Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.12704654_12704705delCA2739269168LURAP1L-AS1,TYRP1c.1210_1261del (p.His404IlefsTer?)
c.340_391del (p.His114IlefsTer?)
n.447_498del
n.317-4076_317-4025del
n.1194_1245del
ClinVar
9g.12704674_12704677dupCA4985478LURAP1L-AS1,TYRP1c.1230_1233dup (p.Asp412LeufsTer2)
c.360_363dup (p.Asp122LeufsTer2)
n.467_470dup
n.317-4050_317-4047dup
n.1214_1217dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704676_12704677delCA2689401269LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232_1233del (p.Phe411Ter)
c.362_363del (p.Phe121Ter)
n.469_470del
n.317-4050_317-4049del
n.1216_1217del
gnomAD v4
9g.12704676T>ACA372942974LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.469T>A
n.317-4050A>T
n.1216T>A
9g.12704676T>CCA372942976LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.469T>C
n.317-4050A>G
n.1216T>C
9g.12704676T>GCA372942975LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.469T>G
n.317-4050A>C
n.1216T>G
9g.12704677T>ACA372942977LURAP1L-AS1,TYRP1c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
n.470T>A
n.317-4051A>T
n.1217T>A
9g.12704677T>CCA463860377LURAP1L-AS1,TYRP1c.1233T>C (p.Phe411=)
c.363T>C (p.Phe121=)
n.470T>C
n.317-4051A>G
n.1217T>C
dbSNP
9g.12704677T>GCA372942978LURAP1L-AS1,TYRP1c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
n.470T>G
n.317-4051A>C
n.1217T>G
9g.12704678G>ACA372942979LURAP1L-AS1,TYRP1c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.471G>A
n.317-4052C>T
n.1218G>A
ClinVar
9g.12704678G>CCA372942982LURAP1L-AS1,TYRP1c.1234G>C (p.Asp412His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.471G>C
n.317-4052C>G
n.1218G>C
9g.12704678G>TCA372942980LURAP1L-AS1,TYRP1c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.471G>T
n.317-4052C>A
n.1218G>T
9g.12704679A>CCA372942984LURAP1L-AS1,TYRP1c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.472A>C
n.317-4053T>G
n.1219A>C
9g.12704679A>GCA372942987LURAP1L-AS1,TYRP1c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.472A>G
n.317-4053T>C
n.1219A>G
gnomAD v4
9g.12704679A>TCA372942989LURAP1L-AS1,TYRP1c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.472A>T
n.317-4053T>A
n.1219A>T
gnomAD v4
9g.12704680T>ACA372942993LURAP1L-AS1,TYRP1c.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.473T>A
n.317-4054A>T
n.1220T>A
9g.12704680T>CCA463860379LURAP1L-AS1,TYRP1c.1236T>C (p.Asp412=)
c.366T>C (p.Asp122=)
n.473T>C
n.317-4054A>G
n.1220T>C
9g.12704680T>GCA372942995LURAP1L-AS1,TYRP1c.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.473T>G
n.317-4054A>C
n.1220T>G
9g.12704681G>ACA4985479LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.474G>A
n.317-4055C>T
n.1221G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704681G>CCA372942999LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.474G>C
n.317-4055C>G
n.1221G>C
9g.12704681G=CA1834022978LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G= (p.Glu413=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.474G=
n.317-4055C=
n.1221G=
9g.12704681G>TCA372943002LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.474G>T
n.317-4055C>A
n.1221G>T
9g.12704682A>CCA372943005LURAP1L-AS1,TYRP1c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.475A>C
n.317-4056T>G
n.1222A>C
9g.12704682A>GCA372943006LURAP1L-AS1,TYRP1c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.475A>G
n.317-4056T>C
n.1222A>G
gnomAD v4
9g.12704682A>TCA372943007LURAP1L-AS1,TYRP1c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.475A>T
n.317-4056T>A
n.1222A>T
9g.12704689_12704976delCA2782949831LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245_1261+271del
c.375_391+271del
n.482_498+271del
n.317-4343_317-4056del
n.1229_1245+271del
9g.12704683A>CCA372943010LURAP1L-AS1,TYRP1c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.476A>C
n.317-4057T>G
n.1223A>C
ClinVar dbSNP
9g.12704683A>GCA463860382LURAP1L-AS1,TYRP1c.1239A>G (p.Glu413=)
c.369A>G (p.Glu123=)
n.476A>G
n.317-4057T>C
n.1223A>G
gnomAD v4
9g.12704683A>TCA372943012LURAP1L-AS1,TYRP1c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.476A>T
n.317-4057T>A
n.1223A>T
9g.12704684T>ACA372943017LURAP1L-AS1,TYRP1c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.477T>A
n.317-4058A>T
n.1224T>A
9g.12704684T>CCA372943014LURAP1L-AS1,TYRP1c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.477T>C
n.317-4058A>G
n.1224T>C
9g.12704684T>GCA372943015LURAP1L-AS1,TYRP1c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.477T>G
n.317-4058A>C
n.1224T>G
9g.12704685G>ACA4985480LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.478G>A
n.317-4059C>T
n.1225G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704685G>CCA372943021LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.478G>C
n.317-4059C>G
n.1225G>C
9g.12704685G=CA1834022979LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G= (p.Trp414=)
c.371G= (p.Trp124=)
n.478G=
n.317-4059C=
n.1225G=
9g.12704685G>TCA372943024LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.478G>T
n.317-4059C>A
n.1225G>T
9g.12704686G>ACA372943027LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.479G>A
n.317-4060C>T
n.1226G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.12704686G>CCA372943029LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.479G>C
n.317-4060C>G
n.1226G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704686G=CA1834022980LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G= (p.Trp414=)
c.372G= (p.Trp124=)
n.479G=
n.317-4060C=
n.1226G=
9g.12704686G>TCA372943032LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.479G>T
n.317-4060C>A
n.1226G>T
9g.12704687C>ACA372943036LURAP1L-AS1,TYRP1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.480C>A
n.317-4061G>T
n.1227C>A
9g.12704687C>GCA372943037LURAP1L-AS1,TYRP1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.480C>G
n.317-4061G>C
n.1227C>G
gnomAD v4
9g.12704687C>TCA463860385LURAP1L-AS1,TYRP1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.480C>T
n.317-4061G>A
n.1227C>T
gnomAD v4
9g.12704688T>ACA372943039LURAP1L-AS1,TYRP1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.481T>A
n.317-4062A>T
n.1228T>A
9g.12704688T>CCA372943041LURAP1L-AS1,TYRP1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.481T>C
n.317-4062A>G
n.1228T>C
9g.12704688T>GCA372943043LURAP1L-AS1,TYRP1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.481T>G
n.317-4062A>C
n.1228T>G
9g.12704689G>ACA4985481LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.482G>A
n.317-4063C>T
n.1229G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.12704689G>CCA463860387LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.482G>C
n.317-4063C>G
n.1229G>C
9g.12704689G=CA1834022981LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G= (p.Leu415=)
c.375G= (p.Leu125=)
n.482G=
n.317-4063C=
n.1229G=
9g.12704689G>TCA463860388LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.482G>T
n.317-4063C>A
n.1229G>T
9g.12704690A>CCA463860389LURAP1L-AS1,TYRP1c.1246A>C (p.Arg416=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.483A>C
n.317-4064T>G
n.1230A>C
9g.12704690A>GCA372943048LURAP1L-AS1,TYRP1c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.483A>G
n.317-4064T>C
n.1230A>G
9g.12704690A>TCA372943050LURAP1L-AS1,TYRP1c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.483A>T
n.317-4064T>A
n.1230A>T
9g.12704691G>ACA4985482LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.484G>A
n.317-4065C>T
n.1231G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704691G>CCA372943055LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.484G>C
n.317-4065C>G
n.1231G>C
9g.12704691G=CA1834022982LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G= (p.Arg416=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.484G=
n.317-4065C=
n.1231G=
9g.12704691G>TCA372943057LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.484G>T
n.317-4065C>A
n.1231G>T
9g.12704692delCA2689401270LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248del (p.Arg417AspfsTer?)
c.378del (p.Arg127AspfsTer?)
n.485del
n.317-4065del
n.1232del
gnomAD v4
9g.12704692G>ACA463860393LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248G>A (p.Arg416=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.485G>A
n.317-4066C>T
n.1232G>A
gnomAD v4
9g.12704692G>CCA372943061LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.485G>C
n.317-4066C>G
n.1232G>C
9g.12704692G>TCA372943062LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.485G>T
n.317-4066C>A
n.1232G>T
9g.12704693A=CA1834022983LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A= (p.Arg417=)
c.379A= (p.Arg127=)
n.486A=
n.317-4067T=
n.1233A=
9g.12704693A>CCA463860394LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A>C (p.Arg417=)
c.379A>C (p.Arg127=)
n.486A>C
n.317-4067T>G
n.1233A>C
9g.12704693A>GCA372943065LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.486A>G
n.317-4067T>C
n.1233A>G
9g.12704693A>TCA372943068LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
n.486A>T
n.317-4067T>A
n.1233A>T
9g.12704694G>ACA372943071LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.487G>A
n.317-4068C>T
n.1234G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704694G>CCA372943073LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.487G>C
n.317-4068C>G
n.1234G>C
9g.12704694G=CA1834022984LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G= (p.Arg417=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.487G=
n.317-4068C=
n.1234G=
9g.12704694G>TCA372943075LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
n.487G>T
n.317-4068C>A
n.1234G>T
9g.12704694_12704696dupCA860088484LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250_1252dup (p.Tyr418Ter)
c.380_382dup (p.Tyr128Ter)
n.487_489dup
n.317-4070_317-4068dup
n.1234_1236dup
dbSNP
9g.12704695A>CCA372943077LURAP1L-AS1,TYRP1c.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
n.488A>C
n.317-4069T>G
n.1235A>C
9g.12704695A>GCA463860397LURAP1L-AS1,TYRP1c.1251A>G (p.Arg417=)
c.381A>G (p.Arg127=)
n.488A>G
n.317-4069T>C
n.1235A>G
9g.12704695A>TCA372943079LURAP1L-AS1,TYRP1c.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
n.488A>T
n.317-4069T>A
n.1235A>T
9g.12704696T>ACA372943085LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.489T>A
n.317-4070A>T
n.1236T>A
9g.12704696T>CCA4985483LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.489T>C
n.317-4070A>G
n.1236T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704696T>GCA372943082LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.489T>G
n.317-4070A>C
n.1236T>G
9g.12704696T=CA1834022985LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T= (p.Tyr418=)
c.382T= (p.Tyr128=)
n.489T=
n.317-4070A=
n.1236T=
9g.12704697A>CCA372943089LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.490A>C
n.317-4071T>G
n.1237A>C
9g.12704697A>GCA372943091LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.490A>G
n.317-4071T>C
n.1237A>G
9g.12704697A>TCA372943093LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.490A>T
n.317-4071T>A
n.1237A>T
9g.12704697dupCA1834022986LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253dup (p.Tyr418Ter)
c.383dup (p.Tyr128Ter)
n.490dup
n.317-4071dup
n.1237dup
ClinVar dbSNP
9g.12704698C>ACA372943095LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C>A (p.Tyr418Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.491C>A
n.317-4072G>T
n.1238C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704698C=CA1834022987LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C= (p.Tyr418=)
c.384C= (p.Tyr128=)
n.491C=
n.317-4072G=
n.1238C=
9g.12704698C>GCA372943097LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C>G (p.Tyr418Ter)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.491C>G
n.317-4072G>C
n.1238C>G
9g.12704698C>TCA463860402LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C>T (p.Tyr418=)
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.491C>T
n.317-4072G>A
n.1238C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704699A>CCA372943103LURAP1L-AS1,TYRP1c.1255A>C (p.Asn419His)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.492A>C
n.317-4073T>G
n.1239A>C
9g.12704699A>GCA372943100LURAP1L-AS1,TYRP1c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.492A>G
n.317-4073T>C
n.1239A>G
9g.12704699A>TCA372943101LURAP1L-AS1,TYRP1c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.492A>T
n.317-4073T>A
n.1239A>T
9g.12704700A=CA1834022988LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A= (p.Asn419=)
c.386A= (p.Asn129=)
n.493A=
n.317-4074T=
n.1240A=
9g.12704700A>CCA372943106LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.493A>C
n.317-4074T>G
n.1240A>C
9g.12704700A>GCA372943108LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.493A>G
n.317-4074T>C
n.1240A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704700A>TCA372943110LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.493A>T
n.317-4074T>A
n.1240A>T
9g.12704701T>ACA372943112LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.494T>A
n.317-4075A>T
n.1241T>A
9g.12704701T>CCA463860403LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T>C (p.Asn419=)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.494T>C
n.317-4075A>G
n.1241T>C
gnomAD v4
9g.12704701T>GCA4985484LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.494T>G
n.317-4075A>C
n.1241T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704701T=CA1834022989LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T= (p.Asn419=)
c.387T= (p.Asn129=)
n.494T=
n.317-4075A=
n.1241T=
9g.12704702G>ACA4985485LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.495G>A
n.317-4076C>T
n.1242G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704702G>CCA372943121LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.495G>C
n.317-4076C>G
n.1242G>C
9g.12704702G=CA1834022990LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G= (p.Ala420=)
c.388G= (p.Ala130=)
n.495G=
n.317-4076C=
n.1242G=
9g.12704702G>TCA372943119LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.495G>T
n.317-4076C>A
n.1242G>T
dbSNP
9g.12704702_12704708delCA2782949832LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258_1261+3del
c.388_391+3del
n.495_498+3del
n.317-4082_317-4076del
n.1242_1245+3del
9g.12704703_12704710delCA2782949833LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259_1261+5del
c.389_391+5del
n.496_498+5del
n.317-4083_317-4076del
n.1243_1245+5del
9g.12704702_12704703insACA2782949834LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258_1259insA (p.Ala420AspfsTer2)
c.388_389insA (p.Ala130AspfsTer2)
n.495_496insA
n.317-4077_317-4076insT
n.1242_1243insA
9g.12704703C>ACA372943124LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.496C>A
n.317-4077G>T
n.1243C>A
9g.12704703C>GCA372943129LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.496C>G
n.317-4077G>C
n.1243C>G
9g.12704703C>TCA372943126LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.496C>T
n.317-4077G>A
n.1243C>T
9g.12704704T>ACA463860404LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260T>A (p.Ala420=)
c.390T>A (p.Ala130=)
n.497T>A
n.317-4078A>T
n.1244T>A
gnomAD v4
9g.12704704T>CCA463860405LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260T>C (p.Ala420=)
c.390T>C (p.Ala130=)
n.497T>C
n.317-4078A>G
n.1244T>C
9g.12704704T>GCA463860407LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260T>G (p.Ala420=)
c.390T>G (p.Ala130=)
n.497T>G
n.317-4078A>C
n.1244T>G
9g.12704704_12704705insACTCCA2782949835LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260_1261insACTC (p.Asp421ThrfsTer16)
c.390_391insACTC (p.Asp131ThrfsTer16)
n.497_498insACTC
n.317-4079_317-4078insGAGT
n.1244_1245insACTC
9g.12704705G>ACA372943132LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.498G>A
n.317-4079C>T
n.1245G>A
9g.12704705G>CCA372943134LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261G>C (p.Asp421His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.498G>C
n.317-4079C>G
n.1245G>C
9g.12704705G>TCA372943137LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.498G>T
n.317-4079C>A
n.1245G>T
9g.12704706_12704710delCA2782949836LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1_1261+5del
c.391+1_391+5del
n.498+1_498+5del
n.317-4083_317-4079del
n.1245+1_1245+5del
9g.12704705_12707999dupCA2580101948LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261_1264dup
c.391_394dup
n.498_499-978dup
n.317-7373_317-4079dup
n.1245_1248dup
9g.12704706G>ACA4985486LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G>A (n.1261+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
n.498+1G>A
n.317-4080C>T
n.1245+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704706G>CCA372943140LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G>C (n.1261+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
n.498+1G>C
n.317-4080C>G
n.1245+1G>C
9g.12704706G=CA1834022991LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G= (n.1261+1G=)
c.391+1G= (n.391+1G=)
n.498+1G=
n.317-4080C=
n.1245+1G=
9g.12704706G>TCA372943143LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G>T (n.1261+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
n.498+1G>T
n.317-4080C>A
n.1245+1G>T
ClinVar
9g.12704707T>ACA372943145LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T>A (n.1261+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
n.498+2T>A
n.317-4081A>T
n.1245+2T>A
9g.12704707T>CCA372943146LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T>C (n.1261+2T>C)
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
n.498+2T>C
n.317-4081A>G
n.1245+2T>C
dbSNP
9g.12704707T>GCA372943150LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T>G (n.1261+2T>G)
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
n.498+2T>G
n.317-4081A>C
n.1245+2T>G
9g.12704707T=CA1834022992LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T= (n.1261+2T=)
c.391+2T= (n.391+2T=)
n.498+2T=
n.317-4081A=
n.1245+2T=
9g.12704709_12704711delCA2782949837LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4_1261+6del (n.1261+4_1261+6del)
c.391+4_391+6del (n.391+4_391+6del)
n.498+4_498+6del
n.317-4084_317-4082del
n.1245+4_1245+6del
9g.12704709A=CA1834022993LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4A= (n.1261+4A=)
c.391+4A= (n.391+4A=)
n.498+4A=
n.317-4083T=
n.1245+4A=
9g.12704709A>GCA4985487LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4A>G (n.1261+4A>G)
c.391+4A>G (n.391+4A>G)
n.498+4A>G
n.317-4083T>C
n.1245+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.12704709_12704710insACAGCA2782949838LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4_1261+5insACAG (n.1261+4_1261+5insACAG)
c.391+4_391+5insACAG (n.391+4_391+5insACAG)
n.498+4_498+5insACAG
n.317-4084_317-4083insCTGT
n.1245+4_1245+5insACAG
9g.12704710G>ACA4985488LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+5G>A (n.1261+5G>A)
c.391+5G>A (n.391+5G>A)
n.498+5G>A
n.317-4084C>T
n.1245+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704710G>CCA586637150LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+5G>C (n.1261+5G>C)
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
n.498+5G>C
n.317-4084C>G
n.1245+5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704710G=CA1834022994LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+5G= (n.1261+5G=)
c.391+5G= (n.391+5G=)
n.498+5G=
n.317-4084C=
n.1245+5G=
9g.12704711A>GCA2689401271LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+6A>G (n.1261+6A>G)
c.391+6A>G (n.391+6A>G)
n.498+6A>G
n.317-4085T>C
n.1245+6A>G
gnomAD v4
9g.12704712C>ACA586637151LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+7C>A (n.1261+7C>A)
c.391+7C>A (n.391+7C>A)
n.498+7C>A
n.317-4086G>T
n.1245+7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704712C=CA1834022995LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+7C= (n.1261+7C=)
c.391+7C= (n.391+7C=)
n.498+7C=
n.317-4086G=
n.1245+7C=
9g.12704712C>TCA1121430271LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+7C>T (n.1261+7C>T)
c.391+7C>T (n.391+7C>T)
n.498+7C>T
n.317-4086G>A
n.1245+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704713A>TCA2782949839LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+8A>T (n.1261+8A>T)
c.391+8A>T (n.391+8A>T)
n.498+8A>T
n.317-4087T>A
n.1245+8A>T
9g.12704714T>CCA2579301327LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+9T>C (n.1261+9T>C)
c.391+9T>C (n.391+9T>C)
n.498+9T>C
n.317-4088A>G
n.1245+9T>C
ClinVar
9g.12704717delCA2689401272LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+12del (n.1261+12del)
c.391+12del (n.391+12del)
n.498+12del
n.317-4088del
n.1245+12del
gnomAD v4
9g.12704718C=CA1834022996LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+13C= (n.1261+13C=)
c.391+13C= (n.391+13C=)
n.498+13C=
n.317-4092G=
n.1245+13C=
9g.12704718C>TCA586637152LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+13C>T (n.1261+13C>T)
c.391+13C>T (n.391+13C>T)
n.498+13C>T
n.317-4092G>A
n.1245+13C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.12704719A=CA1834022997LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A= (n.1261+14A=)
c.391+14A= (n.391+14A=)
n.498+14A=
n.317-4093T=
n.1245+14A=
9g.12704719A>CCA586637153LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A>C (n.1261+14A>C)
c.391+14A>C (n.391+14A>C)
n.498+14A>C
n.317-4093T>G
n.1245+14A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704719A>GCA4985489LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A>G (n.1261+14A>G)
c.391+14A>G (n.391+14A>G)
n.498+14A>G
n.317-4093T>C
n.1245+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704719A>TCA586637154LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A>T (n.1261+14A>T)
c.391+14A>T (n.391+14A>T)
n.498+14A>T
n.317-4093T>A
n.1245+14A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704720T>CCA2739269169LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+15T>C (n.1261+15T>C)
c.391+15T>C (n.391+15T>C)
n.498+15T>C
n.317-4094A>G
n.1245+15T>C
ClinVar
9g.12704721A=CA1834022999LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+16A= (n.1261+16A=)
c.391+16A= (n.391+16A=)
n.498+16A=
n.317-4095T=
n.1245+16A=
9g.12704721A>GCA4985490LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+16A>G (n.1261+16A>G)
c.391+16A>G (n.391+16A>G)
n.498+16A>G
n.317-4095T>C
n.1245+16A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704721A>TCA1834022998LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+16A>T (n.1261+16A>T)
c.391+16A>T (n.391+16A>T)
n.498+16A>T
n.317-4095T>A
n.1245+16A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.12704722T>ACA860088541LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17T>A (n.1261+17T>A)
c.391+17T>A (n.391+17T>A)
n.498+17T>A
n.317-4096A>T
n.1245+17T>A
dbSNP
9g.12704722T>CCA2573143621LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17T>C (n.1261+17T>C)
c.391+17T>C (n.391+17T>C)
n.498+17T>C
n.317-4096A>G
n.1245+17T>C
ClinVar dbSNP
9g.12704722T=CA1834023000LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17T= (n.1261+17T=)
c.391+17T= (n.391+17T=)
n.498+17T=
n.317-4096A=
n.1245+17T=
9g.12704722_12704723insACACA2782949840LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17_1261+18insACA (n.1261+17_1261+18insACA)
c.391+17_391+18insACA (n.391+17_391+18insACA)
n.498+17_498+18insACA
n.317-4097_317-4096insTGT
n.1245+17_1245+18insACA
9g.12704723G>ACA4985491LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18G>A (n.1261+18G>A)
c.391+18G>A (n.391+18G>A)
n.498+18G>A
n.317-4097C>T
n.1245+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704723G=CA1834023001LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18G= (n.1261+18G=)
c.391+18G= (n.391+18G=)
n.498+18G=
n.317-4097C=
n.1245+18G=
9g.12704723G>TCA2689401273LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18G>T (n.1261+18G>T)
c.391+18G>T (n.391+18G>T)
n.498+18G>T
n.317-4097C>A
n.1245+18G>T
gnomAD v4
9g.12704723_12704724insAGCA2782949841LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18_1261+19insAG (n.1261+18_1261+19insAG)
c.391+18_391+19insAG (n.391+18_391+19insAG)
n.498+18_498+19insAG
n.317-4097_317-4096insTC
n.1245+18_1245+19insAG
9g.12704724C>ACA4985492LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19C>A (n.1261+19C>A)
c.391+19C>A (n.391+19C>A)
n.498+19C>A
n.317-4098G>T
n.1245+19C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704724C=CA1834023002LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19C= (n.1261+19C=)
c.391+19C= (n.391+19C=)
n.498+19C=
n.317-4098G=
n.1245+19C=
9g.12704724C>TCA1834023003LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19C>T (n.1261+19C>T)
c.391+19C>T (n.391+19C>T)
n.498+19C>T
n.317-4098G>A
n.1245+19C>T
dbSNP
9g.12704725delCA2689401274LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20del (n.1261+20del)
c.391+20del (n.391+20del)
n.498+20del
n.317-4098del
n.1245+20del
gnomAD v4
9g.12704724_12704725insTACA2782949844LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19_1261+20insTA (n.1261+19_1261+20insTA)
c.391+19_391+20insTA (n.391+19_391+20insTA)
n.498+19_498+20insTA
n.317-4099_317-4098insTA
n.1245+19_1245+20insTA
9g.12704724_12704725insACACA2782949843LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19_1261+20insACA (n.1261+19_1261+20insACA)
c.391+19_391+20insACA (n.391+19_391+20insACA)
n.498+19_498+20insACA
n.317-4099_317-4098insTGT
n.1245+19_1245+20insACA
9g.12704725C>ACA586637155LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C>A (n.1261+20C>A)
c.391+20C>A (n.391+20C>A)
n.498+20C>A
n.317-4099G>T
n.1245+20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704725C=CA1630847791LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C= (n.1261+20C=)
c.391+20C= (n.391+20C=)
n.498+20C=
n.317-4099G=
n.1245+20C=
9g.12704725C>GCA4985494LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C>G (n.1261+20C>G)
c.391+20C>G (n.391+20C>G)
n.498+20C>G
n.317-4099G>C
n.1245+20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704725C>TCA4985493LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C>T (n.1261+20C>T)
c.391+20C>T (n.391+20C>T)
n.498+20C>T
n.317-4099G>A
n.1245+20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704725_12704729delCA2782949842LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20_1261+24del (n.1261+20_1261+24del)
c.391+20_391+24del (n.391+20_391+24del)
n.498+20_498+24del
n.317-4103_317-4099del
n.1245+20_1245+24del
9g.12704726T>CCA4985495LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21T>C (n.1261+21T>C)
c.391+21T>C (n.391+21T>C)
n.498+21T>C
n.317-4100A>G
n.1245+21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704726T=CA1834023004LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21T= (n.1261+21T=)
c.391+21T= (n.391+21T=)
n.498+21T=
n.317-4100A=
n.1245+21T=
9g.12704726_12704727insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTTCA2591986025LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21_1261+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT (n.1261+21_1261+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT)
c.391+21_391+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT (n.391+21_391+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT)
n.498+21_498+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT
n.317-4100_317-4099insAGCATATGAAAATGTCTTACCAGCATTGTATCTCCTCA
n.1245+21_1245+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704728_12704729delCA2782949845LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+23_1261+24del (n.1261+23_1261+24del)
c.391+23_391+24del (n.391+23_391+24del)
n.498+23_498+24del
n.317-4101_317-4100del
n.1245+23_1245+24del
9g.12704726_12704730delCA2689401275LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21_1261+25del (n.1261+21_1261+25del)
c.391+21_391+25del (n.391+21_391+25del)
n.498+21_498+25del
n.317-4104_317-4100del
n.1245+21_1245+25del
gnomAD v4
9g.12704726_12704727insACACA2782949846LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21_1261+22insACA (n.1261+21_1261+22insACA)
c.391+21_391+22insACA (n.391+21_391+22insACA)
n.498+21_498+22insACA
n.317-4101_317-4100insTGT
n.1245+21_1245+22insACA
9g.12704728T>GCA2689401276LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+23T>G (n.1261+23T>G)
c.391+23T>G (n.391+23T>G)
n.498+23T>G
n.317-4102A>C
n.1245+23T>G
gnomAD v4
9g.12704730G>ACA4985496LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G>A (n.1261+25G>A)
c.391+25G>A (n.391+25G>A)
n.498+25G>A
n.317-4104C>T
n.1245+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704730G>CCA2689401277LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G>C (n.1261+25G>C)
c.391+25G>C (n.391+25G>C)
n.498+25G>C
n.317-4104C>G
n.1245+25G>C
gnomAD v4
9g.12704730G=CA1834023005LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G= (n.1261+25G=)
c.391+25G= (n.391+25G=)
n.498+25G=
n.317-4104C=
n.1245+25G=
9g.12704730G>TCA2689401278LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G>T (n.1261+25G>T)
c.391+25G>T (n.391+25G>T)
n.498+25G>T
n.317-4104C>A
n.1245+25G>T
gnomAD v4
9g.12704731C>ACA2689401279LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+26C>A (n.1261+26C>A)
c.391+26C>A (n.391+26C>A)
n.498+26C>A
n.317-4105G>T
n.1245+26C>A
gnomAD v4
9g.12704731C>TCA2689401280LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+26C>T (n.1261+26C>T)
c.391+26C>T (n.391+26C>T)
n.498+26C>T
n.317-4105G>A
n.1245+26C>T
gnomAD v4
9g.12704732A>CCA463860411LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+27A>C (n.1261+27A>C)
c.391+27A>C (n.391+27A>C)
n.498+27A>C
n.317-4106T>G
n.1245+27A>C
9g.12704732A>GCA2689401281LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+27A>G (n.1261+27A>G)
c.391+27A>G (n.391+27A>G)
n.498+27A>G
n.317-4106T>C
n.1245+27A>G
gnomAD v4
9g.12704733T>CCA1834023007LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+28T>C (n.1261+28T>C)
c.391+28T>C (n.391+28T>C)
n.498+28T>C
n.317-4107A>G
n.1245+28T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.12704733T=CA1834023006LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+28T= (n.1261+28T=)
c.391+28T= (n.391+28T=)
n.498+28T=
n.317-4107A=
n.1245+28T=
9g.12704734G>TCA2689401282LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+29G>T (n.1261+29G>T)
c.391+29G>T (n.391+29G>T)
n.498+29G>T
n.317-4108C>A
n.1245+29G>T
gnomAD v4
9g.12704735C>ACA2579301328LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+30C>A (n.1261+30C>A)
c.391+30C>A (n.391+30C>A)
n.498+30C>A
n.317-4109G>T
n.1245+30C>A
gnomAD v4
9g.12704735_12704737delCA2782949847LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+30_1261+32del (n.1261+30_1261+32del)
c.391+30_391+32del (n.391+30_391+32del)
n.498+30_498+32del
n.317-4111_317-4109del
n.1245+30_1245+32del
9g.12704736T>CCA2579301329LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+31T>C (n.1261+31T>C)
c.391+31T>C (n.391+31T>C)
n.498+31T>C
n.317-4110A>G
n.1245+31T>C
9g.12704737C>ACA2689401283LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+32C>A (n.1261+32C>A)
c.391+32C>A (n.391+32C>A)
n.498+32C>A
n.317-4111G>T
n.1245+32C>A
gnomAD v4
9g.12704737C>TCA2689401284LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+32C>T (n.1261+32C>T)
c.391+32C>T (n.391+32C>T)
n.498+32C>T
n.317-4111G>A
n.1245+32C>T
gnomAD v4
9g.12704739delCA2782949848LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+34del (n.1261+34del)
c.391+34del (n.391+34del)
n.498+34del
n.317-4113del
n.1245+34del
9g.12704739G>CCA860088552LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+34G>C (n.1261+34G>C)
c.391+34G>C (n.391+34G>C)
n.498+34G>C
n.317-4113C>G
n.1245+34G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.12704739G=CA1834023008LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+34G= (n.1261+34G=)
c.391+34G= (n.391+34G=)
n.498+34G=
n.317-4113C=
n.1245+34G=
9g.12704745_12704931delCA2782949849LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+40_1261+226del (n.1261+40_1261+226del)
c.391+40_391+226del (n.391+40_391+226del)
n.498+40_498+226del
n.317-4299_317-4113del
n.1245+40_1245+226del
9g.12704739_12704740insACACA2782949850LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+34_1261+35insACA (n.1261+34_1261+35insACA)
c.391+34_391+35insACA (n.391+34_391+35insACA)
n.498+34_498+35insACA
n.317-4114_317-4113insTGT
n.1245+34_1245+35insACA
9g.12704739_12704740insAGATCA2782949851LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+34_1261+35insAGAT (n.1261+34_1261+35insAGAT)
c.391+34_391+35insAGAT (n.391+34_391+35insAGAT)
n.498+34_498+35insAGAT
n.317-4114_317-4113insATCT
n.1245+34_1245+35insAGAT
9g.12704740C>ACA1834023010LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+35C>A (n.1261+35C>A)
c.391+35C>A (n.391+35C>A)
n.498+35C>A
n.317-4114G>T
n.1245+35C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.12704740C=CA1834023009LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+35C= (n.1261+35C=)
c.391+35C= (n.391+35C=)
n.498+35C=
n.317-4114G=
n.1245+35C=
9g.12704740C>TCA2718881626LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+35C>T (n.1261+35C>T)
c.391+35C>T (n.391+35C>T)
n.498+35C>T
n.317-4114G>A
n.1245+35C>T
dbSNP
9g.12704742G>CCA2689401285LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+37G>C (n.1261+37G>C)
c.391+37G>C (n.391+37G>C)
n.498+37G>C
n.317-4116C>G
n.1245+37G>C
gnomAD v4
9g.12704742G>TCA2689401286LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+37G>T (n.1261+37G>T)
c.391+37G>T (n.391+37G>T)
n.498+37G>T
n.317-4116C>A
n.1245+37G>T
gnomAD v4
9g.12704743G>ACA2718924105LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+38G>A (n.1261+38G>A)
c.391+38G>A (n.391+38G>A)
n.498+38G>A
n.317-4117C>T
n.1245+38G>A
dbSNP
9g.12704744G>ACA4985497LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+39G>A (n.1261+39G>A)
c.391+39G>A (n.391+39G>A)
n.498+39G>A
n.317-4118C>T
n.1245+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704744G=CA1834023011LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+39G= (n.1261+39G=)
c.391+39G= (n.391+39G=)
n.498+39G=
n.317-4118C=
n.1245+39G=
9g.12704744_12704745insACA2782949852LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+39_1261+40insA (n.1261+39_1261+40insA)
c.391+39_391+40insA (n.391+39_391+40insA)
n.498+39_498+40insA
n.317-4119_317-4118insT
n.1245+39_1245+40insA
9g.12704745C>ACA2563370623LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+40C>A (n.1261+40C>A)
c.391+40C>A (n.391+40C>A)
n.498+40C>A
n.317-4119G>T
n.1245+40C>A
gnomAD v4
9g.12704745C=CA1834023012LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+40C= (n.1261+40C=)
c.391+40C= (n.391+40C=)
n.498+40C=
n.317-4119G=
n.1245+40C=
9g.12704745C>TCA4985498LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+40C>T (n.1261+40C>T)
c.391+40C>T (n.391+40C>T)
n.498+40C>T
n.317-4119G>A
n.1245+40C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704745_12704746insACACA2782949854LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+40_1261+41insACA (n.1261+40_1261+41insACA)
c.391+40_391+41insACA (n.391+40_391+41insACA)
n.498+40_498+41insACA
n.317-4120_317-4119insTGT
n.1245+40_1245+41insACA
9g.12704746G>ACA4985499LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+41G>A (n.1261+41G>A)
c.391+41G>A (n.391+41G>A)
n.498+41G>A
n.317-4120C>T
n.1245+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704746G=CA1834023013LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+41G= (n.1261+41G=)
c.391+41G= (n.391+41G=)
n.498+41G=
n.317-4120C=
n.1245+41G=
9g.12704746G>TCA586637156LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+41G>T (n.1261+41G>T)
c.391+41G>T (n.391+41G>T)
n.498+41G>T
n.317-4120C>A
n.1245+41G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704746_12704747delCA2782949853LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+41_1261+42del (n.1261+41_1261+42del)
c.391+41_391+42del (n.391+41_391+42del)
n.498+41_498+42del
n.317-4121_317-4120del
n.1245+41_1245+42del
9g.12704746_12704747insACA2782949855LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+41_1261+42insA (n.1261+41_1261+42insA)
c.391+41_391+42insA (n.391+41_391+42insA)
n.498+41_498+42insA
n.317-4121_317-4120insT
n.1245+41_1245+42insA
9g.12704747G>ACA2689401287LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+42G>A (n.1261+42G>A)
c.391+42G>A (n.391+42G>A)
n.498+42G>A
n.317-4121C>T
n.1245+42G>A
gnomAD v4
9g.12704747G>CCA2782949856LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+42G>C (n.1261+42G>C)
c.391+42G>C (n.391+42G>C)
n.498+42G>C
n.317-4121C>G
n.1245+42G>C
9g.12704747G=CA1834023014LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+42G= (n.1261+42G=)
c.391+42G= (n.391+42G=)
n.498+42G=
n.317-4121C=
n.1245+42G=
9g.12704747G>TCA586637157LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+42G>T (n.1261+42G>T)
c.391+42G>T (n.391+42G>T)
n.498+42G>T
n.317-4121C>A
n.1245+42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704748A=CA1834023015LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+43A= (n.1261+43A=)
c.391+43A= (n.391+43A=)
n.498+43A=
n.317-4122T=
n.1245+43A=
9g.12704748A>GCA2689401288LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+43A>G (n.1261+43A>G)
c.391+43A>G (n.391+43A>G)
n.498+43A>G
n.317-4122T>C
n.1245+43A>G
gnomAD v4
9g.12704748A>TCA4985500LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+43A>T (n.1261+43A>T)
c.391+43A>T (n.391+43A>T)
n.498+43A>T
n.317-4122T>A
n.1245+43A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704749_12704755delCA2782949857LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+44_1261+50del (n.1261+44_1261+50del)
c.391+44_391+50del (n.391+44_391+50del)
n.498+44_498+50del
n.317-4128_317-4122del
n.1245+44_1245+50del
9g.12704748_12704749insCGCA2782949858LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+43_1261+44insCG (n.1261+43_1261+44insCG)
c.391+43_391+44insCG (n.391+43_391+44insCG)
n.498+43_498+44insCG
n.317-4123_317-4122insCG
n.1245+43_1245+44insCG
9g.12704749T>ACA2579301330LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+44T>A (n.1261+44T>A)
c.391+44T>A (n.391+44T>A)
n.498+44T>A
n.317-4123A>T
n.1245+44T>A
9g.12704749T>CCA586637158LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+44T>C (n.1261+44T>C)
c.391+44T>C (n.391+44T>C)
n.498+44T>C
n.317-4123A>G
n.1245+44T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704749T>GCA2689401289LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+44T>G (n.1261+44T>G)
c.391+44T>G (n.391+44T>G)
n.498+44T>G
n.317-4123A>C
n.1245+44T>G
gnomAD v4
9g.12704749T=CA1834023016LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+44T= (n.1261+44T=)
c.391+44T= (n.391+44T=)
n.498+44T=
n.317-4123A=
n.1245+44T=
9g.12704751G>ACA2579301331LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+46G>A (n.1261+46G>A)
c.391+46G>A (n.391+46G>A)
n.498+46G>A
n.317-4125C>T
n.1245+46G>A
9g.12704751G=CA1834023017LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+46G= (n.1261+46G=)
c.391+46G= (n.391+46G=)
n.498+46G=
n.317-4125C=
n.1245+46G=
9g.12704751G>TCA860088570LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+46G>T (n.1261+46G>T)
c.391+46G>T (n.391+46G>T)
n.498+46G>T
n.317-4125C>A
n.1245+46G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.12704752T>ACA2782949859LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+47T>A (n.1261+47T>A)
c.391+47T>A (n.391+47T>A)
n.498+47T>A
n.317-4126A>T
n.1245+47T>A
9g.12704752T>CCA2689401290LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+47T>C (n.1261+47T>C)
c.391+47T>C (n.391+47T>C)
n.498+47T>C
n.317-4126A>G
n.1245+47T>C
gnomAD v4
9g.12704754delCA2689401291LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+49del (n.1261+49del)
c.391+49del (n.391+49del)
n.498+49del
n.317-4126del
n.1245+49del
gnomAD v4
9g.12704754T>GCA2689401292LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+49T>G (n.1261+49T>G)
c.391+49T>G (n.391+49T>G)
n.498+49T>G
n.317-4128A>C
n.1245+49T>G
gnomAD v4
9g.12704755A=CA1834023018LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+50A= (n.1261+50A=)
c.391+50A= (n.391+50A=)
n.498+50A=
n.317-4129T=
n.1245+50A=
9g.12704755A>CCA189314333LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+50A>C (n.1261+50A>C)
c.391+50A>C (n.391+50A>C)
n.498+50A>C
n.317-4129T>G
n.1245+50A>C
dbSNP
9g.12704755A>GCA2689401293LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+50A>G (n.1261+50A>G)
c.391+50A>G (n.391+50A>G)
n.498+50A>G
n.317-4129T>C
n.1245+50A>G
gnomAD v4
9g.12704755A>TCA586207466LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+50A>T (n.1261+50A>T)
c.391+50A>T (n.391+50A>T)
n.498+50A>T
n.317-4129T>A
n.1245+50A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704755dupCA2782949860LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+50dup (n.1261+50dup)
c.391+50dup (n.391+50dup)
n.498+50dup
n.317-4129dup
n.1245+50dup
9g.12704756delCA2782949861LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+51del (n.1261+51del)
c.391+51del (n.391+51del)
n.498+51del
n.317-4130del
n.1245+51del
9g.12704756G>CCA189314342LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+51G>C (n.1261+51G>C)
c.391+51G>C (n.391+51G>C)
n.498+51G>C
n.317-4130C>G
n.1245+51G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.12704756G=CA1834023019LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+51G= (n.1261+51G=)
c.391+51G= (n.391+51G=)
n.498+51G=
n.317-4130C=
n.1245+51G=
9g.12704756G>TCA2579301332LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+51G>T (n.1261+51G>T)
c.391+51G>T (n.391+51G>T)
n.498+51G>T
n.317-4130C>A
n.1245+51G>T
gnomAD v4
9g.12704756_12704760delCA2782949862LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+51_1261+55del (n.1261+51_1261+55del)
c.391+51_391+55del (n.391+51_391+55del)
n.498+51_498+55del
n.317-4134_317-4130del
n.1245+51_1245+55del
9g.12704757A>CCA2689401294LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+52A>C (n.1261+52A>C)
c.391+52A>C (n.391+52A>C)
n.498+52A>C
n.317-4131T>G
n.1245+52A>C
gnomAD v4
9g.12704758T>ACA2782949865LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+53T>A (n.1261+53T>A)
c.391+53T>A (n.391+53T>A)
n.498+53T>A
n.317-4132A>T
n.1245+53T>A
9g.12704758T>CCA1834023021LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+53T>C (n.1261+53T>C)
c.391+53T>C (n.391+53T>C)
n.498+53T>C
n.317-4132A>G
n.1245+53T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.12704758T=CA1834023020LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+53T= (n.1261+53T=)
c.391+53T= (n.391+53T=)
n.498+53T=
n.317-4132A=
n.1245+53T=
9g.12704758_12704759delCA2782949863LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+53_1261+54del (n.1261+53_1261+54del)
c.391+53_391+54del (n.391+53_391+54del)
n.498+53_498+54del
n.317-4133_317-4132del
n.1245+53_1245+54del
9g.12704758_12704760delCA2782949864LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+53_1261+55del (n.1261+53_1261+55del)
c.391+53_391+55del (n.391+53_391+55del)
n.498+53_498+55del
n.317-4134_317-4132del
n.1245+53_1245+55del
9g.12704759G>ACA2689401295LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+54G>A (n.1261+54G>A)
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gnomAD v4
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n.317-4134_317-4133insACT
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n.498+55G>A
n.317-4134C>T
n.1245+55G>A
gnomAD v4
9g.12704760G>TCA2689401297LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+55G>T (n.1261+55G>T)
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n.498+55G>T
n.317-4134C>A
n.1245+55G>T
gnomAD v4
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n.1245+56C>A
gnomAD v4
9g.12704761C>TCA2689401298LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+56C>T (n.1261+56C>T)
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n.498+56C>T
n.317-4135G>A
n.1245+56C>T
gnomAD v4
9g.12704761_12704763delCA2782949867LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+56_1261+58del (n.1261+56_1261+58del)
c.391+56_391+58del (n.391+56_391+58del)
n.498+56_498+58del
n.317-4137_317-4135del
n.1245+56_1245+58del
9g.12704762A>GCA2689401299LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+57A>G (n.1261+57A>G)
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gnomAD v4
9g.12704762A>TCA2782949868LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+57A>T (n.1261+57A>T)
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n.498+57A>T
n.317-4136T>A
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9g.12704763T>ACA2782949869LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+58T>A (n.1261+58T>A)
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n.498+58T>A
n.317-4137A>T
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9g.12704763T>CCA2689401301LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+58T>C (n.1261+58T>C)
c.391+58T>C (n.391+58T>C)
n.498+58T>C
n.317-4137A>G
n.1245+58T>C
gnomAD v4
9g.12704763T>GCA189314352LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+58T>G (n.1261+58T>G)
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n.498+58T>G
n.317-4137A>C
n.1245+58T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704763T=CA1834023022LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+58T= (n.1261+58T=)
c.391+58T= (n.391+58T=)
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n.317-4137A=
n.1245+58T=
9g.12704765_12704768dupCA2689401300LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60_1261+63dup (n.1261+60_1261+63dup)
c.391+60_391+63dup (n.391+60_391+63dup)
n.498+60_498+63dup
n.317-4140_317-4137dup
n.1245+60_1245+63dup
gnomAD v4
9g.12704764A>GCA2579301335LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+59A>G (n.1261+59A>G)
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n.317-4138T>C
n.1245+59A>G
gnomAD v4
9g.12704764_12704766delinsAGTCA1834023023LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+59_1261+61delinsAGT (n.1261+59_1261+61delinsAGT)
c.391+59_391+61delinsAGT (n.391+59_391+61delinsAGT)
n.498+59_498+61delinsAGT
n.317-4140_317-4138delinsACT
n.1245+59_1245+61delinsAGT
9g.12704765_12704776delCA2782949870LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60_1261+71del (n.1261+60_1261+71del)
c.391+60_391+71del (n.391+60_391+71del)
n.498+60_498+71del
n.317-4149_317-4138del
n.1245+60_1245+71del
9g.12704764_12704765insCCA2782949871LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+59_1261+60insC (n.1261+59_1261+60insC)
c.391+59_391+60insC (n.391+59_391+60insC)
n.498+59_498+60insC
n.317-4139_317-4138insG
n.1245+59_1245+60insC
9g.12704764_12704765insACAGCA2782949872LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+59_1261+60insACAG (n.1261+59_1261+60insACAG)
c.391+59_391+60insACAG (n.391+59_391+60insACAG)
n.498+59_498+60insACAG
n.317-4139_317-4138insCTGT
n.1245+59_1245+60insACAG
9g.12704765G>ACA860088587LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60G>A (n.1261+60G>A)
c.391+60G>A (n.391+60G>A)
n.498+60G>A
n.317-4139C>T
n.1245+60G>A
dbSNP
9g.12704765G>CCA2689401302LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60G>C (n.1261+60G>C)
c.391+60G>C (n.391+60G>C)
n.498+60G>C
n.317-4139C>G
n.1245+60G>C
gnomAD v4
9g.12704765G=CA1834023025LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60G= (n.1261+60G=)
c.391+60G= (n.391+60G=)
n.498+60G=
n.317-4139C=
n.1245+60G=
9g.12704765G>TCA2689401303LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60G>T (n.1261+60G>T)
c.391+60G>T (n.391+60G>T)
n.498+60G>T
n.317-4139C>A
n.1245+60G>T
gnomAD v4
9g.12704765_12704766delCA1834023024LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+60_1261+61del (n.1261+60_1261+61del)
c.391+60_391+61del (n.391+60_391+61del)
n.498+60_498+61del
n.317-4140_317-4139del
n.1245+60_1245+61del
dbSNP gnomAD v4
9g.12704766T>CCA2782949873LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+61T>C (n.1261+61T>C)
c.391+61T>C (n.391+61T>C)
n.498+61T>C
n.317-4140A>G
n.1245+61T>C
9g.12704767delCA2689401304LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+62del (n.1261+62del)
c.391+62del (n.391+62del)
n.498+62del
n.317-4140del
n.1245+62del
gnomAD v4
9g.12704767T>CCA2689401305LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+62T>C (n.1261+62T>C)
c.391+62T>C (n.391+62T>C)
n.498+62T>C
n.317-4141A>G
n.1245+62T>C
gnomAD v4
9g.12704768A>GCA2579301336LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+63A>G (n.1261+63A>G)
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n.498+63A>G
n.317-4142T>C
n.1245+63A>G
gnomAD v4
9g.12704769T>ACA1834023027LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+64T>A (n.1261+64T>A)
c.391+64T>A (n.391+64T>A)
n.498+64T>A
n.317-4143A>T
n.1245+64T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.12704769T>CCA2689401306LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+64T>C (n.1261+64T>C)
c.391+64T>C (n.391+64T>C)
n.498+64T>C
n.317-4143A>G
n.1245+64T>C
gnomAD v4
9g.12704769T>GCA1121430282LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+64T>G (n.1261+64T>G)
c.391+64T>G (n.391+64T>G)
n.498+64T>G
n.317-4143A>C
n.1245+64T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704769T=CA1834023026LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+64T= (n.1261+64T=)
c.391+64T= (n.391+64T=)
n.498+64T=
n.317-4143A=
n.1245+64T=
9g.12704770C>ACA2689401307LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+65C>A (n.1261+65C>A)
c.391+65C>A (n.391+65C>A)
n.498+65C>A
n.317-4144G>T
n.1245+65C>A
gnomAD v4
9g.12704770C>TCA2689401308LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+65C>T (n.1261+65C>T)
c.391+65C>T (n.391+65C>T)
n.498+65C>T
n.317-4144G>A
n.1245+65C>T
gnomAD v4
9g.12704771A>CCA2555367961LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+66A>C (n.1261+66A>C)
c.391+66A>C (n.391+66A>C)
n.498+66A>C
n.317-4145T>G
n.1245+66A>C
9g.12704771A>TCA2579301337LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+66A>T (n.1261+66A>T)
c.391+66A>T (n.391+66A>T)
n.498+66A>T
n.317-4145T>A
n.1245+66A>T
gnomAD v4
9g.12704772G>CCA2689401309LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+67G>C (n.1261+67G>C)
c.391+67G>C (n.391+67G>C)
n.498+67G>C
n.317-4146C>G
n.1245+67G>C
gnomAD v4
9g.12704772G=CA1834023028LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+67G= (n.1261+67G=)
c.391+67G= (n.391+67G=)
n.498+67G=
n.317-4146C=
n.1245+67G=
9g.12704772G>TCA1834023029LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+67G>T (n.1261+67G>T)
c.391+67G>T (n.391+67G>T)
n.498+67G>T
n.317-4146C>A
n.1245+67G>T
dbSNP
9g.12704773T>CCA189314359LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+68T>C (n.1261+68T>C)
c.391+68T>C (n.391+68T>C)
n.498+68T>C
n.317-4147A>G
n.1245+68T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704773T=CA1834023030LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+68T= (n.1261+68T=)
c.391+68T= (n.391+68T=)
n.498+68T=
n.317-4147A=
n.1245+68T=
9g.12704773_12704775delCA2782949874LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+68_1261+70del (n.1261+68_1261+70del)
c.391+68_391+70del (n.391+68_391+70del)
n.498+68_498+70del
n.317-4149_317-4147del
n.1245+68_1245+70del
9g.12704774T>ACA189314360LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+69T>A (n.1261+69T>A)
c.391+69T>A (n.391+69T>A)
n.498+69T>A
n.317-4148A>T
n.1245+69T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704774T=CA1834023031LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+69T= (n.1261+69T=)
c.391+69T= (n.391+69T=)
n.498+69T=
n.317-4148A=
n.1245+69T=
9g.12704774_12704775delCA2782949875LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+69_1261+70del (n.1261+69_1261+70del)
c.391+69_391+70del (n.391+69_391+70del)
n.498+69_498+70del
n.317-4149_317-4148del
n.1245+69_1245+70del
9g.12704774_12704776delCA2782949876LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+69_1261+71del (n.1261+69_1261+71del)
c.391+69_391+71del (n.391+69_391+71del)
n.498+69_498+71del
n.317-4150_317-4148del
n.1245+69_1245+71del
9g.12704775C>ACA2689401310LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+70C>A (n.1261+70C>A)
c.391+70C>A (n.391+70C>A)
n.498+70C>A
n.317-4149G>T
n.1245+70C>A
gnomAD v4
9g.12704775C=CA1834023032LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+70C= (n.1261+70C=)
c.391+70C= (n.391+70C=)
n.498+70C=
n.317-4149G=
n.1245+70C=
9g.12704775C>GCA189314361LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+70C>G (n.1261+70C>G)
c.391+70C>G (n.391+70C>G)
n.498+70C>G
n.317-4149G>C
n.1245+70C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704775_12704776delCA2782949877LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+70_1261+71del (n.1261+70_1261+71del)
c.391+70_391+71del (n.391+70_391+71del)
n.498+70_498+71del
n.317-4150_317-4149del
n.1245+70_1245+71del
9g.12704776A>GCA2579301338LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+71A>G (n.1261+71A>G)
c.391+71A>G (n.391+71A>G)
n.498+71A>G
n.317-4150T>C
n.1245+71A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched