Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704615dup | CA2842345200 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171dup (p.Thr391AsnfsTer7) c.301dup (p.Thr101AsnfsTer7) n.408dup n.317-3987dup n.1155dup | |
9 | g.12704614A>C | CA372942684 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1170A>C (p.Gln390His) c.300A>C (p.Gln100His) n.407A>C n.317-3988T>G n.1154A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704614A>G | CA463860309 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1170A>G (p.Gln390=) c.300A>G (p.Gln100=) n.407A>G n.317-3988T>C n.1154A>G | |
9 | g.12704614A>T | CA372942686 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1170A>T (p.Gln390His) c.300A>T (p.Gln100His) n.407A>T n.317-3988T>A n.1154A>T | |
9 | g.12704615A>C | CA372942688 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.301A>C (p.Thr101Pro) n.408A>C n.317-3989T>G n.1155A>C | |
9 | g.12704615A>G | CA372942690 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.301A>G (p.Thr101Ala) n.408A>G n.317-3989T>C n.1155A>G | |
9 | g.12704615A>T | CA372942693 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.301A>T (p.Thr101Ser) n.408A>T n.317-3989T>A n.1155A>T | |
9 | g.12704616C>A | CA4985468 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.302C>A (p.Thr101Asn) n.409C>A n.317-3990G>T n.1156C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704616C= | CA1834022952 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C= (p.Thr391=) c.302C= (p.Thr101=) n.409C= n.317-3990G= n.1156C= | |
9 | g.12704616C>G | CA372942698 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.302C>G (p.Thr101Ser) n.409C>G n.317-3990G>C n.1156C>G | |
9 | g.12704616C>T | CA4985469 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.302C>T (p.Thr101Ile) n.409C>T n.317-3990G>A n.1156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704617C>A | CA463860313 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.303C>A (p.Thr101=) n.410C>A n.317-3991G>T n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704617C= | CA1834022953 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C= (p.Thr391=) c.303C= (p.Thr101=) n.410C= n.317-3991G= n.1157C= | |
9 | g.12704617C>G | CA463860314 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.303C>G (p.Thr101=) n.410C>G n.317-3991G>C n.1157C>G | |
9 | g.12704617C>T | CA4985470 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.303C>T (p.Thr101=) n.410C>T n.317-3991G>A n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704618C>A | CA372942704 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C>A (p.His392Asn) c.304C>A (p.His102Asn) n.411C>A n.317-3992G>T n.1158C>A | |
9 | g.12704618C= | CA1834022954 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C= (p.His392=) c.304C= (p.His102=) n.411C= n.317-3992G= n.1158C= | |
9 | g.12704618C>G | CA372942706 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C>G (p.His392Asp) c.304C>G (p.His102Asp) n.411C>G n.317-3992G>C n.1158C>G | |
9 | g.12704618C>T | CA372942709 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1174C>T (p.His392Tyr) c.304C>T (p.His102Tyr) n.411C>T n.317-3992G>A n.1158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704619A= | CA1834022955 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A= (p.His392=) c.305A= (p.His102=) n.412A= n.317-3993T= n.1159A= | |
9 | g.12704619A>C | CA372942714 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A>C (p.His392Pro) c.305A>C (p.His102Pro) n.412A>C n.317-3993T>G n.1159A>C | |
9 | g.12704619A>G | CA372942717 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A>G (p.His392Arg) c.305A>G (p.His102Arg) n.412A>G n.317-3993T>C n.1159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704619A>T | CA372942712 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175A>T (p.His392Leu) c.305A>T (p.His102Leu) n.412A>T n.317-3993T>A n.1159A>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704619_12704620del | CA2689401265 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1175_1176del (p.His392LeufsTer5) c.305_306del (p.His102LeufsTer5) n.412_413del n.317-3994_317-3993del n.1159_1160del | gnomAD v4 |
9 | g.12704620T>A | CA372942720 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1176T>A (p.His392Gln) c.306T>A (p.His102Gln) n.413T>A n.317-3994A>T n.1160T>A | |
9 | g.12704620T>C | CA463860315 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1176T>C (p.His392=) c.306T>C (p.His102=) n.413T>C n.317-3994A>G n.1160T>C | |
9 | g.12704620T>G | CA372942723 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1176T>G (p.His392Gln) c.306T>G (p.His102Gln) n.413T>G n.317-3994A>C n.1160T>G | |
9 | g.12704621T>A | CA372942725 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1177T>A (p.Leu393Met) c.307T>A (p.Leu103Met) n.414T>A n.317-3995A>T n.1161T>A | |
9 | g.12704621T>C | CA463860318 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1177T>C (p.Leu393=) c.307T>C (p.Leu103=) n.414T>C n.317-3995A>G n.1161T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704621T>G | CA372942728 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1177T>G (p.Leu393Val) c.307T>G (p.Leu103Val) n.414T>G n.317-3995A>C n.1161T>G | |
9 | g.12704622T>A | CA372942730 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T>A (p.Leu393Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) n.415T>A n.317-3996A>T n.1162T>A | |
9 | g.12704622T>C | CA372942732 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T>C (p.Leu393Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) n.415T>C n.317-3996A>G n.1162T>C | |
9 | g.12704622T>G | CA189314098 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T>G (p.Leu393Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) n.415T>G n.317-3996A>C n.1162T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704622T= | CA1834022956 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1178T= (p.Leu393=) c.308T= (p.Leu103=) n.415T= n.317-3996A= n.1162T= | |
9 | g.12704623G>A | CA463860320 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G>A (p.Leu393=) c.309G>A (p.Leu103=) n.416G>A n.317-3997C>T n.1163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704623G>C | CA4985471 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G>C (p.Leu393Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) n.416G>C n.317-3997C>G n.1163G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704623G= | CA1834022957 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G= (p.Leu393=) c.309G= (p.Leu103=) n.416G= n.317-3997C= n.1163G= | |
9 | g.12704623G>T | CA372942738 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1179G>T (p.Leu393Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) n.416G>T n.317-3997C>A n.1163G>T | |
9 | g.12704624T>A | CA372942741 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.417T>A n.317-3998A>T n.1164T>A | |
9 | g.12704624T>C | CA372942744 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.417T>C n.317-3998A>G n.1164T>C | |
9 | g.12704624T>G | CA372942746 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.417T>G n.317-3998A>C n.1164T>G | |
9 | g.12704625C>A | CA372942749 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.418C>A n.317-3999G>T n.1165C>A | |
9 | g.12704625C>G | CA372942751 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.418C>G n.317-3999G>C n.1165C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704625C>T | CA372942753 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.418C>T n.317-3999G>A n.1165C>T | |
9 | g.12704626T>A | CA463860322 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.312T>A (p.Ser104=) n.419T>A n.317-4000A>T n.1166T>A | |
9 | g.12704626T>C | CA463860323 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.312T>C (p.Ser104=) n.419T>C n.317-4000A>G n.1166T>C | |
9 | g.12704626T>G | CA463860324 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.312T>G (p.Ser104=) n.419T>G n.317-4000A>C n.1166T>G | |
9 | g.12704627C>A | CA372942760 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.420C>A n.317-4001G>T n.1167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704627C>G | CA372942758 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.420C>G n.317-4001G>C n.1167C>G | |
9 | g.12704627C>T | CA372942756 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.420C>T n.317-4001G>A n.1167C>T | |
9 | g.12704628C>A | CA372942762 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.421C>A n.317-4002G>T n.1168C>A | |
9 | g.12704628C>G | CA372942765 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.421C>G n.317-4002G>C n.1168C>G | |
9 | g.12704628C>T | CA372942767 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.421C>T n.317-4002G>A n.1168C>T | |
9 | g.12704629A>C | CA463860325 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.315A>C (p.Pro105=) n.422A>C n.317-4003T>G n.1169A>C | |
9 | g.12704629A>G | CA463860326 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.315A>G (p.Pro105=) n.422A>G n.317-4003T>C n.1169A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704629A>T | CA463860327 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.315A>T (p.Pro105=) n.422A>T n.317-4003T>A n.1169A>T | |
9 | g.12704630A= | CA1834022958 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A= (p.Asn396=) c.316A= (p.Asn106=) n.423A= n.317-4004T= n.1170A= | |
9 | g.12704630A>C | CA372942771 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.316A>C (p.Asn106His) n.423A>C n.317-4004T>G n.1170A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704630A>G | CA4985472 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.423A>G n.317-4004T>C n.1170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704630A>T | CA372942774 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.423A>T n.317-4004T>A n.1170A>T | |
9 | g.12704631A>C | CA372942777 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.424A>C n.317-4005T>G n.1171A>C | |
9 | g.12704631A>G | CA372942779 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.424A>G n.317-4005T>C n.1171A>G | |
9 | g.12704631A>T | CA372942781 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.424A>T n.317-4005T>A n.1171A>T | |
9 | g.12704632T>A | CA372942784 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.425T>A n.317-4006A>T n.1172T>A | |
9 | g.12704632T>C | CA463860331 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.318T>C (p.Asn106=) n.425T>C n.317-4006A>G n.1172T>C | |
9 | g.12704632T>G | CA372942786 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.425T>G n.317-4006A>C n.1172T>G | |
9 | g.12704633G>A | CA372942788 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.426G>A n.317-4007C>T n.1173G>A | |
9 | g.12704633G>C | CA372942790 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.319G>C (p.Asp107His) n.426G>C n.317-4007C>G n.1173G>C | |
9 | g.12704633G>T | CA372942794 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.426G>T n.317-4007C>A n.1173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704634A>C | CA372942798 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.427A>C n.317-4008T>G n.1174A>C | |
9 | g.12704634A>G | CA372942800 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.427A>G n.317-4008T>C n.1174A>G | |
9 | g.12704634A>T | CA372942796 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.427A>T n.317-4008T>A n.1174A>T | |
9 | g.12704635T>A | CA372942803 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.428T>A n.317-4009A>T n.1175T>A | |
9 | g.12704635T>C | CA463860333 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>C (p.Asp397=) c.321T>C (p.Asp107=) n.428T>C n.317-4009A>G n.1175T>C | ClinVar |
9 | g.12704635T>G | CA372942805 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.428T>G n.317-4009A>C n.1175T>G | |
9 | g.12704636C>A | CA372942808 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.429C>A n.317-4010G>T n.1176C>A | |
9 | g.12704636C>G | CA372942811 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.429C>G n.317-4010G>C n.1176C>G | |
9 | g.12704636C>T | CA372942814 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.429C>T n.317-4010G>A n.1176C>T | |
9 | g.12704637C>A | CA372942817 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>A (p.Pro398His) c.323C>A (p.Pro108His) n.430C>A n.317-4011G>T n.1177C>A | |
9 | g.12704637C= | CA1834022959 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C= (p.Pro398=) c.323C= (p.Pro108=) n.430C= n.317-4011G= n.1177C= | |
9 | g.12704637C>G | CA372942820 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.430C>G n.317-4011G>C n.1177C>G | |
9 | g.12704637C>T | CA372942822 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.430C>T n.317-4011G>A n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704638del | CA2689401266 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194del (p.Ile399PhefsTer17) c.324del (p.Ile109PhefsTer17) n.431del n.317-4012del n.1178del | gnomAD v4 |
9 | g.12704638T>A | CA463860334 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>A (p.Pro398=) c.324T>A (p.Pro108=) n.431T>A n.317-4012A>T n.1178T>A | |
9 | g.12704638T>C | CA463860335 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>C (p.Pro398=) c.324T>C (p.Pro108=) n.431T>C n.317-4012A>G n.1178T>C | |
9 | g.12704638T>G | CA463860336 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>G (p.Pro398=) c.324T>G (p.Pro108=) n.431T>G n.317-4012A>C n.1178T>G | |
9 | g.12704639A= | CA1834022960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A= (p.Ile399=) c.325A= (p.Ile109=) n.432A= n.317-4013T= n.1179A= | |
9 | g.12704639A>C | CA372942825 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.432A>C n.317-4013T>G n.1179A>C | |
9 | g.12704639A>G | CA4985473 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.432A>G n.317-4013T>C n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704639A>T | CA372942828 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.432A>T n.317-4013T>A n.1179A>T | |
9 | g.12704639_12704640delinsAT | CA1834022961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) n.432_433delinsAT n.317-4014_317-4013delinsAT n.1179_1180delinsAT | |
9 | g.12704640T>A | CA372942837 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.433T>A n.317-4014A>T n.1180T>A | |
9 | g.12704640T>C | CA372942834 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.433T>C n.317-4014A>G n.1180T>C | |
9 | g.12704640T>G | CA372942832 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.433T>G n.317-4014A>C n.1180T>G | |
9 | g.12704644del | CA586637149 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200del (p.Phe400LeufsTer16) c.330del (p.Phe110LeufsTer16) n.437del n.317-4014del n.1184del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>A | CA189314128 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>A (p.Ile399=) c.327T>A (p.Ile109=) n.434T>A n.317-4015A>T n.1181T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>C | CA463860338 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>C (p.Ile399=) c.327T>C (p.Ile109=) n.434T>C n.317-4015A>G n.1181T>C | |
9 | g.12704641T>G | CA372942839 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.434T>G n.317-4015A>C n.1181T>G | |
9 | g.12704641T= | CA1834022962 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T= (p.Ile399=) c.327T= (p.Ile109=) n.434T= n.317-4015A= n.1181T= | |
9 | g.12704642T>A | CA372942842 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.435T>A n.317-4016A>T n.1182T>A | |
9 | g.12704642T>C | CA372942845 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.435T>C n.317-4016A>G n.1182T>C | |
9 | g.12704642T>G | CA372942847 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>G (p.Phe400Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.435T>G n.317-4016A>C n.1182T>G | |
9 | g.12704643T>A | CA372942849 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.436T>A n.317-4017A>T n.1183T>A | |
9 | g.12704643T>C | CA372942852 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.436T>C n.317-4017A>G n.1183T>C | |
9 | g.12704643T>G | CA372942853 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.436T>G n.317-4017A>C n.1183T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>A | CA372942855 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) n.437T>A n.317-4018A>T n.1184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>C | CA463860339 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>C (p.Phe400=) c.330T>C (p.Phe110=) n.437T>C n.317-4018A>G n.1184T>C | |
9 | g.12704644T>G | CA372942858 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) n.437T>G n.317-4018A>C n.1184T>G | |
9 | g.12704644T= | CA1834022963 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T= (p.Phe400=) c.330T= (p.Phe110=) n.437T= n.317-4018A= n.1184T= | |
9 | g.12704645G>A | CA372942859 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.438G>A n.317-4019C>T n.1185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704645G>C | CA372942861 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.438G>C n.317-4019C>G n.1185G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704645G= | CA1834022964 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G= (p.Val401=) c.331G= (p.Val111=) n.438G= n.317-4019C= n.1185G= | |
9 | g.12704645G>T | CA372942862 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.438G>T n.317-4019C>A n.1185G>T | |
9 | g.12704646T>A | CA189314134 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.439T>A n.317-4020A>T n.1186T>A | dbSNP |
9 | g.12704646T>C | CA372942869 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.439T>C n.317-4020A>G n.1186T>C | |
9 | g.12704646T>G | CA372942866 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.439T>G n.317-4020A>C n.1186T>G | |
9 | g.12704646T= | CA1834022965 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T= (p.Val401=) c.332T= (p.Val111=) n.439T= n.317-4020A= n.1186T= | |
9 | g.12704650_12704652dup | CA2689401267 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206_1208dup (p.Leu403_His404insLeu) c.336_338dup (p.Leu113_His114insLeu) n.443_445dup n.317-4022_317-4020dup n.1190_1192dup | gnomAD v4 |
9 | g.12704647C>A | CA463860340 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>A (p.Val401=) c.333C>A (p.Val111=) n.440C>A n.317-4021G>T n.1187C>A | |
9 | g.12704647C>G | CA463860342 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>G (p.Val401=) c.333C>G (p.Val111=) n.440C>G n.317-4021G>C n.1187C>G | |
9 | g.12704647C>T | CA463860341 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>T (p.Val401=) c.333C>T (p.Val111=) n.440C>T n.317-4021G>A n.1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704648C>A | CA372942874 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.441C>A n.317-4022G>T n.1188C>A | |
9 | g.12704648C>G | CA372942878 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.441C>G n.317-4022G>C n.1188C>G | |
9 | g.12704648C>T | CA372942876 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.441C>T n.317-4022G>A n.1188C>T | |
9 | g.12704649T>A | CA372942882 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.335T>A (p.Leu112His) n.442T>A n.317-4023A>T n.1189T>A | |
9 | g.12704649T>C | CA372942884 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.442T>C n.317-4023A>G n.1189T>C | |
9 | g.12704649T>G | CA372942887 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.442T>G n.317-4023A>C n.1189T>G | |
9 | g.12704650C>A | CA463860346 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.336C>A (p.Leu112=) n.443C>A n.317-4024G>T n.1190C>A | |
9 | g.12704650C= | CA1834022966 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C= (p.Leu402=) c.336C= (p.Leu112=) n.443C= n.317-4024G= n.1190C= | |
9 | g.12704650C>G | CA463860347 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.336C>G (p.Leu112=) n.443C>G n.317-4024G>C n.1190C>G | |
9 | g.12704650C>T | CA463860348 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.336C>T (p.Leu112=) n.443C>T n.317-4024G>A n.1190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704651del | CA2518889005 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207del (p.Leu403CysfsTer13) c.337del (p.Leu113CysfsTer13) n.444del n.317-4024del n.1191del | |
9 | g.12704651C>A | CA372942891 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207C>A (p.Leu403Met) c.337C>A (p.Leu113Met) n.444C>A n.317-4025G>T n.1191C>A | |
9 | g.12704651C>G | CA372942893 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.444C>G n.317-4025G>C n.1191C>G | |
9 | g.12704651C>T | CA463860349 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207C>T (p.Leu403=) c.337C>T (p.Leu113=) n.444C>T n.317-4025G>A n.1191C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704654_12704705del | CA2739269168 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210_1261del (p.His404IlefsTer?) c.340_391del (p.His114IlefsTer?) n.447_498del n.317-4076_317-4025del n.1194_1245del | ClinVar |
9 | g.12704652T>A | CA372942897 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.445T>A n.317-4026A>T n.1192T>A | |
9 | g.12704652T>C | CA372942899 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.445T>C n.317-4026A>G n.1192T>C | |
9 | g.12704652T>G | CA372942902 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.445T>G n.317-4026A>C n.1192T>G | |
9 | g.12704653G>A | CA463860350 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G>A (p.Leu403=) c.339G>A (p.Leu113=) n.446G>A n.317-4027C>T n.1193G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704653G>C | CA463860351 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G>C (p.Leu403=) c.339G>C (p.Leu113=) n.446G>C n.317-4027C>G n.1193G>C | |
9 | g.12704653G= | CA1834022967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G= (p.Leu403=) c.339G= (p.Leu113=) n.446G= n.317-4027C= n.1193G= | |
9 | g.12704653G>T | CA463860352 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1209G>T (p.Leu403=) c.339G>T (p.Leu113=) n.446G>T n.317-4027C>A n.1193G>T | |
9 | g.12704654C>A | CA372942905 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C>A (p.His404Asn) c.340C>A (p.His114Asn) n.447C>A n.317-4028G>T n.1194C>A | |
9 | g.12704654C= | CA1834022968 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C= (p.His404=) c.340C= (p.His114=) n.447C= n.317-4028G= n.1194C= | |
9 | g.12704654C>G | CA372942906 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C>G (p.His404Asp) c.340C>G (p.His114Asp) n.447C>G n.317-4028G>C n.1194C>G | |
9 | g.12704654C>T | CA4985474 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1210C>T (p.His404Tyr) c.340C>T (p.His114Tyr) n.447C>T n.317-4028G>A n.1194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704655A= | CA1834022969 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A= (p.His404=) c.341A= (p.His114=) n.448A= n.317-4029T= n.1195A= | |
9 | g.12704655A>C | CA372942915 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A>C (p.His404Pro) c.341A>C (p.His114Pro) n.448A>C n.317-4029T>G n.1195A>C | |
9 | g.12704655A>G | CA4985475 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A>G (p.His404Arg) c.341A>G (p.His114Arg) n.448A>G n.317-4029T>C n.1195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704655A>T | CA372942913 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1211A>T (p.His404Leu) c.341A>T (p.His114Leu) n.448A>T n.317-4029T>A n.1195A>T | |
9 | g.12704656C>A | CA372942920 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1212C>A (p.His404Gln) c.342C>A (p.His114Gln) n.449C>A n.317-4030G>T n.1196C>A | |
9 | g.12704656C>G | CA372942922 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1212C>G (p.His404Gln) c.342C>G (p.His114Gln) n.449C>G n.317-4030G>C n.1196C>G | |
9 | g.12704656C>T | CA463860355 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1212C>T (p.His404=) c.342C>T (p.His114=) n.449C>T n.317-4030G>A n.1196C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704657A>C | CA372942925 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) n.450A>C n.317-4031T>G n.1197A>C | |
9 | g.12704657A>G | CA372942927 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) n.450A>G n.317-4031T>C n.1197A>G | |
9 | g.12704657A>T | CA372942929 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) n.450A>T n.317-4031T>A n.1197A>T | |
9 | g.12704658C>A | CA372942932 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1214C>A (p.Thr405Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) n.451C>A n.317-4032G>T n.1198C>A | |
9 | g.12704658C>G | CA372942935 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1214C>G (p.Thr405Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) n.451C>G n.317-4032G>C n.1198C>G | |
9 | g.12704658C>T | CA372942937 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1214C>T (p.Thr405Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) n.451C>T n.317-4032G>A n.1198C>T | |
9 | g.12704659C>A | CA463860356 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C>A (p.Thr405=) c.345C>A (p.Thr115=) n.452C>A n.317-4033G>T n.1199C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704659C= | CA1834022970 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C= (p.Thr405=) c.345C= (p.Thr115=) n.452C= n.317-4033G= n.1199C= | |
9 | g.12704659C>G | CA463860357 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C>G (p.Thr405=) c.345C>G (p.Thr115=) n.452C>G n.317-4033G>C n.1199C>G | |
9 | g.12704659C>T | CA463860359 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1215C>T (p.Thr405=) c.345C>T (p.Thr115=) n.452C>T n.317-4033G>A n.1199C>T | |
9 | g.12704660T>A | CA372942939 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) n.453T>A n.317-4034A>T n.1200T>A | |
9 | g.12704660T>C | CA372942940 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) n.453T>C n.317-4034A>G n.1200T>C | COSMIC |
9 | g.12704660T>G | CA372942941 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1216T>G (p.Phe406Val) c.346T>G (p.Phe116Val) n.453T>G n.317-4034A>C n.1200T>G | |
9 | g.12704661T>A | CA372942943 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) n.454T>A n.317-4035A>T n.1201T>A | dbSNP |
9 | g.12704661T>C | CA372942944 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) n.454T>C n.317-4035A>G n.1201T>C | |
9 | g.12704661T>G | CA372942942 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) n.454T>G n.317-4035A>C n.1201T>G | |
9 | g.12704661T= | CA1834022971 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1217T= (p.Phe406=) c.347T= (p.Phe116=) n.454T= n.317-4035A= n.1201T= | |
9 | g.12704662C>A | CA372942945 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.348C>A (p.Phe116Leu) n.455C>A n.317-4036G>T n.1202C>A | |
9 | g.12704662C>G | CA372942946 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.348C>G (p.Phe116Leu) n.455C>G n.317-4036G>C n.1202C>G | |
9 | g.12704662C>T | CA463860360 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1218C>T (p.Phe406=) c.348C>T (p.Phe116=) n.455C>T n.317-4036G>A n.1202C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704663A>C | CA372942947 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.456A>C n.317-4037T>G n.1203A>C | |
9 | g.12704663A>G | CA372942948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.456A>G n.317-4037T>C n.1203A>G | |
9 | g.12704663A>T | CA372942949 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.456A>T n.317-4037T>A n.1203A>T | |
9 | g.12704664C>A | CA372942950 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.457C>A n.317-4038G>T n.1204C>A | |
9 | g.12704664C= | CA1834022972 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C= (p.Thr407=) c.350C= (p.Thr117=) n.457C= n.317-4038G= n.1204C= | |
9 | g.12704664C>G | CA372942951 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.457C>G n.317-4038G>C n.1204C>G | |
9 | g.12704664C>T | CA4985476 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.457C>T n.317-4038G>A n.1204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704665A>C | CA463860362 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1221A>C (p.Thr407=) c.351A>C (p.Thr117=) n.458A>C n.317-4039T>G n.1205A>C | |
9 | g.12704665A>G | CA463860363 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1221A>G (p.Thr407=) c.351A>G (p.Thr117=) n.458A>G n.317-4039T>C n.1205A>G | |
9 | g.12704665A>T | CA463860364 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1221A>T (p.Thr407=) c.351A>T (p.Thr117=) n.458A>T n.317-4039T>A n.1205A>T | |
9 | g.12704666del | CA2695210483 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222del (p.Asp408MetfsTer8) c.352del (p.Asp118MetfsTer8) n.459del n.317-4040del n.1206del | |
9 | g.12704666G>A | CA372942952 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.459G>A n.317-4040C>T n.1206G>A | |
9 | g.12704666G>C | CA372942953 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222G>C (p.Asp408His) c.352G>C (p.Asp118His) n.459G>C n.317-4040C>G n.1206G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704666G>T | CA372942954 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.459G>T n.317-4040C>A n.1206G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704667_12704669dup | CA2689401268 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223_1225dup (p.Asp408_Ala409insAsp) c.353_355dup (p.Asp118_Ala119insAsp) n.460_462dup n.317-4042_317-4040dup n.1207_1209dup | gnomAD v4 |
9 | g.12704667A>C | CA372942955 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.460A>C n.317-4041T>G n.1207A>C | |
9 | g.12704667A>G | CA372942956 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.460A>G n.317-4041T>C n.1207A>G | |
9 | g.12704667A>T | CA372942957 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.460A>T n.317-4041T>A n.1207A>T | |
9 | g.12704668T>A | CA372942958 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) n.461T>A n.317-4042A>T n.1208T>A | |
9 | g.12704668T>C | CA463860365 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.354T>C (p.Asp118=) n.461T>C n.317-4042A>G n.1208T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704668T>G | CA372942959 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) n.461T>G n.317-4042A>C n.1208T>G | |
9 | g.12704669G>A | CA372942960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.462G>A n.317-4043C>T n.1209G>A | |
9 | g.12704669G>C | CA372942961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.462G>C n.317-4043C>G n.1209G>C | |
9 | g.12704669G>T | CA372942962 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.462G>T n.317-4043C>A n.1209G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704670C>A | CA372942963 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.463C>A n.317-4044G>T n.1210C>A | |
9 | g.12704670C= | CA1834022973 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C= (p.Ala409=) c.356C= (p.Ala119=) n.463C= n.317-4044G= n.1210C= | |
9 | g.12704670C>G | CA372942964 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.463C>G n.317-4044G>C n.1210C>G | |
9 | g.12704670C>T | CA4985477 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1226C>T (p.Ala409Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.463C>T n.317-4044G>A n.1210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704671A= | CA1834022974 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A= (p.Ala409=) c.357A= (p.Ala119=) n.464A= n.317-4045T= n.1211A= | |
9 | g.12704671A>C | CA463860367 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A>C (p.Ala409=) c.357A>C (p.Ala119=) n.464A>C n.317-4045T>G n.1211A>C | |
9 | g.12704671A>G | CA463860368 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A>G (p.Ala409=) c.357A>G (p.Ala119=) n.464A>G n.317-4045T>C n.1211A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704671A>T | CA463860369 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1227A>T (p.Ala409=) c.357A>T (p.Ala119=) n.464A>T n.317-4045T>A n.1211A>T | |
9 | g.12704672G>A | CA372942965 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G>A (p.Val410Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) n.465G>A n.317-4046C>T n.1212G>A | |
9 | g.12704672G>C | CA372942966 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G>C (p.Val410Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.465G>C n.317-4046C>G n.1212G>C | |
9 | g.12704672G= | CA1834022975 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G= (p.Val410=) c.358G= (p.Val120=) n.465G= n.317-4046C= n.1212G= | |
9 | g.12704672G>T | CA372942967 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1228G>T (p.Val410Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) n.465G>T n.317-4046C>A n.1212G>T | |
9 | g.12704673T>A | CA372942968 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1229T>A (p.Val410Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) n.466T>A n.317-4047A>T n.1213T>A | |
9 | g.12704673T>C | CA372942969 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1229T>C (p.Val410Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.466T>C n.317-4047A>G n.1213T>C | dbSNP |
9 | g.12704673T>G | CA372942970 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1229T>G (p.Val410Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) n.466T>G n.317-4047A>C n.1213T>G | |
9 | g.12704673T= | CA1834022976 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1229T= (p.Val410=) c.359T= (p.Val120=) n.466T= n.317-4047A= n.1213T= | |
9 | g.12704674_12704677dup | CA4985478 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1230_1233dup (p.Asp412LeufsTer2) c.360_363dup (p.Asp122LeufsTer2) n.467_470dup n.317-4050_317-4047dup n.1214_1217dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704674C>A | CA463860370 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1230C>A (p.Val410=) c.360C>A (p.Val120=) n.467C>A n.317-4048G>T n.1214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704674C= | CA1834022977 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1230C= (p.Val410=) c.360C= (p.Val120=) n.467C= n.317-4048G= n.1214C= | |
9 | g.12704674C>G | CA463860372 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1230C>G (p.Val410=) c.360C>G (p.Val120=) n.467C>G n.317-4048G>C n.1214C>G | dbSNP |
9 | g.12704674C>T | CA463860374 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1230C>T (p.Val410=) c.360C>T (p.Val120=) n.467C>T n.317-4048G>A n.1214C>T | |
9 | g.12704675T>A | CA372942972 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) n.468T>A n.317-4049A>T n.1215T>A | |
9 | g.12704675T>C | CA372942973 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) n.468T>C n.317-4049A>G n.1215T>C | |
9 | g.12704675T>G | CA372942971 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1231T>G (p.Phe411Val) c.361T>G (p.Phe121Val) n.468T>G n.317-4049A>C n.1215T>G | |
9 | g.12704676_12704677del | CA2689401269 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1232_1233del (p.Phe411Ter) c.362_363del (p.Phe121Ter) n.469_470del n.317-4050_317-4049del n.1216_1217del | gnomAD v4 |
9 | g.12704676T>A | CA372942974 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.469T>A n.317-4050A>T n.1216T>A | |
9 | g.12704676T>C | CA372942976 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.362T>C (p.Phe121Ser) n.469T>C n.317-4050A>G n.1216T>C | |
9 | g.12704676T>G | CA372942975 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.362T>G (p.Phe121Cys) n.469T>G n.317-4050A>C n.1216T>G | |
9 | g.12704677T>A | CA372942977 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.363T>A (p.Phe121Leu) n.470T>A n.317-4051A>T n.1217T>A | |
9 | g.12704677T>C | CA463860377 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1233T>C (p.Phe411=) c.363T>C (p.Phe121=) n.470T>C n.317-4051A>G n.1217T>C | dbSNP |
9 | g.12704677T>G | CA372942978 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.363T>G (p.Phe121Leu) n.470T>G n.317-4051A>C n.1217T>G | |
9 | g.12704678G>A | CA372942979 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.471G>A n.317-4052C>T n.1218G>A | ClinVar |
9 | g.12704678G>C | CA372942982 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1234G>C (p.Asp412His) c.364G>C (p.Asp122His) n.471G>C n.317-4052C>G n.1218G>C | |
9 | g.12704678G>T | CA372942980 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.471G>T n.317-4052C>A n.1218G>T | |
9 | g.12704679A>C | CA372942984 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.472A>C n.317-4053T>G n.1219A>C | |
9 | g.12704679A>G | CA372942987 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.472A>G n.317-4053T>C n.1219A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704679A>T | CA372942989 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1235A>T (p.Asp412Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.472A>T n.317-4053T>A n.1219A>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704680T>A | CA372942993 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.366T>A (p.Asp122Glu) n.473T>A n.317-4054A>T n.1220T>A | |
9 | g.12704680T>C | CA463860379 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1236T>C (p.Asp412=) c.366T>C (p.Asp122=) n.473T>C n.317-4054A>G n.1220T>C | |
9 | g.12704680T>G | CA372942995 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.473T>G n.317-4054A>C n.1220T>G | |
9 | g.12704681G>A | CA4985479 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.474G>A n.317-4055C>T n.1221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704681G>C | CA372942999 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.474G>C n.317-4055C>G n.1221G>C | |
9 | g.12704681G= | CA1834022978 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1237G= (p.Glu413=) c.367G= (p.Glu123=) n.474G= n.317-4055C= n.1221G= | |
9 | g.12704681G>T | CA372943002 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.474G>T n.317-4055C>A n.1221G>T | |
9 | g.12704682A>C | CA372943005 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.475A>C n.317-4056T>G n.1222A>C | |
9 | g.12704682A>G | CA372943006 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.475A>G n.317-4056T>C n.1222A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704682A>T | CA372943007 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.475A>T n.317-4056T>A n.1222A>T | |
9 | g.12704689_12704976del | CA2782949831 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1245_1261+271del c.375_391+271del n.482_498+271del n.317-4343_317-4056del n.1229_1245+271del | |
9 | g.12704683A>C | CA372943010 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.476A>C n.317-4057T>G n.1223A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704683A>G | CA463860382 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1239A>G (p.Glu413=) c.369A>G (p.Glu123=) n.476A>G n.317-4057T>C n.1223A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704683A>T | CA372943012 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.476A>T n.317-4057T>A n.1223A>T | |
9 | g.12704684T>A | CA372943017 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.370T>A (p.Trp124Arg) n.477T>A n.317-4058A>T n.1224T>A | |
9 | g.12704684T>C | CA372943014 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.370T>C (p.Trp124Arg) n.477T>C n.317-4058A>G n.1224T>C | |
9 | g.12704684T>G | CA372943015 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.370T>G (p.Trp124Gly) n.477T>G n.317-4058A>C n.1224T>G | |
9 | g.12704685G>A | CA4985480 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.371G>A (p.Trp124Ter) n.478G>A n.317-4059C>T n.1225G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704685G>C | CA372943021 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.371G>C (p.Trp124Ser) n.478G>C n.317-4059C>G n.1225G>C | |
9 | g.12704685G= | CA1834022979 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1241G= (p.Trp414=) c.371G= (p.Trp124=) n.478G= n.317-4059C= n.1225G= | |
9 | g.12704685G>T | CA372943024 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.371G>T (p.Trp124Leu) n.478G>T n.317-4059C>A n.1225G>T | |
9 | g.12704686G>A | CA372943027 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.372G>A (p.Trp124Ter) n.479G>A n.317-4060C>T n.1226G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704686G>C | CA372943029 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.372G>C (p.Trp124Cys) n.479G>C n.317-4060C>G n.1226G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704686G= | CA1834022980 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1242G= (p.Trp414=) c.372G= (p.Trp124=) n.479G= n.317-4060C= n.1226G= | |
9 | g.12704686G>T | CA372943032 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.372G>T (p.Trp124Cys) n.479G>T n.317-4060C>A n.1226G>T | |
9 | g.12704687C>A | CA372943036 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1243C>A (p.Leu415Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.480C>A n.317-4061G>T n.1227C>A | |
9 | g.12704687C>G | CA372943037 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1243C>G (p.Leu415Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.480C>G n.317-4061G>C n.1227C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704687C>T | CA463860385 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1243C>T (p.Leu415=) c.373C>T (p.Leu125=) n.480C>T n.317-4061G>A n.1227C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704688T>A | CA372943039 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1244T>A (p.Leu415Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.481T>A n.317-4062A>T n.1228T>A | |
9 | g.12704688T>C | CA372943041 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.481T>C n.317-4062A>G n.1228T>C | |
9 | g.12704688T>G | CA372943043 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1244T>G (p.Leu415Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.481T>G n.317-4062A>C n.1228T>G | |
9 | g.12704689G>A | CA4985481 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1245G>A (p.Leu415=) c.375G>A (p.Leu125=) n.482G>A n.317-4063C>T n.1229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704689G>C | CA463860387 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1245G>C (p.Leu415=) c.375G>C (p.Leu125=) n.482G>C n.317-4063C>G n.1229G>C | |
9 | g.12704689G= | CA1834022981 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1245G= (p.Leu415=) c.375G= (p.Leu125=) n.482G= n.317-4063C= n.1229G= | |
9 | g.12704689G>T | CA463860388 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1245G>T (p.Leu415=) c.375G>T (p.Leu125=) n.482G>T n.317-4063C>A n.1229G>T | |
9 | g.12704690A>C | CA463860389 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1246A>C (p.Arg416=) c.376A>C (p.Arg126=) n.483A>C n.317-4064T>G n.1230A>C | |
9 | g.12704690A>G | CA372943048 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) n.483A>G n.317-4064T>C n.1230A>G | |
9 | g.12704690A>T | CA372943050 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1246A>T (p.Arg416Trp) c.376A>T (p.Arg126Trp) n.483A>T n.317-4064T>A n.1230A>T | |
9 | g.12704691G>A | CA4985482 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) n.484G>A n.317-4065C>T n.1231G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704691G>C | CA372943055 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) n.484G>C n.317-4065C>G n.1231G>C | |
9 | g.12704691G= | CA1834022982 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1247G= (p.Arg416=) c.377G= (p.Arg126=) n.484G= n.317-4065C= n.1231G= | |
9 | g.12704691G>T | CA372943057 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1247G>T (p.Arg416Met) c.377G>T (p.Arg126Met) n.484G>T n.317-4065C>A n.1231G>T | |
9 | g.12704692del | CA2689401270 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1248del (p.Arg417AspfsTer?) c.378del (p.Arg127AspfsTer?) n.485del n.317-4065del n.1232del | gnomAD v4 |
9 | g.12704692G>A | CA463860393 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1248G>A (p.Arg416=) c.378G>A (p.Arg126=) n.485G>A n.317-4066C>T n.1232G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704692G>C | CA372943061 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.378G>C (p.Arg126Ser) n.485G>C n.317-4066C>G n.1232G>C | |
9 | g.12704692G>T | CA372943062 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1248G>T (p.Arg416Ser) c.378G>T (p.Arg126Ser) n.485G>T n.317-4066C>A n.1232G>T | |
9 | g.12704693A= | CA1834022983 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1249A= (p.Arg417=) c.379A= (p.Arg127=) n.486A= n.317-4067T= n.1233A= | |
9 | g.12704693A>C | CA463860394 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1249A>C (p.Arg417=) c.379A>C (p.Arg127=) n.486A>C n.317-4067T>G n.1233A>C | |
9 | g.12704693A>G | CA372943065 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.486A>G n.317-4067T>C n.1233A>G | |
9 | g.12704693A>T | CA372943068 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1249A>T (p.Arg417Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.486A>T n.317-4067T>A n.1233A>T | |
9 | g.12704694G>A | CA372943071 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.487G>A n.317-4068C>T n.1234G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704694G>C | CA372943073 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.487G>C n.317-4068C>G n.1234G>C | |
9 | g.12704694G= | CA1834022984 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1250G= (p.Arg417=) c.380G= (p.Arg127=) n.487G= n.317-4068C= n.1234G= | |
9 | g.12704694G>T | CA372943075 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1250G>T (p.Arg417Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.487G>T n.317-4068C>A n.1234G>T | |
9 | g.12704694_12704696dup | CA860088484 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1250_1252dup (p.Tyr418Ter) c.380_382dup (p.Tyr128Ter) n.487_489dup n.317-4070_317-4068dup n.1234_1236dup | dbSNP |
9 | g.12704695A>C | CA372943077 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1251A>C (p.Arg417Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.488A>C n.317-4069T>G n.1235A>C | |
9 | g.12704695A>G | CA463860397 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1251A>G (p.Arg417=) c.381A>G (p.Arg127=) n.488A>G n.317-4069T>C n.1235A>G | |
9 | g.12704695A>T | CA372943079 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1251A>T (p.Arg417Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) n.488A>T n.317-4069T>A n.1235A>T | |
9 | g.12704696T>A | CA372943085 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) n.489T>A n.317-4070A>T n.1236T>A | |
9 | g.12704696T>C | CA4985483 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1252T>C (p.Tyr418His) c.382T>C (p.Tyr128His) n.489T>C n.317-4070A>G n.1236T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704696T>G | CA372943082 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) n.489T>G n.317-4070A>C n.1236T>G | |
9 | g.12704696T= | CA1834022985 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1252T= (p.Tyr418=) c.382T= (p.Tyr128=) n.489T= n.317-4070A= n.1236T= | |
9 | g.12704697A>C | CA372943089 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) n.490A>C n.317-4071T>G n.1237A>C | |
9 | g.12704697A>G | CA372943091 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1253A>G (p.Tyr418Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) n.490A>G n.317-4071T>C n.1237A>G | |
9 | g.12704697A>T | CA372943093 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1253A>T (p.Tyr418Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) n.490A>T n.317-4071T>A n.1237A>T | |
9 | g.12704697dup | CA1834022986 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1253dup (p.Tyr418Ter) c.383dup (p.Tyr128Ter) n.490dup n.317-4071dup n.1237dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.12704698C>A | CA372943095 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1254C>A (p.Tyr418Ter) c.384C>A (p.Tyr128Ter) n.491C>A n.317-4072G>T n.1238C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704698C= | CA1834022987 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1254C= (p.Tyr418=) c.384C= (p.Tyr128=) n.491C= n.317-4072G= n.1238C= | |
9 | g.12704698C>G | CA372943097 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1254C>G (p.Tyr418Ter) c.384C>G (p.Tyr128Ter) n.491C>G n.317-4072G>C n.1238C>G | |
9 | g.12704698C>T | CA463860402 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1254C>T (p.Tyr418=) c.384C>T (p.Tyr128=) n.491C>T n.317-4072G>A n.1238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704699A>C | CA372943103 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1255A>C (p.Asn419His) c.385A>C (p.Asn129His) n.492A>C n.317-4073T>G n.1239A>C | |
9 | g.12704699A>G | CA372943100 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) n.492A>G n.317-4073T>C n.1239A>G | |
9 | g.12704699A>T | CA372943101 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.492A>T n.317-4073T>A n.1239A>T | |
9 | g.12704700A= | CA1834022988 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1256A= (p.Asn419=) c.386A= (p.Asn129=) n.493A= n.317-4074T= n.1240A= | |
9 | g.12704700A>C | CA372943106 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) n.493A>C n.317-4074T>G n.1240A>C | |
9 | g.12704700A>G | CA372943108 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) n.493A>G n.317-4074T>C n.1240A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704700A>T | CA372943110 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) n.493A>T n.317-4074T>A n.1240A>T | |
9 | g.12704701T>A | CA372943112 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) n.494T>A n.317-4075A>T n.1241T>A | |
9 | g.12704701T>C | CA463860403 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1257T>C (p.Asn419=) c.387T>C (p.Asn129=) n.494T>C n.317-4075A>G n.1241T>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704701T>G | CA4985484 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) n.494T>G n.317-4075A>C n.1241T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704701T= | CA1834022989 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1257T= (p.Asn419=) c.387T= (p.Asn129=) n.494T= n.317-4075A= n.1241T= | |
9 | g.12704702G>A | CA4985485 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.495G>A n.317-4076C>T n.1242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704702G>C | CA372943121 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.495G>C n.317-4076C>G n.1242G>C | |
9 | g.12704702G= | CA1834022990 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1258G= (p.Ala420=) c.388G= (p.Ala130=) n.495G= n.317-4076C= n.1242G= | |
9 | g.12704702G>T | CA372943119 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.495G>T n.317-4076C>A n.1242G>T | dbSNP |
9 | g.12704702_12704708del | CA2782949832 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1258_1261+3del c.388_391+3del n.495_498+3del n.317-4082_317-4076del n.1242_1245+3del | |
9 | g.12704703_12704710del | CA2782949833 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1259_1261+5del c.389_391+5del n.496_498+5del n.317-4083_317-4076del n.1243_1245+5del | |
9 | g.12704702_12704703insA | CA2782949834 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1258_1259insA (p.Ala420AspfsTer2) c.388_389insA (p.Ala130AspfsTer2) n.495_496insA n.317-4077_317-4076insT n.1242_1243insA | |
9 | g.12704703C>A | CA372943124 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.496C>A n.317-4077G>T n.1243C>A | |
9 | g.12704703C>G | CA372943129 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.496C>G n.317-4077G>C n.1243C>G | |
9 | g.12704703C>T | CA372943126 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1259C>T (p.Ala420Val) c.389C>T (p.Ala130Val) n.496C>T n.317-4077G>A n.1243C>T | |
9 | g.12704704T>A | CA463860404 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1260T>A (p.Ala420=) c.390T>A (p.Ala130=) n.497T>A n.317-4078A>T n.1244T>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704704T>C | CA463860405 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1260T>C (p.Ala420=) c.390T>C (p.Ala130=) n.497T>C n.317-4078A>G n.1244T>C | |
9 | g.12704704T>G | CA463860407 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1260T>G (p.Ala420=) c.390T>G (p.Ala130=) n.497T>G n.317-4078A>C n.1244T>G | |
9 | g.12704704_12704705insACTC | CA2782949835 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1260_1261insACTC (p.Asp421ThrfsTer16) c.390_391insACTC (p.Asp131ThrfsTer16) n.497_498insACTC n.317-4079_317-4078insGAGT n.1244_1245insACTC | |
9 | g.12704705G>A | CA372943132 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) n.498G>A n.317-4079C>T n.1245G>A | |
9 | g.12704705G>C | CA372943134 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261G>C (p.Asp421His) c.391G>C (p.Asp131His) n.498G>C n.317-4079C>G n.1245G>C | |
9 | g.12704705G>T | CA372943137 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) n.498G>T n.317-4079C>A n.1245G>T | |
9 | g.12704706_12704710del | CA2782949836 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+1_1261+5del c.391+1_391+5del n.498+1_498+5del n.317-4083_317-4079del n.1245+1_1245+5del | |
9 | g.12704705_12707999dup | CA2580101948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261_1264dup c.391_394dup n.498_499-978dup n.317-7373_317-4079dup n.1245_1248dup | |
9 | g.12704706G>A | CA4985486 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+1G>A (n.1261+1G>A) c.391+1G>A (n.391+1G>A) n.498+1G>A n.317-4080C>T n.1245+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704706G>C | CA372943140 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+1G>C (n.1261+1G>C) c.391+1G>C (n.391+1G>C) n.498+1G>C n.317-4080C>G n.1245+1G>C | |
9 | g.12704706G= | CA1834022991 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+1G= (n.1261+1G=) c.391+1G= (n.391+1G=) n.498+1G= n.317-4080C= n.1245+1G= | |
9 | g.12704706G>T | CA372943143 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+1G>T (n.1261+1G>T) c.391+1G>T (n.391+1G>T) n.498+1G>T n.317-4080C>A n.1245+1G>T | ClinVar |
9 | g.12704707T>A | CA372943145 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+2T>A (n.1261+2T>A) c.391+2T>A (n.391+2T>A) n.498+2T>A n.317-4081A>T n.1245+2T>A | |
9 | g.12704707T>C | CA372943146 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+2T>C (n.1261+2T>C) c.391+2T>C (n.391+2T>C) n.498+2T>C n.317-4081A>G n.1245+2T>C | dbSNP |
9 | g.12704707T>G | CA372943150 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+2T>G (n.1261+2T>G) c.391+2T>G (n.391+2T>G) n.498+2T>G n.317-4081A>C n.1245+2T>G | |
9 | g.12704707T= | CA1834022992 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+2T= (n.1261+2T=) c.391+2T= (n.391+2T=) n.498+2T= n.317-4081A= n.1245+2T= | |
9 | g.12704709_12704711del | CA2782949837 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+4_1261+6del (n.1261+4_1261+6del) c.391+4_391+6del (n.391+4_391+6del) n.498+4_498+6del n.317-4084_317-4082del n.1245+4_1245+6del | |
9 | g.12704709A= | CA1834022993 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+4A= (n.1261+4A=) c.391+4A= (n.391+4A=) n.498+4A= n.317-4083T= n.1245+4A= | |
9 | g.12704709A>G | CA4985487 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+4A>G (n.1261+4A>G) c.391+4A>G (n.391+4A>G) n.498+4A>G n.317-4083T>C n.1245+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.12704709_12704710insACAG | CA2782949838 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+4_1261+5insACAG (n.1261+4_1261+5insACAG) c.391+4_391+5insACAG (n.391+4_391+5insACAG) n.498+4_498+5insACAG n.317-4084_317-4083insCTGT n.1245+4_1245+5insACAG | |
9 | g.12704710G>A | CA4985488 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+5G>A (n.1261+5G>A) c.391+5G>A (n.391+5G>A) n.498+5G>A n.317-4084C>T n.1245+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704710G>C | CA586637150 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+5G>C (n.1261+5G>C) c.391+5G>C (n.391+5G>C) n.498+5G>C n.317-4084C>G n.1245+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704710G= | CA1834022994 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+5G= (n.1261+5G=) c.391+5G= (n.391+5G=) n.498+5G= n.317-4084C= n.1245+5G= | |
9 | g.12704711A>G | CA2689401271 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+6A>G (n.1261+6A>G) c.391+6A>G (n.391+6A>G) n.498+6A>G n.317-4085T>C n.1245+6A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704712C>A | CA586637151 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+7C>A (n.1261+7C>A) c.391+7C>A (n.391+7C>A) n.498+7C>A n.317-4086G>T n.1245+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704712C= | CA1834022995 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+7C= (n.1261+7C=) c.391+7C= (n.391+7C=) n.498+7C= n.317-4086G= n.1245+7C= | |
9 | g.12704712C>T | CA1121430271 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+7C>T (n.1261+7C>T) c.391+7C>T (n.391+7C>T) n.498+7C>T n.317-4086G>A n.1245+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704713A>T | CA2782949839 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+8A>T (n.1261+8A>T) c.391+8A>T (n.391+8A>T) n.498+8A>T n.317-4087T>A n.1245+8A>T | |
9 | g.12704714T>C | CA2579301327 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+9T>C (n.1261+9T>C) c.391+9T>C (n.391+9T>C) n.498+9T>C n.317-4088A>G n.1245+9T>C | ClinVar |
9 | g.12704717del | CA2689401272 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+12del (n.1261+12del) c.391+12del (n.391+12del) n.498+12del n.317-4088del n.1245+12del | gnomAD v4 |