UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.12717917C>A | CA6457374 | CDKN1B | c.78C>A (p.Pro26=) n.1631-908C>A n.585-908C>A c.57C>A (p.Pro19=) n.155-908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717917C= | CA2017047547 | CDKN1B | c.78C= (p.Pro26=) n.1631-908C= n.585-908C= c.57C= (p.Pro19=) n.155-908C= | |
| 12 | g.12717917C>G | CA478845395 | CDKN1B | c.78C>G (p.Pro26=) n.1631-908C>G n.585-908C>G c.57C>G (p.Pro19=) n.155-908C>G | |
| 12 | g.12717917C>T | CA478845398 | CDKN1B | c.78C>T (p.Pro26=) n.1631-908C>T n.585-908C>T c.57C>T (p.Pro19=) n.155-908C>T | dbSNP |
| 12 | g.12717918T>A | CA383968388 | CDKN1B | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.1631-907T>A n.585-907T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.155-907T>A | dbSNP |
| 12 | g.12717918T>C | CA383968389 | CDKN1B | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.1631-907T>C n.585-907T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.155-907T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717918T>G | CA383968390 | CDKN1B | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.1631-907T>G n.585-907T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.155-907T>G | |
| 12 | g.12717918T= | CA2017047548 | CDKN1B | c.79T= (p.Ser27=) n.1631-907T= n.585-907T= c.58T= (p.Ser20=) n.155-907T= | |
| 12 | g.12717918_12717919insGT | CA645576632 | CDKN1B | c.79_80insGT (p.Ser27CysfsTer16) n.1631-907_1631-906insGT n.585-907_585-906insGT c.58_59insGT (p.Ser20CysfsTer16) n.155-907_155-906insGT | COSMIC |
| 12 | g.12717919C>A | CA383968392 | CDKN1B | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.1631-906C>A n.585-906C>A c.59C>A (p.Ser20Ter) n.155-906C>A | COSMIC |
| 12 | g.12717919C= | CA2017047549 | CDKN1B | c.80C= (p.Ser27=) n.1631-906C= n.585-906C= c.59C= (p.Ser20=) n.155-906C= | |
| 12 | g.12717919C>G | CA383968391 | CDKN1B | c.80C>G (p.Ser27Trp) n.1631-906C>G n.585-906C>G c.59C>G (p.Ser20Trp) n.155-906C>G | |
| 12 | g.12717919C>T | CA16613529 | CDKN1B | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.1631-906C>T n.585-906C>T c.59C>T (p.Ser20Leu) n.155-906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717919_12717920del | CA2499221482 | CDKN1B | c.80_81del (p.Ser27CysfsTer?) n.1631-906_1631-905del n.585-906_585-905del c.59_60del (p.Ser20CysfsTer?) n.155-906_155-905del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717920_12717923del | CA645576633 | CDKN1B | c.81_84del (p.Cys29GlyfsTer12) n.1631-905_1631-902del n.585-905_585-902del c.60_63del (p.Cys22GlyfsTer12) n.155-905_155-902del | COSMIC |
| 12 | g.12717920G>A | CA478845403 | CDKN1B | c.81G>A (p.Ser27=) n.1631-905G>A n.585-905G>A c.60G>A (p.Ser20=) n.155-905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717920G>C | CA478845405 | CDKN1B | c.81G>C (p.Ser27=) n.1631-905G>C n.585-905G>C c.60G>C (p.Ser20=) n.155-905G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717920G= | CA2017047550 | CDKN1B | c.81G= (p.Ser27=) n.1631-905G= n.585-905G= c.60G= (p.Ser20=) n.155-905G= | |
| 12 | g.12717920G>T | CA478845404 | CDKN1B | c.81G>T (p.Ser27=) n.1631-905G>T n.585-905G>T c.60G>T (p.Ser20=) n.155-905G>T | |
| 12 | g.12717921G>A | CA383968393 | CDKN1B | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.1631-904G>A n.585-904G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.155-904G>A | |
| 12 | g.12717921G>C | CA383968394 | CDKN1B | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.1631-904G>C n.585-904G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.155-904G>C | |
| 12 | g.12717921G>T | CA383968395 | CDKN1B | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.1631-904G>T n.585-904G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.155-904G>T | |
| 12 | g.12717922C>A | CA383968398 | CDKN1B | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.1631-903C>A n.585-903C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.155-903C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717922C= | CA2017047551 | CDKN1B | c.83C= (p.Ala28=) n.1631-903C= n.585-903C= c.62C= (p.Ala21=) n.155-903C= | |
| 12 | g.12717922C>G | CA383968401 | CDKN1B | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.1631-903C>G n.585-903C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.155-903C>G | |
| 12 | g.12717922C>T | CA383968407 | CDKN1B | c.83C>T (p.Ala28Val) n.1631-903C>T n.585-903C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.155-903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717923C>A | CA478845415 | CDKN1B | c.84C>A (p.Ala28=) n.1631-902C>A n.585-902C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.155-902C>A | |
| 12 | g.12717923C>G | CA478845412 | CDKN1B | c.84C>G (p.Ala28=) n.1631-902C>G n.585-902C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.155-902C>G | |
| 12 | g.12717923C>T | CA478845414 | CDKN1B | c.84C>T (p.Ala28=) n.1631-902C>T n.585-902C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.155-902C>T | |
| 12 | g.12717924T>A | CA383968411 | CDKN1B | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.1631-901T>A n.585-901T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) n.155-901T>A | |
| 12 | g.12717924T>C | CA383968415 | CDKN1B | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.1631-901T>C n.585-901T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) n.155-901T>C | |
| 12 | g.12717924T>G | CA383968419 | CDKN1B | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.1631-901T>G n.585-901T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) n.155-901T>G | |
| 12 | g.12717925G>A | CA383968429 | CDKN1B | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.1631-900G>A n.585-900G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.155-900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717925G>C | CA383968431 | CDKN1B | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.1631-900G>C n.585-900G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) n.155-900G>C | |
| 12 | g.12717925G= | CA2017047552 | CDKN1B | c.86G= (p.Cys29=) n.1631-900G= n.585-900G= c.65G= (p.Cys22=) n.155-900G= | |
| 12 | g.12717925G>T | CA383968439 | CDKN1B | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.1631-900G>T n.585-900G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) n.155-900G>T | |
| 12 | g.12717925dup | CA2573147858 | CDKN1B | c.86dup (p.Cys29TrpfsTer?) n.1631-900dup n.585-900dup c.65dup (p.Cys22TrpfsTer?) n.155-900dup | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717926C>A | CA383968444 | CDKN1B | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.1631-899C>A n.585-899C>A c.66C>A (p.Cys22Ter) n.155-899C>A | |
| 12 | g.12717926C= | CA2017047553 | CDKN1B | c.87C= (p.Cys29=) n.1631-899C= n.585-899C= c.66C= (p.Cys22=) n.155-899C= | |
| 12 | g.12717926C>G | CA383968445 | CDKN1B | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.1631-899C>G n.585-899C>G c.66C>G (p.Cys22Trp) n.155-899C>G | |
| 12 | g.12717926C>T | CA6457375 | CDKN1B | c.87C>T (p.Cys29=) n.1631-899C>T n.585-899C>T c.66C>T (p.Cys22=) n.155-899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717927A>C | CA478845422 | CDKN1B | c.88A>C (p.Arg30=) n.1631-898A>C n.585-898A>C c.67A>C (p.Arg23=) n.155-898A>C | |
| 12 | g.12717927A>G | CA383968452 | CDKN1B | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1631-898A>G n.585-898A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) n.155-898A>G | |
| 12 | g.12717927A>T | CA383968448 | CDKN1B | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.1631-898A>T n.585-898A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) n.155-898A>T | |
| 12 | g.12717928G>A | CA383968457 | CDKN1B | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1631-897G>A n.585-897G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.155-897G>A | |
| 12 | g.12717928G>C | CA383968462 | CDKN1B | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1631-897G>C n.585-897G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.155-897G>C | |
| 12 | g.12717928G>T | CA383968465 | CDKN1B | c.89G>T (p.Arg30Met) n.1631-897G>T n.585-897G>T c.68G>T (p.Arg23Met) n.155-897G>T | |
| 12 | g.12717929G>A | CA478845424 | CDKN1B | c.90G>A (p.Arg30=) n.1631-896G>A n.585-896G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.155-896G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717929G>C | CA383968471 | CDKN1B | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.1631-896G>C n.585-896G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) n.155-896G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717929G>T | CA383968475 | CDKN1B | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.1631-896G>T n.585-896G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) n.155-896G>T | |
| 12 | g.12717930A>C | CA383968480 | CDKN1B | c.91A>C (p.Asn31His) n.1631-895A>C n.585-895A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.155-895A>C | ClinVar |
| 12 | g.12717930A>G | CA383968483 | CDKN1B | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.1631-895A>G n.585-895A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.155-895A>G | |
| 12 | g.12717930A>T | CA383968487 | CDKN1B | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.1631-895A>T n.585-895A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.155-895A>T | ClinVar |
| 12 | g.12717931A>C | CA383968492 | CDKN1B | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.1631-894A>C n.585-894A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.155-894A>C | |
| 12 | g.12717931A>G | CA383968496 | CDKN1B | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.1631-894A>G n.585-894A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.155-894A>G | |
| 12 | g.12717931A>T | CA383968498 | CDKN1B | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.1631-894A>T n.585-894A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.155-894A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717932C>A | CA383968505 | CDKN1B | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.1631-893C>A n.585-893C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.155-893C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717932C= | CA2017047554 | CDKN1B | c.93C= (p.Asn31=) n.1631-893C= n.585-893C= c.72C= (p.Asn24=) n.155-893C= | |
| 12 | g.12717932C>G | CA383968502 | CDKN1B | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.1631-893C>G n.585-893C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.155-893C>G | |
| 12 | g.12717932C>T | CA6457376 | CDKN1B | c.93C>T (p.Asn31=) n.1631-893C>T n.585-893C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.155-893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717933C>A | CA383968511 | CDKN1B | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1631-892C>A n.585-892C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.155-892C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717933C>G | CA383968514 | CDKN1B | c.94C>G (p.Leu32Val) n.1631-892C>G n.585-892C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.155-892C>G | |
| 12 | g.12717933C>T | CA383968517 | CDKN1B | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1631-892C>T n.585-892C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.155-892C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717934T>A | CA383968523 | CDKN1B | c.95T>A (p.Leu32His) n.1631-891T>A n.585-891T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.155-891T>A | |
| 12 | g.12717934T>C | CA383968525 | CDKN1B | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1631-891T>C n.585-891T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.155-891T>C | |
| 12 | g.12717934T>G | CA383968528 | CDKN1B | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1631-891T>G n.585-891T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.155-891T>G | |
| 12 | g.12717935C>A | CA478845441 | CDKN1B | c.96C>A (p.Leu32=) n.1631-890C>A n.585-890C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.155-890C>A | |
| 12 | g.12717935C= | CA2017047555 | CDKN1B | c.96C= (p.Leu32=) n.1631-890C= n.585-890C= c.75C= (p.Leu25=) n.155-890C= | |
| 12 | g.12717935C>G | CA478845438 | CDKN1B | c.96C>G (p.Leu32=) n.1631-890C>G n.585-890C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.155-890C>G | |
| 12 | g.12717935C>T | CA478845439 | CDKN1B | c.96C>T (p.Leu32=) n.1631-890C>T n.585-890C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.155-890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717936T>A | CA383968529 | CDKN1B | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.1631-889T>A n.585-889T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.155-889T>A | |
| 12 | g.12717936T>C | CA383968530 | CDKN1B | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.1631-889T>C n.585-889T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.155-889T>C | |
| 12 | g.12717936T>G | CA383968533 | CDKN1B | c.97T>G (p.Phe33Val) n.1631-889T>G n.585-889T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.155-889T>G | |
| 12 | g.12717937T>A | CA383968539 | CDKN1B | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.1631-888T>A n.585-888T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.155-888T>A | |
| 12 | g.12717937T>C | CA383968543 | CDKN1B | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.1631-888T>C n.585-888T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.155-888T>C | |
| 12 | g.12717937T>G | CA383968546 | CDKN1B | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.1631-888T>G n.585-888T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.155-888T>G | |
| 12 | g.12717938C>A | CA383968561 | CDKN1B | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.1631-887C>A n.585-887C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.155-887C>A | |
| 12 | g.12717938C= | CA2017047556 | CDKN1B | c.99C= (p.Phe33=) n.1631-887C= n.585-887C= c.78C= (p.Phe26=) n.155-887C= | |
| 12 | g.12717938C>G | CA383968569 | CDKN1B | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.1631-887C>G n.585-887C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.155-887C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717938C>T | CA6457377 | CDKN1B | c.99C>T (p.Phe33=) n.1631-887C>T n.585-887C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.155-887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717939G>A | CA383968577 | CDKN1B | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.1631-886G>A n.585-886G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.155-886G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717939G>C | CA383968581 | CDKN1B | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.1631-886G>C n.585-886G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.155-886G>C | dbSNP |
| 12 | g.12717939G= | CA2017047558 | CDKN1B | c.100G= (p.Gly34=) n.1631-886G= n.585-886G= c.79G= (p.Gly27=) n.155-886G= | |
| 12 | g.12717939G>T | CA383968588 | CDKN1B | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.1631-886G>T n.585-886G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.155-886G>T | |
| 12 | g.12717939_12717943delinsGGCCC | CA2017047557 | CDKN1B | c.100_104delinsGGCCC (p.Gly34=) n.1631-886_1631-882delinsGGCCC n.585-886_585-882delinsGGCCC c.79_83delinsGGCCC (p.Gly27=) n.155-886_155-882delinsGGCCC | |
| 12 | g.12717940G>A | CA383968594 | CDKN1B | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.1631-885G>A n.585-885G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.155-885G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717940G>C | CA383968598 | CDKN1B | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.1631-885G>C n.585-885G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.155-885G>C | |
| 12 | g.12717940G>T | CA383968602 | CDKN1B | c.101G>T (p.Gly34Val) n.1631-885G>T n.585-885G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.155-885G>T | |
| 12 | g.12717941_12717944del | CA1139662514 | CDKN1B | c.102_105del (p.Pro35TrpfsTer6) n.1631-884_1631-881del n.585-884_585-881del c.81_84del (p.Pro28TrpfsTer6) n.155-884_155-881del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717941C>A | CA478845450 | CDKN1B | c.102C>A (p.Gly34=) n.1631-884C>A n.585-884C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.155-884C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717941C>G | CA478845452 | CDKN1B | c.102C>G (p.Gly34=) n.1631-884C>G n.585-884C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.155-884C>G | dbSNP |
| 12 | g.12717941C>T | CA478845454 | CDKN1B | c.102C>T (p.Gly34=) n.1631-884C>T n.585-884C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.155-884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717942C>A | CA383968609 | CDKN1B | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1631-883C>A n.585-883C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.155-883C>A | |
| 12 | g.12717942C= | CA2017047559 | CDKN1B | c.103C= (p.Pro35=) n.1631-883C= n.585-883C= c.82C= (p.Pro28=) n.155-883C= | |
| 12 | g.12717942C>G | CA383968611 | CDKN1B | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1631-883C>G n.585-883C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.155-883C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717942C>T | CA383968615 | CDKN1B | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1631-883C>T n.585-883C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.155-883C>T | ClinVar |
| 12 | g.12717943C>A | CA383968621 | CDKN1B | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1631-882C>A n.585-882C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) n.155-882C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717943C= | CA2017047560 | CDKN1B | c.104C= (p.Pro35=) n.1631-882C= n.585-882C= c.83C= (p.Pro28=) n.155-882C= | |
| 12 | g.12717943C>G | CA383968625 | CDKN1B | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1631-882C>G n.585-882C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.155-882C>G | ClinVar |
| 12 | g.12717943C>T | CA6457378 | CDKN1B | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1631-882C>T n.585-882C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.155-882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717944G>A | CA478845462 | CDKN1B | c.105G>A (p.Pro35=) n.1631-881G>A n.585-881G>A c.84G>A (p.Pro28=) n.155-881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717944G>C | CA478845466 | CDKN1B | c.105G>C (p.Pro35=) n.1631-881G>C n.585-881G>C c.84G>C (p.Pro28=) n.155-881G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717944G= | CA2017047561 | CDKN1B | c.105G= (p.Pro35=) n.1631-881G= n.585-881G= c.84G= (p.Pro28=) n.155-881G= | |
| 12 | g.12717944G>T | CA478845463 | CDKN1B | c.105G>T (p.Pro35=) n.1631-881G>T n.585-881G>T c.84G>T (p.Pro28=) n.155-881G>T | |
| 12 | g.12717945del | CA478845464 | CDKN1B | c.106del (p.Val36TrpfsTer6) n.1631-880del n.585-880del c.85del (p.Val29TrpfsTer6) n.155-880del | COSMIC |
| 12 | g.12717945G>A | CA383968637 | CDKN1B | c.106G>A (p.Val36Met) n.1631-880G>A n.585-880G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.155-880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717945G>C | CA6457379 | CDKN1B | c.106G>C (p.Val36Leu) n.1631-880G>C n.585-880G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.155-880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717945G= | CA2017047562 | CDKN1B | c.106G= (p.Val36=) n.1631-880G= n.585-880G= c.85G= (p.Val29=) n.155-880G= | |
| 12 | g.12717945G>T | CA383968633 | CDKN1B | c.106G>T (p.Val36Leu) n.1631-880G>T n.585-880G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.155-880G>T | |
| 12 | g.12717946T>A | CA383968646 | CDKN1B | c.107T>A (p.Val36Glu) n.1631-879T>A n.585-879T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.155-879T>A | |
| 12 | g.12717946T>C | CA383968650 | CDKN1B | c.107T>C (p.Val36Ala) n.1631-879T>C n.585-879T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.155-879T>C | |
| 12 | g.12717946T>G | CA383968654 | CDKN1B | c.107T>G (p.Val36Gly) n.1631-879T>G n.585-879T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.155-879T>G | ClinVar |
| 12 | g.12717947G>A | CA478845472 | CDKN1B | c.108G>A (p.Val36=) n.1631-878G>A n.585-878G>A c.87G>A (p.Val29=) n.155-878G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717947G>C | CA478845473 | CDKN1B | c.108G>C (p.Val36=) n.1631-878G>C n.585-878G>C c.87G>C (p.Val29=) n.155-878G>C | |
| 12 | g.12717947G>T | CA478845474 | CDKN1B | c.108G>T (p.Val36=) n.1631-878G>T n.585-878G>T c.87G>T (p.Val29=) n.155-878G>T | |
| 12 | g.12717948G>A | CA383968660 | CDKN1B | c.109G>A (p.Asp37Asn) n.1631-877G>A n.585-877G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.155-877G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717948G>C | CA383968666 | CDKN1B | c.109G>C (p.Asp37His) n.1631-877G>C n.585-877G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.155-877G>C | |
| 12 | g.12717948G= | CA2017047563 | CDKN1B | c.109G= (p.Asp37=) n.1631-877G= n.585-877G= c.88G= (p.Asp30=) n.155-877G= | |
| 12 | g.12717948G>T | CA383968670 | CDKN1B | c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.1631-877G>T n.585-877G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.155-877G>T | |
| 12 | g.12717949A>C | CA383968682 | CDKN1B | c.110A>C (p.Asp37Ala) n.1631-876A>C n.585-876A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.155-876A>C | |
| 12 | g.12717949A>G | CA383968675 | CDKN1B | c.110A>G (p.Asp37Gly) n.1631-876A>G n.585-876A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.155-876A>G | ClinVar |
| 12 | g.12717949A>T | CA383968677 | CDKN1B | c.110A>T (p.Asp37Val) n.1631-876A>T n.585-876A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.155-876A>T | |
| 12 | g.12717949_12717950dup | CA645576634 | CDKN1B | c.110_111dup (p.His38ThrfsTer5) n.1631-876_1631-875dup n.585-876_585-875dup c.89_90dup (p.His31ThrfsTer5) n.155-876_155-875dup | COSMIC |
| 12 | g.12717950C>A | CA383968683 | CDKN1B | c.111C>A (p.Asp37Glu) n.1631-875C>A n.585-875C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.155-875C>A | |
| 12 | g.12717950C= | CA2017047564 | CDKN1B | c.111C= (p.Asp37=) n.1631-875C= n.585-875C= c.90C= (p.Asp30=) n.155-875C= | |
| 12 | g.12717950C>G | CA383968684 | CDKN1B | c.111C>G (p.Asp37Glu) n.1631-875C>G n.585-875C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.155-875C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717950C>T | CA478845479 | CDKN1B | c.111C>T (p.Asp37=) n.1631-875C>T n.585-875C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.155-875C>T | dbSNP |
| 12 | g.12717951del | CA2725492695 | CDKN1B | c.112del (p.His38ThrfsTer4) n.1631-874del n.585-874del c.91del (p.His31ThrfsTer4) n.155-874del | dbSNP |
| 12 | g.12717951C>A | CA383968687 | CDKN1B | c.112C>A (p.His38Asn) n.1631-874C>A n.585-874C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.155-874C>A | |
| 12 | g.12717951C= | CA2017047565 | CDKN1B | c.112C= (p.His38=) n.1631-874C= n.585-874C= c.91C= (p.His31=) n.155-874C= | |
| 12 | g.12717951C>G | CA383968688 | CDKN1B | c.112C>G (p.His38Asp) n.1631-874C>G n.585-874C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.155-874C>G | |
| 12 | g.12717951C>T | CA383968696 | CDKN1B | c.112C>T (p.His38Tyr) n.1631-874C>T n.585-874C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.155-874C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717952A>C | CA383968701 | CDKN1B | c.113A>C (p.His38Pro) n.1631-873A>C n.585-873A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.155-873A>C | |
| 12 | g.12717952A>G | CA383968700 | CDKN1B | c.113A>G (p.His38Arg) n.1631-873A>G n.585-873A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.155-873A>G | |
| 12 | g.12717952A>T | CA383968699 | CDKN1B | c.113A>T (p.His38Leu) n.1631-873A>T n.585-873A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.155-873A>T | dbSNP |
| 12 | g.12717953C>A | CA383968704 | CDKN1B | c.114C>A (p.His38Gln) n.1631-872C>A n.585-872C>A c.93C>A (p.His31Gln) n.155-872C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717953C= | CA2017047566 | CDKN1B | c.114C= (p.His38=) n.1631-872C= n.585-872C= c.93C= (p.His31=) n.155-872C= | |
| 12 | g.12717953C>G | CA383968708 | CDKN1B | c.114C>G (p.His38Gln) n.1631-872C>G n.585-872C>G c.93C>G (p.His31Gln) n.155-872C>G | |
| 12 | g.12717953C>T | CA6457380 | CDKN1B | c.114C>T (p.His38=) n.1631-872C>T n.585-872C>T c.93C>T (p.His31=) n.155-872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717954G>A | CA383968713 | CDKN1B | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.1631-871G>A n.585-871G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.155-871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717954G>C | CA383968720 | CDKN1B | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.1631-871G>C n.585-871G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.155-871G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717954G= | CA2017047567 | CDKN1B | c.115G= (p.Glu39=) n.1631-871G= n.585-871G= c.94G= (p.Glu32=) n.155-871G= | |
| 12 | g.12717954G>T | CA383968716 | CDKN1B | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.1631-871G>T n.585-871G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.155-871G>T | ClinVar |
| 12 | g.12717955A= | CA2017047569 | CDKN1B | c.116A= (p.Glu39=) n.1631-870A= n.585-870A= c.95A= (p.Glu32=) n.155-870A= | |
| 12 | g.12717955A>C | CA383968722 | CDKN1B | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.1631-870A>C n.585-870A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.155-870A>C | |
| 12 | g.12717955A>G | CA383968724 | CDKN1B | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.1631-870A>G n.585-870A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.155-870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717955A>T | CA383968723 | CDKN1B | c.116A>T (p.Glu39Val) n.1631-870A>T n.585-870A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.155-870A>T | |
| 12 | g.12717955_12717957delinsAAG | CA2017047568 | CDKN1B | c.116_118delinsAAG (p.Glu39=) n.1631-870_1631-868delinsAAG n.585-870_585-868delinsAAG c.95_97delinsAAG (p.Glu32=) n.155-870_155-868delinsAAG | |
| 12 | g.12717956A>C | CA383968727 | CDKN1B | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.1631-869A>C n.585-869A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) n.155-869A>C | |
| 12 | g.12717956A>G | CA478845490 | CDKN1B | c.117A>G (p.Glu39=) n.1631-869A>G n.585-869A>G c.96A>G (p.Glu32=) n.155-869A>G | |
| 12 | g.12717956A>T | CA383968729 | CDKN1B | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.1631-869A>T n.585-869A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) n.155-869A>T | |
| 12 | g.12717958_12717959del | CA6457381 | CDKN1B | c.119_120del (p.Glu40ValfsTer?) n.1631-867_1631-866del n.585-867_585-866del c.98_99del (p.Glu33ValfsTer?) n.155-867_155-866del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.12717957G>A | CA6457382 | CDKN1B | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1631-868G>A n.585-868G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.155-868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717957G>C | CA383968733 | CDKN1B | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1631-868G>C n.585-868G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.155-868G>C | |
| 12 | g.12717957G= | CA2017047570 | CDKN1B | c.118G= (p.Glu40=) n.1631-868G= n.585-868G= c.97G= (p.Glu33=) n.155-868G= | |
| 12 | g.12717957G>T | CA383968735 | CDKN1B | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1631-868G>T n.585-868G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.155-868G>T | COSMIC |
| 12 | g.12717958A>C | CA383968738 | CDKN1B | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1631-867A>C n.585-867A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.155-867A>C | |
| 12 | g.12717958A>G | CA383968739 | CDKN1B | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1631-867A>G n.585-867A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.155-867A>G | |
| 12 | g.12717958A>T | CA383968741 | CDKN1B | c.119A>T (p.Glu40Val) n.1631-867A>T n.585-867A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.155-867A>T | |
| 12 | g.12717959G>A | CA6457383 | CDKN1B | c.120G>A (p.Glu40=) n.1631-866G>A n.585-866G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.155-866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717959G>C | CA383968743 | CDKN1B | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.1631-866G>C n.585-866G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) n.155-866G>C | |
| 12 | g.12717959G= | CA2017047571 | CDKN1B | c.120G= (p.Glu40=) n.1631-866G= n.585-866G= c.99G= (p.Glu33=) n.155-866G= | |
| 12 | g.12717959G>T | CA383968742 | CDKN1B | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.1631-866G>T n.585-866G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.155-866G>T | |
| 12 | g.12717960T>A | CA383968746 | CDKN1B | c.121T>A (p.Leu41Ile) n.1631-865T>A n.585-865T>A c.100T>A (p.Leu34Ile) n.155-865T>A | |
| 12 | g.12717960T>C | CA6457384 | CDKN1B | c.121T>C (p.Leu41=) n.1631-865T>C n.585-865T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.155-865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717960T>G | CA383968751 | CDKN1B | c.121T>G (p.Leu41Val) n.1631-865T>G n.585-865T>G c.100T>G (p.Leu34Val) n.155-865T>G | |
| 12 | g.12717960T= | CA2017047572 | CDKN1B | c.121T= (p.Leu41=) n.1631-865T= n.585-865T= c.100T= (p.Leu34=) n.155-865T= | |
| 12 | g.12717960_12717961del | CA2695216098 | CDKN1B | c.121_122del (p.Leu41AsnfsTer?) n.1631-865_1631-864del n.585-865_585-864del c.100_101del (p.Leu34AsnfsTer?) n.155-865_155-864del | |
| 12 | g.12717961T>A | CA383968762 | CDKN1B | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.1631-864T>A n.585-864T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) n.155-864T>A | |
| 12 | g.12717961T>C | CA383968765 | CDKN1B | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.1631-864T>C n.585-864T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) n.155-864T>C | |
| 12 | g.12717961T>G | CA383968768 | CDKN1B | c.122T>G (p.Leu41Ter) n.1631-864T>G n.585-864T>G c.101T>G (p.Leu34Ter) n.155-864T>G | |
| 12 | g.12717962A>C | CA383968771 | CDKN1B | c.123A>C (p.Leu41Phe) n.1631-863A>C n.585-863A>C c.102A>C (p.Leu34Phe) n.155-863A>C | |
| 12 | g.12717962A>G | CA478845505 | CDKN1B | c.123A>G (p.Leu41=) n.1631-863A>G n.585-863A>G c.102A>G (p.Leu34=) n.155-863A>G | |
| 12 | g.12717962A>T | CA383968775 | CDKN1B | c.123A>T (p.Leu41Phe) n.1631-863A>T n.585-863A>T c.102A>T (p.Leu34Phe) n.155-863A>T | |
| 12 | g.12717962_12717963del | CA2725492696 | CDKN1B | c.123_124del (p.Leu41PhefsTer?) n.1631-863_1631-862del n.585-863_585-862del c.102_103del (p.Leu34PhefsTer?) n.155-863_155-862del | dbSNP |
| 12 | g.12717963_12717970del | CA2617685529 | CDKN1B | c.124_131del (p.Thr42LeufsTer?) n.1631-862_1631-855del n.585-862_585-855del c.103_110del (p.Thr35LeufsTer?) n.155-862_155-855del | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717963A= | CA2017047573 | CDKN1B | c.124A= (p.Thr42=) n.1631-862A= n.585-862A= c.103A= (p.Thr35=) n.155-862A= | |
| 12 | g.12717963A>C | CA383968778 | CDKN1B | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.1631-862A>C n.585-862A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.155-862A>C | |
| 12 | g.12717963A>G | CA383968780 | CDKN1B | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.1631-862A>G n.585-862A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.155-862A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717963A>T | CA383968788 | CDKN1B | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.1631-862A>T n.585-862A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.155-862A>T | COSMIC |
| 12 | g.12717964C>A | CA383968792 | CDKN1B | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.1631-861C>A n.585-861C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.155-861C>A | |
| 12 | g.12717964C= | CA2017047574 | CDKN1B | c.125C= (p.Thr42=) n.1631-861C= n.585-861C= c.104C= (p.Thr35=) n.155-861C= | |
| 12 | g.12717964C>G | CA383968793 | CDKN1B | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.1631-861C>G n.585-861C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.155-861C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717964C>T | CA6457385 | CDKN1B | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.1631-861C>T n.585-861C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.155-861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717965C>A | CA478845512 | CDKN1B | c.126C>A (p.Thr42=) n.1631-860C>A n.585-860C>A c.105C>A (p.Thr35=) n.155-860C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717965C= | CA2017047576 | CDKN1B | c.126C= (p.Thr42=) n.1631-860C= n.585-860C= c.105C= (p.Thr35=) n.155-860C= | |
| 12 | g.12717965C>G | CA478845510 | CDKN1B | c.126C>G (p.Thr42=) n.1631-860C>G n.585-860C>G c.105C>G (p.Thr35=) n.155-860C>G | |
| 12 | g.12717965C>T | CA6457386 | CDKN1B | c.126C>T (p.Thr42=) n.1631-860C>T n.585-860C>T c.105C>T (p.Thr35=) n.155-860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717965_12717966delinsCC | CA2017047575 | CDKN1B | c.126_127delinsCC (p.Thr42=) n.1631-860_1631-859delinsCC n.585-860_585-859delinsCC c.105_106delinsCC (p.Thr35=) n.155-860_155-859delinsCC | |
| 12 | g.12717966C>A | CA478845513 | CDKN1B | c.127C>A (p.Arg43=) n.1631-859C>A n.585-859C>A c.106C>A (p.Arg36=) n.155-859C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717966C= | CA2017047577 | CDKN1B | c.127C= (p.Arg43=) n.1631-859C= n.585-859C= c.106C= (p.Arg36=) n.155-859C= | |
| 12 | g.12717966C>G | CA383968798 | CDKN1B | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.1631-859C>G n.585-859C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.155-859C>G | |
| 12 | g.12717966C>T | CA383968799 | CDKN1B | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.1631-859C>T n.585-859C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) n.155-859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717966delinsTAA | CA212533 | CDKN1B | c.127delinsTAA (p.Arg43Ter) n.1631-859delinsTAA n.585-859delinsTAA c.106delinsTAA (p.Arg36Ter) n.155-859delinsTAA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717966_12717967del | CA645581229 | CDKN1B | c.127_128del (p.Arg43GlyfsTer?) n.1631-859_1631-858del n.585-859_585-858del c.106_107del (p.Arg36GlyfsTer?) n.155-859_155-858del | COSMIC |
| 12 | g.12717967G>A | CA383968815 | CDKN1B | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.1631-858G>A n.585-858G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) n.155-858G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717967G>C | CA383968817 | CDKN1B | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.1631-858G>C n.585-858G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.155-858G>C | |
| 12 | g.12717967G= | CA2017047578 | CDKN1B | c.128G= (p.Arg43=) n.1631-858G= n.585-858G= c.107G= (p.Arg36=) n.155-858G= | |
| 12 | g.12717967G>T | CA383968825 | CDKN1B | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.1631-858G>T n.585-858G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.155-858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717967delinsCA | CA2580085168 | CDKN1B | c.128delinsCA (p.Arg43ProfsTer?) n.1631-858delinsCA n.585-858delinsCA c.107delinsCA (p.Arg36ProfsTer?) n.155-858delinsCA | ClinVar |
| 12 | g.12717969del | CA645581230 | CDKN1B | c.130del (p.Asp44ThrfsTer27) n.1631-856del n.585-856del c.109del (p.Asp37ThrfsTer27) n.155-856del | COSMIC |
| 12 | g.12717968G>A | CA6457388 | CDKN1B | c.129G>A (p.Arg43=) n.1631-857G>A n.585-857G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.155-857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12717968G>C | CA6457387 | CDKN1B | c.129G>C (p.Arg43=) n.1631-857G>C n.585-857G>C c.108G>C (p.Arg36=) n.155-857G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717968G= | CA2017047579 | CDKN1B | c.129G= (p.Arg43=) n.1631-857G= n.585-857G= c.108G= (p.Arg36=) n.155-857G= | |
| 12 | g.12717968G>T | CA478845520 | CDKN1B | c.129G>T (p.Arg43=) n.1631-857G>T n.585-857G>T c.108G>T (p.Arg36=) n.155-857G>T | |
| 12 | g.12717969G>A | CA383968839 | CDKN1B | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1631-856G>A n.585-856G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.155-856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12717969G>C | CA383968845 | CDKN1B | c.130G>C (p.Asp44His) n.1631-856G>C n.585-856G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.155-856G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717969G>T | CA383968849 | CDKN1B | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1631-856G>T n.585-856G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.155-856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717970A= | CA2017047580 | CDKN1B | c.131A= (p.Asp44=) n.1631-855A= n.585-855A= c.110A= (p.Asp37=) n.155-855A= | |
| 12 | g.12717970A>C | CA383968860 | CDKN1B | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1631-855A>C n.585-855A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.155-855A>C | |
| 12 | g.12717970A>G | CA6457389 | CDKN1B | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1631-855A>G n.585-855A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.155-855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.12717970A>T | CA383968858 | CDKN1B | c.131A>T (p.Asp44Val) n.1631-855A>T n.585-855A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.155-855A>T | |
| 12 | g.12717971C>A | CA383968863 | CDKN1B | c.132C>A (p.Asp44Glu) n.1631-854C>A n.585-854C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.155-854C>A | |
| 12 | g.12717971C= | CA2017047581 | CDKN1B | c.132C= (p.Asp44=) n.1631-854C= n.585-854C= c.111C= (p.Asp37=) n.155-854C= | |
| 12 | g.12717971C>G | CA383968866 | CDKN1B | c.132C>G (p.Asp44Glu) n.1631-854C>G n.585-854C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.155-854C>G | |
| 12 | g.12717971C>T | CA478845526 | CDKN1B | c.132C>T (p.Asp44=) n.1631-854C>T n.585-854C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.155-854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717972T>A | CA383968872 | CDKN1B | c.133T>A (p.Leu45Met) n.1631-853T>A n.585-853T>A c.112T>A (p.Leu38Met) n.155-853T>A | |
| 12 | g.12717972T>C | CA478845528 | CDKN1B | c.133T>C (p.Leu45=) n.1631-853T>C n.585-853T>C c.112T>C (p.Leu38=) n.155-853T>C | |
| 12 | g.12717972T>G | CA383968879 | CDKN1B | c.133T>G (p.Leu45Val) n.1631-853T>G n.585-853T>G c.112T>G (p.Leu38Val) n.155-853T>G | |
| 12 | g.12717973T>A | CA383968880 | CDKN1B | c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1631-852T>A n.585-852T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) n.155-852T>A | |
| 12 | g.12717973T>C | CA383968881 | CDKN1B | c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1631-852T>C n.585-852T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) n.155-852T>C | |
| 12 | g.12717973T>G | CA383968882 | CDKN1B | c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1631-852T>G n.585-852T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) n.155-852T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>A | CA478845530 | CDKN1B | c.135G>A (p.Leu45=) n.1631-851G>A n.585-851G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.155-851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>C | CA383968885 | CDKN1B | c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1631-851G>C n.585-851G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) n.155-851G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717974G>T | CA383968887 | CDKN1B | c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1631-851G>T n.585-851G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) n.155-851G>T | |
| 12 | g.12717975G>A | CA383968890 | CDKN1B | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.1631-850G>A n.585-850G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) n.155-850G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717975G>C | CA383968891 | CDKN1B | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.1631-850G>C n.585-850G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) n.155-850G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717975G>T | CA383968893 | CDKN1B | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.1631-850G>T n.585-850G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) n.155-850G>T | |
| 12 | g.12717976A= | CA2017047582 | CDKN1B | c.137A= (p.Glu46=) n.1631-849A= n.585-849A= c.116A= (p.Glu39=) n.155-849A= | |
| 12 | g.12717976A>C | CA383968899 | CDKN1B | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.1631-849A>C n.585-849A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) n.155-849A>C | |
| 12 | g.12717976A>G | CA383968901 | CDKN1B | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.1631-849A>G n.585-849A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) n.155-849A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.12717976A>T | CA383968896 | CDKN1B | c.137A>T (p.Glu46Val) n.1631-849A>T n.585-849A>T c.116A>T (p.Glu39Val) n.155-849A>T | |
| 12 | g.12717977G>A | CA478845538 | CDKN1B | c.138G>A (p.Glu46=) n.1631-848G>A n.585-848G>A c.117G>A (p.Glu39=) n.155-848G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717977G>C | CA383968904 | CDKN1B | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.1631-848G>C n.585-848G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) n.155-848G>C | |
| 12 | g.12717977G>T | CA383968906 | CDKN1B | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.1631-848G>T n.585-848G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) n.155-848G>T | |
| 12 | g.12717978A>C | CA383968909 | CDKN1B | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1631-847A>C n.585-847A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.155-847A>C | ClinVar |
| 12 | g.12717978A>G | CA383968910 | CDKN1B | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1631-847A>G n.585-847A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.155-847A>G | |
| 12 | g.12717978A>T | CA383968913 | CDKN1B | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1631-847A>T n.585-847A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.155-847A>T | |
| 12 | g.12717979A>C | CA383968916 | CDKN1B | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1631-846A>C n.585-846A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.155-846A>C | |
| 12 | g.12717979A>G | CA383968918 | CDKN1B | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1631-846A>G n.585-846A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.155-846A>G | |
| 12 | g.12717979A>T | CA383968920 | CDKN1B | c.140A>T (p.Lys47Met) n.1631-846A>T n.585-846A>T c.119A>T (p.Lys40Met) n.155-846A>T | |
| 12 | g.12717980G>A | CA478845544 | CDKN1B | c.141G>A (p.Lys47=) n.1631-845G>A n.585-845G>A c.120G>A (p.Lys40=) n.155-845G>A | dbSNP |
| 12 | g.12717980G>C | CA383968922 | CDKN1B | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.1631-845G>C n.585-845G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) n.155-845G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717980G>T | CA383968924 | CDKN1B | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.1631-845G>T n.585-845G>T c.120G>T (p.Lys40Asn) n.155-845G>T | |
| 12 | g.12717981C>A | CA383968926 | CDKN1B | c.142C>A (p.His48Asn) n.1631-844C>A n.585-844C>A c.121C>A (p.His41Asn) n.155-844C>A | |
| 12 | g.12717981C= | CA2017047583 | CDKN1B | c.142C= (p.His48=) n.1631-844C= n.585-844C= c.121C= (p.His41=) n.155-844C= | |
| 12 | g.12717981C>G | CA383968927 | CDKN1B | c.142C>G (p.His48Asp) n.1631-844C>G n.585-844C>G c.121C>G (p.His41Asp) n.155-844C>G | |
| 12 | g.12717981C>T | CA6457390 | CDKN1B | c.142C>T (p.His48Tyr) n.1631-844C>T n.585-844C>T c.121C>T (p.His41Tyr) n.155-844C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717982A= | CA2017047584 | CDKN1B | c.143A= (p.His48=) n.1631-843A= n.585-843A= c.122A= (p.His41=) n.155-843A= | |
| 12 | g.12717982A>C | CA383968938 | CDKN1B | c.143A>C (p.His48Pro) n.1631-843A>C n.585-843A>C c.122A>C (p.His41Pro) n.155-843A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717982A>G | CA383968935 | CDKN1B | c.143A>G (p.His48Arg) n.1631-843A>G n.585-843A>G c.122A>G (p.His41Arg) n.155-843A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717982A>T | CA383968933 | CDKN1B | c.143A>T (p.His48Leu) n.1631-843A>T n.585-843A>T c.122A>T (p.His41Leu) n.155-843A>T | |
| 12 | g.12717983C>A | CA383968941 | CDKN1B | c.144C>A (p.His48Gln) n.1631-842C>A n.585-842C>A c.123C>A (p.His41Gln) n.155-842C>A | |
| 12 | g.12717983C= | CA2017047585 | CDKN1B | c.144C= (p.His48=) n.1631-842C= n.585-842C= c.123C= (p.His41=) n.155-842C= | |
| 12 | g.12717983C>G | CA383968943 | CDKN1B | c.144C>G (p.His48Gln) n.1631-842C>G n.585-842C>G c.123C>G (p.His41Gln) n.155-842C>G | |
| 12 | g.12717983C>T | CA6457391 | CDKN1B | c.144C>T (p.His48=) n.1631-842C>T n.585-842C>T c.123C>T (p.His41=) n.155-842C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717984T>A | CA383968950 | CDKN1B | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.1631-841T>A n.585-841T>A c.124T>A (p.Cys42Ser) n.155-841T>A | |
| 12 | g.12717984T>C | CA383968953 | CDKN1B | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.1631-841T>C n.585-841T>C c.124T>C (p.Cys42Arg) n.155-841T>C | |
| 12 | g.12717984T>G | CA383968955 | CDKN1B | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.1631-841T>G n.585-841T>G c.124T>G (p.Cys42Gly) n.155-841T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717985G>A | CA383968956 | CDKN1B | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.1631-840G>A n.585-840G>A c.125G>A (p.Cys42Tyr) n.155-840G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717985G>C | CA383968957 | CDKN1B | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.1631-840G>C n.585-840G>C c.125G>C (p.Cys42Ser) n.155-840G>C | |
| 12 | g.12717985G>T | CA383968959 | CDKN1B | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.1631-840G>T n.585-840G>T c.125G>T (p.Cys42Phe) n.155-840G>T | |
| 12 | g.12717986C>A | CA383968962 | CDKN1B | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.1631-839C>A n.585-839C>A c.126C>A (p.Cys42Ter) n.155-839C>A | |
| 12 | g.12717986C= | CA2017047586 | CDKN1B | c.147C= (p.Cys49=) n.1631-839C= n.585-839C= c.126C= (p.Cys42=) n.155-839C= | |
| 12 | g.12717986C>G | CA383968966 | CDKN1B | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.1631-839C>G n.585-839C>G c.126C>G (p.Cys42Trp) n.155-839C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717986C>T | CA6457392 | CDKN1B | c.147C>T (p.Cys49=) n.1631-839C>T n.585-839C>T c.126C>T (p.Cys42=) n.155-839C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717986_12717988delinsCAG | CA2017047587 | CDKN1B | c.147_149delinsCAG (p.Cys49=) n.1631-839_1631-837delinsCAG n.585-839_585-837delinsCAG c.126_128delinsCAG (p.Cys42=) n.155-839_155-837delinsCAG | |
| 12 | g.12717987A>C | CA478845553 | CDKN1B | c.148A>C (p.Arg50=) n.1631-838A>C n.585-838A>C c.127A>C (p.Arg43=) n.155-838A>C | |
| 12 | g.12717987A>G | CA383968970 | CDKN1B | c.148A>G (p.Arg50Gly) n.1631-838A>G n.585-838A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) n.155-838A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717987A>T | CA383968972 | CDKN1B | c.148A>T (p.Arg50Ter) n.1631-838A>T n.585-838A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) n.155-838A>T | |
| 12 | g.12717990_12717991del | CA915947917 | CDKN1B | c.151_152del (p.Asp51HisfsTer?) n.1631-835_1631-834del n.585-835_585-834del c.130_131del (p.Asp44HisfsTer?) n.155-835_155-834del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717988G>A | CA6457393 | CDKN1B | c.149G>A (p.Arg50Lys) n.1631-837G>A n.585-837G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) n.155-837G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717988G>C | CA383968978 | CDKN1B | c.149G>C (p.Arg50Thr) n.1631-837G>C n.585-837G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) n.155-837G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717988G= | CA2017047588 | CDKN1B | c.149G= (p.Arg50=) n.1631-837G= n.585-837G= c.128G= (p.Arg43=) n.155-837G= | |
| 12 | g.12717988G>T | CA383968976 | CDKN1B | c.149G>T (p.Arg50Ile) n.1631-837G>T n.585-837G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) n.155-837G>T | |
| 12 | g.12717989A>C | CA383968982 | CDKN1B | c.150A>C (p.Arg50Ser) n.1631-836A>C n.585-836A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) n.155-836A>C | |
| 12 | g.12717989A>G | CA478845558 | CDKN1B | c.150A>G (p.Arg50=) n.1631-836A>G n.585-836A>G c.129A>G (p.Arg43=) n.155-836A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717989A>T | CA383968984 | CDKN1B | c.150A>T (p.Arg50Ser) n.1631-836A>T n.585-836A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) n.155-836A>T | |
| 12 | g.12717990G>A | CA383968988 | CDKN1B | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.1631-835G>A n.585-835G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) n.155-835G>A | |
| 12 | g.12717990G>C | CA383968991 | CDKN1B | c.151G>C (p.Asp51His) n.1631-835G>C n.585-835G>C c.130G>C (p.Asp44His) n.155-835G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717990G= | CA2017047589 | CDKN1B | c.151G= (p.Asp51=) n.1631-835G= n.585-835G= c.130G= (p.Asp44=) n.155-835G= | |
| 12 | g.12717990G>T | CA6457394 | CDKN1B | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.1631-835G>T n.585-835G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.155-835G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717991del | CA645581231 | CDKN1B | c.152del (p.Asp51AlafsTer20) n.1631-834del n.585-834del c.131del (p.Asp44AlafsTer20) n.155-834del | COSMIC |
| 12 | g.12717991A>C | CA383968999 | CDKN1B | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.1631-834A>C n.585-834A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) n.155-834A>C | |
| 12 | g.12717991A>G | CA383969002 | CDKN1B | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.1631-834A>G n.585-834A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) n.155-834A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12717991A>T | CA383969005 | CDKN1B | c.152A>T (p.Asp51Val) n.1631-834A>T n.585-834A>T c.131A>T (p.Asp44Val) n.155-834A>T | |
| 12 | g.12717992C>A | CA383969009 | CDKN1B | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.1631-833C>A n.585-833C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) n.155-833C>A | dbSNP |
| 12 | g.12717992C= | CA2017047590 | CDKN1B | c.153C= (p.Asp51=) n.1631-833C= n.585-833C= c.132C= (p.Asp44=) n.155-833C= | |
| 12 | g.12717992C>G | CA383969012 | CDKN1B | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.1631-833C>G n.585-833C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) n.155-833C>G | |
| 12 | g.12717992C>T | CA478845566 | CDKN1B | c.153C>T (p.Asp51=) n.1631-833C>T n.585-833C>T c.132C>T (p.Asp44=) n.155-833C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717993A= | CA2017047591 | CDKN1B | c.154A= (p.Met52=) n.1631-832A= n.585-832A= c.133A= (p.Met45=) n.155-832A= | |
| 12 | g.12717993A>C | CA6457395 | CDKN1B | c.154A>C (p.Met52Leu) n.1631-832A>C n.585-832A>C c.133A>C (p.Met45Leu) n.155-832A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717993A>G | CA383969017 | CDKN1B | c.154A>G (p.Met52Val) n.1631-832A>G n.585-832A>G c.133A>G (p.Met45Val) n.155-832A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12717993A>T | CA6457396 | CDKN1B | c.154A>T (p.Met52Leu) n.1631-832A>T n.585-832A>T c.133A>T (p.Met45Leu) n.155-832A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717994T>A | CA383969027 | CDKN1B | c.155T>A (p.Met52Lys) n.1631-831T>A n.585-831T>A c.134T>A (p.Met45Lys) n.155-831T>A | |
| 12 | g.12717994T>C | CA383969024 | CDKN1B | c.155T>C (p.Met52Thr) n.1631-831T>C n.585-831T>C c.134T>C (p.Met45Thr) n.155-831T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717994T>G | CA6457397 | CDKN1B | c.155T>G (p.Met52Arg) n.1631-831T>G n.585-831T>G c.134T>G (p.Met45Arg) n.155-831T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717994T= | CA2017047592 | CDKN1B | c.155T= (p.Met52=) n.1631-831T= n.585-831T= c.134T= (p.Met45=) n.155-831T= | |
| 12 | g.12717995G>A | CA383969031 | CDKN1B | c.156G>A (p.Met52Ile) n.1631-830G>A n.585-830G>A c.135G>A (p.Met45Ile) n.155-830G>A | |
| 12 | g.12717995G>C | CA383969034 | CDKN1B | c.156G>C (p.Met52Ile) n.1631-830G>C n.585-830G>C c.135G>C (p.Met45Ile) n.155-830G>C | ClinVar |
| 12 | g.12717995G>T | CA383969037 | CDKN1B | c.156G>T (p.Met52Ile) n.1631-830G>T n.585-830G>T c.135G>T (p.Met45Ile) n.155-830G>T | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12717996G>A | CA383969043 | CDKN1B | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.1631-829G>A n.585-829G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.155-829G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12717996G>C | CA383969069 | CDKN1B | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.1631-829G>C n.585-829G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.155-829G>C | dbSNP |
| 12 | g.12717996G>T | CA383969072 | CDKN1B | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.1631-829G>T n.585-829G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.155-829G>T | |
| 12 | g.12717997A= | CA2017047593 | CDKN1B | c.158A= (p.Glu53=) n.1631-828A= n.585-828A= c.137A= (p.Glu46=) n.155-828A= | |
| 12 | g.12717997A>C | CA383969077 | CDKN1B | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.1631-828A>C n.585-828A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.155-828A>C | |
| 12 | g.12717997A>G | CA383969080 | CDKN1B | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.1631-828A>G n.585-828A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.155-828A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12717997A>T | CA383969083 | CDKN1B | c.158A>T (p.Glu53Val) n.1631-828A>T n.585-828A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.155-828A>T | |
| 12 | g.12717998A>C | CA383969088 | CDKN1B | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.1631-827A>C n.585-827A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.155-827A>C | |
| 12 | g.12717998A>G | CA478845571 | CDKN1B | c.159A>G (p.Glu53=) n.1631-827A>G n.585-827A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.155-827A>G | |
| 12 | g.12717998A>T | CA383969090 | CDKN1B | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.1631-827A>T n.585-827A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.155-827A>T | |
| 12 | g.12717999G>A | CA383969096 | CDKN1B | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.1631-826G>A n.585-826G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.155-826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717999G>C | CA383969094 | CDKN1B | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.1631-826G>C n.585-826G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.155-826G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12717999G= | CA2017047594 | CDKN1B | c.160G= (p.Glu54=) n.1631-826G= n.585-826G= c.139G= (p.Glu47=) n.155-826G= | |
| 12 | g.12717999G>T | CA383969093 | CDKN1B | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1631-826G>T n.585-826G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.155-826G>T | COSMIC |
| 12 | g.12718000A>C | CA383969100 | CDKN1B | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.1631-825A>C n.585-825A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.155-825A>C | |
| 12 | g.12718000A>G | CA383969106 | CDKN1B | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.1631-825A>G n.585-825A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.155-825A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718000A>T | CA383969104 | CDKN1B | c.161A>T (p.Glu54Val) n.1631-825A>T n.585-825A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.155-825A>T | |
| 12 | g.12718001G>A | CA478845576 | CDKN1B | c.162G>A (p.Glu54=) n.1631-824G>A n.585-824G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.155-824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718001G>C | CA383969109 | CDKN1B | c.162G>C (p.Glu54Asp) n.1631-824G>C n.585-824G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.155-824G>C | |
| 12 | g.12718001G= | CA2017047595 | CDKN1B | c.162G= (p.Glu54=) n.1631-824G= n.585-824G= c.141G= (p.Glu47=) n.155-824G= | |
| 12 | g.12718001G>T | CA383969112 | CDKN1B | c.162G>T (p.Glu54Asp) n.1631-824G>T n.585-824G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.155-824G>T | |
| 12 | g.12718002G>A | CA6457398 | CDKN1B | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1631-823G>A n.585-823G>A c.142G>A (p.Ala48Thr) n.155-823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718002G>C | CA383969119 | CDKN1B | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1631-823G>C n.585-823G>C c.142G>C (p.Ala48Pro) n.155-823G>C | |
| 12 | g.12718002G= | CA2017047596 | CDKN1B | c.163G= (p.Ala55=) n.1631-823G= n.585-823G= c.142G= (p.Ala48=) n.155-823G= | |
| 12 | g.12718002G>T | CA383969121 | CDKN1B | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1631-823G>T n.585-823G>T c.142G>T (p.Ala48Ser) n.155-823G>T | |
| 12 | g.12718003_12718004dup | CA645581232 | CDKN1B | c.164_165dup (p.Ser56ArgfsTer16) n.1631-822_1631-821dup n.585-822_585-821dup c.143_144dup (p.Ser49ArgfsTer16) n.155-822_155-821dup | COSMIC |
| 12 | g.12718003_12718034dup | CA2617685633 | CDKN1B | c.164_195dup (p.Asn66ArgfsTer16) n.1631-822_1631-791dup n.585-822_585-791dup c.143_174dup (p.Asn59ArgfsTer16) n.155-822_155-791dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718003C>A | CA383969125 | CDKN1B | c.164C>A (p.Ala55Glu) n.1631-822C>A n.585-822C>A c.143C>A (p.Ala48Glu) n.155-822C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718003C= | CA2017047597 | CDKN1B | c.164C= (p.Ala55=) n.1631-822C= n.585-822C= c.143C= (p.Ala48=) n.155-822C= | |
| 12 | g.12718003C>G | CA6457399 | CDKN1B | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.1631-822C>G n.585-822C>G c.143C>G (p.Ala48Gly) n.155-822C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718003C>T | CA383969131 | CDKN1B | c.164C>T (p.Ala55Val) n.1631-822C>T n.585-822C>T c.143C>T (p.Ala48Val) n.155-822C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718003_12718004delinsTA | CA2697559110 | CDKN1B | c.164_165delinsTA (p.Ala55Val) n.1631-822_1631-821delinsTA n.585-822_585-821delinsTA c.143_144delinsTA (p.Ala48Val) n.155-822_155-821delinsTA | ClinVar |
| 12 | g.12718004G>A | CA6457400 | CDKN1B | c.165G>A (p.Ala55=) n.1631-821G>A n.585-821G>A c.144G>A (p.Ala48=) n.155-821G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718004G>C | CA478845579 | CDKN1B | c.165G>C (p.Ala55=) n.1631-821G>C n.585-821G>C c.144G>C (p.Ala48=) n.155-821G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718004G= | CA2017047598 | CDKN1B | c.165G= (p.Ala55=) n.1631-821G= n.585-821G= c.144G= (p.Ala48=) n.155-821G= | |
| 12 | g.12718004G>T | CA478845580 | CDKN1B | c.165G>T (p.Ala55=) n.1631-821G>T n.585-821G>T c.144G>T (p.Ala48=) n.155-821G>T | |
| 12 | g.12718005A= | CA2017047599 | CDKN1B | c.166A= (p.Ser56=) n.1631-820A= n.585-820A= c.145A= (p.Ser49=) n.155-820A= | |
| 12 | g.12718005A>C | CA383969133 | CDKN1B | c.166A>C (p.Ser56Arg) n.1631-820A>C n.585-820A>C c.145A>C (p.Ser49Arg) n.155-820A>C | |
| 12 | g.12718005A>G | CA383969134 | CDKN1B | c.166A>G (p.Ser56Gly) n.1631-820A>G n.585-820A>G c.145A>G (p.Ser49Gly) n.155-820A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718005A>T | CA383969136 | CDKN1B | c.166A>T (p.Ser56Cys) n.1631-820A>T n.585-820A>T c.145A>T (p.Ser49Cys) n.155-820A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718006G>A | CA383969147 | CDKN1B | c.167G>A (p.Ser56Asn) n.1631-819G>A n.585-819G>A c.146G>A (p.Ser49Asn) n.155-819G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.12718006G>C | CA6457401 | CDKN1B | c.167G>C (p.Ser56Thr) n.1631-819G>C n.585-819G>C c.146G>C (p.Ser49Thr) n.155-819G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718006G= | CA2017047600 | CDKN1B | c.167G= (p.Ser56=) n.1631-819G= n.585-819G= c.146G= (p.Ser49=) n.155-819G= | |
| 12 | g.12718006G>T | CA383969143 | CDKN1B | c.167G>T (p.Ser56Ile) n.1631-819G>T n.585-819G>T c.146G>T (p.Ser49Ile) n.155-819G>T | |
| 12 | g.12718007C>A | CA6457403 | CDKN1B | c.168C>A (p.Ser56Arg) n.1631-818C>A n.585-818C>A c.147C>A (p.Ser49Arg) n.155-818C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718007C= | CA2017047601 | CDKN1B | c.168C= (p.Ser56=) n.1631-818C= n.585-818C= c.147C= (p.Ser49=) n.155-818C= | |
| 12 | g.12718007C>G | CA383969161 | CDKN1B | c.168C>G (p.Ser56Arg) n.1631-818C>G n.585-818C>G c.147C>G (p.Ser49Arg) n.155-818C>G | ClinVar |
| 12 | g.12718007C>T | CA6457402 | CDKN1B | c.168C>T (p.Ser56=) n.1631-818C>T n.585-818C>T c.147C>T (p.Ser49=) n.155-818C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.12718008C>A | CA383969166 | CDKN1B | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.1631-817C>A n.585-817C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) n.155-817C>A | |
| 12 | g.12718008C>G | CA383969169 | CDKN1B | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.1631-817C>G n.585-817C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) n.155-817C>G | dbSNP |
| 12 | g.12718008C>T | CA383969175 | CDKN1B | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.1631-817C>T n.585-817C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) n.155-817C>T | ClinVar COSMIC |
| 12 | g.12718008_12718022delinsGCTGGCTCTTCGA | CA645581233 | CDKN1B | c.169_183delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln57AlafsTer?) n.1631-817_1631-803delinsGCTGGCTCTTCGA n.585-817_585-803delinsGCTGGCTCTTCGA c.148_162delinsGCTGGCTCTTCGA (p.Gln50AlafsTer?) n.155-817_155-803delinsGCTGGCTCTTCGA | COSMIC |
| 12 | g.12718009A= | CA2017047602 | CDKN1B | c.170A= (p.Gln57=) n.1631-816A= n.585-816A= c.149A= (p.Gln50=) n.155-816A= | |
| 12 | g.12718009A>C | CA383969179 | CDKN1B | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.1631-816A>C n.585-816A>C c.149A>C (p.Gln50Pro) n.155-816A>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718009A>G | CA383969180 | CDKN1B | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.1631-816A>G n.585-816A>G c.149A>G (p.Gln50Arg) n.155-816A>G | |
| 12 | g.12718009A>T | CA383969183 | CDKN1B | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.1631-816A>T n.585-816A>T c.149A>T (p.Gln50Leu) n.155-816A>T | |
| 12 | g.12718010G>A | CA478845585 | CDKN1B | c.171G>A (p.Gln57=) n.1631-815G>A n.585-815G>A c.150G>A (p.Gln50=) n.155-815G>A | ClinVar |
| 12 | g.12718010G>C | CA383969185 | CDKN1B | c.171G>C (p.Gln57His) n.1631-815G>C n.585-815G>C c.150G>C (p.Gln50His) n.155-815G>C | |
| 12 | g.12718010G>T | CA383969189 | CDKN1B | c.171G>T (p.Gln57His) n.1631-815G>T n.585-815G>T c.150G>T (p.Gln50His) n.155-815G>T | |
| 12 | g.12718012_12718013del | CA944840218 | CDKN1B | c.173_174del (p.Arg58GlnfsTer?) n.1631-813_1631-812del n.585-813_585-812del c.152_153del (p.Arg51GlnfsTer?) n.155-813_155-812del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718011C>A | CA383969199 | CDKN1B | c.172C>A (p.Arg58Ser) n.1631-814C>A n.585-814C>A c.151C>A (p.Arg51Ser) n.155-814C>A | dbSNP |
| 12 | g.12718011C= | CA2017047603 | CDKN1B | c.172C= (p.Arg58=) n.1631-814C= n.585-814C= c.151C= (p.Arg51=) n.155-814C= | |
| 12 | g.12718011C>G | CA383969197 | CDKN1B | c.172C>G (p.Arg58Gly) n.1631-814C>G n.585-814C>G c.151C>G (p.Arg51Gly) n.155-814C>G | |
| 12 | g.12718011C>T | CA383969193 | CDKN1B | c.172C>T (p.Arg58Cys) n.1631-814C>T n.585-814C>T c.151C>T (p.Arg51Cys) n.155-814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.12718012G>A | CA383969206 | CDKN1B | c.173G>A (p.Arg58His) n.1631-813G>A n.585-813G>A c.152G>A (p.Arg51His) n.155-813G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718012G>C | CA383969202 | CDKN1B | c.173G>C (p.Arg58Pro) n.1631-813G>C n.585-813G>C c.152G>C (p.Arg51Pro) n.155-813G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718012G= | CA2017047604 | CDKN1B | c.173G= (p.Arg58=) n.1631-813G= n.585-813G= c.152G= (p.Arg51=) n.155-813G= | |
| 12 | g.12718012G>T | CA383969205 | CDKN1B | c.173G>T (p.Arg58Leu) n.1631-813G>T n.585-813G>T c.152G>T (p.Arg51Leu) n.155-813G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718013del | CA2499221483 | CDKN1B | c.174del (p.Lys59SerfsTer12) n.1631-812del n.585-812del c.153del (p.Lys52SerfsTer12) n.155-812del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.12718013C>A | CA6457404 | CDKN1B | c.174C>A (p.Arg58=) n.1631-812C>A n.585-812C>A c.153C>A (p.Arg51=) n.155-812C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718013C= | CA2017047605 | CDKN1B | c.174C= (p.Arg58=) n.1631-812C= n.585-812C= c.153C= (p.Arg51=) n.155-812C= | |
| 12 | g.12718013C>G | CA478845589 | CDKN1B | c.174C>G (p.Arg58=) n.1631-812C>G n.585-812C>G c.153C>G (p.Arg51=) n.155-812C>G | |
| 12 | g.12718013C>T | CA478845590 | CDKN1B | c.174C>T (p.Arg58=) n.1631-812C>T n.585-812C>T c.153C>T (p.Arg51=) n.155-812C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718013dup | CA2617685663 | CDKN1B | c.174dup (p.Lys59GlnfsTer?) n.1631-812dup n.585-812dup c.153dup (p.Lys52GlnfsTer?) n.155-812dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.12718014A>C | CA383969207 | CDKN1B | c.175A>C (p.Lys59Gln) n.1631-811A>C n.585-811A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.155-811A>C | ClinVar |
| 12 | g.12718014A>G | CA383969209 | CDKN1B | c.175A>G (p.Lys59Glu) n.1631-811A>G n.585-811A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.155-811A>G | |
| 12 | g.12718014A>T | CA383969212 | CDKN1B | c.175A>T (p.Lys59Ter) n.1631-811A>T n.585-811A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.155-811A>T | |
| 12 | g.12718015A>C | CA383969214 | CDKN1B | c.176A>C (p.Lys59Thr) n.1631-810A>C n.585-810A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.155-810A>C | |
| 12 | g.12718015A>G | CA383969216 | CDKN1B | c.176A>G (p.Lys59Arg) n.1631-810A>G n.585-810A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.155-810A>G | |
| 12 | g.12718015A>T | CA383969218 | CDKN1B | c.176A>T (p.Lys59Met) n.1631-810A>T n.585-810A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.155-810A>T | |
| 12 | g.12718016G>A | CA6457405 | CDKN1B | c.177G>A (p.Lys59=) n.1631-809G>A n.585-809G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.155-809G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718016G>C | CA383969226 | CDKN1B | c.177G>C (p.Lys59Asn) n.1631-809G>C n.585-809G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.155-809G>C | |
| 12 | g.12718016G= | CA2017047606 | CDKN1B | c.177G= (p.Lys59=) n.1631-809G= n.585-809G= c.156G= (p.Lys52=) n.155-809G= | |
| 12 | g.12718016G>T | CA383969237 | CDKN1B | c.177G>T (p.Lys59Asn) n.1631-809G>T n.585-809G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.155-809G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718017T>A | CA383969247 | CDKN1B | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.1631-808T>A n.585-808T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.155-808T>A | dbSNP |
| 12 | g.12718017T>C | CA6457406 | CDKN1B | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.1631-808T>C n.585-808T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.155-808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.12718017T>G | CA383969243 | CDKN1B | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.1631-808T>G n.585-808T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.155-808T>G | dbSNP |
| 12 | g.12718017T= | CA2017047607 | CDKN1B | c.178T= (p.Trp60=) n.1631-808T= n.585-808T= c.157T= (p.Trp53=) n.155-808T= | |
| 12 | g.12718017dup | CA915947918 | CDKN1B | c.178dup (p.Trp60LeufsTer?) n.1631-808dup n.585-808dup c.157dup (p.Trp53LeufsTer?) n.155-808dup | ClinVar dbSNP |