Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.12717703G>C | CA603358489 | CDKN1B,GPR19 | c.-137G>C (n.-137G>C) n.1631-1122G>C n.585-1122G>C n.155-1122G>C c.-2197C>G (n.-2197C>G) c.-2225C>G (n.-2225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717703G= | CA2017047381 | CDKN1B,GPR19 | c.-137G= (n.-137G=) n.1631-1122G= n.585-1122G= n.155-1122G= c.-2197C= (n.-2197C=) c.-2225C= (n.-2225C=) | |
12 | g.12717703G>T | CA2617685303 | CDKN1B,GPR19 | c.-137G>T (n.-137G>T) n.1631-1122G>T n.585-1122G>T n.155-1122G>T c.-2197C>A (n.-2197C>A) c.-2225C>A (n.-2225C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717704G>C | CA2617685304 | CDKN1B,GPR19 | c.-136G>C (n.-136G>C) n.1631-1121G>C n.585-1121G>C n.155-1121G>C c.-2198C>G (n.-2198C>G) c.-2226C>G (n.-2226C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717704G= | CA2017047382 | CDKN1B,GPR19 | c.-136G= (n.-136G=) n.1631-1121G= n.585-1121G= n.155-1121G= c.-2198C= (n.-2198C=) c.-2226C= (n.-2226C=) | |
12 | g.12717704G>T | CA2017047383 | CDKN1B,GPR19 | c.-136G>T (n.-136G>T) n.1631-1121G>T n.585-1121G>T n.155-1121G>T c.-2198C>A (n.-2198C>A) c.-2226C>A (n.-2226C>A) | dbSNP |
12 | g.12717705G>A | CA2617685305 | CDKN1B,GPR19 | c.-135G>A (n.-135G>A) n.1631-1120G>A n.585-1120G>A n.155-1120G>A c.-2199C>T (n.-2199C>T) c.-2227C>T (n.-2227C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717706G>C | CA2017047385 | CDKN1B,GPR19 | c.-134G>C (n.-134G>C) n.1631-1119G>C n.585-1119G>C n.155-1119G>C c.-2200C>G (n.-2200C>G) c.-2228C>G (n.-2228C>G) | dbSNP |
12 | g.12717706G= | CA2017047384 | CDKN1B,GPR19 | c.-134G= (n.-134G=) n.1631-1119G= n.585-1119G= n.155-1119G= c.-2200C= (n.-2200C=) c.-2228C= (n.-2228C=) | |
12 | g.12717707T>G | CA2617685306 | CDKN1B,GPR19 | c.-133T>G (n.-133T>G) n.1631-1118T>G n.585-1118T>G n.155-1118T>G c.-2201A>C (n.-2201A>C) c.-2229A>C (n.-2229A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717708C>A | CA2017047387 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C>A (n.-132C>A) n.1631-1117C>A n.585-1117C>A n.155-1117C>A c.-2202G>T (n.-2202G>T) c.-2230G>T (n.-2230G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717708C= | CA2017047386 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C= (n.-132C=) n.1631-1117C= n.585-1117C= n.155-1117C= c.-2202G= (n.-2202G=) c.-2230G= (n.-2230G=) | |
12 | g.12717708C>G | CA2017047388 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C>G (n.-132C>G) n.1631-1117C>G n.585-1117C>G n.155-1117C>G c.-2202G>C (n.-2202G>C) c.-2230G>C (n.-2230G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717708C>T | CA233059314 | CDKN1B,GPR19 | c.-132C>T (n.-132C>T) n.1631-1117C>T n.585-1117C>T n.155-1117C>T c.-2202G>A (n.-2202G>A) c.-2230G>A (n.-2230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717708_12717710delinsCTG | CA2017047389 | CDKN1B,GPR19 | c.-132_-130delinsCTG (n.-132_-130delinsCTG) n.1631-1117_1631-1115delinsCTG n.585-1117_585-1115delinsCTG n.155-1117_155-1115delinsCTG c.-2204_-2202delinsCAG (n.-2204_-2202delinsCAG) c.-2232_-2230delinsCAG (n.-2232_-2230delinsCAG) | |
12 | g.12717712_12717713del | CA913686164 | CDKN1B,GPR19 | c.-128_-127del (n.-128_-127del) n.1631-1113_1631-1112del n.585-1113_585-1112del n.155-1113_155-1112del c.-2204_-2203del (n.-2204_-2203del) c.-2232_-2231del (n.-2232_-2231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717710G>A | CA2617685308 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G>A (n.-130G>A) n.1631-1115G>A n.585-1115G>A n.155-1115G>A c.-2204C>T (n.-2204C>T) c.-2232C>T (n.-2232C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717710G>C | CA2017047391 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G>C (n.-130G>C) n.1631-1115G>C n.585-1115G>C n.155-1115G>C c.-2204C>G (n.-2204C>G) c.-2232C>G (n.-2232C>G) | dbSNP |
12 | g.12717710G= | CA2017047390 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G= (n.-130G=) n.1631-1115G= n.585-1115G= n.155-1115G= c.-2204C= (n.-2204C=) c.-2232C= (n.-2232C=) | |
12 | g.12717710G>T | CA2617685307 | CDKN1B,GPR19 | c.-130G>T (n.-130G>T) n.1631-1115G>T n.585-1115G>T n.155-1115G>T c.-2204C>A (n.-2204C>A) c.-2232C>A (n.-2232C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717711T>C | CA2617685309 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T>C (n.-129T>C) n.1631-1114T>C n.585-1114T>C n.155-1114T>C c.-2205A>G (n.-2205A>G) c.-2233A>G (n.-2233A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717711T>G | CA944839955 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T>G (n.-129T>G) n.1631-1114T>G n.585-1114T>G n.155-1114T>G c.-2205A>C (n.-2205A>C) c.-2233A>C (n.-2233A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717711T= | CA2017047392 | CDKN1B,GPR19 | c.-129T= (n.-129T=) n.1631-1114T= n.585-1114T= n.155-1114T= c.-2205A= (n.-2205A=) c.-2233A= (n.-2233A=) | |
12 | g.12717712G>C | CA2017047394 | CDKN1B,GPR19 | c.-128G>C (n.-128G>C) n.1631-1113G>C n.585-1113G>C n.155-1113G>C c.-2206C>G (n.-2206C>G) c.-2234C>G (n.-2234C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717712G= | CA2017047393 | CDKN1B,GPR19 | c.-128G= (n.-128G=) n.1631-1113G= n.585-1113G= n.155-1113G= c.-2206C= (n.-2206C=) c.-2234C= (n.-2234C=) | |
12 | g.12717714C>A | CA2617685310 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>A (n.-126C>A) n.1631-1111C>A n.585-1111C>A n.155-1111C>A c.-2208G>T (n.-2208G>T) c.-2236G>T (n.-2236G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717714C= | CA2017047395 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C= (n.-126C=) n.1631-1111C= n.585-1111C= n.155-1111C= c.-2208G= (n.-2208G=) c.-2236G= (n.-2236G=) | |
12 | g.12717714C>G | CA2617685311 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>G (n.-126C>G) n.1631-1111C>G n.585-1111C>G n.155-1111C>G c.-2208G>C (n.-2208G>C) c.-2236G>C (n.-2236G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717714C>T | CA10641334 | CDKN1B,GPR19 | c.-126C>T (n.-126C>T) n.1631-1111C>T n.585-1111C>T n.155-1111C>T c.-2208G>A (n.-2208G>A) c.-2236G>A (n.-2236G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717715T>G | CA2617685313 | CDKN1B,GPR19 | c.-125T>G (n.-125T>G) n.1631-1110T>G n.585-1110T>G n.155-1110T>G c.-2209A>C (n.-2209A>C) c.-2237A>C (n.-2237A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717718del | CA2617685312 | CDKN1B,GPR19 | c.-122del (n.-122del) n.1631-1107del n.585-1107del n.155-1107del c.-2209del (n.-2209del) c.-2237del (n.-2237del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717717T>C | CA2518558770 | CDKN1B,GPR19 | c.-123T>C (n.-123T>C) n.1631-1108T>C n.585-1108T>C n.155-1108T>C c.-2211A>G (n.-2211A>G) c.-2239A>G (n.-2239A>G) | |
12 | g.12717717T>G | CA2794592461 | CDKN1B,GPR19 | c.-123T>G (n.-123T>G) n.1631-1108T>G n.585-1108T>G n.155-1108T>G c.-2211A>C (n.-2211A>C) c.-2239A>C (n.-2239A>C) | |
12 | g.12717718T>C | CA2017047397 | CDKN1B,GPR19 | c.-122T>C (n.-122T>C) n.1631-1107T>C n.585-1107T>C n.155-1107T>C c.-2212A>G (n.-2212A>G) c.-2240A>G (n.-2240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717718T= | CA2017047396 | CDKN1B,GPR19 | c.-122T= (n.-122T=) n.1631-1107T= n.585-1107T= n.155-1107T= c.-2212A= (n.-2212A=) c.-2240A= (n.-2240A=) | |
12 | g.12717719G>A | CA603358490 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G>A (n.-121G>A) n.1631-1106G>A n.585-1106G>A n.155-1106G>A c.-2213C>T (n.-2213C>T) c.-2241C>T (n.-2241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717719G= | CA2017047398 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G= (n.-121G=) n.1631-1106G= n.585-1106G= n.155-1106G= c.-2213C= (n.-2213C=) c.-2241C= (n.-2241C=) | |
12 | g.12717719G>T | CA2617685314 | CDKN1B,GPR19 | c.-121G>T (n.-121G>T) n.1631-1106G>T n.585-1106G>T n.155-1106G>T c.-2213C>A (n.-2213C>A) c.-2241C>A (n.-2241C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717720G>A | CA2017047399 | CDKN1B,GPR19 | c.-120G>A (n.-120G>A) n.1631-1105G>A n.585-1105G>A n.155-1105G>A c.-2214C>T (n.-2214C>T) c.-2242C>T (n.-2242C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717720G= | CA2017047400 | CDKN1B,GPR19 | c.-120G= (n.-120G=) n.1631-1105G= n.585-1105G= n.155-1105G= c.-2214C= (n.-2214C=) c.-2242C= (n.-2242C=) | |
12 | g.12717721C= | CA2017047401 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C= (n.-119C=) n.1631-1104C= n.585-1104C= n.155-1104C= c.-2215G= (n.-2215G=) c.-2243G= (n.-2243G=) | |
12 | g.12717721C>G | CA233059337 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C>G (n.-119C>G) n.1631-1104C>G n.585-1104C>G n.155-1104C>G c.-2215G>C (n.-2215G>C) c.-2243G>C (n.-2243G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717721C>T | CA944839960 | CDKN1B,GPR19 | c.-119C>T (n.-119C>T) n.1631-1104C>T n.585-1104C>T n.155-1104C>T c.-2215G>A (n.-2215G>A) c.-2243G>A (n.-2243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717722T>C | CA2617685315 | CDKN1B,GPR19 | c.-118T>C (n.-118T>C) n.1631-1103T>C n.585-1103T>C n.155-1103T>C c.-2216A>G (n.-2216A>G) c.-2244A>G (n.-2244A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>A | CA2617685316 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>A (n.-117C>A) n.1631-1102C>A n.585-1102C>A n.155-1102C>A c.-2217G>T (n.-2217G>T) c.-2245G>T (n.-2245G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>G | CA2575083782 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>G (n.-117C>G) n.1631-1102C>G n.585-1102C>G n.155-1102C>G c.-2217G>C (n.-2217G>C) c.-2245G>C (n.-2245G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717723C>T | CA2617685318 | CDKN1B,GPR19 | c.-117C>T (n.-117C>T) n.1631-1102C>T n.585-1102C>T n.155-1102C>T c.-2217G>A (n.-2217G>A) c.-2245G>A (n.-2245G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724del | CA2617685317 | CDKN1B,GPR19 | c.-116del (n.-116del) n.1631-1101del n.585-1101del n.155-1101del c.-2217del (n.-2217del) c.-2245del (n.-2245del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724C>A | CA2617685319 | CDKN1B,GPR19 | c.-116C>A (n.-116C>A) n.1631-1101C>A n.585-1101C>A n.155-1101C>A c.-2218G>T (n.-2218G>T) c.-2246G>T (n.-2246G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717724C>T | CA2575083783 | CDKN1B,GPR19 | c.-116C>T (n.-116C>T) n.1631-1101C>T n.585-1101C>T n.155-1101C>T c.-2218G>A (n.-2218G>A) c.-2246G>A (n.-2246G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717725G>A | CA2017047403 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G>A (n.-115G>A) n.1631-1100G>A n.585-1100G>A n.155-1100G>A c.-2219C>T (n.-2219C>T) c.-2247C>T (n.-2247C>T) | dbSNP |
12 | g.12717725G= | CA2017047402 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G= (n.-115G=) n.1631-1100G= n.585-1100G= n.155-1100G= c.-2219C= (n.-2219C=) c.-2247C= (n.-2247C=) | |
12 | g.12717725G>T | CA2617685320 | CDKN1B,GPR19 | c.-115G>T (n.-115G>T) n.1631-1100G>T n.585-1100G>T n.155-1100G>T c.-2219C>A (n.-2219C>A) c.-2247C>A (n.-2247C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717726A>G | CA2617685321 | CDKN1B,GPR19 | c.-114A>G (n.-114A>G) n.1631-1099A>G n.585-1099A>G n.155-1099A>G c.-2220T>C (n.-2220T>C) c.-2248T>C (n.-2248T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717727G>T | CA2617685323 | CDKN1B,GPR19 | c.-113G>T (n.-113G>T) n.1631-1098G>T n.585-1098G>T n.155-1098G>T c.-2221C>A (n.-2221C>A) c.-2249C>A (n.-2249C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729del | CA2617685322 | CDKN1B,GPR19 | c.-111del (n.-111del) n.1631-1096del n.585-1096del n.155-1096del c.-2221del (n.-2221del) c.-2249del (n.-2249del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>A | CA2575083784 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>A (n.-112G>A) n.1631-1097G>A n.585-1097G>A n.155-1097G>A c.-2222C>T (n.-2222C>T) c.-2250C>T (n.-2250C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717728G>T | CA2617685324 | CDKN1B,GPR19 | c.-112G>T (n.-112G>T) n.1631-1097G>T n.585-1097G>T n.155-1097G>T c.-2222C>A (n.-2222C>A) c.-2250C>A (n.-2250C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>A | CA2617685325 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>A (n.-111G>A) n.1631-1096G>A n.585-1096G>A n.155-1096G>A c.-2223C>T (n.-2223C>T) c.-2251C>T (n.-2251C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717729G>T | CA2617685326 | CDKN1B,GPR19 | c.-111G>T (n.-111G>T) n.1631-1096G>T n.585-1096G>T n.155-1096G>T c.-2223C>A (n.-2223C>A) c.-2251C>A (n.-2251C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>A | CA2617685327 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>A (n.-110C>A) n.1631-1095C>A n.585-1095C>A n.155-1095C>A c.-2224G>T (n.-2224G>T) c.-2252G>T (n.-2252G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C= | CA2017047404 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C= (n.-110C=) n.1631-1095C= n.585-1095C= n.155-1095C= c.-2224G= (n.-2224G=) c.-2252G= (n.-2252G=) | |
12 | g.12717730C>G | CA2575083785 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>G (n.-110C>G) n.1631-1095C>G n.585-1095C>G n.155-1095C>G c.-2224G>C (n.-2224G>C) c.-2252G>C (n.-2252G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717730C>T | CA684979903 | CDKN1B,GPR19 | c.-110C>T (n.-110C>T) n.1631-1095C>T n.585-1095C>T n.155-1095C>T c.-2224G>A (n.-2224G>A) c.-2252G>A (n.-2252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717731A= | CA2017047405 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A= (n.-109A=) n.1631-1094A= n.585-1094A= n.155-1094A= c.-2225T= (n.-2225T=) c.-2253T= (n.-2253T=) | |
12 | g.12717731A>G | CA944839962 | CDKN1B,GPR19 | c.-109A>G (n.-109A>G) n.1631-1094A>G n.585-1094A>G n.155-1094A>G c.-2225T>C (n.-2225T>C) c.-2253T>C (n.-2253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717732G>C | CA2017047407 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>C (n.-108G>C) n.1631-1093G>C n.585-1093G>C n.155-1093G>C c.-2226C>G (n.-2226C>G) c.-2254C>G (n.-2254C>G) | dbSNP |
12 | g.12717732G= | CA2017047406 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G= (n.-108G=) n.1631-1093G= n.585-1093G= n.155-1093G= c.-2226C= (n.-2226C=) c.-2254C= (n.-2254C=) | |
12 | g.12717732G>T | CA2617685328 | CDKN1B,GPR19 | c.-108G>T (n.-108G>T) n.1631-1093G>T n.585-1093G>T n.155-1093G>T c.-2226C>A (n.-2226C>A) c.-2254C>A (n.-2254C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C>A | CA2617685329 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>A (n.-106C>A) n.1631-1091C>A n.585-1091C>A n.155-1091C>A c.-2228G>T (n.-2228G>T) c.-2256G>T (n.-2256G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717734C= | CA2017047408 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C= (n.-106C=) n.1631-1091C= n.585-1091C= n.155-1091C= c.-2228G= (n.-2228G=) c.-2256G= (n.-2256G=) | |
12 | g.12717734C>T | CA233059346 | CDKN1B,GPR19 | c.-106C>T (n.-106C>T) n.1631-1091C>T n.585-1091C>T n.155-1091C>T c.-2228G>A (n.-2228G>A) c.-2256G>A (n.-2256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717735G>A | CA2617685330 | CDKN1B,GPR19 | c.-105G>A (n.-105G>A) n.1631-1090G>A n.585-1090G>A n.155-1090G>A c.-2229C>T (n.-2229C>T) c.-2257C>T (n.-2257C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717735G>T | CA2617685331 | CDKN1B,GPR19 | c.-105G>T (n.-105G>T) n.1631-1090G>T n.585-1090G>T n.155-1090G>T c.-2229C>A (n.-2229C>A) c.-2257C>A (n.-2257C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717736C>A | CA2617685332 | CDKN1B,GPR19 | c.-104C>A (n.-104C>A) n.1631-1089C>A n.585-1089C>A n.155-1089C>A c.-2230G>T (n.-2230G>T) c.-2258G>T (n.-2258G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717737T>C | CA2617685333 | CDKN1B,GPR19 | c.-103T>C (n.-103T>C) n.1631-1088T>C n.585-1088T>C n.155-1088T>C c.-2231A>G (n.-2231A>G) c.-2259A>G (n.-2259A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717738G>T | CA2617685334 | CDKN1B,GPR19 | c.-102G>T (n.-102G>T) n.1631-1087G>T n.585-1087G>T n.155-1087G>T c.-2232C>A (n.-2232C>A) c.-2260C>A (n.-2260C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717739G>A | CA2617685335 | CDKN1B,GPR19 | c.-101G>A (n.-101G>A) n.1631-1086G>A n.585-1086G>A n.155-1086G>A c.-2233C>T (n.-2233C>T) c.-2261C>T (n.-2261C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717740G>T | CA2617685336 | CDKN1B,GPR19 | c.-100G>T (n.-100G>T) n.1631-1085G>T n.585-1085G>T n.155-1085G>T c.-2234C>A (n.-2234C>A) c.-2262C>A (n.-2262C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717741C>A | CA2617685337 | CDKN1B,GPR19 | c.-99C>A (n.-99C>A) n.1631-1084C>A n.585-1084C>A n.155-1084C>A c.-2235G>T (n.-2235G>T) c.-2263G>T (n.-2263G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717741C>T | CA2617685338 | CDKN1B,GPR19 | c.-99C>T (n.-99C>T) n.1631-1084C>T n.585-1084C>T n.155-1084C>T c.-2235G>A (n.-2235G>A) c.-2263G>A (n.-2263G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717742T>C | CA2617685339 | CDKN1B,GPR19 | c.-98T>C (n.-98T>C) n.1631-1083T>C n.585-1083T>C n.155-1083T>C c.-2236A>G (n.-2236A>G) c.-2264A>G (n.-2264A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717743T>G | CA2575083787 | CDKN1B,GPR19 | c.-97T>G (n.-97T>G) n.1631-1082T>G n.585-1082T>G n.155-1082T>G c.-2237A>C (n.-2237A>C) c.-2265A>C (n.-2265A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717744C>T | CA2617685340 | CDKN1B,GPR19 | c.-96C>T (n.-96C>T) n.1631-1081C>T n.585-1081C>T n.155-1081C>T c.-2238G>A (n.-2238G>A) c.-2266G>A (n.-2266G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717745C>A | CA2617685342 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>A (n.-95C>A) n.1631-1080C>A n.585-1080C>A n.155-1080C>A c.-2239G>T (n.-2239G>T) c.-2267G>T (n.-2267G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717745C= | CA2017047409 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C= (n.-95C=) n.1631-1080C= n.585-1080C= n.155-1080C= c.-2239G= (n.-2239G=) c.-2267G= (n.-2267G=) | |
12 | g.12717745C>G | CA684979918 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>G (n.-95C>G) n.1631-1080C>G n.585-1080C>G n.155-1080C>G c.-2239G>C (n.-2239G>C) c.-2267G>C (n.-2267G>C) | dbSNP |
12 | g.12717745C>T | CA2617685341 | CDKN1B,GPR19 | c.-95C>T (n.-95C>T) n.1631-1080C>T n.585-1080C>T n.155-1080C>T c.-2239G>A (n.-2239G>A) c.-2267G>A (n.-2267G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717746G>A | CA684979919 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G>A (n.-94G>A) n.1631-1079G>A n.585-1079G>A n.155-1079G>A c.-2240C>T (n.-2240C>T) c.-2268C>T (n.-2268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717746G= | CA2017047410 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G= (n.-94G=) n.1631-1079G= n.585-1079G= n.155-1079G= c.-2240C= (n.-2240C=) c.-2268C= (n.-2268C=) | |
12 | g.12717746G>T | CA2617685343 | CDKN1B,GPR19 | c.-94G>T (n.-94G>T) n.1631-1079G>T n.585-1079G>T n.155-1079G>T c.-2240C>A (n.-2240C>A) c.-2268C>A (n.-2268C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717747A>G | CA2617685344 | CDKN1B,GPR19 | c.-93A>G (n.-93A>G) n.1631-1078A>G n.585-1078A>G n.155-1078A>G c.-2241T>C (n.-2241T>C) c.-2269T>C (n.-2269T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717748G>A | CA2017047411 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>A (n.-92G>A) n.1631-1077G>A n.585-1077G>A n.155-1077G>A c.-2242C>T (n.-2242C>T) c.-2270C>T (n.-2270C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717748G>C | CA684979921 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>C (n.-92G>C) n.1631-1077G>C n.585-1077G>C n.155-1077G>C c.-2242C>G (n.-2242C>G) c.-2270C>G (n.-2270C>G) | dbSNP |
12 | g.12717748G= | CA2017047412 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G= (n.-92G=) n.1631-1077G= n.585-1077G= n.155-1077G= c.-2242C= (n.-2242C=) c.-2270C= (n.-2270C=) | |
12 | g.12717748G>T | CA2617685345 | CDKN1B,GPR19 | c.-92G>T (n.-92G>T) n.1631-1077G>T n.585-1077G>T n.155-1077G>T c.-2242C>A (n.-2242C>A) c.-2270C>A (n.-2270C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749A= | CA2017047413 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A= (n.-91A=) n.1631-1076A= n.585-1076A= n.155-1076A= c.-2243T= (n.-2243T=) c.-2271T= (n.-2271T=) | |
12 | g.12717749A>C | CA2017047414 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>C (n.-91A>C) n.1631-1076A>C n.585-1076A>C n.155-1076A>C c.-2243T>G (n.-2243T>G) c.-2271T>G (n.-2271T>G) | dbSNP |
12 | g.12717749A>G | CA2544339818 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>G (n.-91A>G) n.1631-1076A>G n.585-1076A>G n.155-1076A>G c.-2243T>C (n.-2243T>C) c.-2271T>C (n.-2271T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749A>T | CA2617685346 | CDKN1B,GPR19 | c.-91A>T (n.-91A>T) n.1631-1076A>T n.585-1076A>T n.155-1076A>T c.-2243T>A (n.-2243T>A) c.-2271T>A (n.-2271T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717749_12717751delinsAGG | CA2017047415 | CDKN1B,GPR19 | c.-91_-89delinsAGG (n.-91_-89delinsAGG) n.1631-1076_1631-1074delinsAGG n.585-1076_585-1074delinsAGG n.155-1076_155-1074delinsAGG c.-2245_-2243delinsCCT (n.-2245_-2243delinsCCT) c.-2273_-2271delinsCCT (n.-2273_-2271delinsCCT) | |
12 | g.12717750G>A | CA2617685348 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G>A (n.-90G>A) n.1631-1075G>A n.585-1075G>A n.155-1075G>A c.-2244C>T (n.-2244C>T) c.-2272C>T (n.-2272C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717750G= | CA2017047416 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G= (n.-90G=) n.1631-1075G= n.585-1075G= n.155-1075G= c.-2244C= (n.-2244C=) c.-2272C= (n.-2272C=) | |
12 | g.12717750G>T | CA2617685349 | CDKN1B,GPR19 | c.-90G>T (n.-90G>T) n.1631-1075G>T n.585-1075G>T n.155-1075G>T c.-2244C>A (n.-2244C>A) c.-2272C>A (n.-2272C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717753del | CA2617685347 | CDKN1B,GPR19 | c.-87del (n.-87del) n.1631-1072del n.585-1072del n.155-1072del c.-2244del (n.-2244del) c.-2272del (n.-2272del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717752_12717753del | CA944839969 | CDKN1B,GPR19 | c.-88_-87del (n.-88_-87del) n.1631-1073_1631-1072del n.585-1073_585-1072del n.155-1073_155-1072del c.-2245_-2244del (n.-2245_-2244del) c.-2273_-2272del (n.-2273_-2272del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717750_12717751insA | CA603358491 | CDKN1B,GPR19 | c.-90_-89insA (n.-90_-89insA) n.1631-1075_1631-1074insA n.585-1075_585-1074insA n.155-1075_155-1074insA c.-2245_-2244insT (n.-2245_-2244insT) c.-2273_-2272insT (n.-2273_-2272insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717751G>A | CA2617685350 | CDKN1B,GPR19 | c.-89G>A (n.-89G>A) n.1631-1074G>A n.585-1074G>A n.155-1074G>A c.-2245C>T (n.-2245C>T) c.-2273C>T (n.-2273C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717751G>T | CA2617685351 | CDKN1B,GPR19 | c.-89G>T (n.-89G>T) n.1631-1074G>T n.585-1074G>T n.155-1074G>T c.-2245C>A (n.-2245C>A) c.-2273C>A (n.-2273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717752G>A | CA684979923 | CDKN1B,GPR19 | c.-88G>A (n.-88G>A) n.1631-1073G>A n.585-1073G>A n.155-1073G>A c.-2246C>T (n.-2246C>T) c.-2274C>T (n.-2274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717752G= | CA2017047417 | CDKN1B,GPR19 | c.-88G= (n.-88G=) n.1631-1073G= n.585-1073G= n.155-1073G= c.-2246C= (n.-2246C=) c.-2274C= (n.-2274C=) | |
12 | g.12717752G>T | CA2617685352 | CDKN1B,GPR19 | c.-88G>T (n.-88G>T) n.1631-1073G>T n.585-1073G>T n.155-1073G>T c.-2246C>A (n.-2246C>A) c.-2274C>A (n.-2274C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717753G>A | CA684979927 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.1631-1072G>A n.585-1072G>A n.155-1072G>A c.-2247C>T (n.-2247C>T) c.-2275C>T (n.-2275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717753G>C | CA2017047419 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G>C (n.-87G>C) n.1631-1072G>C n.585-1072G>C n.155-1072G>C c.-2247C>G (n.-2247C>G) c.-2275C>G (n.-2275C>G) | dbSNP |
12 | g.12717753G= | CA2017047418 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G= (n.-87G=) n.1631-1072G= n.585-1072G= n.155-1072G= c.-2247C= (n.-2247C=) c.-2275C= (n.-2275C=) | |
12 | g.12717753G>T | CA2617685353 | CDKN1B,GPR19 | c.-87G>T (n.-87G>T) n.1631-1072G>T n.585-1072G>T n.155-1072G>T c.-2247C>A (n.-2247C>A) c.-2275C>A (n.-2275C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717754T>G | CA944839975 | CDKN1B,GPR19 | c.-86T>G (n.-86T>G) n.1631-1071T>G n.585-1071T>G n.155-1071T>G c.-2248A>C (n.-2248A>C) c.-2276A>C (n.-2276A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717755T>C | CA2617685354 | CDKN1B,GPR19 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.1631-1070T>C n.585-1070T>C n.155-1070T>C c.-2249A>G (n.-2249A>G) c.-2277A>G (n.-2277A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717756C>A | CA2617685355 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C>A (n.-84C>A) n.1631-1069C>A n.585-1069C>A n.155-1069C>A c.-2250G>T (n.-2250G>T) c.-2278G>T (n.-2278G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717756C= | CA2017047420 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C= (n.-84C=) n.1631-1069C= n.585-1069C= n.155-1069C= c.-2250G= (n.-2250G=) c.-2278G= (n.-2278G=) | |
12 | g.12717756C>G | CA233059349 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C>G (n.-84C>G) n.1631-1069C>G n.585-1069C>G n.155-1069C>G c.-2250G>C (n.-2250G>C) c.-2278G>C (n.-2278G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717756C>T | CA2617685356 | CDKN1B,GPR19 | c.-84C>T (n.-84C>T) n.1631-1069C>T n.585-1069C>T n.155-1069C>T c.-2250G>A (n.-2250G>A) c.-2278G>A (n.-2278G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717757G>A | CA2617685357 | CDKN1B,GPR19 | c.-83G>A (n.-83G>A) n.1631-1068G>A n.585-1068G>A n.155-1068G>A c.-2251C>T (n.-2251C>T) c.-2279C>T (n.-2279C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717757G>T | CA2617685358 | CDKN1B,GPR19 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.1631-1068G>T n.585-1068G>T n.155-1068G>T c.-2251C>A (n.-2251C>A) c.-2279C>A (n.-2279C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717758G>A | CA684979942 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G>A (n.-82G>A) n.1631-1067G>A n.585-1067G>A n.155-1067G>A c.-2252C>T (n.-2252C>T) c.-2280C>T (n.-2280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717758G= | CA2017047421 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G= (n.-82G=) n.1631-1067G= n.585-1067G= n.155-1067G= c.-2252C= (n.-2252C=) c.-2280C= (n.-2280C=) | |
12 | g.12717758G>T | CA2617685359 | CDKN1B,GPR19 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.1631-1067G>T n.585-1067G>T n.155-1067G>T c.-2252C>A (n.-2252C>A) c.-2280C>A (n.-2280C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>A | CA2617685360 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.1631-1066G>A n.585-1066G>A n.155-1066G>A c.-2253C>T (n.-2253C>T) c.-2281C>T (n.-2281C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>C | CA2617685361 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.1631-1066G>C n.585-1066G>C n.155-1066G>C c.-2253C>G (n.-2253C>G) c.-2281C>G (n.-2281C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717759G>T | CA2617685362 | CDKN1B,GPR19 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.1631-1066G>T n.585-1066G>T n.155-1066G>T c.-2253C>A (n.-2253C>A) c.-2281C>A (n.-2281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C>A | CA2617685364 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.1631-1065C>A n.585-1065C>A n.155-1065C>A c.-2254G>T (n.-2254G>T) c.-2282G>T (n.-2282G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C= | CA2017047422 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C= (n.-80C=) n.1631-1065C= n.585-1065C= n.155-1065C= c.-2254G= (n.-2254G=) c.-2282G= (n.-2282G=) | |
12 | g.12717760C>G | CA2617685363 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.1631-1065C>G n.585-1065C>G n.155-1065C>G c.-2254G>C (n.-2254G>C) c.-2282G>C (n.-2282G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717760C>T | CA352216 | CDKN1B,GPR19 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.1631-1065C>T n.585-1065C>T n.155-1065C>T c.-2254G>A (n.-2254G>A) c.-2282G>A (n.-2282G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717761T>A | CA2580575465 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>A (n.-79T>A) n.1631-1064T>A n.585-1064T>A n.155-1064T>A c.-2255A>T (n.-2255A>T) c.-2283A>T (n.-2283A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717761T>C | CA10641335 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>C (n.-79T>C) n.1631-1064T>C n.585-1064T>C n.155-1064T>C c.-2255A>G (n.-2255A>G) c.-2283A>G (n.-2283A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717761T>G | CA2580575466 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T>G (n.-79T>G) n.1631-1064T>G n.585-1064T>G n.155-1064T>G c.-2255A>C (n.-2255A>C) c.-2283A>C (n.-2283A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717761T= | CA1630855537 | CDKN1B,GPR19 | c.-79T= (n.-79T=) n.1631-1064T= n.585-1064T= n.155-1064T= c.-2255A= (n.-2255A=) c.-2283A= (n.-2283A=) | |
12 | g.12717761_12717762insC | CA654462549 | CDKN1B,GPR19 | c.-79_-78insC (n.-79_-78insC) n.1631-1064_1631-1063insC n.585-1064_585-1063insC n.155-1064_155-1063insC c.-2256_-2255insG (n.-2256_-2255insG) c.-2284_-2283insG (n.-2284_-2283insG) | |
12 | g.12717762G>A | CA2575083789 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.1631-1063G>A n.585-1063G>A n.155-1063G>A c.-2256C>T (n.-2256C>T) c.-2284C>T (n.-2284C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717762G= | CA2017047423 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G= (n.-78G=) n.1631-1063G= n.585-1063G= n.155-1063G= c.-2256C= (n.-2256C=) c.-2284C= (n.-2284C=) | |
12 | g.12717762G>T | CA2017047424 | CDKN1B,GPR19 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.1631-1063G>T n.585-1063G>T n.155-1063G>T c.-2256C>A (n.-2256C>A) c.-2284C>A (n.-2284C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717763C= | CA2017047425 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C= (n.-77C=) n.1631-1062C= n.585-1062C= n.155-1062C= c.-2257G= (n.-2257G=) c.-2285G= (n.-2285G=) | |
12 | g.12717763C>G | CA233059360 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>G (n.-77C>G) n.1631-1062C>G n.585-1062C>G n.155-1062C>G c.-2257G>C (n.-2257G>C) c.-2285G>C (n.-2285G>C) | dbSNP |
12 | g.12717763C>T | CA2617685365 | CDKN1B,GPR19 | c.-77C>T (n.-77C>T) n.1631-1062C>T n.585-1062C>T n.155-1062C>T c.-2257G>A (n.-2257G>A) c.-2285G>A (n.-2285G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717764G>A | CA684979949 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.1631-1061G>A n.585-1061G>A n.155-1061G>A c.-2258C>T (n.-2258C>T) c.-2286C>T (n.-2286C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717764G>C | CA2017047426 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>C (n.-76G>C) n.1631-1061G>C n.585-1061G>C n.155-1061G>C c.-2258C>G (n.-2258C>G) c.-2286C>G (n.-2286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717764G= | CA2017047427 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G= (n.-76G=) n.1631-1061G= n.585-1061G= n.155-1061G= c.-2258C= (n.-2258C=) c.-2286C= (n.-2286C=) | |
12 | g.12717764G>T | CA944839987 | CDKN1B,GPR19 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.1631-1061G>T n.585-1061G>T n.155-1061G>T c.-2258C>A (n.-2258C>A) c.-2286C>A (n.-2286C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717765T>A | CA2617685366 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.1631-1060T>A n.585-1060T>A n.155-1060T>A c.-2259A>T (n.-2259A>T) c.-2287A>T (n.-2287A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717765T>C | CA2617685368 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>C (n.-75T>C) n.1631-1060T>C n.585-1060T>C n.155-1060T>C c.-2259A>G (n.-2259A>G) c.-2287A>G (n.-2287A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717765T>G | CA2617685367 | CDKN1B,GPR19 | c.-75T>G (n.-75T>G) n.1631-1060T>G n.585-1060T>G n.155-1060T>G c.-2259A>C (n.-2259A>C) c.-2287A>C (n.-2287A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717766A>C | CA2617685369 | CDKN1B,GPR19 | c.-74A>C (n.-74A>C) n.1631-1059A>C n.585-1059A>C n.155-1059A>C c.-2260T>G (n.-2260T>G) c.-2288T>G (n.-2288T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717766A>G | CA2617685370 | CDKN1B,GPR19 | c.-74A>G (n.-74A>G) n.1631-1059A>G n.585-1059A>G n.155-1059A>G c.-2260T>C (n.-2260T>C) c.-2288T>C (n.-2288T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717767G>A | CA915947916 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>A (n.-73G>A) n.1631-1058G>A n.585-1058G>A n.155-1058G>A c.-2261C>T (n.-2261C>T) c.-2289C>T (n.-2289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717767G>C | CA2617685372 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>C (n.-73G>C) n.1631-1058G>C n.585-1058G>C n.155-1058G>C c.-2261C>G (n.-2261C>G) c.-2289C>G (n.-2289C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717767G= | CA2017047428 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G= (n.-73G=) n.1631-1058G= n.585-1058G= n.155-1058G= c.-2261C= (n.-2261C=) c.-2289C= (n.-2289C=) | |
12 | g.12717767G>T | CA2617685373 | CDKN1B,GPR19 | c.-73G>T (n.-73G>T) n.1631-1058G>T n.585-1058G>T n.155-1058G>T c.-2261C>A (n.-2261C>A) c.-2289C>A (n.-2289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770del | CA2617685371 | CDKN1B,GPR19 | c.-70del (n.-70del) n.1631-1055del n.585-1055del n.155-1055del c.-2261del (n.-2261del) c.-2289del (n.-2289del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717768G>C | CA944839988 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>C (n.-72G>C) n.1631-1057G>C n.585-1057G>C n.155-1057G>C c.-2262C>G (n.-2262C>G) c.-2290C>G (n.-2290C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717768G= | CA2017047429 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G= (n.-72G=) n.1631-1057G= n.585-1057G= n.155-1057G= c.-2262C= (n.-2262C=) c.-2290C= (n.-2290C=) | |
12 | g.12717768G>T | CA2617685374 | CDKN1B,GPR19 | c.-72G>T (n.-72G>T) n.1631-1057G>T n.585-1057G>T n.155-1057G>T c.-2262C>A (n.-2262C>A) c.-2290C>A (n.-2290C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717769G>A | CA2017047430 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.1631-1056G>A n.585-1056G>A n.155-1056G>A c.-2263C>T (n.-2263C>T) c.-2291C>T (n.-2291C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717769G>C | CA684979961 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>C (n.-71G>C) n.1631-1056G>C n.585-1056G>C n.155-1056G>C c.-2263C>G (n.-2263C>G) c.-2291C>G (n.-2291C>G) | dbSNP |
12 | g.12717769G= | CA2017047431 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G= (n.-71G=) n.1631-1056G= n.585-1056G= n.155-1056G= c.-2263C= (n.-2263C=) c.-2291C= (n.-2291C=) | |
12 | g.12717769G>T | CA2617685375 | CDKN1B,GPR19 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.1631-1056G>T n.585-1056G>T n.155-1056G>T c.-2263C>A (n.-2263C>A) c.-2291C>A (n.-2291C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770G>C | CA2617685376 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>C (n.-70G>C) n.1631-1055G>C n.585-1055G>C n.155-1055G>C c.-2264C>G (n.-2264C>G) c.-2292C>G (n.-2292C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717770G>T | CA2617685377 | CDKN1B,GPR19 | c.-70G>T (n.-70G>T) n.1631-1055G>T n.585-1055G>T n.155-1055G>T c.-2264C>A (n.-2264C>A) c.-2292C>A (n.-2292C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>A | CA2617685380 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.1631-1054C>A n.585-1054C>A n.155-1054C>A c.-2265G>T (n.-2265G>T) c.-2293G>T (n.-2293G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>G | CA2617685379 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>G (n.-69C>G) n.1631-1054C>G n.585-1054C>G n.155-1054C>G c.-2265G>C (n.-2265G>C) c.-2293G>C (n.-2293G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717771C>T | CA2617685378 | CDKN1B,GPR19 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.1631-1054C>T n.585-1054C>T n.155-1054C>T c.-2265G>A (n.-2265G>A) c.-2293G>A (n.-2293G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717772G>A | CA2017047433 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>A (n.-68G>A) n.1631-1053G>A n.585-1053G>A n.155-1053G>A c.-2266C>T (n.-2266C>T) c.-2294C>T (n.-2294C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717772G>C | CA2575083790 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>C (n.-68G>C) n.1631-1053G>C n.585-1053G>C n.155-1053G>C c.-2266C>G (n.-2266C>G) c.-2294C>G (n.-2294C>G) | |
12 | g.12717772G= | CA2017047432 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G= (n.-68G=) n.1631-1053G= n.585-1053G= n.155-1053G= c.-2266C= (n.-2266C=) c.-2294C= (n.-2294C=) | |
12 | g.12717772G>T | CA2617685381 | CDKN1B,GPR19 | c.-68G>T (n.-68G>T) n.1631-1053G>T n.585-1053G>T n.155-1053G>T c.-2266C>A (n.-2266C>A) c.-2294C>A (n.-2294C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773C>G | CA2617685382 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>G (n.-67C>G) n.1631-1052C>G n.585-1052C>G n.155-1052C>G c.-2267G>C (n.-2267G>C) c.-2295G>C (n.-2295G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773C>T | CA2617685383 | CDKN1B,GPR19 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.1631-1052C>T n.585-1052C>T n.155-1052C>T c.-2267G>A (n.-2267G>A) c.-2295G>A (n.-2295G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717773_12717778delinsCTTTGT | CA2017047434 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-62delinsCTTTGT (n.-67_-62delinsCTTTGT) n.1631-1052_1631-1047delinsCTTTGT n.585-1052_585-1047delinsCTTTGT n.155-1052_155-1047delinsCTTTGT c.-2272_-2267delinsACAAAG (n.-2272_-2267delinsACAAAG) c.-2300_-2295delinsACAAAG (n.-2300_-2295delinsACAAAG) | |
12 | g.12717773_12717774insGGTGGG | CA2794592468 | CDKN1B,GPR19 | c.-67_-66insGGTGGG (n.-67_-66insGGTGGG) n.1631-1052_1631-1051insGGTGGG n.585-1052_585-1051insGGTGGG n.155-1052_155-1051insGGTGGG c.-2268_-2267insCCCACC (n.-2268_-2267insCCCACC) c.-2296_-2295insCCCACC (n.-2296_-2295insCCCACC) | |
12 | g.12717774T>A | CA2617685385 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>A (n.-66T>A) n.1631-1051T>A n.585-1051T>A n.155-1051T>A c.-2268A>T (n.-2268A>T) c.-2296A>T (n.-2296A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717774T>C | CA2725341570 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.1631-1051T>C n.585-1051T>C n.155-1051T>C c.-2268A>G (n.-2268A>G) c.-2296A>G (n.-2296A>G) | dbSNP |
12 | g.12717774T>G | CA2017047436 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.1631-1051T>G n.585-1051T>G n.155-1051T>G c.-2268A>C (n.-2268A>C) c.-2296A>C (n.-2296A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717774T= | CA2017047435 | CDKN1B,GPR19 | c.-66T= (n.-66T=) n.1631-1051T= n.585-1051T= n.155-1051T= c.-2268A= (n.-2268A=) c.-2296A= (n.-2296A=) | |
12 | g.12717775_12717776dup | CA2794592470 | CDKN1B,GPR19 | c.-65_-64dup (n.-65_-64dup) n.1631-1050_1631-1049dup n.585-1050_585-1049dup n.155-1050_155-1049dup c.-2269_-2268dup (n.-2269_-2268dup) c.-2297_-2296dup (n.-2297_-2296dup) | |
12 | g.12717780_12717784del | CA684979963 | CDKN1B,GPR19 | c.-60_-56del (n.-60_-56del) n.1631-1045_1631-1041del n.585-1045_585-1041del n.155-1045_155-1041del c.-2272_-2268del (n.-2272_-2268del) c.-2300_-2296del (n.-2300_-2296del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717782_12717796del | CA2617685384 | CDKN1B | c.-58_-44del (n.-58_-44del) n.1631-1043_1631-1029del n.585-1043_585-1029del n.155-1043_155-1029del | gnomAD v4 |
12 | g.12717775T>A | CA2617685387 | CDKN1B,GPR19 | c.-65T>A (n.-65T>A) n.1631-1050T>A n.585-1050T>A n.155-1050T>A c.-2269A>T (n.-2269A>T) c.-2297A>T (n.-2297A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717775T>G | CA2617685388 | CDKN1B,GPR19 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.1631-1050T>G n.585-1050T>G n.155-1050T>G c.-2269A>C (n.-2269A>C) c.-2297A>C (n.-2297A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717777_12717779del | CA2617685386 | CDKN1B,GPR19 | c.-63_-61del (n.-63_-61del) n.1631-1048_1631-1046del n.585-1048_585-1046del n.155-1048_155-1046del c.-2271_-2269del (n.-2271_-2269del) c.-2299_-2297del (n.-2299_-2297del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717776T>G | CA2617685389 | CDKN1B,GPR19 | c.-64T>G (n.-64T>G) n.1631-1049T>G n.585-1049T>G n.155-1049T>G c.-2270A>C (n.-2270A>C) c.-2298A>C (n.-2298A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717777G>C | CA2017047438 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.1631-1048G>C n.585-1048G>C n.155-1048G>C c.-2271C>G (n.-2271C>G) c.-2299C>G (n.-2299C>G) | dbSNP |
12 | g.12717777G= | CA2017047437 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G= (n.-63G=) n.1631-1048G= n.585-1048G= n.155-1048G= c.-2271C= (n.-2271C=) c.-2299C= (n.-2299C=) | |
12 | g.12717777G>T | CA2617685390 | CDKN1B,GPR19 | c.-63G>T (n.-63G>T) n.1631-1048G>T n.585-1048G>T n.155-1048G>T c.-2271C>A (n.-2271C>A) c.-2299C>A (n.-2299C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717778T>G | CA2017047440 | CDKN1B,GPR19 | c.-62T>G (n.-62T>G) n.1631-1047T>G n.585-1047T>G n.155-1047T>G c.-2272A>C (n.-2272A>C) c.-2300A>C (n.-2300A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717778T= | CA2017047439 | CDKN1B,GPR19 | c.-62T= (n.-62T=) n.1631-1047T= n.585-1047T= n.155-1047T= c.-2272A= (n.-2272A=) c.-2300A= (n.-2300A=) | |
12 | g.12717781del | CA2617685391 | CDKN1B,GPR19 | c.-59del (n.-59del) n.1631-1044del n.585-1044del n.155-1044del c.-2272del (n.-2272del) c.-2300del (n.-2300del) | gnomAD v4 |
12 | g.12717779T>C | CA233059369 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T>C (n.-61T>C) n.1631-1046T>C n.585-1046T>C n.155-1046T>C c.-2273A>G (n.-2273A>G) c.-2301A>G (n.-2301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717779T>G | CA2617685392 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T>G (n.-61T>G) n.1631-1046T>G n.585-1046T>G n.155-1046T>G c.-2273A>C (n.-2273A>C) c.-2301A>C (n.-2301A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717779T= | CA2017047441 | CDKN1B,GPR19 | c.-61T= (n.-61T=) n.1631-1046T= n.585-1046T= n.155-1046T= c.-2273A= (n.-2273A=) c.-2301A= (n.-2301A=) | |
12 | g.12717780T>C | CA2575083791 | CDKN1B,GPR19 | c.-60T>C (n.-60T>C) n.1631-1045T>C n.585-1045T>C n.155-1045T>C c.-2274A>G (n.-2274A>G) c.-2302A>G (n.-2302A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717780T>G | CA2617685393 | CDKN1B,GPR19 | c.-60T>G (n.-60T>G) n.1631-1045T>G n.585-1045T>G n.155-1045T>G c.-2274A>C (n.-2274A>C) c.-2302A>C (n.-2302A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>A | CA2617685394 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>A (n.-58G>A) n.1631-1043G>A n.585-1043G>A n.155-1043G>A c.-2276C>T (n.-2276C>T) c.-2304C>T (n.-2304C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>C | CA2617685395 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>C (n.-58G>C) n.1631-1043G>C n.585-1043G>C n.155-1043G>C c.-2276C>G (n.-2276C>G) c.-2304C>G (n.-2304C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782G>T | CA2617685396 | CDKN1B,GPR19 | c.-58G>T (n.-58G>T) n.1631-1043G>T n.585-1043G>T n.155-1043G>T c.-2276C>A (n.-2276C>A) c.-2304C>A (n.-2304C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717782_12717783insGGGGGGG | CA2794592474 | CDKN1B,GPR19 | c.-58_-57insGGGGGGG (n.-58_-57insGGGGGGG) n.1631-1043_1631-1042insGGGGGGG n.585-1043_585-1042insGGGGGGG n.155-1043_155-1042insGGGGGGG c.-2276_-2275insCCCCCCC (n.-2276_-2275insCCCCCCC) c.-2304_-2303insCCCCCCC (n.-2304_-2303insCCCCCCC) | |
12 | g.12717783T>G | CA2617685397 | CDKN1B,GPR19 | c.-57T>G (n.-57T>G) n.1631-1042T>G n.585-1042T>G n.155-1042T>G c.-2277A>C (n.-2277A>C) c.-2305A>C (n.-2305A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717784T>G | CA2575083792 | CDKN1B,GPR19 | c.-56T>G (n.-56T>G) n.1631-1041T>G n.585-1041T>G n.155-1041T>G c.-2278A>C (n.-2278A>C) c.-2306A>C (n.-2306A>C) | |
12 | g.12717785C>A | CA2575083793 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>A (n.-55C>A) n.1631-1040C>A n.585-1040C>A n.155-1040C>A c.-2279G>T (n.-2279G>T) c.-2307G>T (n.-2307G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.12717785C>G | CA1139532700 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>G (n.-55C>G) n.1631-1040C>G n.585-1040C>G n.155-1040C>G c.-2279G>C (n.-2279G>C) c.-2307G>C (n.-2307G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.12717785C>T | CA2617685398 | CDKN1B,GPR19 | c.-55C>T (n.-55C>T) n.1631-1040C>T n.585-1040C>T n.155-1040C>T c.-2279G>A (n.-2279G>A) c.-2307G>A (n.-2307G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717785_12717795delinsCGGTTTTGTTT | CA2017047442 | CDKN1B | c.-55_-45delinsCGGTTTTGTTT (n.-55_-45delinsCGGTTTTGTTT) n.1631-1040_1631-1030delinsCGGTTTTGTTT n.585-1040_585-1030delinsCGGTTTTGTTT n.155-1040_155-1030delinsCGGTTTTGTTT | |
12 | g.12717786G>A | CA2017047443 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G>A (n.-54G>A) n.1631-1039G>A n.585-1039G>A n.155-1039G>A c.-2280C>T (n.-2280C>T) c.-2308C>T (n.-2308C>T) | dbSNP |
12 | g.12717786G= | CA2017047445 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G= (n.-54G=) n.1631-1039G= n.585-1039G= n.155-1039G= c.-2280C= (n.-2280C=) c.-2308C= (n.-2308C=) | |
12 | g.12717786G>T | CA2617685399 | CDKN1B,GPR19 | c.-54G>T (n.-54G>T) n.1631-1039G>T n.585-1039G>T n.155-1039G>T c.-2280C>A (n.-2280C>A) c.-2308C>A (n.-2308C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.12717786_12717795del | CA2017047444 | CDKN1B | c.-54_-45del (n.-54_-45del) n.1631-1039_1631-1030del n.585-1039_585-1030del n.155-1039_155-1030del | dbSNP |
12 | g.12717787G>T | CA2617685400 | CDKN1B | c.-53G>T (n.-53G>T) n.1631-1038G>T n.585-1038G>T n.155-1038G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717788T>G | CA2617685401 | CDKN1B | c.-52T>G (n.-52T>G) n.1631-1037T>G n.585-1037T>G n.155-1037T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717791del | CA2794592475 | CDKN1B | c.-49del (n.-49del) n.1631-1034del n.585-1034del n.155-1034del | |
12 | g.12717789T>G | CA6457339 | CDKN1B | c.-51T>G (n.-51T>G) n.1631-1036T>G n.585-1036T>G n.155-1036T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717789T= | CA2017047446 | CDKN1B | c.-51T= (n.-51T=) n.1631-1036T= n.585-1036T= n.155-1036T= | |
12 | g.12717791T>C | CA2017047448 | CDKN1B | c.-49T>C (n.-49T>C) n.1631-1034T>C n.585-1034T>C n.155-1034T>C | dbSNP |
12 | g.12717791T= | CA2017047447 | CDKN1B | c.-49T= (n.-49T=) n.1631-1034T= n.585-1034T= n.155-1034T= | |
12 | g.12717792del | CA2617685402 | CDKN1B | c.-48del (n.-48del) n.1631-1033del n.585-1033del n.155-1033del | gnomAD v4 |
12 | g.12717792G= | CA2017047449 | CDKN1B | c.-48G= (n.-48G=) n.1631-1033G= n.585-1033G= n.155-1033G= | |
12 | g.12717792G>T | CA6457341 | CDKN1B | c.-48G>T (n.-48G>T) n.1631-1033G>T n.585-1033G>T n.155-1033G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717792_12717793delinsGT | CA2017047450 | CDKN1B | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) n.1631-1033_1631-1032delinsGT n.585-1033_585-1032delinsGT n.155-1033_155-1032delinsGT | |
12 | g.12717793T>A | CA6457342 | CDKN1B | c.-47T>A (n.-47T>A) n.1631-1032T>A n.585-1032T>A n.155-1032T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717793T>G | CA2617685403 | CDKN1B | c.-47T>G (n.-47T>G) n.1631-1032T>G n.585-1032T>G n.155-1032T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717793T= | CA2017047451 | CDKN1B | c.-47T= (n.-47T=) n.1631-1032T= n.585-1032T= n.155-1032T= | |
12 | g.12717799dup | CA6457340 | CDKN1B | c.-41dup (n.-41dup) n.1631-1026dup n.585-1026dup n.155-1026dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717799del | CA603358492 | CDKN1B | c.-41del (n.-41del) n.1631-1026del n.585-1026del n.155-1026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.12717794T>G | CA944839997 | CDKN1B | c.-46T>G (n.-46T>G) n.1631-1031T>G n.585-1031T>G n.155-1031T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717794T= | CA2017047452 | CDKN1B | c.-46T= (n.-46T=) n.1631-1031T= n.585-1031T= n.155-1031T= | |
12 | g.12717798T>A | CA2617685404 | CDKN1B | c.-42T>A (n.-42T>A) n.1631-1027T>A n.585-1027T>A n.155-1027T>A | gnomAD v4 |
12 | g.12717798T>C | CA2017047454 | CDKN1B | c.-42T>C (n.-42T>C) n.1631-1027T>C n.585-1027T>C n.155-1027T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717798T= | CA2017047453 | CDKN1B | c.-42T= (n.-42T=) n.1631-1027T= n.585-1027T= n.155-1027T= | |
12 | g.12717799T>G | CA2617685405 | CDKN1B | c.-41T>G (n.-41T>G) n.1631-1026T>G n.585-1026T>G n.155-1026T>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717800G>A | CA944840017 | CDKN1B | c.-40G>A (n.-40G>A) n.1631-1025G>A n.585-1025G>A n.155-1025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717800G= | CA2017047455 | CDKN1B | c.-40G= (n.-40G=) n.1631-1025G= n.585-1025G= n.155-1025G= | |
12 | g.12717800G>T | CA2617685407 | CDKN1B | c.-40G>T (n.-40G>T) n.1631-1025G>T n.585-1025G>T n.155-1025G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717803_12717804del | CA2617685406 | CDKN1B | c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.1631-1022_1631-1021del n.585-1022_585-1021del n.155-1022_155-1021del | gnomAD v4 |
12 | g.12717801A= | CA2017047456 | CDKN1B | c.-39A= (n.-39A=) n.1631-1024A= n.585-1024A= n.155-1024A= | |
12 | g.12717801A>G | CA603358493 | CDKN1B | c.-39A>G (n.-39A>G) n.1631-1024A>G n.585-1024A>G n.155-1024A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.12717801A>T | CA2617685408 | CDKN1B | c.-39A>T (n.-39A>T) n.1631-1024A>T n.585-1024A>T n.155-1024A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.12717802G>T | CA2617685409 | CDKN1B | c.-38G>T (n.-38G>T) n.1631-1023G>T n.585-1023G>T n.155-1023G>T | gnomAD v4 |
12 | g.12717803A>C | CA2617685411 | CDKN1B | c.-37A>C (n.-37A>C) n.1631-1022A>C n.585-1022A>C n.155-1022A>C | gnomAD v4 |
12 | g.12717803A>G | CA2617685410 | CDKN1B | c.-37A>G (n.-37A>G) n.1631-1022A>G n.585-1022A>G n.155-1022A>G | gnomAD v4 |
12 | g.12717803_12717805delinsAGT | CA2017047457 | CDKN1B | c.-37_-35delinsAGT (n.-37_-35delinsAGT) n.1631-1022_1631-1020delinsAGT n.585-1022_585-1020delinsAGT n.155-1022_155-1020delinsAGT |