Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718134_12718144dup | CA645581240 | CDKN1B | c.295_305dup (p.Gln104ArgfsTer19) n.1631-691_1631-681dup n.585-691_585-681dup c.193+81_193+91dup (n.193+81_193+91dup) n.155-691_155-681dup | ClinVar COSMIC |
12 | g.12718134_12718144del | CA645581239 | CDKN1B | c.295_305del (p.Cys99GlyfsTer22) n.1631-691_1631-681del n.585-691_585-681del c.193+81_193+91del (n.193+81_193+91del) n.155-691_155-681del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718143C>A | CA383970139 | CDKN1B | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1631-682C>A n.585-682C>A c.193+90C>A (n.193+90C>A) n.155-682C>A | COSMIC |
12 | g.12718143C= | CA2017047703 | CDKN1B | c.304C= (p.Pro102=) n.1631-682C= n.585-682C= c.193+90C= (n.193+90C=) n.155-682C= | |
12 | g.12718143C>G | CA383970141 | CDKN1B | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1631-682C>G n.585-682C>G c.193+90C>G (n.193+90C>G) n.155-682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718143C>T | CA383970143 | CDKN1B | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1631-682C>T n.585-682C>T c.193+90C>T (n.193+90C>T) n.155-682C>T | dbSNP |
12 | g.12718144del | CA478845560 | CDKN1B | c.305del (p.Pro102ArgfsTer17) n.1631-681del n.585-681del c.193+91del (n.193+91del) n.155-681del | COSMIC |
12 | g.12718144C>A | CA383970146 | CDKN1B | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1631-681C>A n.585-681C>A c.193+91C>A (n.193+91C>A) n.155-681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718144C= | CA2017047704 | CDKN1B | c.305C= (p.Pro102=) n.1631-681C= n.585-681C= c.193+91C= (n.193+91C=) n.155-681C= | |
12 | g.12718144C>G | CA383970147 | CDKN1B | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1631-681C>G n.585-681C>G c.193+91C>G (n.193+91C>G) n.155-681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718144C>T | CA383970150 | CDKN1B | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1631-681C>T n.585-681C>T c.193+91C>T (n.193+91C>T) n.155-681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718145G>A | CA478845565 | CDKN1B | c.306G>A (p.Pro102=) n.1631-680G>A n.585-680G>A c.193+92G>A (n.193+92G>A) n.155-680G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718145G>C | CA478845561 | CDKN1B | c.306G>C (p.Pro102=) n.1631-680G>C n.585-680G>C c.193+92G>C (n.193+92G>C) n.155-680G>C | |
12 | g.12718145G>T | CA478845563 | CDKN1B | c.306G>T (p.Pro102=) n.1631-680G>T n.585-680G>T c.193+92G>T (n.193+92G>T) n.155-680G>T | COSMIC |
12 | g.12718146G>A | CA6457456 | CDKN1B | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1631-679G>A n.585-679G>A c.193+93G>A (n.193+93G>A) n.155-679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.12718146G>C | CA383970153 | CDKN1B | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1631-679G>C n.585-679G>C c.193+93G>C (n.193+93G>C) n.155-679G>C | dbSNP |
12 | g.12718146G= | CA2017047705 | CDKN1B | c.307G= (p.Ala103=) n.1631-679G= n.585-679G= c.193+93G= (n.193+93G=) n.155-679G= | |
12 | g.12718146G>T | CA383970156 | CDKN1B | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1631-679G>T n.585-679G>T c.193+93G>T (n.193+93G>T) n.155-679G>T | dbSNP |
12 | g.12718147C>A | CA383970160 | CDKN1B | c.308C>A (p.Ala103Glu) n.1631-678C>A n.585-678C>A c.193+94C>A (n.193+94C>A) n.155-678C>A | |
12 | g.12718147C= | CA2017047706 | CDKN1B | c.308C= (p.Ala103=) n.1631-678C= n.585-678C= c.193+94C= (n.193+94C=) n.155-678C= | |
12 | g.12718147C>G | CA383970162 | CDKN1B | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1631-678C>G n.585-678C>G c.193+94C>G (n.193+94C>G) n.155-678C>G | |
12 | g.12718147C>T | CA6457457 | CDKN1B | c.308C>T (p.Ala103Val) n.1631-678C>T n.585-678C>T c.193+94C>T (n.193+94C>T) n.155-678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718148G>A | CA6457458 | CDKN1B | c.309G>A (p.Ala103=) n.1631-677G>A n.585-677G>A c.193+95G>A (n.193+95G>A) n.155-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718148G>C | CA6457459 | CDKN1B | c.309G>C (p.Ala103=) n.1631-677G>C n.585-677G>C c.193+95G>C (n.193+95G>C) n.155-677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718148G= | CA2017047707 | CDKN1B | c.309G= (p.Ala103=) n.1631-677G= n.585-677G= c.193+95G= (n.193+95G=) n.155-677G= | |
12 | g.12718148G>T | CA478845569 | CDKN1B | c.309G>T (p.Ala103=) n.1631-677G>T n.585-677G>T c.193+95G>T (n.193+95G>T) n.155-677G>T | |
12 | g.12718149C>A | CA383970169 | CDKN1B | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1631-676C>A n.585-676C>A c.193+96C>A (n.193+96C>A) n.155-676C>A | dbSNP |
12 | g.12718149C= | CA2017047708 | CDKN1B | c.310C= (p.Gln104=) n.1631-676C= n.585-676C= c.193+96C= (n.193+96C=) n.155-676C= | |
12 | g.12718149C>G | CA383970167 | CDKN1B | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1631-676C>G n.585-676C>G c.193+96C>G (n.193+96C>G) n.155-676C>G | dbSNP |
12 | g.12718149C>T | CA383970168 | CDKN1B | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1631-676C>T n.585-676C>T c.193+96C>T (n.193+96C>T) n.155-676C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12718149_12718150insT | CA645581241 | CDKN1B | c.310_311insT (p.Gln104LeufsTer21) n.1631-676_1631-675insT n.585-676_585-675insT c.193+96_193+97insT (n.193+96_193+97insT) n.155-676_155-675insT | COSMIC |
12 | g.12718150A= | CA2017047709 | CDKN1B | c.311A= (p.Gln104=) n.1631-675A= n.585-675A= c.193+97A= (n.193+97A=) n.155-675A= | |
12 | g.12718150A>C | CA383970170 | CDKN1B | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1631-675A>C n.585-675A>C c.193+97A>C (n.193+97A>C) n.155-675A>C | |
12 | g.12718150A>G | CA383970171 | CDKN1B | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1631-675A>G n.585-675A>G c.193+97A>G (n.193+97A>G) n.155-675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718150A>T | CA383970172 | CDKN1B | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1631-675A>T n.585-675A>T c.193+97A>T (n.193+97A>T) n.155-675A>T | |
12 | g.12718150_12718160del | CA2617685963 | CDKN1B | c.311_321del (p.Gln104ArgfsTer17) n.1631-675_1631-665del n.585-675_585-665del c.193+97_193+107del (n.193+97_193+107del) n.155-675_155-665del | gnomAD v4 |
12 | g.12718151G>A | CA478845570 | CDKN1B | c.312G>A (p.Gln104=) n.1631-674G>A n.585-674G>A c.193+98G>A (n.193+98G>A) n.155-674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718151G>C | CA383970173 | CDKN1B | c.312G>C (p.Gln104His) n.1631-674G>C n.585-674G>C c.193+98G>C (n.193+98G>C) n.155-674G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718151G>T | CA383970174 | CDKN1B | c.312G>T (p.Gln104His) n.1631-674G>T n.585-674G>T c.193+98G>T (n.193+98G>T) n.155-674G>T | |
12 | g.12718151_12718152del | CA2697559112 | CDKN1B | c.312_313del (p.Ser106ProfsTer18) n.1631-674_1631-673del n.585-674_585-673del c.193+98_193+99del (n.193+98_193+99del) n.155-674_155-673del | ClinVar |
12 | g.12718152G>A | CA383970175 | CDKN1B | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1631-673G>A n.585-673G>A c.193+99G>A (n.193+99G>A) n.155-673G>A | ClinVar |
12 | g.12718152G>C | CA383970176 | CDKN1B | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1631-673G>C n.585-673G>C c.193+99G>C (n.193+99G>C) n.155-673G>C | dbSNP |
12 | g.12718152G>T | CA383970177 | CDKN1B | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1631-673G>T n.585-673G>T c.193+99G>T (n.193+99G>T) n.155-673G>T | COSMIC |
12 | g.12718153A>C | CA383970178 | CDKN1B | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1631-672A>C n.585-672A>C c.193+100A>C (n.193+100A>C) n.155-672A>C | |
12 | g.12718153A>G | CA383970179 | CDKN1B | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1631-672A>G n.585-672A>G c.193+100A>G (n.193+100A>G) n.155-672A>G | dbSNP |
12 | g.12718153A>T | CA383970180 | CDKN1B | c.314A>T (p.Glu105Val) n.1631-672A>T n.585-672A>T c.193+100A>T (n.193+100A>T) n.155-672A>T | |
12 | g.12718154G>A | CA478845575 | CDKN1B | c.315G>A (p.Glu105=) n.1631-671G>A n.585-671G>A c.193+101G>A (n.193+101G>A) n.155-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718154G>C | CA383970181 | CDKN1B | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1631-671G>C n.585-671G>C c.193+101G>C (n.193+101G>C) n.155-671G>C | dbSNP |
12 | g.12718154G= | CA2017047710 | CDKN1B | c.315G= (p.Glu105=) n.1631-671G= n.585-671G= c.193+101G= (n.193+101G=) n.155-671G= | |
12 | g.12718154G>T | CA383970182 | CDKN1B | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1631-671G>T n.585-671G>T c.193+101G>T (n.193+101G>T) n.155-671G>T | |
12 | g.12718155A>C | CA383970183 | CDKN1B | c.316A>C (p.Ser106Arg) n.1631-670A>C n.585-670A>C c.193+102A>C (n.193+102A>C) n.155-670A>C | |
12 | g.12718155A>G | CA383970185 | CDKN1B | c.316A>G (p.Ser106Gly) n.1631-670A>G n.585-670A>G c.193+102A>G (n.193+102A>G) n.155-670A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718155A>T | CA383970187 | CDKN1B | c.316A>T (p.Ser106Cys) n.1631-670A>T n.585-670A>T c.193+102A>T (n.193+102A>T) n.155-670A>T | dbSNP |
