Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.12718003_12718034dupCA2617685633CDKN1Bc.164_195dup (p.Asn66ArgfsTer16)
n.1631-822_1631-791dup
n.585-822_585-791dup
c.143_174dup (p.Asn59ArgfsTer16)
n.155-822_155-791dup
 gnomAD v4
12g.12718008_12718022delinsGCTGGCTCTTCGACA645581233CDKN1Bc.169_183delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln57AlafsTer?)
n.1631-817_1631-803delinsGCTGGCTCTTCGA
n.585-817_585-803delinsGCTGGCTCTTCGA
c.148_162delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln50AlafsTer?)
n.155-817_155-803delinsGCTGGCTCTTCGA
 COSMIC
12g.12718017T>ACA383969247CDKN1Bc.178T>A (p.Trp60Arg)
n.1631-808T>A
n.585-808T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.155-808T>A
 dbSNP
12g.12718017T>CCA6457406CDKN1Bc.178T>C (p.Trp60Arg)
n.1631-808T>C
n.585-808T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.155-808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718017T>GCA383969243CDKN1Bc.178T>G (p.Trp60Gly)
n.1631-808T>G
n.585-808T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.155-808T>G
 dbSNP
12g.12718017T=CA2017047607CDKN1Bc.178T= (p.Trp60=)
n.1631-808T=
n.585-808T=
c.157T= (p.Trp53=)
n.155-808T=
12g.12718017dupCA915947918CDKN1Bc.178dup (p.Trp60LeufsTer?)
n.1631-808dup
n.585-808dup
c.157dup (p.Trp53LeufsTer?)
n.155-808dup
 ClinVar dbSNP
12g.12718018G>ACA383969253CDKN1Bc.179G>A (p.Trp60Ter)
n.1631-807G>A
n.585-807G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.155-807G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.12718018G>CCA383969254CDKN1Bc.179G>C (p.Trp60Ser)
n.1631-807G>C
n.585-807G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.155-807G>C
12g.12718018G>TCA383969255CDKN1Bc.179G>T (p.Trp60Leu)
n.1631-807G>T
n.585-807G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.155-807G>T
12g.12718018_12718019insCCA645581234CDKN1Bc.179_180insC (p.Trp60CysfsTer?)
n.1631-807_1631-806insC
n.585-807_585-806insC
c.158_159insC (p.Trp53CysfsTer?)
n.155-807_155-806insC
 COSMIC
12g.12718019G>ACA383969259CDKN1Bc.180G>A (p.Trp60Ter)
n.1631-806G>A
n.585-806G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.155-806G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.12718019G>CCA383969261CDKN1Bc.180G>C (p.Trp60Cys)
n.1631-806G>C
n.585-806G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.155-806G>C
 dbSNP
12g.12718019G>TCA383969278CDKN1Bc.180G>T (p.Trp60Cys)
n.1631-806G>T
n.585-806G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.155-806G>T
12g.12718020A=CA2017047608CDKN1Bc.181A= (p.Asn61=)
n.1631-805A=
n.585-805A=
c.160A= (p.Asn54=)
n.155-805A=
12g.12718020A>CCA6457407CDKN1Bc.181A>C (p.Asn61His)
n.1631-805A>C
n.585-805A>C
c.160A>C (p.Asn54His)
n.155-805A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718020A>GCA383969286CDKN1Bc.181A>G (p.Asn61Asp)
n.1631-805A>G
n.585-805A>G
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.155-805A>G
12g.12718020A>TCA383969284CDKN1Bc.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.1631-805A>T
n.585-805A>T
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.155-805A>T
12g.12718020_12718157delCA2573147859CDKN1Bc.181_318del (p.Asn61_Ser106del)
n.1631-805_1631-668del
n.585-805_585-668del
c.160_193+104del
n.155-805_155-668del
 ClinVar dbSNP
12g.12718021A>CCA383969291CDKN1Bc.182A>C (p.Asn61Thr)
n.1631-804A>C
n.585-804A>C
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.155-804A>C
12g.12718021A>GCA383969296CDKN1Bc.182A>G (p.Asn61Ser)
n.1631-804A>G
n.585-804A>G
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.155-804A>G
 gnomAD v4
12g.12718021A>TCA383969300CDKN1Bc.182A>T (p.Asn61Ile)
n.1631-804A>T
n.585-804A>T
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.155-804A>T
12g.12718022T>ACA383969302CDKN1Bc.183T>A (p.Asn61Lys)
n.1631-803T>A
n.585-803T>A
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.155-803T>A
12g.12718022T>CCA478845598CDKN1Bc.183T>C (p.Asn61=)
n.1631-803T>C
n.585-803T>C
c.162T>C (p.Asn54=)
n.155-803T>C
12g.12718022T>GCA383969307CDKN1Bc.183T>G (p.Asn61Lys)
n.1631-803T>G
n.585-803T>G
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.155-803T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718024dupCA2573147860CDKN1Bc.185dup (p.Asp63ArgfsTer?)
n.1631-801dup
n.585-801dup
c.164dup (p.Asp56ArgfsTer?)
n.155-801dup
 ClinVar dbSNP
12g.12718024delCA2739271871CDKN1Bc.185del (p.Phe62SerfsTer9)
n.1631-801del
n.585-801del
c.164del (p.Phe55SerfsTer9)
n.155-801del
 ClinVar
12g.12718023T>ACA383969315CDKN1Bc.184T>A (p.Phe62Ile)
n.1631-802T>A
n.585-802T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.155-802T>A
12g.12718023T>CCA383969316CDKN1Bc.184T>C (p.Phe62Leu)
n.1631-802T>C
n.585-802T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.155-802T>C
12g.12718023T>GCA383969311CDKN1Bc.184T>G (p.Phe62Val)
n.1631-802T>G
n.585-802T>G
c.163T>G (p.Phe55Val)
n.155-802T>G
12g.12718023_12718025delCA645581235CDKN1Bc.184_186del (p.Phe62del)
n.1631-802_1631-800del
n.585-802_585-800del
c.163_165del (p.Phe55del)
n.155-802_155-800del
 COSMIC
12g.12718024T>ACA383969318CDKN1Bc.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.1631-801T>A
n.585-801T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.155-801T>A
12g.12718024T>CCA383969320CDKN1Bc.185T>C (p.Phe62Ser)
n.1631-801T>C
n.585-801T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.155-801T>C
12g.12718024T>GCA383969323CDKN1Bc.185T>G (p.Phe62Cys)
n.1631-801T>G
n.585-801T>G
c.164T>G (p.Phe55Cys)
n.155-801T>G
12g.12718025delCA2499221484CDKN1Bc.186del (p.Phe62LeufsTer9)
n.1631-800del
n.585-800del
c.165del (p.Phe55LeufsTer9)
n.155-800del
 ClinVar dbSNP
12g.12718025C>ACA383969328CDKN1Bc.186C>A (p.Phe62Leu)
n.1631-800C>A
n.585-800C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.155-800C>A
 ClinVar
12g.12718025C>GCA383969332CDKN1Bc.186C>G (p.Phe62Leu)
n.1631-800C>G
n.585-800C>G
c.165C>G (p.Phe55Leu)
n.155-800C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718025C>TCA478845599CDKN1Bc.186C>T (p.Phe62=)
n.1631-800C>T
n.585-800C>T
c.165C>T (p.Phe55=)
n.155-800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.12718026G>ACA383969337CDKN1Bc.187G>A (p.Asp63Asn)
n.1631-799G>A
n.585-799G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.155-799G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718026G>CCA383969342CDKN1Bc.187G>C (p.Asp63His)
n.1631-799G>C
n.585-799G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
n.155-799G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12718026G=CA2017047609CDKN1Bc.187G= (p.Asp63=)
n.1631-799G=
n.585-799G=
c.166G= (p.Asp56=)
n.155-799G=
12g.12718026G>TCA383969344CDKN1Bc.187G>T (p.Asp63Tyr)
n.1631-799G>T
n.585-799G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.155-799G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718027A>CCA383969348CDKN1Bc.188A>C (p.Asp63Ala)
n.1631-798A>C
n.585-798A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.155-798A>C
12g.12718027A>GCA383969353CDKN1Bc.188A>G (p.Asp63Gly)
n.1631-798A>G
n.585-798A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.155-798A>G
12g.12718027A>TCA383969357CDKN1Bc.188A>T (p.Asp63Val)
n.1631-798A>T
n.585-798A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
n.155-798A>T
12g.12718028T>ACA383969361CDKN1Bc.189T>A (p.Asp63Glu)
n.1631-797T>A
n.585-797T>A
c.168T>A (p.Asp56Glu)
n.155-797T>A
12g.12718028T>CCA478845602CDKN1Bc.189T>C (p.Asp63=)
n.1631-797T>C
n.585-797T>C
c.168T>C (p.Asp56=)
n.155-797T>C
12g.12718028T>GCA383969363CDKN1Bc.189T>G (p.Asp63Glu)
n.1631-797T>G
n.585-797T>G
c.168T>G (p.Asp56Glu)
n.155-797T>G
 COSMIC
12g.12718031dupCA2617685675CDKN1Bc.192dup (p.Gln65SerfsTer?)
n.1631-794dup
n.585-794dup
c.171dup (p.Gln58SerfsTer?)
n.155-794dup
 gnomAD v4
12g.12718031delCA645581236CDKN1Bc.192del (p.Gln65ArgfsTer6)
n.1631-794del
n.585-794del
c.171del (p.Gln58ArgfsTer6)
n.155-794del
 COSMIC
12g.12718029T>ACA383969371CDKN1Bc.190T>A (p.Phe64Ile)
n.1631-796T>A
n.585-796T>A
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.155-796T>A
12g.12718029T>CCA383969368CDKN1Bc.190T>C (p.Phe64Leu)
n.1631-796T>C
n.585-796T>C
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.155-796T>C
12g.12718029T>GCA383969366CDKN1Bc.190T>G (p.Phe64Val)
n.1631-796T>G
n.585-796T>G
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.155-796T>G
12g.12718029_12718038delCA2617685676CDKN1Bc.190_199del (p.Phe64ThrfsTer4)
n.1631-796_1631-787del
n.585-796_585-787del
c.169_178del (p.Phe57ThrfsTer4)
n.155-796_155-787del
 gnomAD v4
12g.12718030T>ACA383969375CDKN1Bc.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.1631-795T>A
n.585-795T>A
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.155-795T>A
12g.12718030T>CCA6457408CDKN1Bc.191T>C (p.Phe64Ser)
n.1631-795T>C
n.585-795T>C
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.155-795T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718030T>GCA383969376CDKN1Bc.191T>G (p.Phe64Cys)
n.1631-795T>G
n.585-795T>G
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.155-795T>G
 gnomAD v4
12g.12718030T=CA2017047610CDKN1Bc.191T= (p.Phe64=)
n.1631-795T=
n.585-795T=
c.170T= (p.Phe57=)
n.155-795T=
12g.12718031T>ACA383969378CDKN1Bc.192T>A (p.Phe64Leu)
n.1631-794T>A
n.585-794T>A
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.155-794T>A
 ClinVar
12g.12718031T>CCA478845607CDKN1Bc.192T>C (p.Phe64=)
n.1631-794T>C
n.585-794T>C
c.171T>C (p.Phe57=)
n.155-794T>C
 ClinVar
12g.12718031T>GCA383969380CDKN1Bc.192T>G (p.Phe64Leu)
n.1631-794T>G
n.585-794T>G
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.155-794T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718032C>ACA383969387CDKN1Bc.193C>A (p.Gln65Lys)
n.1631-793C>A
n.585-793C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.155-793C>A
 dbSNP
12g.12718032C=CA2017047611CDKN1Bc.193C= (p.Gln65=)
n.1631-793C=
n.585-793C=
c.172C= (p.Gln58=)
n.155-793C=
12g.12718032C>GCA383969391CDKN1Bc.193C>G (p.Gln65Glu)
n.1631-793C>G
n.585-793C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.155-793C>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718032C>TCA383969392CDKN1Bc.193C>T (p.Gln65Ter)
n.1631-793C>T
n.585-793C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.155-793C>T
12g.12718033A=CA2017047612CDKN1Bc.194A= (p.Gln65=)
n.1631-792A=
n.585-792A=
c.173A= (p.Gln58=)
n.155-792A=
12g.12718033A>CCA383969397CDKN1Bc.194A>C (p.Gln65Pro)
n.1631-792A>C
n.585-792A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.155-792A>C
12g.12718033A>GCA383969401CDKN1Bc.194A>G (p.Gln65Arg)
n.1631-792A>G
n.585-792A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.155-792A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718033A>TCA383969415CDKN1Bc.194A>T (p.Gln65Leu)
n.1631-792A>T
n.585-792A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.155-792A>T
 ClinVar dbSNP
12g.12718034G>ACA478845611CDKN1Bc.195G>A (p.Gln65=)
n.1631-791G>A
n.585-791G>A
c.174G>A (p.Gln58=)
n.155-791G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718034G>CCA383969419CDKN1Bc.195G>C (p.Gln65His)
n.1631-791G>C
n.585-791G>C
c.174G>C (p.Gln58His)
n.155-791G>C
12g.12718034G=CA2017047613CDKN1Bc.195G= (p.Gln65=)
n.1631-791G=
n.585-791G=
c.174G= (p.Gln58=)
n.155-791G=
12g.12718034G>TCA6457409CDKN1Bc.195G>T (p.Gln65His)
n.1631-791G>T
n.585-791G>T
c.174G>T (p.Gln58His)
n.155-791G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718035A>CCA383969429CDKN1Bc.196A>C (p.Asn66His)
n.1631-790A>C
n.585-790A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
n.155-790A>C
12g.12718035A>GCA383969432CDKN1Bc.196A>G (p.Asn66Asp)
n.1631-790A>G
n.585-790A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
n.155-790A>G
12g.12718035A>TCA383969426CDKN1Bc.196A>T (p.Asn66Tyr)
n.1631-790A>T
n.585-790A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.155-790A>T
12g.12718036A=CA2017047614CDKN1Bc.197A= (p.Asn66=)
n.1631-789A=
n.585-789A=
c.176A= (p.Asn59=)
n.155-789A=
12g.12718036A>CCA383969436CDKN1Bc.197A>C (p.Asn66Thr)
n.1631-789A>C
n.585-789A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
n.155-789A>C
12g.12718036A>GCA383969438CDKN1Bc.197A>G (p.Asn66Ser)
n.1631-789A>G
n.585-789A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
n.155-789A>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718036A>TCA383969439CDKN1Bc.197A>T (p.Asn66Ile)
n.1631-789A>T
n.585-789A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
n.155-789A>T
12g.12718037T>ACA383969441CDKN1Bc.198T>A (p.Asn66Lys)
n.1631-788T>A
n.585-788T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
n.155-788T>A
12g.12718037T>CCA478845614CDKN1Bc.198T>C (p.Asn66=)
n.1631-788T>C
n.585-788T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
n.155-788T>C
12g.12718037T>GCA383969446CDKN1Bc.198T>G (p.Asn66Lys)
n.1631-788T>G
n.585-788T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
n.155-788T>G
12g.12718037_12718046delinsTCACAAACCCCA2017047615CDKN1Bc.198_207delinsTCACAAACCC (p.Asn66=)
n.1631-788_1631-779delinsTCACAAACCC
n.585-788_585-779delinsTCACAAACCC
c.177_186delinsTCACAAACCC (p.Asn59=)
n.155-788_155-779delinsTCACAAACCC
12g.12718038C>ACA383969450CDKN1Bc.199C>A (p.His67Asn)
n.1631-787C>A
n.585-787C>A
c.178C>A (p.His60Asn)
n.155-787C>A
 dbSNP
12g.12718038C=CA2017047616CDKN1Bc.199C= (p.His67=)
n.1631-787C=
n.585-787C=
c.178C= (p.His60=)
n.155-787C=
12g.12718038C>GCA233059900CDKN1Bc.199C>G (p.His67Asp)
n.1631-787C>G
n.585-787C>G
c.178C>G (p.His60Asp)
n.155-787C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718038C>TCA383969455CDKN1Bc.199C>T (p.His67Tyr)
n.1631-787C>T
n.585-787C>T
c.178C>T (p.His60Tyr)
n.155-787C>T
 ClinVar dbSNP
12g.12718040_12718041delCA2580615136CDKN1Bc.201_202del (p.His67GlnfsTer?)
n.1631-785_1631-784del
n.585-785_585-784del
c.180_181del (p.His60GlnfsTer?)
n.155-785_155-784del
 ClinVar
12g.12718039_12718047delCA6457410CDKN1Bc.200_208del (p.His67_Pro69del)
n.1631-786_1631-778del
n.585-786_585-778del
c.179_187del (p.His60_Pro62del)
n.155-786_155-778del
 dbSNP ExAC
12g.12718039A=CA2017047617CDKN1Bc.200A= (p.His67=)
n.1631-786A=
n.585-786A=
c.179A= (p.His60=)
n.155-786A=
12g.12718039A>CCA383969461CDKN1Bc.200A>C (p.His67Pro)
n.1631-786A>C
n.585-786A>C
c.179A>C (p.His60Pro)
n.155-786A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718039A>GCA383969464CDKN1Bc.200A>G (p.His67Arg)
n.1631-786A>G
n.585-786A>G
c.179A>G (p.His60Arg)
n.155-786A>G
12g.12718039A>TCA383969465CDKN1Bc.200A>T (p.His67Leu)
n.1631-786A>T
n.585-786A>T
c.179A>T (p.His60Leu)
n.155-786A>T
 ClinVar dbSNP
12g.12718040C>ACA383969474CDKN1Bc.201C>A (p.His67Gln)
n.1631-785C>A
n.585-785C>A
c.180C>A (p.His60Gln)
n.155-785C>A
12g.12718040C=CA2017047618CDKN1Bc.201C= (p.His67=)
n.1631-785C=
n.585-785C=
c.180C= (p.His60=)
n.155-785C=
12g.12718040C>GCA383969471CDKN1Bc.201C>G (p.His67Gln)
n.1631-785C>G
n.585-785C>G
c.180C>G (p.His60Gln)
n.155-785C>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718040C>TCA6457411CDKN1Bc.201C>T (p.His67=)
n.1631-785C>T
n.585-785C>T
c.180C>T (p.His60=)
n.155-785C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718041A=CA2017047619CDKN1Bc.202A= (p.Lys68=)
n.1631-784A=
n.585-784A=
c.181A= (p.Lys61=)
n.155-784A=
12g.12718041A>CCA383969479CDKN1Bc.202A>C (p.Lys68Gln)
n.1631-784A>C
n.585-784A>C
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.155-784A>C
 ClinVar
12g.12718041A>GCA383969482CDKN1Bc.202A>G (p.Lys68Glu)
n.1631-784A>G
n.585-784A>G
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.155-784A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718041A>TCA383969489CDKN1Bc.202A>T (p.Lys68Ter)
n.1631-784A>T
n.585-784A>T
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.155-784A>T
 ClinVar
12g.12718042A=CA2017047620CDKN1Bc.203A= (p.Lys68=)
n.1631-783A=
n.585-783A=
c.182A= (p.Lys61=)
n.155-783A=
12g.12718042A>CCA383969491CDKN1Bc.203A>C (p.Lys68Thr)
n.1631-783A>C
n.585-783A>C
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.155-783A>C
12g.12718042A>GCA233059903CDKN1Bc.203A>G (p.Lys68Arg)
n.1631-783A>G
n.585-783A>G
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.155-783A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718042A>TCA383969492CDKN1Bc.203A>T (p.Lys68Ile)
n.1631-783A>T
n.585-783A>T
c.182A>T (p.Lys61Ile)
n.155-783A>T
12g.12718043A=CA2017047621CDKN1Bc.204A= (p.Lys68=)
n.1631-782A=
n.585-782A=
c.183A= (p.Lys61=)
n.155-782A=
12g.12718043A>CCA383969494CDKN1Bc.204A>C (p.Lys68Asn)
n.1631-782A>C
n.585-782A>C
c.183A>C (p.Lys61Asn)
n.155-782A>C
 dbSNP
12g.12718043A>GCA478845625CDKN1Bc.204A>G (p.Lys68=)
n.1631-782A>G
n.585-782A>G
c.183A>G (p.Lys61=)
n.155-782A>G
12g.12718043A>TCA383969503CDKN1Bc.204A>T (p.Lys68Asn)
n.1631-782A>T
n.585-782A>T
c.183A>T (p.Lys61Asn)
n.155-782A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718044C>ACA383969506CDKN1Bc.205C>A (p.Pro69Thr)
n.1631-781C>A
n.585-781C>A
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.155-781C>A
12g.12718044C=CA2017047622CDKN1Bc.205C= (p.Pro69=)
n.1631-781C=
n.585-781C=
c.184C= (p.Pro62=)
n.155-781C=
12g.12718044C>GCA383969507CDKN1Bc.205C>G (p.Pro69Ala)
n.1631-781C>G
n.585-781C>G
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.155-781C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718044C>TCA383969508CDKN1Bc.205C>T (p.Pro69Ser)
n.1631-781C>T
n.585-781C>T
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.155-781C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718045_12718047dupCA2580085177CDKN1Bc.206_208dup (p.Pro69_Leu70insPro)
n.1631-780_1631-778dup
n.585-780_585-778dup
c.185_187dup (p.Pro62_Leu63insPro)
n.155-780_155-778dup
 ClinVar
12g.12718044_12718045insTCA2617685678CDKN1Bc.205_206insT (p.Pro69LeufsTer?)
n.1631-781_1631-780insT
n.585-781_585-780insT
c.184_185insT (p.Pro62LeufsTer?)
n.155-781_155-780insT
 gnomAD v4
12g.12718045C>ACA383969510CDKN1Bc.206C>A (p.Pro69His)
n.1631-780C>A
n.585-780C>A
c.185C>A (p.Pro62His)
n.155-780C>A
 ClinVar dbSNP
12g.12718045C=CA2017047623CDKN1Bc.206C= (p.Pro69=)
n.1631-780C=
n.585-780C=
c.185C= (p.Pro62=)
n.155-780C=
12g.12718045C>GCA383969509CDKN1Bc.206C>G (p.Pro69Arg)
n.1631-780C>G
n.585-780C>G
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.155-780C>G
12g.12718045C>TCA186090CDKN1Bc.206C>T (p.Pro69Leu)
n.1631-780C>T
n.585-780C>T
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.155-780C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12718046C>ACA478845626CDKN1Bc.207C>A (p.Pro69=)
n.1631-779C>A
n.585-779C>A
c.186C>A (p.Pro62=)
n.155-779C>A
12g.12718046C=CA2017047624CDKN1Bc.207C= (p.Pro69=)
n.1631-779C=
n.585-779C=
c.186C= (p.Pro62=)
n.155-779C=
12g.12718046C>GCA478845628CDKN1Bc.207C>G (p.Pro69=)
n.1631-779C>G
n.585-779C>G
c.186C>G (p.Pro62=)
n.155-779C>G
12g.12718046C>TCA6457412CDKN1Bc.207C>T (p.Pro69=)
n.1631-779C>T
n.585-779C>T
c.186C>T (p.Pro62=)
n.155-779C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12718047C>ACA383969513CDKN1Bc.208C>A (p.Leu70Ile)
n.1631-778C>A
n.585-778C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.155-778C>A
 dbSNP
12g.12718047C=CA2017047625CDKN1Bc.208C= (p.Leu70=)
n.1631-778C=
n.585-778C=
c.187C= (p.Leu63=)
n.155-778C=
12g.12718047C>GCA383969511CDKN1Bc.208C>G (p.Leu70Val)
n.1631-778C>G
n.585-778C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.155-778C>G
 ClinVar
12g.12718047C>TCA478845630CDKN1Bc.208C>T (p.Leu70=)
n.1631-778C>T
n.585-778C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
n.155-778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718048delCA2499221485CDKN1Bc.209del (p.Leu70GlnfsTer?)
n.1631-777del
n.585-777del
c.188del (p.Leu63GlnfsTer?)
n.155-777del
 dbSNP
12g.12718048T>ACA383969517CDKN1Bc.209T>A (p.Leu70Gln)
n.1631-777T>A
n.585-777T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.155-777T>A
12g.12718048T>CCA383969515CDKN1Bc.209T>C (p.Leu70Pro)
n.1631-777T>C
n.585-777T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.155-777T>C
 gnomAD v4
12g.12718048T>GCA383969519CDKN1Bc.209T>G (p.Leu70Arg)
n.1631-777T>G
n.585-777T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.155-777T>G
 dbSNP
12g.12718048T=CA2017047626CDKN1Bc.209T= (p.Leu70=)
n.1631-777T=
n.585-777T=
c.188T= (p.Leu63=)
n.155-777T=
12g.12718049A=CA2017047627CDKN1Bc.210A= (p.Leu70=)
n.1631-776A=
n.585-776A=
c.189A= (p.Leu63=)
n.155-776A=
12g.12718049A>CCA478845631CDKN1Bc.210A>C (p.Leu70=)
n.1631-776A>C
n.585-776A>C
c.189A>C (p.Leu63=)
n.155-776A>C
12g.12718049A>GCA478845632CDKN1Bc.210A>G (p.Leu70=)
n.1631-776A>G
n.585-776A>G
c.189A>G (p.Leu63=)
n.155-776A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718049A>TCA478845633CDKN1Bc.210A>T (p.Leu70=)
n.1631-776A>T
n.585-776A>T
c.189A>T (p.Leu63=)
n.155-776A>T
12g.12718050_12718056delCA2697559111CDKN1Bc.211_217del (p.Glu71SerfsTer?)
n.1631-775_1631-769del
n.585-775_585-769del
c.190_193+3del
n.155-775_155-769del
 ClinVar
12g.12718050G>ACA383969522CDKN1Bc.211G>A (p.Glu71Lys)
n.1631-775G>A
n.585-775G>A
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.155-775G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.12718050G>CCA383969528CDKN1Bc.211G>C (p.Glu71Gln)
n.1631-775G>C
n.585-775G>C
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.155-775G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718050G=CA2017047628CDKN1Bc.211G= (p.Glu71=)
n.1631-775G=
n.585-775G=
c.190G= (p.Glu64=)
n.155-775G=
12g.12718050G>TCA383969525CDKN1Bc.211G>T (p.Glu71Ter)
n.1631-775G>T
n.585-775G>T
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.155-775G>T
 COSMIC
12g.12718051A=CA2017047630CDKN1Bc.212A= (p.Glu71=)
n.1631-774A=
n.585-774A=
c.191A= (p.Glu64=)
n.155-774A=
12g.12718051A>CCA383969534CDKN1Bc.212A>C (p.Glu71Ala)
n.1631-774A>C
n.585-774A>C
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.155-774A>C
12g.12718051A>GCA383969538CDKN1Bc.212A>G (p.Glu71Gly)
n.1631-774A>G
n.585-774A>G
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.155-774A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718051A>TCA6457413CDKN1Bc.212A>T (p.Glu71Val)
n.1631-774A>T
n.585-774A>T
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.155-774A>T
 dbSNP ExAC
12g.12718051_12718052delinsAGCA2017047629CDKN1Bc.212_213delinsAG (p.Glu71=)
n.1631-774_1631-773delinsAG
n.585-774_585-773delinsAG
c.191_192delinsAG (p.Glu64=)
n.155-774_155-773delinsAG
12g.12718052G>ACA478845634CDKN1Bc.213G>A (p.Glu71=)
n.1631-773G>A
n.585-773G>A
c.192G>A (p.Glu64=)
n.155-773G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718052G>CCA383969541CDKN1Bc.213G>C (p.Glu71Asp)
n.1631-773G>C
n.585-773G>C
c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.155-773G>C
 ClinVar dbSNP
12g.12718052G=CA2017047631CDKN1Bc.213G= (p.Glu71=)
n.1631-773G=
n.585-773G=
c.192G= (p.Glu64=)
n.155-773G=
12g.12718052G>TCA383969543CDKN1Bc.213G>T (p.Glu71Asp)
n.1631-773G>T
n.585-773G>T
c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.155-773G>T
12g.12718054dupCA478845635CDKN1Bc.215dup (p.Lys73GlnfsTer?)
n.1631-771dup
n.585-771dup
c.193+1dup
n.155-771dup
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.12718054delCA915947919CDKN1Bc.215del (p.Gly72AlafsTer?)
n.1631-771del
n.585-771del
c.193+1del
n.155-771del
 ClinVar dbSNP
12g.12718053G>ACA383969545CDKN1Bc.214G>A (p.Gly72Ser)
n.1631-772G>A
n.585-772G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.155-772G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718053G>CCA383969546CDKN1Bc.214G>C (p.Gly72Arg)
n.1631-772G>C
n.585-772G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.155-772G>C
12g.12718053G=CA2017047632CDKN1Bc.214G= (p.Gly72=)
n.1631-772G=
n.585-772G=
c.193G= (p.Asp65=)
n.155-772G=
12g.12718053G>TCA383969547CDKN1Bc.214G>T (p.Gly72Cys)
n.1631-772G>T
n.585-772G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.155-772G>T
12g.12718054G>ACA383969548CDKN1Bc.215G>A (p.Gly72Asp)
n.1631-771G>A
n.585-771G>A
c.193+1G>A (n.193+1G>A)
n.155-771G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.12718054G>CCA383969549CDKN1Bc.215G>C (p.Gly72Ala)
n.1631-771G>C
n.585-771G>C
c.193+1G>C (n.193+1G>C)
n.155-771G>C
12g.12718054G=CA2017047633CDKN1Bc.215G= (p.Gly72=)
n.1631-771G=
n.585-771G=
c.193+1G= (n.193+1G=)
n.155-771G=
12g.12718054G>TCA383969550CDKN1Bc.215G>T (p.Gly72Val)
n.1631-771G>T
n.585-771G>T
c.193+1G>T (n.193+1G>T)
n.155-771G>T
12g.12718055C>ACA383969551CDKN1Bc.216C>A (p.Gly72=)
n.1631-770C>A
n.585-770C>A
c.193+2C>A (n.193+2C>A)
n.155-770C>A
 dbSNP
12g.12718055C=CA2017047634CDKN1Bc.216C= (p.Gly72=)
n.1631-770C=
n.585-770C=
c.193+2C= (n.193+2C=)
n.155-770C=
12g.12718055C>GCA383969554CDKN1Bc.216C>G (p.Gly72=)
n.1631-770C>G
n.585-770C>G
c.193+2C>G (n.193+2C>G)
n.155-770C>G
12g.12718055C>TCA6457414CDKN1Bc.216C>T (p.Gly72=)
n.1631-770C>T
n.585-770C>T
c.193+2C>T (n.193+2C>T)
n.155-770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12718055dupCA2580085182CDKN1Bc.216dup (p.Lys73GlnfsTer?)
n.1631-770dup
n.585-770dup
c.193+2dup (n.193+2dup)
n.155-770dup
 ClinVar
12g.12718056A=CA2017047635CDKN1Bc.217A= (p.Lys73=)
n.1631-769A=
n.585-769A=
c.193+3A= (n.193+3A=)
n.155-769A=
12g.12718056A>CCA383969567CDKN1Bc.217A>C (p.Lys73Gln)
n.1631-769A>C
n.585-769A>C
c.193+3A>C (n.193+3A>C)
n.155-769A>C
12g.12718056A>GCA383969565CDKN1Bc.217A>G (p.Lys73Glu)
n.1631-769A>G
n.585-769A>G
c.193+3A>G (n.193+3A>G)
n.155-769A>G
 gnomAD v4
12g.12718056A>TCA383969564CDKN1Bc.217A>T (p.Lys73Ter)
n.1631-769A>T
n.585-769A>T
c.193+3A>T (n.193+3A>T)
n.155-769A>T
 ClinVar dbSNP
12g.12718057A>CCA383969568CDKN1Bc.218A>C (p.Lys73Thr)
n.1631-768A>C
n.585-768A>C
c.193+4A>C (n.193+4A>C)
n.155-768A>C
12g.12718057A>GCA383969571CDKN1Bc.218A>G (p.Lys73Arg)
n.1631-768A>G
n.585-768A>G
c.193+4A>G (n.193+4A>G)
n.155-768A>G
12g.12718057A>TCA383969574CDKN1Bc.218A>T (p.Lys73Met)
n.1631-768A>T
n.585-768A>T
c.193+4A>T (n.193+4A>T)
n.155-768A>T
12g.12718058G>ACA6457416CDKN1Bc.219G>A (p.Lys73=)
n.1631-767G>A
n.585-767G>A
c.193+5G>A (n.193+5G>A)
n.155-767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718058G>CCA383969580CDKN1Bc.219G>C (p.Lys73Asn)
n.1631-767G>C
n.585-767G>C
c.193+5G>C (n.193+5G>C)
n.155-767G>C
12g.12718058G=CA2017047636CDKN1Bc.219G= (p.Lys73=)
n.1631-767G=
n.585-767G=
c.193+5G= (n.193+5G=)
n.155-767G=
12g.12718058G>TCA6457415CDKN1Bc.219G>T (p.Lys73Asn)
n.1631-767G>T
n.585-767G>T
c.193+5G>T (n.193+5G>T)
n.155-767G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718059T>ACA383969583CDKN1Bc.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.1631-766T>A
n.585-766T>A
c.193+6T>A (n.193+6T>A)
n.155-766T>A
 dbSNP
12g.12718059T>CCA383969584CDKN1Bc.220T>C (p.Tyr74His)
n.1631-766T>C
n.585-766T>C
c.193+6T>C (n.193+6T>C)
n.155-766T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718059T>GCA383969585CDKN1Bc.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.1631-766T>G
n.585-766T>G
c.193+6T>G (n.193+6T>G)
n.155-766T>G
12g.12718059T=CA2017047637CDKN1Bc.220T= (p.Tyr74=)
n.1631-766T=
n.585-766T=
c.193+6T= (n.193+6T=)
n.155-766T=
12g.12718059dupCA2575083632CDKN1Bc.220dup (p.Tyr74LeufsTer?)
n.1631-766dup
n.585-766dup
c.193+6dup (n.193+6dup)
n.155-766dup
12g.12718060A=CA2017047638CDKN1Bc.221A= (p.Tyr74=)
n.1631-765A=
n.585-765A=
c.193+7A= (n.193+7A=)
n.155-765A=
12g.12718060A>CCA383969594CDKN1Bc.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.1631-765A>C
n.585-765A>C
c.193+7A>C (n.193+7A>C)
n.155-765A>C
12g.12718060A>GCA6457417CDKN1Bc.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.1631-765A>G
n.585-765A>G
c.193+7A>G (n.193+7A>G)
n.155-765A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718060A>TCA383969602CDKN1Bc.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.1631-765A>T
n.585-765A>T
c.193+7A>T (n.193+7A>T)
n.155-765A>T
12g.12718061_12718063delCA2617685698CDKN1Bc.222_224del (p.Tyr74Ter)
n.1631-764_1631-762del
n.585-764_585-762del
c.193+8_193+10del (n.193+8_193+10del)
n.155-764_155-762del
 gnomAD v4
12g.12718061C>ACA383969610CDKN1Bc.222C>A (p.Tyr74Ter)
n.1631-764C>A
n.585-764C>A
c.193+8C>A (n.193+8C>A)
n.155-764C>A
 dbSNP
12g.12718061C=CA2017047639CDKN1Bc.222C= (p.Tyr74=)
n.1631-764C=
n.585-764C=
c.193+8C= (n.193+8C=)
n.155-764C=
12g.12718061C>GCA383969606CDKN1Bc.222C>G (p.Tyr74Ter)
n.1631-764C>G
n.585-764C>G
c.193+8C>G (n.193+8C>G)
n.155-764C>G
 dbSNP COSMIC
12g.12718061C>TCA478845642CDKN1Bc.222C>T (p.Tyr74=)
n.1631-764C>T
n.585-764C>T
c.193+8C>T (n.193+8C>T)
n.155-764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718061delinsTATCA2740130083CDKN1Bc.222delinsTAT (p.Glu75MetfsTer?)
n.1631-764delinsTAT
n.585-764delinsTAT
c.193+8delinsTAT (n.193+8delinsTAT)
n.155-764delinsTAT
12g.12718062G>ACA383969611CDKN1Bc.223G>A (p.Glu75Lys)
n.1631-763G>A
n.585-763G>A
c.193+9G>A (n.193+9G>A)
n.155-763G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718062G>CCA383969612CDKN1Bc.223G>C (p.Glu75Gln)
n.1631-763G>C
n.585-763G>C
c.193+9G>C (n.193+9G>C)
n.155-763G>C
 gnomAD v4
12g.12718062G>TCA383969613CDKN1Bc.223G>T (p.Glu75Ter)
n.1631-763G>T
n.585-763G>T
c.193+9G>T (n.193+9G>T)
n.155-763G>T
12g.12718063A=CA2017047640CDKN1Bc.224A= (p.Glu75=)
n.1631-762A=
n.585-762A=
c.193+10A= (n.193+10A=)
n.155-762A=
12g.12718063A>CCA383969616CDKN1Bc.224A>C (p.Glu75Ala)
n.1631-762A>C
n.585-762A>C
c.193+10A>C (n.193+10A>C)
n.155-762A>C
12g.12718063A>GCA383969618CDKN1Bc.224A>G (p.Glu75Gly)
n.1631-762A>G
n.585-762A>G
c.193+10A>G (n.193+10A>G)
n.155-762A>G
 ClinVar
12g.12718063A>TCA383969620CDKN1Bc.224A>T (p.Glu75Val)
n.1631-762A>T
n.585-762A>T
c.193+10A>T (n.193+10A>T)
n.155-762A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718064G>ACA478845387CDKN1Bc.225G>A (p.Glu75=)
n.1631-761G>A
n.585-761G>A
c.193+11G>A (n.193+11G>A)
n.155-761G>A
 gnomAD v4
12g.12718064G>CCA6457418CDKN1Bc.225G>C (p.Glu75Asp)
n.1631-761G>C
n.585-761G>C
c.193+11G>C (n.193+11G>C)
n.155-761G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718064G=CA2017047641CDKN1Bc.225G= (p.Glu75=)
n.1631-761G=
n.585-761G=
c.193+11G= (n.193+11G=)
n.155-761G=
12g.12718064G>TCA383969623CDKN1Bc.225G>T (p.Glu75Asp)
n.1631-761G>T
n.585-761G>T
c.193+11G>T (n.193+11G>T)
n.155-761G>T
12g.12718068_12718077dupCA916083288CDKN1Bc.229_238dup (p.Glu80AlafsTer?)
n.1631-757_1631-748dup
n.585-757_585-748dup
c.193+15_193+24dup (n.193+15_193+24dup)
n.155-757_155-748dup
 ClinVar dbSNP
12g.12718065T>ACA383969628CDKN1Bc.226T>A (p.Trp76Arg)
n.1631-760T>A
n.585-760T>A
c.193+12T>A (n.193+12T>A)
n.155-760T>A
 dbSNP
12g.12718065T>CCA383969631CDKN1Bc.226T>C (p.Trp76Arg)
n.1631-760T>C
n.585-760T>C
c.193+12T>C (n.193+12T>C)
n.155-760T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718065T>GCA383969635CDKN1Bc.226T>G (p.Trp76Gly)
n.1631-760T>G
n.585-760T>G
c.193+12T>G (n.193+12T>G)
n.155-760T>G
 dbSNP
12g.12718065_12718066insACA2573147861CDKN1Bc.226_227insA (p.Trp76Ter)
n.1631-760_1631-759insA
n.585-760_585-759insA
c.193+12_193+13insA (n.193+12_193+13insA)
n.155-760_155-759insA
 ClinVar dbSNP
12g.12718066G>ACA119948CDKN1Bc.227G>A (p.Trp76Ter)
n.1631-759G>A
n.585-759G>A
c.193+13G>A (n.193+13G>A)
n.155-759G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.12718066G>CCA383969640CDKN1Bc.227G>C (p.Trp76Ser)
n.1631-759G>C
n.585-759G>C
c.193+13G>C (n.193+13G>C)
n.155-759G>C
12g.12718066G=CA2017047642CDKN1Bc.227G= (p.Trp76=)
n.1631-759G=
n.585-759G=
c.193+13G= (n.193+13G=)
n.155-759G=
12g.12718066G>TCA383969641CDKN1Bc.227G>T (p.Trp76Leu)
n.1631-759G>T
n.585-759G>T
c.193+13G>T (n.193+13G>T)
n.155-759G>T
12g.12718067G>ACA383969643CDKN1Bc.228G>A (p.Trp76Ter)
n.1631-758G>A
n.585-758G>A
c.193+14G>A (n.193+14G>A)
n.155-758G>A
 dbSNP
12g.12718067G>CCA383969648CDKN1Bc.228G>C (p.Trp76Cys)
n.1631-758G>C
n.585-758G>C
c.193+14G>C (n.193+14G>C)
n.155-758G>C
12g.12718067G>TCA383969646CDKN1Bc.228G>T (p.Trp76Cys)
n.1631-758G>T
n.585-758G>T
c.193+14G>T (n.193+14G>T)
n.155-758G>T
12g.12718068C>ACA383969651CDKN1Bc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.1631-757C>A
n.585-757C>A
c.193+15C>A (n.193+15C>A)
n.155-757C>A
 dbSNP
12g.12718068C=CA2017047643CDKN1Bc.229C= (p.Gln77=)
n.1631-757C=
n.585-757C=
c.193+15C= (n.193+15C=)
n.155-757C=
12g.12718068C>GCA383969655CDKN1Bc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.1631-757C>G
n.585-757C>G
c.193+15C>G (n.193+15C>G)
n.155-757C>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718068C>TCA383969659CDKN1Bc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.1631-757C>T
n.585-757C>T
c.193+15C>T (n.193+15C>T)
n.155-757C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.12718069A=CA2017047644CDKN1Bc.230A= (p.Gln77=)
n.1631-756A=
n.585-756A=
c.193+16A= (n.193+16A=)
n.155-756A=
12g.12718069A>CCA383969662CDKN1Bc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.1631-756A>C
n.585-756A>C
c.193+16A>C (n.193+16A>C)
n.155-756A>C
12g.12718069A>GCA6457419CDKN1Bc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.1631-756A>G
n.585-756A>G
c.193+16A>G (n.193+16A>G)
n.155-756A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718069A>TCA383969665CDKN1Bc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.1631-756A>T
n.585-756A>T
c.193+16A>T (n.193+16A>T)
n.155-756A>T
12g.12718070A>CCA383969668CDKN1Bc.231A>C (p.Gln77His)
n.1631-755A>C
n.585-755A>C
c.193+17A>C (n.193+17A>C)
n.155-755A>C
12g.12718070A>GCA478845399CDKN1Bc.231A>G (p.Gln77=)
n.1631-755A>G
n.585-755A>G
c.193+17A>G (n.193+17A>G)
n.155-755A>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718070A>TCA383969675CDKN1Bc.231A>T (p.Gln77His)
n.1631-755A>T
n.585-755A>T
c.193+17A>T (n.193+17A>T)
n.155-755A>T
 ClinVar
12g.12718071delCA2580615137CDKN1Bc.232del (p.Glu78ArgfsTer?)
n.1631-754del
n.585-754del
c.193+18del (n.193+18del)
n.155-754del
 ClinVar
12g.12718071G>ACA383969677CDKN1Bc.232G>A (p.Glu78Lys)
n.1631-754G>A
n.585-754G>A
c.193+18G>A (n.193+18G>A)
n.155-754G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.12718071G>CCA383969679CDKN1Bc.232G>C (p.Glu78Gln)
n.1631-754G>C
n.585-754G>C
c.193+18G>C (n.193+18G>C)
n.155-754G>C
12g.12718071G=CA2017047645CDKN1Bc.232G= (p.Glu78=)
n.1631-754G=
n.585-754G=
c.193+18G= (n.193+18G=)
n.155-754G=
12g.12718071G>TCA383969683CDKN1Bc.232G>T (p.Glu78Ter)
n.1631-754G>T
n.585-754G>T
c.193+18G>T (n.193+18G>T)
n.155-754G>T
12g.12718072A>CCA383969687CDKN1Bc.233A>C (p.Glu78Ala)
n.1631-753A>C
n.585-753A>C
c.193+19A>C (n.193+19A>C)
n.155-753A>C
 ClinVar
12g.12718072A>GCA383969692CDKN1Bc.233A>G (p.Glu78Gly)
n.1631-753A>G
n.585-753A>G
c.193+19A>G (n.193+19A>G)
n.155-753A>G
12g.12718072A>TCA383969690CDKN1Bc.233A>T (p.Glu78Val)
n.1631-753A>T
n.585-753A>T
c.193+19A>T (n.193+19A>T)
n.155-753A>T
12g.12718073G>ACA6457420CDKN1Bc.234G>A (p.Glu78=)
n.1631-752G>A
n.585-752G>A
c.193+20G>A (n.193+20G>A)
n.155-752G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718073G>CCA383969703CDKN1Bc.234G>C (p.Glu78Asp)
n.1631-752G>C
n.585-752G>C
c.193+20G>C (n.193+20G>C)
n.155-752G>C
 ClinVar dbSNP
12g.12718073G=CA2017047646CDKN1Bc.234G= (p.Glu78=)
n.1631-752G=
n.585-752G=
c.193+20G= (n.193+20G=)
n.155-752G=
12g.12718073G>TCA383969700CDKN1Bc.234G>T (p.Glu78Asp)
n.1631-752G>T
n.585-752G>T
c.193+20G>T (n.193+20G>T)
n.155-752G>T
12g.12718073_12718074dupCA645581237CDKN1Bc.234_235dup (p.Val79GlyfsTer?)
n.1631-752_1631-751dup
n.585-752_585-751dup
c.193+20_193+21dup (n.193+20_193+21dup)
n.155-752_155-751dup
 COSMIC
12g.12718074G>ACA383969709CDKN1Bc.235G>A (p.Val79Met)
n.1631-751G>A
n.585-751G>A
c.193+21G>A (n.193+21G>A)
n.155-751G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718074G>CCA383969715CDKN1Bc.235G>C (p.Val79Leu)
n.1631-751G>C
n.585-751G>C
c.193+21G>C (n.193+21G>C)
n.155-751G>C
12g.12718074G=CA2017047647CDKN1Bc.235G= (p.Val79=)
n.1631-751G=
n.585-751G=
c.193+21G= (n.193+21G=)
n.155-751G=
12g.12718074G>TCA383969718CDKN1Bc.235G>T (p.Val79Leu)
n.1631-751G>T
n.585-751G>T
c.193+21G>T (n.193+21G>T)
n.155-751G>T
 COSMIC
12g.12718075T>ACA383969719CDKN1Bc.236T>A (p.Val79Glu)
n.1631-750T>A
n.585-750T>A
c.193+22T>A (n.193+22T>A)
n.155-750T>A
 dbSNP
12g.12718075T>CCA383969720CDKN1Bc.236T>C (p.Val79Ala)
n.1631-750T>C
n.585-750T>C
c.193+22T>C (n.193+22T>C)
n.155-750T>C
12g.12718075T>GCA383969721CDKN1Bc.236T>G (p.Val79Gly)
n.1631-750T>G
n.585-750T>G
c.193+22T>G (n.193+22T>G)
n.155-750T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718075T=CA2017047648CDKN1Bc.236T= (p.Val79=)
n.1631-750T=
n.585-750T=
c.193+22T= (n.193+22T=)
n.155-750T=
12g.12718075_12718078delinsTGGACA2017047649CDKN1Bc.236_239delinsTGGA (p.Val79=)
n.1631-750_1631-747delinsTGGA
n.585-750_585-747delinsTGGA
c.193+22_193+25delinsTGGA (n.193+22_193+25delinsTGGA)
n.155-750_155-747delinsTGGA
12g.12718076G>ACA478845413CDKN1Bc.237G>A (p.Val79=)
n.1631-749G>A
n.585-749G>A
c.193+23G>A (n.193+23G>A)
n.155-749G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12718076G>CCA478845409CDKN1Bc.237G>C (p.Val79=)
n.1631-749G>C
n.585-749G>C
c.193+23G>C (n.193+23G>C)
n.155-749G>C
12g.12718076G>TCA478845410CDKN1Bc.237G>T (p.Val79=)
n.1631-749G>T
n.585-749G>T
c.193+23G>T (n.193+23G>T)
n.155-749G>T
12g.12718077delCA478845411CDKN1Bc.238del (p.Glu80ArgfsTer?)
n.1631-748del
n.585-748del
c.193+24del (n.193+24del)
n.155-748del
 COSMIC
12g.12718077_12718079delCA1139662515CDKN1Bc.238_240del (p.Glu80del)
n.1631-748_1631-746del
n.585-748_585-746del
c.193+24_193+26del (n.193+24_193+26del)
n.155-748_155-746del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718077G>ACA383969724CDKN1Bc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1631-748G>A
n.585-748G>A
c.193+24G>A (n.193+24G>A)
n.155-748G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718077G>CCA383969726CDKN1Bc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1631-748G>C
n.585-748G>C
c.193+24G>C (n.193+24G>C)
n.155-748G>C
12g.12718077G=CA2017047650CDKN1Bc.238G= (p.Glu80=)
n.1631-748G=
n.585-748G=
c.193+24G= (n.193+24G=)
n.155-748G=
12g.12718077G>TCA383969729CDKN1Bc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1631-748G>T
n.585-748G>T
c.193+24G>T (n.193+24G>T)
n.155-748G>T
12g.12718078A=CA2017047651CDKN1Bc.239A= (p.Glu80=)
n.1631-747A=
n.585-747A=
c.193+25A= (n.193+25A=)
n.155-747A=
12g.12718078A>CCA383969742CDKN1Bc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1631-747A>C
n.585-747A>C
c.193+25A>C (n.193+25A>C)
n.155-747A>C
12g.12718078A>GCA383969739CDKN1Bc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1631-747A>G
n.585-747A>G
c.193+25A>G (n.193+25A>G)
n.155-747A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718078A>TCA383969737CDKN1Bc.239A>T (p.Glu80Val)
n.1631-747A>T
n.585-747A>T
c.193+25A>T (n.193+25A>T)
n.155-747A>T
 ClinVar
12g.12718079G>ACA6457421CDKN1Bc.240G>A (p.Glu80=)
n.1631-746G>A
n.585-746G>A
c.193+26G>A (n.193+26G>A)
n.155-746G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718079G>CCA383969745CDKN1Bc.240G>C (p.Glu80Asp)
n.1631-746G>C
n.585-746G>C
c.193+26G>C (n.193+26G>C)
n.155-746G>C
12g.12718079G=CA2017047652CDKN1Bc.240G= (p.Glu80=)
n.1631-746G=
n.585-746G=
c.193+26G= (n.193+26G=)
n.155-746G=
12g.12718079G>TCA383969746CDKN1Bc.240G>T (p.Glu80Asp)
n.1631-746G>T
n.585-746G>T
c.193+26G>T (n.193+26G>T)
n.155-746G>T
12g.12718080A>CCA383969748CDKN1Bc.241A>C (p.Lys81Gln)
n.1631-745A>C
n.585-745A>C
c.193+27A>C (n.193+27A>C)
n.155-745A>C
12g.12718080A>GCA383969751CDKN1Bc.241A>G (p.Lys81Glu)
n.1631-745A>G
n.585-745A>G
c.193+27A>G (n.193+27A>G)
n.155-745A>G
12g.12718080A>TCA383969754CDKN1Bc.241A>T (p.Lys81Ter)
n.1631-745A>T
n.585-745A>T
c.193+27A>T (n.193+27A>T)
n.155-745A>T
12g.12718081A>CCA383969757CDKN1Bc.242A>C (p.Lys81Thr)
n.1631-744A>C
n.585-744A>C
c.193+28A>C (n.193+28A>C)
n.155-744A>C
12g.12718081A>GCA383969758CDKN1Bc.242A>G (p.Lys81Arg)
n.1631-744A>G
n.585-744A>G
c.193+28A>G (n.193+28A>G)
n.155-744A>G
12g.12718081A>TCA383969759CDKN1Bc.242A>T (p.Lys81Met)
n.1631-744A>T
n.585-744A>T
c.193+28A>T (n.193+28A>T)
n.155-744A>T
12g.12718082G>ACA478845423CDKN1Bc.243G>A (p.Lys81=)
n.1631-743G>A
n.585-743G>A
c.193+29G>A (n.193+29G>A)
n.155-743G>A
 ClinVar
12g.12718082G>CCA383969760CDKN1Bc.243G>C (p.Lys81Asn)
n.1631-743G>C
n.585-743G>C
c.193+29G>C (n.193+29G>C)
n.155-743G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718082G=CA2017047653CDKN1Bc.243G= (p.Lys81=)
n.1631-743G=
n.585-743G=
c.193+29G= (n.193+29G=)
n.155-743G=
12g.12718082G>TCA383969761CDKN1Bc.243G>T (p.Lys81Asn)
n.1631-743G>T
n.585-743G>T
c.193+29G>T (n.193+29G>T)
n.155-743G>T
12g.12718083G>ACA383969765CDKN1Bc.244G>A (p.Gly82Ser)
n.1631-742G>A
n.585-742G>A
c.193+30G>A (n.193+30G>A)
n.155-742G>A
 gnomAD v4
12g.12718083G>CCA383969767CDKN1Bc.244G>C (p.Gly82Arg)
n.1631-742G>C
n.585-742G>C
c.193+30G>C (n.193+30G>C)
n.155-742G>C
12g.12718083G>TCA383969763CDKN1Bc.244G>T (p.Gly82Cys)
n.1631-742G>T
n.585-742G>T
c.193+30G>T (n.193+30G>T)
n.155-742G>T
12g.12718084G>ACA6457422CDKN1Bc.245G>A (p.Gly82Asp)
n.1631-741G>A
n.585-741G>A
c.193+31G>A (n.193+31G>A)
n.155-741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718084G>CCA383969770CDKN1Bc.245G>C (p.Gly82Ala)
n.1631-741G>C
n.585-741G>C
c.193+31G>C (n.193+31G>C)
n.155-741G>C
12g.12718084G=CA2017047654CDKN1Bc.245G= (p.Gly82=)
n.1631-741G=
n.585-741G=
c.193+31G= (n.193+31G=)
n.155-741G=
12g.12718084G>TCA383969771CDKN1Bc.245G>T (p.Gly82Val)
n.1631-741G>T
n.585-741G>T
c.193+31G>T (n.193+31G>T)
n.155-741G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718085C>ACA478845425CDKN1Bc.246C>A (p.Gly82=)
n.1631-740C>A
n.585-740C>A
c.193+32C>A (n.193+32C>A)
n.155-740C>A
 dbSNP
12g.12718085C=CA2017047655CDKN1Bc.246C= (p.Gly82=)
n.1631-740C=
n.585-740C=
c.193+32C= (n.193+32C=)
n.155-740C=
12g.12718085C>GCA478845426CDKN1Bc.246C>G (p.Gly82=)
n.1631-740C>G
n.585-740C>G
c.193+32C>G (n.193+32C>G)
n.155-740C>G
12g.12718085C>TCA6457423CDKN1Bc.246C>T (p.Gly82=)
n.1631-740C>T
n.585-740C>T
c.193+32C>T (n.193+32C>T)
n.155-740C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718086A>CCA383969775CDKN1Bc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.1631-739A>C
n.585-739A>C
c.193+33A>C (n.193+33A>C)
n.155-739A>C
12g.12718086A>GCA383969777CDKN1Bc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.1631-739A>G
n.585-739A>G
c.193+33A>G (n.193+33A>G)
n.155-739A>G
 ClinVar
12g.12718086A>TCA383969779CDKN1Bc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.1631-739A>T
n.585-739A>T
c.193+33A>T (n.193+33A>T)
n.155-739A>T
12g.12718087G>ACA6457424CDKN1Bc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.1631-738G>A
n.585-738G>A
c.193+34G>A (n.193+34G>A)
n.155-738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718087G>CCA383969788CDKN1Bc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.1631-738G>C
n.585-738G>C
c.193+34G>C (n.193+34G>C)
n.155-738G>C
 ClinVar
12g.12718087G=CA2017047656CDKN1Bc.248G= (p.Ser83=)
n.1631-738G=
n.585-738G=
c.193+34G= (n.193+34G=)
n.155-738G=
12g.12718087G>TCA383969792CDKN1Bc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.1631-738G>T
n.585-738G>T
c.193+34G>T (n.193+34G>T)
n.155-738G>T
12g.12718088C>ACA383969795CDKN1Bc.249C>A (p.Ser83Arg)
n.1631-737C>A
n.585-737C>A
c.193+35C>A (n.193+35C>A)
n.155-737C>A
12g.12718088C=CA2017047657CDKN1Bc.249C= (p.Ser83=)
n.1631-737C=
n.585-737C=
c.193+35C= (n.193+35C=)
n.155-737C=
12g.12718088C>GCA383969796CDKN1Bc.249C>G (p.Ser83Arg)
n.1631-737C>G
n.585-737C>G
c.193+35C>G (n.193+35C>G)
n.155-737C>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718088C>TCA478845433CDKN1Bc.249C>T (p.Ser83=)
n.1631-737C>T
n.585-737C>T
c.193+35C>T (n.193+35C>T)
n.155-737C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.12718089T>ACA383969801CDKN1Bc.250T>A (p.Leu84Met)
n.1631-736T>A
n.585-736T>A
c.193+36T>A (n.193+36T>A)
n.155-736T>A
12g.12718089T>CCA478845434CDKN1Bc.250T>C (p.Leu84=)
n.1631-736T>C
n.585-736T>C
c.193+36T>C (n.193+36T>C)
n.155-736T>C
12g.12718089T>GCA383969798CDKN1Bc.250T>G (p.Leu84Val)
n.1631-736T>G
n.585-736T>G
c.193+36T>G (n.193+36T>G)
n.155-736T>G
12g.12718090T>ACA383969803CDKN1Bc.251T>A (p.Leu84Ter)
n.1631-735T>A
n.585-735T>A
c.193+37T>A (n.193+37T>A)
n.155-735T>A
 ClinVar dbSNP
12g.12718090T>CCA383969806CDKN1Bc.251T>C (p.Leu84Ser)
n.1631-735T>C
n.585-735T>C
c.193+37T>C (n.193+37T>C)
n.155-735T>C
12g.12718090T>GCA383969810CDKN1Bc.251T>G (p.Leu84Trp)
n.1631-735T>G
n.585-735T>G
c.193+37T>G (n.193+37T>G)
n.155-735T>G
12g.12718090T=CA2017047658CDKN1Bc.251T= (p.Leu84=)
n.1631-735T=
n.585-735T=
c.193+37T= (n.193+37T=)
n.155-735T=
12g.12718091G>ACA478845443CDKN1Bc.252G>A (p.Leu84=)
n.1631-734G>A
n.585-734G>A
c.193+38G>A (n.193+38G>A)
n.155-734G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.12718091G>CCA6457425CDKN1Bc.252G>C (p.Leu84Phe)
n.1631-734G>C
n.585-734G>C
c.193+38G>C (n.193+38G>C)
n.155-734G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718091G=CA2017047660CDKN1Bc.252G= (p.Leu84=)
n.1631-734G=
n.585-734G=
c.193+38G= (n.193+38G=)
n.155-734G=
12g.12718091G>TCA383969814CDKN1Bc.252G>T (p.Leu84Phe)
n.1631-734G>T
n.585-734G>T
c.193+38G>T (n.193+38G>T)
n.155-734G>T
12g.12718091_12718092delinsCTCA658797847CDKN1Bc.252_253delinsCT (p.Leu84_Pro85delinsPheSer)
n.1631-734_1631-733delinsCT
n.585-734_585-733delinsCT
c.193+38_193+39delinsCT (n.193+38_193+39delinsCT)
n.155-734_155-733delinsCT
 ClinVar dbSNP
12g.12718091_12718092delinsGCCA2017047659CDKN1Bc.252_253delinsGC (p.Leu84=)
n.1631-734_1631-733delinsGC
n.585-734_585-733delinsGC
c.193+38_193+39delinsGC (n.193+38_193+39delinsGC)
n.155-734_155-733delinsGC
12g.12718092C>ACA383969817CDKN1Bc.253C>A (p.Pro85Thr)
n.1631-733C>A
n.585-733C>A
c.193+39C>A (n.193+39C>A)
n.155-733C>A
12g.12718092C=CA2017047661CDKN1Bc.253C= (p.Pro85=)
n.1631-733C=
n.585-733C=
c.193+39C= (n.193+39C=)
n.155-733C=
12g.12718092C>GCA383969819CDKN1Bc.253C>G (p.Pro85Ala)
n.1631-733C>G
n.585-733C>G
c.193+39C>G (n.193+39C>G)
n.155-733C>G
12g.12718092C>TCA6457426CDKN1Bc.253C>T (p.Pro85Ser)
n.1631-733C>T
n.585-733C>T
c.193+39C>T (n.193+39C>T)
n.155-733C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718094dupCA2695216099CDKN1Bc.255dup (p.Glu86ArgfsTer?)
n.1631-731dup
n.585-731dup
c.193+41dup (n.193+41dup)
n.155-731dup
12g.12718093C>ACA383969824CDKN1Bc.254C>A (p.Pro85His)
n.1631-732C>A
n.585-732C>A
c.193+40C>A (n.193+40C>A)
n.155-732C>A
12g.12718093C>GCA383969825CDKN1Bc.254C>G (p.Pro85Arg)
n.1631-732C>G
n.585-732C>G
c.193+40C>G (n.193+40C>G)
n.155-732C>G
12g.12718093C>TCA383969826CDKN1Bc.254C>T (p.Pro85Leu)
n.1631-732C>T
n.585-732C>T
c.193+40C>T (n.193+40C>T)
n.155-732C>T
 ClinVar dbSNP
12g.12718094C>ACA478845447CDKN1Bc.255C>A (p.Pro85=)
n.1631-731C>A
n.585-731C>A
c.193+41C>A (n.193+41C>A)
n.155-731C>A
 dbSNP
12g.12718094C=CA2017047662CDKN1Bc.255C= (p.Pro85=)
n.1631-731C=
n.585-731C=
c.193+41C= (n.193+41C=)
n.155-731C=
12g.12718094C>GCA478845448CDKN1Bc.255C>G (p.Pro85=)
n.1631-731C>G
n.585-731C>G
c.193+41C>G (n.193+41C>G)
n.155-731C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718094C>TCA478845449CDKN1Bc.255C>T (p.Pro85=)
n.1631-731C>T
n.585-731C>T
c.193+41C>T (n.193+41C>T)
n.155-731C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718095G>ACA383969830CDKN1Bc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1631-730G>A
n.585-730G>A
c.193+42G>A (n.193+42G>A)
n.155-730G>A
 dbSNP
12g.12718095G>CCA383969831CDKN1Bc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1631-730G>C
n.585-730G>C
c.193+42G>C (n.193+42G>C)
n.155-730G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.12718095G=CA2017047663CDKN1Bc.256G= (p.Glu86=)
n.1631-730G=
n.585-730G=
c.193+42G= (n.193+42G=)
n.155-730G=
12g.12718095G>TCA383969832CDKN1Bc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1631-730G>T
n.585-730G>T
c.193+42G>T (n.193+42G>T)
n.155-730G>T
 gnomAD v4
12g.12718096A>CCA383969835CDKN1Bc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1631-729A>C
n.585-729A>C
c.193+43A>C (n.193+43A>C)
n.155-729A>C
12g.12718096A>GCA383969837CDKN1Bc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1631-729A>G
n.585-729A>G
c.193+43A>G (n.193+43A>G)
n.155-729A>G
12g.12718096A>TCA383969833CDKN1Bc.257A>T (p.Glu86Val)
n.1631-729A>T
n.585-729A>T
c.193+43A>T (n.193+43A>T)
n.155-729A>T
12g.12718096_12718097insATTCTACTACAACA2617685780CDKN1Bc.257_258insATTCTACTACAA (p.Glu86_Phe87insPheTyrTyrLys)
n.1631-729_1631-728insATTCTACTACAA
n.585-729_585-728insATTCTACTACAA
c.193+43_193+44insATTCTACTACAA (n.193+43_193+44insATTCTACTACAA)
n.155-729_155-728insATTCTACTACAA
 gnomAD v4
12g.12718097G>ACA6457427CDKN1Bc.258G>A (p.Glu86=)
n.1631-728G>A
n.585-728G>A
c.193+44G>A (n.193+44G>A)
n.155-728G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718097G>CCA233060009CDKN1Bc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.1631-728G>C
n.585-728G>C
c.193+44G>C (n.193+44G>C)
n.155-728G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.12718097G=CA2017047664CDKN1Bc.258G= (p.Glu86=)
n.1631-728G=
n.585-728G=
c.193+44G= (n.193+44G=)
n.155-728G=
12g.12718097G>TCA6457428CDKN1Bc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.1631-728G>T
n.585-728G>T
c.193+44G>T (n.193+44G>T)
n.155-728G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718098T>ACA383969844CDKN1Bc.259T>A (p.Phe87Ile)
n.1631-727T>A
n.585-727T>A
c.193+45T>A (n.193+45T>A)
n.155-727T>A
12g.12718098T>CCA383969846CDKN1Bc.259T>C (p.Phe87Leu)
n.1631-727T>C
n.585-727T>C
c.193+45T>C (n.193+45T>C)
n.155-727T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718098T>GCA383969847CDKN1Bc.259T>G (p.Phe87Val)
n.1631-727T>G
n.585-727T>G
c.193+45T>G (n.193+45T>G)
n.155-727T>G
12g.12718098T=CA2017047665CDKN1Bc.259T= (p.Phe87=)
n.1631-727T=
n.585-727T=
c.193+45T= (n.193+45T=)
n.155-727T=
12g.12718099T>ACA383969853CDKN1Bc.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.1631-726T>A
n.585-726T>A
c.193+46T>A (n.193+46T>A)
n.155-726T>A
12g.12718099T>CCA383969852CDKN1Bc.260T>C (p.Phe87Ser)
n.1631-726T>C
n.585-726T>C
c.193+46T>C (n.193+46T>C)
n.155-726T>C
12g.12718099T>GCA383969848CDKN1Bc.260T>G (p.Phe87Cys)
n.1631-726T>G
n.585-726T>G
c.193+46T>G (n.193+46T>G)
n.155-726T>G
12g.12718099_12718102delinsTCTACA2017047666CDKN1Bc.260_263delinsTCTA (p.Phe87=)
n.1631-726_1631-723delinsTCTA
n.585-726_585-723delinsTCTA
c.193+46_193+49delinsTCTA (n.193+46_193+49delinsTCTA)
n.155-726_155-723delinsTCTA
12g.12718099_12718102dupCA603494639CDKN1Bc.260_263dup (p.Tyr89LeufsTer?)
n.1631-726_1631-723dup
n.585-726_585-723dup
c.193+46_193+49dup (n.193+46_193+49dup)
n.155-726_155-723dup
 dbSNP gnomAD v2
12g.12718100C>ACA383969854CDKN1Bc.261C>A (p.Phe87Leu)
n.1631-725C>A
n.585-725C>A
c.193+47C>A (n.193+47C>A)
n.155-725C>A
 ClinVar
12g.12718100C=CA2017047667CDKN1Bc.261C= (p.Phe87=)
n.1631-725C=
n.585-725C=
c.193+47C= (n.193+47C=)
n.155-725C=
12g.12718100C>GCA383969856CDKN1Bc.261C>G (p.Phe87Leu)
n.1631-725C>G
n.585-725C>G
c.193+47C>G (n.193+47C>G)
n.155-725C>G
 dbSNP
12g.12718100C>TCA6457429CDKN1Bc.261C>T (p.Phe87=)
n.1631-725C>T
n.585-725C>T
c.193+47C>T (n.193+47C>T)
n.155-725C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718104_12718106delCA944840307CDKN1Bc.265_267del (p.Tyr89del)
n.1631-721_1631-719del
n.585-721_585-719del
c.193+51_193+53del (n.193+51_193+53del)
n.155-721_155-719del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718101T>ACA383969867CDKN1Bc.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.1631-724T>A
n.585-724T>A
c.193+48T>A (n.193+48T>A)
n.155-724T>A
12g.12718101T>CCA383969868CDKN1Bc.262T>C (p.Tyr88His)
n.1631-724T>C
n.585-724T>C
c.193+48T>C (n.193+48T>C)
n.155-724T>C
12g.12718101T>GCA383969869CDKN1Bc.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.1631-724T>G
n.585-724T>G
c.193+48T>G (n.193+48T>G)
n.155-724T>G
12g.12718102A=CA2017047668CDKN1Bc.263A= (p.Tyr88=)
n.1631-723A=
n.585-723A=
c.193+49A= (n.193+49A=)
n.155-723A=
12g.12718102A>CCA383969870CDKN1Bc.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.1631-723A>C
n.585-723A>C
c.193+49A>C (n.193+49A>C)
n.155-723A>C
12g.12718102A>GCA383969874CDKN1Bc.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.1631-723A>G
n.585-723A>G
c.193+49A>G (n.193+49A>G)
n.155-723A>G
12g.12718102A>TCA383969871CDKN1Bc.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.1631-723A>T
n.585-723A>T
c.193+49A>T (n.193+49A>T)
n.155-723A>T
 ClinVar dbSNP
12g.12718103C>ACA383969878CDKN1Bc.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.1631-722C>A
n.585-722C>A
c.193+50C>A (n.193+50C>A)
n.155-722C>A
 dbSNP
12g.12718103C=CA2017047669CDKN1Bc.264C= (p.Tyr88=)
n.1631-722C=
n.585-722C=
c.193+50C= (n.193+50C=)
n.155-722C=
12g.12718103C>GCA383969882CDKN1Bc.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.1631-722C>G
n.585-722C>G
c.193+50C>G (n.193+50C>G)
n.155-722C>G
12g.12718103C>TCA6457430CDKN1Bc.264C>T (p.Tyr88=)
n.1631-722C>T
n.585-722C>T
c.193+50C>T (n.193+50C>T)
n.155-722C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718104T>ACA383969890CDKN1Bc.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.1631-721T>A
n.585-721T>A
c.193+51T>A (n.193+51T>A)
n.155-721T>A
 dbSNP
12g.12718104T>CCA383969891CDKN1Bc.265T>C (p.Tyr89His)
n.1631-721T>C
n.585-721T>C
c.193+51T>C (n.193+51T>C)
n.155-721T>C
 ClinVar
12g.12718104T>GCA383969892CDKN1Bc.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.1631-721T>G
n.585-721T>G
c.193+51T>G (n.193+51T>G)
n.155-721T>G
 ClinVar
12g.12718105A=CA2017047670CDKN1Bc.266A= (p.Tyr89=)
n.1631-720A=
n.585-720A=
c.193+52A= (n.193+52A=)
n.155-720A=
12g.12718105A>CCA383969894CDKN1Bc.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.1631-720A>C
n.585-720A>C
c.193+52A>C (n.193+52A>C)
n.155-720A>C
 dbSNP
12g.12718105A>GCA6457431CDKN1Bc.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.1631-720A>G
n.585-720A>G
c.193+52A>G (n.193+52A>G)
n.155-720A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718105A>TCA383969895CDKN1Bc.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.1631-720A>T
n.585-720A>T
c.193+52A>T (n.193+52A>T)
n.155-720A>T
12g.12718106_12718107delCA2573147862CDKN1Bc.267_268del (p.Tyr89Ter)
n.1631-719_1631-718del
n.585-719_585-718del
c.193+53_193+54del (n.193+53_193+54del)
n.155-719_155-718del
 ClinVar dbSNP
12g.12718106C>ACA383969898CDKN1Bc.267C>A (p.Tyr89Ter)
n.1631-719C>A
n.585-719C>A
c.193+53C>A (n.193+53C>A)
n.155-719C>A
12g.12718106C=CA2017047671CDKN1Bc.267C= (p.Tyr89=)
n.1631-719C=
n.585-719C=
c.193+53C= (n.193+53C=)
n.155-719C=
12g.12718106C>GCA383969900CDKN1Bc.267C>G (p.Tyr89Ter)
n.1631-719C>G
n.585-719C>G
c.193+53C>G (n.193+53C>G)
n.155-719C>G
 ClinVar dbSNP
12g.12718106C>TCA6457432CDKN1Bc.267C>T (p.Tyr89=)
n.1631-719C>T
n.585-719C>T
c.193+53C>T (n.193+53C>T)
n.155-719C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718107A=CA2017047672CDKN1Bc.268A= (p.Arg90=)
n.1631-718A=
n.585-718A=
c.193+54A= (n.193+54A=)
n.155-718A=
12g.12718107A>CCA478845478CDKN1Bc.268A>C (p.Arg90=)
n.1631-718A>C
n.585-718A>C
c.193+54A>C (n.193+54A>C)
n.155-718A>C
12g.12718107A>GCA383969905CDKN1Bc.268A>G (p.Arg90Gly)
n.1631-718A>G
n.585-718A>G
c.193+54A>G (n.193+54A>G)
n.155-718A>G
12g.12718107A>TCA383969907CDKN1Bc.268A>T (p.Arg90Ter)
n.1631-718A>T
n.585-718A>T
c.193+54A>T (n.193+54A>T)
n.155-718A>T
 dbSNP
12g.12718108G>ACA383969918CDKN1Bc.269G>A (p.Arg90Lys)
n.1631-717G>A
n.585-717G>A
c.193+55G>A (n.193+55G>A)
n.155-717G>A
 ClinVar COSMIC
12g.12718108G>CCA383969921CDKN1Bc.269G>C (p.Arg90Thr)
n.1631-717G>C
n.585-717G>C
c.193+55G>C (n.193+55G>C)
n.155-717G>C
 dbSNP
12g.12718108G>TCA383969925CDKN1Bc.269G>T (p.Arg90Ile)
n.1631-717G>T
n.585-717G>T
c.193+55G>T (n.193+55G>T)
n.155-717G>T
 dbSNP
12g.12718108dupCA916083289CDKN1Bc.269dup (p.Pro91ThrfsTer?)
n.1631-717dup
n.585-717dup
c.193+55dup (n.193+55dup)
n.155-717dup
 ClinVar dbSNP
12g.12718109A>CCA383969929CDKN1Bc.270A>C (p.Arg90Ser)
n.1631-716A>C
n.585-716A>C
c.193+56A>C (n.193+56A>C)
n.155-716A>C
12g.12718109A>GCA478845483CDKN1Bc.270A>G (p.Arg90=)
n.1631-716A>G
n.585-716A>G
c.193+56A>G (n.193+56A>G)
n.155-716A>G
12g.12718109A>TCA383969931CDKN1Bc.270A>T (p.Arg90Ser)
n.1631-716A>T
n.585-716A>T
c.193+56A>T (n.193+56A>T)
n.155-716A>T
12g.12718109_12718110insTCA2575083662CDKN1Bc.270_271insT (p.Pro91SerfsTer?)
n.1631-716_1631-715insT
n.585-716_585-715insT
c.193+56_193+57insT (n.193+56_193+57insT)
n.155-716_155-715insT
12g.12718110C>ACA6457433CDKN1Bc.271C>A (p.Pro91Thr)
n.1631-715C>A
n.585-715C>A
c.193+57C>A (n.193+57C>A)
n.155-715C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718110C=CA2017047673CDKN1Bc.271C= (p.Pro91=)
n.1631-715C=
n.585-715C=
c.193+57C= (n.193+57C=)
n.155-715C=
12g.12718110C>GCA6457434CDKN1Bc.271C>G (p.Pro91Ala)
n.1631-715C>G
n.585-715C>G
c.193+57C>G (n.193+57C>G)
n.155-715C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718110C>TCA6457435CDKN1Bc.271C>T (p.Pro91Ser)
n.1631-715C>T
n.585-715C>T
c.193+57C>T (n.193+57C>T)
n.155-715C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718114dupCA645581238CDKN1Bc.275dup (p.Arg93AlafsTer?)
n.1631-711dup
n.585-711dup
c.193+61dup (n.193+61dup)
n.155-711dup
 gnomAD v4 COSMIC
12g.12718114delCA2575083658CDKN1Bc.275del (p.Pro92ArgfsTer27)
n.1631-711del
n.585-711del
c.193+61del (n.193+61del)
n.155-711del
 ClinVar
12g.12718111C>ACA383969935CDKN1Bc.272C>A (p.Pro91His)
n.1631-714C>A
n.585-714C>A
c.193+58C>A (n.193+58C>A)
n.155-714C>A
 ClinVar dbSNP
12g.12718111C=CA2017047674CDKN1Bc.272C= (p.Pro91=)
n.1631-714C=
n.585-714C=
c.193+58C= (n.193+58C=)
n.155-714C=
12g.12718111C>GCA6457436CDKN1Bc.272C>G (p.Pro91Arg)
n.1631-714C>G
n.585-714C>G
c.193+58C>G (n.193+58C>G)
n.155-714C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718111C>TCA6457437CDKN1Bc.272C>T (p.Pro91Leu)
n.1631-714C>T
n.585-714C>T
c.193+58C>T (n.193+58C>T)
n.155-714C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718112C>ACA478845487CDKN1Bc.273C>A (p.Pro91=)
n.1631-713C>A
n.585-713C>A
c.193+59C>A (n.193+59C>A)
n.155-713C>A
 dbSNP
12g.12718112C=CA2017047675CDKN1Bc.273C= (p.Pro91=)
n.1631-713C=
n.585-713C=
c.193+59C= (n.193+59C=)
n.155-713C=
12g.12718112C>GCA478845488CDKN1Bc.273C>G (p.Pro91=)
n.1631-713C>G
n.585-713C>G
c.193+59C>G (n.193+59C>G)
n.155-713C>G
12g.12718112C>TCA6457438CDKN1Bc.273C>T (p.Pro91=)
n.1631-713C>T
n.585-713C>T
c.193+59C>T (n.193+59C>T)
n.155-713C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718113C>ACA383969952CDKN1Bc.274C>A (p.Pro92Thr)
n.1631-712C>A
n.585-712C>A
c.193+60C>A (n.193+60C>A)
n.155-712C>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.12718113C=CA2017047676CDKN1Bc.274C= (p.Pro92=)
n.1631-712C=
n.585-712C=
c.193+60C= (n.193+60C=)
n.155-712C=
12g.12718113C>GCA383969955CDKN1Bc.274C>G (p.Pro92Ala)
n.1631-712C>G
n.585-712C>G
c.193+60C>G (n.193+60C>G)
n.155-712C>G
12g.12718113C>TCA233060093CDKN1Bc.274C>T (p.Pro92Ser)
n.1631-712C>T
n.585-712C>T
c.193+60C>T (n.193+60C>T)
n.155-712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718114C>ACA383969961CDKN1Bc.275C>A (p.Pro92Gln)
n.1631-711C>A
n.585-711C>A
c.193+61C>A (n.193+61C>A)
n.155-711C>A
12g.12718114C=CA2017047677CDKN1Bc.275C= (p.Pro92=)
n.1631-711C=
n.585-711C=
c.193+61C= (n.193+61C=)
n.155-711C=
12g.12718114C>GCA383969965CDKN1Bc.275C>G (p.Pro92Arg)
n.1631-711C>G
n.585-711C>G
c.193+61C>G (n.193+61C>G)
n.155-711C>G
 gnomAD v4
12g.12718114C>TCA383969962CDKN1Bc.275C>T (p.Pro92Leu)
n.1631-711C>T
n.585-711C>T
c.193+61C>T (n.193+61C>T)
n.155-711C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.12718116_12718117delCA944840330CDKN1Bc.277_278del (p.Arg93AlafsTer?)
n.1631-709_1631-708del
n.585-709_585-708del
c.193+63_193+64del (n.193+63_193+64del)
n.155-709_155-708del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718115delCA2499221486CDKN1Bc.276del (p.Arg93GlyfsTer26)
n.1631-710del
n.585-710del
c.193+62del (n.193+62del)
n.155-710del
 ClinVar dbSNP
12g.12718115G>ACA478845495CDKN1Bc.276G>A (p.Pro92=)
n.1631-710G>A
n.585-710G>A
c.193+62G>A (n.193+62G>A)
n.155-710G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718115G>CCA478845497CDKN1Bc.276G>C (p.Pro92=)
n.1631-710G>C
n.585-710G>C
c.193+62G>C (n.193+62G>C)
n.155-710G>C
 ClinVar dbSNP
12g.12718115G=CA2017047679CDKN1Bc.276G= (p.Pro92=)
n.1631-710G=
n.585-710G=
c.193+62G= (n.193+62G=)
n.155-710G=
12g.12718115G>TCA6457439CDKN1Bc.276G>T (p.Pro92=)
n.1631-710G>T
n.585-710G>T
c.193+62G>T (n.193+62G>T)
n.155-710G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718115dupCA2017047678CDKN1Bc.276dup (p.Arg93AlafsTer?)
n.1631-710dup
n.585-710dup
c.193+62dup (n.193+62dup)
n.155-710dup
 dbSNP
12g.12718116C>ACA478845500CDKN1Bc.277C>A (p.Arg93=)
n.1631-709C>A
n.585-709C>A
c.193+63C>A (n.193+63C>A)
n.155-709C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.12718116C=CA2017047680CDKN1Bc.277C= (p.Arg93=)
n.1631-709C=
n.585-709C=
c.193+63C= (n.193+63C=)
n.155-709C=
12g.12718116C>GCA383969971CDKN1Bc.277C>G (p.Arg93Gly)
n.1631-709C>G
n.585-709C>G
c.193+63C>G (n.193+63C>G)
n.155-709C>G
 dbSNP
12g.12718116C>TCA6457440CDKN1Bc.277C>T (p.Arg93Trp)
n.1631-709C>T
n.585-709C>T
c.193+63C>T (n.193+63C>T)
n.155-709C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.12718117G>ACA6457441CDKN1Bc.278G>A (p.Arg93Gln)
n.1631-708G>A
n.585-708G>A
c.193+64G>A (n.193+64G>A)
n.155-708G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.12718117G>CCA383969978CDKN1Bc.278G>C (p.Arg93Pro)
n.1631-708G>C
n.585-708G>C
c.193+64G>C (n.193+64G>C)
n.155-708G>C
 dbSNP
12g.12718117G=CA2017047681CDKN1Bc.278G= (p.Arg93=)
n.1631-708G=
n.585-708G=
c.193+64G= (n.193+64G=)
n.155-708G=
12g.12718117G>TCA383969980CDKN1Bc.278G>T (p.Arg93Leu)
n.1631-708G>T
n.585-708G>T
c.193+64G>T (n.193+64G>T)
n.155-708G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched