Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127068806del | CA2660975162 | BIN1 | c.519+121del (n.519+121del) c.447+121del (n.447+121del) c.438+121del (n.438+121del) | gnomAD v4 |
2 | g.127068806C>A | CA2660975168 | BIN1 | c.519+118G>T (n.519+118G>T) c.447+118G>T (n.447+118G>T) c.438+118G>T (n.438+118G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068806C= | CA1286720551 | BIN1 | c.519+118G= (n.519+118G=) c.447+118G= (n.447+118G=) c.438+118G= (n.438+118G=) | |
2 | g.127068806C>T | CA55320606 | BIN1 | c.519+118G>A (n.519+118G>A) c.447+118G>A (n.447+118G>A) c.438+118G>A (n.438+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068807A= | CA1286720554 | BIN1 | c.519+117T= (n.519+117T=) c.447+117T= (n.447+117T=) c.438+117T= (n.438+117T=) | |
2 | g.127068807A>C | CA2700457566 | BIN1 | c.519+117T>G (n.519+117T>G) c.447+117T>G (n.447+117T>G) c.438+117T>G (n.438+117T>G) | dbSNP |
2 | g.127068807A>G | CA1286720553 | BIN1 | c.519+117T>C (n.519+117T>C) c.447+117T>C (n.447+117T>C) c.438+117T>C (n.438+117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068807A>T | CA2660975169 | BIN1 | c.519+117T>A (n.519+117T>A) c.447+117T>A (n.447+117T>A) c.438+117T>A (n.438+117T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068807_127068808delinsAC | CA1286720552 | BIN1 | c.519+116_519+117delinsGT (n.519+116_519+117delinsGT) c.447+116_447+117delinsGT (n.447+116_447+117delinsGT) c.438+116_438+117delinsGT (n.438+116_438+117delinsGT) | |
2 | g.127068808C>A | CA2660975171 | BIN1 | c.519+116G>T (n.519+116G>T) c.447+116G>T (n.447+116G>T) c.438+116G>T (n.438+116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068808C>T | CA2660975170 | BIN1 | c.519+116G>A (n.519+116G>A) c.447+116G>A (n.447+116G>A) c.438+116G>A (n.438+116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068812dup | CA2660975172 | BIN1 | c.519+116dup (n.519+116dup) c.447+116dup (n.447+116dup) c.438+116dup (n.438+116dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127068812del | CA916645193 | BIN1 | c.519+116del (n.519+116del) c.447+116del (n.447+116del) c.438+116del (n.438+116del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068809C>A | CA2660975173 | BIN1 | c.519+115G>T (n.519+115G>T) c.447+115G>T (n.447+115G>T) c.438+115G>T (n.438+115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068809C= | CA1286720555 | BIN1 | c.519+115G= (n.519+115G=) c.447+115G= (n.447+115G=) c.438+115G= (n.438+115G=) | |
2 | g.127068809C>G | CA2660975174 | BIN1 | c.519+115G>C (n.519+115G>C) c.447+115G>C (n.447+115G>C) c.438+115G>C (n.438+115G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068809C>T | CA756612451 | BIN1 | c.519+115G>A (n.519+115G>A) c.447+115G>A (n.447+115G>A) c.438+115G>A (n.438+115G>A) | dbSNP |
2 | g.127068811C>A | CA2660975175 | BIN1 | c.519+113G>T (n.519+113G>T) c.447+113G>T (n.447+113G>T) c.438+113G>T (n.438+113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068811C= | CA1286720556 | BIN1 | c.519+113G= (n.519+113G=) c.447+113G= (n.447+113G=) c.438+113G= (n.438+113G=) | |
2 | g.127068811C>G | CA1036141977 | BIN1 | c.519+113G>C (n.519+113G>C) c.447+113G>C (n.447+113G>C) c.438+113G>C (n.438+113G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068811C>T | CA2660975176 | BIN1 | c.519+113G>A (n.519+113G>A) c.447+113G>A (n.447+113G>A) c.438+113G>A (n.438+113G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068812C>A | CA2660975177 | BIN1 | c.519+112G>T (n.519+112G>T) c.447+112G>T (n.447+112G>T) c.438+112G>T (n.438+112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068812C>G | CA2660975178 | BIN1 | c.519+112G>C (n.519+112G>C) c.447+112G>C (n.447+112G>C) c.438+112G>C (n.438+112G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068813A= | CA1286720557 | BIN1 | c.519+111T= (n.519+111T=) c.447+111T= (n.447+111T=) c.438+111T= (n.438+111T=) | |
2 | g.127068813A>C | CA2533208281 | BIN1 | c.519+111T>G (n.519+111T>G) c.447+111T>G (n.447+111T>G) c.438+111T>G (n.438+111T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127068813A>G | CA756612452 | BIN1 | c.519+111T>C (n.519+111T>C) c.447+111T>C (n.447+111T>C) c.438+111T>C (n.438+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068813A>T | CA2660975179 | BIN1 | c.519+111T>A (n.519+111T>A) c.447+111T>A (n.447+111T>A) c.438+111T>A (n.438+111T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068814G>A | CA2660975180 | BIN1 | c.519+110C>T (n.519+110C>T) c.447+110C>T (n.447+110C>T) c.438+110C>T (n.438+110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068814G= | CA1286720558 | BIN1 | c.519+110C= (n.519+110C=) c.447+110C= (n.447+110C=) c.438+110C= (n.438+110C=) | |
2 | g.127068814G>T | CA756612454 | BIN1 | c.519+110C>A (n.519+110C>A) c.447+110C>A (n.447+110C>A) c.438+110C>A (n.438+110C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068817C>T | CA2660975181 | BIN1 | c.519+107G>A (n.519+107G>A) c.447+107G>A (n.447+107G>A) c.438+107G>A (n.438+107G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068818A>G | CA2660975182 | BIN1 | c.519+106T>C (n.519+106T>C) c.447+106T>C (n.447+106T>C) c.438+106T>C (n.438+106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068819G>T | CA2660975183 | BIN1 | c.519+105C>A (n.519+105C>A) c.447+105C>A (n.447+105C>A) c.438+105C>A (n.438+105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068820C>A | CA2660975184 | BIN1 | c.519+104G>T (n.519+104G>T) c.447+104G>T (n.447+104G>T) c.438+104G>T (n.438+104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068820C>T | CA2660975185 | BIN1 | c.519+104G>A (n.519+104G>A) c.447+104G>A (n.447+104G>A) c.438+104G>A (n.438+104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068821C>T | CA2660975186 | BIN1 | c.519+103G>A (n.519+103G>A) c.447+103G>A (n.447+103G>A) c.438+103G>A (n.438+103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068822_127068823delinsAC | CA1286720559 | BIN1 | c.519+101_519+102delinsGT (n.519+101_519+102delinsGT) c.447+101_447+102delinsGT (n.447+101_447+102delinsGT) c.438+101_438+102delinsGT (n.438+101_438+102delinsGT) | |
2 | g.127068823C= | CA1286720560 | BIN1 | c.519+101G= (n.519+101G=) c.447+101G= (n.447+101G=) c.438+101G= (n.438+101G=) | |
2 | g.127068823C>T | CA756612456 | BIN1 | c.519+101G>A (n.519+101G>A) c.447+101G>A (n.447+101G>A) c.438+101G>A (n.438+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068824del | CA55320610 | BIN1 | c.519+101del (n.519+101del) c.447+101del (n.447+101del) c.438+101del (n.438+101del) | dbSNP |
2 | g.127068824C>G | CA2660975187 | BIN1 | c.519+100G>C (n.519+100G>C) c.447+100G>C (n.447+100G>C) c.438+100G>C (n.438+100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068824C>T | CA2660975188 | BIN1 | c.519+100G>A (n.519+100G>A) c.447+100G>A (n.447+100G>A) c.438+100G>A (n.438+100G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068826G>T | CA2660975189 | BIN1 | c.519+98C>A (n.519+98C>A) c.447+98C>A (n.447+98C>A) c.438+98C>A (n.438+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068829del | CA2577088620 | BIN1 | c.519+98del (n.519+98del) c.447+98del (n.447+98del) c.438+98del (n.438+98del) | gnomAD v4 |
2 | g.127068827G>A | CA2577088621 | BIN1 | c.519+97C>T (n.519+97C>T) c.447+97C>T (n.447+97C>T) c.438+97C>T (n.438+97C>T) | |
2 | g.127068827G>T | CA2660975190 | BIN1 | c.519+97C>A (n.519+97C>A) c.447+97C>A (n.447+97C>A) c.438+97C>A (n.438+97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068828G>A | CA756612457 | BIN1 | c.519+96C>T (n.519+96C>T) c.447+96C>T (n.447+96C>T) c.438+96C>T (n.438+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068828G= | CA1286720561 | BIN1 | c.519+96C= (n.519+96C=) c.447+96C= (n.447+96C=) c.438+96C= (n.438+96C=) | |
2 | g.127068828G>T | CA2577088622 | BIN1 | c.519+96C>A (n.519+96C>A) c.447+96C>A (n.447+96C>A) c.438+96C>A (n.438+96C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068829G>A | CA2660975191 | BIN1 | c.519+95C>T (n.519+95C>T) c.447+95C>T (n.447+95C>T) c.438+95C>T (n.438+95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068829G>C | CA2577088623 | BIN1 | c.519+95C>G (n.519+95C>G) c.447+95C>G (n.447+95C>G) c.438+95C>G (n.438+95C>G) | |
2 | g.127068829G>T | CA2577088624 | BIN1 | c.519+95C>A (n.519+95C>A) c.447+95C>A (n.447+95C>A) c.438+95C>A (n.438+95C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068830C>A | CA2660975192 | BIN1 | c.519+94G>T (n.519+94G>T) c.447+94G>T (n.447+94G>T) c.438+94G>T (n.438+94G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068830C= | CA1286720562 | BIN1 | c.519+94G= (n.519+94G=) c.447+94G= (n.447+94G=) c.438+94G= (n.438+94G=) | |
2 | g.127068830C>T | CA1286720563 | BIN1 | c.519+94G>A (n.519+94G>A) c.447+94G>A (n.447+94G>A) c.438+94G>A (n.438+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068831C>A | CA1286720565 | BIN1 | c.519+93G>T (n.519+93G>T) c.447+93G>T (n.447+93G>T) c.438+93G>T (n.438+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068831C= | CA1286720564 | BIN1 | c.519+93G= (n.519+93G=) c.447+93G= (n.447+93G=) c.438+93G= (n.438+93G=) | |
2 | g.127068831C>T | CA2660975193 | BIN1 | c.519+93G>A (n.519+93G>A) c.447+93G>A (n.447+93G>A) c.438+93G>A (n.438+93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068832A>G | CA2660975194 | BIN1 | c.519+92T>C (n.519+92T>C) c.447+92T>C (n.447+92T>C) c.438+92T>C (n.438+92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068833G>A | CA55320618 | BIN1 | c.519+91C>T (n.519+91C>T) c.447+91C>T (n.447+91C>T) c.438+91C>T (n.438+91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068833G= | CA1286720566 | BIN1 | c.519+91C= (n.519+91C=) c.447+91C= (n.447+91C=) c.438+91C= (n.438+91C=) | |
2 | g.127068833G>T | CA2577088625 | BIN1 | c.519+91C>A (n.519+91C>A) c.447+91C>A (n.447+91C>A) c.438+91C>A (n.438+91C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068834dup | CA2842924202 | BIN1 | c.519+91dup (n.519+91dup) c.447+91dup (n.447+91dup) c.438+91dup (n.438+91dup) | |
2 | g.127068834G>A | CA2660975195 | BIN1 | c.519+90C>T (n.519+90C>T) c.447+90C>T (n.447+90C>T) c.438+90C>T (n.438+90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068834G>T | CA2577088626 | BIN1 | c.519+90C>A (n.519+90C>A) c.447+90C>A (n.447+90C>A) c.438+90C>A (n.438+90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068835C>A | CA2839640077 | BIN1 | c.519+89G>T (n.519+89G>T) c.447+89G>T (n.447+89G>T) c.438+89G>T (n.438+89G>T) | |
2 | g.127068835C>T | CA2660975196 | BIN1 | c.519+89G>A (n.519+89G>A) c.447+89G>A (n.447+89G>A) c.438+89G>A (n.438+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068837G>T | CA2660975197 | BIN1 | c.519+87C>A (n.519+87C>A) c.447+87C>A (n.447+87C>A) c.438+87C>A (n.438+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068840G>A | CA2660975198 | BIN1 | c.519+84C>T (n.519+84C>T) c.447+84C>T (n.447+84C>T) c.438+84C>T (n.438+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068840G>C | CA756612460 | BIN1 | c.519+84C>G (n.519+84C>G) c.447+84C>G (n.447+84C>G) c.438+84C>G (n.438+84C>G) | dbSNP |
2 | g.127068840G= | CA1286720567 | BIN1 | c.519+84C= (n.519+84C=) c.447+84C= (n.447+84C=) c.438+84C= (n.438+84C=) | |
2 | g.127068840G>T | CA2577088627 | BIN1 | c.519+84C>A (n.519+84C>A) c.447+84C>A (n.447+84C>A) c.438+84C>A (n.438+84C>A) | |
2 | g.127068841G>C | CA1286720569 | BIN1 | c.519+83C>G (n.519+83C>G) c.447+83C>G (n.447+83C>G) c.438+83C>G (n.438+83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068841G= | CA1286720568 | BIN1 | c.519+83C= (n.519+83C=) c.447+83C= (n.447+83C=) c.438+83C= (n.438+83C=) | |
2 | g.127068841G>T | CA2660975199 | BIN1 | c.519+83C>A (n.519+83C>A) c.447+83C>A (n.447+83C>A) c.438+83C>A (n.438+83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068843dup | CA1286720570 | BIN1 | c.519+82dup (n.519+82dup) c.447+82dup (n.447+82dup) c.438+82dup (n.438+82dup) | dbSNP |
2 | g.127068844G>T | CA2577088628 | BIN1 | c.519+80C>A (n.519+80C>A) c.447+80C>A (n.447+80C>A) c.438+80C>A (n.438+80C>A) | |
2 | g.127068845C>A | CA2577088629 | BIN1 | c.519+79G>T (n.519+79G>T) c.447+79G>T (n.447+79G>T) c.438+79G>T (n.438+79G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068845C>T | CA2660975200 | BIN1 | c.519+79G>A (n.519+79G>A) c.447+79G>A (n.447+79G>A) c.438+79G>A (n.438+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068846C>A | CA2577088630 | BIN1 | c.519+78G>T (n.519+78G>T) c.447+78G>T (n.447+78G>T) c.438+78G>T (n.438+78G>T) | |
2 | g.127068847T>A | CA55320621 | BIN1 | c.519+77A>T (n.519+77A>T) c.447+77A>T (n.447+77A>T) c.438+77A>T (n.438+77A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068847T= | CA1286720571 | BIN1 | c.519+77A= (n.519+77A=) c.447+77A= (n.447+77A=) c.438+77A= (n.438+77A=) | |
2 | g.127068849C>T | CA2577088631 | BIN1 | c.519+75G>A (n.519+75G>A) c.447+75G>A (n.447+75G>A) c.438+75G>A (n.438+75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068850A= | CA1286720572 | BIN1 | c.519+74T= (n.519+74T=) c.447+74T= (n.447+74T=) c.438+74T= (n.438+74T=) | |
2 | g.127068850A>C | CA1286720573 | BIN1 | c.519+74T>G (n.519+74T>G) c.447+74T>G (n.447+74T>G) c.438+74T>G (n.438+74T>G) | dbSNP |
2 | g.127068850A>G | CA756612468 | BIN1 | c.519+74T>C (n.519+74T>C) c.447+74T>C (n.447+74T>C) c.438+74T>C (n.438+74T>C) | dbSNP |
2 | g.127068850A>T | CA2660975201 | BIN1 | c.519+74T>A (n.519+74T>A) c.447+74T>A (n.447+74T>A) c.438+74T>A (n.438+74T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068851C>A | CA55320624 | BIN1 | c.519+73G>T (n.519+73G>T) c.447+73G>T (n.447+73G>T) c.438+73G>T (n.438+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068851C= | CA1286720574 | BIN1 | c.519+73G= (n.519+73G=) c.447+73G= (n.447+73G=) c.438+73G= (n.438+73G=) | |
2 | g.127068851C>T | CA2660975202 | BIN1 | c.519+73G>A (n.519+73G>A) c.447+73G>A (n.447+73G>A) c.438+73G>A (n.438+73G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068852C>A | CA2660975203 | BIN1 | c.519+72G>T (n.519+72G>T) c.447+72G>T (n.447+72G>T) c.438+72G>T (n.438+72G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068853C>A | CA2660975204 | BIN1 | c.519+71G>T (n.519+71G>T) c.447+71G>T (n.447+71G>T) c.438+71G>T (n.438+71G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068853C>T | CA2577088632 | BIN1 | c.519+71G>A (n.519+71G>A) c.447+71G>A (n.447+71G>A) c.438+71G>A (n.438+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068855C>A | CA2842924203 | BIN1 | c.519+69G>T (n.519+69G>T) c.447+69G>T (n.447+69G>T) c.438+69G>T (n.438+69G>T) | |
2 | g.127068855C= | CA1286720575 | BIN1 | c.519+69G= (n.519+69G=) c.447+69G= (n.447+69G=) c.438+69G= (n.438+69G=) | |
2 | g.127068855C>G | CA2660975205 | BIN1 | c.519+69G>C (n.519+69G>C) c.447+69G>C (n.447+69G>C) c.438+69G>C (n.438+69G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068855C>T | CA55320628 | BIN1 | c.519+69G>A (n.519+69G>A) c.447+69G>A (n.447+69G>A) c.438+69G>A (n.438+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068856G>A | CA55320633 | BIN1 | c.519+68C>T (n.519+68C>T) c.447+68C>T (n.447+68C>T) c.438+68C>T (n.438+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068856G>C | CA756612471 | BIN1 | c.519+68C>G (n.519+68C>G) c.447+68C>G (n.447+68C>G) c.438+68C>G (n.438+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068856G= | CA1286720576 | BIN1 | c.519+68C= (n.519+68C=) c.447+68C= (n.447+68C=) c.438+68C= (n.438+68C=) | |
2 | g.127068856G>T | CA2660975206 | BIN1 | c.519+68C>A (n.519+68C>A) c.447+68C>A (n.447+68C>A) c.438+68C>A (n.438+68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068857G>A | CA2660975207 | BIN1 | c.519+67C>T (n.519+67C>T) c.447+67C>T (n.447+67C>T) c.438+67C>T (n.438+67C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068857G>C | CA756612473 | BIN1 | c.519+67C>G (n.519+67C>G) c.447+67C>G (n.447+67C>G) c.438+67C>G (n.438+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068857G= | CA1286720577 | BIN1 | c.519+67C= (n.519+67C=) c.447+67C= (n.447+67C=) c.438+67C= (n.438+67C=) | |
2 | g.127068857G>T | CA2660975208 | BIN1 | c.519+67C>A (n.519+67C>A) c.447+67C>A (n.447+67C>A) c.438+67C>A (n.438+67C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068858G>A | CA1036141987 | BIN1 | c.519+66C>T (n.519+66C>T) c.447+66C>T (n.447+66C>T) c.438+66C>T (n.438+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068858G= | CA1286720578 | BIN1 | c.519+66C= (n.519+66C=) c.447+66C= (n.447+66C=) c.438+66C= (n.438+66C=) | |
2 | g.127068858G>T | CA2660975209 | BIN1 | c.519+66C>A (n.519+66C>A) c.447+66C>A (n.447+66C>A) c.438+66C>A (n.438+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068859G>A | CA55320635 | BIN1 | c.519+65C>T (n.519+65C>T) c.447+65C>T (n.447+65C>T) c.438+65C>T (n.438+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068859G= | CA1286720579 | BIN1 | c.519+65C= (n.519+65C=) c.447+65C= (n.447+65C=) c.438+65C= (n.438+65C=) | |
2 | g.127068859G>T | CA2842924204 | BIN1 | c.519+65C>A (n.519+65C>A) c.447+65C>A (n.447+65C>A) c.438+65C>A (n.438+65C>A) | |
2 | g.127068860T>A | CA2660975210 | BIN1 | c.519+64A>T (n.519+64A>T) c.447+64A>T (n.447+64A>T) c.438+64A>T (n.438+64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068860T>C | CA2577088633 | BIN1 | c.519+64A>G (n.519+64A>G) c.447+64A>G (n.447+64A>G) c.438+64A>G (n.438+64A>G) | |
2 | g.127068862C>G | CA2577088634 | BIN1 | c.519+62G>C (n.519+62G>C) c.447+62G>C (n.447+62G>C) c.438+62G>C (n.438+62G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068863T>G | CA2577088635 | BIN1 | c.519+61A>C (n.519+61A>C) c.447+61A>C (n.447+61A>C) c.438+61A>C (n.438+61A>C) | |
2 | g.127068864A>C | CA2660975211 | BIN1 | c.519+60T>G (n.519+60T>G) c.447+60T>G (n.447+60T>G) c.438+60T>G (n.438+60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127068864A>G | CA2842924205 | BIN1 | c.519+60T>C (n.519+60T>C) c.447+60T>C (n.447+60T>C) c.438+60T>C (n.438+60T>C) | |
2 | g.127068864A>T | CA2660975212 | BIN1 | c.519+60T>A (n.519+60T>A) c.447+60T>A (n.447+60T>A) c.438+60T>A (n.438+60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068865G>A | CA535624430 | BIN1 | c.519+59C>T (n.519+59C>T) c.447+59C>T (n.447+59C>T) c.438+59C>T (n.438+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068865G>C | CA2577088636 | BIN1 | c.519+59C>G (n.519+59C>G) c.447+59C>G (n.447+59C>G) c.438+59C>G (n.438+59C>G) | |
2 | g.127068865G= | CA1286720580 | BIN1 | c.519+59C= (n.519+59C=) c.447+59C= (n.447+59C=) c.438+59C= (n.438+59C=) | |
2 | g.127068865G>T | CA2577088637 | BIN1 | c.519+59C>A (n.519+59C>A) c.447+59C>A (n.447+59C>A) c.438+59C>A (n.438+59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068866A>T | CA2660975213 | BIN1 | c.519+58T>A (n.519+58T>A) c.447+58T>A (n.447+58T>A) c.438+58T>A (n.438+58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068867C>A | CA55320638 | BIN1 | c.519+57G>T (n.519+57G>T) c.447+57G>T (n.447+57G>T) c.438+57G>T (n.438+57G>T) | dbSNP |
2 | g.127068867C= | CA1286720581 | BIN1 | c.519+57G= (n.519+57G=) c.447+57G= (n.447+57G=) c.438+57G= (n.438+57G=) | |
2 | g.127068867C>T | CA2660975214 | BIN1 | c.519+57G>A (n.519+57G>A) c.447+57G>A (n.447+57G>A) c.438+57G>A (n.438+57G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068868A= | CA1286720582 | BIN1 | c.519+56T= (n.519+56T=) c.447+56T= (n.447+56T=) c.438+56T= (n.438+56T=) | |
2 | g.127068868A>C | CA1036141993 | BIN1 | c.519+56T>G (n.519+56T>G) c.447+56T>G (n.447+56T>G) c.438+56T>G (n.438+56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068868_127068869delinsAC | CA1286720583 | BIN1 | c.519+55_519+56delinsGT (n.519+55_519+56delinsGT) c.447+55_447+56delinsGT (n.447+55_447+56delinsGT) c.438+55_438+56delinsGT (n.438+55_438+56delinsGT) | |
2 | g.127068869C>A | CA2660975215 | BIN1 | c.519+55G>T (n.519+55G>T) c.447+55G>T (n.447+55G>T) c.438+55G>T (n.438+55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068869C>T | CA2660975216 | BIN1 | c.519+55G>A (n.519+55G>A) c.447+55G>A (n.447+55G>A) c.438+55G>A (n.438+55G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068871del | CA1286720584 | BIN1 | c.519+55del (n.519+55del) c.447+55del (n.447+55del) c.438+55del (n.438+55del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068870C>A | CA1286720586 | BIN1 | c.519+54G>T (n.519+54G>T) c.447+54G>T (n.447+54G>T) c.438+54G>T (n.438+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127068870C= | CA1286720585 | BIN1 | c.519+54G= (n.519+54G=) c.447+54G= (n.447+54G=) c.438+54G= (n.438+54G=) | |
2 | g.127068870C>T | CA2842924206 | BIN1 | c.519+54G>A (n.519+54G>A) c.447+54G>A (n.447+54G>A) c.438+54G>A (n.438+54G>A) | |
2 | g.127068871C>A | CA2842924207 | BIN1 | c.519+53G>T (n.519+53G>T) c.447+53G>T (n.447+53G>T) c.438+53G>T (n.438+53G>T) | |
2 | g.127068871C= | CA1286720587 | BIN1 | c.519+53G= (n.519+53G=) c.447+53G= (n.447+53G=) c.438+53G= (n.438+53G=) | |
2 | g.127068871C>G | CA1286720588 | BIN1 | c.519+53G>C (n.519+53G>C) c.447+53G>C (n.447+53G>C) c.438+53G>C (n.438+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068871C>T | CA756612479 | BIN1 | c.519+53G>A (n.519+53G>A) c.447+53G>A (n.447+53G>A) c.438+53G>A (n.438+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068872G>A | CA55320643 | BIN1 | c.519+52C>T (n.519+52C>T) c.447+52C>T (n.447+52C>T) c.438+52C>T (n.438+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068872G>C | CA756612482 | BIN1 | c.519+52C>G (n.519+52C>G) c.447+52C>G (n.447+52C>G) c.438+52C>G (n.438+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068872G= | CA1286720589 | BIN1 | c.519+52C= (n.519+52C=) c.447+52C= (n.447+52C=) c.438+52C= (n.438+52C=) | |
2 | g.127068872G>T | CA2660975217 | BIN1 | c.519+52C>A (n.519+52C>A) c.447+52C>A (n.447+52C>A) c.438+52C>A (n.438+52C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068875C>A | CA2660975218 | BIN1 | c.519+49G>T (n.519+49G>T) c.447+49G>T (n.447+49G>T) c.438+49G>T (n.438+49G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068875C>T | CA2660975219 | BIN1 | c.519+49G>A (n.519+49G>A) c.447+49G>A (n.447+49G>A) c.438+49G>A (n.438+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068880_127068881del | CA2838490564 | BIN1 | c.519+48_519+49del (n.519+48_519+49del) c.447+48_447+49del (n.447+48_447+49del) c.438+48_438+49del (n.438+48_438+49del) | |
2 | g.127068876T>G | CA535624432 | BIN1 | c.519+48A>C (n.519+48A>C) c.447+48A>C (n.447+48A>C) c.438+48A>C (n.438+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127068876T= | CA1286720590 | BIN1 | c.519+48A= (n.519+48A=) c.447+48A= (n.447+48A=) c.438+48A= (n.438+48A=) | |
2 | g.127068876dup | CA2577088638 | BIN1 | c.519+48dup (n.519+48dup) c.447+48dup (n.447+48dup) c.438+48dup (n.438+48dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127068877C>A | CA2563920833 | BIN1 | c.519+47G>T (n.519+47G>T) c.447+47G>T (n.447+47G>T) c.438+47G>T (n.438+47G>T) | |
2 | g.127068877C= | CA1286720591 | BIN1 | c.519+47G= (n.519+47G=) c.447+47G= (n.447+47G=) c.438+47G= (n.438+47G=) | |
2 | g.127068877C>G | CA55320649 | BIN1 | c.519+47G>C (n.519+47G>C) c.447+47G>C (n.447+47G>C) c.438+47G>C (n.438+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068877C>T | CA1857454 | BIN1 | c.519+47G>A (n.519+47G>A) c.447+47G>A (n.447+47G>A) c.438+47G>A (n.438+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068878T>C | CA2660975220 | BIN1 | c.519+46A>G (n.519+46A>G) c.447+46A>G (n.447+46A>G) c.438+46A>G (n.438+46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127068879C= | CA1286720592 | BIN1 | c.519+45G= (n.519+45G=) c.447+45G= (n.447+45G=) c.438+45G= (n.438+45G=) | |
2 | g.127068879C>T | CA535624435 | BIN1 | c.519+45G>A (n.519+45G>A) c.447+45G>A (n.447+45G>A) c.438+45G>A (n.438+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127068881C>T | CA2660975221 | BIN1 | c.519+43G>A (n.519+43G>A) c.447+43G>A (n.447+43G>A) c.438+43G>A (n.438+43G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068882A= | CA1286720593 | BIN1 | c.519+42T= (n.519+42T=) c.447+42T= (n.447+42T=) c.438+42T= (n.438+42T=) | |
2 | g.127068882A>G | CA1857455 | BIN1 | c.519+42T>C (n.519+42T>C) c.447+42T>C (n.447+42T>C) c.438+42T>C (n.438+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068882A>T | CA1857456 | BIN1 | c.519+42T>A (n.519+42T>A) c.447+42T>A (n.447+42T>A) c.438+42T>A (n.438+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127068883G>A | CA2577088639 | BIN1 | c.519+41C>T (n.519+41C>T) c.447+41C>T (n.447+41C>T) c.438+41C>T (n.438+41C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068883G>C | CA2839640078 | BIN1 | c.519+41C>G (n.519+41C>G) c.447+41C>G (n.447+41C>G) c.438+41C>G (n.438+41C>G) | |
2 | g.127068883G>T | CA2577088640 | BIN1 | c.519+41C>A (n.519+41C>A) c.447+41C>A (n.447+41C>A) c.438+41C>A (n.438+41C>A) | |
2 | g.127068883_127068884delinsGC | CA1286720594 | BIN1 | c.519+40_519+41delinsGC (n.519+40_519+41delinsGC) c.447+40_447+41delinsGC (n.447+40_447+41delinsGC) c.438+40_438+41delinsGC (n.438+40_438+41delinsGC) | |
2 | g.127068884C= | CA1286720595 | BIN1 | c.519+40G= (n.519+40G=) c.447+40G= (n.447+40G=) c.438+40G= (n.438+40G=) | |
2 | g.127068884C>T | CA1857457 | BIN1 | c.519+40G>A (n.519+40G>A) c.447+40G>A (n.447+40G>A) c.438+40G>A (n.438+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068888dup | CA2660975222 | BIN1 | c.519+40dup (n.519+40dup) c.447+40dup (n.447+40dup) c.438+40dup (n.438+40dup) | gnomAD v4 |
2 | g.127068888del | CA1036142007 | BIN1 | c.519+40del (n.519+40del) c.447+40del (n.447+40del) c.438+40del (n.438+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068885C>A | CA1857458 | BIN1 | c.519+39G>T (n.519+39G>T) c.447+39G>T (n.447+39G>T) c.438+39G>T (n.438+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068885C= | CA1286720596 | BIN1 | c.519+39G= (n.519+39G=) c.447+39G= (n.447+39G=) c.438+39G= (n.438+39G=) | |
2 | g.127068886C>A | CA2577088641 | BIN1 | c.519+38G>T (n.519+38G>T) c.447+38G>T (n.447+38G>T) c.438+38G>T (n.438+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068886C= | CA1286720597 | BIN1 | c.519+38G= (n.519+38G=) c.447+38G= (n.447+38G=) c.438+38G= (n.438+38G=) | |
2 | g.127068886C>G | CA1286720598 | BIN1 | c.519+38G>C (n.519+38G>C) c.447+38G>C (n.447+38G>C) c.438+38G>C (n.438+38G>C) | dbSNP |
2 | g.127068886C>T | CA535624441 | BIN1 | c.519+38G>A (n.519+38G>A) c.447+38G>A (n.447+38G>A) c.438+38G>A (n.438+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127068888C= | CA1286720599 | BIN1 | c.519+36G= (n.519+36G=) c.447+36G= (n.447+36G=) c.438+36G= (n.438+36G=) | |
2 | g.127068889dup | CA756612495 | BIN1 | c.519+35dup (n.519+35dup) c.447+35dup (n.447+35dup) c.438+35dup (n.438+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068890G>T | CA2660975223 | BIN1 | c.519+34C>A (n.519+34C>A) c.447+34C>A (n.447+34C>A) c.438+34C>A (n.438+34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068891C= | CA1286720600 | BIN1 | c.519+33G= (n.519+33G=) c.447+33G= (n.447+33G=) c.438+33G= (n.438+33G=) | |
2 | g.127068891C>T | CA1857459 | BIN1 | c.519+33G>A (n.519+33G>A) c.447+33G>A (n.447+33G>A) c.438+33G>A (n.438+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068892A= | CA1286720601 | BIN1 | c.519+32T= (n.519+32T=) c.447+32T= (n.447+32T=) c.438+32T= (n.438+32T=) | |
2 | g.127068892A>G | CA1036142019 | BIN1 | c.519+32T>C (n.519+32T>C) c.447+32T>C (n.447+32T>C) c.438+32T>C (n.438+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068893G>T | CA2842924208 | BIN1 | c.519+31C>A (n.519+31C>A) c.447+31C>A (n.447+31C>A) c.438+31C>A (n.438+31C>A) | |
2 | g.127068894A>T | CA2842924209 | BIN1 | c.519+30T>A (n.519+30T>A) c.447+30T>A (n.447+30T>A) c.438+30T>A (n.438+30T>A) | |
2 | g.127068895C= | CA1286720602 | BIN1 | c.519+29G= (n.519+29G=) c.447+29G= (n.447+29G=) c.438+29G= (n.438+29G=) | |
2 | g.127068895C>G | CA535624442 | BIN1 | c.519+29G>C (n.519+29G>C) c.447+29G>C (n.447+29G>C) c.438+29G>C (n.438+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.127068895C>T | CA1857460 | BIN1 | c.519+29G>A (n.519+29G>A) c.447+29G>A (n.447+29G>A) c.438+29G>A (n.438+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.127068896_127068901del | CA2660975224 | BIN1 | c.519+24_519+29del (n.519+24_519+29del) c.447+24_447+29del (n.447+24_447+29del) c.438+24_438+29del (n.438+24_438+29del) | gnomAD v4 |
2 | g.127068896G>A | CA55320682 | BIN1 | c.519+28C>T (n.519+28C>T) c.447+28C>T (n.447+28C>T) c.438+28C>T (n.438+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068896G= | CA1286720603 | BIN1 | c.519+28C= (n.519+28C=) c.447+28C= (n.447+28C=) c.438+28C= (n.438+28C=) | |
2 | g.127068896G>T | CA1857461 | BIN1 | c.519+28C>A (n.519+28C>A) c.447+28C>A (n.447+28C>A) c.438+28C>A (n.438+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068897C>T | CA2577088642 | BIN1 | c.519+27G>A (n.519+27G>A) c.447+27G>A (n.447+27G>A) c.438+27G>A (n.438+27G>A) | |
2 | g.127068899G>A | CA2518891055 | BIN1 | c.519+25C>T (n.519+25C>T) c.447+25C>T (n.447+25C>T) c.438+25C>T (n.438+25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127068900C>G | CA2660975225 | BIN1 | c.519+24G>C (n.519+24G>C) c.447+24G>C (n.447+24G>C) c.438+24G>C (n.438+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127068900C>T | CA2577088643 | BIN1 | c.519+24G>A (n.519+24G>A) c.447+24G>A (n.447+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068903dup | CA2842924210 | BIN1 | c.519+24dup (n.519+24dup) c.447+24dup (n.447+24dup) c.438+24dup (n.438+24dup) | |
2 | g.127068901C>T | CA2577088644 | BIN1 | c.519+23G>A (n.519+23G>A) c.447+23G>A (n.447+23G>A) c.438+23G>A (n.438+23G>A) | |
2 | g.127068902C>A | CA2842924211 | BIN1 | c.519+22G>T (n.519+22G>T) c.447+22G>T (n.447+22G>T) c.438+22G>T (n.438+22G>T) | |
2 | g.127068902C= | CA1286720604 | BIN1 | c.519+22G= (n.519+22G=) c.447+22G= (n.447+22G=) c.438+22G= (n.438+22G=) | |
2 | g.127068902C>G | CA1857462 | BIN1 | c.519+22G>C (n.519+22G>C) c.447+22G>C (n.447+22G>C) c.438+22G>C (n.438+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127068902C>T | CA2660975226 | BIN1 | c.519+22G>A (n.519+22G>A) c.447+22G>A (n.447+22G>A) c.438+22G>A (n.438+22G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127068903C>A | CA1857463 | BIN1 | c.519+21G>T (n.519+21G>T) c.447+21G>T (n.447+21G>T) c.438+21G>T (n.438+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127068903C= | CA1286720605 | BIN1 | c.519+21G= (n.519+21G=) c.447+21G= (n.447+21G=) c.438+21G= (n.438+21G=) | |
2 | g.127068903C>T | CA55320691 | BIN1 | c.519+21G>A (n.519+21G>A) c.447+21G>A (n.447+21G>A) c.438+21G>A (n.438+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068904G>A | CA55320696 | BIN1 | c.519+20C>T (n.519+20C>T) c.447+20C>T (n.447+20C>T) c.438+20C>T (n.438+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127068904G= | CA1286720606 | BIN1 | c.519+20C= (n.519+20C=) c.447+20C= (n.447+20C=) c.438+20C= (n.438+20C=) | |
2 | g.127068905A= | CA1286720608 | BIN1 | c.519+19T= (n.519+19T=) c.447+19T= (n.447+19T=) c.438+19T= (n.438+19T=) | |
2 | g.127068905A>C | CA1286720607 | BIN1 | c.519+19T>G (n.519+19T>G) c.447+19T>G (n.447+19T>G) c.438+19T>G (n.438+19T>G) | dbSNP |
2 | g.127068906C= | CA1286720609 | BIN1 | c.519+18G= (n.519+18G=) c.447+18G= (n.447+18G=) c.438+18G= (n.438+18G=) | |
2 | g.127068906C>T | CA55320703 | BIN1 | c.519+18G>A (n.519+18G>A) c.447+18G>A (n.447+18G>A) c.438+18G>A (n.438+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |