p.Ala149=) n.1631-539A>G n.585-539A>G c.193+233A>G (n.193+233A>G) n.155-539A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718286A>T | CA478845973 | CDKN1B | c.447A>T (p.Ala149=) n.1631-539A>T n.585-539A>T c.193+233A>T (n.193+233A>T) n.155-539A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718287G>A | CA383970837 | CDKN1B | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.1631-538G>A n.585-538G>A c.193+234G>A (n.193+234G>A) n.155-538G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718287G>C | CA383970840 | CDKN1B | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.1631-538G>C n.585-538G>C c.193+234G>C (n.193+234G>C) n.155-538G>C | ClinVar |
| 12 | g.12718287G= | CA2017047809 | CDKN1B | c.448G= (p.Gly150=) n.1631-538G= n.585-538G= c.193+234G= (n.193+234G=) n.155-538G= | |
| 12 | g.12718287G>T | CA383970843 | CDKN1B | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.1631-538G>T n.585-538G>T c.193+234G>T (n.193+234G>T) n.155-538G>T | ClinVar |
| 12 | g.12718288G>A | CA383970847 | CDKN1B | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.1631-537G>A n.585-537G>A c.193+235G>A (n.193+235G>A) n.155-537G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718288G>C | CA6457500 | CDKN1B | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.1631-537G>C n.585-537G>C c.193+235G>C (n.193+235G>C) n.155-537G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718288G= | CA2017047810 | CDKN1B | c.449G= (p.Gly150=) n.1631-537G= n.585-537G= c.193+235G= (n.193+235G=) n.155-537G= | |
| 12 | g.12718288G>T | CA383970850 | CDKN1B | c.449G>T (p.Gly150Val) n.1631-537G>T n.585-537G>T c.193+235G>T (n.193+235G>T) n.155-537G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718289A>C | CA478845977 | CDKN1B | c.450A>C (p.Gly150=) n.1631-536A>C n.585-536A>C c.193+236A>C (n.193+236A>C) n.155-536A>C | |
| 12 | g.12718289A>G | CA478845978 | CDKN1B | c.450A>G (p.Gly150=) n.1631-536A>G n.585-536A>G c.193+236A>G (n.193+236A>G) n.155-536A>G | |
| 12 | g.12718289A>T | CA478845979 | CDKN1B | c.450A>T (p.Gly150=) n.1631-536A>T n.585-536A>T c.193+236A>T (n.193+236A>T) n.155-536A>T | |
| 12 | g.12718290dup | CA2580085212 | CDKN1B | c.451dup (p.Ile151AsnfsTer?) n.1631-535dup n.585-535dup c.451dup (p.Ile151AsnfsTer14) c.193+237dup (n.193+237dup) n.155-535dup | ClinVar |
| 12 | g.12718290A>C | CA383970851 | CDKN1B | c.451A>C (p.Ile151Leu) n.1631-535A>C n.585-535A>C c.193+237A>C (n.193+237A>C) n.155-535A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718290A>G | CA383970852 | CDKN1B | c.451A>G (p.Ile151Val) n.1631-535A>G n.585-535A>G c.193+237A>G (n.193+237A>G) n.155-535A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718290A>T | CA383970854 | CDKN1B | c.451A>T (p.Ile151Leu) n.1631-535A>T n.585-535A>T c.193+237A>T (n.193+237A>T) n.155-535A>T | |
| 12 | g.12718291T>A | CA6457501 | CDKN1B | c.452T>A (p.Ile151Lys) n.1631-534T>A n.585-534T>A c.193+238T>A (n.193+238T>A) n.155-534T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718291T>C | CA383970861 | CDKN1B | c.452T>C (p.Ile151Thr) n.1631-534T>C n.585-534T>C c.193+238T>C (n.193+238T>C) n.155-534T>C | |
| 12 | g.12718291T>G | CA383970864 | CDKN1B | c.452T>G (p.Ile151Arg) n.1631-534T>G n.585-534T>G c.193+238T>G (n.193+238T>G) n.155-534T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718291T= | CA2017047811 | CDKN1B | c.452T= (p.Ile151=) n.1631-534T= n.585-534T= c.193+238T= (n.193+238T=) n.155-534T= | |
| 12 | g.12718292A>C | CA478845988 | CDKN1B | c.453A>C (p.Ile151=) n.1631-533A>C n.585-533A>C c.193+239A>C (n.193+239A>C) n.155-533A>C | |
| 12 | g.12718292A>G | CA383970869 | CDKN1B | c.453A>G (p.Ile151Met) n.1631-533A>G n.585-533A>G c.193+239A>G (n.193+239A>G) n.155-533A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718292A>T | CA478845987 | CDKN1B | c.453A>T (p.Ile151=) n.1631-533A>T n.585-533A>T c.193+239A>T (n.193+239A>T) n.155-533A>T | |
| 12 | g.12718293A= | CA2017047812 | CDKN1B | c.454A= (p.Arg152=) n.1631-532A= n.585-532A= c.193+240A= (n.193+240A=) n.155-532A= | |
| 12 | g.12718293A>C | CA233060562 | CDKN1B | c.454A>C (p.Arg152=) n.1631-532A>C n.585-532A>C c.193+240A>C (n.193+240A>C) n.155-532A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718293A>G | CA383970875 | CDKN1B | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.1631-532A>G n.585-532A>G c.193+240A>G (n.193+240A>G) n.155-532A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718293A>T | CA383970870 | CDKN1B | c.454A>T (p.Arg152Trp) n.1631-532A>T n.585-532A>T c.193+240A>T (n.193+240A>T) n.155-532A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718294G>A | CA10582963 | CDKN1B | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.1631-531G>A n.585-531G>A c.193+241G>A (n.193+241G>A) n.155-531G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718294G>C | CA383970881 | CDKN1B | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.1631-531G>C n.585-531G>C c.193+241G>C (n.193+241G>C) n.155-531G>C | |
| 12 | g.12718294G= | CA2017047813 | CDKN1B | c.455G= (p.Arg152=) n.1631-531G= n.585-531G= c.193+241G= (n.193+241G=) n.155-531G= | |
| 12 | g.12718294G>T | CA383970889 | CDKN1B | c.455G>T (p.Arg152Met) n.1631-531G>T n.585-531G>T c.193+241G>T (n.193+241G>T) n.155-531G>T | |
| 12 | g.12718295del | CA478845991 | CDKN1B | c.456del (p.Lys153SerfsTer?) n.1631-530del n.585-530del c.456del (p.Lys153SerfsTer19) c.193+242del (n.193+242del) n.155-530del | COSMIC |
| 12 | g.12718295G>A | CA478845992 | CDKN1B | c.456G>A (p.Arg152=) n.1631-530G>A n.585-530G>A c.193+242G>A (n.193+242G>A) n.155-530G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718295G>C | CA383970897 | CDKN1B | c.456G>C (p.Arg152Ser) n.1631-530G>C n.585-530G>C c.193+242G>C (n.193+242G>C) n.155-530G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718295G>T | CA383970900 | CDKN1B | c.456G>T (p.Arg152Ser) n.1631-530G>T n.585-530G>T c.193+242G>T (n.193+242G>T) n.155-530G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718296A>C | CA383970910 | CDKN1B | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.1631-529A>C n.585-529A>C c.193+243A>C (n.193+243A>C) n.155-529A>C | |
| 12 | g.12718296A>G | CA383970912 | CDKN1B | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.1631-529A>G n.585-529A>G c.193+243A>G (n.193+243A>G) n.155-529A>G | |
| 12 | g.12718296A>T | CA383970915 | CDKN1B | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.1631-529A>T n.585-529A>T c.193+243A>T (n.193+243A>T) n.155-529A>T | |
| 12 | g.12718297A>C | CA383970918 | CDKN1B | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.1631-528A>C n.585-528A>C c.193+244A>C (n.193+244A>C) n.155-528A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718297A>G | CA383970921 | CDKN1B | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.1631-528A>G n.585-528A>G c.193+244A>G (n.193+244A>G) n.155-528A>G | |
| 12 | g.12718297A>T | CA383970926 | CDKN1B | c.458A>T (p.Lys153Met) n.1631-528A>T n.585-528A>T c.193+244A>T (n.193+244A>T) n.155-528A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718298G>A | CA6457502 | CDKN1B | c.459G>A (p.Lys153=) n.1631-527G>A n.585-527G>A c.193+245G>A (n.193+245G>A) n.155-527G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718298G>C | CA383970927 | CDKN1B | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.1631-527G>C n.585-527G>C c.193+245G>C (n.193+245G>C) n.155-527G>C | |
| 12 | g.12718298G= | CA2017047814 | CDKN1B | c.459G= (p.Lys153=) n.1631-527G= n.585-527G= c.193+245G= (n.193+245G=) n.155-527G= | |
| 12 | g.12718298G>T | CA383970928 | CDKN1B | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.1631-527G>T n.585-527G>T c.193+245G>T (n.193+245G>T) n.155-527G>T | |
| 12 | g.12718299C>A | CA478846001 | CDKN1B | c.460C>A (p.Arg154=) n.1631-526C>A n.585-526C>A c.193+246C>A (n.193+246C>A) n.155-526C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718299C= | CA2017047815 | CDKN1B | c.460C= (p.Arg154=) n.1631-526C= n.585-526C= c.193+246C= (n.193+246C=) n.155-526C= | |
| 12 | g.12718299C>G | CA383970932 | CDKN1B | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1631-526C>G n.585-526C>G c.193+246C>G (n.193+246C>G) n.155-526C>G | |
| 12 | g.12718299C>T | CA383970935 | CDKN1B | c.460C>T (p.Arg154Ter) n.1631-526C>T n.585-526C>T c.193+246C>T (n.193+246C>T) n.155-526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718299_12718300insCCAGAGCATG | CA2725498462 | CDKN1B | c.460_461insCCAGAGCATG (p.Arg154ProfsTer?) n.1631-526_1631-525insCCAGAGCATG n.585-526_585-525insCCAGAGCATG c.460_461insCCAGAGCATG (p.Arg154ProfsTer14) c.193+246_193+247insCCAGAGCATG (n.193+246_193+247insCCAGAGCATG) n.155-526_155-525insCCAGAGCATG | dbSNP |
| 12 | g.12718300G>A | CA383970937 | CDKN1B | c.461G>A (p.Arg154Gln) n.1631-525G>A n.585-525G>A c.193+247G>A (n.193+247G>A) n.155-525G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12718300G>C | CA383970940 | CDKN1B | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1631-525G>C n.585-525G>C c.193+247G>C (n.193+247G>C) n.155-525G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718300G= | CA2017047816 | CDKN1B | c.461G= (p.Arg154=) n.1631-525G= n.585-525G= c.193+247G= (n.193+247G=) n.155-525G= | |
| 12 | g.12718300G>T | CA383970942 | CDKN1B | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1631-525G>T n.585-525G>T c.193+247G>T (n.193+247G>T) n.155-525G>T | |
| 12 | g.12718300_12718301insTT | CA1139662517 | CDKN1B | c.461_462insTT (p.Pro155TyrfsTer?) n.1631-525_1631-524insTT n.585-525_585-524insTT c.461_462insTT (p.Pro155TyrfsTer18) c.193+247_193+248insTT (n.193+247_193+248insTT) n.155-525_155-524insTT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718301A>C | CA478846009 | CDKN1B | c.462A>C (p.Arg154=) n.1631-524A>C n.585-524A>C c.193+248A>C (n.193+248A>C) n.155-524A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718301A>G | CA478846006 | CDKN1B | c.462A>G (p.Arg154=) n.1631-524A>G n.585-524A>G c.193+248A>G (n.193+248A>G) n.155-524A>G | |
| 12 | g.12718301A>T | CA478846007 | CDKN1B | c.462A>T (p.Arg154=) n.1631-524A>T n.585-524A>T c.193+248A>T (n.193+248A>T) n.155-524A>T | |
| 12 | g.12718302C>A | CA383970946 | CDKN1B | c.463C>A (p.Pro155Thr) n.1631-523C>A n.585-523C>A c.193+249C>A (n.193+249C>A) n.155-523C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718302C= | CA2017047817 | CDKN1B | c.463C= (p.Pro155=) n.1631-523C= n.585-523C= c.193+249C= (n.193+249C=) n.155-523C= | |
| 12 | g.12718302C>G | CA383970951 | CDKN1B | c.463C>G (p.Pro155Ala) n.1631-523C>G n.585-523C>G c.193+249C>G (n.193+249C>G) n.155-523C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718302C>T | CA6457503 | CDKN1B | c.463C>T (p.Pro155Ser) n.1631-523C>T n.585-523C>T c.193+249C>T (n.193+249C>T) n.155-523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718303C>A | CA6457504 | CDKN1B | c.464C>A (p.Pro155His) n.1631-522C>A n.585-522C>A c.193+250C>A (n.193+250C>A) n.155-522C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718303C= | CA2017047818 | CDKN1B | c.464C= (p.Pro155=) n.1631-522C= n.585-522C= c.193+250C= (n.193+250C=) n.155-522C= | |
| 12 | g.12718303C>G | CA6457505 | CDKN1B | c.464C>G (p.Pro155Arg) n.1631-522C>G n.585-522C>G c.193+250C>G (n.193+250C>G) n.155-522C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718303C>T | CA383970958 | CDKN1B | c.464C>T (p.Pro155Leu) n.1631-522C>T n.585-522C>T c.193+250C>T (n.193+250C>T) n.155-522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718304T>A | CA478846014 | CDKN1B | c.465T>A (p.Pro155=) n.1631-521T>A n.585-521T>A c.193+251T>A (n.193+251T>A) n.155-521T>A | |
| 12 | g.12718304T>C | CA478846016 | CDKN1B | c.465T>C (p.Pro155=) n.1631-521T>C n.585-521T>C c.193+251T>C (n.193+251T>C) n.155-521T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718304T>G | CA478846019 | CDKN1B | c.465T>G (p.Pro155=) n.1631-521T>G n.585-521T>G c.193+251T>G (n.193+251T>G) n.155-521T>G | |
| 12 | g.12718306_12718320del | CA2725498666 | CDKN1B | c.467_475+6del n.1631-519_1631-505del n.585-519_585-505del c.193+253_193+267del (n.193+253_193+267del) n.155-519_155-505del | dbSNP |
| 12 | g.12718305G>A | CA383970961 | CDKN1B | c.466G>A (p.Ala156Thr) n.1631-520G>A n.585-520G>A c.193+252G>A (n.193+252G>A) n.155-520G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718305G>C | CA383970964 | CDKN1B | c.466G>C (p.Ala156Pro) n.1631-520G>C n.585-520G>C c.193+252G>C (n.193+252G>C) n.155-520G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718305G= | CA2017047819 | CDKN1B | c.466G= (p.Ala156=) n.1631-520G= n.585-520G= c.193+252G= (n.193+252G=) n.155-520G= | |
| 12 | g.12718305G>T | CA383970966 | CDKN1B | c.466G>T (p.Ala156Ser) n.1631-520G>T n.585-520G>T c.193+252G>T (n.193+252G>T) n.155-520G>T | |
| 12 | g.12718306C>A | CA383970971 | CDKN1B | c.467C>A (p.Ala156Glu) n.1631-519C>A n.585-519C>A c.193+253C>A (n.193+253C>A) n.155-519C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718306C= | CA2017047820 | CDKN1B | c.467C= (p.Ala156=) n.1631-519C= n.585-519C= c.193+253C= (n.193+253C=) n.155-519C= | |
| 12 | g.12718306C>G | CA383970974 | CDKN1B | c.467C>G (p.Ala156Gly) n.1631-519C>G n.585-519C>G c.193+253C>G (n.193+253C>G) n.155-519C>G | |
| 12 | g.12718306C>T | CA6457506 | CDKN1B | c.467C>T (p.Ala156Val) n.1631-519C>T n.585-519C>T c.193+253C>T (n.193+253C>T) n.155-519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718307A>C | CA478846023 | CDKN1B | c.468A>C (p.Ala156=) n.1631-518A>C n.585-518A>C c.193+254A>C (n.193+254A>C) n.155-518A>C | |
| 12 | g.12718307A>G | CA478846025 | CDKN1B | c.468A>G (p.Ala156=) n.1631-518A>G n.585-518A>G c.193+254A>G (n.193+254A>G) n.155-518A>G | |
| 12 | g.12718307A>T | CA478846028 | CDKN1B | c.468A>T (p.Ala156=) n.1631-518A>T n.585-518A>T c.193+254A>T (n.193+254A>T) n.155-518A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718308A= | CA2017047821 | CDKN1B | c.469A= (p.Thr157=) n.1631-517A= n.585-517A= c.193+255A= (n.193+255A=) n.155-517A= | |
| 12 | g.12718308A>C | CA6457507 | CDKN1B | c.469A>C (p.Thr157Pro) n.1631-517A>C n.585-517A>C c.193+255A>C (n.193+255A>C) n.155-517A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718308A>G | CA383970982 | CDKN1B | c.469A>G (p.Thr157Ala) n.1631-517A>G n.585-517A>G c.193+255A>G (n.193+255A>G) n.155-517A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718308A>T | CA383970979 | CDKN1B | c.469A>T (p.Thr157Ser) n.1631-517A>T n.585-517A>T c.193+255A>T (n.193+255A>T) n.155-517A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718309C>A | CA383970987 | CDKN1B | c.470C>A (p.Thr157Asn) n.1631-516C>A n.585-516C>A c.193+256C>A (n.193+256C>A) n.155-516C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718309C= | CA2017047822 | CDKN1B | c.470C= (p.Thr157=) n.1631-516C= n.585-516C= c.193+256C= (n.193+256C=) n.155-516C= | |
| 12 | g.12718309C>G | CA383970993 | CDKN1B | c.470C>G (p.Thr157Ser) n.1631-516C>G n.585-516C>G c.193+256C>G (n.193+256C>G) n.155-516C>G | |
| 12 | g.12718309C>T | CA383970989 | CDKN1B | c.470C>T (p.Thr157Ile) n.1631-516C>T n.585-516C>T c.193+256C>T (n.193+256C>T) n.155-516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718310C>A | CA6457508 | CDKN1B | c.471C>A (p.Thr157=) n.1631-515C>A n.585-515C>A c.193+257C>A (n.193+257C>A) n.155-515C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718310C= | CA2017047823 | CDKN1B | c.471C= (p.Thr157=) n.1631-515C= n.585-515C= c.193+257C= (n.193+257C=) n.155-515C= | |
| 12 | g.12718310C>G | CA478846036 | CDKN1B | c.471C>G (p.Thr157=) n.1631-515C>G n.585-515C>G c.193+257C>G (n.193+257C>G) n.155-515C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718310C>T | CA478846039 | CDKN1B | c.471C>T (p.Thr157=) n.1631-515C>T n.585-515C>T c.193+257C>T (n.193+257C>T) n.155-515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718311G>A | CA383970997 | CDKN1B | c.472G>A (p.Asp158Asn) n.1631-514G>A n.585-514G>A c.193+258G>A (n.193+258G>A) n.155-514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718311G>C | CA383970999 | CDKN1B | c.472G>C (p.Asp158His) n.1631-514G>C n.585-514G>C c.193+258G>C (n.193+258G>C) n.155-514G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718311G= | CA2017047824 | CDKN1B | c.472G= (p.Asp158=) n.1631-514G= n.585-514G= c.193+258G= (n.193+258G=) n.155-514G= | |
| 12 | g.12718311G>T | CA383971003 | CDKN1B | c.472G>T (p.Asp158Tyr) n.1631-514G>T n.585-514G>T c.193+258G>T (n.193+258G>T) n.155-514G>T | |
| 12 | g.12718312A>C | CA383971007 | CDKN1B | c.473A>C (p.Asp158Ala) n.1631-513A>C n.585-513A>C c.193+259A>C (n.193+259A>C) n.155-513A>C | |
| 12 | g.12718312A>G | CA383971010 | CDKN1B | c.473A>G (p.Asp158Gly) n.1631-513A>G n.585-513A>G c.193+259A>G (n.193+259A>G) n.155-513A>G | |
| 12 | g.12718312A>T | CA383971012 | CDKN1B | c.473A>T (p.Asp158Val) n.1631-513A>T n.585-513A>T c.193+259A>T (n.193+259A>T) n.155-513A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718313del | CA2580085213 | CDKN1B | c.474del (p.Asp158GlufsTer?) n.1631-512del n.585-512del c.474del (p.Asp158GlufsTer14) c.193+260del (n.193+260del) n.155-512del | ClinVar |
| 12 | g.12718313C>A | CA383971018 | CDKN1B | c.474C>A (p.Asp158Glu) n.1631-512C>A n.585-512C>A c.193+260C>A (n.193+260C>A) n.155-512C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718313C= | CA2017047825 | CDKN1B | c.474C= (p.Asp158=) n.1631-512C= n.585-512C= c.193+260C= (n.193+260C=) n.155-512C= | |
| 12 | g.12718313C>G | CA383971020 | CDKN1B | c.474C>G (p.Asp158Glu) n.1631-512C>G n.585-512C>G c.193+260C>G (n.193+260C>G) n.155-512C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718313C>T | CA478846048 | CDKN1B | c.474C>T (p.Asp158=) n.1631-512C>T n.585-512C>T c.193+260C>T (n.193+260C>T) n.155-512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718314G>A | CA6457509 | CDKN1B | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.1631-511G>A n.585-511G>A c.193+261G>A (n.193+261G>A) n.155-511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718314G>C | CA383971027 | CDKN1B | c.475G>C (p.Asp159His) n.1631-511G>C n.585-511G>C c.193+261G>C (n.193+261G>C) n.155-511G>C | |
| 12 | g.12718314G= | CA2017047826 | CDKN1B | c.475G= (p.Asp159=) n.1631-511G= n.585-511G= c.193+261G= (n.193+261G=) n.155-511G= | |
| 12 | g.12718314G>T | CA383971029 | CDKN1B | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.1631-511G>T n.585-511G>T c.193+261G>T (n.193+261G>T) n.155-511G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718315G>A | CA383971039 | CDKN1B | c.475+1G>A (n.475+1G>A) n.1631-510G>A n.585-510G>A c.193+262G>A (n.193+262G>A) n.155-510G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718315G>C | CA383971034 | CDKN1B | c.475+1G>C (n.475+1G>C) n.1631-510G>C n.585-510G>C c.193+262G>C (n.193+262G>C) n.155-510G>C | |
| 12 | g.12718315G= | CA2017047827 | CDKN1B | c.475+1G= (n.475+1G=) n.1631-510G= n.585-510G= c.193+262G= (n.193+262G=) n.155-510G= | |
| 12 | g.12718315G>T | CA383971037 | CDKN1B | c.475+1G>T (n.475+1G>T) n.1631-510G>T n.585-510G>T c.193+262G>T (n.193+262G>T) n.155-510G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.12718316T>A | CA383971044 | CDKN1B | c.475+2T>A (n.475+2T>A) n.1631-509T>A n.585-509T>A c.193+263T>A (n.193+263T>A) n.155-509T>A | ClinVar |
| 12 | g.12718316T>C | CA383971046 | CDKN1B | c.475+2T>C (n.475+2T>C) n.1631-509T>C n.585-509T>C c.193+263T>C (n.193+263T>C) n.155-509T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718316T>G | CA383971050 | CDKN1B | c.475+2T>G (n.475+2T>G) n.1631-509T>G n.585-509T>G c.193+263T>G (n.193+263T>G) n.155-509T>G | |
| 12 | g.12718316T= | CA2017047828 | CDKN1B | c.475+2T= (n.475+2T=) n.1631-509T= n.585-509T= c.193+263T= (n.193+263T=) n.155-509T= | |
| 12 | g.12718317A= | CA2017047829 | CDKN1B | c.475+3A= (n.475+3A=) n.1631-508A= n.585-508A= c.193+264A= (n.193+264A=) n.155-508A= | |
| 12 | g.12718317A>C | CA2017047830 | CDKN1B | c.475+3A>C (n.475+3A>C) n.1631-508A>C n.585-508A>C c.193+264A>C (n.193+264A>C) n.155-508A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718317A>G | CA6457510 | CDKN1B | c.475+3A>G (n.475+3A>G) n.1631-508A>G n.585-508A>G c.193+264A>G (n.193+264A>G) n.155-508A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718317A>T | CA2573147865 | CDKN1B | c.475+3A>T (n.475+3A>T) n.1631-508A>T n.585-508A>T c.193+264A>T (n.193+264A>T) n.155-508A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718318A>G | CA2725498812 | CDKN1B | c.475+4A>G (n.475+4A>G) n.1631-507A>G n.585-507A>G c.193+265A>G (n.193+265A>G) n.155-507A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718319T>A | CA2580085214 | CDKN1B | c.475+5T>A (n.475+5T>A) n.1631-506T>A n.585-506T>A c.193+266T>A (n.193+266T>A) n.155-506T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718319T>C | CA6457511 | CDKN1B | c.475+5T>C (n.475+5T>C) n.1631-506T>C n.585-506T>C c.193+266T>C (n.193+266T>C) n.155-506T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718319T= | CA2017047831 | CDKN1B | c.475+5T= (n.475+5T=) n.1631-506T= n.585-506T= c.193+266T= (n.193+266T=) n.155-506T= | |
| 12 | g.12718320G>A | CA2617686408 | CDKN1B | c.475+6G>A (n.475+6G>A) n.1631-505G>A n.585-505G>A c.193+267G>A (n.193+267G>A) n.155-505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718320G>C | CA2725498849 | CDKN1B | c.475+6G>C (n.475+6G>C) n.1631-505G>C n.585-505G>C c.193+267G>C (n.193+267G>C) n.155-505G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718321A= | CA2017047832 | CDKN1B | c.475+7A= (n.475+7A=) n.1631-504A= n.585-504A= c.193+268A= (n.193+268A=) n.155-504A= | |
| 12 | g.12718321A>C | CA2740092334 | CDKN1B | c.475+7A>C (n.475+7A>C) n.1631-504A>C n.585-504A>C c.193+268A>C (n.193+268A>C) n.155-504A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718321A>G | CA6457512 | CDKN1B | c.475+7A>G (n.475+7A>G) n.1631-504A>G n.585-504A>G c.193+268A>G (n.193+268A>G) n.155-504A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718321A>T | CA2580085215 | CDKN1B | c.475+7A>T (n.475+7A>T) n.1631-504A>T n.585-504A>T c.193+268A>T (n.193+268A>T) n.155-504A>T | ClinVar |
| 12 | g.12718322C= | CA2017047833 | CDKN1B | c.475+8C= (n.475+8C=) n.1631-503C= n.585-503C= c.193+269C= (n.193+269C=) n.155-503C= | |
| 12 | g.12718322C>G | CA2725288696 | CDKN1B | c.475+8C>G (n.475+8C>G) n.1631-503C>G n.585-503C>G c.193+269C>G (n.193+269C>G) n.155-503C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718322C>T | CA603358512 | CDKN1B | c.475+8C>T (n.475+8C>T) n.1631-503C>T n.585-503C>T c.193+269C>T (n.193+269C>T) n.155-503C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718323C>A | CA603358513 | CDKN1B | c.475+9C>A (n.475+9C>A) n.1631-502C>A n.585-502C>A c.193+270C>A (n.193+270C>A) n.155-502C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718323C= | CA2017047834 | CDKN1B | c.475+9C= (n.475+9C=) n.1631-502C= n.585-502C= c.193+270C= (n.193+270C=) n.155-502C= | |
| 12 | g.12718323C>G | CA2499221489 | CDKN1B | c.475+9C>G (n.475+9C>G) n.1631-502C>G n.585-502C>G c.193+270C>G (n.193+270C>G) n.155-502C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718323C>T | CA684981417 | CDKN1B | c.475+9C>T (n.475+9C>T) n.1631-502C>T n.585-502C>T c.193+270C>T (n.193+270C>T) n.155-502C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718324C>A | CA6457514 | CDKN1B | c.475+10C>A (n.475+10C>A) n.1631-501C>A n.585-501C>A c.193+271C>A (n.193+271C>A) n.155-501C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718324C= | CA2017047836 | CDKN1B | c.475+10C= (n.475+10C=) n.1631-501C= n.585-501C= c.193+271C= (n.193+271C=) n.155-501C= | |
| 12 | g.12718324C>T | CA6457513 | CDKN1B | c.475+10C>T (n.475+10C>T) n.1631-501C>T n.585-501C>T c.193+271C>T (n.193+271C>T) n.155-501C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718324_12718325delinsCT | CA2017047835 | CDKN1B | c.475+10_475+11delinsCT (n.475+10_475+11delinsCT) n.1631-501_1631-500delinsCT n.585-501_585-500delinsCT c.193+271_193+272delinsCT (n.193+271_193+272delinsCT) n.155-501_155-500delinsCT | |
| 12 | g.12718325T>C | CA684981428 | CDKN1B | c.475+11T>C (n.475+11T>C) n.1631-500T>C n.585-500T>C c.193+272T>C (n.193+272T>C) n.155-500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718325T= | CA2017047837 | CDKN1B | c.475+11T= (n.475+11T=) n.1631-500T= n.585-500T= c.193+272T= (n.193+272T=) n.155-500T= | |
| 12 | g.12718327dup | CA944840701 | CDKN1B | c.475+13dup (n.475+13dup) n.1631-498dup n.585-498dup c.193+274dup (n.193+274dup) n.155-498dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718327del | CA6457515 | CDKN1B | c.475+13del (n.475+13del) n.1631-498del n.585-498del c.193+274del (n.193+274del) n.155-498del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718326T>A | CA2017047838 | CDKN1B | c.475+12T>A (n.475+12T>A) n.1631-499T>A n.585-499T>A c.193+273T>A (n.193+273T>A) n.155-499T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718326T>C | CA2739271873 | CDKN1B | c.475+12T>C (n.475+12T>C) n.1631-499T>C n.585-499T>C c.193+273T>C (n.193+273T>C) n.155-499T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718326T= | CA2017047839 | CDKN1B | c.475+12T= (n.475+12T=) n.1631-499T= n.585-499T= c.193+273T= (n.193+273T=) n.155-499T= | |
| 12 | g.12718326_12718327insA | CA6457516 | CDKN1B | c.475+12_475+13insA (n.475+12_475+13insA) n.1631-499_1631-498insA n.585-499_585-498insA c.193+273_193+274insA (n.193+273_193+274insA) n.155-499_155-498insA | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718327T>C | CA944840721 | CDKN1B | c.475+13T>C (n.475+13T>C) n.1631-498T>C n.585-498T>C c.193+274T>C (n.193+274T>C) n.155-498T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718327T= | CA2017047840 | CDKN1B | c.475+13T= (n.475+13T=) n.1631-498T= n.585-498T= c.193+274T= (n.193+274T=) n.155-498T= | |
| 12 | g.12718328C>A | CA2617686429 | CDKN1B | c.475+14C>A (n.475+14C>A) n.1631-497C>A n.585-497C>A c.193+275C>A (n.193+275C>A) n.155-497C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718328C= | CA2017047841 | CDKN1B | c.475+14C= (n.475+14C=) n.1631-497C= n.585-497C= c.193+275C= (n.193+275C=) n.155-497C= | |
| 12 | g.12718328C>G | CA684981429 | CDKN1B | c.475+14C>G (n.475+14C>G) n.1631-497C>G n.585-497C>G c.193+275C>G (n.193+275C>G) n.155-497C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718328C>T | CA603358516 | CDKN1B | c.475+14C>T (n.475+14C>T) n.1631-497C>T n.585-497C>T c.193+275C>T (n.193+275C>T) n.155-497C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718329C= | CA2017047842 | CDKN1B | c.475+15C= (n.475+15C=) n.1631-496C= n.585-496C= c.193+276C= (n.193+276C=) n.155-496C= | |
| 12 | g.12718329C>G | CA603358518 | CDKN1B | c.475+15C>G (n.475+15C>G) n.1631-496C>G n.585-496C>G c.193+276C>G (n.193+276C>G) n.155-496C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718329C>T | CA2580085216 | CDKN1B | c.475+15C>T (n.475+15C>T) n.1631-496C>T n.585-496C>T c.193+276C>T (n.193+276C>T) n.155-496C>T | ClinVar |
| 12 | g.12718330C>A | CA2580085217 | CDKN1B | c.475+16C>A (n.475+16C>A) n.1631-495C>A n.585-495C>A c.193+277C>A (n.193+277C>A) n.155-495C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718330C>T | CA2617686432 | CDKN1B | c.475+16C>T (n.475+16C>T) n.1631-495C>T n.585-495C>T c.193+277C>T (n.193+277C>T) n.155-495C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718332del | CA2575083736 | CDKN1B | c.475+18del (n.475+18del) n.1631-493del n.585-493del c.193+279del (n.193+279del) n.155-493del | |
| 12 | g.12718332A= | CA2017047843 | CDKN1B | c.475+18A= (n.475+18A=) n.1631-493A= n.585-493A= c.193+279A= (n.193+279A=) n.155-493A= | |
| 12 | g.12718332A>T | CA603358519 | CDKN1B | c.475+18A>T (n.475+18A>T) n.1631-493A>T n.585-493A>T c.193+279A>T (n.193+279A>T) n.155-493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718333C>A | CA2617686433 | CDKN1B | c.475+19C>A (n.475+19C>A) n.1631-492C>A n.585-492C>A c.193+280C>A (n.193+280C>A) n.155-492C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718333C= | CA2017047844 | CDKN1B | c.475+19C= (n.475+19C=) n.1631-492C= n.585-492C= c.193+280C= (n.193+280C=) n.155-492C= | |
| 12 | g.12718333C>T | CA684981432 | CDKN1B | c.475+19C>T (n.475+19C>T) n.1631-492C>T n.585-492C>T c.193+280C>T (n.193+280C>T) n.155-492C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |