UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717971C>A | CA383968863 | CDKN1B | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.1631-854C>A n.585-854C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.155-854C>A | |
| 12 | g.12717971C= | CA2017047581 | CDKN1B | c.132C= (p.Asp44=) n.1631-854C= n.585-854C= c.111C= (p.Asp37=) n.155-854C= | |
| 12 | g.12717971C>G | CA383968866 | CDKN1B | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.1631-854C>G n.585-854C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.155-854C>G | |
| 12 | g.12717971C>T | CA478845526 | CDKN1B | c.132C>T (p.Asp44=) n.1631-854C>T n.585-854C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.155-854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717972T>A | CA383968872 | CDKN1B | c.133T>A (p.Leu45Met) n.1631-853T>A n.585-853T>A c.112T>A (p.Leu38Met) n.155-853T>A | |
| 12 | g.12717972T>C | CA478845528 | CDKN1B | c.133T>C (p.Leu45=) n.1631-853T>C n.585-853T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.155-853T>C | |
| 12 | g.12717972T>G | CA383968879 | CDKN1B | c.133T>G (p.Leu45Val) n.1631-853T>G n.585-853T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.155-853T>G | |
| 12 | g.12717973T>A | CA383968880 | CDKN1B | c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1631-852T>A n.585-852T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.155-852T>A | |
| 12 | g.12717973T>C | CA383968881 | CDKN1B | c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1631-852T>C n.585-852T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.155-852T>C | |
| 12 | g.12717973T>G | CA383968882 | CDKN1B | c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1631-852T>G n.585-852T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) n.155-852T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>A | CA478845530 | CDKN1B | c.135G>A (p.Leu45=) n.1631-851G>A n.585-851G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.155-851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>C | CA383968885 | CDKN1B | c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1631-851G>C n.585-851G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) n.155-851G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>T | CA383968887 | CDKN1B | c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1631-851G>T n.585-851G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) n.155-851G>T | |
| 12 | g.12717975G>A | CA383968890 | CDKN1B | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1631-850G>A n.585-850G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.155-850G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717975G>C | CA383968891 | CDKN1B | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1631-850G>C n.585-850G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.155-850G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717975G>T | CA383968893 | CDKN1B | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1631-850G>T n.585-850G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.155-850G>T | |
| 12 | g.12717976A= | CA2017047582 | CDKN1B | c.137A= (p.Glu46=) n.1631-849A= n.585-849A= c.116A= (p.Glu39=) n.155-849A= | |
| 12 | g.12717976A>C | CA383968899 | CDKN1B | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1631-849A>C n.585-849A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.155-849A>C | |
| 12 | g.12717976A>G | CA383968901 | CDKN1B | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1631-849A>G n.585-849A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.155-849A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717976A>T | CA383968896 | CDKN1B | c.137A>T (p.Glu46Val) n.1631-849A>T n.585-849A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.155-849A>T | |
| 12 | g.12717977G>A | CA478845538 | CDKN1B | c.138G>A (p.Glu46=) n.1631-848G>A n.585-848G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.155-848G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717977G>C | CA383968904 | CDKN1B | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1631-848G>C n.585-848G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.155-848G>C | |
| 12 | g.12717977G>T | CA383968906 | CDKN1B | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1631-848G>T n.585-848G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.155-848G>T | |
| 12 | g.12717978A>C | CA383968909 | CDKN1B | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1631-847A>C n.585-847A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.155-847A>C | ClinVar |
| 12 | g.12717978A>G | CA383968910 | CDKN1B | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1631-847A>G n.585-847A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.155-847A>G | |
| 12 | g.12717978A>T | CA383968913 | CDKN1B | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1631-847A>T n.585-847A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.155-847A>T | |
| 12 | g.12717979A>C | CA383968916 | CDKN1B | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1631-846A>C n.585-846A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.155-846A>C | |
| 12 | g.12717979A>G | CA383968918 | CDKN1B | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1631-846A>G n.585-846A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.155-846A>G | |
| 12 | g.12717979A>T | CA383968920 | CDKN1B | c.140A>T (p.Lys47Met) n.1631-846A>T n.585-846A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.155-846A>T | |
| 12 | g.12717980G>A | CA478845544 | CDKN1B | c.141G>A (p.Lys47=) n.1631-845G>A n.585-845G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.155-845G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717980G>C | CA383968922 | CDKN1B | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.1631-845G>C n.585-845G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.155-845G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717980G>T | CA383968924 | CDKN1B | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.1631-845G>T n.585-845G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.155-845G>T | |
| 12 | g.12717981C>A | CA383968926 | CDKN1B | c.142C>A (p.His48Asn) n.1631-844C>A n.585-844C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.155-844C>A | |
| 12 | g.12717981C= | CA2017047583 | CDKN1B | c.142C= (p.His48=) n.1631-844C= n.585-844C= c.121C= (p.His41=) n.155-844C= | |
| 12 | g.12717981C>G | CA383968927 | CDKN1B | c.142C>G (p.His48Asp) n.1631-844C>G n.585-844C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.155-844C>G | |
| 12 | g.12717981C>T | CA6457390 | CDKN1B | c.142C>T (p.His48Tyr) n.1631-844C>T n.585-844C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.155-844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717982A= | CA2017047584 | CDKN1B | c.143A= (p.His48=) n.1631-843A= n.585-843A= c.122A= (p.His41=) n.155-843A= | |
| 12 | g.12717982A>C | CA383968938 | CDKN1B | c.143A>C (p.His48Pro) n.1631-843A>C n.585-843A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.155-843A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717982A>G | CA383968935 | CDKN1B | c.143A>G (p.His48Arg) n.1631-843A>G n.585-843A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.155-843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717982A>T | CA383968933 | CDKN1B | c.143A>T (p.His48Leu) n.1631-843A>T n.585-843A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.155-843A>T | |
| 12 | g.12717983C>A | CA383968941 | CDKN1B | c.144C>A (p.His48Gln) n.1631-842C>A n.585-842C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.155-842C>A | |
| 12 | g.12717983C= | CA2017047585 | CDKN1B | c.144C= (p.His48=) n.1631-842C= n.585-842C= c.123C= (p.His41=) n.155-842C= | |
| 12 | g.12717983C>G | CA383968943 | CDKN1B | c.144C>G (p.His48Gln) n.1631-842C>G n.585-842C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.155-842C>G | |
| 12 | g.12717983C>T | CA6457391 | CDKN1B | c.144C>T (p.His48=) n.1631-842C>T n.585-842C>T c.123C>T (p.His41=) n.155-842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717984T>A | CA383968950 | CDKN1B | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.1631-841T>A n.585-841T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) n.155-841T>A | |
| 12 | g.12717984T>C | CA383968953 | CDKN1B | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.1631-841T>C n.585-841T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) n.155-841T>C | |
| 12 | g.12717984T>G | CA383968955 | CDKN1B | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.1631-841T>G n.585-841T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) n.155-841T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717985G>A | CA383968956 | CDKN1B | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.1631-840G>A n.585-840G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.155-840G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717985G>C | CA383968957 | CDKN1B | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.1631-840G>C n.585-840G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) n.155-840G>C | |
| 12 | g.12717985G>T | CA383968959 | CDKN1B | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.1631-840G>T n.585-840G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) n.155-840G>T | |
| 12 | g.12717986C>A | CA383968962 | CDKN1B | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.1631-839C>A n.585-839C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) n.155-839C>A | |
| 12 | g.12717986C= | CA2017047586 | CDKN1B | c.147C= (p.Cys49=) n.1631-839C= n.585-839C= c.126C= (p.Cys42=) n.155-839C= | |
| 12 | g.12717986C>G | CA383968966 | CDKN1B | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.1631-839C>G n.585-839C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) n.155-839C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717986C>T | CA6457392 | CDKN1B | c.147C>T (p.Cys49=) n.1631-839C>T n.585-839C>T c.126C>T (p.Cys42=) n.155-839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717986_12717988delinsCAG | CA2017047587 | CDKN1B | c.147_149delinsCAG (p.Cys49=) n.1631-839_1631-837delinsCAG n.585-839_585-837delinsCAG c.126_128delinsCAG (p.Cys42=) n.155-839_155-837delinsCAG | |
| 12 | g.12717987A>C | CA478845553 | CDKN1B | c.148A>C (p.Arg50=) n.1631-838A>C n.585-838A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.155-838A>C | |
| 12 | g.12717987A>G | CA383968970 | CDKN1B | c.148A>G (p.Arg50Gly) n.1631-838A>G n.585-838A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.155-838A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717987A>T | CA383968972 | CDKN1B | c.148A>T (p.Arg50Ter) n.1631-838A>T n.585-838A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.155-838A>T | |
| 12 | g.12717990_12717991del | CA915947917 | CDKN1B | c.151_152del (p.Asp51HisfsTer?) n.1631-835_1631-834del n.585-835_585-834del c.130_131del (p.Asp44HisfsTer?) n.155-835_155-834del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717988G>A | CA6457393 | CDKN1B | c.149G>A (p.Arg50Lys) n.1631-837G>A n.585-837G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.155-837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717988G>C | CA383968978 | CDKN1B | c.149G>C (p.Arg50Thr) n.1631-837G>C n.585-837G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.155-837G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717988G= | CA2017047588 | CDKN1B | c.149G= (p.Arg50=) n.1631-837G= n.585-837G= c.128G= (p.Arg43=) n.155-837G= | |
| 12 | g.12717988G>T | CA383968976 | CDKN1B | c.149G>T (p.Arg50Ile) n.1631-837G>T n.585-837G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) n.155-837G>T | |
| 12 | g.12717989A>C | CA383968982 | CDKN1B | c.150A>C (p.Arg50Ser) n.1631-836A>C n.585-836A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.155-836A>C | |
| 12 | g.12717989A>G | CA478845558 | CDKN1B | c.150A>G (p.Arg50=) n.1631-836A>G n.585-836A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.155-836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717989A>T | CA383968984 | CDKN1B | c.150A>T (p.Arg50Ser) n.1631-836A>T n.585-836A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.155-836A>T | |
| 12 | g.12717990G>A | CA383968988 | CDKN1B | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.1631-835G>A n.585-835G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) n.155-835G>A | |
| 12 | g.12717990G>C | CA383968991 | CDKN1B | c.151G>C (p.Asp51His) n.1631-835G>C n.585-835G>C c.130G>C (p.Asp44His) n.155-835G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717990G= | CA2017047589 | CDKN1B | c.151G= (p.Asp51=) n.1631-835G= n.585-835G= c.130G= (p.Asp44=) n.155-835G= | |
| 12 | g.12717990G>T | CA6457394 | CDKN1B | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.1631-835G>T n.585-835G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.155-835G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717991del | CA645581231 | CDKN1B | c.152del (p.Asp51AlafsTer20) n.1631-834del n.585-834del c.131del (p.Asp44AlafsTer20) n.155-834del | COSMIC |
| 12 | g.12717991A>C | CA383968999 | CDKN1B | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.1631-834A>C n.585-834A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) n.155-834A>C | |
| 12 | g.12717991A>G | CA383969002 | CDKN1B | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.1631-834A>G n.585-834A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) n.155-834A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717991A>T | CA383969005 | CDKN1B | c.152A>T (p.Asp51Val) n.1631-834A>T n.585-834A>T c.131A>T (p.Asp44Val) n.155-834A>T | |
| 12 | g.12717992C>A | CA383969009 | CDKN1B | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.1631-833C>A n.585-833C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) n.155-833C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717992C= | CA2017047590 | CDKN1B | c.153C= (p.Asp51=) n.1631-833C= n.585-833C= c.132C= (p.Asp44=) n.155-833C= | |
| 12 | g.12717992C>G | CA383969012 | CDKN1B | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.1631-833C>G n.585-833C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) n.155-833C>G | |
| 12 | g.12717992C>T | CA478845566 | CDKN1B | c.153C>T (p.Asp51=) n.1631-833C>T n.585-833C>T c.132C>T (p.Asp44=) n.155-833C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717993A= | CA2017047591 | CDKN1B | c.154A= (p.Met52=) n.1631-832A= n.585-832A= c.133A= (p.Met45=) n.155-832A= | |
| 12 | g.12717993A>C | CA6457395 | CDKN1B | c.154A>C (p.Met52Leu) n.1631-832A>C n.585-832A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.155-832A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717993A>G | CA383969017 | CDKN1B | c.154A>G (p.Met52Val) n.1631-832A>G n.585-832A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.155-832A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717993A>T | CA6457396 | CDKN1B | c.154A>T (p.Met52Leu) n.1631-832A>T n.585-832A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.155-832A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717994T>A | CA383969027 | CDKN1B | c.155T>A (p.Met52Lys) n.1631-831T>A n.585-831T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.155-831T>A | |
| 12 | g.12717994T>C | CA383969024 | CDKN1B | c.155T>C (p.Met52Thr) n.1631-831T>C n.585-831T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.155-831T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717994T>G | CA6457397 | CDKN1B | c.155T>G (p.Met52Arg) n.1631-831T>G n.585-831T>G c.134T>G (p.Met45Arg) n.155-831T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717994T= | CA2017047592 | CDKN1B | c.155T= (p.Met52=) n.1631-831T= n.585-831T= c.134T= (p.Met45=) n.155-831T= | |
| 12 | g.12717995G>A | CA383969031 | CDKN1B | c.156G>A (p.Met52Ile) n.1631-830G>A n.585-830G>A c.135G>A (p.Met45Ile) n.155-830G>A | |
| 12 | g.12717995G>C | CA383969034 | CDKN1B | c.156G>C (p.Met52Ile) n.1631-830G>C n.585-830G>C c.135G>C (p.Met45Ile) n.155-830G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717995G>T | CA383969037 | CDKN1B | c.156G>T (p.Met52Ile) n.1631-830G>T n.585-830G>T c.135G>T (p.Met45Ile) n.155-830G>T | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12717996G>A | CA383969043 | CDKN1B | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.1631-829G>A n.585-829G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.155-829G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717996G>C | CA383969069 | CDKN1B | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.1631-829G>C n.585-829G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.155-829G>C | dbSNP |
| 12 | g.12717996G>T | CA383969072 | CDKN1B | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.1631-829G>T n.585-829G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.155-829G>T | |
| 12 | g.12717997A= | CA2017047593 | CDKN1B | c.158A= (p.Glu53=) n.1631-828A= n.585-828A= c.137A= (p.Glu46=) n.155-828A= | |
| 12 | g.12717997A>C | CA383969077 | CDKN1B | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.1631-828A>C n.585-828A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.155-828A>C | |
| 12 | g.12717997A>G | CA383969080 | CDKN1B | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.1631-828A>G n.585-828A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.155-828A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717997A>T | CA383969083 | CDKN1B | c.158A>T (p.Glu53Val) n.1631-828A>T n.585-828A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.155-828A>T | |
| 12 | g.12717998A>C | CA383969088 | CDKN1B | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.1631-827A>C n.585-827A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.155-827A>C | |
| 12 | g.12717998A>G | CA478845571 | CDKN1B | c.159A>G (p.Glu53=) n.1631-827A>G n.585-827A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.155-827A>G | |
| 12 | g.12717998A>T | CA383969090 | CDKN1B | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.1631-827A>T n.585-827A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.155-827A>T | |
| 12 | g.12717999G>A | CA383969096 | CDKN1B | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.1631-826G>A n.585-826G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.155-826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717999G>C | CA383969094 | CDKN1B | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.1631-826G>C n.585-826G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.155-826G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717999G= | CA2017047594 | CDKN1B | c.160G= (p.Glu54=) n.1631-826G= n.585-826G= c.139G= (p.Glu47=) n.155-826G= | |
| 12 | g.12717999G>T | CA383969093 | CDKN1B | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1631-826G>T n.585-826G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.155-826G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718000A>C | CA383969100 | CDKN1B | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.1631-825A>C n.585-825A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.155-825A>C | |
| 12 | g.12718000A>G | CA383969106 | CDKN1B | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.1631-825A>G n.585-825A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.155-825A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718000A>T | CA383969104 | CDKN1B | c.161A>T (p.Glu54Val) n.1631-825A>T n.585-825A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.155-825A>T | |
| 12 | g.12718001G>A | CA478845576 | CDKN1B | c.162G>A (p.Glu54=) n.1631-824G>A n.585-824G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.155-824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718001G>C | CA383969109 | CDKN1B | c.162G>C (p.Glu54Asp) n.1631-824G>C n.585-824G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.155-824G>C | |
| 12 | g.12718001G= | CA2017047595 | CDKN1B | c.162G= (p.Glu54=) n.1631-824G= n.585-824G= c.141G= (p.Glu47=) n.155-824G= | |
| 12 | g.12718001G>T | CA383969112 | CDKN1B | c.162G>T (p.Glu54Asp) n.1631-824G>T n.585-824G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.155-824G>T | |
| 12 | g.12718002G>A | CA6457398 | CDKN1B | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1631-823G>A n.585-823G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.155-823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718002G>C | CA383969119 | CDKN1B | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1631-823G>C n.585-823G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.155-823G>C | |
| 12 | g.12718002G= | CA2017047596 | CDKN1B | c.163G= (p.Ala55=) n.1631-823G= n.585-823G= c.142G= (p.Ala48=) n.155-823G= | |
| 12 | g.12718002G>T | CA383969121 | CDKN1B | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1631-823G>T n.585-823G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.155-823G>T | |
| 12 | g.12718003_12718004dup | CA645581232 | CDKN1B | c.164_165dup (p.Ser56ArgfsTer16) n.1631-822_1631-821dup n.585-822_585-821dup c.143_144dup (p.Ser49ArgfsTer16) n.155-822_155-821dup | COSMIC |
| 12 | g.12718003_12718034dup | CA2617685633 | CDKN1B | c.164_195dup (p.Asn66ArgfsTer16) n.1631-822_1631-791dup n.585-822_585-791dup c.143_174dup (p.Asn59ArgfsTer16) n.155-822_155-791dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718003C>A | CA383969125 | CDKN1B | c.164C>A (p.Ala55Glu) n.1631-822C>A n.585-822C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.155-822C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718003C= | CA2017047597 | CDKN1B | c.164C= (p.Ala55=) n.1631-822C= n.585-822C= c.143C= (p.Ala48=) n.155-822C= | |
| 12 | g.12718003C>G | CA6457399 | CDKN1B | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1631-822C>G n.585-822C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.155-822C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718003C>T | CA383969131 | CDKN1B | c.164C>T (p.Ala55Val) n.1631-822C>T n.585-822C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.155-822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718003_12718004delinsTA | CA2697559110 | CDKN1B | c.164_165delinsTA (p.Ala55Val) n.1631-822_1631-821delinsTA n.585-822_585-821delinsTA c.143_144delinsTA (p.Ala48Val) n.155-822_155-821delinsTA | ClinVar |
| 12 | g.12718004G>A | CA6457400 | CDKN1B | c.165G>A (p.Ala55=) n.1631-821G>A n.585-821G>A c.144G>A (p.Ala48=) n.155-821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718004G>C | CA478845579 | CDKN1B | c.165G>C (p.Ala55=) n.1631-821G>C n.585-821G>C c.144G>C (p.Ala48=) n.155-821G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718004G= | CA2017047598 | CDKN1B | c.165G= (p.Ala55=) n.1631-821G= n.585-821G= c.144G= (p.Ala48=) n.155-821G= | |
| 12 | g.12718004G>T | CA478845580 | CDKN1B | c.165G>T (p.Ala55=) n.1631-821G>T n.585-821G>T c.144G>T (p.Ala48=) n.155-821G>T | |
| 12 | g.12718005A= | CA2017047599 | CDKN1B | c.166A= (p.Ser56=) n.1631-820A= n.585-820A= c.145A= (p.Ser49=) n.155-820A= | |
| 12 | g.12718005A>C | CA383969133 | CDKN1B | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1631-820A>C n.585-820A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.155-820A>C | |
| 12 | g.12718005A>G | CA383969134 | CDKN1B | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1631-820A>G n.585-820A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.155-820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718005A>T | CA383969136 | CDKN1B | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1631-820A>T n.585-820A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.155-820A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718006G>A | CA383969147 | CDKN1B | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1631-819G>A n.585-819G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.155-819G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718006G>C | CA6457401 | CDKN1B | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1631-819G>C n.585-819G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.155-819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718006G= | CA2017047600 | CDKN1B | c.167G= (p.Ser56=) n.1631-819G= n.585-819G= c.146G= (p.Ser49=) n.155-819G= | |
| 12 | g.12718006G>T | CA383969143 | CDKN1B | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1631-819G>T n.585-819G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.155-819G>T | |
| 12 | g.12718007C>A | CA6457403 | CDKN1B | c.168C>A (p.Ser56Arg) n.1631-818C>A n.585-818C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.155-818C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718007C= | CA2017047601 | CDKN1B | c.168C= (p.Ser56=) n.1631-818C= n.585-818C= c.147C= (p.Ser49=) n.155-818C= | |
| 12 | g.12718007C>G | CA383969161 | CDKN1B | c.168C>G (p.Ser56Arg) n.1631-818C>G n.585-818C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.155-818C>G | ClinVar |
| 12 | g.12718007C>T | CA6457402 | CDKN1B | c.168C>T (p.Ser56=) n.1631-818C>T n.585-818C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.155-818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718008C>A | CA383969166 | CDKN1B | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.1631-817C>A n.585-817C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.155-817C>A | |
| 12 | g.12718008C>G | CA383969169 | CDKN1B | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.1631-817C>G n.585-817C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.155-817C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718008C>T | CA383969175 | CDKN1B | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.1631-817C>T n.585-817C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.155-817C>T | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718008_12718022delinsGCTGGCTCTTCGA | CA645581233 | CDKN1B | c.169_183delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln57AlafsTer?) n.1631-817_1631-803delinsGCTGGCTCTTCGA n.585-817_585-803delinsGCTGGCTCTTCGA c.148_162delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln50AlafsTer?) n.155-817_155-803delinsGCTGGCTCTTCGA | COSMIC |
| 12 | g.12718009A= | CA2017047602 | CDKN1B | c.170A= (p.Gln57=) n.1631-816A= n.585-816A= c.149A= (p.Gln50=) n.155-816A= | |
| 12 | g.12718009A>C | CA383969179 | CDKN1B | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.1631-816A>C n.585-816A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.155-816A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718009A>G | CA383969180 | CDKN1B | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.1631-816A>G n.585-816A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.155-816A>G | |
| 12 | g.12718009A>T | CA383969183 | CDKN1B | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.1631-816A>T n.585-816A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.155-816A>T | |
| 12 | g.12718010G>A | CA478845585 | CDKN1B | c.171G>A (p.Gln57=) n.1631-815G>A n.585-815G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.155-815G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718010G>C | CA383969185 | CDKN1B | c.171G>C (p.Gln57His) n.1631-815G>C n.585-815G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.155-815G>C | |
| 12 | g.12718010G>T | CA383969189 | CDKN1B | c.171G>T (p.Gln57His) n.1631-815G>T n.585-815G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.155-815G>T | |
| 12 | g.12718012_12718013del | CA944840218 | CDKN1B | c.173_174del (p.Arg58GlnfsTer?) n.1631-813_1631-812del n.585-813_585-812del c.152_153del (p.Arg51GlnfsTer?) n.155-813_155-812del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718011C>A | CA383969199 | CDKN1B | c.172C>A (p.Arg58Ser) n.1631-814C>A n.585-814C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) n.155-814C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718011C= | CA2017047603 | CDKN1B | c.172C= (p.Arg58=) n.1631-814C= n.585-814C= c.151C= (p.Arg51=) n.155-814C= | |
| 12 | g.12718011C>G | CA383969197 | CDKN1B | c.172C>G (p.Arg58Gly) n.1631-814C>G n.585-814C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.155-814C>G | |
| 12 | g.12718011C>T | CA383969193 | CDKN1B | c.172C>T (p.Arg58Cys) n.1631-814C>T n.585-814C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) n.155-814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718012G>A | CA383969206 | CDKN1B | c.173G>A (p.Arg58His) n.1631-813G>A n.585-813G>A c.152G>A (p.Arg51His) n.155-813G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718012G>C | CA383969202 | CDKN1B | c.173G>C (p.Arg58Pro) n.1631-813G>C n.585-813G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.155-813G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718012G= | CA2017047604 | CDKN1B | c.173G= (p.Arg58=) n.1631-813G= n.585-813G= c.152G= (p.Arg51=) n.155-813G= | |
| 12 | g.12718012G>T | CA383969205 | CDKN1B | c.173G>T (p.Arg58Leu) n.1631-813G>T n.585-813G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.155-813G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718013del | CA2499221483 | CDKN1B | c.174del (p.Lys59SerfsTer12) n.1631-812del n.585-812del c.153del (p.Lys52SerfsTer12) n.155-812del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718013C>A | CA6457404 | CDKN1B | c.174C>A (p.Arg58=) n.1631-812C>A n.585-812C>A c.153C>A (p.Arg51=) n.155-812C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718013C= | CA2017047605 | CDKN1B | c.174C= (p.Arg58=) n.1631-812C= n.585-812C= c.153C= (p.Arg51=) n.155-812C= | |
| 12 | g.12718013C>G | CA478845589 | CDKN1B | c.174C>G (p.Arg58=) n.1631-812C>G n.585-812C>G c.153C>G (p.Arg51=) n.155-812C>G | |
| 12 | g.12718013C>T | CA478845590 | CDKN1B | c.174C>T (p.Arg58=) n.1631-812C>T n.585-812C>T c.153C>T (p.Arg51=) n.155-812C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718013dup | CA2617685663 | CDKN1B | c.174dup (p.Lys59GlnfsTer?) n.1631-812dup n.585-812dup c.153dup (p.Lys52GlnfsTer?) n.155-812dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718014A>C | CA383969207 | CDKN1B | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.1631-811A>C n.585-811A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.155-811A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718014A>G | CA383969209 | CDKN1B | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.1631-811A>G n.585-811A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.155-811A>G | |
| 12 | g.12718014A>T | CA383969212 | CDKN1B | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.1631-811A>T n.585-811A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.155-811A>T | |
| 12 | g.12718015A>C | CA383969214 | CDKN1B | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.1631-810A>C n.585-810A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.155-810A>C | |
| 12 | g.12718015A>G | CA383969216 | CDKN1B | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.1631-810A>G n.585-810A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.155-810A>G | |
| 12 | g.12718015A>T | CA383969218 | CDKN1B | c.176A>T (p.Lys59Met) n.1631-810A>T n.585-810A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.155-810A>T | |
| 12 | g.12718016G>A | CA6457405 | CDKN1B | c.177G>A (p.Lys59=) n.1631-809G>A n.585-809G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.155-809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718016G>C | CA383969226 | CDKN1B | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.1631-809G>C n.585-809G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.155-809G>C | |
| 12 | g.12718016G= | CA2017047606 | CDKN1B | c.177G= (p.Lys59=) n.1631-809G= n.585-809G= c.156G= (p.Lys52=) n.155-809G= | |
| 12 | g.12718016G>T | CA383969237 | CDKN1B | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.1631-809G>T n.585-809G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.155-809G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718017T>A | CA383969247 | CDKN1B | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.1631-808T>A n.585-808T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.155-808T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718017T>C | CA6457406 | CDKN1B | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.1631-808T>C n.585-808T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.155-808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718017T>G | CA383969243 | CDKN1B | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.1631-808T>G n.585-808T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.155-808T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718017T= | CA2017047607 | CDKN1B | c.178T= (p.Trp60=) n.1631-808T= n.585-808T= c.157T= (p.Trp53=) n.155-808T= | |
| 12 | g.12718017dup | CA915947918 | CDKN1B | c.178dup (p.Trp60LeufsTer?) n.1631-808dup n.585-808dup c.157dup (p.Trp53LeufsTer?) n.155-808dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718018G>A | CA383969253 | CDKN1B | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.1631-807G>A n.585-807G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.155-807G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718018G>C | CA383969254 | CDKN1B | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.1631-807G>C n.585-807G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.155-807G>C | |
| 12 | g.12718018G>T | CA383969255 | CDKN1B | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.1631-807G>T n.585-807G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.155-807G>T | |
| 12 | g.12718018_12718019insC | CA645581234 | CDKN1B | c.179_180insC (p.Trp60CysfsTer?) n.1631-807_1631-806insC n.585-807_585-806insC c.158_159insC (p.Trp53CysfsTer?) n.155-807_155-806insC | COSMIC |
| 12 | g.12718019G>A | CA383969259 | CDKN1B | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.1631-806G>A n.585-806G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.155-806G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718019G>C | CA383969261 | CDKN1B | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.1631-806G>C n.585-806G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.155-806G>C | dbSNP |
| 12 | g.12718019G>T | CA383969278 | CDKN1B | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.1631-806G>T n.585-806G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.155-806G>T | |
| 12 | g.12718020A= | CA2017047608 | CDKN1B | c.181A= (p.Asn61=) n.1631-805A= n.585-805A= c.160A= (p.Asn54=) n.155-805A= | |
| 12 | g.12718020A>C | CA6457407 | CDKN1B | c.181A>C (p.Asn61His) n.1631-805A>C n.585-805A>C c.160A>C (p.Asn54His) n.155-805A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718020A>G | CA383969286 | CDKN1B | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.1631-805A>G n.585-805A>G c.160A>G (p.Asn54Asp) n.155-805A>G | |
| 12 | g.12718020A>T | CA383969284 | CDKN1B | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.1631-805A>T n.585-805A>T c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.155-805A>T | |
| 12 | g.12718020_12718157del | CA2573147859 | CDKN1B | c.181_318del (p.Asn61_Ser106del) n.1631-805_1631-668del n.585-805_585-668del c.160_193+104del n.155-805_155-668del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718021A>C | CA383969291 | CDKN1B | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.1631-804A>C n.585-804A>C c.161A>C (p.Asn54Thr) n.155-804A>C | |
| 12 | g.12718021A>G | CA383969296 | CDKN1B | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.1631-804A>G n.585-804A>G c.161A>G (p.Asn54Ser) n.155-804A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718021A>T | CA383969300 | CDKN1B | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.1631-804A>T n.585-804A>T c.161A>T (p.Asn54Ile) n.155-804A>T | |
| 12 | g.12718022T>A | CA383969302 | CDKN1B | c.183T>A (p.Asn61Lys) n.1631-803T>A n.585-803T>A c.162T>A (p.Asn54Lys) n.155-803T>A | |
| 12 | g.12718022T>C | CA478845598 | CDKN1B | c.183T>C (p.Asn61=) n.1631-803T>C n.585-803T>C c.162T>C (p.Asn54=) n.155-803T>C | |
| 12 | g.12718022T>G | CA383969307 | CDKN1B | c.183T>G (p.Asn61Lys) n.1631-803T>G n.585-803T>G c.162T>G (p.Asn54Lys) n.155-803T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718024dup | CA2573147860 | CDKN1B | c.185dup (p.Asp63ArgfsTer?) n.1631-801dup n.585-801dup c.164dup (p.Asp56ArgfsTer?) n.155-801dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718024del | CA2739271871 | CDKN1B | c.185del (p.Phe62SerfsTer9) n.1631-801del n.585-801del c.164del (p.Phe55SerfsTer9) n.155-801del | ClinVar |
| 12 | g.12718023T>A | CA383969315 | CDKN1B | c.184T>A (p.Phe62Ile) n.1631-802T>A n.585-802T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) n.155-802T>A | |
| 12 | g.12718023T>C | CA383969316 | CDKN1B | c.184T>C (p.Phe62Leu) n.1631-802T>C n.585-802T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) n.155-802T>C | |
| 12 | g.12718023T>G | CA383969311 | CDKN1B | c.184T>G (p.Phe62Val) n.1631-802T>G n.585-802T>G c.163T>G (p.Phe55Val) n.155-802T>G | |
| 12 | g.12718023_12718025del | CA645581235 | CDKN1B | c.184_186del (p.Phe62del) n.1631-802_1631-800del n.585-802_585-800del c.163_165del (p.Phe55del) n.155-802_155-800del | COSMIC |
| 12 | g.12718024T>A | CA383969318 | CDKN1B | c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.1631-801T>A n.585-801T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.155-801T>A | |
| 12 | g.12718024T>C | CA383969320 | CDKN1B | c.185T>C (p.Phe62Ser) n.1631-801T>C n.585-801T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) n.155-801T>C | |
| 12 | g.12718024T>G | CA383969323 | CDKN1B | c.185T>G (p.Phe62Cys) n.1631-801T>G n.585-801T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) n.155-801T>G | |
| 12 | g.12718025del | CA2499221484 | CDKN1B | c.186del (p.Phe62LeufsTer9) n.1631-800del n.585-800del c.165del (p.Phe55LeufsTer9) n.155-800del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718025C>A | CA383969328 | CDKN1B | c.186C>A (p.Phe62Leu) n.1631-800C>A n.585-800C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) n.155-800C>A | ClinVar |
| 12 | g.12718025C>G | CA383969332 | CDKN1B | c.186C>G (p.Phe62Leu) n.1631-800C>G n.585-800C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) n.155-800C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718025C>T | CA478845599 | CDKN1B | c.186C>T (p.Phe62=) n.1631-800C>T n.585-800C>T c.165C>T (p.Phe55=) n.155-800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718026G>A | CA383969337 | CDKN1B | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.1631-799G>A n.585-799G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) n.155-799G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718026G>C | CA383969342 | CDKN1B | c.187G>C (p.Asp63His) n.1631-799G>C n.585-799G>C c.166G>C (p.Asp56His) n.155-799G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718026G= | CA2017047609 | CDKN1B | c.187G= (p.Asp63=) n.1631-799G= n.585-799G= c.166G= (p.Asp56=) n.155-799G= | |
| 12 | g.12718026G>T | CA383969344 | CDKN1B | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.1631-799G>T n.585-799G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.155-799G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718027A>C | CA383969348 | CDKN1B | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.1631-798A>C n.585-798A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) n.155-798A>C | |
| 12 | g.12718027A>G | CA383969353 | CDKN1B | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.1631-798A>G n.585-798A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) n.155-798A>G | |
| 12 | g.12718027A>T | CA383969357 | CDKN1B | c.188A>T (p.Asp63Val) n.1631-798A>T n.585-798A>T c.167A>T (p.Asp56Val) n.155-798A>T | |
| 12 | g.12718028T>A | CA383969361 | CDKN1B | c.189T>A (p.Asp63Glu) n.1631-797T>A n.585-797T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) n.155-797T>A | |
| 12 | g.12718028T>C | CA478845602 | CDKN1B | c.189T>C (p.Asp63=) n.1631-797T>C n.585-797T>C c.168T>C (p.Asp56=) n.155-797T>C | |
| 12 | g.12718028T>G | CA383969363 | CDKN1B | c.189T>G (p.Asp63Glu) n.1631-797T>G n.585-797T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) n.155-797T>G | COSMIC |
| 12 | g.12718031dup | CA2617685675 | CDKN1B | c.192dup (p.Gln65SerfsTer?) n.1631-794dup n.585-794dup c.171dup (p.Gln58SerfsTer?) n.155-794dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718031del | CA645581236 | CDKN1B | c.192del (p.Gln65ArgfsTer6) n.1631-794del n.585-794del c.171del (p.Gln58ArgfsTer6) n.155-794del | COSMIC |
| 12 | g.12718029T>A | CA383969371 | CDKN1B | c.190T>A (p.Phe64Ile) n.1631-796T>A n.585-796T>A c.169T>A (p.Phe57Ile) n.155-796T>A | |
| 12 | g.12718029T>C | CA383969368 | CDKN1B | c.190T>C (p.Phe64Leu) n.1631-796T>C n.585-796T>C c.169T>C (p.Phe57Leu) n.155-796T>C | |
| 12 | g.12718029T>G | CA383969366 | CDKN1B | c.190T>G (p.Phe64Val) n.1631-796T>G n.585-796T>G c.169T>G (p.Phe57Val) n.155-796T>G | |
| 12 | g.12718029_12718038del | CA2617685676 | CDKN1B | c.190_199del (p.Phe64ThrfsTer4) n.1631-796_1631-787del n.585-796_585-787del c.169_178del (p.Phe57ThrfsTer4) n.155-796_155-787del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718030T>A | CA383969375 | CDKN1B | c.191T>A (p.Phe64Tyr) n.1631-795T>A n.585-795T>A c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.155-795T>A | |
| 12 | g.12718030T>C | CA6457408 | CDKN1B | c.191T>C (p.Phe64Ser) n.1631-795T>C n.585-795T>C c.170T>C (p.Phe57Ser) n.155-795T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718030T>G | CA383969376 | CDKN1B | c.191T>G (p.Phe64Cys) n.1631-795T>G n.585-795T>G c.170T>G (p.Phe57Cys) n.155-795T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718030T= | CA2017047610 | CDKN1B | c.191T= (p.Phe64=) n.1631-795T= n.585-795T= c.170T= (p.Phe57=) n.155-795T= | |
| 12 | g.12718031T>A | CA383969378 | CDKN1B | c.192T>A (p.Phe64Leu) n.1631-794T>A n.585-794T>A c.171T>A (p.Phe57Leu) n.155-794T>A | ClinVar |
| 12 | g.12718031T>C | CA478845607 | CDKN1B | c.192T>C (p.Phe64=) n.1631-794T>C n.585-794T>C c.171T>C (p.Phe57=) n.155-794T>C | ClinVar |
| 12 | g.12718031T>G | CA383969380 | CDKN1B | c.192T>G (p.Phe64Leu) n.1631-794T>G n.585-794T>G c.171T>G (p.Phe57Leu) n.155-794T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718032C>A | CA383969387 | CDKN1B | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.1631-793C>A n.585-793C>A c.172C>A (p.Gln58Lys) n.155-793C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718032C= | CA2017047611 | CDKN1B | c.193C= (p.Gln65=) n.1631-793C= n.585-793C= c.172C= (p.Gln58=) n.155-793C= | |
| 12 | g.12718032C>G | CA383969391 | CDKN1B | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.1631-793C>G n.585-793C>G c.172C>G (p.Gln58Glu) n.155-793C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718032C>T | CA383969392 | CDKN1B | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.1631-793C>T n.585-793C>T c.172C>T (p.Gln58Ter) n.155-793C>T | |
| 12 | g.12718033A= | CA2017047612 | CDKN1B | c.194A= (p.Gln65=) n.1631-792A= n.585-792A= c.173A= (p.Gln58=) n.155-792A= | |
| 12 | g.12718033A>C | CA383969397 | CDKN1B | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.1631-792A>C n.585-792A>C c.173A>C (p.Gln58Pro) n.155-792A>C | |
| 12 | g.12718033A>G | CA383969401 | CDKN1B | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.1631-792A>G n.585-792A>G c.173A>G (p.Gln58Arg) n.155-792A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718033A>T | CA383969415 | CDKN1B | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.1631-792A>T n.585-792A>T c.173A>T (p.Gln58Leu) n.155-792A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718034G>A | CA478845611 | CDKN1B | c.195G>A (p.Gln65=) n.1631-791G>A n.585-791G>A c.174G>A (p.Gln58=) n.155-791G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718034G>C | CA383969419 | CDKN1B | c.195G>C (p.Gln65His) n.1631-791G>C n.585-791G>C c.174G>C (p.Gln58His) n.155-791G>C | |
| 12 | g.12718034G= | CA2017047613 | CDKN1B | c.195G= (p.Gln65=) n.1631-791G= n.585-791G= c.174G= (p.Gln58=) n.155-791G= | |
| 12 | g.12718034G>T | CA6457409 | CDKN1B | c.195G>T (p.Gln65His) n.1631-791G>T n.585-791G>T c.174G>T (p.Gln58His) n.155-791G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718035A>C | CA383969429 | CDKN1B | c.196A>C (p.Asn66His) n.1631-790A>C n.585-790A>C c.175A>C (p.Asn59His) n.155-790A>C | |
| 12 | g.12718035A>G | CA383969432 | CDKN1B | c.196A>G (p.Asn66Asp) n.1631-790A>G n.585-790A>G c.175A>G (p.Asn59Asp) n.155-790A>G | |
| 12 | g.12718035A>T | CA383969426 | CDKN1B | c.196A>T (p.Asn66Tyr) n.1631-790A>T n.585-790A>T c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.155-790A>T | |
| 12 | g.12718036A= | CA2017047614 | CDKN1B | c.197A= (p.Asn66=) n.1631-789A= n.585-789A= c.176A= (p.Asn59=) n.155-789A= | |
| 12 | g.12718036A>C | CA383969436 | CDKN1B | c.197A>C (p.Asn66Thr) n.1631-789A>C n.585-789A>C c.176A>C (p.Asn59Thr) n.155-789A>C | |
| 12 | g.12718036A>G | CA383969438 | CDKN1B | c.197A>G (p.Asn66Ser) n.1631-789A>G n.585-789A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) n.155-789A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718036A>T | CA383969439 | CDKN1B | c.197A>T (p.Asn66Ile) n.1631-789A>T n.585-789A>T c.176A>T (p.Asn59Ile) n.155-789A>T | |
| 12 | g.12718037T>A | CA383969441 | CDKN1B | c.198T>A (p.Asn66Lys) n.1631-788T>A n.585-788T>A c.177T>A (p.Asn59Lys) n.155-788T>A | |
| 12 | g.12718037T>C | CA478845614 | CDKN1B | c.198T>C (p.Asn66=) n.1631-788T>C n.585-788T>C c.177T>C (p.Asn59=) n.155-788T>C | |
| 12 | g.12718037T>G | CA383969446 | CDKN1B | c.198T>G (p.Asn66Lys) n.1631-788T>G n.585-788T>G c.177T>G (p.Asn59Lys) n.155-788T>G | |
| 12 | g.12718037_12718046delinsTCACAAACCC | CA2017047615 | CDKN1B | c.198_207delinsTCACAAACCC (p.Asn66=) n.1631-788_1631-779delinsTCACAAACCC n.585-788_585-779delinsTCACAAACCC c.177_186delinsTCACAAACCC (p.Asn59=) n.155-788_155-779delinsTCACAAACCC | |
| 12 | g.12718038C>A | CA383969450 | CDKN1B | c.199C>A (p.His67Asn) n.1631-787C>A n.585-787C>A c.178C>A (p.His60Asn) n.155-787C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718038C= | CA2017047616 | CDKN1B | c.199C= (p.His67=) n.1631-787C= n.585-787C= c.178C= (p.His60=) n.155-787C= | |
| 12 | g.12718038C>G | CA233059900 | CDKN1B | c.199C>G (p.His67Asp) n.1631-787C>G n.585-787C>G c.178C>G (p.His60Asp) n.155-787C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718038C>T | CA383969455 | CDKN1B | c.199C>T (p.His67Tyr) n.1631-787C>T n.585-787C>T c.178C>T (p.His60Tyr) n.155-787C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718040_12718041del | CA2580615136 | CDKN1B | c.201_202del (p.His67GlnfsTer?) n.1631-785_1631-784del n.585-785_585-784del c.180_181del (p.His60GlnfsTer?) n.155-785_155-784del | ClinVar |
| 12 | g.12718039_12718047del | CA6457410 | CDKN1B | c.200_208del (p.His67_Pro69del) n.1631-786_1631-778del n.585-786_585-778del c.179_187del (p.His60_Pro62del) n.155-786_155-778del | dbSNP ExAC |
| 12 | g.12718039A= | CA2017047617 | CDKN1B | c.200A= (p.His67=) n.1631-786A= n.585-786A= c.179A= (p.His60=) n.155-786A= | |
| 12 | g.12718039A>C | CA383969461 | CDKN1B | c.200A>C (p.His67Pro) n.1631-786A>C n.585-786A>C c.179A>C (p.His60Pro) n.155-786A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718039A>G | CA383969464 | CDKN1B | c.200A>G (p.His67Arg) n.1631-786A>G n.585-786A>G c.179A>G (p.His60Arg) n.155-786A>G | |
| 12 | g.12718039A>T | CA383969465 | CDKN1B | c.200A>T (p.His67Leu) n.1631-786A>T n.585-786A>T c.179A>T (p.His60Leu) n.155-786A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718040C>A | CA383969474 | CDKN1B | c.201C>A (p.His67Gln) n.1631-785C>A n.585-785C>A c.180C>A (p.His60Gln) n.155-785C>A | |
| 12 | g.12718040C= | CA2017047618 | CDKN1B | c.201C= (p.His67=) n.1631-785C= n.585-785C= c.180C= (p.His60=) n.155-785C= | |
| 12 | g.12718040C>G | CA383969471 | CDKN1B | c.201C>G (p.His67Gln) n.1631-785C>G n.585-785C>G c.180C>G (p.His60Gln) n.155-785C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718040C>T | CA6457411 | CDKN1B | c.201C>T (p.His67=) n.1631-785C>T n.585-785C>T c.180C>T (p.His60=) n.155-785C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718041A= | CA2017047619 | CDKN1B | c.202A= (p.Lys68=) n.1631-784A= n.585-784A= c.181A= (p.Lys61=) n.155-784A= | |
| 12 | g.12718041A>C | CA383969479 | CDKN1B | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.1631-784A>C n.585-784A>C c.181A>C (p.Lys61Gln) n.155-784A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718041A>G | CA383969482 | CDKN1B | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.1631-784A>G n.585-784A>G c.181A>G (p.Lys61Glu) n.155-784A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718041A>T | CA383969489 | CDKN1B | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.1631-784A>T n.585-784A>T c.181A>T (p.Lys61Ter) n.155-784A>T | ClinVar |
| 12 | g.12718042A= | CA2017047620 | CDKN1B | c.203A= (p.Lys68=) n.1631-783A= n.585-783A= c.182A= (p.Lys61=) n.155-783A= | |
| 12 | g.12718042A>C | CA383969491 | CDKN1B | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.1631-783A>C n.585-783A>C c.182A>C (p.Lys61Thr) n.155-783A>C | |
| 12 | g.12718042A>G | CA233059903 | CDKN1B | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.1631-783A>G n.585-783A>G c.182A>G (p.Lys61Arg) n.155-783A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718042A>T | CA383969492 | CDKN1B | c.203A>T (p.Lys68Ile) n.1631-783A>T n.585-783A>T c.182A>T (p.Lys61Ile) n.155-783A>T | |
| 12 | g.12718043A= | CA2017047621 | CDKN1B | c.204A= (p.Lys68=) n.1631-782A= n.585-782A= c.183A= (p.Lys61=) n.155-782A= | |
| 12 | g.12718043A>C | CA383969494 | CDKN1B | c.204A>C (p.Lys68Asn) n.1631-782A>C n.585-782A>C c.183A>C (p.Lys61Asn) n.155-782A>C | dbSNP |
| 12 | g.12718043A>G | CA478845625 | CDKN1B | c.204A>G (p.Lys68=) n.1631-782A>G n.585-782A>G c.183A>G (p.Lys61=) n.155-782A>G | |
| 12 | g.12718043A>T | CA383969503 | CDKN1B | c.204A>T (p.Lys68Asn) n.1631-782A>T n.585-782A>T c.183A>T (p.Lys61Asn) n.155-782A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718044C>A | CA383969506 | CDKN1B | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.1631-781C>A n.585-781C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) n.155-781C>A | |
| 12 | g.12718044C= | CA2017047622 | CDKN1B | c.205C= (p.Pro69=) n.1631-781C= n.585-781C= c.184C= (p.Pro62=) n.155-781C= | |
| 12 | g.12718044C>G | CA383969507 | CDKN1B | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.1631-781C>G n.585-781C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) n.155-781C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718044C>T | CA383969508 | CDKN1B | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.1631-781C>T n.585-781C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) n.155-781C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718045_12718047dup | CA2580085177 | CDKN1B | c.206_208dup (p.Pro69_Leu70insPro) n.1631-780_1631-778dup n.585-780_585-778dup c.185_187dup (p.Pro62_Leu63insPro) n.155-780_155-778dup | ClinVar |
| 12 | g.12718044_12718045insT | CA2617685678 | CDKN1B | c.205_206insT (p.Pro69LeufsTer?) n.1631-781_1631-780insT n.585-781_585-780insT c.184_185insT (p.Pro62LeufsTer?) n.155-781_155-780insT | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718045C>A | CA383969510 | CDKN1B | c.206C>A (p.Pro69His) n.1631-780C>A n.585-780C>A c.185C>A (p.Pro62His) n.155-780C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718045C= | CA2017047623 | CDKN1B | c.206C= (p.Pro69=) n.1631-780C= n.585-780C= c.185C= (p.Pro62=) n.155-780C= | |
| 12 | g.12718045C>G | CA383969509 | CDKN1B | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.1631-780C>G n.585-780C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) n.155-780C>G | |
| 12 | g.12718045C>T | CA186090 | CDKN1B | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.1631-780C>T n.585-780C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) n.155-780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718046C>A | CA478845626 | CDKN1B | c.207C>A (p.Pro69=) n.1631-779C>A n.585-779C>A c.186C>A (p.Pro62=) n.155-779C>A | |
| 12 | g.12718046C= | CA2017047624 | CDKN1B | c.207C= (p.Pro69=) n.1631-779C= n.585-779C= c.186C= (p.Pro62=) n.155-779C= | |
| 12 | g.12718046C>G | CA478845628 | CDKN1B | c.207C>G (p.Pro69=) n.1631-779C>G n.585-779C>G c.186C>G (p.Pro62=) n.155-779C>G | |
| 12 | g.12718046C>T | CA6457412 | CDKN1B | c.207C>T (p.Pro69=) n.1631-779C>T n.585-779C>T c.186C>T (p.Pro62=) n.155-779C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718047C>A | CA383969513 | CDKN1B | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.1631-778C>A n.585-778C>A c.187C>A (p.Leu63Ile) n.155-778C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718047C= | CA2017047625 | CDKN1B | c.208C= (p.Leu70=) n.1631-778C= n.585-778C= c.187C= (p.Leu63=) n.155-778C= | |
| 12 | g.12718047C>G | CA383969511 | CDKN1B | c.208C>G (p.Leu70Val) n.1631-778C>G n.585-778C>G c.187C>G (p.Leu63Val) n.155-778C>G | ClinVar |
| 12 | g.12718047C>T | CA478845630 | CDKN1B | c.208C>T (p.Leu70=) n.1631-778C>T n.585-778C>T c.187C>T (p.Leu63=) n.155-778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718048del | CA2499221485 | CDKN1B | c.209del (p.Leu70GlnfsTer?) n.1631-777del n.585-777del c.188del (p.Leu63GlnfsTer?) n.155-777del | dbSNP |
| 12 | g.12718048T>A | CA383969517 | CDKN1B | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.1631-777T>A n.585-777T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) n.155-777T>A | |
| 12 | g.12718048T>C | CA383969515 | CDKN1B | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.1631-777T>C n.585-777T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) n.155-777T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718048T>G | CA383969519 | CDKN1B | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.1631-777T>G n.585-777T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) n.155-777T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718048T= | CA2017047626 | CDKN1B | c.209T= (p.Leu70=) n.1631-777T= n.585-777T= c.188T= (p.Leu63=) n.155-777T= | |
| 12 | g.12718049A= | CA2017047627 | CDKN1B | c.210A= (p.Leu70=) n.1631-776A= n.585-776A= c.189A= (p.Leu63=) n.155-776A= | |
| 12 | g.12718049A>C | CA478845631 | CDKN1B | c.210A>C (p.Leu70=) n.1631-776A>C n.585-776A>C c.189A>C (p.Leu63=) n.155-776A>C | |
| 12 | g.12718049A>G | CA478845632 | CDKN1B | c.210A>G (p.Leu70=) n.1631-776A>G n.585-776A>G c.189A>G (p.Leu63=) n.155-776A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718049A>T | CA478845633 | CDKN1B | c.210A>T (p.Leu70=) n.1631-776A>T n.585-776A>T c.189A>T (p.Leu63=) n.155-776A>T | |
| 12 | g.12718050_12718056del | CA2697559111 | CDKN1B | c.211_217del (p.Glu71SerfsTer?) n.1631-775_1631-769del n.585-775_585-769del c.190_193+3del n.155-775_155-769del | ClinVar |
| 12 | g.12718050G>A | CA383969522 | CDKN1B | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.1631-775G>A n.585-775G>A c.190G>A (p.Glu64Lys) n.155-775G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718050G>C | CA383969528 | CDKN1B | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.1631-775G>C n.585-775G>C c.190G>C (p.Glu64Gln) n.155-775G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718050G= | CA2017047628 | CDKN1B | c.211G= (p.Glu71=) n.1631-775G= n.585-775G= c.190G= (p.Glu64=) n.155-775G= | |
| 12 | g.12718050G>T | CA383969525 | CDKN1B | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.1631-775G>T n.585-775G>T c.190G>T (p.Glu64Ter) n.155-775G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718051A= | CA2017047630 | CDKN1B | c.212A= (p.Glu71=) n.1631-774A= n.585-774A= c.191A= (p.Glu64=) n.155-774A= | |
| 12 | g.12718051A>C | CA383969534 | CDKN1B | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.1631-774A>C n.585-774A>C c.191A>C (p.Glu64Ala) n.155-774A>C | |
| 12 | g.12718051A>G | CA383969538 | CDKN1B | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.1631-774A>G n.585-774A>G c.191A>G (p.Glu64Gly) n.155-774A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718051A>T | CA6457413 | CDKN1B | c.212A>T (p.Glu71Val) n.1631-774A>T n.585-774A>T c.191A>T (p.Glu64Val) n.155-774A>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.12718051_12718052delinsAG | CA2017047629 | CDKN1B | c.212_213delinsAG (p.Glu71=) n.1631-774_1631-773delinsAG n.585-774_585-773delinsAG c.191_192delinsAG (p.Glu64=) n.155-774_155-773delinsAG | |
| 12 | g.12718052G>A | CA478845634 | CDKN1B | c.213G>A (p.Glu71=) n.1631-773G>A n.585-773G>A c.192G>A (p.Glu64=) n.155-773G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718052G>C | CA383969541 | CDKN1B | c.213G>C (p.Glu71Asp) n.1631-773G>C n.585-773G>C c.192G>C (p.Glu64Asp) n.155-773G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718052G= | CA2017047631 | CDKN1B | c.213G= (p.Glu71=) n.1631-773G= n.585-773G= c.192G= (p.Glu64=) n.155-773G= | |
| 12 | g.12718052G>T | CA383969543 | CDKN1B | c.213G>T (p.Glu71Asp) n.1631-773G>T n.585-773G>T c.192G>T (p.Glu64Asp) n.155-773G>T | |
| 12 | g.12718054dup | CA478845635 | CDKN1B | c.215dup (p.Lys73GlnfsTer?) n.1631-771dup n.585-771dup c.193+1dup n.155-771dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718054del | CA915947919 | CDKN1B | c.215del (p.Gly72AlafsTer?) n.1631-771del n.585-771del c.193+1del n.155-771del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718053G>A | CA383969545 | CDKN1B | c.214G>A (p.Gly72Ser) n.1631-772G>A n.585-772G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) n.155-772G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718053G>C | CA383969546 | CDKN1B | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1631-772G>C n.585-772G>C c.193G>C (p.Asp65His) n.155-772G>C | |
| 12 | g.12718053G= | CA2017047632 | CDKN1B | c.214G= (p.Gly72=) n.1631-772G= n.585-772G= c.193G= (p.Asp65=) n.155-772G= | |
| 12 | g.12718053G>T | CA383969547 | CDKN1B | c.214G>T (p.Gly72Cys) n.1631-772G>T n.585-772G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.155-772G>T | |
| 12 | g.12718054G>A | CA383969548 | CDKN1B | c.215G>A (p.Gly72Asp) n.1631-771G>A n.585-771G>A c.193+1G>A (n.193+1G>A) n.155-771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718054G>C | CA383969549 | CDKN1B | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1631-771G>C n.585-771G>C c.193+1G>C (n.193+1G>C) n.155-771G>C | |
| 12 | g.12718054G= | CA2017047633 | CDKN1B | c.215G= (p.Gly72=) n.1631-771G= n.585-771G= c.193+1G= (n.193+1G=) n.155-771G= | |
| 12 | g.12718054G>T | CA383969550 | CDKN1B | c.215G>T (p.Gly72Val) n.1631-771G>T n.585-771G>T c.193+1G>T (n.193+1G>T) n.155-771G>T | |
| 12 | g.12718055C>A | CA383969551 | CDKN1B | c.216C>A (p.Gly72=) n.1631-770C>A n.585-770C>A c.193+2C>A (n.193+2C>A) n.155-770C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718055C= | CA2017047634 | CDKN1B | c.216C= (p.Gly72=) n.1631-770C= n.585-770C= c.193+2C= (n.193+2C=) n.155-770C= | |
| 12 | g.12718055C>G | CA383969554 | CDKN1B | c.216C>G (p.Gly72=) n.1631-770C>G n.585-770C>G c.193+2C>G (n.193+2C>G) n.155-770C>G | |
| 12 | g.12718055C>T | CA6457414 | CDKN1B | c.216C>T (p.Gly72=) n.1631-770C>T n.585-770C>T c.193+2C>T (n.193+2C>T) n.155-770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718055dup | CA2580085182 | CDKN1B | c.216dup (p.Lys73GlnfsTer?) n.1631-770dup n.585-770dup c.193+2dup (n.193+2dup) n.155-770dup | ClinVar |
| 12 | g.12718056A= | CA2017047635 | CDKN1B | c.217A= (p.Lys73=) n.1631-769A= n.585-769A= c.193+3A= (n.193+3A=) n.155-769A= | |
| 12 | g.12718056A>C | CA383969567 | CDKN1B | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.1631-769A>C n.585-769A>C c.193+3A>C (n.193+3A>C) n.155-769A>C | |
| 12 | g.12718056A>G | CA383969565 | CDKN1B | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.1631-769A>G n.585-769A>G c.193+3A>G (n.193+3A>G) n.155-769A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718056A>T | CA383969564 | CDKN1B | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.1631-769A>T n.585-769A>T c.193+3A>T (n.193+3A>T) n.155-769A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718057A>C | CA383969568 | CDKN1B | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.1631-768A>C n.585-768A>C c.193+4A>C (n.193+4A>C) n.155-768A>C | |
| 12 | g.12718057A>G | CA383969571 | CDKN1B | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.1631-768A>G n.585-768A>G c.193+4A>G (n.193+4A>G) n.155-768A>G | |
| 12 | g.12718057A>T | CA383969574 | CDKN1B | c.218A>T (p.Lys73Met) n.1631-768A>T n.585-768A>T c.193+4A>T (n.193+4A>T) n.155-768A>T | |
| 12 | g.12718058G>A | CA6457416 | CDKN1B | c.219G>A (p.Lys73=) n.1631-767G>A n.585-767G>A c.193+5G>A (n.193+5G>A) n.155-767G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718058G>C | CA383969580 | CDKN1B | c.219G>C (p.Lys73Asn) n.1631-767G>C n.585-767G>C c.193+5G>C (n.193+5G>C) n.155-767G>C | |
| 12 | g.12718058G= | CA2017047636 | CDKN1B | c.219G= (p.Lys73=) n.1631-767G= n.585-767G= c.193+5G= (n.193+5G=) n.155-767G= | |
| 12 | g.12718058G>T | CA6457415 | CDKN1B | c.219G>T (p.Lys73Asn) n.1631-767G>T n.585-767G>T c.193+5G>T (n.193+5G>T) n.155-767G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718059T>A | CA383969583 | CDKN1B | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.1631-766T>A n.585-766T>A c.193+6T>A (n.193+6T>A) n.155-766T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718059T>C | CA383969584 | CDKN1B | c.220T>C (p.Tyr74His) n.1631-766T>C n.585-766T>C c.193+6T>C (n.193+6T>C) n.155-766T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718059T>G | CA383969585 | CDKN1B | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.1631-766T>G n.585-766T>G c.193+6T>G (n.193+6T>G) n.155-766T>G | |
| 12 | g.12718059T= | CA2017047637 | CDKN1B | c.220T= (p.Tyr74=) n.1631-766T= n.585-766T= c.193+6T= (n.193+6T=) n.155-766T= | |
| 12 | g.12718059dup | CA2575083632 | CDKN1B | c.220dup (p.Tyr74LeufsTer?) n.1631-766dup n.585-766dup c.193+6dup (n.193+6dup) n.155-766dup | |
| 12 | g.12718060A= | CA2017047638 | CDKN1B | c.221A= (p.Tyr74=) n.1631-765A= n.585-765A= c.193+7A= (n.193+7A=) n.155-765A= | |
| 12 | g.12718060A>C | CA383969594 | CDKN1B | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.1631-765A>C n.585-765A>C c.193+7A>C (n.193+7A>C) n.155-765A>C | |
| 12 | g.12718060A>G | CA6457417 | CDKN1B | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.1631-765A>G n.585-765A>G c.193+7A>G (n.193+7A>G) n.155-765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718060A>T | CA383969602 | CDKN1B | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.1631-765A>T n.585-765A>T c.193+7A>T (n.193+7A>T) n.155-765A>T | |
| 12 | g.12718061_12718063del | CA2617685698 | CDKN1B | c.222_224del (p.Tyr74Ter) n.1631-764_1631-762del n.585-764_585-762del c.193+8_193+10del (n.193+8_193+10del) n.155-764_155-762del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718061C>A | CA383969610 | CDKN1B | c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.1631-764C>A n.585-764C>A c.193+8C>A (n.193+8C>A) n.155-764C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718061C= | CA2017047639 | CDKN1B | c.222C= (p.Tyr74=) n.1631-764C= n.585-764C= c.193+8C= (n.193+8C=) n.155-764C= | |
| 12 | g.12718061C>G | CA383969606 | CDKN1B | c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.1631-764C>G n.585-764C>G c.193+8C>G (n.193+8C>G) n.155-764C>G | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718061C>T | CA478845642 | CDKN1B | c.222C>T (p.Tyr74=) n.1631-764C>T n.585-764C>T c.193+8C>T (n.193+8C>T) n.155-764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718061delinsTAT | CA2740130083 | CDKN1B | c.222delinsTAT (p.Glu75MetfsTer?) n.1631-764delinsTAT n.585-764delinsTAT c.193+8delinsTAT (n.193+8delinsTAT) n.155-764delinsTAT | |
| 12 | g.12718062G>A | CA383969611 | CDKN1B | c.223G>A (p.Glu75Lys) n.1631-763G>A n.585-763G>A c.193+9G>A (n.193+9G>A) n.155-763G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718062G>C | CA383969612 | CDKN1B | c.223G>C (p.Glu75Gln) n.1631-763G>C n.585-763G>C c.193+9G>C (n.193+9G>C) n.155-763G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718062G>T | CA383969613 | CDKN1B | c.223G>T (p.Glu75Ter) n.1631-763G>T n.585-763G>T c.193+9G>T (n.193+9G>T) n.155-763G>T | |
| 12 | g.12718063A= | CA2017047640 | CDKN1B | c.224A= (p.Glu75=) n.1631-762A= n.585-762A= c.193+10A= (n.193+10A=) n.155-762A= | |
| 12 | g.12718063A>C | CA383969616 | CDKN1B | c.224A>C (p.Glu75Ala) n.1631-762A>C n.585-762A>C c.193+10A>C (n.193+10A>C) n.155-762A>C | |
| 12 | g.12718063A>G | CA383969618 | CDKN1B | c.224A>G (p.Glu75Gly) n.1631-762A>G n.585-762A>G c.193+10A>G (n.193+10A>G) n.155-762A>G | ClinVar |
| 12 | g.12718063A>T | CA383969620 | CDKN1B | c.224A>T (p.Glu75Val) n.1631-762A>T n.585-762A>T c.193+10A>T (n.193+10A>T) n.155-762A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718064G>A | CA478845387 | CDKN1B | c.225G>A (p.Glu75=) n.1631-761G>A n.585-761G>A c.193+11G>A (n.193+11G>A) n.155-761G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718064G>C | CA6457418 | CDKN1B | c.225G>C (p.Glu75Asp) n.1631-761G>C n.585-761G>C c.193+11G>C (n.193+11G>C) n.155-761G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718064G= | CA2017047641 | CDKN1B | c.225G= (p.Glu75=) n.1631-761G= n.585-761G= c.193+11G= (n.193+11G=) n.155-761G= | |
| 12 | g.12718064G>T | CA383969623 | CDKN1B | c.225G>T (p.Glu75Asp) n.1631-761G>T n.585-761G>T c.193+11G>T (n.193+11G>T) n.155-761G>T | |
| 12 | g.12718068_12718077dup | CA916083288 | CDKN1B | c.229_238dup (p.Glu80AlafsTer?) n.1631-757_1631-748dup n.585-757_585-748dup c.193+15_193+24dup (n.193+15_193+24dup) n.155-757_155-748dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718065T>A | CA383969628 | CDKN1B | c.226T>A (p.Trp76Arg) n.1631-760T>A n.585-760T>A c.193+12T>A (n.193+12T>A) n.155-760T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718065T>C | CA383969631 | CDKN1B | c.226T>C (p.Trp76Arg) n.1631-760T>C n.585-760T>C c.193+12T>C (n.193+12T>C) n.155-760T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718065T>G | CA383969635 | CDKN1B | c.226T>G (p.Trp76Gly) n.1631-760T>G n.585-760T>G c.193+12T>G (n.193+12T>G) n.155-760T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718065_12718066insA | CA2573147861 | CDKN1B | c.226_227insA (p.Trp76Ter) n.1631-760_1631-759insA n.585-760_585-759insA c.193+12_193+13insA (n.193+12_193+13insA) n.155-760_155-759insA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718066G>A | CA119948 | CDKN1B | c.227G>A (p.Trp76Ter) n.1631-759G>A n.585-759G>A c.193+13G>A (n.193+13G>A) n.155-759G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718066G>C | CA383969640 | CDKN1B | c.227G>C (p.Trp76Ser) n.1631-759G>C n.585-759G>C c.193+13G>C (n.193+13G>C) n.155-759G>C | |
| 12 | g.12718066G= | CA2017047642 | CDKN1B | c.227G= (p.Trp76=) n.1631-759G= n.585-759G= c.193+13G= (n.193+13G=) n.155-759G= | |
| 12 | g.12718066G>T | CA383969641 | CDKN1B | c.227G>T (p.Trp76Leu) n.1631-759G>T n.585-759G>T c.193+13G>T (n.193+13G>T) n.155-759G>T | |
| 12 | g.12718067G>A | CA383969643 | CDKN1B | c.228G>A (p.Trp76Ter) n.1631-758G>A n.585-758G>A c.193+14G>A (n.193+14G>A) n.155-758G>A | dbSNP |
| 12 | g.12718067G>C | CA383969648 | CDKN1B | c.228G>C (p.Trp76Cys) n.1631-758G>C n.585-758G>C c.193+14G>C (n.193+14G>C) n.155-758G>C | |
| 12 | g.12718067G>T | CA383969646 | CDKN1B | c.228G>T (p.Trp76Cys) n.1631-758G>T n.585-758G>T c.193+14G>T (n.193+14G>T) n.155-758G>T | |
| 12 | g.12718068C>A | CA383969651 | CDKN1B | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.1631-757C>A n.585-757C>A c.193+15C>A (n.193+15C>A) n.155-757C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718068C= | CA2017047643 | CDKN1B | c.229C= (p.Gln77=) n.1631-757C= n.585-757C= c.193+15C= (n.193+15C=) n.155-757C= | |
| 12 | g.12718068C>G | CA383969655 | CDKN1B | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.1631-757C>G n.585-757C>G c.193+15C>G (n.193+15C>G) n.155-757C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718068C>T | CA383969659 | CDKN1B | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.1631-757C>T n.585-757C>T c.193+15C>T (n.193+15C>T) n.155-757C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718069A= | CA2017047644 | CDKN1B | c.230A= (p.Gln77=) n.1631-756A= n.585-756A= c.193+16A= (n.193+16A=) n.155-756A= | |
| 12 | g.12718069A>C | CA383969662 | CDKN1B | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.1631-756A>C n.585-756A>C c.193+16A>C (n.193+16A>C) n.155-756A>C | |
| 12 | g.12718069A>G | CA6457419 | CDKN1B | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.1631-756A>G n.585-756A>G c.193+16A>G (n.193+16A>G) n.155-756A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718069A>T | CA383969665 | CDKN1B | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.1631-756A>T n.585-756A>T c.193+16A>T (n.193+16A>T) n.155-756A>T | |
| 12 | g.12718070A>C | CA383969668 | CDKN1B | c.231A>C (p.Gln77His) n.1631-755A>C n.585-755A>C c.193+17A>C (n.193+17A>C) n.155-755A>C | |
| 12 | g.12718070A>G | CA478845399 | CDKN1B | c.231A>G (p.Gln77=) n.1631-755A>G n.585-755A>G c.193+17A>G (n.193+17A>G) n.155-755A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718070A>T | CA383969675 | CDKN1B | c.231A>T (p.Gln77His) n.1631-755A>T n.585-755A>T c.193+17A>T (n.193+17A>T) n.155-755A>T | ClinVar |
| 12 | g.12718071del | CA2580615137 | CDKN1B | c.232del (p.Glu78ArgfsTer?) n.1631-754del n.585-754del c.193+18del (n.193+18del) n.155-754del | ClinVar |
| 12 | g.12718071G>A | CA383969677 | CDKN1B | c.232G>A (p.Glu78Lys) n.1631-754G>A n.585-754G>A c.193+18G>A (n.193+18G>A) n.155-754G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12718071G>C | CA383969679 | CDKN1B | c.232G>C (p.Glu78Gln) n.1631-754G>C n.585-754G>C c.193+18G>C (n.193+18G>C) n.155-754G>C | |
| 12 | g.12718071G= | CA2017047645 | CDKN1B | c.232G= (p.Glu78=) n.1631-754G= n.585-754G= c.193+18G= (n.193+18G=) n.155-754G= | |
| 12 | g.12718071G>T | CA383969683 | CDKN1B | c.232G>T (p.Glu78Ter) n.1631-754G>T n.585-754G>T c.193+18G>T (n.193+18G>T) n.155-754G>T |