Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717854_12717902del | CA944840048 | CDKN1B | c.15_63del (p.Val6SerfsTer20) n.1631-971_1631-923del n.585-971_585-923del n.155-971_155-923del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717861_12717882del | CA2617685429 | CDKN1B | c.22_43del (p.Asn8GlyfsTer27) n.1631-964_1631-943del n.585-964_585-943del c.1_22del (p.Asn1GlyfsTer27) n.155-964_155-943del | gnomAD v4 |
12 | g.12717871del | CA2617685431 | CDKN1B | c.32del (p.Pro11LeufsTer?) n.1631-954del n.585-954del c.11del (p.Pro4LeufsTer?) n.155-954del | gnomAD v4 |
12 | g.12717870C>A | CA383968034 | CDKN1B | c.31C>A (p.Pro11Thr) n.1631-955C>A n.585-955C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) n.155-955C>A | |
12 | g.12717870C= | CA2017047511 | CDKN1B | c.31C= (p.Pro11=) n.1631-955C= n.585-955C= c.10C= (p.Pro4=) n.155-955C= | |
12 | g.12717870C>G | CA383968035 | CDKN1B | c.31C>G (p.Pro11Ala) n.1631-955C>G n.585-955C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) n.155-955C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717870C>T | CA6457364 | CDKN1B | c.31C>T (p.Pro11Ser) n.1631-955C>T n.585-955C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) n.155-955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717871C>A | CA383968042 | CDKN1B | c.32C>A (p.Pro11His) n.1631-954C>A n.585-954C>A c.11C>A (p.Pro4His) n.155-954C>A | |
12 | g.12717871C= | CA2017047512 | CDKN1B | c.32C= (p.Pro11=) n.1631-954C= n.585-954C= c.11C= (p.Pro4=) n.155-954C= | |
12 | g.12717871C>G | CA6457365 | CDKN1B | c.32C>G (p.Pro11Arg) n.1631-954C>G n.585-954C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) n.155-954C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717871C>T | CA383968045 | CDKN1B | c.32C>T (p.Pro11Leu) n.1631-954C>T n.585-954C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) n.155-954C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717872T>A | CA478845320 | CDKN1B | c.33T>A (p.Pro11=) n.1631-953T>A n.585-953T>A c.12T>A (p.Pro4=) n.155-953T>A | dbSNP |
12 | g.12717872T>C | CA478845321 | CDKN1B | c.33T>C (p.Pro11=) n.1631-953T>C n.585-953T>C c.12T>C (p.Pro4=) n.155-953T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12717872T>G | CA478845322 | CDKN1B | c.33T>G (p.Pro11=) n.1631-953T>G n.585-953T>G c.12T>G (p.Pro4=) n.155-953T>G | |
12 | g.12717873A= | CA2017047513 | CDKN1B | c.34A= (p.Ser12=) n.1631-952A= n.585-952A= c.13A= (p.Ser5=) n.155-952A= | |
12 | g.12717873A>C | CA383968050 | CDKN1B | c.34A>C (p.Ser12Arg) n.1631-952A>C n.585-952A>C c.13A>C (p.Ser5Arg) n.155-952A>C | |
12 | g.12717873A>G | CA383968052 | CDKN1B | c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1631-952A>G n.585-952A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) n.155-952A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717873A>T | CA383968054 | CDKN1B | c.34A>T (p.Ser12Cys) n.1631-952A>T n.585-952A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) n.155-952A>T | |
12 | g.12717874G>A | CA6457366 | CDKN1B | c.35G>A (p.Ser12Asn) n.1631-951G>A n.585-951G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) n.155-951G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717874G>C | CA383968055 | CDKN1B | c.35G>C (p.Ser12Thr) n.1631-951G>C n.585-951G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) n.155-951G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717874G= | CA2017047514 | CDKN1B | c.35G= (p.Ser12=) n.1631-951G= n.585-951G= c.14G= (p.Ser5=) n.155-951G= | |
12 | g.12717874G>T | CA233059580 | CDKN1B | c.35G>T (p.Ser12Ile) n.1631-951G>T n.585-951G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) n.155-951G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717875C>A | CA383968061 | CDKN1B | c.36C>A (p.Ser12Arg) n.1631-950C>A n.585-950C>A c.15C>A (p.Ser5Arg) n.155-950C>A | ClinVar |
12 | g.12717875C= | CA2017047515 | CDKN1B | c.36C= (p.Ser12=) n.1631-950C= n.585-950C= c.15C= (p.Ser5=) n.155-950C= | |
12 | g.12717875C>G | CA383968064 | CDKN1B | c.36C>G (p.Ser12Arg) n.1631-950C>G n.585-950C>G c.15C>G (p.Ser5Arg) n.155-950C>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717875C>T | CA6457367 | CDKN1B | c.36C>T (p.Ser12=) n.1631-950C>T n.585-950C>T c.15C>T (p.Ser5=) n.155-950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717876C>A | CA383968070 | CDKN1B | c.37C>A (p.Leu13Met) n.1631-949C>A n.585-949C>A c.16C>A (p.Leu6Met) n.155-949C>A | |
12 | g.12717876C= | CA2017047516 | CDKN1B | c.37C= (p.Leu13=) n.1631-949C= n.585-949C= c.16C= (p.Leu6=) n.155-949C= | |
12 | g.12717876C>G | CA383968073 | CDKN1B | c.37C>G (p.Leu13Val) n.1631-949C>G n.585-949C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.155-949C>G | |
12 | g.12717876C>T | CA478845328 | CDKN1B | c.37C>T (p.Leu13=) n.1631-949C>T n.585-949C>T c.16C>T (p.Leu6=) n.155-949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717877T>A | CA383968077 | CDKN1B | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.1631-948T>A n.585-948T>A c.17T>A (p.Leu6Gln) n.155-948T>A | |
12 | g.12717877T>C | CA383968082 | CDKN1B | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.1631-948T>C n.585-948T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.155-948T>C | |
12 | g.12717877T>G | CA383968080 | CDKN1B | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.1631-948T>G n.585-948T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.155-948T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717877T= | CA2017047517 | CDKN1B | c.38T= (p.Leu13=) n.1631-948T= n.585-948T= c.17T= (p.Leu6=) n.155-948T= | |
12 | g.12717878G>A | CA478845334 | CDKN1B | c.39G>A (p.Leu13=) n.1631-947G>A n.585-947G>A c.18G>A (p.Leu6=) n.155-947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717878G>C | CA233059597 | CDKN1B | c.39G>C (p.Leu13=) n.1631-947G>C n.585-947G>C c.18G>C (p.Leu6=) n.155-947G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717878G= | CA2017047518 | CDKN1B | c.39G= (p.Leu13=) n.1631-947G= n.585-947G= c.18G= (p.Leu6=) n.155-947G= | |
12 | g.12717878G>T | CA478845331 | CDKN1B | c.39G>T (p.Leu13=) n.1631-947G>T n.585-947G>T c.18G>T (p.Leu6=) n.155-947G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717879G>A | CA383968088 | CDKN1B | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.1631-946G>A n.585-946G>A c.19G>A (p.Glu7Lys) n.155-946G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12717879G>C | CA383968092 | CDKN1B | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.1631-946G>C n.585-946G>C c.19G>C (p.Glu7Gln) n.155-946G>C | |
12 | g.12717879G>T | CA383968098 | CDKN1B | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.1631-946G>T n.585-946G>T c.19G>T (p.Glu7Ter) n.155-946G>T | |
12 | g.12717880A= | CA2017047519 | CDKN1B | c.41A= (p.Glu14=) n.1631-945A= n.585-945A= c.20A= (p.Glu7=) n.155-945A= | |
12 | g.12717880A>C | CA383968101 | CDKN1B | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.1631-945A>C n.585-945A>C c.20A>C (p.Glu7Ala) n.155-945A>C | |
12 | g.12717880A>G | CA383968104 | CDKN1B | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.1631-945A>G n.585-945A>G c.20A>G (p.Glu7Gly) n.155-945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717880A>T | CA383968105 | CDKN1B | c.41A>T (p.Glu14Val) n.1631-945A>T n.585-945A>T c.20A>T (p.Glu7Val) n.155-945A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717882_12717883insCCTAGCCTGCAGC | CA2697559109 | CDKN1B | c.43_44insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg15ProfsTer2) n.1631-943_1631-942insCCTAGCCTGCAGC n.585-943_585-942insCCTAGCCTGCAGC c.22_23insCCTAGCCTGCAGC (p.Arg8ProfsTer2) n.155-943_155-942insCCTAGCCTGCAGC | ClinVar |
12 | g.12717881G>A | CA6457368 | CDKN1B | c.42G>A (p.Glu14=) n.1631-944G>A n.585-944G>A c.21G>A (p.Glu7=) n.155-944G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717881G>C | CA383968107 | CDKN1B | c.42G>C (p.Glu14Asp) n.1631-944G>C n.585-944G>C c.21G>C (p.Glu7Asp) n.155-944G>C | |
12 | g.12717881G= | CA2017047520 | CDKN1B | c.42G= (p.Glu14=) n.1631-944G= n.585-944G= c.21G= (p.Glu7=) n.155-944G= | |
12 | g.12717881G>T | CA383968108 | CDKN1B | c.42G>T (p.Glu14Asp) n.1631-944G>T n.585-944G>T c.21G>T (p.Glu7Asp) n.155-944G>T | |
12 | g.12717882C>A | CA478845339 | CDKN1B | c.43C>A (p.Arg15=) n.1631-943C>A n.585-943C>A c.22C>A (p.Arg8=) n.155-943C>A | |
12 | g.12717882C= | CA2017047521 | CDKN1B | c.43C= (p.Arg15=) n.1631-943C= n.585-943C= c.22C= (p.Arg8=) n.155-943C= | |
12 | g.12717882C>G | CA383968110 | CDKN1B | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.1631-943C>G n.585-943C>G c.22C>G (p.Arg8Gly) n.155-943C>G | |
12 | g.12717882C>T | CA6457369 | CDKN1B | c.43C>T (p.Arg15Trp) n.1631-943C>T n.585-943C>T c.22C>T (p.Arg8Trp) n.155-943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717883G>A | CA383968115 | CDKN1B | c.44G>A (p.Arg15Gln) n.1631-942G>A n.585-942G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) n.155-942G>A | dbSNP |
12 | g.12717883G>C | CA383968121 | CDKN1B | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.1631-942G>C n.585-942G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.155-942G>C | |
12 | g.12717883G= | CA2017047522 | CDKN1B | c.44G= (p.Arg15=) n.1631-942G= n.585-942G= c.23G= (p.Arg8=) n.155-942G= | |
12 | g.12717883G>T | CA383968117 | CDKN1B | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.1631-942G>T n.585-942G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.155-942G>T | |
12 | g.12717884G>A | CA478845342 | CDKN1B | c.45G>A (p.Arg15=) n.1631-941G>A n.585-941G>A c.24G>A (p.Arg8=) n.155-941G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717884G>C | CA6457370 | CDKN1B | c.45G>C (p.Arg15=) n.1631-941G>C n.585-941G>C c.24G>C (p.Arg8=) n.155-941G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717884G= | CA2017047523 | CDKN1B | c.45G= (p.Arg15=) n.1631-941G= n.585-941G= c.24G= (p.Arg8=) n.155-941G= | |
12 | g.12717884G>T | CA478845345 | CDKN1B | c.45G>T (p.Arg15=) n.1631-941G>T n.585-941G>T c.24G>T (p.Arg8=) n.155-941G>T | dbSNP |
12 | g.12717885A= | CA2017047524 | CDKN1B | c.46A= (p.Met16=) n.1631-940A= n.585-940A= c.25A= (p.Met9=) n.155-940A= | |
12 | g.12717885A>C | CA383968127 | CDKN1B | c.46A>C (p.Met16Leu) n.1631-940A>C n.585-940A>C c.25A>C (p.Met9Leu) n.155-940A>C | |
12 | g.12717885A>G | CA383968129 | CDKN1B | c.46A>G (p.Met16Val) n.1631-940A>G n.585-940A>G c.25A>G (p.Met9Val) n.155-940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717885A>T | CA383968132 | CDKN1B | c.46A>T (p.Met16Leu) n.1631-940A>T n.585-940A>T c.25A>T (p.Met9Leu) n.155-940A>T | |
12 | g.12717886T>A | CA383968137 | CDKN1B | c.47T>A (p.Met16Lys) n.1631-939T>A n.585-939T>A c.26T>A (p.Met9Lys) n.155-939T>A | |
12 | g.12717886T>C | CA383968140 | CDKN1B | c.47T>C (p.Met16Thr) n.1631-939T>C n.585-939T>C c.26T>C (p.Met9Thr) n.155-939T>C | |
12 | g.12717886T>G | CA383968143 | CDKN1B | c.47T>G (p.Met16Arg) n.1631-939T>G n.585-939T>G c.26T>G (p.Met9Arg) n.155-939T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717886T= | CA2017047525 | CDKN1B | c.47T= (p.Met16=) n.1631-939T= n.585-939T= c.26T= (p.Met9=) n.155-939T= | |
12 | g.12717886_12717890delinsTGGAC | CA2017047526 | CDKN1B | c.47_51delinsTGGAC (p.Met16=) n.1631-939_1631-935delinsTGGAC n.585-939_585-935delinsTGGAC c.26_30delinsTGGAC (p.Met9=) n.155-939_155-935delinsTGGAC | |
12 | g.12717887G>A | CA383968146 | CDKN1B | c.48G>A (p.Met16Ile) n.1631-938G>A n.585-938G>A c.27G>A (p.Met9Ile) n.155-938G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717887G>C | CA383968149 | CDKN1B | c.48G>C (p.Met16Ile) n.1631-938G>C n.585-938G>C c.27G>C (p.Met9Ile) n.155-938G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717887G= | CA2017047527 | CDKN1B | c.48G= (p.Met16=) n.1631-938G= n.585-938G= c.27G= (p.Met9=) n.155-938G= | |
12 | g.12717887G>T | CA383968151 | CDKN1B | c.48G>T (p.Met16Ile) n.1631-938G>T n.585-938G>T c.27G>T (p.Met9Ile) n.155-938G>T | |
12 | g.12717888_12717891del | CA16613684 | CDKN1B | c.49_52del (p.Asp17ProfsTer24) n.1631-937_1631-934del n.585-937_585-934del c.28_31del (p.Asp10ProfsTer24) n.155-937_155-934del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717888G>A | CA383968159 | CDKN1B | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.1631-937G>A n.585-937G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.155-937G>A | |
12 | g.12717888G>C | CA383968163 | CDKN1B | c.49G>C (p.Asp17His) n.1631-937G>C n.585-937G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.155-937G>C | dbSNP |
12 | g.12717888G>T | CA383968155 | CDKN1B | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.1631-937G>T n.585-937G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.155-937G>T | |
12 | g.12717889A>C | CA383968165 | CDKN1B | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.1631-936A>C n.585-936A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.155-936A>C | |
12 | g.12717889A>G | CA383968167 | CDKN1B | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.1631-936A>G n.585-936A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.155-936A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717889A>T | CA383968170 | CDKN1B | c.50A>T (p.Asp17Val) n.1631-936A>T n.585-936A>T c.29A>T (p.Asp10Val) n.155-936A>T | |
12 | g.12717889_12717890insGG | CA2554394236 | CDKN1B | c.50_51insGG (p.Asp17GlufsTer26) n.1631-936_1631-935insGG n.585-936_585-935insGG c.29_30insGG (p.Asp10GlufsTer26) n.155-936_155-935insGG | |
12 | g.12717890C>A | CA383968173 | CDKN1B | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.1631-935C>A n.585-935C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) n.155-935C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717890C= | CA2017047528 | CDKN1B | c.51C= (p.Asp17=) n.1631-935C= n.585-935C= c.30C= (p.Asp10=) n.155-935C= | |
12 | g.12717890C>G | CA383968177 | CDKN1B | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.1631-935C>G n.585-935C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) n.155-935C>G | |
12 | g.12717890C>T | CA6457371 | CDKN1B | c.51C>T (p.Asp17=) n.1631-935C>T n.585-935C>T c.30C>T (p.Asp10=) n.155-935C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717891G>A | CA383968182 | CDKN1B | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1631-934G>A n.585-934G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.155-934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717891G>C | CA383968184 | CDKN1B | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1631-934G>C n.585-934G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.155-934G>C | |
12 | g.12717891G= | CA2017047529 | CDKN1B | c.52G= (p.Ala18=) n.1631-934G= n.585-934G= c.31G= (p.Ala11=) n.155-934G= | |
12 | g.12717891G>T | CA383968187 | CDKN1B | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1631-934G>T n.585-934G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) n.155-934G>T | |
12 | g.12717893_12717906del | CA2617685432 | CDKN1B | c.54_67del (p.Arg19ProfsTer?) n.1631-932_1631-919del n.585-932_585-919del c.33_46del (p.Arg12ProfsTer?) n.155-932_155-919del | gnomAD v4 |
12 | g.12717892C>A | CA383968189 | CDKN1B | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.1631-933C>A n.585-933C>A c.32C>A (p.Ala11Asp) n.155-933C>A | dbSNP |
12 | g.12717892C= | CA2017047530 | CDKN1B | c.53C= (p.Ala18=) n.1631-933C= n.585-933C= c.32C= (p.Ala11=) n.155-933C= | |
12 | g.12717892C>G | CA383968192 | CDKN1B | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1631-933C>G n.585-933C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) n.155-933C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717892C>T | CA383968195 | CDKN1B | c.53C>T (p.Ala18Val) n.1631-933C>T n.585-933C>T c.32C>T (p.Ala11Val) n.155-933C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12717893C>A | CA478845352 | CDKN1B | c.54C>A (p.Ala18=) n.1631-932C>A n.585-932C>A c.33C>A (p.Ala11=) n.155-932C>A | |
12 | g.12717893C= | CA2017047531 | CDKN1B | c.54C= (p.Ala18=) n.1631-932C= n.585-932C= c.33C= (p.Ala11=) n.155-932C= | |
12 | g.12717893C>G | CA478845353 | CDKN1B | c.54C>G (p.Ala18=) n.1631-932C>G n.585-932C>G c.33C>G (p.Ala11=) n.155-932C>G | |
12 | g.12717893C>T | CA6457372 | CDKN1B | c.54C>T (p.Ala18=) n.1631-932C>T n.585-932C>T c.33C>T (p.Ala11=) n.155-932C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717893_12717894del | CA2571491998 | CDKN1B | c.54_55del (p.Arg19AlafsTer?) n.1631-932_1631-931del n.585-932_585-931del c.33_34del (p.Arg12AlafsTer?) n.155-932_155-931del | |
12 | g.12717894A= | CA2017047532 | CDKN1B | c.55A= (p.Arg19=) n.1631-931A= n.585-931A= c.34A= (p.Arg12=) n.155-931A= | |
12 | g.12717894A>C | CA478845359 | CDKN1B | c.55A>C (p.Arg19=) n.1631-931A>C n.585-931A>C c.34A>C (p.Arg12=) n.155-931A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717894A>G | CA383968202 | CDKN1B | c.55A>G (p.Arg19Gly) n.1631-931A>G n.585-931A>G c.34A>G (p.Arg12Gly) n.155-931A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717894A>T | CA383968201 | CDKN1B | c.55A>T (p.Arg19Trp) n.1631-931A>T n.585-931A>T c.34A>T (p.Arg12Trp) n.155-931A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717895G>A | CA383968203 | CDKN1B | c.56G>A (p.Arg19Lys) n.1631-930G>A n.585-930G>A c.35G>A (p.Arg12Lys) n.155-930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717895G>C | CA383968204 | CDKN1B | c.56G>C (p.Arg19Thr) n.1631-930G>C n.585-930G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) n.155-930G>C | dbSNP |
12 | g.12717895G= | CA2017047533 | CDKN1B | c.56G= (p.Arg19=) n.1631-930G= n.585-930G= c.35G= (p.Arg12=) n.155-930G= | |
12 | g.12717895G>T | CA383968205 | CDKN1B | c.56G>T (p.Arg19Met) n.1631-930G>T n.585-930G>T c.35G>T (p.Arg12Met) n.155-930G>T | |
12 | g.12717896G>A | CA478845361 | CDKN1B | c.57G>A (p.Arg19=) n.1631-929G>A n.585-929G>A c.36G>A (p.Arg12=) n.155-929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717896G>C | CA383968207 | CDKN1B | c.57G>C (p.Arg19Ser) n.1631-929G>C n.585-929G>C c.36G>C (p.Arg12Ser) n.155-929G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717896G= | CA2017047534 | CDKN1B | c.57G= (p.Arg19=) n.1631-929G= n.585-929G= c.36G= (p.Arg12=) n.155-929G= | |
12 | g.12717896G>T | CA383968209 | CDKN1B | c.57G>T (p.Arg19Ser) n.1631-929G>T n.585-929G>T c.36G>T (p.Arg12Ser) n.155-929G>T | |
12 | g.12717897C>A | CA383968218 | CDKN1B | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.1631-928C>A n.585-928C>A c.37C>A (p.Gln13Lys) n.155-928C>A | dbSNP |
12 | g.12717897C= | CA2017047535 | CDKN1B | c.58C= (p.Gln20=) n.1631-928C= n.585-928C= c.37C= (p.Gln13=) n.155-928C= | |
12 | g.12717897C>G | CA383968217 | CDKN1B | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.1631-928C>G n.585-928C>G c.37C>G (p.Gln13Glu) n.155-928C>G | |
12 | g.12717897C>T | CA383968213 | CDKN1B | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.1631-928C>T n.585-928C>T c.37C>T (p.Gln13Ter) n.155-928C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717898_12717916dup | CA186088 | CDKN1B | c.59_77dup (p.Ser27GlyfsTer?) n.1631-927_1631-909dup n.585-927_585-909dup c.38_56dup (p.Ser20GlyfsTer?) n.155-927_155-909dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717898A= | CA2017047536 | CDKN1B | c.59A= (p.Gln20=) n.1631-927A= n.585-927A= c.38A= (p.Gln13=) n.155-927A= | |
12 | g.12717898A>C | CA383968222 | CDKN1B | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.1631-927A>C n.585-927A>C c.38A>C (p.Gln13Pro) n.155-927A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717898A>G | CA383968226 | CDKN1B | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.1631-927A>G n.585-927A>G c.38A>G (p.Gln13Arg) n.155-927A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717898A>T | CA383968227 | CDKN1B | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.1631-927A>T n.585-927A>T c.38A>T (p.Gln13Leu) n.155-927A>T | |
12 | g.12717899G>A | CA478845369 | CDKN1B | c.60G>A (p.Gln20=) n.1631-926G>A n.585-926G>A c.39G>A (p.Gln13=) n.155-926G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.12717899G>C | CA383968229 | CDKN1B | c.60G>C (p.Gln20His) n.1631-926G>C n.585-926G>C c.39G>C (p.Gln13His) n.155-926G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717899G= | CA2017047537 | CDKN1B | c.60G= (p.Gln20=) n.1631-926G= n.585-926G= c.39G= (p.Gln13=) n.155-926G= | |
12 | g.12717899G>T | CA383968233 | CDKN1B | c.60G>T (p.Gln20His) n.1631-926G>T n.585-926G>T c.39G>T (p.Gln13His) n.155-926G>T | |
12 | g.12717900G>A | CA383968237 | CDKN1B | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.1631-925G>A n.585-925G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.155-925G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717900G>C | CA383968243 | CDKN1B | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.1631-925G>C n.585-925G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.155-925G>C | |
12 | g.12717900G= | CA2017047538 | CDKN1B | c.61G= (p.Ala21=) n.1631-925G= n.585-925G= c.40G= (p.Ala14=) n.155-925G= | |
12 | g.12717900G>T | CA383968239 | CDKN1B | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.1631-925G>T n.585-925G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.155-925G>T | |
12 | g.12717900_12717901delinsGC | CA2017047539 | CDKN1B | c.61_62delinsGC (p.Ala21=) n.1631-925_1631-924delinsGC n.585-925_585-924delinsGC c.40_41delinsGC (p.Ala14=) n.155-925_155-924delinsGC | |
12 | g.12717901del | CA944840105 | CDKN1B | c.62del (p.Ala21GlyfsTer21) n.1631-924del n.585-924del c.41del (p.Ala14GlyfsTer21) n.155-924del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717901C>A | CA383968247 | CDKN1B | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.1631-924C>A n.585-924C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.155-924C>A | |
12 | g.12717901C= | CA2017047540 | CDKN1B | c.62C= (p.Ala21=) n.1631-924C= n.585-924C= c.41C= (p.Ala14=) n.155-924C= | |
12 | g.12717901C>G | CA383968251 | CDKN1B | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.1631-924C>G n.585-924C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.155-924C>G | ClinVar |
12 | g.12717901C>T | CA383968250 | CDKN1B | c.62C>T (p.Ala21Val) n.1631-924C>T n.585-924C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.155-924C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717902G>A | CA478845373 | CDKN1B | c.63G>A (p.Ala21=) n.1631-923G>A n.585-923G>A c.42G>A (p.Ala14=) n.155-923G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717902G>C | CA478845374 | CDKN1B | c.63G>C (p.Ala21=) n.1631-923G>C n.585-923G>C c.42G>C (p.Ala14=) n.155-923G>C | |
12 | g.12717902G= | CA2017047541 | CDKN1B | c.63G= (p.Ala21=) n.1631-923G= n.585-923G= c.42G= (p.Ala14=) n.155-923G= | |
12 | g.12717902G>T | CA478845376 | CDKN1B | c.63G>T (p.Ala21=) n.1631-923G>T n.585-923G>T c.42G>T (p.Ala14=) n.155-923G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717903G>A | CA383968255 | CDKN1B | c.64G>A (p.Glu22Lys) n.1631-922G>A n.585-922G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.155-922G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717903G>C | CA383968258 | CDKN1B | c.64G>C (p.Glu22Gln) n.1631-922G>C n.585-922G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.155-922G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717903G>T | CA383968262 | CDKN1B | c.64G>T (p.Glu22Ter) n.1631-922G>T n.585-922G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.155-922G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717904A>C | CA383968267 | CDKN1B | c.65A>C (p.Glu22Ala) n.1631-921A>C n.585-921A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.155-921A>C | |
12 | g.12717904A>G | CA383968269 | CDKN1B | c.65A>G (p.Glu22Gly) n.1631-921A>G n.585-921A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.155-921A>G | |
12 | g.12717904A>T | CA383968272 | CDKN1B | c.65A>T (p.Glu22Val) n.1631-921A>T n.585-921A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.155-921A>T | |
12 | g.12717905G>A | CA478845379 | CDKN1B | c.66G>A (p.Glu22=) n.1631-920G>A n.585-920G>A c.45G>A (p.Glu15=) n.155-920G>A | dbSNP |
12 | g.12717905G>C | CA383968275 | CDKN1B | c.66G>C (p.Glu22Asp) n.1631-920G>C n.585-920G>C c.45G>C (p.Glu15Asp) n.155-920G>C | |
12 | g.12717905G>T | CA383968278 | CDKN1B | c.66G>T (p.Glu22Asp) n.1631-920G>T n.585-920G>T c.45G>T (p.Glu15Asp) n.155-920G>T | |
12 | g.12717906C>A | CA383968290 | CDKN1B | c.67C>A (p.His23Asn) n.1631-919C>A n.585-919C>A c.46C>A (p.His16Asn) n.155-919C>A | dbSNP |
12 | g.12717906C= | CA2017047542 | CDKN1B | c.67C= (p.His23=) n.1631-919C= n.585-919C= c.46C= (p.His16=) n.155-919C= | |
12 | g.12717906C>G | CA383968292 | CDKN1B | c.67C>G (p.His23Asp) n.1631-919C>G n.585-919C>G c.46C>G (p.His16Asp) n.155-919C>G | |
12 | g.12717906C>T | CA383968295 | CDKN1B | c.67C>T (p.His23Tyr) n.1631-919C>T n.585-919C>T c.46C>T (p.His16Tyr) n.155-919C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717907A= | CA2017047543 | CDKN1B | c.68A= (p.His23=) n.1631-918A= n.585-918A= c.47A= (p.His16=) n.155-918A= | |
12 | g.12717907A>C | CA383968299 | CDKN1B | c.68A>C (p.His23Pro) n.1631-918A>C n.585-918A>C c.47A>C (p.His16Pro) n.155-918A>C | |
12 | g.12717907A>G | CA383968300 | CDKN1B | c.68A>G (p.His23Arg) n.1631-918A>G n.585-918A>G c.47A>G (p.His16Arg) n.155-918A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717907A>T | CA383968303 | CDKN1B | c.68A>T (p.His23Leu) n.1631-918A>T n.585-918A>T c.47A>T (p.His16Leu) n.155-918A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12717908C>A | CA383968306 | CDKN1B | c.69C>A (p.His23Gln) n.1631-917C>A n.585-917C>A c.48C>A (p.His16Gln) n.155-917C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717908C= | CA2017047544 | CDKN1B | c.69C= (p.His23=) n.1631-917C= n.585-917C= c.48C= (p.His16=) n.155-917C= | |
12 | g.12717908C>G | CA383968309 | CDKN1B | c.69C>G (p.His23Gln) n.1631-917C>G n.585-917C>G c.48C>G (p.His16Gln) n.155-917C>G | |
12 | g.12717908C>T | CA478845381 | CDKN1B | c.69C>T (p.His23=) n.1631-917C>T n.585-917C>T c.48C>T (p.His16=) n.155-917C>T | dbSNP |
12 | g.12717909C>A | CA383968312 | CDKN1B | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.1631-916C>A n.585-916C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) n.155-916C>A | ClinVar |
12 | g.12717909C>G | CA383968314 | CDKN1B | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.1631-916C>G n.585-916C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) n.155-916C>G | |
12 | g.12717909C>T | CA383968315 | CDKN1B | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.1631-916C>T n.585-916C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) n.155-916C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717910C>A | CA383968320 | CDKN1B | c.71C>A (p.Pro24His) n.1631-915C>A n.585-915C>A c.50C>A (p.Pro17His) n.155-915C>A | |
12 | g.12717910C>G | CA383968323 | CDKN1B | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.1631-915C>G n.585-915C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) n.155-915C>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.12717910C>T | CA383968326 | CDKN1B | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.1631-915C>T n.585-915C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) n.155-915C>T | ClinVar |
12 | g.12717911C>A | CA478845383 | CDKN1B | c.72C>A (p.Pro24=) n.1631-914C>A n.585-914C>A c.51C>A (p.Pro17=) n.155-914C>A | dbSNP |
12 | g.12717911C= | CA2017047545 | CDKN1B | c.72C= (p.Pro24=) n.1631-914C= n.585-914C= c.51C= (p.Pro17=) n.155-914C= | |
12 | g.12717911C>G | CA478845385 | CDKN1B | c.72C>G (p.Pro24=) n.1631-914C>G n.585-914C>G c.51C>G (p.Pro17=) n.155-914C>G | |
12 | g.12717911C>T | CA478845386 | CDKN1B | c.72C>T (p.Pro24=) n.1631-914C>T n.585-914C>T c.51C>T (p.Pro17=) n.155-914C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717912A>C | CA383968329 | CDKN1B | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.1631-913A>C n.585-913A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) n.155-913A>C | |
12 | g.12717912A>G | CA383968333 | CDKN1B | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.1631-913A>G n.585-913A>G c.52A>G (p.Lys18Glu) n.155-913A>G | |
12 | g.12717912A>T | CA383968336 | CDKN1B | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.1631-913A>T n.585-913A>T c.52A>T (p.Lys18Ter) n.155-913A>T | |
12 | g.12717913dup | CA645576631 | CDKN1B | c.74dup (p.Pro26AlafsTer?) n.1631-912dup n.585-912dup c.53dup (p.Pro19AlafsTer?) n.155-912dup | COSMIC |
12 | g.12717913del | CA2617685442 | CDKN1B | c.74del (p.Lys25SerfsTer17) n.1631-912del n.585-912del c.53del (p.Lys18SerfsTer17) n.155-912del | gnomAD v4 |
12 | g.12717913A>C | CA383968339 | CDKN1B | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.1631-912A>C n.585-912A>C c.53A>C (p.Lys18Thr) n.155-912A>C | |
12 | g.12717913A>G | CA383968342 | CDKN1B | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.1631-912A>G n.585-912A>G c.53A>G (p.Lys18Arg) n.155-912A>G | |
12 | g.12717913A>T | CA383968343 | CDKN1B | c.74A>T (p.Lys25Met) n.1631-912A>T n.585-912A>T c.53A>T (p.Lys18Met) n.155-912A>T | |
12 | g.12717914G>A | CA6457373 | CDKN1B | c.75G>A (p.Lys25=) n.1631-911G>A n.585-911G>A c.54G>A (p.Lys18=) n.155-911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717914G>C | CA383968353 | CDKN1B | c.75G>C (p.Lys25Asn) n.1631-911G>C n.585-911G>C c.54G>C (p.Lys18Asn) n.155-911G>C | |
12 | g.12717914G= | CA2017047546 | CDKN1B | c.75G= (p.Lys25=) n.1631-911G= n.585-911G= c.54G= (p.Lys18=) n.155-911G= | |
12 | g.12717914G>T | CA383968348 | CDKN1B | c.75G>T (p.Lys25Asn) n.1631-911G>T n.585-911G>T c.54G>T (p.Lys18Asn) n.155-911G>T | |
12 | g.12717915C>A | CA383968366 | CDKN1B | c.76C>A (p.Pro26Thr) n.1631-910C>A n.585-910C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) n.155-910C>A | |
12 | g.12717915C>G | CA383968368 | CDKN1B | c.76C>G (p.Pro26Ala) n.1631-910C>G n.585-910C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) n.155-910C>G | |
12 | g.12717915C>T | CA383968371 | CDKN1B | c.76C>T (p.Pro26Ser) n.1631-910C>T n.585-910C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) n.155-910C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717916C>A | CA383968375 | CDKN1B | c.77C>A (p.Pro26His) n.1631-909C>A n.585-909C>A c.56C>A (p.Pro19His) n.155-909C>A | |
12 | g.12717916C>G | CA383968380 | CDKN1B | c.77C>G (p.Pro26Arg) n.1631-909C>G n.585-909C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) n.155-909C>G | |
12 | g.12717916C>T | CA383968382 | CDKN1B | c.77C>T (p.Pro26Leu) n.1631-909C>T n.585-909C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) n.155-909C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12717917C>A | CA6457374 | CDKN1B | c.78C>A (p.Pro26=) n.1631-908C>A n.585-908C>A c.57C>A (p.Pro19=) n.155-908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717917C= | CA2017047547 | CDKN1B | c.78C= (p.Pro26=) n.1631-908C= n.585-908C= c.57C= (p.Pro19=) n.155-908C= | |
12 | g.12717917C>G | CA478845395 | CDKN1B | c.78C>G (p.Pro26=) n.1631-908C>G n.585-908C>G c.57C>G (p.Pro19=) n.155-908C>G | |
12 | g.12717917C>T | CA478845398 | CDKN1B | c.78C>T (p.Pro26=) n.1631-908C>T n.585-908C>T c.57C>T (p.Pro19=) n.155-908C>T | dbSNP |
12 | g.12717918T>A | CA383968388 | CDKN1B | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.1631-907T>A n.585-907T>A c.58T>A (p.Ser20Thr) n.155-907T>A | dbSNP |
12 | g.12717918T>C | CA383968389 | CDKN1B | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.1631-907T>C n.585-907T>C c.58T>C (p.Ser20Pro) n.155-907T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717918T>G | CA383968390 | CDKN1B | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.1631-907T>G n.585-907T>G c.58T>G (p.Ser20Ala) n.155-907T>G | |
12 | g.12717918T= | CA2017047548 | CDKN1B | c.79T= (p.Ser27=) n.1631-907T= n.585-907T= c.58T= (p.Ser20=) n.155-907T= | |
12 | g.12717918_12717919insGT | CA645576632 | CDKN1B | c.79_80insGT (p.Ser27CysfsTer16) n.1631-907_1631-906insGT n.585-907_585-906insGT c.58_59insGT (p.Ser20CysfsTer16) n.155-907_155-906insGT | COSMIC |
12 | g.12717919C>A | CA383968392 | CDKN1B | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.1631-906C>A n.585-906C>A c.59C>A (p.Ser20Ter) n.155-906C>A | COSMIC |
12 | g.12717919C= | CA2017047549 | CDKN1B | c.80C= (p.Ser27=) n.1631-906C= n.585-906C= c.59C= (p.Ser20=) n.155-906C= | |
12 | g.12717919C>G | CA383968391 | CDKN1B | c.80C>G (p.Ser27Trp) n.1631-906C>G n.585-906C>G c.59C>G (p.Ser20Trp) n.155-906C>G | |
12 | g.12717919C>T | CA16613529 | CDKN1B | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.1631-906C>T n.585-906C>T c.59C>T (p.Ser20Leu) n.155-906C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717919_12717920del | CA2499221482 | CDKN1B | c.80_81del (p.Ser27CysfsTer?) n.1631-906_1631-905del n.585-906_585-905del c.59_60del (p.Ser20CysfsTer?) n.155-906_155-905del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717920_12717923del | CA645576633 | CDKN1B | c.81_84del (p.Cys29GlyfsTer12) n.1631-905_1631-902del n.585-905_585-902del c.60_63del (p.Cys22GlyfsTer12) n.155-905_155-902del | COSMIC |
12 | g.12717920G>A | CA478845403 | CDKN1B | c.81G>A (p.Ser27=) n.1631-905G>A n.585-905G>A c.60G>A (p.Ser20=) n.155-905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717920G>C | CA478845405 | CDKN1B | c.81G>C (p.Ser27=) n.1631-905G>C n.585-905G>C c.60G>C (p.Ser20=) n.155-905G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717920G= | CA2017047550 | CDKN1B | c.81G= (p.Ser27=) n.1631-905G= n.585-905G= c.60G= (p.Ser20=) n.155-905G= | |
12 | g.12717920G>T | CA478845404 | CDKN1B | c.81G>T (p.Ser27=) n.1631-905G>T n.585-905G>T c.60G>T (p.Ser20=) n.155-905G>T | ClinVar |
12 | g.12717921G>A | CA383968393 | CDKN1B | c.82G>A (p.Ala28Thr) n.1631-904G>A n.585-904G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.155-904G>A | |
12 | g.12717921G>C | CA383968394 | CDKN1B | c.82G>C (p.Ala28Pro) n.1631-904G>C n.585-904G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.155-904G>C | |
12 | g.12717921G>T | CA383968395 | CDKN1B | c.82G>T (p.Ala28Ser) n.1631-904G>T n.585-904G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.155-904G>T | ClinVar |
12 | g.12717922C>A | CA383968398 | CDKN1B | c.83C>A (p.Ala28Asp) n.1631-903C>A n.585-903C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.155-903C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717922C= | CA2017047551 | CDKN1B | c.83C= (p.Ala28=) n.1631-903C= n.585-903C= c.62C= (p.Ala21=) n.155-903C= | |
12 | g.12717922C>G | CA383968401 | CDKN1B | c.83C>G (p.Ala28Gly) n.1631-903C>G n.585-903C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.155-903C>G | |
12 | g.12717922C>T | CA383968407 | CDKN1B | c.83C>T (p.Ala28Val) n.1631-903C>T n.585-903C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.155-903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717923C>A | CA478845415 | CDKN1B | c.84C>A (p.Ala28=) n.1631-902C>A n.585-902C>A c.63C>A (p.Ala21=) n.155-902C>A | |
12 | g.12717923C>G | CA478845412 | CDKN1B | c.84C>G (p.Ala28=) n.1631-902C>G n.585-902C>G c.63C>G (p.Ala21=) n.155-902C>G | |
12 | g.12717923C>T | CA478845414 | CDKN1B | c.84C>T (p.Ala28=) n.1631-902C>T n.585-902C>T c.63C>T (p.Ala21=) n.155-902C>T | |
12 | g.12717924T>A | CA383968411 | CDKN1B | c.85T>A (p.Cys29Ser) n.1631-901T>A n.585-901T>A c.64T>A (p.Cys22Ser) n.155-901T>A | |
12 | g.12717924T>C | CA383968415 | CDKN1B | c.85T>C (p.Cys29Arg) n.1631-901T>C n.585-901T>C c.64T>C (p.Cys22Arg) n.155-901T>C | |
12 | g.12717924T>G | CA383968419 | CDKN1B | c.85T>G (p.Cys29Gly) n.1631-901T>G n.585-901T>G c.64T>G (p.Cys22Gly) n.155-901T>G | |
12 | g.12717925G>A | CA383968429 | CDKN1B | c.86G>A (p.Cys29Tyr) n.1631-900G>A n.585-900G>A c.65G>A (p.Cys22Tyr) n.155-900G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717925G>C | CA383968431 | CDKN1B | c.86G>C (p.Cys29Ser) n.1631-900G>C n.585-900G>C c.65G>C (p.Cys22Ser) n.155-900G>C | |
12 | g.12717925G= | CA2017047552 | CDKN1B | c.86G= (p.Cys29=) n.1631-900G= n.585-900G= c.65G= (p.Cys22=) n.155-900G= | |
12 | g.12717925G>T | CA383968439 | CDKN1B | c.86G>T (p.Cys29Phe) n.1631-900G>T n.585-900G>T c.65G>T (p.Cys22Phe) n.155-900G>T | |
12 | g.12717925dup | CA2573147858 | CDKN1B | c.86dup (p.Cys29TrpfsTer?) n.1631-900dup n.585-900dup c.65dup (p.Cys22TrpfsTer?) n.155-900dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717926C>A | CA383968444 | CDKN1B | c.87C>A (p.Cys29Ter) n.1631-899C>A n.585-899C>A c.66C>A (p.Cys22Ter) n.155-899C>A | |
12 | g.12717926C= | CA2017047553 | CDKN1B | c.87C= (p.Cys29=) n.1631-899C= n.585-899C= c.66C= (p.Cys22=) n.155-899C= | |
12 | g.12717926C>G | CA383968445 | CDKN1B | c.87C>G (p.Cys29Trp) n.1631-899C>G n.585-899C>G c.66C>G (p.Cys22Trp) n.155-899C>G | |
12 | g.12717926C>T | CA6457375 | CDKN1B | c.87C>T (p.Cys29=) n.1631-899C>T n.585-899C>T c.66C>T (p.Cys22=) n.155-899C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717927A>C | CA478845422 | CDKN1B | c.88A>C (p.Arg30=) n.1631-898A>C n.585-898A>C c.67A>C (p.Arg23=) n.155-898A>C | |
12 | g.12717927A>G | CA383968452 | CDKN1B | c.88A>G (p.Arg30Gly) n.1631-898A>G n.585-898A>G c.67A>G (p.Arg23Gly) n.155-898A>G | |
12 | g.12717927A>T | CA383968448 | CDKN1B | c.88A>T (p.Arg30Trp) n.1631-898A>T n.585-898A>T c.67A>T (p.Arg23Trp) n.155-898A>T | |
12 | g.12717928G>A | CA383968457 | CDKN1B | c.89G>A (p.Arg30Lys) n.1631-897G>A n.585-897G>A c.68G>A (p.Arg23Lys) n.155-897G>A | |
12 | g.12717928G>C | CA383968462 | CDKN1B | c.89G>C (p.Arg30Thr) n.1631-897G>C n.585-897G>C c.68G>C (p.Arg23Thr) n.155-897G>C | |
12 | g.12717928G>T | CA383968465 | CDKN1B | c.89G>T (p.Arg30Met) n.1631-897G>T n.585-897G>T c.68G>T (p.Arg23Met) n.155-897G>T | |
12 | g.12717929G>A | CA478845424 | CDKN1B | c.90G>A (p.Arg30=) n.1631-896G>A n.585-896G>A c.69G>A (p.Arg23=) n.155-896G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717929G>C | CA383968471 | CDKN1B | c.90G>C (p.Arg30Ser) n.1631-896G>C n.585-896G>C c.69G>C (p.Arg23Ser) n.155-896G>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717929G>T | CA383968475 | CDKN1B | c.90G>T (p.Arg30Ser) n.1631-896G>T n.585-896G>T c.69G>T (p.Arg23Ser) n.155-896G>T | |
12 | g.12717930A>C | CA383968480 | CDKN1B | c.91A>C (p.Asn31His) n.1631-895A>C n.585-895A>C c.70A>C (p.Asn24His) n.155-895A>C | ClinVar |
12 | g.12717930A>G | CA383968483 | CDKN1B | c.91A>G (p.Asn31Asp) n.1631-895A>G n.585-895A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) n.155-895A>G | |
12 | g.12717930A>T | CA383968487 | CDKN1B | c.91A>T (p.Asn31Tyr) n.1631-895A>T n.585-895A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.155-895A>T | ClinVar |
12 | g.12717931A>C | CA383968492 | CDKN1B | c.92A>C (p.Asn31Thr) n.1631-894A>C n.585-894A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) n.155-894A>C | |
12 | g.12717931A>G | CA383968496 | CDKN1B | c.92A>G (p.Asn31Ser) n.1631-894A>G n.585-894A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) n.155-894A>G | |
12 | g.12717931A>T | CA383968498 | CDKN1B | c.92A>T (p.Asn31Ile) n.1631-894A>T n.585-894A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) n.155-894A>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717932C>A | CA383968505 | CDKN1B | c.93C>A (p.Asn31Lys) n.1631-893C>A n.585-893C>A c.72C>A (p.Asn24Lys) n.155-893C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717932C= | CA2017047554 | CDKN1B | c.93C= (p.Asn31=) n.1631-893C= n.585-893C= c.72C= (p.Asn24=) n.155-893C= | |
12 | g.12717932C>G | CA383968502 | CDKN1B | c.93C>G (p.Asn31Lys) n.1631-893C>G n.585-893C>G c.72C>G (p.Asn24Lys) n.155-893C>G | |
12 | g.12717932C>T | CA6457376 | CDKN1B | c.93C>T (p.Asn31=) n.1631-893C>T n.585-893C>T c.72C>T (p.Asn24=) n.155-893C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717933C>A | CA383968511 | CDKN1B | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.1631-892C>A n.585-892C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) n.155-892C>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717933C>G | CA383968514 | CDKN1B | c.94C>G (p.Leu32Val) n.1631-892C>G n.585-892C>G c.73C>G (p.Leu25Val) n.155-892C>G | |
12 | g.12717933C>T | CA383968517 | CDKN1B | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.1631-892C>T n.585-892C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) n.155-892C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12717934T>A | CA383968523 | CDKN1B | c.95T>A (p.Leu32His) n.1631-891T>A n.585-891T>A c.74T>A (p.Leu25His) n.155-891T>A | |
12 | g.12717934T>C | CA383968525 | CDKN1B | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.1631-891T>C n.585-891T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) n.155-891T>C | |
12 | g.12717934T>G | CA383968528 | CDKN1B | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.1631-891T>G n.585-891T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) n.155-891T>G | |
12 | g.12717935C>A | CA478845441 | CDKN1B | c.96C>A (p.Leu32=) n.1631-890C>A n.585-890C>A c.75C>A (p.Leu25=) n.155-890C>A | |
12 | g.12717935C= | CA2017047555 | CDKN1B | c.96C= (p.Leu32=) n.1631-890C= n.585-890C= c.75C= (p.Leu25=) n.155-890C= | |
12 | g.12717935C>G | CA478845438 | CDKN1B | c.96C>G (p.Leu32=) n.1631-890C>G n.585-890C>G c.75C>G (p.Leu25=) n.155-890C>G | |
12 | g.12717935C>T | CA478845439 | CDKN1B | c.96C>T (p.Leu32=) n.1631-890C>T n.585-890C>T c.75C>T (p.Leu25=) n.155-890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717936T>A | CA383968529 | CDKN1B | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.1631-889T>A n.585-889T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) n.155-889T>A | |
12 | g.12717936T>C | CA383968530 | CDKN1B | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.1631-889T>C n.585-889T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) n.155-889T>C | |
12 | g.12717936T>G | CA383968533 | CDKN1B | c.97T>G (p.Phe33Val) n.1631-889T>G n.585-889T>G c.76T>G (p.Phe26Val) n.155-889T>G | |
12 | g.12717937T>A | CA383968539 | CDKN1B | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.1631-888T>A n.585-888T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.155-888T>A | |
12 | g.12717937T>C | CA383968543 | CDKN1B | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.1631-888T>C n.585-888T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) n.155-888T>C | |
12 | g.12717937T>G | CA383968546 | CDKN1B | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.1631-888T>G n.585-888T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) n.155-888T>G | |
12 | g.12717938C>A | CA383968561 | CDKN1B | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.1631-887C>A n.585-887C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) n.155-887C>A | |
12 | g.12717938C= | CA2017047556 | CDKN1B | c.99C= (p.Phe33=) n.1631-887C= n.585-887C= c.78C= (p.Phe26=) n.155-887C= | |
12 | g.12717938C>G | CA383968569 | CDKN1B | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.1631-887C>G n.585-887C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) n.155-887C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717938C>T | CA6457377 | CDKN1B | c.99C>T (p.Phe33=) n.1631-887C>T n.585-887C>T c.78C>T (p.Phe26=) n.155-887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717939G>A | CA383968577 | CDKN1B | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.1631-886G>A n.585-886G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) n.155-886G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717939G>C | CA383968581 | CDKN1B | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.1631-886G>C n.585-886G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) n.155-886G>C | dbSNP |
12 | g.12717939G= | CA2017047558 | CDKN1B | c.100G= (p.Gly34=) n.1631-886G= n.585-886G= c.79G= (p.Gly27=) n.155-886G= | |
12 | g.12717939G>T | CA383968588 | CDKN1B | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.1631-886G>T n.585-886G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) n.155-886G>T | |
12 | g.12717939_12717943delinsGGCCC | CA2017047557 | CDKN1B | c.100_104delinsGGCCC (p.Gly34=) n.1631-886_1631-882delinsGGCCC n.585-886_585-882delinsGGCCC c.79_83delinsGGCCC (p.Gly27=) n.155-886_155-882delinsGGCCC | |
12 | g.12717940G>A | CA383968594 | CDKN1B | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.1631-885G>A n.585-885G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) n.155-885G>A | dbSNP |
12 | g.12717940G>C | CA383968598 | CDKN1B | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.1631-885G>C n.585-885G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) n.155-885G>C | |
12 | g.12717940G>T | CA383968602 | CDKN1B | c.101G>T (p.Gly34Val) n.1631-885G>T n.585-885G>T c.80G>T (p.Gly27Val) n.155-885G>T | |
12 | g.12717941_12717944del | CA1139662514 | CDKN1B | c.102_105del (p.Pro35TrpfsTer6) n.1631-884_1631-881del n.585-884_585-881del c.81_84del (p.Pro28TrpfsTer6) n.155-884_155-881del | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717941C>A | CA478845450 | CDKN1B | c.102C>A (p.Gly34=) n.1631-884C>A n.585-884C>A c.81C>A (p.Gly27=) n.155-884C>A | dbSNP |
12 | g.12717941C>G | CA478845452 | CDKN1B | c.102C>G (p.Gly34=) n.1631-884C>G n.585-884C>G c.81C>G (p.Gly27=) n.155-884C>G | dbSNP |
12 | g.12717941C>T | CA478845454 | CDKN1B | c.102C>T (p.Gly34=) n.1631-884C>T n.585-884C>T c.81C>T (p.Gly27=) n.155-884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717942C>A | CA383968609 | CDKN1B | c.103C>A (p.Pro35Thr) n.1631-883C>A n.585-883C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) n.155-883C>A | |
12 | g.12717942C= | CA2017047559 | CDKN1B | c.103C= (p.Pro35=) n.1631-883C= n.585-883C= c.82C= (p.Pro28=) n.155-883C= | |
12 | g.12717942C>G | CA383968611 | CDKN1B | c.103C>G (p.Pro35Ala) n.1631-883C>G n.585-883C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) n.155-883C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717942C>T | CA383968615 | CDKN1B | c.103C>T (p.Pro35Ser) n.1631-883C>T n.585-883C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) n.155-883C>T | ClinVar |
12 | g.12717943C>A | CA383968621 | CDKN1B | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.1631-882C>A n.585-882C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) n.155-882C>A | dbSNP |
12 | g.12717943C= | CA2017047560 | CDKN1B | c.104C= (p.Pro35=) n.1631-882C= n.585-882C= c.83C= (p.Pro28=) n.155-882C= | |
12 | g.12717943C>G | CA383968625 | CDKN1B | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.1631-882C>G n.585-882C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) n.155-882C>G | ClinVar |
12 | g.12717943C>T | CA6457378 | CDKN1B | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.1631-882C>T n.585-882C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) n.155-882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717944G>A | CA478845462 | CDKN1B | c.105G>A (p.Pro35=) n.1631-881G>A n.585-881G>A c.84G>A (p.Pro28=) n.155-881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717944G>C | CA478845466 | CDKN1B | c.105G>C (p.Pro35=) n.1631-881G>C n.585-881G>C c.84G>C (p.Pro28=) n.155-881G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717944G= | CA2017047561 | CDKN1B | c.105G= (p.Pro35=) n.1631-881G= n.585-881G= c.84G= (p.Pro28=) n.155-881G= | |
12 | g.12717944G>T | CA478845463 | CDKN1B | c.105G>T (p.Pro35=) n.1631-881G>T n.585-881G>T c.84G>T (p.Pro28=) n.155-881G>T | |
12 | g.12717945del | CA478845464 | CDKN1B | c.106del (p.Val36TrpfsTer6) n.1631-880del n.585-880del c.85del (p.Val29TrpfsTer6) n.155-880del | COSMIC |
12 | g.12717945G>A | CA383968637 | CDKN1B | c.106G>A (p.Val36Met) n.1631-880G>A n.585-880G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.155-880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717945G>C | CA6457379 | CDKN1B | c.106G>C (p.Val36Leu) n.1631-880G>C n.585-880G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.155-880G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717945G= | CA2017047562 | CDKN1B | c.106G= (p.Val36=) n.1631-880G= n.585-880G= c.85G= (p.Val29=) n.155-880G= | |
12 | g.12717945G>T | CA383968633 | CDKN1B | c.106G>T (p.Val36Leu) n.1631-880G>T n.585-880G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.155-880G>T | |
12 | g.12717946T>A | CA383968646 | CDKN1B | c.107T>A (p.Val36Glu) n.1631-879T>A n.585-879T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.155-879T>A | |
12 | g.12717946T>C | CA383968650 | CDKN1B | c.107T>C (p.Val36Ala) n.1631-879T>C n.585-879T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.155-879T>C | |
12 | g.12717946T>G | CA383968654 | CDKN1B | c.107T>G (p.Val36Gly) n.1631-879T>G n.585-879T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.155-879T>G | ClinVar |
12 | g.12717947G>A | CA478845472 | CDKN1B | c.108G>A (p.Val36=) n.1631-878G>A n.585-878G>A c.87G>A (p.Val29=) n.155-878G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717947G>C | CA478845473 | CDKN1B | c.108G>C (p.Val36=) n.1631-878G>C n.585-878G>C c.87G>C (p.Val29=) n.155-878G>C | |
12 | g.12717947G>T | CA478845474 | CDKN1B | c.108G>T (p.Val36=) n.1631-878G>T n.585-878G>T c.87G>T (p.Val29=) n.155-878G>T | |
12 | g.12717948G>A | CA383968660 | CDKN1B | c.109G>A (p.Asp37Asn) n.1631-877G>A n.585-877G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.155-877G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.12717948G>C | CA383968666 | CDKN1B | c.109G>C (p.Asp37His) n.1631-877G>C n.585-877G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.155-877G>C | |
12 | g.12717948G= | CA2017047563 | CDKN1B | c.109G= (p.Asp37=) n.1631-877G= n.585-877G= c.88G= (p.Asp30=) n.155-877G= | |
12 | g.12717948G>T | CA383968670 | CDKN1B | c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.1631-877G>T n.585-877G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.155-877G>T | |
12 | g.12717949A>C | CA383968682 | CDKN1B | c.110A>C (p.Asp37Ala) n.1631-876A>C n.585-876A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.155-876A>C | |
12 | g.12717949A>G | CA383968675 | CDKN1B | c.110A>G (p.Asp37Gly) n.1631-876A>G n.585-876A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.155-876A>G | ClinVar |
12 | g.12717949A>T | CA383968677 | CDKN1B | c.110A>T (p.Asp37Val) n.1631-876A>T n.585-876A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.155-876A>T | |
12 | g.12717949_12717950dup | CA645576634 | CDKN1B | c.110_111dup (p.His38ThrfsTer5) n.1631-876_1631-875dup n.585-876_585-875dup c.89_90dup (p.His31ThrfsTer5) n.155-876_155-875dup | COSMIC |
12 | g.12717950C>A | CA383968683 | CDKN1B | c.111C>A (p.Asp37Glu) n.1631-875C>A n.585-875C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.155-875C>A | |
12 | g.12717950C= | CA2017047564 | CDKN1B | c.111C= (p.Asp37=) n.1631-875C= n.585-875C= c.90C= (p.Asp30=) n.155-875C= | |
12 | g.12717950C>G | CA383968684 | CDKN1B | c.111C>G (p.Asp37Glu) n.1631-875C>G n.585-875C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.155-875C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717950C>T | CA478845479 | CDKN1B | c.111C>T (p.Asp37=) n.1631-875C>T n.585-875C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.155-875C>T | dbSNP |
12 | g.12717951del | CA2725492695 | CDKN1B | c.112del (p.His38ThrfsTer4) n.1631-874del n.585-874del c.91del (p.His31ThrfsTer4) n.155-874del | dbSNP |
12 | g.12717951C>A | CA383968687 | CDKN1B | c.112C>A (p.His38Asn) n.1631-874C>A n.585-874C>A c.91C>A (p.His31Asn) n.155-874C>A | |
12 | g.12717951C= | CA2017047565 | CDKN1B | c.112C= (p.His38=) n.1631-874C= n.585-874C= c.91C= (p.His31=) n.155-874C= | |
12 | g.12717951C>G | CA383968688 | CDKN1B | c.112C>G (p.His38Asp) n.1631-874C>G n.585-874C>G c.91C>G (p.His31Asp) n.155-874C>G | |
12 | g.12717951C>T | CA383968696 | CDKN1B | c.112C>T (p.His38Tyr) n.1631-874C>T n.585-874C>T c.91C>T (p.His31Tyr) n.155-874C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717952A>C | CA383968701 | CDKN1B | c.113A>C (p.His38Pro) n.1631-873A>C n.585-873A>C c.92A>C (p.His31Pro) n.155-873A>C | |
12 | g.12717952A>G | CA383968700 | CDKN1B | c.113A>G (p.His38Arg) n.1631-873A>G n.585-873A>G c.92A>G (p.His31Arg) n.155-873A>G | |
12 | g.12717952A>T | CA383968699 | CDKN1B | c.113A>T (p.His38Leu) n.1631-873A>T n.585-873A>T c.92A>T (p.His31Leu) n.155-873A>T | dbSNP |
12 | g.12717953C>A | CA383968704 | CDKN1B | c.114C>A (p.His38Gln) n.1631-872C>A n.585-872C>A c.93C>A (p.His31Gln) n.155-872C>A | dbSNP |
12 | g.12717953C= | CA2017047566 | CDKN1B | c.114C= (p.His38=) n.1631-872C= n.585-872C= c.93C= (p.His31=) n.155-872C= | |
12 | g.12717953C>G | CA383968708 | CDKN1B | c.114C>G (p.His38Gln) n.1631-872C>G n.585-872C>G c.93C>G (p.His31Gln) n.155-872C>G | |
12 | g.12717953C>T | CA6457380 | CDKN1B | c.114C>T (p.His38=) n.1631-872C>T n.585-872C>T c.93C>T (p.His31=) n.155-872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717954G>A | CA383968713 | CDKN1B | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.1631-871G>A n.585-871G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) n.155-871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717954G>C | CA383968720 | CDKN1B | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.1631-871G>C n.585-871G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) n.155-871G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717954G= | CA2017047567 | CDKN1B | c.115G= (p.Glu39=) n.1631-871G= n.585-871G= c.94G= (p.Glu32=) n.155-871G= | |
12 | g.12717954G>T | CA383968716 | CDKN1B | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.1631-871G>T n.585-871G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) n.155-871G>T | ClinVar |
12 | g.12717955A= | CA2017047569 | CDKN1B | c.116A= (p.Glu39=) n.1631-870A= n.585-870A= c.95A= (p.Glu32=) n.155-870A= | |
12 | g.12717955A>C | CA383968722 | CDKN1B | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.1631-870A>C n.585-870A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) n.155-870A>C | |
12 | g.12717955A>G | CA383968724 | CDKN1B | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.1631-870A>G n.585-870A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) n.155-870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717955A>T | CA383968723 | CDKN1B | c.116A>T (p.Glu39Val) n.1631-870A>T n.585-870A>T c.95A>T (p.Glu32Val) n.155-870A>T | |
12 | g.12717955_12717957delinsAAG | CA2017047568 | CDKN1B | c.116_118delinsAAG (p.Glu39=) n.1631-870_1631-868delinsAAG n.585-870_585-868delinsAAG c.95_97delinsAAG (p.Glu32=) n.155-870_155-868delinsAAG | |
12 | g.12717956A>C | CA383968727 | CDKN1B | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.1631-869A>C n.585-869A>C c.96A>C (p.Glu32Asp) n.155-869A>C | |
12 | g.12717956A>G | CA478845490 | CDKN1B | c.117A>G (p.Glu39=) n.1631-869A>G n.585-869A>G c.96A>G (p.Glu32=) n.155-869A>G | ClinVar |
12 | g.12717956A>T | CA383968729 | CDKN1B | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.1631-869A>T n.585-869A>T c.96A>T (p.Glu32Asp) n.155-869A>T | |
12 | g.12717958_12717959del | CA6457381 | CDKN1B | c.119_120del (p.Glu40ValfsTer?) n.1631-867_1631-866del n.585-867_585-866del c.98_99del (p.Glu33ValfsTer?) n.155-867_155-866del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.12717957G>A | CA6457382 | CDKN1B | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1631-868G>A n.585-868G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.155-868G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717957G>C | CA383968733 | CDKN1B | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1631-868G>C n.585-868G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.155-868G>C | |
12 | g.12717957G= | CA2017047570 | CDKN1B | c.118G= (p.Glu40=) n.1631-868G= n.585-868G= c.97G= (p.Glu33=) n.155-868G= | |
12 | g.12717957G>T | CA383968735 | CDKN1B | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1631-868G>T n.585-868G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.155-868G>T | COSMIC |
12 | g.12717958A>C | CA383968738 | CDKN1B | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1631-867A>C n.585-867A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.155-867A>C | |
12 | g.12717958A>G | CA383968739 | CDKN1B | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1631-867A>G n.585-867A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.155-867A>G | |
12 | g.12717958A>T | CA383968741 | CDKN1B | c.119A>T (p.Glu40Val) n.1631-867A>T n.585-867A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.155-867A>T | |
12 | g.12717959G>A | CA6457383 | CDKN1B | c.120G>A (p.Glu40=) n.1631-866G>A n.585-866G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.155-866G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717959G>C | CA383968743 | CDKN1B | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.1631-866G>C n.585-866G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) n.155-866G>C | |
12 | g.12717959G= | CA2017047571 | CDKN1B | c.120G= (p.Glu40=) n.1631-866G= n.585-866G= c.99G= (p.Glu33=) n.155-866G= | |
12 | g.12717959G>T | CA383968742 | CDKN1B | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.1631-866G>T n.585-866G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.155-866G>T | |
12 | g.12717960T>A | CA383968746 | CDKN1B | c.121T>A (p.Leu41Ile) n.1631-865T>A n.585-865T>A c.100T>A (p.Leu34Ile) n.155-865T>A | |
12 | g.12717960T>C | CA6457384 | CDKN1B | c.121T>C (p.Leu41=) n.1631-865T>C n.585-865T>C c.100T>C (p.Leu34=) n.155-865T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717960T>G | CA383968751 | CDKN1B | c.121T>G (p.Leu41Val) n.1631-865T>G n.585-865T>G c.100T>G (p.Leu34Val) n.155-865T>G | |
12 | g.12717960T= | CA2017047572 | CDKN1B | c.121T= (p.Leu41=) n.1631-865T= n.585-865T= c.100T= (p.Leu34=) n.155-865T= | |
12 | g.12717960_12717961del | CA2695216098 | CDKN1B | c.121_122del (p.Leu41AsnfsTer?) n.1631-865_1631-864del n.585-865_585-864del c.100_101del (p.Leu34AsnfsTer?) n.155-865_155-864del | |
12 | g.12717961T>A | CA383968762 | CDKN1B | c.122T>A (p.Leu41Ter) n.1631-864T>A n.585-864T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) n.155-864T>A | |
12 | g.12717961T>C | CA383968765 | CDKN1B | c.122T>C (p.Leu41Ser) n.1631-864T>C n.585-864T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) n.155-864T>C | |
12 | g.12717961T>G | CA383968768 | CDKN1B | c.122T>G (p.Leu41Ter) n.1631-864T>G n.585-864T>G c.101T>G (p.Leu34Ter) n.155-864T>G | |
12 | g.12717962A>C | CA383968771 | CDKN1B | c.123A>C (p.Leu41Phe) n.1631-863A>C n.585-863A>C c.102A>C (p.Leu34Phe) n.155-863A>C | |
12 | g.12717962A>G | CA478845505 | CDKN1B | c.123A>G (p.Leu41=) n.1631-863A>G n.585-863A>G c.102A>G (p.Leu34=) n.155-863A>G | |
12 | g.12717962A>T | CA383968775 | CDKN1B | c.123A>T (p.Leu41Phe) n.1631-863A>T n.585-863A>T c.102A>T (p.Leu34Phe) n.155-863A>T | |
12 | g.12717962_12717963del | CA2725492696 | CDKN1B | c.123_124del (p.Leu41PhefsTer?) n.1631-863_1631-862del n.585-863_585-862del c.102_103del (p.Leu34PhefsTer?) n.155-863_155-862del | dbSNP |
12 | g.12717963_12717970del | CA2617685529 | CDKN1B | c.124_131del (p.Thr42LeufsTer?) n.1631-862_1631-855del n.585-862_585-855del c.103_110del (p.Thr35LeufsTer?) n.155-862_155-855del | gnomAD v4 |
12 | g.12717963A= | CA2017047573 | CDKN1B | c.124A= (p.Thr42=) n.1631-862A= n.585-862A= c.103A= (p.Thr35=) n.155-862A= | |
12 | g.12717963A>C | CA383968778 | CDKN1B | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.1631-862A>C n.585-862A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.155-862A>C | |
12 | g.12717963A>G | CA383968780 | CDKN1B | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.1631-862A>G n.585-862A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.155-862A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717963A>T | CA383968788 | CDKN1B | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.1631-862A>T n.585-862A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.155-862A>T | COSMIC |
12 | g.12717964C>A | CA383968792 | CDKN1B | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.1631-861C>A n.585-861C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.155-861C>A | |
12 | g.12717964C= | CA2017047574 | CDKN1B | c.125C= (p.Thr42=) n.1631-861C= n.585-861C= c.104C= (p.Thr35=) n.155-861C= | |
12 | g.12717964C>G | CA383968793 | CDKN1B | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.1631-861C>G n.585-861C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.155-861C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717964C>T | CA6457385 | CDKN1B | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.1631-861C>T n.585-861C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.155-861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717965C>A | CA478845512 | CDKN1B | c.126C>A (p.Thr42=) n.1631-860C>A n.585-860C>A c.105C>A (p.Thr35=) n.155-860C>A | dbSNP |
12 | g.12717965C= | CA2017047576 | CDKN1B | c.126C= (p.Thr42=) n.1631-860C= n.585-860C= c.105C= (p.Thr35=) n.155-860C= | |
12 | g.12717965C>G | CA478845510 | CDKN1B | c.126C>G (p.Thr42=) n.1631-860C>G n.585-860C>G c.105C>G (p.Thr35=) n.155-860C>G | |
12 | g.12717965C>T | CA6457386 | CDKN1B | c.126C>T (p.Thr42=) n.1631-860C>T n.585-860C>T c.105C>T (p.Thr35=) n.155-860C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717965_12717966delinsCC | CA2017047575 | CDKN1B | c.126_127delinsCC (p.Thr42=) n.1631-860_1631-859delinsCC n.585-860_585-859delinsCC c.105_106delinsCC (p.Thr35=) n.155-860_155-859delinsCC | |
12 | g.12717966C>A | CA478845513 | CDKN1B | c.127C>A (p.Arg43=) n.1631-859C>A n.585-859C>A c.106C>A (p.Arg36=) n.155-859C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717966C= | CA2017047577 | CDKN1B | c.127C= (p.Arg43=) n.1631-859C= n.585-859C= c.106C= (p.Arg36=) n.155-859C= | |
12 | g.12717966C>G | CA383968798 | CDKN1B | c.127C>G (p.Arg43Gly) n.1631-859C>G n.585-859C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.155-859C>G | |
12 | g.12717966C>T | CA383968799 | CDKN1B | c.127C>T (p.Arg43Trp) n.1631-859C>T n.585-859C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) n.155-859C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717966delinsTAA | CA212533 | CDKN1B | c.127delinsTAA (p.Arg43Ter) n.1631-859delinsTAA n.585-859delinsTAA c.106delinsTAA (p.Arg36Ter) n.155-859delinsTAA | ClinVar dbSNP |
12 | g.12717966_12717967del | CA645581229 | CDKN1B | c.127_128del (p.Arg43GlyfsTer?) n.1631-859_1631-858del n.585-859_585-858del c.106_107del (p.Arg36GlyfsTer?) n.155-859_155-858del | COSMIC |
12 | g.12717967G>A | CA383968815 | CDKN1B | c.128G>A (p.Arg43Gln) n.1631-858G>A n.585-858G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) n.155-858G>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717967G>C | CA383968817 | CDKN1B | c.128G>C (p.Arg43Pro) n.1631-858G>C n.585-858G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.155-858G>C | |
12 | g.12717967G= | CA2017047578 | CDKN1B | c.128G= (p.Arg43=) n.1631-858G= n.585-858G= c.107G= (p.Arg36=) n.155-858G= | |
12 | g.12717967G>T | CA383968825 | CDKN1B | c.128G>T (p.Arg43Leu) n.1631-858G>T n.585-858G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.155-858G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717967delinsCA | CA2580085168 | CDKN1B | c.128delinsCA (p.Arg43ProfsTer?) n.1631-858delinsCA n.585-858delinsCA c.107delinsCA (p.Arg36ProfsTer?) n.155-858delinsCA | ClinVar |
12 | g.12717969del | CA645581230 | CDKN1B | c.130del (p.Asp44ThrfsTer27) n.1631-856del n.585-856del c.109del (p.Asp37ThrfsTer27) n.155-856del | COSMIC |
12 | g.12717968G>A | CA6457388 | CDKN1B | c.129G>A (p.Arg43=) n.1631-857G>A n.585-857G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.155-857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.12717968G>C | CA6457387 | CDKN1B | c.129G>C (p.Arg43=) n.1631-857G>C n.585-857G>C c.108G>C (p.Arg36=) n.155-857G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717968G= | CA2017047579 | CDKN1B | c.129G= (p.Arg43=) n.1631-857G= n.585-857G= c.108G= (p.Arg36=) n.155-857G= | |
12 | g.12717968G>T | CA478845520 | CDKN1B | c.129G>T (p.Arg43=) n.1631-857G>T n.585-857G>T c.108G>T (p.Arg36=) n.155-857G>T | |
12 | g.12717969G>A | CA383968839 | CDKN1B | c.130G>A (p.Asp44Asn) n.1631-856G>A n.585-856G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.155-856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.12717969G>C | CA383968845 | CDKN1B | c.130G>C (p.Asp44His) n.1631-856G>C n.585-856G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.155-856G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717969G>T | CA383968849 | CDKN1B | c.130G>T (p.Asp44Tyr) n.1631-856G>T n.585-856G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.155-856G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717970A= | CA2017047580 | CDKN1B | c.131A= (p.Asp44=) n.1631-855A= n.585-855A= c.110A= (p.Asp37=) n.155-855A= | |
12 | g.12717970A>C | CA383968860 | CDKN1B | c.131A>C (p.Asp44Ala) n.1631-855A>C n.585-855A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.155-855A>C | |
12 | g.12717970A>G | CA6457389 | CDKN1B | c.131A>G (p.Asp44Gly) n.1631-855A>G n.585-855A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.155-855A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.12717970A>T | CA383968858 | CDKN1B | c.131A>T (p.Asp44Val) n.1631-855A>T n.585-855A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.155-855A>T |