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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718167_12718178del | CA2580085202 | CDKN1B | c.328_339del (p.Ser110_Arg113del) n.1631-658_1631-647del n.585-658_585-647del c.193+114_193+125del (n.193+114_193+125del) n.155-658_155-647del | ClinVar |
| 12 | g.12718175_12718197del | CA645581242 | CDKN1B | c.336_358del (p.Ser112ArgfsTer5) n.1631-650_1631-628del n.585-650_585-628del c.193+122_193+144del (n.193+122_193+144del) n.155-650_155-628del | COSMIC |
| 12 | g.12718175C>A | CA383970278 | CDKN1B | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.1631-650C>A n.585-650C>A c.193+122C>A (n.193+122C>A) n.155-650C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718175C= | CA2017047723 | CDKN1B | c.336C= (p.Ser112=) n.1631-650C= n.585-650C= c.193+122C= (n.193+122C=) n.155-650C= | |
| 12 | g.12718175C>G | CA383970279 | CDKN1B | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.1631-650C>G n.585-650C>G c.193+122C>G (n.193+122C>G) n.155-650C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718175C>T | CA6457465 | CDKN1B | c.336C>T (p.Ser112=) n.1631-650C>T n.585-650C>T c.193+122C>T (n.193+122C>T) n.155-650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718176C>A | CA383970283 | CDKN1B | c.337C>A (p.Arg113Ser) n.1631-649C>A n.585-649C>A c.193+123C>A (n.193+123C>A) n.155-649C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718176C= | CA2017047724 | CDKN1B | c.337C= (p.Arg113=) n.1631-649C= n.585-649C= c.193+123C= (n.193+123C=) n.155-649C= | |
| 12 | g.12718176C>G | CA383970284 | CDKN1B | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1631-649C>G n.585-649C>G c.193+123C>G (n.193+123C>G) n.155-649C>G | |
| 12 | g.12718176C>T | CA383970287 | CDKN1B | c.337C>T (p.Arg113Cys) n.1631-649C>T n.585-649C>T c.193+123C>T (n.193+123C>T) n.155-649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718177del | CA2739271872 | CDKN1B | c.338del (p.Arg113ProfsTer6) n.1631-648del n.585-648del c.193+124del (n.193+124del) n.155-648del | ClinVar |
| 12 | g.12718177G>A | CA6457466 | CDKN1B | c.338G>A (p.Arg113His) n.1631-648G>A n.585-648G>A c.193+124G>A (n.193+124G>A) n.155-648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718177G>C | CA383970290 | CDKN1B | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1631-648G>C n.585-648G>C c.193+124G>C (n.193+124G>C) n.155-648G>C | |
| 12 | g.12718177G= | CA2017047725 | CDKN1B | c.338G= (p.Arg113=) n.1631-648G= n.585-648G= c.193+124G= (n.193+124G=) n.155-648G= | |
| 12 | g.12718177G>T | CA383970292 | CDKN1B | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1631-648G>T n.585-648G>T c.193+124G>T (n.193+124G>T) n.155-648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718178C>A | CA478845600 | CDKN1B | c.339C>A (p.Arg113=) n.1631-647C>A n.585-647C>A c.193+125C>A (n.193+125C>A) n.155-647C>A | |
| 12 | g.12718178C= | CA2017047726 | CDKN1B | c.339C= (p.Arg113=) n.1631-647C= n.585-647C= c.193+125C= (n.193+125C=) n.155-647C= | |
| 12 | g.12718178C>G | CA478845601 | CDKN1B | c.339C>G (p.Arg113=) n.1631-647C>G n.585-647C>G c.193+125C>G (n.193+125C>G) n.155-647C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718178C>T | CA6457467 | CDKN1B | c.339C>T (p.Arg113=) n.1631-647C>T n.585-647C>T c.193+125C>T (n.193+125C>T) n.155-647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718178_12718183del | CA2617686019 | CDKN1B | c.339_344del (p.Pro114_Ala115del) n.1631-647_1631-642del n.585-647_585-642del c.193+125_193+130del (n.193+125_193+130del) n.155-647_155-642del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718179C>A | CA383970295 | CDKN1B | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1631-646C>A n.585-646C>A c.193+126C>A (n.193+126C>A) n.155-646C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718179C= | CA2017047728 | CDKN1B | c.340C= (p.Pro114=) n.1631-646C= n.585-646C= c.193+126C= (n.193+126C=) n.155-646C= | |
| 12 | g.12718179C>G | CA383970299 | CDKN1B | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1631-646C>G n.585-646C>G c.193+126C>G (n.193+126C>G) n.155-646C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718179C>T | CA383970297 | CDKN1B | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1631-646C>T n.585-646C>T c.193+126C>T (n.193+126C>T) n.155-646C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718179_12718181delinsCCG | CA2017047727 | CDKN1B | c.340_342delinsCCG (p.Pro114=) n.1631-646_1631-644delinsCCG n.585-646_585-644delinsCCG c.193+126_193+128delinsCCG (n.193+126_193+128delinsCCG) n.155-646_155-644delinsCCG | |
| 12 | g.12718180C>A | CA383970300 | CDKN1B | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.1631-645C>A n.585-645C>A c.193+127C>A (n.193+127C>A) n.155-645C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718180C= | CA2017047729 | CDKN1B | c.341C= (p.Pro114=) n.1631-645C= n.585-645C= c.193+127C= (n.193+127C=) n.155-645C= | |
| 12 | g.12718180C>G | CA6457468 | CDKN1B | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1631-645C>G n.585-645C>G c.193+127C>G (n.193+127C>G) n.155-645C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718180C>T | CA383970303 | CDKN1B | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1631-645C>T n.585-645C>T c.193+127C>T (n.193+127C>T) n.155-645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718180_12718181del | CA684981024 | CDKN1B | c.341_342del (p.Pro114ArgfsTer10) n.1631-645_1631-644del n.585-645_585-644del c.193+127_193+128del (n.193+127_193+128del) n.155-645_155-644del | dbSNP |
| 12 | g.12718181G>A | CA478845603 | CDKN1B | c.342G>A (p.Pro114=) n.1631-644G>A n.585-644G>A c.193+128G>A (n.193+128G>A) n.155-644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718181G>C | CA478845604 | CDKN1B | c.342G>C (p.Pro114=) n.1631-644G>C n.585-644G>C c.193+128G>C (n.193+128G>C) n.155-644G>C | |
| 12 | g.12718181G= | CA2017047730 | CDKN1B | c.342G= (p.Pro114=) n.1631-644G= n.585-644G= c.193+128G= (n.193+128G=) n.155-644G= | |
| 12 | g.12718181G>T | CA478845605 | CDKN1B | c.342G>T (p.Pro114=) n.1631-644G>T n.585-644G>T c.193+128G>T (n.193+128G>T) n.155-644G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718182G>A | CA383970305 | CDKN1B | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1631-643G>A n.585-643G>A c.193+129G>A (n.193+129G>A) n.155-643G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718182G>C | CA383970307 | CDKN1B | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1631-643G>C n.585-643G>C c.193+129G>C (n.193+129G>C) n.155-643G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718182G= | CA2017047731 | CDKN1B | c.343G= (p.Ala115=) n.1631-643G= n.585-643G= c.193+129G= (n.193+129G=) n.155-643G= | |
| 12 | g.12718182G>T | CA6457469 | CDKN1B | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1631-643G>T n.585-643G>T c.193+129G>T (n.193+129G>T) n.155-643G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718182_12718192del | CA2617686040 | CDKN1B | c.343_353del (p.Ala115AsnfsTer6) n.1631-643_1631-633del n.585-643_585-633del c.193+129_193+139del (n.193+129_193+139del) n.155-643_155-633del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718183C>A | CA383970311 | CDKN1B | c.344C>A (p.Ala115Glu) n.1631-642C>A n.585-642C>A c.193+130C>A (n.193+130C>A) n.155-642C>A | |
| 12 | g.12718183C= | CA2017047732 | CDKN1B | c.344C= (p.Ala115=) n.1631-642C= n.585-642C= c.193+130C= (n.193+130C=) n.155-642C= | |
| 12 | g.12718183C>G | CA383970313 | CDKN1B | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1631-642C>G n.585-642C>G c.193+130C>G (n.193+130C>G) n.155-642C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718183C>T | CA383970314 | CDKN1B | c.344C>T (p.Ala115Val) n.1631-642C>T n.585-642C>T c.193+130C>T (n.193+130C>T) n.155-642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718184G>A | CA6457470 | CDKN1B | c.345G>A (p.Ala115=) n.1631-641G>A n.585-641G>A c.193+131G>A (n.193+131G>A) n.155-641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718184G>C | CA478845612 | CDKN1B | c.345G>C (p.Ala115=) n.1631-641G>C n.585-641G>C c.193+131G>C (n.193+131G>C) n.155-641G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718184G= | CA2017047733 | CDKN1B | c.345G= (p.Ala115=) n.1631-641G= n.585-641G= c.193+131G= (n.193+131G=) n.155-641G= | |
| 12 | g.12718184G>T | CA478845613 | CDKN1B | c.345G>T (p.Ala115=) n.1631-641G>T n.585-641G>T c.193+131G>T (n.193+131G>T) n.155-641G>T | |
| 12 | g.12718185G>A | CA383970322 | CDKN1B | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1631-640G>A n.585-640G>A c.193+132G>A (n.193+132G>A) n.155-640G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718185G>C | CA383970320 | CDKN1B | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1631-640G>C n.585-640G>C c.193+132G>C (n.193+132G>C) n.155-640G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718185G>T | CA383970318 | CDKN1B | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1631-640G>T n.585-640G>T c.193+132G>T (n.193+132G>T) n.155-640G>T | |
| 12 | g.12718186C>A | CA383970324 | CDKN1B | c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1631-639C>A n.585-639C>A c.193+133C>A (n.193+133C>A) n.155-639C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718186C= | CA2017047734 | CDKN1B | c.347C= (p.Ala116=) n.1631-639C= n.585-639C= c.193+133C= (n.193+133C=) n.155-639C= | |
| 12 | g.12718186C>G | CA383970326 | CDKN1B | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1631-639C>G n.585-639C>G c.193+133C>G (n.193+133C>G) n.155-639C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718186C>T | CA233060323 | CDKN1B | c.347C>T (p.Ala116Val) n.1631-639C>T n.585-639C>T c.193+133C>T (n.193+133C>T) n.155-639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718187G>A | CA478845619 | CDKN1B | c.348G>A (p.Ala116=) n.1631-638G>A n.585-638G>A c.193+134G>A (n.193+134G>A) n.155-638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718187G>C | CA478845617 | CDKN1B | c.348G>C (p.Ala116=) n.1631-638G>C n.585-638G>C c.193+134G>C (n.193+134G>C) n.155-638G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718187G= | CA2017047735 | CDKN1B | c.348G= (p.Ala116=) n.1631-638G= n.585-638G= c.193+134G= (n.193+134G=) n.155-638G= | |
| 12 | g.12718187G>T | CA478845618 | CDKN1B | c.348G>T (p.Ala116=) n.1631-638G>T n.585-638G>T c.193+134G>T (n.193+134G>T) n.155-638G>T | |
| 12 | g.12718188C>A | CA383970329 | CDKN1B | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.1631-637C>A n.585-637C>A c.193+135C>A (n.193+135C>A) n.155-637C>A | |
| 12 | g.12718188C= | CA2017047736 | CDKN1B | c.349C= (p.Pro117=) n.1631-637C= n.585-637C= c.193+135C= (n.193+135C=) n.155-637C= | |
| 12 | g.12718188C>G | CA383970331 | CDKN1B | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.1631-637C>G n.585-637C>G c.193+135C>G (n.193+135C>G) n.155-637C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718188C>T | CA6457471 | CDKN1B | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.1631-637C>T n.585-637C>T c.193+135C>T (n.193+135C>T) n.155-637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718189C>A | CA383970335 | CDKN1B | c.350C>A (p.Pro117His) n.1631-636C>A n.585-636C>A c.193+136C>A (n.193+136C>A) n.155-636C>A | |
| 12 | g.12718189C= | CA2017047737 | CDKN1B | c.350C= (p.Pro117=) n.1631-636C= n.585-636C= c.193+136C= (n.193+136C=) n.155-636C= | |
| 12 | g.12718189C>G | CA383970338 | CDKN1B | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.1631-636C>G n.585-636C>G c.193+136C>G (n.193+136C>G) n.155-636C>G | |
| 12 | g.12718189C>T | CA6457472 | CDKN1B | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.1631-636C>T n.585-636C>T c.193+136C>T (n.193+136C>T) n.155-636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718190T>A | CA478845621 | CDKN1B | c.351T>A (p.Pro117=) n.1631-635T>A n.585-635T>A c.193+137T>A (n.193+137T>A) n.155-635T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718190T>C | CA478845622 | CDKN1B | c.351T>C (p.Pro117=) n.1631-635T>C n.585-635T>C c.193+137T>C (n.193+137T>C) n.155-635T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718190T>G | CA478845623 | CDKN1B | c.351T>G (p.Pro117=) n.1631-635T>G n.585-635T>G c.193+137T>G (n.193+137T>G) n.155-635T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718191T>A | CA383970342 | CDKN1B | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.1631-634T>A n.585-634T>A c.193+138T>A (n.193+138T>A) n.155-634T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718191T>C | CA478845624 | CDKN1B | c.352T>C (p.Leu118=) n.1631-634T>C n.585-634T>C c.193+138T>C (n.193+138T>C) n.155-634T>C | |
| 12 | g.12718191T>G | CA383970344 | CDKN1B | c.352T>G (p.Leu118Val) n.1631-634T>G n.585-634T>G c.193+138T>G (n.193+138T>G) n.155-634T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718191T= | CA2017047738 | CDKN1B | c.352T= (p.Leu118=) n.1631-634T= n.585-634T= c.193+138T= (n.193+138T=) n.155-634T= | |
| 12 | g.12718193_12718196del | CA2617686057 | CDKN1B | c.354_357del (p.Ile119GlyfsTer25) n.1631-632_1631-629del n.585-632_585-629del c.193+140_193+143del (n.193+140_193+143del) n.155-632_155-629del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718192T>A | CA383970348 | CDKN1B | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.1631-633T>A n.585-633T>A c.193+139T>A (n.193+139T>A) n.155-633T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718192T>C | CA383970350 | CDKN1B | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.1631-633T>C n.585-633T>C c.193+139T>C (n.193+139T>C) n.155-633T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718192T>G | CA383970352 | CDKN1B | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.1631-633T>G n.585-633T>G c.193+139T>G (n.193+139T>G) n.155-633T>G | |
| 12 | g.12718193A>C | CA383970358 | CDKN1B | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.1631-632A>C n.585-632A>C c.193+140A>C (n.193+140A>C) n.155-632A>C | |
| 12 | g.12718193A>G | CA478845693 | CDKN1B | c.354A>G (p.Leu118=) n.1631-632A>G n.585-632A>G c.193+140A>G (n.193+140A>G) n.155-632A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718193A>T | CA383970360 | CDKN1B | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.1631-632A>T n.585-632A>T c.193+140A>T (n.193+140A>T) n.155-632A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718194A>C | CA383970364 | CDKN1B | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1631-631A>C n.585-631A>C c.193+141A>C (n.193+141A>C) n.155-631A>C | |
| 12 | g.12718194A>G | CA383970368 | CDKN1B | c.355A>G (p.Ile119Val) n.1631-631A>G n.585-631A>G c.193+141A>G (n.193+141A>G) n.155-631A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718194A>T | CA383970370 | CDKN1B | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1631-631A>T n.585-631A>T c.193+141A>T (n.193+141A>T) n.155-631A>T | |
| 12 | g.12718195T>A | CA383970375 | CDKN1B | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1631-630T>A n.585-630T>A c.193+142T>A (n.193+142T>A) n.155-630T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718195T>C | CA6457473 | CDKN1B | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1631-630T>C n.585-630T>C c.193+142T>C (n.193+142T>C) n.155-630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718195T>G | CA6457474 | CDKN1B | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1631-630T>G n.585-630T>G c.193+142T>G (n.193+142T>G) n.155-630T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718195T= | CA2017047739 | CDKN1B | c.356T= (p.Ile119=) n.1631-630T= n.585-630T= c.193+142T= (n.193+142T=) n.155-630T= | |
| 12 | g.12718196T>A | CA478845700 | CDKN1B | c.357T>A (p.Ile119=) n.1631-629T>A n.585-629T>A c.193+143T>A (n.193+143T>A) n.155-629T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718196T>C | CA478845701 | CDKN1B | c.357T>C (p.Ile119=) n.1631-629T>C n.585-629T>C c.193+143T>C (n.193+143T>C) n.155-629T>C | |
| 12 | g.12718196T>G | CA383970383 | CDKN1B | c.357T>G (p.Ile119Met) n.1631-629T>G n.585-629T>G c.193+143T>G (n.193+143T>G) n.155-629T>G | |
| 12 | g.12718197G>A | CA383970385 | CDKN1B | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.1631-628G>A n.585-628G>A c.193+144G>A (n.193+144G>A) n.155-628G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718197G>C | CA383970388 | CDKN1B | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.1631-628G>C n.585-628G>C c.193+144G>C (n.193+144G>C) n.155-628G>C | |
| 12 | g.12718197G= | CA2017047740 | CDKN1B | c.358G= (p.Gly120=) n.1631-628G= n.585-628G= c.193+144G= (n.193+144G=) n.155-628G= | |
| 12 | g.12718197G>T | CA383970392 | CDKN1B | c.358G>T (p.Gly120Trp) n.1631-628G>T n.585-628G>T c.193+144G>T (n.193+144G>T) n.155-628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718200dup | CA2617686068 | CDKN1B | c.361dup (p.Ala121GlyfsTer4) n.1631-625dup n.585-625dup c.193+147dup (n.193+147dup) n.155-625dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718200del | CA478845702 | CDKN1B | c.361del (p.Ala121LeufsTer24) n.1631-625del n.585-625del c.193+147del (n.193+147del) n.155-625del | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718198G>A | CA383970394 | CDKN1B | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.1631-627G>A n.585-627G>A c.193+145G>A (n.193+145G>A) n.155-627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718198G>C | CA383970397 | CDKN1B | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.1631-627G>C n.585-627G>C c.193+145G>C (n.193+145G>C) n.155-627G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718198G= | CA2017047741 | CDKN1B | c.359G= (p.Gly120=) n.1631-627G= n.585-627G= c.193+145G= (n.193+145G=) n.155-627G= | |
| 12 | g.12718198G>T | CA383970399 | CDKN1B | c.359G>T (p.Gly120Val) n.1631-627G>T n.585-627G>T c.193+145G>T (n.193+145G>T) n.155-627G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718199G>A | CA478845709 | CDKN1B | c.360G>A (p.Gly120=) n.1631-626G>A n.585-626G>A c.193+146G>A (n.193+146G>A) n.155-626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718199G>C | CA478845710 | CDKN1B | c.360G>C (p.Gly120=) n.1631-626G>C n.585-626G>C c.193+146G>C (n.193+146G>C) n.155-626G>C | |
| 12 | g.12718199G= | CA2017047742 | CDKN1B | c.360G= (p.Gly120=) n.1631-626G= n.585-626G= c.193+146G= (n.193+146G=) n.155-626G= | |
| 12 | g.12718199G>T | CA478845711 | CDKN1B | c.360G>T (p.Gly120=) n.1631-626G>T n.585-626G>T c.193+146G>T (n.193+146G>T) n.155-626G>T | |
| 12 | g.12718200G>A | CA16613690 | CDKN1B | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1631-625G>A n.585-625G>A c.193+147G>A (n.193+147G>A) n.155-625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718200G>C | CA383970408 | CDKN1B | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1631-625G>C n.585-625G>C c.193+147G>C (n.193+147G>C) n.155-625G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718200G= | CA2017047743 | CDKN1B | c.361G= (p.Ala121=) n.1631-625G= n.585-625G= c.193+147G= (n.193+147G=) n.155-625G= | |
| 12 | g.12718200G>T | CA383970404 | CDKN1B | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1631-625G>T n.585-625G>T c.193+147G>T (n.193+147G>T) n.155-625G>T | |
| 12 | g.12718201C>A | CA383970410 | CDKN1B | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1631-624C>A n.585-624C>A c.193+148C>A (n.193+148C>A) n.155-624C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718201C= | CA2017047744 | CDKN1B | c.362C= (p.Ala121=) n.1631-624C= n.585-624C= c.193+148C= (n.193+148C=) n.155-624C= | |
| 12 | g.12718201C>G | CA383970416 | CDKN1B | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1631-624C>G n.585-624C>G c.193+148C>G (n.193+148C>G) n.155-624C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718201C>T | CA6457475 | CDKN1B | c.362C>T (p.Ala121Val) n.1631-624C>T n.585-624C>T c.193+148C>T (n.193+148C>T) n.155-624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718202T>A | CA478845712 | CDKN1B | c.363T>A (p.Ala121=) n.1631-623T>A n.585-623T>A c.193+149T>A (n.193+149T>A) n.155-623T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718202T>C | CA16613691 | CDKN1B | c.363T>C (p.Ala121=) n.1631-623T>C n.585-623T>C c.193+149T>C (n.193+149T>C) n.155-623T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718202T>G | CA478845715 | CDKN1B | c.363T>G (p.Ala121=) n.1631-623T>G n.585-623T>G c.193+149T>G (n.193+149T>G) n.155-623T>G | |
| 12 | g.12718202T= | CA2017047745 | CDKN1B | c.363T= (p.Ala121=) n.1631-623T= n.585-623T= c.193+149T= (n.193+149T=) n.155-623T= | |
| 12 | g.12718203C>A | CA383970420 | CDKN1B | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1631-622C>A n.585-622C>A c.193+150C>A (n.193+150C>A) n.155-622C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718203C= | CA2017047746 | CDKN1B | c.364C= (p.Pro122=) n.1631-622C= n.585-622C= c.193+150C= (n.193+150C=) n.155-622C= | |
| 12 | g.12718203C>G | CA383970424 | CDKN1B | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1631-622C>G n.585-622C>G c.193+150C>G (n.193+150C>G) n.155-622C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718203C>T | CA6457476 | CDKN1B | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1631-622C>T n.585-622C>T c.193+150C>T (n.193+150C>T) n.155-622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718203_12718204delinsTT | CA2695199054 | CDKN1B | c.364_365delinsTT (p.Pro122Leu) n.1631-622_1631-621delinsTT n.585-622_585-621delinsTT c.193+150_193+151delinsTT (n.193+150_193+151delinsTT) n.155-622_155-621delinsTT | ClinVar |
| 12 | g.12718204C>A | CA383970430 | CDKN1B | c.365C>A (p.Pro122Gln) n.1631-621C>A n.585-621C>A c.193+151C>A (n.193+151C>A) n.155-621C>A | |
| 12 | g.12718204C= | CA2017047747 | CDKN1B | c.365C= (p.Pro122=) n.1631-621C= n.585-621C= c.193+151C= (n.193+151C=) n.155-621C= | |
| 12 | g.12718204C>G | CA383970434 | CDKN1B | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1631-621C>G n.585-621C>G c.193+151C>G (n.193+151C>G) n.155-621C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718204C>T | CA6457477 | CDKN1B | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1631-621C>T n.585-621C>T c.193+151C>T (n.193+151C>T) n.155-621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718205G>A | CA478845719 | CDKN1B | c.366G>A (p.Pro122=) n.1631-620G>A n.585-620G>A c.193+152G>A (n.193+152G>A) n.155-620G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718205G>C | CA6457478 | CDKN1B | c.366G>C (p.Pro122=) n.1631-620G>C n.585-620G>C c.193+152G>C (n.193+152G>C) n.155-620G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718205G= | CA2017047748 | CDKN1B | c.366G= (p.Pro122=) n.1631-620G= n.585-620G= c.193+152G= (n.193+152G=) n.155-620G= | |
| 12 | g.12718205G>T | CA478845720 | CDKN1B | c.366G>T (p.Pro122=) n.1631-620G>T n.585-620G>T c.193+152G>T (n.193+152G>T) n.155-620G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718205_12718207delinsGGC | CA2017047749 | CDKN1B | c.366_368delinsGGC (p.Pro122=) n.1631-620_1631-618delinsGGC n.585-620_585-618delinsGGC c.193+152_193+154delinsGGC (n.193+152_193+154delinsGGC) n.155-620_155-618delinsGGC | |
| 12 | g.12718206G>A | CA383970443 | CDKN1B | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1631-619G>A n.585-619G>A c.193+153G>A (n.193+153G>A) n.155-619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718206G>C | CA383970445 | CDKN1B | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1631-619G>C n.585-619G>C c.193+153G>C (n.193+153G>C) n.155-619G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718206G= | CA2017047750 | CDKN1B | c.367G= (p.Ala123=) n.1631-619G= n.585-619G= c.193+153G= (n.193+153G=) n.155-619G= | |
| 12 | g.12718206G>T | CA383970449 | CDKN1B | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1631-619G>T n.585-619G>T c.193+153G>T (n.193+153G>T) n.155-619G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718206_12718207del | CA684981118 | CDKN1B | c.367_368del (p.Ala123Ter) n.1631-619_1631-618del n.585-619_585-618del c.193+153_193+154del (n.193+153_193+154del) n.155-619_155-618del | dbSNP |
| 12 | g.12718207C>A | CA383970451 | CDKN1B | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1631-618C>A n.585-618C>A c.193+154C>A (n.193+154C>A) n.155-618C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718207C= | CA2017047751 | CDKN1B | c.368C= (p.Ala123=) n.1631-618C= n.585-618C= c.193+154C= (n.193+154C=) n.155-618C= | |
| 12 | g.12718207C>G | CA383970452 | CDKN1B | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1631-618C>G n.585-618C>G c.193+154C>G (n.193+154C>G) n.155-618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718207C>T | CA383970453 | CDKN1B | c.368C>T (p.Ala123Val) n.1631-618C>T n.585-618C>T c.193+154C>T (n.193+154C>T) n.155-618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718209_12718212del | CA645581243 | CDKN1B | c.370_373del (p.Asn124LeufsTer20) n.1631-616_1631-613del n.585-616_585-613del c.193+156_193+159del (n.193+156_193+159del) n.155-616_155-613del | COSMIC |
| 12 | g.12718208T>A | CA478845726 | CDKN1B | c.369T>A (p.Ala123=) n.1631-617T>A n.585-617T>A c.193+155T>A (n.193+155T>A) n.155-617T>A | |
| 12 | g.12718208T>C | CA478845722 | CDKN1B | c.369T>C (p.Ala123=) n.1631-617T>C n.585-617T>C c.193+155T>C (n.193+155T>C) n.155-617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718208T>G | CA478845724 | CDKN1B | c.369T>G (p.Ala123=) n.1631-617T>G n.585-617T>G c.193+155T>G (n.193+155T>G) n.155-617T>G | |
| 12 | g.12718208dup | CA2580085204 | CDKN1B | c.369dup (p.Asn124Ter) n.1631-617dup n.585-617dup c.193+155dup (n.193+155dup) n.155-617dup | ClinVar |
| 12 | g.12718209A= | CA2017047752 | CDKN1B | c.370A= (p.Asn124=) n.1631-616A= n.585-616A= c.193+156A= (n.193+156A=) n.155-616A= | |
| 12 | g.12718209A>C | CA383970464 | CDKN1B | c.370A>C (p.Asn124His) n.1631-616A>C n.585-616A>C c.193+156A>C (n.193+156A>C) n.155-616A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718209A>G | CA383970457 | CDKN1B | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.1631-616A>G n.585-616A>G c.193+156A>G (n.193+156A>G) n.155-616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718209A>T | CA383970460 | CDKN1B | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.1631-616A>T n.585-616A>T c.193+156A>T (n.193+156A>T) n.155-616A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718210A>C | CA383970467 | CDKN1B | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.1631-615A>C n.585-615A>C c.193+157A>C (n.193+157A>C) n.155-615A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718210A>G | CA383970469 | CDKN1B | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.1631-615A>G n.585-615A>G c.193+157A>G (n.193+157A>G) n.155-615A>G | |
| 12 | g.12718210A>T | CA383970472 | CDKN1B | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.1631-615A>T n.585-615A>T c.193+157A>T (n.193+157A>T) n.155-615A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718210_12718212delinsACT | CA2017047753 | CDKN1B | c.371_373delinsACT (p.Asn124=) n.1631-615_1631-613delinsACT n.585-615_585-613delinsACT c.193+157_193+159delinsACT (n.193+157_193+159delinsACT) n.155-615_155-613delinsACT | |
| 12 | g.12718211C>A | CA6457479 | CDKN1B | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.1631-614C>A n.585-614C>A c.193+158C>A (n.193+158C>A) n.155-614C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718211C= | CA2017047754 | CDKN1B | c.372C= (p.Asn124=) n.1631-614C= n.585-614C= c.193+158C= (n.193+158C=) n.155-614C= | |
| 12 | g.12718211C>G | CA383970475 | CDKN1B | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.1631-614C>G n.585-614C>G c.193+158C>G (n.193+158C>G) n.155-614C>G | |
| 12 | g.12718211C>T | CA478845728 | CDKN1B | c.372C>T (p.Asn124=) n.1631-614C>T n.585-614C>T c.193+158C>T (n.193+158C>T) n.155-614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718213_12718214del | CA186093 | CDKN1B | c.374_375del (p.Ser125Ter) n.1631-612_1631-611del n.585-612_585-611del c.193+160_193+161del (n.193+160_193+161del) n.155-612_155-611del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718212T>A | CA6457480 | CDKN1B | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1631-613T>A n.585-613T>A c.193+159T>A (n.193+159T>A) n.155-613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718212T>C | CA233060391 | CDKN1B | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1631-613T>C n.585-613T>C c.193+159T>C (n.193+159T>C) n.155-613T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718212T>G | CA383970488 | CDKN1B | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1631-613T>G n.585-613T>G c.193+159T>G (n.193+159T>G) n.155-613T>G | |
| 12 | g.12718212T= | CA2017047755 | CDKN1B | c.373T= (p.Ser125=) n.1631-613T= n.585-613T= c.193+159T= (n.193+159T=) n.155-613T= | |
| 12 | g.12718213C>A | CA383970491 | CDKN1B | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.1631-612C>A n.585-612C>A c.193+160C>A (n.193+160C>A) n.155-612C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718213C= | CA2017047756 | CDKN1B | c.374C= (p.Ser125=) n.1631-612C= n.585-612C= c.193+160C= (n.193+160C=) n.155-612C= | |
| 12 | g.12718213C>G | CA383970492 | CDKN1B | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.1631-612C>G n.585-612C>G c.193+160C>G (n.193+160C>G) n.155-612C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718213C>T | CA383970493 | CDKN1B | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.1631-612C>T n.585-612C>T c.193+160C>T (n.193+160C>T) n.155-612C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718213dup | CA478845738 | CDKN1B | c.374dup (p.Glu126Ter) n.1631-612dup n.585-612dup c.193+160dup (n.193+160dup) n.155-612dup | |
| 12 | g.12718214T>A | CA478845741 | CDKN1B | c.375T>A (p.Ser125=) n.1631-611T>A n.585-611T>A c.193+161T>A (n.193+161T>A) n.155-611T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718214T>C | CA478845739 | CDKN1B | c.375T>C (p.Ser125=) n.1631-611T>C n.585-611T>C c.193+161T>C (n.193+161T>C) n.155-611T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718214T>G | CA478845740 | CDKN1B | c.375T>G (p.Ser125=) n.1631-611T>G n.585-611T>G c.193+161T>G (n.193+161T>G) n.155-611T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718214dup | CA944840573 | CDKN1B | c.375dup (p.Glu126Ter) n.1631-611dup n.585-611dup c.193+161dup (n.193+161dup) n.155-611dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718215G>A | CA383970494 | CDKN1B | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1631-610G>A n.585-610G>A c.193+162G>A (n.193+162G>A) n.155-610G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718215G>C | CA383970498 | CDKN1B | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1631-610G>C n.585-610G>C c.193+162G>C (n.193+162G>C) n.155-610G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718215G>T | CA383970495 | CDKN1B | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1631-610G>T n.585-610G>T c.193+162G>T (n.193+162G>T) n.155-610G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718216A>C | CA383970501 | CDKN1B | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1631-609A>C n.585-609A>C c.193+163A>C (n.193+163A>C) n.155-609A>C | |
| 12 | g.12718216A>G | CA383970505 | CDKN1B | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1631-609A>G n.585-609A>G c.193+163A>G (n.193+163A>G) n.155-609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718216A>T | CA383970508 | CDKN1B | c.377A>T (p.Glu126Val) n.1631-609A>T n.585-609A>T c.193+163A>T (n.193+163A>T) n.155-609A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>A | CA478845745 | CDKN1B | c.378G>A (p.Glu126=) n.1631-608G>A n.585-608G>A c.193+164G>A (n.193+164G>A) n.155-608G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>C | CA383970512 | CDKN1B | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.1631-608G>C n.585-608G>C c.193+164G>C (n.193+164G>C) n.155-608G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>T | CA383970513 | CDKN1B | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.1631-608G>T n.585-608G>T c.193+164G>T (n.193+164G>T) n.155-608G>T | |
| 12 | g.12718218dup | CA2697559113 | CDKN1B | c.379dup (p.Asp127GlyfsTer10) n.1631-607dup n.585-607dup c.193+165dup (n.193+165dup) n.155-607dup | ClinVar |
| 12 | g.12718218G>A | CA383970518 | CDKN1B | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1631-607G>A n.585-607G>A c.193+165G>A (n.193+165G>A) n.155-607G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718218G>C | CA383970520 | CDKN1B | c.379G>C (p.Asp127His) n.1631-607G>C n.585-607G>C c.193+165G>C (n.193+165G>C) n.155-607G>C | |
| 12 | g.12718218G= | CA2017047757 | CDKN1B | c.379G= (p.Asp127=) n.1631-607G= n.585-607G= c.193+165G= (n.193+165G=) n.155-607G= | |
| 12 | g.12718218G>T | CA383970523 | CDKN1B | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1631-607G>T n.585-607G>T c.193+165G>T (n.193+165G>T) n.155-607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718219A= | CA2017047758 | CDKN1B | c.380A= (p.Asp127=) n.1631-606A= n.585-606A= c.193+166A= (n.193+166A=) n.155-606A= | |
| 12 | g.12718219A>C | CA383970527 | CDKN1B | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1631-606A>C n.585-606A>C c.193+166A>C (n.193+166A>C) n.155-606A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718219A>G | CA6457481 | CDKN1B | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1631-606A>G n.585-606A>G c.193+166A>G (n.193+166A>G) n.155-606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718219A>T | CA383970529 | CDKN1B | c.380A>T (p.Asp127Val) n.1631-606A>T n.585-606A>T c.193+166A>T (n.193+166A>T) n.155-606A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718220C>A | CA383970531 | CDKN1B | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1631-605C>A n.585-605C>A c.193+167C>A (n.193+167C>A) n.155-605C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718220C= | CA2017047759 | CDKN1B | c.381C= (p.Asp127=) n.1631-605C= n.585-605C= c.193+167C= (n.193+167C=) n.155-605C= | |
| 12 | g.12718220C>G | CA383970533 | CDKN1B | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1631-605C>G n.585-605C>G c.193+167C>G (n.193+167C>G) n.155-605C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718220C>T | CA478845754 | CDKN1B | c.381C>T (p.Asp127=) n.1631-605C>T n.585-605C>T c.193+167C>T (n.193+167C>T) n.155-605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718221A>C | CA383970534 | CDKN1B | c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1631-604A>C n.585-604A>C c.193+168A>C (n.193+168A>C) n.155-604A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718221A>G | CA383970538 | CDKN1B | c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1631-604A>G n.585-604A>G c.193+168A>G (n.193+168A>G) n.155-604A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718221A>T | CA383970536 | CDKN1B | c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1631-604A>T n.585-604A>T c.193+168A>T (n.193+168A>T) n.155-604A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718222C>A | CA383970540 | CDKN1B | c.383C>A (p.Thr128Lys) n.1631-603C>A n.585-603C>A c.193+169C>A (n.193+169C>A) n.155-603C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718222C= | CA2017047760 | CDKN1B | c.383C= (p.Thr128=) n.1631-603C= n.585-603C= c.193+169C= (n.193+169C=) n.155-603C= | |
| 12 | g.12718222C>G | CA233060430 | CDKN1B | c.383C>G (p.Thr128Arg) n.1631-603C>G n.585-603C>G c.193+169C>G (n.193+169C>G) n.155-603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718222C>T | CA6457482 | CDKN1B | c.383C>T (p.Thr128Met) n.1631-603C>T n.585-603C>T c.193+169C>T (n.193+169C>T) n.155-603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718223G>A | CA233060432 | CDKN1B | c.384G>A (p.Thr128=) n.1631-602G>A n.585-602G>A c.193+170G>A (n.193+170G>A) n.155-602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718223G>C | CA478845762 | CDKN1B | c.384G>C (p.Thr128=) n.1631-602G>C n.585-602G>C c.193+170G>C (n.193+170G>C) n.155-602G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718223G= | CA2017047761 | CDKN1B | c.384G= (p.Thr128=) n.1631-602G= n.585-602G= c.193+170G= (n.193+170G=) n.155-602G= | |
| 12 | g.12718223G>T | CA10582962 | CDKN1B | c.384G>T (p.Thr128=) n.1631-602G>T n.585-602G>T c.193+170G>T (n.193+170G>T) n.155-602G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718224C>A | CA383970546 | CDKN1B | c.385C>A (p.His129Asn) n.1631-601C>A n.585-601C>A c.193+171C>A (n.193+171C>A) n.155-601C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718224C= | CA2017047762 | CDKN1B | c.385C= (p.His129=) n.1631-601C= n.585-601C= c.193+171C= (n.193+171C=) n.155-601C= | |
| 12 | g.12718224C>G | CA383970548 | CDKN1B | c.385C>G (p.His129Asp) n.1631-601C>G n.585-601C>G c.193+171C>G (n.193+171C>G) n.155-601C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718224C>T | CA383970550 | CDKN1B | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1631-601C>T n.585-601C>T c.193+171C>T (n.193+171C>T) n.155-601C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718224dup | CA2499221487 | CDKN1B | c.385dup (p.His129ProfsTer8) n.1631-601dup n.585-601dup c.193+171dup (n.193+171dup) n.155-601dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718225A= | CA2017047763 | CDKN1B | c.386A= (p.His129=) n.1631-600A= n.585-600A= c.193+172A= (n.193+172A=) n.155-600A= | |
| 12 | g.12718225A>C | CA383970552 | CDKN1B | c.386A>C (p.His129Pro) n.1631-600A>C n.585-600A>C c.193+172A>C (n.193+172A>C) n.155-600A>C | |
| 12 | g.12718225A>G | CA6457483 | CDKN1B | c.386A>G (p.His129Arg) n.1631-600A>G n.585-600A>G c.193+172A>G (n.193+172A>G) n.155-600A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718225A>T | CA383970554 | CDKN1B | c.386A>T (p.His129Leu) n.1631-600A>T n.585-600A>T c.193+172A>T (n.193+172A>T) n.155-600A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718227_12718247dup | CA944840585 | CDKN1B | c.388_408dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-598_1631-578dup n.585-598_585-578dup c.193+174_193+194dup (n.193+174_193+194dup) n.155-598_155-578dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718226T>A | CA383970558 | CDKN1B | c.387T>A (p.His129Gln) n.1631-599T>A n.585-599T>A c.193+173T>A (n.193+173T>A) n.155-599T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718226T>C | CA6457484 | CDKN1B | c.387T>C (p.His129=) n.1631-599T>C n.585-599T>C c.193+173T>C (n.193+173T>C) n.155-599T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718226T>G | CA383970556 | CDKN1B | c.387T>G (p.His129Gln) n.1631-599T>G n.585-599T>G c.193+173T>G (n.193+173T>G) n.155-599T>G | |
| 12 | g.12718226T= | CA2017047764 | CDKN1B | c.387T= (p.His129=) n.1631-599T= n.585-599T= c.193+173T= (n.193+173T=) n.155-599T= | |
| 12 | g.12718228del | CA2580085206 | CDKN1B | c.389del (p.Leu130TrpfsTer15) n.1631-597del n.585-597del c.193+175del (n.193+175del) n.155-597del | ClinVar |
| 12 | g.12718227_12718231del | CA2573147864 | CDKN1B | c.388_392del (p.Leu130GlyfsTer5) n.1631-598_1631-594del n.585-598_585-594del c.193+174_193+178del (n.193+174_193+178del) n.155-598_155-594del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718227T>A | CA383970561 | CDKN1B | c.388T>A (p.Leu130Met) n.1631-598T>A n.585-598T>A c.193+174T>A (n.193+174T>A) n.155-598T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718227T>C | CA478845776 | CDKN1B | c.388T>C (p.Leu130=) n.1631-598T>C n.585-598T>C c.193+174T>C (n.193+174T>C) n.155-598T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718227T>G | CA383970563 | CDKN1B | c.388T>G (p.Leu130Val) n.1631-598T>G n.585-598T>G c.193+174T>G (n.193+174T>G) n.155-598T>G | |
| 12 | g.12718227T= | CA2017047766 | CDKN1B | c.388T= (p.Leu130=) n.1631-598T= n.585-598T= c.193+174T= (n.193+174T=) n.155-598T= | |
| 12 | g.12718227_12718230delinsTTGG | CA2017047765 | CDKN1B | c.388_391delinsTTGG (p.Leu130=) n.1631-598_1631-595delinsTTGG n.585-598_585-595delinsTTGG c.193+174_193+177delinsTTGG (n.193+174_193+177delinsTTGG) n.155-598_155-595delinsTTGG | |
| 12 | g.12718228T>A | CA383970565 | CDKN1B | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1631-597T>A n.585-597T>A c.193+175T>A (n.193+175T>A) n.155-597T>A | |
| 12 | g.12718228T>C | CA383970567 | CDKN1B | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1631-597T>C n.585-597T>C c.193+175T>C (n.193+175T>C) n.155-597T>C | |
| 12 | g.12718228T>G | CA383970568 | CDKN1B | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1631-597T>G n.585-597T>G c.193+175T>G (n.193+175T>G) n.155-597T>G | |
| 12 | g.12718231_12718233del | CA603494644 | CDKN1B | c.392_394del (p.Val131del) n.1631-594_1631-592del n.585-594_585-592del c.193+178_193+180del (n.193+178_193+180del) n.155-594_155-592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718228_12718248dup | CA2017047767 | CDKN1B | c.389_409dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-597_1631-577dup n.585-597_585-577dup c.193+175_193+195dup (n.193+175_193+195dup) n.155-597_155-577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718229G>A | CA478845781 | CDKN1B | c.390G>A (p.Leu130=) n.1631-596G>A n.585-596G>A c.193+176G>A (n.193+176G>A) n.155-596G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718229G>C | CA383970569 | CDKN1B | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1631-596G>C n.585-596G>C c.193+176G>C (n.193+176G>C) n.155-596G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718229G>T | CA383970570 | CDKN1B | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1631-596G>T n.585-596G>T c.193+176G>T (n.193+176G>T) n.155-596G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718230G>A | CA383970573 | CDKN1B | c.391G>A (p.Val131Met) n.1631-595G>A n.585-595G>A c.193+177G>A (n.193+177G>A) n.155-595G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718230G>C | CA383970574 | CDKN1B | c.391G>C (p.Val131Leu) n.1631-595G>C n.585-595G>C c.193+177G>C (n.193+177G>C) n.155-595G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718230G= | CA2017047768 | CDKN1B | c.391G= (p.Val131=) n.1631-595G= n.585-595G= c.193+177G= (n.193+177G=) n.155-595G= | |
| 12 | g.12718230G>T | CA383970576 | CDKN1B | c.391G>T (p.Val131Leu) n.1631-595G>T n.585-595G>T c.193+177G>T (n.193+177G>T) n.155-595G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718231T>A | CA383970579 | CDKN1B | c.392T>A (p.Val131Glu) n.1631-594T>A n.585-594T>A c.193+178T>A (n.193+178T>A) n.155-594T>A | ClinVar |
| 12 | g.12718231T>C | CA383970581 | CDKN1B | c.392T>C (p.Val131Ala) n.1631-594T>C n.585-594T>C c.193+178T>C (n.193+178T>C) n.155-594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718231T>G | CA383970583 | CDKN1B | c.392T>G (p.Val131Gly) n.1631-594T>G n.585-594T>G c.193+178T>G (n.193+178T>G) n.155-594T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718231T= | CA2017047769 | CDKN1B | c.392T= (p.Val131=) n.1631-594T= n.585-594T= c.193+178T= (n.193+178T=) n.155-594T= | |
| 12 | g.12718232G>A | CA478845789 | CDKN1B | c.393G>A (p.Val131=) n.1631-593G>A n.585-593G>A c.193+179G>A (n.193+179G>A) n.155-593G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718232G>C | CA478845793 | CDKN1B | c.393G>C (p.Val131=) n.1631-593G>C n.585-593G>C c.193+179G>C (n.193+179G>C) n.155-593G>C | |
| 12 | g.12718232G>T | CA478845794 | CDKN1B | c.393G>T (p.Val131=) n.1631-593G>T n.585-593G>T c.193+179G>T (n.193+179G>T) n.155-593G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718233G>A | CA6457485 | CDKN1B | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1631-592G>A n.585-592G>A c.193+180G>A (n.193+180G>A) n.155-592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G>C | CA383970586 | CDKN1B | c.394G>C (p.Asp132His) n.1631-592G>C n.585-592G>C c.193+180G>C (n.193+180G>C) n.155-592G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718233G= | CA2017047770 | CDKN1B | c.394G= (p.Asp132=) n.1631-592G= n.585-592G= c.193+180G= (n.193+180G=) n.155-592G= | |
| 12 | g.12718233G>T | CA383970585 | CDKN1B | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1631-592G>T n.585-592G>T c.193+180G>T (n.193+180G>T) n.155-592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718234A= | CA2017047771 | CDKN1B | c.395A= (p.Asp132=) n.1631-591A= n.585-591A= c.193+181A= (n.193+181A=) n.155-591A= | |
| 12 | g.12718234A>C | CA383970589 | CDKN1B | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1631-591A>C n.585-591A>C c.193+181A>C (n.193+181A>C) n.155-591A>C | |
| 12 | g.12718234A>G | CA383970590 | CDKN1B | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1631-591A>G n.585-591A>G c.193+181A>G (n.193+181A>G) n.155-591A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718234A>T | CA383970592 | CDKN1B | c.395A>T (p.Asp132Val) n.1631-591A>T n.585-591A>T c.193+181A>T (n.193+181A>T) n.155-591A>T | |
| 12 | g.12718235C>A | CA383970594 | CDKN1B | c.396C>A (p.Asp132Glu) n.1631-590C>A n.585-590C>A c.193+182C>A (n.193+182C>A) n.155-590C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718235C= | CA2017047772 | CDKN1B | c.396C= (p.Asp132=) n.1631-590C= n.585-590C= c.193+182C= (n.193+182C=) n.155-590C= | |
| 12 | g.12718235C>G | CA383970596 | CDKN1B | c.396C>G (p.Asp132Glu) n.1631-590C>G n.585-590C>G c.193+182C>G (n.193+182C>G) n.155-590C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718235C>T | CA478845800 | CDKN1B | c.396C>T (p.Asp132=) n.1631-590C>T n.585-590C>T c.193+182C>T (n.193+182C>T) n.155-590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718235_12718236insTT | CA2580085207 | CDKN1B | c.396_397insTT (p.Pro133PhefsTer13) n.1631-590_1631-589insTT n.585-590_585-589insTT c.193+182_193+183insTT (n.193+182_193+183insTT) n.155-590_155-589insTT | ClinVar |
| 12 | g.12718236C>A | CA352214 | CDKN1B | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1631-589C>A n.585-589C>A c.193+183C>A (n.193+183C>A) n.155-589C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718236C= | CA2017047773 | CDKN1B | c.397C= (p.Pro133=) n.1631-589C= n.585-589C= c.193+183C= (n.193+183C=) n.155-589C= | |
| 12 | g.12718236C>G | CA383970599 | CDKN1B | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1631-589C>G n.585-589C>G c.193+183C>G (n.193+183C>G) n.155-589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718236C>T | CA6457486 | CDKN1B | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1631-589C>T n.585-589C>T c.193+183C>T (n.193+183C>T) n.155-589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718237C>A | CA383970602 | CDKN1B | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1631-588C>A n.585-588C>A c.193+184C>A (n.193+184C>A) n.155-588C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718237C= | CA2017047774 | CDKN1B | c.398C= (p.Pro133=) n.1631-588C= n.585-588C= c.193+184C= (n.193+184C=) n.155-588C= | |
| 12 | g.12718237C>G | CA383970604 | CDKN1B | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1631-588C>G n.585-588C>G c.193+184C>G (n.193+184C>G) n.155-588C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718237C>T | CA383970606 | CDKN1B | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1631-588C>T n.585-588C>T c.193+184C>T (n.193+184C>T) n.155-588C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718238_12718248del | CA2580085208 | CDKN1B | c.399_409del (p.Lys134ValfsTer?) n.1631-587_1631-577del n.585-587_585-577del c.399_409del (p.Lys134ValfsTer27) c.193+185_193+195del (n.193+185_193+195del) n.155-587_155-577del | ClinVar |
| 12 | g.12718238A>C | CA478845815 | CDKN1B | c.399A>C (p.Pro133=) n.1631-587A>C n.585-587A>C c.193+185A>C (n.193+185A>C) n.155-587A>C | |
| 12 | g.12718238A>G | CA478845813 | CDKN1B | c.399A>G (p.Pro133=) n.1631-587A>G n.585-587A>G c.193+185A>G (n.193+185A>G) n.155-587A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718238A>T | CA478845814 | CDKN1B | c.399A>T (p.Pro133=) n.1631-587A>T n.585-587A>T c.193+185A>T (n.193+185A>T) n.155-587A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718240del | CA645581244 | CDKN1B | c.401del (p.Lys134ArgfsTer11) n.1631-585del n.585-585del c.193+187del (n.193+187del) n.155-585del | COSMIC |
| 12 | g.12718239A>C | CA383970608 | CDKN1B | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1631-586A>C n.585-586A>C c.193+186A>C (n.193+186A>C) n.155-586A>C | |
| 12 | g.12718239A>G | CA383970611 | CDKN1B | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1631-586A>G n.585-586A>G c.193+186A>G (n.193+186A>G) n.155-586A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718239A>T | CA383970613 | CDKN1B | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1631-586A>T n.585-586A>T c.193+186A>T (n.193+186A>T) n.155-586A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718240A>C | CA383970616 | CDKN1B | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1631-585A>C n.585-585A>C c.193+187A>C (n.193+187A>C) n.155-585A>C | |
| 12 | g.12718240A>G | CA383970618 | CDKN1B | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1631-585A>G n.585-585A>G c.193+187A>G (n.193+187A>G) n.155-585A>G | |
| 12 | g.12718240A>T | CA383970615 | CDKN1B | c.401A>T (p.Lys134Met) n.1631-585A>T n.585-585A>T c.193+187A>T (n.193+187A>T) n.155-585A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718241del | CA478845825 | CDKN1B | c.402del (p.Thr135LeufsTer10) n.1631-584del n.585-584del c.193+188del (n.193+188del) n.155-584del | COSMIC |
| 12 | g.12718241G>A | CA478845821 | CDKN1B | c.402G>A (p.Lys134=) n.1631-584G>A n.585-584G>A c.193+188G>A (n.193+188G>A) n.155-584G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718241G>C | CA383970621 | CDKN1B | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1631-584G>C n.585-584G>C c.193+188G>C (n.193+188G>C) n.155-584G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718241G>T | CA383970623 | CDKN1B | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1631-584G>T n.585-584G>T c.193+188G>T (n.193+188G>T) n.155-584G>T | |
| 12 | g.12718242A>C | CA383970624 | CDKN1B | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1631-583A>C n.585-583A>C c.193+189A>C (n.193+189A>C) n.155-583A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718242A>G | CA383970626 | CDKN1B | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1631-583A>G n.585-583A>G c.193+189A>G (n.193+189A>G) n.155-583A>G | |
| 12 | g.12718242A>T | CA383970628 | CDKN1B | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1631-583A>T n.585-583A>T c.193+189A>T (n.193+189A>T) n.155-583A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718243C>A | CA383970630 | CDKN1B | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1631-582C>A n.585-582C>A c.193+190C>A (n.193+190C>A) n.155-582C>A | |
| 12 | g.12718243C= | CA2017047775 | CDKN1B | c.404C= (p.Thr135=) n.1631-582C= n.585-582C= c.193+190C= (n.193+190C=) n.155-582C= | |
| 12 | g.12718243C>G | CA383970632 | CDKN1B | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1631-582C>G n.585-582C>G c.193+190C>G (n.193+190C>G) n.155-582C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718243C>T | CA383970634 | CDKN1B | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1631-582C>T n.585-582C>T c.193+190C>T (n.193+190C>T) n.155-582C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718244T>A | CA478845832 | CDKN1B | c.405T>A (p.Thr135=) n.1631-581T>A n.585-581T>A c.193+191T>A (n.193+191T>A) n.155-581T>A | |
| 12 | g.12718244T>C | CA6457487 | CDKN1B | c.405T>C (p.Thr135=) n.1631-581T>C n.585-581T>C c.193+191T>C (n.193+191T>C) n.155-581T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718244T>G | CA478845834 | CDKN1B | c.405T>G (p.Thr135=) n.1631-581T>G n.585-581T>G c.193+191T>G (n.193+191T>G) n.155-581T>G | |
| 12 | g.12718244T= | CA2017047776 | CDKN1B | c.405T= (p.Thr135=) n.1631-581T= n.585-581T= c.193+191T= (n.193+191T=) n.155-581T= | |
| 12 | g.12718245G>A | CA383970637 | CDKN1B | c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1631-580G>A n.585-580G>A c.193+192G>A (n.193+192G>A) n.155-580G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718245G>C | CA383970639 | CDKN1B | c.406G>C (p.Asp136His) n.1631-580G>C n.585-580G>C c.193+192G>C (n.193+192G>C) n.155-580G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718245G= | CA2017047777 | CDKN1B | c.406G= (p.Asp136=) n.1631-580G= n.585-580G= c.193+192G= (n.193+192G=) n.155-580G= | |
| 12 | g.12718245G>T | CA383970640 | CDKN1B | c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1631-580G>T n.585-580G>T c.193+192G>T (n.193+192G>T) n.155-580G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718246A= | CA2017047778 | CDKN1B | c.407A= (p.Asp136=) n.1631-579A= n.585-579A= c.193+193A= (n.193+193A=) n.155-579A= | |
| 12 | g.12718246A>C | CA383970645 | CDKN1B | c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1631-579A>C n.585-579A>C c.193+193A>C (n.193+193A>C) n.155-579A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718246A>G | CA6457488 | CDKN1B | c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1631-579A>G n.585-579A>G c.193+193A>G (n.193+193A>G) n.155-579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718246A>T | CA383970643 | CDKN1B | c.407A>T (p.Asp136Val) n.1631-579A>T n.585-579A>T c.193+193A>T (n.193+193A>T) n.155-579A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718247T>A | CA383970647 | CDKN1B | c.408T>A (p.Asp136Glu) n.1631-578T>A n.585-578T>A c.193+194T>A (n.193+194T>A) n.155-578T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718247T>C | CA478845837 | CDKN1B | c.408T>C (p.Asp136=) n.1631-578T>C n.585-578T>C c.193+194T>C (n.193+194T>C) n.155-578T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718247T>G | CA383970648 | CDKN1B | c.408T>G (p.Asp136Glu) n.1631-578T>G n.585-578T>G c.193+194T>G (n.193+194T>G) n.155-578T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718247T= | CA2017047780 | CDKN1B | c.408T= (p.Asp136=) n.1631-578T= n.585-578T= c.193+194T= (n.193+194T=) n.155-578T= | |
| 12 | g.12718247_12718248delinsTC | CA2017047779 | CDKN1B | c.408_409delinsTC (p.Asp136=) n.1631-578_1631-577delinsTC n.585-578_585-577delinsTC c.193+194_193+195delinsTC (n.193+194_193+195delinsTC) n.155-578_155-577delinsTC | |
| 12 | g.12718248C>A | CA6457489 | CDKN1B | c.409C>A (p.Pro137Thr) n.1631-577C>A n.585-577C>A c.193+195C>A (n.193+195C>A) n.155-577C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718248C= | CA2017047781 | CDKN1B | c.409C= (p.Pro137=) n.1631-577C= n.585-577C= c.193+195C= (n.193+195C=) n.155-577C= | |
| 12 | g.12718248C>G | CA383970653 | CDKN1B | c.409C>G (p.Pro137Ala) n.1631-577C>G n.585-577C>G c.193+195C>G (n.193+195C>G) n.155-577C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718248C>T | CA383970654 | CDKN1B | c.409C>T (p.Pro137Ser) n.1631-577C>T n.585-577C>T c.193+195C>T (n.193+195C>T) n.155-577C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718249del | CA478845840 | CDKN1B | c.410del (p.Pro137ArgfsTer8) n.1631-576del n.585-576del c.193+196del (n.193+196del) n.155-576del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.12718249C>A | CA383970657 | CDKN1B | c.410C>A (p.Pro137Gln) n.1631-576C>A n.585-576C>A c.193+196C>A (n.193+196C>A) n.155-576C>A | |
