Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.12704632T>ACA372942784LURAP1L-AS1,TYRP1c.1188T>A (p.Asn396Lys)
c.318T>A (p.Asn106Lys)
n.425T>A
n.317-4006A>T
n.1172T>A
9g.12704632T>CCA463860331LURAP1L-AS1,TYRP1c.1188T>C (p.Asn396=)
c.318T>C (p.Asn106=)
n.425T>C
n.317-4006A>G
n.1172T>C
9g.12704632T>GCA372942786LURAP1L-AS1,TYRP1c.1188T>G (p.Asn396Lys)
c.318T>G (p.Asn106Lys)
n.425T>G
n.317-4006A>C
n.1172T>G
9g.12704633G>ACA372942788LURAP1L-AS1,TYRP1c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
n.426G>A
n.317-4007C>T
n.1173G>A
9g.12704633G>CCA372942790LURAP1L-AS1,TYRP1c.1189G>C (p.Asp397His)
c.319G>C (p.Asp107His)
n.426G>C
n.317-4007C>G
n.1173G>C
9g.12704633G>TCA372942794LURAP1L-AS1,TYRP1c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.426G>T
n.317-4007C>A
n.1173G>T
gnomAD v4
9g.12704634A>CCA372942798LURAP1L-AS1,TYRP1c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
n.427A>C
n.317-4008T>G
n.1174A>C
9g.12704634A>GCA372942800LURAP1L-AS1,TYRP1c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
n.427A>G
n.317-4008T>C
n.1174A>G
9g.12704634A>TCA372942796LURAP1L-AS1,TYRP1c.1190A>T (p.Asp397Val)
c.320A>T (p.Asp107Val)
n.427A>T
n.317-4008T>A
n.1174A>T
9g.12704635T>ACA372942803LURAP1L-AS1,TYRP1c.1191T>A (p.Asp397Glu)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
n.428T>A
n.317-4009A>T
n.1175T>A
9g.12704635T>CCA463860333LURAP1L-AS1,TYRP1c.1191T>C (p.Asp397=)
c.321T>C (p.Asp107=)
n.428T>C
n.317-4009A>G
n.1175T>C
ClinVar
9g.12704635T>GCA372942805LURAP1L-AS1,TYRP1c.1191T>G (p.Asp397Glu)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
n.428T>G
n.317-4009A>C
n.1175T>G
9g.12704636C>ACA372942808LURAP1L-AS1,TYRP1c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.429C>A
n.317-4010G>T
n.1176C>A
9g.12704636C>GCA372942811LURAP1L-AS1,TYRP1c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.429C>G
n.317-4010G>C
n.1176C>G
9g.12704636C>TCA372942814LURAP1L-AS1,TYRP1c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.429C>T
n.317-4010G>A
n.1176C>T
9g.12704637C>ACA372942817LURAP1L-AS1,TYRP1c.1193C>A (p.Pro398His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.430C>A
n.317-4011G>T
n.1177C>A
9g.12704637C=CA1834022959LURAP1L-AS1,TYRP1c.1193C= (p.Pro398=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.430C=
n.317-4011G=
n.1177C=
9g.12704637C>GCA372942820LURAP1L-AS1,TYRP1c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.430C>G
n.317-4011G>C
n.1177C>G
9g.12704637C>TCA372942822LURAP1L-AS1,TYRP1c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.430C>T
n.317-4011G>A
n.1177C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.12704638delCA2689401266LURAP1L-AS1,TYRP1c.1194del (p.Ile399PhefsTer17)
c.324del (p.Ile109PhefsTer17)
n.431del
n.317-4012del
n.1178del
gnomAD v4
9g.12704638T>ACA463860334LURAP1L-AS1,TYRP1c.1194T>A (p.Pro398=)
c.324T>A (p.Pro108=)
n.431T>A
n.317-4012A>T
n.1178T>A
9g.12704638T>CCA463860335LURAP1L-AS1,TYRP1c.1194T>C (p.Pro398=)
c.324T>C (p.Pro108=)
n.431T>C
n.317-4012A>G
n.1178T>C
9g.12704638T>GCA463860336LURAP1L-AS1,TYRP1c.1194T>G (p.Pro398=)
c.324T>G (p.Pro108=)
n.431T>G
n.317-4012A>C
n.1178T>G
9g.12704639A=CA1834022960LURAP1L-AS1,TYRP1c.1195A= (p.Ile399=)
c.325A= (p.Ile109=)
n.432A=
n.317-4013T=
n.1179A=
9g.12704639A>CCA372942825LURAP1L-AS1,TYRP1c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.432A>C
n.317-4013T>G
n.1179A>C
9g.12704639A>GCA4985473LURAP1L-AS1,TYRP1c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.432A>G
n.317-4013T>C
n.1179A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704639A>TCA372942828LURAP1L-AS1,TYRP1c.1195A>T (p.Ile399Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.432A>T
n.317-4013T>A
n.1179A>T
9g.12704639_12704640delinsATCA1834022961LURAP1L-AS1,TYRP1c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=)
c.325_326delinsAT (p.Ile109=)
n.432_433delinsAT
n.317-4014_317-4013delinsAT
n.1179_1180delinsAT
9g.12704640T>ACA372942837LURAP1L-AS1,TYRP1c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.433T>A
n.317-4014A>T
n.1180T>A
9g.12704640T>CCA372942834LURAP1L-AS1,TYRP1c.1196T>C (p.Ile399Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.433T>C
n.317-4014A>G
n.1180T>C
9g.12704640T>GCA372942832LURAP1L-AS1,TYRP1c.1196T>G (p.Ile399Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.433T>G
n.317-4014A>C
n.1180T>G
9g.12704644delCA586637149LURAP1L-AS1,TYRP1c.1200del (p.Phe400LeufsTer16)
c.330del (p.Phe110LeufsTer16)
n.437del
n.317-4014del
n.1184del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704641T>ACA189314128LURAP1L-AS1,TYRP1c.1197T>A (p.Ile399=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.434T>A
n.317-4015A>T
n.1181T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704641T>CCA463860338LURAP1L-AS1,TYRP1c.1197T>C (p.Ile399=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.434T>C
n.317-4015A>G
n.1181T>C
9g.12704641T>GCA372942839LURAP1L-AS1,TYRP1c.1197T>G (p.Ile399Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.434T>G
n.317-4015A>C
n.1181T>G
9g.12704641T=CA1834022962LURAP1L-AS1,TYRP1c.1197T= (p.Ile399=)
c.327T= (p.Ile109=)
n.434T=
n.317-4015A=
n.1181T=
9g.12704642T>ACA372942842LURAP1L-AS1,TYRP1c.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.435T>A
n.317-4016A>T
n.1182T>A
9g.12704642T>CCA372942845LURAP1L-AS1,TYRP1c.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.435T>C
n.317-4016A>G
n.1182T>C
9g.12704642T>GCA372942847LURAP1L-AS1,TYRP1c.1198T>G (p.Phe400Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
n.435T>G
n.317-4016A>C
n.1182T>G
9g.12704643T>ACA372942849LURAP1L-AS1,TYRP1c.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.436T>A
n.317-4017A>T
n.1183T>A
9g.12704643T>CCA372942852LURAP1L-AS1,TYRP1c.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.436T>C
n.317-4017A>G
n.1183T>C
9g.12704643T>GCA372942853LURAP1L-AS1,TYRP1c.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.436T>G
n.317-4017A>C
n.1183T>G
gnomAD v4
9g.12704644T>ACA372942855LURAP1L-AS1,TYRP1c.1200T>A (p.Phe400Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
n.437T>A
n.317-4018A>T
n.1184T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.12704644T>CCA463860339LURAP1L-AS1,TYRP1c.1200T>C (p.Phe400=)
c.330T>C (p.Phe110=)
n.437T>C
n.317-4018A>G
n.1184T>C
9g.12704644T>GCA372942858LURAP1L-AS1,TYRP1c.1200T>G (p.Phe400Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
n.437T>G
n.317-4018A>C
n.1184T>G
9g.12704644T=CA1834022963LURAP1L-AS1,TYRP1c.1200T= (p.Phe400=)
c.330T= (p.Phe110=)
n.437T=
n.317-4018A=
n.1184T=
9g.12704645G>ACA372942859LURAP1L-AS1,TYRP1c.1201G>A (p.Val401Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
n.438G>A
n.317-4019C>T
n.1185G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704645G>CCA372942861LURAP1L-AS1,TYRP1c.1201G>C (p.Val401Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.438G>C
n.317-4019C>G
n.1185G>C
gnomAD v4
9g.12704645G=CA1834022964LURAP1L-AS1,TYRP1c.1201G= (p.Val401=)
c.331G= (p.Val111=)
n.438G=
n.317-4019C=
n.1185G=
9g.12704645G>TCA372942862LURAP1L-AS1,TYRP1c.1201G>T (p.Val401Phe)
c.331G>T (p.Val111Phe)
n.438G>T
n.317-4019C>A
n.1185G>T
9g.12704646T>ACA189314134LURAP1L-AS1,TYRP1c.1202T>A (p.Val401Asp)
c.332T>A (p.Val111Asp)
n.439T>A
n.317-4020A>T
n.1186T>A
dbSNP
9g.12704646T>CCA372942869LURAP1L-AS1,TYRP1c.1202T>C (p.Val401Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.439T>C
n.317-4020A>G
n.1186T>C
9g.12704646T>GCA372942866LURAP1L-AS1,TYRP1c.1202T>G (p.Val401Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.439T>G
n.317-4020A>C
n.1186T>G
9g.12704646T=CA1834022965LURAP1L-AS1,TYRP1c.1202T= (p.Val401=)
c.332T= (p.Val111=)
n.439T=
n.317-4020A=
n.1186T=
9g.12704650_12704652dupCA2689401267LURAP1L-AS1,TYRP1c.1206_1208dup (p.Leu403_His404insLeu)
c.336_338dup (p.Leu113_His114insLeu)
n.443_445dup
n.317-4022_317-4020dup
n.1190_1192dup
gnomAD v4
9g.12704647C>ACA463860340LURAP1L-AS1,TYRP1c.1203C>A (p.Val401=)
c.333C>A (p.Val111=)
n.440C>A
n.317-4021G>T
n.1187C>A
9g.12704647C>GCA463860342LURAP1L-AS1,TYRP1c.1203C>G (p.Val401=)
c.333C>G (p.Val111=)
n.440C>G
n.317-4021G>C
n.1187C>G
9g.12704647C>TCA463860341LURAP1L-AS1,TYRP1c.1203C>T (p.Val401=)
c.333C>T (p.Val111=)
n.440C>T
n.317-4021G>A
n.1187C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704648C>ACA372942874LURAP1L-AS1,TYRP1c.1204C>A (p.Leu402Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.441C>A
n.317-4022G>T
n.1188C>A
9g.12704648C>GCA372942878LURAP1L-AS1,TYRP1c.1204C>G (p.Leu402Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.441C>G
n.317-4022G>C
n.1188C>G
9g.12704648C>TCA372942876LURAP1L-AS1,TYRP1c.1204C>T (p.Leu402Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.441C>T
n.317-4022G>A
n.1188C>T
9g.12704649T>ACA372942882LURAP1L-AS1,TYRP1c.1205T>A (p.Leu402His)
c.335T>A (p.Leu112His)
n.442T>A
n.317-4023A>T
n.1189T>A
9g.12704649T>CCA372942884LURAP1L-AS1,TYRP1c.1205T>C (p.Leu402Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.442T>C
n.317-4023A>G
n.1189T>C
9g.12704649T>GCA372942887LURAP1L-AS1,TYRP1c.1205T>G (p.Leu402Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.442T>G
n.317-4023A>C
n.1189T>G
9g.12704650C>ACA463860346LURAP1L-AS1,TYRP1c.1206C>A (p.Leu402=)
c.336C>A (p.Leu112=)
n.443C>A
n.317-4024G>T
n.1190C>A
9g.12704650C=CA1834022966LURAP1L-AS1,TYRP1c.1206C= (p.Leu402=)
c.336C= (p.Leu112=)
n.443C=
n.317-4024G=
n.1190C=
9g.12704650C>GCA463860347LURAP1L-AS1,TYRP1c.1206C>G (p.Leu402=)
c.336C>G (p.Leu112=)
n.443C>G
n.317-4024G>C
n.1190C>G
9g.12704650C>TCA463860348LURAP1L-AS1,TYRP1c.1206C>T (p.Leu402=)
c.336C>T (p.Leu112=)
n.443C>T
n.317-4024G>A
n.1190C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.12704651delCA2518889005LURAP1L-AS1,TYRP1c.1207del (p.Leu403CysfsTer13)
c.337del (p.Leu113CysfsTer13)
n.444del
n.317-4024del
n.1191del
9g.12704651C>ACA372942891LURAP1L-AS1,TYRP1c.1207C>A (p.Leu403Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.444C>A
n.317-4025G>T
n.1191C>A
9g.12704651C>GCA372942893LURAP1L-AS1,TYRP1c.1207C>G (p.Leu403Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.444C>G
n.317-4025G>C
n.1191C>G
9g.12704651C>TCA463860349LURAP1L-AS1,TYRP1c.1207C>T (p.Leu403=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.444C>T
n.317-4025G>A
n.1191C>T
gnomAD v4
9g.12704654_12704705delCA2739269168LURAP1L-AS1,TYRP1c.1210_1261del (p.His404IlefsTer?)
c.340_391del (p.His114IlefsTer?)
n.447_498del
n.317-4076_317-4025del
n.1194_1245del
ClinVar
9g.12704652T>ACA372942897LURAP1L-AS1,TYRP1c.1208T>A (p.Leu403Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.445T>A
n.317-4026A>T
n.1192T>A
9g.12704652T>CCA372942899LURAP1L-AS1,TYRP1c.1208T>C (p.Leu403Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.445T>C
n.317-4026A>G
n.1192T>C
9g.12704652T>GCA372942902LURAP1L-AS1,TYRP1c.1208T>G (p.Leu403Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.445T>G
n.317-4026A>C
n.1192T>G
9g.12704653G>ACA463860350LURAP1L-AS1,TYRP1c.1209G>A (p.Leu403=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.446G>A
n.317-4027C>T
n.1193G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.12704653G>CCA463860351LURAP1L-AS1,TYRP1c.1209G>C (p.Leu403=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.446G>C
n.317-4027C>G
n.1193G>C
9g.12704653G=CA1834022967LURAP1L-AS1,TYRP1c.1209G= (p.Leu403=)
c.339G= (p.Leu113=)
n.446G=
n.317-4027C=
n.1193G=
9g.12704653G>TCA463860352LURAP1L-AS1,TYRP1c.1209G>T (p.Leu403=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.446G>T
n.317-4027C>A
n.1193G>T
9g.12704654C>ACA372942905LURAP1L-AS1,TYRP1c.1210C>A (p.His404Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.447C>A
n.317-4028G>T
n.1194C>A
9g.12704654C=CA1834022968LURAP1L-AS1,TYRP1c.1210C= (p.His404=)
c.340C= (p.His114=)
n.447C=
n.317-4028G=
n.1194C=
9g.12704654C>GCA372942906LURAP1L-AS1,TYRP1c.1210C>G (p.His404Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.447C>G
n.317-4028G>C
n.1194C>G
9g.12704654C>TCA4985474LURAP1L-AS1,TYRP1c.1210C>T (p.His404Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.447C>T
n.317-4028G>A
n.1194C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704655A=CA1834022969LURAP1L-AS1,TYRP1c.1211A= (p.His404=)
c.341A= (p.His114=)
n.448A=
n.317-4029T=
n.1195A=
9g.12704655A>CCA372942915LURAP1L-AS1,TYRP1c.1211A>C (p.His404Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.448A>C
n.317-4029T>G
n.1195A>C
9g.12704655A>GCA4985475LURAP1L-AS1,TYRP1c.1211A>G (p.His404Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.448A>G
n.317-4029T>C
n.1195A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704655A>TCA372942913LURAP1L-AS1,TYRP1c.1211A>T (p.His404Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.448A>T
n.317-4029T>A
n.1195A>T
9g.12704656C>ACA372942920LURAP1L-AS1,TYRP1c.1212C>A (p.His404Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.449C>A
n.317-4030G>T
n.1196C>A
9g.12704656C>GCA372942922LURAP1L-AS1,TYRP1c.1212C>G (p.His404Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.449C>G
n.317-4030G>C
n.1196C>G
9g.12704656C>TCA463860355LURAP1L-AS1,TYRP1c.1212C>T (p.His404=)
c.342C>T (p.His114=)
n.449C>T
n.317-4030G>A
n.1196C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.12704657A>CCA372942925LURAP1L-AS1,TYRP1c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.450A>C
n.317-4031T>G
n.1197A>C
9g.12704657A>GCA372942927LURAP1L-AS1,TYRP1c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.450A>G
n.317-4031T>C
n.1197A>G
9g.12704657A>TCA372942929LURAP1L-AS1,TYRP1c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.450A>T
n.317-4031T>A
n.1197A>T
9g.12704658C>ACA372942932LURAP1L-AS1,TYRP1c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.451C>A
n.317-4032G>T
n.1198C>A
9g.12704658C>GCA372942935LURAP1L-AS1,TYRP1c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.451C>G
n.317-4032G>C
n.1198C>G
9g.12704658C>TCA372942937LURAP1L-AS1,TYRP1c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.451C>T
n.317-4032G>A
n.1198C>T
9g.12704659C>ACA463860356LURAP1L-AS1,TYRP1c.1215C>A (p.Thr405=)
c.345C>A (p.Thr115=)
n.452C>A
n.317-4033G>T
n.1199C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704659C=CA1834022970LURAP1L-AS1,TYRP1c.1215C= (p.Thr405=)
c.345C= (p.Thr115=)
n.452C=
n.317-4033G=
n.1199C=
9g.12704659C>GCA463860357LURAP1L-AS1,TYRP1c.1215C>G (p.Thr405=)
c.345C>G (p.Thr115=)
n.452C>G
n.317-4033G>C
n.1199C>G
9g.12704659C>TCA463860359LURAP1L-AS1,TYRP1c.1215C>T (p.Thr405=)
c.345C>T (p.Thr115=)
n.452C>T
n.317-4033G>A
n.1199C>T
9g.12704660T>ACA372942939LURAP1L-AS1,TYRP1c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.346T>A (p.Phe116Ile)
n.453T>A
n.317-4034A>T
n.1200T>A
9g.12704660T>CCA372942940LURAP1L-AS1,TYRP1c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.346T>C (p.Phe116Leu)
n.453T>C
n.317-4034A>G
n.1200T>C
COSMIC
9g.12704660T>GCA372942941LURAP1L-AS1,TYRP1c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.346T>G (p.Phe116Val)
n.453T>G
n.317-4034A>C
n.1200T>G
9g.12704661T>ACA372942943LURAP1L-AS1,TYRP1c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
n.454T>A
n.317-4035A>T
n.1201T>A
dbSNP
9g.12704661T>CCA372942944LURAP1L-AS1,TYRP1c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.347T>C (p.Phe116Ser)
n.454T>C
n.317-4035A>G
n.1201T>C
9g.12704661T>GCA372942942LURAP1L-AS1,TYRP1c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.347T>G (p.Phe116Cys)
n.454T>G
n.317-4035A>C
n.1201T>G
9g.12704661T=CA1834022971LURAP1L-AS1,TYRP1c.1217T= (p.Phe406=)
c.347T= (p.Phe116=)
n.454T=
n.317-4035A=
n.1201T=
9g.12704662C>ACA372942945LURAP1L-AS1,TYRP1c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.348C>A (p.Phe116Leu)
n.455C>A
n.317-4036G>T
n.1202C>A
9g.12704662C>GCA372942946LURAP1L-AS1,TYRP1c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.348C>G (p.Phe116Leu)
n.455C>G
n.317-4036G>C
n.1202C>G
9g.12704662C>TCA463860360LURAP1L-AS1,TYRP1c.1218C>T (p.Phe406=)
c.348C>T (p.Phe116=)
n.455C>T
n.317-4036G>A
n.1202C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.12704663A>CCA372942947LURAP1L-AS1,TYRP1c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.456A>C
n.317-4037T>G
n.1203A>C
9g.12704663A>GCA372942948LURAP1L-AS1,TYRP1c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.456A>G
n.317-4037T>C
n.1203A>G
9g.12704663A>TCA372942949LURAP1L-AS1,TYRP1c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.456A>T
n.317-4037T>A
n.1203A>T
9g.12704664C>ACA372942950LURAP1L-AS1,TYRP1c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.457C>A
n.317-4038G>T
n.1204C>A
9g.12704664C=CA1834022972LURAP1L-AS1,TYRP1c.1220C= (p.Thr407=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.457C=
n.317-4038G=
n.1204C=
9g.12704664C>GCA372942951LURAP1L-AS1,TYRP1c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.457C>G
n.317-4038G>C
n.1204C>G
9g.12704664C>TCA4985476LURAP1L-AS1,TYRP1c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.457C>T
n.317-4038G>A
n.1204C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704665A>CCA463860362LURAP1L-AS1,TYRP1c.1221A>C (p.Thr407=)
c.351A>C (p.Thr117=)
n.458A>C
n.317-4039T>G
n.1205A>C
9g.12704665A>GCA463860363LURAP1L-AS1,TYRP1c.1221A>G (p.Thr407=)
c.351A>G (p.Thr117=)
n.458A>G
n.317-4039T>C
n.1205A>G
9g.12704665A>TCA463860364LURAP1L-AS1,TYRP1c.1221A>T (p.Thr407=)
c.351A>T (p.Thr117=)