12 | g.12718156G>A | CA383970189 | CDKN1B | c.317G>A (p.Ser106Asn) n.1631-669G>A n.585-669G>A c.193+103G>A (n.193+103G>A) n.155-669G>A | ClinVar |
12 | g.12718156G>C | CA233060219 | CDKN1B | c.317G>C (p.Ser106Thr) n.1631-669G>C n.585-669G>C c.193+103G>C (n.193+103G>C) n.155-669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718156G= | CA2017047711 | CDKN1B | c.317G= (p.Ser106=) n.1631-669G= n.585-669G= c.193+103G= (n.193+103G=) n.155-669G= | |
12 | g.12718156G>T | CA383970192 | CDKN1B | c.317G>T (p.Ser106Ile) n.1631-669G>T n.585-669G>T c.193+103G>T (n.193+103G>T) n.155-669G>T | dbSNP |
12 | g.12718156dup | CA2839304571 | CDKN1B | c.317dup (p.Ser106ArgfsTer19) n.1631-669dup n.585-669dup c.193+103dup (n.193+103dup) n.155-669dup | |
12 | g.12718157C>A | CA383970194 | CDKN1B | c.318C>A (p.Ser106Arg) n.1631-668C>A n.585-668C>A c.193+104C>A (n.193+104C>A) n.155-668C>A | dbSNP |
12 | g.12718157C= | CA2017047712 | CDKN1B | c.318C= (p.Ser106=) n.1631-668C= n.585-668C= c.193+104C= (n.193+104C=) n.155-668C= | |
12 | g.12718157C>G | CA383970196 | CDKN1B | c.318C>G (p.Ser106Arg) n.1631-668C>G n.585-668C>G c.193+104C>G (n.193+104C>G) n.155-668C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718157C>T | CA16613745 | CDKN1B | c.318C>T (p.Ser106=) n.1631-668C>T n.585-668C>T c.193+104C>T (n.193+104C>T) n.155-668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718158C>A | CA383970199 | CDKN1B | c.319C>A (p.Gln107Lys) n.1631-667C>A n.585-667C>A c.193+105C>A (n.193+105C>A) n.155-667C>A | dbSNP |
12 | g.12718158C>G | CA383970200 | CDKN1B | c.319C>G (p.Gln107Glu) n.1631-667C>G n.585-667C>G c.193+105C>G (n.193+105C>G) n.155-667C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718158C>T | CA383970202 | CDKN1B | c.319C>T (p.Gln107Ter) n.1631-667C>T n.585-667C>T c.193+105C>T (n.193+105C>T) n.155-667C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12718158_12718159delinsCA | CA2017047713 | CDKN1B | c.319_320delinsCA (p.Gln107=) n.1631-667_1631-666delinsCA n.585-667_585-666delinsCA c.193+105_193+106delinsCA (n.193+105_193+106delinsCA) n.155-667_155-666delinsCA | |
12 | g.12718159del | CA6457460 | CDKN1B | c.320del (p.Gln107ArgfsTer12) n.1631-666del n.585-666del c.193+106del (n.193+106del) n.155-666del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718159A>C | CA383970208 | CDKN1B | c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1631-666A>C n.585-666A>C c.193+106A>C (n.193+106A>C) n.155-666A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12718159A>G | CA383970206 | CDKN1B | c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1631-666A>G n.585-666A>G c.193+106A>G (n.193+106A>G) n.155-666A>G | dbSNP COSMIC |
12 | g.12718159A>T | CA383970210 | CDKN1B | c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1631-666A>T n.585-666A>T c.193+106A>T (n.193+106A>T) n.155-666A>T | dbSNP |
12 | g.12718160G>A | CA478845581 | CDKN1B | c.321G>A (p.Gln107=) n.1631-665G>A n.585-665G>A c.193+107G>A (n.193+107G>A) n.155-665G>A | dbSNP |
12 | g.12718160G>C | CA383970212 | CDKN1B | c.321G>C (p.Gln107His) n.1631-665G>C n.585-665G>C c.193+107G>C (n.193+107G>C) n.155-665G>C | |
12 | g.12718160G= | CA2017047714 | CDKN1B | c.321G= (p.Gln107=) n.1631-665G= n.585-665G= c.193+107G= (n.193+107G=) n.155-665G= | |
12 | g.12718160G>T | CA233060235 | CDKN1B | c.321G>T (p.Gln107His) n.1631-665G>T n.585-665G>T c.193+107G>T (n.193+107G>T) n.155-665G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718161G>A | CA383970215 | CDKN1B | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1631-664G>A n.585-664G>A c.193+108G>A (n.193+108G>A) n.155-664G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718161G>C | CA383970217 | CDKN1B | c.322G>C (p.Asp108His) n.1631-664G>C n.585-664G>C c.193+108G>C (n.193+108G>C) n.155-664G>C | dbSNP |
12 | g.12718161G>T | CA383970219 | CDKN1B | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1631-664G>T n.585-664G>T c.193+108G>T (n.193+108G>T) n.155-664G>T | ClinVar |
12 | g.12718162A>C | CA383970224 | CDKN1B | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.1631-663A>C n.585-663A>C c.193+109A>C (n.193+109A>C) n.155-663A>C | |
12 | g.12718162A>G | CA383970221 | CDKN1B | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.1631-663A>G n.585-663A>G c.193+109A>G (n.193+109A>G) n.155-663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718162A>T | CA383970223 | CDKN1B | c.323A>T (p.Asp108Val) n.1631-663A>T n.585-663A>T c.193+109A>T (n.193+109A>T) n.155-663A>T | dbSNP |
12 | g.12718163T>A | CA383970227 | CDKN1B | c.324T>A (p.Asp108Glu) n.1631-662T>A n.585-662T>A c.193+110T>A (n.193+110T>A) n.155-662T>A | |
12 | g.12718163T>C | CA478845587 | CDKN1B | c.324T>C (p.Asp108=) n.1631-662T>C n.585-662T>C c.193+110T>C (n.193+110T>C) n.155-662T>C | ClinVar |
12 | g.12718163T>G | CA383970228 | CDKN1B | c.324T>G (p.Asp108Glu) n.1631-662T>G n.585-662T>G c.193+110T>G (n.193+110T>G) n.155-662T>G | dbSNP |
12 | g.12718164G>A | CA233060242 | CDKN1B | c.325G>A (p.Val109Ile) n.1631-661G>A n.585-661G>A c.193+111G>A (n.193+111G>A) n.155-661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718164G>C | CA383970230 | CDKN1B | c.325G>C (p.Val109Leu) n.1631-661G>C n.585-661G>C c.193+111G>C (n.193+111G>C) n.155-661G>C | dbSNP |
12 | g.12718164G= | CA2017047715 | CDKN1B | c.325G= (p.Val109=) n.1631-661G= n.585-661G= c.193+111G= (n.193+111G=) n.155-661G= | |
12 | g.12718164G>T | CA383970232 | CDKN1B | c.325G>T (p.Val109Phe) n.1631-661G>T n.585-661G>T c.193+111G>T (n.193+111G>T) n.155-661G>T | |
12 | g.12718164_12718165delinsAG | CA2573147863 | CDKN1B | c.325_326delinsAG (p.Val109Ser) n.1631-661_1631-660delinsAG n.585-661_585-660delinsAG c.193+111_193+112delinsAG (n.193+111_193+112delinsAG) n.155-661_155-660delinsAG | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718165del | CA2575083703 | CDKN1B | c.326del (p.Val109AlafsTer10) n.1631-660del n.585-660del c.193+112del (n.193+112del) n.155-660del | ClinVar |
12 | g.12718165T>A | CA6457462 | CDKN1B | c.326T>A (p.Val109Asp) n.1631-660T>A n.585-660T>A c.193+112T>A (n.193+112T>A) n.155-660T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718165T>C | CA6457463 | CDKN1B | c.326T>C (p.Val109Ala) n.1631-660T>C n.585-660T>C c.193+112T>C (n.193+112T>C) n.155-660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718165T>G | CA6457461 | CDKN1B | c.326T>G (p.Val109Gly) n.1631-660T>G n.585-660T>G c.193+112T>G (n.193+112T>G) n.155-660T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718165T= | CA2017047716 | CDKN1B | c.326T= (p.Val109=) n.1631-660T= n.585-660T= c.193+112T= (n.193+112T=) n.155-660T= | |
12 | g.12718166C>A | CA478845593 | CDKN1B | c.327C>A (p.Val109=) n.1631-659C>A n.585-659C>A c.193+113C>A (n.193+113C>A) n.155-659C>A | |
12 | g.12718166C>G | CA478845591 | CDKN1B | c.327C>G (p.Val109=) n.1631-659C>G n.585-659C>G c.193+113C>G (n.193+113C>G) n.155-659C>G | dbSNP |
12 | g.12718166C>T | CA478845592 | CDKN1B | c.327C>T (p.Val109=) n.1631-659C>T n.585-659C>T c.193+113C>T (n.193+113C>T) n.155-659C>T | dbSNP |
12 | g.12718167_12718178del | CA2580085202 | CDKN1B | c.328_339del (p.Ser110_Arg113del) n.1631-658_1631-647del n.585-658_585-647del c.193+114_193+125del (n.193+114_193+125del) n.155-658_155-647del | ClinVar |
12 | g.12718167A= | CA2017047717 | CDKN1B | c.328A= (p.Ser110=) n.1631-658A= n.585-658A= c.193+114A= (n.193+114A=) n.155-658A= | |
12 | g.12718167A>C | CA383970237 | CDKN1B | c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1631-658A>C n.585-658A>C c.193+114A>C (n.193+114A>C) n.155-658A>C | |
12 | g.12718167A>G | CA383970239 | CDKN1B | c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1631-658A>G n.585-658A>G c.193+114A>G (n.193+114A>G) n.155-658A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718167A>T | CA383970240 | CDKN1B | c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1631-658A>T n.585-658A>T c.193+114A>T (n.193+114A>T) n.155-658A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718168G>A | CA383970243 | CDKN1B | c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1631-657G>A n.585-657G>A c.193+115G>A (n.193+115G>A) n.155-657G>A | |
12 | g.12718168G>C | CA383970245 | CDKN1B | c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1631-657G>C n.585-657G>C c.193+115G>C (n.193+115G>C) n.155-657G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718168G>T | CA383970246 | CDKN1B | c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1631-657G>T n.585-657G>T c.193+115G>T (n.193+115G>T) n.155-657G>T | dbSNP |
12 | g.12718169C>A | CA383970249 | CDKN1B | c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1631-656C>A n.585-656C>A c.193+116C>A (n.193+116C>A) n.155-656C>A | dbSNP |
12 | g.12718169C= | CA2017047718 | CDKN1B | c.330C= (p.Ser110=) n.1631-656C= n.585-656C= c.193+116C= (n.193+116C=) n.155-656C= | |
12 | g.12718169C>G | CA383970251 | CDKN1B | c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1631-656C>G n.585-656C>G c.193+116C>G (n.193+116C>G) n.155-656C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718169C>T | CA478845594 | CDKN1B | c.330C>T (p.Ser110=) n.1631-656C>T n.585-656C>T c.193+116C>T (n.193+116C>T) n.155-656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718170G>A | CA383970253 | CDKN1B | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1631-655G>A n.585-655G>A c.193+117G>A (n.193+117G>A) n.155-655G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718170G>C | CA383970255 | CDKN1B | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1631-655G>C n.585-655G>C c.193+117G>C (n.193+117G>C) n.155-655G>C | ClinVar |
12 | g.12718170G>T | CA383970257 | CDKN1B | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.1631-655G>T n.585-655G>T c.193+117G>T (n.193+117G>T) n.155-655G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718172dup | CA2838032998 | CDKN1B | c.333dup (p.Ser112GlufsTer13) n.1631-653dup n.585-653dup c.193+119dup (n.193+119dup) n.155-653dup | |
12 | g.12718171G>A | CA6457464 | CDKN1B | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1631-654G>A n.585-654G>A c.193+118G>A (n.193+118G>A) n.155-654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718171G>C | CA383970261 | CDKN1B | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1631-654G>C n.585-654G>C c.193+118G>C (n.193+118G>C) n.155-654G>C | dbSNP |
12 | g.12718171G= | CA2017047719 | CDKN1B | c.332G= (p.Gly111=) n.1631-654G= n.585-654G= c.193+118G= (n.193+118G=) n.155-654G= | |
12 | g.12718171G>T | CA383970259 | CDKN1B | c.332G>T (p.Gly111Val) n.1631-654G>T n.585-654G>T c.193+118G>T (n.193+118G>T) n.155-654G>T | |
12 | g.12718172G>A | CA478845595 | CDKN1B | c.333G>A (p.Gly111=) n.1631-653G>A n.585-653G>A c.193+119G>A (n.193+119G>A) n.155-653G>A | dbSNP |
12 | g.12718172G>C | CA478845596 | CDKN1B | c.333G>C (p.Gly111=) n.1631-653G>C n.585-653G>C c.193+119G>C (n.193+119G>C) n.155-653G>C | dbSNP |
12 | g.12718172G= | CA2017047721 | CDKN1B | c.333G= (p.Gly111=) n.1631-653G= n.585-653G= c.193+119G= (n.193+119G=) n.155-653G= | |
12 | g.12718172G>T | CA478845597 | CDKN1B | c.333G>T (p.Gly111=) n.1631-653G>T n.585-653G>T c.193+119G>T (n.193+119G>T) n.155-653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718172_12718173delinsGA | CA2017047720 | CDKN1B | c.333_334delinsGA (p.Gly111=) n.1631-653_1631-652delinsGA n.585-653_585-652delinsGA c.193+119_193+120delinsGA (n.193+119_193+120delinsGA) n.155-653_155-652delinsGA | |
12 | g.12718173del | CA212535 | CDKN1B | c.334del (p.Ser112AlafsTer7) n.1631-652del n.585-652del c.193+120del (n.193+120del) n.155-652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718173A>C | CA383970266 | CDKN1B | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1631-652A>C n.585-652A>C c.193+120A>C (n.193+120A>C) n.155-652A>C | |
12 | g.12718173A>G | CA383970264 | CDKN1B | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1631-652A>G n.585-652A>G c.193+120A>G (n.193+120A>G) n.155-652A>G | |
12 | g.12718173A>T | CA383970269 | CDKN1B | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1631-652A>T n.585-652A>T c.193+120A>T (n.193+120A>T) n.155-652A>T | dbSNP |
12 | g.12718174G>A | CA383970271 | CDKN1B | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1631-651G>A n.585-651G>A c.193+121G>A (n.193+121G>A) n.155-651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718174G>C | CA383970273 | CDKN1B | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1631-651G>C n.585-651G>C c.193+121G>C (n.193+121G>C) n.155-651G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718174G= | CA2017047722 | CDKN1B | c.335G= (p.Ser112=) n.1631-651G= n.585-651G= c.193+121G= (n.193+121G=) n.155-651G= | |
12 | g.12718174G>T | CA383970274 | CDKN1B | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1631-651G>T n.585-651G>T c.193+121G>T (n.193+121G>T) n.155-651G>T | dbSNP |
12 | g.12718175_12718197del | CA645581242 | CDKN1B | c.336_358del (p.Ser112ArgfsTer5) n.1631-650_1631-628del n.585-650_585-628del c.193+122_193+144del (n.193+122_193+144del) n.155-650_155-628del | COSMIC |
12 | g.12718175C>A | CA383970278 | CDKN1B | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.1631-650C>A n.585-650C>A c.193+122C>A (n.193+122C>A) n.155-650C>A | ClinVar |
12 | g.12718175C= | CA2017047723 | CDKN1B | c.336C= (p.Ser112=) n.1631-650C= n.585-650C= c.193+122C= (n.193+122C=) n.155-650C= | |
12 | g.12718175C>G | CA383970279 | CDKN1B | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.1631-650C>G n.585-650C>G c.193+122C>G (n.193+122C>G) n.155-650C>G | dbSNP |
12 | g.12718175C>T | CA6457465 | CDKN1B | c.336C>T (p.Ser112=) n.1631-650C>T n.585-650C>T c.193+122C>T (n.193+122C>T) n.155-650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718176C>A | CA383970283 | CDKN1B | c.337C>A (p.Arg113Ser) n.1631-649C>A n.585-649C>A c.193+123C>A (n.193+123C>A) n.155-649C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718176C= | CA2017047724 | CDKN1B | c.337C= (p.Arg113=) n.1631-649C= n.585-649C= c.193+123C= (n.193+123C=) n.155-649C= | |
12 | g.12718176C>G | CA383970284 | CDKN1B | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1631-649C>G n.585-649C>G c.193+123C>G (n.193+123C>G) n.155-649C>G | |
12 | g.12718176C>T | CA383970287 | CDKN1B | c.337C>T (p.Arg113Cys) n.1631-649C>T n.585-649C>T c.193+123C>T (n.193+123C>T) n.155-649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718178_12718184del | CA2844638068 | CDKN1B | c.339_345del (p.Pro114ArgfsTer3) n.1631-647_1631-641del n.585-647_585-641del c.193+125_193+131del (n.193+125_193+131del) n.155-647_155-641del | |
12 | g.12718177del | CA2739271872 | CDKN1B | c.338del (p.Arg113ProfsTer6) n.1631-648del n.585-648del c.193+124del (n.193+124del) n.155-648del | ClinVar |
12 | g.12718177G>A | CA6457466 | CDKN1B | c.338G>A (p.Arg113His) n.1631-648G>A n.585-648G>A c.193+124G>A (n.193+124G>A) n.155-648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718177G>C | CA383970290 | CDKN1B | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1631-648G>C n.585-648G>C c.193+124G>C (n.193+124G>C) n.155-648G>C | |
12 | g.12718177G= | CA2017047725 | CDKN1B | c.338G= (p.Arg113=) n.1631-648G= n.585-648G= c.193+124G= (n.193+124G=) n.155-648G= | |
12 | g.12718177G>T | CA383970292 | CDKN1B | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1631-648G>T n.585-648G>T c.193+124G>T (n.193+124G>T) n.155-648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718178C>A | CA478845600 | CDKN1B | c.339C>A (p.Arg113=) n.1631-647C>A n.585-647C>A c.193+125C>A (n.193+125C>A) n.155-647C>A | |
12 | g.12718178C= | CA2017047726 | CDKN1B | c.339C= (p.Arg113=) n.1631-647C= n.585-647C= c.193+125C= (n.193+125C=) n.155-647C= | |
12 | g.12718178C>G | CA478845601 | CDKN1B | c.339C>G (p.Arg113=) n.1631-647C>G n.585-647C>G c.193+125C>G (n.193+125C>G) n.155-647C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718178C>T | CA6457467 | CDKN1B | c.339C>T (p.Arg113=) n.1631-647C>T n.585-647C>T c.193+125C>T (n.193+125C>T) n.155-647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718178_12718183del | CA2617686019 | CDKN1B | c.339_344del (p.Pro114_Ala115del) n.1631-647_1631-642del n.585-647_585-642del c.193+125_193+130del (n.193+125_193+130del) n.155-647_155-642del | gnomAD v4 |
12 | g.12718179C>A | CA383970295 | CDKN1B | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1631-646C>A n.585-646C>A c.193+126C>A (n.193+126C>A) n.155-646C>A | dbSNP |
12 | g.12718179C= | CA2017047728 | CDKN1B | c.340C= (p.Pro114=) n.1631-646C= n.585-646C= c.193+126C= (n.193+126C=) n.155-646C= | |
12 | g.12718179C>G | CA383970299 | CDKN1B | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1631-646C>G n.585-646C>G c.193+126C>G (n.193+126C>G) n.155-646C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718179C>T | CA383970297 | CDKN1B | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1631-646C>T n.585-646C>T c.193+126C>T (n.193+126C>T) n.155-646C>T | dbSNP |
12 | g.12718179_12718181delinsCCG | CA2017047727 | CDKN1B | c.340_342delinsCCG (p.Pro114=) n.1631-646_1631-644delinsCCG n.585-646_585-644delinsCCG c.193+126_193+128delinsCCG (n.193+126_193+128delinsCCG) n.155-646_155-644delinsCCG | |
12 | g.12718180C>A | CA383970300 | CDKN1B | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.1631-645C>A n.585-645C>A c.193+127C>A (n.193+127C>A) n.155-645C>A | dbSNP |
12 | g.12718180C= | CA2017047729 | CDKN1B | c.341C= (p.Pro114=) n.1631-645C= n.585-645C= c.193+127C= (n.193+127C=) n.155-645C= | |
12 | g.12718180C>G | CA6457468 | CDKN1B | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1631-645C>G n.585-645C>G c.193+127C>G (n.193+127C>G) n.155-645C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718180C>T | CA383970303 | CDKN1B | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1631-645C>T n.585-645C>T c.193+127C>T (n.193+127C>T) n.155-645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718180_12718181del | CA684981024 | CDKN1B | c.341_342del (p.Pro114ArgfsTer10) n.1631-645_1631-644del n.585-645_585-644del c.193+127_193+128del (n.193+127_193+128del) n.155-645_155-644del | dbSNP |
12 | g.12718181G>A | CA478845603 | CDKN1B | c.342G>A (p.Pro114=) n.1631-644G>A n.585-644G>A c.193+128G>A (n.193+128G>A) n.155-644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718181G>C | CA478845604 | CDKN1B | c.342G>C (p.Pro114=) n.1631-644G>C n.585-644G>C c.193+128G>C (n.193+128G>C) n.155-644G>C | |
12 | g.12718181G= | CA2017047730 | CDKN1B | c.342G= (p.Pro114=) n.1631-644G= n.585-644G= c.193+128G= (n.193+128G=) n.155-644G= | |
12 | g.12718181G>T | CA478845605 | CDKN1B | c.342G>T (p.Pro114=) n.1631-644G>T n.585-644G>T c.193+128G>T (n.193+128G>T) n.155-644G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718182G>A | CA383970305 | CDKN1B | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1631-643G>A n.585-643G>A c.193+129G>A (n.193+129G>A) n.155-643G>A | dbSNP |
12 | g.12718182G>C | CA383970307 | CDKN1B | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1631-643G>C n.585-643G>C c.193+129G>C (n.193+129G>C) n.155-643G>C | dbSNP |
12 | g.12718182G= | CA2017047731 | CDKN1B | c.343G= (p.Ala115=) n.1631-643G= n.585-643G= c.193+129G= (n.193+129G=) n.155-643G= | |
12 | g.12718182G>T | CA6457469 | CDKN1B | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1631-643G>T n.585-643G>T c.193+129G>T (n.193+129G>T) n.155-643G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718182_12718192del | CA2617686040 | CDKN1B | c.343_353del (p.Ala115AsnfsTer6) n.1631-643_1631-633del n.585-643_585-633del c.193+129_193+139del (n.193+129_193+139del) n.155-643_155-633del | gnomAD v4 |
12 | g.12718183C>A | CA383970311 | CDKN1B | c.344C>A (p.Ala115Glu) n.1631-642C>A n.585-642C>A c.193+130C>A (n.193+130C>A) n.155-642C>A | |
12 | g.12718183C= | CA2017047732 | CDKN1B | c.344C= (p.Ala115=) n.1631-642C= n.585-642C= c.193+130C= (n.193+130C=) n.155-642C= | |
12 | g.12718183C>G | CA383970313 | CDKN1B | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1631-642C>G n.585-642C>G c.193+130C>G (n.193+130C>G) n.155-642C>G | dbSNP |
12 | g.12718183C>T | CA383970314 | CDKN1B | c.344C>T (p.Ala115Val) n.1631-642C>T n.585-642C>T c.193+130C>T (n.193+130C>T) n.155-642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718184G>A | CA6457470 | CDKN1B | c.345G>A (p.Ala115=) n.1631-641G>A n.585-641G>A c.193+131G>A (n.193+131G>A) n.155-641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718184G>C | CA478845612 | CDKN1B | c.345G>C (p.Ala115=) n.1631-641G>C n.585-641G>C c.193+131G>C (n.193+131G>C) n.155-641G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718184G= | CA2017047733 | CDKN1B | c.345G= (p.Ala115=) n.1631-641G= n.585-641G= c.193+131G= (n.193+131G=) n.155-641G= | |
12 | g.12718184G>T | CA478845613 | CDKN1B | c.345G>T (p.Ala115=) n.1631-641G>T n.585-641G>T c.193+131G>T (n.193+131G>T) n.155-641G>T | |
12 | g.12718185G>A | CA383970322 | CDKN1B | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1631-640G>A n.585-640G>A c.193+132G>A (n.193+132G>A) n.155-640G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718185G>C | CA383970320 | CDKN1B | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1631-640G>C n.585-640G>C c.193+132G>C (n.193+132G>C) n.155-640G>C | dbSNP |
12 | g.12718185G>T | CA383970318 | CDKN1B | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1631-640G>T n.585-640G>T c.193+132G>T (n.193+132G>T) n.155-640G>T | |
12 | g.12718186C>A | CA383970324 | CDKN1B | c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1631-639C>A n.585-639C>A c.193+133C>A (n.193+133C>A) n.155-639C>A | dbSNP |
12 | g.12718186C= | CA2017047734 | CDKN1B | c.347C= (p.Ala116=) n.1631-639C= n.585-639C= c.193+133C= (n.193+133C=) n.155-639C= | |
12 | g.12718186C>G | CA383970326 | CDKN1B | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1631-639C>G n.585-639C>G c.193+133C>G (n.193+133C>G) n.155-639C>G | dbSNP |
12 | g.12718186C>T | CA233060323 | CDKN1B | c.347C>T (p.Ala116Val) n.1631-639C>T n.585-639C>T c.193+133C>T (n.193+133C>T) n.155-639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718187G>A | CA478845619 | CDKN1B | c.348G>A (p.Ala116=) n.1631-638G>A n.585-638G>A c.193+134G>A (n.193+134G>A) n.155-638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718187G>C | CA478845617 | CDKN1B | c.348G>C (p.Ala116=) n.1631-638G>C n.585-638G>C c.193+134G>C (n.193+134G>C) n.155-638G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718187G= | CA2017047735 | CDKN1B | c.348G= (p.Ala116=) n.1631-638G= n.585-638G= c.193+134G= (n.193+134G=) n.155-638G= | |
12 | g.12718187G>T | CA478845618 | CDKN1B | c.348G>T (p.Ala116=) n.1631-638G>T n.585-638G>T c.193+134G>T (n.193+134G>T) n.155-638G>T | |
12 | g.12718188C>A | CA383970329 | CDKN1B | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.1631-637C>A n.585-637C>A c.193+135C>A (n.193+135C>A) n.155-637C>A | |
12 | g.12718188C= | CA2017047736 | CDKN1B | c.349C= (p.Pro117=) n.1631-637C= n.585-637C= c.193+135C= (n.193+135C=) n.155-637C= | |
12 | g.12718188C>G | CA383970331 | CDKN1B | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.1631-637C>G n.585-637C>G c.193+135C>G (n.193+135C>G) n.155-637C>G | dbSNP |
12 | g.12718188C>T | CA6457471 | CDKN1B | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.1631-637C>T n.585-637C>T c.193+135C>T (n.193+135C>T) n.155-637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718189C>A | CA383970335 | CDKN1B | c.350C>A (p.Pro117His) n.1631-636C>A n.585-636C>A c.193+136C>A (n.193+136C>A) n.155-636C>A | |
12 | g.12718189C= | CA2017047737 | CDKN1B | c.350C= (p.Pro117=) n.1631-636C= n.585-636C= c.193+136C= (n.193+136C=) n.155-636C= | |
12 | g.12718189C>G | CA383970338 | CDKN1B | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.1631-636C>G n.585-636C>G c.193+136C>G (n.193+136C>G) n.155-636C>G | |
12 | g.12718189C>T | CA6457472 | CDKN1B | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.1631-636C>T n.585-636C>T c.193+136C>T (n.193+136C>T) n.155-636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718190T>A | CA478845621 | CDKN1B | c.351T>A (p.Pro117=) n.1631-635T>A n.585-635T>A c.193+137T>A (n.193+137T>A) n.155-635T>A | dbSNP |
12 | g.12718190T>C | CA478845622 | CDKN1B | c.351T>C (p.Pro117=) n.1631-635T>C n.585-635T>C c.193+137T>C (n.193+137T>C) n.155-635T>C | dbSNP |
12 | g.12718190T>G | CA478845623 | CDKN1B | c.351T>G (p.Pro117=) n.1631-635T>G n.585-635T>G c.193+137T>G (n.193+137T>G) n.155-635T>G | dbSNP |
12 | g.12718192del | CA2839001114 | CDKN1B | c.353del (p.Leu118Ter) n.1631-633del n.585-633del c.193+139del (n.193+139del) n.155-633del | |
12 | g.12718191T>A | CA383970342 | CDKN1B | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.1631-634T>A n.585-634T>A c.193+138T>A (n.193+138T>A) n.155-634T>A | dbSNP |
12 | g.12718191T>C | CA478845624 | CDKN1B | c.352T>C (p.Leu118=) n.1631-634T>C n.585-634T>C c.193+138T>C (n.193+138T>C) n.155-634T>C | |
12 | g.12718191T>G | CA383970344 | CDKN1B | c.352T>G (p.Leu118Val) n.1631-634T>G n.585-634T>G c.193+138T>G (n.193+138T>G) n.155-634T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718191T= | CA2017047738 | CDKN1B | c.352T= (p.Leu118=) n.1631-634T= n.585-634T= c.193+138T= (n.193+138T=) n.155-634T= | |
12 | g.12718193_12718196del | CA2617686057 | CDKN1B | c.354_357del (p.Ile119GlyfsTer25) n.1631-632_1631-629del n.585-632_585-629del c.193+140_193+143del (n.193+140_193+143del) n.155-632_155-629del | gnomAD v4 |
12 | g.12718192T>A | CA383970348 | CDKN1B | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.1631-633T>A n.585-633T>A c.193+139T>A (n.193+139T>A) n.155-633T>A | dbSNP |
12 | g.12718192T>C | CA383970350 | CDKN1B | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.1631-633T>C n.585-633T>C c.193+139T>C (n.193+139T>C) n.155-633T>C | ClinVar |
12 | g.12718192T>G | CA383970352 | CDKN1B | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.1631-633T>G n.585-633T>G c.193+139T>G (n.193+139T>G) n.155-633T>G | |
12 | g.12718193A>C | CA383970358 | CDKN1B | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.1631-632A>C n.585-632A>C c.193+140A>C (n.193+140A>C) n.155-632A>C | |
12 | g.12718193A>G | CA478845693 | CDKN1B | c.354A>G (p.Leu118=) n.1631-632A>G n.585-632A>G c.193+140A>G (n.193+140A>G) n.155-632A>G | dbSNP |
12 | g.12718193A>T | CA383970360 | CDKN1B | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.1631-632A>T n.585-632A>T c.193+140A>T (n.193+140A>T) n.155-632A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718194A>C | CA383970364 | CDKN1B | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1631-631A>C n.585-631A>C c.193+141A>C (n.193+141A>C) n.155-631A>C | |
12 | g.12718194A>G | CA383970368 | CDKN1B | c.355A>G (p.Ile119Val) n.1631-631A>G n.585-631A>G c.193+141A>G (n.193+141A>G) n.155-631A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718194A>T | CA383970370 | CDKN1B | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1631-631A>T n.585-631A>T c.193+141A>T (n.193+141A>T) n.155-631A>T | |
12 | g.12718195T>A | CA383970375 | CDKN1B | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1631-630T>A n.585-630T>A c.193+142T>A (n.193+142T>A) n.155-630T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718195T>C | CA6457473 | CDKN1B | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1631-630T>C n.585-630T>C c.193+142T>C (n.193+142T>C) n.155-630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718195T>G | CA6457474 | CDKN1B | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1631-630T>G n.585-630T>G c.193+142T>G (n.193+142T>G) n.155-630T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718195T= | CA2017047739 | CDKN1B | c.356T= (p.Ile119=) n.1631-630T= n.585-630T= c.193+142T= (n.193+142T=) n.155-630T= | |
12 | g.12718196dup | CA2839516684 | CDKN1B | c.357dup (p.Gly120TrpfsTer5) n.1631-629dup n.585-629dup c.193+143dup (n.193+143dup) n.155-629dup | |
12 | g.12718196T>A | CA478845700 | CDKN1B | c.357T>A (p.Ile119=) n.1631-629T>A n.585-629T>A c.193+143T>A (n.193+143T>A) n.155-629T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718196T>C | CA478845701 | CDKN1B | c.357T>C (p.Ile119=) n.1631-629T>C n.585-629T>C c.193+143T>C (n.193+143T>C) n.155-629T>C | |
12 | g.12718196T>G | CA383970383 | CDKN1B | c.357T>G (p.Ile119Met) n.1631-629T>G n.585-629T>G c.193+143T>G (n.193+143T>G) n.155-629T>G | |
12 | g.12718197G>A | CA383970385 | CDKN1B | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.1631-628G>A n.585-628G>A c.193+144G>A (n.193+144G>A) n.155-628G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718197G>C | CA383970388 | CDKN1B | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.1631-628G>C n.585-628G>C c.193+144G>C (n.193+144G>C) n.155-628G>C | |
12 | g.12718197G= | CA2017047740 | CDKN1B | c.358G= (p.Gly120=) n.1631-628G= n.585-628G= c.193+144G= (n.193+144G=) n.155-628G= | |
12 | g.12718197G>T | CA383970392 | CDKN1B | c.358G>T (p.Gly120Trp) n.1631-628G>T n.585-628G>T c.193+144G>T (n.193+144G>T) n.155-628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718200dup | CA2617686068 | CDKN1B | c.361dup (p.Ala121GlyfsTer4) n.1631-625dup n.585-625dup c.193+147dup (n.193+147dup) n.155-625dup | gnomAD v4 |
12 | g.12718200del | CA478845702 | CDKN1B | c.361del (p.Ala121LeufsTer24) n.1631-625del n.585-625del c.193+147del (n.193+147del) n.155-625del | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718198G>A | CA383970394 | CDKN1B | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.1631-627G>A n.585-627G>A c.193+145G>A (n.193+145G>A) n.155-627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718198G>C | CA383970397 | CDKN1B | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.1631-627G>C n.585-627G>C c.193+145G>C (n.193+145G>C) n.155-627G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718198G= | CA2017047741 | CDKN1B | c.359G= (p.Gly120=) n.1631-627G= n.585-627G= c.193+145G= (n.193+145G=) n.155-627G= | |
12 | g.12718198G>T | CA383970399 | CDKN1B | c.359G>T (p.Gly120Val) n.1631-627G>T n.585-627G>T c.193+145G>T (n.193+145G>T) n.155-627G>T | dbSNP |
12 | g.12718199G>A | CA478845709 | CDKN1B | c.360G>A (p.Gly120=) n.1631-626G>A n.585-626G>A c.193+146G>A (n.193+146G>A) n.155-626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718199G>C | CA478845710 | CDKN1B | c.360G>C (p.Gly120=) n.1631-626G>C n.585-626G>C c.193+146G>C (n.193+146G>C) n.155-626G>C | |
12 | g.12718199G= | CA2017047742 | CDKN1B | c.360G= (p.Gly120=) n.1631-626G= n.585-626G= c.193+146G= (n.193+146G=) n.155-626G= | |
12 | g.12718199G>T | CA478845711 | CDKN1B | c.360G>T (p.Gly120=) n.1631-626G>T n.585-626G>T c.193+146G>T (n.193+146G>T) n.155-626G>T | |
12 | g.12718200G>A | CA16613690 | CDKN1B | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1631-625G>A n.585-625G>A c.193+147G>A (n.193+147G>A) n.155-625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718200G>C | CA383970408 | CDKN1B | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1631-625G>C n.585-625G>C c.193+147G>C (n.193+147G>C) n.155-625G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718200G= | CA2017047743 | CDKN1B | c.361G= (p.Ala121=) n.1631-625G= n.585-625G= c.193+147G= (n.193+147G=) n.155-625G= | |
12 | g.12718200G>T | CA383970404 | CDKN1B | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1631-625G>T n.585-625G>T c.193+147G>T (n.193+147G>T) n.155-625G>T | |
12 | g.12718201C>A | CA383970410 | CDKN1B | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1631-624C>A n.585-624C>A c.193+148C>A (n.193+148C>A) n.155-624C>A | dbSNP |
12 | g.12718201C= | CA2017047744 | CDKN1B | c.362C= (p.Ala121=) n.1631-624C= n.585-624C= c.193+148C= (n.193+148C=) n.155-624C= | |
12 | g.12718201C>G | CA383970416 | CDKN1B | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1631-624C>G n.585-624C>G c.193+148C>G (n.193+148C>G) n.155-624C>G | dbSNP |
12 | g.12718201C>T | CA6457475 | CDKN1B | c.362C>T (p.Ala121Val) n.1631-624C>T n.585-624C>T c.193+148C>T (n.193+148C>T) n.155-624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718202T>A | CA478845712 | CDKN1B | c.363T>A (p.Ala121=) n.1631-623T>A n.585-623T>A c.193+149T>A (n.193+149T>A) n.155-623T>A | dbSNP |
12 | g.12718202T>C | CA16613691 | CDKN1B | c.363T>C (p.Ala121=) n.1631-623T>C n.585-623T>C c.193+149T>C (n.193+149T>C) n.155-623T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718202T>G | CA478845715 | CDKN1B | c.363T>G (p.Ala121=) n.1631-623T>G n.585-623T>G c.193+149T>G (n.193+149T>G) n.155-623T>G | |
12 | g.12718202T= | CA2017047745 | CDKN1B | c.363T= (p.Ala121=) n.1631-623T= n.585-623T= c.193+149T= (n.193+149T=) n.155-623T= | |
12 | g.12718203C>A | CA383970420 | CDKN1B | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1631-622C>A n.585-622C>A c.193+150C>A (n.193+150C>A) n.155-622C>A | dbSNP |
12 | g.12718203C= | CA2017047746 | CDKN1B | c.364C= (p.Pro122=) n.1631-622C= n.585-622C= c.193+150C= (n.193+150C=) n.155-622C= | |
12 | g.12718203C>G | CA383970424 | CDKN1B | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1631-622C>G n.585-622C>G c.193+150C>G (n.193+150C>G) n.155-622C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718203C>T | CA6457476 | CDKN1B | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1631-622C>T n.585-622C>T c.193+150C>T (n.193+150C>T) n.155-622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718203_12718204delinsTT | CA2695199054 | CDKN1B | c.364_365delinsTT (p.Pro122Leu) n.1631-622_1631-621delinsTT n.585-622_585-621delinsTT c.193+150_193+151delinsTT (n.193+150_193+151delinsTT) n.155-622_155-621delinsTT | ClinVar |
12 | g.12718204C>A | CA383970430 | CDKN1B | c.365C>A (p.Pro122Gln) n.1631-621C>A n.585-621C>A c.193+151C>A (n.193+151C>A) n.155-621C>A | |
12 | g.12718204C= | CA2017047747 | CDKN1B | c.365C= (p.Pro122=) n.1631-621C= n.585-621C= c.193+151C= (n.193+151C=) n.155-621C= | |
12 | g.12718204C>G | CA383970434 | CDKN1B | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1631-621C>G n.585-621C>G c.193+151C>G (n.193+151C>G) n.155-621C>G | dbSNP |
12 | g.12718204C>T | CA6457477 | CDKN1B | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1631-621C>T n.585-621C>T c.193+151C>T (n.193+151C>T) n.155-621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718205G>A | CA478845719 | CDKN1B | c.366G>A (p.Pro122=) n.1631-620G>A n.585-620G>A c.193+152G>A (n.193+152G>A) n.155-620G>A | dbSNP |
12 | g.12718205G>C | CA6457478 | CDKN1B | c.366G>C (p.Pro122=) n.1631-620G>C n.585-620G>C c.193+152G>C (n.193+152G>C) n.155-620G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718205G= | CA2017047748 | CDKN1B | c.366G= (p.Pro122=) n.1631-620G= n.585-620G= c.193+152G= (n.193+152G=) n.155-620G= | |
12 | g.12718205G>T | CA478845720 | CDKN1B | c.366G>T (p.Pro122=) n.1631-620G>T n.585-620G>T c.193+152G>T (n.193+152G>T) n.155-620G>T | dbSNP |
12 | g.12718205_12718207delinsGGC | CA2017047749 | CDKN1B | c.366_368delinsGGC (p.Pro122=) n.1631-620_1631-618delinsGGC n.585-620_585-618delinsGGC c.193+152_193+154delinsGGC (n.193+152_193+154delinsGGC) n.155-620_155-618delinsGGC | |
12 | g.12718206G>A | CA383970443 | CDKN1B | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1631-619G>A n.585-619G>A c.193+153G>A (n.193+153G>A) n.155-619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718206G>C | CA383970445 | CDKN1B | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1631-619G>C n.585-619G>C c.193+153G>C (n.193+153G>C) n.155-619G>C | dbSNP |
12 | g.12718206G= | CA2017047750 | CDKN1B | c.367G= (p.Ala123=) n.1631-619G= n.585-619G= c.193+153G= (n.193+153G=) n.155-619G= | |
12 | g.12718206G>T | CA383970449 | CDKN1B | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1631-619G>T n.585-619G>T c.193+153G>T (n.193+153G>T) n.155-619G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718206_12718207del | CA684981118 | CDKN1B | c.367_368del (p.Ala123Ter) n.1631-619_1631-618del n.585-619_585-618del c.193+153_193+154del (n.193+153_193+154del) n.155-619_155-618del | dbSNP |
12 | g.12718207C>A | CA383970451 | CDKN1B | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1631-618C>A n.585-618C>A c.193+154C>A (n.193+154C>A) n.155-618C>A | ClinVar |
12 | g.12718207C= | CA2017047751 | CDKN1B | c.368C= (p.Ala123=) n.1631-618C= n.585-618C= c.193+154C= (n.193+154C=) n.155-618C= | |
12 | g.12718207C>G | CA383970452 | CDKN1B | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1631-618C>G n.585-618C>G c.193+154C>G (n.193+154C>G) n.155-618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718207C>T | CA383970453 | CDKN1B | c.368C>T (p.Ala123Val) n.1631-618C>T n.585-618C>T c.193+154C>T (n.193+154C>T) n.155-618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718209_12718212del | CA645581243 | CDKN1B | c.370_373del (p.Asn124LeufsTer20) n.1631-616_1631-613del n.585-616_585-613del c.193+156_193+159del (n.193+156_193+159del) n.155-616_155-613del | COSMIC |
12 | g.12718208T>A | CA478845726 | CDKN1B | c.369T>A (p.Ala123=) n.1631-617T>A n.585-617T>A c.193+155T>A (n.193+155T>A) n.155-617T>A | |
12 | g.12718208T>C | CA478845722 | CDKN1B | c.369T>C (p.Ala123=) n.1631-617T>C n.585-617T>C c.193+155T>C (n.193+155T>C) n.155-617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718208T>G | CA478845724 | CDKN1B | c.369T>G (p.Ala123=) n.1631-617T>G n.585-617T>G c.193+155T>G (n.193+155T>G) n.155-617T>G | |
12 | g.12718208dup | CA2580085204 | CDKN1B | c.369dup (p.Asn124Ter) n.1631-617dup n.585-617dup c.193+155dup (n.193+155dup) n.155-617dup | ClinVar |
12 | g.12718209A= | CA2017047752 | CDKN1B | c.370A= (p.Asn124=) n.1631-616A= n.585-616A= c.193+156A= (n.193+156A=) n.155-616A= | |
12 | g.12718209A>C | CA383970464 | CDKN1B | c.370A>C (p.Asn124His) n.1631-616A>C n.585-616A>C c.193+156A>C (n.193+156A>C) n.155-616A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718209A>G | CA383970457 | CDKN1B | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.1631-616A>G n.585-616A>G c.193+156A>G (n.193+156A>G) n.155-616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718209A>T | CA383970460 | CDKN1B | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.1631-616A>T n.585-616A>T c.193+156A>T (n.193+156A>T) n.155-616A>T | dbSNP |
12 | g.12718210A>C | CA383970467 | CDKN1B | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.1631-615A>C n.585-615A>C c.193+157A>C (n.193+157A>C) n.155-615A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718210A>G | CA383970469 | CDKN1B | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.1631-615A>G n.585-615A>G c.193+157A>G (n.193+157A>G) n.155-615A>G | |
12 | g.12718210A>T | CA383970472 | CDKN1B | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.1631-615A>T n.585-615A>T c.193+157A>T (n.193+157A>T) n.155-615A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12718210_12718212delinsACT | CA2017047753 | CDKN1B | c.371_373delinsACT (p.Asn124=) n.1631-615_1631-613delinsACT n.585-615_585-613delinsACT c.193+157_193+159delinsACT (n.193+157_193+159delinsACT) n.155-615_155-613delinsACT | |
12 | g.12718211C>A | CA6457479 | CDKN1B | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.1631-614C>A n.585-614C>A c.193+158C>A (n.193+158C>A) n.155-614C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.12718211C= | CA2017047754 | CDKN1B | c.372C= (p.Asn124=) n.1631-614C= n.585-614C= c.193+158C= (n.193+158C=) n.155-614C= | |
12 | g.12718211C>G | CA383970475 | CDKN1B | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.1631-614C>G n.585-614C>G c.193+158C>G (n.193+158C>G) n.155-614C>G | |
12 | g.12718211C>T | CA478845728 | CDKN1B | c.372C>T (p.Asn124=) n.1631-614C>T n.585-614C>T c.193+158C>T (n.193+158C>T) n.155-614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718213_12718214del | CA186093 | CDKN1B | c.374_375del (p.Ser125Ter) n.1631-612_1631-611del n.585-612_585-611del c.193+160_193+161del (n.193+160_193+161del) n.155-612_155-611del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718212T>A | CA6457480 | CDKN1B | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1631-613T>A n.585-613T>A c.193+159T>A (n.193+159T>A) n.155-613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718212T>C | CA233060391 | CDKN1B | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1631-613T>C n.585-613T>C c.193+159T>C (n.193+159T>C) n.155-613T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718212T>G | CA383970488 | CDKN1B | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1631-613T>G n.585-613T>G c.193+159T>G (n.193+159T>G) n.155-613T>G | |
12 | g.12718212T= | CA2017047755 | CDKN1B | c.373T= (p.Ser125=) n.1631-613T= n.585-613T= c.193+159T= (n.193+159T=) n.155-613T= | |
12 | g.12718213C>A | CA383970491 | CDKN1B | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.1631-612C>A n.585-612C>A c.193+160C>A (n.193+160C>A) n.155-612C>A | dbSNP |
12 | g.12718213C= | CA2017047756 | CDKN1B | c.374C= (p.Ser125=) n.1631-612C= n.585-612C= c.193+160C= (n.193+160C=) n.155-612C= | |
12 | g.12718213C>G | CA383970492 | CDKN1B | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.1631-612C>G n.585-612C>G c.193+160C>G (n.193+160C>G) n.155-612C>G | dbSNP |
12 | g.12718213C>T | CA383970493 | CDKN1B | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.1631-612C>T n.585-612C>T c.193+160C>T (n.193+160C>T) n.155-612C>T | dbSNP |
12 | g.12718213dup | CA478845738 | CDKN1B | c.374dup (p.Glu126Ter) n.1631-612dup n.585-612dup c.193+160dup (n.193+160dup) n.155-612dup | |
12 | g.12718214T>A | CA478845741 | CDKN1B | c.375T>A (p.Ser125=) n.1631-611T>A n.585-611T>A c.193+161T>A (n.193+161T>A) n.155-611T>A | dbSNP |
12 | g.12718214T>C | CA478845739 | CDKN1B | c.375T>C (p.Ser125=) n.1631-611T>C n.585-611T>C c.193+161T>C (n.193+161T>C) n.155-611T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718214T>G | CA478845740 | CDKN1B | c.375T>G (p.Ser125=) n.1631-611T>G n.585-611T>G c.193+161T>G (n.193+161T>G) n.155-611T>G | dbSNP |
12 | g.12718214dup | CA944840573 | CDKN1B | c.375dup (p.Glu126Ter) n.1631-611dup n.585-611dup c.193+161dup (n.193+161dup) n.155-611dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718215G>A | CA383970494 | CDKN1B | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1631-610G>A n.585-610G>A c.193+162G>A (n.193+162G>A) n.155-610G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12718215G>C | CA383970498 | CDKN1B | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1631-610G>C n.585-610G>C c.193+162G>C (n.193+162G>C) n.155-610G>C | dbSNP |
12 | g.12718215G>T | CA383970495 | CDKN1B | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1631-610G>T n.585-610G>T c.193+162G>T (n.193+162G>T) n.155-610G>T | dbSNP |
12 | g.12718216A>C | CA383970501 | CDKN1B | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1631-609A>C n.585-609A>C c.193+163A>C (n.193+163A>C) n.155-609A>C | |
12 | g.12718216A>G | CA383970505 | CDKN1B | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1631-609A>G n.585-609A>G c.193+163A>G (n.193+163A>G) n.155-609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718216A>T | CA383970508 | CDKN1B | c.377A>T (p.Glu126Val) n.1631-609A>T n.585-609A>T c.193+163A>T (n.193+163A>T) n.155-609A>T | dbSNP |
12 | g.12718217G>A | CA478845745 | CDKN1B | c.378G>A (p.Glu126=) n.1631-608G>A n.585-608G>A c.193+164G>A (n.193+164G>A) n.155-608G>A | dbSNP |
12 | g.12718217G>C | CA383970512 | CDKN1B | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.1631-608G>C n.585-608G>C c.193+164G>C (n.193+164G>C) n.155-608G>C | dbSNP |
12 | g.12718217G>T | CA383970513 | CDKN1B | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.1631-608G>T n.585-608G>T c.193+164G>T (n.193+164G>T) n.155-608G>T | ClinVar |
12 | g.12718218dup | CA2697559113 | CDKN1B | c.379dup (p.Asp127GlyfsTer10) n.1631-607dup n.585-607dup c.193+165dup (n.193+165dup) n.155-607dup | ClinVar |
12 | g.12718218G>A | CA383970518 | CDKN1B | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1631-607G>A n.585-607G>A c.193+165G>A (n.193+165G>A) n.155-607G>A | ClinVar |
12 | g.12718218G>C | CA383970520 | CDKN1B | c.379G>C (p.Asp127His) n.1631-607G>C n.585-607G>C c.193+165G>C (n.193+165G>C) n.155-607G>C | |
12 | g.12718218G= | CA2017047757 | CDKN1B | c.379G= (p.Asp127=) n.1631-607G= n.585-607G= c.193+165G= (n.193+165G=) n.155-607G= | |
12 | g.12718218G>T | CA383970523 | CDKN1B | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1631-607G>T n.585-607G>T c.193+165G>T (n.193+165G>T) n.155-607G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718219A= | CA2017047758 | CDKN1B | c.380A= (p.Asp127=) n.1631-606A= n.585-606A= c.193+166A= (n.193+166A=) n.155-606A= | |
12 | g.12718219A>C | CA383970527 | CDKN1B | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1631-606A>C n.585-606A>C c.193+166A>C (n.193+166A>C) n.155-606A>C | dbSNP |
12 | g.12718219A>G | CA6457481 | CDKN1B | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1631-606A>G n.585-606A>G c.193+166A>G (n.193+166A>G) n.155-606A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718219A>T | CA383970529 | CDKN1B | c.380A>T (p.Asp127Val) n.1631-606A>T n.585-606A>T c.193+166A>T (n.193+166A>T) n.155-606A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718220C>A | CA383970531 | CDKN1B | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1631-605C>A n.585-605C>A c.193+167C>A (n.193+167C>A) n.155-605C>A | ClinVar |
12 | g.12718220C= | CA2017047759 | CDKN1B | c.381C= (p.Asp127=) n.1631-605C= n.585-605C= c.193+167C= (n.193+167C=) n.155-605C= | |
12 | g.12718220C>G | CA383970533 | CDKN1B | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1631-605C>G n.585-605C>G c.193+167C>G (n.193+167C>G) n.155-605C>G | dbSNP |
12 | g.12718220C>T | CA478845754 | CDKN1B | c.381C>T (p.Asp127=) n.1631-605C>T n.585-605C>T c.193+167C>T (n.193+167C>T) n.155-605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718221A>C | CA383970534 | CDKN1B | c.382A>C (p.Thr128Pro) n.1631-604A>C n.585-604A>C c.193+168A>C (n.193+168A>C) n.155-604A>C | ClinVar |
12 | g.12718221A>G | CA383970538 | CDKN1B | c.382A>G (p.Thr128Ala) n.1631-604A>G n.585-604A>G c.193+168A>G (n.193+168A>G) n.155-604A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718221A>T | CA383970536 | CDKN1B | c.382A>T (p.Thr128Ser) n.1631-604A>T n.585-604A>T c.193+168A>T (n.193+168A>T) n.155-604A>T | dbSNP |
12 | g.12718222C>A | CA383970540 | CDKN1B | c.383C>A (p.Thr128Lys) n.1631-603C>A n.585-603C>A c.193+169C>A (n.193+169C>A) n.155-603C>A | dbSNP |
12 | g.12718222C= | CA2017047760 | CDKN1B | c.383C= (p.Thr128=) n.1631-603C= n.585-603C= c.193+169C= (n.193+169C=) n.155-603C= | |
12 | g.12718222C>G | CA233060430 | CDKN1B | c.383C>G (p.Thr128Arg) n.1631-603C>G n.585-603C>G c.193+169C>G (n.193+169C>G) n.155-603C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718222C>T | CA6457482 | CDKN1B | c.383C>T (p.Thr128Met) n.1631-603C>T n.585-603C>T c.193+169C>T (n.193+169C>T) n.155-603C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718223G>A | CA233060432 | CDKN1B | c.384G>A (p.Thr128=) n.1631-602G>A n.585-602G>A c.193+170G>A (n.193+170G>A) n.155-602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718223G>C | CA478845762 | CDKN1B | c.384G>C (p.Thr128=) n.1631-602G>C n.585-602G>C c.193+170G>C (n.193+170G>C) n.155-602G>C | dbSNP |
12 | g.12718223G= | CA2017047761 | CDKN1B | c.384G= (p.Thr128=) n.1631-602G= n.585-602G= c.193+170G= (n.193+170G=) n.155-602G= | |
12 | g.12718223G>T | CA10582962 | CDKN1B | c.384G>T (p.Thr128=) n.1631-602G>T n.585-602G>T c.193+170G>T (n.193+170G>T) n.155-602G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718224C>A | CA383970546 | CDKN1B | c.385C>A (p.His129Asn) n.1631-601C>A n.585-601C>A c.193+171C>A (n.193+171C>A) n.155-601C>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718224C= | CA2017047762 | CDKN1B | c.385C= (p.His129=) n.1631-601C= n.585-601C= c.193+171C= (n.193+171C=) n.155-601C= | |
12 | g.12718224C>G | CA383970548 | CDKN1B | c.385C>G (p.His129Asp) n.1631-601C>G n.585-601C>G c.193+171C>G (n.193+171C>G) n.155-601C>G | dbSNP |
12 | g.12718224C>T | CA383970550 | CDKN1B | c.385C>T (p.His129Tyr) n.1631-601C>T n.585-601C>T c.193+171C>T (n.193+171C>T) n.155-601C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718224dup | CA2499221487 | CDKN1B | c.385dup (p.His129ProfsTer8) n.1631-601dup n.585-601dup c.193+171dup (n.193+171dup) n.155-601dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718225A= | CA2017047763 | CDKN1B | c.386A= (p.His129=) n.1631-600A= n.585-600A= c.193+172A= (n.193+172A=) n.155-600A= | |
12 | g.12718225A>C | CA383970552 | CDKN1B | c.386A>C (p.His129Pro) n.1631-600A>C n.585-600A>C c.193+172A>C (n.193+172A>C) n.155-600A>C | |
12 | g.12718225A>G | CA6457483 | CDKN1B | c.386A>G (p.His129Arg) n.1631-600A>G n.585-600A>G c.193+172A>G (n.193+172A>G) n.155-600A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718225A>T | CA383970554 | CDKN1B | c.386A>T (p.His129Leu) n.1631-600A>T n.585-600A>T c.193+172A>T (n.193+172A>T) n.155-600A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718227_12718247dup | CA944840585 | CDKN1B | c.388_408dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-598_1631-578dup n.585-598_585-578dup c.193+174_193+194dup (n.193+174_193+194dup) n.155-598_155-578dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718226T>A | CA383970558 | CDKN1B | c.387T>A (p.His129Gln) n.1631-599T>A n.585-599T>A c.193+173T>A (n.193+173T>A) n.155-599T>A | dbSNP |
12 | g.12718226T>C | CA6457484 | CDKN1B | c.387T>C (p.His129=) n.1631-599T>C n.585-599T>C c.193+173T>C (n.193+173T>C) n.155-599T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718226T>G | CA383970556 | CDKN1B | c.387T>G (p.His129Gln) n.1631-599T>G n.585-599T>G c.193+173T>G (n.193+173T>G) n.155-599T>G | |
12 | g.12718226T= | CA2017047764 | CDKN1B | c.387T= (p.His129=) n.1631-599T= n.585-599T= c.193+173T= (n.193+173T=) n.155-599T= | |
12 | g.12718228del | CA2580085206 | CDKN1B | c.389del (p.Leu130TrpfsTer15) n.1631-597del n.585-597del c.193+175del (n.193+175del) n.155-597del | ClinVar |
12 | g.12718227_12718231del | CA2573147864 | CDKN1B | c.388_392del (p.Leu130GlyfsTer5) n.1631-598_1631-594del n.585-598_585-594del c.193+174_193+178del (n.193+174_193+178del) n.155-598_155-594del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718227T>A | CA383970561 | CDKN1B | c.388T>A (p.Leu130Met) n.1631-598T>A n.585-598T>A c.193+174T>A (n.193+174T>A) n.155-598T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718227T>C | CA478845776 | CDKN1B | c.388T>C (p.Leu130=) n.1631-598T>C n.585-598T>C c.193+174T>C (n.193+174T>C) n.155-598T>C | ClinVar |
12 | g.12718227T>G | CA383970563 | CDKN1B | c.388T>G (p.Leu130Val) n.1631-598T>G n.585-598T>G c.193+174T>G (n.193+174T>G) n.155-598T>G | |
12 | g.12718227T= | CA2017047766 | CDKN1B | c.388T= (p.Leu130=) n.1631-598T= n.585-598T= c.193+174T= (n.193+174T=) n.155-598T= | |
12 | g.12718227_12718230delinsTTGG | CA2017047765 | CDKN1B | c.388_391delinsTTGG (p.Leu130=) n.1631-598_1631-595delinsTTGG n.585-598_585-595delinsTTGG c.193+174_193+177delinsTTGG (n.193+174_193+177delinsTTGG) n.155-598_155-595delinsTTGG | |
12 | g.12718228T>A | CA383970565 | CDKN1B | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.1631-597T>A n.585-597T>A c.193+175T>A (n.193+175T>A) n.155-597T>A | |
12 | g.12718228T>C | CA383970567 | CDKN1B | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.1631-597T>C n.585-597T>C c.193+175T>C (n.193+175T>C) n.155-597T>C | |
12 | g.12718228T>G | CA383970568 | CDKN1B | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.1631-597T>G n.585-597T>G c.193+175T>G (n.193+175T>G) n.155-597T>G | |
12 | g.12718231_12718233del | CA603494644 | CDKN1B | c.392_394del (p.Val131del) n.1631-594_1631-592del n.585-594_585-592del c.193+178_193+180del (n.193+178_193+180del) n.155-594_155-592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718228_12718248dup | CA2017047767 | CDKN1B | c.389_409dup (p.Asp136_Pro137insLeuValAspProLysThrAsp) n.1631-597_1631-577dup n.585-597_585-577dup c.193+175_193+195dup (n.193+175_193+195dup) n.155-597_155-577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718229G>A | CA478845781 | CDKN1B | c.390G>A (p.Leu130=) n.1631-596G>A n.585-596G>A c.193+176G>A (n.193+176G>A) n.155-596G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12718229G>C | CA383970569 | CDKN1B | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.1631-596G>C n.585-596G>C c.193+176G>C (n.193+176G>C) n.155-596G>C | dbSNP |
12 | g.12718229G>T | CA383970570 | CDKN1B | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.1631-596G>T n.585-596G>T c.193+176G>T (n.193+176G>T) n.155-596G>T | dbSNP |
12 | g.12718230G>A | CA383970573 | CDKN1B | c.391G>A (p.Val131Met) n.1631-595G>A n.585-595G>A c.193+177G>A (n.193+177G>A) n.155-595G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718230G>C | CA383970574 | CDKN1B | c.391G>C (p.Val131Leu) n.1631-595G>C n.585-595G>C c.193+177G>C (n.193+177G>C) n.155-595G>C | dbSNP |
12 | g.12718230G= | CA2017047768 | CDKN1B | c.391G= (p.Val131=) n.1631-595G= n.585-595G= c.193+177G= (n.193+177G=) n.155-595G= | |
12 | g.12718230G>T | CA383970576 | CDKN1B | c.391G>T (p.Val131Leu) n.1631-595G>T n.585-595G>T c.193+177G>T (n.193+177G>T) n.155-595G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718231T>A | CA383970579 | CDKN1B | c.392T>A (p.Val131Glu) n.1631-594T>A n.585-594T>A c.193+178T>A (n.193+178T>A) n.155-594T>A | ClinVar |
12 | g.12718231T>C | CA383970581 | CDKN1B | c.392T>C (p.Val131Ala) n.1631-594T>C n.585-594T>C c.193+178T>C (n.193+178T>C) n.155-594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718231T>G | CA383970583 | CDKN1B | c.392T>G (p.Val131Gly) n.1631-594T>G n.585-594T>G c.193+178T>G (n.193+178T>G) n.155-594T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718231T= | CA2017047769 | CDKN1B | c.392T= (p.Val131=) n.1631-594T= n.585-594T= c.193+178T= (n.193+178T=) n.155-594T= | |
12 | g.12718232G>A | CA478845789 | CDKN1B | c.393G>A (p.Val131=) n.1631-593G>A n.585-593G>A c.193+179G>A (n.193+179G>A) n.155-593G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718232G>C | CA478845793 | CDKN1B | c.393G>C (p.Val131=) n.1631-593G>C n.585-593G>C c.193+179G>C (n.193+179G>C) n.155-593G>C | |
12 | g.12718232G>T | CA478845794 | CDKN1B | c.393G>T (p.Val131=) n.1631-593G>T n.585-593G>T c.193+179G>T (n.193+179G>T) n.155-593G>T | dbSNP |
12 | g.12718233G>A | CA6457485 | CDKN1B | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1631-592G>A n.585-592G>A c.193+180G>A (n.193+180G>A) n.155-592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718233G>C | CA383970586 | CDKN1B | c.394G>C (p.Asp132His) n.1631-592G>C n.585-592G>C c.193+180G>C (n.193+180G>C) n.155-592G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718233G= | CA2017047770 | CDKN1B | c.394G= (p.Asp132=) n.1631-592G= n.585-592G= c.193+180G= (n.193+180G=) n.155-592G= | |
12 | g.12718233G>T | CA383970585 | CDKN1B | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1631-592G>T n.585-592G>T c.193+180G>T (n.193+180G>T) n.155-592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718234A= | CA2017047771 | CDKN1B | c.395A= (p.Asp132=) n.1631-591A= n.585-591A= c.193+181A= (n.193+181A=) n.155-591A= | |
12 | g.12718234A>C | CA383970589 | CDKN1B | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1631-591A>C n.585-591A>C c.193+181A>C (n.193+181A>C) n.155-591A>C | |
12 | g.12718234A>G | CA383970590 | CDKN1B | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1631-591A>G n.585-591A>G c.193+181A>G (n.193+181A>G) n.155-591A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718234A>T | CA383970592 | CDKN1B | c.395A>T (p.Asp132Val) n.1631-591A>T n.585-591A>T c.193+181A>T (n.193+181A>T) n.155-591A>T | |
12 | g.12718235C>A | CA383970594 | CDKN1B | c.396C>A (p.Asp132Glu) n.1631-590C>A n.585-590C>A c.193+182C>A (n.193+182C>A) n.155-590C>A | dbSNP |
12 | g.12718235C= | CA2017047772 | CDKN1B | c.396C= (p.Asp132=) n.1631-590C= n.585-590C= c.193+182C= (n.193+182C=) n.155-590C= | |
12 | g.12718235C>G | CA383970596 | CDKN1B | c.396C>G (p.Asp132Glu) n.1631-590C>G n.585-590C>G c.193+182C>G (n.193+182C>G) n.155-590C>G | dbSNP |
12 | g.12718235C>T | CA478845800 | CDKN1B | c.396C>T (p.Asp132=) n.1631-590C>T n.585-590C>T c.193+182C>T (n.193+182C>T) n.155-590C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718237del | CA2840917228 | CDKN1B | c.398del (p.Pro133GlnfsTer12) n.1631-588del n.585-588del c.193+184del (n.193+184del) n.155-588del | |
12 | g.12718235_12718236insTT | CA2580085207 | CDKN1B | c.396_397insTT (p.Pro133PhefsTer13) n.1631-590_1631-589insTT n.585-590_585-589insTT c.193+182_193+183insTT (n.193+182_193+183insTT) n.155-590_155-589insTT | ClinVar |
12 | g.12718236C>A | CA352214 | CDKN1B | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.1631-589C>A n.585-589C>A c.193+183C>A (n.193+183C>A) n.155-589C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718236C= | CA2017047773 | CDKN1B | c.397C= (p.Pro133=) n.1631-589C= n.585-589C= c.193+183C= (n.193+183C=) n.155-589C= | |
12 | g.12718236C>G | CA383970599 | CDKN1B | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.1631-589C>G n.585-589C>G c.193+183C>G (n.193+183C>G) n.155-589C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12718236C>T | CA6457486 | CDKN1B | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.1631-589C>T n.585-589C>T c.193+183C>T (n.193+183C>T) n.155-589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12718237C>A | CA383970602 | CDKN1B | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.1631-588C>A n.585-588C>A c.193+184C>A (n.193+184C>A) n.155-588C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12718237C= | CA2017047774 | CDKN1B | c.398C= (p.Pro133=) n.1631-588C= n.585-588C= c.193+184C= (n.193+184C=) n.155-588C= | |
12 | g.12718237C>G | CA383970604 | CDKN1B | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.1631-588C>G n.585-588C>G c.193+184C>G (n.193+184C>G) n.155-588C>G | dbSNP |
12 | g.12718237C>T | CA383970606 | CDKN1B | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.1631-588C>T n.585-588C>T c.193+184C>T (n.193+184C>T) n.155-588C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718238_12718248del | CA2580085208 | CDKN1B | c.399_409del (p.Lys134ValfsTer?) n.1631-587_1631-577del n.585-587_585-577del c.399_409del (p.Lys134ValfsTer27) c.193+185_193+195del (n.193+185_193+195del) n.155-587_155-577del | ClinVar |
12 | g.12718238A>C | CA478845815 | CDKN1B | c.399A>C (p.Pro133=) n.1631-587A>C n.585-587A>C c.193+185A>C (n.193+185A>C) n.155-587A>C | |
12 | g.12718238A>G | CA478845813 | CDKN1B | c.399A>G (p.Pro133=) n.1631-587A>G n.585-587A>G c.193+185A>G (n.193+185A>G) n.155-587A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718238A>T | CA478845814 | CDKN1B | c.399A>T (p.Pro133=) n.1631-587A>T n.585-587A>T c.193+185A>T (n.193+185A>T) n.155-587A>T | dbSNP |
12 | g.12718240del | CA645581244 | CDKN1B | c.401del (p.Lys134ArgfsTer11) n.1631-585del n.585-585del c.193+187del (n.193+187del) n.155-585del | COSMIC |
12 | g.12718239_12718240del | CA2840917229 | CDKN1B | c.400_401del (p.Lys134AspfsTer2) n.1631-586_1631-585del n.585-586_585-585del c.193+186_193+187del (n.193+186_193+187del) n.155-586_155-585del | |
12 | g.12718239A>C | CA383970608 | CDKN1B | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1631-586A>C n.585-586A>C c.193+186A>C (n.193+186A>C) n.155-586A>C | |
12 | g.12718239A>G | CA383970611 | CDKN1B | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1631-586A>G n.585-586A>G c.193+186A>G (n.193+186A>G) n.155-586A>G | dbSNP |
12 | g.12718239A>T | CA383970613 | CDKN1B | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1631-586A>T n.585-586A>T c.193+186A>T (n.193+186A>T) n.155-586A>T | dbSNP |
12 | g.12718240A>C | CA383970616 | CDKN1B | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1631-585A>C n.585-585A>C c.193+187A>C (n.193+187A>C) n.155-585A>C | |
12 | g.12718240A>G | CA383970618 | CDKN1B | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1631-585A>G n.585-585A>G c.193+187A>G (n.193+187A>G) n.155-585A>G | |
12 | g.12718240A>T | CA383970615 | CDKN1B | c.401A>T (p.Lys134Met) n.1631-585A>T n.585-585A>T c.193+187A>T (n.193+187A>T) n.155-585A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718241del | CA478845825 | CDKN1B | c.402del (p.Thr135LeufsTer10) n.1631-584del n.585-584del c.193+188del (n.193+188del) n.155-584del | COSMIC |
12 | g.12718241G>A | CA478845821 | CDKN1B | c.402G>A (p.Lys134=) n.1631-584G>A n.585-584G>A c.193+188G>A (n.193+188G>A) n.155-584G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12718241G>C | CA383970621 | CDKN1B | c.402G>C (p.Lys134Asn) n.1631-584G>C n.585-584G>C c.193+188G>C (n.193+188G>C) n.155-584G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718241G>T | CA383970623 | CDKN1B | c.402G>T (p.Lys134Asn) n.1631-584G>T n.585-584G>T c.193+188G>T (n.193+188G>T) n.155-584G>T | |
12 | g.12718242A>C | CA383970624 | CDKN1B | c.403A>C (p.Thr135Pro) n.1631-583A>C n.585-583A>C c.193+189A>C (n.193+189A>C) n.155-583A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12718242A>G | CA383970626 | CDKN1B | c.403A>G (p.Thr135Ala) n.1631-583A>G n.585-583A>G c.193+189A>G (n.193+189A>G) n.155-583A>G | |
12 | g.12718242A>T | CA383970628 | CDKN1B | c.403A>T (p.Thr135Ser) n.1631-583A>T n.585-583A>T c.193+189A>T (n.193+189A>T) n.155-583A>T | dbSNP |
12 | g.12718243C>A | CA383970630 | CDKN1B | c.404C>A (p.Thr135Asn) n.1631-582C>A n.585-582C>A c.193+190C>A (n.193+190C>A) n.155-582C>A | |
12 | g.12718243C= | CA2017047775 | CDKN1B | c.404C= (p.Thr135=) n.1631-582C= n.585-582C= c.193+190C= (n.193+190C=) n.155-582C= | |
12 | g.12718243C>G | CA383970632 | CDKN1B | c.404C>G (p.Thr135Ser) n.1631-582C>G n.585-582C>G c.193+190C>G (n.193+190C>G) n.155-582C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12718243C>T | CA383970634 | CDKN1B | c.404C>T (p.Thr135Ile) n.1631-582C>T n.585-582C>T c.193+190C>T (n.193+190C>T) n.155-582C>T | ClinVar gnomAD v4 |