UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718116_12718117del | CA944840330 | CDKN1B | c.277_278del (p.Arg93AlafsTer?) n.1631-709_1631-708del n.585-709_585-708del c.193+63_193+64del (n.193+63_193+64del) n.155-709_155-708del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718117G>A | CA6457441 | CDKN1B | c.278G>A (p.Arg93Gln) n.1631-708G>A n.585-708G>A c.193+64G>A (n.193+64G>A) n.155-708G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718117G>C | CA383969978 | CDKN1B | c.278G>C (p.Arg93Pro) n.1631-708G>C n.585-708G>C c.193+64G>C (n.193+64G>C) n.155-708G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718117G= | CA2017047681 | CDKN1B | c.278G= (p.Arg93=) n.1631-708G= n.585-708G= c.193+64G= (n.193+64G=) n.155-708G= | |
| 12 | g.12718117G>T | CA383969980 | CDKN1B | c.278G>T (p.Arg93Leu) n.1631-708G>T n.585-708G>T c.193+64G>T (n.193+64G>T) n.155-708G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718118G>A | CA6457442 | CDKN1B | c.279G>A (p.Arg93=) n.1631-707G>A n.585-707G>A c.193+65G>A (n.193+65G>A) n.155-707G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718118G>C | CA478845508 | CDKN1B | c.279G>C (p.Arg93=) n.1631-707G>C n.585-707G>C c.193+65G>C (n.193+65G>C) n.155-707G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718118G= | CA2017047682 | CDKN1B | c.279G= (p.Arg93=) n.1631-707G= n.585-707G= c.193+65G= (n.193+65G=) n.155-707G= | |
| 12 | g.12718118G>T | CA478845506 | CDKN1B | c.279G>T (p.Arg93=) n.1631-707G>T n.585-707G>T c.193+65G>T (n.193+65G>T) n.155-707G>T | |
| 12 | g.12718118_12718119insT | CA212534 | CDKN1B | c.279_280insT (p.Pro94SerfsTer?) n.1631-707_1631-706insT n.585-707_585-706insT c.193+65_193+66insT (n.193+65_193+66insT) n.155-707_155-706insT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718119C>A | CA383969989 | CDKN1B | c.280C>A (p.Pro94Thr) n.1631-706C>A n.585-706C>A c.193+66C>A (n.193+66C>A) n.155-706C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718119C= | CA2017047683 | CDKN1B | c.280C= (p.Pro94=) n.1631-706C= n.585-706C= c.193+66C= (n.193+66C=) n.155-706C= | |
| 12 | g.12718119C>G | CA383969992 | CDKN1B | c.280C>G (p.Pro94Ala) n.1631-706C>G n.585-706C>G c.193+66C>G (n.193+66C>G) n.155-706C>G | |
| 12 | g.12718119C>T | CA6457443 | CDKN1B | c.280C>T (p.Pro94Ser) n.1631-706C>T n.585-706C>T c.193+66C>T (n.193+66C>T) n.155-706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718119_12718120delinsG | CA2695216100 | CDKN1B | c.280_281delinsG (p.Pro94AlafsTer25) n.1631-706_1631-705delinsG n.585-706_585-705delinsG c.193+66_193+67delinsG (n.193+66_193+67delinsG) n.155-706_155-705delinsG | |
| 12 | g.12718124dup | CA478845509 | CDKN1B | c.285dup (p.Lys96GlnfsTer29) n.1631-701dup n.585-701dup c.193+71dup (n.193+71dup) n.155-701dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.12718124del | CA478845511 | CDKN1B | c.285del (p.Gly97ValfsTer22) n.1631-701del n.585-701del c.193+71del (n.193+71del) n.155-701del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718120C>A | CA6457444 | CDKN1B | c.281C>A (p.Pro94His) n.1631-705C>A n.585-705C>A c.193+67C>A (n.193+67C>A) n.155-705C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718120C= | CA2017047684 | CDKN1B | c.281C= (p.Pro94=) n.1631-705C= n.585-705C= c.193+67C= (n.193+67C=) n.155-705C= | |
| 12 | g.12718120C>G | CA383970002 | CDKN1B | c.281C>G (p.Pro94Arg) n.1631-705C>G n.585-705C>G c.193+67C>G (n.193+67C>G) n.155-705C>G | |
| 12 | g.12718120C>T | CA6457445 | CDKN1B | c.281C>T (p.Pro94Leu) n.1631-705C>T n.585-705C>T c.193+67C>T (n.193+67C>T) n.155-705C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718120_12718121insT | CA1139662516 | CDKN1B | c.281_282insT (p.Lys96GlnfsTer29) n.1631-705_1631-704insT n.585-705_585-704insT c.193+67_193+68insT (n.193+67_193+68insT) n.155-705_155-704insT | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C>A | CA478845514 | CDKN1B | c.282C>A (p.Pro94=) n.1631-704C>A n.585-704C>A c.193+68C>A (n.193+68C>A) n.155-704C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C= | CA2017047687 | CDKN1B | c.282C= (p.Pro94=) n.1631-704C= n.585-704C= c.193+68C= (n.193+68C=) n.155-704C= | |
| 12 | g.12718121C>G | CA478845517 | CDKN1B | c.282C>G (p.Pro94=) n.1631-704C>G n.585-704C>G c.193+68C>G (n.193+68C>G) n.155-704C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121C>T | CA6457446 | CDKN1B | c.282C>T (p.Pro94=) n.1631-704C>T n.585-704C>T c.193+68C>T (n.193+68C>T) n.155-704C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718121_12718122delinsCC | CA2017047686 | CDKN1B | c.282_283delinsCC (p.Pro94=) n.1631-704_1631-703delinsCC n.585-704_585-703delinsCC c.193+68_193+69delinsCC (n.193+68_193+69delinsCC) n.155-704_155-703delinsCC | |
| 12 | g.12718121_12718122delinsTT | CA2017047685 | CDKN1B | c.282_283delinsTT (p.Pro95Ser) n.1631-704_1631-703delinsTT n.585-704_585-703delinsTT c.193+68_193+69delinsTT (n.193+68_193+69delinsTT) n.155-704_155-703delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718122C>A | CA383970014 | CDKN1B | c.283C>A (p.Pro95Thr) n.1631-703C>A n.585-703C>A c.193+69C>A (n.193+69C>A) n.155-703C>A | |
| 12 | g.12718122C= | CA2017047688 | CDKN1B | c.283C= (p.Pro95=) n.1631-703C= n.585-703C= c.193+69C= (n.193+69C=) n.155-703C= | |
| 12 | g.12718122C>G | CA6457448 | CDKN1B | c.283C>G (p.Pro95Ala) n.1631-703C>G n.585-703C>G c.193+69C>G (n.193+69C>G) n.155-703C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718122C>T | CA6457447 | CDKN1B | c.283C>T (p.Pro95Ser) n.1631-703C>T n.585-703C>T c.193+69C>T (n.193+69C>T) n.155-703C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C>A | CA383970019 | CDKN1B | c.284C>A (p.Pro95His) n.1631-702C>A n.585-702C>A c.193+70C>A (n.193+70C>A) n.155-702C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C= | CA2017047689 | CDKN1B | c.284C= (p.Pro95=) n.1631-702C= n.585-702C= c.193+70C= (n.193+70C=) n.155-702C= | |
| 12 | g.12718123C>G | CA6457450 | CDKN1B | c.284C>G (p.Pro95Arg) n.1631-702C>G n.585-702C>G c.193+70C>G (n.193+70C>G) n.155-702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123C>T | CA6457449 | CDKN1B | c.284C>T (p.Pro95Leu) n.1631-702C>T n.585-702C>T c.193+70C>T (n.193+70C>T) n.155-702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718123_12718124insAAACACACCCAACA | CA2794592729 | CDKN1B | c.284_285insAAACACACCCAACA (p.Lys96AsnfsTer28) n.1631-702_1631-701insAAACACACCCAACA n.585-702_585-701insAAACACACCCAACA c.193+70_193+71insAAACACACCCAACA (n.193+70_193+71insAAACACACCCAACA) n.155-702_155-701insAAACACACCCAACA | |
| 12 | g.12718124C>A | CA478845522 | CDKN1B | c.285C>A (p.Pro95=) n.1631-701C>A n.585-701C>A c.193+71C>A (n.193+71C>A) n.155-701C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C= | CA2017047690 | CDKN1B | c.285C= (p.Pro95=) n.1631-701C= n.585-701C= c.193+71C= (n.193+71C=) n.155-701C= | |
| 12 | g.12718124C>G | CA478845521 | CDKN1B | c.285C>G (p.Pro95=) n.1631-701C>G n.585-701C>G c.193+71C>G (n.193+71C>G) n.155-701C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718124C>T | CA6457451 | CDKN1B | c.285C>T (p.Pro95=) n.1631-701C>T n.585-701C>T c.193+71C>T (n.193+71C>T) n.155-701C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718125A>C | CA383970033 | CDKN1B | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.1631-700A>C n.585-700A>C c.193+72A>C (n.193+72A>C) n.155-700A>C | |
| 12 | g.12718125A>G | CA383970027 | CDKN1B | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.1631-700A>G n.585-700A>G c.193+72A>G (n.193+72A>G) n.155-700A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718125A>T | CA383970029 | CDKN1B | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.1631-700A>T n.585-700A>T c.193+72A>T (n.193+72A>T) n.155-700A>T | |
| 12 | g.12718126A= | CA2017047691 | CDKN1B | c.287A= (p.Lys96=) n.1631-699A= n.585-699A= c.193+73A= (n.193+73A=) n.155-699A= | |
| 12 | g.12718126A>C | CA383970037 | CDKN1B | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.1631-699A>C n.585-699A>C c.193+73A>C (n.193+73A>C) n.155-699A>C | |
| 12 | g.12718126A>G | CA383970041 | CDKN1B | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.1631-699A>G n.585-699A>G c.193+73A>G (n.193+73A>G) n.155-699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718126A>T | CA383970043 | CDKN1B | c.287A>T (p.Lys96Ile) n.1631-699A>T n.585-699A>T c.193+73A>T (n.193+73A>T) n.155-699A>T | |
| 12 | g.12718134_12718144dup | CA645581240 | CDKN1B | c.295_305dup (p.Gln104ArgfsTer19) n.1631-691_1631-681dup n.585-691_585-681dup c.193+81_193+91dup (n.193+81_193+91dup) n.155-691_155-681dup | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718134_12718144del | CA645581239 | CDKN1B | c.295_305del (p.Cys99GlyfsTer22) n.1631-691_1631-681del n.585-691_585-681del c.193+81_193+91del (n.193+81_193+91del) n.155-691_155-681del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718127A= | CA2017047692 | CDKN1B | c.288A= (p.Lys96=) n.1631-698A= n.585-698A= c.193+74A= (n.193+74A=) n.155-698A= | |
| 12 | g.12718127A>C | CA383970046 | CDKN1B | c.288A>C (p.Lys96Asn) n.1631-698A>C n.585-698A>C c.193+74A>C (n.193+74A>C) n.155-698A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718127A>G | CA478845527 | CDKN1B | c.288A>G (p.Lys96=) n.1631-698A>G n.585-698A>G c.193+74A>G (n.193+74A>G) n.155-698A>G | |
| 12 | g.12718127A>T | CA383970049 | CDKN1B | c.288A>T (p.Lys96Asn) n.1631-698A>T n.585-698A>T c.193+74A>T (n.193+74A>T) n.155-698A>T | |
| 12 | g.12718128G>A | CA383970054 | CDKN1B | c.289G>A (p.Gly97Ser) n.1631-697G>A n.585-697G>A c.193+75G>A (n.193+75G>A) n.155-697G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718128G>C | CA383970061 | CDKN1B | c.289G>C (p.Gly97Arg) n.1631-697G>C n.585-697G>C c.193+75G>C (n.193+75G>C) n.155-697G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718128G>T | CA383970055 | CDKN1B | c.289G>T (p.Gly97Cys) n.1631-697G>T n.585-697G>T c.193+75G>T (n.193+75G>T) n.155-697G>T | ClinVar |
| 12 | g.12718129del | CA2725494173 | CDKN1B | c.290del (p.Gly97ValfsTer22) n.1631-696del n.585-696del c.193+76del (n.193+76del) n.155-696del | dbSNP |
| 12 | g.12718128_12718136del | CA2575083690 | CDKN1B | c.289_297del (p.Gly97_Cys99del) n.1631-697_1631-689del n.585-697_585-689del c.193+75_193+83del (n.193+75_193+83del) n.155-697_155-689del | |
| 12 | g.12718129G>A | CA383970063 | CDKN1B | c.290G>A (p.Gly97Asp) n.1631-696G>A n.585-696G>A c.193+76G>A (n.193+76G>A) n.155-696G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718129G>C | CA383970065 | CDKN1B | c.290G>C (p.Gly97Ala) n.1631-696G>C n.585-696G>C c.193+76G>C (n.193+76G>C) n.155-696G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718129G>T | CA383970066 | CDKN1B | c.290G>T (p.Gly97Val) n.1631-696G>T n.585-696G>T c.193+76G>T (n.193+76G>T) n.155-696G>T | |
| 12 | g.12718130T>A | CA478845533 | CDKN1B | c.291T>A (p.Gly97=) n.1631-695T>A n.585-695T>A c.193+77T>A (n.193+77T>A) n.155-695T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718130T>C | CA478845534 | CDKN1B | c.291T>C (p.Gly97=) n.1631-695T>C n.585-695T>C c.193+77T>C (n.193+77T>C) n.155-695T>C | |
| 12 | g.12718130T>G | CA478845536 | CDKN1B | c.291T>G (p.Gly97=) n.1631-695T>G n.585-695T>G c.193+77T>G (n.193+77T>G) n.155-695T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718131G>A | CA6457452 | CDKN1B | c.292G>A (p.Ala98Thr) n.1631-694G>A n.585-694G>A c.193+78G>A (n.193+78G>A) n.155-694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718131G>C | CA383970075 | CDKN1B | c.292G>C (p.Ala98Pro) n.1631-694G>C n.585-694G>C c.193+78G>C (n.193+78G>C) n.155-694G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718131G= | CA2017047693 | CDKN1B | c.292G= (p.Ala98=) n.1631-694G= n.585-694G= c.193+78G= (n.193+78G=) n.155-694G= | |
| 12 | g.12718131G>T | CA383970079 | CDKN1B | c.292G>T (p.Ala98Ser) n.1631-694G>T n.585-694G>T c.193+78G>T (n.193+78G>T) n.155-694G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718132C>A | CA383970082 | CDKN1B | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.1631-693C>A n.585-693C>A c.193+79C>A (n.193+79C>A) n.155-693C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718132C= | CA2017047694 | CDKN1B | c.293C= (p.Ala98=) n.1631-693C= n.585-693C= c.193+79C= (n.193+79C=) n.155-693C= | |
| 12 | g.12718132C>G | CA383970084 | CDKN1B | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.1631-693C>G n.585-693C>G c.193+79C>G (n.193+79C>G) n.155-693C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718132C>T | CA383970088 | CDKN1B | c.293C>T (p.Ala98Val) n.1631-693C>T n.585-693C>T c.193+79C>T (n.193+79C>T) n.155-693C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133C>A | CA478845539 | CDKN1B | c.294C>A (p.Ala98=) n.1631-692C>A n.585-692C>A c.193+80C>A (n.193+80C>A) n.155-692C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718133C= | CA2017047695 | CDKN1B | c.294C= (p.Ala98=) n.1631-692C= n.585-692C= c.193+80C= (n.193+80C=) n.155-692C= | |
| 12 | g.12718133C>G | CA478845540 | CDKN1B | c.294C>G (p.Ala98=) n.1631-692C>G n.585-692C>G c.193+80C>G (n.193+80C>G) n.155-692C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718133C>T | CA6457453 | CDKN1B | c.294C>T (p.Ala98=) n.1631-692C>T n.585-692C>T c.193+80C>T (n.193+80C>T) n.155-692C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718133_12718134insAGCTCGGGCCG | CA2617685918 | CDKN1B | c.294_295insAGCTCGGGCCG (p.Cys99SerfsTer24) n.1631-692_1631-691insAGCTCGGGCCG n.585-692_585-691insAGCTCGGGCCG c.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG (n.193+80_193+81insAGCTCGGGCCG) n.155-692_155-691insAGCTCGGGCCG | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718134T>A | CA383970100 | CDKN1B | c.295T>A (p.Cys99Ser) n.1631-691T>A n.585-691T>A c.193+81T>A (n.193+81T>A) n.155-691T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718134T>C | CA383970098 | CDKN1B | c.295T>C (p.Cys99Arg) n.1631-691T>C n.585-691T>C c.193+81T>C (n.193+81T>C) n.155-691T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718134T>G | CA383970095 | CDKN1B | c.295T>G (p.Cys99Gly) n.1631-691T>G n.585-691T>G c.193+81T>G (n.193+81T>G) n.155-691T>G | |
| 12 | g.12718135G>A | CA383970103 | CDKN1B | c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.1631-690G>A n.585-690G>A c.193+82G>A (n.193+82G>A) n.155-690G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718135G>C | CA383970104 | CDKN1B | c.296G>C (p.Cys99Ser) n.1631-690G>C n.585-690G>C c.193+82G>C (n.193+82G>C) n.155-690G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718135G= | CA2017047696 | CDKN1B | c.296G= (p.Cys99=) n.1631-690G= n.585-690G= c.193+82G= (n.193+82G=) n.155-690G= | |
| 12 | g.12718135G>T | CA383970106 | CDKN1B | c.296G>T (p.Cys99Phe) n.1631-690G>T n.585-690G>T c.193+82G>T (n.193+82G>T) n.155-690G>T | |
| 12 | g.12718135_12718136insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | CA2617685921 | CDKN1B | c.296_297insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (p.Cys99TrpfsTer35) n.1631-690_1631-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC n.585-690_585-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC c.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC (n.193+82_193+83insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC) n.155-690_155-689insGCTCGTCGGGGTCTGTGTCTTTTGGCTC | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718136C>A | CA383970107 | CDKN1B | c.297C>A (p.Cys99Ter) n.1631-689C>A n.585-689C>A c.193+83C>A (n.193+83C>A) n.155-689C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718136C= | CA2017047697 | CDKN1B | c.297C= (p.Cys99=) n.1631-689C= n.585-689C= c.193+83C= (n.193+83C=) n.155-689C= | |
| 12 | g.12718136C>G | CA383970108 | CDKN1B | c.297C>G (p.Cys99Trp) n.1631-689C>G n.585-689C>G c.193+83C>G (n.193+83C>G) n.155-689C>G | COSMIC |
| 12 | g.12718136C>T | CA16613547 | CDKN1B | c.297C>T (p.Cys99=) n.1631-689C>T n.585-689C>T c.193+83C>T (n.193+83C>T) n.155-689C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718137A= | CA2017047698 | CDKN1B | c.298A= (p.Lys100=) n.1631-688A= n.585-688A= c.193+84A= (n.193+84A=) n.155-688A= | |
| 12 | g.12718137A>C | CA383970110 | CDKN1B | c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1631-688A>C n.585-688A>C c.193+84A>C (n.193+84A>C) n.155-688A>C | |
| 12 | g.12718137A>G | CA383970111 | CDKN1B | c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1631-688A>G n.585-688A>G c.193+84A>G (n.193+84A>G) n.155-688A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718137A>T | CA383970112 | CDKN1B | c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1631-688A>T n.585-688A>T c.193+84A>T (n.193+84A>T) n.155-688A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718138A= | CA2017047699 | CDKN1B | c.299A= (p.Lys100=) n.1631-687A= n.585-687A= c.193+85A= (n.193+85A=) n.155-687A= | |
| 12 | g.12718138A>C | CA383970114 | CDKN1B | c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1631-687A>C n.585-687A>C c.193+85A>C (n.193+85A>C) n.155-687A>C | |
| 12 | g.12718138A>G | CA6457454 | CDKN1B | c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1631-687A>G n.585-687A>G c.193+85A>G (n.193+85A>G) n.155-687A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12718138A>T | CA383970117 | CDKN1B | c.299A>T (p.Lys100Met) n.1631-687A>T n.585-687A>T c.193+85A>T (n.193+85A>T) n.155-687A>T | |
| 12 | g.12718139G>A | CA478845548 | CDKN1B | c.300G>A (p.Lys100=) n.1631-686G>A n.585-686G>A c.193+86G>A (n.193+86G>A) n.155-686G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718139G>C | CA383970120 | CDKN1B | c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1631-686G>C n.585-686G>C c.193+86G>C (n.193+86G>C) n.155-686G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718139G= | CA2017047700 | CDKN1B | c.300G= (p.Lys100=) n.1631-686G= n.585-686G= c.193+86G= (n.193+86G=) n.155-686G= | |
| 12 | g.12718139G>T | CA383970122 | CDKN1B | c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1631-686G>T n.585-686G>T c.193+86G>T (n.193+86G>T) n.155-686G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718140G>A | CA6457455 | CDKN1B | c.301G>A (p.Val101Met) n.1631-685G>A n.585-685G>A c.193+87G>A (n.193+87G>A) n.155-685G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718140G>C | CA383970125 | CDKN1B | c.301G>C (p.Val101Leu) n.1631-685G>C n.585-685G>C c.193+87G>C (n.193+87G>C) n.155-685G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718140G= | CA2017047701 | CDKN1B | c.301G= (p.Val101=) n.1631-685G= n.585-685G= c.193+87G= (n.193+87G=) n.155-685G= | |
| 12 | g.12718140G>T | CA383970128 | CDKN1B | c.301G>T (p.Val101Leu) n.1631-685G>T n.585-685G>T c.193+87G>T (n.193+87G>T) n.155-685G>T | |
| 12 | g.12718141T>A | CA383970132 | CDKN1B | c.302T>A (p.Val101Glu) n.1631-684T>A n.585-684T>A c.193+88T>A (n.193+88T>A) n.155-684T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718141T>C | CA383970133 | CDKN1B | c.302T>C (p.Val101Ala) n.1631-684T>C n.585-684T>C c.193+88T>C (n.193+88T>C) n.155-684T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718141T>G | CA383970135 | CDKN1B | c.302T>G (p.Val101Gly) n.1631-684T>G n.585-684T>G c.193+88T>G (n.193+88T>G) n.155-684T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718142G>A | CA478845554 | CDKN1B | c.303G>A (p.Val101=) n.1631-683G>A n.585-683G>A c.193+89G>A (n.193+89G>A) n.155-683G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718142G>C | CA478845555 | CDKN1B | c.303G>C (p.Val101=) n.1631-683G>C n.585-683G>C c.193+89G>C (n.193+89G>C) n.155-683G>C | |
| 12 | g.12718142G= | CA2017047702 | CDKN1B | c.303G= (p.Val101=) n.1631-683G= n.585-683G= c.193+89G= (n.193+89G=) n.155-683G= | |
| 12 | g.12718142G>T | CA478845557 | CDKN1B | c.303G>T (p.Val101=) n.1631-683G>T n.585-683G>T c.193+89G>T (n.193+89G>T) n.155-683G>T | |
| 12 | g.12718143C>A | CA383970139 | CDKN1B | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1631-682C>A n.585-682C>A c.193+90C>A (n.193+90C>A) n.155-682C>A | COSMIC |
| 12 | g.12718143C= | CA2017047703 | CDKN1B | c.304C= (p.Pro102=) n.1631-682C= n.585-682C= c.193+90C= (n.193+90C=) n.155-682C= | |
| 12 | g.12718143C>G | CA383970141 | CDKN1B | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1631-682C>G n.585-682C>G c.193+90C>G (n.193+90C>G) n.155-682C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718143C>T | CA383970143 | CDKN1B | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1631-682C>T n.585-682C>T c.193+90C>T (n.193+90C>T) n.155-682C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718144del | CA478845560 | CDKN1B | c.305del (p.Pro102ArgfsTer17) n.1631-681del n.585-681del c.193+91del (n.193+91del) n.155-681del | COSMIC |
| 12 | g.12718144C>A | CA383970146 | CDKN1B | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1631-681C>A n.585-681C>A c.193+91C>A (n.193+91C>A) n.155-681C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718144C= | CA2017047704 | CDKN1B | c.305C= (p.Pro102=) n.1631-681C= n.585-681C= c.193+91C= (n.193+91C=) n.155-681C= | |
| 12 | g.12718144C>G | CA383970147 | CDKN1B | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1631-681C>G n.585-681C>G c.193+91C>G (n.193+91C>G) n.155-681C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718144C>T | CA383970150 | CDKN1B | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1631-681C>T n.585-681C>T c.193+91C>T (n.193+91C>T) n.155-681C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718145G>A | CA478845565 | CDKN1B | c.306G>A (p.Pro102=) n.1631-680G>A n.585-680G>A c.193+92G>A (n.193+92G>A) n.155-680G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718145G>C | CA478845561 | CDKN1B | c.306G>C (p.Pro102=) n.1631-680G>C n.585-680G>C c.193+92G>C (n.193+92G>C) n.155-680G>C | |
| 12 | g.12718145G>T | CA478845563 | CDKN1B | c.306G>T (p.Pro102=) n.1631-680G>T n.585-680G>T c.193+92G>T (n.193+92G>T) n.155-680G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718146G>A | CA6457456 | CDKN1B | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1631-679G>A n.585-679G>A c.193+93G>A (n.193+93G>A) n.155-679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718146G>C | CA383970153 | CDKN1B | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1631-679G>C n.585-679G>C c.193+93G>C (n.193+93G>C) n.155-679G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718146G= | CA2017047705 | CDKN1B | c.307G= (p.Ala103=) n.1631-679G= n.585-679G= c.193+93G= (n.193+93G=) n.155-679G= | |
| 12 | g.12718146G>T | CA383970156 | CDKN1B | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1631-679G>T n.585-679G>T c.193+93G>T (n.193+93G>T) n.155-679G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718147C>A | CA383970160 | CDKN1B | c.308C>A (p.Ala103Glu) n.1631-678C>A n.585-678C>A c.193+94C>A (n.193+94C>A) n.155-678C>A | |
| 12 | g.12718147C= | CA2017047706 | CDKN1B | c.308C= (p.Ala103=) n.1631-678C= n.585-678C= c.193+94C= (n.193+94C=) n.155-678C= | |
| 12 | g.12718147C>G | CA383970162 | CDKN1B | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1631-678C>G n.585-678C>G c.193+94C>G (n.193+94C>G) n.155-678C>G | |
| 12 | g.12718147C>T | CA6457457 | CDKN1B | c.308C>T (p.Ala103Val) n.1631-678C>T n.585-678C>T c.193+94C>T (n.193+94C>T) n.155-678C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G>A | CA6457458 | CDKN1B | c.309G>A (p.Ala103=) n.1631-677G>A n.585-677G>A c.193+95G>A (n.193+95G>A) n.155-677G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G>C | CA6457459 | CDKN1B | c.309G>C (p.Ala103=) n.1631-677G>C n.585-677G>C c.193+95G>C (n.193+95G>C) n.155-677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718148G= | CA2017047707 | CDKN1B | c.309G= (p.Ala103=) n.1631-677G= n.585-677G= c.193+95G= (n.193+95G=) n.155-677G= | |
| 12 | g.12718148G>T | CA478845569 | CDKN1B | c.309G>T (p.Ala103=) n.1631-677G>T n.585-677G>T c.193+95G>T (n.193+95G>T) n.155-677G>T | |
| 12 | g.12718149C>A | CA383970169 | CDKN1B | c.310C>A (p.Gln104Lys) n.1631-676C>A n.585-676C>A c.193+96C>A (n.193+96C>A) n.155-676C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718149C= | CA2017047708 | CDKN1B | c.310C= (p.Gln104=) n.1631-676C= n.585-676C= c.193+96C= (n.193+96C=) n.155-676C= | |
| 12 | g.12718149C>G | CA383970167 | CDKN1B | c.310C>G (p.Gln104Glu) n.1631-676C>G n.585-676C>G c.193+96C>G (n.193+96C>G) n.155-676C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718149C>T | CA383970168 | CDKN1B | c.310C>T (p.Gln104Ter) n.1631-676C>T n.585-676C>T c.193+96C>T (n.193+96C>T) n.155-676C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718149_12718150insT | CA645581241 | CDKN1B | c.310_311insT (p.Gln104LeufsTer21) n.1631-676_1631-675insT n.585-676_585-675insT c.193+96_193+97insT (n.193+96_193+97insT) n.155-676_155-675insT | COSMIC |
| 12 | g.12718150A= | CA2017047709 | CDKN1B | c.311A= (p.Gln104=) n.1631-675A= n.585-675A= c.193+97A= (n.193+97A=) n.155-675A= | |
| 12 | g.12718150A>C | CA383970170 | CDKN1B | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.1631-675A>C n.585-675A>C c.193+97A>C (n.193+97A>C) n.155-675A>C | |
| 12 | g.12718150A>G | CA383970171 | CDKN1B | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.1631-675A>G n.585-675A>G c.193+97A>G (n.193+97A>G) n.155-675A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718150A>T | CA383970172 | CDKN1B | c.311A>T (p.Gln104Leu) n.1631-675A>T n.585-675A>T c.193+97A>T (n.193+97A>T) n.155-675A>T | |
| 12 | g.12718150_12718160del | CA2617685963 | CDKN1B | c.311_321del (p.Gln104ArgfsTer17) n.1631-675_1631-665del n.585-675_585-665del c.193+97_193+107del (n.193+97_193+107del) n.155-675_155-665del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>A | CA478845570 | CDKN1B | c.312G>A (p.Gln104=) n.1631-674G>A n.585-674G>A c.193+98G>A (n.193+98G>A) n.155-674G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>C | CA383970173 | CDKN1B | c.312G>C (p.Gln104His) n.1631-674G>C n.585-674G>C c.193+98G>C (n.193+98G>C) n.155-674G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718151G>T | CA383970174 | CDKN1B | c.312G>T (p.Gln104His) n.1631-674G>T n.585-674G>T c.193+98G>T (n.193+98G>T) n.155-674G>T | |
| 12 | g.12718151_12718152del | CA2697559112 | CDKN1B | c.312_313del (p.Ser106ProfsTer18) n.1631-674_1631-673del n.585-674_585-673del c.193+98_193+99del (n.193+98_193+99del) n.155-674_155-673del | ClinVar |
| 12 | g.12718152G>A | CA383970175 | CDKN1B | c.313G>A (p.Glu105Lys) n.1631-673G>A n.585-673G>A c.193+99G>A (n.193+99G>A) n.155-673G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718152G>C | CA383970176 | CDKN1B | c.313G>C (p.Glu105Gln) n.1631-673G>C n.585-673G>C c.193+99G>C (n.193+99G>C) n.155-673G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718152G>T | CA383970177 | CDKN1B | c.313G>T (p.Glu105Ter) n.1631-673G>T n.585-673G>T c.193+99G>T (n.193+99G>T) n.155-673G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718153A>C | CA383970178 | CDKN1B | c.314A>C (p.Glu105Ala) n.1631-672A>C n.585-672A>C c.193+100A>C (n.193+100A>C) n.155-672A>C | |
| 12 | g.12718153A>G | CA383970179 | CDKN1B | c.314A>G (p.Glu105Gly) n.1631-672A>G n.585-672A>G c.193+100A>G (n.193+100A>G) n.155-672A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718153A>T | CA383970180 | CDKN1B | c.314A>T (p.Glu105Val) n.1631-672A>T n.585-672A>T c.193+100A>T (n.193+100A>T) n.155-672A>T | |
| 12 | g.12718154G>A | CA478845575 | CDKN1B | c.315G>A (p.Glu105=) n.1631-671G>A n.585-671G>A c.193+101G>A (n.193+101G>A) n.155-671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718154G>C | CA383970181 | CDKN1B | c.315G>C (p.Glu105Asp) n.1631-671G>C n.585-671G>C c.193+101G>C (n.193+101G>C) n.155-671G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718154G= | CA2017047710 | CDKN1B | c.315G= (p.Glu105=) n.1631-671G= n.585-671G= c.193+101G= (n.193+101G=) n.155-671G= | |
| 12 | g.12718154G>T | CA383970182 | CDKN1B | c.315G>T (p.Glu105Asp) n.1631-671G>T n.585-671G>T c.193+101G>T (n.193+101G>T) n.155-671G>T | |
| 12 | g.12718155A>C | CA383970183 | CDKN1B | c.316A>C (p.Ser106Arg) n.1631-670A>C n.585-670A>C c.193+102A>C (n.193+102A>C) n.155-670A>C | |
| 12 | g.12718155A>G | CA383970185 | CDKN1B | c.316A>G (p.Ser106Gly) n.1631-670A>G n.585-670A>G c.193+102A>G (n.193+102A>G) n.155-670A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718155A>T | CA383970187 | CDKN1B | c.316A>T (p.Ser106Cys) n.1631-670A>T n.585-670A>T c.193+102A>T (n.193+102A>T) n.155-670A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718156G>A | CA383970189 | CDKN1B | c.317G>A (p.Ser106Asn) n.1631-669G>A n.585-669G>A c.193+103G>A (n.193+103G>A) n.155-669G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718156G>C | CA233060219 | CDKN1B | c.317G>C (p.Ser106Thr) n.1631-669G>C n.585-669G>C c.193+103G>C (n.193+103G>C) n.155-669G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718156G= | CA2017047711 | CDKN1B | c.317G= (p.Ser106=) n.1631-669G= n.585-669G= c.193+103G= (n.193+103G=) n.155-669G= | |
| 12 | g.12718156G>T | CA383970192 | CDKN1B | c.317G>T (p.Ser106Ile) n.1631-669G>T n.585-669G>T c.193+103G>T (n.193+103G>T) n.155-669G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718157C>A | CA383970194 | CDKN1B | c.318C>A (p.Ser106Arg) n.1631-668C>A n.585-668C>A c.193+104C>A (n.193+104C>A) n.155-668C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718157C= | CA2017047712 | CDKN1B | c.318C= (p.Ser106=) n.1631-668C= n.585-668C= c.193+104C= (n.193+104C=) n.155-668C= | |
| 12 | g.12718157C>G | CA383970196 | CDKN1B | c.318C>G (p.Ser106Arg) n.1631-668C>G n.585-668C>G c.193+104C>G (n.193+104C>G) n.155-668C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718157C>T | CA16613745 | CDKN1B | c.318C>T (p.Ser106=) n.1631-668C>T n.585-668C>T c.193+104C>T (n.193+104C>T) n.155-668C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718158C>A | CA383970199 | CDKN1B | c.319C>A (p.Gln107Lys) n.1631-667C>A n.585-667C>A c.193+105C>A (n.193+105C>A) n.155-667C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718158C>G | CA383970200 | CDKN1B | c.319C>G (p.Gln107Glu) n.1631-667C>G n.585-667C>G c.193+105C>G (n.193+105C>G) n.155-667C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718158C>T | CA383970202 | CDKN1B | c.319C>T (p.Gln107Ter) n.1631-667C>T n.585-667C>T c.193+105C>T (n.193+105C>T) n.155-667C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718158_12718159delinsCA | CA2017047713 | CDKN1B | c.319_320delinsCA (p.Gln107=) n.1631-667_1631-666delinsCA n.585-667_585-666delinsCA c.193+105_193+106delinsCA (n.193+105_193+106delinsCA) n.155-667_155-666delinsCA | |
| 12 | g.12718159del | CA6457460 | CDKN1B | c.320del (p.Gln107ArgfsTer12) n.1631-666del n.585-666del c.193+106del (n.193+106del) n.155-666del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718159A>C | CA383970208 | CDKN1B | c.320A>C (p.Gln107Pro) n.1631-666A>C n.585-666A>C c.193+106A>C (n.193+106A>C) n.155-666A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718159A>G | CA383970206 | CDKN1B | c.320A>G (p.Gln107Arg) n.1631-666A>G n.585-666A>G c.193+106A>G (n.193+106A>G) n.155-666A>G | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718159A>T | CA383970210 | CDKN1B | c.320A>T (p.Gln107Leu) n.1631-666A>T n.585-666A>T c.193+106A>T (n.193+106A>T) n.155-666A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718160G>A | CA478845581 | CDKN1B | c.321G>A (p.Gln107=) n.1631-665G>A n.585-665G>A c.193+107G>A (n.193+107G>A) n.155-665G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718160G>C | CA383970212 | CDKN1B | c.321G>C (p.Gln107His) n.1631-665G>C n.585-665G>C c.193+107G>C (n.193+107G>C) n.155-665G>C | |
| 12 | g.12718160G= | CA2017047714 | CDKN1B | c.321G= (p.Gln107=) n.1631-665G= n.585-665G= c.193+107G= (n.193+107G=) n.155-665G= | |
| 12 | g.12718160G>T | CA233060235 | CDKN1B | c.321G>T (p.Gln107His) n.1631-665G>T n.585-665G>T c.193+107G>T (n.193+107G>T) n.155-665G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718161G>A | CA383970215 | CDKN1B | c.322G>A (p.Asp108Asn) n.1631-664G>A n.585-664G>A c.193+108G>A (n.193+108G>A) n.155-664G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718161G>C | CA383970217 | CDKN1B | c.322G>C (p.Asp108His) n.1631-664G>C n.585-664G>C c.193+108G>C (n.193+108G>C) n.155-664G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718161G>T | CA383970219 | CDKN1B | c.322G>T (p.Asp108Tyr) n.1631-664G>T n.585-664G>T c.193+108G>T (n.193+108G>T) n.155-664G>T | ClinVar |
| 12 | g.12718162A>C | CA383970224 | CDKN1B | c.323A>C (p.Asp108Ala) n.1631-663A>C n.585-663A>C c.193+109A>C (n.193+109A>C) n.155-663A>C | |
| 12 | g.12718162A>G | CA383970221 | CDKN1B | c.323A>G (p.Asp108Gly) n.1631-663A>G n.585-663A>G c.193+109A>G (n.193+109A>G) n.155-663A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718162A>T | CA383970223 | CDKN1B | c.323A>T (p.Asp108Val) n.1631-663A>T n.585-663A>T c.193+109A>T (n.193+109A>T) n.155-663A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718163T>A | CA383970227 | CDKN1B | c.324T>A (p.Asp108Glu) n.1631-662T>A n.585-662T>A c.193+110T>A (n.193+110T>A) n.155-662T>A | |
| 12 | g.12718163T>C | CA478845587 | CDKN1B | c.324T>C (p.Asp108=) n.1631-662T>C n.585-662T>C c.193+110T>C (n.193+110T>C) n.155-662T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718163T>G | CA383970228 | CDKN1B | c.324T>G (p.Asp108Glu) n.1631-662T>G n.585-662T>G c.193+110T>G (n.193+110T>G) n.155-662T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718164G>A | CA233060242 | CDKN1B | c.325G>A (p.Val109Ile) n.1631-661G>A n.585-661G>A c.193+111G>A (n.193+111G>A) n.155-661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718164G>C | CA383970230 | CDKN1B | c.325G>C (p.Val109Leu) n.1631-661G>C n.585-661G>C c.193+111G>C (n.193+111G>C) n.155-661G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718164G= | CA2017047715 | CDKN1B | c.325G= (p.Val109=) n.1631-661G= n.585-661G= c.193+111G= (n.193+111G=) n.155-661G= | |
| 12 | g.12718164G>T | CA383970232 | CDKN1B | c.325G>T (p.Val109Phe) n.1631-661G>T n.585-661G>T c.193+111G>T (n.193+111G>T) n.155-661G>T | |
| 12 | g.12718164_12718165delinsAG | CA2573147863 | CDKN1B | c.325_326delinsAG (p.Val109Ser) n.1631-661_1631-660delinsAG n.585-661_585-660delinsAG c.193+111_193+112delinsAG (n.193+111_193+112delinsAG) n.155-661_155-660delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718165del | CA2575083703 | CDKN1B | c.326del (p.Val109AlafsTer10) n.1631-660del n.585-660del c.193+112del (n.193+112del) n.155-660del | ClinVar |
| 12 | g.12718165T>A | CA6457462 | CDKN1B | c.326T>A (p.Val109Asp) n.1631-660T>A n.585-660T>A c.193+112T>A (n.193+112T>A) n.155-660T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>C | CA6457463 | CDKN1B | c.326T>C (p.Val109Ala) n.1631-660T>C n.585-660T>C c.193+112T>C (n.193+112T>C) n.155-660T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T>G | CA6457461 | CDKN1B | c.326T>G (p.Val109Gly) n.1631-660T>G n.585-660T>G c.193+112T>G (n.193+112T>G) n.155-660T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718165T= | CA2017047716 | CDKN1B | c.326T= (p.Val109=) n.1631-660T= n.585-660T= c.193+112T= (n.193+112T=) n.155-660T= | |
| 12 | g.12718166C>A | CA478845593 | CDKN1B | c.327C>A (p.Val109=) n.1631-659C>A n.585-659C>A c.193+113C>A (n.193+113C>A) n.155-659C>A | |
| 12 | g.12718166C>G | CA478845591 | CDKN1B | c.327C>G (p.Val109=) n.1631-659C>G n.585-659C>G c.193+113C>G (n.193+113C>G) n.155-659C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718166C>T | CA478845592 | CDKN1B | c.327C>T (p.Val109=) n.1631-659C>T n.585-659C>T c.193+113C>T (n.193+113C>T) n.155-659C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718167_12718178del | CA2580085202 | CDKN1B | c.328_339del (p.Ser110_Arg113del) n.1631-658_1631-647del n.585-658_585-647del c.193+114_193+125del (n.193+114_193+125del) n.155-658_155-647del | ClinVar |
| 12 | g.12718167A= | CA2017047717 | CDKN1B | c.328A= (p.Ser110=) n.1631-658A= n.585-658A= c.193+114A= (n.193+114A=) n.155-658A= | |
| 12 | g.12718167A>C | CA383970237 | CDKN1B | c.328A>C (p.Ser110Arg) n.1631-658A>C n.585-658A>C c.193+114A>C (n.193+114A>C) n.155-658A>C | |
| 12 | g.12718167A>G | CA383970239 | CDKN1B | c.328A>G (p.Ser110Gly) n.1631-658A>G n.585-658A>G c.193+114A>G (n.193+114A>G) n.155-658A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718167A>T | CA383970240 | CDKN1B | c.328A>T (p.Ser110Cys) n.1631-658A>T n.585-658A>T c.193+114A>T (n.193+114A>T) n.155-658A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718168G>A | CA383970243 | CDKN1B | c.329G>A (p.Ser110Asn) n.1631-657G>A n.585-657G>A c.193+115G>A (n.193+115G>A) n.155-657G>A | |
| 12 | g.12718168G>C | CA383970245 | CDKN1B | c.329G>C (p.Ser110Thr) n.1631-657G>C n.585-657G>C c.193+115G>C (n.193+115G>C) n.155-657G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718168G>T | CA383970246 | CDKN1B | c.329G>T (p.Ser110Ile) n.1631-657G>T n.585-657G>T c.193+115G>T (n.193+115G>T) n.155-657G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718169C>A | CA383970249 | CDKN1B | c.330C>A (p.Ser110Arg) n.1631-656C>A n.585-656C>A c.193+116C>A (n.193+116C>A) n.155-656C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718169C= | CA2017047718 | CDKN1B | c.330C= (p.Ser110=) n.1631-656C= n.585-656C= c.193+116C= (n.193+116C=) n.155-656C= | |
| 12 | g.12718169C>G | CA383970251 | CDKN1B | c.330C>G (p.Ser110Arg) n.1631-656C>G n.585-656C>G c.193+116C>G (n.193+116C>G) n.155-656C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718169C>T | CA478845594 | CDKN1B | c.330C>T (p.Ser110=) n.1631-656C>T n.585-656C>T c.193+116C>T (n.193+116C>T) n.155-656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718170G>A | CA383970253 | CDKN1B | c.331G>A (p.Gly111Arg) n.1631-655G>A n.585-655G>A c.193+117G>A (n.193+117G>A) n.155-655G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718170G>C | CA383970255 | CDKN1B | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.1631-655G>C n.585-655G>C c.193+117G>C (n.193+117G>C) n.155-655G>C | ClinVar |
| 12 | g.12718170G>T | CA383970257 | CDKN1B | c.331G>T (p.Gly111Trp) n.1631-655G>T n.585-655G>T c.193+117G>T (n.193+117G>T) n.155-655G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718171G>A | CA6457464 | CDKN1B | c.332G>A (p.Gly111Glu) n.1631-654G>A n.585-654G>A c.193+118G>A (n.193+118G>A) n.155-654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718171G>C | CA383970261 | CDKN1B | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.1631-654G>C n.585-654G>C c.193+118G>C (n.193+118G>C) n.155-654G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718171G= | CA2017047719 | CDKN1B | c.332G= (p.Gly111=) n.1631-654G= n.585-654G= c.193+118G= (n.193+118G=) n.155-654G= | |
| 12 | g.12718171G>T | CA383970259 | CDKN1B | c.332G>T (p.Gly111Val) n.1631-654G>T n.585-654G>T c.193+118G>T (n.193+118G>T) n.155-654G>T | |
| 12 | g.12718172G>A | CA478845595 | CDKN1B | c.333G>A (p.Gly111=) n.1631-653G>A n.585-653G>A c.193+119G>A (n.193+119G>A) n.155-653G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718172G>C | CA478845596 | CDKN1B | c.333G>C (p.Gly111=) n.1631-653G>C n.585-653G>C c.193+119G>C (n.193+119G>C) n.155-653G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718172G= | CA2017047721 | CDKN1B | c.333G= (p.Gly111=) n.1631-653G= n.585-653G= c.193+119G= (n.193+119G=) n.155-653G= | |
| 12 | g.12718172G>T | CA478845597 | CDKN1B | c.333G>T (p.Gly111=) n.1631-653G>T n.585-653G>T c.193+119G>T (n.193+119G>T) n.155-653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718172_12718173delinsGA | CA2017047720 | CDKN1B | c.333_334delinsGA (p.Gly111=) n.1631-653_1631-652delinsGA n.585-653_585-652delinsGA c.193+119_193+120delinsGA (n.193+119_193+120delinsGA) n.155-653_155-652delinsGA | |
| 12 | g.12718173del | CA212535 | CDKN1B | c.334del (p.Ser112AlafsTer7) n.1631-652del n.585-652del c.193+120del (n.193+120del) n.155-652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718173A>C | CA383970266 | CDKN1B | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1631-652A>C n.585-652A>C c.193+120A>C (n.193+120A>C) n.155-652A>C | |
| 12 | g.12718173A>G | CA383970264 | CDKN1B | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1631-652A>G n.585-652A>G c.193+120A>G (n.193+120A>G) n.155-652A>G | |
| 12 | g.12718173A>T | CA383970269 | CDKN1B | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1631-652A>T n.585-652A>T c.193+120A>T (n.193+120A>T) n.155-652A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718174G>A | CA383970271 | CDKN1B | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1631-651G>A n.585-651G>A c.193+121G>A (n.193+121G>A) n.155-651G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718174G>C | CA383970273 | CDKN1B | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1631-651G>C n.585-651G>C c.193+121G>C (n.193+121G>C) n.155-651G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718174G= | CA2017047722 | CDKN1B | c.335G= (p.Ser112=) n.1631-651G= n.585-651G= c.193+121G= (n.193+121G=) n.155-651G= | |
| 12 | g.12718174G>T | CA383970274 | CDKN1B | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1631-651G>T n.585-651G>T c.193+121G>T (n.193+121G>T) n.155-651G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718175_12718197del | CA645581242 | CDKN1B | c.336_358del (p.Ser112ArgfsTer5) n.1631-650_1631-628del n.585-650_585-628del c.193+122_193+144del (n.193+122_193+144del) n.155-650_155-628del | COSMIC |
| 12 | g.12718175C>A | CA383970278 | CDKN1B | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.1631-650C>A n.585-650C>A c.193+122C>A (n.193+122C>A) n.155-650C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718175C= | CA2017047723 | CDKN1B | c.336C= (p.Ser112=) n.1631-650C= n.585-650C= c.193+122C= (n.193+122C=) n.155-650C= | |
| 12 | g.12718175C>G | CA383970279 | CDKN1B | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.1631-650C>G n.585-650C>G c.193+122C>G (n.193+122C>G) n.155-650C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718175C>T | CA6457465 | CDKN1B | c.336C>T (p.Ser112=) n.1631-650C>T n.585-650C>T c.193+122C>T (n.193+122C>T) n.155-650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718176C>A | CA383970283 | CDKN1B | c.337C>A (p.Arg113Ser) n.1631-649C>A n.585-649C>A c.193+123C>A (n.193+123C>A) n.155-649C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718176C= | CA2017047724 | CDKN1B | c.337C= (p.Arg113=) n.1631-649C= n.585-649C= c.193+123C= (n.193+123C=) n.155-649C= | |
| 12 | g.12718176C>G | CA383970284 | CDKN1B | c.337C>G (p.Arg113Gly) n.1631-649C>G n.585-649C>G c.193+123C>G (n.193+123C>G) n.155-649C>G | |
| 12 | g.12718176C>T | CA383970287 | CDKN1B | c.337C>T (p.Arg113Cys) n.1631-649C>T n.585-649C>T c.193+123C>T (n.193+123C>T) n.155-649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718177del | CA2739271872 | CDKN1B | c.338del (p.Arg113ProfsTer6) n.1631-648del n.585-648del c.193+124del (n.193+124del) n.155-648del | ClinVar |
| 12 | g.12718177G>A | CA6457466 | CDKN1B | c.338G>A (p.Arg113His) n.1631-648G>A n.585-648G>A c.193+124G>A (n.193+124G>A) n.155-648G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718177G>C | CA383970290 | CDKN1B | c.338G>C (p.Arg113Pro) n.1631-648G>C n.585-648G>C c.193+124G>C (n.193+124G>C) n.155-648G>C | |
| 12 | g.12718177G= | CA2017047725 | CDKN1B | c.338G= (p.Arg113=) n.1631-648G= n.585-648G= c.193+124G= (n.193+124G=) n.155-648G= | |
| 12 | g.12718177G>T | CA383970292 | CDKN1B | c.338G>T (p.Arg113Leu) n.1631-648G>T n.585-648G>T c.193+124G>T (n.193+124G>T) n.155-648G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718178C>A | CA478845600 | CDKN1B | c.339C>A (p.Arg113=) n.1631-647C>A n.585-647C>A c.193+125C>A (n.193+125C>A) n.155-647C>A | |
| 12 | g.12718178C= | CA2017047726 | CDKN1B | c.339C= (p.Arg113=) n.1631-647C= n.585-647C= c.193+125C= (n.193+125C=) n.155-647C= | |
| 12 | g.12718178C>G | CA478845601 | CDKN1B | c.339C>G (p.Arg113=) n.1631-647C>G n.585-647C>G c.193+125C>G (n.193+125C>G) n.155-647C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718178C>T | CA6457467 | CDKN1B | c.339C>T (p.Arg113=) n.1631-647C>T n.585-647C>T c.193+125C>T (n.193+125C>T) n.155-647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718178_12718183del | CA2617686019 | CDKN1B | c.339_344del (p.Pro114_Ala115del) n.1631-647_1631-642del n.585-647_585-642del c.193+125_193+130del (n.193+125_193+130del) n.155-647_155-642del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718179C>A | CA383970295 | CDKN1B | c.340C>A (p.Pro114Thr) n.1631-646C>A n.585-646C>A c.193+126C>A (n.193+126C>A) n.155-646C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718179C= | CA2017047728 | CDKN1B | c.340C= (p.Pro114=) n.1631-646C= n.585-646C= c.193+126C= (n.193+126C=) n.155-646C= | |
| 12 | g.12718179C>G | CA383970299 | CDKN1B | c.340C>G (p.Pro114Ala) n.1631-646C>G n.585-646C>G c.193+126C>G (n.193+126C>G) n.155-646C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718179C>T | CA383970297 | CDKN1B | c.340C>T (p.Pro114Ser) n.1631-646C>T n.585-646C>T c.193+126C>T (n.193+126C>T) n.155-646C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718179_12718181delinsCCG | CA2017047727 | CDKN1B | c.340_342delinsCCG (p.Pro114=) n.1631-646_1631-644delinsCCG n.585-646_585-644delinsCCG c.193+126_193+128delinsCCG (n.193+126_193+128delinsCCG) n.155-646_155-644delinsCCG | |
| 12 | g.12718180C>A | CA383970300 | CDKN1B | c.341C>A (p.Pro114Gln) n.1631-645C>A n.585-645C>A c.193+127C>A (n.193+127C>A) n.155-645C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718180C= | CA2017047729 | CDKN1B | c.341C= (p.Pro114=) n.1631-645C= n.585-645C= c.193+127C= (n.193+127C=) n.155-645C= | |
| 12 | g.12718180C>G | CA6457468 | CDKN1B | c.341C>G (p.Pro114Arg) n.1631-645C>G n.585-645C>G c.193+127C>G (n.193+127C>G) n.155-645C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718180C>T | CA383970303 | CDKN1B | c.341C>T (p.Pro114Leu) n.1631-645C>T n.585-645C>T c.193+127C>T (n.193+127C>T) n.155-645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718180_12718181del | CA684981024 | CDKN1B | c.341_342del (p.Pro114ArgfsTer10) n.1631-645_1631-644del n.585-645_585-644del c.193+127_193+128del (n.193+127_193+128del) n.155-645_155-644del | dbSNP |
| 12 | g.12718181G>A | CA478845603 | CDKN1B | c.342G>A (p.Pro114=) n.1631-644G>A n.585-644G>A c.193+128G>A (n.193+128G>A) n.155-644G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718181G>C | CA478845604 | CDKN1B | c.342G>C (p.Pro114=) n.1631-644G>C n.585-644G>C c.193+128G>C (n.193+128G>C) n.155-644G>C | |
| 12 | g.12718181G= | CA2017047730 | CDKN1B | c.342G= (p.Pro114=) n.1631-644G= n.585-644G= c.193+128G= (n.193+128G=) n.155-644G= | |
| 12 | g.12718181G>T | CA478845605 | CDKN1B | c.342G>T (p.Pro114=) n.1631-644G>T n.585-644G>T c.193+128G>T (n.193+128G>T) n.155-644G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718182G>A | CA383970305 | CDKN1B | c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1631-643G>A n.585-643G>A c.193+129G>A (n.193+129G>A) n.155-643G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718182G>C | CA383970307 | CDKN1B | c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1631-643G>C n.585-643G>C c.193+129G>C (n.193+129G>C) n.155-643G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718182G= | CA2017047731 | CDKN1B | c.343G= (p.Ala115=) n.1631-643G= n.585-643G= c.193+129G= (n.193+129G=) n.155-643G= | |
| 12 | g.12718182G>T | CA6457469 | CDKN1B | c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1631-643G>T n.585-643G>T c.193+129G>T (n.193+129G>T) n.155-643G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718182_12718192del | CA2617686040 | CDKN1B | c.343_353del (p.Ala115AsnfsTer6) n.1631-643_1631-633del n.585-643_585-633del c.193+129_193+139del (n.193+129_193+139del) n.155-643_155-633del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718183C>A | CA383970311 | CDKN1B | c.344C>A (p.Ala115Glu) n.1631-642C>A n.585-642C>A c.193+130C>A (n.193+130C>A) n.155-642C>A | |
| 12 | g.12718183C= | CA2017047732 | CDKN1B | c.344C= (p.Ala115=) n.1631-642C= n.585-642C= c.193+130C= (n.193+130C=) n.155-642C= | |
| 12 | g.12718183C>G | CA383970313 | CDKN1B | c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1631-642C>G n.585-642C>G c.193+130C>G (n.193+130C>G) n.155-642C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718183C>T | CA383970314 | CDKN1B | c.344C>T (p.Ala115Val) n.1631-642C>T n.585-642C>T c.193+130C>T (n.193+130C>T) n.155-642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718184G>A | CA6457470 | CDKN1B | c.345G>A (p.Ala115=) n.1631-641G>A n.585-641G>A c.193+131G>A (n.193+131G>A) n.155-641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718184G>C | CA478845612 | CDKN1B | c.345G>C (p.Ala115=) n.1631-641G>C n.585-641G>C c.193+131G>C (n.193+131G>C) n.155-641G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718184G= | CA2017047733 | CDKN1B | c.345G= (p.Ala115=) n.1631-641G= n.585-641G= c.193+131G= (n.193+131G=) n.155-641G= | |
| 12 | g.12718184G>T | CA478845613 | CDKN1B | c.345G>T (p.Ala115=) n.1631-641G>T n.585-641G>T c.193+131G>T (n.193+131G>T) n.155-641G>T | |
| 12 | g.12718185G>A | CA383970322 | CDKN1B | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.1631-640G>A n.585-640G>A c.193+132G>A (n.193+132G>A) n.155-640G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718185G>C | CA383970320 | CDKN1B | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.1631-640G>C n.585-640G>C c.193+132G>C (n.193+132G>C) n.155-640G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718185G>T | CA383970318 | CDKN1B | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.1631-640G>T n.585-640G>T c.193+132G>T (n.193+132G>T) n.155-640G>T | |
| 12 | g.12718186C>A | CA383970324 | CDKN1B | c.347C>A (p.Ala116Glu) n.1631-639C>A n.585-639C>A c.193+133C>A (n.193+133C>A) n.155-639C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718186C= | CA2017047734 | CDKN1B | c.347C= (p.Ala116=) n.1631-639C= n.585-639C= c.193+133C= (n.193+133C=) n.155-639C= | |
| 12 | g.12718186C>G | CA383970326 | CDKN1B | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.1631-639C>G n.585-639C>G c.193+133C>G (n.193+133C>G) n.155-639C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718186C>T | CA233060323 | CDKN1B | c.347C>T (p.Ala116Val) n.1631-639C>T n.585-639C>T c.193+133C>T (n.193+133C>T) n.155-639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718187G>A | CA478845619 | CDKN1B | c.348G>A (p.Ala116=) n.1631-638G>A n.585-638G>A c.193+134G>A (n.193+134G>A) n.155-638G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718187G>C | CA478845617 | CDKN1B | c.348G>C (p.Ala116=) n.1631-638G>C n.585-638G>C c.193+134G>C (n.193+134G>C) n.155-638G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718187G= | CA2017047735 | CDKN1B | c.348G= (p.Ala116=) n.1631-638G= n.585-638G= c.193+134G= (n.193+134G=) n.155-638G= | |
| 12 | g.12718187G>T | CA478845618 | CDKN1B | c.348G>T (p.Ala116=) n.1631-638G>T n.585-638G>T c.193+134G>T (n.193+134G>T) n.155-638G>T | |
| 12 | g.12718188C>A | CA383970329 | CDKN1B | c.349C>A (p.Pro117Thr) n.1631-637C>A n.585-637C>A c.193+135C>A (n.193+135C>A) n.155-637C>A | |
| 12 | g.12718188C= | CA2017047736 | CDKN1B | c.349C= (p.Pro117=) n.1631-637C= n.585-637C= c.193+135C= (n.193+135C=) n.155-637C= | |
| 12 | g.12718188C>G | CA383970331 | CDKN1B | c.349C>G (p.Pro117Ala) n.1631-637C>G n.585-637C>G c.193+135C>G (n.193+135C>G) n.155-637C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718188C>T | CA6457471 | CDKN1B | c.349C>T (p.Pro117Ser) n.1631-637C>T n.585-637C>T c.193+135C>T (n.193+135C>T) n.155-637C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718189C>A | CA383970335 | CDKN1B | c.350C>A (p.Pro117His) n.1631-636C>A n.585-636C>A c.193+136C>A (n.193+136C>A) n.155-636C>A | |
| 12 | g.12718189C= | CA2017047737 | CDKN1B | c.350C= (p.Pro117=) n.1631-636C= n.585-636C= c.193+136C= (n.193+136C=) n.155-636C= | |
| 12 | g.12718189C>G | CA383970338 | CDKN1B | c.350C>G (p.Pro117Arg) n.1631-636C>G n.585-636C>G c.193+136C>G (n.193+136C>G) n.155-636C>G | |
| 12 | g.12718189C>T | CA6457472 | CDKN1B | c.350C>T (p.Pro117Leu) n.1631-636C>T n.585-636C>T c.193+136C>T (n.193+136C>T) n.155-636C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718190T>A | CA478845621 | CDKN1B | c.351T>A (p.Pro117=) n.1631-635T>A n.585-635T>A c.193+137T>A (n.193+137T>A) n.155-635T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718190T>C | CA478845622 | CDKN1B | c.351T>C (p.Pro117=) n.1631-635T>C n.585-635T>C c.193+137T>C (n.193+137T>C) n.155-635T>C | dbSNP |
| 12 | g.12718190T>G | CA478845623 | CDKN1B | c.351T>G (p.Pro117=) n.1631-635T>G n.585-635T>G c.193+137T>G (n.193+137T>G) n.155-635T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718191T>A | CA383970342 | CDKN1B | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.1631-634T>A n.585-634T>A c.193+138T>A (n.193+138T>A) n.155-634T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718191T>C | CA478845624 | CDKN1B | c.352T>C (p.Leu118=) n.1631-634T>C n.585-634T>C c.193+138T>C (n.193+138T>C) n.155-634T>C | |
| 12 | g.12718191T>G | CA383970344 | CDKN1B | c.352T>G (p.Leu118Val) n.1631-634T>G n.585-634T>G c.193+138T>G (n.193+138T>G) n.155-634T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718191T= | CA2017047738 | CDKN1B | c.352T= (p.Leu118=) n.1631-634T= n.585-634T= c.193+138T= (n.193+138T=) n.155-634T= | |
| 12 | g.12718193_12718196del | CA2617686057 | CDKN1B | c.354_357del (p.Ile119GlyfsTer25) n.1631-632_1631-629del n.585-632_585-629del c.193+140_193+143del (n.193+140_193+143del) n.155-632_155-629del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718192T>A | CA383970348 | CDKN1B | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.1631-633T>A n.585-633T>A c.193+139T>A (n.193+139T>A) n.155-633T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718192T>C | CA383970350 | CDKN1B | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.1631-633T>C n.585-633T>C c.193+139T>C (n.193+139T>C) n.155-633T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718192T>G | CA383970352 | CDKN1B | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.1631-633T>G n.585-633T>G c.193+139T>G (n.193+139T>G) n.155-633T>G | |
| 12 | g.12718193A>C | CA383970358 | CDKN1B | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.1631-632A>C n.585-632A>C c.193+140A>C (n.193+140A>C) n.155-632A>C | |
| 12 | g.12718193A>G | CA478845693 | CDKN1B | c.354A>G (p.Leu118=) n.1631-632A>G n.585-632A>G c.193+140A>G (n.193+140A>G) n.155-632A>G | dbSNP |
| 12 | g.12718193A>T | CA383970360 | CDKN1B | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.1631-632A>T n.585-632A>T c.193+140A>T (n.193+140A>T) n.155-632A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718194A>C | CA383970364 | CDKN1B | c.355A>C (p.Ile119Leu) n.1631-631A>C n.585-631A>C c.193+141A>C (n.193+141A>C) n.155-631A>C | |
| 12 | g.12718194A>G | CA383970368 | CDKN1B | c.355A>G (p.Ile119Val) n.1631-631A>G n.585-631A>G c.193+141A>G (n.193+141A>G) n.155-631A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718194A>T | CA383970370 | CDKN1B | c.355A>T (p.Ile119Phe) n.1631-631A>T n.585-631A>T c.193+141A>T (n.193+141A>T) n.155-631A>T | |
| 12 | g.12718195T>A | CA383970375 | CDKN1B | c.356T>A (p.Ile119Asn) n.1631-630T>A n.585-630T>A c.193+142T>A (n.193+142T>A) n.155-630T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718195T>C | CA6457473 | CDKN1B | c.356T>C (p.Ile119Thr) n.1631-630T>C n.585-630T>C c.193+142T>C (n.193+142T>C) n.155-630T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718195T>G | CA6457474 | CDKN1B | c.356T>G (p.Ile119Ser) n.1631-630T>G n.585-630T>G c.193+142T>G (n.193+142T>G) n.155-630T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718195T= | CA2017047739 | CDKN1B | c.356T= (p.Ile119=) n.1631-630T= n.585-630T= c.193+142T= (n.193+142T=) n.155-630T= | |
| 12 | g.12718196T>A | CA478845700 | CDKN1B | c.357T>A (p.Ile119=) n.1631-629T>A n.585-629T>A c.193+143T>A (n.193+143T>A) n.155-629T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718196T>C | CA478845701 | CDKN1B | c.357T>C (p.Ile119=) n.1631-629T>C n.585-629T>C c.193+143T>C (n.193+143T>C) n.155-629T>C | |
| 12 | g.12718196T>G | CA383970383 | CDKN1B | c.357T>G (p.Ile119Met) n.1631-629T>G n.585-629T>G c.193+143T>G (n.193+143T>G) n.155-629T>G | |
| 12 | g.12718197G>A | CA383970385 | CDKN1B | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.1631-628G>A n.585-628G>A c.193+144G>A (n.193+144G>A) n.155-628G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718197G>C | CA383970388 | CDKN1B | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.1631-628G>C n.585-628G>C c.193+144G>C (n.193+144G>C) n.155-628G>C | |
| 12 | g.12718197G= | CA2017047740 | CDKN1B | c.358G= (p.Gly120=) n.1631-628G= n.585-628G= c.193+144G= (n.193+144G=) n.155-628G= | |
| 12 | g.12718197G>T | CA383970392 | CDKN1B | c.358G>T (p.Gly120Trp) n.1631-628G>T n.585-628G>T c.193+144G>T (n.193+144G>T) n.155-628G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718200dup | CA2617686068 | CDKN1B | c.361dup (p.Ala121GlyfsTer4) n.1631-625dup n.585-625dup c.193+147dup (n.193+147dup) n.155-625dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718200del | CA478845702 | CDKN1B | c.361del (p.Ala121LeufsTer24) n.1631-625del n.585-625del c.193+147del (n.193+147del) n.155-625del | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718198G>A | CA383970394 | CDKN1B | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.1631-627G>A n.585-627G>A c.193+145G>A (n.193+145G>A) n.155-627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718198G>C | CA383970397 | CDKN1B | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.1631-627G>C n.585-627G>C c.193+145G>C (n.193+145G>C) n.155-627G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718198G= | CA2017047741 | CDKN1B | c.359G= (p.Gly120=) n.1631-627G= n.585-627G= c.193+145G= (n.193+145G=) n.155-627G= | |
| 12 | g.12718198G>T | CA383970399 | CDKN1B | c.359G>T (p.Gly120Val) n.1631-627G>T n.585-627G>T c.193+145G>T (n.193+145G>T) n.155-627G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718199G>A | CA478845709 | CDKN1B | c.360G>A (p.Gly120=) n.1631-626G>A n.585-626G>A c.193+146G>A (n.193+146G>A) n.155-626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718199G>C | CA478845710 | CDKN1B | c.360G>C (p.Gly120=) n.1631-626G>C n.585-626G>C c.193+146G>C (n.193+146G>C) n.155-626G>C | |
| 12 | g.12718199G= | CA2017047742 | CDKN1B | c.360G= (p.Gly120=) n.1631-626G= n.585-626G= c.193+146G= (n.193+146G=) n.155-626G= | |
| 12 | g.12718199G>T | CA478845711 | CDKN1B | c.360G>T (p.Gly120=) n.1631-626G>T n.585-626G>T c.193+146G>T (n.193+146G>T) n.155-626G>T | |
| 12 | g.12718200G>A | CA16613690 | CDKN1B | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1631-625G>A n.585-625G>A c.193+147G>A (n.193+147G>A) n.155-625G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718200G>C | CA383970408 | CDKN1B | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1631-625G>C n.585-625G>C c.193+147G>C (n.193+147G>C) n.155-625G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718200G= | CA2017047743 | CDKN1B | c.361G= (p.Ala121=) n.1631-625G= n.585-625G= c.193+147G= (n.193+147G=) n.155-625G= | |
| 12 | g.12718200G>T | CA383970404 | CDKN1B | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1631-625G>T n.585-625G>T c.193+147G>T (n.193+147G>T) n.155-625G>T | |
| 12 | g.12718201C>A | CA383970410 | CDKN1B | c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1631-624C>A n.585-624C>A c.193+148C>A (n.193+148C>A) n.155-624C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718201C= | CA2017047744 | CDKN1B | c.362C= (p.Ala121=) n.1631-624C= n.585-624C= c.193+148C= (n.193+148C=) n.155-624C= | |
| 12 | g.12718201C>G | CA383970416 | CDKN1B | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1631-624C>G n.585-624C>G c.193+148C>G (n.193+148C>G) n.155-624C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718201C>T | CA6457475 | CDKN1B | c.362C>T (p.Ala121Val) n.1631-624C>T n.585-624C>T c.193+148C>T (n.193+148C>T) n.155-624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718202T>A | CA478845712 | CDKN1B | c.363T>A (p.Ala121=) n.1631-623T>A n.585-623T>A c.193+149T>A (n.193+149T>A) n.155-623T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718202T>C | CA16613691 | CDKN1B | c.363T>C (p.Ala121=) n.1631-623T>C n.585-623T>C c.193+149T>C (n.193+149T>C) n.155-623T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718202T>G | CA478845715 | CDKN1B | c.363T>G (p.Ala121=) n.1631-623T>G n.585-623T>G c.193+149T>G (n.193+149T>G) n.155-623T>G | |
| 12 | g.12718202T= | CA2017047745 | CDKN1B | c.363T= (p.Ala121=) n.1631-623T= n.585-623T= c.193+149T= (n.193+149T=) n.155-623T= | |
| 12 | g.12718203C>A | CA383970420 | CDKN1B | c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1631-622C>A n.585-622C>A c.193+150C>A (n.193+150C>A) n.155-622C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718203C= | CA2017047746 | CDKN1B | c.364C= (p.Pro122=) n.1631-622C= n.585-622C= c.193+150C= (n.193+150C=) n.155-622C= | |
| 12 | g.12718203C>G | CA383970424 | CDKN1B | c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1631-622C>G n.585-622C>G c.193+150C>G (n.193+150C>G) n.155-622C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718203C>T | CA6457476 | CDKN1B | c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1631-622C>T n.585-622C>T c.193+150C>T (n.193+150C>T) n.155-622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718203_12718204delinsTT | CA2695199054 | CDKN1B | c.364_365delinsTT (p.Pro122Leu) n.1631-622_1631-621delinsTT n.585-622_585-621delinsTT c.193+150_193+151delinsTT (n.193+150_193+151delinsTT) n.155-622_155-621delinsTT | ClinVar |
| 12 | g.12718204C>A | CA383970430 | CDKN1B | c.365C>A (p.Pro122Gln) n.1631-621C>A n.585-621C>A c.193+151C>A (n.193+151C>A) n.155-621C>A | |
| 12 | g.12718204C= | CA2017047747 | CDKN1B | c.365C= (p.Pro122=) n.1631-621C= n.585-621C= c.193+151C= (n.193+151C=) n.155-621C= | |
| 12 | g.12718204C>G | CA383970434 | CDKN1B | c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1631-621C>G n.585-621C>G c.193+151C>G (n.193+151C>G) n.155-621C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718204C>T | CA6457477 | CDKN1B | c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1631-621C>T n.585-621C>T c.193+151C>T (n.193+151C>T) n.155-621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718205G>A | CA478845719 | CDKN1B | c.366G>A (p.Pro122=) n.1631-620G>A n.585-620G>A c.193+152G>A (n.193+152G>A) n.155-620G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718205G>C | CA6457478 | CDKN1B | c.366G>C (p.Pro122=) n.1631-620G>C n.585-620G>C c.193+152G>C (n.193+152G>C) n.155-620G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718205G= | CA2017047748 | CDKN1B | c.366G= (p.Pro122=) n.1631-620G= n.585-620G= c.193+152G= (n.193+152G=) n.155-620G= | |
| 12 | g.12718205G>T | CA478845720 | CDKN1B | c.366G>T (p.Pro122=) n.1631-620G>T n.585-620G>T c.193+152G>T (n.193+152G>T) n.155-620G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718205_12718207delinsGGC | CA2017047749 | CDKN1B | c.366_368delinsGGC (p.Pro122=) n.1631-620_1631-618delinsGGC n.585-620_585-618delinsGGC c.193+152_193+154delinsGGC (n.193+152_193+154delinsGGC) n.155-620_155-618delinsGGC | |
| 12 | g.12718206G>A | CA383970443 | CDKN1B | c.367G>A (p.Ala123Thr) n.1631-619G>A n.585-619G>A c.193+153G>A (n.193+153G>A) n.155-619G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718206G>C | CA383970445 | CDKN1B | c.367G>C (p.Ala123Pro) n.1631-619G>C n.585-619G>C c.193+153G>C (n.193+153G>C) n.155-619G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718206G= | CA2017047750 | CDKN1B | c.367G= (p.Ala123=) n.1631-619G= n.585-619G= c.193+153G= (n.193+153G=) n.155-619G= | |
| 12 | g.12718206G>T | CA383970449 | CDKN1B | c.367G>T (p.Ala123Ser) n.1631-619G>T n.585-619G>T c.193+153G>T (n.193+153G>T) n.155-619G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718206_12718207del | CA684981118 | CDKN1B | c.367_368del (p.Ala123Ter) n.1631-619_1631-618del n.585-619_585-618del c.193+153_193+154del (n.193+153_193+154del) n.155-619_155-618del | dbSNP |
| 12 | g.12718207C>A | CA383970451 | CDKN1B | c.368C>A (p.Ala123Asp) n.1631-618C>A n.585-618C>A c.193+154C>A (n.193+154C>A) n.155-618C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718207C= | CA2017047751 | CDKN1B | c.368C= (p.Ala123=) n.1631-618C= n.585-618C= c.193+154C= (n.193+154C=) n.155-618C= | |
| 12 | g.12718207C>G | CA383970452 | CDKN1B | c.368C>G (p.Ala123Gly) n.1631-618C>G n.585-618C>G c.193+154C>G (n.193+154C>G) n.155-618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718207C>T | CA383970453 | CDKN1B | c.368C>T (p.Ala123Val) n.1631-618C>T n.585-618C>T c.193+154C>T (n.193+154C>T) n.155-618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718209_12718212del | CA645581243 | CDKN1B | c.370_373del (p.Asn124LeufsTer20) n.1631-616_1631-613del n.585-616_585-613del c.193+156_193+159del (n.193+156_193+159del) n.155-616_155-613del | COSMIC |
| 12 | g.12718208T>A | CA478845726 | CDKN1B | c.369T>A (p.Ala123=) n.1631-617T>A n.585-617T>A c.193+155T>A (n.193+155T>A) n.155-617T>A | |
| 12 | g.12718208T>C | CA478845722 | CDKN1B | c.369T>C (p.Ala123=) n.1631-617T>C n.585-617T>C c.193+155T>C (n.193+155T>C) n.155-617T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718208T>G | CA478845724 | CDKN1B | c.369T>G (p.Ala123=) n.1631-617T>G n.585-617T>G c.193+155T>G (n.193+155T>G) n.155-617T>G | |
| 12 | g.12718208dup | CA2580085204 | CDKN1B | c.369dup (p.Asn124Ter) n.1631-617dup n.585-617dup c.193+155dup (n.193+155dup) n.155-617dup | ClinVar |
| 12 | g.12718209A= | CA2017047752 | CDKN1B | c.370A= (p.Asn124=) n.1631-616A= n.585-616A= c.193+156A= (n.193+156A=) n.155-616A= | |
| 12 | g.12718209A>C | CA383970464 | CDKN1B | c.370A>C (p.Asn124His) n.1631-616A>C n.585-616A>C c.193+156A>C (n.193+156A>C) n.155-616A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718209A>G | CA383970457 | CDKN1B | c.370A>G (p.Asn124Asp) n.1631-616A>G n.585-616A>G c.193+156A>G (n.193+156A>G) n.155-616A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718209A>T | CA383970460 | CDKN1B | c.370A>T (p.Asn124Tyr) n.1631-616A>T n.585-616A>T c.193+156A>T (n.193+156A>T) n.155-616A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718210A>C | CA383970467 | CDKN1B | c.371A>C (p.Asn124Thr) n.1631-615A>C n.585-615A>C c.193+157A>C (n.193+157A>C) n.155-615A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718210A>G | CA383970469 | CDKN1B | c.371A>G (p.Asn124Ser) n.1631-615A>G n.585-615A>G c.193+157A>G (n.193+157A>G) n.155-615A>G | |
| 12 | g.12718210A>T | CA383970472 | CDKN1B | c.371A>T (p.Asn124Ile) n.1631-615A>T n.585-615A>T c.193+157A>T (n.193+157A>T) n.155-615A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718210_12718212delinsACT | CA2017047753 | CDKN1B | c.371_373delinsACT (p.Asn124=) n.1631-615_1631-613delinsACT n.585-615_585-613delinsACT c.193+157_193+159delinsACT (n.193+157_193+159delinsACT) n.155-615_155-613delinsACT | |
| 12 | g.12718211C>A | CA6457479 | CDKN1B | c.372C>A (p.Asn124Lys) n.1631-614C>A n.585-614C>A c.193+158C>A (n.193+158C>A) n.155-614C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12718211C= | CA2017047754 | CDKN1B | c.372C= (p.Asn124=) n.1631-614C= n.585-614C= c.193+158C= (n.193+158C=) n.155-614C= | |
| 12 | g.12718211C>G | CA383970475 | CDKN1B | c.372C>G (p.Asn124Lys) n.1631-614C>G n.585-614C>G c.193+158C>G (n.193+158C>G) n.155-614C>G | |
| 12 | g.12718211C>T | CA478845728 | CDKN1B | c.372C>T (p.Asn124=) n.1631-614C>T n.585-614C>T c.193+158C>T (n.193+158C>T) n.155-614C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718213_12718214del | CA186093 | CDKN1B | c.374_375del (p.Ser125Ter) n.1631-612_1631-611del n.585-612_585-611del c.193+160_193+161del (n.193+160_193+161del) n.155-612_155-611del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718212T>A | CA6457480 | CDKN1B | c.373T>A (p.Ser125Thr) n.1631-613T>A n.585-613T>A c.193+159T>A (n.193+159T>A) n.155-613T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718212T>C | CA233060391 | CDKN1B | c.373T>C (p.Ser125Pro) n.1631-613T>C n.585-613T>C c.193+159T>C (n.193+159T>C) n.155-613T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718212T>G | CA383970488 | CDKN1B | c.373T>G (p.Ser125Ala) n.1631-613T>G n.585-613T>G c.193+159T>G (n.193+159T>G) n.155-613T>G | |
| 12 | g.12718212T= | CA2017047755 | CDKN1B | c.373T= (p.Ser125=) n.1631-613T= n.585-613T= c.193+159T= (n.193+159T=) n.155-613T= | |
| 12 | g.12718213C>A | CA383970491 | CDKN1B | c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.1631-612C>A n.585-612C>A c.193+160C>A (n.193+160C>A) n.155-612C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718213C= | CA2017047756 | CDKN1B | c.374C= (p.Ser125=) n.1631-612C= n.585-612C= c.193+160C= (n.193+160C=) n.155-612C= | |
| 12 | g.12718213C>G | CA383970492 | CDKN1B | c.374C>G (p.Ser125Cys) n.1631-612C>G n.585-612C>G c.193+160C>G (n.193+160C>G) n.155-612C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718213C>T | CA383970493 | CDKN1B | c.374C>T (p.Ser125Phe) n.1631-612C>T n.585-612C>T c.193+160C>T (n.193+160C>T) n.155-612C>T | dbSNP |
| 12 | g.12718213dup | CA478845738 | CDKN1B | c.374dup (p.Glu126Ter) n.1631-612dup n.585-612dup c.193+160dup (n.193+160dup) n.155-612dup | |
| 12 | g.12718214T>A | CA478845741 | CDKN1B | c.375T>A (p.Ser125=) n.1631-611T>A n.585-611T>A c.193+161T>A (n.193+161T>A) n.155-611T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718214T>C | CA478845739 | CDKN1B | c.375T>C (p.Ser125=) n.1631-611T>C n.585-611T>C c.193+161T>C (n.193+161T>C) n.155-611T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718214T>G | CA478845740 | CDKN1B | c.375T>G (p.Ser125=) n.1631-611T>G n.585-611T>G c.193+161T>G (n.193+161T>G) n.155-611T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718214dup | CA944840573 | CDKN1B | c.375dup (p.Glu126Ter) n.1631-611dup n.585-611dup c.193+161dup (n.193+161dup) n.155-611dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718215G>A | CA383970494 | CDKN1B | c.376G>A (p.Glu126Lys) n.1631-610G>A n.585-610G>A c.193+162G>A (n.193+162G>A) n.155-610G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718215G>C | CA383970498 | CDKN1B | c.376G>C (p.Glu126Gln) n.1631-610G>C n.585-610G>C c.193+162G>C (n.193+162G>C) n.155-610G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718215G>T | CA383970495 | CDKN1B | c.376G>T (p.Glu126Ter) n.1631-610G>T n.585-610G>T c.193+162G>T (n.193+162G>T) n.155-610G>T | dbSNP |
| 12 | g.12718216A>C | CA383970501 | CDKN1B | c.377A>C (p.Glu126Ala) n.1631-609A>C n.585-609A>C c.193+163A>C (n.193+163A>C) n.155-609A>C | |
| 12 | g.12718216A>G | CA383970505 | CDKN1B | c.377A>G (p.Glu126Gly) n.1631-609A>G n.585-609A>G c.193+163A>G (n.193+163A>G) n.155-609A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718216A>T | CA383970508 | CDKN1B | c.377A>T (p.Glu126Val) n.1631-609A>T n.585-609A>T c.193+163A>T (n.193+163A>T) n.155-609A>T | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>A | CA478845745 | CDKN1B | c.378G>A (p.Glu126=) n.1631-608G>A n.585-608G>A c.193+164G>A (n.193+164G>A) n.155-608G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>C | CA383970512 | CDKN1B | c.378G>C (p.Glu126Asp) n.1631-608G>C n.585-608G>C c.193+164G>C (n.193+164G>C) n.155-608G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718217G>T | CA383970513 | CDKN1B | c.378G>T (p.Glu126Asp) n.1631-608G>T n.585-608G>T c.193+164G>T (n.193+164G>T) n.155-608G>T | |
| 12 | g.12718218dup | CA2697559113 | CDKN1B | c.379dup (p.Asp127GlyfsTer10) n.1631-607dup n.585-607dup c.193+165dup (n.193+165dup) n.155-607dup | ClinVar |