n.458A>T
n.317-4039T>A
n.1205A>T
9g.12704666delCA2695210483LURAP1L-AS1,TYRP1c.1222del (p.Asp408MetfsTer8)
c.352del (p.Asp118MetfsTer8)
n.459del
n.317-4040del
n.1206del
9g.12704666G>ACA372942952LURAP1L-AS1,TYRP1c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.352G>A (p.Asp118Asn)
n.459G>A
n.317-4040C>T
n.1206G>A
9g.12704666G>CCA372942953LURAP1L-AS1,TYRP1c.1222G>C (p.Asp408His)
c.352G>C (p.Asp118His)
n.459G>C
n.317-4040C>G
n.1206G>C
gnomAD v4
9g.12704666G>TCA372942954LURAP1L-AS1,TYRP1c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
n.459G>T
n.317-4040C>A
n.1206G>T
gnomAD v4
9g.12704667_12704669dupCA2689401268LURAP1L-AS1,TYRP1c.1223_1225dup (p.Asp408_Ala409insAsp)
c.353_355dup (p.Asp118_Ala119insAsp)
n.460_462dup
n.317-4042_317-4040dup
n.1207_1209dup
gnomAD v4
9g.12704667A>CCA372942955LURAP1L-AS1,TYRP1c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.353A>C (p.Asp118Ala)
n.460A>C
n.317-4041T>G
n.1207A>C
9g.12704667A>GCA372942956LURAP1L-AS1,TYRP1c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.353A>G (p.Asp118Gly)
n.460A>G
n.317-4041T>C
n.1207A>G
9g.12704667A>TCA372942957LURAP1L-AS1,TYRP1c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.353A>T (p.Asp118Val)
n.460A>T
n.317-4041T>A
n.1207A>T
9g.12704668T>ACA372942958LURAP1L-AS1,TYRP1c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.354T>A (p.Asp118Glu)
n.461T>A
n.317-4042A>T
n.1208T>A
9g.12704668T>CCA463860365LURAP1L-AS1,TYRP1c.1224T>C (p.Asp408=)
c.354T>C (p.Asp118=)
n.461T>C
n.317-4042A>G
n.1208T>C
gnomAD v4
9g.12704668T>GCA372942959LURAP1L-AS1,TYRP1c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.354T>G (p.Asp118Glu)
n.461T>G
n.317-4042A>C
n.1208T>G
9g.12704669G>ACA372942960LURAP1L-AS1,TYRP1c.1225G>A (p.Ala409Thr)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.462G>A
n.317-4043C>T
n.1209G>A
9g.12704669G>CCA372942961LURAP1L-AS1,TYRP1c.1225G>C (p.Ala409Pro)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.462G>C
n.317-4043C>G
n.1209G>C
9g.12704669G>TCA372942962LURAP1L-AS1,TYRP1c.1225G>T (p.Ala409Ser)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.462G>T
n.317-4043C>A
n.1209G>T
gnomAD v4
9g.12704670C>ACA372942963LURAP1L-AS1,TYRP1c.1226C>A (p.Ala409Glu)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
n.463C>A
n.317-4044G>T
n.1210C>A
9g.12704670C=CA1834022973LURAP1L-AS1,TYRP1c.1226C= (p.Ala409=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.463C=
n.317-4044G=
n.1210C=
9g.12704670C>GCA372942964LURAP1L-AS1,TYRP1c.1226C>G (p.Ala409Gly)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.463C>G
n.317-4044G>C
n.1210C>G
9g.12704670C>TCA4985477LURAP1L-AS1,TYRP1c.1226C>T (p.Ala409Val)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.463C>T
n.317-4044G>A
n.1210C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704671A=CA1834022974LURAP1L-AS1,TYRP1c.1227A= (p.Ala409=)
c.357A= (p.Ala119=)
n.464A=
n.317-4045T=
n.1211A=
9g.12704671A>CCA463860367LURAP1L-AS1,TYRP1c.1227A>C (p.Ala409=)
c.357A>C (p.Ala119=)
n.464A>C
n.317-4045T>G
n.1211A>C
9g.12704671A>GCA463860368LURAP1L-AS1,TYRP1c.1227A>G (p.Ala409=)
c.357A>G (p.Ala119=)
n.464A>G
n.317-4045T>C
n.1211A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704671A>TCA463860369LURAP1L-AS1,TYRP1c.1227A>T (p.Ala409=)
c.357A>T (p.Ala119=)
n.464A>T
n.317-4045T>A
n.1211A>T
9g.12704672G>ACA372942965LURAP1L-AS1,TYRP1c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.465G>A
n.317-4046C>T
n.1212G>A
9g.12704672G>CCA372942966LURAP1L-AS1,TYRP1c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.465G>C
n.317-4046C>G
n.1212G>C
9g.12704672G=CA1834022975LURAP1L-AS1,TYRP1c.1228G= (p.Val410=)
c.358G= (p.Val120=)
n.465G=
n.317-4046C=
n.1212G=
9g.12704672G>TCA372942967LURAP1L-AS1,TYRP1c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.465G>T
n.317-4046C>A
n.1212G>T
9g.12704673T>ACA372942968LURAP1L-AS1,TYRP1c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.466T>A
n.317-4047A>T
n.1213T>A
9g.12704673T>CCA372942969LURAP1L-AS1,TYRP1c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.466T>C
n.317-4047A>G
n.1213T>C
dbSNP
9g.12704673T>GCA372942970LURAP1L-AS1,TYRP1c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.466T>G
n.317-4047A>C
n.1213T>G
9g.12704673T=CA1834022976LURAP1L-AS1,TYRP1c.1229T= (p.Val410=)
c.359T= (p.Val120=)
n.466T=
n.317-4047A=
n.1213T=
9g.12704674_12704677dupCA4985478LURAP1L-AS1,TYRP1c.1230_1233dup (p.Asp412LeufsTer2)
c.360_363dup (p.Asp122LeufsTer2)
n.467_470dup
n.317-4050_317-4047dup
n.1214_1217dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704674C>ACA463860370LURAP1L-AS1,TYRP1c.1230C>A (p.Val410=)
c.360C>A (p.Val120=)
n.467C>A
n.317-4048G>T
n.1214C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704674C=CA1834022977LURAP1L-AS1,TYRP1c.1230C= (p.Val410=)
c.360C= (p.Val120=)
n.467C=
n.317-4048G=
n.1214C=
9g.12704674C>GCA463860372LURAP1L-AS1,TYRP1c.1230C>G (p.Val410=)
c.360C>G (p.Val120=)
n.467C>G
n.317-4048G>C
n.1214C>G
dbSNP
9g.12704674C>TCA463860374LURAP1L-AS1,TYRP1c.1230C>T (p.Val410=)
c.360C>T (p.Val120=)
n.467C>T
n.317-4048G>A
n.1214C>T
9g.12704675T>ACA372942972LURAP1L-AS1,TYRP1c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
n.468T>A
n.317-4049A>T
n.1215T>A
9g.12704675T>CCA372942973LURAP1L-AS1,TYRP1c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
n.468T>C
n.317-4049A>G
n.1215T>C
9g.12704675T>GCA372942971LURAP1L-AS1,TYRP1c.1231T>G (p.Phe411Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
n.468T>G
n.317-4049A>C
n.1215T>G
9g.12704676_12704677delCA2689401269LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232_1233del (p.Phe411Ter)
c.362_363del (p.Phe121Ter)
n.469_470del
n.317-4050_317-4049del
n.1216_1217del
gnomAD v4
9g.12704676T>ACA372942974LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
n.469T>A
n.317-4050A>T
n.1216T>A
9g.12704676T>CCA372942976LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232T>C (p.Phe411Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
n.469T>C
n.317-4050A>G
n.1216T>C
9g.12704676T>GCA372942975LURAP1L-AS1,TYRP1c.1232T>G (p.Phe411Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
n.469T>G
n.317-4050A>C
n.1216T>G
9g.12704677T>ACA372942977LURAP1L-AS1,TYRP1c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
n.470T>A
n.317-4051A>T
n.1217T>A
9g.12704677T>CCA463860377LURAP1L-AS1,TYRP1c.1233T>C (p.Phe411=)
c.363T>C (p.Phe121=)
n.470T>C
n.317-4051A>G
n.1217T>C
dbSNP
9g.12704677T>GCA372942978LURAP1L-AS1,TYRP1c.1233T>G (p.Phe411Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
n.470T>G
n.317-4051A>C
n.1217T>G
9g.12704678G>ACA372942979LURAP1L-AS1,TYRP1c.1234G>A (p.Asp412Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.471G>A
n.317-4052C>T
n.1218G>A
ClinVar
9g.12704678G>CCA372942982LURAP1L-AS1,TYRP1c.1234G>C (p.Asp412His)
c.364G>C (p.Asp122His)
n.471G>C
n.317-4052C>G
n.1218G>C
9g.12704678G>TCA372942980LURAP1L-AS1,TYRP1c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.471G>T
n.317-4052C>A
n.1218G>T
9g.12704679A>CCA372942984LURAP1L-AS1,TYRP1c.1235A>C (p.Asp412Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.472A>C
n.317-4053T>G
n.1219A>C
9g.12704679A>GCA372942987LURAP1L-AS1,TYRP1c.1235A>G (p.Asp412Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.472A>G
n.317-4053T>C
n.1219A>G
gnomAD v4
9g.12704679A>TCA372942989LURAP1L-AS1,TYRP1c.1235A>T (p.Asp412Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.472A>T
n.317-4053T>A
n.1219A>T
gnomAD v4
9g.12704680T>ACA372942993LURAP1L-AS1,TYRP1c.1236T>A (p.Asp412Glu)
c.366T>A (p.Asp122Glu)
n.473T>A
n.317-4054A>T
n.1220T>A
9g.12704680T>CCA463860379LURAP1L-AS1,TYRP1c.1236T>C (p.Asp412=)
c.366T>C (p.Asp122=)
n.473T>C
n.317-4054A>G
n.1220T>C
9g.12704680T>GCA372942995LURAP1L-AS1,TYRP1c.1236T>G (p.Asp412Glu)
c.366T>G (p.Asp122Glu)
n.473T>G
n.317-4054A>C
n.1220T>G
9g.12704681G>ACA4985479LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.474G>A
n.317-4055C>T
n.1221G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704681G>CCA372942999LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.474G>C
n.317-4055C>G
n.1221G>C
9g.12704681G=CA1834022978LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G= (p.Glu413=)
c.367G= (p.Glu123=)
n.474G=
n.317-4055C=
n.1221G=
9g.12704681G>TCA372943002LURAP1L-AS1,TYRP1c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.474G>T
n.317-4055C>A
n.1221G>T
9g.12704682A>CCA372943005LURAP1L-AS1,TYRP1c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.475A>C
n.317-4056T>G
n.1222A>C
9g.12704682A>GCA372943006LURAP1L-AS1,TYRP1c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.475A>G
n.317-4056T>C
n.1222A>G
gnomAD v4
9g.12704682A>TCA372943007LURAP1L-AS1,TYRP1c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.475A>T
n.317-4056T>A
n.1222A>T
9g.12704689_12704976delCA2782949831LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245_1261+271del
c.375_391+271del
n.482_498+271del
n.317-4343_317-4056del
n.1229_1245+271del
9g.12704683A>CCA372943010LURAP1L-AS1,TYRP1c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
n.476A>C
n.317-4057T>G
n.1223A>C
ClinVar dbSNP
9g.12704683A>GCA463860382LURAP1L-AS1,TYRP1c.1239A>G (p.Glu413=)
c.369A>G (p.Glu123=)
n.476A>G
n.317-4057T>C
n.1223A>G
gnomAD v4
9g.12704683A>TCA372943012LURAP1L-AS1,TYRP1c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
n.476A>T
n.317-4057T>A
n.1223A>T
9g.12704684T>ACA372943017LURAP1L-AS1,TYRP1c.1240T>A (p.Trp414Arg)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
n.477T>A
n.317-4058A>T
n.1224T>A
9g.12704684T>CCA372943014LURAP1L-AS1,TYRP1c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
n.477T>C
n.317-4058A>G
n.1224T>C
9g.12704684T>GCA372943015LURAP1L-AS1,TYRP1c.1240T>G (p.Trp414Gly)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
n.477T>G
n.317-4058A>C
n.1224T>G
9g.12704685G>ACA4985480LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G>A (p.Trp414Ter)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
n.478G>A
n.317-4059C>T
n.1225G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704685G>CCA372943021LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
n.478G>C
n.317-4059C>G
n.1225G>C
9g.12704685G=CA1834022979LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G= (p.Trp414=)
c.371G= (p.Trp124=)
n.478G=
n.317-4059C=
n.1225G=
9g.12704685G>TCA372943024LURAP1L-AS1,TYRP1c.1241G>T (p.Trp414Leu)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
n.478G>T
n.317-4059C>A
n.1225G>T
9g.12704686G>ACA372943027LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
n.479G>A
n.317-4060C>T
n.1226G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.12704686G>CCA372943029LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G>C (p.Trp414Cys)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
n.479G>C
n.317-4060C>G
n.1226G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704686G=CA1834022980LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G= (p.Trp414=)
c.372G= (p.Trp124=)
n.479G=
n.317-4060C=
n.1226G=
9g.12704686G>TCA372943032LURAP1L-AS1,TYRP1c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
n.479G>T
n.317-4060C>A
n.1226G>T
9g.12704687C>ACA372943036LURAP1L-AS1,TYRP1c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.373C>A (p.Leu125Met)
n.480C>A
n.317-4061G>T
n.1227C>A
9g.12704687C>GCA372943037LURAP1L-AS1,TYRP1c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.480C>G
n.317-4061G>C
n.1227C>G
gnomAD v4
9g.12704687C>TCA463860385LURAP1L-AS1,TYRP1c.1243C>T (p.Leu415=)
c.373C>T (p.Leu125=)
n.480C>T
n.317-4061G>A
n.1227C>T
gnomAD v4
9g.12704688T>ACA372943039LURAP1L-AS1,TYRP1c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.374T>A (p.Leu125Gln)
n.481T>A
n.317-4062A>T
n.1228T>A
9g.12704688T>CCA372943041LURAP1L-AS1,TYRP1c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.481T>C
n.317-4062A>G
n.1228T>C
9g.12704688T>GCA372943043LURAP1L-AS1,TYRP1c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.481T>G
n.317-4062A>C
n.1228T>G
9g.12704689G>ACA4985481LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G>A (p.Leu415=)
c.375G>A (p.Leu125=)
n.482G>A
n.317-4063C>T
n.1229G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.12704689G>CCA463860387LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G>C (p.Leu415=)
c.375G>C (p.Leu125=)
n.482G>C
n.317-4063C>G
n.1229G>C
9g.12704689G=CA1834022981LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G= (p.Leu415=)
c.375G= (p.Leu125=)
n.482G=
n.317-4063C=
n.1229G=
9g.12704689G>TCA463860388LURAP1L-AS1,TYRP1c.1245G>T (p.Leu415=)
c.375G>T (p.Leu125=)
n.482G>T
n.317-4063C>A
n.1229G>T
9g.12704690A>CCA463860389LURAP1L-AS1,TYRP1c.1246A>C (p.Arg416=)
c.376A>C (p.Arg126=)
n.483A>C
n.317-4064T>G
n.1230A>C
9g.12704690A>GCA372943048LURAP1L-AS1,TYRP1c.1246A>G (p.Arg416Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
n.483A>G
n.317-4064T>C
n.1230A>G
9g.12704690A>TCA372943050LURAP1L-AS1,TYRP1c.1246A>T (p.Arg416Trp)
c.376A>T (p.Arg126Trp)
n.483A>T
n.317-4064T>A
n.1230A>T
9g.12704691G>ACA4985482LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G>A (p.Arg416Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
n.484G>A
n.317-4065C>T
n.1231G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704691G>CCA372943055LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G>C (p.Arg416Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
n.484G>C
n.317-4065C>G
n.1231G>C
9g.12704691G=CA1834022982LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G= (p.Arg416=)
c.377G= (p.Arg126=)
n.484G=
n.317-4065C=
n.1231G=
9g.12704691G>TCA372943057LURAP1L-AS1,TYRP1c.1247G>T (p.Arg416Met)
c.377G>T (p.Arg126Met)
n.484G>T
n.317-4065C>A
n.1231G>T
9g.12704692delCA2689401270LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248del (p.Arg417AspfsTer?)
c.378del (p.Arg127AspfsTer?)
n.485del
n.317-4065del
n.1232del
gnomAD v4
9g.12704692G>ACA463860393LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248G>A (p.Arg416=)
c.378G>A (p.Arg126=)
n.485G>A
n.317-4066C>T
n.1232G>A
gnomAD v4
9g.12704692G>CCA372943061LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248G>C (p.Arg416Ser)
c.378G>C (p.Arg126Ser)
n.485G>C
n.317-4066C>G
n.1232G>C
9g.12704692G>TCA372943062LURAP1L-AS1,TYRP1c.1248G>T (p.Arg416Ser)
c.378G>T (p.Arg126Ser)
n.485G>T
n.317-4066C>A
n.1232G>T
9g.12704693A=CA1834022983LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A= (p.Arg417=)
c.379A= (p.Arg127=)
n.486A=
n.317-4067T=
n.1233A=
9g.12704693A>CCA463860394LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A>C (p.Arg417=)
c.379A>C (p.Arg127=)
n.486A>C
n.317-4067T>G
n.1233A>C
9g.12704693A>GCA372943065LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
n.486A>G
n.317-4067T>C
n.1233A>G
9g.12704693A>TCA372943068LURAP1L-AS1,TYRP1c.1249A>T (p.Arg417Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
n.486A>T
n.317-4067T>A
n.1233A>T
9g.12704694G>ACA372943071LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
n.487G>A
n.317-4068C>T
n.1234G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704694G>CCA372943073LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
n.487G>C
n.317-4068C>G
n.1234G>C
9g.12704694G=CA1834022984LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G= (p.Arg417=)
c.380G= (p.Arg127=)
n.487G=
n.317-4068C=
n.1234G=
9g.12704694G>TCA372943075LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250G>T (p.Arg417Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
n.487G>T
n.317-4068C>A
n.1234G>T
9g.12704694_12704696dupCA860088484LURAP1L-AS1,TYRP1c.1250_1252dup (p.Tyr418Ter)
c.380_382dup (p.Tyr128Ter)
n.487_489dup
n.317-4070_317-4068dup
n.1234_1236dup
dbSNP
9g.12704695A>CCA372943077LURAP1L-AS1,TYRP1c.1251A>C (p.Arg417Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
n.488A>C
n.317-4069T>G
n.1235A>C
9g.12704695A>GCA463860397LURAP1L-AS1,TYRP1c.1251A>G (p.Arg417=)
c.381A>G (p.Arg127=)
n.488A>G
n.317-4069T>C
n.1235A>G
9g.12704695A>TCA372943079LURAP1L-AS1,TYRP1c.1251A>T (p.Arg417Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
n.488A>T
n.317-4069T>A
n.1235A>T
9g.12704696T>ACA372943085LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.489T>A
n.317-4070A>T
n.1236T>A
9g.12704696T>CCA4985483LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T>C (p.Tyr418His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.489T>C
n.317-4070A>G
n.1236T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704696T>GCA372943082LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T>G (p.Tyr418Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.489T>G
n.317-4070A>C
n.1236T>G
9g.12704696T=CA1834022985LURAP1L-AS1,TYRP1c.1252T= (p.Tyr418=)
c.382T= (p.Tyr128=)
n.489T=
n.317-4070A=
n.1236T=
9g.12704697A>CCA372943089LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.490A>C
n.317-4071T>G
n.1237A>C
9g.12704697A>GCA372943091LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.490A>G
n.317-4071T>C
n.1237A>G
9g.12704697A>TCA372943093LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253A>T (p.Tyr418Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.490A>T
n.317-4071T>A
n.1237A>T
9g.12704697dupCA1834022986LURAP1L-AS1,TYRP1c.1253dup (p.Tyr418Ter)
c.383dup (p.Tyr128Ter)
n.490dup
n.317-4071dup
n.1237dup
ClinVar dbSNP
9g.12704698C>ACA372943095LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C>A (p.Tyr418Ter)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.491C>A
n.317-4072G>T
n.1238C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704698C=CA1834022987LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C= (p.Tyr418=)
c.384C= (p.Tyr128=)
n.491C=
n.317-4072G=
n.1238C=
9g.12704698C>GCA372943097LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C>G (p.Tyr418Ter)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.491C>G
n.317-4072G>C
n.1238C>G
9g.12704698C>TCA463860402LURAP1L-AS1,TYRP1c.1254C>T (p.Tyr418=)
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.491C>T
n.317-4072G>A
n.1238C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704699A>CCA372943103LURAP1L-AS1,TYRP1c.1255A>C (p.Asn419His)
c.385A>C (p.Asn129His)
n.492A>C
n.317-4073T>G
n.1239A>C
9g.12704699A>GCA372943100LURAP1L-AS1,TYRP1c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.385A>G (p.Asn129Asp)
n.492A>G
n.317-4073T>C
n.1239A>G
9g.12704699A>TCA372943101LURAP1L-AS1,TYRP1c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.385A>T (p.Asn129Tyr)
n.492A>T
n.317-4073T>A
n.1239A>T
9g.12704700A=CA1834022988LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A= (p.Asn419=)
c.386A= (p.Asn129=)
n.493A=
n.317-4074T=
n.1240A=
9g.12704700A>CCA372943106LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.386A>C (p.Asn129Thr)
n.493A>C
n.317-4074T>G
n.1240A>C
9g.12704700A>GCA372943108LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.386A>G (p.Asn129Ser)
n.493A>G
n.317-4074T>C
n.1240A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704700A>TCA372943110LURAP1L-AS1,TYRP1c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.386A>T (p.Asn129Ile)
n.493A>T
n.317-4074T>A
n.1240A>T
9g.12704701T>ACA372943112LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.387T>A (p.Asn129Lys)
n.494T>A
n.317-4075A>T
n.1241T>A
9g.12704701T>CCA463860403LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T>C (p.Asn419=)
c.387T>C (p.Asn129=)
n.494T>C
n.317-4075A>G
n.1241T>C
gnomAD v4
9g.12704701T>GCA4985484LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.387T>G (p.Asn129Lys)
n.494T>G
n.317-4075A>C
n.1241T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704701T=CA1834022989LURAP1L-AS1,TYRP1c.1257T= (p.Asn419=)
c.387T= (p.Asn129=)
n.494T=
n.317-4075A=
n.1241T=
9g.12704702G>ACA4985485LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.495G>A
n.317-4076C>T
n.1242G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704702G>CCA372943121LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.495G>C
n.317-4076C>G
n.1242G>C
9g.12704702G=CA1834022990LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G= (p.Ala420=)
c.388G= (p.Ala130=)
n.495G=
n.317-4076C=
n.1242G=
9g.12704702G>TCA372943119LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.495G>T
n.317-4076C>A
n.1242G>T
dbSNP
9g.12704702_12704708delCA2782949832LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258_1261+3del
c.388_391+3del
n.495_498+3del
n.317-4082_317-4076del
n.1242_1245+3del
9g.12704703_12704710delCA2782949833LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259_1261+5del
c.389_391+5del
n.496_498+5del
n.317-4083_317-4076del
n.1243_1245+5del
9g.12704702_12704703insACA2782949834LURAP1L-AS1,TYRP1c.1258_1259insA (p.Ala420AspfsTer2)
c.388_389insA (p.Ala130AspfsTer2)
n.495_496insA
n.317-4077_317-4076insT
n.1242_1243insA
9g.12704703C>ACA372943124LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259C>A (p.Ala420Asp)
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.496C>A
n.317-4077G>T
n.1243C>A
9g.12704703C>GCA372943129LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.496C>G
n.317-4077G>C
n.1243C>G
9g.12704703C>TCA372943126LURAP1L-AS1,TYRP1c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.496C>T
n.317-4077G>A
n.1243C>T
9g.12704704T>ACA463860404LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260T>A (p.Ala420=)
c.390T>A (p.Ala130=)
n.497T>A
n.317-4078A>T
n.1244T>A
gnomAD v4
9g.12704704T>CCA463860405LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260T>C (p.Ala420=)
c.390T>C (p.Ala130=)
n.497T>C
n.317-4078A>G
n.1244T>C
9g.12704704T>GCA463860407LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260T>G (p.Ala420=)
c.390T>G (p.Ala130=)
n.497T>G
n.317-4078A>C
n.1244T>G
9g.12704704_12704705insACTCCA2782949835LURAP1L-AS1,TYRP1c.1260_1261insACTC (p.Asp421ThrfsTer16)
c.390_391insACTC (p.Asp131ThrfsTer16)
n.497_498insACTC
n.317-4079_317-4078insGAGT
n.1244_1245insACTC
9g.12704705G>ACA372943132LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261G>A (p.Asp421Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.498G>A
n.317-4079C>T
n.1245G>A
9g.12704705G>CCA372943134LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261G>C (p.Asp421His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.498G>C
n.317-4079C>G
n.1245G>C
9g.12704705G>TCA372943137LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.498G>T
n.317-4079C>A
n.1245G>T
9g.12704706_12704710delCA2782949836LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1_1261+5del
c.391+1_391+5del
n.498+1_498+5del
n.317-4083_317-4079del
n.1245+1_1245+5del
9g.12704705_12707999dupCA2580101948LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261_1264dup
c.391_394dup
n.498_499-978dup
n.317-7373_317-4079dup
n.1245_1248dup
ClinVar
9g.12704706G>ACA4985486LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G>A (n.1261+1G>A)
c.391+1G>A (n.391+1G>A)
n.498+1G>A
n.317-4080C>T
n.1245+1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704706G>CCA372943140LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G>C (n.1261+1G>C)
c.391+1G>C (n.391+1G>C)
n.498+1G>C
n.317-4080C>G
n.1245+1G>C
9g.12704706G=CA1834022991LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G= (n.1261+1G=)
c.391+1G= (n.391+1G=)
n.498+1G=
n.317-4080C=
n.1245+1G=
9g.12704706G>TCA372943143LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+1G>T (n.1261+1G>T)
c.391+1G>T (n.391+1G>T)
n.498+1G>T
n.317-4080C>A
n.1245+1G>T
ClinVar
9g.12704707T>ACA372943145LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T>A (n.1261+2T>A)
c.391+2T>A (n.391+2T>A)
n.498+2T>A
n.317-4081A>T
n.1245+2T>A
9g.12704707T>CCA372943146LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T>C (n.1261+2T>C)
c.391+2T>C (n.391+2T>C)
n.498+2T>C
n.317-4081A>G
n.1245+2T>C
dbSNP
9g.12704707T>GCA372943150LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T>G (n.1261+2T>G)
c.391+2T>G (n.391+2T>G)
n.498+2T>G
n.317-4081A>C
n.1245+2T>G
9g.12704707T=CA1834022992LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+2T= (n.1261+2T=)
c.391+2T= (n.391+2T=)
n.498+2T=
n.317-4081A=
n.1245+2T=
9g.12704709_12704711delCA2782949837LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4_1261+6del (n.1261+4_1261+6del)
c.391+4_391+6del (n.391+4_391+6del)
n.498+4_498+6del
n.317-4084_317-4082del
n.1245+4_1245+6del
9g.12704709A=CA1834022993LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4A= (n.1261+4A=)
c.391+4A= (n.391+4A=)
n.498+4A=
n.317-4083T=
n.1245+4A=
9g.12704709A>GCA4985487LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4A>G (n.1261+4A>G)
c.391+4A>G (n.391+4A>G)
n.498+4A>G
n.317-4083T>C
n.1245+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.12704709_12704710insACAGCA2782949838LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+4_1261+5insACAG (n.1261+4_1261+5insACAG)
c.391+4_391+5insACAG (n.391+4_391+5insACAG)
n.498+4_498+5insACAG
n.317-4084_317-4083insCTGT
n.1245+4_1245+5insACAG
9g.12704710G>ACA4985488LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+5G>A (n.1261+5G>A)
c.391+5G>A (n.391+5G>A)
n.498+5G>A
n.317-4084C>T
n.1245+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704710G>CCA586637150LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+5G>C (n.1261+5G>C)
c.391+5G>C (n.391+5G>C)
n.498+5G>C
n.317-4084C>G
n.1245+5G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704710G=CA1834022994LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+5G= (n.1261+5G=)
c.391+5G= (n.391+5G=)
n.498+5G=
n.317-4084C=
n.1245+5G=
9g.12704711A>GCA2689401271LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+6A>G (n.1261+6A>G)
c.391+6A>G (n.391+6A>G)
n.498+6A>G
n.317-4085T>C
n.1245+6A>G
gnomAD v4
9g.12704712C>ACA586637151LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+7C>A (n.1261+7C>A)
c.391+7C>A (n.391+7C>A)
n.498+7C>A
n.317-4086G>T
n.1245+7C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704712C=CA1834022995LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+7C= (n.1261+7C=)
c.391+7C= (n.391+7C=)
n.498+7C=
n.317-4086G=
n.1245+7C=
9g.12704712C>TCA1121430271LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+7C>T (n.1261+7C>T)
c.391+7C>T (n.391+7C>T)
n.498+7C>T
n.317-4086G>A
n.1245+7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704713A>TCA2782949839LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+8A>T (n.1261+8A>T)
c.391+8A>T (n.391+8A>T)
n.498+8A>T
n.317-4087T>A
n.1245+8A>T
9g.12704714T>CCA2579301327LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+9T>C (n.1261+9T>C)
c.391+9T>C (n.391+9T>C)
n.498+9T>C
n.317-4088A>G
n.1245+9T>C
ClinVar
9g.12704717delCA2689401272LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+12del (n.1261+12del)
c.391+12del (n.391+12del)
n.498+12del
n.317-4088del
n.1245+12del
gnomAD v4
9g.12704718C=CA1834022996LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+13C= (n.1261+13C=)
c.391+13C= (n.391+13C=)
n.498+13C=
n.317-4092G=
n.1245+13C=
9g.12704718C>TCA586637152LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+13C>T (n.1261+13C>T)
c.391+13C>T (n.391+13C>T)
n.498+13C>T
n.317-4092G>A
n.1245+13C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.12704719A=CA1834022997LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A= (n.1261+14A=)
c.391+14A= (n.391+14A=)
n.498+14A=
n.317-4093T=
n.1245+14A=
9g.12704719A>CCA586637153LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A>C (n.1261+14A>C)
c.391+14A>C (n.391+14A>C)
n.498+14A>C
n.317-4093T>G
n.1245+14A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704719A>GCA4985489LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A>G (n.1261+14A>G)
c.391+14A>G (n.391+14A>G)
n.498+14A>G
n.317-4093T>C
n.1245+14A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704719A>TCA586637154LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+14A>T (n.1261+14A>T)
c.391+14A>T (n.391+14A>T)
n.498+14A>T
n.317-4093T>A
n.1245+14A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704720T>CCA2739269169LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+15T>C (n.1261+15T>C)
c.391+15T>C (n.391+15T>C)
n.498+15T>C
n.317-4094A>G
n.1245+15T>C
ClinVar
9g.12704721A=CA1834022999LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+16A= (n.1261+16A=)
c.391+16A= (n.391+16A=)
n.498+16A=
n.317-4095T=
n.1245+16A=
9g.12704721A>GCA4985490LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+16A>G (n.1261+16A>G)
c.391+16A>G (n.391+16A>G)
n.498+16A>G
n.317-4095T>C
n.1245+16A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704721A>TCA1834022998LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+16A>T (n.1261+16A>T)
c.391+16A>T (n.391+16A>T)
n.498+16A>T
n.317-4095T>A
n.1245+16A>T
dbSNP gnomAD v4
9g.12704722T>ACA860088541LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17T>A (n.1261+17T>A)
c.391+17T>A (n.391+17T>A)
n.498+17T>A
n.317-4096A>T
n.1245+17T>A
dbSNP
9g.12704722T>CCA2573143621LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17T>C (n.1261+17T>C)
c.391+17T>C (n.391+17T>C)
n.498+17T>C
n.317-4096A>G
n.1245+17T>C
ClinVar dbSNP
9g.12704722T=CA1834023000LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17T= (n.1261+17T=)
c.391+17T= (n.391+17T=)
n.498+17T=
n.317-4096A=
n.1245+17T=
9g.12704722_12704723insACACA2782949840LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+17_1261+18insACA (n.1261+17_1261+18insACA)
c.391+17_391+18insACA (n.391+17_391+18insACA)
n.498+17_498+18insACA
n.317-4097_317-4096insTGT
n.1245+17_1245+18insACA
9g.12704723G>ACA4985491LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18G>A (n.1261+18G>A)
c.391+18G>A (n.391+18G>A)
n.498+18G>A
n.317-4097C>T
n.1245+18G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704723G=CA1834023001LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18G= (n.1261+18G=)
c.391+18G= (n.391+18G=)
n.498+18G=
n.317-4097C=
n.1245+18G=
9g.12704723G>TCA2689401273LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18G>T (n.1261+18G>T)
c.391+18G>T (n.391+18G>T)
n.498+18G>T
n.317-4097C>A
n.1245+18G>T
gnomAD v4
9g.12704723_12704724insAGCA2782949841LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+18_1261+19insAG (n.1261+18_1261+19insAG)
c.391+18_391+19insAG (n.391+18_391+19insAG)
n.498+18_498+19insAG
n.317-4097_317-4096insTC
n.1245+18_1245+19insAG
9g.12704724C>ACA4985492LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19C>A (n.1261+19C>A)
c.391+19C>A (n.391+19C>A)
n.498+19C>A
n.317-4098G>T
n.1245+19C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704724C=CA1834023002LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19C= (n.1261+19C=)
c.391+19C= (n.391+19C=)
n.498+19C=
n.317-4098G=
n.1245+19C=
9g.12704724C>TCA1834023003LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19C>T (n.1261+19C>T)
c.391+19C>T (n.391+19C>T)
n.498+19C>T
n.317-4098G>A
n.1245+19C>T
dbSNP
9g.12704725delCA2689401274LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20del (n.1261+20del)
c.391+20del (n.391+20del)
n.498+20del
n.317-4098del
n.1245+20del
gnomAD v4
9g.12704724_12704725insTACA2782949844LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19_1261+20insTA (n.1261+19_1261+20insTA)
c.391+19_391+20insTA (n.391+19_391+20insTA)
n.498+19_498+20insTA
n.317-4099_317-4098insTA
n.1245+19_1245+20insTA
9g.12704724_12704725insACACA2782949843LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+19_1261+20insACA (n.1261+19_1261+20insACA)
c.391+19_391+20insACA (n.391+19_391+20insACA)
n.498+19_498+20insACA
n.317-4099_317-4098insTGT
n.1245+19_1245+20insACA
9g.12704725C>ACA586637155LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C>A (n.1261+20C>A)
c.391+20C>A (n.391+20C>A)
n.498+20C>A
n.317-4099G>T
n.1245+20C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704725C=CA1630847791LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C= (n.1261+20C=)
c.391+20C= (n.391+20C=)
n.498+20C=
n.317-4099G=
n.1245+20C=
9g.12704725C>GCA4985494LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C>G (n.1261+20C>G)
c.391+20C>G (n.391+20C>G)
n.498+20C>G
n.317-4099G>C
n.1245+20C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704725C>TCA4985493LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20C>T (n.1261+20C>T)
c.391+20C>T (n.391+20C>T)
n.498+20C>T
n.317-4099G>A
n.1245+20C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704725_12704729delCA2782949842LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+20_1261+24del (n.1261+20_1261+24del)
c.391+20_391+24del (n.391+20_391+24del)
n.498+20_498+24del
n.317-4103_317-4099del
n.1245+20_1245+24del
9g.12704726T>CCA4985495LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21T>C (n.1261+21T>C)
c.391+21T>C (n.391+21T>C)
n.498+21T>C
n.317-4100A>G
n.1245+21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.12704726T=CA1834023004LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21T= (n.1261+21T=)
c.391+21T= (n.391+21T=)
n.498+21T=
n.317-4100A=
n.1245+21T=
9g.12704726_12704727insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTTCA2591986025LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21_1261+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT (n.1261+21_1261+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT)
c.391+21_391+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT (n.391+21_391+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT)
n.498+21_498+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT
n.317-4100_317-4099insAGCATATGAAAATGTCTTACCAGCATTGTATCTCCTCA
n.1245+21_1245+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704728_12704729delCA2782949845LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+23_1261+24del (n.1261+23_1261+24del)
c.391+23_391+24del (n.391+23_391+24del)
n.498+23_498+24del
n.317-4101_317-4100del
n.1245+23_1245+24del
9g.12704726_12704730delCA2689401275LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21_1261+25del (n.1261+21_1261+25del)
c.391+21_391+25del (n.391+21_391+25del)
n.498+21_498+25del
n.317-4104_317-4100del
n.1245+21_1245+25del
gnomAD v4
9g.12704726_12704727insACACA2782949846LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+21_1261+22insACA (n.1261+21_1261+22insACA)
c.391+21_391+22insACA (n.391+21_391+22insACA)
n.498+21_498+22insACA
n.317-4101_317-4100insTGT
n.1245+21_1245+22insACA
9g.12704728T>GCA2689401276LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+23T>G (n.1261+23T>G)
c.391+23T>G (n.391+23T>G)
n.498+23T>G
n.317-4102A>C
n.1245+23T>G
gnomAD v4
9g.12704730G>ACA4985496LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G>A (n.1261+25G>A)
c.391+25G>A (n.391+25G>A)
n.498+25G>A
n.317-4104C>T
n.1245+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.12704730G>CCA2689401277LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G>C (n.1261+25G>C)
c.391+25G>C (n.391+25G>C)
n.498+25G>C
n.317-4104C>G
n.1245+25G>C
gnomAD v4
9g.12704730G=CA1834023005LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G= (n.1261+25G=)
c.391+25G= (n.391+25G=)
n.498+25G=
n.317-4104C=
n.1245+25G=
9g.12704730G>TCA2689401278LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+25G>T (n.1261+25G>T)
c.391+25G>T (n.391+25G>T)
n.498+25G>T
n.317-4104C>A
n.1245+25G>T
gnomAD v4
9g.12704731C>ACA2689401279LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+26C>A (n.1261+26C>A)
c.391+26C>A (n.391+26C>A)
n.498+26C>A
n.317-4105G>T
n.1245+26C>A
gnomAD v4
9g.12704731C>TCA2689401280LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+26C>T (n.1261+26C>T)
c.391+26C>T (n.391+26C>T)
n.498+26C>T
n.317-4105G>A
n.1245+26C>T
gnomAD v4
9g.12704732A>CCA463860411LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+27A>C (n.1261+27A>C)
c.391+27A>C (n.391+27A>C)
n.498+27A>C
n.317-4106T>G
n.1245+27A>C
9g.12704732A>GCA2689401281LURAP1L-AS1,TYRP1c.1261+27A>G (n.1261+27A>G)
c.391+27A>G (n.391+27A>G)
n.498+27A>G
n.317-4106T>C
n.1245+27A>G
gnomAD v4

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