| 12 | g.12718249C= | CA2017047782 | CDKN1B | c.410C= (p.Pro137=) n.1631-576C= n.585-576C= c.193+196C= (n.193+196C=) n.155-576C= | |
| 12 | g.12718249C>G | CA383970659 | CDKN1B | c.410C>G (p.Pro137Arg) n.1631-576C>G n.585-576C>G c.193+196C>G (n.193+196C>G) n.155-576C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718249C>T | CA6457490 | CDKN1B | c.410C>T (p.Pro137Leu) n.1631-576C>T n.585-576C>T c.193+196C>T (n.193+196C>T) n.155-576C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718250G>A | CA6457491 | CDKN1B | c.411G>A (p.Pro137=) n.1631-575G>A n.585-575G>A c.193+197G>A (n.193+197G>A) n.155-575G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718250G>C | CA478845849 | CDKN1B | c.411G>C (p.Pro137=) n.1631-575G>C n.585-575G>C c.193+197G>C (n.193+197G>C) n.155-575G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718250G= | CA2017047783 | CDKN1B | c.411G= (p.Pro137=) n.1631-575G= n.585-575G= c.193+197G= (n.193+197G=) n.155-575G= | |
| 12 | g.12718250G>T | CA233060513 | CDKN1B | c.411G>T (p.Pro137=) n.1631-575G>T n.585-575G>T c.193+197G>T (n.193+197G>T) n.155-575G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>A | CA383970663 | CDKN1B | c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1631-574T>A n.585-574T>A c.193+198T>A (n.193+198T>A) n.155-574T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>C | CA383970665 | CDKN1B | c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1631-574T>C n.585-574T>C c.193+198T>C (n.193+198T>C) n.155-574T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718251T>G | CA383970667 | CDKN1B | c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1631-574T>G n.585-574T>G c.193+198T>G (n.193+198T>G) n.155-574T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718252C>A | CA383970671 | CDKN1B | c.413C>A (p.Ser138Ter) n.1631-573C>A n.585-573C>A c.193+199C>A (n.193+199C>A) n.155-573C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252C= | CA2017047784 | CDKN1B | c.413C= (p.Ser138=) n.1631-573C= n.585-573C= c.193+199C= (n.193+199C=) n.155-573C= | |
| 12 | g.12718252C>G | CA383970672 | CDKN1B | c.413C>G (p.Ser138Trp) n.1631-573C>G n.585-573C>G c.193+199C>G (n.193+199C>G) n.155-573C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252C>T | CA383970669 | CDKN1B | c.413C>T (p.Ser138Leu) n.1631-573C>T n.585-573C>T c.193+199C>T (n.193+199C>T) n.155-573C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718252_12718253dup | CA2580085209 | CDKN1B | c.413_414dup (p.Asp139ArgfsTer7) n.1631-573_1631-572dup n.585-573_585-572dup c.193+199_193+200dup (n.193+199_193+200dup) n.155-573_155-572dup | ClinVar |
| 12 | g.12718253G>A | CA478845858 | CDKN1B | c.414G>A (p.Ser138=) n.1631-572G>A n.585-572G>A c.193+200G>A (n.193+200G>A) n.155-572G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718253G>C | CA478845860 | CDKN1B | c.414G>C (p.Ser138=) n.1631-572G>C n.585-572G>C c.193+200G>C (n.193+200G>C) n.155-572G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718253G>T | CA478845859 | CDKN1B | c.414G>T (p.Ser138=) n.1631-572G>T n.585-572G>T c.193+200G>T (n.193+200G>T) n.155-572G>T | |
| 12 | g.12718254G>A | CA383970677 | CDKN1B | c.415G>A (p.Asp139Asn) n.1631-571G>A n.585-571G>A c.193+201G>A (n.193+201G>A) n.155-571G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718254G>C | CA383970673 | CDKN1B | c.415G>C (p.Asp139His) n.1631-571G>C n.585-571G>C c.193+201G>C (n.193+201G>C) n.155-571G>C | |
| 12 | g.12718254G>T | CA383970675 | CDKN1B | c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.1631-571G>T n.585-571G>T c.193+201G>T (n.193+201G>T) n.155-571G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718255A>C | CA383970678 | CDKN1B | c.416A>C (p.Asp139Ala) n.1631-570A>C n.585-570A>C c.193+202A>C (n.193+202A>C) n.155-570A>C | |
| 12 | g.12718255A>G | CA383970680 | CDKN1B | c.416A>G (p.Asp139Gly) n.1631-570A>G n.585-570A>G c.193+202A>G (n.193+202A>G) n.155-570A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718255A>T | CA383970682 | CDKN1B | c.416A>T (p.Asp139Val) n.1631-570A>T n.585-570A>T c.193+202A>T (n.193+202A>T) n.155-570A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718256C>A | CA383970685 | CDKN1B | c.417C>A (p.Asp139Glu) n.1631-569C>A n.585-569C>A c.193+203C>A (n.193+203C>A) n.155-569C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718256C= | CA2017047785 | CDKN1B | c.417C= (p.Asp139=) n.1631-569C= n.585-569C= c.193+203C= (n.193+203C=) n.155-569C= | |
| 12 | g.12718256C>G | CA383970687 | CDKN1B | c.417C>G (p.Asp139Glu) n.1631-569C>G n.585-569C>G c.193+203C>G (n.193+203C>G) n.155-569C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718256C>T | CA6457492 | CDKN1B | c.417C>T (p.Asp139=) n.1631-569C>T n.585-569C>T c.193+203C>T (n.193+203C>T) n.155-569C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A= | CA2017047786 | CDKN1B | c.418A= (p.Ser140=) n.1631-568A= n.585-568A= c.193+204A= (n.193+204A=) n.155-568A= | |
| 12 | g.12718257A>C | CA383970690 | CDKN1B | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.1631-568A>C n.585-568A>C c.193+204A>C (n.193+204A>C) n.155-568A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A>G | CA383970693 | CDKN1B | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.1631-568A>G n.585-568A>G c.193+204A>G (n.193+204A>G) n.155-568A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718257A>T | CA383970691 | CDKN1B | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.1631-568A>T n.585-568A>T c.193+204A>T (n.193+204A>T) n.155-568A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718258G>A | CA383970694 | CDKN1B | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.1631-567G>A n.585-567G>A c.193+205G>A (n.193+205G>A) n.155-567G>A | |
| 12 | g.12718258G>C | CA383970696 | CDKN1B | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.1631-567G>C n.585-567G>C c.193+205G>C (n.193+205G>C) n.155-567G>C | |
| 12 | g.12718258G>T | CA383970697 | CDKN1B | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.1631-567G>T n.585-567G>T c.193+205G>T (n.193+205G>T) n.155-567G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718259C>A | CA383970699 | CDKN1B | c.420C>A (p.Ser140Arg) n.1631-566C>A n.585-566C>A c.193+206C>A (n.193+206C>A) n.155-566C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718259C= | CA2017047787 | CDKN1B | c.420C= (p.Ser140=) n.1631-566C= n.585-566C= c.193+206C= (n.193+206C=) n.155-566C= | |
| 12 | g.12718259C>G | CA383970702 | CDKN1B | c.420C>G (p.Ser140Arg) n.1631-566C>G n.585-566C>G c.193+206C>G (n.193+206C>G) n.155-566C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718259C>T | CA233060524 | CDKN1B | c.420C>T (p.Ser140=) n.1631-566C>T n.585-566C>T c.193+206C>T (n.193+206C>T) n.155-566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718260dup | CA645581245 | CDKN1B | c.421dup (p.Gln141ProfsTer?) n.1631-565dup n.585-565dup c.421dup (p.Gln141ProfsTer24) c.193+207dup (n.193+207dup) n.155-565dup | COSMIC |
| 12 | g.12718260C>A | CA383970704 | CDKN1B | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1631-565C>A n.585-565C>A c.193+207C>A (n.193+207C>A) n.155-565C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718260C= | CA2017047788 | CDKN1B | c.421C= (p.Gln141=) n.1631-565C= n.585-565C= c.193+207C= (n.193+207C=) n.155-565C= | |
| 12 | g.12718260C>G | CA383970706 | CDKN1B | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1631-565C>G n.585-565C>G c.193+207C>G (n.193+207C>G) n.155-565C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718260C>T | CA383970705 | CDKN1B | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1631-565C>T n.585-565C>T c.193+207C>T (n.193+207C>T) n.155-565C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718261A= | CA2017047789 | CDKN1B | c.422A= (p.Gln141=) n.1631-564A= n.585-564A= c.193+208A= (n.193+208A=) n.155-564A= | |
| 12 | g.12718261A>C | CA383970708 | CDKN1B | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1631-564A>C n.585-564A>C c.193+208A>C (n.193+208A>C) n.155-564A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718261A>G | CA383970712 | CDKN1B | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1631-564A>G n.585-564A>G c.193+208A>G (n.193+208A>G) n.155-564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718261A>T | CA383970713 | CDKN1B | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1631-564A>T n.585-564A>T c.193+208A>T (n.193+208A>T) n.155-564A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718262G>A | CA478845886 | CDKN1B | c.423G>A (p.Gln141=) n.1631-563G>A n.585-563G>A c.193+209G>A (n.193+209G>A) n.155-563G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718262G>C | CA383970715 | CDKN1B | c.423G>C (p.Gln141His) n.1631-563G>C n.585-563G>C c.193+209G>C (n.193+209G>C) n.155-563G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718262G>T | CA383970716 | CDKN1B | c.423G>T (p.Gln141His) n.1631-563G>T n.585-563G>T c.193+209G>T (n.193+209G>T) n.155-563G>T | |
| 12 | g.12718263A= | CA2017047790 | CDKN1B | c.424A= (p.Thr142=) n.1631-562A= n.585-562A= c.193+210A= (n.193+210A=) n.155-562A= | |
| 12 | g.12718263A>C | CA383970717 | CDKN1B | c.424A>C (p.Thr142Pro) n.1631-562A>C n.585-562A>C c.193+210A>C (n.193+210A>C) n.155-562A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718263A>G | CA383970719 | CDKN1B | c.424A>G (p.Thr142Ala) n.1631-562A>G n.585-562A>G c.193+210A>G (n.193+210A>G) n.155-562A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718263A>T | CA383970721 | CDKN1B | c.424A>T (p.Thr142Ser) n.1631-562A>T n.585-562A>T c.193+210A>T (n.193+210A>T) n.155-562A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718264C>A | CA6457493 | CDKN1B | c.425C>A (p.Thr142Lys) n.1631-561C>A n.585-561C>A c.193+211C>A (n.193+211C>A) n.155-561C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718264C= | CA2017047791 | CDKN1B | c.425C= (p.Thr142=) n.1631-561C= n.585-561C= c.193+211C= (n.193+211C=) n.155-561C= | |
| 12 | g.12718264C>G | CA383970724 | CDKN1B | c.425C>G (p.Thr142Arg) n.1631-561C>G n.585-561C>G c.193+211C>G (n.193+211C>G) n.155-561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718264C>T | CA6457494 | CDKN1B | c.425C>T (p.Thr142Met) n.1631-561C>T n.585-561C>T c.193+211C>T (n.193+211C>T) n.155-561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265G>A | CA6457495 | CDKN1B | c.426G>A (p.Thr142=) n.1631-560G>A n.585-560G>A c.193+212G>A (n.193+212G>A) n.155-560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265G>C | CA478845900 | CDKN1B | c.426G>C (p.Thr142=) n.1631-560G>C n.585-560G>C c.193+212G>C (n.193+212G>C) n.155-560G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265G= | CA2017047792 | CDKN1B | c.426G= (p.Thr142=) n.1631-560G= n.585-560G= c.193+212G= (n.193+212G=) n.155-560G= | |
| 12 | g.12718265G>T | CA478845899 | CDKN1B | c.426G>T (p.Thr142=) n.1631-560G>T n.585-560G>T c.193+212G>T (n.193+212G>T) n.155-560G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718265_12718266delinsAA | CA2697559114 | CDKN1B | c.426_427delinsAA (p.Gly143Arg) n.1631-560_1631-559delinsAA n.585-560_585-559delinsAA c.193+212_193+213delinsAA (n.193+212_193+213delinsAA) n.155-560_155-559delinsAA | ClinVar |
| 12 | g.12718266G>A | CA383970734 | CDKN1B | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.1631-559G>A n.585-559G>A c.193+213G>A (n.193+213G>A) n.155-559G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718266G>C | CA383970731 | CDKN1B | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.1631-559G>C n.585-559G>C c.193+213G>C (n.193+213G>C) n.155-559G>C | |
| 12 | g.12718266G= | CA2017047793 | CDKN1B | c.427G= (p.Gly143=) n.1631-559G= n.585-559G= c.193+213G= (n.193+213G=) n.155-559G= | |
| 12 | g.12718266G>T | CA383970732 | CDKN1B | c.427G>T (p.Gly143Trp) n.1631-559G>T n.585-559G>T c.193+213G>T (n.193+213G>T) n.155-559G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718267G>A | CA383970736 | CDKN1B | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.1631-558G>A n.585-558G>A c.193+214G>A (n.193+214G>A) n.155-558G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718267G>C | CA383970737 | CDKN1B | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.1631-558G>C n.585-558G>C c.193+214G>C (n.193+214G>C) n.155-558G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718267G= | CA2017047794 | CDKN1B | c.428G= (p.Gly143=) n.1631-558G= n.585-558G= c.193+214G= (n.193+214G=) n.155-558G= | |
| 12 | g.12718267G>T | CA383970739 | CDKN1B | c.428G>T (p.Gly143Val) n.1631-558G>T n.585-558G>T c.193+214G>T (n.193+214G>T) n.155-558G>T | |
| 12 | g.12718267delinsTAA | CA2580085210 | CDKN1B | c.428delinsTAA (p.Gly143ValfsTer3) n.1631-558delinsTAA n.585-558delinsTAA c.193+214delinsTAA (n.193+214delinsTAA) n.155-558delinsTAA | ClinVar |
| 12 | g.12718268G>A | CA16613695 | CDKN1B | c.429G>A (p.Gly143=) n.1631-557G>A n.585-557G>A c.193+215G>A (n.193+215G>A) n.155-557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718268G>C | CA478845911 | CDKN1B | c.429G>C (p.Gly143=) n.1631-557G>C n.585-557G>C c.193+215G>C (n.193+215G>C) n.155-557G>C | ClinVar |
| 12 | g.12718268G= | CA2017047795 | CDKN1B | c.429G= (p.Gly143=) n.1631-557G= n.585-557G= c.193+215G= (n.193+215G=) n.155-557G= | |
| 12 | g.12718268G>T | CA478845913 | CDKN1B | c.429G>T (p.Gly143=) n.1631-557G>T n.585-557G>T c.193+215G>T (n.193+215G>T) n.155-557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718269T>A | CA383970743 | CDKN1B | c.430T>A (p.Leu144Ile) n.1631-556T>A n.585-556T>A c.193+216T>A (n.193+216T>A) n.155-556T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718269T>C | CA478845918 | CDKN1B | c.430T>C (p.Leu144=) n.1631-556T>C n.585-556T>C c.193+216T>C (n.193+216T>C) n.155-556T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718269T>G | CA383970744 | CDKN1B | c.430T>G (p.Leu144Val) n.1631-556T>G n.585-556T>G c.193+216T>G (n.193+216T>G) n.155-556T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718269T= | CA2017047796 | CDKN1B | c.430T= (p.Leu144=) n.1631-556T= n.585-556T= c.193+216T= (n.193+216T=) n.155-556T= | |
| 12 | g.12718270T>A | CA383970751 | CDKN1B | c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1631-555T>A n.585-555T>A c.193+217T>A (n.193+217T>A) n.155-555T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718270T>C | CA383970746 | CDKN1B | c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1631-555T>C n.585-555T>C c.193+217T>C (n.193+217T>C) n.155-555T>C | |
| 12 | g.12718270T>G | CA383970749 | CDKN1B | c.431T>G (p.Leu144Ter) n.1631-555T>G n.585-555T>G c.193+217T>G (n.193+217T>G) n.155-555T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718271A>C | CA383970753 | CDKN1B | c.432A>C (p.Leu144Phe) n.1631-554A>C n.585-554A>C c.193+218A>C (n.193+218A>C) n.155-554A>C | |
| 12 | g.12718271A>G | CA478845919 | CDKN1B | c.432A>G (p.Leu144=) n.1631-554A>G n.585-554A>G c.193+218A>G (n.193+218A>G) n.155-554A>G | |
| 12 | g.12718271A>T | CA383970754 | CDKN1B | c.432A>T (p.Leu144Phe) n.1631-554A>T n.585-554A>T c.193+218A>T (n.193+218A>T) n.155-554A>T | |
| 12 | g.12718271dup | CA2499221488 | CDKN1B | c.432dup (p.Ala145SerfsTer?) n.1631-554dup n.585-554dup c.432dup (p.Ala145SerfsTer20) c.193+218dup (n.193+218dup) n.155-554dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718272G>A | CA383970756 | CDKN1B | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.1631-553G>A n.585-553G>A c.193+219G>A (n.193+219G>A) n.155-553G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718272G>C | CA383970757 | CDKN1B | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.1631-553G>C n.585-553G>C c.193+219G>C (n.193+219G>C) n.155-553G>C | |
| 12 | g.12718272G= | CA2017047797 | CDKN1B | c.433G= (p.Ala145=) n.1631-553G= n.585-553G= c.193+219G= (n.193+219G=) n.155-553G= | |
| 12 | g.12718272G>T | CA383970759 | CDKN1B | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.1631-553G>T n.585-553G>T c.193+219G>T (n.193+219G>T) n.155-553G>T | |
| 12 | g.12718273C>A | CA383970765 | CDKN1B | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.1631-552C>A n.585-552C>A c.193+220C>A (n.193+220C>A) n.155-552C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718273C= | CA2017047798 | CDKN1B | c.434C= (p.Ala145=) n.1631-552C= n.585-552C= c.193+220C= (n.193+220C=) n.155-552C= | |
| 12 | g.12718273C>G | CA383970761 | CDKN1B | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.1631-552C>G n.585-552C>G c.193+220C>G (n.193+220C>G) n.155-552C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718273C>T | CA383970763 | CDKN1B | c.434C>T (p.Ala145Val) n.1631-552C>T n.585-552C>T c.193+220C>T (n.193+220C>T) n.155-552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718274G>A | CA6457496 | CDKN1B | c.435G>A (p.Ala145=) n.1631-551G>A n.585-551G>A c.193+221G>A (n.193+221G>A) n.155-551G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718274G>C | CA478845931 | CDKN1B | c.435G>C (p.Ala145=) n.1631-551G>C n.585-551G>C c.193+221G>C (n.193+221G>C) n.155-551G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718274G= | CA2017047799 | CDKN1B | c.435G= (p.Ala145=) n.1631-551G= n.585-551G= c.193+221G= (n.193+221G=) n.155-551G= | |
| 12 | g.12718274G>T | CA478845933 | CDKN1B | c.435G>T (p.Ala145=) n.1631-551G>T n.585-551G>T c.193+221G>T (n.193+221G>T) n.155-551G>T | |
| 12 | g.12718275dup | CA2580085211 | CDKN1B | c.436dup (p.Glu146GlyfsTer?) n.1631-550dup n.585-550dup c.436dup (p.Glu146GlyfsTer19) c.193+222dup (n.193+222dup) n.155-550dup | ClinVar |
| 12 | g.12718275G>A | CA383970771 | CDKN1B | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.1631-550G>A n.585-550G>A c.193+222G>A (n.193+222G>A) n.155-550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718275G>C | CA383970772 | CDKN1B | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.1631-550G>C n.585-550G>C c.193+222G>C (n.193+222G>C) n.155-550G>C | |
| 12 | g.12718275G>T | CA383970773 | CDKN1B | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.1631-550G>T n.585-550G>T c.193+222G>T (n.193+222G>T) n.155-550G>T | gnomAD v4 |